Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.110761528G>ACA360696716SLC25A46c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
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5g.110761528G>CCA360696718SLC25A46c.1003G>C (p.Glu335Gln)
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n.1242G>C
5g.110761528G=CA1572423792SLC25A46c.1003G= (p.Glu335=)
c.760G= (p.Glu254=)
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c.565G= (p.Glu189=)
c.364G= (p.Glu122=)
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c.517G= (p.Glu173=)
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n.1277G=
n.1242G=
5g.110761528G>TCA3364797SLC25A46c.1003G>T (p.Glu335Ter)
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n.1277G>T
n.1242G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761528_110761529delinsGACA1572423795SLC25A46c.1003_1004delinsGA (p.Glu335=)
c.760_761delinsGA (p.Glu254=)
n.1319_1320delinsGA
c.565_566delinsGA (p.Glu189=)
c.364_365delinsGA (p.Glu122=)
n.2603_2604delinsGA
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c.730_731delinsGA (p.Glu244=)
n.1277_1278delinsGA
n.1242_1243delinsGA
5g.110761529A>CCA360696727SLC25A46c.1004A>C (p.Glu335Ala)
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n.1320A>C
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n.1278A>C
n.1243A>C
5g.110761529A>GCA360696725SLC25A46c.1004A>G (p.Glu335Gly)
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n.1278A>G
n.1243A>G
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n.1278A>T
n.1243A>T
5g.110761531delCA3364796SLC25A46c.1006del (p.Thr336GlnfsTer14)
c.763del (p.Thr255GlnfsTer14)
n.1322del
c.568del (p.Thr190GlnfsTer14)
c.367del (p.Thr123GlnfsTer14)
n.2606del
c.520del (p.Thr174GlnfsTer14)
c.733del (p.Thr245GlnfsTer14)
n.1280del
n.1245del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761530A=CA1572423800SLC25A46c.1005A= (p.Glu335=)
c.762A= (p.Glu254=)
n.1321A=
c.567A= (p.Glu189=)
c.366A= (p.Glu122=)
n.2605A=
c.519A= (p.Glu173=)
c.732A= (p.Glu244=)
n.1279A=
n.1244A=
5g.110761530A>CCA360696730SLC25A46c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.1321A>C
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.2605A>C
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
n.1279A>C
n.1244A>C
5g.110761530A>GCA445964703SLC25A46c.1005A>G (p.Glu335=)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.1321A>G
c.567A>G (p.Glu189=)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.2605A>G
c.519A>G (p.Glu173=)
c.732A>G (p.Glu244=)
n.1279A>G
n.1244A>G
5g.110761530A>TCA16042257SLC25A46c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.1321A>T
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.2605A>T
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
n.1279A>T
n.1244A>T
 ClinVar dbSNP
5g.110761531A>CCA360696731SLC25A46c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
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c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.2606A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
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n.1280A>C
n.1245A>C
5g.110761531A>GCA360696732SLC25A46c.1006A>G (p.Thr336Ala)
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n.2606A>G
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n.1280A>G
n.1245A>G
5g.110761531A>TCA360696733SLC25A46c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
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c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.2606A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
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n.1280A>T
n.1245A>T
5g.110761532C>ACA360696735SLC25A46c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
n.1323C>A
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.2607C>A
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.1281C>A
n.1246C>A
5g.110761532C>GCA360696742SLC25A46c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
n.1323C>G
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c.734C>G (p.Thr245Arg)
n.1281C>G
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 gnomAD v4
5g.110761532C>TCA360696744SLC25A46c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
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c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.2607C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
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n.1281C>T
n.1246C>T
5g.110761533A=CA1572423805SLC25A46c.1008A= (p.Thr336=)
c.765A= (p.Thr255=)
n.1324A=
c.570A= (p.Thr190=)
c.369A= (p.Thr123=)
n.2608A=
c.522A= (p.Thr174=)
c.735A= (p.Thr245=)
n.1282A=
n.1247A=
5g.110761533A>CCA445964707SLC25A46c.1008A>C (p.Thr336=)
c.765A>C (p.Thr255=)
n.1324A>C
c.570A>C (p.Thr190=)
c.369A>C (p.Thr123=)
n.2608A>C
c.522A>C (p.Thr174=)
c.735A>C (p.Thr245=)
n.1282A>C
n.1247A>C
 gnomAD v4
5g.110761533A>GCA3364798SLC25A46c.1008A>G (p.Thr336=)
c.765A>G (p.Thr255=)
n.1324A>G
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n.2608A>G
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n.1282A>G
n.1247A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761533A>TCA445964708SLC25A46c.1008A>T (p.Thr336=)
c.765A>T (p.Thr255=)
n.1324A>T
c.570A>T (p.Thr190=)
c.369A>T (p.Thr123=)
n.2608A>T
c.522A>T (p.Thr174=)
c.735A>T (p.Thr245=)
n.1282A>T
n.1247A>T
5g.110761534G>ACA360696751SLC25A46c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
n.1325G>A
c.571G>A (p.Val191Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.2609G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.1283G>A
n.1248G>A
5g.110761534G>CCA360696753SLC25A46c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.1325G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.2609G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
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n.1283G>C
n.1248G>C
5g.110761534G>TCA360696756SLC25A46c.1009G>T (p.Val337Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
n.1325G>T
c.571G>T (p.Val191Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.2609G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
n.1283G>T
n.1248G>T
5g.110761535T>ACA360696759SLC25A46c.1010T>A (p.Val337Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
n.1326T>A
c.572T>A (p.Val191Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.2610T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
n.1284T>A
n.1249T>A
5g.110761535T>CCA360696757SLC25A46c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.1326T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.2610T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1284T>C
n.1249T>C
5g.110761535T>GCA360696758SLC25A46c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.1326T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.2610T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1284T>G
n.1249T>G
5g.110761536T>ACA445964710SLC25A46c.1011T>A (p.Val337=)
c.768T>A (p.Val256=)
n.1327T>A
c.573T>A (p.Val191=)
c.372T>A (p.Val124=)
n.2611T>A
c.525T>A (p.Val175=)
c.738T>A (p.Val246=)
n.1285T>A
n.1250T>A
5g.110761536T>CCA445964712SLC25A46c.1011T>C (p.Val337=)
c.768T>C (p.Val256=)
n.1327T>C
c.573T>C (p.Val191=)
c.372T>C (p.Val124=)
n.2611T>C
c.525T>C (p.Val175=)
c.738T>C (p.Val246=)
n.1285T>C
n.1250T>C
5g.110761536T>GCA445964713SLC25A46c.1011T>G (p.Val337=)
c.768T>G (p.Val256=)
n.1327T>G
c.573T>G (p.Val191=)
c.372T>G (p.Val124=)
n.2611T>G
c.525T>G (p.Val175=)
c.738T>G (p.Val246=)
n.1285T>G
n.1250T>G
5g.110761537T>ACA360696761SLC25A46c.1012T>A (p.Leu338Met)
c.769T>A (p.Leu257Met)
n.1328T>A
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.373T>A (p.Leu125Met)
n.2612T>A
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.739T>A (p.Leu247Met)
n.1286T>A
n.1251T>A
5g.110761537T>CCA445964714SLC25A46c.1012T>C (p.Leu338=)
c.769T>C (p.Leu257=)
n.1328T>C
c.574T>C (p.Leu192=)
c.373T>C (p.Leu125=)
n.2612T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
c.739T>C (p.Leu247=)
n.1286T>C
n.1251T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761537T>GCA360696763SLC25A46c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
n.1328T>G
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.373T>G (p.Leu125Val)
n.2612T>G
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
n.1286T>G
n.1251T>G
5g.110761537T=CA1572423807SLC25A46c.1012T= (p.Leu338=)
c.769T= (p.Leu257=)
n.1328T=
c.574T= (p.Leu192=)
c.373T= (p.Leu125=)
n.2612T=
c.526T= (p.Leu176=)
c.739T= (p.Leu247=)
n.1286T=
n.1251T=
5g.110761538T>ACA360696765SLC25A46c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
n.1329T>A
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.374T>A (p.Leu125Ter)
n.2613T>A
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
n.1287T>A
n.1252T>A
5g.110761538T>CCA3364799SLC25A46c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.1329T>C
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.374T>C (p.Leu125Ser)
n.2613T>C
c.527T>C (p.Leu176Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
n.1287T>C
n.1252T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761538T>GCA360696766SLC25A46c.1013T>G (p.Leu338Trp)
c.770T>G (p.Leu257Trp)
n.1329T>G
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.374T>G (p.Leu125Trp)
n.2613T>G
c.527T>G (p.Leu176Trp)
c.740T>G (p.Leu247Trp)
n.1287T>G
n.1252T>G
5g.110761538T=CA1572423810SLC25A46c.1013T= (p.Leu338=)
c.770T= (p.Leu257=)
n.1329T=
c.575T= (p.Leu192=)
c.374T= (p.Leu125=)
n.2613T=
c.527T= (p.Leu176=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.1287T=
n.1252T=
5g.110761539G>ACA445964717SLC25A46c.1014G>A (p.Leu338=)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1330G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.2614G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.741G>A (p.Leu247=)
n.1288G>A
n.1253G>A
 gnomAD v4
5g.110761539G>CCA360696767SLC25A46c.1014G>C (p.Leu338Phe)
c.771G>C (p.Leu257Phe)
n.1330G>C
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.375G>C (p.Leu125Phe)
n.2614G>C
c.528G>C (p.Leu176Phe)
c.741G>C (p.Leu247Phe)
n.1288G>C
n.1253G>C
5g.110761539G>TCA360696769SLC25A46c.1014G>T (p.Leu338Phe)
