Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11083338_11092681delCA2573130251
19g.11087732_11090710delCA915951650 ClinVar
19g.11089318_11089458delinsACGGGTTAAAAAGCCGATGTCACATCGGCCGTTCGAAACTCCTCCTCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCA2322759646LDLR-AS1n.202_342delinsGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAGAGGAGGAGTTTCGAACGGCCGATGTGACATCGGCTTTTTAACCCGT
19g.11089320_11089459delCA645373259LDLR-AS1n.202_341del
ClinVar
19g.11089320G>ACA2579834068LDLR-AS1n.340C>T
19g.11089320G>CCA2579834070LDLR-AS1n.340C>G
19g.11089320G=CA2579834067LDLR-AS1n.340C=
19g.11089320G>TCA2579834069LDLR-AS1n.340C>A
gnomAD v4
19g.11089321G>ACA2579834071LDLR-AS1n.339C>T
gnomAD v4
19g.11089321G>CCA305287237LDLR-AS1n.339C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089321G=CA2322759648LDLR-AS1n.339C=
19g.11089321G>TCA2579834072LDLR-AS1n.339C>A
19g.11089322G>ACA2579834073LDLR-AS1n.338C>T
gnomAD v4
19g.11089322G>CCA658799150LDLR-AS1n.338C>G
ClinVar dbSNP
19g.11089322G=CA2322759649LDLR-AS1n.338C=
19g.11089322G>TCA2579834074LDLR-AS1n.338C>A
19g.11089323T>ACA2579834076LDLR-AS1n.337A>T
19g.11089323T>CCA2579834078LDLR-AS1n.337A>G
19g.11089323T>GCA2579834077LDLR-AS1n.337A>C
gnomAD v4
19g.11089323T=CA2579834075LDLR-AS1n.337A=
19g.11089324T>ACA2579834079LDLR-AS1n.336A>T
19g.11089324T>CCA2579834080LDLR-AS1n.336A>G
19g.11089324T>GCA2579834081LDLR-AS1n.336A>C
gnomAD v4
19g.11089324T=CA2322759650LDLR-AS1n.336A=
19g.11089325A=CA2579834082LDLR-AS1n.335T=
19g.11089325A>CCA2579834083LDLR-AS1n.335T>G
19g.11089325A>GCA2579834085LDLR-AS1n.335T>C
19g.11089325A>TCA2579834084LDLR-AS1n.335T>A
19g.11089329dupCA10584690LDLR-AS1n.335dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089326A>CCA2579834086LDLR-AS1n.334T>G
19g.11089326A>GCA2579834087LDLR-AS1n.334T>C
dbSNP
19g.11089326A>TCA2579834088LDLR-AS1n.334T>A
19g.11089327A>CCA2579834089LDLR-AS1n.333T>G
19g.11089327A>GCA2579834090LDLR-AS1n.333T>C
19g.11089327A>TCA2579834093LDLR-AS1n.333T>A
19g.11089328A>CCA2579834092LDLR-AS1n.332T>G
19g.11089328A>GCA2579834094LDLR-AS1n.332T>C
19g.11089328A>TCA2579834095LDLR-AS1n.332T>A
19g.11089329A>CCA2579834096LDLR-AS1n.331T>G
19g.11089329A>GCA2579834097LDLR-AS1n.331T>C
19g.11089329A>TCA2579834098LDLR-AS1n.331T>A
19g.11089330G>ACA2579834102LDLR-AS1n.330C>T
19g.11089330G>CCA2579834100LDLR-AS1n.330C>G
19g.11089330G=CA2579834099LDLR-AS1n.330C=
19g.11089330G>TCA2579834106LDLR-AS1n.330C>A
19g.11089331C>ACA2579834103LDLR-AS1n.329G>T
gnomAD v4
19g.11089331C=CA2579834105LDLR-AS1n.329G=
19g.11089331C>GCA2579834104LDLR-AS1n.329G>C
19g.11089331C>TCA2579834107LDLR-AS1n.329G>A
gnomAD v4
19g.11089332C>ACA2579834108LDLR-AS1n.328G>T
gnomAD v4
19g.11089332C=CA2322759651LDLR-AS1n.328G=
19g.11089332C>GCA913189224LDLR-AS1n.328G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089332C>TCA10584691LDLR-AS1n.328G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089333G>ACA2579834111LDLR-AS1n.327C>T
19g.11089333G>CCA2579834112LDLR-AS1n.327C>G
19g.11089333G=CA2579834109LDLR-AS1n.327C=
19g.11089333G>TCA2579834113LDLR-AS1n.327C>A
gnomAD v4
19g.11089334A=CA2322759652LDLR-AS1n.326T=
19g.11089334A>CCA2579834114LDLR-AS1n.326T>G
ClinVar gnomAD v4
19g.11089334A>GCA10584692LDLR-AS1n.326T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089334A>TCA2322759653LDLR-AS1n.326T>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11089335T>ACA2579834115LDLR-AS1n.325A>T
19g.11089335T>CCA2322759655LDLR-AS1n.325A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11089335T>GCA2579834116LDLR-AS1n.325A>C
19g.11089335T=CA2322759654LDLR-AS1n.325A=
19g.11089336G>ACA2579834117LDLR-AS1n.324C>T
