Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.110761444_110761455delCA2674823615SLC25A46c.919_930del (p.Gln307_Leu310del)
c.679-3_687del
n.1235_1246del
c.481_492del (p.Gln161_Leu164del)
c.280_291del (p.Gln94_Leu97del)
n.2519_2530del
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c.646_657del (p.Gln216_Leu219del)
n.1193_1204del
n.1158_1169del
 gnomAD v4
5g.110761449T>ACA360696488SLC25A46c.924T>A (p.Ser308Arg)
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n.1198T>A
n.1163T>A
5g.110761449T>CCA445964601SLC25A46c.924T>C (p.Ser308=)
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n.2524T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
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n.1163T>C
 gnomAD v4
5g.110761449T>GCA360696489SLC25A46c.924T>G (p.Ser308Arg)
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c.486T>G (p.Ser162Arg)
c.285T>G (p.Ser95Arg)
n.2524T>G
c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.651T>G (p.Ser217Arg)
n.1198T>G
n.1163T>G
5g.110761450A=CA1572423630SLC25A46c.925A= (p.Met309=)
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n.1199A=
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5g.110761450A>CCA360696490SLC25A46c.925A>C (p.Met309Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
n.1241A>C
c.487A>C (p.Met163Leu)
c.286A>C (p.Met96Leu)
n.2525A>C
c.439A>C (p.Met147Leu)
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n.1199A>C
n.1164A>C
5g.110761450A>GCA3364774SLC25A46c.925A>G (p.Met309Val)
c.682A>G (p.Met228Val)
n.1241A>G
c.487A>G (p.Met163Val)
c.286A>G (p.Met96Val)
n.2525A>G
c.439A>G (p.Met147Val)
c.652A>G (p.Met218Val)
n.1199A>G
n.1164A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
5g.110761450A>TCA360696491SLC25A46c.925A>T (p.Met309Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
n.1241A>T
c.487A>T (p.Met163Leu)
c.286A>T (p.Met96Leu)
n.2525A>T
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.652A>T (p.Met218Leu)
n.1199A>T
n.1164A>T
5g.110761451T>ACA3364776SLC25A46c.926T>A (p.Met309Lys)
c.683T>A (p.Met228Lys)
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n.2526T>A
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n.1200T>A
n.1165T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761451T>CCA360696492SLC25A46c.926T>C (p.Met309Thr)
c.683T>C (p.Met228Thr)
n.1242T>C
c.488T>C (p.Met163Thr)
c.287T>C (p.Met96Thr)
n.2526T>C
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.653T>C (p.Met218Thr)
n.1200T>C
n.1165T>C
 gnomAD v4
5g.110761451T>GCA3364775SLC25A46c.926T>G (p.Met309Arg)
c.683T>G (p.Met228Arg)
n.1242T>G
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n.2526T>G
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.653T>G (p.Met218Arg)
n.1200T>G
n.1165T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761451T=CA1572423639SLC25A46c.926T= (p.Met309=)
c.683T= (p.Met228=)
n.1242T=
c.488T= (p.Met163=)
c.287T= (p.Met96=)
n.2526T=
c.440T= (p.Met147=)
c.653T= (p.Met218=)
n.1200T=
n.1165T=
5g.110761452G>ACA360696493SLC25A46c.927G>A (p.Met309Ile)
c.684G>A (p.Met228Ile)
n.1243G>A
c.489G>A (p.Met163Ile)
c.288G>A (p.Met96Ile)
n.2527G>A
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.654G>A (p.Met218Ile)
n.1201G>A
n.1166G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761452G>CCA125344934SLC25A46c.927G>C (p.Met309Ile)
c.684G>C (p.Met228Ile)
n.1243G>C
c.489G>C (p.Met163Ile)
c.288G>C (p.Met96Ile)
n.2527G>C
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.654G>C (p.Met218Ile)
n.1201G>C
n.1166G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761452G=CA1572423646SLC25A46c.927G= (p.Met309=)
c.684G= (p.Met228=)
n.1243G=
c.489G= (p.Met163=)
c.288G= (p.Met96=)
n.2527G=
c.441G= (p.Met147=)
c.654G= (p.Met218=)
n.1201G=
n.1166G=
5g.110761452G>TCA3364777SLC25A46c.927G>T (p.Met309Ile)
c.684G>T (p.Met228Ile)
n.1243G>T
c.489G>T (p.Met163Ile)
c.288G>T (p.Met96Ile)
n.2527G>T
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.654G>T (p.Met218Ile)
n.1201G>T
n.1166G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761453T>ACA360696494SLC25A46c.928T>A (p.Leu310Met)
c.685T>A (p.Leu229Met)
n.1244T>A
c.490T>A (p.Leu164Met)
c.289T>A (p.Leu97Met)
n.2528T>A
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.655T>A (p.Leu219Met)
n.1202T>A
n.1167T>A
5g.110761453T>CCA445964605SLC25A46c.928T>C (p.Leu310=)
c.685T>C (p.Leu229=)
n.1244T>C
c.490T>C (p.Leu164=)
c.289T>C (p.Leu97=)
n.2528T>C
c.442T>C (p.Leu148=)
c.655T>C (p.Leu219=)
n.1202T>C
n.1167T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110761453T>GCA360696495SLC25A46c.928T>G (p.Leu310Val)
c.685T>G (p.Leu229Val)
n.1244T>G
c.490T>G (p.Leu164Val)
c.289T>G (p.Leu97Val)
n.2528T>G
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.655T>G (p.Leu219Val)
n.1202T>G
n.1167T>G
5g.110761453T=CA1572423652SLC25A46c.928T= (p.Leu310=)
c.685T= (p.Leu229=)
n.1244T=
c.490T= (p.Leu164=)
c.289T= (p.Leu97=)
n.2528T=
c.442T= (p.Leu148=)
c.655T= (p.Leu219=)
n.1202T=
n.1167T=
5g.110761454T>ACA360696496SLC25A46c.929T>A (p.Leu310Ter)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
n.1245T>A
c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
n.2529T>A
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
n.1203T>A
n.1168T>A
5g.110761454T>CCA360696497SLC25A46c.929T>C (p.Leu310Ser)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
n.1245T>C
c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
n.2529T>C
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
n.1203T>C
n.1168T>C
5g.110761454T>GCA360696498SLC25A46c.929T>G (p.Leu310Trp)
c.686T>G (p.Leu229Trp)
n.1245T>G
c.491T>G (p.Leu164Trp)
c.290T>G (p.Leu97Trp)
n.2529T>G
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.656T>G (p.Leu219Trp)
n.1203T>G
n.1168T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761454T=CA1572423657SLC25A46c.929T= (p.Leu310=)
c.686T= (p.Leu229=)
n.1245T=
c.491T= (p.Leu164=)
c.290T= (p.Leu97=)
n.2529T=
c.443T= (p.Leu148=)
c.656T= (p.Leu219=)
n.1203T=
n.1168T=
5g.110761455G>ACA445964607SLC25A46c.930G>A (p.Leu310=)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.1246G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.2530G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
c.657G>A (p.Leu219=)
n.1204G>A
n.1169G>A
5g.110761455G>CCA360696499SLC25A46c.930G>C (p.Leu310Phe)
c.687G>C (p.Leu229Phe)
n.1246G>C
c.492G>C (p.Leu164Phe)
c.291G>C (p.Leu97Phe)
n.2530G>C
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
n.1204G>C
n.1169G>C
5g.110761455G=CA1572423662SLC25A46c.930G= (p.Leu310=)
c.687G= (p.Leu229=)
n.1246G=
c.492G= (p.Leu164=)
c.291G= (p.Leu97=)
n.2530G=
c.444G= (p.Leu148=)
c.657G= (p.Leu219=)
n.1204G=
n.1169G=
5g.110761455G>TCA3364778SLC25A46c.930G>T (p.Leu310Phe)
c.687G>T (p.Leu229Phe)
n.1246G>T
c.492G>T (p.Leu164Phe)
c.291G>T (p.Leu97Phe)
n.2530G>T
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
n.1204G>T
n.1169G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761456G>ACA125344935SLC25A46c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1247G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.2531G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.1205G>A
n.1170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110761456G>CCA360696500SLC25A46c.931G>C (p.Asp311His)
c.688G>C (p.Asp230His)
n.1247G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.2531G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.1205G>C
n.1170G>C
5g.110761456G=CA1572423667SLC25A46c.931G= (p.Asp311=)
c.688G= (p.Asp230=)
n.1247G=
c.493G= (p.Asp165=)
c.292G= (p.Asp98=)
n.2531G=
c.445G= (p.Asp149=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.1205G=
n.1170G=
5g.110761456G>TCA360696501SLC25A46c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1247G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.2531G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.1205G>T
n.1170G>T
5g.110761457A>CCA360696502SLC25A46c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1248A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.2532A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.1206A>C
n.1171A>C
5g.110761457A>GCA360696503SLC25A46c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1248A>G
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.2532A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.1206A>G
n.1171A>G
5g.110761457A>TCA360696504SLC25A46c.932A>T (p.Asp311Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1248A>T
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.2532A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.1206A>T
n.1171A>T
5g.110761458T>ACA360696505SLC25A46c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.690T>A (p.Asp230Glu)
n.1249T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.2533T>A
c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
n.1207T>A
n.1172T>A
5g.110761458T>CCA445964609SLC25A46c.933T>C (p.Asp311=)
c.690T>C (p.Asp230=)
n.1249T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
c.294T>C (p.Asp98=)
n.2533T>C
c.447T>C (p.Asp149=)
c.660T>C (p.Asp220=)
n.1207T>C
n.1172T>C
5g.110761458T>GCA360696506SLC25A46c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.690T>G (p.Asp230Glu)
n.1249T>G
c.495T>G (p.Asp165Glu)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.2533T>G
c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
n.1207T>G
n.1172T>G
 gnomAD v4
5g.110761459G>ACA360696507SLC25A46c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1250G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.2534G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.1208G>A
n.1173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761459G>CCA360696508SLC25A46c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1250G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.2534G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.1208G>C
n.1173G>C
5g.110761459G=CA1572423671SLC25A46c.934G= (p.Ala312=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.1250G=
c.496G= (p.Ala166=)
c.295G= (p.Ala99=)
n.2534G=
c.448G= (p.Ala150=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.1208G=
n.1173G=
5g.110761459G>TCA360696509SLC25A46c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1250G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.2534G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.1208G>T
