Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.116-21310del
n.55-21310del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.55-21306del
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n.55-21305G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.116-21302G>A
n.55-21302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.267G>C
c.-380-21302G>C (n.-380-21302G>C)
n.260G>C
n.452G>C
n.56-36089G>C
n.346G>C
n.116-21302G>C
n.55-21302G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.55-21298A>C
 gnomAD v4
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n.116-21298A>G
n.55-21298A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.116-21297T>C
n.55-21297T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.116-21293G>A
n.55-21293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.55-21290T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964339T>CCA2610906002SHOC2c.-20T>C (n.-20T>C)
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n.55-21289T>C
 gnomAD v4
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n.55-21287G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.221C>T
n.284C>T
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n.277C>T
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n.363C>T
n.116-21285C>T
n.55-21285C>T
10g.110964344C>TCA595725898SHOC2c.-15C>T (n.-15C>T)
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n.55-21284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964345A>GCA932534473SHOC2c.-14A>G (n.-14A>G)
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n.116-21283A>G
n.55-21283A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964345A>TCA2574668276SHOC2c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-242-36070A>T (n.-242-36070A>T)
n.223A>T
n.286A>T
c.-380-21283A>T (n.-380-21283A>T)
n.279A>T
n.471A>T
n.56-36070A>T
n.365A>T
n.116-21283A>T
n.55-21283A>T
10g.110964346G>ACA2574668277SHOC2c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-242-36069G>A (n.-242-36069G>A)
n.224G>A
n.287G>A
c.-380-21282G>A (n.-380-21282G>A)
n.280G>A
n.472G>A
n.56-36069G>A
n.366G>A
n.116-21282G>A
n.55-21282G>A
10g.110964347G>ACA2789489513SHOC2c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-242-36068G>A (n.-242-36068G>A)
n.225G>A
n.288G>A
c.-380-21281G>A (n.-380-21281G>A)
n.281G>A
n.473G>A
n.56-36068G>A
n.367G>A
n.116-21281G>A
n.55-21281G>A
10g.110964348C>TCA5689543SHOC2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-242-36067C>T (n.-242-36067C>T)
n.226C>T
n.289C>T
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n.282C>T
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n.116-21280C>T
n.55-21280C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964349T>CCA2695212662SHOC2c.-10T>C (n.-10T>C)
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n.369T>C
n.116-21279T>C
n.55-21279T>C
10g.110964351G>CCA2722748586SHOC2c.-8G>C (n.-8G>C)
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n.292G>C
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n.55-21277G>C
 dbSNP
10g.110964352A>GCA595725899SHOC2c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-242-36063A>G (n.-242-36063A>G)
n.230A>G
n.293A>G
c.-380-21276A>G (n.-380-21276A>G)
n.286A>G
n.478A>G
n.56-36063A>G
n.372A>G
n.116-21276A>G
n.55-21276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964355C>ACA2532949413SHOC2c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-242-36060C>A (n.-242-36060C>A)
n.233C>A
n.296C>A
c.-380-21273C>A (n.-380-21273C>A)
n.289C>A
n.481C>A
n.56-36060C>A
n.375C>A
n.116-21273C>A
n.55-21273C>A
 gnomAD v4
10g.110964358C>ACA2610906062SHOC2c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-242-36057C>A (n.-242-36057C>A)
n.236C>A
n.299C>A
c.-380-21270C>A (n.-380-21270C>A)
n.292C>A
n.484C>A
n.56-36057C>A
n.378C>A
n.116-21270C>A
n.55-21270C>A
 gnomAD v4
10g.110964358C>TCA223027SHOC2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-242-36057C>T (n.-242-36057C>T)
n.236C>T
n.299C>T
c.-380-21270C>T (n.-380-21270C>T)
n.292C>T
n.484C>T
n.56-36057C>T
n.378C>T
n.116-21270C>T
n.55-21270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964359A>CCA378380061SHOC2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-242-36056A>C (n.-242-36056A>C)
n.237A>C
n.300A>C
c.-380-21269A>C (n.-380-21269A>C)
n.293A>C
n.485A>C
n.56-36056A>C
n.379A>C
n.116-21269A>C
n.55-21269A>C
10g.110964359A>GCA378380044SHOC2c.1A>G (p.Met1Val)
c.-242-36056A>G (n.-242-36056A>G)
n.237A>G
n.300A>G
c.-380-21269A>G (n.-380-21269A>G)
n.293A>G
n.485A>G
n.56-36056A>G
n.379A>G
n.116-21269A>G
n.55-21269A>G
10g.110964359A>TCA378380041SHOC2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-242-36056A>T (n.-242-36056A>T)
n.237A>T
n.300A>T
c.-380-21269A>T (n.-380-21269A>T)
n.293A>T
n.485A>T
n.56-36056A>T
n.379A>T
n.116-21269A>T
n.55-21269A>T
10g.110964360T>ACA378380069SHOC2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-242-36055T>A (n.-242-36055T>A)
n.238T>A
n.301T>A
c.-380-21268T>A (n.-380-21268T>A)
n.294T>A
n.486T>A
n.56-36055T>A
n.380T>A
n.116-21268T>A
n.55-21268T>A
10g.110964360T>CCA378380074SHOC2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-242-36055T>C (n.-242-36055T>C)
n.238T>C
n.301T>C
c.-380-21268T>C (n.-380-21268T>C)
n.294T>C
n.486T>C
n.56-36055T>C
n.380T>C
n.116-21268T>C
n.55-21268T>C
10g.110964360T>GCA378380078SHOC2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-242-36055T>G (n.-242-36055T>G)
n.238T>G
n.301T>G
c.-380-21268T>G (n.-380-21268T>G)
n.294T>G
n.486T>G
n.56-36055T>G
n.380T>G
n.116-21268T>G
n.55-21268T>G
10g.110964361G>ACA378380082SHOC2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-242-36054G>A (n.-242-36054G>A)
n.239G>A
n.302G>A
