Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.110761351_110761358delCA2674823614SLC25A46c.826_833del (p.Tyr276GlnfsTer19)
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n.1142_1149del
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n.2426_2433del
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n.1100_1107del
n.1065_1072del
 gnomAD v4
5g.110761349A>CCA360696272SLC25A46c.824A>C (p.His275Pro)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761350T>CCA445803929SLC25A46c.825T>C (p.His275=)
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c.387T>G (p.His129Gln)
c.186T>G (p.His62Gln)
n.2425T>G
c.339T>G (p.His113Gln)
c.552T>G (p.His184Gln)
n.1099T>G
n.1064T>G
5g.110761350T=CA1572423473SLC25A46c.825T= (p.His275=)
c.679-97T= (n.679-97T=)
n.1141T=
c.387T= (p.His129=)
c.186T= (p.His62=)
n.2425T=
c.339T= (p.His113=)
c.552T= (p.His184=)
n.1099T=
n.1064T=
5g.110761351T>ACA360696276SLC25A46c.826T>A (p.Tyr276Asn)
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n.1100T>A
n.1065T>A
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c.388T>C (p.Tyr130His)
c.187T>C (p.Tyr63His)
n.2426T>C
c.340T>C (p.Tyr114His)
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n.1100T>C
n.1065T>C
5g.110761351T>GCA360696277SLC25A46c.826T>G (p.Tyr276Asp)
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c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.2426T>G
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.1100T>G
n.1065T>G
 gnomAD v4
5g.110761352A>CCA360696279SLC25A46c.827A>C (p.Tyr276Ser)
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5g.110761352A>GCA360696280SLC25A46c.827A>G (p.Tyr276Cys)
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c.389A>G (p.Tyr130Cys)
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5g.110761353C>ACA360696282SLC25A46c.828C>A (p.Tyr276Ter)
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5g.110761353C>GCA360696283SLC25A46c.828C>G (p.Tyr276Ter)
c.679-94C>G (n.679-94C>G)
n.1144C>G
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
n.2428C>G
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.555C>G (p.Tyr185Ter)
n.1102C>G
n.1067C>G
5g.110761353C>TCA445803930SLC25A46c.828C>T (p.Tyr276=)
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c.390C>T (p.Tyr130=)
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c.342C>T (p.Tyr114=)
c.555C>T (p.Tyr185=)
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c.343A= (p.Ile115=)
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c.391A>C (p.Ile131Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761354A>GCA360696284SLC25A46c.829A>G (p.Ile277Val)
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n.1103A>G
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 COSMIC
5g.110761355T>ACA360696286SLC25A46c.830T>A (p.Ile277Asn)
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n.1069T>A
5g.110761355T>CCA360696287SLC25A46c.830T>C (p.Ile277Thr)
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c.392T>C (p.Ile131Thr)
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n.1069T>C
5g.110761355T>GCA360696288SLC25A46c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.679-92T>G (n.679-92T>G)
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c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
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n.1104T>G
n.1069T>G
5g.110761356C>ACA445803931SLC25A46c.831C>A (p.Ile277=)
c.679-91C>A (n.679-91C>A)
n.1147C>A
c.393C>A (p.Ile131=)
c.192C>A (p.Ile64=)
n.2431C>A
c.345C>A (p.Ile115=)
c.558C>A (p.Ile186=)
n.1105C>A
n.1070C>A
5g.110761356C>GCA360696289SLC25A46c.831C>G (p.Ile277Met)
c.679-91C>G (n.679-91C>G)
n.1147C>G
c.393C>G (p.Ile131Met)
c.192C>G (p.Ile64Met)
n.2431C>G
c.345C>G (p.Ile115Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.1105C>G
n.1070C>G
5g.110761356C>TCA445803932SLC25A46c.831C>T (p.Ile277=)
c.679-91C>T (n.679-91C>T)
n.1147C>T
c.393C>T (p.Ile131=)
c.192C>T (p.Ile64=)
n.2431C>T
c.345C>T (p.Ile115=)
c.558C>T (p.Ile186=)
n.1105C>T
n.1070C>T
5g.110761357A>CCA360696291SLC25A46c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.679-90A>C (n.679-90A>C)
n.1148A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.2432A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.1106A>C
n.1071A>C
5g.110761357A>GCA360696290SLC25A46c.832A>G (p.Ile278Val)
c.679-90A>G (n.679-90A>G)
n.1148A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
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c.346A>G (p.Ile116Val)
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n.1106A>G
n.1071A>G
5g.110761357A>TCA360696292SLC25A46c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.679-90A>T (n.679-90A>T)
n.1148A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.2432A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.1106A>T
n.1071A>T
5g.110761358T>ACA360696293SLC25A46c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.679-89T>A (n.679-89T>A)
n.1149T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.2433T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.1107T>A
n.1072T>A
5g.110761358T>CCA360696294SLC25A46c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.679-89T>C (n.679-89T>C)
n.1149T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.2433T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.1107T>C
n.1072T>C
 gnomAD v4
5g.110761358T>GCA360696295SLC25A46c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.679-89T>G (n.679-89T>G)
n.1149T>G
c.395T>G (p.Ile132Ser)
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c.347T>G (p.Ile116Ser)
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n.1107T>G
n.1072T>G
5g.110761359C>ACA445803933SLC25A46c.834C>A (p.Ile278=)
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n.1150C>A
c.396C>A (p.Ile132=)
c.195C>A (p.Ile65=)
n.2434C>A
c.348C>A (p.Ile116=)
c.561C>A (p.Ile187=)
n.1108C>A
n.1073C>A
5g.110761359C=CA1572423482SLC25A46c.834C= (p.Ile278=)
c.679-88C= (n.679-88C=)
n.1150C=
c.396C= (p.Ile132=)
c.195C= (p.Ile65=)
n.2434C=
c.348C= (p.Ile116=)
c.561C= (p.Ile187=)
n.1108C=
n.1073C=
5g.110761359C>GCA360696296SLC25A46c.834C>G (p.Ile278Met)
c.679-88C>G (n.679-88C>G)
n.1150C>G
c.396C>G (p.Ile132Met)
c.195C>G (p.Ile65Met)
n.2434C>G
c.348C>G (p.Ile116Met)
c.561C>G (p.Ile187Met)
n.1108C>G
n.1073C>G
 dbSNP
5g.110761359C>TCA445803934SLC25A46c.834C>T (p.Ile278=)
c.679-88C>T (n.679-88C>T)
n.1150C>T
c.396C>T (p.Ile132=)
c.195C>T (p.Ile65=)
n.2434C>T
c.348C>T (p.Ile116=)
c.561C>T (p.Ile187=)
n.1108C>T
n.1073C>T
5g.110761360A>CCA360696297SLC25A46c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.679-87A>C (n.679-87A>C)
n.1151A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.2435A>C
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.1109A>C
n.1074A>C
5g.110761360A>GCA360696298SLC25A46c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.679-87A>G (n.679-87A>G)
n.1151A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.2435A>G
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.1109A>G
n.1074A>G
5g.110761360A>TCA360696299SLC25A46c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.679-87A>T (n.679-87A>T)
n.1151A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.2435A>T
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.1109A>T
n.1074A>T
5g.110761361G>ACA360696300SLC25A46c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.679-86G>A (n.679-86G>A)
n.1152G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.2436G>A
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.1110G>A
n.1075G>A
5g.110761361G>CCA360696301SLC25A46c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.679-86G>C (n.679-86G>C)
n.1152G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.2436G>C
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.1110G>C
n.1075G>C
5g.110761361G>TCA360696302SLC25A46c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.679-86G>T (n.679-86G>T)
n.1152G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.2436G>T
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.1110G>T
n.1075G>T
 COSMIC
5g.110761362C>ACA360696303SLC25A46c.837C>A (p.Ser279Arg)
c.679-85C>A (n.679-85C>A)
n.1153C>A
c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
n.2437C>A
c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.1111C>A
n.1076C>A
5g.110761362C>GCA360696304SLC25A46c.837C>G (p.Ser279Arg)
c.679-85C>G (n.679-85C>G)
n.1153C>G
c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
n.2437C>G
c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.1111C>G
n.1076C>G
5g.110761362C>TCA445803935SLC25A46c.837C>T (p.Ser279=)
c.679-85C>T (n.679-85C>T)
n.1153C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.2437C>T
c.351C>T (p.Ser117=)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.1111C>T
n.1076C>T
5g.110761363T>ACA360696307SLC25A46c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.679-84T>A (n.679-84T>A)
n.1154T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.2438T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.1112T>A
n.1077T>A
5g.110761363T>CCA360696306SLC25A46c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.679-84T>C (n.679-84T>C)
n.1154T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.2438T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.1112T>C
n.1077T>C
5g.110761363T>GCA360696305SLC25A46c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.679-84T>G (n.679-84T>G)
n.1154T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.2438T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.1112T>G
n.1077T>G
5g.110761364C>ACA360696308SLC25A46c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.679-83C>A (n.679-83C>A)
n.1155C>A
c.401C>A (p.Ser134Ter)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
n.2439C>A
c.353C>A (p.Ser118Ter)
c.566C>A (p.Ser189Ter)
n.1113C>A
n.1078C>A
5g.110761364C>GCA360696309SLC25A46c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.679-83C>G (n.679-83C>G)
n.1155C>G
c.401C>G (p.Ser134Ter)
c.200C>G (p.Ser67Ter)
n.2439C>G
c.353C>G (p.Ser118Ter)
c.566C>G (p.Ser189Ter)
n.1113C>G
n.1078C>G
