Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.110746297T>ACA360694407SLC25A46c.413T>A (p.Leu138His)
n.729T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.242T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.140T>A (p.Leu47His)
n.561T>A
n.526T>A
5g.110746297T>CCA360694406SLC25A46c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.729T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.242T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.561T>C
n.526T>C
5g.110746297T>GCA16043963SLC25A46c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.729T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.242T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.561T>G
n.526T>G
 ClinVar dbSNP
5g.110746297T=CA1572440037SLC25A46c.413T= (p.Leu138=)
n.729T=
c.-26T= (n.-26T=)
n.242T=
c.-74T= (n.-74T=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.561T=
n.526T=
5g.110746298C>ACA445802331SLC25A46c.414C>A (p.Leu138=)
n.730C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.243C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.141C>A (p.Leu47=)
n.562C>A
n.527C>A
 gnomAD v4
5g.110746298C>GCA445802332SLC25A46c.414C>G (p.Leu138=)
n.730C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.243C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.141C>G (p.Leu47=)
n.562C>G
n.527C>G
5g.110746298C>TCA445802333SLC25A46c.414C>T (p.Leu138=)
n.730C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.243C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.141C>T (p.Leu47=)
n.562C>T
n.527C>T
5g.110746299A>CCA360694408SLC25A46c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.731A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.244A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.563A>C
n.528A>C
5g.110746299A>GCA360694409SLC25A46c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.731A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.244A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.563A>G
n.528A>G
5g.110746299A>TCA360694410SLC25A46c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.731A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.244A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.563A>T
n.528A>T
5g.110746300C>ACA3364590SLC25A46c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.732C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.245C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.564C>A
n.529C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746300C=CA1572440038SLC25A46c.416C= (p.Thr139=)
n.732C=
c.-23C= (n.-23C=)
n.245C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.143C= (p.Thr48=)
n.564C=
n.529C=
5g.110746300C>GCA360694411SLC25A46c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.732C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.245C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.564C>G
n.529C>G
5g.110746300C>TCA360694412SLC25A46c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.732C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.245C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.564C>T
n.529C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746301T>ACA445802335SLC25A46c.417T>A (p.Thr139=)
n.733T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.246T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.144T>A (p.Thr48=)
n.565T>A
n.530T>A
 gnomAD v4
5g.110746301T>CCA445802334SLC25A46c.417T>C (p.Thr139=)
n.733T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.246T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.144T>C (p.Thr48=)
n.565T>C
n.530T>C
 gnomAD v4
5g.110746301T>GCA445802336SLC25A46c.417T>G (p.Thr139=)
n.733T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.246T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.144T>G (p.Thr48=)
n.565T>G
n.530T>G
5g.110746302C>ACA360694413SLC25A46c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.734C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.247C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.566C>A
n.531C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746302C=CA1572440039SLC25A46c.418C= (p.Pro140=)
n.734C=
c.-21C= (n.-21C=)
n.247C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.566C=
n.531C=
5g.110746302C>GCA360694414SLC25A46c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.734C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.247C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.566C>G
n.531C>G
 dbSNP
5g.110746302C>TCA360694415SLC25A46c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.734C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.247C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.566C>T
n.531C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746303C>ACA360694416SLC25A46c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.735C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.248C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.567C>A
n.532C>A
5g.110746303C>GCA360694417SLC25A46c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.735C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.248C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.567C>G
n.532C>G
5g.110746303C>TCA360694418SLC25A46c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.735C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.248C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.567C>T
n.532C>T
5g.110746304A=CA1572440040SLC25A46c.420A= (p.Pro140=)
n.736A=
c.-19A= (n.-19A=)
n.249A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.147A= (p.Pro49=)
n.568A=
n.533A=
5g.110746304A>CCA445802337SLC25A46c.420A>C (p.Pro140=)
n.736A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.249A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.147A>C (p.Pro49=)
n.568A>C
n.533A>C
5g.110746304A>GCA445802338SLC25A46c.420A>G (p.Pro140=)
n.736A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.249A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.147A>G (p.Pro49=)
n.568A>G
n.533A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746304A>TCA445802339SLC25A46c.420A>T (p.Pro140=)
n.736A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.249A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.147A>T (p.Pro49=)
n.568A>T
n.533A>T
5g.110746305T>ACA360694419SLC25A46c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.737T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.250T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.569T>A
n.534T>A
5g.110746305T>CCA360694421SLC25A46c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.737T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.250T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.569T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
5g.110746305T>GCA360694420SLC25A46c.421T>G (p.Phe141Val)
n.737T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.250T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.569T>G
n.534T>G
5g.110746307dupCA2674821628SLC25A46c.423dup (p.Thr142TyrfsTer16)
n.739dup
c.-16dup (n.-16dup)
n.252dup
c.-64dup (n.-64dup)
c.150dup (p.Thr51TyrfsTer16)
n.571dup
n.536dup
 gnomAD v4
5g.110746306T>ACA360694422SLC25A46c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.738T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.251T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.570T>A
n.535T>A
5g.110746306T>CCA360694423SLC25A46c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.738T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.251T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.570T>C
n.535T>C
5g.110746306T>GCA360694424SLC25A46c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.738T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.251T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.570T>G
n.535T>G
5g.110746307T>ACA360694425SLC25A46c.423T>A (p.Phe141Leu)
n.739T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.252T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
n.571T>A
n.536T>A
5g.110746307T>CCA445802340SLC25A46c.423T>C (p.Phe141=)
n.739T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.252T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.150T>C (p.Phe50=)
n.571T>C
n.536T>C
5g.110746307T>GCA360694426SLC25A46c.423T>G (p.Phe141Leu)
n.739T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.252T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
n.571T>G
n.536T>G
5g.110746307_110746308insCCTCTCCCA2740670939SLC25A46c.423_424insCCTCTCC (p.Thr142ProfsTer18)
n.739_740insCCTCTCC
c.-16_-15insCCTCTCC (n.-16_-15insCCTCTCC)
n.252_253insCCTCTCC
c.-64_-63insCCTCTCC (n.-64_-63insCCTCTCC)
c.150_151insCCTCTCC (p.Thr51ProfsTer18)
n.571_572insCCTCTCC
n.536_537insCCTCTCC
5g.110746308A>CCA360694427SLC25A46c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.740A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.253A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.572A>C
n.537A>C
5g.110746308A>GCA360694428SLC25A46c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.740A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.253A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.572A>G
n.537A>G
 gnomAD v4
5g.110746308A>TCA360694429SLC25A46c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.740A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.253A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.572A>T
n.537A>T
5g.110746309C>ACA360694430SLC25A46c.425C>A (p.Thr142Lys)
n.741C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.254C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.573C>A
n.538C>A
5g.110746309C=CA1572440041SLC25A46c.425C= (p.Thr142=)
n.741C=
c.-14C= (n.-14C=)
n.254C=
c.-62C= (n.-62C=)
c.152C= (p.Thr51=)
n.573C=
n.538C=
5g.110746309C>GCA360694431SLC25A46c.425C>G (p.Thr142Arg)
n.741C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.254C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
n.573C>G
n.538C>G
5g.110746309C>TCA16043964SLC25A46c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.741C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.254C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.573C>T
n.538C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746309_110746310insCTTACCCCCA2740670940SLC25A46c.425_426insCTTACCCC (p.Val143LeufsTer?)
n.741_742insCTTACCCC
c.-14_-13insCTTACCCC (n.-14_-13insCTTACCCC)
n.254_255insCTTACCCC
c.-62_-61insCTTACCCC (n.-62_-61insCTTACCCC)
c.152_153insCTTACCCC (p.Val52LeufsTer?)
