Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.110746197A=CA1572439986SLC25A46c.385-72A= (n.385-72A=)
n.629A=
c.-54-72A= (n.-54-72A=)
n.214-72A=
c.-102-72A= (n.-102-72A=)
c.112-72A= (n.112-72A=)
n.533-72A=
n.498-72A=
5g.110746197A>GCA2674821583SLC25A46c.385-72A>G (n.385-72A>G)
n.629A>G
c.-54-72A>G (n.-54-72A>G)
n.214-72A>G
c.-102-72A>G (n.-102-72A>G)
c.112-72A>G (n.112-72A>G)
n.533-72A>G
n.498-72A>G
 gnomAD v4
5g.110746197A>TCA2674821584SLC25A46c.385-72A>T (n.385-72A>T)
n.629A>T
c.-54-72A>T (n.-54-72A>T)
n.214-72A>T
c.-102-72A>T (n.-102-72A>T)
c.112-72A>T (n.112-72A>T)
n.533-72A>T
n.498-72A>T
 gnomAD v4
5g.110746198T>CCA2674821585SLC25A46c.385-71T>C (n.385-71T>C)
n.630T>C
c.-54-71T>C (n.-54-71T>C)
n.214-71T>C
c.-102-71T>C (n.-102-71T>C)
c.112-71T>C (n.112-71T>C)
n.533-71T>C
n.498-71T>C
 gnomAD v4
5g.110746202_110746205dupCA1080055904SLC25A46c.385-67_385-64dup (n.385-67_385-64dup)
n.634_637dup
c.-54-67_-54-64dup (n.-54-67_-54-64dup)
n.214-67_214-64dup
c.-102-67_-102-64dup (n.-102-67_-102-64dup)
c.112-67_112-64dup (n.112-67_112-64dup)
n.533-67_533-64dup
n.498-67_498-64dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746199T>GCA1572439988SLC25A46c.385-70T>G (n.385-70T>G)
n.631T>G
c.-54-70T>G (n.-54-70T>G)
n.214-70T>G
c.-102-70T>G (n.-102-70T>G)
c.112-70T>G (n.112-70T>G)
n.533-70T>G
n.498-70T>G
 dbSNP
5g.110746199T=CA1572439987SLC25A46c.385-70T= (n.385-70T=)
n.631T=
c.-54-70T= (n.-54-70T=)
n.214-70T=
c.-102-70T= (n.-102-70T=)
c.112-70T= (n.112-70T=)
n.533-70T=
n.498-70T=
5g.110746201C>ACA2674821586SLC25A46c.385-68C>A (n.385-68C>A)
n.633C>A
c.-54-68C>A (n.-54-68C>A)
n.214-68C>A
c.-102-68C>A (n.-102-68C>A)
c.112-68C>A (n.112-68C>A)
n.533-68C>A
n.498-68C>A
 gnomAD v4
5g.110746201C=CA1572439989SLC25A46c.385-68C= (n.385-68C=)
n.633C=
c.-54-68C= (n.-54-68C=)
n.214-68C=
c.-102-68C= (n.-102-68C=)
c.112-68C= (n.112-68C=)
n.533-68C=
n.498-68C=
5g.110746201C>TCA562038991SLC25A46c.385-68C>T (n.385-68C>T)
n.633C>T
c.-54-68C>T (n.-54-68C>T)
n.214-68C>T
c.-102-68C>T (n.-102-68C>T)
c.112-68C>T (n.112-68C>T)
n.533-68C>T
n.498-68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746202T>CCA2674821587SLC25A46c.385-67T>C (n.385-67T>C)
n.634T>C
c.-54-67T>C (n.-54-67T>C)
n.214-67T>C
c.-102-67T>C (n.-102-67T>C)
c.112-67T>C (n.112-67T>C)
n.533-67T>C
n.498-67T>C
 gnomAD v4
5g.110746205C>ACA2578376517SLC25A46c.385-64C>A (n.385-64C>A)
n.637C>A
c.-54-64C>A (n.-54-64C>A)
n.214-64C>A
c.-102-64C>A (n.-102-64C>A)
c.112-64C>A (n.112-64C>A)
n.533-64C>A
n.498-64C>A
 gnomAD v4
5g.110746207T>CCA801878204SLC25A46c.385-62T>C (n.385-62T>C)
n.639T>C
c.-54-62T>C (n.-54-62T>C)
n.214-62T>C
c.-102-62T>C (n.-102-62T>C)
c.112-62T>C (n.112-62T>C)
n.533-62T>C
n.498-62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746207T=CA1572439990SLC25A46c.385-62T= (n.385-62T=)
n.639T=
c.-54-62T= (n.-54-62T=)
n.214-62T=
c.-102-62T= (n.-102-62T=)
c.112-62T= (n.112-62T=)
n.533-62T=
n.498-62T=
5g.110746208G>TCA2578376518SLC25A46c.385-61G>T (n.385-61G>T)
n.640G>T
c.-54-61G>T (n.-54-61G>T)
n.214-61G>T
c.-102-61G>T (n.-102-61G>T)
c.112-61G>T (n.112-61G>T)
n.533-61G>T
n.498-61G>T
 gnomAD v4
5g.110746209G>ACA2674821590SLC25A46c.385-60G>A (n.385-60G>A)
n.641G>A
c.-54-60G>A (n.-54-60G>A)
n.214-60G>A
c.-102-60G>A (n.-102-60G>A)
c.112-60G>A (n.112-60G>A)
n.533-60G>A
n.498-60G>A
 gnomAD v4
5g.110746209G>CCA2674821588SLC25A46c.385-60G>C (n.385-60G>C)
n.641G>C
c.-54-60G>C (n.-54-60G>C)
n.214-60G>C
c.-102-60G>C (n.-102-60G>C)
c.112-60G>C (n.112-60G>C)
n.533-60G>C
n.498-60G>C
 gnomAD v4
5g.110746209G>TCA2674821589SLC25A46c.385-60G>T (n.385-60G>T)
n.641G>T
c.-54-60G>T (n.-54-60G>T)
n.214-60G>T
c.-102-60G>T (n.-102-60G>T)
c.112-60G>T (n.112-60G>T)
n.533-60G>T
n.498-60G>T
 gnomAD v4
5g.110746210C>ACA2578376519SLC25A46c.385-59C>A (n.385-59C>A)
n.642C>A
c.-54-59C>A (n.-54-59C>A)
n.214-59C>A
c.-102-59C>A (n.-102-59C>A)
c.112-59C>A (n.112-59C>A)
n.533-59C>A
n.498-59C>A
 gnomAD v4
5g.110746210C=CA1572439991SLC25A46c.385-59C= (n.385-59C=)
n.642C=
c.-54-59C= (n.-54-59C=)
n.214-59C=
c.-102-59C= (n.-102-59C=)
c.112-59C= (n.112-59C=)
n.533-59C=
n.498-59C=
5g.110746210C>GCA1572439992SLC25A46c.385-59C>G (n.385-59C>G)
n.642C>G
c.-54-59C>G (n.-54-59C>G)
n.214-59C>G
c.-102-59C>G (n.-102-59C>G)
c.112-59C>G (n.112-59C>G)
n.533-59C>G
n.498-59C>G
 dbSNP
5g.110746210C>TCA125343338SLC25A46c.385-59C>T (n.385-59C>T)
n.642C>T
c.-54-59C>T (n.-54-59C>T)
n.214-59C>T
c.-102-59C>T (n.-102-59C>T)
c.112-59C>T (n.112-59C>T)
n.533-59C>T
n.498-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746211T>CCA801878208SLC25A46c.385-58T>C (n.385-58T>C)
n.643T>C
c.-54-58T>C (n.-54-58T>C)
n.214-58T>C
c.-102-58T>C (n.-102-58T>C)
c.112-58T>C (n.112-58T>C)
n.533-58T>C
n.498-58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746211T=CA1572439993SLC25A46c.385-58T= (n.385-58T=)
n.643T=
c.-54-58T= (n.-54-58T=)
n.214-58T=
c.-102-58T= (n.-102-58T=)
c.112-58T= (n.112-58T=)
n.533-58T=
n.498-58T=
5g.110746212C>ACA2674821591SLC25A46c.385-57C>A (n.385-57C>A)
n.644C>A
c.-54-57C>A (n.-54-57C>A)
n.214-57C>A
c.-102-57C>A (n.-102-57C>A)
c.112-57C>A (n.112-57C>A)
n.533-57C>A
n.498-57C>A
 gnomAD v4
5g.110746212C=CA1572439994SLC25A46c.385-57C= (n.385-57C=)
n.644C=
c.-54-57C= (n.-54-57C=)
n.214-57C=
c.-102-57C= (n.-102-57C=)
c.112-57C= (n.112-57C=)
n.533-57C=
n.498-57C=
5g.110746212C>GCA2674821592SLC25A46c.385-57C>G (n.385-57C>G)
n.644C>G
c.-54-57C>G (n.-54-57C>G)
n.214-57C>G
c.-102-57C>G (n.-102-57C>G)
c.112-57C>G (n.112-57C>G)
n.533-57C>G
n.498-57C>G
 gnomAD v4
5g.110746212C>TCA801878210SLC25A46c.385-57C>T (n.385-57C>T)
n.644C>T
c.-54-57C>T (n.-54-57C>T)
n.214-57C>T
c.-102-57C>T (n.-102-57C>T)
c.112-57C>T (n.112-57C>T)
n.533-57C>T
n.498-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746212_110746214delinsCTGCA1572439995SLC25A46c.385-57_385-55delinsCTG (n.385-57_385-55delinsCTG)
n.644_646delinsCTG
c.-54-57_-54-55delinsCTG (n.-54-57_-54-55delinsCTG)
n.214-57_214-55delinsCTG
c.-102-57_-102-55delinsCTG (n.-102-57_-102-55delinsCTG)
c.112-57_112-55delinsCTG (n.112-57_112-55delinsCTG)
n.533-57_533-55delinsCTG
n.498-57_498-55delinsCTG
5g.110746213T>CCA2674821593SLC25A46c.385-56T>C (n.385-56T>C)
n.645T>C
c.-54-56T>C (n.-54-56T>C)
n.214-56T>C
c.-102-56T>C (n.-102-56T>C)
c.112-56T>C (n.112-56T>C)
n.533-56T>C
n.498-56T>C
 gnomAD v4
5g.110746213dupCA1572439996SLC25A46c.385-56dup (n.385-56dup)
n.645dup
c.-54-56dup (n.-54-56dup)
n.214-56dup
c.-102-56dup (n.-102-56dup)
c.112-56dup (n.112-56dup)
n.533-56dup
n.498-56dup
 dbSNP
5g.110746214_110746215delCA1080055913SLC25A46c.385-55_385-54del (n.385-55_385-54del)
n.646_647del
c.-54-55_-54-54del (n.-54-55_-54-54del)
n.214-55_214-54del
c.-102-55_-102-54del (n.-102-55_-102-54del)
c.112-55_112-54del (n.112-55_112-54del)
n.533-55_533-54del
n.498-55_498-54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746214G>ACA2578376520SLC25A46c.385-55G>A (n.385-55G>A)
n.646G>A
c.-54-55G>A (n.-54-55G>A)
n.214-55G>A
c.-102-55G>A (n.-102-55G>A)
c.112-55G>A (n.112-55G>A)
n.533-55G>A
n.498-55G>A
5g.110746214G>TCA2674821594SLC25A46c.385-55G>T (n.385-55G>T)
n.646G>T
c.-54-55G>T (n.-54-55G>T)
n.214-55G>T
c.-102-55G>T (n.-102-55G>T)
c.112-55G>T (n.112-55G>T)
n.533-55G>T
n.498-55G>T
 gnomAD v4
5g.110746215T>ACA2674821595SLC25A46c.385-54T>A (n.385-54T>A)
n.647T>A
c.-54-54T>A (n.-54-54T>A)
n.214-54T>A
c.-102-54T>A (n.-102-54T>A)
c.112-54T>A (n.112-54T>A)
n.533-54T>A
n.498-54T>A
 gnomAD v4
5g.110746216T>CCA2674821596SLC25A46c.385-53T>C (n.385-53T>C)
n.648T>C
c.-54-53T>C (n.-54-53T>C)
n.214-53T>C
c.-102-53T>C (n.-102-53T>C)
c.112-53T>C (n.112-53T>C)
n.533-53T>C
n.498-53T>C
 gnomAD v4
5g.110746218T>CCA562038992SLC25A46c.385-51T>C (n.385-51T>C)
n.650T>C
c.-54-51T>C (n.-54-51T>C)
n.214-51T>C
c.-102-51T>C (n.-102-51T>C)
c.112-51T>C (n.112-51T>C)
n.533-51T>C
n.498-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746218T=CA1572439997SLC25A46c.385-51T= (n.385-51T=)
n.650T=
c.-54-51T= (n.-54-51T=)
n.214-51T=
c.-102-51T= (n.-102-51T=)
c.112-51T= (n.112-51T=)
n.533-51T=
n.498-51T=
5g.110746220T>ACA2578376521SLC25A46c.385-49T>A (n.385-49T>A)
n.652T>A
c.-54-49T>A (n.-54-49T>A)
n.214-49T>A
c.-102-49T>A (n.-102-49T>A)
c.112-49T>A (n.112-49T>A)
n.533-49T>A
n.498-49T>A
5g.110746220T>GCA3364578SLC25A46c.385-49T>G (n.385-49T>G)
n.652T>G
c.-54-49T>G (n.-54-49T>G)
n.214-49T>G
c.-102-49T>G (n.-102-49T>G)
c.112-49T>G (n.112-49T>G)
n.533-49T>G
n.498-49T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746220T=CA1572439998SLC25A46c.385-49T= (n.385-49T=)
n.652T=
c.-54-49T= (n.-54-49T=)
n.214-49T=
c.-102-49T= (n.-102-49T=)
c.112-49T= (n.112-49T=)
n.533-49T=
n.498-49T=
5g.110746221C>ACA2674821598SLC25A46c.385-48C>A (n.385-48C>A)
n.653C>A
c.-54-48C>A (n.-54-48C>A)
n.214-48C>A
c.-102-48C>A (n.-102-48C>A)
c.112-48C>A (n.112-48C>A)
n.533-48C>A
n.498-48C>A
 gnomAD v4
5g.110746221C>TCA2674821597SLC25A46c.385-48C>T (n.385-48C>T)
n.653C>T
c.-54-48C>T (n.-54-48C>T)
n.214-48C>T
c.-102-48C>T (n.-102-48C>T)
c.112-48C>T (n.112-48C>T)
n.533-48C>T
n.498-48C>T
 gnomAD v4
5g.110746224G>ACA2674821600SLC25A46c.385-45G>A (n.385-45G>A)
n.656G>A
c.-54-45G>A (n.-54-45G>A)
n.214-45G>A
c.-102-45G>A (n.-102-45G>A)
c.112-45G>A (n.112-45G>A)
n.533-45G>A
n.498-45G>A
 gnomAD v4
5g.110746224G>TCA2674821599SLC25A46c.385-45G>T (n.385-45G>T)
n.656G>T
c.-54-45G>T (n.-54-45G>T)
n.214-45G>T
c.-102-45G>T (n.-102-45G>T)
c.112-45G>T (n.112-45G>T)
n.533-45G>T
n.498-45G>T
 gnomAD v4
5g.110746225A=CA1572439999SLC25A46c.385-44A= (n.385-44A=)
n.657A=
c.-54-44A= (n.-54-44A=)
n.214-44A=
c.-102-44A= (n.-102-44A=)
c.112-44A= (n.112-44A=)
n.533-44A=
n.498-44A=
5g.110746225A>CCA1080055917SLC25A46c.385-44A>C (n.385-44A>C)
n.657A>C
c.-54-44A>C (n.-54-44A>C)
n.214-44A>C
c.-102-44A>C (n.-102-44A>C)
c.112-44A>C (n.112-44A>C)
n.533-44A>C
n.498-44A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746225A>TCA2674821601SLC25A46c.385-44A>T (n.385-44A>T)
n.657A>T
c.-54-44A>T (n.-54-44A>T)
n.214-44A>T
c.-102-44A>T (n.-102-44A>T)
c.112-44A>T (n.112-44A>T)
n.533-44A>T
n.498-44A>T
 gnomAD v4
5g.110746226C>ACA2578376522SLC25A46c.385-43C>A (n.385-43C>A)
n.658C>A
c.-54-43C>A (n.-54-43C>A)
n.214-43C>A
c.-102-43C>A (n.-102-43C>A)
c.112-43C>A (n.112-43C>A)
n.533-43C>A
n.498-43C>A
 gnomAD v4
5g.110746226C=CA1572440000SLC25A46c.385-43C= (n.385-43C=)
n.658C=
c.-54-43C= (n.-54-43C=)
n.214-43C=
c.-102-43C= (n.-102-43C=)
c.112-43C= (n.112-43C=)
n.533-43C=
n.498-43C=
5g.110746226C>GCA3364579SLC25A46c.385-43C>G (n.385-43C>G)
n.658C>G
c.-54-43C>G (n.-54-43C>G)
n.214-43C>G
c.-102-43C>G (n.-102-43C>G)
c.112-43C>G (n.112-43C>G)
n.533-43C>G
n.498-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746226C>TCA2674821602SLC25A46c.385-43C>T (n.385-43C>T)
n.658C>T
c.-54-43C>T (n.-54-43C>T)
n.214-43C>T
c.-102-43C>T (n.-102-43C>T)
c.112-43C>T (n.112-43C>T)
n.533-43C>T
n.498-43C>T
 gnomAD v4
5g.110746229A=CA1572440001SLC25A46c.385-40A= (n.385-40A=)
n.661A=
c.-54-40A= (n.-54-40A=)
n.214-40A=
c.-102-40A= (n.-102-40A=)
c.112-40A= (n.112-40A=)
n.533-40A=
n.498-40A=
5g.110746229A>CCA3364580SLC25A46c.385-40A>C (n.385-40A>C)
n.661A>C
c.-54-40A>C (n.-54-40A>C)
n.214-40A>C
c.-102-40A>C (n.-102-40A>C)
c.112-40A>C (n.112-40A>C)
n.533-40A>C
n.498-40A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746231C>ACA2578376523SLC25A46c.385-38C>A (n.385-38C>A)
n.663C>A
c.-54-38C>A (n.-54-38C>A)
n.214-38C>A
c.-102-38C>A (n.-102-38C>A)
c.112-38C>A (n.112-38C>A)
n.533-38C>A
n.498-38C>A
 gnomAD v4
5g.110746232A=CA1572440002SLC25A46c.385-37A= (n.385-37A=)
n.664A=
c.-54-37A= (n.-54-37A=)
n.214-37A=
c.-102-37A= (n.-102-37A=)
c.112-37A= (n.112-37A=)
n.533-37A=
n.498-37A=
5g.110746232A>GCA2674821603SLC25A46c.385-37A>G (n.385-37A>G)
n.664A>G
c.-54-37A>G (n.-54-37A>G)
n.214-37A>G
c.-102-37A>G (n.-102-37A>G)