5g.110761364C>TCA360696310SLC25A46c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.679-83C>T (n.679-83C>T)
n.1155C>T
c.401C>T (p.Ser134Leu)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
n.2439C>T
c.353C>T (p.Ser118Leu)
c.566C>T (p.Ser189Leu)
n.1113C>T
n.1078C>T
5g.110761365A=CA1572423485SLC25A46c.840A= (p.Ser280=)
c.679-82A= (n.679-82A=)
n.1156A=
c.402A= (p.Ser134=)
c.201A= (p.Ser67=)
n.2440A=
c.354A= (p.Ser118=)
c.567A= (p.Ser189=)
n.1114A=
n.1079A=
5g.110761365A>CCA445803936SLC25A46c.840A>C (p.Ser280=)
c.679-82A>C (n.679-82A>C)
n.1156A>C
c.402A>C (p.Ser134=)
c.201A>C (p.Ser67=)
n.2440A>C
c.354A>C (p.Ser118=)
c.567A>C (p.Ser189=)
n.1114A>C
n.1079A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761365A>GCA445803937SLC25A46c.840A>G (p.Ser280=)
c.679-82A>G (n.679-82A>G)
n.1156A>G
c.402A>G (p.Ser134=)
c.201A>G (p.Ser67=)
n.2440A>G
c.354A>G (p.Ser118=)
c.567A>G (p.Ser189=)
n.1114A>G
n.1079A>G
 gnomAD v4
5g.110761365A>TCA445803938SLC25A46c.840A>T (p.Ser280=)
c.679-82A>T (n.679-82A>T)
n.1156A>T
c.402A>T (p.Ser134=)
c.201A>T (p.Ser67=)
n.2440A>T
c.354A>T (p.Ser118=)
c.567A>T (p.Ser189=)
n.1114A>T
n.1079A>T
5g.110761366G>ACA360696311SLC25A46c.841G>A (p.Val281Ile)
c.679-81G>A (n.679-81G>A)
n.1157G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.2441G>A
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.1115G>A
n.1080G>A
 gnomAD v4
5g.110761366G>CCA360696312SLC25A46c.841G>C (p.Val281Leu)
c.679-81G>C (n.679-81G>C)
n.1157G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.2441G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1115G>C
n.1080G>C
 gnomAD v4
5g.110761366G>TCA360696313SLC25A46c.841G>T (p.Val281Phe)
c.679-81G>T (n.679-81G>T)
n.1157G>T
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
n.2441G>T
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
n.1115G>T
n.1080G>T
 gnomAD v4
5g.110761367T>ACA360696314SLC25A46c.842T>A (p.Val281Asp)
c.679-80T>A (n.679-80T>A)
n.1158T>A
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
n.2442T>A
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
n.1116T>A
n.1081T>A
5g.110761367T>CCA360696315SLC25A46c.842T>C (p.Val281Ala)
c.679-80T>C (n.679-80T>C)
n.1158T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.2442T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1116T>C
n.1081T>C
5g.110761367T>GCA360696316SLC25A46c.842T>G (p.Val281Gly)
c.679-80T>G (n.679-80T>G)
n.1158T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.2442T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1116T>G
n.1081T>G
5g.110761368T>ACA445803939SLC25A46c.843T>A (p.Val281=)
c.679-79T>A (n.679-79T>A)
n.1159T>A
c.405T>A (p.Val135=)
c.204T>A (p.Val68=)
n.2443T>A
c.357T>A (p.Val119=)
c.570T>A (p.Val190=)
n.1117T>A
n.1082T>A
5g.110761368T>CCA445803940SLC25A46c.843T>C (p.Val281=)
c.679-79T>C (n.679-79T>C)
n.1159T>C
c.405T>C (p.Val135=)
c.204T>C (p.Val68=)
n.2443T>C
c.357T>C (p.Val119=)
c.570T>C (p.Val190=)
n.1117T>C
n.1082T>C
5g.110761368T>GCA445803941SLC25A46c.843T>G (p.Val281=)
c.679-79T>G (n.679-79T>G)
n.1159T>G
c.405T>G (p.Val135=)
c.204T>G (p.Val68=)
n.2443T>G
c.357T>G (p.Val119=)
c.570T>G (p.Val190=)
n.1117T>G
n.1082T>G
5g.110761369A=CA1572423487SLC25A46c.844A= (p.Ile282=)
c.679-78A= (n.679-78A=)
n.1160A=
c.406A= (p.Ile136=)
c.205A= (p.Ile69=)
n.2444A=
c.358A= (p.Ile120=)
c.571A= (p.Ile191=)
n.1118A=
n.1083A=
5g.110761369A>CCA360696317SLC25A46c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.679-78A>C (n.679-78A>C)
n.1160A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.2444A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.1118A>C
n.1083A>C
5g.110761369A>GCA360696318SLC25A46c.844A>G (p.Ile282Val)
c.679-78A>G (n.679-78A>G)
n.1160A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.2444A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.1118A>G
n.1083A>G
5g.110761369A>TCA360696319SLC25A46c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.679-78A>T (n.679-78A>T)
n.1160A>T
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.2444A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.1118A>T
n.1083A>T
 dbSNP
5g.110761370T>ACA360696322SLC25A46c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.679-77T>A (n.679-77T>A)
n.1161T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.2445T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.1119T>A
n.1084T>A
5g.110761370T>CCA360696321SLC25A46c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.679-77T>C (n.679-77T>C)
n.1161T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.2445T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.1119T>C
n.1084T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761370T>GCA360696320SLC25A46c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.679-77T>G (n.679-77T>G)
n.1161T>G
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.2445T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.1119T>G
n.1084T>G
5g.110761370T=CA1572423492SLC25A46c.845T= (p.Ile282=)
c.679-77T= (n.679-77T=)
n.1161T=
c.407T= (p.Ile136=)
c.206T= (p.Ile69=)
n.2445T=
c.359T= (p.Ile120=)
c.572T= (p.Ile191=)
n.1119T=
n.1084T=
5g.110761371dupCA1080063052SLC25A46c.846dup (p.Gln283SerfsTer15)
c.679-76dup (n.679-76dup)
n.1162dup
c.408dup (p.Gln137SerfsTer15)
c.207dup (p.Gln70SerfsTer15)
n.2446dup
c.360dup (p.Gln121SerfsTer15)
c.573dup (p.Gln192SerfsTer15)
n.1120dup
n.1085dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761371T>ACA445803942SLC25A46c.846T>A (p.Ile282=)
c.679-76T>A (n.679-76T>A)
n.1162T>A
c.408T>A (p.Ile136=)
c.207T>A (p.Ile69=)
n.2446T>A
c.360T>A (p.Ile120=)
c.573T>A (p.Ile191=)
n.1120T>A
n.1085T>A
 gnomAD v4
5g.110761371T>CCA445803943SLC25A46c.846T>C (p.Ile282=)
c.679-76T>C (n.679-76T>C)
n.1162T>C
c.408T>C (p.Ile136=)
c.207T>C (p.Ile69=)
n.2446T>C
c.360T>C (p.Ile120=)
c.573T>C (p.Ile191=)
n.1120T>C
n.1085T>C
5g.110761371T>GCA3364759SLC25A46c.846T>G (p.Ile282Met)
c.679-76T>G (n.679-76T>G)
n.1162T>G
c.408T>G (p.Ile136Met)
c.207T>G (p.Ile69Met)
n.2446T>G
c.360T>G (p.Ile120Met)
c.573T>G (p.Ile191Met)
n.1120T>G
n.1085T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761371T=CA1572423495SLC25A46c.846T= (p.Ile282=)
c.679-76T= (n.679-76T=)
n.1162T=
c.408T= (p.Ile136=)
c.207T= (p.Ile69=)
n.2446T=
c.360T= (p.Ile120=)
c.573T= (p.Ile191=)
n.1120T=
n.1085T=
5g.110761372C>ACA360696323SLC25A46c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.679-75C>A (n.679-75C>A)
n.1163C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.2447C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
n.1121C>A
n.1086C>A
5g.110761372C=CA1572423497SLC25A46c.847C= (p.Gln283=)
c.679-75C= (n.679-75C=)
n.1163C=
c.409C= (p.Gln137=)
c.208C= (p.Gln70=)
n.2447C=
c.361C= (p.Gln121=)
c.574C= (p.Gln192=)
n.1121C=
n.1086C=
5g.110761372C>GCA360696324SLC25A46c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.679-75C>G (n.679-75C>G)
n.1163C>G
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.2447C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
n.1121C>G
n.1086C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761372C>TCA360696325SLC25A46c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.679-75C>T (n.679-75C>T)
n.1163C>T
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.2447C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
n.1121C>T
n.1086C>T
5g.110761373A>CCA360696326SLC25A46c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.679-74A>C (n.679-74A>C)
n.1164A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.2448A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
n.1122A>C
n.1087A>C
 ClinVar dbSNP
5g.110761373A>GCA360696327SLC25A46c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.679-74A>G (n.679-74A>G)
n.1164A>G
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.2448A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
n.1122A>G
n.1087A>G
5g.110761373A>TCA360696328SLC25A46c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.679-74A>T (n.679-74A>T)
n.1164A>T
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.2448A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
n.1122A>T
n.1087A>T
5g.110761374G>ACA445803944SLC25A46c.849G>A (p.Gln283=)
c.679-73G>A (n.679-73G>A)
n.1165G>A
c.411G>A (p.Gln137=)
c.210G>A (p.Gln70=)
n.2449G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
c.576G>A (p.Gln192=)
n.1123G>A
n.1088G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761374G>CCA3364760SLC25A46c.849G>C (p.Gln283His)
c.679-73G>C (n.679-73G>C)
n.1165G>C
c.411G>C (p.Gln137His)
c.210G>C (p.Gln70His)
n.2449G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
c.576G>C (p.Gln192His)
n.1123G>C
n.1088G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761374G=CA1572423500SLC25A46c.849G= (p.Gln283=)
c.679-73G= (n.679-73G=)
n.1165G=
c.411G= (p.Gln137=)
c.210G= (p.Gln70=)
n.2449G=
c.363G= (p.Gln121=)
c.576G= (p.Gln192=)
n.1123G=
n.1088G=
5g.110761374G>TCA360696329SLC25A46c.849G>T (p.Gln283His)
c.679-73G>T (n.679-73G>T)
n.1165G>T
c.411G>T (p.Gln137His)
c.210G>T (p.Gln70His)
n.2449G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
c.576G>T (p.Gln192His)
n.1123G>T
n.1088G>T
5g.110761375A>CCA360696330SLC25A46c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.679-72A>C (n.679-72A>C)
n.1166A>C
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.2450A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.1124A>C
n.1089A>C
5g.110761375A>GCA360696331SLC25A46c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.679-72A>G (n.679-72A>G)
n.1166A>G
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.2450A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.1124A>G
n.1089A>G
5g.110761375A>TCA360696332SLC25A46c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.679-72A>T (n.679-72A>T)
n.1166A>T
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.2450A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.1124A>T
n.1089A>T
5g.110761376A>CCA360696335SLC25A46c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.679-71A>C (n.679-71A>C)
n.1167A>C
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.2451A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.1125A>C
n.1090A>C
5g.110761376A>GCA360696334SLC25A46c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.679-71A>G (n.679-71A>G)
n.1167A>G
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.2451A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.1125A>G
n.1090A>G
5g.110761376A>TCA360696333SLC25A46c.851A>T (p.Lys284Met)
c.679-71A>T (n.679-71A>T)
n.1167A>T
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
n.2451A>T
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.1125A>T
n.1090A>T
5g.110761377G>ACA445803945SLC25A46c.852G>A (p.Lys284=)
c.679-70G>A (n.679-70G>A)
n.1168G>A
c.414G>A (p.Lys138=)
c.213G>A (p.Lys71=)
n.2452G>A
c.366G>A (p.Lys122=)
c.579G>A (p.Lys193=)
n.1126G>A
n.1091G>A
 dbSNP
5g.110761377G>CCA360696336SLC25A46c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.679-70G>C (n.679-70G>C)
n.1168G>C
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.2452G>C
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.1126G>C
n.1091G>C
5g.110761377G=CA1572423503SLC25A46c.852G= (p.Lys284=)
c.679-70G= (n.679-70G=)
n.1168G=
c.414G= (p.Lys138=)
c.213G= (p.Lys71=)
n.2452G=
c.366G= (p.Lys122=)
c.579G= (p.Lys193=)
n.1126G=
n.1091G=
5g.110761377G>TCA360696337SLC25A46c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.679-70G>T (n.679-70G>T)
n.1168G>T
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.2452G>T
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.1126G>T
n.1091G>T
 COSMIC
5g.110761378T>ACA360696338SLC25A46c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.679-69T>A (n.679-69T>A)
n.1169T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.2453T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.1127T>A
n.1092T>A
5g.110761378T>CCA360696339SLC25A46c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.679-69T>C (n.679-69T>C)
n.1169T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.2453T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.1127T>C
n.1092T>C
5g.110761378T>GCA360696340SLC25A46c.853T>G (p.Phe285Val)
c.679-69T>G (n.679-69T>G)
n.1169T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.2453T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.1127T>G
n.1092T>G
5g.110761379T>ACA360696341SLC25A46c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.679-68T>A (n.679-68T>A)
n.1170T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.2454T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.1128T>A
n.1093T>A
5g.110761379T>CCA360696342SLC25A46c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.679-68T>C (n.679-68T>C)
n.1170T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.2454T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.1128T>C
n.1093T>C
 gnomAD v4
5g.110761379T>GCA360696343SLC25A46c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.679-68T>G (n.679-68T>G)
n.1170T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.2454T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.1128T>G
n.1093T>G
5g.110761380T>ACA360696344SLC25A46c.855T>A (p.Phe285Leu)
c.679-67T>A (n.679-67T>A)
n.1171T>A
c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
n.2455T>A
c.369T>A (p.Phe123Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.1129T>A
n.1094T>A
5g.110761380T>CCA445803946SLC25A46c.855T>C (p.Phe285=)
c.679-67T>C (n.679-67T>C)
n.1171T>C
c.417T>C (p.Phe139=)
c.216T>C (p.Phe72=)
n.2455T>C
c.369T>C (p.Phe123=)
c.582T>C (p.Phe194=)
n.1129T>C
n.1094T>C
5g.110761380T>GCA360696345SLC25A46c.855T>G (p.Phe285Leu)
c.679-67T>G (n.679-67T>G)
n.1171T>G
c.417T>G (p.Phe139Leu)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
n.2455T>G
c.369T>G (p.Phe123Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.1129T>G
n.1094T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761380T=CA1572423507SLC25A46c.855T= (p.Phe285=)
c.679-67T= (n.679-67T=)
n.1171T=
c.417T= (p.Phe139=)
c.216T= (p.Phe72=)
n.2455T=
c.369T= (p.Phe123=)
c.582T= (p.Phe194=)
n.1129T=
n.1094T=
5g.110761381G>ACA360696346SLC25A46c.856G>A (p.Val286Ile)
c.679-66G>A (n.679-66G>A)
n.1172G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.2456G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1130G>A
n.1095G>A
5g.110761381G>CCA360696347SLC25A46c.856G>C (p.Val286Leu)
c.679-66G>C (n.679-66G>C)
n.1172G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.2456G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1130G>C
n.1095G>C
5g.110761381G>TCA360696348SLC25A46c.856G>T (p.Val286Phe)
c.679-66G>T (n.679-66G>T)
n.1172G>T
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.2456G>T
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.1130G>T
n.1095G>T
5g.110761382T>ACA125344931SLC25A46c.857T>A (p.Val286Asp)
c.679-65T>A (n.679-65T>A)
n.1173T>A
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.2457T>A
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1131T>A
n.1096T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761382T>CCA3364761SLC25A46c.857T>C (p.Val286Ala)
c.679-65T>C (n.679-65T>C)
n.1173T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.2457T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1131T>C
n.1096T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761382T>GCA360696349SLC25A46c.857T>G (p.Val286Gly)
c.679-65T>G (n.679-65T>G)
n.1173T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.2457T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1131T>G
n.1096T>G
5g.110761382T=CA1572423509SLC25A46c.857T= (p.Val286=)
c.679-65T= (n.679-65T=)
n.1173T=
c.419T= (p.Val140=)
c.218T= (p.Val73=)
n.2457T=
c.371T= (p.Val124=)
c.584T= (p.Val195=)
n.1131T=
n.1096T=
5g.110761383C>ACA445803947SLC25A46c.858C>A (p.Val286=)
c.679-64C>A (n.679-64C>A)
n.1174C>A
c.420C>A (p.Val140=)
c.219C>A (p.Val73=)
n.2458C>A
c.372C>A (p.Val124=)
c.585C>A (p.Val195=)
n.1132C>A
n.1097C>A
5g.110761383C>GCA445803949SLC25A46c.858C>G (p.Val286=)
c.679-64C>G (n.679-64C>G)
n.1174C>G
c.420C>G (p.Val140=)
c.219C>G (p.Val73=)
n.2458C>G
c.372C>G (p.Val124=)
c.585C>G (p.Val195=)
n.1132C>G
n.1097C>G
5g.110761383C>TCA445803948SLC25A46c.858C>T (p.Val286=)
c.679-64C>T (n.679-64C>T)
n.1174C>T
c.420C>T (p.Val140=)
c.219C>T (p.Val73=)
n.2458C>T
c.372C>T (p.Val124=)
c.585C>T (p.Val195=)
n.1132C>T
n.1097C>T
 gnomAD v4
5g.110761384C>ACA360696351SLC25A46c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.679-63C>A (n.679-63C>A)
n.1175C>A
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.2459C>A
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.1133C>A
n.1098C>A
5g.110761384C=CA1572423513SLC25A46c.859C= (p.Leu287=)
c.679-63C= (n.679-63C=)
n.1175C=
c.421C= (p.Leu141=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.2459C=
c.373C= (p.Leu125=)
c.586C= (p.Leu196=)
n.1133C=
n.1098C=
5g.110761384C>GCA360696350SLC25A46c.859C>G (p.Leu287Val)
c.679-63C>G (n.679-63C>G)
n.1175C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.2459C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.1133C>G
n.1098C>G
5g.110761384C>TCA445803950SLC25A46c.859C>T (p.Leu287=)
c.679-63C>T (n.679-63C>T)
n.1175C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.2459C>T
c.373C>T (p.Leu125=)
c.586C>T (p.Leu196=)
n.1133C>T
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761385T>ACA360696352SLC25A46c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.679-62T>A (n.679-62T>A)
n.1176T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.2460T>A
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.1134T>A
n.1099T>A
5g.110761385T>CCA125344932SLC25A46c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.679-62T>C (n.679-62T>C)
n.1176T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.2460T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.1134T>C
n.1099T>C
 dbSNP
5g.110761385T>GCA360696353SLC25A46c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.679-62T>G (n.679-62T>G)
n.1176T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.2460T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.1134T>G
n.1099T>G
5g.110761385T=CA1572423516SLC25A46c.860T= (p.Leu287=)
c.679-62T= (n.679-62T=)
n.1176T=
c.422T= (p.Leu141=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.2460T=
c.374T= (p.Leu125=)
c.587T= (p.Leu196=)
n.1134T=
n.1099T=
5g.110761386A=CA1572423520SLC25A46c.861A= (p.Leu287=)
c.679-61A= (n.679-61A=)
n.1177A=
c.423A= (p.Leu141=)
c.222A= (p.Leu74=)
n.2461A=
c.375A= (p.Leu125=)
c.588A= (p.Leu196=)
n.1135A=
n.1100A=
5g.110761386A>CCA445803951SLC25A46c.861A>C (p.Leu287=)
c.679-61A>C (n.679-61A>C)
n.1177A>C
c.423A>C (p.Leu141=)
c.222A>C (p.Leu74=)
n.2461A>C
c.375A>C (p.Leu125=)
c.588A>C (p.Leu196=)
n.1135A>C
n.1100A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761386A>GCA445803952SLC25A46c.861A>G (p.Leu287=)
c.679-61A>G (n.679-61A>G)
n.1177A>G
c.423A>G (p.Leu141=)
c.222A>G (p.Leu74=)
n.2461A>G
c.375A>G (p.Leu125=)
c.588A>G (p.Leu196=)
n.1135A>G
n.1100A>G
 gnomAD v4
5g.110761386A>TCA445803953SLC25A46c.861A>T (p.Leu287=)
c.679-61A>T (n.679-61A>T)
n.1177A>T
c.423A>T (p.Leu141=)
c.222A>T (p.Leu74=)
n.2461A>T
c.375A>T (p.Leu125=)
c.588A>T (p.Leu196=)
n.1135A>T
n.1100A>T
5g.110761387C>ACA360696354SLC25A46c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.679-60C>A (n.679-60C>A)
n.1178C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.2462C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.1136C>A
n.1101C>A
5g.110761387C=CA1572423523SLC25A46c.862C= (p.Leu288=)
c.679-60C= (n.679-60C=)
n.1178C=
c.424C= (p.Leu142=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.2462C=
c.376C= (p.Leu126=)
c.589C= (p.Leu197=)
n.1136C=
n.1101C=
5g.110761387C>GCA360696355SLC25A46c.862C>G (p.Leu288Val)
c.679-60C>G (n.679-60C>G)
n.1178C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.2462C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.1136C>G
n.1101C>G
5g.110761387C>TCA445803954SLC25A46c.862C>T (p.Leu288=)
c.679-60C>T (n.679-60C>T)
n.1178C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.2462C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.589C>T (p.Leu197=)
n.1136C>T
n.1101C>T
5g.110761388T>ACA360696356SLC25A46c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.679-59T>A (n.679-59T>A)