n.1173G>T
5g.110761460C>ACA360696510SLC25A46c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1251C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.2535C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.1209C>A
n.1174C>A
5g.110761460C>GCA360696511SLC25A46c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1251C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.2535C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.1209C>G
n.1174C>G
 gnomAD v4
5g.110761460C>TCA360696512SLC25A46c.935C>T (p.Ala312Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.1251C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.2535C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.1209C>T
n.1174C>T
5g.110761460_110761463delinsCTTACA1572423674SLC25A46c.935_938delinsCTTA (p.Ala312=)
c.692_695delinsCTTA (p.Ala231=)
n.1251_1254delinsCTTA
c.497_500delinsCTTA (p.Ala166=)
c.296_299delinsCTTA (p.Ala99=)
n.2535_2538delinsCTTA
c.449_452delinsCTTA (p.Ala150=)
c.662_665delinsCTTA (p.Ala221=)
n.1209_1212delinsCTTA
n.1174_1177delinsCTTA
5g.110761461T>ACA445964611SLC25A46c.936T>A (p.Ala312=)
c.693T>A (p.Ala231=)
n.1252T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
c.297T>A (p.Ala99=)
n.2536T>A
c.450T>A (p.Ala150=)
c.663T>A (p.Ala221=)
n.1210T>A
n.1175T>A
5g.110761461T>CCA445964614SLC25A46c.936T>C (p.Ala312=)
c.693T>C (p.Ala231=)
n.1252T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
c.297T>C (p.Ala99=)
n.2536T>C
c.450T>C (p.Ala150=)
c.663T>C (p.Ala221=)
n.1210T>C
n.1175T>C
5g.110761461T>GCA445964613SLC25A46c.936T>G (p.Ala312=)
c.693T>G (p.Ala231=)
n.1252T>G
c.498T>G (p.Ala166=)
c.297T>G (p.Ala99=)
n.2536T>G
c.450T>G (p.Ala150=)
c.663T>G (p.Ala221=)
n.1210T>G
n.1175T>G
5g.110761463_110761465dupCA3364779SLC25A46c.938_940dup (p.Tyr313_Phe314insTyr)
c.695_697dup (p.Tyr232_Phe233insTyr)
n.1254_1256dup
c.500_502dup (p.Tyr167_Phe168insTyr)
c.299_301dup (p.Tyr100_Phe101insTyr)
n.2538_2540dup
c.452_454dup (p.Tyr151_Phe152insTyr)
c.665_667dup (p.Tyr222_Phe223insTyr)
n.1212_1214dup
n.1177_1179dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761463_110761465delCA3364780SLC25A46c.938_940del (p.Tyr313del)
c.695_697del (p.Tyr232del)
n.1254_1256del
c.500_502del (p.Tyr167del)
c.299_301del (p.Tyr100del)
n.2538_2540del
c.452_454del (p.Tyr151del)
c.665_667del (p.Tyr222del)
n.1212_1214del
n.1177_1179del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761462T>ACA360696513SLC25A46c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.1253T>A
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.2537T>A
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.1211T>A
n.1176T>A
5g.110761462T>CCA360696514SLC25A46c.937T>C (p.Tyr313His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
n.1253T>C
c.499T>C (p.Tyr167His)
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.2537T>C
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.1211T>C
n.1176T>C
5g.110761462T>GCA360696515SLC25A46c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.1253T>G
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.2537T>G
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.1211T>G
n.1176T>G
5g.110761463A>CCA360696518SLC25A46c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.1254A>C
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.2538A>C
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.1212A>C
n.1177A>C
5g.110761463A>GCA360696517SLC25A46c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.1254A>G
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.2538A>G
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.1212A>G
n.1177A>G
5g.110761463A>TCA360696516SLC25A46c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.1254A>T
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.2538A>T
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.1212A>T
n.1177A>T
5g.110761464T>ACA360696519SLC25A46c.939T>A (p.Tyr313Ter)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
n.1255T>A
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
n.2539T>A
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
n.1213T>A
n.1178T>A
5g.110761464T>CCA445964618SLC25A46c.939T>C (p.Tyr313=)
c.696T>C (p.Tyr232=)
n.1255T>C
c.501T>C (p.Tyr167=)
c.300T>C (p.Tyr100=)
n.2539T>C
c.453T>C (p.Tyr151=)
c.666T>C (p.Tyr222=)
n.1213T>C
n.1178T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.110761464T>GCA360696520SLC25A46c.939T>G (p.Tyr313Ter)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
n.1255T>G
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
n.2539T>G
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
n.1213T>G
n.1178T>G
5g.110761464T=CA1572423687SLC25A46c.939T= (p.Tyr313=)
c.696T= (p.Tyr232=)
n.1255T=
c.501T= (p.Tyr167=)
c.300T= (p.Tyr100=)
n.2539T=
c.453T= (p.Tyr151=)
c.666T= (p.Tyr222=)
n.1213T=
n.1178T=
5g.110761465T>ACA360696521SLC25A46c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.1256T>A
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.2540T>A
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.1214T>A
n.1179T>A
5g.110761465T>CCA360696522SLC25A46c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.1256T>C
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.2540T>C
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.1214T>C
n.1179T>C
5g.110761465T>GCA360696523SLC25A46c.940T>G (p.Phe314Val)
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.1256T>G
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.2540T>G
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.1214T>G
n.1179T>G
5g.110761466T>ACA360696524SLC25A46c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.1257T>A
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.2541T>A
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.1215T>A
n.1180T>A
5g.110761466T>CCA360696525SLC25A46c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.1257T>C
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.2541T>C
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.1215T>C
n.1180T>C
5g.110761466T>GCA360696526SLC25A46c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.1257T>G
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.2541T>G
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.1215T>G
n.1180T>G
5g.110761467T>ACA360696527SLC25A46c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.699T>A (p.Phe233Leu)
n.1258T>A
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.303T>A (p.Phe101Leu)
n.2542T>A
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
n.1216T>A
n.1181T>A
5g.110761467T>CCA445964619SLC25A46c.942T>C (p.Phe314=)
c.699T>C (p.Phe233=)
n.1258T>C
c.504T>C (p.Phe168=)
c.303T>C (p.Phe101=)
n.2542T>C
c.456T>C (p.Phe152=)
c.669T>C (p.Phe223=)
n.1216T>C
n.1181T>C
5g.110761467T>GCA360696528SLC25A46c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.699T>G (p.Phe233Leu)
n.1258T>G
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.303T>G (p.Phe101Leu)
n.2542T>G
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
n.1216T>G
n.1181T>G
5g.110761468C>ACA360696529SLC25A46c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.1259C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.2543C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.1217C>A
n.1182C>A
5g.110761468C=CA1572423689SLC25A46c.943C= (p.Pro315=)
c.700C= (p.Pro234=)
n.1259C=
c.505C= (p.Pro169=)
c.304C= (p.Pro102=)
n.2543C=
c.457C= (p.Pro153=)
c.670C= (p.Pro224=)
n.1217C=
n.1182C=
5g.110761468C>GCA3364781SLC25A46c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.1259C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.2543C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.1217C>G
n.1182C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761468C>TCA360696530SLC25A46c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.1259C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.2543C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.1217C>T
n.1182C>T
5g.110761469C>ACA360696533SLC25A46c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
n.1260C>A
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.2544C>A
c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
n.1218C>A
n.1183C>A
5g.110761469C>GCA360696532SLC25A46c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.1260C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.2544C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.1218C>G
n.1183C>G
5g.110761469C>TCA360696531SLC25A46c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.1260C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.2544C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.1218C>T
n.1183C>T
5g.110761470A>CCA445964622SLC25A46c.945A>C (p.Pro315=)
c.702A>C (p.Pro234=)
n.1261A>C
c.507A>C (p.Pro169=)
c.306A>C (p.Pro102=)
n.2545A>C
c.459A>C (p.Pro153=)
c.672A>C (p.Pro224=)
n.1219A>C
n.1184A>C
 ClinVar
5g.110761470A>GCA445964623SLC25A46c.945A>G (p.Pro315=)
c.702A>G (p.Pro234=)
n.1261A>G
c.507A>G (p.Pro169=)
c.306A>G (p.Pro102=)
n.2545A>G
c.459A>G (p.Pro153=)
c.672A>G (p.Pro224=)
n.1219A>G
n.1184A>G
5g.110761470A>TCA445964625SLC25A46c.945A>T (p.Pro315=)
c.702A>T (p.Pro234=)
n.1261A>T
c.507A>T (p.Pro169=)
c.306A>T (p.Pro102=)
n.2545A>T
c.459A>T (p.Pro153=)
c.672A>T (p.Pro224=)
n.1219A>T
n.1184A>T
 COSMIC
5g.110761471G>ACA360696534SLC25A46c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.1262G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.2546G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.1220G>A
n.1185G>A
 ClinVar dbSNP
5g.110761471G>CCA360696535SLC25A46c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.1262G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.2546G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.1220G>C
n.1185G>C
5g.110761471G>TCA360696536SLC25A46c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.1262G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.2546G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.1220G>T
n.1185G>T
 gnomAD v4
5g.110761471_110761482delinsGAACTTATTGCTCA1572423690SLC25A46c.946_957delinsGAACTTATTGCT (p.Glu316=)
c.703_714delinsGAACTTATTGCT (p.Glu235=)
n.1262_1273delinsGAACTTATTGCT
c.508_519delinsGAACTTATTGCT (p.Glu170=)
c.307_318delinsGAACTTATTGCT (p.Glu103=)
n.2546_2557delinsGAACTTATTGCT
c.460_471delinsGAACTTATTGCT (p.Glu154=)
c.673_684delinsGAACTTATTGCT (p.Glu225=)