n.573_574insCTTACCCC
n.538_539insCTTACCCC
5g.110746310A=CA1572440042SLC25A46c.426A= (p.Thr142=)
n.742A=
c.-13A= (n.-13A=)
n.255A=
c.-61A= (n.-61A=)
c.153A= (p.Thr51=)
n.574A=
n.539A=
5g.110746310A>CCA445802341SLC25A46c.426A>C (p.Thr142=)
n.742A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.255A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.153A>C (p.Thr51=)
n.574A>C
n.539A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110746310A>GCA3364591SLC25A46c.426A>G (p.Thr142=)
n.742A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.255A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.153A>G (p.Thr51=)
n.574A>G
n.539A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746310A>TCA445802342SLC25A46c.426A>T (p.Thr142=)
n.742A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.255A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.153A>T (p.Thr51=)
n.574A>T
n.539A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746311G>ACA360694432SLC25A46c.427G>A (p.Val143Ile)
n.743G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.256G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
n.575G>A
n.540G>A
 ClinVar dbSNP
5g.110746311G>CCA360694433SLC25A46c.427G>C (p.Val143Leu)
n.743G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.256G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.575G>C
n.540G>C
5g.110746311G=CA1572440043SLC25A46c.427G= (p.Val143=)
n.743G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.256G=
c.-60G= (n.-60G=)
c.154G= (p.Val52=)
n.575G=
n.540G=
5g.110746311G>TCA360694434SLC25A46c.427G>T (p.Val143Phe)
n.743G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.256G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.154G>T (p.Val52Phe)
n.575G>T
n.540G>T
5g.110746311_110746312insCCCCTGGCTGCCACTGATCTATTTCCTGTACCTATAGATATGCCTATCA2740670941SLC25A46c.427_428insCCCCTGGCTGCCACTGATCTATTTCCTGTACCTATAGATATGCCTAT (p.Val143AlafsTer6)
n.743_744insCCCCTGGCTGCCACTGATCTATTTCCTGTACCTATAGATATGCCTAT
c.-12_-11insCCCCTGGCTGCCACTGATCTATTTCCTGTACCTATAGATATGCCTAT (n.-12_-11insCCCCTGGCTGCCACTGATCTATTTCCTGTACCTATAGATATGCCTAT)
n.256_257insCCCCTGGCTGCCACTGATCTATTTCCTGTACCTATAGATATGCCTAT
c.-60_-59insCCCCTGGCTGCCACTGATCTATTTCCTGTACCTATAGATATGCCTAT (n.-60_-59insCCCCTGGCTGCCACTGATCTATTTCCTGTACCTATAGATATGCCTAT)
c.154_155insCCCCTGGCTGCCACTGATCTATTTCCTGTACCTATAGATATGCCTAT (p.Val52AlafsTer6)
n.575_576insCCCCTGGCTGCCACTGATCTATTTCCTGTACCTATAGATATGCCTAT
n.540_541insCCCCTGGCTGCCACTGATCTATTTCCTGTACCTATAGATATGCCTAT
5g.110746312T>ACA360694435SLC25A46c.428T>A (p.Val143Asp)
n.744T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.257T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.155T>A (p.Val52Asp)
n.576T>A
n.541T>A
5g.110746312T>CCA360694437SLC25A46c.428T>C (p.Val143Ala)
n.744T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.257T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.576T>C
n.541T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746312T>GCA360694436SLC25A46c.428T>G (p.Val143Gly)
n.744T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.257T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.576T>G
n.541T>G
5g.110746312T=CA1572440044SLC25A46c.428T= (p.Val143=)
n.744T=
c.-11T= (n.-11T=)
n.257T=
c.-59T= (n.-59T=)
c.155T= (p.Val52=)
n.576T=
n.541T=
5g.110746313C>ACA445802343SLC25A46c.429C>A (p.Val143=)
n.745C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.258C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.156C>A (p.Val52=)
n.577C>A
n.542C>A
5g.110746313C=CA1572440045SLC25A46c.429C= (p.Val143=)
n.745C=
c.-10C= (n.-10C=)
n.258C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.156C= (p.Val52=)
n.577C=
n.542C=
5g.110746313C>GCA445802344SLC25A46c.429C>G (p.Val143=)
n.745C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.258C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.156C>G (p.Val52=)
n.577C>G
n.542C>G
5g.110746313C>TCA3364592SLC25A46c.429C>T (p.Val143=)
n.745C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.258C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.156C>T (p.Val52=)
n.577C>T
n.542C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746314A>CCA360694438SLC25A46c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.746A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.259A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.578A>C
n.543A>C
5g.110746314A>GCA360694439SLC25A46c.430A>G (p.Ile144Val)
n.746A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.259A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.578A>G
n.543A>G
5g.110746314A>TCA360694440SLC25A46c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.746A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.259A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.578A>T
n.543A>T
5g.110746315T>ACA360694441SLC25A46c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.747T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.260T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.579T>A
n.544T>A
5g.110746315T>CCA360694442SLC25A46c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.747T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.260T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.579T>C
n.544T>C
 gnomAD v4
5g.110746315T>GCA360694443SLC25A46c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.747T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.260T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.579T>G
n.544T>G
5g.110746316C>ACA3364593SLC25A46c.432C>A (p.Ile144=)
n.748C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.261C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.159C>A (p.Ile53=)
n.580C>A
n.545C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746316C=CA1572440046SLC25A46c.432C= (p.Ile144=)
n.748C=
c.-7C= (n.-7C=)
n.261C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.159C= (p.Ile53=)
n.580C=
n.545C=
5g.110746316C>GCA360694444SLC25A46c.432C>G (p.Ile144Met)
n.748C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.261C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.580C>G
n.545C>G
5g.110746316C>TCA445802345SLC25A46c.432C>T (p.Ile144=)
n.748C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.261C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.159C>T (p.Ile53=)
n.580C>T
n.545C>T
5g.110746316_110746318delCA2674821629SLC25A46c.432_434del (p.Asn145del)
n.748_750del
c.-7_-5del (n.-7_-5del)
n.261_263del
c.-55_-53del (n.-55_-53del)
c.159_161del (p.Asn54del)
n.580_582del
n.545_547del
 gnomAD v4
5g.110746317A>CCA360694445SLC25A46c.433A>C (p.Asn145His)
n.749A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.262A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.581A>C
n.546A>C
5g.110746317A>GCA360694446SLC25A46c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.749A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.262A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.581A>G
n.546A>G
5g.110746317A>TCA360694447SLC25A46c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.749A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.262A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.581A>T
n.546A>T
5g.110746318A>CCA360694448SLC25A46c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.750A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.263A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.582A>C
n.547A>C
5g.110746318A>GCA360694450SLC25A46c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.750A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.263A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.582A>G
n.547A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.110746318A>TCA360694449SLC25A46c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.750A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.263A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.582A>T
n.547A>T
5g.110746320_110746321delCA2674821630SLC25A46c.436_437del (p.Ile146TyrfsTer11)
n.752_753del
c.-3_-2del (n.-3_-2del)
n.265_266del
c.-51_-50del (n.-51_-50del)
c.163_164del (p.Ile55TyrfsTer11)
n.584_585del
n.549_550del
 gnomAD v4
5g.110746319T>ACA360694451SLC25A46c.435T>A (p.Asn145Lys)
n.751T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.264T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.583T>A
n.548T>A
 gnomAD v4
5g.110746319T>CCA445802346SLC25A46c.435T>C (p.Asn145=)
n.751T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.264T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
n.583T>C
n.548T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.110746319T>GCA360694452SLC25A46c.435T>G (p.Asn145Lys)
n.751T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.264T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.583T>G
n.548T>G
5g.110746320delCA2674821631SLC25A46c.436del (p.Ile146LeufsTer?)
n.752del
c.-3del (n.-3del)
n.265del
c.-51del (n.-51del)
c.163del (p.Ile55LeufsTer?)