c.771G>T (p.Leu257Phe)
n.1330G>T
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.375G>T (p.Leu125Phe)
n.2614G>T
c.528G>T (p.Leu176Phe)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
n.1288G>T
n.1253G>T
5g.110761540C>ACA360696771SLC25A46c.1015C>A (p.His339Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
n.1331C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
n.2615C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
c.742C>A (p.His248Asn)
n.1289C>A
n.1254C>A
5g.110761540C=CA1572423815SLC25A46c.1015C= (p.His339=)
c.772C= (p.His258=)
n.1331C=
c.577C= (p.His193=)
c.376C= (p.His126=)
n.2615C=
c.529C= (p.His177=)
c.742C= (p.His248=)
n.1289C=
n.1254C=
5g.110761540C>GCA360696773SLC25A46c.1015C>G (p.His339Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
n.1331C>G
c.577C>G (p.His193Asp)
c.376C>G (p.His126Asp)
n.2615C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
c.742C>G (p.His248Asp)
n.1289C>G
n.1254C>G
5g.110761540C>TCA3364800SLC25A46c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
n.1331C>T
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.376C>T (p.His126Tyr)
n.2615C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.742C>T (p.His248Tyr)
n.1289C>T
n.1254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761541A>CCA360696776SLC25A46c.1016A>C (p.His339Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
n.1332A>C
c.578A>C (p.His193Pro)
c.377A>C (p.His126Pro)
n.2616A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
c.743A>C (p.His248Pro)
n.1290A>C
n.1255A>C
5g.110761541A>GCA360696778SLC25A46c.1016A>G (p.His339Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
n.1332A>G
c.578A>G (p.His193Arg)
c.377A>G (p.His126Arg)
n.2616A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
c.743A>G (p.His248Arg)
n.1290A>G
n.1255A>G
 COSMIC
5g.110761541A>TCA360696779SLC25A46c.1016A>T (p.His339Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
n.1332A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
c.377A>T (p.His126Leu)
n.2616A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
c.743A>T (p.His248Leu)
n.1290A>T
n.1255A>T
5g.110761542C>ACA360696780SLC25A46c.1017C>A (p.His339Gln)
c.774C>A (p.His258Gln)
n.1333C>A
c.579C>A (p.His193Gln)
c.378C>A (p.His126Gln)
n.2617C>A
c.531C>A (p.His177Gln)
c.744C>A (p.His248Gln)
n.1291C>A
n.1256C>A
5g.110761542C>GCA360696782SLC25A46c.1017C>G (p.His339Gln)
c.774C>G (p.His258Gln)
n.1333C>G
c.579C>G (p.His193Gln)
c.378C>G (p.His126Gln)
n.2617C>G
c.531C>G (p.His177Gln)
c.744C>G (p.His248Gln)
n.1291C>G
n.1256C>G
5g.110761542C>TCA445964722SLC25A46c.1017C>T (p.His339=)
c.774C>T (p.His258=)
n.1333C>T
c.579C>T (p.His193=)
c.378C>T (p.His126=)
n.2617C>T
c.531C>T (p.His177=)
c.744C>T (p.His248=)
n.1291C>T
n.1256C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.110761543C>ACA360696785SLC25A46c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.775C>A (p.Arg259Ser)
n.1334C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
n.2618C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.745C>A (p.Arg249Ser)
n.1292C>A
n.1257C>A
 dbSNP
5g.110761543C=CA1572423818SLC25A46c.1018C= (p.Arg340=)
c.775C= (p.Arg259=)
n.1334C=
c.580C= (p.Arg194=)
c.379C= (p.Arg127=)
n.2618C=
c.532C= (p.Arg178=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.1292C=
n.1257C=
5g.110761543C>GCA360696786SLC25A46c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.1334C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.2618C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1292C>G
n.1257C>G
5g.110761543C>TCA3364801SLC25A46c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
n.1334C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
n.2618C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.745C>T (p.Arg249Cys)
n.1292C>T
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761544G>ACA360696792SLC25A46c.1019G>A (p.Arg340His)
c.776G>A (p.Arg259His)
n.1335G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
c.380G>A (p.Arg127His)
n.2619G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
c.746G>A (p.Arg249His)
n.1293G>A
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761544G>CCA360696794SLC25A46c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.1335G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.2619G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.1293G>C
n.1258G>C
 ClinVar dbSNP
5g.110761544G=CA1572423828SLC25A46c.1019G= (p.Arg340=)
c.776G= (p.Arg259=)
n.1335G=
c.581G= (p.Arg194=)
c.380G= (p.Arg127=)
n.2619G=
c.533G= (p.Arg178=)
c.746G= (p.Arg249=)
n.1293G=
n.1258G=
5g.110761544G>TCA360696795SLC25A46c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.1335G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.2619G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.1293G>T
n.1258G>T
5g.110761545C>ACA445964723SLC25A46c.1020C>A (p.Arg340=)
c.777C>A (p.Arg259=)
n.1336C>A
c.582C>A (p.Arg194=)
c.381C>A (p.Arg127=)
n.2620C>A
c.534C>A (p.Arg178=)
c.747C>A (p.Arg249=)
n.1294C>A
n.1259C>A
5g.110761545C>GCA445964725SLC25A46c.1020C>G (p.Arg340=)
c.777C>G (p.Arg259=)
n.1336C>G
c.582C>G (p.Arg194=)
c.381C>G (p.Arg127=)
n.2620C>G
c.534C>G (p.Arg178=)
c.747C>G (p.Arg249=)
n.1294C>G
n.1259C>G
5g.110761545C>TCA445964726SLC25A46c.1020C>T (p.Arg340=)
c.777C>T (p.Arg259=)
n.1336C>T
c.582C>T (p.Arg194=)
c.381C>T (p.Arg127=)
n.2620C>T
c.534C>T (p.Arg178=)
c.747C>T (p.Arg249=)
n.1294C>T
n.1259C>T
5g.110761546C>ACA360696804SLC25A46c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.1337C>A
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.2621C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1295C>A
n.1260C>A
5g.110761546C>GCA360696803SLC25A46c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.1337C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.2621C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1295C>G
n.1260C>G
5g.110761546C>TCA360696801SLC25A46c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
n.1337C>T
c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.2621C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1295C>T
n.1260C>T
5g.110761547T>ACA360696805SLC25A46c.1022T>A (p.Leu341His)
c.779T>A (p.Leu260His)
n.1338T>A
c.584T>A (p.Leu195His)
c.383T>A (p.Leu128His)
n.2622T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.749T>A (p.Leu250His)
n.1296T>A
n.1261T>A
5g.110761547T>CCA16043962SLC25A46c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.1338T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.2622T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1296T>C
n.1261T>C
 ClinVar dbSNP
5g.110761547T>GCA360696808SLC25A46c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.1338T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.2622T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1296T>G
n.1261T>G
5g.110761547T=CA1572423833SLC25A46c.1022T= (p.Leu341=)
c.779T= (p.Leu260=)
n.1338T=
c.584T= (p.Leu195=)
c.383T= (p.Leu128=)
n.2622T=
c.536T= (p.Leu179=)
c.749T= (p.Leu250=)
n.1296T=
n.1261T=
5g.110761548T>ACA445964728SLC25A46c.1023T>A (p.Leu341=)
c.780T>A (p.Leu260=)
n.1339T>A
c.585T>A (p.Leu195=)
c.384T>A (p.Leu128=)
n.2623T>A
c.537T>A (p.Leu179=)
c.750T>A (p.Leu250=)
n.1297T>A
n.1262T>A
5g.110761548T>CCA445964727SLC25A46c.1023T>C (p.Leu341=)
c.780T>C (p.Leu260=)
n.1339T>C
c.585T>C (p.Leu195=)
c.384T>C (p.Leu128=)
n.2623T>C
c.537T>C (p.Leu179=)
c.750T>C (p.Leu250=)
n.1297T>C
n.1262T>C
5g.110761548T>GCA445964729SLC25A46c.1023T>G (p.Leu341=)
c.780T>G (p.Leu260=)
n.1339T>G
c.585T>G (p.Leu195=)
c.384T>G (p.Leu128=)
n.2623T>G
c.537T>G (p.Leu179=)
c.750T>G (p.Leu250=)
n.1297T>G
n.1262T>G
5g.110761549C>ACA360696809SLC25A46c.1024C>A (p.His342Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
n.1340C>A
c.586C>A (p.His196Asn)
c.385C>A (p.His129Asn)
n.2624C>A
c.538C>A (p.His180Asn)
c.751C>A (p.His251Asn)
n.1298C>A
n.1263C>A
5g.110761549C>GCA360696811SLC25A46c.1024C>G (p.His342Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
n.1340C>G
c.586C>G (p.His196Asp)
c.385C>G (p.His129Asp)
n.2624C>G
c.538C>G (p.His180Asp)
c.751C>G (p.His251Asp)
n.1298C>G
n.1263C>G
5g.110761549C>TCA360696813SLC25A46c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.1340C>T
c.586C>T (p.His196Tyr)
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.2624C>T
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.751C>T (p.His251Tyr)
n.1298C>T
n.1263C>T
5g.110761550A>CCA360696815SLC25A46c.1025A>C (p.His342Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
n.1341A>C
c.587A>C (p.His196Pro)
c.386A>C (p.His129Pro)
n.2625A>C
c.539A>C (p.His180Pro)
c.752A>C (p.His251Pro)
n.1299A>C
n.1264A>C
5g.110761550A>GCA360696819SLC25A46c.1025A>G (p.His342Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
n.1341A>G
c.587A>G (p.His196Arg)
c.386A>G (p.His129Arg)
n.2625A>G
c.539A>G (p.His180Arg)
c.752A>G (p.His251Arg)
n.1299A>G
n.1264A>G
5g.110761550A>TCA360696818SLC25A46c.1025A>T (p.His342Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
n.1341A>T
c.587A>T (p.His196Leu)
c.386A>T (p.His129Leu)
n.2625A>T
c.539A>T (p.His180Leu)
c.752A>T (p.His251Leu)
n.1299A>T
n.1264A>T
5g.110761551C>ACA360696821SLC25A46c.1026C>A (p.His342Gln)
c.783C>A (p.His261Gln)
n.1342C>A
c.588C>A (p.His196Gln)
c.387C>A (p.His129Gln)
n.2626C>A
c.540C>A (p.His180Gln)
c.753C>A (p.His251Gln)
n.1300C>A
n.1265C>A
5g.110761551C>GCA360696823SLC25A46c.1026C>G (p.His342Gln)
c.783C>G (p.His261Gln)
n.1342C>G
c.588C>G (p.His196Gln)
c.387C>G (p.His129Gln)
n.2626C>G
c.540C>G (p.His180Gln)
c.753C>G (p.His251Gln)
n.1300C>G
n.1265C>G
5g.110761551C>TCA445964730SLC25A46c.1026C>T (p.His342=)
c.783C>T (p.His261=)
n.1342C>T
c.588C>T (p.His196=)
c.387C>T (p.His129=)
n.2626C>T
c.540C>T (p.His180=)
c.753C>T (p.His251=)
n.1300C>T
n.1265C>T
5g.110761552A=CA1572423838SLC25A46c.1027A= (p.Ile343=)
c.784A= (p.Ile262=)
n.1343A=
c.589A= (p.Ile197=)
c.388A= (p.Ile130=)
n.2627A=
c.541A= (p.Ile181=)
c.754A= (p.Ile252=)
n.1301A=
n.1266A=
5g.110761552A>CCA360696825SLC25A46c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.1343A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.2627A>C