c.-380-21267G>A (n.-380-21267G>A)
n.295G>A
n.487G>A
n.56-36054G>A
n.381G>A
n.116-21267G>A
n.55-21267G>A
10g.110964361G>CCA378380085SHOC2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-242-36054G>C (n.-242-36054G>C)
n.239G>C
n.302G>C
c.-380-21267G>C (n.-380-21267G>C)
n.295G>C
n.487G>C
n.56-36054G>C
n.381G>C
n.116-21267G>C
n.55-21267G>C
10g.110964361G>TCA378380092SHOC2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-242-36054G>T (n.-242-36054G>T)
n.239G>T
n.302G>T
c.-380-21267G>T (n.-380-21267G>T)
n.295G>T
n.487G>T
n.56-36054G>T
n.381G>T
n.116-21267G>T
n.55-21267G>T
10g.110964362A>CCA378380098SHOC2c.4A>C (p.Ser2Arg)
c.-242-36053A>C (n.-242-36053A>C)
n.240A>C
n.303A>C
c.-380-21266A>C (n.-380-21266A>C)
n.296A>C
n.488A>C
n.56-36053A>C
n.382A>C
n.116-21266A>C
n.55-21266A>C
10g.110964362A>GCA118524SHOC2c.4A>G (p.Ser2Gly)
c.-242-36053A>G (n.-242-36053A>G)
n.240A>G
n.303A>G
c.-380-21266A>G (n.-380-21266A>G)
n.296A>G
n.488A>G
n.56-36053A>G
n.382A>G
n.116-21266A>G
n.55-21266A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110964362A>TCA378380101SHOC2c.4A>T (p.Ser2Cys)
c.-242-36053A>T (n.-242-36053A>T)
n.240A>T
n.303A>T
c.-380-21266A>T (n.-380-21266A>T)
n.296A>T
n.488A>T
n.56-36053A>T
n.382A>T
n.116-21266A>T
n.55-21266A>T
10g.110964363G>ACA378380112SHOC2c.5G>A (p.Ser2Asn)
c.-242-36052G>A (n.-242-36052G>A)
n.241G>A
n.304G>A
c.-380-21265G>A (n.-380-21265G>A)
n.297G>A
n.489G>A
n.56-36052G>A
n.383G>A
n.116-21265G>A
n.55-21265G>A
 gnomAD v4
10g.110964363G>CCA378380117SHOC2c.5G>C (p.Ser2Thr)
c.-242-36052G>C (n.-242-36052G>C)
n.241G>C
n.304G>C
c.-380-21265G>C (n.-380-21265G>C)
n.297G>C
n.489G>C
n.56-36052G>C
n.383G>C
n.116-21265G>C
n.55-21265G>C
 ClinVar
10g.110964363G>TCA378380122SHOC2c.5G>T (p.Ser2Ile)
c.-242-36052G>T (n.-242-36052G>T)
n.241G>T
n.304G>T
c.-380-21265G>T (n.-380-21265G>T)
n.297G>T
n.489G>T
n.56-36052G>T
n.383G>T
n.116-21265G>T
n.55-21265G>T
10g.110964364T>ACA378380126SHOC2c.6T>A (p.Ser2Arg)
c.-242-36051T>A (n.-242-36051T>A)
n.242T>A
n.305T>A
c.-380-21264T>A (n.-380-21264T>A)
n.298T>A
n.490T>A
n.56-36051T>A
n.384T>A
n.116-21264T>A
n.55-21264T>A
10g.110964364T>CCA471378501SHOC2c.6T>C (p.Ser2=)
c.-242-36051T>C (n.-242-36051T>C)
n.242T>C
n.305T>C
c.-380-21264T>C (n.-380-21264T>C)
n.298T>C
n.490T>C
n.56-36051T>C
n.384T>C
n.116-21264T>C
n.55-21264T>C
 gnomAD v4
10g.110964364T>GCA378380130SHOC2c.6T>G (p.Ser2Arg)
c.-242-36051T>G (n.-242-36051T>G)
n.242T>G
n.305T>G
c.-380-21264T>G (n.-380-21264T>G)
n.298T>G
n.490T>G
n.56-36051T>G
n.384T>G
n.116-21264T>G
n.55-21264T>G
10g.110964365A>CCA378380136SHOC2c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.-242-36050A>C (n.-242-36050A>C)
n.243A>C
n.306A>C
c.-380-21263A>C (n.-380-21263A>C)
n.299A>C
n.491A>C
n.56-36050A>C
n.385A>C
n.116-21263A>C
n.55-21263A>C
10g.110964365A>GCA5689544SHOC2c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.-242-36050A>G (n.-242-36050A>G)
n.243A>G
n.306A>G
c.-380-21263A>G (n.-380-21263A>G)
n.299A>G
n.491A>G
n.56-36050A>G
n.385A>G
n.116-21263A>G
n.55-21263A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110964365A>TCA378380141SHOC2c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.-242-36050A>T (n.-242-36050A>T)
n.243A>T
n.306A>T
c.-380-21263A>T (n.-380-21263A>T)
n.299A>T
n.491A>T
n.56-36050A>T
n.385A>T
n.116-21263A>T
n.55-21263A>T
10g.110964366G>ACA378380142SHOC2c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.-242-36049G>A (n.-242-36049G>A)
n.244G>A
n.307G>A
c.-380-21262G>A (n.-380-21262G>A)
n.300G>A
n.492G>A
n.56-36049G>A
n.386G>A
n.116-21262G>A
n.55-21262G>A
 gnomAD v4
10g.110964366G>CCA378380143SHOC2c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.-242-36049G>C (n.-242-36049G>C)
n.244G>C
n.307G>C
c.-380-21262G>C (n.-380-21262G>C)
n.300G>C
n.492G>C
n.56-36049G>C
n.386G>C
n.116-21262G>C
n.55-21262G>C
10g.110964366G>TCA378380146SHOC2c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.-242-36049G>T (n.-242-36049G>T)
n.244G>T
n.307G>T
c.-380-21262G>T (n.-380-21262G>T)
n.300G>T
n.492G>T
n.56-36049G>T
n.386G>T
n.116-21262G>T
n.55-21262G>T
10g.110964367T>ACA378380155SHOC2c.9T>A (p.Ser3Arg)
c.-242-36048T>A (n.-242-36048T>A)
n.245T>A
n.308T>A
c.-380-21261T>A (n.-380-21261T>A)
n.301T>A
n.493T>A
n.56-36048T>A
n.387T>A
n.116-21261T>A
n.55-21261T>A
10g.110964367T>CCA471378513SHOC2c.9T>C (p.Ser3=)
c.-242-36048T>C (n.-242-36048T>C)
n.245T>C
n.308T>C
c.-380-21261T>C (n.-380-21261T>C)
n.301T>C
n.493T>C
n.56-36048T>C
n.387T>C
n.116-21261T>C
n.55-21261T>C
10g.110964367T>GCA378380150SHOC2c.9T>G (p.Ser3Arg)
c.-242-36048T>G (n.-242-36048T>G)
n.245T>G
n.308T>G
c.-380-21261T>G (n.-380-21261T>G)
n.301T>G
n.493T>G
n.56-36048T>G
n.387T>G
n.116-21261T>G
n.55-21261T>G
10g.110964368A>CCA136657SHOC2c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-242-36047A>C (n.-242-36047A>C)
n.246A>C
n.309A>C
c.-380-21260A>C (n.-380-21260A>C)
n.302A>C
n.494A>C
n.56-36047A>C
n.388A>C
n.116-21260A>C
n.55-21260A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964368A>GCA378380162SHOC2c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-242-36047A>G (n.-242-36047A>G)
n.246A>G
n.309A>G
c.-380-21260A>G (n.-380-21260A>G)
n.302A>G
n.494A>G
n.56-36047A>G
n.388A>G
n.116-21260A>G
n.55-21260A>G
 gnomAD v4
10g.110964368A>TCA378380165SHOC2c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-242-36047A>T (n.-242-36047A>T)
n.246A>T
n.309A>T
c.-380-21260A>T (n.-380-21260A>T)
n.302A>T
n.494A>T
n.56-36047A>T
n.388A>T
n.116-21260A>T
n.55-21260A>T
10g.110964369G>ACA378380168SHOC2c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-242-36046G>A (n.-242-36046G>A)
n.247G>A
n.310G>A
c.-380-21259G>A (n.-380-21259G>A)
n.303G>A
n.495G>A
n.56-36046G>A
n.389G>A
n.116-21259G>A
n.55-21259G>A
 ClinVar
10g.110964369G>CCA378380171SHOC2c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-242-36046G>C (n.-242-36046G>C)
n.247G>C
n.310G>C
c.-380-21259G>C (n.-380-21259G>C)
n.303G>C
n.495G>C
n.56-36046G>C
n.389G>C
n.116-21259G>C
n.55-21259G>C
10g.110964369G>TCA378380175SHOC2c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-242-36046G>T (n.-242-36046G>T)
n.247G>T
n.310G>T
c.-380-21259G>T (n.-380-21259G>T)
n.303G>T
n.495G>T
n.56-36046G>T
n.389G>T
n.116-21259G>T
n.55-21259G>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.110964370T>ACA378380180SHOC2c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.-242-36045T>A (n.-242-36045T>A)
n.248T>A
n.311T>A
c.-380-21258T>A (n.-380-21258T>A)
n.304T>A
n.496T>A
n.56-36045T>A
n.390T>A
n.116-21258T>A
n.55-21258T>A
10g.110964370T>CCA471378530SHOC2c.12T>C (p.Ser4=)
c.-242-36045T>C (n.-242-36045T>C)
n.248T>C
n.311T>C
c.-380-21258T>C (n.-380-21258T>C)
n.304T>C
n.496T>C
n.56-36045T>C
n.390T>C
n.116-21258T>C
n.55-21258T>C
10g.110964370T>GCA378380183SHOC2c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.-242-36045T>G (n.-242-36045T>G)
n.248T>G
n.311T>G
c.-380-21258T>G (n.-380-21258T>G)
n.304T>G
n.496T>G
n.56-36045T>G
n.390T>G
n.116-21258T>G
n.55-21258T>G
10g.110964371T>ACA378380189SHOC2c.13T>A (p.Leu5Ile)
c.-242-36044T>A (n.-242-36044T>A)
n.249T>A
n.312T>A
c.-380-21257T>A (n.-380-21257T>A)
n.305T>A
n.497T>A
n.56-36044T>A
n.391T>A
n.116-21257T>A
n.55-21257T>A
10g.110964371T>CCA471378535SHOC2c.13T>C (p.Leu5=)
c.-242-36044T>C (n.-242-36044T>C)
n.249T>C
n.312T>C
c.-380-21257T>C (n.-380-21257T>C)
n.305T>C
n.497T>C
n.56-36044T>C
n.391T>C
n.116-21257T>C
n.55-21257T>C
10g.110964371T>GCA378380193SHOC2c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-242-36044T>G (n.-242-36044T>G)
n.249T>G
n.312T>G
c.-380-21257T>G (n.-380-21257T>G)
n.305T>G
n.497T>G
n.56-36044T>G
n.391T>G
n.116-21257T>G
n.55-21257T>G
 dbSNP
10g.110964372T>ACA378380195SHOC2c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-242-36043T>A (n.-242-36043T>A)
n.250T>A
n.313T>A
c.-380-21256T>A (n.-380-21256T>A)
n.306T>A
n.498T>A
n.56-36043T>A
n.392T>A
n.116-21256T>A
n.55-21256T>A
10g.110964372T>CCA5689545SHOC2c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-242-36043T>C (n.-242-36043T>C)
n.250T>C
n.313T>C
c.-380-21256T>C (n.-380-21256T>C)
n.306T>C
n.498T>C
n.56-36043T>C
n.392T>C
n.116-21256T>C
n.55-21256T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964372T>GCA378380196SHOC2c.14T>G (p.Leu5Ter)
c.-242-36043T>G (n.-242-36043T>G)
n.250T>G
n.313T>G
c.-380-21256T>G (n.-380-21256T>G)
n.306T>G
n.498T>G
n.56-36043T>G
n.392T>G
n.116-21256T>G
n.55-21256T>G
10g.110964373A>CCA378380199SHOC2c.15A>C (p.Leu5Phe)
c.-242-36042A>C (n.-242-36042A>C)
n.251A>C
n.314A>C
c.-380-21255A>C (n.-380-21255A>C)
n.307A>C
n.499A>C
n.56-36042A>C
n.393A>C
n.116-21255A>C
n.55-21255A>C
10g.110964373A>GCA471378544SHOC2c.15A>G (p.Leu5=)
c.-242-36042A>G (n.-242-36042A>G)
n.251A>G
n.314A>G
c.-380-21255A>G (n.-380-21255A>G)
n.307A>G
n.499A>G
n.56-36042A>G
n.393A>G
n.116-21255A>G
n.55-21255A>G
10g.110964373A>TCA378380203SHOC2c.15A>T (p.Leu5Phe)
c.-242-36042A>T (n.-242-36042A>T)
n.251A>T
n.314A>T
c.-380-21255A>T (n.-380-21255A>T)
n.307A>T
n.499A>T
n.56-36042A>T
n.393A>T
n.116-21255A>T
n.55-21255A>T
10g.110964374G>ACA378380211SHOC2c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.-242-36041G>A (n.-242-36041G>A)
n.252G>A
n.315G>A
c.-380-21254G>A (n.-380-21254G>A)
n.308G>A
n.500G>A
n.56-36041G>A
n.394G>A
n.116-21254G>A
n.55-21254G>A
 ClinVar
10g.110964374G>CCA378380219SHOC2c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-242-36041G>C (n.-242-36041G>C)
n.252G>C
n.315G>C
c.-380-21254G>C (n.-380-21254G>C)
n.308G>C
n.500G>C
n.56-36041G>C
n.394G>C
n.116-21254G>C
n.55-21254G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964374G>TCA378380212SHOC2c.16G>T (p.Gly6Ter)
c.-242-36041G>T (n.-242-36041G>T)
n.252G>T
n.315G>T
c.-380-21254G>T (n.-380-21254G>T)
n.308G>T
n.500G>T
n.56-36041G>T
n.394G>T
n.116-21254G>T
n.55-21254G>T
10g.110964375G>ACA378380226SHOC2c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.-242-36040G>A (n.-242-36040G>A)
n.253G>A
n.316G>A
c.-380-21253G>A (n.-380-21253G>A)
n.309G>A
n.501G>A
n.56-36040G>A
n.395G>A
n.116-21253G>A
n.55-21253G>A
10g.110964375G>CCA378380232SHOC2c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-242-36040G>C (n.-242-36040G>C)
n.253G>C
n.316G>C
c.-380-21253G>C (n.-380-21253G>C)
n.309G>C
n.501G>C
n.56-36040G>C
n.395G>C
n.116-21253G>C
n.55-21253G>C
10g.110964375G>TCA378380236SHOC2c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-242-36040G>T (n.-242-36040G>T)
n.253G>T
n.316G>T
c.-380-21253G>T (n.-380-21253G>T)
n.309G>T
n.501G>T
n.56-36040G>T
n.395G>T
n.116-21253G>T
n.55-21253G>T
10g.110964376A>CCA471378553SHOC2c.18A>C (p.Gly6=)
c.-242-36039A>C (n.-242-36039A>C)
n.254A>C
n.317A>C
c.-380-21252A>C (n.-380-21252A>C)
n.310A>C
n.502A>C
n.56-36039A>C
n.396A>C
n.116-21252A>C
n.55-21252A>C
10g.110964376A>GCA471378556SHOC2c.18A>G (p.Gly6=)
c.-242-36039A>G (n.-242-36039A>G)
n.254A>G
n.317A>G
c.-380-21252A>G (n.-380-21252A>G)
n.310A>G
n.502A>G
n.56-36039A>G
n.396A>G
n.116-21252A>G
n.55-21252A>G
10g.110964376A>TCA471378557SHOC2c.18A>T (p.Gly6=)
c.-242-36039A>T (n.-242-36039A>T)
n.254A>T
n.317A>T
c.-380-21252A>T (n.-380-21252A>T)
n.310A>T
n.502A>T
n.56-36039A>T
n.396A>T
n.116-21252A>T
n.55-21252A>T
10g.110964377A>CCA378380243SHOC2c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.-242-36038A>C (n.-242-36038A>C)
n.255A>C
n.318A>C
c.-380-21251A>C (n.-380-21251A>C)
n.311A>C
n.503A>C
n.56-36038A>C
n.397A>C
n.116-21251A>C
n.55-21251A>C
10g.110964377A>GCA378380260SHOC2c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.-242-36038A>G (n.-242-36038A>G)
n.255A>G
n.318A>G
c.-380-21251A>G (n.-380-21251A>G)
n.311A>G
n.503A>G
n.56-36038A>G
n.397A>G
n.116-21251A>G
n.55-21251A>G
10g.110964377A>TCA378380264SHOC2c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.-242-36038A>T (n.-242-36038A>T)
n.255A>T
n.318A>T
c.-380-21251A>T (n.-380-21251A>T)
n.311A>T
n.503A>T
n.56-36038A>T
n.397A>T
n.116-21251A>T
n.55-21251A>T
10g.110964388_110964402dupCA595725900SHOC2c.30_44dup (p.Asp15_Pro16insSerLysGluLysAsp)
c.-242-36027_-242-36013dup (n.-242-36027_-242-36013dup)
n.266_280dup
n.329_343dup
c.-380-21240_-380-21226dup (n.-380-21240_-380-21226dup)
n.322_336dup
n.514_528dup
n.56-36027_56-36013dup
n.408_422dup
n.116-21240_116-21226dup
n.55-21240_55-21226dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964378A>CCA378380272SHOC2c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.-242-36037A>C (n.-242-36037A>C)
n.256A>C
n.319A>C
c.-380-21250A>C (n.-380-21250A>C)
n.312A>C
n.504A>C
n.56-36037A>C
n.398A>C
n.116-21250A>C
n.55-21250A>C
10g.110964378A>GCA378380278SHOC2c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.-242-36037A>G (n.-242-36037A>G)
n.256A>G
n.319A>G
c.-380-21250A>G (n.-380-21250A>G)
n.312A>G
n.504A>G
n.56-36037A>G
n.398A>G
n.116-21250A>G
n.55-21250A>G
10g.110964378A>TCA378380282SHOC2c.20A>T (p.Lys7Ile)
c.-242-36037A>T (n.-242-36037A>T)
n.256A>T
n.319A>T
c.-380-21250A>T (n.-380-21250A>T)
n.312A>T
n.504A>T
n.56-36037A>T
n.398A>T
n.116-21250A>T
n.55-21250A>T
10g.110964379A>CCA378380286SHOC2c.21A>C (p.Lys7Asn)
c.-242-36036A>C (n.-242-36036A>C)
n.257A>C
n.320A>C
c.-380-21249A>C (n.-380-21249A>C)
n.313A>C
n.505A>C
n.56-36036A>C
n.399A>C
n.116-21249A>C
n.55-21249A>C
 gnomAD v4
10g.110964379A>GCA471378566SHOC2c.21A>G (p.Lys7=)
c.-242-36036A>G (n.-242-36036A>G)
n.257A>G
n.320A>G
c.-380-21249A>G (n.-380-21249A>G)
n.313A>G
n.505A>G
n.56-36036A>G
n.399A>G
n.116-21249A>G
n.55-21249A>G
10g.110964379A>TCA378380288SHOC2c.21A>T (p.Lys7Asn)
c.-242-36036A>T (n.-242-36036A>T)
n.257A>T
n.320A>T
c.-380-21249A>T (n.-380-21249A>T)
n.313A>T
n.505A>T
n.56-36036A>T
n.399A>T
n.116-21249A>T
n.55-21249A>T
10g.110964380G>ACA378380296SHOC2c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.-242-36035G>A (n.-242-36035G>A)
n.258G>A
n.321G>A
c.-380-21248G>A (n.-380-21248G>A)
n.314G>A
n.506G>A
n.56-36035G>A
n.400G>A
n.116-21248G>A
n.55-21248G>A
10g.110964380G>CCA378380305SHOC2c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.-242-36035G>C (n.-242-36035G>C)
n.258G>C
n.321G>C
c.-380-21248G>C (n.-380-21248G>C)
n.314G>C
n.506G>C
n.56-36035G>C
n.400G>C
n.116-21248G>C
n.55-21248G>C
 ClinVar
10g.110964380G>TCA378380302SHOC2c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.-242-36035G>T (n.-242-36035G>T)
n.258G>T
n.321G>T
c.-380-21248G>T (n.-380-21248G>T)
n.314G>T
n.506G>T
n.56-36035G>T
n.400G>T
n.116-21248G>T
n.55-21248G>T
 COSMIC
10g.110964381A>CCA378380310SHOC2c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.-242-36034A>C (n.-242-36034A>C)
n.259A>C
n.322A>C
c.-380-21247A>C (n.-380-21247A>C)
n.315A>C
n.507A>C
n.56-36034A>C
n.401A>C
n.116-21247A>C
n.55-21247A>C
10g.110964381A>GCA378380318SHOC2c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.-242-36034A>G (n.-242-36034A>G)
n.259A>G
n.322A>G
c.-380-21247A>G (n.-380-21247A>G)
n.315A>G
n.507A>G
n.56-36034A>G
n.401A>G
n.116-21247A>G
n.55-21247A>G
10g.110964381A>TCA378380315SHOC2c.23A>T (p.Glu8Val)
c.-242-36034A>T (n.-242-36034A>T)
n.259A>T
n.322A>T
c.-380-21247A>T (n.-380-21247A>T)
n.315A>T
n.507A>T
n.56-36034A>T
n.401A>T
n.116-21247A>T
n.55-21247A>T
10g.110964382A>CCA378380322SHOC2c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.-242-36033A>C (n.-242-36033A>C)
n.260A>C
n.323A>C
c.-380-21246A>C (n.-380-21246A>C)
n.316A>C
n.508A>C
n.56-36033A>C
n.402A>C
n.116-21246A>C
n.55-21246A>C
10g.110964382A>GCA471378579SHOC2c.24A>G (p.Glu8=)
c.-242-36033A>G (n.-242-36033A>G)
n.260A>G
n.323A>G
c.-380-21246A>G (n.-380-21246A>G)
n.316A>G
n.508A>G
n.56-36033A>G
n.402A>G
n.116-21246A>G
n.55-21246A>G
10g.110964382A>TCA378380326SHOC2c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.-242-36033A>T (n.-242-36033A>T)
n.260A>T
n.323A>T
c.-380-21246A>T (n.-380-21246A>T)
n.316A>T
n.508A>T
n.56-36033A>T
n.402A>T
n.116-21246A>T
n.55-21246A>T
10g.110964383A>CCA378380332SHOC2c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.-242-36032A>C (n.-242-36032A>C)
n.261A>C
n.324A>C
c.-380-21245A>C (n.-380-21245A>C)
n.317A>C
n.509A>C
n.56-36032A>C
n.403A>C
n.116-21245A>C
n.55-21245A>C
10g.110964383A>GCA213256861SHOC2c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.-242-36032A>G (n.-242-36032A>G)
n.261A>G
n.324A>G
c.-380-21245A>G (n.-380-21245A>G)
n.317A>G
n.509A>G
n.56-36032A>G
n.403A>G
n.116-21245A>G
n.55-21245A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964383A>TCA378380340SHOC2c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.-242-36032A>T (n.-242-36032A>T)
n.261A>T
n.324A>T
c.-380-21245A>T (n.-380-21245A>T)
n.317A>T
n.509A>T
n.56-36032A>T
n.403A>T
n.116-21245A>T
n.55-21245A>T
10g.110964384A>CCA378380351SHOC2c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.-242-36031A>C (n.-242-36031A>C)
n.262A>C
n.325A>C
c.-380-21244A>C (n.-380-21244A>C)
n.318A>C
n.510A>C
n.56-36031A>C
n.404A>C
n.116-21244A>C
n.55-21244A>C
10g.110964384A>GCA378380356SHOC2c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.-242-36031A>G (n.-242-36031A>G)
n.262A>G
n.325A>G
c.-380-21244A>G (n.-380-21244A>G)
n.318A>G
n.510A>G
n.56-36031A>G
n.404A>G
n.116-21244A>G
n.55-21244A>G
10g.110964384A>TCA378380361SHOC2c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.-242-36031A>T (n.-242-36031A>T)
