UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.110717577dup | CA243945402 | PPP1CC | c.944-2423dup (n.944-2423dup) c.943+3535dup (n.943+3535dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717577del | CA919174053 | PPP1CC | c.944-2423del (n.944-2423del) c.943+3535del (n.943+3535del) | dbSNP |
| 12 | g.110717576_110717577del | CA683538332 | PPP1CC | c.944-2424_944-2423del (n.944-2424_944-2423del) c.943+3534_943+3535del (n.943+3534_943+3535del) | dbSNP |
| 12 | g.110717573T>C | CA243945404 | PPP1CC | c.944-2426A>G (n.944-2426A>G) c.943+3532A>G (n.943+3532A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717573T>G | CA243945405 | PPP1CC | c.944-2426A>C (n.944-2426A>C) c.943+3532A>C (n.943+3532A>C) | dbSNP |
| 12 | g.110717573T= | CA2062960712 | PPP1CC | c.944-2426A= (n.944-2426A=) c.943+3532A= (n.943+3532A=) | |
| 12 | g.110717576T= | CA2062960716 | PPP1CC | c.944-2429A= (n.944-2429A=) c.943+3529A= (n.943+3529A=) | |
| 12 | g.110717580_110717582dup | CA951799422 | PPP1CC | c.944-2432_944-2430dup (n.944-2432_944-2430dup) c.943+3526_943+3528dup (n.943+3526_943+3528dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717580_110717582delinsTAG | CA2062960717 | PPP1CC | c.944-2435_944-2433delinsCTA (n.944-2435_944-2433delinsCTA) c.943+3523_943+3525delinsCTA (n.943+3523_943+3525delinsCTA) | |
| 12 | g.110717584_110717585del | CA243945406 | PPP1CC | c.944-2435_944-2434del (n.944-2435_944-2434del) c.943+3523_943+3524del (n.943+3523_943+3524del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717582G>C | CA2062960722 | PPP1CC | c.944-2435C>G (n.944-2435C>G) c.943+3523C>G (n.943+3523C>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717582G= | CA2062960721 | PPP1CC | c.944-2435C= (n.944-2435C=) c.943+3523C= (n.943+3523C=) | |
| 12 | g.110717586C= | CA2062960724 | PPP1CC | c.944-2439G= (n.944-2439G=) c.943+3519G= (n.943+3519G=) | |
| 12 | g.110717586C>T | CA2062960728 | PPP1CC | c.944-2439G>A (n.944-2439G>A) c.943+3519G>A (n.943+3519G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717589G= | CA2062960730 | PPP1CC | c.944-2442C= (n.944-2442C=) c.943+3516C= (n.943+3516C=) | |
| 12 | g.110717589G>T | CA243945407 | PPP1CC | c.944-2442C>A (n.944-2442C>A) c.943+3516C>A (n.943+3516C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717590G>A | CA243945408 | PPP1CC | c.944-2443C>T (n.944-2443C>T) c.943+3515C>T (n.943+3515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717590G>C | CA683538346 | PPP1CC | c.944-2443C>G (n.944-2443C>G) c.943+3515C>G (n.943+3515C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717590G= | CA2062960734 | PPP1CC | c.944-2443C= (n.944-2443C=) c.943+3515C= (n.943+3515C=) | |
| 12 | g.110717592T>G | CA2062960739 | PPP1CC | c.944-2445A>C (n.944-2445A>C) c.943+3513A>C (n.943+3513A>C) | dbSNP |
| 12 | g.110717592T= | CA2062960737 | PPP1CC | c.944-2445A= (n.944-2445A=) c.943+3513A= (n.943+3513A=) | |
| 12 | g.110717593T>C | CA2062960743 | PPP1CC | c.944-2446A>G (n.944-2446A>G) c.943+3512A>G (n.943+3512A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717593T= | CA2062960741 | PPP1CC | c.944-2446A= (n.944-2446A=) c.943+3512A= (n.943+3512A=) | |
| 12 | g.110717594C>T | CA2727278016 | PPP1CC | c.944-2447G>A (n.944-2447G>A) c.943+3511G>A (n.943+3511G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717597C= | CA2062960750 | PPP1CC | c.944-2450G= (n.944-2450G=) c.943+3508G= (n.943+3508G=) | |