19g.11089336G>CCA2579834119LDLR-AS1n.324C>G
19g.11089336G>TCA2579834120LDLR-AS1n.324C>A
19g.11089337T>ACA2579834121LDLR-AS1n.323A>T
19g.11089337T>CCA2579834124LDLR-AS1n.323A>G
19g.11089337T>GCA2579834122LDLR-AS1n.323A>C
19g.11089338C>ACA2579834125LDLR-AS1n.322G>T
gnomAD v4
19g.11089338C=CA2579834123LDLR-AS1n.322G=
19g.11089338C>GCA2579834126LDLR-AS1n.322G>C
19g.11089338C>TCA2579834127LDLR-AS1n.322G>A
19g.11089339A>CCA2579834128LDLR-AS1n.321T>G
19g.11089339A>GCA2579834132LDLR-AS1n.321T>C
gnomAD v4
19g.11089339A>TCA2579834130LDLR-AS1n.321T>A
19g.11089340C>ACA2579834131LDLR-AS1n.320G>T
gnomAD v4
19g.11089340C>GCA2579834133LDLR-AS1n.320G>C
19g.11089340C>TCA2579834135LDLR-AS1n.320G>A
19g.11089341A=CA2322759656LDLR-AS1n.319T=
19g.11089341A>CCA2579834134LDLR-AS1n.319T>G
19g.11089341A>GCA2579834136LDLR-AS1n.319T>C
19g.11089341A>TCA10584693LDLR-AS1n.319T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089342T>ACA2579834139LDLR-AS1n.318A>T
19g.11089342T>CCA2579834140LDLR-AS1n.318A>G
ClinVar
19g.11089342T>GCA2579834141LDLR-AS1n.318A>C
gnomAD v4
19g.11089342T=CA2579834137LDLR-AS1n.318A=
19g.11089343C>ACA2579834142LDLR-AS1n.317G>T
gnomAD v4
19g.11089343C=CA2322759657LDLR-AS1n.317G=
19g.11089343C>GCA2579834143LDLR-AS1n.317G>C
19g.11089343C>TCA10576262LDLR-AS1n.317G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089344G>ACA2579834144LDLR-AS1n.316C>T
gnomAD v4
19g.11089344G>CCA2579834145LDLR-AS1n.316C>G
19g.11089344G=CA2322759658LDLR-AS1n.316C=
19g.11089344G>TCA631759429LDLR-AS1n.316C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089345G>ACA2579834147LDLR-AS1n.315C>T
19g.11089345G>CCA2579834148LDLR-AS1n.315C>G
19g.11089345G>TCA2504975139LDLR-AS1n.315C>A
gnomAD v4
19g.11089346C>ACA2579834150LDLR-AS1n.314G>T
gnomAD v4
19g.11089346C=CA2579834149LDLR-AS1n.314G=
19g.11089346C>GCA2579834151LDLR-AS1n.314G>C
19g.11089346C>TCA2548135381LDLR-AS1n.314G>A
gnomAD v4
19g.11089347C>ACA305287247LDLR-AS1n.313G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11089347C=CA2322759659LDLR-AS1n.313G=
19g.11089347C>GCA2579834152LDLR-AS1n.313G>C
19g.11089347C>TCA2579834153LDLR-AS1n.313G>A
19g.11089348G>ACA2579834157LDLR-AS1n.312C>T
gnomAD v4
19g.11089348G>CCA2579834158LDLR-AS1n.312C>G
19g.11089348G=CA2579834156LDLR-AS1n.312C=
19g.11089348G>TCA2579834159LDLR-AS1n.312C>A
gnomAD v4
19g.11089349T>ACA2579834161LDLR-AS1n.311A>T
19g.11089349T>CCA2579834162LDLR-AS1n.311A>G
19g.11089349T>GCA2579834163LDLR-AS1n.311A>C
gnomAD v4
19g.11089349T=CA2579834160LDLR-AS1n.311A=
19g.11089350T>ACA2579834164LDLR-AS1n.310A>T
gnomAD v4
19g.11089350T>CCA2579834165LDLR-AS1n.310A>G
19g.11089350T>GCA2579834168LDLR-AS1n.310A>C
19g.11089351C>ACA2579834167LDLR-AS1n.309G>T
19g.11089351C=CA2322759660LDLR-AS1n.309G=
19g.11089351C>GCA2322759661LDLR-AS1n.309G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089351C>TCA2579834169LDLR-AS1n.309G>A
19g.11089352G>ACA1139666282LDLR-AS1n.308C>T
ClinVar dbSNP
19g.11089352G>CCA2579834170LDLR-AS1n.308C>G
19g.11089352G=CA2322759662LDLR-AS1n.308C=
19g.11089352G>TCA2579834171LDLR-AS1n.308C>A
19g.11089353A=CA2322759663LDLR-AS1n.307T=
19g.11089353A>CCA2579834172LDLR-AS1n.307T>G
19g.11089353A>GCA783232651LDLR-AS1n.307T>C
dbSNP
19g.11089353A>TCA2579834175LDLR-AS1n.307T>A
19g.11089354A>CCA2579834174LDLR-AS1n.306T>G
19g.11089354A>GCA2579834176LDLR-AS1n.306T>C
gnomAD v4
19g.11089354A>TCA2579834177LDLR-AS1n.306T>A
19g.11089355A>CCA2579834179LDLR-AS1n.305T>G
19g.11089355A>GCA2579834178LDLR-AS1n.305T>C
19g.11089355A>TCA2579834180LDLR-AS1n.305T>A
19g.11089355_11089358delinsACTCCA2322759665LDLR-AS1n.302_305delinsGAGT