n.1220_1231delinsGAACTTATTGCT
n.1185_1196delinsGAACTTATTGCT
5g.110761472A>CCA360696537SLC25A46c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.1263A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.2547A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.1221A>C
n.1186A>C
5g.110761472A>GCA360696538SLC25A46c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.1263A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.2547A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.1221A>G
n.1186A>G
5g.110761472A>TCA360696539SLC25A46c.947A>T (p.Glu316Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.1263A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.2547A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.1221A>T
n.1186A>T
5g.110761477_110761487delCA3364782SLC25A46c.952_962del (p.Ile318CysfsTer7)
c.709_719del (p.Ile237CysfsTer7)
n.1268_1278del
c.514_524del (p.Ile172CysfsTer7)
c.313_323del (p.Ile105CysfsTer7)
n.2552_2562del
c.466_476del (p.Ile156CysfsTer7)
c.679_689del (p.Ile227CysfsTer7)
n.1226_1236del
n.1191_1201del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761473A>CCA360696540SLC25A46c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
n.1264A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
n.2548A>C
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.675A>C (p.Glu225Asp)
n.1222A>C
n.1187A>C
5g.110761473A>GCA445964629SLC25A46c.948A>G (p.Glu316=)
c.705A>G (p.Glu235=)
n.1264A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
c.309A>G (p.Glu103=)
n.2548A>G
c.462A>G (p.Glu154=)
c.675A>G (p.Glu225=)
n.1222A>G
n.1187A>G
5g.110761473A>TCA360696541SLC25A46c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
n.1264A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
n.2548A>T
c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.675A>T (p.Glu225Asp)
n.1222A>T
n.1187A>T
5g.110761474C>ACA360696542SLC25A46c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
n.1265C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.2549C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.1223C>A
n.1188C>A
5g.110761474C=CA1572423695SLC25A46c.949C= (p.Leu317=)
c.706C= (p.Leu236=)
n.1265C=
c.511C= (p.Leu171=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.2549C=
c.463C= (p.Leu155=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.1223C=
n.1188C=
5g.110761474C>GCA360696543SLC25A46c.949C>G (p.Leu317Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1265C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.2549C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1223C>G
n.1188C>G
5g.110761474C>TCA360696544SLC25A46c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
n.1265C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.2549C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
n.1223C>T
n.1188C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761475T>ACA360696546SLC25A46c.950T>A (p.Leu317His)
c.707T>A (p.Leu236His)
n.1266T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.2550T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
c.677T>A (p.Leu226His)
n.1224T>A
n.1189T>A
5g.110761475T>CCA360696547SLC25A46c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1266T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.2550T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1224T>C
n.1189T>C
5g.110761475T>GCA360696545SLC25A46c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1266T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.2550T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1224T>G
n.1189T>G
5g.110761476T>ACA445964632SLC25A46c.951T>A (p.Leu317=)
c.708T>A (p.Leu236=)
n.1267T>A
c.513T>A (p.Leu171=)
c.312T>A (p.Leu104=)
n.2551T>A
c.465T>A (p.Leu155=)
c.678T>A (p.Leu226=)
n.1225T>A
n.1190T>A
5g.110761476T>CCA445964633SLC25A46c.951T>C (p.Leu317=)
c.708T>C (p.Leu236=)
n.1267T>C
c.513T>C (p.Leu171=)
c.312T>C (p.Leu104=)
n.2551T>C
c.465T>C (p.Leu155=)
c.678T>C (p.Leu226=)
n.1225T>C
n.1190T>C
5g.110761476T>GCA445964634SLC25A46c.951T>G (p.Leu317=)
c.708T>G (p.Leu236=)
n.1267T>G
c.513T>G (p.Leu171=)
c.312T>G (p.Leu104=)
n.2551T>G
c.465T>G (p.Leu155=)
c.678T>G (p.Leu226=)
n.1225T>G
n.1190T>G
 gnomAD v4
5g.110761477A=CA1572423699SLC25A46c.952A= (p.Ile318=)
c.709A= (p.Ile237=)
n.1268A=
c.514A= (p.Ile172=)
c.313A= (p.Ile105=)
n.2552A=
c.466A= (p.Ile156=)
c.679A= (p.Ile227=)
n.1226A=
n.1191A=
5g.110761477A>CCA360696548SLC25A46c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.1268A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.2552A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.1226A>C
n.1191A>C
5g.110761477A>GCA3364783SLC25A46c.952A>G (p.Ile318Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
n.1268A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
n.2552A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.1226A>G
n.1191A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761477A>TCA360696549SLC25A46c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.1268A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
n.2552A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.1226A>T
n.1191A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761478T>ACA360696550SLC25A46c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.1269T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.2553T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.1227T>A
n.1192T>A
5g.110761478T>CCA125344936SLC25A46c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.1269T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.2553T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.1227T>C
n.1192T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761478T>GCA360696551SLC25A46c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.1269T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.2553T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.1227T>G
n.1192T>G
5g.110761478T=CA1572423704SLC25A46c.953T= (p.Ile318=)
c.710T= (p.Ile237=)
n.1269T=
c.515T= (p.Ile172=)
c.314T= (p.Ile105=)
n.2553T=
c.467T= (p.Ile156=)
c.680T= (p.Ile227=)
n.1227T=
n.1192T=
5g.110761479T>ACA445964636SLC25A46c.954T>A (p.Ile318=)
c.711T>A (p.Ile237=)
n.1270T>A
c.516T>A (p.Ile172=)
c.315T>A (p.Ile105=)
n.2554T>A
c.468T>A (p.Ile156=)
c.681T>A (p.Ile227=)
n.1228T>A
n.1193T>A
5g.110761479T>CCA445964637SLC25A46c.954T>C (p.Ile318=)
c.711T>C (p.Ile237=)
n.1270T>C
c.516T>C (p.Ile172=)
c.315T>C (p.Ile105=)
n.2554T>C
c.468T>C (p.Ile156=)
c.681T>C (p.Ile227=)
n.1228T>C
n.1193T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.110761479T>GCA360696552SLC25A46c.954T>G (p.Ile318Met)
c.711T>G (p.Ile237Met)
n.1270T>G
c.516T>G (p.Ile172Met)
c.315T>G (p.Ile105Met)
n.2554T>G
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.681T>G (p.Ile227Met)
n.1228T>G
n.1193T>G
5g.110761479T=CA1572423708SLC25A46c.954T= (p.Ile318=)
c.711T= (p.Ile237=)
n.1270T=
c.516T= (p.Ile172=)
c.315T= (p.Ile105=)
n.2554T=
c.468T= (p.Ile156=)
c.681T= (p.Ile227=)
n.1228T=
n.1193T=
5g.110761480G>ACA360696553SLC25A46c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1271G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.2555G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1229G>A
n.1194G>A
5g.110761480G>CCA360696554SLC25A46c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.1271G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.2555G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1229G>C
n.1194G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761480G=CA1572423711SLC25A46c.955G= (p.Ala319=)
c.712G= (p.Ala238=)
n.1271G=
c.517G= (p.Ala173=)
c.316G= (p.Ala106=)
n.2555G=
c.469G= (p.Ala157=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.1229G=
n.1194G=
5g.110761480G>TCA360696555SLC25A46c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.1271G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.2555G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1229G>T
n.1194G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761481C>ACA360696556SLC25A46c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
n.1272C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.2556C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1230C>A
n.1195C>A
5g.110761481C=CA1572423717SLC25A46c.956C= (p.Ala319=)
c.713C= (p.Ala238=)
n.1272C=
c.518C= (p.Ala173=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.2556C=
c.470C= (p.Ala157=)
c.683C= (p.Ala228=)
n.1230C=
n.1195C=
5g.110761481C>GCA360696557SLC25A46c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1272C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.2556C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1230C>G
n.1195C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761481C>TCA360696558SLC25A46c.956C>T (p.Ala319Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.1272C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.2556C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1230C>T
n.1195C>T
5g.110761482T>ACA445964639SLC25A46c.957T>A (p.Ala319=)
c.714T>A (p.Ala238=)
n.1273T>A
c.519T>A (p.Ala173=)
c.318T>A (p.Ala106=)
n.2557T>A
c.471T>A (p.Ala157=)
c.684T>A (p.Ala228=)
n.1231T>A
n.1196T>A
5g.110761482T>CCA445964642SLC25A46c.957T>C (p.Ala319=)
c.714T>C (p.Ala238=)
n.1273T>C
c.519T>C (p.Ala173=)
c.318T>C (p.Ala106=)
n.2557T>C
c.471T>C (p.Ala157=)
c.684T>C (p.Ala228=)
n.1231T>C
n.1196T>C
5g.110761482T>GCA445964641SLC25A46c.957T>G (p.Ala319=)
c.714T>G (p.Ala238=)
n.1273T>G
c.519T>G (p.Ala173=)
c.318T>G (p.Ala106=)
n.2557T>G
c.471T>G (p.Ala157=)
c.684T>G (p.Ala228=)
n.1231T>G
n.1196T>G
5g.110761483A>CCA360696561SLC25A46c.958A>C (p.Asn320His)
c.715A>C (p.Asn239His)
n.1274A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.2558A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.685A>C (p.Asn229His)
n.1232A>C
n.1197A>C
5g.110761483A>GCA360696560SLC25A46c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
n.1274A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.2558A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.1232A>G
n.1197A>G
5g.110761483A>TCA360696559SLC25A46c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
n.1274A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.2558A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.1232A>T
n.1197A>T
5g.110761484A>CCA360696562SLC25A46c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