| 12 | g.110717597C>T | CA683538352 | PPP1CC | c.944-2450G>A (n.944-2450G>A) c.943+3508G>A (n.943+3508G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717597_110717598delinsCG | CA2062960749 | PPP1CC | c.944-2451_944-2450delinsCG (n.944-2451_944-2450delinsCG) c.943+3507_943+3508delinsCG (n.943+3507_943+3508delinsCG) | |
| 12 | g.110717597_110717599delinsCGT | CA2062960748 | PPP1CC | c.944-2452_944-2450delinsACG (n.944-2452_944-2450delinsACG) c.943+3506_943+3508delinsACG (n.943+3506_943+3508delinsACG) | |
| 12 | g.110717598del | CA683538356 | PPP1CC | c.944-2451del (n.944-2451del) c.943+3507del (n.943+3507del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717598G>A | CA683538359 | PPP1CC | c.944-2451C>T (n.944-2451C>T) c.943+3507C>T (n.943+3507C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717598G= | CA2062960753 | PPP1CC | c.944-2451C= (n.944-2451C=) c.943+3507C= (n.943+3507C=) | |
| 12 | g.110717600_110717601del | CA607557509 | PPP1CC | c.944-2452_944-2451del (n.944-2452_944-2451del) c.943+3506_943+3507del (n.943+3506_943+3507del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717600G>A | CA243945409 | PPP1CC | c.944-2453C>T (n.944-2453C>T) c.943+3505C>T (n.943+3505C>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717600G= | CA2062960756 | PPP1CC | c.944-2453C= (n.944-2453C=) c.943+3505C= (n.943+3505C=) | |
| 12 | g.110717601T>G | CA243945410 | PPP1CC | c.944-2454A>C (n.944-2454A>C) c.943+3504A>C (n.943+3504A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717601T= | CA2062960759 | PPP1CC | c.944-2454A= (n.944-2454A=) c.943+3504A= (n.943+3504A=) | |
| 12 | g.110717603A>C | CA2797448244 | PPP1CC | c.944-2456T>G (n.944-2456T>G) c.943+3502T>G (n.943+3502T>G) | |
| 12 | g.110717604G>A | CA951799429 | PPP1CC | c.944-2457C>T (n.944-2457C>T) c.943+3501C>T (n.943+3501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717604G= | CA2062960761 | PPP1CC | c.944-2457C= (n.944-2457C=) c.943+3501C= (n.943+3501C=) | |
| 12 | g.110717605C= | CA2062960763 | PPP1CC | c.944-2458G= (n.944-2458G=) c.943+3500G= (n.943+3500G=) | |
| 12 | g.110717605C>T | CA2062960765 | PPP1CC | c.944-2458G>A (n.944-2458G>A) c.943+3500G>A (n.943+3500G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717607_110717608delinsAG | CA2062960768 | PPP1CC | c.944-2461_944-2460delinsCT (n.944-2461_944-2460delinsCT) c.943+3497_943+3498delinsCT (n.943+3497_943+3498delinsCT) | |
| 12 | g.110717608G>T | CA2797448245 | PPP1CC | c.944-2461C>A (n.944-2461C>A) c.943+3497C>A (n.943+3497C>A) | |
| 12 | g.110717609del | CA607557510 | PPP1CC | c.944-2461del (n.944-2461del) c.943+3497del (n.943+3497del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717611T>C | CA2062960772 | PPP1CC | c.944-2464A>G (n.944-2464A>G) c.943+3494A>G (n.943+3494A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717611T= | CA2062960771 | PPP1CC | c.944-2464A= (n.944-2464A=) c.943+3494A= (n.943+3494A=) | |
| 12 | g.110717613G>C | CA243945411 | PPP1CC | c.944-2466C>G (n.944-2466C>G) c.943+3492C>G (n.943+3492C>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717613G= | CA2062960773 | PPP1CC | c.944-2466C= (n.944-2466C=) c.943+3492C= (n.943+3492C=) | |
| 12 | g.110717614_110717615delinsTC | CA2062960776 | PPP1CC | c.944-2468_944-2467delinsGA (n.944-2468_944-2467delinsGA) c.943+3490_943+3491delinsGA (n.943+3490_943+3491delinsGA) | |
