Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621192_110621214delCA2740563899PITX2c.185-2526_185-2504del (n.185-2526_185-2504del)
c.259_281del (p.Thr87AspfsTer?)
n.327_349del
n.331_353del
c.340_362del (p.Thr114AspfsTer?)
n.403_425del
c.361_383del (p.Thr121AspfsTer?)
n.292_314del
c.202_224del (p.Thr68AspfsTer?)
c.7_29del (p.Thr3AspfsTer?)
4g.110621201_110621232delCA2499217045PITX2c.185-2540_185-2509del (n.185-2540_185-2509del)
c.245_276del (p.Tyr82CysfsTer?)
n.313_344del
n.317_348del
c.326_357del (p.Tyr109CysfsTer?)
n.389_420del
c.347_378del (p.Tyr116CysfsTer?)
n.278_309del
c.188_219del (p.Tyr63CysfsTer?)
c.-8_24del
 ClinVar dbSNP
4g.110621209G>ACA440822413PITX2c.185-2521C>T (n.185-2521C>T)
c.264C>T (p.Arg88=)
n.332C>T
n.336C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
n.408C>T
c.366C>T (p.Arg122=)
n.297C>T
c.207C>T (p.Arg69=)
c.12C>T (p.Arg4=)
 gnomAD v4
4g.110621209G>CCA440822415PITX2c.185-2521C>G (n.185-2521C>G)
c.264C>G (p.Arg88=)
n.332C>G
n.336C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
n.408C>G
c.366C>G (p.Arg122=)
n.297C>G
c.207C>G (p.Arg69=)
c.12C>G (p.Arg4=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621209G=CA1485101260PITX2c.185-2521C= (n.185-2521C=)
c.264C= (p.Arg88=)
n.332C=
n.336C=
c.345C= (p.Arg115=)
n.408C=
c.366C= (p.Arg122=)
n.297C=
c.207C= (p.Arg69=)
c.12C= (p.Arg4=)
4g.110621209G>TCA440822414PITX2c.185-2521C>A (n.185-2521C>A)
c.264C>A (p.Arg88=)
n.332C>A
n.336C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
n.408C>A
c.366C>A (p.Arg122=)
n.297C>A
c.207C>A (p.Arg69=)
c.12C>A (p.Arg4=)
 dbSNP
4g.110621210C>ACA357985459PITX2c.185-2522G>T (n.185-2522G>T)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.331G>T
n.335G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.407G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.296G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
4g.110621210C=CA1485101266PITX2c.185-2522G= (n.185-2522G=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.331G=
n.335G=
c.344G= (p.Arg115=)
n.407G=
c.365G= (p.Arg122=)
n.296G=
c.206G= (p.Arg69=)
c.11G= (p.Arg4=)
4g.110621210C>GCA357985460PITX2c.185-2522G>C (n.185-2522G>C)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.331G>C
n.335G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.407G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.296G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
4g.110621210C>TCA119291PITX2c.185-2522G>A (n.185-2522G>A)
c.263G>A (p.Arg88His)
n.331G>A
n.335G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
n.407G>A
c.365G>A (p.Arg122His)
n.296G>A
c.206G>A (p.Arg69His)
c.11G>A (p.Arg4His)
 ClinVar dbSNP
4g.110621210_110621232delinsCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGCA1485101272PITX2c.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (n.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG)
c.241_263delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg81=)
n.309_331delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG
n.313_335delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG
c.322_344delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg108=)
n.385_407delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG
c.343_365delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg115=)
n.274_296delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG
c.184_206delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg62=)
c.-12_11delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG
4g.110621211G>ACA357985463PITX2c.185-2523C>T (n.185-2523C>T)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
n.330C>T
n.334C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.406C>T
c.364C>T (p.Arg122Cys)
n.295C>T
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
 gnomAD v4
4g.110621211G>CCA357985462PITX2c.185-2523C>G (n.185-2523C>G)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.330C>G
n.334C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.406C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.295C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
4g.110621211G>TCA357985461PITX2c.185-2523C>A (n.185-2523C>A)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
n.330C>A
n.334C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.406C>A
c.364C>A (p.Arg122Ser)
n.295C>A
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
4g.110621213_110621234delCA16044257PITX2c.185-2544_185-2523del (n.185-2544_185-2523del)
c.241_262del (p.Arg81AlafsTer?)
n.309_330del
n.313_334del
c.322_343del (p.Arg108AlafsTer?)
n.385_406del
c.343_364del (p.Arg115AlafsTer?)
n.274_295del
c.184_205del (p.Arg62AlafsTer?)
c.343_364del (p.Arg115AlafsTer17)
c.-12_10del
 ClinVar dbSNP
4g.110621212T>ACA440822419PITX2c.185-2524A>T (n.185-2524A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
n.329A>T
n.333A>T
c.342A>T (p.Thr114=)
n.405A>T
c.363A>T (p.Thr121=)
n.294A>T
c.204A>T (p.Thr68=)
c.9A>T (p.Thr3=)
4g.110621212T>CCA440822421PITX2c.185-2524A>G (n.185-2524A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
n.329A>G
n.333A>G
c.342A>G (p.Thr114=)
n.405A>G
c.363A>G (p.Thr121=)
n.294A>G
c.204A>G (p.Thr68=)
c.9A>G (p.Thr3=)
 gnomAD v4
4g.110621212T>GCA440822423PITX2c.185-2524A>C (n.185-2524A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
n.329A>C
n.333A>C
c.342A>C (p.Thr114=)
n.405A>C
c.363A>C (p.Thr121=)
n.294A>C
c.204A>C (p.Thr68=)
c.9A>C (p.Thr3=)
 gnomAD v4
4g.110621213G>ACA357985464PITX2c.185-2525C>T (n.185-2525C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.328C>T
n.332C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.404C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.293C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
4g.110621213G>CCA357985465PITX2c.185-2525C>G (n.185-2525C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
n.328C>G
n.332C>G
c.341C>G (p.Thr114Arg)
n.404C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
n.293C>G
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
4g.110621213G=CA1485101283PITX2c.185-2525C= (n.185-2525C=)
c.260C= (p.Thr87=)
n.328C=
n.332C=
c.341C= (p.Thr114=)
n.404C=
c.362C= (p.Thr121=)
n.293C=
c.203C= (p.Thr68=)
c.8C= (p.Thr3=)
4g.110621213G>TCA357985466PITX2c.185-2525C>A (n.185-2525C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
n.328C>A
n.332C>A
c.341C>A (p.Thr114Lys)
n.404C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
n.293C>A
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
4g.110621214T>ACA357985467PITX2c.185-2526A>T (n.185-2526A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.327A>T
n.331A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.403A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.292A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
4g.110621214T>CCA357985468PITX2c.185-2526A>G (n.185-2526A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.327A>G
n.331A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.403A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.292A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621214T>GCA119283PITX2c.185-2526A>C (n.185-2526A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.327A>C
n.331A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.403A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.292A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
 ClinVar dbSNP
4g.110621214T=CA1485101291PITX2c.185-2526A= (n.185-2526A=)
c.259A= (p.Thr87=)
n.327A=
n.331A=
c.340A= (p.Thr114=)
n.403A=
c.361A= (p.Thr121=)
n.292A=
c.202A= (p.Thr68=)
c.7A= (p.Thr3=)
4g.110621214dupCA658657398PITX2c.185-2526dup (n.185-2526dup)
c.259dup (p.Thr87AsnfsTer?)
n.327dup
n.331dup
c.340dup (p.Thr114AsnfsTer?)
n.403dup
c.361dup (p.Thr121AsnfsTer?)
n.292dup
c.202dup (p.Thr68AsnfsTer?)
c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.110621215G>ACA440822424PITX2c.185-2527C>T (n.185-2527C>T)
c.258C>T (p.Ser86=)
n.326C>T
n.330C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
n.402C>T
c.360C>T (p.Ser120=)
n.291C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.6C>T (p.Ser2=)
4g.110621215G>CCA440822425PITX2c.185-2527C>G (n.185-2527C>G)
c.258C>G (p.Ser86=)
n.326C>G
n.330C>G
c.339C>G (p.Ser113=)
n.402C>G
c.360C>G (p.Ser120=)
n.291C>G
c.201C>G (p.Ser67=)
c.6C>G (p.Ser2=)
4g.110621215G>TCA440822426PITX2c.185-2527C>A (n.185-2527C>A)
c.258C>A (p.Ser86=)
n.326C>A
n.330C>A
c.339C>A (p.Ser113=)
n.402C>A
c.360C>A (p.Ser120=)
n.291C>A
c.201C>A (p.Ser67=)
c.6C>A (p.Ser2=)
4g.110621215_110621218delinsAGAAACA2695203822PITX2c.185-2530_185-2527delinsTTTCT (n.185-2530_185-2527delinsTTTCT)
c.255_258delinsTTTCT (p.Met85IlefsTer?)
n.323_326delinsTTTCT
n.327_330delinsTTTCT
c.336_339delinsTTTCT (p.Met112IlefsTer?)
n.399_402delinsTTTCT
c.357_360delinsTTTCT (p.Met119IlefsTer?)
n.288_291delinsTTTCT
c.198_201delinsTTTCT (p.Met66IlefsTer?)
c.3_6delinsTTTCT (p.Met1IlefsTer?)
4g.110621216G>ACA357985469PITX2c.185-2528C>T (n.185-2528C>T)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.325C>T
n.329C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.401C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
n.290C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.5C>T (p.Ser2Phe)
4g.110621216G>CCA357985470PITX2c.185-2528C>G (n.185-2528C>G)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
n.325C>G
n.329C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.401C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
n.290C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.5C>G (p.Ser2Cys)
 dbSNP
4g.110621216G=CA1485101298PITX2c.185-2528C= (n.185-2528C=)
c.257C= (p.Ser86=)
n.325C=
n.329C=
c.338C= (p.Ser113=)
n.401C=
c.359C= (p.Ser120=)
n.290C=
c.200C= (p.Ser67=)
c.5C= (p.Ser2=)
4g.110621216G>TCA357985471PITX2c.185-2528C>A (n.185-2528C>A)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
n.325C>A
n.329C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.401C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.290C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
4g.110621217delCA2740563900PITX2c.185-2529del (n.185-2529del)
c.256del (p.Ser86ProfsTer?)
n.324del
n.328del
c.337del (p.Ser113ProfsTer?)
n.400del
c.358del (p.Ser120ProfsTer?)
n.289del
c.199del (p.Ser67ProfsTer?)
c.358del (p.Ser120ProfsTer19)
c.4del (p.Ser2ProfsTer?)
4g.110621217A=CA1485101303PITX2c.185-2529T= (n.185-2529T=)
c.256T= (p.Ser86=)
n.324T=
n.328T=
c.337T= (p.Ser113=)
n.400T=
c.358T= (p.Ser120=)
n.289T=
c.199T= (p.Ser67=)
c.4T= (p.Ser2=)
4g.110621217A>CCA357985472PITX2c.185-2529T>G (n.185-2529T>G)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.324T>G
n.328T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.400T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.289T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.4T>G (p.Ser2Ala)
4g.110621217A>GCA357985473PITX2c.185-2529T>C (n.185-2529T>C)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.324T>C
n.328T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.400T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.289T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.4T>C (p.Ser2Pro)
 dbSNP
4g.110621217A>TCA357985474PITX2c.185-2529T>A (n.185-2529T>A)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.324T>A
n.328T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.400T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.289T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.4T>A (p.Ser2Thr)
 dbSNP
4g.110621218C>ACA357985477PITX2c.185-2530G>T (n.185-2530G>T)
c.255G>T (p.Met85Ile)
n.323G>T
n.327G>T
c.336G>T (p.Met112Ile)
n.399G>T
c.357G>T (p.Met119Ile)
n.288G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
4g.110621218C>GCA357985476PITX2c.185-2530G>C (n.185-2530G>C)
c.255G>C (p.Met85Ile)
n.323G>C
n.327G>C
c.336G>C (p.Met112Ile)
n.399G>C
c.357G>C (p.Met119Ile)
n.288G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
4g.110621218C>TCA357985475PITX2c.185-2530G>A (n.185-2530G>A)
c.255G>A (p.Met85Ile)
n.323G>A
n.327G>A
c.336G>A (p.Met112Ile)
n.399G>A
c.357G>A (p.Met119Ile)
n.288G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
4g.110621219A>CCA357985478PITX2c.185-2531T>G (n.185-2531T>G)
c.254T>G (p.Met85Arg)
n.322T>G
n.326T>G
c.335T>G (p.Met112Arg)
n.398T>G
c.356T>G (p.Met119Arg)
n.287T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
4g.110621219A>GCA357985479PITX2c.185-2531T>C (n.185-2531T>C)
c.254T>C (p.Met85Thr)
n.322T>C
n.326T>C
c.335T>C (p.Met112Thr)
n.398T>C
c.356T>C (p.Met119Thr)
n.287T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
4g.110621219A>TCA357985480PITX2c.185-2531T>A (n.185-2531T>A)
c.254T>A (p.Met85Lys)
n.322T>A
n.326T>A
c.335T>A (p.Met112Lys)
n.398T>A
c.356T>A (p.Met119Lys)
n.287T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
4g.110621220T>ACA357985481PITX2c.185-2532A>T (n.185-2532A>T)
c.253A>T (p.Met85Leu)
n.321A>T
n.325A>T
c.334A>T (p.Met112Leu)
n.397A>T
c.355A>T (p.Met119Leu)
n.286A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
4g.110621220T>CCA357985482PITX2c.185-2532A>G (n.185-2532A>G)
c.253A>G (p.Met85Val)
n.321A>G
n.325A>G
c.334A>G (p.Met112Val)
n.397A>G
c.355A>G (p.Met119Val)
n.286A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
4g.110621220T>GCA357985483PITX2c.185-2532A>C (n.185-2532A>C)
c.253A>C (p.Met85Leu)
n.321A>C
n.325A>C
c.334A>C (p.Met112Leu)
n.397A>C
c.355A>C (p.Met119Leu)
n.286A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
4g.110621220_110621221insAGACA2763074858PITX2c.185-2533_185-2532insTCT (n.185-2533_185-2532insTCT)
c.252_253insTCT (p.Asp84_Met85insSer)
n.320_321insTCT
n.324_325insTCT
c.333_334insTCT (p.Asp111_Met112insSer)
n.396_397insTCT
c.354_355insTCT (p.Asp118_Met119insSer)
n.285_286insTCT
c.195_196insTCT (p.Asp65_Met66insSer)
c.-1_1insTCT (p.Met1insSer)
4g.110621221G>ACA440822427PITX2c.185-2533C>T (n.185-2533C>T)
c.252C>T (p.Asp84=)
n.320C>T
n.324C>T
c.333C>T (p.Asp111=)
n.396C>T
c.354C>T (p.Asp118=)
n.285C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
4g.110621221G>CCA357985484PITX2c.185-2533C>G (n.185-2533C>G)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.320C>G
n.324C>G
c.333C>G (p.Asp111Glu)
n.396C>G
c.354C>G (p.Asp118Glu)
n.285C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.-1C>G (n.-1C>G)
4g.110621221G>TCA357985485PITX2c.185-2533C>A (n.185-2533C>A)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.320C>A
n.324C>A
c.333C>A (p.Asp111Glu)
n.396C>A
c.354C>A (p.Asp118Glu)
n.285C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.-1C>A (n.-1C>A)
4g.110621221_110621253delCA2740563901PITX2c.185-2565_185-2533del (n.185-2565_185-2533del)
c.220_252del (p.Glu74_Asp84del)
n.288_320del
n.292_324del
c.301_333del (p.Glu101_Asp111del)
n.364_396del
c.322_354del (p.Glu108_Asp118del)
n.253_285del
c.163_195del (p.Glu55_Asp65del)
c.-33_-1del (n.-33_-1del)
4g.110621222T>ACA357985486PITX2c.185-2534A>T (n.185-2534A>T)
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.319A>T
n.323A>T
c.332A>T (p.Asp111Val)
n.395A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.284A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
4g.110621222T>CCA357985487PITX2c.185-2534A>G (n.185-2534A>G)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.319A>G
n.323A>G
c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.395A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.284A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
4g.110621222T>GCA357985488PITX2c.185-2534A>C (n.185-2534A>C)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.319A>C
n.323A>C
c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.395A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.284A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
4g.110621223C>ACA357985489PITX2c.185-2535G>T (n.185-2535G>T)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.318G>T
n.322G>T
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.394G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.283G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.-3G>T (n.-3G>T)
4g.110621223C>GCA357985490PITX2c.185-2535G>C (n.185-2535G>C)
c.250G>C (p.Asp84His)
n.318G>C
n.322G>C
c.331G>C (p.Asp111His)
n.394G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
n.283G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
4g.110621223C>TCA357985491PITX2c.185-2535G>A (n.185-2535G>A)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.318G>A
n.322G>A
c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.394G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.283G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.-3G>A (n.-3G>A)
4g.110621224C>ACA440822428PITX2c.185-2536G>T (n.185-2536G>T)
c.249G>T (p.Pro83=)
n.317G>T
n.321G>T
c.330G>T (p.Pro110=)
n.393G>T
c.351G>T (p.Pro117=)
n.282G>T
c.192G>T (p.Pro64=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
4g.110621224C>GCA440822429PITX2c.185-2536G>C (n.185-2536G>C)
c.249G>C (p.Pro83=)
n.317G>C
n.321G>C
c.330G>C (p.Pro110=)
n.393G>C
c.351G>C (p.Pro117=)
n.282G>C
c.192G>C (p.Pro64=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
4g.110621224C>TCA440822430PITX2c.185-2536G>A (n.185-2536G>A)
c.249G>A (p.Pro83=)
n.317G>A
n.321G>A
c.330G>A (p.Pro110=)
n.393G>A
c.351G>A (p.Pro117=)
n.282G>A
c.192G>A (p.Pro64=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
 gnomAD v4
4g.110621225G>ACA16044258PITX2c.185-2537C>T (n.185-2537C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.316C>T
n.320C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.392C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.281C>T
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
4g.110621225G>CCA357985493PITX2c.185-2537C>G (n.185-2537C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.316C>G
n.320C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.392C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.281C>G
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
 ClinVar
4g.110621225G=CA1485101307PITX2c.185-2537C= (n.185-2537C=)
c.248C= (p.Pro83=)
n.316C=
n.320C=
c.329C= (p.Pro110=)
n.392C=
c.350C= (p.Pro117=)
n.281C=
c.191C= (p.Pro64=)
c.-5C= (n.-5C=)
4g.110621225G>TCA357985492PITX2c.185-2537C>A (n.185-2537C>A)
c.248C>A (p.Pro83Gln)
n.316C>A
n.320C>A
c.329C>A (p.Pro110Gln)
n.392C>A
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.281C>A
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.-5C>A (n.-5C>A)
4g.110621226G>ACA357985494PITX2c.185-2538C>T (n.185-2538C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.315C>T
n.319C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.391C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.280C>T
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
4g.110621226G>CCA357985496PITX2c.185-2538C>G (n.185-2538C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.315C>G
n.319C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.391C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.280C>G
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
4g.110621226G>TCA357985495PITX2c.185-2538C>A (n.185-2538C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.315C>A
n.319C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.391C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.280C>A
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
4g.110621227G>ACA440822431PITX2c.185-2539C>T (n.185-2539C>T)
c.246C>T (p.Tyr82=)
n.314C>T
n.318C>T
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.390C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.279C>T
c.189C>T (p.Tyr63=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
 gnomAD v4
4g.110621227G>CCA357985497PITX2c.185-2539C>G (n.185-2539C>G)
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
n.314C>G
n.318C>G
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.390C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.279C>G
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
c.-7C>G (n.-7C>G)
4g.110621227G>TCA357985498PITX2c.185-2539C>A (n.185-2539C>A)
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
n.314C>A
n.318C>A
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.390C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.279C>A
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
c.-7C>A (n.-7C>A)
4g.110621228T>ACA357985499PITX2c.185-2540A>T (n.185-2540A>T)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.313A>T
n.317A>T
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.389A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.278A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
c.-8A>T (n.-8A>T)
4g.110621228T>CCA357985500PITX2c.185-2540A>G (n.185-2540A>G)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.313A>G
n.317A>G
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.389A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.278A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
c.-8A>G (n.-8A>G)
4g.110621228T>GCA357985501PITX2c.185-2540A>C (n.185-2540A>C)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.313A>C
n.317A>C
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.389A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.278A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.-8A>C (n.-8A>C)
 gnomAD v4
4g.110621229A>CCA357985502PITX2c.185-2541T>G (n.185-2541T>G)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.312T>G
n.316T>G
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.388T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.277T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
c.-9T>G (n.-9T>G)
4g.110621229A>GCA357985503PITX2c.185-2541T>C (n.185-2541T>C)
c.244T>C (p.Tyr82His)
n.312T>C
n.316T>C
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.388T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.277T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.-9T>C (n.-9T>C)
4g.110621229A>TCA357985504PITX2c.185-2541T>A (n.185-2541T>A)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.312T>A
n.316T>A
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.388T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.277T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.-9T>A (n.-9T>A)
4g.110621230G>ACA440822434PITX2c.185-2542C>T (n.185-2542C>T)
c.243C>T (p.Arg81=)
n.311C>T
n.315C>T
c.324C>T (p.Arg108=)
n.387C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
n.276C>T
c.186C>T (p.Arg62=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
4g.110621230G>CCA440822435PITX2c.185-2542C>G (n.185-2542C>G)
c.243C>G (p.Arg81=)
n.311C>G
n.315C>G
c.324C>G (p.Arg108=)
n.387C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
n.276C>G
c.186C>G (p.Arg62=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
4g.110621230G>TCA440822436PITX2c.185-2542C>A (n.185-2542C>A)
c.243C>A (p.Arg81=)
n.311C>A
n.315C>A
c.324C>A (p.Arg108=)
n.387C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
n.276C>A
c.186C>A (p.Arg62=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
4g.110621231C>ACA357985505PITX2c.185-2543G>T (n.185-2543G>T)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.310G>T
n.314G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.386G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.275G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.-11G>T (n.-11G>T)
4g.110621231C=CA1485101318PITX2c.185-2543G= (n.185-2543G=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.310G=
n.314G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.386G=
c.344G= (p.Arg115=)
n.275G=
c.185G= (p.Arg62=)
c.-11G= (n.-11G=)
4g.110621231C>GCA357985506PITX2c.185-2543G>C (n.185-2543G>C)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.310G>C
n.314G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.386G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.275G>C
c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.-11G>C (n.-11G>C)
4g.110621231C>TCA119299PITX2c.185-2543G>A (n.185-2543G>A)
c.242G>A (p.Arg81His)
n.310G>A
n.314G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
n.386G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
n.275G>A
c.185G>A (p.Arg62His)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.110621232G>ACA357985509PITX2c.185-2544C>T (n.185-2544C>T)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
n.309C>T
n.313C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.385C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.274C>T
c.184C>T (p.Arg62Cys)
c.-12C>T (n.-12C>T)
4g.110621232G>CCA357985508PITX2c.185-2544C>G (n.185-2544C>G)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.309C>G
n.313C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.385C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.274C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.-12C>G (n.-12C>G)
4g.110621232G>TCA357985507PITX2c.185-2544C>A (n.185-2544C>A)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
n.309C>A
n.313C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.385C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.274C>A
c.184C>A (p.Arg62Ser)
c.-12C>A (n.-12C>A)
4g.110621233G>ACA440822438PITX2c.185-2545C>T (n.185-2545C>T)
c.240C>T (p.Asn80=)
n.308C>T
n.312C>T
c.321C>T (p.Asn107=)
n.384C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
n.273C>T
c.183C>T (p.Asn61=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
4g.110621233G>CCA357985510PITX2c.185-2545C>G (n.185-2545C>G)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
n.308C>G
n.312C>G
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.384C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
n.273C>G
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.-13C>G (n.-13C>G)
4g.110621233G>TCA357985511PITX2c.185-2545C>A (n.185-2545C>A)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
n.308C>A
n.312C>A
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.384C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
n.273C>A
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.-13C>A (n.-13C>A)
4g.110621234T>ACA357985512PITX2c.185-2546A>T (n.185-2546A>T)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
n.307A>T
n.311A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.383A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.272A>T
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.-14A>T (n.-14A>T)
4g.110621234T>CCA357985513PITX2c.185-2546A>G (n.185-2546A>G)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
n.307A>G
n.311A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.383A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.272A>G
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.-14A>G (n.-14A>G)
4g.110621234T>GCA357985514PITX2c.185-2546A>C (n.185-2546A>C)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
n.307A>C
n.311A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.383A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.272A>C
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.-14A>C (n.-14A>C)
4g.110621235T>ACA357985515PITX2c.185-2547A>T (n.185-2547A>T)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.306A>T
n.310A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.382A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.271A>T
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.-15A>T (n.-15A>T)
4g.110621235T>CCA357985516PITX2c.185-2547A>G (n.185-2547A>G)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
n.306A>G
n.310A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.382A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.271A>G
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.-15A>G (n.-15A>G)
4g.110621235T>GCA357985517PITX2c.185-2547A>C (n.185-2547A>C)
c.238A>C (p.Asn80His)
n.306A>C
n.310A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
n.382A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.271A>C
c.181A>C (p.Asn61His)
c.-15A>C (n.-15A>C)
4g.110621236C>ACA357985518PITX2c.185-2548G>T (n.185-2548G>T)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
n.305G>T
n.309G>T
c.318G>T (p.Arg106Ser)
n.381G>T
c.339G>T (p.Arg113Ser)
n.270G>T
c.180G>T (p.Arg60Ser)
c.-16G>T (n.-16G>T)
 dbSNP
4g.110621236C=CA1485101322PITX2c.185-2548G= (n.185-2548G=)
c.237G= (p.Arg79=)
n.305G=
n.309G=
c.318G= (p.Arg106=)
n.381G=
c.339G= (p.Arg113=)
n.270G=
c.180G= (p.Arg60=)
c.-16G= (n.-16G=)
4g.110621236C>GCA357985519PITX2c.185-2548G>C (n.185-2548G>C)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
n.305G>C
n.309G>C
c.318G>C (p.Arg106Ser)
n.381G>C
c.339G>C (p.Arg113Ser)
n.270G>C
c.180G>C (p.Arg60Ser)
c.-16G>C (n.-16G>C)
4g.110621236C>TCA104045044PITX2c.185-2548G>A (n.185-2548G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
n.305G>A
n.309G>A
c.318G>A (p.Arg106=)
n.381G>A
c.339G>A (p.Arg113=)
n.270G>A
c.180G>A (p.Arg60=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621237C>ACA357985522PITX2c.185-2549G>T (n.185-2549G>T)
c.236G>T (p.Arg79Met)
n.304G>T
n.308G>T
c.317G>T (p.Arg106Met)
n.380G>T
c.338G>T (p.Arg113Met)
n.269G>T
c.179G>T (p.Arg60Met)
c.-17G>T (n.-17G>T)
4g.110621237C>GCA357985521PITX2c.185-2549G>C (n.185-2549G>C)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.304G>C
n.308G>C
c.317G>C (p.Arg106Thr)
n.380G>C
c.338G>C (p.Arg113Thr)
n.269G>C
c.179G>C (p.Arg60Thr)
c.-17G>C (n.-17G>C)
4g.110621237C>TCA357985520PITX2c.185-2549G>A (n.185-2549G>A)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.304G>A
n.308G>A
c.317G>A (p.Arg106Lys)
n.380G>A
c.338G>A (p.Arg113Lys)
n.269G>A
c.179G>A (p.Arg60Lys)
c.-17G>A (n.-17G>A)
4g.110621238T>ACA357985523PITX2c.185-2550A>T (n.185-2550A>T)
c.235A>T (p.Arg79Trp)
n.303A>T
n.307A>T
c.316A>T (p.Arg106Trp)
n.379A>T
c.337A>T (p.Arg113Trp)
n.268A>T
c.178A>T (p.Arg60Trp)
c.-18A>T (n.-18A>T)
4g.110621238T>CCA357985524PITX2c.185-2550A>G (n.185-2550A>G)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.303A>G
n.307A>G
c.316A>G (p.Arg106Gly)
n.379A>G
c.337A>G (p.Arg113Gly)
n.268A>G
c.178A>G (p.Arg60Gly)
c.-18A>G (n.-18A>G)
4g.110621238T>GCA440822444PITX2c.185-2550A>C (n.185-2550A>C)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.303A>C
n.307A>C
c.316A>C (p.Arg106=)
n.379A>C
c.337A>C (p.Arg113=)
n.268A>C
c.178A>C (p.Arg60=)
c.-18A>C (n.-18A>C)
 dbSNP
4g.110621238T=CA1485101326PITX2c.185-2550A= (n.185-2550A=)
c.235A= (p.Arg79=)
n.303A=
n.307A=
c.316A= (p.Arg106=)
n.379A=
c.337A= (p.Arg113=)
n.268A=
c.178A= (p.Arg60=)
c.-18A= (n.-18A=)
4g.110621239C>ACA357985525PITX2c.185-2551G>T (n.185-2551G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.302G>T
n.306G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
n.378G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
n.267G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
c.-19G>T (n.-19G>T)
4g.110621239C>GCA357985526PITX2c.185-2551G>C (n.185-2551G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.302G>C
n.306G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
n.378G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
n.267G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
c.-19G>C (n.-19G>C)
4g.110621239C>TCA440822445PITX2c.185-2551G>A (n.185-2551G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.302G>A
n.306G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
n.378G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
n.267G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
4g.110621240T>ACA357985527PITX2c.185-2552A>T (n.185-2552A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.301A>T
n.305A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.377A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.266A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.-20A>T (n.-20A>T)
4g.110621240T>CCA357985528PITX2c.185-2552A>G (n.185-2552A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.301A>G
n.305A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.377A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.266A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
4g.110621240T>GCA357985529PITX2c.185-2552A>C (n.185-2552A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.301A>C
n.305A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.377A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.266A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.-20A>C (n.-20A>C)
4g.110621241G>ACA357985530PITX2c.185-2553C>T (n.185-2553C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.300C>T
n.304C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.376C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.265C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.-21C>T (n.-21C>T)
4g.110621241G>CCA357985531PITX2c.185-2553C>G (n.185-2553C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.300C>G
n.304C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.376C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.265C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.-21C>G (n.-21C>G)
4g.110621241G>TCA357985532PITX2c.185-2553C>A (n.185-2553C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.300C>A
n.304C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.376C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.265C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.-21C>A (n.-21C>A)
4g.110621242G>ACA440822447PITX2c.185-2554C>T (n.185-2554C>T)
c.231C>T (p.Phe77=)
n.299C>T
n.303C>T
c.312C>T (p.Phe104=)
n.375C>T
c.333C>T (p.Phe111=)
n.264C>T
c.174C>T (p.Phe58=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
4g.110621242G>CCA357985533PITX2c.185-2554C>G (n.185-2554C>G)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
n.299C>G
n.303C>G
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.375C>G
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.264C>G
c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.-22C>G (n.-22C>G)
4g.110621242G>TCA357985534PITX2c.185-2554C>A (n.185-2554C>A)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.299C>A
n.303C>A
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.375C>A
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.264C>A
c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.-22C>A (n.-22C>A)
4g.110621243A=CA1485101330PITX2c.185-2555T= (n.185-2555T=)
c.230T= (p.Phe77=)
n.298T=
n.302T=
c.311T= (p.Phe104=)
n.374T=
c.332T= (p.Phe111=)
n.263T=
c.173T= (p.Phe58=)
c.-23T= (n.-23T=)
4g.110621243A>CCA357985537PITX2c.185-2555T>G (n.185-2555T>G)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.298T>G
n.302T>G
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.374T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.263T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.-23T>G (n.-23T>G)
4g.110621243A>GCA357985536PITX2c.185-2555T>C (n.185-2555T>C)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.298T>C
n.302T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.374T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.263T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.-23T>C (n.-23T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.110621243A>TCA357985535PITX2c.185-2555T>A (n.185-2555T>A)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.298T>A
n.302T>A
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.374T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.263T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.-23T>A (n.-23T>A)
4g.110621244A>CCA357985538PITX2c.185-2556T>G (n.185-2556T>G)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.297T>G
n.301T>G
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.373T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.262T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.-24T>G (n.-24T>G)
4g.110621244A>GCA357985539PITX2c.185-2556T>C (n.185-2556T>C)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.297T>C
n.301T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.373T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.262T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.-24T>C (n.-24T>C)
4g.110621244A>TCA357985540PITX2c.185-2556T>A (n.185-2556T>A)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.297T>A
n.301T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.373T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.262T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.-24T>A (n.-24T>A)
4g.110621245A>CCA440822451PITX2c.185-2557T>G (n.185-2557T>G)
c.228T>G (p.Thr76=)
n.296T>G
n.300T>G
c.309T>G (p.Thr103=)
n.372T>G
c.330T>G (p.Thr110=)
n.261T>G
c.171T>G (p.Thr57=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
4g.110621245A>GCA440822452PITX2c.185-2557T>C (n.185-2557T>C)
c.228T>C (p.Thr76=)
n.296T>C
n.300T>C
c.309T>C (p.Thr103=)
n.372T>C
c.330T>C (p.Thr110=)
n.261T>C
c.171T>C (p.Thr57=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
4g.110621245A>TCA440822453PITX2c.185-2557T>A (n.185-2557T>A)
c.228T>A (p.Thr76=)
n.296T>A
n.300T>A
c.309T>A (p.Thr103=)
n.372T>A
c.330T>A (p.Thr110=)
n.261T>A
c.171T>A (p.Thr57=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
4g.110621246G>ACA357985541PITX2c.185-2558C>T (n.185-2558C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.295C>T
n.299C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.371C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.260C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.-26C>T (n.-26C>T)
4g.110621246G>CCA357985542PITX2c.185-2558C>G (n.185-2558C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.295C>G
n.299C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.371C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.260C>G
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.-26C>G (n.-26C>G)
4g.110621246G>TCA357985543PITX2c.185-2558C>A (n.185-2558C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.295C>A
n.299C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.371C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.260C>A
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.-26C>A (n.-26C>A)
 gnomAD v4
4g.110621247T>ACA357985544PITX2c.185-2559A>T (n.185-2559A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.294A>T
n.298A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.370A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.259A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.-27A>T (n.-27A>T)
4g.110621247T>CCA357985545PITX2c.185-2559A>G (n.185-2559A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.294A>G
n.298A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.370A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.259A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.-27A>G (n.-27A>G)
4g.110621247T>GCA357985546PITX2c.185-2559A>C (n.185-2559A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.294A>C
n.298A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.370A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.259A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.-27A>C (n.-27A>C)
4g.110621248G>ACA440822455PITX2c.185-2560C>T (n.185-2560C>T)
c.225C>T (p.Ala75=)
n.293C>T
n.297C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
n.369C>T
c.327C>T (p.Ala109=)
n.258C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
4g.110621248G>CCA440822457PITX2c.185-2560C>G (n.185-2560C>G)
c.225C>G (p.Ala75=)
n.293C>G
n.297C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
n.369C>G
c.327C>G (p.Ala109=)
n.258C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
4g.110621248G>TCA440822458PITX2c.185-2560C>A (n.185-2560C>A)
c.225C>A (p.Ala75=)
n.293C>A
n.297C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
n.369C>A
c.327C>A (p.Ala109=)
n.258C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
 gnomAD v4
4g.110621249G>ACA357985547PITX2c.185-2561C>T (n.185-2561C>T)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.292C>T
n.296C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.368C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.257C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-29C>T (n.-29C>T)
4g.110621249G>CCA357985548PITX2c.185-2561C>G (n.185-2561C>G)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.292C>G
n.296C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.368C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.257C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-29C>G (n.-29C>G)
4g.110621249G>TCA357985549PITX2c.185-2561C>A (n.185-2561C>A)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.292C>A
n.296C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.368C>A
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.257C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.-29C>A (n.-29C>A)
4g.110621250C>ACA357985552PITX2c.185-2562G>T (n.185-2562G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.291G>T
n.295G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.367G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.256G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-30G>T (n.-30G>T)
4g.110621250C>GCA357985551PITX2c.185-2562G>C (n.185-2562G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.291G>C
n.295G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.367G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.256G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-30G>C (n.-30G>C)
4g.110621250C>TCA357985550PITX2c.185-2562G>A (n.185-2562G>A)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.291G>A
n.295G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.367G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.256G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-30G>A (n.-30G>A)
4g.110621251C>ACA357985553PITX2c.185-2563G>T (n.185-2563G>T)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
n.290G>T
n.294G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.366G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.255G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.-31G>T (n.-31G>T)
4g.110621251C>GCA357985554PITX2c.185-2563G>C (n.185-2563G>C)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
n.290G>C
n.294G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.366G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.255G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.-31G>C (n.-31G>C)
4g.110621251C>TCA440822460PITX2c.185-2563G>A (n.185-2563G>A)
c.222G>A (p.Glu74=)
n.290G>A
n.294G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
n.366G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
n.255G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
4g.110621252T>ACA357985555PITX2c.185-2564A>T (n.185-2564A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.289A>T
n.293A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.365A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.254A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
4g.110621252T>CCA357985557PITX2c.185-2564A>G (n.185-2564A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.289A>G
n.293A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.365A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.254A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
4g.110621252T>GCA357985556PITX2c.185-2564A>C (n.185-2564A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.289A>C
n.293A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.365A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.254A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
4g.110621253C>ACA357985558PITX2c.185-2565G>T (n.185-2565G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.288G>T
n.292G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.364G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.253G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
4g.110621253C>GCA357985560PITX2c.185-2565G>C (n.185-2565G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.288G>C
n.292G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.364G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.253G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
4g.110621253C>TCA357985559PITX2c.185-2565G>A (n.185-2565G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.288G>A
n.292G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.364G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.253G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
4g.110621254C>ACA440822462PITX2c.185-2566G>T (n.185-2566G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.287G>T
n.291G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
n.363G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
n.252G>T
c.162G>T (p.Leu54=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
4g.110621254C>GCA440822463PITX2c.185-2566G>C (n.185-2566G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.287G>C
n.291G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
n.363G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
n.252G>C
c.162G>C (p.Leu54=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
4g.110621254C>TCA440822464PITX2c.185-2566G>A (n.185-2566G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.287G>A
n.291G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
n.363G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
n.252G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
4g.110621255A=CA1485101338PITX2c.185-2567T= (n.185-2567T=)
c.218T= (p.Leu73=)
n.286T=
n.290T=
c.299T= (p.Leu100=)
n.362T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.251T=
c.161T= (p.Leu54=)
c.-35T= (n.-35T=)
4g.110621255A>CCA357985561PITX2c.185-2567T>G (n.185-2567T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.286T>G
n.290T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.362T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.251T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
4g.110621255A>GCA357985562PITX2c.185-2567T>C (n.185-2567T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.286T>C
n.290T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.362T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.251T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
4g.110621255A>TCA119281PITX2c.185-2567T>A (n.185-2567T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.286T>A
n.290T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.362T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.251T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-35T>A (n.-35T>A)
 ClinVar dbSNP
4g.110621256G>ACA440822466PITX2c.185-2568C>T (n.185-2568C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.285C>T
n.289C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
n.361C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
n.250C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
4g.110621256G>CCA357985563PITX2c.185-2568C>G (n.185-2568C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.285C>G
n.289C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.361C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.250C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
4g.110621256G>TCA357985564PITX2c.185-2568C>A (n.185-2568C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.285C>A
n.289C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.361C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.250C>A
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
4g.110621257C>ACA104045047PITX2c.185-2569G>T (n.185-2569G>T)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.284G>T
n.288G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.360G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.249G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.-37G>T (n.-37G>T)
 dbSNP
4g.110621257C=CA1485101344PITX2c.185-2569G= (n.185-2569G=)
c.216G= (p.Glu72=)
n.284G=
n.288G=
c.297G= (p.Glu99=)
n.360G=
c.318G= (p.Glu106=)
n.249G=
c.159G= (p.Glu53=)
c.-37G= (n.-37G=)
4g.110621257C>GCA357985565PITX2c.185-2569G>C (n.185-2569G>C)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.284G>C
n.288G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.360G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.249G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.-37G>C (n.-37G>C)
4g.110621257C>TCA440822467PITX2c.185-2569G>A (n.185-2569G>A)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.284G>A
n.288G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
n.360G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
n.249G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
4g.110621258T>ACA357985566PITX2c.185-2570A>T (n.185-2570A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.283A>T
n.287A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.359A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.248A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.-38A>T (n.-38A>T)
4g.110621258T>CCA357985567PITX2c.185-2570A>G (n.185-2570A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.283A>G
n.287A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.359A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.248A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.-38A>G (n.-38A>G)
4g.110621258T>GCA357985568PITX2c.185-2570A>C (n.185-2570A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.283A>C
n.287A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.359A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.248A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-38A>C (n.-38A>C)
4g.110621259C>ACA357985570PITX2c.185-2571G>T (n.185-2571G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.282G>T
n.286G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.358G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.247G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-39G>T (n.-39G>T)
 ClinVar dbSNP
4g.110621259C=CA1485101345PITX2c.185-2571G= (n.185-2571G=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.282G=
n.286G=
c.295G= (p.Glu99=)
n.358G=
c.316G= (p.Glu106=)
n.247G=
c.157G= (p.Glu53=)
c.-39G= (n.-39G=)
4g.110621259C>GCA104045049PITX2c.185-2571G>C (n.185-2571G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.282G>C
n.286G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.358G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.247G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-39G>C (n.-39G>C)
 dbSNP
4g.110621259C>TCA357985569PITX2c.185-2571G>A (n.185-2571G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.282G>A
n.286G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.358G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.247G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-39G>A (n.-39G>A)
 COSMIC COSMIC
4g.110621260C>ACA357985571PITX2c.185-2572G>T (n.185-2572G>T)
c.213G>T (p.Gln71His)
n.281G>T
n.285G>T
c.294G>T (p.Gln98His)
n.357G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
n.246G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
c.-40G>T (n.-40G>T)
4g.110621260C>GCA357985572PITX2c.185-2572G>C (n.185-2572G>C)
c.213G>C (p.Gln71His)
n.281G>C
n.285G>C
c.294G>C (p.Gln98His)
n.357G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
n.246G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
c.-40G>C (n.-40G>C)
4g.110621260C>TCA440822471PITX2c.185-2572G>A (n.185-2572G>A)
c.213G>A (p.Gln71=)
n.281G>A
n.285G>A
c.294G>A (p.Gln98=)
n.357G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
n.246G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 gnomAD v4
4g.110621261T>ACA357985573PITX2c.185-2573A>T (n.185-2573A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.280A>T
n.284A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.356A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.245A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.-41A>T (n.-41A>T)
4g.110621261T>CCA357985574PITX2c.185-2573A>G (n.185-2573A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.280A>G
n.284A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.356A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.245A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.-41A>G (n.-41A>G)
 COSMIC COSMIC
4g.110621261T>GCA357985575PITX2c.185-2573A>C (n.185-2573A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.280A>C
n.284A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.356A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.245A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.-41A>C (n.-41A>C)
4g.110621262G>ACA357985576PITX2c.185-2574C>T (n.185-2574C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.279C>T
n.283C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.355C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.244C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.-42C>T (n.-42C>T)
4g.110621262G>CCA357985577PITX2c.185-2574C>G (n.185-2574C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.279C>G
n.283C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.355C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.244C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.-42C>G (n.-42C>G)
4g.110621262G>TCA357985578PITX2c.185-2574C>A (n.185-2574C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.279C>A
n.283C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.355C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.244C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.-42C>A (n.-42C>A)
4g.110621263G>ACA440822472PITX2c.185-2575C>T (n.185-2575C>T)
c.210C>T (p.Leu70=)
n.278C>T
n.282C>T
c.291C>T (p.Leu97=)
n.354C>T
c.312C>T (p.Leu104=)
n.243C>T
c.153C>T (p.Leu51=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
4g.110621263G>CCA440822474PITX2c.185-2575C>G (n.185-2575C>G)
c.210C>G (p.Leu70=)
n.278C>G
n.282C>G
c.291C>G (p.Leu97=)
n.354C>G
c.312C>G (p.Leu104=)
n.243C>G
c.153C>G (p.Leu51=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621263G=CA1485101349PITX2c.185-2575C= (n.185-2575C=)
c.210C= (p.Leu70=)
n.278C=
n.282C=
c.291C= (p.Leu97=)
n.354C=
c.312C= (p.Leu104=)
n.243C=
c.153C= (p.Leu51=)
c.-43C= (n.-43C=)
4g.110621263G>TCA440822473PITX2c.185-2575C>A (n.185-2575C>A)
c.210C>A (p.Leu70=)
n.278C>A
n.282C>A
c.291C>A (p.Leu97=)
n.354C>A
c.312C>A (p.Leu104=)
n.243C>A
c.153C>A (p.Leu51=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
4g.110621264A>CCA357985579PITX2c.185-2576T>G (n.185-2576T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.277T>G
n.281T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.353T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.242T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
4g.110621264A>GCA357985580PITX2c.185-2576T>C (n.185-2576T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.277T>C
n.281T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.353T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.242T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
4g.110621264A>TCA357985581PITX2c.185-2576T>A (n.185-2576T>A)
c.209T>A (p.Leu70His)
n.277T>A
n.281T>A
c.290T>A (p.Leu97His)
n.353T>A
c.311T>A (p.Leu104His)
n.242T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
c.-44T>A (n.-44T>A)
4g.110621265G>ACA357985584PITX2c.185-2577C>T (n.185-2577C>T)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.276C>T
n.280C>T
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.352C>T
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.241C>T
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.-45C>T (n.-45C>T)
 gnomAD v4
4g.110621265G>CCA357985583PITX2c.185-2577C>G (n.185-2577C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.276C>G
n.280C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.352C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.241C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
4g.110621265G>TCA357985582PITX2c.185-2577C>A (n.185-2577C>A)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.276C>A
n.280C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.352C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.241C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.-45C>A (n.-45C>A)
4g.110621266C>ACA357985585PITX2c.185-2578G>T (n.185-2578G>T)
c.207G>T (p.Gln69His)
n.275G>T
n.279G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
n.351G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
n.240G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
c.-46G>T (n.-46G>T)
4g.110621266C>GCA357985586PITX2c.185-2578G>C (n.185-2578G>C)
c.207G>C (p.Gln69His)
n.275G>C
n.279G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
n.351G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
n.240G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
c.-46G>C (n.-46G>C)
4g.110621266C>TCA440822476PITX2c.185-2578G>A (n.185-2578G>A)
c.207G>A (p.Gln69=)
n.275G>A
n.279G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
n.351G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
n.240G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
4g.110621267_110621287dupCA2580071408PITX2c.185-2598_185-2578dup (n.185-2598_185-2578dup)
c.187_207dup (p.Gln69_Leu70insThrHisPheThrSerGlnGln)
n.255_275dup
n.259_279dup
c.268_288dup (p.Gln96_Leu97insThrHisPheThrSerGlnGln)
n.331_351dup
c.289_309dup (p.Gln103_Leu104insThrHisPheThrSerGlnGln)
n.220_240dup
c.130_150dup (p.Gln50_Leu51insThrHisPheThrSerGlnGln)
c.-66_-46dup (n.-66_-46dup)
 ClinVar
4g.110621267T>ACA357985587PITX2c.185-2579A>T (n.185-2579A>T)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.274A>T
n.278A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.350A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.239A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-47A>T (n.-47A>T)
4g.110621267T>CCA357985588PITX2c.185-2579A>G (n.185-2579A>G)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.274A>G
n.278A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.350A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.239A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-47A>G (n.-47A>G)
 ClinVar
4g.110621267T>GCA357985589PITX2c.185-2579A>C (n.185-2579A>C)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.274A>C
n.278A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.350A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.239A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-47A>C (n.-47A>C)
4g.110621268G>ACA357985590PITX2c.185-2580C>T (n.185-2580C>T)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.273C>T
n.277C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.349C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.238C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-48C>T (n.-48C>T)
 ClinVar dbSNP
4g.110621268G>CCA357985591PITX2c.185-2580C>G (n.185-2580C>G)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.273C>G
n.277C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.349C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.238C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-48C>G (n.-48C>G)
4g.110621268G=CA1485101354PITX2c.185-2580C= (n.185-2580C=)
c.205C= (p.Gln69=)
n.273C=
n.277C=
c.286C= (p.Gln96=)
n.349C=
c.307C= (p.Gln103=)
n.238C=
c.148C= (p.Gln50=)
c.-48C= (n.-48C=)
4g.110621268G>TCA357985592PITX2c.185-2580C>A (n.185-2580C>A)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.273C>A
n.277C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.349C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.238C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-48C>A (n.-48C>A)
4g.110621269C>ACA357985593PITX2c.185-2581G>T (n.185-2581G>T)
c.204G>T (p.Gln68His)
n.272G>T
n.276G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
n.348G>T
c.306G>T (p.Gln102His)
n.237G>T
c.147G>T (p.Gln49His)
c.-49G>T (n.-49G>T)
4g.110621269C>GCA357985594PITX2c.185-2581G>C (n.185-2581G>C)
c.204G>C (p.Gln68His)
n.272G>C
n.276G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
n.348G>C
c.306G>C (p.Gln102His)
n.237G>C
c.147G>C (p.Gln49His)
c.-49G>C (n.-49G>C)
4g.110621269C>TCA440822479PITX2c.185-2581G>A (n.185-2581G>A)
c.204G>A (p.Gln68=)
n.272G>A
n.276G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
n.348G>A
c.306G>A (p.Gln102=)
n.237G>A
c.147G>A (p.Gln49=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
4g.110621270T>ACA357985595PITX2c.185-2582A>T (n.185-2582A>T)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.271A>T
n.275A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.347A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.236A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.-50A>T (n.-50A>T)
4g.110621270T>CCA357985596PITX2c.185-2582A>G (n.185-2582A>G)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.271A>G
n.275A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.347A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.236A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
4g.110621270T>GCA357985597PITX2c.185-2582A>C (n.185-2582A>C)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.271A>C
n.275A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.347A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.236A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.-50A>C (n.-50A>C)
4g.110621271G>ACA357985598PITX2c.185-2583C>T (n.185-2583C>T)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.270C>T
n.274C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.346C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.235C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.-51C>T (n.-51C>T)
 COSMIC COSMIC
4g.110621271G>CCA357985600PITX2c.185-2583C>G (n.185-2583C>G)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.270C>G
n.274C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.346C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.235C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.-51C>G (n.-51C>G)
4g.110621271G>TCA357985599PITX2c.185-2583C>A (n.185-2583C>A)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.270C>A
n.274C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.346C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.235C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.-51C>A (n.-51C>A)
4g.110621272G>ACA3045529PITX2c.185-2584C>T (n.185-2584C>T)
c.201C>T (p.Ser67=)
n.269C>T
n.273C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
n.345C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.234C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621272G>CCA357985601PITX2c.185-2584C>G (n.185-2584C>G)
c.201C>G (p.Ser67Arg)
n.269C>G
n.273C>G
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.345C>G
c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.234C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.-52C>G (n.-52C>G)
4g.110621272G=CA1485101361PITX2c.185-2584C= (n.185-2584C=)
c.201C= (p.Ser67=)
n.269C=
n.273C=
c.282C= (p.Ser94=)
n.345C=
c.303C= (p.Ser101=)
n.234C=
c.144C= (p.Ser48=)
c.-52C= (n.-52C=)
4g.110621272G>TCA357985602PITX2c.185-2584C>A (n.185-2584C>A)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
n.269C>A
n.273C>A
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.345C>A
c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.234C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.-52C>A (n.-52C>A)
4g.110621272_110621273delCA2580071409PITX2c.185-2585_185-2584del (n.185-2585_185-2584del)
c.200_201del (p.Ser67ThrfsTer?)
n.268_269del
n.272_273del
c.281_282del (p.Ser94ThrfsTer?)
n.344_345del
c.302_303del (p.Ser101ThrfsTer?)
n.233_234del
c.143_144del (p.Ser48ThrfsTer?)
c.-53_-52del (n.-53_-52del)
 ClinVar
4g.110621273C>ACA357985603PITX2c.185-2585G>T (n.185-2585G>T)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
n.268G>T
n.272G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.344G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.233G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.-53G>T (n.-53G>T)
4g.110621273C>GCA357985604PITX2c.185-2585G>C (n.185-2585G>C)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
n.268G>C
n.272G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.344G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.233G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.-53G>C (n.-53G>C)
4g.110621273C>TCA357985605PITX2c.185-2585G>A (n.185-2585G>A)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
n.268G>A
n.272G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.344G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.233G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.-53G>A (n.-53G>A)
4g.110621274T>ACA357985606PITX2c.185-2586A>T (n.185-2586A>T)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
n.267A>T
n.271A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.343A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.232A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.-54A>T (n.-54A>T)
4g.110621274T>CCA357985607PITX2c.185-2586A>G (n.185-2586A>G)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
n.267A>G
n.271A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.343A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.232A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.-54A>G (n.-54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621274T>GCA357985608PITX2c.185-2586A>C (n.185-2586A>C)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
n.267A>C
n.271A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.343A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.232A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.-54A>C (n.-54A>C)
4g.110621274T=CA1485101364PITX2c.185-2586A= (n.185-2586A=)
c.199A= (p.Ser67=)
n.267A=
n.271A=
c.280A= (p.Ser94=)
n.343A=
c.301A= (p.Ser101=)
n.232A=
c.142A= (p.Ser48=)
c.-54A= (n.-54A=)
4g.110621275G>ACA440822480PITX2c.185-2587C>T (n.185-2587C>T)
c.198C>T (p.Thr66=)
n.266C>T
n.270C>T
c.279C>T (p.Thr93=)
n.342C>T
c.300C>T (p.Thr100=)
n.231C>T
c.141C>T (p.Thr47=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621275G>CCA440822481PITX2c.185-2587C>G (n.185-2587C>G)
c.198C>G (p.Thr66=)
n.266C>G
n.270C>G
c.279C>G (p.Thr93=)
n.342C>G
c.300C>G (p.Thr100=)
n.231C>G
c.141C>G (p.Thr47=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
4g.110621275G=CA1485101366PITX2c.185-2587C= (n.185-2587C=)
c.198C= (p.Thr66=)
n.266C=
n.270C=
c.279C= (p.Thr93=)
n.342C=
c.300C= (p.Thr100=)
n.231C=
c.141C= (p.Thr47=)
c.-55C= (n.-55C=)
4g.110621275G>TCA440822482PITX2c.185-2587C>A (n.185-2587C>A)
c.198C>A (p.Thr66=)
n.266C>A
n.270C>A
c.279C>A (p.Thr93=)
n.342C>A
c.300C>A (p.Thr100=)
n.231C>A
c.141C>A (p.Thr47=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
4g.110621276dupCA357985609PITX2c.185-2587dup (n.185-2587dup)
c.198dup (p.Ser67GlnfsTer?)
n.266dup
n.270dup
c.279dup (p.Ser94GlnfsTer?)
n.342dup
c.300dup (p.Ser101GlnfsTer?)
n.231dup
c.141dup (p.Ser48GlnfsTer?)