c.112-37A>G (n.112-37A>G)
n.533-37A>G
n.498-37A>G
 gnomAD v4
5g.110746232A>TCA1080055919SLC25A46c.385-37A>T (n.385-37A>T)
n.664A>T
c.-54-37A>T (n.-54-37A>T)
n.214-37A>T
c.-102-37A>T (n.-102-37A>T)
c.112-37A>T (n.112-37A>T)
n.533-37A>T
n.498-37A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746234delCA2674821604SLC25A46c.385-35del (n.385-35del)
n.666del
c.-54-35del (n.-54-35del)
n.214-35del
c.-102-35del (n.-102-35del)
c.112-35del (n.112-35del)
n.533-35del
n.498-35del
 gnomAD v4
5g.110746235A>TCA2674821605SLC25A46c.385-34A>T (n.385-34A>T)
n.667A>T
c.-54-34A>T (n.-54-34A>T)
n.214-34A>T
c.-102-34A>T (n.-102-34A>T)
c.112-34A>T (n.112-34A>T)
n.533-34A>T
n.498-34A>T
 gnomAD v4
5g.110746237C>ACA2674821606SLC25A46c.385-32C>A (n.385-32C>A)
n.669C>A
c.-54-32C>A (n.-54-32C>A)
n.214-32C>A
c.-102-32C>A (n.-102-32C>A)
c.112-32C>A (n.112-32C>A)
n.533-32C>A
n.498-32C>A
 gnomAD v4
5g.110746237C>GCA2578376524SLC25A46c.385-32C>G (n.385-32C>G)
n.669C>G
c.-54-32C>G (n.-54-32C>G)
n.214-32C>G
c.-102-32C>G (n.-102-32C>G)
c.112-32C>G (n.112-32C>G)
n.533-32C>G
n.498-32C>G
 gnomAD v4
5g.110746239delCA2578376525SLC25A46c.385-30del (n.385-30del)
n.671del
c.-54-30del (n.-54-30del)
n.214-30del
c.-102-30del (n.-102-30del)
c.112-30del (n.112-30del)
n.533-30del
n.498-30del
5g.110746239G>ACA2674821607SLC25A46c.385-30G>A (n.385-30G>A)
n.671G>A
c.-54-30G>A (n.-54-30G>A)
n.214-30G>A
c.-102-30G>A (n.-102-30G>A)
c.112-30G>A (n.112-30G>A)
n.533-30G>A
n.498-30G>A
 gnomAD v4
5g.110746239_110746240delinsGACA1572440003SLC25A46c.385-30_385-29delinsGA (n.385-30_385-29delinsGA)
n.671_672delinsGA
c.-54-30_-54-29delinsGA (n.-54-30_-54-29delinsGA)
n.214-30_214-29delinsGA
c.-102-30_-102-29delinsGA (n.-102-30_-102-29delinsGA)
c.112-30_112-29delinsGA (n.112-30_112-29delinsGA)
n.533-30_533-29delinsGA
n.498-30_498-29delinsGA
5g.110746240A=CA1572440005SLC25A46c.385-29A= (n.385-29A=)
n.672A=
c.-54-29A= (n.-54-29A=)
n.214-29A=
c.-102-29A= (n.-102-29A=)
c.112-29A= (n.112-29A=)
n.533-29A=
n.498-29A=
5g.110746240A>CCA1572440004SLC25A46c.385-29A>C (n.385-29A>C)
n.672A>C
c.-54-29A>C (n.-54-29A>C)
n.214-29A>C
c.-102-29A>C (n.-102-29A>C)
c.112-29A>C (n.112-29A>C)
n.533-29A>C
n.498-29A>C
 dbSNP
5g.110746240A>GCA2674821608SLC25A46c.385-29A>G (n.385-29A>G)
n.672A>G
c.-54-29A>G (n.-54-29A>G)
n.214-29A>G
c.-102-29A>G (n.-102-29A>G)
c.112-29A>G (n.112-29A>G)
n.533-29A>G
n.498-29A>G
 gnomAD v4
5g.110746246dupCA2674821609SLC25A46c.385-23dup (n.385-23dup)
n.678dup
c.-54-23dup (n.-54-23dup)
n.214-23dup
c.-102-23dup (n.-102-23dup)
c.112-23dup (n.112-23dup)
n.533-23dup
n.498-23dup
 gnomAD v4
5g.110746246delCA3364581SLC25A46c.385-23del (n.385-23del)
n.678del
c.-54-23del (n.-54-23del)
n.214-23del
c.-102-23del (n.-102-23del)
c.112-23del (n.112-23del)
n.533-23del
n.498-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746241A=CA1572440006SLC25A46c.385-28A= (n.385-28A=)
n.673A=
c.-54-28A= (n.-54-28A=)
n.214-28A=
c.-102-28A= (n.-102-28A=)
c.112-28A= (n.112-28A=)
n.533-28A=
n.498-28A=
5g.110746241A>GCA3364582SLC25A46c.385-28A>G (n.385-28A>G)
n.673A>G
c.-54-28A>G (n.-54-28A>G)
n.214-28A>G
c.-102-28A>G (n.-102-28A>G)
c.112-28A>G (n.112-28A>G)
n.533-28A>G
n.498-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746242A>GCA2674821610SLC25A46c.385-27A>G (n.385-27A>G)
n.674A>G
c.-54-27A>G (n.-54-27A>G)
n.214-27A>G
c.-102-27A>G (n.-102-27A>G)
c.112-27A>G (n.112-27A>G)
n.533-27A>G
n.498-27A>G
 gnomAD v4
5g.110746244A=CA1572440007SLC25A46c.385-25A= (n.385-25A=)
n.676A=
c.-54-25A= (n.-54-25A=)
n.214-25A=
c.-102-25A= (n.-102-25A=)
c.112-25A= (n.112-25A=)
n.533-25A=
n.498-25A=
5g.110746244A>CCA801878236SLC25A46c.385-25A>C (n.385-25A>C)
n.676A>C
c.-54-25A>C (n.-54-25A>C)
n.214-25A>C
c.-102-25A>C (n.-102-25A>C)
c.112-25A>C (n.112-25A>C)
n.533-25A>C
n.498-25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746246A=CA1572440008SLC25A46c.385-23A= (n.385-23A=)
n.678A=
c.-54-23A= (n.-54-23A=)
n.214-23A=
c.-102-23A= (n.-102-23A=)
c.112-23A= (n.112-23A=)
n.533-23A=
n.498-23A=
5g.110746246A>GCA2674821611SLC25A46c.385-23A>G (n.385-23A>G)
n.678A>G
c.-54-23A>G (n.-54-23A>G)
n.214-23A>G
c.-102-23A>G (n.-102-23A>G)
c.112-23A>G (n.112-23A>G)
n.533-23A>G
n.498-23A>G
 gnomAD v4
5g.110746246A>TCA3364583SLC25A46c.385-23A>T (n.385-23A>T)
n.678A>T
c.-54-23A>T (n.-54-23A>T)
n.214-23A>T
c.-102-23A>T (n.-102-23A>T)
c.112-23A>T (n.112-23A>T)
n.533-23A>T
n.498-23A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746246_110746247delinsATCA1572440009SLC25A46c.385-23_385-22delinsAT (n.385-23_385-22delinsAT)
n.678_679delinsAT
c.-54-23_-54-22delinsAT (n.-54-23_-54-22delinsAT)
n.214-23_214-22delinsAT
c.-102-23_-102-22delinsAT (n.-102-23_-102-22delinsAT)
c.112-23_112-22delinsAT (n.112-23_112-22delinsAT)
n.533-23_533-22delinsAT
n.498-23_498-22delinsAT
5g.110746247delCA562038995SLC25A46c.385-22del (n.385-22del)
n.679del
c.-54-22del (n.-54-22del)
n.214-22del
c.-102-22del (n.-102-22del)
c.112-22del (n.112-22del)
n.533-22del
n.498-22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746249A=CA1572440010SLC25A46c.385-20A= (n.385-20A=)
n.681A=
c.-54-20A= (n.-54-20A=)
n.214-20A=
c.-102-20A= (n.-102-20A=)
c.112-20A= (n.112-20A=)
n.533-20A=
n.498-20A=
5g.110746249A>CCA125343339SLC25A46c.385-20A>C (n.385-20A>C)
n.681A>C
c.-54-20A>C (n.-54-20A>C)
n.214-20A>C
c.-102-20A>C (n.-102-20A>C)
c.112-20A>C (n.112-20A>C)
n.533-20A>C
n.498-20A>C
 dbSNP
5g.110746250T>CCA2674821612SLC25A46c.385-19T>C (n.385-19T>C)
n.682T>C
c.-54-19T>C (n.-54-19T>C)
n.214-19T>C
c.-102-19T>C (n.-102-19T>C)
c.112-19T>C (n.112-19T>C)
n.533-19T>C
n.498-19T>C
 gnomAD v4
5g.110746250T>GCA2674821613SLC25A46c.385-19T>G (n.385-19T>G)
n.682T>G
c.-54-19T>G (n.-54-19T>G)
n.214-19T>G
c.-102-19T>G (n.-102-19T>G)
c.112-19T>G (n.112-19T>G)
n.533-19T>G
n.498-19T>G
 gnomAD v4
5g.110746251G>ACA3364584SLC25A46c.385-18G>A (n.385-18G>A)
n.683G>A
c.-54-18G>A (n.-54-18G>A)
n.214-18G>A
c.-102-18G>A (n.-102-18G>A)
c.112-18G>A (n.112-18G>A)
n.533-18G>A
n.498-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746251G=CA1572440011SLC25A46c.385-18G= (n.385-18G=)
n.683G=
c.-54-18G= (n.-54-18G=)
n.214-18G=
c.-102-18G= (n.-102-18G=)
c.112-18G= (n.112-18G=)
n.533-18G=
n.498-18G=
5g.110746252A>GCA2674821614SLC25A46c.385-17A>G (n.385-17A>G)
n.684A>G
c.-54-17A>G (n.-54-17A>G)
n.214-17A>G
c.-102-17A>G (n.-102-17A>G)
c.112-17A>G (n.112-17A>G)
n.533-17A>G
n.498-17A>G
 gnomAD v4
5g.110746253A>GCA2674821615SLC25A46c.385-16A>G (n.385-16A>G)
n.685A>G
c.-54-16A>G (n.-54-16A>G)
n.214-16A>G
c.-102-16A>G (n.-102-16A>G)
c.112-16A>G (n.112-16A>G)
n.533-16A>G
n.498-16A>G
 gnomAD v4
5g.110746254A>GCA2573138641SLC25A46c.385-15A>G (n.385-15A>G)
n.686A>G
c.-54-15A>G (n.-54-15A>G)
n.214-15A>G
c.-102-15A>G (n.-102-15A>G)
c.112-15A>G (n.112-15A>G)
n.533-15A>G
n.498-15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110746256_110746257delCA2674821616SLC25A46c.385-13_385-12del (n.385-13_385-12del)
n.688_689del
c.-54-13_-54-12del (n.-54-13_-54-12del)
n.214-13_214-12del
c.-102-13_-102-12del (n.-102-13_-102-12del)
c.112-13_112-12del (n.112-13_112-12del)
n.533-13_533-12del
n.498-13_498-12del
 gnomAD v4
5g.110746256A=CA1572440012SLC25A46c.385-13A= (n.385-13A=)
n.688A=
c.-54-13A= (n.-54-13A=)
n.214-13A=
c.-102-13A= (n.-102-13A=)
c.112-13A= (n.112-13A=)
n.533-13A=
n.498-13A=
5g.110746256A>GCA801878243SLC25A46c.385-13A>G (n.385-13A>G)
n.688A>G
c.-54-13A>G (n.-54-13A>G)
n.214-13A>G
c.-102-13A>G (n.-102-13A>G)
c.112-13A>G (n.112-13A>G)
n.533-13A>G
n.498-13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746256A>TCA2674821617SLC25A46c.385-13A>T (n.385-13A>T)
n.688A>T
c.-54-13A>T (n.-54-13A>T)
n.214-13A>T
c.-102-13A>T (n.-102-13A>T)
c.112-13A>T (n.112-13A>T)
n.533-13A>T
n.498-13A>T
 gnomAD v4
5g.110746257T>ACA1572440014SLC25A46c.385-12T>A (n.385-12T>A)
n.689T>A
c.-54-12T>A (n.-54-12T>A)
n.214-12T>A
c.-102-12T>A (n.-102-12T>A)
c.112-12T>A (n.112-12T>A)
n.533-12T>A
n.498-12T>A
 dbSNP
5g.110746257T>CCA2674821618SLC25A46c.385-12T>C (n.385-12T>C)
n.689T>C
c.-54-12T>C (n.-54-12T>C)
n.214-12T>C
c.-102-12T>C (n.-102-12T>C)
c.112-12T>C (n.112-12T>C)
n.533-12T>C
n.498-12T>C
 gnomAD v4
5g.110746257T=CA1572440013SLC25A46c.385-12T= (n.385-12T=)
n.689T=
c.-54-12T= (n.-54-12T=)
n.214-12T=
c.-102-12T= (n.-102-12T=)
c.112-12T= (n.112-12T=)
n.533-12T=
n.498-12T=
5g.110746258C>ACA1572440015SLC25A46c.385-11C>A (n.385-11C>A)
n.690C>A
c.-54-11C>A (n.-54-11C>A)
n.214-11C>A
c.-102-11C>A (n.-102-11C>A)
c.112-11C>A (n.112-11C>A)
n.533-11C>A
n.498-11C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746258C=CA1572440017SLC25A46c.385-11C= (n.385-11C=)
n.690C=
c.-54-11C= (n.-54-11C=)
n.214-11C=
c.-102-11C= (n.-102-11C=)
c.112-11C= (n.112-11C=)
n.533-11C=
n.498-11C=
5g.110746258C>GCA1572440016SLC25A46c.385-11C>G (n.385-11C>G)
n.690C>G
c.-54-11C>G (n.-54-11C>G)
n.214-11C>G
c.-102-11C>G (n.-102-11C>G)
c.112-11C>G (n.112-11C>G)
n.533-11C>G
n.498-11C>G
 dbSNP
5g.110746258C>TCA2674821619SLC25A46c.385-11C>T (n.385-11C>T)
n.690C>T
c.-54-11C>T (n.-54-11C>T)
n.214-11C>T
c.-102-11C>T (n.-102-11C>T)
c.112-11C>T (n.112-11C>T)
n.533-11C>T
n.498-11C>T
 gnomAD v4
5g.110746259T>ACA1080055927SLC25A46c.385-10T>A (n.385-10T>A)
n.691T>A
c.-54-10T>A (n.-54-10T>A)
n.214-10T>A
c.-102-10T>A (n.-102-10T>A)
c.112-10T>A (n.112-10T>A)
n.533-10T>A
n.498-10T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746259T>GCA2674821622SLC25A46c.385-10T>G (n.385-10T>G)
n.691T>G
c.-54-10T>G (n.-54-10T>G)
n.214-10T>G
c.-102-10T>G (n.-102-10T>G)
c.112-10T>G (n.112-10T>G)
n.533-10T>G
n.498-10T>G
 gnomAD v4
5g.110746259T=CA1572440018SLC25A46c.385-10T= (n.385-10T=)
n.691T=
c.-54-10T= (n.-54-10T=)
n.214-10T=
c.-102-10T= (n.-102-10T=)
c.112-10T= (n.112-10T=)
n.533-10T=
n.498-10T=
5g.110746264dupCA2674821620SLC25A46c.385-5dup (n.385-5dup)
n.696dup
c.-54-5dup (n.-54-5dup)
n.214-5dup
c.-102-5dup (n.-102-5dup)
c.112-5dup (n.112-5dup)
n.533-5dup
n.498-5dup
 gnomAD v4
5g.110746264delCA2674821621SLC25A46c.385-5del (n.385-5del)
n.696del
c.-54-5del (n.-54-5del)
n.214-5del
c.-102-5del (n.-102-5del)
c.112-5del (n.112-5del)
n.533-5del
n.498-5del
 gnomAD v4
5g.110746264T>CCA2674821623SLC25A46c.385-5T>C (n.385-5T>C)
n.696T>C
c.-54-5T>C (n.-54-5T>C)
n.214-5T>C
c.-102-5T>C (n.-102-5T>C)
c.112-5T>C (n.112-5T>C)
n.533-5T>C
n.498-5T>C
 gnomAD v4
5g.110746265A=CA1572440019SLC25A46c.385-4A= (n.385-4A=)
n.697A=
c.-54-4A= (n.-54-4A=)
n.214-4A=
c.-102-4A= (n.-102-4A=)
c.112-4A= (n.112-4A=)
n.533-4A=
n.498-4A=
5g.110746265A>GCA3364585SLC25A46c.385-4A>G (n.385-4A>G)
n.697A>G
c.-54-4A>G (n.-54-4A>G)
n.214-4A>G
c.-102-4A>G (n.-102-4A>G)
c.112-4A>G (n.112-4A>G)
n.533-4A>G
n.498-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746265A>TCA2767900250SLC25A46c.385-4A>T (n.385-4A>T)
n.697A>T
c.-54-4A>T (n.-54-4A>T)
n.214-4A>T
c.-102-4A>T (n.-102-4A>T)
c.112-4A>T (n.112-4A>T)
n.533-4A>T
n.498-4A>T
5g.110746266C>ACA2674821624SLC25A46c.385-3C>A (n.385-3C>A)
n.698C>A
c.-54-3C>A (n.-54-3C>A)
n.214-3C>A
c.-102-3C>A (n.-102-3C>A)
c.112-3C>A (n.112-3C>A)
n.533-3C>A
n.498-3C>A
 gnomAD v4
5g.110746266C>TCA2674821625SLC25A46c.385-3C>T (n.385-3C>T)
n.698C>T
c.-54-3C>T (n.-54-3C>T)
n.214-3C>T
c.-102-3C>T (n.-102-3C>T)
c.112-3C>T (n.112-3C>T)
n.533-3C>T
n.498-3C>T
 gnomAD v4
5g.110746267A=CA1572440020SLC25A46c.385-2A= (n.385-2A=)
n.699A=
c.-54-2A= (n.-54-2A=)
n.214-2A=
c.-102-2A= (n.-102-2A=)
c.112-2A= (n.112-2A=)
n.533-2A=
n.498-2A=
5g.110746267A>CCA360694334SLC25A46c.385-2A>C (n.385-2A>C)
n.699A>C
c.-54-2A>C (n.-54-2A>C)
n.214-2A>C
c.-102-2A>C (n.-102-2A>C)
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
n.533-2A>C
n.498-2A>C
5g.110746267A>GCA360694335SLC25A46c.385-2A>G (n.385-2A>G)
n.699A>G
c.-54-2A>G (n.-54-2A>G)
n.214-2A>G
c.-102-2A>G (n.-102-2A>G)
c.112-2A>G (n.112-2A>G)
n.533-2A>G
n.498-2A>G
