UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.110706310G= | CA2451463021 | CHRDL1 | c.542-5589C= (n.542-5589C=) c.521-5589C= (n.521-5589C=) c.539-5589C= (n.539-5589C=) c.302-5589C= (n.302-5589C=) n.650-2994C= | |
| X | g.110706310G>T | CA334365314 | CHRDL1 | c.542-5589C>A (n.542-5589C>A) c.521-5589C>A (n.521-5589C>A) c.539-5589C>A (n.539-5589C>A) c.302-5589C>A (n.302-5589C>A) n.650-2994C>A | dbSNP |
| X | g.110706316C>A | CA2562523236 | CHRDL1 | c.542-5595G>T (n.542-5595G>T) c.521-5595G>T (n.521-5595G>T) c.539-5595G>T (n.539-5595G>T) c.302-5595G>T (n.302-5595G>T) n.650-3000G>T | |
| X | g.110706319C>A | CA334365315 | CHRDL1 | c.542-5598G>T (n.542-5598G>T) c.521-5598G>T (n.521-5598G>T) c.539-5598G>T (n.539-5598G>T) c.302-5598G>T (n.302-5598G>T) n.650-3003G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706319C= | CA2451463022 | CHRDL1 | c.542-5598G= (n.542-5598G=) c.521-5598G= (n.521-5598G=) c.539-5598G= (n.539-5598G=) c.302-5598G= (n.302-5598G=) n.650-3003G= | |
| X | g.110706323A= | CA2451463023 | CHRDL1 | c.542-5602T= (n.542-5602T=) c.521-5602T= (n.521-5602T=) c.539-5602T= (n.539-5602T=) c.302-5602T= (n.302-5602T=) n.650-3007T= | |
| X | g.110706323A>C | CA2451463024 | CHRDL1 | c.542-5602T>G (n.542-5602T>G) c.521-5602T>G (n.521-5602T>G) c.539-5602T>G (n.539-5602T>G) c.302-5602T>G (n.302-5602T>G) n.650-3007T>G | dbSNP |
| X | g.110706326T>C | CA2451463026 | CHRDL1 | c.542-5605A>G (n.542-5605A>G) c.521-5605A>G (n.521-5605A>G) c.539-5605A>G (n.539-5605A>G) c.302-5605A>G (n.302-5605A>G) n.650-3010A>G | dbSNP |
| X | g.110706326T= | CA2451463025 | CHRDL1 | c.542-5605A= (n.542-5605A=) c.521-5605A= (n.521-5605A=) c.539-5605A= (n.539-5605A=) c.302-5605A= (n.302-5605A=) n.650-3010A= | |
| X | g.110706336C= | CA2451463027 | CHRDL1 | c.542-5615G= (n.542-5615G=) c.521-5615G= (n.521-5615G=) c.539-5615G= (n.539-5615G=) c.302-5615G= (n.302-5615G=) n.650-3020G= | |
| X | g.110706336C>G | CA869976414 | CHRDL1 | c.542-5615G>C (n.542-5615G>C) c.521-5615G>C (n.521-5615G>C) c.539-5615G>C (n.539-5615G>C) c.302-5615G>C (n.302-5615G>C) n.650-3020G>C | dbSNP |
| X | g.110706341T>C | CA643804731 | CHRDL1 | c.542-5620A>G (n.542-5620A>G) c.521-5620A>G (n.521-5620A>G) c.539-5620A>G (n.539-5620A>G) c.302-5620A>G (n.302-5620A>G) n.650-3025A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706341T= | CA2451463028 | CHRDL1 | c.542-5620A= (n.542-5620A=) c.521-5620A= (n.521-5620A=) c.539-5620A= (n.539-5620A=) c.302-5620A= (n.302-5620A=) n.650-3025A= | |
| X | g.110706345G>C | CA2451463029 | CHRDL1 | c.542-5624C>G (n.542-5624C>G) c.521-5624C>G (n.521-5624C>G) c.539-5624C>G (n.539-5624C>G) c.302-5624C>G (n.302-5624C>G) n.650-3029C>G | dbSNP |
| X | g.110706345G= | CA2451463030 | CHRDL1 | c.542-5624C= (n.542-5624C=) c.521-5624C= (n.521-5624C=) c.539-5624C= (n.539-5624C=) c.302-5624C= (n.302-5624C=) n.650-3029C= | |
| X | g.110706348C= | CA2451463031 | CHRDL1 | c.542-5627G= (n.542-5627G=) c.521-5627G= (n.521-5627G=) c.539-5627G= (n.539-5627G=) c.302-5627G= (n.302-5627G=) n.650-3032G= | |
| X | g.110706348C>T | CA643804732 | CHRDL1 | c.542-5627G>A (n.542-5627G>A) c.521-5627G>A (n.521-5627G>A) c.539-5627G>A (n.539-5627G>A) c.302-5627G>A (n.302-5627G>A) n.650-3032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706361_110706366delinsAAGTGT | CA2451463032 | CHRDL1 | c.542-5645_542-5640delinsACACTT (n.542-5645_542-5640delinsACACTT) c.521-5645_521-5640delinsACACTT (n.521-5645_521-5640delinsACACTT) c.539-5645_539-5640delinsACACTT (n.539-5645_539-5640delinsACACTT) c.302-5645_302-5640delinsACACTT (n.302-5645_302-5640delinsACACTT) n.650-3050_650-3045delinsACACTT | |
| X | g.110706368_110706372del | CA869976422 | CHRDL1 | c.542-5645_542-5641del (n.542-5645_542-5641del) c.521-5645_521-5641del (n.521-5645_521-5641del) c.539-5645_539-5641del (n.539-5645_539-5641del) c.302-5645_302-5641del (n.302-5645_302-5641del) n.650-3050_650-3046del | dbSNP |
| X | g.110706363G>A | CA1136294214 | CHRDL1 | c.542-5642C>T (n.542-5642C>T) c.521-5642C>T (n.521-5642C>T) c.539-5642C>T (n.539-5642C>T) c.302-5642C>T (n.302-5642C>T) n.650-3047C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706363G= | CA2451463033 | CHRDL1 | c.542-5642C= (n.542-5642C=) c.521-5642C= (n.521-5642C=) c.539-5642C= (n.539-5642C=) c.302-5642C= (n.302-5642C=) n.650-3047C= | |
| X | g.110706366T>A | CA334365316 | CHRDL1 | c.542-5645A>T (n.542-5645A>T) c.521-5645A>T (n.521-5645A>T) c.539-5645A>T (n.539-5645A>T) c.302-5645A>T (n.302-5645A>T) n.650-3050A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706366T= | CA2451463034 | CHRDL1 | c.542-5645A= (n.542-5645A=) c.521-5645A= (n.521-5645A=) c.539-5645A= (n.539-5645A=) c.302-5645A= (n.302-5645A=) n.650-3050A= | |
| X | g.110706370G>A | CA334365317 | CHRDL1 | c.542-5649C>T (n.542-5649C>T) c.521-5649C>T (n.521-5649C>T) c.539-5649C>T (n.539-5649C>T) c.302-5649C>T (n.302-5649C>T) n.650-3054C>T | dbSNP |
| X | g.110706370G= | CA2451463035 | CHRDL1 | c.542-5649C= (n.542-5649C=) c.521-5649C= (n.521-5649C=) c.539-5649C= (n.539-5649C=) c.302-5649C= (n.302-5649C=) n.650-3054C= | |
| X | g.110706370G>T | CA2822965125 | CHRDL1 | c.542-5649C>A (n.542-5649C>A) c.521-5649C>A (n.521-5649C>A) c.539-5649C>A (n.539-5649C>A) c.302-5649C>A (n.302-5649C>A) n.650-3054C>A | |
| X | g.110706373C= | CA2451463036 | CHRDL1 | c.542-5652G= (n.542-5652G=) c.521-5652G= (n.521-5652G=) c.539-5652G= (n.539-5652G=) c.302-5652G= (n.302-5652G=) n.650-3057G= | |
| X | g.110706373C>T | CA869976423 | CHRDL1 | c.542-5652G>A (n.542-5652G>A) c.521-5652G>A (n.521-5652G>A) c.539-5652G>A (n.539-5652G>A) c.302-5652G>A (n.302-5652G>A) n.650-3057G>A | dbSNP |
| X | g.110706374T>C | CA2741783909 | CHRDL1 | c.542-5653A>G (n.542-5653A>G) c.521-5653A>G (n.521-5653A>G) c.539-5653A>G (n.539-5653A>G) c.302-5653A>G (n.302-5653A>G) n.650-3058A>G | |
| X | g.110706375G>A | CA643804733 | CHRDL1 | c.542-5654C>T (n.542-5654C>T) c.521-5654C>T (n.521-5654C>T) c.539-5654C>T (n.539-5654C>T) c.302-5654C>T (n.302-5654C>T) n.650-3059C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706375G>C | CA658428483 | CHRDL1 | c.542-5654C>G (n.542-5654C>G) c.521-5654C>G (n.521-5654C>G) c.539-5654C>G (n.539-5654C>G) c.302-5654C>G (n.302-5654C>G) n.650-3059C>G | dbSNP COSMIC |
| X | g.110706375G= | CA2451463037 | CHRDL1 | c.542-5654C= (n.542-5654C=) c.521-5654C= (n.521-5654C=) c.539-5654C= (n.539-5654C=) c.302-5654C= (n.302-5654C=) n.650-3059C= | |
| X | g.110706380T>C | CA643804735 | CHRDL1 | c.542-5659A>G (n.542-5659A>G) c.521-5659A>G (n.521-5659A>G) c.539-5659A>G (n.539-5659A>G) c.302-5659A>G (n.302-5659A>G) n.650-3064A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706380T= | CA2451463038 | CHRDL1 | c.542-5659A= (n.542-5659A=) c.521-5659A= (n.521-5659A=) c.539-5659A= (n.539-5659A=) c.302-5659A= (n.302-5659A=) n.650-3064A= | |
| X | g.110706394T>C | CA2569239821 | CHRDL1 | c.542-5673A>G (n.542-5673A>G) c.521-5673A>G (n.521-5673A>G) c.539-5673A>G (n.539-5673A>G) c.302-5673A>G (n.302-5673A>G) n.650-3078A>G | |
| X | g.110706397A= | CA2451463039 | CHRDL1 | c.542-5676T= (n.542-5676T=) c.521-5676T= (n.521-5676T=) c.539-5676T= (n.539-5676T=) c.302-5676T= (n.302-5676T=) n.650-3081T= | |
| X | g.110706397A>T | CA869976433 | CHRDL1 | c.542-5676T>A (n.542-5676T>A) c.521-5676T>A (n.521-5676T>A) c.539-5676T>A (n.539-5676T>A) c.302-5676T>A (n.302-5676T>A) n.650-3081T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706399C>A | CA1136294219 | CHRDL1 | c.542-5678G>T (n.542-5678G>T) c.521-5678G>T (n.521-5678G>T) c.539-5678G>T (n.539-5678G>T) c.302-5678G>T (n.302-5678G>T) n.650-3083G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706399C= | CA2451463040 | CHRDL1 | c.542-5678G= (n.542-5678G=) c.521-5678G= (n.521-5678G=) c.539-5678G= (n.539-5678G=) c.302-5678G= (n.302-5678G=) n.650-3083G= | |
| X | g.110706406A= | CA2451463041 | CHRDL1 | c.542-5685T= (n.542-5685T=) c.521-5685T= (n.521-5685T=) c.539-5685T= (n.539-5685T=) c.302-5685T= (n.302-5685T=) n.650-3090T= | |
| X | g.110706406A>T | CA2451463042 | CHRDL1 | c.542-5685T>A (n.542-5685T>A) c.521-5685T>A (n.521-5685T>A) c.539-5685T>A (n.539-5685T>A) c.302-5685T>A (n.302-5685T>A) n.650-3090T>A | dbSNP |
| X | g.110706409C= | CA2451463043 | CHRDL1 | c.542-5688G= (n.542-5688G=) c.521-5688G= (n.521-5688G=) c.539-5688G= (n.539-5688G=) c.302-5688G= (n.302-5688G=) n.650-3093G= | |
| X | g.110706409C>T | CA869976436 | CHRDL1 | c.542-5688G>A (n.542-5688G>A) c.521-5688G>A (n.521-5688G>A) c.539-5688G>A (n.539-5688G>A) c.302-5688G>A (n.302-5688G>A) n.650-3093G>A | dbSNP |
| X | g.110706410A= | CA2451463044 | CHRDL1 | c.542-5689T= (n.542-5689T=) c.521-5689T= (n.521-5689T=) c.539-5689T= (n.539-5689T=) c.302-5689T= (n.302-5689T=) n.650-3094T= | |
| X | g.110706410A>G | CA1136294222 | CHRDL1 | c.542-5689T>C (n.542-5689T>C) c.521-5689T>C (n.521-5689T>C) c.539-5689T>C (n.539-5689T>C) c.302-5689T>C (n.302-5689T>C) n.650-3094T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |