UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.110717760_110717763delinsCCTT | CA2062960948 | PPP1CC | c.944-2616_944-2613delinsAAGG (n.944-2616_944-2613delinsAAGG) c.943+3342_943+3345delinsAAGG (n.943+3342_943+3345delinsAAGG) | |
| 12 | g.110717761C= | CA2062960955 | PPP1CC | c.944-2614G= (n.944-2614G=) c.943+3344G= (n.943+3344G=) | |
| 12 | g.110717761C>G | CA951799470 | PPP1CC | c.944-2614G>C (n.944-2614G>C) c.943+3344G>C (n.943+3344G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717764_110717766del | CA2062960953 | PPP1CC | c.944-2616_944-2614del (n.944-2616_944-2614del) c.943+3342_943+3344del (n.943+3342_943+3344del) | dbSNP |
| 12 | g.110717769T>C | CA2062960960 | PPP1CC | c.944-2622A>G (n.944-2622A>G) c.943+3336A>G (n.943+3336A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717769T= | CA2062960958 | PPP1CC | c.944-2622A= (n.944-2622A=) c.943+3336A= (n.943+3336A=) | |
| 12 | g.110717771C>A | CA243945434 | PPP1CC | c.944-2624G>T (n.944-2624G>T) c.943+3334G>T (n.943+3334G>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717771C= | CA2062960966 | PPP1CC | c.944-2624G= (n.944-2624G=) c.943+3334G= (n.943+3334G=) | |
| 12 | g.110717772T>A | CA2062960968 | PPP1CC | c.944-2625A>T (n.944-2625A>T) c.943+3333A>T (n.943+3333A>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717772T>G | CA951799471 | PPP1CC | c.944-2625A>C (n.944-2625A>C) c.943+3333A>C (n.943+3333A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717772T= | CA2062960971 | PPP1CC | c.944-2625A= (n.944-2625A=) c.943+3333A= (n.943+3333A=) | |
| 12 | g.110717776G>A | CA607557526 | PPP1CC | c.944-2629C>T (n.944-2629C>T) c.943+3329C>T (n.943+3329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717776G= | CA2062960976 | PPP1CC | c.944-2629C= (n.944-2629C=) c.943+3329C= (n.943+3329C=) | |
| 12 | g.110717777C= | CA2062960979 | PPP1CC | c.944-2630G= (n.944-2630G=) c.943+3328G= (n.943+3328G=) | |
| 12 | g.110717777C>G | CA2545144835 | PPP1CC | c.944-2630G>C (n.944-2630G>C) c.943+3328G>C (n.943+3328G>C) | |
| 12 | g.110717777C>T | CA683538438 | PPP1CC | c.944-2630G>A (n.944-2630G>A) c.943+3328G>A (n.943+3328G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717780A= | CA2062960985 | PPP1CC | c.944-2633T= (n.944-2633T=) c.943+3325T= (n.943+3325T=) | |
| 12 | g.110717780A>G | CA683538440 | PPP1CC | c.944-2633T>C (n.944-2633T>C) c.943+3325T>C (n.943+3325T>C) | dbSNP |
| 12 | g.110717780_110717792delinsATCCTCAGCTTTG | CA2062960984 | PPP1CC | c.944-2645_944-2633delinsCAAAGCTGAGGAT (n.944-2645_944-2633delinsCAAAGCTGAGGAT) c.943+3313_943+3325delinsCAAAGCTGAGGAT (n.943+3313_943+3325delinsCAAAGCTGAGGAT) | |
| 12 | g.110717784_110717795del | CA683538443 | PPP1CC | c.944-2645_944-2634del (n.944-2645_944-2634del) c.943+3313_943+3324del (n.943+3313_943+3324del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717786A>G | CA2797448250 | PPP1CC | c.944-2639T>C (n.944-2639T>C) c.943+3319T>C (n.943+3319T>C) | |
| 12 | g.110717792G>A | CA683538446 | PPP1CC | c.944-2645C>T (n.944-2645C>T) c.943+3313C>T (n.943+3313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717792G= | CA2062960988 | PPP1CC | c.944-2645C= (n.944-2645C=) c.943+3313C= (n.943+3313C=) | |
| 12 | g.110717794C= | CA2062960989 | PPP1CC | c.944-2647G= (n.944-2647G=) c.943+3311G= (n.943+3311G=) | |