n.262A>T
n.325A>T
c.-380-21244A>T (n.-380-21244A>T)
n.318A>T
n.510A>T
n.56-36031A>T
n.404A>T
n.116-21244A>T
n.55-21244A>T
10g.110964385A>CCA378380367SHOC2c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.-242-36030A>C (n.-242-36030A>C)
n.263A>C
n.326A>C
c.-380-21243A>C (n.-380-21243A>C)
n.319A>C
n.511A>C
n.56-36030A>C
n.405A>C
n.116-21243A>C
n.55-21243A>C
10g.110964385A>GCA5689546SHOC2c.27A>G (p.Lys9=)
c.-242-36030A>G (n.-242-36030A>G)
n.263A>G
n.326A>G
c.-380-21243A>G (n.-380-21243A>G)
n.319A>G
n.511A>G
n.56-36030A>G
n.405A>G
n.116-21243A>G
n.55-21243A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110964385A>TCA378380376SHOC2c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.-242-36030A>T (n.-242-36030A>T)
n.263A>T
n.326A>T
c.-380-21243A>T (n.-380-21243A>T)
n.319A>T
n.511A>T
n.56-36030A>T
n.405A>T
n.116-21243A>T
n.55-21243A>T
10g.110964386G>ACA378380395SHOC2c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.-242-36029G>A (n.-242-36029G>A)
n.264G>A
n.327G>A
c.-380-21242G>A (n.-380-21242G>A)
n.320G>A
n.512G>A
n.56-36029G>A
n.406G>A
n.116-21242G>A
n.55-21242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964386G>CCA378380392SHOC2c.28G>C (p.Asp10His)
c.-242-36029G>C (n.-242-36029G>C)
n.264G>C
n.327G>C
c.-380-21242G>C (n.-380-21242G>C)
n.320G>C
n.512G>C
n.56-36029G>C
n.406G>C
n.116-21242G>C
n.55-21242G>C
10g.110964386G>TCA378380385SHOC2c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.-242-36029G>T (n.-242-36029G>T)
n.264G>T
n.327G>T
c.-380-21242G>T (n.-380-21242G>T)
n.320G>T
n.512G>T
n.56-36029G>T
n.406G>T
n.116-21242G>T
n.55-21242G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964387A>CCA378380400SHOC2c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.-242-36028A>C (n.-242-36028A>C)
n.265A>C
n.328A>C
c.-380-21241A>C (n.-380-21241A>C)
n.321A>C
n.513A>C
n.56-36028A>C
n.407A>C
n.116-21241A>C
n.55-21241A>C
10g.110964387A>GCA378380408SHOC2c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.-242-36028A>G (n.-242-36028A>G)
n.265A>G
n.328A>G
c.-380-21241A>G (n.-380-21241A>G)
n.321A>G
n.513A>G
n.56-36028A>G
n.407A>G
n.116-21241A>G
n.55-21241A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.110964387A>TCA378380412SHOC2c.29A>T (p.Asp10Val)
c.-242-36028A>T (n.-242-36028A>T)
n.265A>T
n.328A>T
c.-380-21241A>T (n.-380-21241A>T)
n.321A>T
n.513A>T
n.56-36028A>T
n.407A>T
n.116-21241A>T
n.55-21241A>T
10g.110964388C>ACA378380417SHOC2c.30C>A (p.Asp10Glu)
c.-242-36027C>A (n.-242-36027C>A)
n.266C>A
n.329C>A
c.-380-21240C>A (n.-380-21240C>A)
n.322C>A
n.514C>A
n.56-36027C>A
n.408C>A
n.116-21240C>A
n.55-21240C>A
10g.110964388C>GCA378380418SHOC2c.30C>G (p.Asp10Glu)
c.-242-36027C>G (n.-242-36027C>G)
n.266C>G
n.329C>G
c.-380-21240C>G (n.-380-21240C>G)
n.322C>G
n.514C>G
n.56-36027C>G
n.408C>G
n.116-21240C>G
n.55-21240C>G
 gnomAD v4
10g.110964388C>TCA471378609SHOC2c.30C>T (p.Asp10=)
c.-242-36027C>T (n.-242-36027C>T)
n.266C>T
n.329C>T
c.-380-21240C>T (n.-380-21240C>T)
n.322C>T
n.514C>T
n.56-36027C>T
n.408C>T
n.116-21240C>T
n.55-21240C>T
10g.110964389T>ACA378380419SHOC2c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.-242-36026T>A (n.-242-36026T>A)
n.267T>A
n.330T>A
c.-380-21239T>A (n.-380-21239T>A)
n.323T>A
n.515T>A
n.56-36026T>A
n.409T>A
n.116-21239T>A
n.55-21239T>A
10g.110964389T>CCA378380423SHOC2c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.-242-36026T>C (n.-242-36026T>C)
n.267T>C
n.330T>C
c.-380-21239T>C (n.-380-21239T>C)
n.323T>C
n.515T>C
n.56-36026T>C
n.409T>C
n.116-21239T>C
n.55-21239T>C
 ClinVar
10g.110964389T>GCA378380434SHOC2c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.-242-36026T>G (n.-242-36026T>G)
n.267T>G
n.330T>G
c.-380-21239T>G (n.-380-21239T>G)
n.323T>G
n.515T>G
n.56-36026T>G
n.409T>G
n.116-21239T>G
n.55-21239T>G
10g.110964389_110964390insAAGACA213256862SHOC2c.31_32insAAGA (p.Ser11Ter)
c.-242-36026_-242-36025insAAGA (n.-242-36026_-242-36025insAAGA)
n.267_268insAAGA
n.330_331insAAGA
c.-380-21239_-380-21238insAAGA (n.-380-21239_-380-21238insAAGA)
n.323_324insAAGA
n.515_516insAAGA
n.56-36026_56-36025insAAGA
n.409_410insAAGA
n.116-21239_116-21238insAAGA
n.55-21239_55-21238insAAGA
 dbSNP
10g.110964390C>ACA378380452SHOC2c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.-242-36025C>A (n.-242-36025C>A)
n.268C>A
n.331C>A
c.-380-21238C>A (n.-380-21238C>A)
n.324C>A
n.516C>A
n.56-36025C>A
n.410C>A
n.116-21238C>A
n.55-21238C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964390C>GCA378380458SHOC2c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.-242-36025C>G (n.-242-36025C>G)
n.268C>G
n.331C>G
c.-380-21238C>G (n.-380-21238C>G)
n.324C>G
n.516C>G
n.56-36025C>G
n.410C>G
n.116-21238C>G
n.55-21238C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964390C>TCA378380474SHOC2c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.-242-36025C>T (n.-242-36025C>T)
n.268C>T
n.331C>T
c.-380-21238C>T (n.-380-21238C>T)
n.324C>T
n.516C>T
n.56-36025C>T
n.410C>T
n.116-21238C>T
n.55-21238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964391T>ACA471378621SHOC2c.33T>A (p.Ser11=)
c.-242-36024T>A (n.-242-36024T>A)
n.269T>A
n.332T>A
c.-380-21237T>A (n.-380-21237T>A)
n.325T>A
n.517T>A
n.56-36024T>A
n.411T>A
n.116-21237T>A
n.55-21237T>A
 gnomAD v4
10g.110964391T>CCA471378624SHOC2c.33T>C (p.Ser11=)
c.-242-36024T>C (n.-242-36024T>C)
n.269T>C
n.332T>C
c.-380-21237T>C (n.-380-21237T>C)
n.325T>C
n.517T>C
n.56-36024T>C
n.411T>C
n.116-21237T>C
n.55-21237T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964391T>GCA471378626SHOC2c.33T>G (p.Ser11=)
c.-242-36024T>G (n.-242-36024T>G)
n.269T>G
n.332T>G