n.1179T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.2463T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.1137T>A
n.1102T>A
5g.110761388T>CCA360696357SLC25A46c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.679-59T>C (n.679-59T>C)
n.1179T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.2463T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.1137T>C
n.1102T>C
5g.110761388T>GCA360696358SLC25A46c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.679-59T>G (n.679-59T>G)
n.1179T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.2463T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.1137T>G
n.1102T>G
 gnomAD v4
5g.110761389_110761391dupCA1139658975SLC25A46c.864_866dup (p.Ile289_Leu290insIle)
c.679-58_679-56dup (n.679-58_679-56dup)
n.1180_1182dup
c.426_428dup (p.Ile143_Leu144insIle)
c.225_227dup (p.Ile76_Leu77insIle)
n.2464_2466dup
c.378_380dup (p.Ile127_Leu128insIle)
c.591_593dup (p.Ile198_Leu199insIle)
n.1138_1140dup
n.1103_1105dup
 ClinVar dbSNP
5g.110761389A>CCA445803955SLC25A46c.864A>C (p.Leu288=)
c.679-58A>C (n.679-58A>C)
n.1180A>C
c.426A>C (p.Leu142=)
c.225A>C (p.Leu75=)
n.2464A>C
c.378A>C (p.Leu126=)
c.591A>C (p.Leu197=)
n.1138A>C
n.1103A>C
5g.110761389A>GCA445803957SLC25A46c.864A>G (p.Leu288=)
c.679-58A>G (n.679-58A>G)
n.1180A>G
c.426A>G (p.Leu142=)
c.225A>G (p.Leu75=)
n.2464A>G
c.378A>G (p.Leu126=)
c.591A>G (p.Leu197=)
n.1138A>G
n.1103A>G
5g.110761389A>TCA445803956SLC25A46c.864A>T (p.Leu288=)
c.679-58A>T (n.679-58A>T)
n.1180A>T
c.426A>T (p.Leu142=)
c.225A>T (p.Leu75=)
n.2464A>T
c.378A>T (p.Leu126=)
c.591A>T (p.Leu197=)
n.1138A>T
n.1103A>T
5g.110761390A>CCA360696359SLC25A46c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.679-57A>C (n.679-57A>C)
n.1181A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.2465A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.1139A>C
n.1104A>C
5g.110761390A>GCA360696360SLC25A46c.865A>G (p.Ile289Val)
c.679-57A>G (n.679-57A>G)
n.1181A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.2465A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.1139A>G
n.1104A>G
 ClinVar
5g.110761390A>TCA360696361SLC25A46c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.679-57A>T (n.679-57A>T)
n.1181A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.2465A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.1139A>T
n.1104A>T
5g.110761391T>ACA360696362SLC25A46c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.679-56T>A (n.679-56T>A)
n.1182T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.2466T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.1140T>A
n.1105T>A
5g.110761391T>CCA360696363SLC25A46c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.679-56T>C (n.679-56T>C)
n.1182T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.2466T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.1140T>C
n.1105T>C
5g.110761391T>GCA360696364SLC25A46c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.679-56T>G (n.679-56T>G)
n.1182T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.2466T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.1140T>G
n.1105T>G
5g.110761392T>ACA445964551SLC25A46c.867T>A (p.Ile289=)
c.679-55T>A (n.679-55T>A)
n.1183T>A
c.429T>A (p.Ile143=)
c.228T>A (p.Ile76=)
n.2467T>A
c.381T>A (p.Ile127=)
c.594T>A (p.Ile198=)
n.1141T>A
n.1106T>A
 gnomAD v4
5g.110761392T>CCA445964552SLC25A46c.867T>C (p.Ile289=)
c.679-55T>C (n.679-55T>C)
n.1183T>C
c.429T>C (p.Ile143=)
c.228T>C (p.Ile76=)
n.2467T>C
c.381T>C (p.Ile127=)
c.594T>C (p.Ile198=)
n.1141T>C
n.1106T>C
5g.110761392T>GCA360696365SLC25A46c.867T>G (p.Ile289Met)
c.679-55T>G (n.679-55T>G)
n.1183T>G
c.429T>G (p.Ile143Met)
c.228T>G (p.Ile76Met)
n.2467T>G
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.1141T>G
n.1106T>G
5g.110761393C>ACA360696366SLC25A46c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.679-54C>A (n.679-54C>A)
n.1184C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.2468C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
n.1142C>A
n.1107C>A
5g.110761393C>GCA360696367SLC25A46c.868C>G (p.Leu290Val)
c.679-54C>G (n.679-54C>G)
n.1184C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.2468C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.1142C>G
n.1107C>G
 gnomAD v4
5g.110761393C>TCA445964553SLC25A46c.868C>T (p.Leu290=)
c.679-54C>T (n.679-54C>T)
n.1184C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.2468C>T
c.382C>T (p.Leu128=)
c.595C>T (p.Leu199=)
n.1142C>T
n.1107C>T
5g.110761394T>ACA360696369SLC25A46c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.679-53T>A (n.679-53T>A)
n.1185T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.2469T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.1143T>A
n.1108T>A
5g.110761394T>CCA360696368SLC25A46c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.679-53T>C (n.679-53T>C)
n.1185T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.2469T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.1143T>C
n.1108T>C
5g.110761394T>GCA3364762SLC25A46c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.679-53T>G (n.679-53T>G)
n.1185T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.2469T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.1143T>G
n.1108T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761394T=CA1572423530SLC25A46c.869T= (p.Leu290=)
c.679-53T= (n.679-53T=)
n.1185T=
c.431T= (p.Leu144=)
c.230T= (p.Leu77=)
n.2469T=
c.383T= (p.Leu128=)
c.596T= (p.Leu199=)
n.1143T=
n.1108T=
5g.110761395A=CA1572423535SLC25A46c.870A= (p.Leu290=)
c.679-52A= (n.679-52A=)
n.1186A=
c.432A= (p.Leu144=)
c.231A= (p.Leu77=)
n.2470A=
c.384A= (p.Leu128=)
c.597A= (p.Leu199=)
n.1144A=
n.1109A=
5g.110761395A>CCA445964554SLC25A46c.870A>C (p.Leu290=)
c.679-52A>C (n.679-52A>C)
n.1186A>C
c.432A>C (p.Leu144=)
c.231A>C (p.Leu77=)
n.2470A>C
c.384A>C (p.Leu128=)
c.597A>C (p.Leu199=)
n.1144A>C
n.1109A>C
 ClinVar dbSNP
5g.110761395A>GCA3364763SLC25A46c.870A>G (p.Leu290=)
c.679-52A>G (n.679-52A>G)
n.1186A>G
c.432A>G (p.Leu144=)
c.231A>G (p.Leu77=)
n.2470A>G
c.384A>G (p.Leu128=)
c.597A>G (p.Leu199=)
n.1144A>G
n.1109A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761395A>TCA445964555SLC25A46c.870A>T (p.Leu290=)
c.679-52A>T (n.679-52A>T)
n.1186A>T
c.432A>T (p.Leu144=)
c.231A>T (p.Leu77=)
n.2470A>T
c.384A>T (p.Leu128=)
c.597A>T (p.Leu199=)
n.1144A>T
n.1109A>T
5g.110761396A=CA1572423539SLC25A46c.871A= (p.Lys291=)
c.679-51A= (n.679-51A=)
n.1187A=
c.433A= (p.Lys145=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.2471A=
c.385A= (p.Lys129=)
c.598A= (p.Lys200=)
n.1145A=
n.1110A=
5g.110761396A>CCA360696370SLC25A46c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.679-51A>C (n.679-51A>C)
n.1187A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.2471A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.1145A>C
n.1110A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761396A>GCA360696371SLC25A46c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.679-51A>G (n.679-51A>G)
n.1187A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.2471A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.1145A>G
n.1110A>G
 gnomAD v4
5g.110761396A>TCA360696372SLC25A46c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.679-51A>T (n.679-51A>T)
n.1187A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.2471A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.1145A>T
n.1110A>T
5g.110761397A=CA1572423542SLC25A46c.872A= (p.Lys291=)
c.679-50A= (n.679-50A=)
n.1188A=
c.434A= (p.Lys145=)
c.233A= (p.Lys78=)
n.2472A=
c.386A= (p.Lys129=)
c.599A= (p.Lys200=)
n.1146A=
n.1111A=
5g.110761397A>CCA360696373SLC25A46c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.679-50A>C (n.679-50A>C)
n.1188A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.2472A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.1146A>C
n.1111A>C
5g.110761397A>GCA360696374SLC25A46c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.679-50A>G (n.679-50A>G)
n.1188A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.2472A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.1146A>G
n.1111A>G
 dbSNP
5g.110761397A>TCA360696375SLC25A46c.872A>T (p.Lys291Met)
c.679-50A>T (n.679-50A>T)
n.1188A>T
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.2472A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.1146A>T
n.1111A>T
5g.110761398G>ACA445964556SLC25A46c.873G>A (p.Lys291=)
c.679-49G>A (n.679-49G>A)
n.1189G>A
c.435G>A (p.Lys145=)
c.234G>A (p.Lys78=)
n.2473G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
c.600G>A (p.Lys200=)
n.1147G>A
n.1112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761398G>CCA3364764SLC25A46c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.679-49G>C (n.679-49G>C)
n.1189G>C
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.2473G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.1147G>C
n.1112G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761398G=CA1572423545SLC25A46c.873G= (p.Lys291=)
c.679-49G= (n.679-49G=)
n.1189G=
c.435G= (p.Lys145=)
c.234G= (p.Lys78=)
n.2473G=
c.387G= (p.Lys129=)
c.600G= (p.Lys200=)
n.1147G=
n.1112G=
5g.110761398G>TCA360696376SLC25A46c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.679-49G>T (n.679-49G>T)
n.1189G>T
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.2473G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.1147G>T
n.1112G>T
 gnomAD v4
5g.110761399A>CCA445964557SLC25A46c.874A>C (p.Arg292=)
c.679-48A>C (n.679-48A>C)
n.1190A>C
c.436A>C (p.Arg146=)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.2474A>C
c.388A>C (p.Arg130=)
c.601A>C (p.Arg201=)
n.1148A>C
n.1113A>C
5g.110761399A>GCA360696377SLC25A46c.874A>G (p.Arg292Gly)
c.679-48A>G (n.679-48A>G)
n.1190A>G
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.2474A>G
c.388A>G (p.Arg130Gly)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
n.1148A>G
n.1113A>G
5g.110761399A>TCA360696378SLC25A46c.874A>T (p.Arg292Ter)
c.679-48A>T (n.679-48A>T)
n.1190A>T
c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.235A>T (p.Arg79Ter)
n.2474A>T
c.388A>T (p.Arg130Ter)
