UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1106613_1106725del | CA2588207892 | GPX4 | c.*41_*153del (n.*41_*153del) c.615_727del (p.Leu206TrpfsTer?) c.*67_*179del (n.*67_*179del) c.335_447del (p.Pro112LeufsTer14) c.576_688del (p.Leu193TrpfsTer?) n.1006_1118del c.657_*85del (n.[c.657_*85del;Leu220TrpfsTer?]) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106629C>A | CA2588207897 | GPX4 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.631C>A (p.Arg211=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.351C>A (p.Thr117=) c.592C>A (p.Arg198=) n.1022C>A c.673C>A (p.Arg225=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106629C= | CA2317520796 | GPX4 | c.*57C= (n.*57C=) c.631C= (p.Arg211=) c.*83C= (n.*83C=) c.351C= (p.Thr117=) c.592C= (p.Arg198=) n.1022C= c.673C= (p.Arg225=) | |
| 19 | g.1106629C>G | CA402940536 | GPX4 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) c.351C>G (p.Thr117=) c.592C>G (p.Arg198Gly) n.1022C>G c.673C>G (p.Arg225Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106629C>T | CA9037559 | GPX4 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.*83C>T (n.*83C>T) c.351C>T (p.Thr117=) c.592C>T (p.Arg198Trp) n.1022C>T c.673C>T (p.Arg225Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106630G>A | CA9037560 | GPX4 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.*84G>A (n.*84G>A) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.593G>A (p.Arg198Gln) n.1023G>A c.674G>A (p.Arg225Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106630G>C | CA402940537 | GPX4 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.593G>C (p.Arg198Pro) n.1023G>C c.674G>C (p.Arg225Pro) | |
| 19 | g.1106630G= | CA2317520797 | GPX4 | c.*58G= (n.*58G=) c.632G= (p.Arg211=) c.*84G= (n.*84G=) c.352G= (p.Gly118=) c.593G= (p.Arg198=) n.1023G= c.674G= (p.Arg225=) | |
| 19 | g.1106630G>T | CA402940538 | GPX4 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.593G>T (p.Arg198Leu) n.1023G>T c.674G>T (p.Arg225Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106631G>A | CA9037561 | GPX4 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.633G>A (p.Arg211=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.594G>A (p.Arg198=) n.1024G>A c.675G>A (p.Arg225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106631G= | CA2317520798 | GPX4 | c.*59G= (n.*59G=) c.633G= (p.Arg211=) c.*85G= (n.*85G=) c.353G= (p.Gly118=) c.594G= (p.Arg198=) n.1024G= c.675G= (p.Arg225=) | |
| 19 | g.1106632C>A | CA402940539 | GPX4 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.634C>A (p.His212Asn) c.*86C>A (n.*86C>A) c.354C>A (p.Gly118=) c.595C>A (p.His199Asn) n.1025C>A c.676C>A (p.His226Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106632C= | CA2317520799 | GPX4 | c.*60C= (n.*60C=) c.634C= (p.His212=) c.*86C= (n.*86C=) c.354C= (p.Gly118=) c.595C= (p.His199=) n.1025C= c.676C= (p.His226=) | |
| 19 | g.1106632C>G | CA402940540 | GPX4 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.634C>G (p.His212Asp) c.*86C>G (n.*86C>G) c.354C>G (p.Gly118=) c.595C>G (p.His199Asp) n.1025C>G c.676C>G (p.His226Asp) | |
| 19 | g.1106632C>T | CA402940541 | GPX4 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.634C>T (p.His212Tyr) c.*86C>T (n.*86C>T) c.354C>T (p.Gly118=) c.595C>T (p.His199Tyr) n.1025C>T c.676C>T (p.His226Tyr) | dbSNP |
| 19 | g.1106633A>C | CA402940544 | GPX4 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.635A>C (p.His212Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.596A>C (p.His199Pro) n.1026A>C c.677A>C (p.His226Pro) | |
| 19 | g.1106633A>G | CA402940542 | GPX4 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.635A>G (p.His212Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.596A>G (p.His199Arg) n.1026A>G c.677A>G (p.His226Arg) | |
| 19 | g.1106633A>T | CA402940543 | GPX4 | c.*61A>T (n.*61A>T) c.635A>T (p.His212Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.596A>T (p.His199Leu) n.1026A>T c.677A>T (p.His226Leu) | |
| 19 | g.1106633dup | CA9037562 | GPX4 | c.*61dup (n.*61dup) c.635dup (p.His212GlnfsTer?) c.*87dup (n.*87dup) c.355dup (p.Thr119AsnfsTer3) c.596dup (p.His199GlnfsTer?) n.1026dup c.677dup (p.His226GlnfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106634C>A | CA402940545 | GPX4 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.636C>A (p.His212Gln) c.*88C>A (n.*88C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.597C>A (p.His199Gln) n.1027C>A c.678C>A (p.His226Gln) | |
| 19 | g.1106634C>G | CA402940546 | GPX4 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.636C>G (p.His212Gln) c.*88C>G (n.*88C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.597C>G (p.His199Gln) n.1027C>G c.678C>G (p.His226Gln) | |
| 19 | g.1106635T>A | CA402940547 | GPX4 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*89T>A (n.*89T>A) c.357T>A (p.Thr119=) c.598T>A (p.Ser200Thr) n.1028T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) | |
| 19 | g.1106635T>C | CA402940548 | GPX4 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*89T>C (n.*89T>C) c.357T>C (p.Thr119=) c.598T>C (p.Ser200Pro) n.1028T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106635T>G | CA402940549 | GPX4 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*89T>G (n.*89T>G) c.357T>G (p.Thr119=) c.598T>G (p.Ser200Ala) n.1028T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) | |
| 19 | g.1106635T= | CA2317520800 | GPX4 | c.*63T= (n.*63T=) c.637T= (p.Ser213=) c.*89T= (n.*89T=) c.357T= (p.Thr119=) c.598T= (p.Ser200=) n.1028T= c.679T= (p.Ser227=) | |
| 19 | g.1106636C>A | CA402940550 | GPX4 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.*90C>A (n.*90C>A) c.358C>A (p.His120Asn) c.599C>A (p.Ser200Ter) n.1029C>A c.680C>A (p.Ser227Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106636C= | CA2317520801 | GPX4 | c.*64C= (n.*64C=) c.638C= (p.Ser213=) c.*90C= (n.*90C=) c.358C= (p.His120=) c.599C= (p.Ser200=) n.1029C= c.680C= (p.Ser227=) | |
| 19 | g.1106636C>G | CA402940551 | GPX4 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.638C>G (p.Ser213Ter) c.*90C>G (n.*90C>G) c.358C>G (p.His120Asp) c.599C>G (p.Ser200Ter) n.1029C>G c.680C>G (p.Ser227Ter) | |
| 19 | g.1106636C>T | CA303995461 | GPX4 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) c.358C>T (p.His120Tyr) c.599C>T (p.Ser200Leu) n.1029C>T c.680C>T (p.Ser227Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106637A= | CA2317520802 | GPX4 | c.*65A= (n.*65A=) c.639A= (p.Ser213=) c.*91A= (n.*91A=) c.359A= (p.His120=) c.600A= (p.Ser200=) n.1030A= c.681A= (p.Ser227=) | |
| 19 | g.1106637A>C | CA631298747 | GPX4 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.639A>C (p.Ser213=) c.*91A>C (n.*91A>C) c.359A>C (p.His120Pro) c.600A>C (p.Ser200=) n.1030A>C c.681A>C (p.Ser227=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106637A>G | CA631298745 | GPX4 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.639A>G (p.Ser213=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.359A>G (p.His120Arg) c.600A>G (p.Ser200=) n.1030A>G c.681A>G (p.Ser227=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106638T>A | CA402940552 | GPX4 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.640T>A (p.Ter214Arg) c.*92T>A (n.*92T>A) c.360T>A (p.His120Gln) c.601T>A (p.Ter201Arg) n.1031T>A c.682T>A (p.Ter228Arg) | |
| 19 | g.1106638T>C | CA402940553 | GPX4 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.640T>C (p.Ter214Arg) c.*92T>C (n.*92T>C) c.360T>C (p.His120=) c.601T>C (p.Ter201Arg) n.1031T>C c.682T>C (p.Ter228Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106638T>G | CA402940554 | GPX4 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.640T>G (p.Ter214Gly) c.*92T>G (n.*92T>G) c.360T>G (p.His120Gln) c.601T>G (p.Ter201Gly) n.1031T>G c.682T>G (p.Ter228Gly) | |
| 19 | g.1106638T= | CA402940555 | GPX4 | c.*66T= (n.*66T=) c.640T= (p.Ter214=) c.*92T= (n.*92T=) c.360T= (p.His120=) c.601T= (p.Ter201=) n.1031T= c.682T= (p.Ter228=) | |
| 19 | g.1106639G>A | CA402940557 | GPX4 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.641G>A (p.Ter214=) c.*93G>A (n.*93G>A) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.602G>A (p.Ter201=) n.1032G>A c.683G>A (p.Ter228=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106639G>C | CA402940558 | GPX4 | c.*67G>C (n.*67G>C) c.641G>C (p.Ter214Ser) c.*93G>C (n.*93G>C) c.361G>C (p.Asp121His) c.602G>C (p.Ter201Ser) n.1032G>C c.683G>C (p.Ter228Ser) | |
| 19 | g.1106639G= | CA402940559 | GPX4 | c.*67G= (n.*67G=) c.641G= (p.Ter214=) c.*93G= (n.*93G=) c.361G= (p.Asp121=) c.602G= (p.Ter201=) n.1032G= c.683G= (p.Ter228=) | |
| 19 | g.1106639G>T | CA402940556 | GPX4 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.641G>T (p.Ter214Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.602G>T (p.Ter201Leu) n.1032G>T c.683G>T (p.Ter228Leu) | |
| 19 | g.1106640A= | CA402940563 | GPX4 | c.*68A= (n.*68A=) c.642A= (p.Ter214=) c.*94A= (n.*94A=) c.362A= (p.Asp121=) c.603A= (p.Ter201=) n.1033A= c.684A= (p.Ter228=) | |
| 19 | g.1106640A>C | CA402940560 | GPX4 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.642A>C (p.Ter214Cys) c.*94A>C (n.*94A>C) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.603A>C (p.Ter201Cys) n.1033A>C c.684A>C (p.Ter228Cys) | |
| 19 | g.1106640A>G | CA402940561 | GPX4 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.642A>G (p.Ter214Trp) c.*94A>G (n.*94A>G) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.603A>G (p.Ter201Trp) n.1033A>G c.684A>G (p.Ter228Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106640A>T | CA402940562 | GPX4 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.642A>T (p.Ter214Cys) c.*94A>T (n.*94A>T) c.362A>T (p.Asp121Val) c.603A>T (p.Ter201Cys) n.1033A>T c.684A>T (p.Ter228Cys) | |
| 19 | g.1106641C>A | CA2588207898 | GPX4 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.643C>A (p.Arg215=) c.*95C>A (n.*95C>A) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.604C>A (p.Arg202=) n.1034C>A c.*1C>A (n.*1C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106641C= | CA2317520803 | GPX4 | c.*69C= (n.*69C=) c.643C= (p.Arg215=) c.*95C= (n.*95C=) c.363C= (p.Asp121=) c.604C= (p.Arg202=) n.1034C= c.*1C= (n.*1C=) | |
| 19 | g.1106641C>G | CA402940564 | GPX4 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.*95C>G (n.*95C>G) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.604C>G (p.Arg202Gly) n.1034C>G c.*1C>G (n.*1C>G) | |
| 19 | g.1106641C>T | CA303995467 | GPX4 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.*95C>T (n.*95C>T) c.363C>T (p.Asp121=) c.604C>T (p.Arg202Trp) n.1034C>T c.*1C>T (n.*1C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106642G>A | CA9037563 | GPX4 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.*96G>A (n.*96G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.605G>A (p.Arg202Gln) n.1035G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106642G>C | CA402940565 | GPX4 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.605G>C (p.Arg202Pro) n.1035G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106642G= | CA2317520804 | GPX4 | c.*70G= (n.*70G=) c.644G= (p.Arg215=) c.*96G= (n.*96G=) c.364G= (p.Gly122=) c.605G= (p.Arg202=) n.1035G= c.*2G= (n.*2G=) | |
| 19 | g.1106642G>T | CA402940566 | GPX4 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.1035G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106643del | CA2576545186 | GPX4 | c.*71del (n.*71del) c.645del (p.Pro216LeufsTer?) c.*97del (n.*97del) c.365del (p.Gly122AlafsTer?) c.606del (p.Pro203LeufsTer?) n.1036del c.*3del (n.*3del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106643G>A | CA9037564 | GPX4 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.645G>A (p.Arg215=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.606G>A (p.Arg202=) n.1036G>A c.*3G>A (n.*3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106643G>C | CA2576545187 | GPX4 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.645G>C (p.Arg215=) c.*97G>C (n.*97G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.606G>C (p.Arg202=) n.1036G>C c.*3G>C (n.*3G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106643G= | CA2317520805 | GPX4 | c.*71G= (n.*71G=) c.645G= (p.Arg215=) c.*97G= (n.*97G=) c.365G= (p.Gly122=) c.606G= (p.Arg202=) n.1036G= c.*3G= (n.*3G=) | |
| 19 | g.1106643G>T | CA2588207899 | GPX4 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.645G>T (p.Arg215=) c.*97G>T (n.*97G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.606G>T (p.Arg202=) n.1036G>T c.*3G>T (n.*3G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106649_1106652del | CA2588207900 | GPX4 | c.*77_*80del (n.*77_*80del) c.651_654del (p.Cys218AsnfsTer?) c.*103_*106del (n.*103_*106del) c.371_374del (p.Pro124GlnfsTer?) c.612_615del (p.Cys205AsnfsTer?) n.1042_1045del c.*9_*12del (n.*9_*12del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106644C>A | CA9037565 | GPX4 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) c.366C>A (p.Gly122=) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1037C>A c.*4C>A (n.*4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106644C= | CA2317520806 | GPX4 | c.*72C= (n.*72C=) c.646C= (p.Pro216=) c.*98C= (n.*98C=) c.366C= (p.Gly122=) c.607C= (p.Pro203=) n.1037C= c.*4C= (n.*4C=) | |
| 19 | g.1106644C>G | CA402940567 | GPX4 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) c.366C>G (p.Gly122=) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1037C>G c.*4C>G (n.*4C>G) | |
| 19 | g.1106644C>T | CA402940568 | GPX4 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) c.366C>T (p.Gly122=) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1037C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106645C>A | CA402940569 | GPX4 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.647C>A (p.Pro216His) c.*99C>A (n.*99C>A) c.367C>A (p.Leu123Met) c.608C>A (p.Pro203His) n.1038C>A c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106645C= | CA2317520807 | GPX4 | c.*73C= (n.*73C=) c.647C= (p.Pro216=) c.*99C= (n.*99C=) c.367C= (p.Leu123=) c.608C= (p.Pro203=) n.1038C= c.*5C= (n.*5C=) | |
| 19 | g.1106645C>G | CA9037566 | GPX4 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1038C>G c.*5C>G (n.*5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106645C>T | CA402940570 | GPX4 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) c.367C>T (p.Leu123=) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1038C>T c.*5C>T (n.*5C>T) | |
| 19 | g.1106647G>A | CA9037567 | GPX4 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.*101G>A (n.*101G>A) c.369G>A (p.Leu123=) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.1040G>A c.*7G>A (n.*7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106647G>C | CA402940572 | GPX4 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.*101G>C (n.*101G>C) c.369G>C (p.Leu123=) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.1040G>C c.*7G>C (n.*7G>C) | |
| 19 | g.1106647G= | CA2317520808 | GPX4 | c.*75G= (n.*75G=) c.649G= (p.Ala217=) c.*101G= (n.*101G=) c.369G= (p.Leu123=) c.610G= (p.Ala204=) n.1040G= c.*7G= (n.*7G=) | |
| 19 | g.1106647G>T | CA402940571 | GPX4 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) c.369G>T (p.Leu123=) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.1040G>T c.*7G>T (n.*7G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106648C>A | CA402940573 | GPX4 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.*102C>A (n.*102C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.611C>A (p.Ala204Asp) n.1041C>A c.*8C>A (n.*8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106648C>G | CA402940574 | GPX4 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.*102C>G (n.*102C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.1041C>G c.*8C>G (n.*8C>G) | |
| 19 | g.1106648C>T | CA402940575 | GPX4 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.650C>T (p.Ala217Val) c.*102C>T (n.*102C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.611C>T (p.Ala204Val) n.1041C>T c.*8C>T (n.*8C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106649C>A | CA2576545188 | GPX4 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.651C>A (p.Ala217=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.371C>A (p.Pro124His) c.612C>A (p.Ala204=) n.1042C>A c.*9C>A (n.*9C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106649C= | CA2317520809 | GPX4 | c.*77C= (n.*77C=) c.651C= (p.Ala217=) c.*103C= (n.*103C=) c.371C= (p.Pro124=) c.612C= (p.Ala204=) n.1042C= c.*9C= (n.*9C=) | |
| 19 | g.1106649C>T | CA9037568 | GPX4 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.651C>T (p.Ala217=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.612C>T (p.Ala204=) n.1042C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106650T>A | CA402940576 | GPX4 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.*104T>A (n.*104T>A) c.372T>A (p.Pro124=) c.613T>A (p.Cys205Ser) n.1043T>A c.*10T>A (n.*10T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106650T>C | CA402940577 | GPX4 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.*104T>C (n.*104T>C) c.372T>C (p.Pro124=) c.613T>C (p.Cys205Arg) n.1043T>C c.*10T>C (n.*10T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106650T>G | CA402940578 | GPX4 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) c.372T>G (p.Pro124=) c.613T>G (p.Cys205Gly) n.1043T>G c.*10T>G (n.*10T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106651G>A | CA402940579 | GPX4 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.*105G>A (n.*105G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.614G>A (p.Cys205Tyr) n.1044G>A c.*11G>A (n.*11G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106651G>C | CA402940580 | GPX4 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.*105G>C (n.*105G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.614G>C (p.Cys205Ser) n.1044G>C c.*11G>C (n.*11G>C) | |
| 19 | g.1106651G>T | CA402940581 | GPX4 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.*105G>T (n.*105G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.614G>T (p.Cys205Phe) n.1044G>T c.*11G>T (n.*11G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106652_1106676del | CA2588207901 | GPX4 | c.*80_*104del (n.*80_*104del) c.654_678del (p.Cys218Ter) c.*106_*130del (n.*106_*130del) c.374_398del (p.Ala125GlufsTer?) c.615_639del (p.Cys205Ter) n.1045_1069del c.*12_*36del (n.*12_*36del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106652C>A | CA402940582 | GPX4 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.654C>A (p.Cys218Ter) c.*106C>A (n.*106C>A) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.615C>A (p.Cys205Ter) n.1045C>A c.*12C>A (n.*12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106652C= | CA2317520810 | GPX4 | c.*80C= (n.*80C=) c.654C= (p.Cys218=) c.*106C= (n.*106C=) c.374C= (p.Ala125=) c.615C= (p.Cys205=) n.1045C= c.*12C= (n.*12C=) | |
