Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110919160C>A | CA386700310 | MYL2 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) n.230G>T | |
12 | g.110919160C= | CA2063079240 | MYL2 | c.37G= (p.Ala13=) c.-21G= (n.-21G=) n.230G= | |
12 | g.110919160C>G | CA386700311 | MYL2 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) n.230G>C | |
12 | g.110919160C>T | CA010242 | MYL2 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) n.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919161G>A | CA010220 | MYL2 | c.36C>T (p.Gly12=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919161G>C | CA481751353 | MYL2 | c.36C>G (p.Gly12=) c.-22C>G (n.-22C>G) n.229C>G | |
12 | g.110919161G= | CA2063079247 | MYL2 | c.36C= (p.Gly12=) c.-22C= (n.-22C=) n.229C= | |
12 | g.110919161G>T | CA481751354 | MYL2 | c.36C>A (p.Gly12=) c.-22C>A (n.-22C>A) n.229C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919162C>A | CA042285 | MYL2 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-23G>T (n.-23G>T) n.228G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919162C= | CA2063079250 | MYL2 | c.35G= (p.Gly12=) c.-23G= (n.-23G=) n.228G= | |
12 | g.110919162C>G | CA386700312 | MYL2 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) n.228G>C | |
12 | g.110919162C>T | CA386700313 | MYL2 | c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-23G>A (n.-23G>A) n.228G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110919163C>A | CA010134 | MYL2 | c.34G>T (p.Gly12Cys) c.-24G>T (n.-24G>T) n.227G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919163C= | CA2063079255 | MYL2 | c.34G= (p.Gly12=) c.-24G= (n.-24G=) n.227G= | |
12 | g.110919163C>G | CA386700315 | MYL2 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) n.227G>C | |
12 | g.110919163C>T | CA386700314 | MYL2 | c.34G>A (p.Gly12Ser) c.-24G>A (n.-24G>A) n.227G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919164C>A | CA481751357 | MYL2 | c.33G>T (p.Gly11=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.226G>T | |
12 | g.110919164C= | CA2063079261 | MYL2 | c.33G= (p.Gly11=) c.-25G= (n.-25G=) n.226G= | |
12 | g.110919164C>G | CA481751358 | MYL2 | c.33G>C (p.Gly11=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.226G>C | |
12 | g.110919164C>T | CA010120 | MYL2 | c.33G>A (p.Gly11=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919165C>A | CA386700316 | MYL2 | c.32G>T (p.Gly11Val) c.-26G>T (n.-26G>T) n.225G>T | COSMIC |
12 | g.110919165C= | CA2063079265 | MYL2 | c.32G= (p.Gly11=) c.-26G= (n.-26G=) n.225G= | |
12 | g.110919165C>G | CA386700317 | MYL2 | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) n.225G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919165C>T | CA386700318 | MYL2 | c.32G>A (p.Gly11Glu) c.-26G>A (n.-26G>A) n.225G>A | dbSNP |
12 | g.110919166C>A | CA041622 | MYL2 | c.31G>T (p.Gly11Trp) c.-27G>T (n.-27G>T) n.224G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919166C= | CA2063079278 | MYL2 | c.31G= (p.Gly11=) c.-27G= (n.-27G=) n.224G= | |
12 | g.110919166C>G | CA386700319 | MYL2 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) n.224G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110919166C>T | CA010093 | MYL2 | c.31G>A (p.Gly11Arg) c.-27G>A (n.-27G>A) n.224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919166_110919167delinsCG | CA2063079273 | MYL2 | c.30_31delinsCG (p.Ala10=) c.-28_-27delinsCG (n.-28_-27delinsCG) n.223_224delinsCG | |
12 | g.110919167G>A | CA041517 | MYL2 | c.30C>T (p.Ala10=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919167G>C | CA481751359 | MYL2 | c.30C>G (p.Ala10=) c.-28C>G (n.-28C>G) n.223C>G | ClinVar |
12 | g.110919167G= | CA2063079283 | MYL2 | c.30C= (p.Ala10=) c.-28C= (n.-28C=) n.223C= | |
12 | g.110919167G>T | CA481751361 | MYL2 | c.30C>A (p.Ala10=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.223C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919168del | CA919173773 | MYL2 | c.30del (p.Gly12AlafsTer?) c.-28del (n.-28del) n.223del | dbSNP |
12 | g.110919168G>A | CA386700320 | MYL2 | c.29C>T (p.Ala10Val) c.-29C>T (n.-29C>T) n.222C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919168G>C | CA386700321 | MYL2 | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-29C>G (n.-29C>G) n.222C>G | |