c.601A>T (p.Arg201Ter)
n.1148A>T
n.1113A>T
5g.110761400G>ACA360696380SLC25A46c.875G>A (p.Arg292Lys)
c.679-47G>A (n.679-47G>A)
n.1191G>A
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.2475G>A
c.389G>A (p.Arg130Lys)
c.602G>A (p.Arg201Lys)
n.1149G>A
n.1114G>A
5g.110761400G>CCA360696381SLC25A46c.875G>C (p.Arg292Thr)
c.679-47G>C (n.679-47G>C)
n.1191G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.2475G>C
c.389G>C (p.Arg130Thr)
c.602G>C (p.Arg201Thr)
n.1149G>C
n.1114G>C
5g.110761400G>TCA360696379SLC25A46c.875G>T (p.Arg292Ile)
c.679-47G>T (n.679-47G>T)
n.1191G>T
c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.236G>T (p.Arg79Ile)
n.2475G>T
c.389G>T (p.Arg130Ile)
c.602G>T (p.Arg201Ile)
n.1149G>T
n.1114G>T
5g.110761401A>CCA360696382SLC25A46c.876A>C (p.Arg292Ser)
c.679-46A>C (n.679-46A>C)
n.1192A>C
c.438A>C (p.Arg146Ser)
c.237A>C (p.Arg79Ser)
n.2476A>C
c.390A>C (p.Arg130Ser)
c.603A>C (p.Arg201Ser)
n.1150A>C
n.1115A>C
5g.110761401A>GCA445964558SLC25A46c.876A>G (p.Arg292=)
c.679-46A>G (n.679-46A>G)
n.1192A>G
c.438A>G (p.Arg146=)
c.237A>G (p.Arg79=)
n.2476A>G
c.390A>G (p.Arg130=)
c.603A>G (p.Arg201=)
n.1150A>G
n.1115A>G
5g.110761401A>TCA360696383SLC25A46c.876A>T (p.Arg292Ser)
c.679-46A>T (n.679-46A>T)
n.1192A>T
c.438A>T (p.Arg146Ser)
c.237A>T (p.Arg79Ser)
n.2476A>T
c.390A>T (p.Arg130Ser)
c.603A>T (p.Arg201Ser)
n.1150A>T
n.1115A>T
5g.110761402A>CCA360696384SLC25A46c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.679-45A>C (n.679-45A>C)
n.1193A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.2477A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
n.1151A>C
n.1116A>C
5g.110761402A>GCA360696385SLC25A46c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.679-45A>G (n.679-45A>G)
n.1193A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.2477A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
n.1151A>G
n.1116A>G
5g.110761402A>TCA360696386SLC25A46c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.679-45A>T (n.679-45A>T)
n.1193A>T
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.2477A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
n.1151A>T
n.1116A>T
5g.110761403A=CA1572423551SLC25A46c.878A= (p.Lys293=)
c.679-44A= (n.679-44A=)
n.1194A=
c.440A= (p.Lys147=)
c.239A= (p.Lys80=)
n.2478A=
c.392A= (p.Lys131=)
c.605A= (p.Lys202=)
n.1152A=
n.1117A=
5g.110761403A>CCA360696387SLC25A46c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.679-44A>C (n.679-44A>C)
n.1194A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.2478A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
n.1152A>C
n.1117A>C
5g.110761403A>GCA360696388SLC25A46c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.679-44A>G (n.679-44A>G)
n.1194A>G
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.2478A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
n.1152A>G
n.1117A>G
5g.110761403A>TCA360696389SLC25A46c.878A>T (p.Lys293Met)
c.679-44A>T (n.679-44A>T)
n.1194A>T
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.2478A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.605A>T (p.Lys202Met)
n.1152A>T
n.1117A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110761404G>ACA445964559SLC25A46c.879G>A (p.Lys293=)
c.679-43G>A (n.679-43G>A)
n.1195G>A
c.441G>A (p.Lys147=)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.2479G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
c.606G>A (p.Lys202=)
n.1153G>A
n.1118G>A
 gnomAD v4
5g.110761404G>CCA360696390SLC25A46c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.679-43G>C (n.679-43G>C)
n.1195G>C
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.2479G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
n.1153G>C
n.1118G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.110761404G=CA1572423561SLC25A46c.879G= (p.Lys293=)
c.679-43G= (n.679-43G=)
n.1195G=
c.441G= (p.Lys147=)
c.240G= (p.Lys80=)
n.2479G=
c.393G= (p.Lys131=)
c.606G= (p.Lys202=)
n.1153G=
n.1118G=
5g.110761404G>TCA360696391SLC25A46c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.679-43G>T (n.679-43G>T)
n.1195G>T
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.2479G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
n.1153G>T
n.1118G>T
5g.110761405A=CA1572423565SLC25A46c.880A= (p.Thr294=)
c.679-42A= (n.679-42A=)
n.1196A=
c.442A= (p.Thr148=)
c.241A= (p.Thr81=)
n.2480A=
c.394A= (p.Thr132=)
c.607A= (p.Thr203=)
n.1154A=
n.1119A=
5g.110761405A>CCA360696392SLC25A46c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.679-42A>C (n.679-42A>C)
n.1196A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.2480A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.1154A>C
n.1119A>C
5g.110761405A>GCA360696393SLC25A46c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.679-42A>G (n.679-42A>G)
n.1196A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.2480A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
n.1154A>G
n.1119A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761405A>TCA360696394SLC25A46c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.679-42A>T (n.679-42A>T)
n.1196A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.2480A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
n.1154A>T
n.1119A>T
5g.110761407_110761410dupCA16042258SLC25A46c.882_885dup (p.Asn296LeufsTer3)
c.679-40_679-37dup (n.679-40_679-37dup)
n.1198_1201dup
c.444_447dup (p.Asn150LeufsTer3)
c.243_246dup (p.Asn83LeufsTer3)
n.2482_2485dup
c.396_399dup (p.Asn134LeufsTer3)
c.609_612dup (p.Asn205LeufsTer3)
n.1156_1159dup
n.1121_1124dup
 ClinVar dbSNP
5g.110761406C>ACA360696397SLC25A46c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.679-41C>A (n.679-41C>A)
n.1197C>A
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.2481C>A
c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
n.1155C>A
n.1120C>A
 gnomAD v4
5g.110761406C=CA1572423571SLC25A46c.881C= (p.Thr294=)
c.679-41C= (n.679-41C=)
n.1197C=
c.443C= (p.Thr148=)
c.242C= (p.Thr81=)
n.2481C=
c.395C= (p.Thr132=)
c.608C= (p.Thr203=)
n.1155C=
n.1120C=
5g.110761406C>GCA360696395SLC25A46c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.679-41C>G (n.679-41C>G)
n.1197C>G
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.2481C>G
c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
n.1155C>G
n.1120C>G
 gnomAD v4
5g.110761406C>TCA360696396SLC25A46c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.679-41C>T (n.679-41C>T)
n.1197C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.2481C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.1155C>T
n.1120C>T
 dbSNP
5g.110761407T>ACA445964560SLC25A46c.882T>A (p.Thr294=)
c.679-40T>A (n.679-40T>A)
n.1198T>A
c.444T>A (p.Thr148=)
c.243T>A (p.Thr81=)
n.2482T>A
c.396T>A (p.Thr132=)
c.609T>A (p.Thr203=)
n.1156T>A
n.1121T>A
5g.110761407T>CCA445964562SLC25A46c.882T>C (p.Thr294=)
c.679-40T>C (n.679-40T>C)
n.1198T>C
c.444T>C (p.Thr148=)
c.243T>C (p.Thr81=)
n.2482T>C
c.396T>C (p.Thr132=)
c.609T>C (p.Thr203=)
n.1156T>C
n.1121T>C
5g.110761407T>GCA445964561SLC25A46c.882T>G (p.Thr294=)
c.679-40T>G (n.679-40T>G)
n.1198T>G
c.444T>G (p.Thr148=)
c.243T>G (p.Thr81=)
n.2482T>G
c.396T>G (p.Thr132=)
c.609T>G (p.Thr203=)
n.1156T>G
n.1121T>G
5g.110761408T>ACA360696398SLC25A46c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.679-39T>A (n.679-39T>A)
n.1199T>A
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.2483T>A
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.1157T>A
n.1122T>A
5g.110761408T>CCA360696399SLC25A46c.883T>C (p.Tyr295His)
c.679-39T>C (n.679-39T>C)
n.1199T>C
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.244T>C (p.Tyr82His)
n.2483T>C
c.397T>C (p.Tyr133His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.1157T>C
n.1122T>C
5g.110761408T>GCA360696400SLC25A46c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.679-39T>G (n.679-39T>G)
n.1199T>G
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.2483T>G
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.1157T>G
n.1122T>G
5g.110761409A=CA1572423578SLC25A46c.884A= (p.Tyr295=)
c.679-38A= (n.679-38A=)
n.1200A=
c.446A= (p.Tyr149=)
c.245A= (p.Tyr82=)
n.2484A=
c.398A= (p.Tyr133=)
c.611A= (p.Tyr204=)
n.1158A=
n.1123A=
5g.110761409A>CCA3364765SLC25A46c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.679-38A>C (n.679-38A>C)
n.1200A>C
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.2484A>C
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.1158A>C
n.1123A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761409A>GCA360696401SLC25A46c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.679-38A>G (n.679-38A>G)
n.1200A>G
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.2484A>G
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.1158A>G
n.1123A>G
5g.110761409A>TCA360696402SLC25A46c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.679-38A>T (n.679-38A>T)
n.1200A>T
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.2484A>T
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.1158A>T
n.1123A>T
5g.110761410C>ACA3364767SLC25A46c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.679-37C>A (n.679-37C>A)
n.1201C>A
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
n.2485C>A
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.612C>A (p.Tyr204Ter)
n.1159C>A
n.1124C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761410C=CA1572423588SLC25A46c.885C= (p.Tyr295=)
c.679-37C= (n.679-37C=)
n.1201C=
c.447C= (p.Tyr149=)
c.246C= (p.Tyr82=)
n.2485C=
c.399C= (p.Tyr133=)
c.612C= (p.Tyr204=)
n.1159C=
n.1124C=
5g.110761410C>GCA3364766SLC25A46c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.679-37C>G (n.679-37C>G)
n.1201C>G
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
n.2485C>G
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.612C>G (p.Tyr204Ter)
n.1159C>G
n.1124C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761410C>TCA445964563SLC25A46c.885C>T (p.Tyr295=)
c.679-37C>T (n.679-37C>T)
n.1201C>T
c.447C>T (p.Tyr149=)
c.246C>T (p.Tyr82=)
n.2485C>T
c.399C>T (p.Tyr133=)
c.612C>T (p.Tyr204=)
n.1159C>T
n.1124C>T
5g.110761411A=CA1572423590SLC25A46c.886A= (p.Asn296=)
c.679-36A= (n.679-36A=)
n.1202A=
c.448A= (p.Asn150=)
c.247A= (p.Asn83=)
n.2486A=
c.400A= (p.Asn134=)
c.613A= (p.Asn205=)
n.1160A=
n.1125A=
5g.110761411A>CCA360696403SLC25A46c.886A>C (p.Asn296His)
c.679-36A>C (n.679-36A>C)
n.1202A>C
c.448A>C (p.Asn150His)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.2486A>C
c.400A>C (p.Asn134His)
c.613A>C (p.Asn205His)
n.1160A>C
n.1125A>C
5g.110761411A>GCA360696404SLC25A46c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.679-36A>G (n.679-36A>G)
n.1202A>G
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.2486A>G
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
n.1160A>G
n.1125A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761411A>TCA360696405SLC25A46c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.679-36A>T (n.679-36A>T)
n.1202A>T
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.2486A>T
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.1160A>T
n.1125A>T
5g.110761412A=CA1572423596SLC25A46c.887A= (p.Asn296=)
c.679-35A= (n.679-35A=)
n.1203A=
c.449A= (p.Asn150=)
c.248A= (p.Asn83=)
n.2487A=
c.401A= (p.Asn134=)
c.614A= (p.Asn205=)
n.1161A=
n.1126A=
5g.110761412A>CCA360696407SLC25A46c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.679-35A>C (n.679-35A>C)
n.1203A>C
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.2487A>C
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.1161A>C
n.1126A>C
5g.110761412A>GCA3364768SLC25A46c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.679-35A>G (n.679-35A>G)
n.1203A>G
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.2487A>G
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.1161A>G
n.1126A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761412A>TCA360696406SLC25A46c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.679-35A>T (n.679-35A>T)
n.1203A>T
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.2487A>T
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.1161A>T
n.1126A>T
5g.110761413T>ACA360696408SLC25A46c.888T>A (p.Asn296Lys)
c.679-34T>A (n.679-34T>A)
n.1204T>A
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.2488T>A
c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
n.1162T>A
n.1127T>A
5g.110761413T>CCA445964564SLC25A46c.888T>C (p.Asn296=)
c.679-34T>C (n.679-34T>C)
n.1204T>C
c.450T>C (p.Asn150=)
c.249T>C (p.Asn83=)
n.2488T>C
c.402T>C (p.Asn134=)
c.615T>C (p.Asn205=)
n.1162T>C
n.1127T>C
 gnomAD v4
5g.110761413T>GCA360696409SLC25A46c.888T>G (p.Asn296Lys)
c.679-34T>G (n.679-34T>G)
n.1204T>G
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.2488T>G
c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
n.1162T>G
n.1127T>G
5g.110761414A>CCA360696410SLC25A46c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.679-33A>C (n.679-33A>C)
n.1205A>C
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.2489A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.1163A>C
n.1128A>C
5g.110761414A>GCA360696411SLC25A46c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.679-33A>G (n.679-33A>G)
n.1205A>G
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.2489A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.1163A>G
n.1128A>G
5g.110761414A>TCA360696412SLC25A46c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.679-33A>T (n.679-33A>T)
n.1205A>T
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.2489A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.1163A>T
n.1128A>T
5g.110761415G>ACA360696413SLC25A46c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.679-32G>A (n.679-32G>A)
n.1206G>A
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.2490G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.1164G>A
n.1129G>A
5g.110761415G>CCA360696414SLC25A46c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.679-32G>C (n.679-32G>C)
n.1206G>C
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.2490G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.1164G>C
n.1129G>C
5g.110761415G>TCA360696415SLC25A46c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.679-32G>T (n.679-32G>T)
n.1206G>T
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.2490G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.1164G>T
n.1129G>T
5g.110761416C>ACA360696416SLC25A46c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.679-31C>A (n.679-31C>A)
n.1207C>A
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
n.2491C>A
c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
n.1165C>A
n.1130C>A
5g.110761416C>GCA360696417SLC25A46c.891C>G (p.Ser297Arg)
c.679-31C>G (n.679-31C>G)
n.1207C>G
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
n.2491C>G
c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
n.1165C>G
n.1130C>G
5g.110761416C>TCA445964565SLC25A46c.891C>T (p.Ser297=)
c.679-31C>T (n.679-31C>T)
n.1207C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
c.252C>T (p.Ser84=)
n.2491C>T
c.405C>T (p.Ser135=)
c.618C>T (p.Ser206=)
n.1165C>T
n.1130C>T
 gnomAD v4
5g.110761417C>ACA360696418SLC25A46c.892C>A (p.His298Asn)
c.679-30C>A (n.679-30C>A)
n.1208C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
n.2492C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.1166C>A
n.1131C>A
5g.110761417C>GCA360696419SLC25A46c.892C>G (p.His298Asp)
c.679-30C>G (n.679-30C>G)
n.1208C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
n.2492C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.1166C>G
n.1131C>G
5g.110761417C>TCA360696420SLC25A46c.892C>T (p.His298Tyr)
c.679-30C>T (n.679-30C>T)
n.1208C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.2492C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.1166C>T
n.1131C>T
 ClinVar
5g.110761418A>CCA360696421SLC25A46c.893A>C (p.His298Pro)
c.679-29A>C (n.679-29A>C)
n.1209A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
n.2493A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.1167A>C
n.1132A>C
5g.110761418A>GCA360696422SLC25A46c.893A>G (p.His298Arg)
c.679-29A>G (n.679-29A>G)
n.1209A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
n.2493A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.1167A>G
n.1132A>G
5g.110761418A>TCA360696423SLC25A46c.893A>T (p.His298Leu)
c.679-29A>T (n.679-29A>T)
n.1209A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
n.2493A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.1167A>T
n.1132A>T
5g.110761419C>ACA360696424SLC25A46c.894C>A (p.His298Gln)
c.679-28C>A (n.679-28C>A)
n.1210C>A
c.456C>A (p.His152Gln)
c.255C>A (p.His85Gln)
n.2494C>A
c.408C>A (p.His136Gln)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.1168C>A
n.1133C>A
5g.110761419C>GCA360696425SLC25A46c.894C>G (p.His298Gln)
c.679-28C>G (n.679-28C>G)
n.1210C>G
c.456C>G (p.His152Gln)
c.255C>G (p.His85Gln)
n.2494C>G
c.408C>G (p.His136Gln)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.1168C>G
n.1133C>G
5g.110761419C>TCA445964566SLC25A46c.894C>T (p.His298=)
c.679-28C>T (n.679-28C>T)
n.1210C>T
c.456C>T (p.His152=)
c.255C>T (p.His85=)
n.2494C>T
c.408C>T (p.His136=)
c.621C>T (p.His207=)
n.1168C>T
n.1133C>T
5g.110761420C>ACA360696426SLC25A46c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.679-27C>A (n.679-27C>A)
n.1211C>A
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.2495C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.1169C>A
n.1134C>A
 gnomAD v4
5g.110761420C=CA1572423599SLC25A46c.895C= (p.Leu299=)
c.679-27C= (n.679-27C=)
n.1211C=
c.457C= (p.Leu153=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.2495C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.622C= (p.Leu208=)
n.1169C=
n.1134C=
5g.110761420C>GCA3364769SLC25A46c.895C>G (p.Leu299Val)
c.679-27C>G (n.679-27C>G)
n.1211C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.2495C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1169C>G
n.1134C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761420C>TCA445964567SLC25A46c.895C>T (p.Leu299=)
c.679-27C>T (n.679-27C>T)
n.1211C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.2495C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.622C>T (p.Leu208=)
n.1169C>T
n.1134C>T
5g.110761421T>ACA360696427SLC25A46c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.679-26T>A (n.679-26T>A)
n.1212T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.2496T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.1170T>A
n.1135T>A
5g.110761421T>CCA360696428SLC25A46c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.679-26T>C (n.679-26T>C)
n.1212T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.2496T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1170T>C
n.1135T>C
 dbSNP
5g.110761421T>GCA3364770SLC25A46c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.679-26T>G (n.679-26T>G)
n.1212T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.2496T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1170T>G
n.1135T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761421T=CA1572423604SLC25A46c.896T= (p.Leu299=)
c.679-26T= (n.679-26T=)
n.1212T=
c.458T= (p.Leu153=)
c.257T= (p.Leu86=)
n.2496T=
c.410T= (p.Leu137=)
c.623T= (p.Leu208=)
n.1170T=
n.1135T=
5g.110761422A>CCA445964568SLC25A46c.897A>C (p.Leu299=)
c.679-25A>C (n.679-25A>C)
n.1213A>C
c.459A>C (p.Leu153=)
c.258A>C (p.Leu86=)
n.2497A>C
c.411A>C (p.Leu137=)
c.624A>C (p.Leu208=)
n.1171A>C
n.1136A>C
 gnomAD v4
5g.110761422A>GCA445964569SLC25A46c.897A>G (p.Leu299=)
c.679-25A>G (n.679-25A>G)
n.1213A>G
c.459A>G (p.Leu153=)
c.258A>G (p.Leu86=)
n.2497A>G
c.411A>G (p.Leu137=)
c.624A>G (p.Leu208=)
n.1171A>G
n.1136A>G
5g.110761422A>TCA445964570SLC25A46c.897A>T (p.Leu299=)
c.679-25A>T (n.679-25A>T)
n.1213A>T
c.459A>T (p.Leu153=)
c.258A>T (p.Leu86=)
n.2497A>T
c.411A>T (p.Leu137=)
c.624A>T (p.Leu208=)
n.1171A>T
n.1136A>T
5g.110761422_110761423delinsAGCA1572423606SLC25A46c.897_898delinsAG (p.Leu299=)
c.679-25_679-24delinsAG (n.679-25_679-24delinsAG)
n.1213_1214delinsAG
c.459_460delinsAG (p.Leu153=)
c.258_259delinsAG (p.Leu86=)
n.2497_2498delinsAG
c.411_412delinsAG (p.Leu137=)
c.624_625delinsAG (p.Leu208=)
n.1171_1172delinsAG
n.1136_1137delinsAG
5g.110761423delCA562219348SLC25A46c.898del (p.Ala300LeufsTer?)