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.1301A>C
n.1266A>C
5g.110761552A>GCA3364802SLC25A46c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
n.1343A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.2627A>G
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.1301A>G
n.1266A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761552A>TCA360696827SLC25A46c.1027A>T (p.Ile343Phe)
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n.2627A>T
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.1301A>T
n.1266A>T
5g.110761553T>ACA360696828SLC25A46c.1028T>A (p.Ile343Asn)
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n.2628T>A
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c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.1302T>A
n.1267T>A
5g.110761553T>CCA3364803SLC25A46c.1028T>C (p.Ile343Thr)
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n.2628T>C
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n.1302T>C
n.1267T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761553T>GCA360696830SLC25A46c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.1344T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.2628T>G
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.1302T>G
n.1267T>G
5g.110761553T=CA1572423840SLC25A46c.1028T= (p.Ile343=)
c.785T= (p.Ile262=)
n.1344T=
c.590T= (p.Ile197=)
c.389T= (p.Ile130=)
n.2628T=
c.542T= (p.Ile181=)
c.755T= (p.Ile252=)
n.1302T=
n.1267T=
5g.110761554T>ACA445964733SLC25A46c.1029T>A (p.Ile343=)
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c.591T>A (p.Ile197=)
c.390T>A (p.Ile130=)
n.2629T>A
c.543T>A (p.Ile181=)
c.756T>A (p.Ile252=)
n.1303T>A
n.1268T>A
5g.110761554T>CCA445964735SLC25A46c.1029T>C (p.Ile343=)
c.786T>C (p.Ile262=)
n.1345T>C
c.591T>C (p.Ile197=)
c.390T>C (p.Ile130=)
n.2629T>C
c.543T>C (p.Ile181=)
c.756T>C (p.Ile252=)
n.1303T>C
n.1268T>C
5g.110761554T>GCA360696832SLC25A46c.1029T>G (p.Ile343Met)
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n.1268T>G
5g.110761555C>ACA360696835SLC25A46c.1030C>A (p.Gln344Lys)
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c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.2630C>A
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n.1304C>A
n.1269C>A
5g.110761555C>GCA360696837SLC25A46c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
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c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
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c.544C>G (p.Gln182Glu)
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n.1269C>G
5g.110761555C>TCA360696840SLC25A46c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
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c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.2630C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.1304C>T
n.1269C>T
 gnomAD v4
5g.110761556A>CCA360696847SLC25A46c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.1347A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
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c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.1305A>C
n.1270A>C
5g.110761556A>GCA360696842SLC25A46c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
n.1347A>G
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c.545A>G (p.Gln182Arg)
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n.1305A>G
n.1270A>G
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c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.2631A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.1305A>T
n.1270A>T
5g.110761557A>CCA360696850SLC25A46c.1032A>C (p.Gln344His)
c.789A>C (p.Gln263His)
n.1348A>C
c.594A>C (p.Gln198His)
c.393A>C (p.Gln131His)
n.2632A>C
c.546A>C (p.Gln182His)
c.759A>C (p.Gln253His)
n.1306A>C
n.1271A>C
5g.110761557A>GCA445964737SLC25A46c.1032A>G (p.Gln344=)
c.789A>G (p.Gln263=)
n.1348A>G
c.594A>G (p.Gln198=)
c.393A>G (p.Gln131=)
n.2632A>G
c.546A>G (p.Gln182=)
c.759A>G (p.Gln253=)
n.1306A>G
n.1271A>G
5g.110761557A>TCA360696852SLC25A46c.1032A>T (p.Gln344His)
c.789A>T (p.Gln263His)
n.1348A>T
c.594A>T (p.Gln198His)
c.393A>T (p.Gln131His)
n.2632A>T
c.546A>T (p.Gln182His)
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n.1306A>T
n.1271A>T
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c.790G>A (p.Gly264Arg)
n.1349G>A
c.595G>A (p.Gly199Arg)
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n.2633G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
n.1307G>A
n.1272G>A
5g.110761558G>CCA360696857SLC25A46c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.1349G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.2633G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1307G>C
n.1272G>C
5g.110761558G>TCA360696858SLC25A46c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.790G>T (p.Gly264Ter)
n.1349G>T
c.595G>T (p.Gly199Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.2633G>T
c.547G>T (p.Gly183Ter)
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n.1307G>T
n.1272G>T
5g.110761559G>ACA360696865SLC25A46c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
n.1350G>A
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.2634G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
n.1308G>A
n.1273G>A
5g.110761559G>CCA125344937SLC25A46c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
n.1350G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.2634G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1308G>C
n.1273G>C
 dbSNP
5g.110761559G=CA1572423842SLC25A46c.1034G= (p.Gly345=)
c.791G= (p.Gly264=)
n.1350G=
c.596G= (p.Gly199=)
c.395G= (p.Gly132=)
n.2634G=
c.548G= (p.Gly183=)
c.761G= (p.Gly254=)
n.1308G=
n.1273G=
5g.110761559G>TCA360696862SLC25A46c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
n.1350G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.2634G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1308G>T
n.1273G>T
5g.110761560A>CCA445964738SLC25A46c.1035A>C (p.Gly345=)
c.792A>C (p.Gly264=)
n.1351A>C
c.597A>C (p.Gly199=)
c.396A>C (p.Gly132=)
n.2635A>C
c.549A>C (p.Gly183=)
c.762A>C (p.Gly254=)
n.1309A>C
n.1274A>C
5g.110761560A>GCA445964739SLC25A46c.1035A>G (p.Gly345=)
c.792A>G (p.Gly264=)
n.1351A>G
c.597A>G (p.Gly199=)
c.396A>G (p.Gly132=)
n.2635A>G
c.549A>G (p.Gly183=)
c.762A>G (p.Gly254=)
n.1309A>G
n.1274A>G
 gnomAD v4
5g.110761560A>TCA445964740SLC25A46c.1035A>T (p.Gly345=)
c.792A>T (p.Gly264=)
n.1351A>T
c.597A>T (p.Gly199=)
c.396A>T (p.Gly132=)
n.2635A>T
c.549A>T (p.Gly183=)
c.762A>T (p.Gly254=)
n.1309A>T
n.1274A>T
5g.110761561A=CA1572423846SLC25A46c.1036A= (p.Thr346=)
c.793A= (p.Thr265=)
n.1352A=
c.598A= (p.Thr200=)
c.397A= (p.Thr133=)
n.2636A=
c.550A= (p.Thr184=)
c.763A= (p.Thr255=)
n.1310A=
n.1275A=
5g.110761561A>CCA360696871SLC25A46c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.1352A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.2636A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.1310A>C
n.1275A>C
5g.110761561A>GCA360696873SLC25A46c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.1352A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.2636A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.1310A>G
n.1275A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110761561A>TCA360696875SLC25A46c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.1352A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.2636A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.1310A>T
n.1275A>T
5g.110761562C>ACA360696878SLC25A46c.1037C>A (p.Thr346Lys)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
n.1353C>A
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.2637C>A
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
n.1311C>A
n.1276C>A
5g.110761562C>GCA360696880SLC25A46c.1037C>G (p.Thr346Arg)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
n.1353C>G
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.2637C>G
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
n.1311C>G
n.1276C>G
5g.110761562C>TCA360696884SLC25A46c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
n.1353C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.2637C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
n.1311C>T
n.1276C>T
 gnomAD v4
5g.110761563A>CCA445964741SLC25A46c.1038A>C (p.Thr346=)
c.795A>C (p.Thr265=)
n.1354A>C
c.600A>C (p.Thr200=)
c.399A>C (p.Thr133=)
n.2638A>C
c.552A>C (p.Thr184=)
c.765A>C (p.Thr255=)
n.1312A>C
n.1277A>C
5g.110761563A>GCA445964742SLC25A46c.1038A>G (p.Thr346=)
c.795A>G (p.Thr265=)
n.1354A>G
c.600A>G (p.Thr200=)
c.399A>G (p.Thr133=)
n.2638A>G
c.552A>G (p.Thr184=)
c.765A>G (p.Thr255=)
n.1312A>G
n.1277A>G
 gnomAD v4
5g.110761563A>TCA445964743SLC25A46c.1038A>T (p.Thr346=)
c.795A>T (p.Thr265=)
n.1354A>T
c.600A>T (p.Thr200=)
c.399A>T (p.Thr133=)
n.2638A>T
c.552A>T (p.Thr184=)
c.765A>T (p.Thr255=)
n.1312A>T
n.1277A>T
5g.110761564C>ACA360696893SLC25A46c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.796C>A (p.Arg266Ser)
n.1355C>A
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
n.2639C>A
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.766C>A (p.Arg256Ser)
n.1313C>A
n.1278C>A
5g.110761564C=CA1572423850SLC25A46c.1039C= (p.Arg347=)
c.796C= (p.Arg266=)
n.1355C=
c.601C= (p.Arg201=)
c.400C= (p.Arg134=)
n.2639C=
c.553C= (p.Arg185=)
c.766C= (p.Arg256=)
n.1313C=
n.1278C=
5g.110761564C>GCA360696887SLC25A46c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
n.1355C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
n.2639C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.1313C>G
n.1278C>G
5g.110761564C>TCA360696889SLC25A46c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.796C>T (p.Arg266Cys)
n.1355C>T
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
n.2639C>T
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.766C>T (p.Arg256Cys)
n.1313C>T
n.1278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761565G>ACA360696897SLC25A46c.1040G>A (p.Arg347His)
c.797G>A (p.Arg266His)
n.1356G>A
c.602G>A (p.Arg201His)
c.401G>A (p.Arg134His)
n.2640G>A
c.554G>A (p.Arg185His)
c.767G>A (p.Arg256His)
n.1314G>A
n.1279G>A
 gnomAD v4
5g.110761565G>CCA360696899SLC25A46c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
n.1356G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
n.2640G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.1314G>C
n.1279G>C
5g.110761565G>TCA360696902SLC25A46c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
n.1356G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
n.2640G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.1314G>T
n.1279G>T
5g.110761566C>ACA445964744SLC25A46c.1041C>A (p.Arg347=)
c.798C>A (p.Arg266=)
n.1357C>A
c.603C>A (p.Arg201=)
c.402C>A (p.Arg134=)
n.2641C>A
c.555C>A (p.Arg185=)
c.768C>A (p.Arg256=)
n.1315C>A
n.1280C>A
5g.110761566C=CA1572423853SLC25A46c.1041C= (p.Arg347=)
c.798C= (p.Arg266=)
n.1357C=
c.603C= (p.Arg201=)
c.402C= (p.Arg134=)
n.2641C=
c.555C= (p.Arg185=)
c.768C= (p.Arg256=)
n.1315C=
n.1280C=
5g.110761566C>GCA445964745SLC25A46c.1041C>G (p.Arg347=)
c.798C>G (p.Arg266=)
n.1357C>G
c.603C>G (p.Arg201=)
c.402C>G (p.Arg134=)
n.2641C>G
c.555C>G (p.Arg185=)
c.768C>G (p.Arg256=)
n.1315C>G
n.1280C>G
5g.110761566C>TCA445964746SLC25A46c.1041C>T (p.Arg347=)
c.798C>T (p.Arg266=)
n.1357C>T
c.603C>T (p.Arg201=)
c.402C>T (p.Arg134=)
n.2641C>T
c.555C>T (p.Arg185=)
c.768C>T (p.Arg256=)
n.1315C>T
n.1280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761567A>CCA360696905SLC25A46c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.1358A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.2642A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.1316A>C
n.1281A>C
5g.110761567A>GCA360696908SLC25A46c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.1358A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.2642A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.1316A>G
n.1281A>G
5g.110761567A>TCA360696909SLC25A46c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.1358A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.2642A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.1316A>T
n.1281A>T
 ClinVar
5g.110761568C>ACA360696912SLC25A46c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
n.1359C>A
c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
n.2643C>A
c.557C>A (p.Thr186Lys)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
n.1317C>A
n.1282C>A
5g.110761568C>GCA360696913SLC25A46c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
n.1359C>G
c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
n.2643C>G
c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
n.1317C>G
n.1282C>G
5g.110761568C>TCA360696914SLC25A46c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.1359C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.2643C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.1317C>T
n.1282C>T
5g.110761569A>CCA445964747SLC25A46c.1044A>C (p.Thr348=)
c.801A>C (p.Thr267=)
n.1360A>C
c.606A>C (p.Thr202=)
c.405A>C (p.Thr135=)
n.2644A>C
c.558A>C (p.Thr186=)
c.771A>C (p.Thr257=)
n.1318A>C
n.1283A>C
 gnomAD v4
5g.110761569A>GCA445964749SLC25A46c.1044A>G (p.Thr348=)
c.801A>G (p.Thr267=)
n.1360A>G
c.606A>G (p.Thr202=)
c.405A>G (p.Thr135=)
n.2644A>G
c.558A>G (p.Thr186=)
c.771A>G (p.Thr257=)
n.1318A>G
n.1283A>G
 gnomAD v4
5g.110761569A>TCA445964748SLC25A46c.1044A>T (p.Thr348=)
c.801A>T (p.Thr267=)
n.1360A>T
c.606A>T (p.Thr202=)
c.405A>T (p.Thr135=)
n.2644A>T
c.558A>T (p.Thr186=)
c.771A>T (p.Thr257=)
n.1318A>T
n.1283A>T
5g.110761570A=CA1572423855SLC25A46c.1045A= (p.Ile349=)
c.802A= (p.Ile268=)
n.1361A=
c.607A= (p.Ile203=)
c.406A= (p.Ile136=)
n.2645A=
c.559A= (p.Ile187=)
c.772A= (p.Ile258=)
n.1319A=
n.1284A=
5g.110761570A>CCA360696915SLC25A46c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.1361A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.2645A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
n.1319A>C
n.1284A>C
5g.110761570A>GCA360696918SLC25A46c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.1361A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
n.2645A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.772A>G (p.Ile258Val)
n.1319A>G
n.1284A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110761570A>TCA360696919SLC25A46c.1045A>T (p.Ile349Leu)
c.802A>T (p.Ile268Leu)
n.1361A>T
c.607A>T (p.Ile203Leu)
c.406A>T (p.Ile136Leu)
n.2645A>T
c.559A>T (p.Ile187Leu)
c.772A>T (p.Ile258Leu)
n.1319A>T
n.1284A>T
5g.110761571T>ACA360696922SLC25A46c.1046T>A (p.Ile349Lys)
c.803T>A (p.Ile268Lys)
n.1362T>A
c.608T>A (p.Ile203Lys)
c.407T>A (p.Ile136Lys)
n.2646T>A
c.560T>A (p.Ile187Lys)
c.773T>A (p.Ile258Lys)
n.1320T>A
n.1285T>A
5g.110761571T>CCA360696925SLC25A46c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.1362T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.2646T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
n.1320T>C
n.1285T>C
5g.110761571T>GCA360696923SLC25A46c.1046T>G (p.Ile349Arg)
c.803T>G (p.Ile268Arg)
n.1362T>G
c.608T>G (p.Ile203Arg)
c.407T>G (p.Ile136Arg)
n.2646T>G
c.560T>G (p.Ile187Arg)
c.773T>G (p.Ile258Arg)
n.1320T>G
n.1285T>G
5g.110761572A>CCA445964750SLC25A46c.1047A>C (p.Ile349=)
c.804A>C (p.Ile268=)
n.1363A>C
c.609A>C (p.Ile203=)
c.408A>C (p.Ile136=)
n.2647A>C
c.561A>C (p.Ile187=)
c.774A>C (p.Ile258=)
n.1321A>C
n.1286A>C
5g.110761572A>GCA360696928SLC25A46c.1047A>G (p.Ile349Met)
c.804A>G (p.Ile268Met)
n.1363A>G
c.609A>G (p.Ile203Met)
c.408A>G (p.Ile136Met)
n.2647A>G
c.561A>G (p.Ile187Met)
c.774A>G (p.Ile258Met)
n.1321A>G
n.1286A>G
5g.110761572A>TCA445964751SLC25A46c.1047A>T (p.Ile349=)
c.804A>T (p.Ile268=)
n.1363A>T
c.609A>T (p.Ile203=)
c.408A>T (p.Ile136=)
n.2647A>T
c.561A>T (p.Ile187=)
c.774A>T (p.Ile258=)
n.1321A>T
n.1286A>T
 gnomAD v4
5g.110761573A>CCA360696936SLC25A46c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
n.1364A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.2648A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1322A>C
n.1287A>C
5g.110761573A>GCA360696932SLC25A46c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
n.1364A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.2648A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1322A>G
n.1287A>G
5g.110761573A>TCA360696934SLC25A46c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
n.1364A>T
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.2648A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.1322A>T
n.1287A>T
5g.110761574T>ACA360696939SLC25A46c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
n.1365T>A
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.2649T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.1323T>A
n.1288T>A
5g.110761574T>CCA3364804SLC25A46c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
n.1365T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.2649T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1323T>C
n.1288T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761574T>GCA360696943SLC25A46c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
n.1365T>G
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.2649T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.1323T>G
n.1288T>G
5g.110761574T=CA1572423859SLC25A46c.1049T= (p.Ile350=)
c.806T= (p.Ile269=)
n.1365T=
c.611T= (p.Ile204=)
c.410T= (p.Ile137=)
n.2649T=
c.563T= (p.Ile188=)
c.776T= (p.Ile259=)
n.1323T=
n.1288T=
5g.110761575T>ACA445964752SLC25A46c.1050T>A (p.Ile350=)
c.807T>A (p.Ile269=)
n.1366T>A
c.612T>A (p.Ile204=)
c.411T>A (p.Ile137=)
n.2650T>A
c.564T>A (p.Ile188=)
c.777T>A (p.Ile259=)
n.1324T>A
n.1289T>A
5g.110761575T>CCA445964753SLC25A46c.1050T>C (p.Ile350=)
c.807T>C (p.Ile269=)
n.1366T>C
c.612T>C (p.Ile204=)
c.411T>C (p.Ile137=)
n.2650T>C
c.564T>C (p.Ile188=)
c.777T>C (p.Ile259=)
n.1324T>C
n.1289T>C
 gnomAD v4
5g.110761575T>GCA360696944SLC25A46c.1050T>G (p.Ile350Met)
c.807T>G (p.Ile269Met)
n.1366T>G
c.612T>G (p.Ile204Met)
c.411T>G (p.Ile137Met)
n.2650T>G
c.564T>G (p.Ile188Met)
c.777T>G (p.Ile259Met)
n.1324T>G
n.1289T>G
5g.110761576G>ACA360696947SLC25A46c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
n.1367G>A
c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.2651G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
n.1325G>A
n.1290G>A
 gnomAD v4
5g.110761576G>CCA360696950SLC25A46c.1051G>C (p.Asp351His)
c.808G>C (p.Asp270His)
n.1367G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
c.412G>C (p.Asp138His)
n.2651G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
c.778G>C (p.Asp260His)
n.1325G>C
n.1290G>C
5g.110761576G>TCA360696953SLC25A46c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
n.1367G>T
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.2651G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
n.1325G>T
n.1290G>T
5g.110761577A>CCA360696955SLC25A46c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.809A>C (p.Asp270Ala)
n.1368A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.2652A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
n.1326A>C
n.1291A>C
5g.110761577A>GCA360696958SLC25A46c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.809A>G (p.Asp270Gly)
n.1368A>G
c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.2652A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
n.1326A>G
n.1291A>G
 gnomAD v4
5g.110761577A>TCA360696960SLC25A46c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.809A>T (p.Asp270Val)
n.1368A>T
c.614A>T (p.Asp205Val)
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.2652A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.779A>T (p.Asp260Val)
n.1326A>T
n.1291A>T
 COSMIC
5g.110761578C>ACA360696969SLC25A46c.1053C>A (p.Asp351Glu)
c.810C>A (p.Asp270Glu)
n.1369C>A
c.615C>A (p.Asp205Glu)
c.414C>A (p.Asp138Glu)
n.2653C>A
c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.780C>A (p.Asp260Glu)
n.1327C>A
n.1292C>A
5g.110761578C=CA1572423863SLC25A46c.1053C= (p.Asp351=)
c.810C= (p.Asp270=)
n.1369C=
c.615C= (p.Asp205=)
c.414C= (p.Asp138=)
n.2653C=
c.567C= (p.Asp189=)
c.780C= (p.Asp260=)
n.1327C=
n.1292C=
5g.110761578C>GCA360696963SLC25A46c.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.810C>G (p.Asp270Glu)
n.1369C>G
c.615C>G (p.Asp205Glu)
c.414C>G (p.Asp138Glu)
n.2653C>G
c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.780C>G (p.Asp260Glu)
n.1327C>G