| 19 | g.1106652C>G | CA402940583 | GPX4 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.*106C>G (n.*106C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.615C>G (p.Cys205Trp) n.1045C>G c.*12C>G (n.*12C>G) | |
| 19 | g.1106652C>T | CA631298750 | GPX4 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.654C>T (p.Cys218=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.615C>T (p.Cys205=) n.1045C>T c.*12C>T (n.*12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106653A>C | CA402940586 | GPX4 | c.*81A>C (n.*81A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.*107A>C (n.*107A>C) c.375A>C (p.Ala125=) c.616A>C (p.Lys206Gln) n.1046A>C c.*13A>C (n.*13A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106653A>G | CA402940584 | GPX4 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.*107A>G (n.*107A>G) c.375A>G (p.Ala125=) c.616A>G (p.Lys206Glu) n.1046A>G c.*13A>G (n.*13A>G) | |
| 19 | g.1106653A>T | CA402940585 | GPX4 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.*107A>T (n.*107A>T) c.375A>T (p.Ala125=) c.616A>T (p.Lys206Ter) n.1046A>T c.*13A>T (n.*13A>T) | |
| 19 | g.1106655dup | CA2576545189 | GPX4 | c.*83dup (n.*83dup) c.657dup (p.Pro220ThrfsTer?) c.*109dup (n.*109dup) c.377dup (p.Asn126LysfsTer?) c.618dup (p.Pro207ThrfsTer?) n.1048dup c.*15dup (n.*15dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106654A>C | CA402940587 | GPX4 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.*108A>C (n.*108A>C) c.376A>C (p.Asn126His) c.617A>C (p.Lys206Thr) n.1047A>C c.*14A>C (n.*14A>C) | |
| 19 | g.1106654A>G | CA402940588 | GPX4 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.617A>G (p.Lys206Arg) n.1047A>G c.*14A>G (n.*14A>G) | |
| 19 | g.1106654A>T | CA402940589 | GPX4 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.*108A>T (n.*108A>T) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.617A>T (p.Lys206Ile) n.1047A>T c.*14A>T (n.*14A>T) | |
| 19 | g.1106655A>C | CA402940590 | GPX4 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.*109A>C (n.*109A>C) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.618A>C (p.Lys206Asn) n.1048A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106655A>T | CA402940591 | GPX4 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.*109A>T (n.*109A>T) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.618A>T (p.Lys206Asn) n.1048A>T c.*15A>T (n.*15A>T) | |
| 19 | g.1106656C>A | CA402940594 | GPX4 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*110C>A (n.*110C>A) c.378C>A (p.Asn126Lys) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.1049C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106656C>G | CA402940593 | GPX4 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*110C>G (n.*110C>G) c.378C>G (p.Asn126Lys) c.619C>G (p.Pro207Ala) n.1049C>G c.*16C>G (n.*16C>G) | |
| 19 | g.1106656C>T | CA402940592 | GPX4 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*110C>T (n.*110C>T) c.378C>T (p.Asn126=) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1049C>T c.*16C>T (n.*16C>T) | |
| 19 | g.1106657C>A | CA402940595 | GPX4 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.659C>A (p.Pro220His) c.*111C>A (n.*111C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.620C>A (p.Pro207His) n.1050C>A c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106657C>G | CA402940596 | GPX4 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*111C>G (n.*111C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.620C>G (p.Pro207Arg) n.1050C>G c.*17C>G (n.*17C>G) | |
| 19 | g.1106657C>T | CA402940597 | GPX4 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*111C>T (n.*111C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.1050C>T c.*17C>T (n.*17C>T) | |
| 19 | g.1106658T>C | CA2588207902 | GPX4 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.660T>C (p.Pro220=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.621T>C (p.Pro207=) n.1051T>C c.*18T>C (n.*18T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106659G>A | CA402940598 | GPX4 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.1052G>A c.*19G>A (n.*19G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106659G>C | CA402940599 | GPX4 | c.*87G>C (n.*87G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.1052G>C c.*19G>C (n.*19G>C) | |
| 19 | g.1106659G>T | CA402940600 | GPX4 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.1052G>T c.*19G>T (n.*19G>T) | |
| 19 | g.1106660C>A | CA303995494 | GPX4 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.*114C>A (n.*114C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.1053C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106660C= | CA2317520811 | GPX4 | c.*88C= (n.*88C=) c.662C= (p.Ala221=) c.*114C= (n.*114C=) c.382C= (p.Leu128=) c.623C= (p.Ala208=) n.1053C= c.*20C= (n.*20C=) | |
| 19 | g.1106660C>G | CA402940601 | GPX4 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.1053C>G c.*20C>G (n.*20C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106660C>T | CA402940602 | GPX4 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.*114C>T (n.*114C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.623C>T (p.Ala208Val) n.1053C>T c.*20C>T (n.*20C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106661T>C | CA783225707 | GPX4 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.663T>C (p.Ala221=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.624T>C (p.Ala208=) n.1054T>C c.*21T>C (n.*21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106661T= | CA2317520812 | GPX4 | c.*89T= (n.*89T=) c.663T= (p.Ala221=) c.*115T= (n.*115T=) c.383T= (p.Leu128=) c.624T= (p.Ala208=) n.1054T= c.*21T= (n.*21T=) | |
| 19 | g.1106662G>A | CA402940603 | GPX4 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.*116G>A (n.*116G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.625G>A (p.Gly209Ser) n.1055G>A c.*22G>A (n.*22G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106662G>C | CA402940604 | GPX4 | c.*90G>C (n.*90G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1055G>C c.*22G>C (n.*22G>C) | |
| 19 | g.1106662G= | CA2317520813 | GPX4 | c.*90G= (n.*90G=) c.664G= (p.Gly222=) c.*116G= (n.*116G=) c.384G= (p.Leu128=) c.625G= (p.Gly209=) n.1055G= c.*22G= (n.*22G=) | |
| 19 | g.1106662G>T | CA402940605 | GPX4 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.*116G>T (n.*116G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.625G>T (p.Gly209Cys) n.1055G>T c.*22G>T (n.*22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106663G>A | CA402940606 | GPX4 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.*117G>A (n.*117G>A) c.385G>A (p.Val129Met) c.626G>A (p.Gly209Asp) n.1056G>A c.*23G>A (n.*23G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106663G>C | CA402940607 | GPX4 | c.*91G>C (n.*91G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1056G>C c.*23G>C (n.*23G>C) | |
| 19 | g.1106663G= | CA2317520814 | GPX4 | c.*91G= (n.*91G=) c.665G= (p.Gly222=) c.*117G= (n.*117G=) c.385G= (p.Val129=) c.626G= (p.Gly209=) n.1056G= c.*23G= (n.*23G=) | |
| 19 | g.1106663G>T | CA402940608 | GPX4 | c.*91G>T (n.*91G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.*117G>T (n.*117G>T) c.385G>T (p.Val129Leu) c.626G>T (p.Gly209Val) n.1056G>T c.*23G>T (n.*23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106664T>G | CA2317520816 | GPX4 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.666T>G (p.Gly222=) c.*118T>G (n.*118T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.627T>G (p.Gly209=) n.1057T>G c.*24T>G (n.*24T>G) | dbSNP |
| 19 | g.1106664T= | CA2317520815 | GPX4 | c.*92T= (n.*92T=) c.666T= (p.Gly222=) c.*118T= (n.*118T=) c.386T= (p.Val129=) c.627T= (p.Gly209=) n.1057T= c.*24T= (n.*24T=) | |
| 19 | g.1106665G>A | CA402940609 | GPX4 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.*119G>A (n.*119G>A) c.387G>A (p.Val129=) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.1058G>A c.*25G>A (n.*25G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106665G>C | CA402940610 | GPX4 | c.*93G>C (n.*93G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.*119G>C (n.*119G>C) c.387G>C (p.Val129=) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1058G>C c.*25G>C (n.*25G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106665G>T | CA402940611 | GPX4 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.667G>T (p.Gly223Trp) c.*119G>T (n.*119G>T) c.387G>T (p.Val129=) c.628G>T (p.Gly210Trp) n.1058G>T c.*25G>T (n.*25G>T) | |
| 19 | g.1106666G>A | CA402940612 | GPX4 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.*120G>A (n.*120G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.629G>A (p.Gly210Glu) n.1059G>A c.*26G>A (n.*26G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106666G>C | CA402940613 | GPX4 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.*120G>C (n.*120G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1059G>C c.*26G>C (n.*26G>C) | |
| 19 | g.1106666G>T | CA402940614 | GPX4 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) c.*120G>T (n.*120G>T) c.388G>T (p.Gly130Trp) c.629G>T (p.Gly210Val) n.1059G>T c.*26G>T (n.*26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106667G>A | CA631298751 | GPX4 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.669G>A (p.Gly223=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.630G>A (p.Gly210=) n.1060G>A c.*27G>A (n.*27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106667G= | CA2317520817 | GPX4 | c.*95G= (n.*95G=) c.669G= (p.Gly223=) c.*121G= (n.*121G=) c.389G= (p.Gly130=) c.630G= (p.Gly210=) n.1060G= c.*27G= (n.*27G=) | |