 gnomAD v4
5g.110746267A>TCA360694336SLC25A46c.385-2A>T (n.385-2A>T)
n.699A>T
c.-54-2A>T (n.-54-2A>T)
n.214-2A>T
c.-102-2A>T (n.-102-2A>T)
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
n.533-2A>T
n.498-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110746268G>ACA360694337SLC25A46c.385-1G>A (n.385-1G>A)
n.700G>A
c.-54-1G>A (n.-54-1G>A)
n.214-1G>A
c.-102-1G>A (n.-102-1G>A)
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
n.533-1G>A
n.498-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746268G>CCA360694338SLC25A46c.385-1G>C (n.385-1G>C)
n.700G>C
c.-54-1G>C (n.-54-1G>C)
n.214-1G>C
c.-102-1G>C (n.-102-1G>C)
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
n.533-1G>C
n.498-1G>C
5g.110746268G=CA1572440021SLC25A46c.385-1G= (n.385-1G=)
n.700G=
c.-54-1G= (n.-54-1G=)
n.214-1G=
c.-102-1G= (n.-102-1G=)
c.112-1G= (n.112-1G=)
n.533-1G=
n.498-1G=
5g.110746268G>TCA360694339SLC25A46c.385-1G>T (n.385-1G>T)
n.700G>T
c.-54-1G>T (n.-54-1G>T)
n.214-1G>T
c.-102-1G>T (n.-102-1G>T)
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
n.533-1G>T
n.498-1G>T
5g.110746269G>ACA3364586SLC25A46c.385G>A (p.Val129Ile)
n.701G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.214G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.533G>A
n.498G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746269G>CCA360694340SLC25A46c.385G>C (p.Val129Leu)
n.701G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.214G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.533G>C
n.498G>C
5g.110746269G=CA1572440022SLC25A46c.385G= (p.Val129=)
n.701G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.214G=
c.-102G= (n.-102G=)
c.112G= (p.Val38=)
n.533G=
n.498G=
5g.110746269G>TCA360694341SLC25A46c.385G>T (p.Val129Phe)
n.701G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.214G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.533G>T
n.498G>T
 COSMIC
5g.110746270T>ACA360694342SLC25A46c.386T>A (p.Val129Asp)
n.702T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.215T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.534T>A
n.499T>A
5g.110746270T>CCA360694343SLC25A46c.386T>C (p.Val129Ala)
n.702T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.215T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.534T>C
n.499T>C
 COSMIC
5g.110746270T>GCA360694344SLC25A46c.386T>G (p.Val129Gly)
n.702T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.215T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.534T>G
n.499T>G
5g.110746271T>ACA445802319SLC25A46c.387T>A (p.Val129=)
n.703T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.216T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.114T>A (p.Val38=)
n.535T>A
n.500T>A
5g.110746271T>CCA445802320SLC25A46c.387T>C (p.Val129=)
n.703T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.216T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.114T>C (p.Val38=)
n.535T>C
n.500T>C
 gnomAD v4
5g.110746271T>GCA445802321SLC25A46c.387T>G (p.Val129=)
n.703T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.216T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.114T>G (p.Val38=)
n.535T>G
n.500T>G
5g.110746272A>CCA360694346SLC25A46c.388A>C (p.Asn130His)
n.704A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.217A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.536A>C
n.501A>C
5g.110746272A>GCA360694347SLC25A46c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.704A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.217A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.536A>G
n.501A>G
5g.110746272A>TCA360694345SLC25A46c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.704A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.217A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.536A>T
n.501A>T
5g.110746273A=CA1572440023SLC25A46c.389A= (p.Asn130=)
n.705A=
c.-50A= (n.-50A=)
n.218A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.116A= (p.Asn39=)
n.537A=
n.502A=
5g.110746273A>CCA125343340SLC25A46c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.705A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.218A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.537A>C
n.502A>C
 ClinVar dbSNP
5g.110746273A>GCA360694348SLC25A46c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.705A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.218A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.537A>G
n.502A>G
 gnomAD v4
5g.110746273A>TCA360694349SLC25A46c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.705A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.218A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.537A>T
n.502A>T
 COSMIC
5g.110746274T>ACA360694350SLC25A46c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.706T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.219T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
n.538T>A
n.503T>A
5g.110746274T>CCA445802322SLC25A46c.390T>C (p.Asn130=)
n.706T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.219T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.117T>C (p.Asn39=)
n.538T>C
n.503T>C
5g.110746274T>GCA360694351SLC25A46c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.706T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.219T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.117T>G (p.Asn39Lys)
n.538T>G
n.503T>G
5g.110746274_110746282delinsTTACCATGCCA1572440024SLC25A46c.390_398delinsTTACCATGC (p.Asn130=)
n.706_714delinsTTACCATGC
c.-49_-41delinsTTACCATGC (n.-49_-41delinsTTACCATGC)
n.219_227delinsTTACCATGC
c.-97_-89delinsTTACCATGC (n.-97_-89delinsTTACCATGC)
c.117_125delinsTTACCATGC (p.Asn39=)
n.538_546delinsTTACCATGC
n.503_511delinsTTACCATGC
5g.110746275T>ACA360694354SLC25A46c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.707T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.220T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.539T>A