c.-380-21237T>G (n.-380-21237T>G)
n.325T>G
n.517T>G
n.56-36024T>G
n.411T>G
n.116-21237T>G
n.55-21237T>G
10g.110964392A>CCA378380498SHOC2c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.-242-36023A>C (n.-242-36023A>C)
n.270A>C
n.333A>C
c.-380-21236A>C (n.-380-21236A>C)
n.326A>C
n.518A>C
n.56-36023A>C
n.412A>C
n.116-21236A>C
n.55-21236A>C
10g.110964392A>GCA378380497SHOC2c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.-242-36023A>G (n.-242-36023A>G)
n.270A>G
n.333A>G
c.-380-21236A>G (n.-380-21236A>G)
n.326A>G
n.518A>G
n.56-36023A>G
n.412A>G
n.116-21236A>G
n.55-21236A>G
10g.110964392A>TCA378380482SHOC2c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.-242-36023A>T (n.-242-36023A>T)
n.270A>T
n.333A>T
c.-380-21236A>T (n.-380-21236A>T)
n.326A>T
n.518A>T
n.56-36023A>T
n.412A>T
n.116-21236A>T
n.55-21236A>T
10g.110964403_110964483dupCA2610906159SHOC2c.45_125dup (p.Lys41_Glu42insAspProLysValProSerAlaLysGluArgGluLysGluAlaLysAlaSerGlyGlyPheGlyLysGluSerLysGluLys)
c.-242-36012_-242-35932dup (n.-242-36012_-242-35932dup)
n.281_361dup
n.344_424dup
c.-380-21225_-380-21145dup (n.-380-21225_-380-21145dup)
n.337_417dup
n.529_609dup
n.56-36012_56-35932dup
n.423_503dup
n.116-21225_116-21145dup
n.55-21225_55-21145dup
 gnomAD v4
10g.110964393A>CCA378380505SHOC2c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.-242-36022A>C (n.-242-36022A>C)
n.271A>C
n.334A>C
c.-380-21235A>C (n.-380-21235A>C)
n.327A>C
n.519A>C
n.56-36022A>C
n.413A>C
n.116-21235A>C
n.55-21235A>C
10g.110964393A>GCA378380499SHOC2c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.-242-36022A>G (n.-242-36022A>G)
n.271A>G
n.334A>G
c.-380-21235A>G (n.-380-21235A>G)
n.327A>G
n.519A>G
n.56-36022A>G
n.413A>G
n.116-21235A>G
n.55-21235A>G
10g.110964393A>TCA378380502SHOC2c.35A>T (p.Lys12Ile)
c.-242-36022A>T (n.-242-36022A>T)
n.271A>T
n.334A>T
c.-380-21235A>T (n.-380-21235A>T)
n.327A>T
n.519A>T
n.56-36022A>T
n.413A>T
n.116-21235A>T
n.55-21235A>T
10g.110964394A>CCA378380509SHOC2c.36A>C (p.Lys12Asn)
c.-242-36021A>C (n.-242-36021A>C)
n.272A>C
n.335A>C
c.-380-21234A>C (n.-380-21234A>C)
n.328A>C
n.520A>C
n.56-36021A>C
n.414A>C
n.116-21234A>C
n.55-21234A>C
10g.110964394A>GCA471378637SHOC2c.36A>G (p.Lys12=)
c.-242-36021A>G (n.-242-36021A>G)
n.272A>G
n.335A>G
c.-380-21234A>G (n.-380-21234A>G)
n.328A>G
n.520A>G
n.56-36021A>G
n.414A>G
n.116-21234A>G
n.55-21234A>G
 gnomAD v4
10g.110964394A>TCA378380531SHOC2c.36A>T (p.Lys12Asn)
c.-242-36021A>T (n.-242-36021A>T)
n.272A>T
n.335A>T
c.-380-21234A>T (n.-380-21234A>T)
n.328A>T
n.520A>T
n.56-36021A>T
n.414A>T
n.116-21234A>T
n.55-21234A>T
10g.110964395G>ACA378380540SHOC2c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-242-36020G>A (n.-242-36020G>A)
n.273G>A
n.336G>A
c.-380-21233G>A (n.-380-21233G>A)
n.329G>A
n.521G>A
n.56-36020G>A
n.415G>A
n.116-21233G>A
n.55-21233G>A
10g.110964395G>CCA378380544SHOC2c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-242-36020G>C (n.-242-36020G>C)
n.273G>C
n.336G>C
c.-380-21233G>C (n.-380-21233G>C)
n.329G>C
n.521G>C
n.56-36020G>C
n.415G>C
n.116-21233G>C
n.55-21233G>C
10g.110964395G>TCA378380549SHOC2c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-242-36020G>T (n.-242-36020G>T)
n.273G>T
n.336G>T
c.-380-21233G>T (n.-380-21233G>T)
n.329G>T
n.521G>T
n.56-36020G>T
n.415G>T
n.116-21233G>T
n.55-21233G>T
10g.110964396A>CCA297169SHOC2c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.-242-36019A>C (n.-242-36019A>C)
n.274A>C
n.337A>C
c.-380-21232A>C (n.-380-21232A>C)
n.330A>C
n.522A>C
n.56-36019A>C
n.416A>C
n.116-21232A>C
n.55-21232A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964396A>GCA5689547SHOC2c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-242-36019A>G (n.-242-36019A>G)
n.274A>G
n.337A>G
c.-380-21232A>G (n.-380-21232A>G)
n.330A>G
n.522A>G
n.56-36019A>G
n.416A>G
n.116-21232A>G
n.55-21232A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964396A>TCA378380578SHOC2c.38A>T (p.Glu13Val)
c.-242-36019A>T (n.-242-36019A>T)
n.274A>T
n.337A>T
c.-380-21232A>T (n.-380-21232A>T)
n.330A>T
n.522A>T
n.56-36019A>T
n.416A>T
n.116-21232A>T
n.55-21232A>T
10g.110964397A>CCA378380586SHOC2c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.-242-36018A>C (n.-242-36018A>C)
n.275A>C
n.338A>C
c.-380-21231A>C (n.-380-21231A>C)
n.331A>C
n.523A>C
n.56-36018A>C
n.417A>C
n.116-21231A>C
n.55-21231A>C
10g.110964397A>GCA471378651SHOC2c.39A>G (p.Glu13=)
c.-242-36018A>G (n.-242-36018A>G)
n.275A>G
n.338A>G
c.-380-21231A>G (n.-380-21231A>G)
n.331A>G
n.523A>G
n.56-36018A>G
n.417A>G
n.116-21231A>G
n.55-21231A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964397A>TCA378380590SHOC2c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.-242-36018A>T (n.-242-36018A>T)
n.275A>T
n.338A>T
c.-380-21231A>T (n.-380-21231A>T)
n.331A>T
n.523A>T
n.56-36018A>T
n.417A>T
n.116-21231A>T
n.55-21231A>T
10g.110964398A>CCA378380596SHOC2c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.-242-36017A>C (n.-242-36017A>C)
n.276A>C
n.339A>C
c.-380-21230A>C (n.-380-21230A>C)
n.332A>C
n.524A>C
n.56-36017A>C
n.418A>C
n.116-21230A>C
n.55-21230A>C
10g.110964398A>GCA378380592SHOC2c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.-242-36017A>G (n.-242-36017A>G)
n.276A>G
n.339A>G
c.-380-21230A>G (n.-380-21230A>G)
n.332A>G
n.524A>G
n.56-36017A>G
n.418A>G
n.116-21230A>G
n.55-21230A>G
10g.110964398A>TCA378380591SHOC2c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.-242-36017A>T (n.-242-36017A>T)
n.276A>T
n.339A>T
c.-380-21230A>T (n.-380-21230A>T)
n.332A>T
n.524A>T
n.56-36017A>T
n.418A>T
n.116-21230A>T
n.55-21230A>T
10g.110964399A>CCA378380599SHOC2c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.-242-36016A>C (n.-242-36016A>C)
n.277A>C
n.340A>C
c.-380-21229A>C (n.-380-21229A>C)
n.333A>C
n.525A>C
n.56-36016A>C
n.419A>C
n.116-21229A>C
n.55-21229A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964399A>GCA378380603SHOC2c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.-242-36016A>G (n.-242-36016A>G)
n.277A>G
n.340A>G
c.-380-21229A>G (n.-380-21229A>G)
n.333A>G
n.525A>G
n.56-36016A>G
n.419A>G
n.116-21229A>G
n.55-21229A>G
10g.110964399A>TCA378380606SHOC2c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.-242-36016A>T (n.-242-36016A>T)
n.277A>T
n.340A>T
c.-380-21229A>T (n.-380-21229A>T)
n.333A>T
n.525A>T
n.56-36016A>T
n.419A>T
n.116-21229A>T
n.55-21229A>T
10g.110964400A>CCA378380623SHOC2c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.-242-36015A>C (n.-242-36015A>C)
n.278A>C
n.341A>C
c.-380-21228A>C (n.-380-21228A>C)
n.334A>C
n.526A>C
n.56-36015A>C
n.420A>C
n.116-21228A>C
n.55-21228A>C
10g.110964400A>GCA471378659SHOC2c.42A>G (p.Lys14=)
c.-242-36015A>G (n.-242-36015A>G)
n.278A>G
n.341A>G
c.-380-21228A>G (n.-380-21228A>G)
n.334A>G
n.526A>G
n.56-36015A>G
n.420A>G
n.116-21228A>G
n.55-21228A>G
 gnomAD v4
10g.110964400A>TCA378380624SHOC2c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.-242-36015A>T (n.-242-36015A>T)
n.278A>T
n.341A>T
c.-380-21228A>T (n.-380-21228A>T)
n.334A>T
n.526A>T
n.56-36015A>T
n.420A>T
n.116-21228A>T
n.55-21228A>T
10g.110964401G>ACA378380628SHOC2c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.-242-36014G>A (n.-242-36014G>A)
n.279G>A
n.342G>A
c.-380-21227G>A (n.-380-21227G>A)
n.335G>A
n.527G>A
n.56-36014G>A
n.421G>A
n.116-21227G>A
n.55-21227G>A
10g.110964401G>CCA378380631SHOC2c.43G>C (p.Asp15His)
c.-242-36014G>C (n.-242-36014G>C)
n.279G>C
n.342G>C
c.-380-21227G>C (n.-380-21227G>C)
n.335G>C
n.527G>C
n.56-36014G>C
n.421G>C
n.116-21227G>C
n.55-21227G>C
10g.110964401G>TCA378380635SHOC2c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.-242-36014G>T (n.-242-36014G>T)
n.279G>T
n.342G>T
c.-380-21227G>T (n.-380-21227G>T)
n.335G>T
n.527G>T
n.56-36014G>T
n.421G>T
n.116-21227G>T
n.55-21227G>T
10g.110964402A>CCA378380639SHOC2c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.-242-36013A>C (n.-242-36013A>C)
n.280A>C
n.343A>C
c.-380-21226A>C (n.-380-21226A>C)
n.336A>C
n.528A>C
n.56-36013A>C
n.422A>C
n.116-21226A>C
n.55-21226A>C
 gnomAD v4
10g.110964402A>GCA378380641SHOC2c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.-242-36013A>G (n.-242-36013A>G)
n.280A>G
n.343A>G
c.-380-21226A>G (n.-380-21226A>G)
n.336A>G
n.528A>G
n.56-36013A>G
n.422A>G
n.116-21226A>G
n.55-21226A>G
10g.110964402A>TCA378380644SHOC2c.44A>T (p.Asp15Val)
c.-242-36013A>T (n.-242-36013A>T)
n.280A>T
n.343A>T
c.-380-21226A>T (n.-380-21226A>T)
n.336A>T
n.528A>T
n.56-36013A>T
n.422A>T
n.116-21226A>T
n.55-21226A>T
10g.110964403T>ACA378380645SHOC2c.45T>A (p.Asp15Glu)
c.-242-36012T>A (n.-242-36012T>A)
n.281T>A
n.344T>A
c.-380-21225T>A (n.-380-21225T>A)
n.337T>A
n.529T>A
n.56-36012T>A
n.423T>A
n.116-21225T>A
n.55-21225T>A
10g.110964403T>CCA471378673SHOC2c.45T>C (p.Asp15=)
c.-242-36012T>C (n.-242-36012T>C)
n.281T>C
n.344T>C
c.-380-21225T>C (n.-380-21225T>C)
n.337T>C
n.529T>C
n.56-36012T>C
n.423T>C
n.116-21225T>C
n.55-21225T>C
10g.110964403T>GCA378380648SHOC2c.45T>G (p.Asp15Glu)
c.-242-36012T>G (n.-242-36012T>G)
n.281T>G
n.344T>G
c.-380-21225T>G (n.-380-21225T>G)
n.337T>G
n.529T>G
n.56-36012T>G
n.423T>G
n.116-21225T>G
n.55-21225T>G
10g.110964404C>ACA378380652SHOC2c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-242-36011C>A (n.-242-36011C>A)
n.282C>A
n.345C>A
c.-380-21224C>A (n.-380-21224C>A)
n.338C>A
n.530C>A
n.56-36011C>A
n.424C>A
n.116-21224C>A
n.55-21224C>A
 gnomAD v4
10g.110964404C>GCA378380653SHOC2c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-242-36011C>G (n.-242-36011C>G)
n.282C>G
n.345C>G
c.-380-21224C>G (n.-380-21224C>G)
n.338C>G
n.530C>G
n.56-36011C>G
n.424C>G
n.116-21224C>G
n.55-21224C>G
10g.110964404C>TCA378380651SHOC2c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-242-36011C>T (n.-242-36011C>T)
n.282C>T
n.345C>T
c.-380-21224C>T (n.-380-21224C>T)
n.338C>T
n.530C>T
n.56-36011C>T
n.424C>T
n.116-21224C>T
n.55-21224C>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964405C>ACA378380656SHOC2c.47C>A (p.Pro16His)
c.-242-36010C>A (n.-242-36010C>A)
n.283C>A
n.346C>A
c.-380-21223C>A (n.-380-21223C>A)
n.339C>A
n.531C>A
n.56-36010C>A
n.425C>A
n.116-21223C>A
n.55-21223C>A
 gnomAD v4
10g.110964405C>GCA5689548SHOC2c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-242-36010C>G (n.-242-36010C>G)
n.283C>G
n.346C>G
c.-380-21223C>G (n.-380-21223C>G)
n.339C>G
n.531C>G
n.56-36010C>G
n.425C>G
n.116-21223C>G
n.55-21223C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964405C>TCA378380664SHOC2c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-242-36010C>T (n.-242-36010C>T)
n.283C>T
n.346C>T
c.-380-21223C>T (n.-380-21223C>T)
n.339C>T
n.531C>T
n.56-36010C>T
n.425C>T
n.116-21223C>T
n.55-21223C>T
10g.110964406C>ACA471378684SHOC2c.48C>A (p.Pro16=)
c.-242-36009C>A (n.-242-36009C>A)
n.284C>A
n.347C>A
c.-380-21222C>A (n.-380-21222C>A)
n.340C>A
n.532C>A
n.56-36009C>A
n.426C>A
n.116-21222C>A
n.55-21222C>A
10g.110964406C>GCA471378686SHOC2c.48C>G (p.Pro16=)
c.-242-36009C>G (n.-242-36009C>G)
n.284C>G
n.347C>G
c.-380-21222C>G (n.-380-21222C>G)
n.340C>G
n.532C>G
n.56-36009C>G
n.426C>G
n.116-21222C>G
n.55-21222C>G
10g.110964406C>TCA471378688SHOC2c.48C>T (p.Pro16=)
c.-242-36009C>T (n.-242-36009C>T)
n.284C>T
n.347C>T
c.-380-21222C>T (n.-380-21222C>T)
n.340C>T
n.532C>T
n.56-36009C>T
n.426C>T
n.116-21222C>T
n.55-21222C>T
10g.110964407A>CCA378380673SHOC2c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-242-36008A>C (n.-242-36008A>C)
n.285A>C
n.348A>C
c.-380-21221A>C (n.-380-21221A>C)
n.341A>C
n.533A>C
n.56-36008A>C
n.427A>C
n.116-21221A>C
n.55-21221A>C
10g.110964407A>GCA378380676SHOC2c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-242-36008A>G (n.-242-36008A>G)
n.285A>G
n.348A>G
c.-380-21221A>G (n.-380-21221A>G)
n.341A>G
n.533A>G
n.56-36008A>G
n.427A>G
n.116-21221A>G
n.55-21221A>G
10g.110964407A>TCA378380679SHOC2c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-242-36008A>T (n.-242-36008A>T)
n.285A>T
n.348A>T
c.-380-21221A>T (n.-380-21221A>T)
n.341A>T
n.533A>T
n.56-36008A>T
n.427A>T
n.116-21221A>T
n.55-21221A>T
10g.110964408A>CCA378380691SHOC2c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-242-36007A>C (n.-242-36007A>C)
n.286A>C
n.349A>C
c.-380-21220A>C (n.-380-21220A>C)
n.342A>C
n.534A>C
n.56-36007A>C
n.428A>C
n.116-21220A>C
n.55-21220A>C
10g.110964408A>GCA378380683SHOC2c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-242-36007A>G (n.-242-36007A>G)
n.286A>G
n.349A>G
c.-380-21220A>G (n.-380-21220A>G)
n.342A>G
n.534A>G
n.56-36007A>G
n.428A>G
n.116-21220A>G
n.55-21220A>G
10g.110964408A>TCA378380686SHOC2c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.-242-36007A>T (n.-242-36007A>T)
n.286A>T
n.349A>T
c.-380-21220A>T (n.-380-21220A>T)
n.342A>T
n.534A>T
n.56-36007A>T
n.428A>T
n.116-21220A>T
n.55-21220A>T
10g.110964409A>CCA378380694SHOC2c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.-242-36006A>C (n.-242-36006A>C)
n.287A>C
n.350A>C
c.-380-21219A>C (n.-380-21219A>C)
n.343A>C
n.535A>C
n.56-36006A>C
n.429A>C
n.116-21219A>C
n.55-21219A>C
10g.110964409A>GCA471378699SHOC2c.51A>G (p.Lys17=)
c.-242-36006A>G (n.-242-36006A>G)
n.287A>G
n.350A>G
c.-380-21219A>G (n.-380-21219A>G)
n.343A>G
n.535A>G
n.56-36006A>G
n.429A>G
n.116-21219A>G
n.55-21219A>G
 dbSNP
10g.110964409A>TCA378380696SHOC2c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.-242-36006A>T (n.-242-36006A>T)
n.287A>T
n.350A>T
c.-380-21219A>T (n.-380-21219A>T)
n.343A>T
n.535A>T
n.56-36006A>T
n.429A>T
n.116-21219A>T
n.55-21219A>T
10g.110964410G>ACA378380699SHOC2c.52G>A (p.Val18Ile)
c.-242-36005G>A (n.-242-36005G>A)
n.288G>A
n.351G>A
c.-380-21218G>A (n.-380-21218G>A)
n.344G>A
n.536G>A
n.56-36005G>A
n.430G>A
n.116-21218G>A
n.55-21218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964410G>CCA378380701SHOC2c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-242-36005G>C (n.-242-36005G>C)
n.288G>C
n.351G>C
c.-380-21218G>C (n.-380-21218G>C)
n.344G>C
n.536G>C
n.56-36005G>C
n.430G>C
n.116-21218G>C
n.55-21218G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964410G>TCA378380710SHOC2c.52G>T (p.Val18Leu)
c.-242-36005G>T (n.-242-36005G>T)
n.288G>T
n.351G>T
c.-380-21218G>T (n.-380-21218G>T)
n.344G>T
n.536G>T
n.56-36005G>T
n.430G>T
n.116-21218G>T
n.55-21218G>T
10g.110964411T>ACA378380722SHOC2c.53T>A (p.Val18Glu)
c.-242-36004T>A (n.-242-36004T>A)
n.289T>A
n.352T>A
c.-380-21217T>A (n.-380-21217T>A)
n.345T>A
n.537T>A
n.56-36004T>A
n.431T>A
n.116-21217T>A
n.55-21217T>A
10g.110964411T>CCA378380715SHOC2c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-242-36004T>C (n.-242-36004T>C)
n.289T>C
n.352T>C
c.-380-21217T>C (n.-380-21217T>C)
n.345T>C
n.537T>C
n.56-36004T>C
n.431T>C
n.116-21217T>C
n.55-21217T>C
 ClinVar
10g.110964411T>GCA378380718SHOC2c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-242-36004T>G (n.-242-36004T>G)
n.289T>G
n.352T>G
c.-380-21217T>G (n.-380-21217T>G)
n.345T>G
n.537T>G
n.56-36004T>G
n.431T>G
n.116-21217T>G
n.55-21217T>G
10g.110964412A>CCA471378710SHOC2c.54A>C (p.Val18=)
c.-242-36003A>C (n.-242-36003A>C)
n.290A>C
n.353A>C
c.-380-21216A>C (n.-380-21216A>C)
n.346A>C
n.538A>C
n.56-36003A>C
n.432A>C
n.116-21216A>C
n.55-21216A>C
10g.110964412A>GCA471378712SHOC2c.54A>G (p.Val18=)
c.-242-36003A>G (n.-242-36003A>G)
n.290A>G
n.353A>G
c.-380-21216A>G (n.-380-21216A>G)
n.346A>G
n.538A>G
n.56-36003A>G
n.432A>G
n.116-21216A>G
n.55-21216A>G
 gnomAD v4
10g.110964412A>TCA471378713SHOC2c.54A>T (p.Val18=)
c.-242-36003A>T (n.-242-36003A>T)
n.290A>T
n.353A>T
c.-380-21216A>T (n.-380-21216A>T)
n.346A>T
n.538A>T
n.56-36003A>T
n.432A>T
n.116-21216A>T
n.55-21216A>T
10g.110964413C>ACA378380757SHOC2c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-242-36002C>A (n.-242-36002C>A)
n.291C>A
n.354C>A
c.-380-21215C>A (n.-380-21215C>A)
n.347C>A
n.539C>A
n.56-36002C>A
n.433C>A
n.116-21215C>A
n.55-21215C>A
10g.110964413C>GCA378380759SHOC2c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-242-36002C>G (n.-242-36002C>G)
n.291C>G
n.354C>G
c.-380-21215C>G (n.-380-21215C>G)
n.347C>G
n.539C>G
n.56-36002C>G
n.433C>G
n.116-21215C>G
n.55-21215C>G
10g.110964413C>TCA378380761SHOC2c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-242-36002C>T (n.-242-36002C>T)
n.291C>T
n.354C>T
c.-380-21215C>T (n.-380-21215C>T)
n.347C>T
n.539C>T
n.56-36002C>T
n.433C>T
n.116-21215C>T
n.55-21215C>T
10g.110964414C>ACA378380764SHOC2c.56C>A (p.Pro19Gln)
c.-242-36001C>A (n.-242-36001C>A)
n.292C>A
n.355C>A
c.-380-21214C>A (n.-380-21214C>A)
n.348C>A
n.540C>A
n.56-36001C>A
n.434C>A
n.116-21214C>A
n.55-21214C>A
10g.110964414C>GCA378380782SHOC2c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-242-36001C>G (n.-242-36001C>G)
n.292C>G
n.355C>G
c.-380-21214C>G (n.-380-21214C>G)
n.348C>G
n.540C>G
n.56-36001C>G
n.434C>G
n.116-21214C>G
n.55-21214C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964414C>TCA378380785SHOC2c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-242-36001C>T (n.-242-36001C>T)
n.292C>T
n.355C>T
c.-380-21214C>T (n.-380-21214C>T)
n.348C>T
n.540C>T
n.56-36001C>T
n.434C>T
n.116-21214C>T
n.55-21214C>T

Number of alleles fetched