| 12 | g.110717794C>T | CA683538451 | PPP1CC | c.944-2647G>A (n.944-2647G>A) c.943+3311G>A (n.943+3311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717797_110717799delinsTTC | CA2062960990 | PPP1CC | c.944-2652_944-2650delinsGAA (n.944-2652_944-2650delinsGAA) c.943+3306_943+3308delinsGAA (n.943+3306_943+3308delinsGAA) | |
| 12 | g.110717798T>C | CA243945435 | PPP1CC | c.944-2651A>G (n.944-2651A>G) c.943+3307A>G (n.943+3307A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717798T= | CA2062960995 | PPP1CC | c.944-2651A= (n.944-2651A=) c.943+3307A= (n.943+3307A=) | |
| 12 | g.110717799_110717800del | CA2062960993 | PPP1CC | c.944-2652_944-2651del (n.944-2652_944-2651del) c.943+3306_943+3307del (n.943+3306_943+3307del) | dbSNP |
| 12 | g.110717800T>C | CA683538452 | PPP1CC | c.944-2653A>G (n.944-2653A>G) c.943+3305A>G (n.943+3305A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717800T= | CA2062960998 | PPP1CC | c.944-2653A= (n.944-2653A=) c.943+3305A= (n.943+3305A=) | |
| 12 | g.110717802C= | CA2062961000 | PPP1CC | c.944-2655G= (n.944-2655G=) c.943+3303G= (n.943+3303G=) | |
| 12 | g.110717802C>T | CA683538453 | PPP1CC | c.944-2655G>A (n.944-2655G>A) c.943+3303G>A (n.943+3303G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717803T>C | CA243945436 | PPP1CC | c.944-2656A>G (n.944-2656A>G) c.943+3302A>G (n.943+3302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717803T>G | CA2062961003 | PPP1CC | c.944-2656A>C (n.944-2656A>C) c.943+3302A>C (n.943+3302A>C) | dbSNP |
| 12 | g.110717803T= | CA2062961010 | PPP1CC | c.944-2656A= (n.944-2656A=) c.943+3302A= (n.943+3302A=) | |
| 12 | g.110717803_110717804delinsTA | CA2062961005 | PPP1CC | c.944-2657_944-2656delinsTA (n.944-2657_944-2656delinsTA) c.943+3301_943+3302delinsTA (n.943+3301_943+3302delinsTA) | |
| 12 | g.110717805del | CA243945437 | PPP1CC | c.944-2657del (n.944-2657del) c.943+3301del (n.943+3301del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717808T>A | CA2062961020 | PPP1CC | c.944-2661A>T (n.944-2661A>T) c.943+3297A>T (n.943+3297A>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717808T= | CA2062961017 | PPP1CC | c.944-2661A= (n.944-2661A=) c.943+3297A= (n.943+3297A=) | |
| 12 | g.110717809C>T | CA2551424561 | PPP1CC | c.944-2662G>A (n.944-2662G>A) c.943+3296G>A (n.943+3296G>A) | |
| 12 | g.110717810A= | CA2062961022 | PPP1CC | c.944-2663T= (n.944-2663T=) c.943+3295T= (n.943+3295T=) | |
| 12 | g.110717810A>G | CA2062961024 | PPP1CC | c.944-2663T>C (n.944-2663T>C) c.943+3295T>C (n.943+3295T>C) | dbSNP |
| 12 | g.110717811G>A | CA2062961026 | PPP1CC | c.944-2664C>T (n.944-2664C>T) c.943+3294C>T (n.943+3294C>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717811G= | CA2062961027 | PPP1CC | c.944-2664C= (n.944-2664C=) c.943+3294C= (n.943+3294C=) | |
| 12 | g.110717814G>A | CA2062961031 | PPP1CC | c.944-2667C>T (n.944-2667C>T) c.943+3291C>T (n.943+3291C>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717814G= | CA2062961029 | PPP1CC | c.944-2667C= (n.944-2667C=) c.943+3291C= (n.943+3291C=) | |
| 12 | g.110717818C= | CA2062961032 | PPP1CC | c.944-2671G= (n.944-2671G=) c.943+3287G= (n.943+3287G=) | |
| 12 | g.110717818C>T | CA951799476 | PPP1CC | c.944-2671G>A (n.944-2671G>A) c.943+3287G>A (n.943+3287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717819T>C | CA683538455 | PPP1CC | c.944-2672A>G (n.944-2672A>G) c.943+3286A>G (n.943+3286A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717819T= | CA2062961046 | PPP1CC | c.944-2672A= (n.944-2672A=) c.943+3286A= (n.943+3286A=) | |
