Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964279A>TCA2610905925SHOC2c.-80A>T (n.-80A>T)
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n.56-36136A>T
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n.116-21349A>T
n.55-21349A>T
 gnomAD v4
10g.110964280T>ACA595725892SHOC2c.-79T>A (n.-79T>A)
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n.56-36135T>A
n.300T>A
n.116-21348T>A
n.55-21348T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964284T>CCA2722748585SHOC2c.-75T>C (n.-75T>C)
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n.56-36131T>C
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n.116-21344T>C
n.55-21344T>C
 dbSNP
10g.110964287C>GCA659837735SHOC2c.-72C>G (n.-72C>G)
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n.55-21341C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964287C>TCA659837734SHOC2c.-72C>T (n.-72C>T)
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n.56-36128C>T
n.307C>T
n.116-21341C>T
n.55-21341C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964289C>GCA2610905926SHOC2c.-70C>G (n.-70C>G)
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n.55-21339C>G
 gnomAD v4
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n.415C>T
n.56-36126C>T
n.309C>T
n.116-21339C>T
n.55-21339C>T
 gnomAD v4
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n.224T>A
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n.56-36125T>A
n.310T>A
n.116-21338T>A
n.55-21338T>A
 gnomAD v4
10g.110964292C>TCA2610905929SHOC2c.-67C>T (n.-67C>T)
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n.116-21336C>T
n.55-21336C>T
 gnomAD v4
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n.234A>C
c.-380-21335A>C (n.-380-21335A>C)
n.227A>C
n.419A>C
n.56-36122A>C
n.313A>C
n.116-21335A>C
n.55-21335A>C
 gnomAD v4
10g.110964293A>GCA136656SHOC2c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-242-36122A>G (n.-242-36122A>G)
n.171A>G
n.234A>G
c.-380-21335A>G (n.-380-21335A>G)
n.227A>G
n.419A>G
n.56-36122A>G
n.313A>G
n.116-21335A>G
n.55-21335A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964294T>ACA2722645335SHOC2c.-65T>A (n.-65T>A)
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n.172T>A
n.235T>A
c.-380-21334T>A (n.-380-21334T>A)
n.228T>A
n.420T>A
n.56-36121T>A
n.314T>A
n.116-21334T>A
n.55-21334T>A
 dbSNP
10g.110964294T>CCA213256804SHOC2c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-242-36121T>C (n.-242-36121T>C)
n.172T>C
n.235T>C
c.-380-21334T>C (n.-380-21334T>C)
n.228T>C
n.420T>C
n.56-36121T>C
n.314T>C
n.116-21334T>C
n.55-21334T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964296T>CCA2610905937SHOC2c.-63T>C (n.-63T>C)
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n.174T>C
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c.-380-21332T>C (n.-380-21332T>C)
n.230T>C
n.422T>C
n.56-36119T>C
n.316T>C
n.116-21332T>C
n.55-21332T>C
 gnomAD v4
10g.110964299G>TCA2610905939SHOC2c.-60G>T (n.-60G>T)
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n.240G>T
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n.233G>T
n.425G>T
n.56-36116G>T
n.319G>T
n.116-21329G>T
n.55-21329G>T
 gnomAD v4
10g.110964301A>GCA2574668269SHOC2c.-58A>G (n.-58A>G)
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n.242A>G
c.-380-21327A>G (n.-380-21327A>G)
n.235A>G
n.427A>G
n.56-36114A>G
n.321A>G
n.116-21327A>G
n.55-21327A>G
10g.110964302T>CCA595725893SHOC2c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-242-36113T>C (n.-242-36113T>C)
n.180T>C
n.243T>C
c.-380-21326T>C (n.-380-21326T>C)
n.236T>C
n.428T>C
n.56-36113T>C
n.322T>C
n.116-21326T>C
n.55-21326T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964304C>GCA2610905945SHOC2c.-55C>G (n.-55C>G)
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n.116-21324C>G
n.55-21324C>G
 gnomAD v4
10g.110964304C>TCA2610905946SHOC2c.-55C>T (n.-55C>T)
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n.182C>T
n.245C>T
c.-380-21324C>T (n.-380-21324C>T)
n.238C>T
n.430C>T
n.56-36111C>T
n.324C>T
n.116-21324C>T
n.55-21324C>T
 gnomAD v4
10g.110964306A>GCA213256809SHOC2c.-53A>G (n.-53A>G)
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n.247A>G
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n.240A>G
n.432A>G
n.56-36109A>G
n.326A>G
n.116-21322A>G
n.55-21322A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964306A>TCA2610905950SHOC2c.-53A>T (n.-53A>T)
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n.247A>T
c.-380-21322A>T (n.-380-21322A>T)
n.240A>T
n.432A>T
n.56-36109A>T
n.326A>T
n.116-21322A>T
n.55-21322A>T
 gnomAD v4
10g.110964308delCA2610905953SHOC2c.-51del (n.-51del)
c.-242-36107del (n.-242-36107del)
n.186del
n.249del
c.-380-21320del (n.-380-21320del)
n.242del
n.434del
n.56-36107del
n.328del
n.116-21320del
n.55-21320del
 gnomAD v4
10g.110964312G>ACA2574668270SHOC2c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-242-36103G>A (n.-242-36103G>A)
n.190G>A
n.253G>A
c.-380-21316G>A (n.-380-21316G>A)
n.246G>A
n.438G>A
n.56-36103G>A
n.332G>A
n.116-21316G>A
n.55-21316G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964314A>GCA2574668271SHOC2c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-242-36101A>G (n.-242-36101A>G)
n.192A>G
n.255A>G
c.-380-21314A>G (n.-380-21314A>G)
n.248A>G
n.440A>G
n.56-36101A>G
n.334A>G
n.116-21314A>G
n.55-21314A>G
10g.110964314A>TCA595725894SHOC2c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-242-36101A>T (n.-242-36101A>T)
n.192A>T
n.255A>T
c.-380-21314A>T (n.-380-21314A>T)
n.248A>T
n.440A>T
n.56-36101A>T
n.334A>T
n.116-21314A>T
n.55-21314A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964317_110964322dupCA932534464SHOC2c.-42_-37dup (n.-42_-37dup)
c.-242-36098_-242-36093dup (n.-242-36098_-242-36093dup)
n.195_200dup
n.258_263dup
c.-380-21311_-380-21306dup (n.-380-21311_-380-21306dup)
n.251_256dup
n.443_448dup
n.56-36098_56-36093dup
n.337_342dup
n.116-21311_116-21306dup
n.55-21311_55-21306dup
 dbSNP
10g.110964316A>GCA213256813SHOC2c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-242-36099A>G (n.-242-36099A>G)
n.194A>G
n.257A>G
c.-380-21312A>G (n.-380-21312A>G)
n.250A>G
n.442A>G
n.56-36099A>G
n.336A>G
n.116-21312A>G
n.55-21312A>G
 dbSNP
10g.110964317A>CCA2610905963SHOC2c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-242-36098A>C (n.-242-36098A>C)
n.195A>C
n.258A>C
c.-380-21311A>C (n.-380-21311A>C)
n.251A>C
n.443A>C
n.56-36098A>C
n.337A>C
n.116-21311A>C
n.55-21311A>C
 gnomAD v4
10g.110964317A>GCA5689538SHOC2c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-242-36098A>G (n.-242-36098A>G)
n.195A>G
n.258A>G
c.-380-21311A>G (n.-380-21311A>G)
n.251A>G
n.443A>G
n.56-36098A>G
n.337A>G
n.116-21311A>G
n.55-21311A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964318delCA659837751SHOC2c.-41del (n.-41del)
c.-242-36097del (n.-242-36097del)
n.196del
n.259del
c.-380-21310del (n.-380-21310del)
n.252del
n.444del
n.56-36097del
n.338del
n.116-21310del
n.55-21310del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964322delCA2574668272SHOC2c.-37del (n.-37del)
c.-242-36093del (n.-242-36093del)
n.200del
n.263del
c.-380-21306del (n.-380-21306del)
n.256del
n.448del
n.56-36093del
n.342del
n.116-21306del
n.55-21306del
10g.110964323G>ACA213256830SHOC2c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-242-36092G>A (n.-242-36092G>A)
n.201G>A
n.264G>A
c.-380-21305G>A (n.-380-21305G>A)
n.257G>A
n.449G>A
n.56-36092G>A
n.343G>A
n.116-21305G>A
n.55-21305G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964326G>ACA5689539SHOC2c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-242-36089G>A (n.-242-36089G>A)
n.204G>A
n.267G>A
c.-380-21302G>A (n.-380-21302G>A)
n.260G>A
n.452G>A
n.56-36089G>A
n.346G>A
n.116-21302G>A
n.55-21302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964326G>CCA5689540SHOC2c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-242-36089G>C (n.-242-36089G>C)
n.204G>C
n.267G>C
c.-380-21302G>C (n.-380-21302G>C)
n.260G>C
n.452G>C
n.56-36089G>C
n.346G>C
n.116-21302G>C
n.55-21302G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964330_110964343delCA2610905980SHOC2c.-29_-16del (n.-29_-16del)
c.-242-36085_-242-36072del (n.-242-36085_-242-36072del)
n.208_221del
n.271_284del
c.-380-21298_-380-21285del (n.-380-21298_-380-21285del)
n.264_277del
n.456_469del
n.56-36085_56-36072del
n.350_363del
n.116-21298_116-21285del
n.55-21298_55-21285del
 gnomAD v4
10g.110964329C>TCA595725895SHOC2c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-242-36086C>T (n.-242-36086C>T)
n.207C>T
n.270C>T
c.-380-21299C>T (n.-380-21299C>T)
n.263C>T
n.455C>T
n.56-36086C>T
n.349C>T
n.116-21299C>T
n.55-21299C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964330A>CCA2610905982SHOC2c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-242-36085A>C (n.-242-36085A>C)
n.208A>C
n.271A>C
c.-380-21298A>C (n.-380-21298A>C)
n.264A>C
n.456A>C
n.56-36085A>C
n.350A>C
n.116-21298A>C
n.55-21298A>C
 gnomAD v4
10g.110964330A>GCA2574668273SHOC2c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-242-36085A>G (n.-242-36085A>G)
n.208A>G
n.271A>G
c.-380-21298A>G (n.-380-21298A>G)
n.264A>G
n.456A>G
n.56-36085A>G
n.350A>G
n.116-21298A>G
n.55-21298A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964331T>CCA2610905986SHOC2c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-242-36084T>C (n.-242-36084T>C)
n.209T>C
n.272T>C
c.-380-21297T>C (n.-380-21297T>C)
n.265T>C
n.457T>C
n.56-36084T>C
n.351T>C
n.116-21297T>C
n.55-21297T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964331T>GCA595725896SHOC2c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-242-36084T>G (n.-242-36084T>G)
n.209T>G
n.272T>G
c.-380-21297T>G (n.-380-21297T>G)
n.265T>G
n.457T>G
n.56-36084T>G
n.351T>G
n.116-21297T>G
n.55-21297T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964332G>ACA2610905989SHOC2c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-242-36083G>A (n.-242-36083G>A)
n.210G>A
n.273G>A
c.-380-21296G>A (n.-380-21296G>A)
n.266G>A
n.458G>A
n.56-36083G>A
n.352G>A
n.116-21296G>A
n.55-21296G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964333T>GCA2610905990SHOC2c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-242-36082T>G (n.-242-36082T>G)
n.211T>G
n.274T>G
c.-380-21295T>G (n.-380-21295T>G)
n.267T>G
n.459T>G
n.56-36082T>G
n.353T>G
n.116-21295T>G
n.55-21295T>G
 gnomAD v4
10g.110964334A>GCA5689541SHOC2c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-242-36081A>G (n.-242-36081A>G)
n.212A>G
n.275A>G
c.-380-21294A>G (n.-380-21294A>G)
n.268A>G
n.460A>G
n.56-36081A>G
n.354A>G
n.116-21294A>G
n.55-21294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964335G>ACA5689542SHOC2c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-242-36080G>A (n.-242-36080G>A)
n.213G>A
n.276G>A
c.-380-21293G>A (n.-380-21293G>A)
n.269G>A
n.461G>A
n.56-36080G>A
n.355G>A
n.116-21293G>A
n.55-21293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964336T>GCA2610905998SHOC2c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-242-36079T>G (n.-242-36079T>G)
n.214T>G
n.277T>G
c.-380-21292T>G (n.-380-21292T>G)
n.270T>G
n.462T>G
n.56-36079T>G
n.356T>G
n.116-21292T>G
n.55-21292T>G
 gnomAD v4
10g.110964338T>CCA2610906001SHOC2c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-242-36077T>C (n.-242-36077T>C)
n.216T>C
n.279T>C
c.-380-21290T>C (n.-380-21290T>C)
n.272T>C
n.464T>C
n.56-36077T>C
n.358T>C
n.116-21290T>C
n.55-21290T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964339T>CCA2610906002SHOC2c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-242-36076T>C (n.-242-36076T>C)
n.217T>C
n.280T>C
c.-380-21289T>C (n.-380-21289T>C)
n.273T>C
n.465T>C
n.56-36076T>C
n.359T>C
n.116-21289T>C
n.55-21289T>C
 gnomAD v4