19g.11089355_11089362delinsACTCCTCCCA2322759666LDLR-AS1n.298_305delinsGGAGGAGT
19g.11089355_11089363delinsACTCCTCCTCA2322759664LDLR-AS1n.297_305delinsAGGAGGAGT
19g.11089356C>ACA2579834183LDLR-AS1n.304G>T
gnomAD v4
19g.11089356C=CA2579834181LDLR-AS1n.304G=
19g.11089356C>GCA2579834182LDLR-AS1n.304G>C
19g.11089356C>TCA2579834184LDLR-AS1n.304G>A
19g.11089356_11089362delinsTGCA645509247LDLR-AS1n.298_304delinsCA
ClinVar dbSNP
19g.11089356_11089363delinsTGCA10584694LDLR-AS1n.297_304delinsCA
ClinVar dbSNP
19g.11089362_11089364delCA645509248LDLR-AS1n.302_304del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089357T>ACA2579834185LDLR-AS1n.303A>T
19g.11089357T>CCA2579834187LDLR-AS1n.303A>G
19g.11089357T>GCA2579834186LDLR-AS1n.303A>C
19g.11089358C>ACA305287262LDLR-AS1n.302G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089358C=CA2322759667LDLR-AS1n.302G=
19g.11089358C>GCA2579834188LDLR-AS1n.302G>C
19g.11089358C>TCA783232655LDLR-AS1n.302G>A
dbSNP
19g.11089359C>ACA2579834189LDLR-AS1n.301G>T
gnomAD v4
19g.11089359C=CA2322759668LDLR-AS1n.301G=
19g.11089359C>GCA2579834190LDLR-AS1n.301G>C
19g.11089359C>TCA1139666283LDLR-AS1n.301G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089360T>ACA2579834192LDLR-AS1n.300A>T
gnomAD v4
19g.11089360T>CCA2579834194LDLR-AS1n.300A>G
19g.11089360T>GCA2579834193LDLR-AS1n.300A>C
19g.11089361C>ACA2579834195LDLR-AS1n.299G>T
gnomAD v4
19g.11089361C=CA2322759669LDLR-AS1n.299G=
19g.11089361C>GCA2579834196LDLR-AS1n.299G>C
19g.11089361C>TCA10583771LDLR-AS1n.299G>A
ClinVar dbSNP
19g.11089362C>ACA2579834197LDLR,LDLR-AS1c.-187C>A (n.-187C>A)
n.298G>T
19g.11089362C=CA2322759671LDLR,LDLR-AS1c.-187C= (n.-187C=)
n.298G=
19g.11089362C>GCA2497030191LDLR,LDLR-AS1c.-187C>G (n.-187C>G)
n.298G>C
19g.11089362C>TCA993517294LDLR,LDLR-AS1c.-187C>T (n.-187C>T)
n.298G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089362_11089365delinsCTCTCA2322759670LDLR,LDLR-AS1c.-187_-184delinsCTCT (n.-187_-184delinsCTCT)
n.295_298delinsAGAG
19g.11089362_11089616delCA658824385LDLR,LDLR-AS1c.-187_67+1del
n.44_298del
ClinVar
19g.11089363T>ACA2579834198LDLR,LDLR-AS1c.-186T>A (n.-186T>A)
n.297A>T
19g.11089363T>CCA2579834200LDLR,LDLR-AS1c.-186T>C (n.-186T>C)
n.297A>G
19g.11089363T>GCA2579834203LDLR,LDLR-AS1c.-186T>G (n.-186T>G)
n.297A>C
19g.11089364_11089366delCA10584695LDLR,LDLR-AS1c.-185_-183del (n.-185_-183del)
n.295_297del
ClinVar dbSNP
19g.11089364C>ACA2579834201LDLR,LDLR-AS1c.-185C>A (n.-185C>A)
n.296G>T
gnomAD v4
19g.11089364C>GCA2579834202LDLR,LDLR-AS1c.-185C>G (n.-185C>G)
n.296G>C
19g.11089364C>TCA2579834204LDLR,LDLR-AS1c.-185C>T (n.-185C>T)
n.296G>A
gnomAD v4
19g.11089364_11089613delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAGCA913188942LDLR,LDLR-AS1c.-185_65delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG
n.47_296delinsCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCCGAGTGCAATCGCGGGAAGCCAGGGTTTCCAGCTAGGACACAGCAGGTCGTGATCCGGGTCGGGACACTGCCTGGCAGAGGCTGCGAGCATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGGACTGC
19g.11089365T>ACA2579834205LDLR,LDLR-AS1c.-184T>A (n.-184T>A)
n.295A>T
19g.11089365T>CCA2579834207LDLR,LDLR-AS1c.-184T>C (n.-184T>C)
n.295A>G
19g.11089365T>GCA2579834210LDLR,LDLR-AS1c.-184T>G (n.-184T>G)
n.295A>C
19g.11089365T=CA2579834206LDLR,LDLR-AS1c.-184T= (n.-184T=)
n.295A=
19g.11089366T>ACA2579834209LDLR,LDLR-AS1c.-183T>A (n.-183T>A)
n.294A>T
19g.11089366T>CCA2579834211LDLR,LDLR-AS1c.-183T>C (n.-183T>C)
n.294A>G
19g.11089366T>GCA2579834212LDLR,LDLR-AS1c.-183T>G (n.-183T>G)
n.294A>C
19g.11089367G>ACA2579834214LDLR,LDLR-AS1c.-182G>A (n.-182G>A)
n.293C>T
19g.11089367G>CCA2579834213LDLR,LDLR-AS1c.-182G>C (n.-182G>C)
n.293C>G
19g.11089367G=CA2579834672LDLR,LDLR-AS1c.-182G= (n.-182G=)
n.293C=
19g.11089367G>TCA2579834215LDLR,LDLR-AS1c.-182G>T (n.-182G>T)
n.293C>A
gnomAD v4
19g.11089368C>ACA2579834216LDLR,LDLR-AS1c.-181C>A (n.-181C>A)
n.292G>T
19g.11089368C>GCA2579834217LDLR,LDLR-AS1c.-181C>G (n.-181C>G)
n.292G>C
19g.11089368C>TCA2579834218LDLR,LDLR-AS1c.-181C>T (n.-181C>T)
n.292G>A
19g.11089369A>CCA2579834220LDLR,LDLR-AS1c.-180A>C (n.-180A>C)
n.291T>G
19g.11089369A>GCA2579834221LDLR,LDLR-AS1c.-180A>G (n.-180A>G)
n.291T>C
19g.11089369A>TCA2579834222LDLR,LDLR-AS1c.-180A>T (n.-180A>T)
n.291T>A
19g.11089370G>ACA2322759673LDLR,LDLR-AS1c.-179G>A (n.-179G>A)
n.290C>T
dbSNP
19g.11089370G>CCA2579834223LDLR,LDLR-AS1c.-179G>C (n.-179G>C)
n.290C>G
gnomAD v4
19g.11089370G=CA2322759672LDLR,LDLR-AS1c.-179G= (n.-179G=)
n.290C=
19g.11089370G>TCA2579834224LDLR,LDLR-AS1c.-179G>T (n.-179G>T)
n.290C>A
19g.11089371T>ACA2579834225LDLR,LDLR-AS1c.-178T>A (n.-178T>A)
n.289A>T
19g.11089371T>CCA2579834226LDLR,LDLR-AS1c.-178T>C (n.-178T>C)
n.289A>G
ClinVar
19g.11089371T>GCA2579834227LDLR,LDLR-AS1c.-178T>G (n.-178T>G)
n.289A>C
gnomAD v4
19g.11089372G>ACA2579834228LDLR,LDLR-AS1c.-177G>A (n.-177G>A)
n.288C>T
19g.11089372G>CCA2579834230LDLR,LDLR-AS1c.-177G>C (n.-177G>C)
n.288C>G
19g.11089372G>TCA2579834231LDLR,LDLR-AS1c.-177G>T (n.-177G>T)
n.288C>A
gnomAD v4
19g.11089373A>CCA2579834232LDLR,LDLR-AS1c.-176A>C (n.-176A>C)
n.287T>G
19g.11089373A>GCA2579834233LDLR,LDLR-AS1c.-176A>G (n.-176A>G)
n.287T>C
19g.11089373A>TCA2579834234LDLR,LDLR-AS1c.-176A>T (n.-176A>T)
n.287T>A
19g.11089374G>ACA2579834237LDLR,LDLR-AS1c.-175G>A (n.-175G>A)
n.286C>T
gnomAD v4
19g.11089374G>CCA2579834236LDLR,LDLR-AS1c.-175G>C (n.-175G>C)
n.286C>G
19g.11089374G=CA2579834235LDLR,LDLR-AS1c.-175G= (n.-175G=)
n.286C=
19g.11089374G>TCA657203501LDLR,LDLR-AS1c.-175G>T (n.-175G>T)
n.286C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11089375G>ACA2322759675LDLR,LDLR-AS1c.-174G>A (n.-174G>A)
n.285C>T
dbSNP
19g.11089375G>CCA2579834238LDLR,LDLR-AS1c.-174G>C (n.-174G>C)
n.285C>G
19g.11089375G=CA2322759674LDLR,LDLR-AS1c.-174G= (n.-174G=)
n.285C=
19g.11089375G>TCA993517315LDLR,LDLR-AS1c.-174G>T (n.-174G>T)
n.285C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089376delCA2497030190LDLR,LDLR-AS1c.-173del (n.-173del)
n.284del
19g.11089376T>ACA2579834239LDLR,LDLR-AS1c.-173T>A (n.-173T>A)
n.284A>T
19g.11089376T>CCA2579834240LDLR,LDLR-AS1c.-173T>C (n.-173T>C)
n.284A>G
gnomAD v4
19g.11089376T>GCA2579834241LDLR,LDLR-AS1c.-173T>G (n.-173T>G)
n.284A>C
19g.11089377G>ACA645509249LDLR,LDLR-AS1c.-172G>A (n.-172G>A)
n.283C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089377G>CCA2579834242LDLR,LDLR-AS1c.-172G>C (n.-172G>C)
n.283C>G
19g.11089377G=CA2322759676LDLR,LDLR-AS1c.-172G= (n.-172G=)
n.283C=
19g.11089377G>TCA2579834243LDLR,LDLR-AS1c.-172G>T (n.-172G>T)
n.283C>A
gnomAD v4
19g.11089378A=CA2579834244LDLR,LDLR-AS1c.-171A= (n.-171A=)
n.282T=
19g.11089378A>CCA2579834245LDLR,LDLR-AS1c.-171A>C (n.-171A>C)
n.282T>G
19g.11089378A>GCA2579834247LDLR,LDLR-AS1c.-171A>G (n.-171A>G)
n.282T>C
gnomAD v4
19g.11089378A>TCA2579834248LDLR,LDLR-AS1c.-171A>T (n.-171A>T)
n.282T>A
19g.11089379A>CCA2579834249LDLR,LDLR-AS1c.-170A>C (n.-170A>C)
n.281T>G
gnomAD v4
19g.11089379A>GCA2579834250LDLR,LDLR-AS1c.-170A>G (n.-170A>G)
n.281T>C
19g.11089379A>TCA2579834251LDLR,LDLR-AS1c.-170A>T (n.-170A>T)
n.281T>A
19g.11089380G>ACA783232661LDLR,LDLR-AS1c.-169G>A (n.-169G>A)
n.280C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089380G>CCA913188944LDLR,LDLR-AS1c.-169G>C (n.-169G>C)
n.280C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089380G=CA2322759677LDLR,LDLR-AS1c.-169G= (n.-169G=)
n.280C=
19g.11089380G>TCA2579834253LDLR,LDLR-AS1c.-169G>T (n.-169G>T)
n.280C>A
gnomAD v4
19g.11089381A=CA2322759678LDLR,LDLR-AS1c.-168A= (n.-168A=)
n.279T=
19g.11089381A>CCA2579834252LDLR,LDLR-AS1c.-168A>C (n.-168A>C)
n.279T>G
19g.11089381A>GCA16602286LDLR,LDLR-AS1c.-168A>G (n.-168A>G)
n.279T>C
ClinVar dbSNP
19g.11089381A>TCA2579834254LDLR,LDLR-AS1c.-168A>T (n.-168A>T)
n.279T>A
19g.11089382C>ACA2579834257LDLR,LDLR-AS1c.-167C>A (n.-167C>A)
n.278G>T
19g.11089382C=CA2322759679LDLR,LDLR-AS1c.-167C= (n.-167C=)
n.278G=
19g.11089382C>GCA2579834256LDLR,LDLR-AS1c.-167C>G (n.-167C>G)
n.278G>C
19g.11089382C>TCA783232662LDLR,LDLR-AS1c.-167C>T (n.-167C>T)
n.278G>A
dbSNP
19g.11089383A=CA2322759680LDLR,LDLR-AS1c.-166A= (n.-166A=)
n.277T=
19g.11089383A>CCA631759431LDLR,LDLR-AS1c.-166A>C (n.-166A>C)
n.277T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089383A>GCA913188945LDLR,LDLR-AS1c.-166A>G (n.-166A>G)
n.277T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089383A>TCA2579834258LDLR,LDLR-AS1c.-166A>T (n.-166A>T)
n.277T>A
gnomAD v4
19g.11089384T>ACA2579834260LDLR,LDLR-AS1c.-165T>A (n.-165T>A)
n.276A>T
19g.11089384T>CCA2579834262LDLR,LDLR-AS1c.-165T>C (n.-165T>C)
n.276A>G
gnomAD v4
19g.11089384T>GCA2579834264LDLR,LDLR-AS1c.-165T>G (n.-165T>G)
n.276A>C
gnomAD v4
19g.11089384T=CA2579834259LDLR,LDLR-AS1c.-165T= (n.-165T=)
n.276A=
19g.11089385T>ACA2579834265LDLR,LDLR-AS1c.-164T>A (n.-164T>A)
n.275A>T
19g.11089385T>CCA2579834263LDLR,LDLR-AS1c.-164T>C (n.-164T>C)
n.275A>G
19g.11089385T>GCA2579834266LDLR,LDLR-AS1c.-164T>G (n.-164T>G)
n.275A>C
gnomAD v4
19g.11089386T>ACA2579834268LDLR,LDLR-AS1c.-163T>A (n.-163T>A)
n.274A>T
19g.11089386T>CCA2322759682LDLR,LDLR-AS1c.-163T>C (n.-163T>C)
n.274A>G
dbSNP
19g.11089386T>GCA2579834267LDLR,LDLR-AS1c.-163T>G (n.-163T>G)
n.274A>C
19g.11089386T=CA2322759681LDLR,LDLR-AS1c.-163T= (n.-163T=)
n.274A=
19g.11089387G>ACA2579834269LDLR,LDLR-AS1c.-162G>A (n.-162G>A)
n.273C>T
gnomAD v4
19g.11089387G>CCA305287276LDLR,LDLR-AS1c.-162G>C (n.-162G>C)
n.273C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089387G=CA2322759683LDLR,LDLR-AS1c.-162G= (n.-162G=)
n.273C=
19g.11089387G>TCA2521917403LDLR,LDLR-AS1c.-162G>T (n.-162G>T)
n.273C>A
gnomAD v4
19g.11089388A=CA2579834271LDLR,LDLR-AS1c.-161A= (n.-161A=)
n.272T=
19g.11089388A>CCA2573130227LDLR,LDLR-AS1c.-161A>C (n.-161A>C)
n.272T>G
19g.11089388A>GCA2579834272LDLR,LDLR-AS1c.-161A>G (n.-161A>G)
n.272T>C
19g.11089388A>TCA2579834273LDLR,LDLR-AS1c.-161A>T (n.-161A>T)
n.272T>A
19g.11089391delCA2813590322LDLR,LDLR-AS1c.-158del (n.-158del)
n.272del
19g.11089389A>CCA2579834274LDLR,LDLR-AS1c.-160A>C (n.-160A>C)
n.271T>G
19g.11089389A>GCA2579834277LDLR,LDLR-AS1c.-160A>G (n.-160A>G)
n.271T>C
19g.11089389A>TCA2579834275LDLR,LDLR-AS1c.-160A>T (n.-160A>T)
n.271T>A
19g.11089390A>CCA2579834276LDLR,LDLR-AS1c.-159A>C (n.-159A>C)
n.270T>G
19g.11089390A>GCA2579834278LDLR,LDLR-AS1c.-159A>G (n.-159A>G)
n.270T>C
gnomAD v4
19g.11089390A>TCA2579834280LDLR,LDLR-AS1c.-159A>T (n.-159A>T)
n.270T>A
19g.11089391A>CCA2579834281LDLR,LDLR-AS1c.-158A>C (n.-158A>C)
n.269T>G
19g.11089391A>GCA2579834282LDLR,LDLR-AS1c.-158A>G (n.-158A>G)
n.269T>C
19g.11089391A>TCA2579834284LDLR,LDLR-AS1c.-158A>T (n.-158A>T)
n.269T>A
ClinVar gnomAD v4
19g.11089392T>ACA2579834283LDLR,LDLR-AS1c.-157T>A (n.-157T>A)
n.268A>T
19g.11089392T>CCA2579834286LDLR,LDLR-AS1c.-157T>C (n.-157T>C)
n.268A>G
19g.11089392T>GCA2579834287LDLR,LDLR-AS1c.-157T>G (n.-157T>G)
n.268A>C
19g.11089392T=CA2579834285LDLR,LDLR-AS1c.-157T= (n.-157T=)
n.268A=