n.1292C>G
5g.110761578C>TCA3364805SLC25A46c.1053C>T (p.Asp351=)
c.810C>T (p.Asp270=)
n.1369C>T
c.615C>T (p.Asp205=)
c.414C>T (p.Asp138=)
n.2653C>T
c.567C>T (p.Asp189=)
c.780C>T (p.Asp260=)
n.1327C>T
n.1292C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761579A>CCA360696972SLC25A46c.1054A>C (p.Asn352His)
c.811A>C (p.Asn271His)
n.1370A>C
c.616A>C (p.Asn206His)
c.415A>C (p.Asn139His)
n.2654A>C
c.568A>C (p.Asn190His)
c.781A>C (p.Asn261His)
n.1328A>C
n.1293A>C
5g.110761579A>GCA360696973SLC25A46c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.1370A>G
c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.2654A>G
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
n.1328A>G
n.1293A>G
5g.110761579A>TCA360696978SLC25A46c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.1370A>T
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.2654A>T
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
n.1328A>T
n.1293A>T
5g.110761580A=CA1572423865SLC25A46c.1055A= (p.Asn352=)
c.812A= (p.Asn271=)
n.1371A=
c.617A= (p.Asn206=)
c.416A= (p.Asn139=)
n.2655A=
c.569A= (p.Asn190=)
c.782A= (p.Asn261=)
n.1329A=
n.1294A=
5g.110761580A>CCA360696980SLC25A46c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.1371A>C
c.617A>C (p.Asn206Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.2655A>C
c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
n.1329A>C
n.1294A>C
5g.110761580A>GCA360696983SLC25A46c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.1371A>G
c.617A>G (p.Asn206Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.2655A>G
c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
n.1329A>G
n.1294A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761580A>TCA360696986SLC25A46c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.1371A>T
c.617A>T (p.Asn206Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.2655A>T
c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
n.1329A>T
n.1294A>T
5g.110761581T>ACA360696988SLC25A46c.1056T>A (p.Asn352Lys)
c.813T>A (p.Asn271Lys)
n.1372T>A
c.618T>A (p.Asn206Lys)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
n.2656T>A
c.570T>A (p.Asn190Lys)
c.783T>A (p.Asn261Lys)
n.1330T>A
n.1295T>A
5g.110761581T>CCA445964754SLC25A46c.1056T>C (p.Asn352=)
c.813T>C (p.Asn271=)
n.1372T>C
c.618T>C (p.Asn206=)
c.417T>C (p.Asn139=)
n.2656T>C
c.570T>C (p.Asn190=)
c.783T>C (p.Asn261=)
n.1330T>C
n.1295T>C
 gnomAD v4
5g.110761581T>GCA360696990SLC25A46c.1056T>G (p.Asn352Lys)
c.813T>G (p.Asn271Lys)
n.1372T>G
c.618T>G (p.Asn206Lys)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
n.2656T>G
c.570T>G (p.Asn190Lys)
c.783T>G (p.Asn261Lys)
n.1330T>G
n.1295T>G
5g.110761582A>CCA360696994SLC25A46c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.1373A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.2657A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.1331A>C
n.1296A>C
5g.110761582A>GCA360696996SLC25A46c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.1373A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.2657A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.1331A>G
n.1296A>G
 gnomAD v4
5g.110761582A>TCA360696999SLC25A46c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.1373A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.2657A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.1331A>T
n.1296A>T
5g.110761583C>ACA360697007SLC25A46c.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.815C>A (p.Thr272Lys)
n.1374C>A
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.2658C>A
c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.1332C>A
n.1297C>A
5g.110761583C>GCA360697010SLC25A46c.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.815C>G (p.Thr272Arg)
n.1374C>G
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.2658C>G
c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.1332C>G
n.1297C>G
5g.110761583C>TCA360697005SLC25A46c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.1374C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.2658C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.1332C>T
n.1297C>T
5g.110761584A>CCA445964757SLC25A46c.1059A>C (p.Thr353=)
c.816A>C (p.Thr272=)
n.1375A>C
c.621A>C (p.Thr207=)
c.420A>C (p.Thr140=)
n.2659A>C
c.573A>C (p.Thr191=)
c.786A>C (p.Thr262=)
n.1333A>C
n.1298A>C
5g.110761584A>GCA445964755SLC25A46c.1059A>G (p.Thr353=)
c.816A>G (p.Thr272=)
n.1375A>G
c.621A>G (p.Thr207=)
c.420A>G (p.Thr140=)
n.2659A>G
c.573A>G (p.Thr191=)
c.786A>G (p.Thr262=)
n.1333A>G
n.1298A>G
5g.110761584A>TCA445964756SLC25A46c.1059A>T (p.Thr353=)
c.816A>T (p.Thr272=)
n.1375A>T
c.621A>T (p.Thr207=)
c.420A>T (p.Thr140=)
n.2659A>T
c.573A>T (p.Thr191=)
c.786A>T (p.Thr262=)
n.1333A>T
n.1298A>T
5g.110761585G>ACA360697013SLC25A46c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
n.1376G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.2660G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.1334G>A
n.1299G>A
5g.110761585G>CCA360697014SLC25A46c.1060G>C (p.Asp354His)
c.817G>C (p.Asp273His)
n.1376G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.2660G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.787G>C (p.Asp263His)
n.1334G>C
n.1299G>C
5g.110761585G>TCA360697016SLC25A46c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
n.1376G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.2660G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.1334G>T
n.1299G>T
5g.110761586A>CCA360697018SLC25A46c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
n.1377A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.2661A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.1335A>C
n.1300A>C
5g.110761586A>GCA360697020SLC25A46c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
n.1377A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.2661A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.1335A>G
n.1300A>G
5g.110761586A>TCA360697024SLC25A46c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
n.1377A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.2661A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.1335A>T
n.1300A>T
5g.110761587C>ACA360697032SLC25A46c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
n.1378C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.2662C>A
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
n.1336C>A
n.1301C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761587C=CA1572423867SLC25A46c.1062C= (p.Asp354=)
c.819C= (p.Asp273=)
n.1378C=
c.624C= (p.Asp208=)
c.423C= (p.Asp141=)
n.2662C=
c.576C= (p.Asp192=)
c.789C= (p.Asp263=)
n.1336C=
n.1301C=
5g.110761587C>GCA360697029SLC25A46c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
n.1378C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.2662C>G
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
n.1336C>G
n.1301C>G
5g.110761587C>TCA445964758SLC25A46c.1062C>T (p.Asp354=)
c.819C>T (p.Asp273=)
n.1378C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
c.423C>T (p.Asp141=)
n.2662C>T
c.576C>T (p.Asp192=)
c.789C>T (p.Asp263=)
n.1336C>T
n.1301C>T
5g.110761588C>ACA360697034SLC25A46c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.1379C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.2663C>A
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1337C>A
n.1302C>A
5g.110761588C=CA1572423869SLC25A46c.1063C= (p.Leu355=)
c.820C= (p.Leu274=)
n.1379C=
c.625C= (p.Leu209=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.2663C=
c.577C= (p.Leu193=)
c.790C= (p.Leu264=)
n.1337C=
n.1302C=
5g.110761588C>GCA3364806SLC25A46c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.1379C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.2663C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1337C>G
n.1302C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761588C>TCA360697039SLC25A46c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.1379C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.2663C>T
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.1337C>T
n.1302C>T
5g.110761589T>ACA360697042SLC25A46c.1064T>A (p.Leu355His)
c.821T>A (p.Leu274His)
n.1380T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
c.425T>A (p.Leu142His)
n.2664T>A
c.578T>A (p.Leu193His)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.1338T>A
n.1303T>A
5g.110761589T>CCA360697044SLC25A46c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1380T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.2664T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1338T>C
n.1303T>C
5g.110761589T>GCA360697045SLC25A46c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1380T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.2664T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1338T>G
n.1303T>G
 gnomAD v4
5g.110761590dupCA2578376626SLC25A46c.1065dup (p.Gly356TrpfsTer3)
c.822dup (p.Gly275TrpfsTer3)
n.1381dup
c.627dup (p.Gly210TrpfsTer3)
c.426dup (p.Gly143TrpfsTer3)
n.2665dup
c.579dup (p.Gly194TrpfsTer3)
c.792dup (p.Gly265TrpfsTer3)
n.1339dup
n.1304dup
5g.110761590T>ACA445964760SLC25A46c.1065T>A (p.Leu355=)
c.822T>A (p.Leu274=)
n.1381T>A
c.627T>A (p.Leu209=)
c.426T>A (p.Leu142=)
n.2665T>A
c.579T>A (p.Leu193=)
c.792T>A (p.Leu264=)
n.1339T>A
n.1304T>A
5g.110761590T>CCA445964759SLC25A46c.1065T>C (p.Leu355=)
c.822T>C (p.Leu274=)
n.1381T>C
c.627T>C (p.Leu209=)
c.426T>C (p.Leu142=)
n.2665T>C
c.579T>C (p.Leu193=)
c.792T>C (p.Leu264=)
n.1339T>C
n.1304T>C
5g.110761590T>GCA445964761SLC25A46c.1065T>G (p.Leu355=)
c.822T>G (p.Leu274=)
n.1381T>G
c.627T>G (p.Leu209=)
c.426T>G (p.Leu142=)
n.2665T>G
c.579T>G (p.Leu193=)
c.792T>G (p.Leu264=)
n.1339T>G
n.1304T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761590T=CA1572423872SLC25A46c.1065T= (p.Leu355=)
c.822T= (p.Leu274=)
n.1381T=
c.627T= (p.Leu209=)
c.426T= (p.Leu142=)
n.2665T=
c.579T= (p.Leu193=)
c.792T= (p.Leu264=)
n.1339T=
n.1304T=
5g.110761591G>ACA360697050SLC25A46c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.1382G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.2666G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.1340G>A
n.1305G>A