10g.110964340T>CCA595725897SHOC2c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-242-36075T>C (n.-242-36075T>C)
n.218T>C
n.281T>C
c.-380-21288T>C (n.-380-21288T>C)
n.274T>C
n.466T>C
n.56-36075T>C
n.360T>C
n.116-21288T>C
n.55-21288T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964341G>ACA659837773SHOC2c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-242-36074G>A (n.-242-36074G>A)
n.219G>A
n.282G>A
c.-380-21287G>A (n.-380-21287G>A)
n.275G>A
n.467G>A
n.56-36074G>A
n.361G>A
n.116-21287G>A
n.55-21287G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964342T>CCA2574668274SHOC2c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-242-36073T>C (n.-242-36073T>C)
n.220T>C
n.283T>C
c.-380-21286T>C (n.-380-21286T>C)
n.276T>C
n.468T>C
n.56-36073T>C
n.362T>C
n.116-21286T>C
n.55-21286T>C
10g.110964343C>GCA2574668275SHOC2c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-242-36072C>G (n.-242-36072C>G)
n.221C>G
n.284C>G
c.-380-21285C>G (n.-380-21285C>G)
n.277C>G
n.469C>G
n.56-36072C>G
n.363C>G
n.116-21285C>G
n.55-21285C>G
10g.110964343C>TCA2789489512SHOC2c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-242-36072C>T (n.-242-36072C>T)
n.221C>T
n.284C>T
c.-380-21285C>T (n.-380-21285C>T)
n.277C>T
n.469C>T
n.56-36072C>T
n.363C>T
n.116-21285C>T
n.55-21285C>T
10g.110964344C>TCA595725898SHOC2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-242-36071C>T (n.-242-36071C>T)
n.222C>T
n.285C>T
c.-380-21284C>T (n.-380-21284C>T)
n.278C>T
n.470C>T
n.56-36071C>T
n.364C>T
n.116-21284C>T
n.55-21284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964345A>GCA932534473SHOC2c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-242-36070A>G (n.-242-36070A>G)
n.223A>G
n.286A>G
c.-380-21283A>G (n.-380-21283A>G)
n.279A>G
n.471A>G
n.56-36070A>G
n.365A>G
n.116-21283A>G
n.55-21283A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964345A>TCA2574668276SHOC2c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-242-36070A>T (n.-242-36070A>T)
n.223A>T
n.286A>T
c.-380-21283A>T (n.-380-21283A>T)
n.279A>T
n.471A>T
n.56-36070A>T
n.365A>T
n.116-21283A>T
n.55-21283A>T
10g.110964346G>ACA2574668277SHOC2c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-242-36069G>A (n.-242-36069G>A)
n.224G>A
n.287G>A
c.-380-21282G>A (n.-380-21282G>A)
n.280G>A
n.472G>A
n.56-36069G>A
n.366G>A
n.116-21282G>A
n.55-21282G>A
10g.110964347G>ACA2789489513SHOC2c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-242-36068G>A (n.-242-36068G>A)
n.225G>A
n.288G>A
c.-380-21281G>A (n.-380-21281G>A)
n.281G>A
n.473G>A
n.56-36068G>A
n.367G>A
n.116-21281G>A
n.55-21281G>A
10g.110964348C>TCA5689543SHOC2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-242-36067C>T (n.-242-36067C>T)
n.226C>T
n.289C>T
c.-380-21280C>T (n.-380-21280C>T)
n.282C>T
n.474C>T
n.56-36067C>T
n.368C>T
n.116-21280C>T
n.55-21280C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964349T>CCA2695212662SHOC2c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-242-36066T>C (n.-242-36066T>C)
n.227T>C
n.290T>C
c.-380-21279T>C (n.-380-21279T>C)
n.283T>C
n.475T>C
n.56-36066T>C
n.369T>C
n.116-21279T>C
n.55-21279T>C
10g.110964351G>CCA2722748586SHOC2c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-242-36064G>C (n.-242-36064G>C)
n.229G>C
n.292G>C
c.-380-21277G>C (n.-380-21277G>C)
n.285G>C
n.477G>C
n.56-36064G>C
n.371G>C
n.116-21277G>C
n.55-21277G>C
 dbSNP
10g.110964352A>GCA595725899SHOC2c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-242-36063A>G (n.-242-36063A>G)
n.230A>G
n.293A>G
c.-380-21276A>G (n.-380-21276A>G)
n.286A>G
n.478A>G
n.56-36063A>G
n.372A>G
n.116-21276A>G
n.55-21276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964355C>ACA2532949413SHOC2c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-242-36060C>A (n.-242-36060C>A)
n.233C>A
n.296C>A
c.-380-21273C>A (n.-380-21273C>A)
n.289C>A
n.481C>A
n.56-36060C>A
n.375C>A
n.116-21273C>A
n.55-21273C>A
 gnomAD v4