| 12 | g.110717615del | CA2062960777 | PPP1CC | c.944-2468del (n.944-2468del) c.943+3490del (n.943+3490del) | dbSNP |
| 12 | g.110717617C= | CA2062960780 | PPP1CC | c.944-2470G= (n.944-2470G=) c.943+3488G= (n.943+3488G=) | |
| 12 | g.110717617C>T | CA243945412 | PPP1CC | c.944-2470G>A (n.944-2470G>A) c.943+3488G>A (n.943+3488G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717618G>A | CA683538377 | PPP1CC | c.944-2471C>T (n.944-2471C>T) c.943+3487C>T (n.943+3487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717618G= | CA2062960785 | PPP1CC | c.944-2471C= (n.944-2471C=) c.943+3487C= (n.943+3487C=) | |
| 12 | g.110717618G>T | CA243945413 | PPP1CC | c.944-2471C>A (n.944-2471C>A) c.943+3487C>A (n.943+3487C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717624C= | CA2062960789 | PPP1CC | c.944-2477G= (n.944-2477G=) c.943+3481G= (n.943+3481G=) | |
| 12 | g.110717624C>T | CA243945414 | PPP1CC | c.944-2477G>A (n.944-2477G>A) c.943+3481G>A (n.943+3481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717626G>A | CA2573110907 | PPP1CC | c.944-2479C>T (n.944-2479C>T) c.943+3479C>T (n.943+3479C>T) | |
| 12 | g.110717626G>C | CA683538382 | PPP1CC | c.944-2479C>G (n.944-2479C>G) c.943+3479C>G (n.943+3479C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717626G= | CA2062960796 | PPP1CC | c.944-2479C= (n.944-2479C=) c.943+3479C= (n.943+3479C=) | |
| 12 | g.110717626G>T | CA2523883843 | PPP1CC | c.944-2479C>A (n.944-2479C>A) c.943+3479C>A (n.943+3479C>A) | |
| 12 | g.110717628C= | CA2062960800 | PPP1CC | c.944-2481G= (n.944-2481G=) c.943+3477G= (n.943+3477G=) | |
| 12 | g.110717628C>T | CA2062960802 | PPP1CC | c.944-2481G>A (n.944-2481G>A) c.943+3477G>A (n.943+3477G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717630_110717632delinsTTG | CA2062960803 | PPP1CC | c.944-2485_944-2483delinsCAA (n.944-2485_944-2483delinsCAA) c.943+3473_943+3475delinsCAA (n.943+3473_943+3475delinsCAA) | |
| 12 | g.110717632_110717633del | CA919173301 | PPP1CC | c.944-2485_944-2484del (n.944-2485_944-2484del) c.943+3473_943+3474del (n.943+3473_943+3474del) | dbSNP |
| 12 | g.110717638C= | CA2062960805 | PPP1CC | c.944-2491G= (n.944-2491G=) c.943+3467G= (n.943+3467G=) | |
| 12 | g.110717638C>T | CA243945415 | PPP1CC | c.944-2491G>A (n.944-2491G>A) c.943+3467G>A (n.943+3467G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717639G>A | CA243945416 | PPP1CC | c.944-2492C>T (n.944-2492C>T) c.943+3466C>T (n.943+3466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717639G= | CA2062960807 | PPP1CC | c.944-2492C= (n.944-2492C=) c.943+3466C= (n.943+3466C=) | |
| 12 | g.110717640C= | CA2062960810 | PPP1CC | c.944-2493G= (n.944-2493G=) c.943+3465G= (n.943+3465G=) | |
| 12 | g.110717640C>T | CA683538387 | PPP1CC | c.944-2493G>A (n.944-2493G>A) c.943+3465G>A (n.943+3465G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717641C= | CA2062960811 | PPP1CC | c.944-2494G= (n.944-2494G=) c.943+3464G= (n.943+3464G=) | |
| 12 | g.110717641C>T | CA2062960812 | PPP1CC | c.944-2494G>A (n.944-2494G>A) c.943+3464G>A (n.943+3464G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717644C>A | CA607557511 | PPP1CC | c.944-2497G>T (n.944-2497G>T) c.943+3461G>T (n.943+3461G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717644C= | CA2062960813 | PPP1CC | c.944-2497G= (n.944-2497G=) c.943+3461G= (n.943+3461G=) | |