n.504T>A
5g.110746275T>CCA360694352SLC25A46c.391T>C (p.Tyr131His)
n.707T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.220T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.539T>C
n.504T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746275T>GCA360694353SLC25A46c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.707T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.220T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.539T>G
n.504T>G
5g.110746275T=CA1572440025SLC25A46c.391T= (p.Tyr131=)
n.707T=
c.-48T= (n.-48T=)
n.220T=
c.-96T= (n.-96T=)
c.118T= (p.Tyr40=)
n.539T=
n.504T=
5g.110746276_110746280delCA2674821626SLC25A46c.392_396del (p.Tyr131CysfsTer25)
n.708_712del
c.-47_-43del (n.-47_-43del)
n.221_225del
c.-95_-91del (n.-95_-91del)
c.119_123del (p.Tyr40CysfsTer25)
n.540_544del
n.505_509del
 gnomAD v4
5g.110746276_110746283delCA1572440026SLC25A46c.392_399del (p.Tyr131SerfsTer24)
n.708_715del
c.-47_-40del (n.-47_-40del)
n.221_228del
c.-95_-88del (n.-95_-88del)
c.119_126del (p.Tyr40SerfsTer24)
n.540_547del
n.505_512del
 dbSNP
5g.110746276A>CCA360694355SLC25A46c.392A>C (p.Tyr131Ser)
n.708A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.221A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.540A>C
n.505A>C
5g.110746276A>GCA360694356SLC25A46c.392A>G (p.Tyr131Cys)
n.708A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.221A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.540A>G
n.505A>G
 gnomAD v4
5g.110746276A>TCA360694357SLC25A46c.392A>T (p.Tyr131Phe)
n.708A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.221A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.540A>T
n.505A>T
5g.110746276dupCA1572440027SLC25A46c.392dup (p.Tyr131Ter)
n.708dup
c.-47dup (n.-47dup)
n.221dup
c.-95dup (n.-95dup)
c.119dup (p.Tyr40Ter)
n.540dup
n.505dup
 dbSNP
5g.110746277C>ACA360694358SLC25A46c.393C>A (p.Tyr131Ter)
n.709C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.222C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
n.541C>A
n.506C>A
 gnomAD v4
5g.110746277C=CA1572440028SLC25A46c.393C= (p.Tyr131=)
n.709C=
c.-46C= (n.-46C=)
n.222C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.120C= (p.Tyr40=)
n.541C=
n.506C=
5g.110746277C>GCA360694359SLC25A46c.393C>G (p.Tyr131Ter)
n.709C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.222C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
n.541C>G
n.506C>G
 dbSNP
5g.110746277C>TCA445802323SLC25A46c.393C>T (p.Tyr131=)
n.709C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.222C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.120C>T (p.Tyr40=)
n.541C>T
n.506C>T
5g.110746278C>ACA360694360SLC25A46c.394C>A (p.His132Asn)
n.710C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.223C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.542C>A
n.507C>A
 gnomAD v4
5g.110746278C>GCA360694362SLC25A46c.394C>G (p.His132Asp)
n.710C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.223C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.542C>G
n.507C>G
5g.110746278C>TCA360694361SLC25A46c.394C>T (p.His132Tyr)
n.710C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.223C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.542C>T
n.507C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.110746279A>CCA360694363SLC25A46c.395A>C (p.His132Pro)
n.711A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.224A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.543A>C
n.508A>C
5g.110746279A>GCA360694364SLC25A46c.395A>G (p.His132Arg)
n.711A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.224A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.543A>G
n.508A>G
5g.110746279A>TCA360694365SLC25A46c.395A>T (p.His132Leu)
n.711A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.224A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.543A>T
n.508A>T
5g.110746280T>ACA360694366SLC25A46c.396T>A (p.His132Gln)
n.712T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.225T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.123T>A (p.His41Gln)
n.544T>A
n.509T>A
5g.110746280T>CCA125343341SLC25A46c.396T>C (p.His132=)
n.712T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.225T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.123T>C (p.His41=)
n.544T>C
n.509T>C
 dbSNP
5g.110746280T>GCA360694367SLC25A46c.396T>G (p.His132Gln)
n.712T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.225T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.123T>G (p.His41Gln)
n.544T>G
n.509T>G
5g.110746280T=CA1572440029SLC25A46c.396T= (p.His132=)
n.712T=
c.-43T= (n.-43T=)
n.225T=
c.-91T= (n.-91T=)
c.123T= (p.His41=)
n.544T=
n.509T=
5g.110746281G>ACA360694370SLC25A46c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.713G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.226G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.545G>A
n.510G>A
5g.110746281G>CCA360694369SLC25A46c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.713G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.226G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.545G>C
n.510G>C
 gnomAD v4
5g.110746281G>TCA360694368SLC25A46c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.713G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.226G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.545G>T
n.510G>T
5g.110746282C>ACA360694371SLC25A46c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.714C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.227C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.546C>A
n.511C>A
 gnomAD v4
5g.110746282C>GCA360694372SLC25A46c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.714C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.227C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.546C>G
n.511C>G
5g.110746282C>TCA360694373SLC25A46c.398C>T (p.Ala133Val)
n.714C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.227C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.546C>T
n.511C>T
 ClinVar
5g.110746282_110746284delCA2674821627SLC25A46c.398_400del (p.Ala133_Gln134delinsGlu)
n.714_716del
c.-41_-39del (n.-41_-39del)
n.227_229del
c.-89_-87del (n.-89_-87del)
c.125_127del (p.Ala42_Gln43delinsGlu)
n.546_548del
n.511_513del
 gnomAD v4
5g.110746283T>ACA445802324SLC25A46c.399T>A (p.Ala133=)
n.715T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.228T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.126T>A (p.Ala42=)
n.547T>A
n.512T>A
5g.110746283T>CCA445802325SLC25A46c.399T>C (p.Ala133=)
n.715T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.228T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.126T>C (p.Ala42=)
n.547T>C
n.512T>C
 gnomAD v4
5g.110746283T>GCA445802326SLC25A46c.399T>G (p.Ala133=)
n.715T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.228T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.126T>G (p.Ala42=)
n.547T>G
n.512T>G
5g.110746284C>ACA360694374SLC25A46c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.716C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.229C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.548C>A
n.513C>A
5g.110746284C=CA1572440030SLC25A46c.400C= (p.Gln134=)
n.716C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.229C=
c.-87C= (n.-87C=)
c.127C= (p.Gln43=)
n.548C=
n.513C=
5g.110746284C>GCA360694375SLC25A46c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.716C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.229C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.548C>G
n.513C>G
 dbSNP
5g.110746284C>TCA360694376SLC25A46c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.716C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.229C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.548C>T
n.513C>T
5g.110746285A=CA1572440031SLC25A46c.401A= (p.Gln134=)
n.717A=
c.-38A= (n.-38A=)
n.230A=
c.-86A= (n.-86A=)
c.128A= (p.Gln43=)
n.549A=
n.514A=
5g.110746285A>CCA360694378SLC25A46c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.717A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.230A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.549A>C
n.514A>C
5g.110746285A>GCA3364587SLC25A46c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.717A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.230A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.549A>G
n.514A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.110746285A>TCA360694377SLC25A46c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.717A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.230A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.549A>T
n.514A>T
5g.110746286G>ACA445802327SLC25A46c.402G>A (p.Gln134=)
n.718G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.231G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.129G>A (p.Gln43=)
n.550G>A
n.515G>A
 dbSNP
5g.110746286G>CCA360694379SLC25A46c.402G>C (p.Gln134His)
n.718G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.231G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.129G>C (p.Gln43His)
n.550G>C
n.515G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110746286G=CA1572440032SLC25A46c.402G= (p.Gln134=)
n.718G=
c.-37G= (n.-37G=)
n.231G=
c.-85G= (n.-85G=)
c.129G= (p.Gln43=)
n.550G=
n.515G=
5g.110746286G>TCA360694380SLC25A46c.402G>T (p.Gln134His)
n.718G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.231G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.129G>T (p.Gln43His)
n.550G>T
n.515G>T
 dbSNP
5g.110746287C>ACA360694381SLC25A46c.403C>A (p.His135Asn)
n.719C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.232C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.130C>A (p.His44Asn)
n.551C>A
n.516C>A
 gnomAD v4
5g.110746287C>GCA360694382SLC25A46c.403C>G (p.His135Asp)
n.719C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.232C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.130C>G (p.His44Asp)
n.551C>G
n.516C>G
5g.110746287C>TCA360694383SLC25A46c.403C>T (p.His135Tyr)
n.719C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.232C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.551C>T
n.516C>T
5g.110746288A>CCA360694384SLC25A46c.404A>C (p.His135Pro)
n.720A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.233A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.131A>C (p.His44Pro)
n.552A>C
n.517A>C
5g.110746288A>GCA360694385SLC25A46c.404A>G (p.His135Arg)
n.720A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.233A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.131A>G (p.His44Arg)
n.552A>G
n.517A>G
 gnomAD v4
5g.110746288A>TCA360694386SLC25A46c.404A>T (p.His135Leu)
n.720A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.233A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.131A>T (p.His44Leu)
n.552A>T
n.517A>T
5g.110746289T>ACA360694387SLC25A46c.405T>A (p.His135Gln)
n.721T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.234T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.132T>A (p.His44Gln)
n.553T>A
n.518T>A
5g.110746289T>CCA445802328SLC25A46c.405T>C (p.His135=)
n.721T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.234T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.132T>C (p.His44=)
n.553T>C
n.518T>C
 gnomAD v4
5g.110746289T>GCA360694388SLC25A46c.405T>G (p.His135Gln)
n.721T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.234T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.132T>G (p.His44Gln)
n.553T>G
n.518T>G
5g.110746290T>ACA360694389SLC25A46c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.722T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.235T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.554T>A
n.519T>A
5g.110746290T>CCA360694390SLC25A46c.406T>C (p.Tyr136His)
n.722T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.235T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.554T>C
n.519T>C
5g.110746290T>GCA360694391SLC25A46c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.722T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.235T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.554T>G
n.519T>G
5g.110746291A=CA1572440033SLC25A46c.407A= (p.Tyr136=)
n.723A=
c.-32A= (n.-32A=)
n.236A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.134A= (p.Tyr45=)
n.555A=
n.520A=
5g.110746291A>CCA360694392SLC25A46c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.723A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.236A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.555A>C
n.520A>C
5g.110746291A>GCA360694394SLC25A46c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.723A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.236A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.555A>G
n.520A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110746291A>TCA360694393SLC25A46c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.723A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.236A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.555A>T
n.520A>T
5g.110746292C>ACA360694395SLC25A46c.408C>A (p.Tyr136Ter)
n.724C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.237C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.556C>A
n.521C>A
5g.110746292C>GCA360694396SLC25A46c.408C>G (p.Tyr136Ter)
n.724C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.237C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.556C>G
n.521C>G
 gnomAD v4
5g.110746292C>TCA445802329SLC25A46c.408C>T (p.Tyr136=)
n.724C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.237C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.135C>T (p.Tyr45=)
n.556C>T
n.521C>T
5g.110746293C>ACA360694397SLC25A46c.409C>A (p.His137Asn)
n.725C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.238C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.136C>A (p.His46Asn)
n.557C>A
n.522C>A
5g.110746293C>GCA360694398SLC25A46c.409C>G (p.His137Asp)
n.725C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.238C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.136C>G (p.His46Asp)
n.557C>G
n.522C>G
5g.110746293C>TCA360694399SLC25A46c.409C>T (p.His137Tyr)
n.725C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.238C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.557C>T
n.522C>T
 gnomAD v4
5g.110746294A=CA1572440034SLC25A46c.410A= (p.His137=)
n.726A=
c.-29A= (n.-29A=)
n.239A=
c.-77A= (n.-77A=)
c.137A= (p.His46=)
n.558A=
n.523A=
5g.110746294A>CCA360694400SLC25A46c.410A>C (p.His137Pro)
n.726A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.239A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.137A>C (p.His46Pro)
n.558A>C
n.523A>C
5g.110746294A>GCA3364588SLC25A46c.410A>G (p.His137Arg)
n.726A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.239A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.137A>G (p.His46Arg)
n.558A>G
n.523A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746294A>TCA360694401SLC25A46c.410A>T (p.His137Leu)
n.726A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.239A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.137A>T (p.His46Leu)
n.558A>T
n.523A>T
5g.110746295T>ACA360694402SLC25A46c.411T>A (p.His137Gln)
n.727T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.240T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.138T>A (p.His46Gln)
n.559T>A
n.524T>A
5g.110746295T>CCA445802330SLC25A46c.411T>C (p.His137=)
n.727T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.240T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.138T>C (p.His46=)
n.559T>C
n.524T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110746295T>GCA360694403SLC25A46c.411T>G (p.His137Gln)
n.727T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.240T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.138T>G (p.His46Gln)
n.559T>G
n.524T>G
5g.110746295T=CA1572440035SLC25A46c.411T= (p.His137=)
n.727T=
c.-28T= (n.-28T=)
n.240T=
c.-76T= (n.-76T=)
c.138T= (p.His46=)
n.559T=
n.524T=
5g.110746296C>ACA360694404SLC25A46c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.728C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.241C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.560C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
5g.110746296C=CA1572440036SLC25A46c.412C= (p.Leu138=)
n.728C=
c.-27C= (n.-27C=)
n.241C=
c.-75C= (n.-75C=)
c.139C= (p.Leu47=)
n.560C=
n.525C=
5g.110746296C>GCA3364589SLC25A46c.412C>G (p.Leu138Val)
n.728C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.241C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.560C>G
n.525C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110746296C>TCA360694405SLC25A46c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.728C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.241C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.560C>T
n.525C>T
5g.110746297T>ACA360694407SLC25A46c.413T>A (p.Leu138His)
n.729T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.242T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.140T>A (p.Leu47His)
n.561T>A
n.526T>A
5g.110746297T>CCA360694406SLC25A46c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.729T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.242T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.561T>C
n.526T>C
5g.110746297T>GCA16043963SLC25A46c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.729T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.242T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.561T>G
n.526T>G
 ClinVar dbSNP
5g.110746297T=CA1572440037SLC25A46c.413T= (p.Leu138=)
n.729T=
c.-26T= (n.-26T=)
n.242T=
c.-74T= (n.-74T=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.561T=
n.526T=

Number of alleles fetched