| 19 | g.1106668G>A | CA402940615 | GPX4 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.*122G>A (n.*122G>A) c.390G>A (p.Gly130=) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1061G>A c.*28G>A (n.*28G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106668G>C | CA402940617 | GPX4 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.*122G>C (n.*122G>C) c.390G>C (p.Gly130=) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1061G>C c.*28G>C (n.*28G>C) | |
| 19 | g.1106668G>T | CA402940616 | GPX4 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.*122G>T (n.*122G>T) c.390G>T (p.Gly130=) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1061G>T c.*28G>T (n.*28G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106669C>A | CA402940618 | GPX4 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.671C>A (p.Ala224Glu) c.*123C>A (n.*123C>A) c.391C>A (p.Gln131Lys) c.632C>A (p.Ala211Glu) n.1062C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106669C= | CA2317520818 | GPX4 | c.*97C= (n.*97C=) c.671C= (p.Ala224=) c.*123C= (n.*123C=) c.391C= (p.Gln131=) c.632C= (p.Ala211=) n.1062C= c.*29C= (n.*29C=) | |
| 19 | g.1106669C>G | CA402940620 | GPX4 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.*123C>G (n.*123C>G) c.391C>G (p.Gln131Glu) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1062C>G c.*29C>G (n.*29C>G) | |
| 19 | g.1106669C>T | CA402940619 | GPX4 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.*123C>T (n.*123C>T) c.391C>T (p.Gln131Ter) c.632C>T (p.Ala211Val) n.1062C>T c.*29C>T (n.*29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106670A= | CA2317520819 | GPX4 | c.*98A= (n.*98A=) c.672A= (p.Ala224=) c.*124A= (n.*124A=) c.392A= (p.Gln131=) c.633A= (p.Ala211=) n.1063A= c.*30A= (n.*30A=) | |
| 19 | g.1106670A>G | CA2317520820 | GPX4 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.672A>G (p.Ala224=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.392A>G (p.Gln131Arg) c.633A>G (p.Ala211=) n.1063A>G c.*30A>G (n.*30A>G) | dbSNP |
| 19 | g.1106671G>A | CA303995507 | GPX4 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.*125G>A (n.*125G>A) c.393G>A (p.Gln131=) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.1064G>A c.*31G>A (n.*31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106671G>C | CA303995503 | GPX4 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.673G>C (p.Asp225His) c.*125G>C (n.*125G>C) c.393G>C (p.Gln131His) c.634G>C (p.Asp212His) n.1064G>C c.*31G>C (n.*31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106671G= | CA2317520821 | GPX4 | c.*99G= (n.*99G=) c.673G= (p.Asp225=) c.*125G= (n.*125G=) c.393G= (p.Gln131=) c.634G= (p.Asp212=) n.1064G= c.*31G= (n.*31G=) | |
| 19 | g.1106671G>T | CA402940621 | GPX4 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.*125G>T (n.*125G>T) c.393G>T (p.Gln131His) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.1064G>T c.*31G>T (n.*31G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106672A>C | CA402940622 | GPX4 | c.*100A>C (n.*100A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) c.394A>C (p.Thr132Pro) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.1065A>C c.*32A>C (n.*32A>C) | |
| 19 | g.1106672A>G | CA402940623 | GPX4 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.394A>G (p.Thr132Ala) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.1065A>G c.*32A>G (n.*32A>G) | |
| 19 | g.1106672A>T | CA402940624 | GPX4 | c.*100A>T (n.*100A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) c.*126A>T (n.*126A>T) c.394A>T (p.Thr132Ser) c.635A>T (p.Asp212Val) n.1065A>T c.*32A>T (n.*32A>T) | |
| 19 | g.1106673C>A | CA402940625 | GPX4 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) c.*127C>A (n.*127C>A) c.395C>A (p.Thr132Asn) c.636C>A (p.Asp212Glu) n.1066C>A c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106673C= | CA2317520822 | GPX4 | c.*101C= (n.*101C=) c.675C= (p.Asp225=) c.*127C= (n.*127C=) c.395C= (p.Thr132=) c.636C= (p.Asp212=) n.1066C= c.*33C= (n.*33C=) | |
| 19 | g.1106673C>G | CA402940626 | GPX4 | c.*101C>G (n.*101C>G) c.675C>G (p.Asp225Glu) c.*127C>G (n.*127C>G) c.395C>G (p.Thr132Ser) c.636C>G (p.Asp212Glu) n.1066C>G c.*33C>G (n.*33C>G) | |
| 19 | g.1106673C>T | CA631298752 | GPX4 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.675C>T (p.Asp225=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.395C>T (p.Thr132Ile) c.636C>T (p.Asp212=) n.1066C>T c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106674C>A | CA402940627 | GPX4 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) c.396C>A (p.Thr132=) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.1067C>A c.*34C>A (n.*34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106674C= | CA2317520823 | GPX4 | c.*102C= (n.*102C=) c.676C= (p.Pro226=) c.*128C= (n.*128C=) c.396C= (p.Thr132=) c.637C= (p.Pro213=) n.1067C= c.*34C= (n.*34C=) | |
| 19 | g.1106674C>G | CA402940628 | GPX4 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) c.396C>G (p.Thr132=) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.1067C>G c.*34C>G (n.*34C>G) | |
| 19 | g.1106674C>T | CA402940629 | GPX4 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) c.396C>T (p.Thr132=) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.1067C>T c.*34C>T (n.*34C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106675C>A | CA402940631 | GPX4 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.677C>A (p.Pro226Gln) c.*129C>A (n.*129C>A) c.397C>A (p.Arg133=) c.638C>A (p.Pro213Gln) n.1068C>A c.*35C>A (n.*35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106675C= | CA2317520824 | GPX4 | c.*103C= (n.*103C=) c.677C= (p.Pro226=) c.*129C= (n.*129C=) c.397C= (p.Arg133=) c.638C= (p.Pro213=) n.1068C= c.*35C= (n.*35C=) | |
| 19 | g.1106675C>G | CA402940630 | GPX4 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.1068C>G c.*35C>G (n.*35C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1106675C>T | CA9037569 | GPX4 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) c.397C>T (p.Arg133Ter) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.1068C>T c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106676G>A | CA9037570 | GPX4 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.678G>A (p.Pro226=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.398G>A (p.Arg133Gln) c.639G>A (p.Pro213=) n.1069G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106676G= | CA2317520825 | GPX4 | c.*104G= (n.*104G=) c.678G= (p.Pro226=) c.*130G= (n.*130G=) c.398G= (p.Arg133=) c.639G= (p.Pro213=) n.1069G= c.*36G= (n.*36G=) | |
| 19 | g.1106677A= | CA2317520826 | GPX4 | c.*105A= (n.*105A=) c.679A= (p.Lys227=) c.*131A= (n.*131A=) c.399A= (p.Arg133=) c.640A= (p.Lys214=) n.1070A= c.*37A= (n.*37A=) | |
| 19 | g.1106677A>C | CA402940632 | GPX4 | c.*105A>C (n.*105A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.*131A>C (n.*131A>C) c.399A>C (p.Arg133=) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.1070A>C c.*37A>C (n.*37A>C) | |
| 19 | g.1106677A>G | CA402940633 | GPX4 | c.*105A>G (n.*105A>G) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.*131A>G (n.*131A>G) c.399A>G (p.Arg133=) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.1070A>G c.*37A>G (n.*37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106677A>T | CA402940634 | GPX4 | c.*105A>T (n.*105A>T) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.*131A>T (n.*131A>T) c.399A>T (p.Arg133=) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.1070A>T c.*37A>T (n.*37A>T) | |
| 19 | g.1106678A>C | CA402940635 | GPX4 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.*132A>C (n.*132A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.1071A>C c.*38A>C (n.*38A>C) | |
| 19 | g.1106678A>G | CA402940636 | GPX4 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.1071A>G c.*38A>G (n.*38A>G) | |
| 19 | g.1106678A>T | CA402940637 | GPX4 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.680A>T (p.Lys227Ile) c.*132A>T (n.*132A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.641A>T (p.Lys214Ile) n.1071A>T c.*38A>T (n.*38A>T) | |
| 19 | g.1106679A>C | CA402940638 | GPX4 | c.*107A>C (n.*107A>C) c.681A>C (p.Lys227Asn) c.*133A>C (n.*133A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.642A>C (p.Lys214Asn) n.1072A>C c.*39A>C (n.*39A>C) | |
| 19 | g.1106679A>T | CA402940639 | GPX4 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.681A>T (p.Lys227Asn) c.*133A>T (n.*133A>T) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.642A>T (p.Lys214Asn) n.1072A>T c.*39A>T (n.*39A>T) | |
| 19 | g.1106680A= | CA2317520827 | GPX4 | c.*108A= (n.*108A=) c.682A= (p.Ile228=) c.*134A= (n.*134A=) c.402A= (p.Lys134=) c.643A= (p.Ile215=) n.1073A= c.*40A= (n.*40A=) | |
| 19 | g.1106680A>C | CA402940640 | GPX4 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.*134A>C (n.*134A>C) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.1073A>C c.*40A>C (n.*40A>C) | |
| 19 | g.1106680A>G | CA303995536 | GPX4 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) c.*134A>G (n.*134A>G) c.402A>G (p.Lys134=) c.643A>G (p.Ile215Val) n.1073A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106680A>T | CA402940641 | GPX4 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.*134A>T (n.*134A>T) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.1073A>T c.*40A>T (n.*40A>T) | |
| 19 | g.1106681T>A | CA402940644 | GPX4 | c.*109T>A (n.*109T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.*135T>A (n.*135T>A) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.1074T>A c.*41T>A (n.*41T>A) | |
| 19 | g.1106681T>C | CA402940643 | GPX4 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.*135T>C (n.*135T>C) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.1074T>C c.*41T>C (n.*41T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106681T>G | CA402940642 | GPX4 | c.*109T>G (n.*109T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) c.*135T>G (n.*135T>G) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.1074T>G c.*41T>G (n.*41T>G) | |
| 19 | g.1106682C>A | CA2588207903 | GPX4 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.684C>A (p.Ile228=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.645C>A (p.Ile215=) n.1075C>A c.*42C>A (n.*42C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106682C>G | CA402940645 | GPX4 | c.*110C>G (n.*110C>G) c.684C>G (p.Ile228Met) c.*136C>G (n.*136C>G) c.404C>G (p.Ser135Cys) c.645C>G (p.Ile215Met) n.1075C>G c.*42C>G (n.*42C>G) | |
| 19 | g.1106683C>A | CA402940646 | GPX4 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.*137C>A (n.*137C>A) c.405C>A (p.Ser135=) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.1076C>A c.*43C>A (n.*43C>A) | |
| 19 | g.1106683C>G | CA402940647 | GPX4 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.*137C>G (n.*137C>G) c.405C>G (p.Ser135=) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.1076C>G c.*43C>G (n.*43C>G) | |
| 19 | g.1106683C>T | CA402940648 | GPX4 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.*137C>T (n.*137C>T) c.405C>T (p.Ser135=) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.1076C>T c.*43C>T (n.*43C>T) | |
| 19 | g.1106684A>C | CA402940649 | GPX4 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.1077A>C c.*44A>C (n.*44A>C) | |
| 19 | g.1106684A>G | CA402940650 | GPX4 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.1077A>G c.*44A>G (n.*44A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106684A>T | CA402940651 | GPX4 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.1077A>T c.*44A>T (n.*44A>T) | |
| 19 | g.1106685G>C | CA402940652 | GPX4 | c.*113G>C (n.*113G>C) c.687G>C (p.Gln229His) c.*139G>C (n.*139G>C) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.648G>C (p.Gln216His) n.1078G>C c.*45G>C (n.*45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106685G= | CA2317520828 | GPX4 | c.*113G= (n.*113G=) c.687G= (p.Gln229=) c.*139G= (n.*139G=) c.407G= (p.Ser136=) c.648G= (p.Gln216=) n.1078G= c.*45G= (n.*45G=) | |
| 19 | g.1106685G>T | CA402940653 | GPX4 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.687G>T (p.Gln229His) c.*139G>T (n.*139G>T) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.648G>T (p.Gln216His) n.1078G>T c.*45G>T (n.*45G>T) | |
| 19 | g.1106686C>A | CA402940654 | GPX4 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.688C>A (p.Arg230Ser) c.*140C>A (n.*140C>A) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.1079C>A c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106686C= | CA2317520829 | GPX4 | c.*114C= (n.*114C=) c.688C= (p.Arg230=) c.*140C= (n.*140C=) c.408C= (p.Ser136=) c.649C= (p.Arg217=) n.1079C= c.*46C= (n.*46C=) | |
| 19 | g.1106686C>G | CA402940655 | GPX4 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.*140C>G (n.*140C>G) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.1079C>G c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106686C>T | CA402940656 | GPX4 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.688C>T (p.Arg230Cys) c.*140C>T (n.*140C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.1079C>T c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106687G>A | CA303995545 | GPX4 | c.*115G>A (n.*115G>A) c.689G>A (p.Arg230His) c.*141G>A (n.*141G>A) c.409G>A (p.Val137Met) c.650G>A (p.Arg217His) n.1080G>A c.*47G>A (n.*47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106687G>C | CA402940658 | GPX4 | c.*115G>C (n.*115G>C) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.*141G>C (n.*141G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.1080G>C c.*47G>C (n.*47G>C) | |
| 19 | g.1106687G= | CA2317520830 | GPX4 | c.*115G= (n.*115G=) c.689G= (p.Arg230=) c.*141G= (n.*141G=) c.409G= (p.Val137=) c.650G= (p.Arg217=) n.1080G= c.*47G= (n.*47G=) | |
| 19 | g.1106687G>T | CA402940657 | GPX4 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) c.409G>T (p.Val137Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.1080G>T c.*47G>T (n.*47G>T) | |
| 19 | g.1106688T>C | CA631298757 | GPX4 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.690T>C (p.Arg230=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) c.651T>C (p.Arg217=) n.1081T>C c.*48T>C (n.*48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106688T>G | CA2588207904 | GPX4 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.690T>G (p.Arg230=) c.*142T>G (n.*142T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) c.651T>G (p.Arg217=) n.1081T>G c.*48T>G (n.*48T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106688T= | CA2317520831 | GPX4 | c.*116T= (n.*116T=) c.690T= (p.Arg230=) c.*142T= (n.*142T=) c.410T= (p.Val137=) c.651T= (p.Arg217=) n.1081T= c.*48T= (n.*48T=) | |
| 19 | g.1106689G>A | CA402940659 | GPX4 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) c.411G>A (p.Val137=) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1082G>A c.*49G>A (n.*49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106689G>C | CA402940660 | GPX4 | c.*117G>C (n.*117G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) c.411G>C (p.Val137=) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1082G>C c.*49G>C (n.*49G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106689G>T | CA402940661 | GPX4 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) c.411G>T (p.Val137=) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1082G>T c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106690C>A | CA402940662 | GPX4 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.*144C>A (n.*144C>A) c.412C>A (p.His138Asn) c.653C>A (p.Ala218Glu) n.1083C>A c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106690C= | CA2317520832 | GPX4 | c.*118C= (n.*118C=) c.692C= (p.Ala231=) c.*144C= (n.*144C=) c.412C= (p.His138=) c.653C= (p.Ala218=) n.1083C= c.*50C= (n.*50C=) | |
| 19 | g.1106690C>G | CA402940663 | GPX4 | c.*118C>G (n.*118C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) c.412C>G (p.His138Asp) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1083C>G c.*50C>G (n.*50C>G) | |
| 19 | g.1106690C>T | CA402940664 | GPX4 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.*144C>T (n.*144C>T) c.412C>T (p.His138Tyr) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1083C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106691A= | CA2317520833 | GPX4 | c.*119A= (n.*119A=) c.693A= (p.Ala231=) c.*145A= (n.*145A=) c.413A= (p.His138=) c.654A= (p.Ala218=) n.1084A= c.*51A= (n.*51A=) | |
| 19 | g.1106691A>G | CA303995551 | GPX4 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.693A>G (p.Ala231=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.413A>G (p.His138Arg) c.654A>G (p.Ala218=) n.1084A>G c.*51A>G (n.*51A>G) | dbSNP |
| 19 | g.1106692C>A | CA402940665 | GPX4 | c.*120C>A (n.*120C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) c.414C>A (p.His138Gln) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.1085C>A c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106692C= | CA2317520834 | GPX4 | c.*120C= (n.*120C=) c.694C= (p.Pro232=) c.*146C= (n.*146C=) c.414C= (p.His138=) c.655C= (p.Pro219=) n.1085C= c.*52C= (n.*52C=) | |
| 19 | g.1106692C>G | CA402940666 | GPX4 | c.*120C>G (n.*120C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) c.414C>G (p.His138Gln) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.1085C>G c.*52C>G (n.*52C>G) | |
| 19 | g.1106692C>T | CA402940667 | GPX4 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) c.414C>T (p.His138=) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.1085C>T c.*52C>T (n.*52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106695dup | CA2588207905 | GPX4 | c.*123dup (n.*123dup) c.697dup (p.Arg233ProfsTer?) c.*149dup (n.*149dup) c.417dup (p.Ala140ArgfsTer24) c.658dup (p.Arg220ProfsTer?) n.1088dup c.*55dup (n.*55dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106695del | CA2588207906 | GPX4 | c.*123del (n.*123del) c.697del (p.Arg233AlafsTer?) c.*149del (n.*149del) c.417del (p.Ala140ProfsTer?) c.658del (p.Arg220AlafsTer28) n.1088del c.*55del (n.*55del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106693C>A | CA402940668 | GPX4 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.695C>A (p.Pro232His) c.*147C>A (n.*147C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.656C>A (p.Pro219His) n.1086C>A c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106693C= | CA2317520835 | GPX4 | c.*121C= (n.*121C=) c.695C= (p.Pro232=) c.*147C= (n.*147C=) c.415C= (p.Pro139=) c.656C= (p.Pro219=) n.1086C= c.*53C= (n.*53C=) | |