c.679-24del (n.679-24del)
n.1214del
c.460del (p.Ala154LeufsTer?)
c.259del (p.Ala87LeufsTer?)
n.2498del
c.412del (p.Ala138LeufsTer?)
c.625del (p.Ala209LeufsTer?)
n.1172del
n.1137del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761423G>ACA360696429SLC25A46c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.679-24G>A (n.679-24G>A)
n.1214G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.2498G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.1172G>A
n.1137G>A
5g.110761423G>CCA360696430SLC25A46c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.679-24G>C (n.679-24G>C)
n.1214G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.2498G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.1172G>C
n.1137G>C
 gnomAD v4
5g.110761423G>TCA360696431SLC25A46c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.679-24G>T (n.679-24G>T)
n.1214G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.2498G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.1172G>T
n.1137G>T
5g.110761424C>ACA360696432SLC25A46c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.679-23C>A (n.679-23C>A)
n.1215C>A
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
n.2499C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.1173C>A
n.1138C>A
5g.110761424C>GCA360696433SLC25A46c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.679-23C>G (n.679-23C>G)
n.1215C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.2499C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1173C>G
n.1138C>G
5g.110761424C>TCA360696434SLC25A46c.899C>T (p.Ala300Val)
c.679-23C>T (n.679-23C>T)
n.1215C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.2499C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1173C>T
n.1138C>T
5g.110761425T>ACA445964571SLC25A46c.900T>A (p.Ala300=)
c.679-22T>A (n.679-22T>A)
n.1216T>A
c.462T>A (p.Ala154=)
c.261T>A (p.Ala87=)
n.2500T>A
c.414T>A (p.Ala138=)
c.627T>A (p.Ala209=)
n.1174T>A
n.1139T>A
5g.110761425T>CCA445964573SLC25A46c.900T>C (p.Ala300=)
c.679-22T>C (n.679-22T>C)
n.1216T>C
c.462T>C (p.Ala154=)
c.261T>C (p.Ala87=)
n.2500T>C
c.414T>C (p.Ala138=)
c.627T>C (p.Ala209=)
n.1174T>C
n.1139T>C
5g.110761425T>GCA445964572SLC25A46c.900T>G (p.Ala300=)
c.679-22T>G (n.679-22T>G)
n.1216T>G
c.462T>G (p.Ala154=)
c.261T>G (p.Ala87=)
n.2500T>G
c.414T>G (p.Ala138=)
c.627T>G (p.Ala209=)
n.1174T>G
n.1139T>G
5g.110761426G>ACA360696437SLC25A46c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.679-21G>A (n.679-21G>A)
n.1217G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.2501G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.1175G>A
n.1140G>A
 COSMIC
5g.110761426G>CCA360696436SLC25A46c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.679-21G>C (n.679-21G>C)
n.1217G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.2501G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.1175G>C
n.1140G>C
 COSMIC
5g.110761426G>TCA360696435SLC25A46c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.679-21G>T (n.679-21G>T)
n.1217G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.2501G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.1175G>T
n.1140G>T
5g.110761427A>CCA360696438SLC25A46c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.679-20A>C (n.679-20A>C)
n.1218A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.2502A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.1176A>C
n.1141A>C
5g.110761427A>GCA360696439SLC25A46c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.679-20A>G (n.679-20A>G)
n.1218A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.2502A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.1176A>G
n.1141A>G
5g.110761427A>TCA360696440SLC25A46c.902A>T (p.Glu301Val)
c.679-20A>T (n.679-20A>T)
n.1218A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.2502A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.1176A>T
n.1141A>T
5g.110761428G>ACA445964577SLC25A46c.903G>A (p.Glu301=)
c.679-19G>A (n.679-19G>A)
n.1219G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
c.264G>A (p.Glu88=)
n.2503G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.1177G>A
n.1142G>A
5g.110761428G>CCA360696441SLC25A46c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.679-19G>C (n.679-19G>C)
n.1219G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.2503G>C
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.1177G>C
n.1142G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110761428G>TCA360696442SLC25A46c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.679-19G>T (n.679-19G>T)
n.1219G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.2503G>T
c.417G>T (p.Glu139Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.1177G>T
n.1142G>T
5g.110761429A>CCA360696443SLC25A46c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.679-18A>C (n.679-18A>C)
n.1220A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
n.2504A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.1178A>C
n.1143A>C
5g.110761429A>GCA360696444SLC25A46c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.679-18A>G (n.679-18A>G)
n.1220A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
n.2504A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.1178A>G
n.1143A>G
5g.110761429A>TCA360696445SLC25A46c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.679-18A>T (n.679-18A>T)
n.1220A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
n.2504A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.1178A>T
n.1143A>T
5g.110761430G>ACA360696446SLC25A46c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.679-17G>A (n.679-17G>A)
n.1221G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
n.2505G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.1179G>A
n.1144G>A
5g.110761430G>CCA360696447SLC25A46c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.679-17G>C (n.679-17G>C)
n.1221G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
n.2505G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.1179G>C
n.1144G>C
5g.110761430G>TCA360696448SLC25A46c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.679-17G>T (n.679-17G>T)
n.1221G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
n.2505G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.1179G>T
n.1144G>T
5g.110761431C>ACA360696449SLC25A46c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.679-16C>A (n.679-16C>A)
n.1222C>A
c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
n.2506C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.633C>A (p.Ser211Arg)
n.1180C>A
n.1145C>A
5g.110761431C=CA1572423611SLC25A46c.906C= (p.Ser302=)
c.679-16C= (n.679-16C=)
n.1222C=
c.468C= (p.Ser156=)
c.267C= (p.Ser89=)
n.2506C=
c.420C= (p.Ser140=)
c.633C= (p.Ser211=)
n.1180C=
n.1145C=
5g.110761431C>GCA360696450SLC25A46c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.679-16C>G (n.679-16C>G)
n.1222C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
n.2506C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.633C>G (p.Ser211Arg)
n.1180C>G
n.1145C>G
5g.110761431C>TCA445964581SLC25A46c.906C>T (p.Ser302=)
c.679-16C>T (n.679-16C>T)
n.1222C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.2506C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.633C>T (p.Ser211=)
n.1180C>T
n.1145C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761432A=CA1572423613SLC25A46c.907A= (p.Thr303=)
c.679-15A= (n.679-15A=)
n.1223A=
c.469A= (p.Thr157=)
c.268A= (p.Thr90=)
n.2507A=
c.421A= (p.Thr141=)
c.634A= (p.Thr212=)
n.1181A=
n.1146A=
5g.110761432A>CCA360696452SLC25A46c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.679-15A>C (n.679-15A>C)
n.1223A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.2507A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.1181A>C
n.1146A>C
 dbSNP
5g.110761432A>GCA3364771SLC25A46c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.679-15A>G (n.679-15A>G)
n.1223A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.2507A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.1181A>G
n.1146A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761432A>TCA360696451SLC25A46c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.679-15A>T (n.679-15A>T)
n.1223A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.2507A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.1181A>T
n.1146A>T
5g.110761433C>ACA3364772SLC25A46c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.679-14C>A (n.679-14C>A)
n.1224C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
n.2508C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.1182C>A
n.1147C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761433C=CA1572423615SLC25A46c.908C= (p.Thr303=)
c.679-14C= (n.679-14C=)
n.1224C=
c.470C= (p.Thr157=)
c.269C= (p.Thr90=)
n.2508C=
c.422C= (p.Thr141=)
c.635C= (p.Thr212=)
n.1182C=
n.1147C=
5g.110761433C>GCA360696453SLC25A46c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.679-14C>G (n.679-14C>G)
n.1224C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
n.2508C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.1182C>G
n.1147C>G
5g.110761433C>TCA360696454SLC25A46c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.679-14C>T (n.679-14C>T)
n.1224C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.2508C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.1182C>T
n.1147C>T
5g.110761434T>ACA445964583SLC25A46c.909T>A (p.Thr303=)
c.679-13T>A (n.679-13T>A)
n.1225T>A
c.471T>A (p.Thr157=)
c.270T>A (p.Thr90=)
n.2509T>A
c.423T>A (p.Thr141=)
c.636T>A (p.Thr212=)
n.1183T>A
n.1148T>A
5g.110761434T>CCA445964584SLC25A46c.909T>C (p.Thr303=)
c.679-13T>C (n.679-13T>C)
n.1225T>C
c.471T>C (p.Thr157=)
c.270T>C (p.Thr90=)
n.2509T>C
c.423T>C (p.Thr141=)
c.636T>C (p.Thr212=)
n.1183T>C
n.1148T>C
5g.110761434T>GCA445964585SLC25A46c.909T>G (p.Thr303=)
c.679-13T>G (n.679-13T>G)
n.1225T>G
c.471T>G (p.Thr157=)
c.270T>G (p.Thr90=)
n.2509T>G
c.423T>G (p.Thr141=)
c.636T>G (p.Thr212=)
n.1183T>G
n.1148T>G
5g.110761435A>CCA360696455SLC25A46c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.679-12A>C (n.679-12A>C)
n.1226A>C
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
n.2510A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.1184A>C
n.1149A>C
5g.110761435A>GCA360696456SLC25A46c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.679-12A>G (n.679-12A>G)
n.1226A>G
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
n.2510A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.1184A>G
n.1149A>G
5g.110761435A>TCA360696457SLC25A46c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.679-12A>T (n.679-12A>T)
n.1226A>T
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