n.1275A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.2559A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.1233A>C
n.1198A>C
5g.110761484A>GCA360696563SLC25A46c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
n.1275A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.2559A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.1233A>G
n.1198A>G
5g.110761484A>TCA360696565SLC25A46c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
n.1275A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.2559A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.1233A>T
n.1198A>T
5g.110761485C>ACA360696566SLC25A46c.960C>A (p.Asn320Lys)
c.717C>A (p.Asn239Lys)
n.1276C>A
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.2560C>A
c.474C>A (p.Asn158Lys)
c.687C>A (p.Asn229Lys)
n.1234C>A
n.1199C>A
 ClinVar dbSNP
5g.110761485C=CA1572423718SLC25A46c.960C= (p.Asn320=)
c.717C= (p.Asn239=)
n.1276C=
c.522C= (p.Asn174=)
c.321C= (p.Asn107=)
n.2560C=
c.474C= (p.Asn158=)
c.687C= (p.Asn229=)
n.1234C=
n.1199C=
5g.110761485C>GCA360696567SLC25A46c.960C>G (p.Asn320Lys)
c.717C>G (p.Asn239Lys)
n.1276C>G
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.2560C>G
c.474C>G (p.Asn158Lys)
c.687C>G (p.Asn229Lys)
n.1234C>G
n.1199C>G
5g.110761485C>TCA445964645SLC25A46c.960C>T (p.Asn320=)
c.717C>T (p.Asn239=)
n.1276C>T
c.522C>T (p.Asn174=)
c.321C>T (p.Asn107=)
n.2560C>T
c.474C>T (p.Asn158=)
c.687C>T (p.Asn229=)
n.1234C>T
n.1199C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.110761486T>ACA360696568SLC25A46c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
n.1277T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.2561T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.1235T>A
n.1200T>A
5g.110761486T>CCA360696569SLC25A46c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
n.1277T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.2561T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.1235T>C
n.1200T>C
5g.110761486T>GCA360696570SLC25A46c.961T>G (p.Phe321Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
n.1277T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.2561T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.688T>G (p.Phe230Val)
n.1235T>G
n.1200T>G
5g.110761487T>ACA360696571SLC25A46c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.1278T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.2562T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.1236T>A
n.1201T>A
5g.110761487T>CCA360696572SLC25A46c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.1278T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.2562T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.1236T>C
n.1201T>C
5g.110761487T>GCA360696573SLC25A46c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.1278T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.2562T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.1236T>G
n.1201T>G
5g.110761488T>ACA360696574SLC25A46c.963T>A (p.Phe321Leu)
c.720T>A (p.Phe240Leu)
n.1279T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.324T>A (p.Phe108Leu)
n.2563T>A
c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.690T>A (p.Phe230Leu)
n.1237T>A
n.1202T>A
5g.110761488T>CCA445964646SLC25A46c.963T>C (p.Phe321=)
c.720T>C (p.Phe240=)
n.1279T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
c.324T>C (p.Phe108=)
n.2563T>C
c.477T>C (p.Phe159=)
c.690T>C (p.Phe230=)
n.1237T>C
n.1202T>C
5g.110761488T>GCA360696575SLC25A46c.963T>G (p.Phe321Leu)
c.720T>G (p.Phe240Leu)
n.1279T>G
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.324T>G (p.Phe108Leu)
n.2563T>G
c.477T>G (p.Phe159Leu)
c.690T>G (p.Phe230Leu)
n.1237T>G
n.1202T>G
5g.110761489G>ACA360696578SLC25A46c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.1280G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.2564G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1238G>A
n.1203G>A
5g.110761489G>CCA360696577SLC25A46c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.1280G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.2564G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1238G>C
n.1203G>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.110761489G=CA1572423720SLC25A46c.964G= (p.Ala322=)
c.721G= (p.Ala241=)
n.1280G=
c.526G= (p.Ala176=)
c.325G= (p.Ala109=)
n.2564G=
c.478G= (p.Ala160=)
c.691G= (p.Ala231=)
n.1238G=
n.1203G=
5g.110761489G>TCA360696576SLC25A46c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.1280G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.2564G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1238G>T
n.1203G>T
5g.110761490C>ACA360696579SLC25A46c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
n.1281C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.2565C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1239C>A
n.1204C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761490C=CA1572423723SLC25A46c.965C= (p.Ala322=)
c.722C= (p.Ala241=)
n.1281C=
c.527C= (p.Ala176=)
c.326C= (p.Ala109=)
n.2565C=
c.479C= (p.Ala160=)
c.692C= (p.Ala231=)
n.1239C=
n.1204C=
5g.110761490C>GCA360696580SLC25A46c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.1281C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.2565C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1239C>G
n.1204C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.110761490C>TCA3364784SLC25A46c.965C>T (p.Ala322Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.1281C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.2565C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.1239C>T
n.1204C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761491T>ACA445964648SLC25A46c.966T>A (p.Ala322=)
c.723T>A (p.Ala241=)
n.1282T>A
c.528T>A (p.Ala176=)
c.327T>A (p.Ala109=)
n.2566T>A
c.480T>A (p.Ala160=)
c.693T>A (p.Ala231=)
n.1240T>A
n.1205T>A
5g.110761491T>CCA445964649SLC25A46c.966T>C (p.Ala322=)
c.723T>C (p.Ala241=)
n.1282T>C
c.528T>C (p.Ala176=)
c.327T>C (p.Ala109=)
n.2566T>C
c.480T>C (p.Ala160=)
c.693T>C (p.Ala231=)
n.1240T>C
n.1205T>C
5g.110761491T>GCA445964650SLC25A46c.966T>G (p.Ala322=)
c.723T>G (p.Ala241=)
n.1282T>G
c.528T>G (p.Ala176=)
c.327T>G (p.Ala109=)
n.2566T>G
c.480T>G (p.Ala160=)
c.693T>G (p.Ala231=)
n.1240T>G
n.1205T>G
5g.110761492G>ACA360696581SLC25A46c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.1283G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.2567G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1241G>A
n.1206G>A
5g.110761492G>CCA360696583SLC25A46c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.1283G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.2567G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1241G>C
n.1206G>C
5g.110761492G>TCA360696582SLC25A46c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.1283G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.2567G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1241G>T
n.1206G>T
5g.110761493C>ACA360696584SLC25A46c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.1284C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.2568C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.1242C>A
n.1207C>A
5g.110761493C>GCA360696586SLC25A46c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.1284C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.2568C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1242C>G
n.1207C>G
5g.110761493C>TCA360696585SLC25A46c.968C>T (p.Ala323Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.1284C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.2568C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1242C>T
n.1207C>T
5g.110761494C>ACA445964655SLC25A46c.969C>A (p.Ala323=)
c.726C>A (p.Ala242=)
n.1285C>A
c.531C>A (p.Ala177=)
c.330C>A (p.Ala110=)
n.2569C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
c.696C>A (p.Ala232=)
n.1243C>A
n.1208C>A
5g.110761494C>GCA445964656SLC25A46c.969C>G (p.Ala323=)
c.726C>G (p.Ala242=)
n.1285C>G
c.531C>G (p.Ala177=)
c.330C>G (p.Ala110=)
n.2569C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
c.696C>G (p.Ala232=)
n.1243C>G
n.1208C>G
5g.110761494C>TCA445964657SLC25A46c.969C>T (p.Ala323=)
c.726C>T (p.Ala242=)
n.1285C>T
c.531C>T (p.Ala177=)
c.330C>T (p.Ala110=)
n.2569C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
c.696C>T (p.Ala232=)
n.1243C>T
n.1208C>T
5g.110761494_110761497delinsCAGTCA1572423725SLC25A46c.969_972delinsCAGT (p.Ala323=)
c.726_729delinsCAGT (p.Ala242=)
n.1285_1288delinsCAGT
c.531_534delinsCAGT (p.Ala177=)
c.330_333delinsCAGT (p.Ala110=)
n.2569_2572delinsCAGT
c.483_486delinsCAGT (p.Ala161=)
c.696_699delinsCAGT (p.Ala232=)
n.1243_1246delinsCAGT
n.1208_1211delinsCAGT
5g.110761495A=CA1572423729SLC25A46c.970A= (p.Ser324=)
c.727A= (p.Ser243=)
n.1286A=
c.532A= (p.Ser178=)
c.331A= (p.Ser111=)
n.2570A=
c.484A= (p.Ser162=)
c.697A= (p.Ser233=)
n.1244A=
n.1209A=
5g.110761495A>CCA3364786SLC25A46c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
n.1286A>C
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.2570A>C
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
n.1244A>C
n.1209A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761495A>GCA360696587SLC25A46c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
n.1286A>G
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.2570A>G
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
n.1244A>G
n.1209A>G
5g.110761495A>TCA360696588SLC25A46c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
n.1286A>T
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.2570A>T
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
n.1244A>T
n.1209A>T
5g.110761495_110761497delCA3364785SLC25A46c.970_972del (p.Ser324del)
c.727_729del (p.Ser243del)
n.1286_1288del
c.532_534del (p.Ser178del)
c.331_333del (p.Ser111del)
n.2570_2572del
c.484_486del (p.Ser162del)
c.697_699del (p.Ser233del)
n.1244_1246del
n.1209_1211del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761496G>ACA360696589SLC25A46c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
n.1287G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.2571G>A
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
n.1245G>A
n.1210G>A
5g.110761496G>CCA360696590SLC25A46c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
n.1287G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.2571G>C