19g.11089393C>ACA2579834288LDLR,LDLR-AS1c.-156C>A (n.-156C>A)
n.267G>T
gnomAD v4
19g.11089393C=CA2322759685LDLR,LDLR-AS1c.-156C= (n.-156C=)
n.267G=
19g.11089393C>GCA2579834289LDLR,LDLR-AS1c.-156C>G (n.-156C>G)
n.267G>C
19g.11089393C>TCA10584696LDLR,LDLR-AS1c.-156C>T (n.-156C>T)
n.267G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089393_11089395delinsCACCA2322759686LDLR,LDLR-AS1c.-156_-154delinsCAC (n.-156_-154delinsCAC)
n.265_267delinsGTG
19g.11089393_11089399delinsCACCCCACA2322759684LDLR,LDLR-AS1c.-156_-150delinsCACCCCA (n.-156_-150delinsCACCCCA)
n.261_267delinsTGGGGTG
19g.11089394A=CA2322759687LDLR,LDLR-AS1c.-155A= (n.-155A=)
n.266T=
19g.11089394A>CCA2322759688LDLR,LDLR-AS1c.-155A>C (n.-155A>C)
n.266T>G
dbSNP
19g.11089394A>GCA2579834291LDLR,LDLR-AS1c.-155A>G (n.-155A>G)
n.266T>C
19g.11089394A>TCA2579834292LDLR,LDLR-AS1c.-155A>T (n.-155A>T)
n.266T>A
19g.11089394_11089395delinsTTCTGCAAACTCCTCA10584697LDLR,LDLR-AS1c.-155_-154delinsTTCTGCAAACTCCT (n.-155_-154delinsTTCTGCAAACTCCT)
n.265_266delinsAGGAGTTTGCAGAA
ClinVar dbSNP
19g.11089394_11089399delCA16602287LDLR,LDLR-AS1c.-155_-150del (n.-155_-150del)
n.261_266del
ClinVar dbSNP
19g.11089394_11089399delinsTTCA2573130228LDLR,LDLR-AS1c.-155_-150delinsTT (n.-155_-150delinsTT)
n.261_266delinsAA
19g.11089395C>ACA2579834294LDLR,LDLR-AS1c.-154C>A (n.-154C>A)
n.265G>T
19g.11089395C=CA2579834293LDLR,LDLR-AS1c.-154C= (n.-154C=)
n.265G=
19g.11089395C>GCA2579834295LDLR,LDLR-AS1c.-154C>G (n.-154C>G)
n.265G>C
19g.11089395C>TCA2579834296LDLR,LDLR-AS1c.-154C>T (n.-154C>T)
n.265G>A
19g.11089396C>ACA2579834297LDLR,LDLR-AS1c.-153C>A (n.-153C>A)
n.264G>T
19g.11089396C=CA2322759689LDLR,LDLR-AS1c.-153C= (n.-153C=)
n.264G=
19g.11089396C>GCA2579834298LDLR,LDLR-AS1c.-153C>G (n.-153C>G)
n.264G>C
19g.11089396C>TCA10584698LDLR,LDLR-AS1c.-153C>T (n.-153C>T)
n.264G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089397C>ACA2579834301LDLR,LDLR-AS1c.-152C>A (n.-152C>A)
n.263G>T
gnomAD v4
19g.11089397C=CA2322759690LDLR,LDLR-AS1c.-152C= (n.-152C=)
n.263G=
19g.11089397C>GCA2579834300LDLR,LDLR-AS1c.-152C>G (n.-152C>G)
n.263G>C
gnomAD v4
19g.11089397C>TCA10584699LDLR,LDLR-AS1c.-152C>T (n.-152C>T)
n.263G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089398C>ACA2579834302LDLR,LDLR-AS1c.-151C>A (n.-151C>A)
n.262G>T
ClinVar gnomAD v4
19g.11089398C=CA2322759691LDLR,LDLR-AS1c.-151C= (n.-151C=)
n.262G=
19g.11089398C>GCA645509250LDLR,LDLR-AS1c.-151C>G (n.-151C>G)
n.262G>C
ClinVar dbSNP
19g.11089398C>TCA2579834303LDLR,LDLR-AS1c.-151C>T (n.-151C>T)
n.262G>A
19g.11089399A=CA2322759692LDLR,LDLR-AS1c.-150A= (n.-150A=)
n.1A=
n.261T=
19g.11089399A>CCA2579834304LDLR,LDLR-AS1c.-150A>C (n.-150A>C)
n.1A>C
n.261T>G
19g.11089399A>GCA645509251LDLR,LDLR-AS1c.-150A>G (n.-150A>G)
n.1A>G
n.261T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089399A>TCA2579834306LDLR,LDLR-AS1c.-150A>T (n.-150A>T)
n.1A>T
n.261T>A
19g.11089400delCA2532361540LDLR,LDLR-AS1c.-149del (n.-149del)
n.2del
n.260del
19g.11089400C>ACA10584700LDLR,LDLR-AS1c.-149C>A (n.-149C>A)
n.2C>A
n.260G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11089400C=CA2322759693LDLR,LDLR-AS1c.-149C= (n.-149C=)
n.2C=
n.260G=
19g.11089400C>GCA2579834310LDLR,LDLR-AS1c.-149C>G (n.-149C>G)
n.2C>G
n.260G>C
19g.11089400C>TCA2579834307LDLR,LDLR-AS1c.-149C>T (n.-149C>T)
n.2C>T
n.260G>A
19g.11089401T>ACA2579834308LDLR,LDLR-AS1c.-148T>A (n.-148T>A)
n.3T>A
n.259A>T
19g.11089401T>CCA2579834309LDLR,LDLR-AS1c.-148T>C (n.-148T>C)
n.3T>C
n.259A>G
19g.11089401T>GCA2579834311LDLR,LDLR-AS1c.-148T>G (n.-148T>G)
n.3T>G
n.259A>C
19g.11089402G>ACA2579834313LDLR,LDLR-AS1c.-147G>A (n.-147G>A)
n.4G>A
n.258C>T
gnomAD v4
19g.11089402G>CCA2579834314LDLR,LDLR-AS1c.-147G>C (n.-147G>C)
n.4G>C
n.258C>G
19g.11089402G=CA2579834312LDLR,LDLR-AS1c.-147G= (n.-147G=)
n.4G=
n.258C=
19g.11089402G>TCA2579834315LDLR,LDLR-AS1c.-147G>T (n.-147G>T)
n.4G>T
n.258C>A
gnomAD v4
19g.11089403C>ACA10584701LDLR,LDLR-AS1c.-146C>A (n.-146C>A)
n.5C>A
n.257G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089403C=CA2322759694LDLR,LDLR-AS1c.-146C= (n.-146C=)
n.5C=
n.257G=
19g.11089403C>GCA2579834317LDLR,LDLR-AS1c.-146C>G (n.-146C>G)
n.5C>G
n.257G>C
19g.11089403C>TCA2579834318LDLR,LDLR-AS1c.-146C>T (n.-146C>T)
n.5C>T
n.257G>A
gnomAD v4
19g.11089404A=CA2579834320LDLR,LDLR-AS1c.-145A= (n.-145A=)
n.6A=
n.256T=
19g.11089404A>CCA2579834319LDLR,LDLR-AS1c.-145A>C (n.-145A>C)
n.6A>C
n.256T>G
19g.11089404A>GCA2579834321LDLR,LDLR-AS1c.-145A>G (n.-145A>G)
n.6A>G
n.256T>C
19g.11089404A>TCA2579834322LDLR,LDLR-AS1c.-145A>T (n.-145A>T)
n.6A>T
n.256T>A
19g.11089405A>CCA2579834324LDLR,LDLR-AS1c.-144A>C (n.-144A>C)
n.7A>C
n.255T>G
gnomAD v4
19g.11089405A>GCA2579834323LDLR,LDLR-AS1c.-144A>G (n.-144A>G)
n.7A>G
n.255T>C
19g.11089405A>TCA2579834325LDLR,LDLR-AS1c.-144A>T (n.-144A>T)
n.7A>T
n.255T>A
gnomAD v4
19g.11089406A>CCA2579834328LDLR,LDLR-AS1c.-143A>C (n.-143A>C)
n.8A>C
n.254T>G
19g.11089406A>GCA2579834327LDLR,LDLR-AS1c.-143A>G (n.-143A>G)
n.8A>G
n.254T>C
19g.11089406A>TCA2579834329LDLR,LDLR-AS1c.-143A>T (n.-143A>T)
n.8A>T
n.254T>A
19g.11089407C>ACA2579834330LDLR,LDLR-AS1c.-142C>A (n.-142C>A)
n.9C>A
n.253G>T
gnomAD v4
19g.11089407C=CA2322759695LDLR,LDLR-AS1c.-142C= (n.-142C=)
n.9C=
n.253G=
19g.11089407C>GCA645373260LDLR,LDLR-AS1c.-142C>G (n.-142C>G)
n.9C>G
n.253G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089407C>TCA10584702LDLR,LDLR-AS1c.-142C>T (n.-142C>T)
n.9C>T
n.253G>A
ClinVar dbSNP
19g.11089411_11089413delCA2497030192LDLR,LDLR-AS1c.-138_-136del (n.-138_-136del)
n.13_15del
n.251_253del
19g.11089408T>ACA2579834331LDLR,LDLR-AS1c.-141T>A (n.-141T>A)
n.10T>A
n.252A>T
19g.11089408T>CCA2579834332LDLR,LDLR-AS1c.-141T>C (n.-141T>C)
n.10T>C
n.252A>G
19g.11089408T>GCA2579834333LDLR,LDLR-AS1c.-141T>G (n.-141T>G)
n.10T>G
n.252A>C
19g.11089408_11089418delinsTCCTCCCCCTGCA2322759696LDLR,LDLR-AS1c.-141_-131delinsTCCTCCCCCTG (n.-141_-131delinsTCCTCCCCCTG)
n.10_20delinsTCCTCCCCCTG
n.242_252delinsCAGGGGGAGGA
19g.11089409C>ACA16609801LDLR,LDLR-AS1c.-140C>A (n.-140C>A)
n.11C>A
n.251G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089409C=CA2322759697LDLR,LDLR-AS1c.-140C= (n.-140C=)
n.11C=
n.251G=
19g.11089409C>GCA10584703LDLR,LDLR-AS1c.-140C>G (n.-140C>G)
n.11C>G
n.251G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089409C>TCA10576263LDLR,LDLR-AS1c.-140C>T (n.-140C>T)
n.11C>T
n.251G>A
ClinVar dbSNP
19g.11089410_11089419delCA1139666284LDLR,LDLR-AS1c.-139_-130del (n.-139_-130del)
n.12_21del
n.242_251del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089410C>ACA10584704LDLR,LDLR-AS1c.-139C>A (n.-139C>A)
n.12C>A
n.250G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089410C=CA2322759698LDLR,LDLR-AS1c.-139C= (n.-139C=)
n.12C=
n.250G=
19g.11089410C>GCA10584705LDLR,LDLR-AS1c.-139C>G (n.-139C>G)
n.12C>G
n.250G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089410C>TCA2497030189LDLR,LDLR-AS1c.-139C>T (n.-139C>T)
n.12C>T
n.250G>A
ClinVar dbSNP
19g.11089410_11089411delinsCTCA2322759699LDLR,LDLR-AS1c.-139_-138delinsCT (n.-139_-138delinsCT)
n.12_13delinsCT
n.249_250delinsAG
19g.11089411delCA023477LDLR,LDLR-AS1c.-138del (n.-138del)
n.13del
n.249del
ClinVar dbSNP
19g.11089411T>ACA2579834336LDLR,LDLR-AS1c.-138T>A (n.-138T>A)
n.13T>A
n.249A>T
gnomAD v4
19g.11089411T>CCA10584706LDLR,LDLR-AS1c.-138T>C (n.-138T>C)
n.13T>C
n.249A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089411T>GCA2579834337LDLR,LDLR-AS1c.-138T>G (n.-138T>G)
n.13T>G
n.249A>C
19g.11089411T=CA2322759700LDLR,LDLR-AS1c.-138T= (n.-138T=)
n.13T=
n.249A=
19g.11089412C>ACA2579754027LDLR,LDLR-AS1c.-137C>A (n.-137C>A)
n.14C>A
n.248G>T
gnomAD v4
19g.11089412C=CA2322759701LDLR,LDLR-AS1c.-137C= (n.-137C=)
n.14C=
n.248G=
19g.11089412C>GCA2579834339LDLR,LDLR-AS1c.-137C>G (n.-137C>G)
n.14C>G
n.248G>C
19g.11089412C>TCA10584707LDLR,LDLR-AS1c.-137C>T (n.-137C>T)
n.14C>T
n.248G>A
ClinVar dbSNP
19g.11089416delCA2582471060LDLR,LDLR-AS1c.-133del (n.-133del)
n.18del
n.248del
gnomAD v4
19g.11089412_11089413insTCA657203516LDLR,LDLR-AS1c.-137_-136insT (n.-137_-136insT)
n.14_15insT
n.247_248insA
COSMIC
19g.11089413C>ACA2573155698LDLR,LDLR-AS1c.-136C>A (n.-136C>A)
n.15C>A
n.247G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089413C=CA2322759702LDLR,LDLR-AS1c.-136C= (n.-136C=)
n.15C=
n.247G=
19g.11089413C>GCA10584708LDLR,LDLR-AS1c.-136C>G (n.-136C>G)
n.15C>G
n.247G>C
ClinVar dbSNP
19g.11089413C>TCA10584709LDLR,LDLR-AS1c.-136C>T (n.-136C>T)
n.15C>T
n.247G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089414C>ACA658799151LDLR,LDLR-AS1c.-135C>A (n.-135C>A)
n.16C>A
n.246G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089414C=CA2322759703LDLR,LDLR-AS1c.-135C= (n.-135C=)
n.16C=
n.246G=
19g.11089414C>GCA10584710LDLR,LDLR-AS1c.-135C>G (n.-135C>G)
n.16C>G
n.246G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089414C>TCA2579834340LDLR,LDLR-AS1c.-135C>T (n.-135C>T)
n.16C>T
n.246G>A
19g.11089415C>ACA2497030188LDLR,LDLR-AS1c.-134C>A (n.-134C>A)
n.17C>A
n.245G>T
gnomAD v4
19g.11089415C=CA2322759704LDLR,LDLR-AS1c.-134C= (n.-134C=)
n.17C=
n.245G=
19g.11089415C>GCA2579834342LDLR,LDLR-AS1c.-134C>G (n.-134C>G)
n.17C>G
n.245G>C
19g.11089415C>TCA2322759705LDLR,LDLR-AS1c.-134C>T (n.-134C>T)
n.17C>T
n.245G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11089416C>ACA2322759707LDLR,LDLR-AS1c.-133C>A (n.-133C>A)
n.18C>A
n.244G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11089416C=CA2322759706LDLR,LDLR-AS1c.-133C= (n.-133C=)
n.18C=
n.244G=
19g.11089416C>GCA2579834343LDLR,LDLR-AS1c.-133C>G (n.-133C>G)
n.18C>G
n.244G>C
19g.11089416C>TCA913188947LDLR,LDLR-AS1c.-133C>T (n.-133C>T)
n.18C>T
n.244G>A
ClinVar dbSNP
19g.11089417T>ACA2322759709LDLR,LDLR-AS1c.-132T>A (n.-132T>A)
n.19T>A
n.243A>T
dbSNP
19g.11089417T>CCA305287316LDLR,LDLR-AS1c.-132T>C (n.-132T>C)
n.19T>C
n.243A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089417T>GCA2579834344LDLR,LDLR-AS1c.-132T>G (n.-132T>G)
n.19T>G
n.243A>C
19g.11089417T=CA2322759708LDLR,LDLR-AS1c.-132T= (n.-132T=)
n.19T=
n.243A=
19g.11089418G>ACA2579834345LDLR,LDLR-AS1c.-131G>A (n.-131G>A)
n.20G>A
n.242C>T
gnomAD v4
19g.11089418G>CCA2579834346LDLR,LDLR-AS1c.-131G>C (n.-131G>C)
n.20G>C
n.242C>G
gnomAD v4
19g.11089418G=CA2579834674LDLR,LDLR-AS1c.-131G= (n.-131G=)
n.20G=
n.242C=
19g.11089418G>TCA2579834347LDLR,LDLR-AS1c.-131G>T (n.-131G>T)
n.20G>T
n.242C>A
gnomAD v4
19g.11089419C>ACA2579834349LDLR,LDLR-AS1c.-130C>A (n.-130C>A)
n.21C>A
n.241G>T
gnomAD v4
19g.11089419C>GCA2579834350LDLR,LDLR-AS1c.-130C>G (n.-130C>G)
n.21C>G
n.241G>C
19g.11089419C>TCA2579834351LDLR,LDLR-AS1c.-130C>T (n.-130C>T)
n.21C>T
n.241G>A
gnomAD v4
19g.11089420T>ACA2579834353LDLR,LDLR-AS1c.-129T>A (n.-129T>A)
n.22T>A
n.240A>T
19g.11089420T>CCA2579834352LDLR,LDLR-AS1c.-129T>C (n.-129T>C)
n.22T>C
n.240A>G
19g.11089420T>GCA2579834354LDLR,LDLR-AS1c.-129T>G (n.-129T>G)
n.22T>G
n.240A>C

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