| 19 | g.1106693C>G | CA402940669 | GPX4 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.1086C>G c.*53C>G (n.*53C>G) | |
| 19 | g.1106693C>T | CA402940670 | GPX4 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.1086C>T c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106694C>A | CA2588207907 | GPX4 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.696C>A (p.Pro232=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.416C>A (p.Pro139His) c.657C>A (p.Pro219=) n.1087C>A c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106694C>G | CA2588207908 | GPX4 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.696C>G (p.Pro232=) c.*148C>G (n.*148C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.657C>G (p.Pro219=) n.1087C>G c.*54C>G (n.*54C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106694C>T | CA2588207909 | GPX4 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.696C>T (p.Pro232=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.657C>T (p.Pro219=) n.1087C>T c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106695C>A | CA402940671 | GPX4 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.697C>A (p.Arg233Ser) c.*149C>A (n.*149C>A) c.417C>A (p.Pro139=) c.658C>A (p.Arg220Ser) n.1088C>A c.*55C>A (n.*55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106695C= | CA2317520836 | GPX4 | c.*123C= (n.*123C=) c.697C= (p.Arg233=) c.*149C= (n.*149C=) c.417C= (p.Pro139=) c.658C= (p.Arg220=) n.1088C= c.*55C= (n.*55C=) | |
| 19 | g.1106695C>G | CA303995561 | GPX4 | c.*123C>G (n.*123C>G) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.*149C>G (n.*149C>G) c.417C>G (p.Pro139=) c.658C>G (p.Arg220Gly) n.1088C>G c.*55C>G (n.*55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106695C>T | CA9037571 | GPX4 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.697C>T (p.Arg233Cys) c.*149C>T (n.*149C>T) c.417C>T (p.Pro139=) c.658C>T (p.Arg220Cys) n.1088C>T c.*55C>T (n.*55C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106695_1106714delinsCGCCGGAGGAAGGTCCCATG | CA2317520837 | GPX4 | c.*123_*142delinsCGCCGGAGGAAGGTCCCATG (n.*123_*142delinsCGCCGGAGGAAGGTCCCATG) c.697_716delinsCGCCGGAGGAAGGTCCCATG (p.Arg233=) c.*149_*168delinsCGCCGGAGGAAGGTCCCATG (n.*149_*168delinsCGCCGGAGGAAGGTCCCATG) c.417_436delinsCGCCGGAGGAAGGTCCCATG (p.Pro139=) c.658_677delinsCGCCGGAGGAAGGTCCCATG (p.Arg220=) n.1088_1107delinsCGCCGGAGGAAGGTCCCATG c.*55_*74delinsCGCCGGAGGAAGGTCCCATG (n.*55_*74delinsCGCCGGAGGAAGGTCCCATG) | |
| 19 | g.1106696G>A | CA9037572 | GPX4 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.698G>A (p.Arg233His) c.*150G>A (n.*150G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.659G>A (p.Arg220His) n.1089G>A c.*56G>A (n.*56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106696G>C | CA402940673 | GPX4 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.*150G>C (n.*150G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) n.1089G>C c.*56G>C (n.*56G>C) | |
| 19 | g.1106696G= | CA2317520839 | GPX4 | c.*124G= (n.*124G=) c.698G= (p.Arg233=) c.*150G= (n.*150G=) c.418G= (p.Ala140=) c.659G= (p.Arg220=) n.1089G= c.*56G= (n.*56G=) | |
| 19 | g.1106696G>T | CA402940672 | GPX4 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.*150G>T (n.*150G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.659G>T (p.Arg220Leu) n.1089G>T c.*56G>T (n.*56G>T) | |
| 19 | g.1106699_1106717del | CA2317520838 | GPX4 | c.*127_*145del (n.*127_*145del) c.701_719del (p.Arg234LeufsTer?) c.*153_*171del (n.*153_*171del) c.421_439del (p.Gly141CysfsTer?) c.662_680del (p.Arg221LeufsTer21) n.1092_1110del c.*59_*77del (n.*59_*77del) | dbSNP |
| 19 | g.1106697C>A | CA2588207910 | GPX4 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.699C>A (p.Arg233=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.660C>A (p.Arg220=) n.1090C>A c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106697C>G | CA2588207911 | GPX4 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.699C>G (p.Arg233=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.660C>G (p.Arg220=) n.1090C>G c.*57C>G (n.*57C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106697C>T | CA2588207912 | GPX4 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.699C>T (p.Arg233=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) c.660C>T (p.Arg220=) n.1090C>T c.*57C>T (n.*57C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106698C>A | CA2576545190 | GPX4 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.700C>A (p.Arg234=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.420C>A (p.Ala140=) c.661C>A (p.Arg221=) n.1091C>A c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106698C= | CA2317520840 | GPX4 | c.*126C= (n.*126C=) c.700C= (p.Arg234=) c.*152C= (n.*152C=) c.420C= (p.Ala140=) c.661C= (p.Arg221=) n.1091C= c.*58C= (n.*58C=) | |
| 19 | g.1106698C>G | CA402940674 | GPX4 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) c.420C>G (p.Ala140=) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1091C>G c.*58C>G (n.*58C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106698C>T | CA9037573 | GPX4 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.700C>T (p.Arg234Trp) c.*152C>T (n.*152C>T) c.420C>T (p.Ala140=) c.661C>T (p.Arg221Trp) n.1091C>T c.*58C>T (n.*58C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106699G>A | CA9037574 | GPX4 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.701G>A (p.Arg234Gln) c.*153G>A (n.*153G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.662G>A (p.Arg221Gln) n.1092G>A c.*59G>A (n.*59G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106699G>C | CA402940675 | GPX4 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1092G>C c.*59G>C (n.*59G>C) | |
| 19 | g.1106699G= | CA2317520841 | GPX4 | c.*127G= (n.*127G=) c.701G= (p.Arg234=) c.*153G= (n.*153G=) c.421G= (p.Gly141=) c.662G= (p.Arg221=) n.1092G= c.*59G= (n.*59G=) | |
| 19 | g.1106699G>T | CA402940676 | GPX4 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1092G>T c.*59G>T (n.*59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106700G>A | CA2588207913 | GPX4 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.702G>A (p.Arg234=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.663G>A (p.Arg221=) n.1093G>A c.*60G>A (n.*60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106701A= | CA2317520842 | GPX4 | c.*129A= (n.*129A=) c.703A= (p.Arg235=) c.*155A= (n.*155A=) c.423A= (p.Gly141=) c.664A= (p.Arg222=) n.1094A= c.*61A= (n.*61A=) | |
| 19 | g.1106701A>C | CA2576545191 | GPX4 | c.*129A>C (n.*129A>C) c.703A>C (p.Arg235=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.423A>C (p.Gly141=) c.664A>C (p.Arg222=) n.1094A>C c.*61A>C (n.*61A>C) | |
| 19 | g.1106701A>G | CA402940677 | GPX4 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.703A>G (p.Arg235Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) c.423A>G (p.Gly141=) c.664A>G (p.Arg222Gly) n.1094A>G c.*61A>G (n.*61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106701A>T | CA402940678 | GPX4 | c.*129A>T (n.*129A>T) c.703A>T (p.Arg235Trp) c.*155A>T (n.*155A>T) c.423A>T (p.Gly141=) c.664A>T (p.Arg222Trp) n.1094A>T c.*61A>T (n.*61A>T) | |
| 19 | g.1106702G>A | CA303995580 | GPX4 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.704G>A (p.Arg235Lys) c.*156G>A (n.*156G>A) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.665G>A (p.Arg222Lys) n.1095G>A c.*62G>A (n.*62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1106702G>C | CA402940679 | GPX4 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.704G>C (p.Arg235Thr) c.*156G>C (n.*156G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.665G>C (p.Arg222Thr) n.1095G>C c.*62G>C (n.*62G>C) | |
| 19 | g.1106702G= | CA2317520843 | GPX4 | c.*130G= (n.*130G=) c.704G= (p.Arg235=) c.*156G= (n.*156G=) c.424G= (p.Gly142=) c.665G= (p.Arg222=) n.1095G= c.*62G= (n.*62G=) | |
| 19 | g.1106702G>T | CA402940680 | GPX4 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.704G>T (p.Arg235Met) c.*156G>T (n.*156G>T) c.424G>T (p.Gly142Ter) c.665G>T (p.Arg222Met) n.1095G>T c.*62G>T (n.*62G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106703G>A | CA992488758 | GPX4 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.705G>A (p.Arg235=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.666G>A (p.Arg222=) n.1096G>A c.*63G>A (n.*63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106703G>C | CA402940681 | GPX4 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.705G>C (p.Arg235Ser) c.*157G>C (n.*157G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.666G>C (p.Arg222Ser) n.1096G>C c.*63G>C (n.*63G>C) | |
| 19 | g.1106703G= | CA2317520844 | GPX4 | c.*131G= (n.*131G=) c.705G= (p.Arg235=) c.*157G= (n.*157G=) c.425G= (p.Gly142=) c.666G= (p.Arg222=) n.1096G= c.*63G= (n.*63G=) | |
| 19 | g.1106703G>T | CA402940682 | GPX4 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.705G>T (p.Arg235Ser) c.*157G>T (n.*157G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.666G>T (p.Arg222Ser) n.1096G>T c.*63G>T (n.*63G>T) | |
| 19 | g.1106704A>C | CA402940685 | GPX4 | c.*132A>C (n.*132A>C) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) c.426A>C (p.Gly142=) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1097A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | |
| 19 | g.1106704A>G | CA402940684 | GPX4 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) c.426A>G (p.Gly142=) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1097A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | |
| 19 | g.1106704A>T | CA402940683 | GPX4 | c.*132A>T (n.*132A>T) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) c.426A>T (p.Gly142=) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1097A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | |
| 19 | g.1106705A= | CA2317520845 | GPX4 | c.*133A= (n.*133A=) c.707A= (p.Lys236=) c.*159A= (n.*159A=) c.427A= (p.Arg143=) c.668A= (p.Lys223=) n.1098A= c.*65A= (n.*65A=) | |
| 19 | g.1106705A>C | CA402940686 | GPX4 | c.*133A>C (n.*133A>C) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) c.427A>C (p.Arg143=) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1098A>C c.*65A>C (n.*65A>C) | dbSNP |
| 19 | g.1106705A>G | CA402940687 | GPX4 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1098A>G c.*65A>G (n.*65A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106705A>T | CA402940688 | GPX4 | c.*133A>T (n.*133A>T) c.707A>T (p.Lys236Met) c.*159A>T (n.*159A>T) c.427A>T (p.Arg143Trp) c.668A>T (p.Lys223Met) n.1098A>T c.*65A>T (n.*65A>T) | |
| 19 | g.1106706G>A | CA2576545192 | GPX4 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.708G>A (p.Lys236=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.428G>A (p.Arg143Lys) c.669G>A (p.Lys223=) n.1099G>A c.*66G>A (n.*66G>A) | |
| 19 | g.1106706G>C | CA402940689 | GPX4 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.*160G>C (n.*160G>C) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.1099G>C c.*66G>C (n.*66G>C) | |
| 19 | g.1106706G>T | CA402940690 | GPX4 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.*160G>T (n.*160G>T) c.428G>T (p.Arg143Met) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.1099G>T c.*66G>T (n.*66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106707_1106715del | CA2588207914 | GPX4 | c.*135_*143del (n.*135_*143del) c.709_717del (p.Val237_Trp239del) c.*161_*169del (n.*161_*169del) c.429_437del (p.Arg143_Gly146delinsSer) c.670_678del (p.Val224_Trp226del) n.1100_1108del c.*67_*75del (n.*67_*75del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106707G>A | CA402940691 | GPX4 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) c.429G>A (p.Arg143=) c.670G>A (p.Val224Ile) n.1100G>A c.*67G>A (n.*67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106707G>C | CA303995587 | GPX4 | c.*135G>C (n.*135G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*161G>C (n.*161G>C) c.429G>C (p.Arg143Ser) c.670G>C (p.Val224Leu) n.1100G>C c.*67G>C (n.*67G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1106707G= | CA2317520846 | GPX4 | c.*135G= (n.*135G=) c.709G= (p.Val237=) c.*161G= (n.*161G=) c.429G= (p.Arg143=) c.670G= (p.Val224=) n.1100G= c.*67G= (n.*67G=) | |
| 19 | g.1106707G>T | CA402940692 | GPX4 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.709G>T (p.Val237Phe) c.*161G>T (n.*161G>T) c.429G>T (p.Arg143Ser) c.670G>T (p.Val224Phe) n.1100G>T c.*67G>T (n.*67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106708T>A | CA402940693 | GPX4 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.710T>A (p.Val237Asp) c.*162T>A (n.*162T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.671T>A (p.Val224Asp) n.1101T>A c.*68T>A (n.*68T>A) | |
| 19 | g.1106708T>C | CA402940694 | GPX4 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) c.*162T>C (n.*162T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.671T>C (p.Val224Ala) n.1101T>C c.*68T>C (n.*68T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106708T>G | CA402940695 | GPX4 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.671T>G (p.Val224Gly) n.1101T>G c.*68T>G (n.*68T>G) | |
| 19 | g.1106709C>A | CA2576545194 | GPX4 | c.*137C>A (n.*137C>A) c.711C>A (p.Val237=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.672C>A (p.Val224=) n.1102C>A c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106709C>T | CA2588207915 | GPX4 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.711C>T (p.Val237=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.672C>T (p.Val224=) n.1102C>T c.*69C>T (n.*69C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106711del | CA2576545193 | GPX4 | c.*139del (n.*139del) c.713del (p.Pro238HisfsTer?) c.*165del (n.*165del) c.433del (p.His145MetfsTer?) c.674del (p.Pro225HisfsTer23) n.1104del c.*71del (n.*71del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106710C>A | CA402940697 | GPX4 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.*164C>A (n.*164C>A) c.432C>A (p.Ser144=) c.673C>A (p.Pro225Thr) n.1103C>A c.*70C>A (n.*70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106710C>G | CA402940698 | GPX4 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.*164C>G (n.*164C>G) c.432C>G (p.Ser144=) c.673C>G (p.Pro225Ala) n.1103C>G c.*70C>G (n.*70C>G) | |
| 19 | g.1106710C>T | CA402940696 | GPX4 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.*164C>T (n.*164C>T) c.432C>T (p.Ser144=) c.673C>T (p.Pro225Ser) n.1103C>T c.*70C>T (n.*70C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106711C>A | CA402940699 | GPX4 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.*165C>A (n.*165C>A) c.433C>A (p.His145Asn) c.674C>A (p.Pro225Gln) n.1104C>A c.*71C>A (n.*71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106711C>G | CA402940700 | GPX4 | c.*139C>G (n.*139C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) c.433C>G (p.His145Asp) c.674C>G (p.Pro225Arg) n.1104C>G c.*71C>G (n.*71C>G) | |
| 19 | g.1106711C>T | CA402940701 | GPX4 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.*165C>T (n.*165C>T) c.433C>T (p.His145Tyr) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.1104C>T c.*71C>T (n.*71C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106712A= | CA2317520847 | GPX4 | c.*140A= (n.*140A=) c.714A= (p.Pro238=) c.*166A= (n.*166A=) c.434A= (p.His145=) c.675A= (p.Pro225=) n.1105A= c.*72A= (n.*72A=) | |
| 19 | g.1106712A>C | CA631298763 | GPX4 | c.*140A>C (n.*140A>C) c.714A>C (p.Pro238=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.434A>C (p.His145Pro) c.675A>C (p.Pro225=) n.1105A>C c.*72A>C (n.*72A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106712A>G | CA2588207916 | GPX4 | c.*140A>G (n.*140A>G) c.714A>G (p.Pro238=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.434A>G (p.His145Arg) c.675A>G (p.Pro225=) n.1105A>G c.*72A>G (n.*72A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106713T>A | CA402940702 | GPX4 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.715T>A (p.Trp239Arg) c.*167T>A (n.*167T>A) c.435T>A (p.His145Gln) c.676T>A (p.Trp226Arg) n.1106T>A c.*73T>A (n.*73T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106713T>C | CA402940703 | GPX4 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.715T>C (p.Trp239Arg) c.*167T>C (n.*167T>C) c.435T>C (p.His145=) c.676T>C (p.Trp226Arg) n.1106T>C c.*73T>C (n.*73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106713T>G | CA402940704 | GPX4 | c.*141T>G (n.*141T>G) c.715T>G (p.Trp239Gly) c.*167T>G (n.*167T>G) c.435T>G (p.His145Gln) c.676T>G (p.Trp226Gly) n.1106T>G c.*73T>G (n.*73T>G) | |
| 19 | g.1106713T= | CA2317520848 | GPX4 | c.*141T= (n.*141T=) c.715T= (p.Trp239=) c.*167T= (n.*167T=) c.435T= (p.His145=) c.676T= (p.Trp226=) n.1106T= c.*73T= (n.*73T=) | |
| 19 | g.1106714G>A | CA402940705 | GPX4 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.*168G>A (n.*168G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.677G>A (p.Trp226Ter) n.1107G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | |
| 19 | g.1106714G>C | CA9037575 | GPX4 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.716G>C (p.Trp239Ser) c.*168G>C (n.*168G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.677G>C (p.Trp226Ser) n.1107G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106714G= | CA2317520849 | GPX4 | c.*142G= (n.*142G=) c.716G= (p.Trp239=) c.*168G= (n.*168G=) c.436G= (p.Gly146=) c.677G= (p.Trp226=) n.1107G= c.*74G= (n.*74G=) | |
| 19 | g.1106714G>T | CA402940706 | GPX4 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.677G>T (p.Trp226Leu) n.1107G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106715G>A | CA402940707 | GPX4 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.*169G>A (n.*169G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.678G>A (p.Trp226Ter) n.1108G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106715G>C | CA402940708 | GPX4 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.*169G>C (n.*169G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.678G>C (p.Trp226Cys) n.1108G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106715G>T | CA402940709 | GPX4 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.*169G>T (n.*169G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.678G>T (p.Trp226Cys) n.1108G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | |
| 19 | g.1106716C>A | CA402940712 | GPX4 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.*170C>A (n.*170C>A) c.438C>A (p.Gly146=) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1109C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106716C>G | CA402940710 | GPX4 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.*170C>G (n.*170C>G) c.438C>G (p.Gly146=) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1109C>G c.*76C>G (n.*76C>G) | |
| 19 | g.1106716C>T | CA402940711 | GPX4 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*170C>T (n.*170C>T) c.438C>T (p.Gly146=) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1109C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106717C>A | CA9037576 | GPX4 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.719C>A (p.Pro240His) c.*171C>A (n.*171C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) c.680C>A (p.Pro227His) n.1110C>A c.*77C>A (n.*77C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106717C= | CA2317520850 | GPX4 | c.*145C= (n.*145C=) c.719C= (p.Pro240=) c.*171C= (n.*171C=) c.439C= (p.Leu147=) c.680C= (p.Pro227=) n.1110C= c.*77C= (n.*77C=) | |
| 19 | g.1106717C>G | CA402940713 | GPX4 | c.*145C>G (n.*145C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1110C>G c.*77C>G (n.*77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106717C>T | CA9037577 | GPX4 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.*171C>T (n.*171C>T) c.439C>T (p.Leu147=) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1110C>T c.*77C>T (n.*77C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106718T>A | CA2588207917 | GPX4 | c.*146T>A (n.*146T>A) c.720T>A (p.Pro240=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.681T>A (p.Pro227=) n.1111T>A c.*78T>A (n.*78T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106718T>C | CA2588207918 | GPX4 | c.*146T>C (n.*146T>C) c.720T>C (p.Pro240=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.681T>C (p.Pro227=) n.1111T>C c.*78T>C (n.*78T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106719G>A | CA402940714 | GPX4 | c.*147G>A (n.*147G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.*173G>A (n.*173G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1112G>A c.*79G>A (n.*79G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106719G>C | CA402940715 | GPX4 | c.*147G>C (n.*147G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.*173G>C (n.*173G>C) c.441G>C (p.Leu147=) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1112G>C c.*79G>C (n.*79G>C) | |
| 19 | g.1106719G>T | CA402940716 | GPX4 | c.*147G>T (n.*147G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.*173G>T (n.*173G>T) c.441G>T (p.Leu147=) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1112G>T c.*79G>T (n.*79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106720C>A | CA402940717 | GPX4 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.*174C>A (n.*174C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1113C>A c.*80C>A (n.*80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106720C= | CA2317520851 | GPX4 | c.*148C= (n.*148C=) c.722C= (p.Ala241=) c.*174C= (n.*174C=) c.442C= (p.Leu148=) c.683C= (p.Ala228=) n.1113C= c.*80C= (n.*80C=) | |
| 19 | g.1106720C>G | CA402940718 | GPX4 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.*174C>G (n.*174C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1113C>G c.*80C>G (n.*80C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106720C>T | CA402940719 | GPX4 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.*174C>T (n.*174C>T) c.442C>T (p.Leu148=) c.683C>T (p.Ala228Val) n.1113C>T c.*80C>T (n.*80C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106721T>A | CA2588207919 | GPX4 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.723T>A (p.Ala241=) c.*175T>A (n.*175T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.684T>A (p.Ala228=) n.1114T>A c.*81T>A (n.*81T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106721T>C | CA2588207920 | GPX4 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.684T>C (p.Ala228=) n.1114T>C c.*81T>C (n.*81T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106722G>A | CA402940720 | GPX4 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.*176G>A (n.*176G>A) c.444G>A (p.Leu148=) c.685G>A (p.Gly229Arg) n.1115G>A c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106722G>C | CA402940721 | GPX4 | c.*150G>C (n.*150G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.*176G>C (n.*176G>C) c.444G>C (p.Leu148=) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1115G>C c.*82G>C (n.*82G>C) | |
| 19 | g.1106722G>T | CA402940722 | GPX4 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.724G>T (p.Gly242Trp) c.*176G>T (n.*176G>T) c.444G>T (p.Leu148=) c.685G>T (p.Gly229Trp) n.1115G>T c.*82G>T (n.*82G>T) | |
| 19 | g.1106722_1106723insAGCCAAGCCCAGCA | CA2588207921 | GPX4 | c.*150_*151insAGCCAAGCCCAGCA (n.*150_*151insAGCCAAGCCCAGCA) c.724_725insAGCCAAGCCCAGCA (p.Gly242GlufsTer?) c.*176_*177insAGCCAAGCCCAGCA (n.*176_*177insAGCCAAGCCCAGCA) c.444_445insAGCCAAGCCCAGCA (p.Gly149SerfsTer?) c.685_686insAGCCAAGCCCAGCA (p.Gly229GlufsTer24) n.1115_1116insAGCCAAGCCCAGCA c.*82_*83insAGCCAAGCCCAGCA (n.*82_*83insAGCCAAGCCCAGCA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106723G>A | CA402940724 | GPX4 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.*177G>A (n.*177G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.686G>A (p.Gly229Glu) n.1116G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1106723G>C | CA402940725 | GPX4 | c.*151G>C (n.*151G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.*177G>C (n.*177G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1116G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | |
| 19 | g.1106723G= | CA2317520852 | GPX4 | c.*151G= (n.*151G=) c.725G= (p.Gly242=) c.*177G= (n.*177G=) c.445G= (p.Gly149=) c.686G= (p.Gly229=) n.1116G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 19 | g.1106723G>T | CA402940723 | GPX4 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.*177G>T (n.*177G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.686G>T (p.Gly229Val) n.1116G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106724G>A | CA2588207922 | GPX4 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.726G>A (p.Gly242=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.687G>A (p.Gly229=) n.1117G>A c.*84G>A (n.*84G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106724G>C | CA2588207923 | GPX4 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.726G>C (p.Gly242=) c.*178G>C (n.*178G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.687G>C (p.Gly229=) n.1117G>C c.*84G>C (n.*84G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106724G>T | CA2588207924 | GPX4 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.726G>T (p.Gly242=) c.*178G>T (n.*178G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.687G>T (p.Gly229=) n.1117G>T c.*84G>T (n.*84G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106725C>A | CA402940728 | GPX4 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*179C>A (n.*179C>A) c.447C>A (p.Gly149=) c.688C>A (p.Leu230Ile) n.1118C>A c.*85C>A (n.*85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106725C>G | CA402940726 | GPX4 | c.*153C>G (n.*153C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*179C>G (n.*179C>G) c.447C>G (p.Gly149=) c.688C>G (p.Leu230Val) n.1118C>G c.*85C>G (n.*85C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106725C>T | CA402940727 | GPX4 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*179C>T (n.*179C>T) c.447C>T (p.Gly149=) c.688C>T (p.Leu230Phe) n.1118C>T c.*85C>T (n.*85C>T) | |
| 19 | g.1106726T>A | CA402940729 | GPX4 | c.*154T>A (n.*154T>A) c.728T>A (p.Leu243His) c.*180T>A (n.*180T>A) c.448T>A (p.Leu150Met) c.689T>A (p.Leu230His) n.1119T>A c.*86T>A (n.*86T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106726T>C | CA402940730 | GPX4 | c.*154T>C (n.*154T>C) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*180T>C (n.*180T>C) c.448T>C (p.Leu150=) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1119T>C c.*86T>C (n.*86T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106726T>G | CA402940731 | GPX4 | c.*154T>G (n.*154T>G) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*180T>G (n.*180T>G) c.448T>G (p.Leu150Val) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1119T>G c.*86T>G (n.*86T>G) | |
| 19 | g.1106727T>C | CA2588207925 | GPX4 | c.*155T>C (n.*155T>C) c.729T>C (p.Leu243=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.690T>C (p.Leu230=) n.1120T>C c.*87T>C (n.*87T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106728G>A | CA402940732 | GPX4 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*182G>A (n.*182G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.691G>A (p.Gly231Ser) n.1121G>A c.*88G>A (n.*88G>A) | |
| 19 | g.1106728G>C | CA402940733 | GPX4 | c.*156G>C (n.*156G>C) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1121G>C c.*88G>C (n.*88G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106728G>T | CA402940734 | GPX4 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*182G>T (n.*182G>T) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.691G>T (p.Gly231Cys) n.1121G>T c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106729G>A | CA402940735 | GPX4 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*183G>A (n.*183G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.692G>A (p.Gly231Asp) n.1122G>A c.*89G>A (n.*89G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1106729G>C | CA402940736 | GPX4 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1122G>C c.*89G>C (n.*89G>C) | |
| 19 | g.1106729G>T | CA402940737 | GPX4 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.731G>T (p.Gly244Val) c.*183G>T (n.*183G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1122G>T c.*89G>T (n.*89G>T) | gnomAD v4 |