Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.110964218C>G | CA659837703 | SHOC2 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.-242-36197C>G (n.-242-36197C>G) n.96C>G n.159C>G c.-380-21410C>G (n.-380-21410C>G) n.152C>G n.344C>G n.56-36197C>G n.238C>G n.116-21410C>G n.55-21410C>G | dbSNP |
10 | g.110964219A>T | CA2722748580 | SHOC2 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.-242-36196A>T (n.-242-36196A>T) n.97A>T n.160A>T c.-380-21409A>T (n.-380-21409A>T) n.153A>T n.345A>T n.56-36196A>T n.239A>T n.116-21409A>T n.55-21409A>T | dbSNP |
10 | g.110964220G>A | CA2610905776 | SHOC2 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-242-36195G>A (n.-242-36195G>A) n.98G>A n.161G>A c.-380-21408G>A (n.-380-21408G>A) n.154G>A n.346G>A n.56-36195G>A n.240G>A n.116-21408G>A n.55-21408G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964224_110964227del | CA2610905775 | SHOC2 | c.-135_-132del (n.-135_-132del) c.-242-36191_-242-36188del (n.-242-36191_-242-36188del) n.102_105del n.165_168del c.-380-21404_-380-21401del (n.-380-21404_-380-21401del) n.158_161del n.350_353del n.56-36191_56-36188del n.244_247del n.116-21404_116-21401del n.55-21404_55-21401del | gnomAD v4 |
10 | g.110964221A>G | CA2610905777 | SHOC2 | c.-138A>G (n.-138A>G) c.-242-36194A>G (n.-242-36194A>G) n.99A>G n.162A>G c.-380-21407A>G (n.-380-21407A>G) n.155A>G n.347A>G n.56-36194A>G n.241A>G n.116-21407A>G n.55-21407A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964223G>A | CA2610905778 | SHOC2 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-242-36192G>A (n.-242-36192G>A) n.101G>A n.164G>A c.-380-21405G>A (n.-380-21405G>A) n.157G>A n.349G>A n.56-36192G>A n.243G>A n.116-21405G>A n.55-21405G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964224G>A | CA213256763 | SHOC2 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-242-36191G>A (n.-242-36191G>A) n.102G>A n.165G>A c.-380-21404G>A (n.-380-21404G>A) n.158G>A n.350G>A n.56-36191G>A n.244G>A n.116-21404G>A n.55-21404G>A | dbSNP |
10 | g.110964224G>C | CA2610905781 | SHOC2 | c.-135G>C (n.-135G>C) c.-242-36191G>C (n.-242-36191G>C) n.102G>C n.165G>C c.-380-21404G>C (n.-380-21404G>C) n.158G>C n.350G>C n.56-36191G>C n.244G>C n.116-21404G>C n.55-21404G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964224G>T | CA2610905783 | SHOC2 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-242-36191G>T (n.-242-36191G>T) n.102G>T n.165G>T c.-380-21404G>T (n.-380-21404G>T) n.158G>T n.350G>T n.56-36191G>T n.244G>T n.116-21404G>T n.55-21404G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964225A>C | CA213256768 | SHOC2 | c.-134A>C (n.-134A>C) c.-242-36190A>C (n.-242-36190A>C) n.103A>C n.166A>C c.-380-21403A>C (n.-380-21403A>C) n.159A>C n.351A>C n.56-36190A>C n.245A>C n.116-21403A>C n.55-21403A>C | dbSNP |
10 | g.110964225A>G | CA2722644633 | SHOC2 | c.-134A>G (n.-134A>G) c.-242-36190A>G (n.-242-36190A>G) n.103A>G n.166A>G c.-380-21403A>G (n.-380-21403A>G) n.159A>G n.351A>G n.56-36190A>G n.245A>G n.116-21403A>G n.55-21403A>G | dbSNP |
10 | g.110964225A>T | CA2722644635 | SHOC2 | c.-134A>T (n.-134A>T) c.-242-36190A>T (n.-242-36190A>T) n.103A>T n.166A>T c.-380-21403A>T (n.-380-21403A>T) n.159A>T n.351A>T n.56-36190A>T n.245A>T n.116-21403A>T n.55-21403A>T | dbSNP |
