UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.110717678G>A | CA683538397 | PPP1CC | c.944-2531C>T (n.944-2531C>T) c.943+3427C>T (n.943+3427C>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717678G= | CA2062960866 | PPP1CC | c.944-2531C= (n.944-2531C=) c.943+3427C= (n.943+3427C=) | |
| 12 | g.110717685C>A | CA2797448247 | PPP1CC | c.944-2538G>T (n.944-2538G>T) c.943+3420G>T (n.943+3420G>T) | |
| 12 | g.110717685C= | CA2062960867 | PPP1CC | c.944-2538G= (n.944-2538G=) c.943+3420G= (n.943+3420G=) | |
| 12 | g.110717685C>T | CA683538402 | PPP1CC | c.944-2538G>A (n.944-2538G>A) c.943+3420G>A (n.943+3420G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717686A= | CA2062960870 | PPP1CC | c.944-2539T= (n.944-2539T=) c.943+3419T= (n.943+3419T=) | |
| 12 | g.110717686A>G | CA13632580 | PPP1CC | c.944-2539T>C (n.944-2539T>C) c.943+3419T>C (n.943+3419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717686A>T | CA2727048933 | PPP1CC | c.944-2539T>A (n.944-2539T>A) c.943+3419T>A (n.943+3419T>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717687T>C | CA243945422 | PPP1CC | c.944-2540A>G (n.944-2540A>G) c.943+3418A>G (n.943+3418A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717687T= | CA2062960879 | PPP1CC | c.944-2540A= (n.944-2540A=) c.943+3418A= (n.943+3418A=) | |
| 12 | g.110717688G>A | CA607557519 | PPP1CC | c.944-2541C>T (n.944-2541C>T) c.943+3417C>T (n.943+3417C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717688G= | CA2062960886 | PPP1CC | c.944-2541C= (n.944-2541C=) c.943+3417C= (n.943+3417C=) | |
| 12 | g.110717689C= | CA2062960891 | PPP1CC | c.944-2542G= (n.944-2542G=) c.943+3416G= (n.943+3416G=) | |
| 12 | g.110717689C>T | CA243945423 | PPP1CC | c.944-2542G>A (n.944-2542G>A) c.943+3416G>A (n.943+3416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717690C>A | CA2062960897 | PPP1CC | c.944-2543G>T (n.944-2543G>T) c.943+3415G>T (n.943+3415G>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717690C= | CA2062960895 | PPP1CC | c.944-2543G= (n.944-2543G=) c.943+3415G= (n.943+3415G=) | |
| 12 | g.110717691C= | CA2062960899 | PPP1CC | c.944-2544G= (n.944-2544G=) c.943+3414G= (n.943+3414G=) | |
| 12 | g.110717691C>T | CA243945424 | PPP1CC | c.944-2544G>A (n.944-2544G>A) c.943+3414G>A (n.943+3414G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717692G>A | CA243945425 | PPP1CC | c.944-2545C>T (n.944-2545C>T) c.943+3413C>T (n.943+3413C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717692G= | CA2062960900 | PPP1CC | c.944-2545C= (n.944-2545C=) c.943+3413C= (n.943+3413C=) | |
| 12 | g.110717702C>A | CA683538410 | PPP1CC | c.944-2555G>T (n.944-2555G>T) c.943+3403G>T (n.943+3403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717702C= | CA2062960902 | PPP1CC | c.944-2555G= (n.944-2555G=) c.943+3403G= (n.943+3403G=) | |
| 12 | g.110717702C>T | CA243945426 | PPP1CC | c.944-2555G>A (n.944-2555G>A) c.943+3403G>A (n.943+3403G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717705C>A | CA2727092181 | PPP1CC | c.944-2558G>T (n.944-2558G>T) c.943+3400G>T (n.943+3400G>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717705C= | CA2062960905 | PPP1CC | c.944-2558G= (n.944-2558G=) c.943+3400G= (n.943+3400G=) | |
| 12 | g.110717705C>T | CA683538412 | PPP1CC | c.944-2558G>A (n.944-2558G>A) c.943+3400G>A (n.943+3400G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717708T>C | CA2062960907 | PPP1CC | c.944-2561A>G (n.944-2561A>G) c.943+3397A>G (n.943+3397A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717708T= | CA2062960906 | PPP1CC | c.944-2561A= (n.944-2561A=) c.943+3397A= (n.943+3397A=) | |
| 12 | g.110717709C= | CA2062960908 | PPP1CC | c.944-2562G= (n.944-2562G=) c.943+3396G= (n.943+3396G=) | |
| 12 | g.110717709C>T | CA951799457 | PPP1CC | c.944-2562G>A (n.944-2562G>A) c.943+3396G>A (n.943+3396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717710T>A | CA243945427 | PPP1CC | c.944-2563A>T (n.944-2563A>T) c.943+3395A>T (n.943+3395A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717710T>C | CA607557522 | PPP1CC | c.944-2563A>G (n.944-2563A>G) c.943+3395A>G (n.943+3395A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717710T= | CA2062960910 | PPP1CC | c.944-2563A= (n.944-2563A=) c.943+3395A= (n.943+3395A=) | |
| 12 | g.110717712G>A | CA243945428 | PPP1CC | c.944-2565C>T (n.944-2565C>T) c.943+3393C>T (n.943+3393C>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717712G>C | CA951799459 | PPP1CC | c.944-2565C>G (n.944-2565C>G) c.943+3393C>G (n.943+3393C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717712G= | CA2062960912 | PPP1CC | c.944-2565C= (n.944-2565C=) c.943+3393C= (n.943+3393C=) | |
| 12 | g.110717715_110717716delinsGT | CA2062960915 | PPP1CC | c.944-2569_944-2568delinsAC (n.944-2569_944-2568delinsAC) c.943+3389_943+3390delinsAC (n.943+3389_943+3390delinsAC) | |
| 12 | g.110717719del | CA2062960917 | PPP1CC | c.944-2569del (n.944-2569del) c.943+3389del (n.943+3389del) | dbSNP |
| 12 | g.110717720_110717721delinsCT | CA2062960920 | PPP1CC | c.944-2574_944-2573delinsAG (n.944-2574_944-2573delinsAG) c.943+3384_943+3385delinsAG (n.943+3384_943+3385delinsAG) | |
| 12 | g.110717721T>C | CA683538421 | PPP1CC | c.944-2574A>G (n.944-2574A>G) c.943+3384A>G (n.943+3384A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717721T= | CA2062960921 | PPP1CC | c.944-2574A= (n.944-2574A=) c.943+3384A= (n.943+3384A=) | |
| 12 | g.110717723del | CA607557523 | PPP1CC | c.944-2574del (n.944-2574del) c.943+3384del (n.943+3384del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717722T>C | CA243945429 | PPP1CC | c.944-2575A>G (n.944-2575A>G) c.943+3383A>G (n.943+3383A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717722T= | CA2062960922 | PPP1CC | c.944-2575A= (n.944-2575A=) c.943+3383A= (n.943+3383A=) | |
| 12 | g.110717726T>A | CA2581106093 | PPP1CC | c.944-2579A>T (n.944-2579A>T) c.943+3379A>T (n.943+3379A>T) | |
| 12 | g.110717726T>C | CA13696111 | PPP1CC | c.944-2579A>G (n.944-2579A>G) c.943+3379A>G (n.943+3379A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717726T>G | CA2581106094 | PPP1CC | c.944-2579A>C (n.944-2579A>C) c.943+3379A>C (n.943+3379A>C) | |
| 12 | g.110717726T= | CA2062960924 | PPP1CC | c.944-2579A= (n.944-2579A=) c.943+3379A= (n.943+3379A=) | |
| 12 | g.110717728T>G | CA243945430 | PPP1CC | c.944-2581A>C (n.944-2581A>C) c.943+3377A>C (n.943+3377A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717728T= | CA2062960926 | PPP1CC | c.944-2581A= (n.944-2581A=) c.943+3377A= (n.943+3377A=) | |
| 12 | g.110717732C= | CA2062960928 | PPP1CC | c.944-2585G= (n.944-2585G=) c.943+3373G= (n.943+3373G=) | |
| 12 | g.110717732C>G | CA2062960930 | PPP1CC | c.944-2585G>C (n.944-2585G>C) c.943+3373G>C (n.943+3373G>C) | dbSNP |
| 12 | g.110717734A= | CA2062960931 | PPP1CC | c.944-2587T= (n.944-2587T=) c.943+3371T= (n.943+3371T=) | |
| 12 | g.110717734A>G | CA951799468 | PPP1CC | c.944-2587T>C (n.944-2587T>C) c.943+3371T>C (n.943+3371T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717735T>C | CA2797448248 | PPP1CC | c.944-2588A>G (n.944-2588A>G) c.943+3370A>G (n.943+3370A>G) | |
| 12 | g.110717736A= | CA2062960932 | PPP1CC | c.944-2589T= (n.944-2589T=) c.943+3369T= (n.943+3369T=) | |
| 12 | g.110717736A>T | CA243945431 | PPP1CC | c.944-2589T>A (n.944-2589T>A) c.943+3369T>A (n.943+3369T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717737G= | CA2062960933 | PPP1CC | c.944-2590C= (n.944-2590C=) c.943+3368C= (n.943+3368C=) | |