n.584del
n.549del
 gnomAD v4
5g.110746320A=CA1572440047SLC25A46c.436A= (p.Ile146=)
n.752A=
c.-3A= (n.-3A=)
n.265A=
c.-51A= (n.-51A=)
c.163A= (p.Ile55=)
n.584A=
n.549A=
5g.110746320A>CCA360694453SLC25A46c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.752A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.265A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.584A>C
n.549A>C
5g.110746320A>GCA3364594SLC25A46c.436A>G (p.Ile146Val)
n.752A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.265A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.584A>G
n.549A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.110746320A>TCA360694454SLC25A46c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.752A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.265A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.584A>T
n.549A>T
5g.110746321T>ACA360694455SLC25A46c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.753T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.266T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.585T>A
n.550T>A
5g.110746321T>CCA360694456SLC25A46c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.753T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.266T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.585T>C
n.550T>C
 COSMIC
5g.110746321T>GCA360694457SLC25A46c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.753T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.266T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.585T>G
n.550T>G
5g.110746322T>ACA445802347SLC25A46c.438T>A (p.Ile146=)
n.754T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.267T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.165T>A (p.Ile55=)
n.586T>A
n.551T>A
5g.110746322T>CCA445802348SLC25A46c.438T>C (p.Ile146=)
n.754T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.267T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.165T>C (p.Ile55=)
n.586T>C
n.551T>C
5g.110746322T>GCA360694458SLC25A46c.438T>G (p.Ile146Met)
n.754T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.267T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.165T>G (p.Ile55Met)
n.586T>G
n.551T>G
5g.110746323A>CCA360694459SLC25A46c.439A>C (p.Met147Leu)
n.755A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.268A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.166A>C (p.Met56Leu)
n.587A>C
n.552A>C
5g.110746323A>GCA360694460SLC25A46c.439A>G (p.Met147Val)
n.755A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.268A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.166A>G (p.Met56Val)
n.587A>G
n.552A>G
 ClinVar dbSNP
5g.110746323A>TCA360694461SLC25A46c.439A>T (p.Met147Leu)
n.755A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.268A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.166A>T (p.Met56Leu)
n.587A>T
n.552A>T
5g.110746324T>ACA360694464SLC25A46c.440T>A (p.Met147Lys)
n.756T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.269T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.167T>A (p.Met56Lys)
n.588T>A
n.553T>A
5g.110746324T>CCA360694462SLC25A46c.440T>C (p.Met147Thr)
n.756T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.269T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.167T>C (p.Met56Thr)
n.588T>C
n.553T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746324T>GCA360694463SLC25A46c.440T>G (p.Met147Arg)
n.756T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.269T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.167T>G (p.Met56Arg)
n.588T>G
n.553T>G
 gnomAD v4
5g.110746324T=CA1572440048SLC25A46c.440T= (p.Met147=)
n.756T=
c.2T= (p.Met1=)
n.269T=
c.-47T= (n.-47T=)
c.167T= (p.Met56=)
n.588T=
n.553T=
5g.110746325G>ACA360694465SLC25A46c.441G>A (p.Met147Ile)
n.757G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.270G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.168G>A (p.Met56Ile)
n.589G>A
n.554G>A
 dbSNP
5g.110746325G>CCA125343342SLC25A46c.441G>C (p.Met147Ile)
n.757G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.270G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.168G>C (p.Met56Ile)
n.589G>C
n.554G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746325G=CA1572440049SLC25A46c.441G= (p.Met147=)
n.757G=
c.3G= (p.Met1=)
n.270G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.168G= (p.Met56=)
n.589G=
n.554G=
5g.110746325G>TCA360694466SLC25A46c.441G>T (p.Met147Ile)
n.757G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.270G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.168G>T (p.Met56Ile)
n.589G>T
n.554G>T
 gnomAD v4
5g.110746326T>ACA360694467SLC25A46c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.758T>A
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
n.271T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.590T>A
n.555T>A
 gnomAD v4
5g.110746326T>CCA360694468SLC25A46c.442T>C (p.Tyr148His)
n.758T>C
c.4T>C (p.Tyr2His)
n.271T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.169T>C (p.Tyr57His)
n.590T>C
n.555T>C
 dbSNP
5g.110746326T>GCA360694469SLC25A46c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.758T>G
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
n.271T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.590T>G
n.555T>G
5g.110746326T=CA1572440050SLC25A46c.442T= (p.Tyr148=)
n.758T=
c.4T= (p.Tyr2=)
n.271T=
c.-45T= (n.-45T=)
c.169T= (p.Tyr57=)
n.590T=
n.555T=
5g.110746327A=CA1572440051SLC25A46c.443A= (p.Tyr148=)
n.759A=
c.5A= (p.Tyr2=)
n.272A=
c.-44A= (n.-44A=)
c.170A= (p.Tyr57=)
n.591A=
n.556A=
5g.110746327A>CCA125343343SLC25A46c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.759A>C
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
n.272A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.591A>C
n.556A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746327A>GCA360694470SLC25A46c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.759A>G
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
n.272A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.591A>G
n.556A>G
5g.110746327A>TCA360694471SLC25A46c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.759A>T
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
n.272A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.591A>T
n.556A>T
5g.110746328C>ACA360694472SLC25A46c.444C>A (p.Tyr148Ter)
n.760C>A
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
n.273C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
n.592C>A
n.557C>A
 gnomAD v4
5g.110746328C>GCA360694473SLC25A46c.444C>G (p.Tyr148Ter)