| 12 | g.110717820T>G | CA951799481 | PPP1CC | c.944-2673A>C (n.944-2673A>C) c.943+3285A>C (n.943+3285A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717820T= | CA2062961050 | PPP1CC | c.944-2673A= (n.944-2673A=) c.943+3285A= (n.943+3285A=) | |
| 12 | g.110717820_110717821delinsTG | CA2062961051 | PPP1CC | c.944-2674_944-2673delinsCA (n.944-2674_944-2673delinsCA) c.943+3284_943+3285delinsCA (n.943+3284_943+3285delinsCA) | |
| 12 | g.110717822del | CA607557527 | PPP1CC | c.944-2674del (n.944-2674del) c.943+3284del (n.943+3284del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717822G>C | CA607557528 | PPP1CC | c.944-2675C>G (n.944-2675C>G) c.943+3283C>G (n.943+3283C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717822G= | CA2062961060 | PPP1CC | c.944-2675C= (n.944-2675C=) c.943+3283C= (n.943+3283C=) | |
| 12 | g.110717823A= | CA2062961061 | PPP1CC | c.944-2676T= (n.944-2676T=) c.943+3282T= (n.943+3282T=) | |
| 12 | g.110717823A>C | CA243945438 | PPP1CC | c.944-2676T>G (n.944-2676T>G) c.943+3282T>G (n.943+3282T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717824T>A | CA2062961065 | PPP1CC | c.944-2677A>T (n.944-2677A>T) c.943+3281A>T (n.943+3281A>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717824T= | CA2062961064 | PPP1CC | c.944-2677A= (n.944-2677A=) c.943+3281A= (n.943+3281A=) | |
| 12 | g.110717825T>C | CA2062961067 | PPP1CC | c.944-2678A>G (n.944-2678A>G) c.943+3280A>G (n.943+3280A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717825T= | CA2062961068 | PPP1CC | c.944-2678A= (n.944-2678A=) c.943+3280A= (n.943+3280A=) | |
| 12 | g.110717829T>A | CA2512971652 | PPP1CC | c.944-2682A>T (n.944-2682A>T) c.943+3276A>T (n.943+3276A>T) | |
| 12 | g.110717829T>C | CA2062961074 | PPP1CC | c.944-2682A>G (n.944-2682A>G) c.943+3276A>G (n.943+3276A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717829T= | CA2062961072 | PPP1CC | c.944-2682A= (n.944-2682A=) c.943+3276A= (n.943+3276A=) | |
| 12 | g.110717830G>A | CA2062961092 | PPP1CC | c.944-2683C>T (n.944-2683C>T) c.943+3275C>T (n.943+3275C>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717830G= | CA2062961090 | PPP1CC | c.944-2683C= (n.944-2683C=) c.943+3275C= (n.943+3275C=) | |
| 12 | g.110717831_110717832insTCAGGAG | CA2525597683 | PPP1CC | c.944-2684_944-2683insTCCTGAC (n.944-2684_944-2683insTCCTGAC) c.943+3274_943+3275insTCCTGAC (n.943+3274_943+3275insTCCTGAC) | |
| 12 | g.110717832C= | CA2062961097 | PPP1CC | c.944-2685G= (n.944-2685G=) c.943+3273G= (n.943+3273G=) | |
| 12 | g.110717832C>T | CA243945439 | PPP1CC | c.944-2685G>A (n.944-2685G>A) c.943+3273G>A (n.943+3273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717834C= | CA2062961102 | PPP1CC | c.944-2687G= (n.944-2687G=) c.943+3271G= (n.943+3271G=) | |
| 12 | g.110717834C>T | CA683538465 | PPP1CC | c.944-2687G>A (n.944-2687G>A) c.943+3271G>A (n.943+3271G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717834_110717836delinsCTT | CA2062961103 | PPP1CC | c.944-2689_944-2687delinsAAG (n.944-2689_944-2687delinsAAG) c.943+3269_943+3271delinsAAG (n.943+3269_943+3271delinsAAG) | |
| 12 | g.110717835_110717836del | CA2062961105 | PPP1CC | c.944-2689_944-2688del (n.944-2689_944-2688del) c.943+3269_943+3270del (n.943+3269_943+3270del) | dbSNP |
| 12 | g.110717836T>C | CA951799489 | PPP1CC | c.944-2689A>G (n.944-2689A>G) c.943+3269A>G (n.943+3269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717836T= | CA2062961108 | PPP1CC | c.944-2689A= (n.944-2689A=) c.943+3269A= (n.943+3269A=) | |