5g.110761591G>CCA360697053SLC25A46c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1382G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.2666G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1340G>C
n.1305G>C
5g.110761591G>TCA360697052SLC25A46c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.1382G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.2666G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.1340G>T
n.1305G>T
5g.110761592G>ACA360697056SLC25A46c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.1383G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.2667G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
n.1341G>A
n.1306G>A
5g.110761592G>CCA360697060SLC25A46c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1383G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.2667G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1341G>C
n.1306G>C
5g.110761592G>TCA360697062SLC25A46c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1383G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.2667G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.1341G>T
n.1306G>T
 gnomAD v4
5g.110761593C>ACA445964762SLC25A46c.1068C>A (p.Gly356=)
c.825C>A (p.Gly275=)
n.1384C>A
c.630C>A (p.Gly210=)
c.429C>A (p.Gly143=)
n.2668C>A
c.582C>A (p.Gly194=)
c.795C>A (p.Gly265=)
n.1342C>A
n.1307C>A
5g.110761593C=CA1572423875SLC25A46c.1068C= (p.Gly356=)
c.825C= (p.Gly275=)
n.1384C=
c.630C= (p.Gly210=)
c.429C= (p.Gly143=)
n.2668C=
c.582C= (p.Gly194=)
c.795C= (p.Gly265=)
n.1342C=
n.1307C=
5g.110761593C>GCA445964763SLC25A46c.1068C>G (p.Gly356=)
c.825C>G (p.Gly275=)
n.1384C>G
c.630C>G (p.Gly210=)
c.429C>G (p.Gly143=)
n.2668C>G
c.582C>G (p.Gly194=)
c.795C>G (p.Gly265=)
n.1342C>G
n.1307C>G
5g.110761593C>TCA445964764SLC25A46c.1068C>T (p.Gly356=)
c.825C>T (p.Gly275=)
n.1384C>T
c.630C>T (p.Gly210=)
c.429C>T (p.Gly143=)
n.2668C>T
c.582C>T (p.Gly194=)
c.795C>T (p.Gly265=)
n.1342C>T
n.1307C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761594T>ACA360697065SLC25A46c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.1385T>A
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.2669T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.1343T>A
n.1308T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761594T>CCA360697068SLC25A46c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.826T>C (p.Tyr276His)
n.1385T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.2669T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
n.1343T>C
n.1308T>C
5g.110761594T>GCA360697070SLC25A46c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
n.1385T>G
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.2669T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.1343T>G
n.1308T>G
5g.110761594T=CA1572423877SLC25A46c.1069T= (p.Tyr357=)
c.826T= (p.Tyr276=)
n.1385T=
c.631T= (p.Tyr211=)
c.430T= (p.Tyr144=)
n.2669T=
c.583T= (p.Tyr195=)
c.796T= (p.Tyr266=)
n.1343T=
n.1308T=
5g.110761595A=CA1572423880SLC25A46c.1070A= (p.Tyr357=)
c.827A= (p.Tyr276=)
n.1386A=
c.632A= (p.Tyr211=)
c.431A= (p.Tyr144=)
n.2670A=
c.584A= (p.Tyr195=)
c.797A= (p.Tyr266=)
n.1344A=
n.1309A=
5g.110761595A>CCA360697073SLC25A46c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
n.1386A>C
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.2670A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.1344A>C
n.1309A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761595A>GCA360697075SLC25A46c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
n.1386A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.2670A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.1344A>G
n.1309A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761595A>TCA360697077SLC25A46c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
n.1386A>T
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.2670A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.1344A>T
n.1309A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761596T>ACA360697079SLC25A46c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
n.1387T>A
c.633T>A (p.Tyr211Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.2671T>A
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
n.1345T>A
n.1310T>A
5g.110761596T>CCA445964765SLC25A46c.1071T>C (p.Tyr357=)
c.828T>C (p.Tyr276=)
n.1387T>C
c.633T>C (p.Tyr211=)
c.432T>C (p.Tyr144=)
n.2671T>C
c.585T>C (p.Tyr195=)
c.798T>C (p.Tyr266=)
n.1345T>C
n.1310T>C
5g.110761596T>GCA360697082SLC25A46c.1071T>G (p.Tyr357Ter)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
n.1387T>G
c.633T>G (p.Tyr211Ter)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
n.2671T>G
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
n.1345T>G
n.1310T>G
5g.110761597G>ACA360697088SLC25A46c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1388G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.2672G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.1346G>A
n.1311G>A
5g.110761597G>CCA125344938SLC25A46c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1388G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.2672G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.1346G>C
n.1311G>C
 ClinVar dbSNP
5g.110761597G=CA1572423892SLC25A46c.1072G= (p.Glu358=)
c.829G= (p.Glu277=)
n.1388G=
c.634G= (p.Glu212=)
c.433G= (p.Glu145=)
n.2672G=
c.586G= (p.Glu196=)
c.799G= (p.Glu267=)
n.1346G=
n.1311G=
5g.110761597G>TCA360697084SLC25A46c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1388G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.2672G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.1346G>T
n.1311G>T
5g.110761598_110761600dupCA2674823616SLC25A46c.1073_1075dup (p.Glu358_Val359insGlu)
c.830_832dup (p.Glu277_Val278insGlu)
n.1389_1391dup
c.635_637dup (p.Glu212_Val213insGlu)
c.434_436dup (p.Glu145_Val146insGlu)
n.2673_2675dup
c.587_589dup (p.Glu196_Val197insGlu)
c.800_802dup (p.Glu267_Val268insGlu)
n.1347_1349dup
n.1312_1314dup
 gnomAD v4
5g.110761598A>CCA360697090SLC25A46c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.1389A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.2673A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1347A>C
n.1312A>C
5g.110761598A>GCA360697095SLC25A46c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.1389A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.2673A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1347A>G
n.1312A>G
5g.110761598A>TCA360697092SLC25A46c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.1389A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.2673A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1347A>T
n.1312A>T
5g.110761599A=CA1572423895SLC25A46c.1074A= (p.Glu358=)
c.831A= (p.Glu277=)
n.1390A=
c.636A= (p.Glu212=)
c.435A= (p.Glu145=)
n.2674A=
c.588A= (p.Glu196=)
c.801A= (p.Glu267=)
n.1348A=
n.1313A=
5g.110761599A>CCA360697097SLC25A46c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.1390A>C
c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
n.2674A>C
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
n.1348A>C
n.1313A>C
5g.110761599A>GCA3364807SLC25A46c.1074A>G (p.Glu358=)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.1390A>G
c.636A>G (p.Glu212=)
c.435A>G (p.Glu145=)
n.2674A>G
c.588A>G (p.Glu196=)
c.801A>G (p.Glu267=)
n.1348A>G
n.1313A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761599A>TCA360697100SLC25A46c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.1390A>T
c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
n.2674A>T
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
n.1348A>T
n.1313A>T
5g.110761600G>ACA360697104SLC25A46c.1075G>A (p.Val359Met)
c.832G>A (p.Val278Met)
n.1391G>A
c.637G>A (p.Val213Met)
c.436G>A (p.Val146Met)
n.2675G>A
c.589G>A (p.Val197Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
n.1349G>A
n.1314G>A
 gnomAD v4
5g.110761600G>CCA360697109SLC25A46c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
n.1391G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.2675G>C
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.1349G>C
n.1314G>C
5g.110761600G=CA1572423899SLC25A46c.1075G= (p.Val359=)
c.832G= (p.Val278=)
n.1391G=
c.637G= (p.Val213=)
c.436G= (p.Val146=)
n.2675G=
c.589G= (p.Val197=)
c.802G= (p.Val268=)
n.1349G=
n.1314G=
5g.110761600G>TCA360697107SLC25A46c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.832G>T (p.Val278Leu)
n.1391G>T
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.2675G>T
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.1349G>T
n.1314G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761601T>ACA360697111SLC25A46c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.833T>A (p.Val278Glu)
n.1392T>A
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.2676T>A
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.1350T>A
n.1315T>A
5g.110761601T>CCA360697116SLC25A46c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
n.1392T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.2676T>C
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.1350T>C
n.1315T>C
5g.110761601T>GCA360697114SLC25A46c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
n.1392T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.2676T>G
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.1350T>G
n.1315T>G
 gnomAD v4
5g.110761602G>ACA445964766SLC25A46c.1077G>A (p.Val359=)
c.834G>A (p.Val278=)
n.1393G>A
c.639G>A (p.Val213=)
c.438G>A (p.Val146=)
n.2677G>A
c.591G>A (p.Val197=)
c.804G>A (p.Val268=)
n.1351G>A
n.1316G>A
5g.110761602G>CCA445964767SLC25A46c.1077G>C (p.Val359=)
c.834G>C (p.Val278=)
n.1393G>C
c.639G>C (p.Val213=)
c.438G>C (p.Val146=)
n.2677G>C
c.591G>C (p.Val197=)
c.804G>C (p.Val268=)
n.1351G>C
n.1316G>C
5g.110761602G>TCA445964768SLC25A46c.1077G>T (p.Val359=)
c.834G>T (p.Val278=)
n.1393G>T
c.639G>T (p.Val213=)
c.438G>T (p.Val146=)
n.2677G>T
c.591G>T (p.Val197=)
c.804G>T (p.Val268=)
n.1351G>T
n.1316G>T
 gnomAD v4
5g.110761603C>ACA360697119SLC25A46c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.1394C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.2678C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
n.1352C>A
n.1317C>A