10 | g.110964226T>A | CA2610905785 | SHOC2 | c.-133T>A (n.-133T>A) c.-242-36189T>A (n.-242-36189T>A) n.104T>A n.167T>A c.-380-21402T>A (n.-380-21402T>A) n.160T>A n.352T>A n.56-36189T>A n.246T>A n.116-21402T>A n.55-21402T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964227G>C | CA2508918890 | SHOC2 | c.-132G>C (n.-132G>C) c.-242-36188G>C (n.-242-36188G>C) n.105G>C n.168G>C c.-380-21401G>C (n.-380-21401G>C) n.161G>C n.353G>C n.56-36188G>C n.247G>C n.116-21401G>C n.55-21401G>C | |
10 | g.110964227G>T | CA2610905787 | SHOC2 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-242-36188G>T (n.-242-36188G>T) n.105G>T n.168G>T c.-380-21401G>T (n.-380-21401G>T) n.161G>T n.353G>T n.56-36188G>T n.247G>T n.116-21401G>T n.55-21401G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964228T>C | CA2610905788 | SHOC2 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.-242-36187T>C (n.-242-36187T>C) n.106T>C n.169T>C c.-380-21400T>C (n.-380-21400T>C) n.162T>C n.354T>C n.56-36187T>C n.248T>C n.116-21400T>C n.55-21400T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964229T>C | CA2610905790 | SHOC2 | c.-130T>C (n.-130T>C) c.-242-36186T>C (n.-242-36186T>C) n.107T>C n.170T>C c.-380-21399T>C (n.-380-21399T>C) n.163T>C n.355T>C n.56-36186T>C n.249T>C n.116-21399T>C n.55-21399T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964230A>G | CA2610905792 | SHOC2 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.-242-36185A>G (n.-242-36185A>G) n.108A>G n.171A>G c.-380-21398A>G (n.-380-21398A>G) n.164A>G n.356A>G n.56-36185A>G n.250A>G n.116-21398A>G n.55-21398A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964230A>T | CA2610905791 | SHOC2 | c.-129A>T (n.-129A>T) c.-242-36185A>T (n.-242-36185A>T) n.108A>T n.171A>T c.-380-21398A>T (n.-380-21398A>T) n.164A>T n.356A>T n.56-36185A>T n.250A>T n.116-21398A>T n.55-21398A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964231C>A | CA2610905794 | SHOC2 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-242-36184C>A (n.-242-36184C>A) n.109C>A n.172C>A c.-380-21397C>A (n.-380-21397C>A) n.165C>A n.357C>A n.56-36184C>A n.251C>A n.116-21397C>A n.55-21397C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964231C>T | CA659837708 | SHOC2 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-242-36184C>T (n.-242-36184C>T) n.109C>T n.172C>T c.-380-21397C>T (n.-380-21397C>T) n.165C>T n.357C>T n.56-36184C>T n.251C>T n.116-21397C>T n.55-21397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964233C>A | CA2610905798 | SHOC2 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-242-36182C>A (n.-242-36182C>A) n.111C>A n.174C>A c.-380-21395C>A (n.-380-21395C>A) n.167C>A n.359C>A n.56-36182C>A n.253C>A n.116-21395C>A n.55-21395C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964233C>G | CA2610905796 | SHOC2 | c.-126C>G (n.-126C>G) c.-242-36182C>G (n.-242-36182C>G) n.111C>G n.174C>G c.-380-21395C>G (n.-380-21395C>G) n.167C>G n.359C>G n.56-36182C>G n.253C>G n.116-21395C>G n.55-21395C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964233C>T | CA2610905797 | SHOC2 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-242-36182C>T (n.-242-36182C>T) n.111C>T n.174C>T c.-380-21395C>T (n.-380-21395C>T) n.167C>T n.359C>T n.56-36182C>T n.253C>T n.116-21395C>T n.55-21395C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964234C>A | CA2610905807 | SHOC2 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-242-36181C>A (n.-242-36181C>A) n.112C>A n.175C>A c.-380-21394C>A (n.-380-21394C>A) n.168C>A n.360C>A n.56-36181C>A n.254C>A n.116-21394C>A n.55-21394C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964234C>T | CA177985 | SHOC2 | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-242-36181C>T (n.-242-36181C>T) n.112C>T n.175C>T c.-380-21394C>T (n.-380-21394C>T) n.168C>T n.360C>T n.56-36181C>T n.254C>T n.116-21394C>T n.55-21394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964235A>C | CA2610905812 | SHOC2 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-242-36180A>C (n.-242-36180A>C) n.113A>C n.176A>C c.-380-21393A>C (n.-380-21393A>C) n.169A>C n.361A>C n.56-36180A>C n.255A>C n.116-21393A>C n.55-21393A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964235A>T | CA2722748582 | SHOC2 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-242-36180A>T (n.-242-36180A>T) n.113A>T n.176A>T c.-380-21393A>T (n.-380-21393A>T) n.169A>T n.361A>T n.56-36180A>T n.255A>T n.116-21393A>T n.55-21393A>T | dbSNP |
10 | g.110964236T>C | CA2610905814 | SHOC2 | c.-123T>C (n.-123T>C) c.-242-36179T>C (n.-242-36179T>C) n.114T>C n.177T>C c.-380-21392T>C (n.-380-21392T>C) n.170T>C n.362T>C n.56-36179T>C n.256T>C n.116-21392T>C n.55-21392T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964237G>A | CA659837713 | SHOC2 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-242-36178G>A (n.-242-36178G>A) n.115G>A n.178G>A c.-380-21391G>A (n.-380-21391G>A) n.171G>A n.363G>A n.56-36178G>A n.257G>A n.116-21391G>A n.55-21391G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964238C>A | CA2610905817 | SHOC2 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-242-36177C>A (n.-242-36177C>A) n.116C>A n.179C>A c.-380-21390C>A (n.-380-21390C>A) n.172C>A n.364C>A n.56-36177C>A n.258C>A n.116-21390C>A n.55-21390C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964238C>G | CA2542421928 | SHOC2 | c.-121C>G (n.-121C>G) c.-242-36177C>G (n.-242-36177C>G) n.116C>G n.179C>G c.-380-21390C>G (n.-380-21390C>G) n.172C>G n.364C>G n.56-36177C>G n.258C>G n.116-21390C>G n.55-21390C>G | |
10 | g.110964238C>T | CA659837718 | SHOC2 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-242-36177C>T (n.-242-36177C>T) n.116C>T n.179C>T c.-380-21390C>T (n.-380-21390C>T) n.172C>T n.364C>T n.56-36177C>T n.258C>T n.116-21390C>T n.55-21390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964239T>C | CA2610905821 | SHOC2 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-242-36176T>C (n.-242-36176T>C) n.117T>C n.180T>C c.-380-21389T>C (n.-380-21389T>C) n.173T>C n.365T>C n.56-36176T>C n.259T>C n.116-21389T>C n.55-21389T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964240G>T | CA2610905824 | SHOC2 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-242-36175G>T (n.-242-36175G>T) n.118G>T n.181G>T c.-380-21388G>T (n.-380-21388G>T) n.174G>T n.366G>T n.56-36175G>T n.260G>T n.116-21388G>T n.55-21388G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964241A>G | CA2610905825 | SHOC2 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-242-36174A>G (n.-242-36174A>G) n.119A>G n.182A>G c.-380-21387A>G (n.-380-21387A>G) n.175A>G n.367A>G n.56-36174A>G n.261A>G n.116-21387A>G n.55-21387A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964242T>C | CA2610905826 | SHOC2 | c.-117T>C (n.-117T>C) c.-242-36173T>C (n.-242-36173T>C) n.120T>C n.183T>C c.