| 12 | g.110717738_110717739dup | CA2062960934 | PPP1CC | c.944-2592_944-2591dup (n.944-2592_944-2591dup) c.943+3366_943+3367dup (n.943+3366_943+3367dup) | dbSNP |
| 12 | g.110717739C= | CA2062960935 | PPP1CC | c.944-2592G= (n.944-2592G=) c.943+3366G= (n.943+3366G=) | |
| 12 | g.110717739C>T | CA2062960936 | PPP1CC | c.944-2592G>A (n.944-2592G>A) c.943+3366G>A (n.943+3366G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717744A= | CA2062960937 | PPP1CC | c.944-2597T= (n.944-2597T=) c.943+3361T= (n.943+3361T=) | |
| 12 | g.110717744A>G | CA2062960938 | PPP1CC | c.944-2597T>C (n.944-2597T>C) c.943+3361T>C (n.943+3361T>C) | dbSNP |
| 12 | g.110717745C= | CA2062960940 | PPP1CC | c.944-2598G= (n.944-2598G=) c.943+3360G= (n.943+3360G=) | |
| 12 | g.110717745C>G | CA243945432 | PPP1CC | c.944-2598G>C (n.944-2598G>C) c.943+3360G>C (n.943+3360G>C) | dbSNP |
| 12 | g.110717751G>A | CA683538427 | PPP1CC | c.944-2604C>T (n.944-2604C>T) c.943+3354C>T (n.943+3354C>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717751G= | CA2062960942 | PPP1CC | c.944-2604C= (n.944-2604C=) c.943+3354C= (n.943+3354C=) | |
| 12 | g.110717751G>T | CA243945433 | PPP1CC | c.944-2604C>A (n.944-2604C>A) c.943+3354C>A (n.943+3354C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717756C>A | CA481849036 | PPP1CC | c.944-2609G>T (n.944-2609G>T) c.943+3349G>T (n.943+3349G>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717756C= | CA2062960943 | PPP1CC | c.944-2609G= (n.944-2609G=) c.943+3349G= (n.943+3349G=) | |
| 12 | g.110717758T>A | CA2062960946 | PPP1CC | c.944-2611A>T (n.944-2611A>T) c.943+3347A>T (n.943+3347A>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717758T= | CA2062960945 | PPP1CC | c.944-2611A= (n.944-2611A=) c.943+3347A= (n.943+3347A=) | |
| 12 | g.110717759T>A | CA2797448249 | PPP1CC | c.944-2612A>T (n.944-2612A>T) c.943+3346A>T (n.943+3346A>T) | |
| 12 | g.110717760_110717763delinsCCTT | CA2062960948 | PPP1CC | c.944-2616_944-2613delinsAAGG (n.944-2616_944-2613delinsAAGG) c.943+3342_943+3345delinsAAGG (n.943+3342_943+3345delinsAAGG) | |
| 12 | g.110717761C= | CA2062960955 | PPP1CC | c.944-2614G= (n.944-2614G=) c.943+3344G= (n.943+3344G=) | |
| 12 | g.110717761C>G | CA951799470 | PPP1CC | c.944-2614G>C (n.944-2614G>C) c.943+3344G>C (n.943+3344G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717764_110717766del | CA2062960953 | PPP1CC | c.944-2616_944-2614del (n.944-2616_944-2614del) c.943+3342_943+3344del (n.943+3342_943+3344del) | dbSNP |
| 12 | g.110717769T>C | CA2062960960 | PPP1CC | c.944-2622A>G (n.944-2622A>G) c.943+3336A>G (n.943+3336A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717769T= | CA2062960958 | PPP1CC | c.944-2622A= (n.944-2622A=) c.943+3336A= (n.943+3336A=) | |
| 12 | g.110717771C>A | CA243945434 | PPP1CC | c.944-2624G>T (n.944-2624G>T) c.943+3334G>T (n.943+3334G>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717771C= | CA2062960966 | PPP1CC | c.944-2624G= (n.944-2624G=) c.943+3334G= (n.943+3334G=) | |
| 12 | g.110717772T>A | CA2062960968 | PPP1CC | c.944-2625A>T (n.944-2625A>T) c.943+3333A>T (n.943+3333A>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717772T>G | CA951799471 | PPP1CC | c.944-2625A>C (n.944-2625A>C) c.943+3333A>C (n.943+3333A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717772T= | CA2062960971 | PPP1CC | c.944-2625A= (n.944-2625A=) c.943+3333A= (n.943+3333A=) | |
| 12 | g.110717776G>A | CA607557526 | PPP1CC | c.944-2629C>T (n.944-2629C>T) c.943+3329C>T (n.943+3329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717776G= | CA2062960976 | PPP1CC | c.944-2629C= (n.944-2629C=) c.943+3329C= (n.943+3329C=) |