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
n.1245G>C
n.1210G>C
5g.110761496G>TCA360696591SLC25A46c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
n.1287G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.2571G>T
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
n.1245G>T
n.1210G>T
5g.110761497T>ACA360696592SLC25A46c.972T>A (p.Ser324Arg)
c.729T>A (p.Ser243Arg)
n.1288T>A
c.534T>A (p.Ser178Arg)
c.333T>A (p.Ser111Arg)
n.2572T>A
c.486T>A (p.Ser162Arg)
c.699T>A (p.Ser233Arg)
n.1246T>A
n.1211T>A
5g.110761497T>CCA445964661SLC25A46c.972T>C (p.Ser324=)
c.729T>C (p.Ser243=)
n.1288T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
c.333T>C (p.Ser111=)
n.2572T>C
c.486T>C (p.Ser162=)
c.699T>C (p.Ser233=)
n.1246T>C
n.1211T>C
5g.110761497T>GCA360696593SLC25A46c.972T>G (p.Ser324Arg)
c.729T>G (p.Ser243Arg)
n.1288T>G
c.534T>G (p.Ser178Arg)
c.333T>G (p.Ser111Arg)
n.2572T>G
c.486T>G (p.Ser162Arg)
c.699T>G (p.Ser233Arg)
n.1246T>G
n.1211T>G
5g.110761498C>ACA360696595SLC25A46c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.1289C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.2573C>A
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.1247C>A
n.1212C>A
5g.110761498C=CA1572423732SLC25A46c.973C= (p.Leu325=)
c.730C= (p.Leu244=)
n.1289C=
c.535C= (p.Leu179=)
c.334C= (p.Leu112=)
n.2573C=
c.487C= (p.Leu163=)
c.700C= (p.Leu234=)
n.1247C=
n.1212C=
5g.110761498C>GCA3364787SLC25A46c.973C>G (p.Leu325Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.1289C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.2573C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1247C>G
n.1212C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761498C>TCA360696594SLC25A46c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.1289C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.2573C>T
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
n.1247C>T
n.1212C>T
 gnomAD v4
5g.110761499T>ACA360696596SLC25A46c.974T>A (p.Leu325His)
c.731T>A (p.Leu244His)
n.1290T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.2574T>A
c.488T>A (p.Leu163His)
c.701T>A (p.Leu234His)
n.1248T>A
n.1213T>A
5g.110761499T>CCA360696597SLC25A46c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1290T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.2574T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1248T>C
n.1213T>C
5g.110761499T>GCA360696598SLC25A46c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1290T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.2574T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1248T>G
n.1213T>G
5g.110761500T>ACA445964663SLC25A46c.975T>A (p.Leu325=)
c.732T>A (p.Leu244=)
n.1291T>A
c.537T>A (p.Leu179=)
c.336T>A (p.Leu112=)
n.2575T>A
c.489T>A (p.Leu163=)
c.702T>A (p.Leu234=)
n.1249T>A
n.1214T>A
5g.110761500T>CCA445964665SLC25A46c.975T>C (p.Leu325=)
c.732T>C (p.Leu244=)
n.1291T>C
c.537T>C (p.Leu179=)
c.336T>C (p.Leu112=)
n.2575T>C
c.489T>C (p.Leu163=)
c.702T>C (p.Leu234=)
n.1249T>C
n.1214T>C
 gnomAD v4
5g.110761500T>GCA445964667SLC25A46c.975T>G (p.Leu325=)
c.732T>G (p.Leu244=)
n.1291T>G
c.537T>G (p.Leu179=)
c.336T>G (p.Leu112=)
n.2575T>G
c.489T>G (p.Leu163=)
c.702T>G (p.Leu234=)
n.1249T>G
n.1214T>G
5g.110761501T>ACA360696599SLC25A46c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
n.1292T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.2576T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
n.1250T>A
n.1215T>A
5g.110761501T>CCA360696600SLC25A46c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
n.1292T>C
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.2576T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
n.1250T>C
n.1215T>C
5g.110761501T>GCA360696601SLC25A46c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
n.1292T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.2576T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
n.1250T>G
n.1215T>G
5g.110761502G>ACA360696602SLC25A46c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
n.1293G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.2577G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
n.1251G>A
n.1216G>A
5g.110761502G>CCA360696603SLC25A46c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.734G>C (p.Cys245Ser)
n.1293G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.2577G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
n.1251G>C
n.1216G>C
5g.110761502G=CA1572423735SLC25A46c.977G= (p.Cys326=)
c.734G= (p.Cys245=)
n.1293G=
c.539G= (p.Cys180=)
c.338G= (p.Cys113=)
n.2577G=
c.491G= (p.Cys164=)
c.704G= (p.Cys235=)
n.1251G=
n.1216G=
5g.110761502G>TCA3364788SLC25A46c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.734G>T (p.Cys245Phe)
n.1293G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.2577G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
n.1251G>T
n.1216G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761503T>ACA360696604SLC25A46c.978T>A (p.Cys326Ter)
c.735T>A (p.Cys245Ter)
n.1294T>A
c.540T>A (p.Cys180Ter)
c.339T>A (p.Cys113Ter)
n.2578T>A
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.705T>A (p.Cys235Ter)
n.1252T>A
n.1217T>A
5g.110761503T>CCA445964670SLC25A46c.978T>C (p.Cys326=)
c.735T>C (p.Cys245=)
n.1294T>C
c.540T>C (p.Cys180=)
c.339T>C (p.Cys113=)
n.2578T>C
c.492T>C (p.Cys164=)
c.705T>C (p.Cys235=)
n.1252T>C
n.1217T>C
5g.110761503T>GCA360696605SLC25A46c.978T>G (p.Cys326Trp)
c.735T>G (p.Cys245Trp)
n.1294T>G
c.540T>G (p.Cys180Trp)
c.339T>G (p.Cys113Trp)
n.2578T>G
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.705T>G (p.Cys235Trp)
n.1252T>G
n.1217T>G
5g.110761504T>ACA360696607SLC25A46c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.1295T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.2579T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.1253T>A
n.1218T>A
5g.110761504T>CCA360696608SLC25A46c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.1295T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.2579T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.1253T>C
n.1218T>C
5g.110761504T>GCA360696606SLC25A46c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.1295T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.2579T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.1253T>G
n.1218T>G
5g.110761505C>ACA360696609SLC25A46c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
n.1296C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.2580C>A
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
n.1254C>A
n.1219C>A
5g.110761505C>GCA360696610SLC25A46c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
n.1296C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.2580C>G
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
n.1254C>G
n.1219C>G
5g.110761505C>TCA360696611SLC25A46c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
n.1296C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.2580C>T
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
n.1254C>T
n.1219C>T
 gnomAD v4
5g.110761506T>ACA445964674SLC25A46c.981T>A (p.Ser327=)
c.738T>A (p.Ser246=)
n.1297T>A
c.543T>A (p.Ser181=)
c.342T>A (p.Ser114=)
n.2581T>A
c.495T>A (p.Ser165=)
c.708T>A (p.Ser236=)
n.1255T>A
n.1220T>A
5g.110761506T>CCA445964676SLC25A46c.981T>C (p.Ser327=)
c.738T>C (p.Ser246=)
n.1297T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
c.342T>C (p.Ser114=)
n.2581T>C
c.495T>C (p.Ser165=)
c.708T>C (p.Ser236=)
n.1255T>C
n.1220T>C
5g.110761506T>GCA445964673SLC25A46c.981T>G (p.Ser327=)
c.738T>G (p.Ser246=)
n.1297T>G
c.543T>G (p.Ser181=)
c.342T>G (p.Ser114=)
n.2581T>G
c.495T>G (p.Ser165=)
c.708T>G (p.Ser236=)
n.1255T>G
n.1220T>G
5g.110761507G>ACA360696612SLC25A46c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.1298G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.2582G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
n.1256G>A
n.1221G>A
 gnomAD v4
5g.110761507G>CCA360696613SLC25A46c.982G>C (p.Asp328His)
c.739G>C (p.Asp247His)
n.1298G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.2582G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
c.709G>C (p.Asp237His)
n.1256G>C
n.1221G>C
5g.110761507G>TCA360696614SLC25A46c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.1298G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.2582G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
n.1256G>T
n.1221G>T
5g.110761508A>CCA360696615SLC25A46c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.1299A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.2583A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
n.1257A>C
n.1222A>C
5g.110761508A>GCA360696616SLC25A46c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.1299A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.2583A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
n.1257A>G
n.1222A>G
 gnomAD v4
5g.110761508A>TCA360696617SLC25A46c.983A>T (p.Asp328Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.1299A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.2583A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
n.1257A>T
n.1222A>T
5g.110761509C>ACA360696619SLC25A46c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
n.1300C>A
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.2584C>A
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
n.1258C>A
n.1223C>A
5g.110761509C=CA1572423740SLC25A46c.984C= (p.Asp328=)
c.741C= (p.Asp247=)
n.1300C=
c.546C= (p.Asp182=)
c.345C= (p.Asp115=)
n.2584C=
c.498C= (p.Asp166=)
c.711C= (p.Asp237=)
n.1258C=
n.1223C=
5g.110761509C>GCA360696624SLC25A46c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
n.1300C>G
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.2584C>G
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
n.1258C>G
n.1223C>G
5g.110761509C>TCA3364789SLC25A46c.984C>T (p.Asp328=)
c.741C>T (p.Asp247=)
n.1300C>T
c.546C>T (p.Asp182=)
c.345C>T (p.Asp115=)
n.2584C>T
c.498C>T (p.Asp166=)
c.711C>T (p.Asp237=)
n.1258C>T
n.1223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.110761510G>ACA3364790SLC25A46c.985G>A (p.Val329Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
n.1301G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
n.2585G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.712G>A (p.Val238Ile)
n.1259G>A
n.1224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.110761510G>CCA360696628SLC25A46c.985G>C (p.Val329Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.1301G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.2585G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.1259G>C
n.1224G>C
5g.110761510G=CA1572423747SLC25A46c.985G= (p.Val329=)
c.742G= (p.Val248=)
n.1301G=
c.547G= (p.Val183=)
c.346G= (p.Val116=)
n.2585G=
c.499G= (p.Val167=)
c.712G= (p.Val238=)
n.1259G=
n.1224G=
5g.110761510G>TCA360696630SLC25A46c.985G>T (p.Val329Phe)
c.742G>T (p.Val248Phe)
n.1301G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
n.2585G>T
c.499G>T (p.Val167Phe)
c.712G>T (p.Val238Phe)
n.1259G>T
n.1224G>T
5g.110761511T>ACA360696636SLC25A46c.986T>A (p.Val329Asp)
c.743T>A (p.Val248Asp)
n.1302T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
n.2586T>A
c.500T>A (p.Val167Asp)
c.713T>A (p.Val238Asp)
n.1260T>A
n.1225T>A
5g.110761511T>CCA360696637SLC25A46c.986T>C (p.Val329Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.1302T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.2586T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.1260T>C
n.1225T>C
5g.110761511T>GCA360696639SLC25A46c.986T>G (p.Val329Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.1302T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.2586T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.1260T>G
n.1225T>G
5g.110761512T>ACA445964681SLC25A46c.987T>A (p.Val329=)
c.744T>A (p.Val248=)
n.1303T>A
c.549T>A (p.Val183=)
c.348T>A (p.Val116=)
n.2587T>A
c.501T>A (p.Val167=)
c.714T>A (p.Val238=)
n.1261T>A
n.1226T>A
5g.110761512T>CCA445964682SLC25A46c.987T>C (p.Val329=)
c.744T>C (p.Val248=)
n.1303T>C
c.549T>C (p.Val183=)
c.348T>C (p.Val116=)
n.2587T>C
c.501T>C (p.Val167=)
c.714T>C (p.Val238=)
n.1261T>C
n.1226T>C
5g.110761512T>GCA445964683SLC25A46c.987T>G (p.Val329=)
c.744T>G (p.Val248=)
n.1303T>G
c.549T>G (p.Val183=)
c.348T>G (p.Val116=)
n.2587T>G
c.501T>G (p.Val167=)
c.714T>G (p.Val238=)
n.1261T>G
n.1226T>G
5g.110761513A=CA1572423750SLC25A46c.988A= (p.Ile330=)
c.745A= (p.Ile249=)
n.1304A=
c.550A= (p.Ile184=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.2588A=
c.502A= (p.Ile168=)
c.715A= (p.Ile239=)
n.1262A=
n.1227A=
5g.110761513A>CCA360696642SLC25A46c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.1304A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.2588A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1262A>C
n.1227A>C
5g.110761513A>GCA360696643SLC25A46c.988A>G (p.Ile330Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.1304A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.2588A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.1262A>G
n.1227A>G
5g.110761513A>TCA360696645SLC25A46c.988A>T (p.Ile330Leu)
c.745A>T (p.Ile249Leu)
n.1304A>T
c.550A>T (p.Ile184Leu)
c.349A>T (p.Ile117Leu)
n.2588A>T
c.502A>T (p.Ile168Leu)
c.715A>T (p.Ile239Leu)
n.1262A>T
n.1227A>T
5g.110761514T>ACA360696648SLC25A46c.989T>A (p.Ile330Lys)
c.746T>A (p.Ile249Lys)
n.1305T>A
c.551T>A (p.Ile184Lys)
c.350T>A (p.Ile117Lys)
n.2589T>A
c.503T>A (p.Ile168Lys)
c.716T>A (p.Ile239Lys)
n.1263T>A
n.1228T>A
5g.110761514T>CCA3364792SLC25A46c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.1305T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.2589T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1263T>C
n.1228T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761514T>GCA360696651SLC25A46c.989T>G (p.Ile330Arg)
c.746T>G (p.Ile249Arg)
n.1305T>G
c.551T>G (p.Ile184Arg)
c.350T>G (p.Ile117Arg)
n.2589T>G
c.503T>G (p.Ile168Arg)
c.716T>G (p.Ile239Arg)
n.1263T>G
n.1228T>G
5g.110761514T=CA1572423756SLC25A46c.989T= (p.Ile330=)
c.746T= (p.Ile249=)
n.1305T=
c.551T= (p.Ile184=)
c.350T= (p.Ile117=)
n.2589T=
c.503T= (p.Ile168=)
c.716T= (p.Ile239=)
n.1263T=
n.1228T=
5g.110761517_110761521dupCA3364791SLC25A46c.992_996dup (p.Pro333PhefsTer19)
c.749_753dup (p.Pro252PhefsTer19)
n.1308_1312dup
c.554_558dup (p.Pro187PhefsTer19)
c.353_357dup (p.Pro120PhefsTer19)
n.2592_2596dup
c.506_510dup (p.Pro171PhefsTer19)
c.719_723dup (p.Pro242PhefsTer19)
n.1266_1270dup
n.1231_1235dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761515A=CA1572423759SLC25A46c.990A= (p.Ile330=)
c.747A= (p.Ile249=)
n.1306A=
c.552A= (p.Ile184=)
c.351A= (p.Ile117=)
n.2590A=
c.504A= (p.Ile168=)
c.717A= (p.Ile239=)
n.1264A=
n.1229A=
5g.110761515A>CCA3364793SLC25A46c.990A>C (p.Ile330=)
c.747A>C (p.Ile249=)
n.1306A>C
c.552A>C (p.Ile184=)
c.351A>C (p.Ile117=)
n.2590A>C
c.504A>C (p.Ile168=)
c.717A>C (p.Ile239=)
n.1264A>C
n.1229A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761515A>GCA360696652SLC25A46c.990A>G (p.Ile330Met)
c.747A>G (p.Ile249Met)
n.1306A>G
c.552A>G (p.Ile184Met)
c.351A>G (p.Ile117Met)
n.2590A>G
c.504A>G (p.Ile168Met)
c.717A>G (p.Ile239Met)
n.1264A>G
n.1229A>G
5g.110761515A>TCA445964687SLC25A46c.990A>T (p.Ile330=)
c.747A>T (p.Ile249=)
n.1306A>T
c.552A>T (p.Ile184=)
c.351A>T (p.Ile117=)
n.2590A>T
c.504A>T (p.Ile168=)
c.717A>T (p.Ile239=)
n.1264A>T
n.1229A>T
5g.110761516C>ACA360696655SLC25A46c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1307C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.2591C>A
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.1265C>A
n.1230C>A
5g.110761516C=CA1572423763SLC25A46c.991C= (p.Leu331=)
c.748C= (p.Leu250=)
n.1307C=
c.553C= (p.Leu185=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.2591C=
c.505C= (p.Leu169=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.1265C=
n.1230C=
5g.110761516C>GCA360696657SLC25A46c.991C>G (p.Leu331Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1307C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.2591C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.1265C>G
n.1230C>G
 COSMIC
5g.110761516C>TCA360696653SLC25A46c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
n.1307C>T
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.2591C>T
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.1265C>T
n.1230C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761517T>ACA360696663SLC25A46c.992T>A (p.Leu331His)
c.749T>A (p.Leu250His)
n.1308T>A
c.554T>A (p.Leu185His)
c.353T>A (p.Leu118His)
n.2592T>A
c.506T>A (p.Leu169His)
c.719T>A (p.Leu240His)
n.1266T>A
n.1231T>A
5g.110761517T>CCA360696659SLC25A46c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1308T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.2592T>C
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.1266T>C
n.1231T>C
 ClinVar dbSNP
5g.110761517T>GCA360696661SLC25A46c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1308T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.2592T>G
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.1266T>G
n.1231T>G
5g.110761517T=CA1572423766SLC25A46c.992T= (p.Leu331=)
c.749T= (p.Leu250=)
n.1308T=
c.554T= (p.Leu185=)
c.353T= (p.Leu118=)
n.2592T=
c.506T= (p.Leu169=)
c.719T= (p.Leu240=)
n.1266T=
n.1231T=
5g.110761518T>ACA445964688SLC25A46c.993T>A (p.Leu331=)
c.750T>A (p.Leu250=)
n.1309T>A
c.555T>A (p.Leu185=)
c.354T>A (p.Leu118=)
n.2593T>A
c.507T>A (p.Leu169=)
c.720T>A (p.Leu240=)
n.1267T>A
n.1232T>A
5g.110761518T>CCA445964690SLC25A46c.993T>C (p.Leu331=)
c.750T>C (p.Leu250=)
n.1309T>C
c.555T>C (p.Leu185=)
c.354T>C (p.Leu118=)
n.2593T>C
c.507T>C (p.Leu169=)
c.720T>C (p.Leu240=)
n.1267T>C
n.1232T>C
5g.110761518T>GCA445964692SLC25A46c.993T>G (p.Leu331=)
c.750T>G (p.Leu250=)
n.1309T>G
c.555T>G (p.Leu185=)
c.354T>G (p.Leu118=)
n.2593T>G
c.507T>G (p.Leu169=)
c.720T>G (p.Leu240=)
n.1267T>G
n.1232T>G
5g.110761519T>ACA360696666SLC25A46c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.1310T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.2594T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
n.1268T>A
n.1233T>A
5g.110761519T>CCA360696668SLC25A46c.994T>C (p.Tyr332His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.1310T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.2594T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
n.1268T>C
n.1233T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761519T>GCA360696671SLC25A46c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.1310T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.2594T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
n.1268T>G
n.1233T>G
5g.110761519T=CA1572423770SLC25A46c.994T= (p.Tyr332=)
c.751T= (p.Tyr251=)
n.1310T=
c.556T= (p.Tyr186=)
c.355T= (p.Tyr119=)
n.2594T=
c.508T= (p.Tyr170=)
c.721T= (p.Tyr241=)
n.1268T=
n.1233T=
5g.110761520A>CCA360696679SLC25A46c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.1311A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.2595A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
n.1269A>C
n.1234A>C
5g.110761520A>GCA360696678SLC25A46c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.1311A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.2595A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
n.1269A>G
n.1234A>G
5g.110761520A>TCA360696676SLC25A46c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.1311A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.2595A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
n.1269A>T
n.1234A>T
5g.110761521C>ACA360696682SLC25A46c.996C>A (p.Tyr332Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.1312C>A
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.2596C>A
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
n.1270C>A
n.1235C>A
5g.110761521C=CA1572423773SLC25A46c.996C= (p.Tyr332=)
c.753C= (p.Tyr251=)
n.1312C=
c.558C= (p.Tyr186=)
c.357C= (p.Tyr119=)
n.2596C=
c.510C= (p.Tyr170=)
c.723C= (p.Tyr241=)
n.1270C=
n.1235C=
5g.110761521C>GCA360696684SLC25A46c.996C>G (p.Tyr332Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.1312C>G
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.2596C>G
c.510C>G (p.Tyr170Ter)
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
n.1270C>G
n.1235C>G
 ClinVar dbSNP
5g.110761521C>TCA3364794SLC25A46c.996C>T (p.Tyr332=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.1312C>T
c.558C>T (p.Tyr186=)
c.357C>T (p.Tyr119=)
n.2596C>T
c.510C>T (p.Tyr170=)
c.723C>T (p.Tyr241=)
n.1270C>T
n.1235C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761523delCA2580072220SLC25A46c.998del (p.Pro333HisfsTer17)
c.755del (p.Pro252HisfsTer17)
n.1314del
c.560del (p.Pro187HisfsTer17)
c.359del (p.Pro120HisfsTer17)
n.2598del
c.512del (p.Pro171HisfsTer17)
c.725del (p.Pro242HisfsTer17)
n.1272del
n.1237del
 ClinVar
5g.110761522C>ACA360696688SLC25A46c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.1313C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.2597C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.1271C>A
n.1236C>A
5g.110761522C>GCA360696690SLC25A46c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.1313C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.2597C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.1271C>G
n.1236C>G
5g.110761522C>TCA360696693SLC25A46c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.1313C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.2597C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.1271C>T
n.1236C>T
5g.110761523C>ACA360696696SLC25A46c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.755C>A (p.Pro252Gln)
n.1314C>A
c.560C>A (p.Pro187Gln)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.2598C>A
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
n.1272C>A
n.1237C>A
5g.110761523C=CA1572423782SLC25A46c.998C= (p.Pro333=)
c.755C= (p.Pro252=)
n.1314C=
c.560C= (p.Pro187=)
c.359C= (p.Pro120=)
n.2598C=
c.512C= (p.Pro171=)
c.725C= (p.Pro242=)
n.1272C=
n.1237C=
5g.110761523C>GCA360696698SLC25A46c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.1314C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.2598C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.1272C>G
n.1237C>G
5g.110761523C>TCA16042259SLC25A46c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.1314C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.2598C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.1272C>T
n.1237C>T
 ClinVar dbSNP
5g.110761524A=CA1572423785SLC25A46c.999A= (p.Pro333=)
c.756A= (p.Pro252=)
n.1315A=
c.561A= (p.Pro187=)
c.360A= (p.Pro120=)
n.2599A=
c.513A= (p.Pro171=)
c.726A= (p.Pro242=)
n.1273A=
n.1238A=
5g.110761524A>CCA445964694SLC25A46c.999A>C (p.Pro333=)
c.756A>C (p.Pro252=)
n.1315A>C
c.561A>C (p.Pro187=)
c.360A>C (p.Pro120=)
n.2599A>C
c.513A>C (p.Pro171=)
c.726A>C (p.Pro242=)
n.1273A>C
n.1238A>C
5g.110761524A>GCA3364795SLC25A46c.999A>G (p.Pro333=)
c.756A>G (p.Pro252=)
n.1315A>G
c.561A>G (p.Pro187=)
c.360A>G (p.Pro120=)
n.2599A>G
c.513A>G (p.Pro171=)
c.726A>G (p.Pro242=)
n.1273A>G
n.1238A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
5g.110761524A>TCA445964695SLC25A46c.999A>T (p.Pro333=)
c.756A>T (p.Pro252=)
n.1315A>T
c.561A>T (p.Pro187=)
c.360A>T (p.Pro120=)
n.2599A>T
c.513A>T (p.Pro171=)
c.726A>T (p.Pro242=)
n.1273A>T
n.1238A>T
5g.110761525T>ACA360696700SLC25A46c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.757T>A (p.Leu253Met)
n.1316T>A
c.562T>A (p.Leu188Met)
c.361T>A (p.Leu121Met)
n.2600T>A
c.514T>A (p.Leu172Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
n.1274T>A
n.1239T>A
5g.110761525T>CCA445964698SLC25A46c.1000T>C (p.Leu334=)
c.757T>C (p.Leu253=)
n.1316T>C
c.562T>C (p.Leu188=)
c.361T>C (p.Leu121=)
n.2600T>C
c.514T>C (p.Leu172=)
c.727T>C (p.Leu243=)
n.1274T>C
n.1239T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761525T>GCA360696702SLC25A46c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
n.1316T>G
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.361T>G (p.Leu121Val)
n.2600T>G
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
n.1274T>G
n.1239T>G
5g.110761525T=CA1572423786SLC25A46c.1000T= (p.Leu334=)
c.757T= (p.Leu253=)
n.1316T=
c.562T= (p.Leu188=)
c.361T= (p.Leu121=)
n.2600T=
c.514T= (p.Leu172=)
c.727T= (p.Leu243=)
n.1274T=
n.1239T=
5g.110761526T>ACA360696703SLC25A46c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
n.1317T>A
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
n.2601T>A
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
n.1275T>A
n.1240T>A
5g.110761526T>CCA360696704SLC25A46c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
n.1317T>C
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
n.2601T>C
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
n.1275T>C
n.1240T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.110761526T>GCA360696706SLC25A46c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
n.1317T>G
c.563T>G (p.Leu188Trp)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
n.2601T>G
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
n.1275T>G
n.1240T>G
5g.110761527G>ACA445964700SLC25A46c.1002G>A (p.Leu334=)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.1318G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.2602G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.1276G>A
n.1241G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761527G>CCA360696711SLC25A46c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
n.1318G>C
c.564G>C (p.Leu188Phe)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
n.2602G>C
c.516G>C (p.Leu172Phe)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
n.1276G>C
n.1241G>C
5g.110761527G=CA1572423789SLC25A46c.1002G= (p.Leu334=)
c.759G= (p.Leu253=)
n.1318G=
c.564G= (p.Leu188=)
c.363G= (p.Leu121=)
n.2602G=
c.516G= (p.Leu172=)
c.729G= (p.Leu243=)
n.1276G=
n.1241G=
5g.110761527G>TCA360696713SLC25A46c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
n.1318G>T
c.564G>T (p.Leu188Phe)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
n.2602G>T
c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
n.1276G>T
n.1241G>T
5g.110761528G>ACA360696716SLC25A46c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.1319G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.2603G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.1277G>A
n.1242G>A
5g.110761528G>CCA360696718SLC25A46c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.1319G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.2603G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.1277G>C
n.1242G>C
5g.110761528G=CA1572423792SLC25A46c.1003G= (p.Glu335=)
c.760G= (p.Glu254=)
n.1319G=
c.565G= (p.Glu189=)
c.364G= (p.Glu122=)
n.2603G=
c.517G= (p.Glu173=)
c.730G= (p.Glu244=)
n.1277G=
n.1242G=
5g.110761528G>TCA3364797SLC25A46c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.1319G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.2603G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.1277G>T
n.1242G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761528_110761529delinsGACA1572423795SLC25A46c.1003_1004delinsGA (p.Glu335=)
c.760_761delinsGA (p.Glu254=)
n.1319_1320delinsGA
c.565_566delinsGA (p.Glu189=)
c.364_365delinsGA (p.Glu122=)
n.2603_2604delinsGA
c.517_518delinsGA (p.Glu173=)
c.730_731delinsGA (p.Glu244=)
n.1277_1278delinsGA
n.1242_1243delinsGA
5g.110761529A>CCA360696727SLC25A46c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.1320A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.2604A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.1278A>C
n.1243A>C
5g.110761529A>GCA360696725SLC25A46c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.1320A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.2604A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.1278A>G
n.1243A>G
5g.110761529A>TCA360696728SLC25A46c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.1320A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.2604A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.1278A>T
n.1243A>T
5g.110761531delCA3364796SLC25A46c.1006del (p.Thr336GlnfsTer14)
c.763del (p.Thr255GlnfsTer14)
n.1322del
c.568del (p.Thr190GlnfsTer14)
c.367del (p.Thr123GlnfsTer14)
n.2606del
c.520del (p.Thr174GlnfsTer14)
c.733del (p.Thr245GlnfsTer14)
n.1280del
n.1245del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761530A=CA1572423800SLC25A46c.1005A= (p.Glu335=)
c.762A= (p.Glu254=)
n.1321A=
c.567A= (p.Glu189=)
c.366A= (p.Glu122=)
n.2605A=
c.519A= (p.Glu173=)
c.732A= (p.Glu244=)
n.1279A=
n.1244A=
5g.110761530A>CCA360696730SLC25A46c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.1321A>C
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.2605A>C
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
n.1279A>C
n.1244A>C
5g.110761530A>GCA445964703SLC25A46c.1005A>G (p.Glu335=)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.1321A>G
c.567A>G (p.Glu189=)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.2605A>G
c.519A>G (p.Glu173=)
c.732A>G (p.Glu244=)
n.1279A>G
n.1244A>G
5g.110761530A>TCA16042257SLC25A46c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.1321A>T
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.2605A>T
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
n.1279A>T
n.1244A>T
 ClinVar dbSNP
5g.110761531A>CCA360696731SLC25A46c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.1322A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.2606A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.1280A>C
n.1245A>C
5g.110761531A>GCA360696732SLC25A46c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.1322A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.2606A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.1280A>G
n.1245A>G
5g.110761531A>TCA360696733SLC25A46c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.1322A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.2606A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.1280A>T
n.1245A>T
5g.110761532C>ACA360696735SLC25A46c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
n.1323C>A
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.2607C>A
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.1281C>A
n.1246C>A
5g.110761532C>GCA360696742SLC25A46c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
n.1323C>G
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.2607C>G
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
n.1281C>G
n.1246C>G
 gnomAD v4
5g.110761532C>TCA360696744SLC25A46c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
n.1323C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.2607C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.1281C>T
n.1246C>T
5g.110761533A=CA1572423805SLC25A46c.1008A= (p.Thr336=)
c.765A= (p.Thr255=)
n.1324A=
c.570A= (p.Thr190=)
c.369A= (p.Thr123=)
n.2608A=
c.522A= (p.Thr174=)
c.735A= (p.Thr245=)
n.1282A=
n.1247A=
5g.110761533A>CCA445964707SLC25A46c.1008A>C (p.Thr336=)
c.765A>C (p.Thr255=)
n.1324A>C
c.570A>C (p.Thr190=)
c.369A>C (p.Thr123=)
n.2608A>C
c.522A>C (p.Thr174=)
c.735A>C (p.Thr245=)
n.1282A>C
n.1247A>C
 gnomAD v4
5g.110761533A>GCA3364798SLC25A46c.1008A>G (p.Thr336=)
c.765A>G (p.Thr255=)
n.1324A>G
c.570A>G (p.Thr190=)
c.369A>G (p.Thr123=)
n.2608A>G
c.522A>G (p.Thr174=)
c.735A>G (p.Thr245=)
n.1282A>G
n.1247A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761533A>TCA445964708SLC25A46c.1008A>T (p.Thr336=)
c.765A>T (p.Thr255=)
n.1324A>T
c.570A>T (p.Thr190=)
c.369A>T (p.Thr123=)
n.2608A>T
c.522A>T (p.Thr174=)
c.735A>T (p.Thr245=)
n.1282A>T
n.1247A>T
5g.110761534G>ACA360696751SLC25A46c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
n.1325G>A
c.571G>A (p.Val191Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.2609G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.1283G>A
n.1248G>A
5g.110761534G>CCA360696753SLC25A46c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.1325G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.2609G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1283G>C
n.1248G>C
5g.110761534G>TCA360696756SLC25A46c.1009G>T (p.Val337Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
n.1325G>T
c.571G>T (p.Val191Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.2609G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
n.1283G>T
n.1248G>T
5g.110761535T>ACA360696759SLC25A46c.1010T>A (p.Val337Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
n.1326T>A
c.572T>A (p.Val191Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.2610T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
n.1284T>A
n.1249T>A
5g.110761535T>CCA360696757SLC25A46c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.1326T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.2610T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1284T>C
n.1249T>C
5g.110761535T>GCA360696758SLC25A46c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.1326T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.2610T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1284T>G
n.1249T>G
5g.110761536T>ACA445964710SLC25A46c.1011T>A (p.Val337=)
c.768T>A (p.Val256=)
n.1327T>A
c.573T>A (p.Val191=)
c.372T>A (p.Val124=)
n.2611T>A
c.525T>A (p.Val175=)
c.738T>A (p.Val246=)
n.1285T>A
n.1250T>A
5g.110761536T>CCA445964712SLC25A46c.1011T>C (p.Val337=)
c.768T>C (p.Val256=)
n.1327T>C
c.573T>C (p.Val191=)
c.372T>C (p.Val124=)
n.2611T>C
c.525T>C (p.Val175=)
c.738T>C (p.Val246=)
n.1285T>C
n.1250T>C
5g.110761536T>GCA445964713SLC25A46c.1011T>G (p.Val337=)
c.768T>G (p.Val256=)
n.1327T>G
c.573T>G (p.Val191=)
c.372T>G (p.Val124=)
n.2611T>G
c.525T>G (p.Val175=)
c.738T>G (p.Val246=)
n.1285T>G
n.1250T>G
5g.110761537T>ACA360696761SLC25A46c.1012T>A (p.Leu338Met)
c.769T>A (p.Leu257Met)
n.1328T>A
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.373T>A (p.Leu125Met)
n.2612T>A
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.739T>A (p.Leu247Met)
n.1286T>A
n.1251T>A
5g.110761537T>CCA445964714SLC25A46c.1012T>C (p.Leu338=)
c.769T>C (p.Leu257=)
n.1328T>C
c.574T>C (p.Leu192=)
c.373T>C (p.Leu125=)
n.2612T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
c.739T>C (p.Leu247=)
n.1286T>C
n.1251T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761537T>GCA360696763SLC25A46c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
n.1328T>G
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.373T>G (p.Leu125Val)
n.2612T>G
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
n.1286T>G
n.1251T>G
5g.110761537T=CA1572423807SLC25A46c.1012T= (p.Leu338=)
c.769T= (p.Leu257=)
n.1328T=
c.574T= (p.Leu192=)
c.373T= (p.Leu125=)
n.2612T=
c.526T= (p.Leu176=)
c.739T= (p.Leu247=)
n.1286T=
n.1251T=
5g.110761538T>ACA360696765SLC25A46c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
n.1329T>A
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.374T>A (p.Leu125Ter)
n.2613T>A
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
n.1287T>A
n.1252T>A
5g.110761538T>CCA3364799SLC25A46c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.1329T>C
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.374T>C (p.Leu125Ser)
n.2613T>C
c.527T>C (p.Leu176Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
n.1287T>C
n.1252T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761538T>GCA360696766SLC25A46c.1013T>G (p.Leu338Trp)
c.770T>G (p.Leu257Trp)
n.1329T>G
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.374T>G (p.Leu125Trp)
n.2613T>G
c.527T>G (p.Leu176Trp)
c.740T>G (p.Leu247Trp)
n.1287T>G
n.1252T>G
5g.110761538T=CA1572423810SLC25A46c.1013T= (p.Leu338=)
c.770T= (p.Leu257=)
n.1329T=
c.575T= (p.Leu192=)
c.374T= (p.Leu125=)
n.2613T=
c.527T= (p.Leu176=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.1287T=
n.1252T=
5g.110761539G>ACA445964717SLC25A46c.1014G>A (p.Leu338=)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1330G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.2614G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.741G>A (p.Leu247=)
n.1288G>A
n.1253G>A
 gnomAD v4
5g.110761539G>CCA360696767SLC25A46c.1014G>C (p.Leu338Phe)
c.771G>C (p.Leu257Phe)
n.1330G>C
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.375G>C (p.Leu125Phe)
n.2614G>C
c.528G>C (p.Leu176Phe)
c.741G>C (p.Leu247Phe)
n.1288G>C
n.1253G>C
5g.110761539G>TCA360696769SLC25A46c.1014G>T (p.Leu338Phe)
c.771G>T (p.Leu257Phe)
n.1330G>T
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.375G>T (p.Leu125Phe)
n.2614G>T
c.528G>T (p.Leu176Phe)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
n.1288G>T
n.1253G>T
5g.110761540C>ACA360696771SLC25A46c.1015C>A (p.His339Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
n.1331C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
n.2615C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
c.742C>A (p.His248Asn)
n.1289C>A
n.1254C>A
5g.110761540C=CA1572423815SLC25A46c.1015C= (p.His339=)
c.772C= (p.His258=)
n.1331C=
c.577C= (p.His193=)
c.376C= (p.His126=)
n.2615C=
c.529C= (p.His177=)
c.742C= (p.His248=)
n.1289C=
n.1254C=
5g.110761540C>GCA360696773SLC25A46c.1015C>G (p.His339Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
n.1331C>G
c.577C>G (p.His193Asp)
c.376C>G (p.His126Asp)
n.2615C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
c.742C>G (p.His248Asp)
n.1289C>G
n.1254C>G
5g.110761540C>TCA3364800SLC25A46c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
n.1331C>T
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.376C>T (p.His126Tyr)
n.2615C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.742C>T (p.His248Tyr)
n.1289C>T
n.1254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761541A>CCA360696776SLC25A46c.1016A>C (p.His339Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
n.1332A>C
c.578A>C (p.His193Pro)
c.377A>C (p.His126Pro)
n.2616A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
c.743A>C (p.His248Pro)
n.1290A>C
n.1255A>C
5g.110761541A>GCA360696778SLC25A46c.1016A>G (p.His339Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
n.1332A>G
c.578A>G (p.His193Arg)
c.377A>G (p.His126Arg)
n.2616A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
c.743A>G (p.His248Arg)
n.1290A>G
n.1255A>G
 COSMIC
5g.110761541A>TCA360696779SLC25A46c.1016A>T (p.His339Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
n.1332A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
c.377A>T (p.His126Leu)
n.2616A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
c.743A>T (p.His248Leu)
n.1290A>T
n.1255A>T
5g.110761542C>ACA360696780SLC25A46c.1017C>A (p.His339Gln)
c.774C>A (p.His258Gln)
n.1333C>A
c.579C>A (p.His193Gln)
c.378C>A (p.His126Gln)
n.2617C>A
c.531C>A (p.His177Gln)
c.744C>A (p.His248Gln)
n.1291C>A
n.1256C>A
5g.110761542C>GCA360696782SLC25A46c.1017C>G (p.His339Gln)
c.774C>G (p.His258Gln)
n.1333C>G
c.579C>G (p.His193Gln)
c.378C>G (p.His126Gln)
n.2617C>G
c.531C>G (p.His177Gln)
c.744C>G (p.His248Gln)
n.1291C>G
n.1256C>G
5g.110761542C>TCA445964722SLC25A46c.1017C>T (p.His339=)
c.774C>T (p.His258=)
n.1333C>T
c.579C>T (p.His193=)
c.378C>T (p.His126=)
n.2617C>T
c.531C>T (p.His177=)
c.744C>T (p.His248=)
n.1291C>T
n.1256C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.110761543C>ACA360696785SLC25A46c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.775C>A (p.Arg259Ser)
n.1334C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
n.2618C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.745C>A (p.Arg249Ser)
n.1292C>A
n.1257C>A
 dbSNP
5g.110761543C=CA1572423818SLC25A46c.1018C= (p.Arg340=)
c.775C= (p.Arg259=)
n.1334C=
c.580C= (p.Arg194=)
c.379C= (p.Arg127=)
n.2618C=
c.532C= (p.Arg178=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.1292C=
n.1257C=
5g.110761543C>GCA360696786SLC25A46c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.1334C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.2618C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1292C>G
n.1257C>G
5g.110761543C>TCA3364801SLC25A46c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
n.1334C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
n.2618C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.745C>T (p.Arg249Cys)
n.1292C>T
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761544G>ACA360696792SLC25A46c.1019G>A (p.Arg340His)
c.776G>A (p.Arg259His)
n.1335G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
c.380G>A (p.Arg127His)
n.2619G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
c.746G>A (p.Arg249His)
n.1293G>A
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761544G>CCA360696794SLC25A46c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.1335G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.2619G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.1293G>C
n.1258G>C
 ClinVar dbSNP
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c.534C>A (p.Arg178=)
c.747C>A (p.Arg249=)
n.1294C>A
n.1259C>A
5g.110761545C>GCA445964725SLC25A46c.1020C>G (p.Arg340=)
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c.582C>G (p.Arg194=)
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n.2620C>G
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5g.110761545C>TCA445964726SLC25A46c.1020C>T (p.Arg340=)
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5g.110761546C>ACA360696804SLC25A46c.1021C>A (p.Leu341Ile)
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n.2621C>A
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n.1296T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1263C>T

Number of alleles fetched