12 | g.110919168G>T | CA386700322 | MYL2 | c.29C>A (p.Ala10Asp) c.-29C>A (n.-29C>A) n.222C>A | COSMIC |
12 | g.110919169C>A | CA386700324 | MYL2 | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-30G>T (n.-30G>T) n.221G>T | |
12 | g.110919169C= | CA2063079286 | MYL2 | c.28G= (p.Ala10=) c.-30G= (n.-30G=) n.221G= | |
12 | g.110919169C>G | CA386700323 | MYL2 | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-30G>C (n.-30G>C) n.221G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110919169C>T | CA010053 | MYL2 | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-30G>A (n.-30G>A) n.221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919170T>A | CA386700325 | MYL2 | c.27A>T (p.Arg9Ser) c.-31A>T (n.-31A>T) n.220A>T | |
12 | g.110919170T>C | CA481751363 | MYL2 | c.27A>G (p.Arg9=) c.-31A>G (n.-31A>G) n.220A>G | |
12 | g.110919170T>G | CA386700326 | MYL2 | c.27A>C (p.Arg9Ser) c.-31A>C (n.-31A>C) n.220A>C | |
12 | g.110919171C>A | CA386700327 | MYL2 | c.26G>T (p.Arg9Ile) c.-32G>T (n.-32G>T) n.219G>T | |
12 | g.110919171C= | CA2063079291 | MYL2 | c.26G= (p.Arg9=) c.-32G= (n.-32G=) n.219G= | |
12 | g.110919171C>G | CA386700328 | MYL2 | c.26G>C (p.Arg9Thr) c.-32G>C (n.-32G>C) n.219G>C | |
12 | g.110919171C>T | CA386700329 | MYL2 | c.26G>A (p.Arg9Lys) c.-32G>A (n.-32G>A) n.219G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110919172T>A | CA386700330 | MYL2 | c.25A>T (p.Arg9Ter) c.-33A>T (n.-33A>T) n.218A>T | |
12 | g.110919172T>C | CA386700331 | MYL2 | c.25A>G (p.Arg9Gly) c.-33A>G (n.-33A>G) n.218A>G | |
12 | g.110919172T>G | CA481751365 | MYL2 | c.25A>C (p.Arg9=) c.-33A>C (n.-33A>C) n.218A>C | |
12 | g.110919173C>A | CA386700332 | MYL2 | c.24G>T (p.Lys8Asn) c.-34G>T (n.-34G>T) n.217G>T | |
12 | g.110919173C>G | CA386700333 | MYL2 | c.24G>C (p.Lys8Asn) c.-34G>C (n.-34G>C) n.217G>C | |
12 | g.110919173C>T | CA481751366 | MYL2 | c.24G>A (p.Lys8=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919174T>A | CA386700334 | MYL2 | c.23A>T (p.Lys8Met) c.-35A>T (n.-35A>T) n.216A>T | |
12 | g.110919174T>C | CA10587735 | MYL2 | c.23A>G (p.Lys8Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) n.216A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919174T>G | CA386700335 | MYL2 | c.23A>C (p.Lys8Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) n.216A>C | |
12 | g.110919174T= | CA2063079294 | MYL2 | c.23A= (p.Lys8=) c.-35A= (n.-35A=) n.216A= | |
12 | g.110919175_110919179del | CA2620917717 | MYL2 | c.19_23del (p.Lys7GlufsTer22) c.-39_-35del (n.-39_-35del) n.212_216del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.110919175T>A | CA386700336 | MYL2 | c.22A>T (p.Lys8Ter) c.-36A>T (n.-36A>T) n.215A>T | |
12 | g.110919175T>C | CA386700337 | MYL2 | c.22A>G (p.Lys8Glu) c.-36A>G (n.-36A>G) n.215A>G | |
12 | g.110919175T>G | CA386700338 | MYL2 | c.22A>C (p.Lys8Gln) c.-36A>C (n.-36A>C) n.215A>C | |
12 | g.110919176C>A | CA386700340 | MYL2 | c.21G>T (p.Lys7Asn) c.-37G>T (n.-37G>T) n.214G>T | |
12 | g.110919176C>G | CA386700339 | MYL2 | c.21G>C (p.Lys7Asn) c.-37G>C (n.-37G>C) n.214G>C | |
12 | g.110919176C>T | CA481751369 | MYL2 | c.21G>A (p.Lys7=) c.-37G>A (n.-37G>A) n.214G>A | |
12 | g.110919177T>A | CA386700341 | MYL2 | c.20A>T (p.Lys7Met) c.-38A>T (n.-38A>T) n.213A>T | |
12 | g.110919177T>C | CA386700342 | MYL2 | c.20A>G (p.Lys7Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) n.213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919177T>G | CA386700343 | MYL2 | c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) n.213A>C | |
12 | g.110919177T= | CA2063079304 | MYL2 | c.20A= (p.Lys7=) c.-38A= (n.-38A=) n.213A= | |
12 | g.110919178T>A | CA386700344 | MYL2 | c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-39A>T (n.-39A>T) n.212A>T | |
12 | g.110919178T>C | CA386700345 | MYL2 | c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-39A>G (n.-39A>G) n.212A>G | |
12 | g.110919178T>G | CA386700346 | MYL2 | c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-39A>C (n.-39A>C) n.212A>C | |
12 | g.110919179T>A | CA481751370 | MYL2 | c.18A>T (p.Ala6=) c.-40A>T (n.-40A>T) n.211A>T | |
12 | g.110919179T>C | CA481751371 | MYL2 | c.18A>G (p.Ala6=) c.-40A>G (n.-40A>G) n.211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919179T>G | CA481751372 | MYL2 | c.18A>C (p.Ala6=) c.-40A>C (n.-40A>C) n.211A>C | |
12 | g.110919179T= | CA2063079312 | MYL2 | c.18A= (p.Ala6=) c.-40A= (n.-40A=) n.211A= | |
12 | g.110919180G>A | CA386700347 | MYL2 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-41C>T (n.-41C>T) n.210C>T | |
12 | g.110919180G>C | CA386700348 | MYL2 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) n.210C>G | |
12 | g.110919180G>T | CA386700349 | MYL2 | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.-41C>A (n.-41C>A) n.210C>A | |
12 | g.110919181C>A | CA243565703 | MYL2 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) n.209G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919181C= | CA2063079319 | MYL2 | c.16G= (p.Ala6=) c.-42G= (n.-42G=) n.209G= | |
12 | g.110919181C>G | CA386700350 | MYL2 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) n.209G>C | |
12 | g.110919181C>T | CA386700351 | MYL2 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) n.209G>A | |
12 | g.110919181_110919186delinsCTTTCT | CA2063079318 | MYL2 | c.11_16delinsAGAAAG (p.Lys4=) c.-47_-42delinsAGAAAG (n.-47_-42delinsAGAAAG) n.204_209delinsAGAAAG | |
12 | g.110919182T>A | CA386700353 | MYL2 | c.15A>T (p.Lys5Asn) c.-43A>T (n.-43A>T) n.208A>T | |
12 | g.110919182T>C | CA481751373 | MYL2 | c.15A>G (p.Lys5=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.208A>G | |
12 | g.110919182T>G | CA386700352 | MYL2 | c.15A>C (p.Lys5Asn) c.-43A>C (n.-43A>C) n.208A>C | |
12 | g.110919183_110919187del | CA039995 | MYL2 | c.11_15del (p.Lys4SerfsTer25) c.-47_-43del (n.-47_-43del) n.204_208del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919183T>A | CA386700354 | MYL2 | c.14A>T (p.Lys5Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) n.207A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110919183T>C | CA009892 | MYL2 | c.14A>G (p.Lys5Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.207A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919183T>G | CA386700355 | MYL2 | c.14A>C (p.Lys5Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.207A>C | |
12 | g.110919183T= | CA2063079323 | MYL2 | c.14A= (p.Lys5=) c.-44A= (n.-44A=) n.207A= | |
12 | g.110919184T>A | CA386700356 | MYL2 | c.13A>T (p.Lys5Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) n.206A>T | |
12 | g.110919184T>C | CA386700357 | MYL2 | c.13A>G (p.Lys5Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) n.206A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110919184T>G | CA386700358 | MYL2 | c.13A>C (p.Lys5Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) n.206A>C | |
12 | g.110919185C>A | CA386700359 | MYL2 | c.12G>T (p.Lys4Asn) c.-46G>T (n.-46G>T) n.205G>T | |
12 | g.110919185C>G | CA386700360 | MYL2 | c.12G>C (p.Lys4Asn) c.-46G>C (n.-46G>C) n.205G>C | |
12 | g.110919185C>T | CA481751377 | MYL2 | c.12G>A (p.Lys4=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.205G>A | COSMIC |
12 | g.110919186T>A | CA386700361 | MYL2 | c.11A>T (p.Lys4Met) c.-47A>T (n.-47A>T) n.204A>T | |
12 | g.110919186T>C | CA386700362 | MYL2 | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) n.204A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919186T>G | CA386700363 | MYL2 | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-47A>C (n.-47A>C) n.204A>C | |
12 | g.110919187T>A | CA386700366 | MYL2 | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-48A>T (n.-48A>T) n.203A>T | |
12 | g.110919187T>C | CA386700365 | MYL2 | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-48A>G (n.-48A>G) n.203A>G | |
12 | g.110919187T>G | CA386700364 | MYL2 | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-48A>C (n.-48A>C) n.203A>C | |
12 | g.110919188A>C | CA481751379 | MYL2 | c.9T>G (p.Pro3=) c.-49T>G (n.-49T>G) n.202T>G | COSMIC |
12 | g.110919188A>G | CA481751380 | MYL2 | c.9T>C (p.Pro3=) c.-49T>C (n.-49T>C) n.202T>C | |
12 | g.110919188A>T | CA481751381 | MYL2 | c.9T>A (p.Pro3=) c.-49T>A (n.-49T>A) n.202T>A | |
12 | g.110919189G>A | CA386700367 | MYL2 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-50C>T (n.-50C>T) n.201C>T | COSMIC |
12 | g.110919189G>C | CA386700368 | MYL2 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-50C>G (n.-50C>G) n.201C>G | |
12 | g.110919189G>T | CA386700369 | MYL2 | c.8C>A (p.Pro3His) c.-50C>A (n.-50C>A) n.201C>A | |
12 | g.110919190G>A | CA386700370 | MYL2 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-51C>T (n.-51C>T) n.200C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110919190G>C | CA386700371 | MYL2 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-51C>G (n.-51C>G) n.200C>G | |
12 | g.110919190G= | CA2063079329 | MYL2 | c.7C= (p.Pro3=) c.-51C= (n.-51C=) n.200C= | |
12 | g.110919190G>T | CA043584 | MYL2 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-51C>A (n.-51C>A) n.200C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919190_110919191delinsGT | CA2063079331 | MYL2 | c.6_7delinsAC (p.Ala2=) c.-52_-51delinsAC (n.-52_-51delinsAC) n.199_200delinsAC | |
12 | g.110919191del | CA645293885 | MYL2 | c.6del (p.Pro3LeufsTer?) c.-52del (n.-52del) n.199del | ClinVar dbSNP |
12 | g.110919191T>A | CA481751383 | MYL2 | c.6A>T (p.Ala2=) c.-52A>T (n.-52A>T) n.199A>T | |
12 | g.110919191T>C | CA481751384 | MYL2 | c.6A>G (p.Ala2=) c.-52A>G (n.-52A>G) n.199A>G | |
12 | g.110919191T>G | CA481751385 | MYL2 | c.6A>C (p.Ala2=) c.-52A>C (n.-52A>C) n.199A>C | |
12 | g.110919192G>A | CA386700372 | MYL2 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-53C>T (n.-53C>T) n.198C>T | |
12 | g.110919192G>C | CA386700373 | MYL2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-53C>G (n.-53C>G) n.198C>G | |
12 | g.110919192G= | CA2063079337 | MYL2 | c.5C= (p.Ala2=) c.-53C= (n.-53C=) n.198C= | |
12 | g.110919192G>T | CA386700374 | MYL2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-53C>A (n.-53C>A) n.198C>A | dbSNP |
12 | g.110919193C>A | CA386700375 | MYL2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-54G>T (n.-54G>T) n.197G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919193C= | CA2063079340 | MYL2 | c.4G= (p.Ala2=) c.-54G= (n.-54G=) n.197G= | |
12 | g.110919193C>G | CA386700376 | MYL2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-54G>C (n.-54G>C) n.197G>C | |
12 | g.110919193C>T | CA16609759 | MYL2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-54G>A (n.-54G>A) n.197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110919194C>A | CA386700379 | MYL2 | c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-54-1G>T (n.-54-1G>T) n.197-1G>T | COSMIC |
12 | g.110919194C= | CA2063079345 | MYL2 | c.4-1G= (n.4-1G=) c.-54-1G= (n.-54-1G=) n.197-1G= | |
12 | g.110919194C>G | CA386700378 | MYL2 | c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-54-1G>C (n.-54-1G>C) n.197-1G>C | |
12 | g.110919194C>T | CA386700377 | MYL2 | c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.-54-1G>A (n.-54-1G>A) n.197-1G>A | dbSNP |
12 | g.110919194_110919195insA | CA683559272 | MYL2 | c.4-2_4-1insT (n.4-2_4-1insT) c.-54-2_-54-1insT (n.-54-2_-54-1insT) n.197-2_197-1insT | dbSNP |
12 | g.110919195T>A | CA386700380 | MYL2 | c.4-2A>T (n.4-2A>T) c.-54-2A>T (n.-54-2A>T) n.197-2A>T | |
12 | g.110919195T>C | CA386700382 | MYL2 | c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.-54-2A>G (n.-54-2A>G) n.197-2A>G | |
12 | g.110919195T>G | CA386700381 | MYL2 | c.4-2A>C (n.4-2A>C) c.-54-2A>C (n.-54-2A>C) n.197-2A>C | |
12 | g.110919195_110919196delinsTG | CA2063079352 | MYL2 | c.4-3_4-2delinsCA (n.4-3_4-2delinsCA) c.-54-3_-54-2delinsCA (n.-54-3_-54-2delinsCA) n.197-3_197-2delinsCA | |
12 | g.110919195_110919196insA | CA2522770471 | MYL2 | c.4-3_4-2insT (n.4-3_4-2insT) c.-54-3_-54-2insT (n.-54-3_-54-2insT) n.197-3_197-2insT | |
12 | g.110919196G>C | CA243565741 | MYL2 | c.4-3C>G (n.4-3C>G) c.-54-3C>G (n.-54-3C>G) n.197-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919196G= | CA2063079360 | MYL2 | c.4-3C= (n.4-3C=) c.-54-3C= (n.-54-3C=) n.197-3C= | |
12 | g.110919196G>T | CA243565736 | MYL2 | c.4-3C>A (n.4-3C>A) c.-54-3C>A (n.-54-3C>A) n.197-3C>A | dbSNP |
12 | g.110919200del | CA10640209 | MYL2 | c.4-3del (n.4-3del) c.-54-3del (n.-54-3del) n.197-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110919197G>A | CA2825002055 | MYL2 | c.4-4C>T (n.4-4C>T) c.-54-4C>T (n.-54-4C>T) n.197-4C>T | ClinVar |
12 | g.110919197_110919201delinsGGGGA | CA2063079364 | MYL2 | c.4-8_4-4delinsTCCCC (n.4-8_4-4delinsTCCCC) c.-54-8_-54-4delinsTCCCC (n.-54-8_-54-4delinsTCCCC) n.197-8_197-4delinsTCCCC | |
12 | g.110919198G>A | CA16613729 | MYL2 | c.4-5C>T (n.4-5C>T) c.-54-5C>T (n.-54-5C>T) n.197-5C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110919198G>C | CA243565775 | MYL2 | c.4-5C>G (n.4-5C>G) c.-54-5C>G (n.-54-5C>G) n.197-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919198G= | CA2063079368 | MYL2 | c.4-5C= (n.4-5C=) c.-54-5C= (n.-54-5C=) n.197-5C= | |
12 | g.110919198G>T | CA243565767 | MYL2 | c.4-5C>A (n.4-5C>A) c.-54-5C>A (n.-54-5C>A) n.197-5C>A | dbSNP |
12 | g.110919198_110919199delinsAA | CA2573147979 | MYL2 | c.4-6_4-5delinsTT (n.4-6_4-5delinsTT) c.-54-6_-54-5delinsTT (n.-54-6_-54-5delinsTT) n.197-6_197-5delinsTT | ClinVar dbSNP |
12 | g.110919198_110919201del | CA243565755 | MYL2 | c.4-8_4-5del (n.4-8_4-5del) c.-54-8_-54-5del (n.-54-8_-54-5del) n.197-8_197-5del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919200G>A | CA645580761 | MYL2 | c.4-7C>T (n.4-7C>T) c.-54-7C>T (n.-54-7C>T) n.197-7C>T | COSMIC |
12 | g.110919200G>C | CA2063079374 | MYL2 | c.4-7C>G (n.4-7C>G) c.-54-7C>G (n.-54-7C>G) n.197-7C>G | dbSNP |
12 | g.110919200G= | CA2063079375 | MYL2 | c.4-7C= (n.4-7C=) c.-54-7C= (n.-54-7C=) n.197-7C= | |
12 | g.110919200_110919201delinsGA | CA2063079377 | MYL2 | c.4-8_4-7delinsTC (n.4-8_4-7delinsTC) c.-54-8_-54-7delinsTC (n.-54-8_-54-7delinsTC) n.197-8_197-7delinsTC | |
12 | g.110919200_110919201insT | CA2567484746 | MYL2 | c.4-8_4-7insA (n.4-8_4-7insA) c.-54-8_-54-7insA (n.-54-8_-54-7insA) n.197-8_197-7insA | |
12 | g.110919201A= | CA2063079379 | MYL2 | c.4-8T= (n.4-8T=) c.-54-8T= (n.-54-8T=) n.197-8T= | |
12 | g.110919201A>G | CA043408 | MYL2 | c.4-8T>C (n.4-8T>C) c.-54-8T>C (n.-54-8T>C) n.197-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919201A>T | CA2739277324 | MYL2 | c.4-8T>A (n.4-8T>A) c.-54-8T>A (n.-54-8T>A) n.197-8T>A | ClinVar |
12 | g.110919206dup | CA607330700 | MYL2 | c.4-8dup (n.4-8dup) c.-54-8dup (n.-54-8dup) n.197-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919206del | CA043388 | MYL2 | c.4-8del (n.4-8del) c.-54-8del (n.-54-8del) n.197-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110919202A= | CA2063079385 | MYL2 | c.4-9T= (n.4-9T=) c.-54-9T= (n.-54-9T=) n.197-9T= | |
12 | g.110919202A>G | CA043433 | MYL2 | c.4-9T>C (n.4-9T>C) c.-54-9T>C (n.-54-9T>C) n.197-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919202A>T | CA683559302 | MYL2 | c.4-9T>A (n.4-9T>A) c.-54-9T>A (n.-54-9T>A) n.197-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919203A= | CA2063079387 | MYL2 | c.4-10T= (n.4-10T=) c.-54-10T= (n.-54-10T=) n.197-10T= | |
12 | g.110919203A>G | CA042786 | MYL2 | c.4-10T>C (n.4-10T>C) c.-54-10T>C (n.-54-10T>C) n.197-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919205A>G | CA655356385 | MYL2 | c.4-12T>C (n.4-12T>C) c.-54-12T>C (n.-54-12T>C) n.197-12T>C | COSMIC |
12 | g.110919206A= | CA2063079389 | MYL2 | c.4-13T= (n.4-13T=) c.-54-13T= (n.-54-13T=) n.197-13T= | |
12 | g.110919206A>G | CA010304 | MYL2 | c.4-13T>C (n.4-13T>C) c.-54-13T>C (n.-54-13T>C) n.197-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919206_110919207delinsAG | CA2063079391 | MYL2 | c.4-14_4-13delinsCT (n.4-14_4-13delinsCT) c.-54-14_-54-13delinsCT (n.-54-14_-54-13delinsCT) n.197-14_197-13delinsCT | |
12 | g.110919206_110919207insAACCAAACACACCCAAC | CA2797454487 | MYL2 | c.4-14_4-13insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.4-14_4-13insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.-54-14_-54-13insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-54-14_-54-13insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.197-14_197-13insGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
12 | g.110919207del | CA010318 | MYL2 | c.4-14del (n.4-14del) c.-54-14del (n.-54-14del) n.197-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919207G>A | CA010310 | MYL2 | c.4-14C>T (n.4-14C>T) c.-54-14C>T (n.-54-14C>T) n.197-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919207G>C | CA913188524 | MYL2 | c.4-14C>G (n.4-14C>G) c.-54-14C>G (n.-54-14C>G) n.197-14C>G | |
12 | g.110919207G= | CA2063079398 | MYL2 | c.4-14C= (n.4-14C=) c.-54-14C= (n.-54-14C=) n.197-14C= | |
12 | g.110919207G>T | CA913188523 | MYL2 | c.4-14C>A (n.4-14C>A) c.-54-14C>A (n.-54-14C>A) n.197-14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110919207_110919208insAGAGCCGGGGGCGCAAACACCAACCAAACACACCCAACA | CA2797454488 | MYL2 | c.4-15_4-14insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTGTTTGCGCCCCCGGCTCT (n.4-15_4-14insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTGTTTGCGCCCCCGGCTCT) c.-54-15_-54-14insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTGTTTGCGCCCCCGGCTCT (n.-54-15_-54-14insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTGTTTGCGCCCCCGGCTCT) n.197-15_197-14insTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGTGTTTGCGCCCCCGGCTCT | |
12 | g.110919208del | CA386700383 | MYL2 | c.4-15del (n.4-15del) c.-54-15del (n.-54-15del) n.197-15del | |
12 | g.110919208C>A | CA2620917718 | MYL2 | c.4-15G>T (n.4-15G>T) c.-54-15G>T (n.-54-15G>T) n.197-15G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.110919208C>T | CA2825002056 | MYL2 | c.4-15G>A (n.4-15G>A) c.-54-15G>A (n.-54-15G>A) n.197-15G>A | ClinVar |
12 | g.110919209A= | CA2063079403 | MYL2 | c.4-16T= (n.4-16T=) c.-54-16T= (n.-54-16T=) n.197-16T= | |
12 | g.110919209A>G | CA683559318 | MYL2 | c.4-16T>C (n.4-16T>C) c.-54-16T>C (n.-54-16T>C) n.197-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919210T>A | CA2063079410 | MYL2 | c.4-17A>T (n.4-17A>T) c.-54-17A>T (n.-54-17A>T) n.197-17A>T | dbSNP |
12 | g.110919210T= | CA2063079406 | MYL2 | c.4-17A= (n.4-17A=) c.-54-17A= (n.-54-17A=) n.197-17A= | |
12 | g.110919210_110919211delinsGA | CA2063079407 | MYL2 | c.4-18_4-17delinsTC (n.4-18_4-17delinsTC) c.-54-18_-54-17delinsTC (n.-54-18_-54-17delinsTC) n.197-18_197-17delinsTC | dbSNP |
12 | g.110919210_110919211delinsTC | CA2063079409 | MYL2 | c.4-18_4-17delinsGA (n.4-18_4-17delinsGA) c.-54-18_-54-17delinsGA (n.-54-18_-54-17delinsGA) n.197-18_197-17delinsGA | |
12 | g.110919211C= | CA2063079413 | MYL2 | c.4-18G= (n.4-18G=) c.-54-18G= (n.-54-18G=) n.197-18G= | |
12 | g.110919211C>T | CA010327 | MYL2 | c.4-18G>A (n.4-18G>A) c.-54-18G>A (n.-54-18G>A) n.197-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919212G>A | CA951841689 | MYL2 | c.4-19C>T (n.4-19C>T) c.-54-19C>T (n.-54-19C>T) n.197-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919212G= | CA2063079416 | MYL2 | c.4-19C= (n.4-19C=) c.-54-19C= (n.-54-19C=) n.197-19C= | |
12 | g.110919212G>T | CA2063079418 | MYL2 | c.4-19C>A (n.4-19C>A) c.-54-19C>A (n.-54-19C>A) n.197-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919213A>T | CA2620917719 | MYL2 | c.4-20T>A (n.4-20T>A) c.-54-20T>A (n.-54-20T>A) n.197-20T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110919214T>C | CA607330711 | MYL2 | c.4-21A>G (n.4-21A>G) c.-54-21A>G (n.-54-21A>G) n.197-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919214T= | CA2063079420 | MYL2 | c.4-21A= (n.4-21A=) c.-54-21A= (n.-54-21A=) n.197-21A= | |
12 | g.110919215T>G | CA243565834 | MYL2 | c.4-22A>C (n.4-22A>C) c.-54-22A>C (n.-54-22A>C) n.197-22A>C | dbSNP |
12 | g.110919215T= | CA2063079423 | MYL2 | c.4-22A= (n.4-22A=) c.-54-22A= (n.-54-22A=) n.197-22A= | |
12 | g.110919215_110919217delinsTAA | CA2063079426 | MYL2 | c.4-24_4-22delinsTTA (n.4-24_4-22delinsTTA) c.-54-24_-54-22delinsTTA (n.-54-24_-54-22delinsTTA) n.197-24_197-22delinsTTA | |
12 | g.110919218_110919219del | CA042882 | MYL2 | c.4-24_4-23del (n.4-24_4-23del) c.-54-24_-54-23del (n.-54-24_-54-23del) n.197-24_197-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919217A>G | CA2620917720 | MYL2 | c.4-24T>C (n.4-24T>C) c.-54-24T>C (n.-54-24T>C) n.197-24T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110919221A>G | CA2727311818 | MYL2 | c.4-28T>C (n.4-28T>C) c.-54-28T>C (n.-54-28T>C) n.197-28T>C | dbSNP |
12 | g.110919221A>T | CA2620917721 | MYL2 | c.4-28T>A (n.4-28T>A) c.-54-28T>A (n.-54-28T>A) n.197-28T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110919222G>A | CA243565837 | MYL2 | c.4-29C>T (n.4-29C>T) c.-54-29C>T (n.-54-29C>T) n.197-29C>T | dbSNP |
12 | g.110919222G= | CA2063079430 | MYL2 | c.4-29C= (n.4-29C=) c.-54-29C= (n.-54-29C=) n.197-29C= | |
12 | g.110919223T>A | CA042980 | MYL2 | c.4-30A>T (n.4-30A>T) c.-54-30A>T (n.-54-30A>T) n.197-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919223T= | CA2063079432 | MYL2 | c.4-30A= (n.4-30A=) c.-54-30A= (n.-54-30A=) n.197-30A= | |
12 | g.110919224G>T | CA2564035312 | MYL2 | c.4-31C>A (n.4-31C>A) c.-54-31C>A (n.-54-31C>A) n.197-31C>A | |
12 | g.110919226G>A | CA607330714 | MYL2 | c.4-33C>T (n.4-33C>T) c.-54-33C>T (n.-54-33C>T) n.197-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919226G>C | CA043050 | MYL2 | c.4-33C>G (n.4-33C>G) c.-54-33C>G (n.-54-33C>G) n.197-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919226G= | CA2063079434 | MYL2 | c.4-33C= (n.4-33C=) c.-54-33C= (n.-54-33C=) n.197-33C= | |
12 | g.110919228G>A | CA683559340 | MYL2 | c.4-35C>T (n.4-35C>T) c.-54-35C>T (n.-54-35C>T) n.197-35C>T | dbSNP |
12 | g.110919228G= | CA2063079437 | MYL2 | c.4-35C= (n.4-35C=) c.-54-35C= (n.-54-35C=) n.197-35C= | |
12 | g.110919228G>T | CA2620917722 | MYL2 | c.4-35C>A (n.4-35C>A) c.-54-35C>A (n.-54-35C>A) n.197-35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110919229G>C | CA043096 | MYL2 | c.4-36C>G (n.4-36C>G) c.-54-36C>G (n.-54-36C>G) n.197-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919229G= | CA2063079439 | MYL2 | c.4-36C= (n.4-36C=) c.-54-36C= (n.-54-36C=) n.197-36C= | |
12 | g.110919229G>T | CA607330718 | MYL2 | c.4-36C>A (n.4-36C>A) c.-54-36C>A (n.-54-36C>A) n.197-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110919230C= | CA2063079442 | MYL2 | c.4-37G= (n.4-37G=) c.-54-37G= (n.-54-37G=) n.197-37G= | |
12 | g.110919230C>T | CA607330719 | MYL2 | c.4-37G>A (n.4-37G>A) c.-54-37G>A (n.-54-37G>A) n.197-37G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110919232G>T | CA2620917723 | MYL2 | c.4-39C>A (n.4-39C>A) c.-54-39C>A (n.-54-39C>A) n.197-39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110919233G>A | CA043148 | MYL2 | c.4-40C>T (n.4-40C>T) c.-54-40C>T (n.-54-40C>T) n.197-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919233G>C | CA683559350 | MYL2 | c.4-40C>G (n.4-40C>G) c.-54-40C>G (n.-54-40C>G) n.197-40C>G | dbSNP |
12 | g.110919233G= | CA2063079446 | MYL2 | c.4-40C= (n.4-40C=) c.-54-40C= (n.-54-40C=) n.197-40C= | |
12 | g.110919234G>C | CA683559352 | MYL2 | c.4-41C>G (n.4-41C>G) c.-54-41C>G (n.-54-41C>G) n.197-41C>G | dbSNP |
12 | g.110919234G= | CA2063079449 | MYL2 | c.4-41C= (n.4-41C=) c.-54-41C= (n.-54-41C=) n.197-41C= | |
12 | g.110919234G>T | CA2575293116 | MYL2 | c.4-41C>A (n.4-41C>A) c.-54-41C>A (n.-54-41C>A) n.197-41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110919236G>A | CA243565896 | MYL2 | c.4-43C>T (n.4-43C>T) c.-54-43C>T (n.-54-43C>T) n.197-43C>T | dbSNP |
12 | g.110919236G= | CA2063079451 | MYL2 | c.4-43C= (n.4-43C=) c.-54-43C= (n.-54-43C=) n.197-43C= | |
12 | g.110919236G>T | CA2620917724 | MYL2 | c.4-43C>A (n.4-43C>A) c.-54-43C>A (n.-54-43C>A) n.197-43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110919237T>G | CA2063079456 | MYL2 | c.4-44A>C (n.4-44A>C) c.-54-44A>C (n.-54-44A>C) n.197-44A>C | dbSNP |
12 | g.110919237T= | CA2063079454 | MYL2 | c.4-44A= (n.4-44A=) c.-54-44A= (n.-54-44A=) n.197-44A= | |
12 | g.110919238C>A | CA2063079458 | MYL2 | c.4-45G>T (n.4-45G>T) c.-54-45G>T (n.-54-45G>T) n.197-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919238C= | CA2063079457 | MYL2 | c.4-45G= (n.4-45G=) c.-54-45G= (n.-54-45G=) n.197-45G= | |
12 | g.110919238C>G | CA2727099570 | MYL2 | c.4-45G>C (n.4-45G>C) c.-54-45G>C (n.-54-45G>C) n.197-45G>C | dbSNP |
12 | g.110919239A>C | CA2575293117 | MYL2 | c.4-46T>G (n.4-46T>G) c.-54-46T>G (n.-54-46T>G) n.197-46T>G | |
12 | g.110919239A>G | CA2620917727 | MYL2 | c.4-46T>C (n.4-46T>C) c.-54-46T>C (n.-54-46T>C) n.197-46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110919244dup | CA2620917725 | MYL2 | c.4-46dup (n.4-46dup) c.-54-46dup (n.-54-46dup) n.197-46dup | gnomAD v4 |
12 | g.110919244del | CA2620917726 | MYL2 | c.4-46del (n.4-46del) c.-54-46del (n.-54-46del) n.197-46del | gnomAD v4 |
12 | g.110919240A>G | CA2620917728 | MYL2 | c.4-47T>C (n.4-47T>C) c.-54-47T>C (n.-54-47T>C) n.197-47T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110919241A= | CA2063079460 | MYL2 | c.4-48T= (n.4-48T=) c.-54-48T= (n.-54-48T=) n.197-48T= | |
12 | g.110919241A>G | CA607330721 | MYL2 | c.4-48T>C (n.4-48T>C) c.-54-48T>C (n.-54-48T>C) n.197-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919243A= | CA2063079463 | MYL2 | c.4-50T= (n.4-50T=) c.-54-50T= (n.-54-50T=) n.197-50T= | |
12 | g.110919243A>C | CA2063079462 | MYL2 | c.4-50T>G (n.4-50T>G) c.-54-50T>G (n.-54-50T>G) n.197-50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919245C>A | CA2620917729 | MYL2 | c.4-52G>T (n.4-52G>T) c.-54-52G>T (n.-54-52G>T) n.197-52G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110919246T>C | CA2575293118 | MYL2 | c.4-53A>G (n.4-53A>G) c.-54-53A>G (n.-54-53A>G) n.197-53A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110919247A>G | CA2620917730 | MYL2 | c.4-54T>C (n.4-54T>C) c.-54-54T>C (n.-54-54T>C) n.197-54T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110919248G>A | CA2575293119 | MYL2 | c.4-55C>T (n.4-55C>T) c.-54-55C>T (n.-54-55C>T) n.197-55C>T | |
12 | g.110919248G>T | CA2620917731 | MYL2 | c.4-55C>A (n.4-55C>A) c.-54-55C>A (n.-54-55C>A) n.197-55C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110919249G>C | CA2575293120 | MYL2 | c.4-56C>G (n.4-56C>G) c.-54-56C>G (n.-54-56C>G) n.197-56C>G | |
12 | g.110919249G>T | CA2620917732 | MYL2 | c.4-56C>A (n.4-56C>A) c.-54-56C>A (n.-54-56C>A) n.197-56C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110919250T>A | CA951841695 | MYL2 | c.4-57A>T (n.4-57A>T) c.-54-57A>T (n.-54-57A>T) n.197-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919250T= | CA2063079465 | MYL2 | c.4-57A= (n.4-57A=) c.-54-57A= (n.-54-57A=) n.197-57A= | |
12 | g.110919251C>A | CA2620917733 | MYL2 | c.4-58G>T (n.4-58G>T) c.-54-58G>T (n.-54-58G>T) n.197-58G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110919251C>T | CA2620917734 | MYL2 | c.4-58G>A (n.4-58G>A) c.-54-58G>A (n.-54-58G>A) n.197-58G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110919253G>A | CA2620917736 | MYL2 | c.4-60C>T (n.4-60C>T) c.-54-60C>T (n.-54-60C>T) n.197-60C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110919253G>T | CA2620917735 | MYL2 | c.4-60C>A (n.4-60C>A) c.-54-60C>A (n.-54-60C>A) n.197-60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110919254G>A | CA951841696 | MYL2 | c.4-61C>T (n.4-61C>T) c.-54-61C>T (n.-54-61C>T) n.197-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919254G= | CA2063079466 | MYL2 | c.4-61C= (n.4-61C=) c.-54-61C= (n.-54-61C=) n.197-61C= | |
12 | g.110919255C>A | CA2620917737 | MYL2 | c.4-62G>T (n.4-62G>T) c.-54-62G>T (n.-54-62G>T) n.197-62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110919255C= | CA2063079468 | MYL2 | c.4-62G= (n.4-62G=) c.-54-62G= (n.-54-62G=) n.197-62G= | |
12 | g.110919255C>T | CA243565900 | MYL2 | c.4-62G>A (n.4-62G>A) c.-54-62G>A (n.-54-62G>A) n.197-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110919258dup | CA2620917738 | MYL2 | c.4-62dup (n.4-62dup) c.-54-62dup (n.-54-62dup) n.197-62dup | gnomAD v4 |
12 | g.110919256C>T | CA2575293121 | MYL2 | c.4-63G>A (n.4-63G>A) c.-54-63G>A (n.-54-63G>A) n.197-63G>A | |
12 | g.110919257C= | CA2063079470 | MYL2 | c.4-64G= (n.4-64G=) c.-54-64G= (n.-54-64G=) n.197-64G= | |
12 | g.110919257C>T | CA2063079472 | MYL2 | c.4-64G>A (n.4-64G>A) c.-54-64G>A (n.-54-64G>A) n.197-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919260A>C | CA2620917739 | MYL2 | c.4-67T>G (n.4-67T>G) c.-54-67T>G (n.-54-67T>G) n.197-67T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110919260A>G | CA2620917740 | MYL2 | c.4-67T>C (n.4-67T>C) c.-54-67T>C (n.-54-67T>C) n.197-67T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110919260A>T | CA2620917741 | MYL2 | c.4-67T>A (n.4-67T>A) c.-54-67T>A (n.-54-67T>A) n.197-67T>A | gnomAD v4 |