| 12 | g.110717647C= | CA2062960814 | PPP1CC | c.944-2500G= (n.944-2500G=) c.943+3458G= (n.943+3458G=) | |
| 12 | g.110717647C>T | CA683538392 | PPP1CC | c.944-2500G>A (n.944-2500G>A) c.943+3458G>A (n.943+3458G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717651C>A | CA243945417 | PPP1CC | c.944-2504G>T (n.944-2504G>T) c.943+3454G>T (n.943+3454G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717651C= | CA2062960824 | PPP1CC | c.944-2504G= (n.944-2504G=) c.943+3454G= (n.943+3454G=) | |
| 12 | g.110717652_110717653delinsTC | CA2062960826 | PPP1CC | c.944-2506_944-2505delinsGA (n.944-2506_944-2505delinsGA) c.943+3452_943+3453delinsGA (n.943+3452_943+3453delinsGA) | |
| 12 | g.110717653C= | CA2062960829 | PPP1CC | c.944-2506G= (n.944-2506G=) c.943+3452G= (n.943+3452G=) | |
| 12 | g.110717653C>T | CA607557513 | PPP1CC | c.944-2506G>A (n.944-2506G>A) c.943+3452G>A (n.943+3452G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717655del | CA951799443 | PPP1CC | c.944-2506del (n.944-2506del) c.943+3452del (n.943+3452del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717654C= | CA2062960832 | PPP1CC | c.944-2507G= (n.944-2507G=) c.943+3451G= (n.943+3451G=) | |
| 12 | g.110717654C>G | CA2062960835 | PPP1CC | c.944-2507G>C (n.944-2507G>C) c.943+3451G>C (n.943+3451G>C) | dbSNP |
| 12 | g.110717656A>G | CA2602559967 | PPP1CC | c.944-2509T>C (n.944-2509T>C) c.943+3449T>C (n.943+3449T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717658A= | CA2062960838 | PPP1CC | c.944-2511T= (n.944-2511T=) c.943+3447T= (n.943+3447T=) | |
| 12 | g.110717658A>T | CA243945418 | PPP1CC | c.944-2511T>A (n.944-2511T>A) c.943+3447T>A (n.943+3447T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717659G>A | CA607557515 | PPP1CC | c.944-2512C>T (n.944-2512C>T) c.943+3446C>T (n.943+3446C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717659G= | CA2062960844 | PPP1CC | c.944-2512C= (n.944-2512C=) c.943+3446C= (n.943+3446C=) | |
| 12 | g.110717663T>G | CA243945419 | PPP1CC | c.944-2516A>C (n.944-2516A>C) c.943+3442A>C (n.943+3442A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.110717663T= | CA2062960847 | PPP1CC | c.944-2516A= (n.944-2516A=) c.943+3442A= (n.943+3442A=) | |
| 12 | g.110717664G>C | CA2062960849 | PPP1CC | c.944-2517C>G (n.944-2517C>G) c.943+3441C>G (n.943+3441C>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717664G= | CA2062960848 | PPP1CC | c.944-2517C= (n.944-2517C=) c.943+3441C= (n.943+3441C=) | |
| 12 | g.110717666G>A | CA243945420 | PPP1CC | c.944-2519C>T (n.944-2519C>T) c.943+3439C>T (n.943+3439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717666G= | CA2062960851 | PPP1CC | c.944-2519C= (n.944-2519C=) c.943+3439C= (n.943+3439C=) | |
| 12 | g.110717668T>C | CA2062960855 | PPP1CC | c.944-2521A>G (n.944-2521A>G) c.943+3437A>G (n.943+3437A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717668T= | CA2062960854 | PPP1CC | c.944-2521A= (n.944-2521A=) c.943+3437A= (n.943+3437A=) | |
| 12 | g.110717670A>G | CA2797448246 | PPP1CC | c.944-2523T>C (n.944-2523T>C) c.943+3435T>C (n.943+3435T>C) | |
| 12 | g.110717672A= | CA2062960856 | PPP1CC | c.944-2525T= (n.944-2525T=) c.943+3433T= (n.943+3433T=) | |
| 12 | g.110717672A>G | CA243945421 | PPP1CC | c.944-2525T>C (n.944-2525T>C) c.943+3433T>C (n.943+3433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |