Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964224_110964227delCA2610905775SHOC2c.-135_-132del (n.-135_-132del)
c.-242-36191_-242-36188del (n.-242-36191_-242-36188del)
n.102_105del
n.165_168del
c.-380-21404_-380-21401del (n.-380-21404_-380-21401del)
n.158_161del
n.350_353del
n.56-36191_56-36188del
n.244_247del
n.116-21404_116-21401del
n.55-21404_55-21401del
 gnomAD v4
10g.110964223G>ACA2610905778SHOC2c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-242-36192G>A (n.-242-36192G>A)
n.101G>A
n.164G>A
c.-380-21405G>A (n.-380-21405G>A)
n.157G>A
n.349G>A
n.56-36192G>A
n.243G>A
n.116-21405G>A
n.55-21405G>A
 gnomAD v4
10g.110964224G>ACA213256763SHOC2c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-242-36191G>A (n.-242-36191G>A)
n.102G>A
n.165G>A
c.-380-21404G>A (n.-380-21404G>A)
n.158G>A
n.350G>A
n.56-36191G>A
n.244G>A
n.116-21404G>A
n.55-21404G>A
 dbSNP
10g.110964224G>CCA2610905781SHOC2c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-242-36191G>C (n.-242-36191G>C)
n.102G>C
n.165G>C
c.-380-21404G>C (n.-380-21404G>C)
n.158G>C
n.350G>C
n.56-36191G>C
n.244G>C
n.116-21404G>C
n.55-21404G>C
 gnomAD v4
10g.110964224G>TCA2610905783SHOC2c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-242-36191G>T (n.-242-36191G>T)
n.102G>T
n.165G>T
c.-380-21404G>T (n.-380-21404G>T)
n.158G>T
n.350G>T
n.56-36191G>T
n.244G>T
n.116-21404G>T
n.55-21404G>T
 gnomAD v4
10g.110964225A>CCA213256768SHOC2c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-242-36190A>C (n.-242-36190A>C)
n.103A>C
n.166A>C
c.-380-21403A>C (n.-380-21403A>C)
n.159A>C
n.351A>C
n.56-36190A>C
n.245A>C
n.116-21403A>C
n.55-21403A>C
 dbSNP
10g.110964225A>GCA2722644633SHOC2c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-242-36190A>G (n.-242-36190A>G)
n.103A>G
n.166A>G
c.-380-21403A>G (n.-380-21403A>G)
n.159A>G
n.351A>G
n.56-36190A>G
n.245A>G
n.116-21403A>G
n.55-21403A>G
 dbSNP
10g.110964225A>TCA2722644635SHOC2c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-242-36190A>T (n.-242-36190A>T)
n.103A>T
n.166A>T
c.-380-21403A>T (n.-380-21403A>T)
n.159A>T
n.351A>T
n.56-36190A>T
n.245A>T
n.116-21403A>T
n.55-21403A>T
 dbSNP
10g.110964226T>ACA2610905785SHOC2c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-242-36189T>A (n.-242-36189T>A)
n.104T>A
n.167T>A
c.-380-21402T>A (n.-380-21402T>A)
n.160T>A
n.352T>A
n.56-36189T>A
n.246T>A
n.116-21402T>A
n.55-21402T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964227G>CCA2508918890SHOC2c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-242-36188G>C (n.-242-36188G>C)
n.105G>C
n.168G>C
c.-380-21401G>C (n.-380-21401G>C)
n.161G>C
n.353G>C
n.56-36188G>C
n.247G>C
n.116-21401G>C
n.55-21401G>C
10g.110964227G>TCA2610905787SHOC2c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-242-36188G>T (n.-242-36188G>T)
n.105G>T
n.168G>T
c.-380-21401G>T (n.-380-21401G>T)
n.161G>T
n.353G>T
n.56-36188G>T
n.247G>T
n.116-21401G>T
n.55-21401G>T
 gnomAD v4
10g.110964228T>CCA2610905788SHOC2c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-242-36187T>C (n.-242-36187T>C)
n.106T>C
n.169T>C
c.-380-21400T>C (n.-380-21400T>C)
n.162T>C
n.354T>C
n.56-36187T>C
n.248T>C
n.116-21400T>C
n.55-21400T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964229T>CCA2610905790SHOC2c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-242-36186T>C (n.-242-36186T>C)
n.107T>C
n.170T>C
c.-380-21399T>C (n.-380-21399T>C)
n.163T>C
n.355T>C
n.56-36186T>C
n.249T>C
n.116-21399T>C
n.55-21399T>C
 gnomAD v4
10g.110964230A>GCA2610905792SHOC2c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-242-36185A>G (n.-242-36185A>G)
n.108A>G
n.171A>G
c.-380-21398A>G (n.-380-21398A>G)
n.164A>G
n.356A>G
n.56-36185A>G
n.250A>G
n.116-21398A>G
n.55-21398A>G
 gnomAD v4
10g.110964230A>TCA2610905791SHOC2c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-242-36185A>T (n.-242-36185A>T)
n.108A>T
n.171A>T
c.-380-21398A>T (n.-380-21398A>T)
n.164A>T
n.356A>T
n.56-36185A>T
n.250A>T
n.116-21398A>T
n.55-21398A>T
 gnomAD v4
10g.110964231C>ACA2610905794SHOC2c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-242-36184C>A (n.-242-36184C>A)
n.109C>A
n.172C>A
c.-380-21397C>A (n.-380-21397C>A)
n.165C>A
n.357C>A
n.56-36184C>A
n.251C>A
n.116-21397C>A
n.55-21397C>A
 gnomAD v4
10g.110964231C>TCA659837708SHOC2c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-242-36184C>T (n.-242-36184C>T)
n.109C>T
n.172C>T
c.-380-21397C>T (n.-380-21397C>T)
n.165C>T
n.357C>T
n.56-36184C>T
n.251C>T
n.116-21397C>T
n.55-21397C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964233C>ACA2610905798SHOC2c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-242-36182C>A (n.-242-36182C>A)
n.111C>A
n.174C>A
c.-380-21395C>A (n.-380-21395C>A)
n.167C>A
n.359C>A
n.56-36182C>A
n.253C>A
n.116-21395C>A
n.55-21395C>A
 gnomAD v4
10g.110964233C>GCA2610905796SHOC2c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-242-36182C>G (n.-242-36182C>G)
n.111C>G
n.174C>G
c.-380-21395C>G (n.-380-21395C>G)
n.167C>G
n.359C>G
n.56-36182C>G
n.253C>G
n.116-21395C>G
n.55-21395C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964233C>TCA2610905797SHOC2c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-242-36182C>T (n.-242-36182C>T)
n.111C>T
n.174C>T
c.-380-21395C>T (n.-380-21395C>T)
n.167C>T
n.359C>T
n.56-36182C>T
n.253C>T
n.116-21395C>T
n.55-21395C>T
 gnomAD v4
10g.110964234C>ACA2610905807SHOC2c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-242-36181C>A (n.-242-36181C>A)
n.112C>A
n.175C>A
c.-380-21394C>A (n.-380-21394C>A)
n.168C>A
n.360C>A
n.56-36181C>A
n.254C>A
n.116-21394C>A
n.55-21394C>A
 gnomAD v4
10g.110964234C>TCA177985SHOC2c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-242-36181C>T (n.-242-36181C>T)
n.112C>T
n.175C>T
c.-380-21394C>T (n.-380-21394C>T)
n.168C>T
n.360C>T
n.56-36181C>T
n.254C>T
n.116-21394C>T
n.55-21394C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964235A>CCA2610905812SHOC2c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-242-36180A>C (n.-242-36180A>C)
n.113A>C
n.176A>C
c.-380-21393A>C (n.-380-21393A>C)
n.169A>C
n.361A>C
n.56-36180A>C
n.255A>C
n.116-21393A>C
n.55-21393A>C
 gnomAD v4
10g.110964235A>TCA2722748582SHOC2c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-242-36180A>T (n.-242-36180A>T)
n.113A>T
n.176A>T
c.-380-21393A>T (n.-380-21393A>T)
n.169A>T
n.361A>T
n.56-36180A>T
n.255A>T
n.116-21393A>T
n.55-21393A>T
 dbSNP
10g.110964236T>CCA2610905814SHOC2c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-242-36179T>C (n.-242-36179T>C)
n.114T>C
n.177T>C
c.-380-21392T>C (n.-380-21392T>C)
n.170T>C
n.362T>C
n.56-36179T>C
n.256T>C
n.116-21392T>C
n.55-21392T>C
 gnomAD v4
10g.110964237G>ACA659837713SHOC2c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-242-36178G>A (n.-242-36178G>A)
n.115G>A
n.178G>A
c.-380-21391G>A (n.-380-21391G>A)
n.171G>A
n.363G>A
n.56-36178G>A
n.257G>A
n.116-21391G>A
n.55-21391G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964238C>ACA2610905817SHOC2c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-242-36177C>A (n.-242-36177C>A)
n.116C>A
n.179C>A
c.-380-21390C>A (n.-380-21390C>A)
n.172C>A
n.364C>A
n.56-36177C>A
n.258C>A
n.116-21390C>A
n.55-21390C>A
 gnomAD v4
10g.110964238C>GCA2542421928SHOC2c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-242-36177C>G (n.-242-36177C>G)
n.116C>G
n.179C>G
c.-380-21390C>G (n.-380-21390C>G)
n.172C>G
n.364C>G
n.56-36177C>G
n.258C>G
n.116-21390C>G
n.55-21390C>G
10g.110964238C>TCA659837718SHOC2c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-242-36177C>T (n.-242-36177C>T)
n.116C>T
n.179C>T
c.-380-21390C>T (n.-380-21390C>T)
n.172C>T
n.364C>T
n.56-36177C>T
n.258C>T
n.116-21390C>T
n.55-21390C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964239T>CCA2610905821SHOC2c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-242-36176T>C (n.-242-36176T>C)
n.117T>C
n.180T>C
c.-380-21389T>C (n.-380-21389T>C)
n.173T>C
n.365T>C
n.56-36176T>C
n.259T>C
n.116-21389T>C
n.55-21389T>C
 gnomAD v4
10g.110964240G>TCA2610905824SHOC2c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-242-36175G>T (n.-242-36175G>T)
n.118G>T
n.181G>T
c.-380-21388G>T (n.-380-21388G>T)
n.174G>T
n.366G>T
n.56-36175G>T
n.260G>T
n.116-21388G>T
n.55-21388G>T
 gnomAD v4
10g.110964241A>GCA2610905825SHOC2c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-242-36174A>G (n.-242-36174A>G)
n.119A>G
n.182A>G
c.-380-21387A>G (n.-380-21387A>G)
n.175A>G
n.367A>G
n.56-36174A>G
n.261A>G
n.116-21387A>G
n.55-21387A>G
 gnomAD v4
10g.110964242T>CCA2610905826SHOC2c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-242-36173T>C (n.-242-36173T>C)
n.120T>C
n.183T>C
c.-380-21386T>C (n.-380-21386T>C)
n.176T>C
n.368T>C
n.56-36173T>C
n.262T>C
n.116-21386T>C
n.55-21386T>C
 gnomAD v4
10g.110964243T>GCA2610905827SHOC2c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-242-36172T>G (n.-242-36172T>G)
n.121T>G
n.184T>G
c.-380-21385T>G (n.-380-21385T>G)
n.177T>G
n.369T>G
n.56-36172T>G
n.263T>G
n.116-21385T>G
n.55-21385T>G
 gnomAD v4
10g.110964244A>GCA2610905830SHOC2c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-242-36171A>G (n.-242-36171A>G)
n.122A>G
n.185A>G
c.-380-21384A>G (n.-380-21384A>G)
n.178A>G
n.370A>G
n.56-36171A>G
n.264A>G
n.116-21384A>G
n.55-21384A>G
 gnomAD v4
10g.110964244A>TCA2789489503SHOC2c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-242-36171A>T (n.-242-36171A>T)
n.122A>T
n.185A>T
c.-380-21384A>T (n.-380-21384A>T)
n.178A>T
n.370A>T
n.56-36171A>T
n.264A>T
n.116-21384A>T
n.55-21384A>T
10g.110964245C>ACA2610905835SHOC2c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-242-36170C>A (n.-242-36170C>A)
n.123C>A
n.186C>A
c.-380-21383C>A (n.-380-21383C>A)
n.179C>A
n.371C>A
n.56-36170C>A
n.265C>A
n.116-21383C>A
n.55-21383C>A
 gnomAD v4
10g.110964245C>GCA213256771SHOC2c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-242-36170C>G (n.-242-36170C>G)
n.123C>G
n.186C>G
c.-380-21383C>G (n.-380-21383C>G)
n.179C>G
n.371C>G
n.56-36170C>G
n.265C>G
n.116-21383C>G
n.55-21383C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964245C>TCA2610905837SHOC2c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-242-36170C>T (n.-242-36170C>T)
n.123C>T
n.186C>T
c.-380-21383C>T (n.-380-21383C>T)
n.179C>T
n.371C>T
n.56-36170C>T
n.265C>T
n.116-21383C>T
n.55-21383C>T
 gnomAD v4
10g.110964247T>CCA2610905840SHOC2c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-242-36168T>C (n.-242-36168T>C)
n.125T>C
n.188T>C
c.-380-21381T>C (n.-380-21381T>C)
n.181T>C
n.373T>C
n.56-36168T>C
n.267T>C
n.116-21381T>C
n.55-21381T>C
 gnomAD v4
10g.110964248C>ACA2610905842SHOC2c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-242-36167C>A (n.-242-36167C>A)
n.126C>A
n.189C>A
c.-380-21380C>A (n.-380-21380C>A)
n.182C>A
n.374C>A
n.56-36167C>A
n.268C>A
n.116-21380C>A
n.55-21380C>A
 gnomAD v4
10g.110964249T>CCA2610905843SHOC2c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-242-36166T>C (n.-242-36166T>C)
n.127T>C
n.190T>C
c.-380-21379T>C (n.-380-21379T>C)
n.183T>C
n.375T>C
n.56-36166T>C
n.269T>C
n.116-21379T>C
n.55-21379T>C
 gnomAD v4
10g.110964249T>GCA2789489504SHOC2c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-242-36166T>G (n.-242-36166T>G)
n.127T>G
n.190T>G
c.-380-21379T>G (n.-380-21379T>G)
n.183T>G
n.375T>G
n.56-36166T>G
n.269T>G
n.116-21379T>G
n.55-21379T>G
10g.110964251C>ACA2610905844SHOC2c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-242-36164C>A (n.-242-36164C>A)
n.129C>A
n.192C>A
c.-380-21377C>A (n.-380-21377C>A)
n.185C>A
n.377C>A
n.56-36164C>A
n.271C>A
n.116-21377C>A
n.55-21377C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964253A>GCA213256775SHOC2c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-242-36162A>G (n.-242-36162A>G)
n.131A>G
n.194A>G
c.-380-21375A>G (n.-380-21375A>G)
n.187A>G
n.379A>G
n.56-36162A>G
n.273A>G
n.116-21375A>G
n.55-21375A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964254G>ACA932534441SHOC2c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-242-36161G>A (n.-242-36161G>A)
n.132G>A
n.195G>A
c.-380-21374G>A (n.-380-21374G>A)
n.188G>A
n.380G>A
n.56-36161G>A
n.274G>A
n.116-21374G>A
n.55-21374G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964255C>ACA2610905848SHOC2c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-242-36160C>A (n.-242-36160C>A)
n.133C>A
n.196C>A
c.-380-21373C>A (n.-380-21373C>A)
n.189C>A
n.381C>A
n.56-36160C>A
n.275C>A
n.116-21373C>A
n.55-21373C>A
 gnomAD v4
10g.110964255C>TCA213256782SHOC2c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-242-36160C>T (n.-242-36160C>T)
n.133C>T
n.196C>T
c.-380-21373C>T (n.-380-21373C>T)
n.189C>T
n.381C>T
n.56-36160C>T
n.275C>T
n.116-21373C>T
n.55-21373C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964256C>ACA2610905850SHOC2c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-242-36159C>A (n.-242-36159C>A)
n.134C>A
n.197C>A
c.-380-21372C>A (n.-380-21372C>A)
n.190C>A
n.382C>A
n.56-36159C>A
n.276C>A
n.116-21372C>A
n.55-21372C>A
 gnomAD v4
10g.110964256C>TCA932534446SHOC2c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-242-36159C>T (n.-242-36159C>T)
n.134C>T
n.197C>T
c.-380-21372C>T (n.-380-21372C>T)
n.190C>T
n.382C>T
n.56-36159C>T
n.276C>T
n.116-21372C>T
n.55-21372C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964257delCA2531220396SHOC2c.-102del (n.-102del)
c.-242-36158del (n.-242-36158del)
n.135del
n.198del
c.-380-21371del (n.-380-21371del)
n.191del
n.383del
n.56-36158del
n.277del
n.116-21371del
n.55-21371del
10g.110964257A>CCA2610905856SHOC2c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-242-36158A>C (n.-242-36158A>C)
n.135A>C
n.198A>C
c.-380-21371A>C (n.-380-21371A>C)
n.191A>C
n.383A>C
n.56-36158A>C
n.277A>C
n.116-21371A>C
n.55-21371A>C
 gnomAD v4
10g.110964257A>GCA2610905857SHOC2c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-242-36158A>G (n.-242-36158A>G)
n.135A>G
n.198A>G
c.-380-21371A>G (n.-380-21371A>G)
n.191A>G
n.383A>G
n.56-36158A>G
n.277A>G
n.116-21371A>G
n.55-21371A>G
 gnomAD v4
10g.110964257A>TCA2789489506SHOC2c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-242-36158A>T (n.-242-36158A>T)
n.135A>T
n.198A>T
c.-380-21371A>T (n.-380-21371A>T)
n.191A>T
n.383A>T
n.56-36158A>T
n.277A>T
n.116-21371A>T
n.55-21371A>T
10g.110964258G>CCA2610905859SHOC2c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-242-36157G>C (n.-242-36157G>C)
n.136G>C
n.199G>C
c.-380-21370G>C (n.-380-21370G>C)
n.192G>C
n.384G>C
n.56-36157G>C
n.278G>C
n.116-21370G>C
n.55-21370G>C
 gnomAD v4
10g.110964259delCA2503212298SHOC2c.-100del (n.-100del)
c.-242-36156del (n.-242-36156del)
n.137del
n.200del
c.-380-21369del (n.-380-21369del)
n.193del
n.385del
n.56-36156del
n.279del
n.116-21369del
n.55-21369del
10g.110964259T>CCA2574668265SHOC2c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-242-36156T>C (n.-242-36156T>C)
n.137T>C
n.200T>C
c.-380-21369T>C (n.-380-21369T>C)
n.193T>C
n.385T>C
n.56-36156T>C
n.279T>C
n.116-21369T>C
n.55-21369T>C
 gnomAD v4
10g.110964260A>CCA213256785SHOC2c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-242-36155A>C (n.-242-36155A>C)
n.138A>C
n.201A>C
c.-380-21368A>C (n.-380-21368A>C)
n.194A>C
n.386A>C
n.56-36155A>C
n.280A>C
n.116-21368A>C
n.55-21368A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964260A>GCA2610905864SHOC2c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-242-36155A>G (n.-242-36155A>G)
n.138A>G
n.201A>G
c.-380-21368A>G (n.-380-21368A>G)
n.194A>G
n.386A>G
n.56-36155A>G
n.280A>G
n.116-21368A>G
n.55-21368A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964261C>TCA2610905865SHOC2c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-242-36154C>T (n.-242-36154C>T)
n.139C>T
n.202C>T
c.-380-21367C>T (n.-380-21367C>T)
n.195C>T
n.387C>T
n.56-36154C>T
n.281C>T
n.116-21367C>T
n.55-21367C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964261_110964262insACCCA2569623462SHOC2c.-98_-97insACC (n.-98_-97insACC)
c.-242-36154_-242-36153insACC (n.-242-36154_-242-36153insACC)
n.139_140insACC
n.202_203insACC
c.-380-21367_-380-21366insACC (n.-380-21367_-380-21366insACC)
n.195_196insACC
n.387_388insACC
n.56-36154_56-36153insACC
n.281_282insACC
n.116-21367_116-21366insACC
n.55-21367_55-21366insACC
10g.110964267delCA2610905866SHOC2c.-92del (n.-92del)
c.-242-36148del (n.-242-36148del)
n.145del
n.208del
c.-380-21361del (n.-380-21361del)
n.201del
n.393del
n.56-36148del
n.287del
n.116-21361del
n.55-21361del
 gnomAD v4
10g.110964263T>GCA932534449SHOC2c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-242-36152T>G (n.-242-36152T>G)
n.141T>G
n.204T>G
c.-380-21365T>G (n.-380-21365T>G)
n.197T>G
n.389T>G
n.56-36152T>G
n.283T>G
n.116-21365T>G
n.55-21365T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964264T>ACA2574668266SHOC2c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-242-36151T>A (n.-242-36151T>A)
n.142T>A
n.205T>A
c.-380-21364T>A (n.-380-21364T>A)
n.198T>A
n.390T>A
n.56-36151T>A
n.284T>A
n.116-21364T>A
n.55-21364T>A
10g.110964264T>CCA2574668267SHOC2c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-242-36151T>C (n.-242-36151T>C)
n.142T>C
n.205T>C
c.-380-21364T>C (n.-380-21364T>C)
n.198T>C
n.390T>C
n.56-36151T>C
n.284T>C
n.116-21364T>C
n.55-21364T>C
10g.110964268G>CCA2610905869SHOC2c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-242-36147G>C (n.-242-36147G>C)
n.146G>C
n.209G>C
c.-380-21360G>C (n.-380-21360G>C)
n.202G>C
n.394G>C
n.56-36147G>C
n.288G>C
n.116-21360G>C
n.55-21360G>C
 gnomAD v4
10g.110964268G>TCA2610905870SHOC2c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-242-36147G>T (n.-242-36147G>T)
n.146G>T
n.209G>T
c.-380-21360G>T (n.-380-21360G>T)
n.202G>T
n.394G>T
n.56-36147G>T
n.288G>T
n.116-21360G>T
n.55-21360G>T
 gnomAD v4
10g.110964269A>GCA932534452SHOC2c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-242-36146A>G (n.-242-36146A>G)
n.147A>G
n.210A>G
c.-380-21359A>G (n.-380-21359A>G)
n.203A>G
n.395A>G
n.56-36146A>G
n.289A>G
n.116-21359A>G
n.55-21359A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964269A>TCA2610905872SHOC2c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-242-36146A>T (n.-242-36146A>T)
n.147A>T
n.210A>T
c.-380-21359A>T (n.-380-21359A>T)
n.203A>T
n.395A>T
n.56-36146A>T
n.289A>T
n.116-21359A>T
n.55-21359A>T
 gnomAD v4
10g.110964270T>GCA2722748583SHOC2c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-242-36145T>G (n.-242-36145T>G)
n.148T>G
n.211T>G
c.-380-21358T>G (n.-380-21358T>G)
n.204T>G
n.396T>G
n.56-36145T>G
n.290T>G
n.116-21358T>G
n.55-21358T>G
 dbSNP
10g.110964272G>TCA2574668268SHOC2c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-242-36143G>T (n.-242-36143G>T)
n.150G>T
n.213G>T
c.-380-21356G>T (n.-380-21356G>T)
n.206G>T
n.398G>T
n.56-36143G>T
n.292G>T
n.116-21356G>T
n.55-21356G>T
 gnomAD v4
10g.110964273T>CCA213256792SHOC2c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-242-36142T>C (n.-242-36142T>C)
n.151T>C
n.214T>C
c.-380-21355T>C (n.-380-21355T>C)
n.207T>C
n.399T>C
n.56-36142T>C
n.293T>C
n.116-21355T>C
n.55-21355T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964274G>ACA213256795SHOC2c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-242-36141G>A (n.-242-36141G>A)
n.152G>A
n.215G>A
c.-380-21354G>A (n.-380-21354G>A)
n.208G>A
n.400G>A
n.56-36141G>A
n.294G>A
n.116-21354G>A
n.55-21354G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964274G>TCA2610905919SHOC2c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-242-36141G>T (n.-242-36141G>T)
n.152G>T
n.215G>T
c.-380-21354G>T (n.-380-21354G>T)
n.208G>T
n.400G>T
n.56-36141G>T
n.294G>T
n.116-21354G>T
n.55-21354G>T
 gnomAD v4
10g.110964276A>CCA2610905921SHOC2c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-242-36139A>C (n.-242-36139A>C)
n.154A>C
n.217A>C
c.-380-21352A>C (n.-380-21352A>C)
n.210A>C
n.402A>C
n.56-36139A>C
n.296A>C
n.116-21352A>C
n.55-21352A>C
 gnomAD v4
10g.110964276A>TCA2610905920SHOC2c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-242-36139A>T (n.-242-36139A>T)
n.154A>T
n.217A>T
c.-380-21352A>T (n.-380-21352A>T)
n.210A>T
n.402A>T
n.56-36139A>T
n.296A>T
n.116-21352A>T
n.55-21352A>T
 gnomAD v4
10g.110964277G>ACA2610905922SHOC2c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-242-36138G>A (n.-242-36138G>A)
n.155G>A
n.218G>A
c.-380-21351G>A (n.-380-21351G>A)
n.211G>A
n.403G>A
n.56-36138G>A
n.297G>A
n.116-21351G>A
n.55-21351G>A
 gnomAD v4
10g.110964277G>TCA2610905923SHOC2c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-242-36138G>T (n.-242-36138G>T)
n.155G>T
n.218G>T
c.-380-21351G>T (n.-380-21351G>T)
n.211G>T
n.403G>T
n.56-36138G>T
n.297G>T
n.116-21351G>T
n.55-21351G>T
 gnomAD v4
10g.110964278G>CCA2722748584SHOC2c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-242-36137G>C (n.-242-36137G>C)
n.156G>C
n.219G>C
c.-380-21350G>C (n.-380-21350G>C)
n.212G>C
n.404G>C
n.56-36137G>C
n.298G>C
n.116-21350G>C
n.55-21350G>C
 dbSNP
10g.110964278G>TCA2610905924SHOC2c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-242-36137G>T (n.-242-36137G>T)
n.156G>T
n.219G>T
c.-380-21350G>T (n.-380-21350G>T)
n.212G>T
n.404G>T
n.56-36137G>T
n.298G>T
n.116-21350G>T
n.55-21350G>T
 gnomAD v4
10g.110964279A>TCA2610905925SHOC2c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-242-36136A>T (n.-242-36136A>T)
n.157A>T
n.220A>T
c.-380-21349A>T (n.-380-21349A>T)
n.213A>T
n.405A>T
n.56-36136A>T
n.299A>T
n.116-21349A>T
n.55-21349A>T
 gnomAD v4
10g.110964280T>ACA595725892SHOC2c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-242-36135T>A (n.-242-36135T>A)
n.158T>A
n.221T>A
c.-380-21348T>A (n.-380-21348T>A)
n.214T>A
n.406T>A
n.56-36135T>A
n.300T>A
n.116-21348T>A
n.55-21348T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964284T>CCA2722748585SHOC2c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-242-36131T>C (n.-242-36131T>C)
n.162T>C
n.225T>C
c.-380-21344T>C (n.-380-21344T>C)
n.218T>C
n.410T>C
n.56-36131T>C
n.304T>C
n.116-21344T>C
n.55-21344T>C
 dbSNP
10g.110964287C>GCA659837735SHOC2c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-242-36128C>G (n.-242-36128C>G)
n.165C>G
n.228C>G
c.-380-21341C>G (n.-380-21341C>G)
n.221C>G
n.413C>G
n.56-36128C>G
n.307C>G
n.116-21341C>G
n.55-21341C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964287C>TCA659837734SHOC2c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-242-36128C>T (n.-242-36128C>T)
n.165C>T
n.228C>T
c.-380-21341C>T (n.-380-21341C>T)
n.221C>T
n.413C>T
n.56-36128C>T
n.307C>T
n.116-21341C>T
n.55-21341C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964289C>GCA2610905926SHOC2c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-242-36126C>G (n.-242-36126C>G)
n.167C>G
n.230C>G
c.-380-21339C>G (n.-380-21339C>G)
n.223C>G
n.415C>G
n.56-36126C>G
n.309C>G
n.116-21339C>G
n.55-21339C>G
 gnomAD v4
10g.110964289C>TCA2610905927SHOC2c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-242-36126C>T (n.-242-36126C>T)
n.167C>T
n.230C>T
c.-380-21339C>T (n.-380-21339C>T)
n.223C>T
n.415C>T
n.56-36126C>T
n.309C>T
n.116-21339C>T
n.55-21339C>T
 gnomAD v4
10g.110964290T>ACA2610905928SHOC2c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-242-36125T>A (n.-242-36125T>A)
n.168T>A
n.231T>A
c.-380-21338T>A (n.-380-21338T>A)
n.224T>A
n.416T>A
n.56-36125T>A
n.310T>A
n.116-21338T>A
n.55-21338T>A
 gnomAD v4
10g.110964292C>TCA2610905929SHOC2c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-242-36123C>T (n.-242-36123C>T)
n.170C>T
n.233C>T
c.-380-21336C>T (n.-380-21336C>T)
n.226C>T
n.418C>T
n.56-36123C>T
n.312C>T
n.116-21336C>T
n.55-21336C>T
 gnomAD v4
10g.110964293A>CCA2610905931SHOC2c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-242-36122A>C (n.-242-36122A>C)
n.171A>C
n.234A>C
c.-380-21335A>C (n.-380-21335A>C)
n.227A>C
n.419A>C
n.56-36122A>C
n.313A>C
n.116-21335A>C
n.55-21335A>C
 gnomAD v4
10g.110964293A>GCA136656SHOC2c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-242-36122A>G (n.-242-36122A>G)
n.171A>G
n.234A>G
c.-380-21335A>G (n.-380-21335A>G)
n.227A>G
n.419A>G
n.56-36122A>G
n.313A>G
n.116-21335A>G
n.55-21335A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964294T>ACA2722645335SHOC2c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-242-36121T>A (n.-242-36121T>A)
n.172T>A
n.235T>A
c.-380-21334T>A (n.-380-21334T>A)
n.228T>A
n.420T>A
n.56-36121T>A
n.314T>A
n.116-21334T>A
n.55-21334T>A
 dbSNP
10g.110964294T>CCA213256804SHOC2c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-242-36121T>C (n.-242-36121T>C)
n.172T>C
n.235T>C
c.-380-21334T>C (n.-380-21334T>C)
n.228T>C
n.420T>C
n.56-36121T>C
n.314T>C
n.116-21334T>C
n.55-21334T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964296T>CCA2610905937SHOC2c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-242-36119T>C (n.-242-36119T>C)
n.174T>C
n.237T>C
c.-380-21332T>C (n.-380-21332T>C)
n.230T>C
n.422T>C
n.56-36119T>C
n.316T>C
n.116-21332T>C
n.55-21332T>C
 gnomAD v4
10g.110964299G>TCA2610905939SHOC2c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-242-36116G>T (n.-242-36116G>T)
n.177G>T
n.240G>T
c.-380-21329G>T (n.-380-21329G>T)
n.233G>T
n.425G>T
n.56-36116G>T
n.319G>T
n.116-21329G>T
n.55-21329G>T
 gnomAD v4
10g.110964301A>GCA2574668269SHOC2c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-242-36114A>G (n.-242-36114A>G)
n.179A>G
n.242A>G
c.-380-21327A>G (n.-380-21327A>G)
n.235A>G
n.427A>G
n.56-36114A>G
n.321A>G
n.116-21327A>G
n.55-21327A>G
10g.110964302T>CCA595725893SHOC2c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-242-36113T>C (n.-242-36113T>C)
n.180T>C
n.243T>C
c.-380-21326T>C (n.-380-21326T>C)
n.236T>C
n.428T>C
n.56-36113T>C
n.322T>C
n.116-21326T>C
n.55-21326T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964304C>GCA2610905945SHOC2c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-242-36111C>G (n.-242-36111C>G)
n.182C>G
n.245C>G
c.-380-21324C>G (n.-380-21324C>G)
n.238C>G
n.430C>G
n.56-36111C>G
n.324C>G
n.116-21324C>G
n.55-21324C>G
 gnomAD v4
10g.110964304C>TCA2610905946SHOC2c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-242-36111C>T (n.-242-36111C>T)
n.182C>T
n.245C>T
c.-380-21324C>T (n.-380-21324C>T)
n.238C>T
n.430C>T
n.56-36111C>T
n.324C>T
n.116-21324C>T
n.55-21324C>T
 gnomAD v4
10g.110964306A>GCA213256809SHOC2c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-242-36109A>G (n.-242-36109A>G)
n.184A>G
n.247A>G
c.-380-21322A>G (n.-380-21322A>G)
n.240A>G
n.432A>G
n.56-36109A>G
n.326A>G
n.116-21322A>G
n.55-21322A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964306A>TCA2610905950SHOC2c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-242-36109A>T (n.-242-36109A>T)
n.184A>T
n.247A>T
c.-380-21322A>T (n.-380-21322A>T)
n.240A>T
n.432A>T
n.56-36109A>T
n.326A>T
n.116-21322A>T
n.55-21322A>T
 gnomAD v4
10g.110964308delCA2610905953SHOC2c.-51del (n.-51del)
c.-242-36107del (n.-242-36107del)
n.186del
n.249del
c.-380-21320del (n.-380-21320del)
n.242del
n.434del
n.56-36107del
n.328del
n.116-21320del
n.55-21320del
 gnomAD v4
10g.110964312G>ACA2574668270SHOC2c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-242-36103G>A (n.-242-36103G>A)
n.190G>A
n.253G>A
c.-380-21316G>A (n.-380-21316G>A)
n.246G>A
n.438G>A
n.56-36103G>A
n.332G>A
n.116-21316G>A
n.55-21316G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964314A>GCA2574668271SHOC2c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-242-36101A>G (n.-242-36101A>G)
n.192A>G
n.255A>G
c.-380-21314A>G (n.-380-21314A>G)
n.248A>G
n.440A>G
n.56-36101A>G
n.334A>G
n.116-21314A>G
n.55-21314A>G
10g.110964314A>TCA595725894SHOC2c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-242-36101A>T (n.-242-36101A>T)
n.192A>T
n.255A>T
c.-380-21314A>T (n.-380-21314A>T)
n.248A>T
n.440A>T
n.56-36101A>T
n.334A>T
n.116-21314A>T
n.55-21314A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964317_110964322dupCA932534464SHOC2c.-42_-37dup (n.-42_-37dup)
c.-242-36098_-242-36093dup (n.-242-36098_-242-36093dup)
n.195_200dup
n.258_263dup
c.-380-21311_-380-21306dup (n.-380-21311_-380-21306dup)
n.251_256dup
n.443_448dup
n.56-36098_56-36093dup
n.337_342dup
n.116-21311_116-21306dup
n.55-21311_55-21306dup
 dbSNP
10g.110964316A>GCA213256813SHOC2c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-242-36099A>G (n.-242-36099A>G)
n.194A>G
n.257A>G
c.-380-21312A>G (n.-380-21312A>G)
n.250A>G
n.442A>G
n.56-36099A>G
n.336A>G
n.116-21312A>G
n.55-21312A>G
 dbSNP
10g.110964317A>CCA2610905963SHOC2c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-242-36098A>C (n.-242-36098A>C)
n.195A>C
n.258A>C
c.-380-21311A>C (n.-380-21311A>C)
n.251A>C
n.443A>C
n.56-36098A>C
n.337A>C
n.116-21311A>C
n.55-21311A>C
 gnomAD v4
10g.110964317A>GCA5689538SHOC2c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-242-36098A>G (n.-242-36098A>G)
n.195A>G
n.258A>G
c.-380-21311A>G (n.-380-21311A>G)
n.251A>G
n.443A>G
n.56-36098A>G
n.337A>G
n.116-21311A>G
n.55-21311A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964318delCA659837751SHOC2c.-41del (n.-41del)
c.-242-36097del (n.-242-36097del)
n.196del
n.259del
c.-380-21310del (n.-380-21310del)
n.252del
n.444del
n.56-36097del
n.338del
n.116-21310del
n.55-21310del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964322delCA2574668272SHOC2c.-37del (n.-37del)
c.-242-36093del (n.-242-36093del)
n.200del
n.263del
c.-380-21306del (n.-380-21306del)
n.256del
n.448del
n.56-36093del
n.342del
n.116-21306del
n.55-21306del

Number of alleles fetched