5g.110761603C=CA1572423902SLC25A46c.1078C= (p.Leu360=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.1394C=
c.640C= (p.Leu214=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.2678C=
c.592C= (p.Leu198=)
c.805C= (p.Leu269=)
n.1352C=
n.1317C=
5g.110761603C>GCA360697121SLC25A46c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.1394C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.2678C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.1352C>G
n.1317C>G
5g.110761603C>TCA360697123SLC25A46c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.1394C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.2678C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
n.1352C>T
n.1317C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761603_110761612dupCA915183656SLC25A46c.1078_1087dup (p.Asn363ThrfsTer4)
c.835_844dup (p.Asn282ThrfsTer4)
n.1394_1403dup
c.640_649dup (p.Asn217ThrfsTer4)
c.439_448dup (p.Asn150ThrfsTer4)
n.2678_2687dup
c.592_601dup (p.Asn201ThrfsTer4)
c.805_814dup (p.Asn272ThrfsTer4)
n.1352_1361dup
n.1317_1326dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761604T>ACA360697125SLC25A46c.1079T>A (p.Leu360His)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.1395T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.2679T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
c.806T>A (p.Leu269His)
n.1353T>A
n.1318T>A
5g.110761604T>CCA360697128SLC25A46c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.1395T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.2679T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.1353T>C
n.1318T>C
5g.110761604T>GCA360697130SLC25A46c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.1395T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.2679T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.1353T>G
n.1318T>G
5g.110761605T>ACA445964771SLC25A46c.1080T>A (p.Leu360=)
c.837T>A (p.Leu279=)
n.1396T>A
c.642T>A (p.Leu214=)
c.441T>A (p.Leu147=)
n.2680T>A
c.594T>A (p.Leu198=)
c.807T>A (p.Leu269=)
n.1354T>A
n.1319T>A
5g.110761605T>CCA445964770SLC25A46c.1080T>C (p.Leu360=)
c.837T>C (p.Leu279=)
n.1396T>C
c.642T>C (p.Leu214=)
c.441T>C (p.Leu147=)
n.2680T>C
c.594T>C (p.Leu198=)
c.807T>C (p.Leu269=)
n.1354T>C
n.1319T>C
5g.110761605T>GCA445964769SLC25A46c.1080T>G (p.Leu360=)
c.837T>G (p.Leu279=)
n.1396T>G
c.642T>G (p.Leu214=)
c.441T>G (p.Leu147=)
n.2680T>G
c.594T>G (p.Leu198=)
c.807T>G (p.Leu269=)
n.1354T>G
n.1319T>G
5g.110761606C>ACA360697135SLC25A46c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.1397C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.2681C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.1355C>A
n.1320C>A
5g.110761606C>GCA360697137SLC25A46c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.1397C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.2681C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.1355C>G
n.1320C>G
5g.110761606C>TCA360697140SLC25A46c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.1397C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.2681C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.1355C>T
n.1320C>T
5g.110761607delCA2674823617SLC25A46c.1082del (p.Pro361GlnfsTer9)
c.839del (p.Pro280GlnfsTer9)
n.1398del
c.644del (p.Pro215GlnfsTer9)
c.443del (p.Pro148GlnfsTer9)
n.2682del
c.596del (p.Pro199GlnfsTer9)
c.809del (p.Pro270GlnfsTer9)
n.1356del
n.1321del
 gnomAD v4
5g.110761607C>ACA360697143SLC25A46c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
n.1398C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
n.2682C>A
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.809C>A (p.Pro270Gln)
n.1356C>A
n.1321C>A
5g.110761607C>GCA360697146SLC25A46c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.1398C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.2682C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.1356C>G
n.1321C>G
5g.110761607C>TCA360697149SLC25A46c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.1398C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.2682C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.1356C>T
n.1321C>T
 COSMIC
5g.110761608A>CCA445964772SLC25A46c.1083A>C (p.Pro361=)
c.840A>C (p.Pro280=)
n.1399A>C
c.645A>C (p.Pro215=)
c.444A>C (p.Pro148=)
n.2683A>C
c.597A>C (p.Pro199=)
c.810A>C (p.Pro270=)
n.1357A>C
n.1322A>C
5g.110761608A>GCA445964773SLC25A46c.1083A>G (p.Pro361=)
c.840A>G (p.Pro280=)
n.1399A>G
c.645A>G (p.Pro215=)
c.444A>G (p.Pro148=)
n.2683A>G
c.597A>G (p.Pro199=)
c.810A>G (p.Pro270=)
n.1357A>G
n.1322A>G
5g.110761608A>TCA445964774SLC25A46c.1083A>T (p.Pro361=)
c.840A>T (p.Pro280=)
n.1399A>T
c.645A>T (p.Pro215=)
c.444A>T (p.Pro148=)
n.2683A>T
c.597A>T (p.Pro199=)
c.810A>T (p.Pro270=)
n.1357A>T
n.1322A>T
5g.110761609A>CCA360697156SLC25A46c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.1400A>C
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.2684A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.1358A>C
n.1323A>C
5g.110761609A>GCA360697153SLC25A46c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
n.1400A>G
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.2684A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.1358A>G
n.1323A>G
 gnomAD v4
5g.110761609A>TCA360697154SLC25A46c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.1400A>T
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.2684A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.1358A>T
n.1323A>T
5g.110761610T>ACA360697159SLC25A46c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.1401T>A
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.2685T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.1359T>A
n.1324T>A
5g.110761610T>CCA360697161SLC25A46c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.1401T>C
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.2685T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.1359T>C
n.1324T>C
 gnomAD v4
5g.110761610T>GCA360697164SLC25A46c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.1401T>G
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.2685T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.1359T>G
n.1324T>G
5g.110761610T=CA1572423905SLC25A46c.1085T= (p.Ile362=)
c.842T= (p.Ile281=)
n.1401T=
c.647T= (p.Ile216=)
c.446T= (p.Ile149=)
n.2685T=
c.599T= (p.Ile200=)
c.812T= (p.Ile271=)
n.1359T=
n.1324T=
5g.110761611T>ACA445964775SLC25A46c.1086T>A (p.Ile362=)
c.843T>A (p.Ile281=)
n.1402T>A
c.648T>A (p.Ile216=)
c.447T>A (p.Ile149=)
n.2686T>A
c.600T>A (p.Ile200=)
c.813T>A (p.Ile271=)
n.1360T>A
n.1325T>A
5g.110761611T>CCA445964776SLC25A46c.1086T>C (p.Ile362=)
c.843T>C (p.Ile281=)
n.1402T>C
c.648T>C (p.Ile216=)
c.447T>C (p.Ile149=)
n.2686T>C
c.600T>C (p.Ile200=)
c.813T>C (p.Ile271=)
n.1360T>C
n.1325T>C
 gnomAD v4
5g.110761611T>GCA360697169SLC25A46c.1086T>G (p.Ile362Met)
c.843T>G (p.Ile281Met)
n.1402T>G
c.648T>G (p.Ile216Met)
c.447T>G (p.Ile149Met)
n.2686T>G
c.600T>G (p.Ile200Met)
c.813T>G (p.Ile271Met)
n.1360T>G
n.1325T>G
5g.110761613_110761615dupCA3364808SLC25A46c.1088_1090dup (p.Asn363_Thr364insAsn)
c.845_847dup (p.Asn282_Thr283insAsn)
n.1404_1406dup
c.650_652dup (p.Asn217_Thr218insAsn)
c.449_451dup (p.Asn150_Thr151insAsn)
n.2688_2690dup
c.602_604dup (p.Asn201_Thr202insAsn)
c.815_817dup (p.Asn272_Thr273insAsn)
n.1362_1364dup
n.1327_1329dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761612A>CCA360697172SLC25A46c.1087A>C (p.Asn363His)
c.844A>C (p.Asn282His)
n.1403A>C
c.649A>C (p.Asn217His)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.2687A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
c.814A>C (p.Asn272His)
n.1361A>C
n.1326A>C
 gnomAD v4
5g.110761612A>GCA360697175SLC25A46c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
n.1403A>G
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.2687A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
n.1361A>G
n.1326A>G
5g.110761612A>TCA360697180SLC25A46c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.1403A>T
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.2687A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
n.1361A>T
n.1326A>T
5g.110761613A>CCA360697181SLC25A46c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
n.1404A>C
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.2688A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.1362A>C
n.1327A>C
5g.110761613A>GCA360697182SLC25A46c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.1404A>G
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.2688A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
n.1362A>G
n.1327A>G
5g.110761613A>TCA360697183SLC25A46c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
n.1404A>T
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.2688A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
n.1362A>T
n.1327A>T
5g.110761614T>ACA360697185SLC25A46c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.846T>A (p.Asn282Lys)
n.1405T>A
c.651T>A (p.Asn217Lys)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.2689T>A
c.603T>A (p.Asn201Lys)
c.816T>A (p.Asn272Lys)
n.1363T>A
n.1328T>A
5g.110761614T>CCA445964777SLC25A46c.1089T>C (p.Asn363=)
c.846T>C (p.Asn282=)
n.1405T>C
c.651T>C (p.Asn217=)
c.450T>C (p.Asn150=)
n.2689T>C
c.603T>C (p.Asn201=)
c.816T>C (p.Asn272=)
n.1363T>C
n.1328T>C
5g.110761614T>GCA360697187SLC25A46c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.846T>G (p.Asn282Lys)
n.1405T>G
c.651T>G (p.Asn217Lys)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.2689T>G
c.603T>G (p.Asn201Lys)
c.816T>G (p.Asn272Lys)
n.1363T>G
n.1328T>G
5g.110761615A>CCA360697190SLC25A46c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.1406A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.2690A>C
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.1364A>C
n.1329A>C
5g.110761615A>GCA360697196SLC25A46c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.1406A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.2690A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.1364A>G
n.1329A>G
5g.110761615A>TCA360697198SLC25A46c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.1406A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.2690A>T