10g.110964358C>ACA2610906062SHOC2c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-242-36057C>A (n.-242-36057C>A)
n.236C>A
n.299C>A
c.-380-21270C>A (n.-380-21270C>A)
n.292C>A
n.484C>A
n.56-36057C>A
n.378C>A
n.116-21270C>A
n.55-21270C>A
 gnomAD v4
10g.110964358C>TCA223027SHOC2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-242-36057C>T (n.-242-36057C>T)
n.236C>T
n.299C>T
c.-380-21270C>T (n.-380-21270C>T)
n.292C>T
n.484C>T
n.56-36057C>T
n.378C>T
n.116-21270C>T
n.55-21270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964359A>CCA378380061SHOC2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-242-36056A>C (n.-242-36056A>C)
n.237A>C
n.300A>C
c.-380-21269A>C (n.-380-21269A>C)
n.293A>C
n.485A>C
n.56-36056A>C
n.379A>C
n.116-21269A>C
n.55-21269A>C
10g.110964359A>GCA378380044SHOC2c.1A>G (p.Met1Val)
c.-242-36056A>G (n.-242-36056A>G)
n.237A>G
n.300A>G
c.-380-21269A>G (n.-380-21269A>G)
n.293A>G
n.485A>G
n.56-36056A>G
n.379A>G
n.116-21269A>G
n.55-21269A>G
10g.110964359A>TCA378380041SHOC2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-242-36056A>T (n.-242-36056A>T)
n.237A>T
n.300A>T
c.-380-21269A>T (n.-380-21269A>T)
n.293A>T
n.485A>T
n.56-36056A>T
n.379A>T
n.116-21269A>T
n.55-21269A>T
10g.110964360T>ACA378380069SHOC2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-242-36055T>A (n.-242-36055T>A)
n.238T>A
n.301T>A
c.-380-21268T>A (n.-380-21268T>A)
n.294T>A
n.486T>A
n.56-36055T>A
n.380T>A
n.116-21268T>A
n.55-21268T>A
10g.110964360T>CCA378380074SHOC2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-242-36055T>C (n.-242-36055T>C)
n.238T>C
n.301T>C
c.-380-21268T>C (n.-380-21268T>C)
n.294T>C
n.486T>C
n.56-36055T>C
n.380T>C
n.116-21268T>C
n.55-21268T>C
10g.110964360T>GCA378380078SHOC2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-242-36055T>G (n.-242-36055T>G)
n.238T>G
n.301T>G
c.-380-21268T>G (n.-380-21268T>G)
n.294T>G
n.486T>G
n.56-36055T>G
n.380T>G
n.116-21268T>G
n.55-21268T>G
10g.110964361G>ACA378380082SHOC2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-242-36054G>A (n.-242-36054G>A)
n.239G>A
n.302G>A
c.-380-21267G>A (n.-380-21267G>A)
n.295G>A
n.487G>A
n.56-36054G>A
n.381G>A
n.116-21267G>A
n.55-21267G>A
10g.110964361G>CCA378380085SHOC2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-242-36054G>C (n.-242-36054G>C)
n.239G>C
n.302G>C
c.-380-21267G>C (n.-380-21267G>C)
n.295G>C
n.487G>C
n.56-36054G>C
n.381G>C
n.116-21267G>C
n.55-21267G>C
10g.110964361G>TCA378380092SHOC2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-242-36054G>T (n.-242-36054G>T)
n.239G>T
n.302G>T
c.-380-21267G>T (n.-380-21267G>T)
n.295G>T
n.487G>T
n.56-36054G>T
n.381G>T
n.116-21267G>T
n.55-21267G>T
10g.110964362A>CCA378380098SHOC2c.4A>C (p.Ser2Arg)
c.-242-36053A>C (n.-242-36053A>C)
n.240A>C
n.303A>C
c.-380-21266A>C (n.-380-21266A>C)
n.296A>C
n.488A>C
n.56-36053A>C
n.382A>C
n.116-21266A>C
n.55-21266A>C
10g.110964362A>GCA118524SHOC2c.4A>G (p.Ser2Gly)
c.-242-36053A>G (n.-242-36053A>G)
n.240A>G
n.303A>G
c.-380-21266A>G (n.-380-21266A>G)
n.296A>G
n.488A>G
n.56-36053A>G
n.382A>G
n.116-21266A>G
n.55-21266A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110964362A>TCA378380101SHOC2c.4A>T (p.Ser2Cys)
c.-242-36053A>T (n.-242-36053A>T)
n.240A>T
n.303A>T
c.-380-21266A>T (n.-380-21266A>T)
n.296A>T
n.488A>T
n.56-36053A>T
n.382A>T
n.116-21266A>T
n.55-21266A>T
10g.110964363G>ACA378380112SHOC2c.5G>A (p.Ser2Asn)
c.-242-36052G>A (n.-242-36052G>A)
n.241G>A
n.304G>A
c.-380-21265G>A (n.-380-21265G>A)
n.297G>A
n.489G>A
n.56-36052G>A
n.383G>A
n.116-21265G>A
n.55-21265G>A
 gnomAD v4
10g.110964363G>CCA378380117SHOC2c.5G>C (p.Ser2Thr)
c.-242-36052G>C (n.-242-36052G>C)
n.241G>C
n.304G>C
c.-380-21265G>C (n.-380-21265G>C)
n.297G>C
n.489G>C
n.56-36052G>C
n.383G>C
n.116-21265G>C
n.55-21265G>C
 ClinVar
10g.110964363G>TCA378380122SHOC2c.5G>T (p.Ser2Ile)
c.-242-36052G>T (n.-242-36052G>T)
n.241G>T
n.304G>T
c.-380-21265G>T (n.-380-21265G>T)