n.760C>G
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
n.273C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
n.592C>G
n.557C>G
5g.110746328C>TCA445802349SLC25A46c.444C>T (p.Tyr148=)
n.760C>T
c.6C>T (p.Tyr2=)
n.273C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.171C>T (p.Tyr57=)
n.592C>T
n.557C>T
 ClinVar
5g.110746329A>CCA360694474SLC25A46c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.761A>C
c.7A>C (p.Ser3Arg)
n.274A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
n.593A>C
n.558A>C
5g.110746329A>GCA360694476SLC25A46c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.761A>G
c.7A>G (p.Ser3Gly)
n.274A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
n.593A>G
n.558A>G
5g.110746329A>TCA360694475SLC25A46c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.761A>T
c.7A>T (p.Ser3Cys)
n.274A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
n.593A>T
n.558A>T
5g.110746330G>ACA360694477SLC25A46c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.762G>A
c.8G>A (p.Ser3Asn)
n.275G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
n.594G>A
n.559G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746330G>CCA360694478SLC25A46c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.762G>C
c.8G>C (p.Ser3Thr)
n.275G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
n.594G>C
n.559G>C
5g.110746330G=CA1572440052SLC25A46c.446G= (p.Ser149=)
n.762G=
c.8G= (p.Ser3=)
n.275G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.173G= (p.Ser58=)
n.594G=
n.559G=
5g.110746330G>TCA3364595SLC25A46c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.762G>T
c.8G>T (p.Ser3Ile)
n.275G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
n.594G>T
n.559G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746331T>ACA360694479SLC25A46c.447T>A (p.Ser149Arg)
n.763T>A
c.9T>A (p.Ser3Arg)
n.276T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.174T>A (p.Ser58Arg)
n.595T>A
n.560T>A
 gnomAD v4
5g.110746331T>CCA445802350SLC25A46c.447T>C (p.Ser149=)
n.763T>C
c.9T>C (p.Ser3=)
n.276T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.174T>C (p.Ser58=)
n.595T>C
n.560T>C
5g.110746331T>GCA360694480SLC25A46c.447T>G (p.Ser149Arg)
n.763T>G
c.9T>G (p.Ser3Arg)
n.276T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.174T>G (p.Ser58Arg)
n.595T>G
n.560T>G
5g.110746332T>ACA360694481SLC25A46c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.764T>A
c.10T>A (p.Phe4Ile)
n.277T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.596T>A
n.561T>A
5g.110746332T>CCA360694482SLC25A46c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.764T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
n.277T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.596T>C
n.561T>C
 gnomAD v4
5g.110746332T>GCA360694489SLC25A46c.448T>G (p.Phe150Val)
n.764T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
n.277T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
n.596T>G
n.561T>G
5g.110746333T>ACA360694491SLC25A46c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.765T>A
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
n.278T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.597T>A
n.562T>A
5g.110746333T>CCA360694493SLC25A46c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.765T>C
c.11T>C (p.Phe4Ser)
n.278T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.597T>C
n.562T>C
5g.110746333T>GCA360694495SLC25A46c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.765T>G
c.11T>G (p.Phe4Cys)
n.278T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.597T>G
n.562T>G
5g.110746334C>ACA360694497SLC25A46c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.766C>A
c.12C>A (p.Phe4Leu)
n.279C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
n.598C>A
n.563C>A
5g.110746334C>GCA360694499SLC25A46c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.766C>G
c.12C>G (p.Phe4Leu)
n.279C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
n.598C>G
n.563C>G
5g.110746334C>TCA445802351SLC25A46c.450C>T (p.Phe150=)
n.766C>T
c.12C>T (p.Phe4=)
n.279C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.177C>T (p.Phe59=)
n.598C>T
n.563C>T
5g.110746335A>CCA360694502SLC25A46c.451A>C (p.Asn151His)
n.767A>C
c.13A>C (p.Asn5His)
n.280A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.178A>C (p.Asn60His)
n.599A>C
n.564A>C
5g.110746335A>GCA360694507SLC25A46c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.767A>G
c.13A>G (p.Asn5Asp)
n.280A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
n.599A>G
n.564A>G
 gnomAD v4
5g.110746335A>TCA360694508SLC25A46c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.767A>T
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.280A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.599A>T
n.564A>T
5g.110746336A=CA1572440053SLC25A46c.452A= (p.Asn151=)
n.768A=
c.14A= (p.Asn5=)
n.281A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.179A= (p.Asn60=)
n.600A=
n.565A=
5g.110746336A>CCA360694510SLC25A46c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.768A>C
c.14A>C (p.Asn5Thr)
n.281A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
n.600A>C
n.565A>C
5g.110746336A>GCA3364596SLC25A46c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.768A>G
c.14A>G (p.Asn5Ser)
n.281A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
n.600A>G
n.565A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746336A>TCA360694513SLC25A46c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.768A>T
c.14A>T (p.Asn5Ile)
n.281A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
n.600A>T
n.565A>T
5g.110746337C>ACA360694524SLC25A46c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.769C>A
c.15C>A (p.Asn5Lys)
n.282C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
n.601C>A
n.566C>A
 gnomAD v4
5g.110746337C>GCA360694525SLC25A46c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.769C>G
c.15C>G (p.Asn5Lys)
n.282C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
n.601C>G
n.566C>G
5g.110746337C>TCA445802352SLC25A46c.453C>T (p.Asn151=)
n.769C>T
c.15C>T (p.Asn5=)
n.282C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.180C>T (p.Asn60=)
n.601C>T
n.566C>T
5g.110746338A=CA1572440054SLC25A46c.454A= (p.Lys152=)
n.770A=
c.16A= (p.Lys6=)
n.283A=
c.-33A= (n.-33A=)
c.181A= (p.Lys61=)
n.602A=
n.567A=
5g.110746338A>CCA360694528SLC25A46c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.770A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.283A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.602A>C