-380-21386T>C (n.-380-21386T>C) n.176T>C n.368T>C n.56-36173T>C n.262T>C n.116-21386T>C n.55-21386T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964243T>G | CA2610905827 | SHOC2 | c.-116T>G (n.-116T>G) c.-242-36172T>G (n.-242-36172T>G) n.121T>G n.184T>G c.-380-21385T>G (n.-380-21385T>G) n.177T>G n.369T>G n.56-36172T>G n.263T>G n.116-21385T>G n.55-21385T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964244A>G | CA2610905830 | SHOC2 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-242-36171A>G (n.-242-36171A>G) n.122A>G n.185A>G c.-380-21384A>G (n.-380-21384A>G) n.178A>G n.370A>G n.56-36171A>G n.264A>G n.116-21384A>G n.55-21384A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964244A>T | CA2789489503 | SHOC2 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.-242-36171A>T (n.-242-36171A>T) n.122A>T n.185A>T c.-380-21384A>T (n.-380-21384A>T) n.178A>T n.370A>T n.56-36171A>T n.264A>T n.116-21384A>T n.55-21384A>T | |
10 | g.110964245C>A | CA2610905835 | SHOC2 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-242-36170C>A (n.-242-36170C>A) n.123C>A n.186C>A c.-380-21383C>A (n.-380-21383C>A) n.179C>A n.371C>A n.56-36170C>A n.265C>A n.116-21383C>A n.55-21383C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964245C>G | CA213256771 | SHOC2 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.-242-36170C>G (n.-242-36170C>G) n.123C>G n.186C>G c.-380-21383C>G (n.-380-21383C>G) n.179C>G n.371C>G n.56-36170C>G n.265C>G n.116-21383C>G n.55-21383C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964245C>T | CA2610905837 | SHOC2 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.-242-36170C>T (n.-242-36170C>T) n.123C>T n.186C>T c.-380-21383C>T (n.-380-21383C>T) n.179C>T n.371C>T n.56-36170C>T n.265C>T n.116-21383C>T n.55-21383C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964247T>C | CA2610905840 | SHOC2 | c.-112T>C (n.-112T>C) c.-242-36168T>C (n.-242-36168T>C) n.125T>C n.188T>C c.-380-21381T>C (n.-380-21381T>C) n.181T>C n.373T>C n.56-36168T>C n.267T>C n.116-21381T>C n.55-21381T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964248C>A | CA2610905842 | SHOC2 | c.-111C>A (n.-111C>A) c.-242-36167C>A (n.-242-36167C>A) n.126C>A n.189C>A c.-380-21380C>A (n.-380-21380C>A) n.182C>A n.374C>A n.56-36167C>A n.268C>A n.116-21380C>A n.55-21380C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964249T>C | CA2610905843 | SHOC2 | c.-110T>C (n.-110T>C) c.-242-36166T>C (n.-242-36166T>C) n.127T>C n.190T>C c.-380-21379T>C (n.-380-21379T>C) n.183T>C n.375T>C n.56-36166T>C n.269T>C n.116-21379T>C n.55-21379T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964249T>G | CA2789489504 | SHOC2 | c.-110T>G (n.-110T>G) c.-242-36166T>G (n.-242-36166T>G) n.127T>G n.190T>G c.-380-21379T>G (n.-380-21379T>G) n.183T>G n.375T>G n.56-36166T>G n.269T>G n.116-21379T>G n.55-21379T>G | |
10 | g.110964251C>A | CA2610905844 | SHOC2 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-242-36164C>A (n.-242-36164C>A) n.129C>A n.192C>A c.-380-21377C>A (n.-380-21377C>A) n.185C>A n.377C>A n.56-36164C>A n.271C>A n.116-21377C>A n.55-21377C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964253A>G | CA213256775 | SHOC2 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-242-36162A>G (n.-242-36162A>G) n.131A>G n.194A>G c.-380-21375A>G (n.-380-21375A>G) n.187A>G n.379A>G n.56-36162A>G n.273A>G n.116-21375A>G n.55-21375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964254G>A | CA932534441 | SHOC2 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-242-36161G>A (n.-242-36161G>A) n.132G>A n.195G>A c.-380-21374G>A (n.-380-21374G>A) n.188G>A n.380G>A n.56-36161G>A n.274G>A n.116-21374G>A n.55-21374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964255C>A | CA2610905848 | SHOC2 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-242-36160C>A (n.-242-36160C>A) n.133C>A n.196C>A c.-380-21373C>A (n.-380-21373C>A) n.189C>A n.381C>A n.56-36160C>A n.275C>A n.116-21373C>A n.55-21373C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964255C>T | CA213256782 | SHOC2 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-242-36160C>T (n.-242-36160C>T) n.133C>T n.196C>T c.-380-21373C>T (n.-380-21373C>T) n.189C>T n.381C>T n.56-36160C>T n.275C>T n.116-21373C>T n.55-21373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964256C>A | CA2610905850 | SHOC2 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-242-36159C>A (n.-242-36159C>A) n.134C>A n.197C>A c.-380-21372C>A (n.-380-21372C>A) n.190C>A n.382C>A n.56-36159C>A n.276C>A n.116-21372C>A n.55-21372C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964256C>T | CA932534446 | SHOC2 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-242-36159C>T (n.-242-36159C>T) n.134C>T n.197C>T c.-380-21372C>T (n.-380-21372C>T) n.190C>T n.382C>T n.56-36159C>T n.276C>T n.116-21372C>T n.55-21372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964257del | CA2531220396 | SHOC2 | c.-102del (n.-102del) c.-242-36158del (n.-242-36158del) n.135del n.198del c.-380-21371del (n.-380-21371del) n.191del n.383del n.56-36158del n.277del n.116-21371del n.55-21371del | |
10 | g.110964257A>C | CA2610905856 | SHOC2 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.-242-36158A>C (n.-242-36158A>C) n.135A>C n.198A>C c.-380-21371A>C (n.-380-21371A>C) n.191A>C n.383A>C n.56-36158A>C n.277A>C n.116-21371A>C n.55-21371A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964257A>G | CA2610905857 | SHOC2 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.-242-36158A>G (n.-242-36158A>G) n.135A>G n.198A>G c.-380-21371A>G (n.-380-21371A>G) n.191A>G n.383A>G n.56-36158A>G n.277A>G n.116-21371A>G n.55-21371A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964257A>T | CA2789489506 | SHOC2 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.-242-36158A>T (n.-242-36158A>T) n.135A>T n.198A>T c.-380-21371A>T (n.-380-21371A>T) n.191A>T n.383A>T n.56-36158A>T n.277A>T n.116-21371A>T n.55-21371A>T | |
10 | g.110964258G>C | CA2610905859 | SHOC2 | c.-101G>C (n.-101G>C) c.-242-36157G>C (n.-242-36157G>C) n.136G>C n.199G>C c.-380-21370G>C (n.-380-21370G>C) n.192G>C n.384G>C n.56-36157G>C n.278G>C n.116-21370G>C n.55-21370G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964259del | CA2503212298 | SHOC2 | c.-100del (n.-100del) c.-242-36156del (n.-242-36156del) n.137del n.200del c.-380-21369del (n.-380-21369del) n.193del n.385del n.56-36156del n.279del n.116-21369del n.55-21369del | |
10 | g.110964259T>C | CA2574668265 | SHOC2 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.-242-36156T>C (n.-242-36156T>C) n.137T>C n.200T>C c.-380-21369T>C (n.-380-21369T>C) n.193T>C n.385T>C n.56-36156T>C n.279T>C n.116-21369T>C n.55-21369T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964260A>C | CA213256785 | SHOC2 | c.-99A>C (n.-99A>C) c.-242-36155A>C (n.-242-36155A>C) n.138A>C n.201A>C c.-380-21368A>C (n.-380-21368A>C) n.194A>C n.386A>C n.56-36155A>C n.280A>C n.116-21368A>C n.55-21368A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964260A>G | CA2610905864 | SHOC2 | c.-99A>G (n.-99A>G) c.-242-36155A>G (n.-242-36155A>G) n.138A>G n.201A>G c.-380-21368A>G (n.-380-21368A>G) n.194A>G n.386A>G n.56-36155A>G n.280A>G n.116-21368A>G n.55-21368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964261C>T | CA2610905865 | SHOC2 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-242-36154C>T (n.-242-36154C>T) n.139C>T n.202C>T c.-380-21367C>T (n.-380-21367C>T) n.195C>T n.387C>T n.56-36154C>T n.281C>T n.116-21367C>T n.55-21367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964261_110964262insACC | CA2569623462 | SHOC2 | c.-98_-97insACC (n.-98_-97insACC) c.-242-36154_-242-36153insACC (n.-242-36154_-242-36153insACC) n.139_140insACC n.202_203insACC c.-380-21367_-380-21366insACC (n.-380-21367_-380-21366insACC) n.195_196insACC n.387_388insACC n.56-36154_56-36153insACC n.281_282insACC n.116-21367_116-21366insACC n.55-21367_55-21366insACC | |
10 | g.110964267del | CA2610905866 | SHOC2 | c.-92del (n.-92del) c.-242-36148del (n.-242-36148del) n.145del n.208del c.-380-21361del (n.-380-21361del) n.201del n.393del n.56-36148del n.287del n.116-21361del n.55-21361del | gnomAD v4 |
10 | g.110964263T>G | CA932534449 | SHOC2 | c.-96T>G (n.-96T>G) c.-242-36152T>G (n.-242-36152T>G) n.141T>G n.204T>G c.-380-21365T>G (n.-380-21365T>G) n.197T>G n.389T>G n.56-36152T>G n.283T>G n.116-21365T>G n.55-21365T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964264T>A | CA2574668266 | SHOC2 | c.-95T>A (n.-95T>A) c.-242-36151T>A (n.-242-36151T>A) n.142T>A n.205T>A c.-380-21364T>A (n.-380-21364T>A) n.198T>A n.390T>A n.56-36151T>A n.284T>A n.116-21364T>A n.55-21364T>A | |
10 | g.110964264T>C | CA2574668267 | SHOC2 | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-242-36151T>C (n.-242-36151T>C) n.142T>C n.205T>C c.-380-21364T>C (n.-380-21364T>C) n.198T>C n.390T>C n.56-36151T>C n.284T>C n.116-21364T>C n.55-21364T>C | |
10 | g.110964268G>C | CA2610905869 | SHOC2 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.-242-36147G>C (n.-242-36147G>C) n.146G>C n.209G>C c.-380-21360G>C (n.-380-21360G>C) n.202G>C n.394G>C n.56-36147G>C n.288G>C n.116-21360G>C n.55-21360G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964268G>T | CA2610905870 | SHOC2 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-242-36147G>T (n.-242-36147G>T) n.146G>T n.209G>T c.-380-21360G>T (n.-380-21360G>T) n.202G>T n.394G>T n.56-36147G>T n.288G>T n.116-21360G>T n.55-21360G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964269A>G | CA932534452 | SHOC2 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-242-36146A>G (n.-242-36146A>G) n.147A>G n.210A>G c.-380-21359A>G (n.-380-21359A>G) n.203A>G n.395A>G n.56-36146A>G n.289A>G n.116-21359A>G n.55-21359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964269A>T | CA2610905872 | SHOC2 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-242-36146A>T (n.-242-36146A>T) n.147A>T n.210A>T c.-380-21359A>T (n.-380-21359A>T) n.203A>T n.395A>T n.56-36146A>T n.289A>T n.116-21359A>T n.55-21359A>T | gnomAD v4 |
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