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.1364A>T
n.1329A>T
5g.110761616C>ACA360697200SLC25A46c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
n.1407C>A
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.2691C>A
c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
n.1365C>A
n.1330C>A
5g.110761616C>GCA360697202SLC25A46c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
n.1407C>G
c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.2691C>G
c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
n.1365C>G
n.1330C>G
5g.110761616C>TCA360697205SLC25A46c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.1407C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.2691C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.1365C>T
n.1330C>T
5g.110761617A=CA1572423910SLC25A46c.1092A= (p.Thr364=)
c.849A= (p.Thr283=)
n.1408A=
c.654A= (p.Thr218=)
c.453A= (p.Thr151=)
n.2692A=
c.606A= (p.Thr202=)
c.819A= (p.Thr273=)
n.1366A=
n.1331A=
5g.110761617A>CCA445964778SLC25A46c.1092A>C (p.Thr364=)
c.849A>C (p.Thr283=)
n.1408A>C
c.654A>C (p.Thr218=)
c.453A>C (p.Thr151=)
n.2692A>C
c.606A>C (p.Thr202=)
c.819A>C (p.Thr273=)
n.1366A>C
n.1331A>C
 ClinVar dbSNP
5g.110761617A>GCA445964779SLC25A46c.1092A>G (p.Thr364=)
c.849A>G (p.Thr283=)
n.1408A>G
c.654A>G (p.Thr218=)
c.453A>G (p.Thr151=)
n.2692A>G
c.606A>G (p.Thr202=)
c.819A>G (p.Thr273=)
n.1366A>G
n.1331A>G
5g.110761617A>TCA445964780SLC25A46c.1092A>T (p.Thr364=)
c.849A>T (p.Thr283=)
n.1408A>T
c.654A>T (p.Thr218=)
c.453A>T (p.Thr151=)
n.2692A>T
c.606A>T (p.Thr202=)
c.819A>T (p.Thr273=)
n.1366A>T
n.1331A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761618C>ACA360697212SLC25A46c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
n.1409C>A
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.2693C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.1367C>A
n.1332C>A
5g.110761618C>GCA360697208SLC25A46c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
n.1409C>G
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.2693C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.1367C>G
n.1332C>G
5g.110761618C>TCA360697211SLC25A46c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
n.1409C>T
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.2693C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.1367C>T
n.1332C>T
5g.110761619A>CCA360697215SLC25A46c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
n.1410A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.2694A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.1368A>C
n.1333A>C
5g.110761619A>GCA360697217SLC25A46c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
n.1410A>G
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.2694A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.1368A>G
n.1333A>G
5g.110761619A>TCA360697220SLC25A46c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
n.1410A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.2694A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.1368A>T
n.1333A>T
5g.110761620A>CCA360697223SLC25A46c.1095A>C (p.Gln365His)
c.852A>C (p.Gln284His)
n.1411A>C
c.657A>C (p.Gln219His)
c.456A>C (p.Gln152His)
n.2695A>C
c.609A>C (p.Gln203His)
c.822A>C (p.Gln274His)
n.1369A>C
n.1334A>C
5g.110761620A>GCA445964781SLC25A46c.1095A>G (p.Gln365=)
c.852A>G (p.Gln284=)
n.1411A>G
c.657A>G (p.Gln219=)
c.456A>G (p.Gln152=)
n.2695A>G
c.609A>G (p.Gln203=)
c.822A>G (p.Gln274=)
n.1369A>G
n.1334A>G
 gnomAD v4
5g.110761620A>TCA360697226SLC25A46c.1095A>T (p.Gln365His)
c.852A>T (p.Gln284His)
n.1411A>T
c.657A>T (p.Gln219His)
c.456A>T (p.Gln152His)
n.2695A>T
c.609A>T (p.Gln203His)
c.822A>T (p.Gln274His)
n.1369A>T
n.1334A>T
5g.110761621T>ACA360697229SLC25A46c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
n.1412T>A
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.2696T>A
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
n.1370T>A
n.1335T>A
5g.110761621T>CCA360697232SLC25A46c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
n.1412T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.2696T>C
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
n.1370T>C
n.1335T>C
5g.110761621T>GCA360697230SLC25A46c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
n.1412T>G
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.2696T>G
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
n.1370T>G
n.1335T>G
5g.110761622A=CA1572423912SLC25A46c.1097A= (p.Tyr366=)
c.854A= (p.Tyr285=)
n.1413A=
c.659A= (p.Tyr220=)
c.458A= (p.Tyr153=)
n.2697A=
c.611A= (p.Tyr204=)
c.824A= (p.Tyr275=)
n.1371A=
n.1336A=
5g.110761622A>CCA360697234SLC25A46c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
n.1413A>C
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.2697A>C
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
n.1371A>C
n.1336A>C
5g.110761622A>GCA360697237SLC25A46c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
n.1413A>G
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.2697A>G
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
n.1371A>G
n.1336A>G
5g.110761622A>TCA360697239SLC25A46c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
n.1413A>T
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.2697A>T
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
n.1371A>T
n.1336A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761623T>ACA360697242SLC25A46c.1098T>A (p.Tyr366Ter)
c.855T>A (p.Tyr285Ter)
n.1414T>A
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
n.2698T>A
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.825T>A (p.Tyr275Ter)
n.1372T>A
n.1337T>A
5g.110761623T>CCA445964782SLC25A46c.1098T>C (p.Tyr366=)
c.855T>C (p.Tyr285=)
n.1414T>C
c.660T>C (p.Tyr220=)
c.459T>C (p.Tyr153=)
n.2698T>C
c.612T>C (p.Tyr204=)
c.825T>C (p.Tyr275=)
n.1372T>C
n.1337T>C
 gnomAD v4
5g.110761623T>GCA360697244SLC25A46c.1098T>G (p.Tyr366Ter)
c.855T>G (p.Tyr285Ter)
n.1414T>G
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
c.459T>G (p.Tyr153Ter)
n.2698T>G
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.825T>G (p.Tyr275Ter)
n.1372T>G
n.1337T>G
5g.110761624G>ACA360697246SLC25A46c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.1415G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.2699G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.1373G>A
n.1338G>A
5g.110761624G>CCA360697249SLC25A46c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.1415G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.2699G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.1373G>C
n.1338G>C
5g.110761624G>TCA360697252SLC25A46c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.1415G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.2699G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
n.1373G>T
n.1338G>T
5g.110761625A>CCA360697255SLC25A46c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.1416A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.2700A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.1374A>C
n.1339A>C
5g.110761625A>GCA360697258SLC25A46c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.1416A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.2700A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.1374A>G
n.1339A>G
5g.110761625A>TCA360697260SLC25A46c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.1416A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.2700A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
n.1374A>T
n.1339A>T
5g.110761626G>ACA3364809SLC25A46c.1101G>A (p.Glu367=)
c.858G>A (p.Glu286=)
n.1417G>A
c.663G>A (p.Glu221=)
c.462G>A (p.Glu154=)
n.2701G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
c.828G>A (p.Glu276=)
n.1375G>A
n.1340G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761626G>CCA360697264SLC25A46c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
n.1417G>C
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.2701G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
n.1375G>C
n.1340G>C
5g.110761626G=CA1572423919SLC25A46c.1101G= (p.Glu367=)
c.858G= (p.Glu286=)
n.1417G=
c.663G= (p.Glu221=)
c.462G= (p.Glu154=)
n.2701G=
c.615G= (p.Glu205=)
c.828G= (p.Glu276=)
n.1375G=
n.1340G=
5g.110761626G>TCA360697262SLC25A46c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
n.1417G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.2701G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
n.1375G>T
n.1340G>T
5g.110761627G>ACA360697272SLC25A46c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
n.1418G>A
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.2702G>A
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1376G>A
n.1341G>A
 dbSNP
5g.110761627G>CCA360697269SLC25A46c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.1418G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.2702G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1376G>C
n.1341G>C
5g.110761627G=CA1572423924SLC25A46c.1102G= (p.Gly368=)
c.859G= (p.Gly287=)
n.1418G=
c.664G= (p.Gly222=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.2702G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.829G= (p.Gly277=)
n.1376G=
n.1341G=
5g.110761627G>TCA360697274SLC25A46c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.859G>T (p.Gly287Ter)
n.1418G>T
c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
n.2702G>T
c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
n.1376G>T
n.1341G>T
5g.110761628G>ACA360697277SLC25A46c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
n.1419G>A
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.2703G>A
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.1377G>A
n.1342G>A
5g.110761628G>CCA360697283SLC25A46c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.1419G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.2703G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.1377G>C
n.1342G>C
5g.110761628G>TCA360697285SLC25A46c.1103G>T (p.Gly368Val)
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n.1419G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.2703G>T
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c.830G>T (p.Gly277Val)
n.1377G>T
n.1342G>T

Number of alleles fetched