c.-55dup (n.-55dup)
 dbSNP
4g.110621276G>ACA357985611PITX2c.185-2588C>T (n.185-2588C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.265C>T
n.269C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.341C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.230C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 COSMIC COSMIC
4g.110621276G>CCA357985612PITX2c.185-2588C>G (n.185-2588C>G)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.265C>G
n.269C>G
c.278C>G (p.Thr93Ser)
n.341C>G
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.230C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-56C>G (n.-56C>G)
4g.110621276G>TCA357985610PITX2c.185-2588C>A (n.185-2588C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.265C>A
n.269C>A
c.278C>A (p.Thr93Asn)
n.341C>A
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.230C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-56C>A (n.-56C>A)
4g.110621277T>ACA357985614PITX2c.185-2589A>T (n.185-2589A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.264A>T
n.268A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.340A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.229A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
 COSMIC COSMIC
4g.110621277T>CCA357985613PITX2c.185-2589A>G (n.185-2589A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.264A>G
n.268A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.340A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.229A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
4g.110621277T>GCA3045530PITX2c.185-2589A>C (n.185-2589A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.264A>C
n.268A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.340A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.229A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621277T=CA1485101371PITX2c.185-2589A= (n.185-2589A=)
c.196A= (p.Thr66=)
n.264A=
n.268A=
c.277A= (p.Thr93=)
n.340A=
c.298A= (p.Thr100=)
n.229A=
c.139A= (p.Thr47=)
c.-57A= (n.-57A=)
4g.110621278A>CCA357985615PITX2c.185-2590T>G (n.185-2590T>G)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
n.263T>G
n.267T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.339T>G
c.297T>G (p.Phe99Leu)
n.228T>G
c.138T>G (p.Phe46Leu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
4g.110621278A>GCA440822483PITX2c.185-2590T>C (n.185-2590T>C)
c.195T>C (p.Phe65=)
n.263T>C
n.267T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
n.339T>C
c.297T>C (p.Phe99=)
n.228T>C
c.138T>C (p.Phe46=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
4g.110621278A>TCA357985616PITX2c.185-2590T>A (n.185-2590T>A)
c.195T>A (p.Phe65Leu)
n.263T>A
n.267T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.339T>A
c.297T>A (p.Phe99Leu)
n.228T>A
c.138T>A (p.Phe46Leu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
4g.110621279_110621280delCA2695203823PITX2c.185-2591_185-2590del (n.185-2591_185-2590del)
c.194_195del (p.Phe65TyrfsTer?)
n.262_263del
n.266_267del
c.275_276del (p.Phe92TyrfsTer?)
n.338_339del
c.296_297del (p.Phe99TyrfsTer?)
n.227_228del
c.137_138del (p.Phe46TyrfsTer?)
c.-59_-58del (n.-59_-58del)
4g.110621279A>CCA357985617PITX2c.185-2591T>G (n.185-2591T>G)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.262T>G
n.266T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.338T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.227T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.-59T>G (n.-59T>G)
4g.110621279A>GCA357985618PITX2c.185-2591T>C (n.185-2591T>C)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.262T>C
n.266T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.338T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.227T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.-59T>C (n.-59T>C)
 ClinVar
4g.110621279A>TCA357985619PITX2c.185-2591T>A (n.185-2591T>A)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.262T>A
n.266T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.338T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.227T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.-59T>A (n.-59T>A)
4g.110621279_110621282delCA2695203824PITX2c.185-2594_185-2591del (n.185-2594_185-2591del)
c.191_194del (p.His64LeufsTer?)
n.259_262del
n.263_266del
c.272_275del (p.His91LeufsTer?)
n.335_338del
c.293_296del (p.His98LeufsTer?)
n.224_227del
c.134_137del (p.His45LeufsTer?)
c.-62_-59del (n.-62_-59del)
4g.110621280A>CCA357985620PITX2c.185-2592T>G (n.185-2592T>G)
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.261T>G
n.265T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.337T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.226T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.-60T>G (n.-60T>G)
4g.110621280A>GCA357985621PITX2c.185-2592T>C (n.185-2592T>C)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.261T>C
n.265T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.337T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.226T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.-60T>C (n.-60T>C)
4g.110621280A>TCA357985622PITX2c.185-2592T>A (n.185-2592T>A)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.261T>A
n.265T>A
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.337T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.226T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.-60T>A (n.-60T>A)
4g.110621281G>ACA440822485PITX2c.185-2593C>T (n.185-2593C>T)
c.192C>T (p.His64=)
n.260C>T
n.264C>T
c.273C>T (p.His91=)
n.336C>T
c.294C>T (p.His98=)
n.225C>T
c.135C>T (p.His45=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
4g.110621281G>CCA357985623PITX2c.185-2593C>G (n.185-2593C>G)
c.192C>G (p.His64Gln)
n.260C>G
n.264C>G
c.273C>G (p.His91Gln)
n.336C>G
c.294C>G (p.His98Gln)
n.225C>G
c.135C>G (p.His45Gln)
c.-61C>G (n.-61C>G)
4g.110621281G>TCA357985624PITX2c.185-2593C>A (n.185-2593C>A)
c.192C>A (p.His64Gln)
n.260C>A
n.264C>A
c.273C>A (p.His91Gln)
n.336C>A
c.294C>A (p.His98Gln)
n.225C>A
c.135C>A (p.His45Gln)
c.-61C>A (n.-61C>A)
 gnomAD v4
4g.110621282T>ACA357985627PITX2c.185-2594A>T (n.185-2594A>T)
c.191A>T (p.His64Leu)
n.259A>T
n.263A>T
c.272A>T (p.His91Leu)
n.335A>T
c.293A>T (p.His98Leu)
n.224A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
4g.110621282T>CCA357985625PITX2c.185-2594A>G (n.185-2594A>G)
c.191A>G (p.His64Arg)
n.259A>G
n.263A>G
c.272A>G (p.His91Arg)
n.335A>G
c.293A>G (p.His98Arg)
n.224A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
4g.110621282T>GCA357985626PITX2c.185-2594A>C (n.185-2594A>C)
c.191A>C (p.His64Pro)
n.259A>C
n.263A>C
c.272A>C (p.His91Pro)
n.335A>C
c.293A>C (p.His98Pro)
n.224A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
4g.110621282dupCA2580071410PITX2c.185-2594dup (n.185-2594dup)
c.191dup (p.His64GlnfsTer?)
n.259dup
n.263dup
c.272dup (p.His91GlnfsTer?)
n.335dup
c.293dup (p.His98GlnfsTer?)
n.224dup
c.134dup (p.His45GlnfsTer?)
c.-62dup (n.-62dup)
 ClinVar
4g.110621283G>ACA357985628PITX2c.185-2595C>T (n.185-2595C>T)
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.258C>T
n.262C>T
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.334C>T
c.292C>T (p.His98Tyr)
n.223C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.-63C>T (n.-63C>T)
4g.110621283G>CCA357985629PITX2c.185-2595C>G (n.185-2595C>G)
c.190C>G (p.His64Asp)
n.258C>G
n.262C>G
c.271C>G (p.His91Asp)
n.334C>G
c.292C>G (p.His98Asp)
n.223C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
c.-63C>G (n.-63C>G)
4g.110621283G>TCA357985630PITX2c.185-2595C>A (n.185-2595C>A)
c.190C>A (p.His64Asn)
n.258C>A
n.262C>A
c.271C>A (p.His91Asn)
n.334C>A
c.292C>A (p.His98Asn)
n.223C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
c.-63C>A (n.-63C>A)
4g.110621284A>CCA440822488PITX2c.185-2596T>G (n.185-2596T>G)
c.189T>G (p.Thr63=)
n.257T>G
n.261T>G
c.270T>G (p.Thr90=)
n.333T>G
c.291T>G (p.Thr97=)
n.222T>G
c.132T>G (p.Thr44=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
4g.110621284A>GCA440822489PITX2c.185-2596T>C (n.185-2596T>C)
c.189T>C (p.Thr63=)
n.257T>C
n.261T>C
c.270T>C (p.Thr90=)
n.333T>C
c.291T>C (p.Thr97=)
n.222T>C
c.132T>C (p.Thr44=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
4g.110621284A>TCA440822491PITX2c.185-2596T>A (n.185-2596T>A)
c.189T>A (p.Thr63=)
n.257T>A
n.261T>A
c.270T>A (p.Thr90=)
n.333T>A
c.291T>A (p.Thr97=)
n.222T>A
c.132T>A (p.Thr44=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
4g.110621285G>ACA357985631PITX2c.185-2597C>T (n.185-2597C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.256C>T
n.260C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.332C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.221C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.-65C>T (n.-65C>T)
4g.110621285G>CCA357985632PITX2c.185-2597C>G (n.185-2597C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
n.256C>G
n.260C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
n.332C>G
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.221C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.-65C>G (n.-65C>G)
4g.110621285G>TCA357985633PITX2c.185-2597C>A (n.185-2597C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
n.256C>A
n.260C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
n.332C>A
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.221C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.-65C>A (n.-65C>A)
4g.110621286T>ACA357985634PITX2c.185-2598A>T (n.185-2598A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.255A>T
n.259A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.331A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.220A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.-66A>T (n.-66A>T)
4g.110621286T>CCA357985635PITX2c.185-2598A>G (n.185-2598A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.255A>G
n.259A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.331A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.220A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.-66A>G (n.-66A>G)
4g.110621286T>GCA357985636PITX2c.185-2598A>C (n.185-2598A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.255A>C
n.259A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.331A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.220A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.-66A>C (n.-66A>C)
 ClinVar dbSNP
4g.110621286T=CA1485101377PITX2c.185-2598A= (n.185-2598A=)
c.187A= (p.Thr63=)
n.255A=
n.259A=
c.268A= (p.Thr90=)
n.331A=
c.289A= (p.Thr97=)
n.220A=
c.130A= (p.Thr44=)
c.-66A= (n.-66A=)
4g.110621287C>ACA440822492PITX2c.185-2599G>T (n.185-2599G>T)
c.186G>T (p.Arg62=)
n.254G>T
n.258G>T
c.267G>T (p.Arg89=)
n.330G>T
c.288G>T (p.Arg96=)
n.219G>T
c.129G>T (p.Arg43=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
4g.110621287C>GCA440822493PITX2c.185-2599G>C (n.185-2599G>C)
c.186G>C (p.Arg62=)
n.254G>C
n.258G>C
c.267G>C (p.Arg89=)
n.330G>C
c.288G>C (p.Arg96=)
n.219G>C
c.129G>C (p.Arg43=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
4g.110621287C>TCA440822494PITX2c.185-2599G>A (n.185-2599G>A)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.254G>A
n.258G>A
c.267G>A (p.Arg89=)
n.330G>A
c.288G>A (p.Arg96=)
n.219G>A
c.129G>A (p.Arg43=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
4g.110621287_110621288delinsTGCA2580071412PITX2c.185-2600_185-2599delinsCA (n.185-2600_185-2599delinsCA)
c.185_186delinsCA (p.Arg62Pro)
n.253_254delinsCA
n.257_258delinsCA
c.266_267delinsCA (p.Arg89Pro)
n.329_330delinsCA
c.287_288delinsCA (p.Arg96Pro)
n.218_219delinsCA
c.128_129delinsCA (p.Arg43Pro)
c.-68_-67delinsCA (n.-68_-67delinsCA)
 ClinVar
4g.110621288C>ACA357985637PITX2c.185-2600G>T (n.185-2600G>T)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.253G>T
n.257G>T
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.329G>T
c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.218G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-68G>T (n.-68G>T)
4g.110621288C>GCA357985638PITX2c.185-2600G>C (n.185-2600G>C)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.253G>C
n.257G>C
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.329G>C
c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.218G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-68G>C (n.-68G>C)
4g.110621288C>TCA357985639PITX2c.185-2600G>A (n.185-2600G>A)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
n.253G>A
n.257G>A
c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.329G>A
c.287G>A (p.Arg96Gln)
n.218G>A
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.-68G>A (n.-68G>A)
4g.110621289G>ACA357985641PITX2c.185-2601C>T (n.185-2601C>T)
c.184C>T (p.Arg62Trp)
n.252C>T
n.256C>T
c.265C>T (p.Arg89Trp)
n.328C>T
c.286C>T (p.Arg96Trp)
n.217C>T
c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.-69C>T (n.-69C>T)
 ClinVar dbSNP
4g.110621289G>CCA357985640PITX2c.185-2601C>G (n.185-2601C>G)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.252C>G
n.256C>G
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.328C>G
c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.217C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-69C>G (n.-69C>G)
4g.110621289G>TCA440822498PITX2c.185-2601C>A (n.185-2601C>A)
c.184C>A (p.Arg62=)
n.252C>A
n.256C>A
c.265C>A (p.Arg89=)
n.328C>A
c.286C>A (p.Arg96=)
n.217C>A
c.127C>A (p.Arg43=)
c.-69C>A (n.-69C>A)
4g.110621289_110621312delCA2695203825PITX2c.185-2624_185-2601del (n.185-2624_185-2601del)
c.161_184del (p.Lys54_Gln61del)
n.229_252del
n.233_256del
c.242_265del (p.Lys81_Gln88del)
n.305_328del
c.263_286del (p.Lys88_Gln95del)
n.194_217del
c.104_127del (p.Lys35_Gln42del)
c.-92_-69del (n.-92_-69del)
4g.110621290C>ACA357985642PITX2c.185-2602G>T (n.185-2602G>T)
c.183G>T (p.Gln61His)
n.251G>T
n.255G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
n.327G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
n.216G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
c.-70G>T (n.-70G>T)
 gnomAD v4
4g.110621290C=CA1485101385PITX2c.185-2602G= (n.185-2602G=)
c.183G= (p.Gln61=)
n.251G=
n.255G=
c.264G= (p.Gln88=)
n.327G=
c.285G= (p.Gln95=)
n.216G=
c.126G= (p.Gln42=)
c.-70G= (n.-70G=)
4g.110621290C>GCA357985643PITX2c.185-2602G>C (n.185-2602G>C)
c.183G>C (p.Gln61His)
n.251G>C
n.255G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
n.327G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
n.216G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
c.-70G>C (n.-70G>C)
 dbSNP
4g.110621290C>TCA440822499PITX2c.185-2602G>A (n.185-2602G>A)
c.183G>A (p.Gln61=)
n.251G>A
n.255G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
n.327G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
n.216G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621291T>ACA357985644PITX2c.185-2603A>T (n.185-2603A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.250A>T
n.254A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.326A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.215A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-71A>T (n.-71A>T)
4g.110621291T>CCA357985645PITX2c.185-2603A>G (n.185-2603A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.250A>G
n.254A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.326A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.215A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
4g.110621291T>GCA357985646PITX2c.185-2603A>C (n.185-2603A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.250A>C
n.254A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.326A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.215A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-71A>C (n.-71A>C)
4g.110621297_110621305delCA2578169468PITX2c.185-2611_185-2603del (n.185-2611_185-2603del)
c.174_182del (p.Arg59_Gln61del)
n.242_250del
n.246_254del
c.255_263del (p.Arg86_Gln88del)
n.318_326del
c.276_284del (p.Arg93_Gln95del)
n.207_215del
c.117_125del (p.Arg40_Gln42del)
c.-79_-71del (n.-79_-71del)
4g.110621292G>ACA357985647PITX2c.185-2604C>T (n.185-2604C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.249C>T
n.253C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.325C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.214C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-72C>T (n.-72C>T)
4g.110621292G>CCA357985648PITX2c.185-2604C>G (n.185-2604C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.249C>G
n.253C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.325C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.214C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-72C>G (n.-72C>G)
4g.110621292G>TCA357985649PITX2c.185-2604C>A (n.185-2604C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.249C>A
n.253C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.325C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.214C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-72C>A (n.-72C>A)
4g.110621293C>ACA3045531PITX2c.185-2605G>T (n.185-2605G>T)
c.180G>T (p.Arg60=)
n.248G>T
n.252G>T
c.261G>T (p.Arg87=)
n.324G>T
c.282G>T (p.Arg94=)
n.213G>T
c.123G>T (p.Arg41=)
c.-73G>T (n.-73G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621293C=CA1485101391PITX2c.185-2605G= (n.185-2605G=)
c.180G= (p.Arg60=)
n.248G=
n.252G=
c.261G= (p.Arg87=)
n.324G=
c.282G= (p.Arg94=)
n.213G=
c.123G= (p.Arg41=)
c.-73G= (n.-73G=)
4g.110621293C>GCA440822502PITX2c.185-2605G>C (n.185-2605G>C)
c.180G>C (p.Arg60=)
n.248G>C
n.252G>C
c.261G>C (p.Arg87=)
n.324G>C
c.282G>C (p.Arg94=)
n.213G>C
c.123G>C (p.Arg41=)
c.-73G>C (n.-73G>C)
4g.110621293C>TCA440822501PITX2c.185-2605G>A (n.185-2605G>A)
c.180G>A (p.Arg60=)
n.248G>A
n.252G>A
c.261G>A (p.Arg87=)
n.324G>A
c.282G>A (p.Arg94=)
n.213G>A
c.123G>A (p.Arg41=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
4g.110621294C>ACA357985650PITX2c.185-2606G>T (n.185-2606G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.247G>T
n.251G>T
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.323G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.212G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-74G>T (n.-74G>T)
4g.110621294C>GCA357985651PITX2c.185-2606G>C (n.185-2606G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.247G>C
n.251G>C
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.323G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.212G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-74G>C (n.-74G>C)
4g.110621294C>TCA357985652PITX2c.185-2606G>A (n.185-2606G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.247G>A
n.251G>A
c.260G>A (p.Arg87Gln)
n.323G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.212G>A
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-74G>A (n.-74G>A)
4g.110621295G>ACA357985653PITX2c.185-2607C>T (n.185-2607C>T)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.246C>T
n.250C>T
c.259C>T (p.Arg87Trp)
n.322C>T
c.280C>T (p.Arg94Trp)
n.211C>T
c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.-75C>T (n.-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621295G>CCA357985654PITX2c.185-2607C>G (n.185-2607C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.246C>G
n.250C>G
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.322C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.211C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-75C>G (n.-75C>G)
4g.110621295G=CA1485101395PITX2c.185-2607C= (n.185-2607C=)
c.178C= (p.Arg60=)
n.246C=
n.250C=
c.259C= (p.Arg87=)
n.322C=
c.280C= (p.Arg94=)
n.211C=
c.121C= (p.Arg41=)
c.-75C= (n.-75C=)
4g.110621295G>TCA440822505PITX2c.185-2607C>A (n.185-2607C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
n.246C>A
n.250C>A
c.259C>A (p.Arg87=)
n.322C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
n.211C>A
c.121C>A (p.Arg41=)
c.-75C>A (n.-75C>A)
 gnomAD v4
4g.110621296C>ACA357985656PITX2c.185-2608G>T (n.185-2608G>T)
c.177G>T (p.Arg59Ser)
n.245G>T
n.249G>T
c.258G>T (p.Arg86Ser)
n.321G>T
c.279G>T (p.Arg93Ser)
n.210G>T
c.120G>T (p.Arg40Ser)
c.-76G>T (n.-76G>T)
4g.110621296C>GCA357985655PITX2c.185-2608G>C (n.185-2608G>C)
c.177G>C (p.Arg59Ser)
n.245G>C
n.249G>C
c.258G>C (p.Arg86Ser)
n.321G>C
c.279G>C (p.Arg93Ser)
n.210G>C
c.120G>C (p.Arg40Ser)
c.-76G>C (n.-76G>C)
4g.110621296C>TCA440822506PITX2c.185-2608G>A (n.185-2608G>A)
c.177G>A (p.Arg59=)
n.245G>A
n.249G>A
c.258G>A (p.Arg86=)
n.321G>A
c.279G>A (p.Arg93=)
n.210G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
4g.110621297C>ACA357985657PITX2c.185-2609G>T (n.185-2609G>T)
c.176G>T (p.Arg59Met)
n.244G>T
n.248G>T
c.257G>T (p.Arg86Met)
n.320G>T
c.278G>T (p.Arg93Met)
n.209G>T
c.119G>T (p.Arg40Met)
c.-77G>T (n.-77G>T)
4g.110621297C=CA1485101397PITX2c.185-2609G= (n.185-2609G=)
c.176G= (p.Arg59=)
n.244G=
n.248G=
c.257G= (p.Arg86=)
n.320G=
c.278G= (p.Arg93=)
n.209G=
c.119G= (p.Arg40=)
c.-77G= (n.-77G=)
4g.110621297C>GCA357985658PITX2c.185-2609G>C (n.185-2609G>C)
c.176G>C (p.Arg59Thr)
n.244G>C
n.248G>C
c.257G>C (p.Arg86Thr)
n.320G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.209G>C
c.119G>C (p.Arg40Thr)
c.-77G>C (n.-77G>C)
4g.110621297C>TCA357985659PITX2c.185-2609G>A (n.185-2609G>A)
c.176G>A (p.Arg59Lys)
n.244G>A
n.248G>A
c.257G>A (p.Arg86Lys)
n.320G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.209G>A
c.119G>A (p.Arg40Lys)
c.-77G>A (n.-77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621298T>ACA357985660PITX2c.185-2610A>T (n.185-2610A>T)
c.175A>T (p.Arg59Trp)
n.243A>T
n.247A>T
c.256A>T (p.Arg86Trp)
n.319A>T
c.277A>T (p.Arg93Trp)
n.208A>T
c.118A>T (p.Arg40Trp)
c.-78A>T (n.-78A>T)
4g.110621298T>CCA357985661PITX2c.185-2610A>G (n.185-2610A>G)
c.175A>G (p.Arg59Gly)
n.243A>G
n.247A>G
c.256A>G (p.Arg86Gly)
n.319A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
n.208A>G
c.118A>G (p.Arg40Gly)
c.-78A>G (n.-78A>G)
4g.110621298T>GCA440822507PITX2c.185-2610A>C (n.185-2610A>C)
c.175A>C (p.Arg59=)
n.243A>C
n.247A>C
c.256A>C (p.Arg86=)
n.319A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
n.208A>C
c.118A>C (p.Arg40=)
c.-78A>C (n.-78A>C)
4g.110621299T>ACA357985662PITX2c.185-2611A>T (n.185-2611A>T)
c.174A>T (p.Gln58His)
n.242A>T
n.246A>T
c.255A>T (p.Gln85His)
n.318A>T
c.276A>T (p.Gln92His)
n.207A>T
c.117A>T (p.Gln39His)
c.-79A>T (n.-79A>T)
4g.110621299T>CCA440822509PITX2c.185-2611A>G (n.185-2611A>G)
c.174A>G (p.Gln58=)
n.242A>G
n.246A>G
c.255A>G (p.Gln85=)
n.318A>G
c.276A>G (p.Gln92=)
n.207A>G
c.117A>G (p.Gln39=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
4g.110621299T>GCA357985663PITX2c.185-2611A>C (n.185-2611A>C)
c.174A>C (p.Gln58His)
n.242A>C
n.246A>C
c.255A>C (p.Gln85His)
n.318A>C
c.276A>C (p.Gln92His)
n.207A>C
c.117A>C (p.Gln39His)
c.-79A>C (n.-79A>C)
4g.110621300T>ACA357985664PITX2c.185-2612A>T (n.185-2612A>T)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.241A>T
n.245A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.317A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.206A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.-80A>T (n.-80A>T)
4g.110621300T>CCA357985665PITX2c.185-2612A>G (n.185-2612A>G)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.241A>G
n.245A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.317A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.206A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.-80A>G (n.-80A>G)
 dbSNP
4g.110621300T>GCA357985666PITX2c.185-2612A>C (n.185-2612A>C)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.241A>C
n.245A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.317A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.206A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.-80A>C (n.-80A>C)
4g.110621300T=CA1485101401PITX2c.185-2612A= (n.185-2612A=)
c.173A= (p.Gln58=)
n.241A=
n.245A=
c.254A= (p.Gln85=)
n.317A=
c.275A= (p.Gln92=)
n.206A=
c.116A= (p.Gln39=)
c.-80A= (n.-80A=)
4g.110621301G>ACA357985667PITX2c.185-2613C>T (n.185-2613C>T)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.240C>T
n.244C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.316C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.205C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.-81C>T (n.-81C>T)
4g.110621301G>CCA357985668PITX2c.185-2613C>G (n.185-2613C>G)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.240C>G
n.244C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.316C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.205C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.-81C>G (n.-81C>G)
4g.110621301G>TCA357985669PITX2c.185-2613C>A (n.185-2613C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.240C>A
n.244C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.316C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.205C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.-81C>A (n.-81C>A)
 dbSNP
4g.110621301_110621305delCA2763074867PITX2c.185-2617_185-2613del (n.185-2617_185-2613del)
c.168_172del (p.Arg57LysfsTer?)
n.236_240del
n.240_244del
c.249_253del (p.Arg84LysfsTer?)
n.312_316del
c.270_274del (p.Arg91LysfsTer?)
n.201_205del
c.111_115del (p.Arg38LysfsTer?)
c.-85_-81del (n.-85_-81del)
4g.110621301_110621308delCA2671770106PITX2c.185-2620_185-2613del (n.185-2620_185-2613del)
c.165_172del (p.Arg57AlafsTer?)
n.233_240del
n.237_244del
c.246_253del (p.Arg84AlafsTer?)
n.309_316del
c.267_274del (p.Arg91AlafsTer?)
n.198_205del
c.108_115del (p.Arg38AlafsTer?)
c.-88_-81del (n.-88_-81del)
 gnomAD v4
4g.110621302C>ACA440822510PITX2c.185-2614G>T (n.185-2614G>T)
c.171G>T (p.Arg57=)
n.239G>T
n.243G>T
c.252G>T (p.Arg84=)
n.315G>T
c.273G>T (p.Arg91=)
n.204G>T
c.114G>T (p.Arg38=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
4g.110621302C=CA1485101409PITX2c.185-2614G= (n.185-2614G=)
c.171G= (p.Arg57=)
n.239G=
n.243G=
c.252G= (p.Arg84=)
n.315G=
c.273G= (p.Arg91=)
n.204G=
c.114G= (p.Arg38=)
c.-82G= (n.-82G=)
4g.110621302C>GCA440822511PITX2c.185-2614G>C (n.185-2614G>C)
c.171G>C (p.Arg57=)
n.239G>C
n.243G>C
c.252G>C (p.Arg84=)
n.315G>C
c.273G>C (p.Arg91=)
n.204G>C
c.114G>C (p.Arg38=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
4g.110621302C>TCA3045532PITX2c.185-2614G>A (n.185-2614G>A)
c.171G>A (p.Arg57=)
n.239G>A
n.243G>A
c.252G>A (p.Arg84=)
n.315G>A
c.273G>A (p.Arg91=)
n.204G>A
c.114G>A (p.Arg38=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621303delCA2695203826PITX2c.185-2614del (n.185-2614del)
c.171del (p.Gln58LysfsTer?)
n.239del
n.243del
c.252del (p.Gln85LysfsTer?)
n.315del
c.273del (p.Gln92LysfsTer?)
n.204del
c.114del (p.Gln39LysfsTer?)
c.-82del (n.-82del)
4g.110621303C>ACA357985670PITX2c.185-2615G>T (n.185-2615G>T)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.238G>T
n.242G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.314G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.203G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-83G>T (n.-83G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621303C=CA1485101414PITX2c.185-2615G= (n.185-2615G=)
c.170G= (p.Arg57=)
n.238G=
n.242G=
c.251G= (p.Arg84=)
n.314G=
c.272G= (p.Arg91=)
n.203G=
c.113G= (p.Arg38=)
c.-83G= (n.-83G=)
4g.110621303C>GCA104045055PITX2c.185-2615G>C (n.185-2615G>C)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.238G>C
n.242G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.314G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.203G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-83G>C (n.-83G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621303C>TCA3045533PITX2c.185-2615G>A (n.185-2615G>A)
c.170G>A (p.Arg57Gln)
n.238G>A
n.242G>A
c.251G>A (p.Arg84Gln)
n.314G>A
c.272G>A (p.Arg91Gln)
n.203G>A
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-83G>A (n.-83G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621304G>ACA357985671PITX2c.185-2616C>T (n.185-2616C>T)
c.169C>T (p.Arg57Trp)
n.237C>T
n.241C>T
c.250C>T (p.Arg84Trp)
n.313C>T
c.271C>T (p.Arg91Trp)
n.202C>T
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.-84C>T (n.-84C>T)
4g.110621304G>CCA357985672PITX2c.185-2616C>G (n.185-2616C>G)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.237C>G
n.241C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.313C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.202C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-84C>G (n.-84C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621304G=CA1485101419PITX2c.185-2616C= (n.185-2616C=)
c.169C= (p.Arg57=)
n.237C=
n.241C=
c.250C= (p.Arg84=)
n.313C=
c.271C= (p.Arg91=)
n.202C=
c.112C= (p.Arg38=)
c.-84C= (n.-84C=)
4g.110621304G>TCA440766039PITX2c.185-2616C>A (n.185-2616C>A)
c.169C>A (p.Arg57=)
n.237C>A
n.241C>A
c.250C>A (p.Arg84=)
n.313C>A
c.271C>A (p.Arg91=)
n.202C>A
c.112C>A (p.Arg38=)
c.-84C>A (n.-84C>A)
 gnomAD v4
4g.110621304_110621307delinsGCTTCA1485101420PITX2c.185-2619_185-2616delinsAAGC (n.185-2619_185-2616delinsAAGC)
c.166_169delinsAAGC (p.Lys56=)
n.234_237delinsAAGC
n.238_241delinsAAGC
c.247_250delinsAAGC (p.Lys83=)
n.310_313delinsAAGC
c.268_271delinsAAGC (p.Lys90=)
n.199_202delinsAAGC
c.109_112delinsAAGC (p.Lys37=)
c.-87_-84delinsAAGC (n.-87_-84delinsAAGC)
4g.110621305C>ACA357985673PITX2c.185-2617G>T (n.185-2617G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.236G>T
n.240G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.312G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
n.201G>T
c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.-85G>T (n.-85G>T)
4g.110621305C>GCA357985674PITX2c.185-2617G>C (n.185-2617G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.236G>C
n.240G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.312G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
n.201G>C
c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.-85G>C (n.-85G>C)
4g.110621305C>TCA440766047PITX2c.185-2617G>A (n.185-2617G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
n.236G>A
n.240G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
n.312G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
n.201G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
4g.110621311_110621313dupCA1485101422PITX2c.185-2619_185-2617dup (n.185-2619_185-2617dup)
c.166_168dup (p.Lys56_Arg57insLys)
n.234_236dup
n.238_240dup
c.247_249dup (p.Lys83_Arg84insLys)
n.310_312dup
c.268_270dup (p.Lys90_Arg91insLys)
n.199_201dup
c.109_111dup (p.Lys37_Arg38insLys)
c.-87_-85dup (n.-87_-85dup)
 dbSNP
4g.110621311_110621313delCA3045534PITX2c.185-2619_185-2617del (n.185-2619_185-2617del)
c.166_168del (p.Lys56del)
n.234_236del
n.238_240del
c.247_249del (p.Lys83del)
n.310_312del
c.268_270del (p.Lys90del)
n.199_201del
c.109_111del (p.Lys37del)
c.-87_-85del (n.-87_-85del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621305_110621306insCGCGGGTATCGCCGACAGCCCCGTTGTTTTGCAGCCGACCAAAAACGCCGAACACGGCGATTTCCAAATCAACGGCGTAATGGGTGCGGCGAAAAAAGCCAAACAAAATCCGCGCGAGTTGGCGCAAAAAGCA2525259331PITX2c.185-2618_185-2617insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (n.185-2618_185-2617insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG)
c.167_168insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys56AsnfsTer?)
n.235_236insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG
n.239_240insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG
c.248_249insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys83AsnfsTer?)
n.311_312insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG
c.269_270insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys90AsnfsTer?)
n.200_201insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG
c.110_111insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys37AsnfsTer?)
c.-86_-85insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (n.-86_-85insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG)
4g.110621306T>ACA357985675PITX2c.185-2618A>T (n.185-2618A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.235A>T
n.239A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.311A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
n.200A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
c.-86A>T (n.-86A>T)
4g.110621306T>CCA357985676PITX2c.185-2618A>G (n.185-2618A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.235A>G
n.239A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.311A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.200A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-86A>G (n.-86A>G)
 gnomAD v4
4g.110621306T>GCA357985677PITX2c.185-2618A>C (n.185-2618A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.235A>C
n.239A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.311A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.200A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
4g.110621307T>ACA357985678PITX2c.185-2619A>T (n.185-2619A>T)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.234A>T
n.238A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.310A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.199A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-87A>T (n.-87A>T)
4g.110621307T>CCA357985679PITX2c.185-2619A>G (n.185-2619A>G)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.234A>G
n.238A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.310A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.199A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-87A>G (n.-87A>G)
4g.110621307T>GCA357985680PITX2c.185-2619A>C (n.185-2619A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.234A>C
n.238A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.310A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.199A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-87A>C (n.-87A>C)
4g.110621308delCA2695203827PITX2c.185-2620del (n.185-2620del)
c.165del (p.Lys56SerfsTer?)
n.233del
n.237del
c.246del (p.Lys83SerfsTer?)
n.309del
c.267del (p.Lys90SerfsTer?)
n.198del
c.108del (p.Lys37SerfsTer?)
c.-88del (n.-88del)
4g.110621308C>ACA357985681PITX2c.185-2620G>T (n.185-2620G>T)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
n.233G>T
n.237G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.309G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.198G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.-88G>T (n.-88G>T)
4g.110621308C=CA1485101424PITX2c.185-2620G= (n.185-2620G=)
c.165G= (p.Lys55=)
n.233G=
n.237G=
c.246G= (p.Lys82=)
n.309G=
c.267G= (p.Lys89=)
n.198G=
c.108G= (p.Lys36=)
c.-88G= (n.-88G=)
4g.110621308C>GCA357985682PITX2c.185-2620G>C (n.185-2620G>C)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
n.233G>C
n.237G>C
c.246G>C (p.Lys82Asn)
n.309G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.198G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.-88G>C (n.-88G>C)
4g.110621308C>TCA104045058PITX2c.185-2620G>A (n.185-2620G>A)
c.165G>A (p.Lys55=)
n.233G>A
n.237G>A
c.246G>A (p.Lys82=)
n.309G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
n.198G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
 dbSNP
4g.110621309T>ACA357985685PITX2c.185-2621A>T (n.185-2621A>T)
c.164A>T (p.Lys55Met)
n.232A>T
n.236A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.308A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.197A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.-89A>T (n.-89A>T)
4g.110621309T>CCA357985684PITX2c.185-2621A>G (n.185-2621A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.232A>G
n.236A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.308A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.197A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
4g.110621309T>GCA357985683PITX2c.185-2621A>C (n.185-2621A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.232A>C
n.236A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.308A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.197A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-89A>C (n.-89A>C)

Number of alleles fetched