n.567A>C
5g.110746338A>GCA3364597SLC25A46c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.770A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.283A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.602A>G
n.567A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746338A>TCA360694532SLC25A46c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.770A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.283A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.602A>T
n.567A>T
5g.110746339A=CA1572440055SLC25A46c.455A= (p.Lys152=)
n.771A=
c.17A= (p.Lys6=)
n.284A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.182A= (p.Lys61=)
n.603A=
n.568A=
5g.110746339A>CCA360694534SLC25A46c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.771A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.284A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.603A>C
n.568A>C
5g.110746339A>GCA360694535SLC25A46c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.771A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.284A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.603A>G
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746339A>TCA360694537SLC25A46c.455A>T (p.Lys152Ile)
n.771A>T
c.17A>T (p.Lys6Ile)
n.284A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.603A>T
n.568A>T
5g.110746339_110746351delinsAAACTCAGGTGAGCA1572440056SLC25A46c.455_462+5delinsAAACTCAGGTGAG
n.771_778+5delinsAAACTCAGGTGAG
c.17_24+5delinsAAACTCAGGTGAG
n.284_291+5delinsAAACTCAGGTGAG
c.-32_-25+5delinsAAACTCAGGTGAG
c.182_189+5delinsAAACTCAGGTGAG
n.603_610+5delinsAAACTCAGGTGAG
n.568_575+5delinsAAACTCAGGTGAG
5g.110746340A>CCA360694539SLC25A46c.456A>C (p.Lys152Asn)
n.772A>C
c.18A>C (p.Lys6Asn)
n.285A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.604A>C
n.569A>C
5g.110746340A>GCA445802353SLC25A46c.456A>G (p.Lys152=)
n.772A>G
c.18A>G (p.Lys6=)
n.285A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.183A>G (p.Lys61=)
n.604A>G
n.569A>G
5g.110746340A>TCA360694540SLC25A46c.456A>T (p.Lys152Asn)
n.772A>T
c.18A>T (p.Lys6Asn)
n.285A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.604A>T
n.569A>T
5g.110746342_110746353delCA1572440057SLC25A46c.458_462+7del
n.774_778+7del
c.20_24+7del
n.287_291+7del
c.-29_-25+7del
c.185_189+7del
n.606_610+7del
n.571_575+7del
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746341A>CCA360694543SLC25A46c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.773A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.286A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.605A>C
n.570A>C
 gnomAD v4
5g.110746341A>GCA360694545SLC25A46c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.773A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.286A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.605A>G
n.570A>G
5g.110746341A>TCA360694546SLC25A46c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.773A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.286A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.605A>T
n.570A>T
5g.110746342C>ACA3364598SLC25A46c.458C>A (p.Thr153Asn)
n.774C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.287C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.606C>A
n.571C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746342C=CA1572440058SLC25A46c.458C= (p.Thr153=)
n.774C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.287C=
c.-29C= (n.-29C=)
c.185C= (p.Thr62=)
n.606C=
n.571C=
5g.110746342C>GCA360694551SLC25A46c.458C>G (p.Thr153Ser)
n.774C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.287C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.606C>G
n.571C>G
5g.110746342C>TCA360694549SLC25A46c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.774C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.287C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.606C>T
n.571C>T
5g.110746343T>ACA445802354SLC25A46c.459T>A (p.Thr153=)
n.775T>A
c.21T>A (p.Thr7=)
n.288T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.186T>A (p.Thr62=)
n.607T>A
n.572T>A
5g.110746343T>CCA445802356SLC25A46c.459T>C (p.Thr153=)
n.775T>C
c.21T>C (p.Thr7=)
n.288T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.186T>C (p.Thr62=)
n.607T>C
n.572T>C
 gnomAD v4
5g.110746343T>GCA445802355SLC25A46c.459T>G (p.Thr153=)
n.775T>G
c.21T>G (p.Thr7=)
n.288T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.186T>G (p.Thr62=)
n.607T>G
n.572T>G
5g.110746343_110746344insAGACA2767900277SLC25A46c.459_460insAGA (p.Thr153_Gln154insArg)
n.775_776insAGA
c.21_22insAGA (p.Thr7_Gln8insArg)
n.288_289insAGA
c.-28_-27insAGA (n.-28_-27insAGA)
c.186_187insAGA (p.Thr62_Gln63insArg)
n.607_608insAGA
n.572_573insAGA
5g.110746344C>ACA360694555SLC25A46c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.776C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.289C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
n.608C>A
n.573C>A
5g.110746344C>GCA360694557SLC25A46c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.776C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.289C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
n.608C>G
n.573C>G
5g.110746344C>TCA360694560SLC25A46c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.776C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.289C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
n.608C>T
n.573C>T
5g.110746345A>CCA360694562SLC25A46c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.777A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.290A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
n.609A>C
n.574A>C
5g.110746345A>GCA360694563SLC25A46c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.777A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.290A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
n.609A>G
n.574A>G
 gnomAD v4
5g.110746345A>TCA360694564SLC25A46c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.777A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.290A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
n.609A>T
n.574A>T
5g.110746346G>ACA445802357SLC25A46c.462G>A (p.Gln154=)
n.778G>A
c.24G>A (p.Gln8=)
n.291G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.189G>A (p.Gln63=)
n.610G>A
n.575G>A
5g.110746346G>CCA360694566SLC25A46c.462G>C (p.Gln154His)
n.778G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
n.291G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.189G>C (p.Gln63His)
n.610G>C
n.575G>C