| 12 | g.110717839C= | CA2062961110 | PPP1CC | c.944-2692G= (n.944-2692G=) c.943+3266G= (n.943+3266G=) | |
| 12 | g.110717839C>G | CA683538466 | PPP1CC | c.944-2692G>C (n.944-2692G>C) c.943+3266G>C (n.943+3266G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717839C>T | CA243945440 | PPP1CC | c.944-2692G>A (n.944-2692G>A) c.943+3266G>A (n.943+3266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717841C>A | CA2062961112 | PPP1CC | c.944-2694G>T (n.944-2694G>T) c.943+3264G>T (n.943+3264G>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717841C= | CA2062961111 | PPP1CC | c.944-2694G= (n.944-2694G=) c.943+3264G= (n.943+3264G=) | |
| 12 | g.110717842C= | CA2062961115 | PPP1CC | c.944-2695G= (n.944-2695G=) c.943+3263G= (n.943+3263G=) | |
| 12 | g.110717842C>T | CA243945441 | PPP1CC | c.944-2695G>A (n.944-2695G>A) c.943+3263G>A (n.943+3263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717842_110717844delinsCGT | CA2062961118 | PPP1CC | c.944-2697_944-2695delinsACG (n.944-2697_944-2695delinsACG) c.943+3261_943+3263delinsACG (n.943+3261_943+3263delinsACG) | |
| 12 | g.110717843G>A | CA243945442 | PPP1CC | c.944-2696C>T (n.944-2696C>T) c.943+3262C>T (n.943+3262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717843G= | CA2062961122 | PPP1CC | c.944-2696C= (n.944-2696C=) c.943+3262C= (n.943+3262C=) | |
| 12 | g.110717843G>T | CA243945443 | PPP1CC | c.944-2696C>A (n.944-2696C>A) c.943+3262C>A (n.943+3262C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717845_110717846del | CA2062961120 | PPP1CC | c.944-2697_944-2696del (n.944-2697_944-2696del) c.943+3261_943+3262del (n.943+3261_943+3262del) | dbSNP |
| 12 | g.110717846T>A | CA683538469 | PPP1CC | c.944-2699A>T (n.944-2699A>T) c.943+3259A>T (n.943+3259A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717846T= | CA2062961129 | PPP1CC | c.944-2699A= (n.944-2699A=) c.943+3259A= (n.943+3259A=) | |
| 12 | g.110717856C>A | CA683538470 | PPP1CC | c.944-2709G>T (n.944-2709G>T) c.943+3249G>T (n.943+3249G>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717856C= | CA2062961133 | PPP1CC | c.944-2709G= (n.944-2709G=) c.943+3249G= (n.943+3249G=) | |
| 12 | g.110717856C>T | CA655100024 | PPP1CC | c.944-2709G>A (n.944-2709G>A) c.943+3249G>A (n.943+3249G>A) | COSMIC |
| 12 | g.110717857A= | CA2062961135 | PPP1CC | c.944-2710T= (n.944-2710T=) c.943+3248T= (n.943+3248T=) | |
| 12 | g.110717857A>G | CA683538473 | PPP1CC | c.944-2710T>C (n.944-2710T>C) c.943+3248T>C (n.943+3248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717858T>C | CA243945444 | PPP1CC | c.944-2711A>G (n.944-2711A>G) c.943+3247A>G (n.943+3247A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717858T= | CA2062961138 | PPP1CC | c.944-2711A= (n.944-2711A=) c.943+3247A= (n.943+3247A=) | |
| 12 | g.110717859G>A | CA683538478 | PPP1CC | c.944-2712C>T (n.944-2712C>T) c.943+3246C>T (n.943+3246C>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717859G= | CA2062961145 | PPP1CC | c.944-2712C= (n.944-2712C=) c.943+3246C= (n.943+3246C=) | |
| 12 | g.110717860G>A | CA683538479 | PPP1CC | c.944-2713C>T (n.944-2713C>T) c.943+3245C>T (n.943+3245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717860G= | CA2062961149 | PPP1CC | c.944-2713C= (n.944-2713C=) c.943+3245C= (n.943+3245C=) | |
| 12 | g.110717860G>T | CA2062961151 | PPP1CC | c.944-2713C>A (n.944-2713C>A) c.943+3245C>A (n.943+3245C>A) | dbSNP |