n.2510A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.1184A>T
n.1149A>T
5g.110761436G>ACA360696458SLC25A46c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.679-11G>A (n.679-11G>A)
n.1227G>A
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
n.2511G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.1185G>A
n.1150G>A
5g.110761436G>CCA360696459SLC25A46c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.679-11G>C (n.679-11G>C)
n.1227G>C
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
n.2511G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.1185G>C
n.1150G>C
5g.110761436G>TCA360696460SLC25A46c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.679-11G>T (n.679-11G>T)
n.1227G>T
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
n.2511G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.1185G>T
n.1150G>T
 gnomAD v4
5g.110761437C>ACA360696461SLC25A46c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.679-10C>A (n.679-10C>A)
n.1228C>A
c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
n.2512C>A
c.426C>A (p.Ser142Arg)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.1186C>A
n.1151C>A
5g.110761437C=CA1572423619SLC25A46c.912C= (p.Ser304=)
c.679-10C= (n.679-10C=)
n.1228C=
c.474C= (p.Ser158=)
c.273C= (p.Ser91=)
n.2512C=
c.426C= (p.Ser142=)
c.639C= (p.Ser213=)
n.1186C=
n.1151C=
5g.110761437C>GCA360696462SLC25A46c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.679-10C>G (n.679-10C>G)
n.1228C>G
c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
n.2512C>G
c.426C>G (p.Ser142Arg)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.1186C>G
n.1151C>G
5g.110761437C>TCA445964587SLC25A46c.912C>T (p.Ser304=)
c.679-10C>T (n.679-10C>T)
n.1228C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
c.273C>T (p.Ser91=)
n.2512C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
c.639C>T (p.Ser213=)
n.1186C>T
n.1151C>T
 dbSNP
5g.110761438C>ACA360696465SLC25A46c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.679-9C>A (n.679-9C>A)
n.1229C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.2513C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.1187C>A
n.1152C>A
5g.110761438C>GCA360696464SLC25A46c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.679-9C>G (n.679-9C>G)
n.1229C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.2513C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.1187C>G
n.1152C>G
 gnomAD v4
5g.110761438C>TCA360696463SLC25A46c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.679-9C>T (n.679-9C>T)
n.1229C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.2513C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.1187C>T
n.1152C>T
5g.110761439C>ACA360696466SLC25A46c.914C>A (p.Pro305His)
c.679-8C>A (n.679-8C>A)
n.1230C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
c.275C>A (p.Pro92His)
n.2514C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.1188C>A
n.1153C>A
5g.110761439C>GCA360696468SLC25A46c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.679-8C>G (n.679-8C>G)
n.1230C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.2514C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.1188C>G
n.1153C>G
5g.110761439C>TCA360696467SLC25A46c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.679-8C>T (n.679-8C>T)
n.1230C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.2514C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.1188C>T
n.1153C>T
5g.110761440T>ACA445964590SLC25A46c.915T>A (p.Pro305=)
c.679-7T>A (n.679-7T>A)
n.1231T>A
c.477T>A (p.Pro159=)
c.276T>A (p.Pro92=)
n.2515T>A
c.429T>A (p.Pro143=)
c.642T>A (p.Pro214=)
n.1189T>A
n.1154T>A
5g.110761440T>CCA445964588SLC25A46c.915T>C (p.Pro305=)
c.679-7T>C (n.679-7T>C)
n.1231T>C
c.477T>C (p.Pro159=)
c.276T>C (p.Pro92=)
n.2515T>C
c.429T>C (p.Pro143=)
c.642T>C (p.Pro214=)
n.1189T>C
n.1154T>C
5g.110761440T>GCA445964589SLC25A46c.915T>G (p.Pro305=)
c.679-7T>G (n.679-7T>G)
n.1231T>G
c.477T>G (p.Pro159=)
c.276T>G (p.Pro92=)
n.2515T>G
c.429T>G (p.Pro143=)
c.642T>G (p.Pro214=)
n.1189T>G
n.1154T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761441G>ACA360696469SLC25A46c.916G>A (p.Val306Met)
c.679-6G>A (n.679-6G>A)
n.1232G>A
c.478G>A (p.Val160Met)
c.277G>A (p.Val93Met)
n.2516G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
c.643G>A (p.Val215Met)
n.1190G>A
n.1155G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761441G>CCA360696470SLC25A46c.916G>C (p.Val306Leu)
c.679-6G>C (n.679-6G>C)
n.1232G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.2516G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1190G>C
n.1155G>C
5g.110761441G>TCA360696471SLC25A46c.916G>T (p.Val306Leu)
c.679-6G>T (n.679-6G>T)
n.1232G>T
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.2516G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.643G>T (p.Val215Leu)
n.1190G>T
n.1155G>T
5g.110761442T>ACA360696472SLC25A46c.917T>A (p.Val306Glu)
c.679-5T>A (n.679-5T>A)
n.1233T>A
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.2517T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.644T>A (p.Val215Glu)
n.1191T>A
n.1156T>A
5g.110761442T>CCA360696473SLC25A46c.917T>C (p.Val306Ala)
c.679-5T>C (n.679-5T>C)
n.1233T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.2517T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1191T>C
n.1156T>C
5g.110761442T>GCA360696474SLC25A46c.917T>G (p.Val306Gly)
c.679-5T>G (n.679-5T>G)
n.1233T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.2517T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1191T>G
n.1156T>G
5g.110761444_110761455delCA2674823615SLC25A46c.919_930del (p.Gln307_Leu310del)
c.679-3_687del
n.1235_1246del
c.481_492del (p.Gln161_Leu164del)
c.280_291del (p.Gln94_Leu97del)
n.2519_2530del
c.433_444del (p.Gln145_Leu148del)
c.646_657del (p.Gln216_Leu219del)
n.1193_1204del
n.1158_1169del
 gnomAD v4
5g.110761443G>ACA445964592SLC25A46c.918G>A (p.Val306=)
c.679-4G>A (n.679-4G>A)
n.1234G>A
c.480G>A (p.Val160=)
c.279G>A (p.Val93=)
n.2518G>A
c.432G>A (p.Val144=)
c.645G>A (p.Val215=)
n.1192G>A
n.1157G>A
5g.110761443G>CCA445964593SLC25A46c.918G>C (p.Val306=)
c.679-4G>C (n.679-4G>C)
n.1234G>C
c.480G>C (p.Val160=)
c.279G>C (p.Val93=)
n.2518G>C
c.432G>C (p.Val144=)
c.645G>C (p.Val215=)
n.1192G>C
n.1157G>C
5g.110761443G>TCA445964594SLC25A46c.918G>T (p.Val306=)
c.679-4G>T (n.679-4G>T)
n.1234G>T
c.480G>T (p.Val160=)
c.279G>T (p.Val93=)
n.2518G>T
c.432G>T (p.Val144=)
c.645G>T (p.Val215=)
n.1192G>T
n.1157G>T
 gnomAD v4
5g.110761444C>ACA360696476SLC25A46c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.679-3C>A (n.679-3C>A)
n.1235C>A
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.2519C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.1193C>A
n.1158C>A
5g.110761444C=CA1572423624SLC25A46c.919C= (p.Gln307=)
c.679-3C= (n.679-3C=)
n.1235C=
c.481C= (p.Gln161=)
c.280C= (p.Gln94=)
n.2519C=
c.433C= (p.Gln145=)
c.646C= (p.Gln216=)
n.1193C=
n.1158C=
5g.110761444C>GCA360696475SLC25A46c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.679-3C>G (n.679-3C>G)
n.1235C>G
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.2519C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.1193C>G
n.1158C>G
5g.110761444C>TCA125344933SLC25A46c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.679-3C>T (n.679-3C>T)
n.1235C>T
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.2519C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.1193C>T
n.1158C>T
 dbSNP
5g.110761445A>CCA360696477SLC25A46c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.679-2A>C (n.679-2A>C)
n.1236A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.2520A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.1194A>C
n.1159A>C
5g.110761445A>GCA360696478SLC25A46c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.679-2A>G (n.679-2A>G)
n.1236A>G
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c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.2520A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.1194A>G
n.1159A>G
 gnomAD v4
5g.110761445A>TCA360696479SLC25A46c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.679-2A>T (n.679-2A>T)
n.1236A>T
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.2520A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.1194A>T
n.1159A>T
5g.110761446G>ACA360696480SLC25A46c.921G>A (p.Gln307=)
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n.1237G>A
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n.2521G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
c.648G>A (p.Gln216=)
n.1195G>A
n.1160G>A
 gnomAD v4
5g.110761446G>CCA360696481SLC25A46c.921G>C (p.Gln307His)
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n.1237G>C
c.483G>C (p.Gln161His)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.2521G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
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n.1195G>C
n.1160G>C
5g.110761446G>TCA360696482SLC25A46c.921G>T (p.Gln307His)
c.679-1G>T (n.679-1G>T)
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c.282G>T (p.Gln94His)
n.2521G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
c.648G>T (p.Gln216His)
n.1195G>T
n.1160G>T
 gnomAD v4
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n.1196A=
n.1161A=
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n.1238A>C
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
n.2522A>C
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.1196A>C
n.1161A>C
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n.1238A>G
c.484A>G (p.Ser162Gly)
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n.2522A>G
c.436A>G (p.Ser146Gly)
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n.1196A>G
n.1161A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1196A>T
n.1161A>T
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n.1197G>A
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c.437G>C (p.Ser146Thr)
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n.1197G>C
n.1162G>C
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n.1239G>T
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n.2523G>T
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n.1197G>T
n.1162G>T
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n.1198T>C
n.1163T>C
 gnomAD v4
5g.110761449T>GCA360696489SLC25A46c.924T>G (p.Ser308Arg)
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n.1240T>G
c.486T>G (p.Ser162Arg)
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n.2524T>G
c.438T>G (p.Ser146Arg)
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n.1198T>G
n.1163T>G

Number of alleles fetched