n.297G>T
n.489G>T
n.56-36052G>T
n.383G>T
n.116-21265G>T
n.55-21265G>T
10g.110964364T>ACA378380126SHOC2c.6T>A (p.Ser2Arg)
c.-242-36051T>A (n.-242-36051T>A)
n.242T>A
n.305T>A
c.-380-21264T>A (n.-380-21264T>A)
n.298T>A
n.490T>A
n.56-36051T>A
n.384T>A
n.116-21264T>A
n.55-21264T>A
10g.110964364T>CCA471378501SHOC2c.6T>C (p.Ser2=)
c.-242-36051T>C (n.-242-36051T>C)
n.242T>C
n.305T>C
c.-380-21264T>C (n.-380-21264T>C)
n.298T>C
n.490T>C
n.56-36051T>C
n.384T>C
n.116-21264T>C
n.55-21264T>C
 gnomAD v4
10g.110964364T>GCA378380130SHOC2c.6T>G (p.Ser2Arg)
c.-242-36051T>G (n.-242-36051T>G)
n.242T>G
n.305T>G
c.-380-21264T>G (n.-380-21264T>G)
n.298T>G
n.490T>G
n.56-36051T>G
n.384T>G
n.116-21264T>G
n.55-21264T>G
10g.110964365A>CCA378380136SHOC2c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.-242-36050A>C (n.-242-36050A>C)
n.243A>C
n.306A>C
c.-380-21263A>C (n.-380-21263A>C)
n.299A>C
n.491A>C
n.56-36050A>C
n.385A>C
n.116-21263A>C
n.55-21263A>C
10g.110964365A>GCA5689544SHOC2c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.-242-36050A>G (n.-242-36050A>G)
n.243A>G
n.306A>G
c.-380-21263A>G (n.-380-21263A>G)
n.299A>G
n.491A>G
n.56-36050A>G
n.385A>G
n.116-21263A>G
n.55-21263A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110964365A>TCA378380141SHOC2c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.-242-36050A>T (n.-242-36050A>T)
n.243A>T
n.306A>T
c.-380-21263A>T (n.-380-21263A>T)
n.299A>T
n.491A>T
n.56-36050A>T
n.385A>T
n.116-21263A>T
n.55-21263A>T
10g.110964366G>ACA378380142SHOC2c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.-242-36049G>A (n.-242-36049G>A)
n.244G>A
n.307G>A
c.-380-21262G>A (n.-380-21262G>A)
n.300G>A
n.492G>A
n.56-36049G>A
n.386G>A
n.116-21262G>A
n.55-21262G>A
 gnomAD v4
10g.110964366G>CCA378380143SHOC2c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.-242-36049G>C (n.-242-36049G>C)
n.244G>C
n.307G>C
c.-380-21262G>C (n.-380-21262G>C)
n.300G>C
n.492G>C
n.56-36049G>C
n.386G>C
n.116-21262G>C
n.55-21262G>C
10g.110964366G>TCA378380146SHOC2c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.-242-36049G>T (n.-242-36049G>T)
n.244G>T
n.307G>T
c.-380-21262G>T (n.-380-21262G>T)
n.300G>T
n.492G>T
n.56-36049G>T
n.386G>T
n.116-21262G>T
n.55-21262G>T
10g.110964367T>ACA378380155SHOC2c.9T>A (p.Ser3Arg)
c.-242-36048T>A (n.-242-36048T>A)
n.245T>A
n.308T>A
c.-380-21261T>A (n.-380-21261T>A)
n.301T>A
n.493T>A
n.56-36048T>A
n.387T>A
n.116-21261T>A
n.55-21261T>A
10g.110964367T>CCA471378513SHOC2c.9T>C (p.Ser3=)
c.-242-36048T>C (n.-242-36048T>C)
n.245T>C
n.308T>C
c.-380-21261T>C (n.-380-21261T>C)
n.301T>C
n.493T>C
n.56-36048T>C
n.387T>C
n.116-21261T>C
n.55-21261T>C
10g.110964367T>GCA378380150SHOC2c.9T>G (p.Ser3Arg)
c.-242-36048T>G (n.-242-36048T>G)
n.245T>G
n.308T>G
c.-380-21261T>G (n.-380-21261T>G)
n.301T>G
n.493T>G
n.56-36048T>G
n.387T>G
n.116-21261T>G
n.55-21261T>G
10g.110964368A>CCA136657SHOC2c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-242-36047A>C (n.-242-36047A>C)
n.246A>C
n.309A>C
c.-380-21260A>C (n.-380-21260A>C)
n.302A>C
n.494A>C
n.56-36047A>C
n.388A>C
n.116-21260A>C
n.55-21260A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964368A>GCA378380162SHOC2c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-242-36047A>G (n.-242-36047A>G)
n.246A>G
n.309A>G
c.-380-21260A>G (n.-380-21260A>G)
n.302A>G
n.494A>G
n.56-36047A>G
n.388A>G
n.116-21260A>G
n.55-21260A>G
 gnomAD v4
10g.110964368A>TCA378380165SHOC2c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-242-36047A>T (n.-242-36047A>T)
n.246A>T
n.309A>T
c.-380-21260A>T (n.-380-21260A>T)
n.302A>T
n.494A>T
n.56-36047A>T
n.388A>T
n.116-21260A>T
n.55-21260A>T
10g.110964369G>ACA378380168SHOC2c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-242-36046G>A (n.-242-36046G>A)
n.247G>A
n.310G>A
c.-380-21259G>A (n.-380-21259G>A)
n.303G>A
n.495G>A
n.56-36046G>A
n.389G>A
n.116-21259G>A
n.55-21259G>A
 ClinVar
10g.110964369G>CCA378380171SHOC2c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-242-36046G>C (n.-242-36046G>C)
n.247G>C
n.310G>C
c.-380-21259G>C (n.-380-21259G>C)
n.303G>C
n.495G>C
n.56-36046G>C
n.389G>C
n.116-21259G>C
n.55-21259G>C
10g.110964369G>TCA378380175SHOC2c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-242-36046G>T (n.-242-36046G>T)
n.247G>T
n.310G>T
c.-380-21259G>T (n.-380-21259G>T)
n.303G>T
n.495G>T
n.56-36046G>T
n.389G>T
n.116-21259G>T
n.55-21259G>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.110964370T>ACA378380180SHOC2c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.-242-36045T>A (n.-242-36045T>A)
n.248T>A
n.311T>A
c.-380-21258T>A (n.-380-21258T>A)
n.304T>A
n.496T>A
n.56-36045T>A
n.390T>A
n.116-21258T>A
n.55-21258T>A
10g.110964370T>CCA471378530SHOC2c.12T>C (p.Ser4=)
c.-242-36045T>C (n.-242-36045T>C)
n.248T>C
n.311T>C
c.-380-21258T>C (n.-380-21258T>C)
n.304T>C
n.496T>C
n.56-36045T>C
n.390T>C
n.116-21258T>C
n.55-21258T>C
10g.110964370T>GCA378380183SHOC2c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.-242-36045T>G (n.-242-36045T>G)
n.248T>G
n.311T>G
c.-380-21258T>G (n.-380-21258T>G)
n.304T>G
n.496T>G
n.56-36045T>G
n.390T>G
n.116-21258T>G
n.55-21258T>G
10g.110964371T>ACA378380189SHOC2c.13T>A (p.Leu5Ile)
c.-242-36044T>A (n.-242-36044T>A)
n.249T>A
n.312T>A
c.-380-21257T>A (n.-380-21257T>A)
n.305T>A
n.497T>A
n.56-36044T>A
n.391T>A
n.116-21257T>A
n.55-21257T>A
10g.110964371T>CCA471378535SHOC2c.13T>C (p.Leu5=)
c.-242-36044T>C (n.-242-36044T>C)
n.249T>C
n.312T>C
c.-380-21257T>C (n.-380-21257T>C)
n.305T>C
n.497T>C
n.56-36044T>C
n.391T>C
n.116-21257T>C
n.55-21257T>C
10g.110964371T>GCA378380193SHOC2c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-242-36044T>G (n.-242-36044T>G)
n.249T>G
n.312T>G
c.-380-21257T>G (n.-380-21257T>G)
n.305T>G
n.497T>G
n.56-36044T>G
n.391T>G
n.116-21257T>G
n.55-21257T>G
 dbSNP
10g.110964372T>ACA378380195SHOC2c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-242-36043T>A (n.-242-36043T>A)
n.250T>A
n.313T>A
c.-380-21256T>A (n.-380-21256T>A)
n.306T>A
n.498T>A
n.56-36043T>A
n.392T>A
n.116-21256T>A
n.55-21256T>A
10g.110964372T>CCA5689545SHOC2c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-242-36043T>C (n.-242-36043T>C)
n.250T>C
n.313T>C
c.-380-21256T>C (n.-380-21256T>C)
n.306T>C
n.498T>C
n.56-36043T>C
n.392T>C
n.116-21256T>C
n.55-21256T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964372T>GCA378380196SHOC2c.14T>G (p.Leu5Ter)
c.-242-36043T>G (n.-242-36043T>G)
n.250T>G
n.313T>G
c.-380-21256T>G (n.-380-21256T>G)
n.306T>G
n.498T>G
n.56-36043T>G
n.392T>G
n.116-21256T>G
n.55-21256T>G
10g.110964373A>CCA378380199SHOC2c.15A>C (p.Leu5Phe)
c.-242-36042A>C (n.-242-36042A>C)
n.251A>C
n.314A>C
c.-380-21255A>C (n.-380-21255A>C)
n.307A>C
n.499A>C
n.56-36042A>C
n.393A>C
n.116-21255A>C
n.55-21255A>C
10g.110964373A>GCA471378544SHOC2c.15A>G (p.Leu5=)
c.-242-36042A>G (n.-242-36042A>G)
n.251A>G
n.314A>G
c.-380-21255A>G (n.-380-21255A>G)
n.307A>G
n.499A>G
n.56-36042A>G
n.393A>G
n.116-21255A>G
n.55-21255A>G
10g.110964373A>TCA378380203SHOC2c.15A>T (p.Leu5Phe)
c.-242-36042A>T (n.-242-36042A>T)
n.251A>T
n.314A>T
c.-380-21255A>T (n.-380-21255A>T)
n.307A>T
n.499A>T
n.56-36042A>T
n.393A>T
n.116-21255A>T
n.55-21255A>T
10g.110964374G>ACA378380211SHOC2c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.-242-36041G>A (n.-242-36041G>A)
n.252G>A
n.315G>A
c.-380-21254G>A (n.-380-21254G>A)
n.308G>A
n.500G>A
n.56-36041G>A
n.394G>A
n.116-21254G>A
n.55-21254G>A
 ClinVar
10g.110964374G>CCA378380219SHOC2c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-242-36041G>C (n.-242-36041G>C)
n.252G>C
n.315G>C
c.-380-21254G>C (n.-380-21254G>C)
n.308G>C
n.500G>C
n.56-36041G>C
n.394G>C
n.116-21254G>C
n.55-21254G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964374G>TCA378380212SHOC2c.16G>T (p.Gly6Ter)
c.-242-36041G>T (n.-242-36041G>T)
n.252G>T
n.315G>T
c.-380-21254G>T (n.-380-21254G>T)
n.308G>T
n.500G>T
n.56-36041G>T
n.394G>T
n.116-21254G>T
n.55-21254G>T
10g.110964375G>ACA378380226SHOC2c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.-242-36040G>A (n.-242-36040G>A)
n.253G>A
n.316G>A
c.-380-21253G>A (n.-380-21253G>A)
n.309G>A
n.501G>A
n.56-36040G>A
n.395G>A
n.116-21253G>A
n.55-21253G>A
10g.110964375G>CCA378380232SHOC2c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-242-36040G>C (n.-242-36040G>C)
n.253G>C
n.316G>C
c.-380-21253G>C (n.-380-21253G>C)
n.309G>C
n.501G>C
n.56-36040G>C
n.395G>C
n.116-21253G>C
n.55-21253G>C
10g.110964375G>TCA378380236SHOC2c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-242-36040G>T (n.-242-36040G>T)
n.253G>T
n.316G>T
c.-380-21253G>T (n.-380-21253G>T)
n.309G>T
n.501G>T
n.56-36040G>T
n.395G>T
n.116-21253G>T
n.55-21253G>T
10g.110964376A>CCA471378553SHOC2c.18A>C (p.Gly6=)
c.-242-36039A>C (n.-242-36039A>C)
n.254A>C
n.317A>C
c.-380-21252A>C (n.-380-21252A>C)
n.310A>C
n.502A>C
n.56-36039A>C
n.396A>C
n.116-21252A>C
n.55-21252A>C
10g.110964376A>GCA471378556SHOC2c.18A>G (p.Gly6=)
c.-242-36039A>G (n.-242-36039A>G)
n.254A>G
n.317A>G
c.-380-21252A>G (n.-380-21252A>G)
n.310A>G
n.502A>G
n.56-36039A>G
n.396A>G
n.116-21252A>G
n.55-21252A>G
10g.110964376A>TCA471378557SHOC2c.18A>T (p.Gly6=)
c.-242-36039A>T (n.-242-36039A>T)
n.254A>T
n.317A>T
c.-380-21252A>T (n.-380-21252A>T)
n.310A>T
n.502A>T
n.56-36039A>T
n.396A>T
n.116-21252A>T
n.55-21252A>T
10g.110964377A>CCA378380243SHOC2c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.-242-36038A>C (n.-242-36038A>C)
n.255A>C
n.318A>C
c.-380-21251A>C (n.-380-21251A>C)
n.311A>C
n.503A>C
n.56-36038A>C
n.397A>C
n.116-21251A>C
n.55-21251A>C
10g.110964377A>GCA378380260SHOC2c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.-242-36038A>G (n.-242-36038A>G)
n.255A>G
n.318A>G
c.-380-21251A>G (n.-380-21251A>G)
n.311A>G
n.503A>G
n.56-36038A>G
n.397A>G
n.116-21251A>G
n.55-21251A>G
10g.110964377A>TCA378380264SHOC2c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.-242-36038A>T (n.-242-36038A>T)
n.255A>T
n.318A>T
c.-380-21251A>T (n.-380-21251A>T)
n.311A>T
n.503A>T
n.56-36038A>T
n.397A>T
n.116-21251A>T
n.55-21251A>T
10g.110964388_110964402dupCA595725900SHOC2c.30_44dup (p.Asp15_Pro16insSerLysGluLysAsp)
c.-242-36027_-242-36013dup (n.-242-36027_-242-36013dup)
n.266_280dup
n.329_343dup
c.-380-21240_-380-21226dup (n.-380-21240_-380-21226dup)
n.322_336dup
n.514_528dup
n.56-36027_56-36013dup
n.408_422dup
n.116-21240_116-21226dup
n.55-21240_55-21226dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964378A>CCA378380272SHOC2c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.-242-36037A>C (n.-242-36037A>C)
n.256A>C
n.319A>C
c.-380-21250A>C (n.-380-21250A>C)
n.312A>C
n.504A>C
n.56-36037A>C
n.398A>C
n.116-21250A>C
n.55-21250A>C
10g.110964378A>GCA378380278SHOC2c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.-242-36037A>G (n.-242-36037A>G)
n.256A>G
n.319A>G
c.-380-21250A>G (n.-380-21250A>G)
n.312A>G
n.504A>G
n.56-36037A>G
n.398A>G
n.116-21250A>G
n.55-21250A>G
10g.110964378A>TCA378380282SHOC2c.20A>T (p.Lys7Ile)
c.-242-36037A>T (n.-242-36037A>T)
n.256A>T
n.319A>T
c.-380-21250A>T (n.-380-21250A>T)
n.312A>T
n.504A>T
n.56-36037A>T
n.398A>T
n.116-21250A>T
n.55-21250A>T
10g.110964379A>CCA378380286SHOC2c.21A>C (p.Lys7Asn)
c.-242-36036A>C (n.-242-36036A>C)
n.257A>C
n.320A>C
c.-380-21249A>C (n.-380-21249A>C)
n.313A>C
n.505A>C
n.56-36036A>C
n.399A>C
n.116-21249A>C
n.55-21249A>C
 gnomAD v4
10g.110964379A>GCA471378566SHOC2c.21A>G (p.Lys7=)
c.-242-36036A>G (n.-242-36036A>G)
n.257A>G
n.320A>G
c.-380-21249A>G (n.-380-21249A>G)
n.313A>G
n.505A>G
n.56-36036A>G
n.399A>G
n.116-21249A>G
n.55-21249A>G
10g.110964379A>TCA378380288SHOC2c.21A>T (p.Lys7Asn)
c.-242-36036A>T (n.-242-36036A>T)
n.257A>T
n.320A>T
c.-380-21249A>T (n.-380-21249A>T)
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n.55-21249A>T

Number of alleles fetched