5g.110746346G>TCA360694567SLC25A46c.462G>T (p.Gln154His)
n.778G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
n.291G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.189G>T (p.Gln63His)
n.610G>T
n.575G>T
 COSMIC
5g.110746347G>ACA360694568SLC25A46c.462+1G>A (n.462+1G>A)
n.778+1G>A
c.24+1G>A (n.24+1G>A)
n.291+1G>A
c.-25+1G>A (n.-25+1G>A)
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
n.610+1G>A
n.575+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110746347G>CCA360694571SLC25A46c.462+1G>C (n.462+1G>C)
n.778+1G>C
c.24+1G>C (n.24+1G>C)
n.291+1G>C
c.-25+1G>C (n.-25+1G>C)
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
n.610+1G>C
n.575+1G>C
5g.110746347G=CA1572440059SLC25A46c.462+1G= (n.462+1G=)
n.778+1G=
c.24+1G= (n.24+1G=)
n.291+1G=
c.-25+1G= (n.-25+1G=)
c.189+1G= (n.189+1G=)
n.610+1G=
n.575+1G=
5g.110746347G>TCA360694572SLC25A46c.462+1G>T (n.462+1G>T)
n.778+1G>T
c.24+1G>T (n.24+1G>T)
n.291+1G>T
c.-25+1G>T (n.-25+1G>T)
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
n.610+1G>T
n.575+1G>T
5g.110746348T>ACA360694575SLC25A46c.462+2T>A (n.462+2T>A)
n.778+2T>A
c.24+2T>A (n.24+2T>A)
n.291+2T>A
c.-25+2T>A (n.-25+2T>A)
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
n.610+2T>A
n.575+2T>A
5g.110746348T>CCA360694577SLC25A46c.462+2T>C (n.462+2T>C)
n.778+2T>C
c.24+2T>C (n.24+2T>C)
n.291+2T>C
c.-25+2T>C (n.-25+2T>C)
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
n.610+2T>C
n.575+2T>C
 ClinVar
5g.110746348T>GCA360694578SLC25A46c.462+2T>G (n.462+2T>G)
n.778+2T>G
c.24+2T>G (n.24+2T>G)
n.291+2T>G
c.-25+2T>G (n.-25+2T>G)
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
n.610+2T>G
n.575+2T>G
5g.110746349G>ACA2674821632SLC25A46c.462+3G>A (n.462+3G>A)
n.778+3G>A
c.24+3G>A (n.24+3G>A)
n.291+3G>A
c.-25+3G>A (n.-25+3G>A)
c.189+3G>A (n.189+3G>A)
n.610+3G>A
n.575+3G>A
 gnomAD v4
5g.110746349G>TCA2674821633SLC25A46c.462+3G>T (n.462+3G>T)
n.778+3G>T
c.24+3G>T (n.24+3G>T)
n.291+3G>T
c.-25+3G>T (n.-25+3G>T)
c.189+3G>T (n.189+3G>T)
n.610+3G>T
n.575+3G>T
 gnomAD v4
5g.110746350A>GCA2674821634SLC25A46c.462+4A>G (n.462+4A>G)
n.778+4A>G
c.24+4A>G (n.24+4A>G)
n.291+4A>G
c.-25+4A>G (n.-25+4A>G)
c.189+4A>G (n.189+4A>G)
n.610+4A>G
n.575+4A>G
 gnomAD v4
5g.110746351G>ACA2674821635SLC25A46c.462+5G>A (n.462+5G>A)
n.778+5G>A
c.24+5G>A (n.24+5G>A)
n.291+5G>A
c.-25+5G>A (n.-25+5G>A)
c.189+5G>A (n.189+5G>A)
n.610+5G>A
n.575+5G>A
 gnomAD v4
5g.110746352A=CA1572440060SLC25A46c.462+6A= (n.462+6A=)
n.778+6A=
c.24+6A= (n.24+6A=)
n.291+6A=
c.-25+6A= (n.-25+6A=)
c.189+6A= (n.189+6A=)
n.610+6A=
n.575+6A=
5g.110746352A>CCA801878415SLC25A46c.462+6A>C (n.462+6A>C)
n.778+6A>C
c.24+6A>C (n.24+6A>C)
n.291+6A>C
c.-25+6A>C (n.-25+6A>C)
c.189+6A>C (n.189+6A>C)
n.610+6A>C
n.575+6A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746352A>GCA2578376526SLC25A46c.462+6A>G (n.462+6A>G)
n.778+6A>G
c.24+6A>G (n.24+6A>G)
n.291+6A>G
c.-25+6A>G (n.-25+6A>G)
c.189+6A>G (n.189+6A>G)
n.610+6A>G
n.575+6A>G
 gnomAD v4
5g.110746353delCA2559778584SLC25A46c.462+7del (n.462+7del)
n.778+7del
c.24+7del (n.24+7del)
n.291+7del
c.-25+7del (n.-25+7del)
c.189+7del (n.189+7del)
n.610+7del
n.575+7del
5g.110746353A>GCA2674821636SLC25A46c.462+7A>G (n.462+7A>G)
n.778+7A>G
c.24+7A>G (n.24+7A>G)
n.291+7A>G
c.-25+7A>G (n.-25+7A>G)
c.189+7A>G (n.189+7A>G)
n.610+7A>G
n.575+7A>G
 gnomAD v4
5g.110746355T>CCA1572440062SLC25A46c.462+9T>C (n.462+9T>C)
n.778+9T>C
c.24+9T>C (n.24+9T>C)
n.291+9T>C
c.-25+9T>C (n.-25+9T>C)
c.189+9T>C (n.189+9T>C)
n.610+9T>C
n.575+9T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746355T=CA1572440061SLC25A46c.462+9T= (n.462+9T=)
n.778+9T=
c.24+9T= (n.24+9T=)
n.291+9T=
c.-25+9T= (n.-25+9T=)
c.189+9T= (n.189+9T=)
n.610+9T=
n.575+9T=
5g.110746356T>CCA915943509SLC25A46c.462+10T>C (n.462+10T>C)
n.778+10T>C
c.24+10T>C (n.24+10T>C)
n.291+10T>C
c.-25+10T>C (n.-25+10T>C)
c.189+10T>C (n.189+10T>C)
n.610+10T>C
n.575+10T>C
 ClinVar dbSNP
5g.110746356T>GCA2674821637SLC25A46c.462+10T>G (n.462+10T>G)
n.778+10T>G
c.24+10T>G (n.24+10T>G)
n.291+10T>G
c.-25+10T>G (n.-25+10T>G)
c.189+10T>G (n.189+10T>G)
n.610+10T>G
n.575+10T>G
 gnomAD v4
5g.110746356T=CA1572440063SLC25A46c.462+10T= (n.462+10T=)
n.778+10T=
c.24+10T= (n.24+10T=)
n.291+10T=
c.-25+10T= (n.-25+10T=)
c.189+10T= (n.189+10T=)
n.610+10T=
n.575+10T=
5g.110746357T>CCA1572440065SLC25A46c.462+11T>C (n.462+11T>C)
n.778+11T>C
c.24+11T>C (n.24+11T>C)
n.291+11T>C
c.-25+11T>C (n.-25+11T>C)
c.189+11T>C (n.189+11T>C)
n.610+11T>C
n.575+11T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746357T=CA1572440064SLC25A46c.462+11T= (n.462+11T=)
n.778+11T=
c.24+11T= (n.24+11T=)
n.291+11T=
c.-25+11T= (n.-25+11T=)
c.189+11T= (n.189+11T=)
n.610+11T=
n.575+11T=
5g.110746358G>CCA1572440067SLC25A46c.462+12G>C (n.462+12G>C)
n.778+12G>C
c.24+12G>C (n.24+12G>C)
n.291+12G>C
c.-25+12G>C (n.-25+12G>C)
c.189+12G>C (n.189+12G>C)
n.610+12G>C
n.575+12G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746358G=CA1572440066SLC25A46c.462+12G= (n.462+12G=)
n.778+12G=
c.24+12G= (n.24+12G=)
n.291+12G=
c.-25+12G= (n.-25+12G=)
c.189+12G= (n.189+12G=)
n.610+12G=
n.575+12G=
5g.110746358G>TCA3364599SLC25A46c.462+12G>T (n.462+12G>T)
n.778+12G>T
c.24+12G>T (n.24+12G>T)
n.291+12G>T
c.-25+12G>T (n.-25+12G>T)
c.189+12G>T (n.189+12G>T)
n.610+12G>T
n.575+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746360C>ACA2674821638SLC25A46c.462+14C>A (n.462+14C>A)
n.778+14C>A
c.24+14C>A (n.24+14C>A)
n.291+14C>A
c.-25+14C>A (n.-25+14C>A)
c.189+14C>A (n.189+14C>A)
n.610+14C>A
n.575+14C>A
 gnomAD v4
5g.110746360_110746361insACACA2767900286SLC25A46c.462+14_462+15insACA (n.462+14_462+15insACA)
n.778+14_778+15insACA
c.24+14_24+15insACA (n.24+14_24+15insACA)
n.291+14_291+15insACA
c.-25+14_-25+15insACA (n.-25+14_-25+15insACA)
c.189+14_189+15insACA (n.189+14_189+15insACA)
n.610+14_610+15insACA
n.575+14_575+15insACA
5g.110746361T>ACA2674821639SLC25A46c.462+15T>A (n.462+15T>A)
n.778+15T>A
c.24+15T>A (n.24+15T>A)
n.291+15T>A
c.-25+15T>A (n.-25+15T>A)
c.189+15T>A (n.189+15T>A)
n.610+15T>A
n.575+15T>A
 gnomAD v4
5g.110746361T>CCA1080055986SLC25A46c.462+15T>C (n.462+15T>C)
n.778+15T>C
c.24+15T>C (n.24+15T>C)
n.291+15T>C
c.-25+15T>C (n.-25+15T>C)
c.189+15T>C (n.189+15T>C)
n.610+15T>C
n.575+15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746361T>GCA2674821640SLC25A46c.462+15T>G (n.462+15T>G)
n.778+15T>G
c.24+15T>G (n.24+15T>G)
n.291+15T>G
c.-25+15T>G (n.-25+15T>G)
c.189+15T>G (n.189+15T>G)
n.610+15T>G
n.575+15T>G
 gnomAD v4
5g.110746361T=CA1572440068SLC25A46c.462+15T= (n.462+15T=)
n.778+15T=
c.24+15T= (n.24+15T=)
n.291+15T=
c.-25+15T= (n.-25+15T=)
c.189+15T= (n.189+15T=)
n.610+15T=
n.575+15T=
5g.110746361_110746363delCA2767900285SLC25A46c.462+15_462+17del (n.462+15_462+17del)
n.778+15_778+17del
c.24+15_24+17del (n.24+15_24+17del)
n.291+15_291+17del
c.-25+15_-25+17del (n.-25+15_-25+17del)
c.189+15_189+17del (n.189+15_189+17del)
n.610+15_610+17del
n.575+15_575+17del
5g.110746362G>ACA2674821641SLC25A46c.462+16G>A (n.462+16G>A)
n.778+16G>A
c.24+16G>A (n.24+16G>A)
n.291+16G>A
c.-25+16G>A (n.-25+16G>A)
c.189+16G>A (n.189+16G>A)
n.610+16G>A
n.575+16G>A
 gnomAD v4
5g.110746362G>TCA2674821642SLC25A46c.462+16G>T (n.462+16G>T)
n.778+16G>T
c.24+16G>T (n.24+16G>T)
n.291+16G>T
c.-25+16G>T (n.-25+16G>T)
c.189+16G>T (n.189+16G>T)
n.610+16G>T
n.575+16G>T
 gnomAD v4
5g.110746363G>ACA2674821643SLC25A46c.462+17G>A (n.462+17G>A)
n.778+17G>A
c.24+17G>A (n.24+17G>A)
n.291+17G>A
c.-25+17G>A (n.-25+17G>A)
c.189+17G>A (n.189+17G>A)
n.610+17G>A
n.575+17G>A
 gnomAD v4
5g.110746364A>GCA2674821644SLC25A46c.462+18A>G (n.462+18A>G)
n.778+18A>G
c.24+18A>G (n.24+18A>G)
n.291+18A>G
c.-25+18A>G (n.-25+18A>G)
c.189+18A>G (n.189+18A>G)
n.610+18A>G
n.575+18A>G
 gnomAD v4
5g.110746365T>CCA2767900288SLC25A46c.462+19T>C (n.462+19T>C)
n.778+19T>C
c.24+19T>C (n.24+19T>C)
n.291+19T>C
c.-25+19T>C (n.-25+19T>C)
c.189+19T>C (n.189+19T>C)
n.610+19T>C
n.575+19T>C
5g.110746366T>CCA562039019SLC25A46c.462+20T>C (n.462+20T>C)
n.778+20T>C
c.24+20T>C (n.24+20T>C)
n.291+20T>C
c.-25+20T>C (n.-25+20T>C)
c.189+20T>C (n.189+20T>C)
n.610+20T>C
n.575+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746366T=CA1572440069SLC25A46c.462+20T= (n.462+20T=)
n.778+20T=
c.24+20T= (n.24+20T=)
n.291+20T=
c.-25+20T= (n.-25+20T=)
c.189+20T= (n.189+20T=)
n.610+20T=
n.575+20T=
5g.110746367C>ACA2674821645SLC25A46c.462+21C>A (n.462+21C>A)
n.778+21C>A
c.24+21C>A (n.24+21C>A)
n.291+21C>A
c.-25+21C>A (n.-25+21C>A)
c.189+21C>A (n.189+21C>A)
n.610+21C>A
n.575+21C>A
 gnomAD v4
5g.110746367C>GCA2674821646SLC25A46c.462+21C>G (n.462+21C>G)
n.778+21C>G
c.24+21C>G (n.24+21C>G)
n.291+21C>G
c.-25+21C>G (n.-25+21C>G)
c.189+21C>G (n.189+21C>G)
n.610+21C>G
n.575+21C>G
 gnomAD v4
5g.110746368T>CCA2674821647SLC25A46c.462+22T>C (n.462+22T>C)
n.778+22T>C
c.24+22T>C (n.24+22T>C)
n.291+22T>C
c.-25+22T>C (n.-25+22T>C)
c.189+22T>C (n.189+22T>C)
n.610+22T>C
n.575+22T>C
 gnomAD v4
5g.110746369A=CA1572440070SLC25A46c.462+23A= (n.462+23A=)
n.778+23A=
c.24+23A= (n.24+23A=)
n.291+23A=
c.-25+23A= (n.-25+23A=)
c.189+23A= (n.189+23A=)
n.610+23A=
n.575+23A=
5g.110746369A>CCA3364600SLC25A46c.462+23A>C (n.462+23A>C)
n.778+23A>C
c.24+23A>C (n.24+23A>C)
n.291+23A>C
c.-25+23A>C (n.-25+23A>C)
c.189+23A>C (n.189+23A>C)
n.610+23A>C
n.575+23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.110746370_110746371insACCA2767900290SLC25A46c.462+24_462+25insAC (n.462+24_462+25insAC)
n.778+24_778+25insAC
c.24+24_24+25insAC (n.24+24_24+25insAC)
n.291+24_291+25insAC
c.-25+24_-25+25insAC (n.-25+24_-25+25insAC)
c.189+24_189+25insAC (n.189+24_189+25insAC)
n.610+24_610+25insAC
n.575+24_575+25insAC
5g.110746371T>ACA2674821648SLC25A46c.462+25T>A (n.462+25T>A)
n.778+25T>A
c.24+25T>A (n.24+25T>A)
n.291+25T>A
c.-25+25T>A (n.-25+25T>A)
c.189+25T>A (n.189+25T>A)
n.610+25T>A
n.575+25T>A
 gnomAD v4
5g.110746371T>GCA3364601SLC25A46c.462+25T>G (n.462+25T>G)
n.778+25T>G
c.24+25T>G (n.24+25T>G)
n.291+25T>G
c.-25+25T>G (n.-25+25T>G)
c.189+25T>G (n.189+25T>G)
n.610+25T>G
n.575+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746371T=CA1572440071SLC25A46c.462+25T= (n.462+25T=)
n.778+25T=
c.24+25T= (n.24+25T=)
n.291+25T=
c.-25+25T= (n.-25+25T=)
c.189+25T= (n.189+25T=)
n.610+25T=
n.575+25T=
5g.110746372A=CA1572440072SLC25A46c.462+26A= (n.462+26A=)
n.778+26A=
c.24+26A= (n.24+26A=)
n.291+26A=
c.-25+26A= (n.-25+26A=)
c.189+26A= (n.189+26A=)
n.610+26A=
n.575+26A=
5g.110746372A>GCA1572440073SLC25A46c.462+26A>G (n.462+26A>G)
n.778+26A>G
c.24+26A>G (n.24+26A>G)
n.291+26A>G
c.-25+26A>G (n.-25+26A>G)
c.189+26A>G (n.189+26A>G)
n.610+26A>G
n.575+26A>G
 dbSNP
5g.110746373A=CA1572440074SLC25A46c.462+27A= (n.462+27A=)
n.778+27A=
c.24+27A= (n.24+27A=)
n.291+27A=
c.-25+27A= (n.-25+27A=)
c.189+27A= (n.189+27A=)
n.610+27A=
n.575+27A=
5g.110746373A>CCA125343344SLC25A46c.462+27A>C (n.462+27A>C)
n.778+27A>C
c.24+27A>C (n.24+27A>C)
n.291+27A>C
c.-25+27A>C (n.-25+27A>C)
c.189+27A>C (n.189+27A>C)
n.610+27A>C
n.575+27A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746374A=CA1572440075SLC25A46c.462+28A= (n.462+28A=)
n.778+28A=
c.24+28A= (n.24+28A=)
n.291+28A=
c.-25+28A= (n.-25+28A=)
c.189+28A= (n.189+28A=)
n.610+28A=
n.575+28A=
5g.110746374A>GCA562039020SLC25A46c.462+28A>G (n.462+28A>G)
n.778+28A>G
c.24+28A>G (n.24+28A>G)
n.291+28A>G
c.-25+28A>G (n.-25+28A>G)
c.189+28A>G (n.189+28A>G)
n.610+28A>G
n.575+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746375G>ACA3364602SLC25A46c.462+29G>A (n.462+29G>A)
n.778+29G>A
c.24+29G>A (n.24+29G>A)
n.291+29G>A
c.-25+29G>A (n.-25+29G>A)
c.189+29G>A (n.189+29G>A)
n.610+29G>A
n.575+29G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746375G=CA1572440076SLC25A46c.462+29G= (n.462+29G=)
n.778+29G=
c.24+29G= (n.24+29G=)
n.291+29G=
c.-25+29G= (n.-25+29G=)
c.189+29G= (n.189+29G=)
n.610+29G=
n.575+29G=
5g.110746375_110746376insTCA2674821649SLC25A46c.462+29_462+30insT (n.462+29_462+30insT)
n.778+29_778+30insT
c.24+29_24+30insT (n.24+29_24+30insT)
n.291+29_291+30insT
c.-25+29_-25+30insT (n.-25+29_-25+30insT)
c.189+29_189+30insT (n.189+29_189+30insT)
n.610+29_610+30insT
n.575+29_575+30insT
 gnomAD v4
5g.110746376G>ACA2578376527SLC25A46c.462+30G>A (n.462+30G>A)
n.778+30G>A
c.24+30G>A (n.24+30G>A)
n.291+30G>A
c.-25+30G>A (n.-25+30G>A)
c.189+30G>A (n.189+30G>A)
n.610+30G>A
n.575+30G>A
5g.110746376G=CA1572440077SLC25A46c.462+30G= (n.462+30G=)
n.778+30G=
c.24+30G= (n.24+30G=)
n.291+30G=
c.-25+30G= (n.-25+30G=)
c.189+30G= (n.189+30G=)
n.610+30G=
n.575+30G=
5g.110746376G>TCA562039022SLC25A46c.462+30G>T (n.462+30G>T)
n.778+30G>T
c.24+30G>T (n.24+30G>T)
n.291+30G>T
c.-25+30G>T (n.-25+30G>T)
c.189+30G>T (n.189+30G>T)
n.610+30G>T
n.575+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746377_110746378insCACA2674821650SLC25A46c.462+31_462+32insCA (n.462+31_462+32insCA)
n.778+31_778+32insCA
c.24+31_24+32insCA (n.24+31_24+32insCA)
n.291+31_291+32insCA
c.-25+31_-25+32insCA (n.-25+31_-25+32insCA)
c.189+31_189+32insCA (n.189+31_189+32insCA)
n.610+31_610+32insCA
n.575+31_575+32insCA
 gnomAD v4
5g.110746378T>CCA2674821651SLC25A46c.462+32T>C (n.462+32T>C)
n.778+32T>C
c.24+32T>C (n.24+32T>C)
n.291+32T>C
c.-25+32T>C (n.-25+32T>C)
c.189+32T>C (n.189+32T>C)
n.610+32T>C
n.575+32T>C
 gnomAD v4
5g.110746379_110746384delCA2767900294SLC25A46c.462+33_462+38del (n.462+33_462+38del)
n.778+33_778+38del
c.24+33_24+38del (n.24+33_24+38del)
n.291+33_291+38del
c.-25+33_-25+38del (n.-25+33_-25+38del)
c.189+33_189+38del (n.189+33_189+38del)
n.610+33_610+38del
n.575+33_575+38del
5g.110746380A>CCA2674821652SLC25A46c.462+34A>C (n.462+34A>C)
n.778+34A>C
c.24+34A>C (n.24+34A>C)
n.291+34A>C
c.-25+34A>C (n.-25+34A>C)
c.189+34A>C (n.189+34A>C)
n.610+34A>C
n.575+34A>C
 gnomAD v4
5g.110746381T>CCA2674821653SLC25A46c.462+35T>C (n.462+35T>C)
n.778+35T>C
c.24+35T>C (n.24+35T>C)
n.291+35T>C
c.-25+35T>C (n.-25+35T>C)
c.189+35T>C (n.189+35T>C)
n.610+35T>C
n.575+35T>C
 gnomAD v4
5g.110746382A=CA1572440078SLC25A46c.462+36A= (n.462+36A=)
n.778+36A=
c.24+36A= (n.24+36A=)
n.291+36A=
c.-25+36A= (n.-25+36A=)
c.189+36A= (n.189+36A=)
n.610+36A=
n.575+36A=
5g.110746382A>GCA3364603SLC25A46c.462+36A>G (n.462+36A>G)
n.778+36A>G
c.24+36A>G (n.24+36A>G)
n.291+36A>G
c.-25+36A>G (n.-25+36A>G)
c.189+36A>G (n.189+36A>G)
n.610+36A>G
n.575+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746383T>ACA801878427SLC25A46c.462+37T>A (n.462+37T>A)
n.778+37T>A
c.24+37T>A (n.24+37T>A)
n.291+37T>A
c.-25+37T>A (n.-25+37T>A)
c.189+37T>A (n.189+37T>A)
n.610+37T>A
n.575+37T>A
 dbSNP
5g.110746383T=CA1572440079SLC25A46c.462+37T= (n.462+37T=)
n.778+37T=
c.24+37T= (n.24+37T=)
n.291+37T=
c.-25+37T= (n.-25+37T=)
c.189+37T= (n.189+37T=)
n.610+37T=
n.575+37T=
5g.110746384A=CA1572440081SLC25A46c.462+38A= (n.462+38A=)
n.778+38A=
c.24+38A= (n.24+38A=)
n.291+38A=
c.-25+38A= (n.-25+38A=)
c.189+38A= (n.189+38A=)
n.610+38A=
n.575+38A=
5g.110746384A>GCA1572440080SLC25A46c.462+38A>G (n.462+38A>G)
n.778+38A>G
c.24+38A>G (n.24+38A>G)
n.291+38A>G
c.-25+38A>G (n.-25+38A>G)
c.189+38A>G (n.189+38A>G)
n.610+38A>G
n.575+38A>G
 dbSNP
5g.110746386G>ACA2578376528SLC25A46c.462+40G>A (n.462+40G>A)
n.778+40G>A
c.24+40G>A (n.24+40G>A)
n.291+40G>A
c.-25+40G>A (n.-25+40G>A)
c.189+40G>A (n.189+40G>A)
n.610+40G>A
n.575+40G>A
 gnomAD v4
5g.110746386_110746387insACCA2767900296SLC25A46c.462+40_462+41insAC (n.462+40_462+41insAC)
n.778+40_778+41insAC
c.24+40_24+41insAC (n.24+40_24+41insAC)
n.291+40_291+41insAC
c.-25+40_-25+41insAC (n.-25+40_-25+41insAC)
c.189+40_189+41insAC (n.189+40_189+41insAC)
n.610+40_610+41insAC
n.575+40_575+41insAC
5g.110746387T>ACA2674821654SLC25A46c.462+41T>A (n.462+41T>A)
n.778+41T>A
c.24+41T>A (n.24+41T>A)
n.291+41T>A
c.-25+41T>A (n.-25+41T>A)
c.189+41T>A (n.189+41T>A)
n.610+41T>A
n.575+41T>A
 gnomAD v4
5g.110746387T>CCA2674821655SLC25A46c.462+41T>C (n.462+41T>C)
n.778+41T>C
c.24+41T>C (n.24+41T>C)
n.291+41T>C
c.-25+41T>C (n.-25+41T>C)
c.189+41T>C (n.189+41T>C)
n.610+41T>C
n.575+41T>C
 gnomAD v4
5g.110746387_110746388insACA2767900297SLC25A46c.462+41_462+42insA (n.462+41_462+42insA)
n.778+41_778+42insA
c.24+41_24+42insA (n.24+41_24+42insA)
n.291+41_291+42insA
c.-25+41_-25+42insA (n.-25+41_-25+42insA)
c.189+41_189+42insA (n.189+41_189+42insA)
n.610+41_610+42insA
n.575+41_575+42insA
5g.110746388G>ACA562039024SLC25A46c.462+42G>A (n.462+42G>A)
n.778+42G>A
c.24+42G>A (n.24+42G>A)
n.291+42G>A
c.-25+42G>A (n.-25+42G>A)
c.189+42G>A (n.189+42G>A)
n.610+42G>A
n.575+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746388G=CA1572440082SLC25A46c.462+42G= (n.462+42G=)
n.778+42G=
c.24+42G= (n.24+42G=)
n.291+42G=
c.-25+42G= (n.-25+42G=)
c.189+42G= (n.189+42G=)
n.610+42G=
n.575+42G=
5g.110746388G>TCA1080056001SLC25A46c.462+42G>T (n.462+42G>T)
n.778+42G>T
c.24+42G>T (n.24+42G>T)
n.291+42G>T
c.-25+42G>T (n.-25+42G>T)
c.189+42G>T (n.189+42G>T)
n.610+42G>T
n.575+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746389T>ACA2674821656SLC25A46c.462+43T>A (n.462+43T>A)
n.778+43T>A
c.24+43T>A (n.24+43T>A)
n.291+43T>A
c.-25+43T>A (n.-25+43T>A)
c.189+43T>A (n.189+43T>A)
n.610+43T>A
n.575+43T>A
 gnomAD v4
5g.110746390C>ACA2674821657SLC25A46c.462+44C>A (n.462+44C>A)
n.778+44C>A
c.24+44C>A (n.24+44C>A)
n.291+44C>A
c.-25+44C>A (n.-25+44C>A)
c.189+44C>A (n.189+44C>A)
n.610+44C>A
n.575+44C>A
 gnomAD v4
5g.110746390C=CA1572440083SLC25A46c.462+44C= (n.462+44C=)
n.778+44C=
c.24+44C= (n.24+44C=)
n.291+44C=
c.-25+44C= (n.-25+44C=)
c.189+44C= (n.189+44C=)
n.610+44C=
n.575+44C=
5g.110746390C>TCA1572440084SLC25A46c.462+44C>T (n.462+44C>T)
n.778+44C>T
c.24+44C>T (n.24+44C>T)
n.291+44C>T
c.-25+44C>T (n.-25+44C>T)
c.189+44C>T (n.189+44C>T)
n.610+44C>T
n.575+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746391A=CA1572440085SLC25A46c.462+45A= (n.462+45A=)
n.778+45A=
c.24+45A= (n.24+45A=)
n.291+45A=
c.-25+45A= (n.-25+45A=)
c.189+45A= (n.189+45A=)
n.610+45A=
n.575+45A=
5g.110746391A>TCA1572440086SLC25A46c.462+45A>T (n.462+45A>T)
n.778+45A>T
c.24+45A>T (n.24+45A>T)
n.291+45A>T
c.-25+45A>T (n.-25+45A>T)
c.189+45A>T (n.189+45A>T)
n.610+45A>T
n.575+45A>T
 dbSNP
5g.110746395_110746400delCA2767900299SLC25A46c.462+49_462+54del (n.462+49_462+54del)
n.778+49_778+54del
c.24+49_24+54del (n.24+49_24+54del)
n.291+49_291+54del
c.-25+49_-25+54del (n.-25+49_-25+54del)
c.189+49_189+54del (n.189+49_189+54del)
n.610+49_610+54del
n.575+49_575+54del
5g.110746394_110746395insAGACA2767900301SLC25A46c.462+48_462+49insAGA (n.462+48_462+49insAGA)
n.778+48_778+49insAGA
c.24+48_24+49insAGA (n.24+48_24+49insAGA)
n.291+48_291+49insAGA
c.-25+48_-25+49insAGA (n.-25+48_-25+49insAGA)
c.189+48_189+49insAGA (n.189+48_189+49insAGA)
n.610+48_610+49insAGA
n.575+48_575+49insAGA
5g.110746395G>CCA2674821658SLC25A46c.462+49G>C (n.462+49G>C)
n.778+49G>C
c.24+49G>C (n.24+49G>C)
n.291+49G>C
c.-25+49G>C (n.-25+49G>C)
c.189+49G>C (n.189+49G>C)
n.610+49G>C
n.575+49G>C
 gnomAD v4
5g.110746395G=CA1572440087SLC25A46c.462+49G= (n.462+49G=)
n.778+49G=
c.24+49G= (n.24+49G=)
n.291+49G=
c.-25+49G= (n.-25+49G=)
c.189+49G= (n.189+49G=)
n.610+49G=
n.575+49G=
5g.110746395G>TCA1080056005SLC25A46c.462+49G>T (n.462+49G>T)
n.778+49G>T
c.24+49G>T (n.24+49G>T)
n.291+49G>T
c.-25+49G>T (n.-25+49G>T)
c.189+49G>T (n.189+49G>T)
n.610+49G>T
n.575+49G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746396G>TCA2674821659SLC25A46c.462+50G>T (n.462+50G>T)
n.778+50G>T
c.24+50G>T (n.24+50G>T)
n.291+50G>T
c.-25+50G>T (n.-25+50G>T)
c.189+50G>T (n.189+50G>T)
n.610+50G>T
n.575+50G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched