Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110621192_110621214del | CA2740563899 | PITX2 | c.185-2526_185-2504del (n.185-2526_185-2504del) c.259_281del (p.Thr87AspfsTer?) n.327_349del n.331_353del c.340_362del (p.Thr114AspfsTer?) n.403_425del c.361_383del (p.Thr121AspfsTer?) n.292_314del c.202_224del (p.Thr68AspfsTer?) c.7_29del (p.Thr3AspfsTer?) | |
4 | g.110621201_110621232del | CA2499217045 | PITX2 | c.185-2540_185-2509del (n.185-2540_185-2509del) c.245_276del (p.Tyr82CysfsTer?) n.313_344del n.317_348del c.326_357del (p.Tyr109CysfsTer?) n.389_420del c.347_378del (p.Tyr116CysfsTer?) n.278_309del c.188_219del (p.Tyr63CysfsTer?) c.-8_24del | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621206T>A | CA357985451 | PITX2 | c.185-2518A>T (n.185-2518A>T) c.267A>T (p.Glu89Asp) n.335A>T n.339A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) n.411A>T c.369A>T (p.Glu123Asp) n.300A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.15A>T (p.Glu5Asp) | |
4 | g.110621206T>C | CA440822411 | PITX2 | c.185-2518A>G (n.185-2518A>G) c.267A>G (p.Glu89=) n.335A>G n.339A>G c.348A>G (p.Glu116=) n.411A>G c.369A>G (p.Glu123=) n.300A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.15A>G (p.Glu5=) | |
4 | g.110621206T>G | CA357985452 | PITX2 | c.185-2518A>C (n.185-2518A>C) c.267A>C (p.Glu89Asp) n.335A>C n.339A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) n.411A>C c.369A>C (p.Glu123Asp) n.300A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.15A>C (p.Glu5Asp) | |
4 | g.110621207T>A | CA357985453 | PITX2 | c.185-2519A>T (n.185-2519A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) n.334A>T n.338A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.410A>T c.368A>T (p.Glu123Val) n.299A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.14A>T (p.Glu5Val) | |
4 | g.110621207T>C | CA357985454 | PITX2 | c.185-2519A>G (n.185-2519A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.334A>G n.338A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.410A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) n.299A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) | |
4 | g.110621207T>G | CA357985455 | PITX2 | c.185-2519A>C (n.185-2519A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.334A>C n.338A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.410A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) n.299A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) | |
4 | g.110621208C>A | CA357985456 | PITX2 | c.185-2520G>T (n.185-2520G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.333G>T n.337G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.409G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) n.298G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) | |
4 | g.110621208C= | CA1485101258 | PITX2 | c.185-2520G= (n.185-2520G=) c.265G= (p.Glu89=) n.333G= n.337G= c.346G= (p.Glu116=) n.409G= c.367G= (p.Glu123=) n.298G= c.208G= (p.Glu70=) c.13G= (p.Glu5=) | |
4 | g.110621208C>G | CA357985457 | PITX2 | c.185-2520G>C (n.185-2520G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.333G>C n.337G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.409G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) n.298G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) | |
4 | g.110621208C>T | CA357985458 | PITX2 | c.185-2520G>A (n.185-2520G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.333G>A n.337G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.409G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) n.298G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.110621209G>A | CA440822413 | PITX2 | c.185-2521C>T (n.185-2521C>T) c.264C>T (p.Arg88=) n.332C>T n.336C>T c.345C>T (p.Arg115=) n.408C>T c.366C>T (p.Arg122=) n.297C>T c.207C>T (p.Arg69=) c.12C>T (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
4 | g.110621209G>C | CA440822415 | PITX2 | c.185-2521C>G (n.185-2521C>G) c.264C>G (p.Arg88=) n.332C>G n.336C>G c.345C>G (p.Arg115=) n.408C>G c.366C>G (p.Arg122=) n.297C>G c.207C>G (p.Arg69=) c.12C>G (p.Arg4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621209G= | CA1485101260 | PITX2 | c.185-2521C= (n.185-2521C=) c.264C= (p.Arg88=) n.332C= n.336C= c.345C= (p.Arg115=) n.408C= c.366C= (p.Arg122=) n.297C= c.207C= (p.Arg69=) c.12C= (p.Arg4=) | |
4 | g.110621209G>T | CA440822414 | PITX2 | c.185-2521C>A (n.185-2521C>A) c.264C>A (p.Arg88=) n.332C>A n.336C>A c.345C>A (p.Arg115=) n.408C>A c.366C>A (p.Arg122=) n.297C>A c.207C>A (p.Arg69=) c.12C>A (p.Arg4=) | dbSNP |
4 | g.110621210C>A | CA357985459 | PITX2 | c.185-2522G>T (n.185-2522G>T) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.331G>T n.335G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) n.407G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) n.296G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) | |
4 | g.110621210C= | CA1485101266 | PITX2 | c.185-2522G= (n.185-2522G=) c.263G= (p.Arg88=) n.331G= n.335G= c.344G= (p.Arg115=) n.407G= c.365G= (p.Arg122=) n.296G= c.206G= (p.Arg69=) c.11G= (p.Arg4=) | |
4 | g.110621210C>G | CA357985460 | PITX2 | c.185-2522G>C (n.185-2522G>C) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.331G>C n.335G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) n.407G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.296G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) | |
4 | g.110621210C>T | CA119291 | PITX2 | c.185-2522G>A (n.185-2522G>A) c.263G>A (p.Arg88His) n.331G>A n.335G>A c.344G>A (p.Arg115His) n.407G>A c.365G>A (p.Arg122His) n.296G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.11G>A (p.Arg4His) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621210_110621232delinsCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCG | CA1485101272 | PITX2 | c.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (n.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG) c.241_263delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg81=) n.309_331delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG n.313_335delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.322_344delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg108=) n.385_407delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.343_365delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg115=) n.274_296delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.184_206delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg62=) c.-12_11delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG | |
4 | g.110621211G>A | CA357985463 | PITX2 | c.185-2523C>T (n.185-2523C>T) c.262C>T (p.Arg88Cys) n.330C>T n.334C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) n.406C>T c.364C>T (p.Arg122Cys) n.295C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.10C>T (p.Arg4Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.110621211G>C | CA357985462 | PITX2 | c.185-2523C>G (n.185-2523C>G) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.330C>G n.334C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.406C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) n.295C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) | |
4 | g.110621211G>T | CA357985461 | PITX2 | c.185-2523C>A (n.185-2523C>A) c.262C>A (p.Arg88Ser) n.330C>A n.334C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) n.406C>A c.364C>A (p.Arg122Ser) n.295C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) c.10C>A (p.Arg4Ser) | |
4 | g.110621213_110621234del | CA16044257 | PITX2 | c.185-2544_185-2523del (n.185-2544_185-2523del) c.241_262del (p.Arg81AlafsTer?) n.309_330del n.313_334del c.322_343del (p.Arg108AlafsTer?) n.385_406del c.343_364del (p.Arg115AlafsTer?) n.274_295del c.184_205del (p.Arg62AlafsTer?) c.343_364del (p.Arg115AlafsTer17) c.-12_10del | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621212T>A | CA440822419 | PITX2 | c.185-2524A>T (n.185-2524A>T) c.261A>T (p.Thr87=) n.329A>T n.333A>T c.342A>T (p.Thr114=) n.405A>T c.363A>T (p.Thr121=) n.294A>T c.204A>T (p.Thr68=) c.9A>T (p.Thr3=) | |
4 | g.110621212T>C | CA440822421 | PITX2 | c.185-2524A>G (n.185-2524A>G) c.261A>G (p.Thr87=) n.329A>G n.333A>G c.342A>G (p.Thr114=) n.405A>G c.363A>G (p.Thr121=) n.294A>G c.204A>G (p.Thr68=) c.9A>G (p.Thr3=) | gnomAD v4 |
4 | g.110621212T>G | CA440822423 | PITX2 | c.185-2524A>C (n.185-2524A>C) c.261A>C (p.Thr87=) n.329A>C n.333A>C c.342A>C (p.Thr114=) n.405A>C c.363A>C (p.Thr121=) n.294A>C c.204A>C (p.Thr68=) c.9A>C (p.Thr3=) | gnomAD v4 |
4 | g.110621213G>A | CA357985464 | PITX2 | c.185-2525C>T (n.185-2525C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.328C>T n.332C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) n.404C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.293C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) | |
4 | g.110621213G>C | CA357985465 | PITX2 | c.185-2525C>G (n.185-2525C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) n.328C>G n.332C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) n.404C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) n.293C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) c.8C>G (p.Thr3Arg) | |
4 | g.110621213G= | CA1485101283 | PITX2 | c.185-2525C= (n.185-2525C=) c.260C= (p.Thr87=) n.328C= n.332C= c.341C= (p.Thr114=) n.404C= c.362C= (p.Thr121=) n.293C= c.203C= (p.Thr68=) c.8C= (p.Thr3=) | |
4 | g.110621213G>T | CA357985466 | PITX2 | c.185-2525C>A (n.185-2525C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) n.328C>A n.332C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) n.404C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) n.293C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) c.8C>A (p.Thr3Lys) | |
4 | g.110621214T>A | CA357985467 | PITX2 | c.185-2526A>T (n.185-2526A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.327A>T n.331A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) n.403A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) n.292A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) | |
4 | g.110621214T>C | CA357985468 | PITX2 | c.185-2526A>G (n.185-2526A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.327A>G n.331A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) n.403A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) n.292A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621214T>G | CA119283 | PITX2 | c.185-2526A>C (n.185-2526A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.327A>C n.331A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) n.403A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) n.292A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621214T= | CA1485101291 | PITX2 | c.185-2526A= (n.185-2526A=) c.259A= (p.Thr87=) n.327A= n.331A= c.340A= (p.Thr114=) n.403A= c.361A= (p.Thr121=) n.292A= c.202A= (p.Thr68=) c.7A= (p.Thr3=) | |
4 | g.110621214dup | CA658657398 | PITX2 | c.185-2526dup (n.185-2526dup) c.259dup (p.Thr87AsnfsTer?) n.327dup n.331dup c.340dup (p.Thr114AsnfsTer?) n.403dup c.361dup (p.Thr121AsnfsTer?) n.292dup c.202dup (p.Thr68AsnfsTer?) c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621215G>A | CA440822424 | PITX2 | c.185-2527C>T (n.185-2527C>T) c.258C>T (p.Ser86=) n.326C>T n.330C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.402C>T c.360C>T (p.Ser120=) n.291C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.6C>T (p.Ser2=) | |
4 | g.110621215G>C | CA440822425 | PITX2 | c.185-2527C>G (n.185-2527C>G) c.258C>G (p.Ser86=) n.326C>G n.330C>G c.339C>G (p.Ser113=) n.402C>G c.360C>G (p.Ser120=) n.291C>G c.201C>G (p.Ser67=) c.6C>G (p.Ser2=) | |
4 | g.110621215G>T | CA440822426 | PITX2 | c.185-2527C>A (n.185-2527C>A) c.258C>A (p.Ser86=) n.326C>A n.330C>A c.339C>A (p.Ser113=) n.402C>A c.360C>A (p.Ser120=) n.291C>A c.201C>A (p.Ser67=) c.6C>A (p.Ser2=) | |
4 | g.110621215_110621218delinsAGAAA | CA2695203822 | PITX2 | c.185-2530_185-2527delinsTTTCT (n.185-2530_185-2527delinsTTTCT) c.255_258delinsTTTCT (p.Met85IlefsTer?) n.323_326delinsTTTCT n.327_330delinsTTTCT c.336_339delinsTTTCT (p.Met112IlefsTer?) n.399_402delinsTTTCT c.357_360delinsTTTCT (p.Met119IlefsTer?) n.288_291delinsTTTCT c.198_201delinsTTTCT (p.Met66IlefsTer?) c.3_6delinsTTTCT (p.Met1IlefsTer?) | |
4 | g.110621216G>A | CA357985469 | PITX2 | c.185-2528C>T (n.185-2528C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) n.325C>T n.329C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) n.401C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) n.290C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) c.5C>T (p.Ser2Phe) | |
4 | g.110621216G>C | CA357985470 | PITX2 | c.185-2528C>G (n.185-2528C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) n.325C>G n.329C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) n.401C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) n.290C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) c.5C>G (p.Ser2Cys) | dbSNP |
4 | g.110621216G= | CA1485101298 | PITX2 | c.185-2528C= (n.185-2528C=) c.257C= (p.Ser86=) n.325C= n.329C= c.338C= (p.Ser113=) n.401C= c.359C= (p.Ser120=) n.290C= c.200C= (p.Ser67=) c.5C= (p.Ser2=) | |
4 | g.110621216G>T | CA357985471 | PITX2 | c.185-2528C>A (n.185-2528C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.325C>A n.329C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.401C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.290C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.5C>A (p.Ser2Tyr) | |
4 | g.110621217del | CA2740563900 | PITX2 | c.185-2529del (n.185-2529del) c.256del (p.Ser86ProfsTer?) n.324del n.328del c.337del (p.Ser113ProfsTer?) n.400del c.358del (p.Ser120ProfsTer?) n.289del c.199del (p.Ser67ProfsTer?) c.358del (p.Ser120ProfsTer19) c.4del (p.Ser2ProfsTer?) | |
4 | g.110621217A= | CA1485101303 | PITX2 | c.185-2529T= (n.185-2529T=) c.256T= (p.Ser86=) n.324T= n.328T= c.337T= (p.Ser113=) n.400T= c.358T= (p.Ser120=) n.289T= c.199T= (p.Ser67=) c.4T= (p.Ser2=) | |
4 | g.110621217A>C | CA357985472 | PITX2 | c.185-2529T>G (n.185-2529T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.324T>G n.328T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) n.400T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.289T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) c.4T>G (p.Ser2Ala) | |
4 | g.110621217A>G | CA357985473 | PITX2 | c.185-2529T>C (n.185-2529T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.324T>C n.328T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) n.400T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.289T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) c.4T>C (p.Ser2Pro) | dbSNP |
4 | g.110621217A>T | CA357985474 | PITX2 | c.185-2529T>A (n.185-2529T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.324T>A n.328T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) n.400T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.289T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) c.4T>A (p.Ser2Thr) | dbSNP |
4 | g.110621218C>A | CA357985477 | PITX2 | c.185-2530G>T (n.185-2530G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) n.323G>T n.327G>T c.336G>T (p.Met112Ile) n.399G>T c.357G>T (p.Met119Ile) n.288G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
4 | g.110621218C>G | CA357985476 | PITX2 | c.185-2530G>C (n.185-2530G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) n.323G>C n.327G>C c.336G>C (p.Met112Ile) n.399G>C c.357G>C (p.Met119Ile) n.288G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
4 | g.110621218C>T | CA357985475 | PITX2 | c.185-2530G>A (n.185-2530G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) n.323G>A n.327G>A c.336G>A (p.Met112Ile) n.399G>A c.357G>A (p.Met119Ile) n.288G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
4 | g.110621219A>C | CA357985478 | PITX2 | c.185-2531T>G (n.185-2531T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) n.322T>G n.326T>G c.335T>G (p.Met112Arg) n.398T>G c.356T>G (p.Met119Arg) n.287T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
4 | g.110621219A>G | CA357985479 | PITX2 | c.185-2531T>C (n.185-2531T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) n.322T>C n.326T>C c.335T>C (p.Met112Thr) n.398T>C c.356T>C (p.Met119Thr) n.287T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
4 | g.110621219A>T | CA357985480 | PITX2 | c.185-2531T>A (n.185-2531T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) n.322T>A n.326T>A c.335T>A (p.Met112Lys) n.398T>A c.356T>A (p.Met119Lys) n.287T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
4 | g.110621220T>A | CA357985481 | PITX2 | c.185-2532A>T (n.185-2532A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) n.321A>T n.325A>T c.334A>T (p.Met112Leu) n.397A>T c.355A>T (p.Met119Leu) n.286A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
4 | g.110621220T>C | CA357985482 | PITX2 | c.185-2532A>G (n.185-2532A>G) c.253A>G (p.Met85Val) n.321A>G n.325A>G c.334A>G (p.Met112Val) n.397A>G c.355A>G (p.Met119Val) n.286A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
4 | g.110621220T>G | CA357985483 | PITX2 | c.185-2532A>C (n.185-2532A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) n.321A>C n.325A>C c.334A>C (p.Met112Leu) n.397A>C c.355A>C (p.Met119Leu) n.286A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
4 | g.110621220_110621221insAGA | CA2763074858 | PITX2 | c.185-2533_185-2532insTCT (n.185-2533_185-2532insTCT) c.252_253insTCT (p.Asp84_Met85insSer) n.320_321insTCT n.324_325insTCT c.333_334insTCT (p.Asp111_Met112insSer) n.396_397insTCT c.354_355insTCT (p.Asp118_Met119insSer) n.285_286insTCT c.195_196insTCT (p.Asp65_Met66insSer) c.-1_1insTCT (p.Met1insSer) | |
4 | g.110621221G>A | CA440822427 | PITX2 | c.185-2533C>T (n.185-2533C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.320C>T n.324C>T c.333C>T (p.Asp111=) n.396C>T c.354C>T (p.Asp118=) n.285C>T c.195C>T (p.Asp65=) c.-1C>T (n.-1C>T) | |
4 | g.110621221G>C | CA357985484 | PITX2 | c.185-2533C>G (n.185-2533C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.320C>G n.324C>G c.333C>G (p.Asp111Glu) n.396C>G c.354C>G (p.Asp118Glu) n.285C>G c.195C>G (p.Asp65Glu) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
4 | g.110621221G>T | CA357985485 | PITX2 | c.185-2533C>A (n.185-2533C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.320C>A n.324C>A c.333C>A (p.Asp111Glu) n.396C>A c.354C>A (p.Asp118Glu) n.285C>A c.195C>A (p.Asp65Glu) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
4 | g.110621221_110621253del | CA2740563901 | PITX2 | c.185-2565_185-2533del (n.185-2565_185-2533del) c.220_252del (p.Glu74_Asp84del) n.288_320del n.292_324del c.301_333del (p.Glu101_Asp111del) n.364_396del c.322_354del (p.Glu108_Asp118del) n.253_285del c.163_195del (p.Glu55_Asp65del) c.-33_-1del (n.-33_-1del) | |
4 | g.110621222T>A | CA357985486 | PITX2 | c.185-2534A>T (n.185-2534A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.319A>T n.323A>T c.332A>T (p.Asp111Val) n.395A>T c.353A>T (p.Asp118Val) n.284A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
4 | g.110621222T>C | CA357985487 | PITX2 | c.185-2534A>G (n.185-2534A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.319A>G n.323A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) n.395A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) n.284A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
4 | g.110621222T>G | CA357985488 | PITX2 | c.185-2534A>C (n.185-2534A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.319A>C n.323A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) n.395A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) n.284A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
4 | g.110621223C>A | CA357985489 | PITX2 | c.185-2535G>T (n.185-2535G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.318G>T n.322G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.394G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.283G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
4 | g.110621223C>G | CA357985490 | PITX2 | c.185-2535G>C (n.185-2535G>C) c.250G>C (p.Asp84His) n.318G>C n.322G>C c.331G>C (p.Asp111His) n.394G>C c.352G>C (p.Asp118His) n.283G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
4 | g.110621223C>T | CA357985491 | PITX2 | c.185-2535G>A (n.185-2535G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.318G>A n.322G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) n.394G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) n.283G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.-3G>A (n.-3G>A) | |
4 | g.110621224C>A | CA440822428 | PITX2 | c.185-2536G>T (n.185-2536G>T) c.249G>T (p.Pro83=) n.317G>T n.321G>T c.330G>T (p.Pro110=) n.393G>T c.351G>T (p.Pro117=) n.282G>T c.192G>T (p.Pro64=) c.-4G>T (n.-4G>T) | |
4 | g.110621224C>G | CA440822429 | PITX2 | c.185-2536G>C (n.185-2536G>C) c.249G>C (p.Pro83=) n.317G>C n.321G>C c.330G>C (p.Pro110=) n.393G>C c.351G>C (p.Pro117=) n.282G>C c.192G>C (p.Pro64=) c.-4G>C (n.-4G>C) | |
4 | g.110621224C>T | CA440822430 | PITX2 | c.185-2536G>A (n.185-2536G>A) c.249G>A (p.Pro83=) n.317G>A n.321G>A c.330G>A (p.Pro110=) n.393G>A c.351G>A (p.Pro117=) n.282G>A c.192G>A (p.Pro64=) c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621225G>A | CA16044258 | PITX2 | c.185-2537C>T (n.185-2537C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.316C>T n.320C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) n.392C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.281C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.110621225G>C | CA357985493 | PITX2 | c.185-2537C>G (n.185-2537C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.316C>G n.320C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) n.392C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.281C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) | ClinVar |
4 | g.110621225G= | CA1485101307 | PITX2 | c.185-2537C= (n.185-2537C=) c.248C= (p.Pro83=) n.316C= n.320C= c.329C= (p.Pro110=) n.392C= c.350C= (p.Pro117=) n.281C= c.191C= (p.Pro64=) c.-5C= (n.-5C=) | |
4 | g.110621225G>T | CA357985492 | PITX2 | c.185-2537C>A (n.185-2537C>A) c.248C>A (p.Pro83Gln) n.316C>A n.320C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) n.392C>A c.350C>A (p.Pro117Gln) n.281C>A c.191C>A (p.Pro64Gln) c.-5C>A (n.-5C>A) | |
4 | g.110621226G>A | CA357985494 | PITX2 | c.185-2538C>T (n.185-2538C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.315C>T n.319C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) n.391C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.280C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) | |
4 | g.110621226G>C | CA357985496 | PITX2 | c.185-2538C>G (n.185-2538C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.315C>G n.319C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) n.391C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.280C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) | |
4 | g.110621226G>T | CA357985495 | PITX2 | c.185-2538C>A (n.185-2538C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.315C>A n.319C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) n.391C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.280C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) | |
4 | g.110621227G>A | CA440822431 | PITX2 | c.185-2539C>T (n.185-2539C>T) c.246C>T (p.Tyr82=) n.314C>T n.318C>T c.327C>T (p.Tyr109=) n.390C>T c.348C>T (p.Tyr116=) n.279C>T c.189C>T (p.Tyr63=) c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621227G>C | CA357985497 | PITX2 | c.185-2539C>G (n.185-2539C>G) c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.314C>G n.318C>G c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.390C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.279C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
4 | g.110621227G>T | CA357985498 | PITX2 | c.185-2539C>A (n.185-2539C>A) c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.314C>A n.318C>A c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.390C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.279C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
4 | g.110621228T>A | CA357985499 | PITX2 | c.185-2540A>T (n.185-2540A>T) c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.313A>T n.317A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.389A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.278A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.-8A>T (n.-8A>T) | |
4 | g.110621228T>C | CA357985500 | PITX2 | c.185-2540A>G (n.185-2540A>G) c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.313A>G n.317A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.389A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.278A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.-8A>G (n.-8A>G) | |
4 | g.110621228T>G | CA357985501 | PITX2 | c.185-2540A>C (n.185-2540A>C) c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.313A>C n.317A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.389A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.278A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.-8A>C (n.-8A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621229A>C | CA357985502 | PITX2 | c.185-2541T>G (n.185-2541T>G) c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.312T>G n.316T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.388T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.277T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
4 | g.110621229A>G | CA357985503 | PITX2 | c.185-2541T>C (n.185-2541T>C) c.244T>C (p.Tyr82His) n.312T>C n.316T>C c.325T>C (p.Tyr109His) n.388T>C c.346T>C (p.Tyr116His) n.277T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
4 | g.110621229A>T | CA357985504 | PITX2 | c.185-2541T>A (n.185-2541T>A) c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.312T>A n.316T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.388T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.277T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
4 | g.110621230G>A | CA440822434 | PITX2 | c.185-2542C>T (n.185-2542C>T) c.243C>T (p.Arg81=) n.311C>T n.315C>T c.324C>T (p.Arg108=) n.387C>T c.345C>T (p.Arg115=) n.276C>T c.186C>T (p.Arg62=) c.-10C>T (n.-10C>T) | |
4 | g.110621230G>C | CA440822435 | PITX2 | c.185-2542C>G (n.185-2542C>G) c.243C>G (p.Arg81=) n.311C>G n.315C>G c.324C>G (p.Arg108=) n.387C>G c.345C>G (p.Arg115=) n.276C>G c.186C>G (p.Arg62=) c.-10C>G (n.-10C>G) | |
4 | g.110621230G>T | CA440822436 | PITX2 | c.185-2542C>A (n.185-2542C>A) c.243C>A (p.Arg81=) n.311C>A n.315C>A c.324C>A (p.Arg108=) n.387C>A c.345C>A (p.Arg115=) n.276C>A c.186C>A (p.Arg62=) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
4 | g.110621231C>A | CA357985505 | PITX2 | c.185-2543G>T (n.185-2543G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.310G>T n.314G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.386G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) n.275G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
4 | g.110621231C= | CA1485101318 | PITX2 | c.185-2543G= (n.185-2543G=) c.242G= (p.Arg81=) n.310G= n.314G= c.323G= (p.Arg108=) n.386G= c.344G= (p.Arg115=) n.275G= c.185G= (p.Arg62=) c.-11G= (n.-11G=) | |
4 | g.110621231C>G | CA357985506 | PITX2 | c.185-2543G>C (n.185-2543G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.310G>C n.314G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.386G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) n.275G>C c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
4 | g.110621231C>T | CA119299 | PITX2 | c.185-2543G>A (n.185-2543G>A) c.242G>A (p.Arg81His) n.310G>A n.314G>A c.323G>A (p.Arg108His) n.386G>A c.344G>A (p.Arg115His) n.275G>A c.185G>A (p.Arg62His) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621232G>A | CA357985509 | PITX2 | c.185-2544C>T (n.185-2544C>T) c.241C>T (p.Arg81Cys) n.309C>T n.313C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) n.385C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) n.274C>T c.184C>T (p.Arg62Cys) c.-12C>T (n.-12C>T) | |
4 | g.110621232G>C | CA357985508 | PITX2 | c.185-2544C>G (n.185-2544C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.309C>G n.313C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.385C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.274C>G c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
4 | g.110621232G>T | CA357985507 | PITX2 | c.185-2544C>A (n.185-2544C>A) c.241C>A (p.Arg81Ser) n.309C>A n.313C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) n.385C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) n.274C>A c.184C>A (p.Arg62Ser) c.-12C>A (n.-12C>A) | |
4 | g.110621233G>A | CA440822438 | PITX2 | c.185-2545C>T (n.185-2545C>T) c.240C>T (p.Asn80=) n.308C>T n.312C>T c.321C>T (p.Asn107=) n.384C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.273C>T c.183C>T (p.Asn61=) c.-13C>T (n.-13C>T) | |
4 | g.110621233G>C | CA357985510 | PITX2 | c.185-2545C>G (n.185-2545C>G) c.240C>G (p.Asn80Lys) n.308C>G n.312C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) n.384C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.273C>G c.183C>G (p.Asn61Lys) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
4 | g.110621233G>T | CA357985511 | PITX2 | c.185-2545C>A (n.185-2545C>A) c.240C>A (p.Asn80Lys) n.308C>A n.312C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) n.384C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.273C>A c.183C>A (p.Asn61Lys) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
4 | g.110621234T>A | CA357985512 | PITX2 | c.185-2546A>T (n.185-2546A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) n.307A>T n.311A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.383A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.272A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
4 | g.110621234T>C | CA357985513 | PITX2 | c.185-2546A>G (n.185-2546A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) n.307A>G n.311A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.383A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.272A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
4 | g.110621234T>G | CA357985514 | PITX2 | c.185-2546A>C (n.185-2546A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) n.307A>C n.311A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.383A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.272A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
4 | g.110621235T>A | CA357985515 | PITX2 | c.185-2547A>T (n.185-2547A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.306A>T n.310A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.382A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.271A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.-15A>T (n.-15A>T) | |
4 | g.110621235T>C | CA357985516 | PITX2 | c.185-2547A>G (n.185-2547A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) n.306A>G n.310A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) n.382A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.271A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) c.-15A>G (n.-15A>G) | |
4 | g.110621235T>G | CA357985517 | PITX2 | c.185-2547A>C (n.185-2547A>C) c.238A>C (p.Asn80His) n.306A>C n.310A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.382A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.271A>C c.181A>C (p.Asn61His) c.-15A>C (n.-15A>C) | |
4 | g.110621236C>A | CA357985518 | PITX2 | c.185-2548G>T (n.185-2548G>T) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.305G>T n.309G>T c.318G>T (p.Arg106Ser) n.381G>T c.339G>T (p.Arg113Ser) n.270G>T c.180G>T (p.Arg60Ser) c.-16G>T (n.-16G>T) | dbSNP |
4 | g.110621236C= | CA1485101322 | PITX2 | c.185-2548G= (n.185-2548G=) c.237G= (p.Arg79=) n.305G= n.309G= c.318G= (p.Arg106=) n.381G= c.339G= (p.Arg113=) n.270G= c.180G= (p.Arg60=) c.-16G= (n.-16G=) | |
4 | g.110621236C>G | CA357985519 | PITX2 | c.185-2548G>C (n.185-2548G>C) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.305G>C n.309G>C c.318G>C (p.Arg106Ser) n.381G>C c.339G>C (p.Arg113Ser) n.270G>C c.180G>C (p.Arg60Ser) c.-16G>C (n.-16G>C) | |
4 | g.110621236C>T | CA104045044 | PITX2 | c.185-2548G>A (n.185-2548G>A) c.237G>A (p.Arg79=) n.305G>A n.309G>A c.318G>A (p.Arg106=) n.381G>A c.339G>A (p.Arg113=) n.270G>A c.180G>A (p.Arg60=) c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621237C>A | CA357985522 | PITX2 | c.185-2549G>T (n.185-2549G>T) c.236G>T (p.Arg79Met) n.304G>T n.308G>T c.317G>T (p.Arg106Met) n.380G>T c.338G>T (p.Arg113Met) n.269G>T c.179G>T (p.Arg60Met) c.-17G>T (n.-17G>T) | |
4 | g.110621237C>G | CA357985521 | PITX2 | c.185-2549G>C (n.185-2549G>C) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.304G>C n.308G>C c.317G>C (p.Arg106Thr) n.380G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) n.269G>C c.179G>C (p.Arg60Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) | |
4 | g.110621237C>T | CA357985520 | PITX2 | c.185-2549G>A (n.185-2549G>A) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.304G>A n.308G>A c.317G>A (p.Arg106Lys) n.380G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) n.269G>A c.179G>A (p.Arg60Lys) c.-17G>A (n.-17G>A) | |
4 | g.110621238T>A | CA357985523 | PITX2 | c.185-2550A>T (n.185-2550A>T) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.303A>T n.307A>T c.316A>T (p.Arg106Trp) n.379A>T c.337A>T (p.Arg113Trp) n.268A>T c.178A>T (p.Arg60Trp) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
4 | g.110621238T>C | CA357985524 | PITX2 | c.185-2550A>G (n.185-2550A>G) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.303A>G n.307A>G c.316A>G (p.Arg106Gly) n.379A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) n.268A>G c.178A>G (p.Arg60Gly) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
4 | g.110621238T>G | CA440822444 | PITX2 | c.185-2550A>C (n.185-2550A>C) c.235A>C (p.Arg79=) n.303A>C n.307A>C c.316A>C (p.Arg106=) n.379A>C c.337A>C (p.Arg113=) n.268A>C c.178A>C (p.Arg60=) c.-18A>C (n.-18A>C) | dbSNP |
4 | g.110621238T= | CA1485101326 | PITX2 | c.185-2550A= (n.185-2550A=) c.235A= (p.Arg79=) n.303A= n.307A= c.316A= (p.Arg106=) n.379A= c.337A= (p.Arg113=) n.268A= c.178A= (p.Arg60=) c.-18A= (n.-18A=) | |
4 | g.110621239C>A | CA357985525 | PITX2 | c.185-2551G>T (n.185-2551G>T) c.234G>T (p.Gln78His) n.302G>T n.306G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.378G>T c.336G>T (p.Gln112His) n.267G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
4 | g.110621239C>G | CA357985526 | PITX2 | c.185-2551G>C (n.185-2551G>C) c.234G>C (p.Gln78His) n.302G>C n.306G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.378G>C c.336G>C (p.Gln112His) n.267G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
4 | g.110621239C>T | CA440822445 | PITX2 | c.185-2551G>A (n.185-2551G>A) c.234G>A (p.Gln78=) n.302G>A n.306G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.378G>A c.336G>A (p.Gln112=) n.267G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.-19G>A (n.-19G>A) | |
4 | g.110621240T>A | CA357985527 | PITX2 | c.185-2552A>T (n.185-2552A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.301A>T n.305A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.377A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) n.266A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
4 | g.110621240T>C | CA357985528 | PITX2 | c.185-2552A>G (n.185-2552A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.301A>G n.305A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.377A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) n.266A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
4 | g.110621240T>G | CA357985529 | PITX2 | c.185-2552A>C (n.185-2552A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.301A>C n.305A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.377A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) n.266A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
4 | g.110621241G>A | CA357985530 | PITX2 | c.185-2553C>T (n.185-2553C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.300C>T n.304C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.376C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) n.265C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.-21C>T (n.-21C>T) | |
4 | g.110621241G>C | CA357985531 | PITX2 | c.185-2553C>G (n.185-2553C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.300C>G n.304C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.376C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) n.265C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.-21C>G (n.-21C>G) | |
4 | g.110621241G>T | CA357985532 | PITX2 | c.185-2553C>A (n.185-2553C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.300C>A n.304C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.376C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) n.265C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.-21C>A (n.-21C>A) | |
4 | g.110621242G>A | CA440822447 | PITX2 | c.185-2554C>T (n.185-2554C>T) c.231C>T (p.Phe77=) n.299C>T n.303C>T c.312C>T (p.Phe104=) n.375C>T c.333C>T (p.Phe111=) n.264C>T c.174C>T (p.Phe58=) c.-22C>T (n.-22C>T) | |
4 | g.110621242G>C | CA357985533 | PITX2 | c.185-2554C>G (n.185-2554C>G) c.231C>G (p.Phe77Leu) n.299C>G n.303C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) n.375C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) n.264C>G c.174C>G (p.Phe58Leu) c.-22C>G (n.-22C>G) | |
4 | g.110621242G>T | CA357985534 | PITX2 | c.185-2554C>A (n.185-2554C>A) c.231C>A (p.Phe77Leu) n.299C>A n.303C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) n.375C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) n.264C>A c.174C>A (p.Phe58Leu) c.-22C>A (n.-22C>A) | |
4 | g.110621243A= | CA1485101330 | PITX2 | c.185-2555T= (n.185-2555T=) c.230T= (p.Phe77=) n.298T= n.302T= c.311T= (p.Phe104=) n.374T= c.332T= (p.Phe111=) n.263T= c.173T= (p.Phe58=) c.-23T= (n.-23T=) | |
4 | g.110621243A>C | CA357985537 | PITX2 | c.185-2555T>G (n.185-2555T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.298T>G n.302T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) n.374T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) n.263T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) c.-23T>G (n.-23T>G) | |
4 | g.110621243A>G | CA357985536 | PITX2 | c.185-2555T>C (n.185-2555T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.298T>C n.302T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) n.374T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) n.263T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) c.-23T>C (n.-23T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621243A>T | CA357985535 | PITX2 | c.185-2555T>A (n.185-2555T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.298T>A n.302T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.374T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.263T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.-23T>A (n.-23T>A) | |
4 | g.110621244A>C | CA357985538 | PITX2 | c.185-2556T>G (n.185-2556T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) n.297T>G n.301T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.373T>G c.331T>G (p.Phe111Val) n.262T>G c.172T>G (p.Phe58Val) c.-24T>G (n.-24T>G) | |
4 | g.110621244A>G | CA357985539 | PITX2 | c.185-2556T>C (n.185-2556T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.297T>C n.301T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) n.373T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) n.262T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) c.-24T>C (n.-24T>C) | |
4 | g.110621244A>T | CA357985540 | PITX2 | c.185-2556T>A (n.185-2556T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.297T>A n.301T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) n.373T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) n.262T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) c.-24T>A (n.-24T>A) | |
4 | g.110621245A>C | CA440822451 | PITX2 | c.185-2557T>G (n.185-2557T>G) c.228T>G (p.Thr76=) n.296T>G n.300T>G c.309T>G (p.Thr103=) n.372T>G c.330T>G (p.Thr110=) n.261T>G c.171T>G (p.Thr57=) c.-25T>G (n.-25T>G) | |
4 | g.110621245A>G | CA440822452 | PITX2 | c.185-2557T>C (n.185-2557T>C) c.228T>C (p.Thr76=) n.296T>C n.300T>C c.309T>C (p.Thr103=) n.372T>C c.330T>C (p.Thr110=) n.261T>C c.171T>C (p.Thr57=) c.-25T>C (n.-25T>C) | |
4 | g.110621245A>T | CA440822453 | PITX2 | c.185-2557T>A (n.185-2557T>A) c.228T>A (p.Thr76=) n.296T>A n.300T>A c.309T>A (p.Thr103=) n.372T>A c.330T>A (p.Thr110=) n.261T>A c.171T>A (p.Thr57=) c.-25T>A (n.-25T>A) | |
4 | g.110621246G>A | CA357985541 | PITX2 | c.185-2558C>T (n.185-2558C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.295C>T n.299C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) n.371C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.260C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-26C>T (n.-26C>T) | |
4 | g.110621246G>C | CA357985542 | PITX2 | c.185-2558C>G (n.185-2558C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.295C>G n.299C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) n.371C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.260C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) c.-26C>G (n.-26C>G) | |
4 | g.110621246G>T | CA357985543 | PITX2 | c.185-2558C>A (n.185-2558C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.295C>A n.299C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) n.371C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.260C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) c.-26C>A (n.-26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621247T>A | CA357985544 | PITX2 | c.185-2559A>T (n.185-2559A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.294A>T n.298A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) n.370A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.259A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
4 | g.110621247T>C | CA357985545 | PITX2 | c.185-2559A>G (n.185-2559A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.294A>G n.298A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) n.370A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.259A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.-27A>G (n.-27A>G) | |
4 | g.110621247T>G | CA357985546 | PITX2 | c.185-2559A>C (n.185-2559A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.294A>C n.298A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) n.370A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.259A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
4 | g.110621248G>A | CA440822455 | PITX2 | c.185-2560C>T (n.185-2560C>T) c.225C>T (p.Ala75=) n.293C>T n.297C>T c.306C>T (p.Ala102=) n.369C>T c.327C>T (p.Ala109=) n.258C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.-28C>T (n.-28C>T) | |
4 | g.110621248G>C | CA440822457 | PITX2 | c.185-2560C>G (n.185-2560C>G) c.225C>G (p.Ala75=) n.293C>G n.297C>G c.306C>G (p.Ala102=) n.369C>G c.327C>G (p.Ala109=) n.258C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.-28C>G (n.-28C>G) | |
4 | g.110621248G>T | CA440822458 | PITX2 | c.185-2560C>A (n.185-2560C>A) c.225C>A (p.Ala75=) n.293C>A n.297C>A c.306C>A (p.Ala102=) n.369C>A c.327C>A (p.Ala109=) n.258C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621249G>A | CA357985547 | PITX2 | c.185-2561C>T (n.185-2561C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) n.292C>T n.296C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.368C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.257C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.-29C>T (n.-29C>T) | |
4 | g.110621249G>C | CA357985548 | PITX2 | c.185-2561C>G (n.185-2561C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.292C>G n.296C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.368C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.257C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-29C>G (n.-29C>G) | |
4 | g.110621249G>T | CA357985549 | PITX2 | c.185-2561C>A (n.185-2561C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.292C>A n.296C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.368C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.257C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-29C>A (n.-29C>A) | |
4 | g.110621250C>A | CA357985552 | PITX2 | c.185-2562G>T (n.185-2562G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.291G>T n.295G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.367G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.256G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-30G>T (n.-30G>T) | |
4 | g.110621250C>G | CA357985551 | PITX2 | c.185-2562G>C (n.185-2562G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.291G>C n.295G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.367G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.256G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-30G>C (n.-30G>C) | |
4 | g.110621250C>T | CA357985550 | PITX2 | c.185-2562G>A (n.185-2562G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.291G>A n.295G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.367G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.256G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-30G>A (n.-30G>A) | |
4 | g.110621251C>A | CA357985553 | PITX2 | c.185-2563G>T (n.185-2563G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.290G>T n.294G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) n.366G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.255G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
4 | g.110621251C>G | CA357985554 | PITX2 | c.185-2563G>C (n.185-2563G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.290G>C n.294G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) n.366G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.255G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
4 | g.110621251C>T | CA440822460 | PITX2 | c.185-2563G>A (n.185-2563G>A) c.222G>A (p.Glu74=) n.290G>A n.294G>A c.303G>A (p.Glu101=) n.366G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.255G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.-31G>A (n.-31G>A) | |
4 | g.110621252T>A | CA357985555 | PITX2 | c.185-2564A>T (n.185-2564A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) n.289A>T n.293A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.365A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.254A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
4 | g.110621252T>C | CA357985557 | PITX2 | c.185-2564A>G (n.185-2564A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.289A>G n.293A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.365A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.254A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
4 | g.110621252T>G | CA357985556 | PITX2 | c.185-2564A>C (n.185-2564A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.289A>C n.293A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.365A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.254A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
4 | g.110621253C>A | CA357985558 | PITX2 | c.185-2565G>T (n.185-2565G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.288G>T n.292G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.364G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.253G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
4 | g.110621253C>G | CA357985560 | PITX2 | c.185-2565G>C (n.185-2565G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.288G>C n.292G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.364G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.253G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.-33G>C (n.-33G>C) | |
4 | g.110621253C>T | CA357985559 | PITX2 | c.185-2565G>A (n.185-2565G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.288G>A n.292G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.364G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.253G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.-33G>A (n.-33G>A) | |
4 | g.110621254C>A | CA440822462 | PITX2 | c.185-2566G>T (n.185-2566G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.287G>T n.291G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.363G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.252G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
4 | g.110621254C>G | CA440822463 | PITX2 | c.185-2566G>C (n.185-2566G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.287G>C n.291G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.363G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.252G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
4 | g.110621254C>T | CA440822464 | PITX2 | c.185-2566G>A (n.185-2566G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.287G>A n.291G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.363G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.252G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
4 | g.110621255A= | CA1485101338 | PITX2 | c.185-2567T= (n.185-2567T=) c.218T= (p.Leu73=) n.286T= n.290T= c.299T= (p.Leu100=) n.362T= c.320T= (p.Leu107=) n.251T= c.161T= (p.Leu54=) c.-35T= (n.-35T=) | |
4 | g.110621255A>C | CA357985561 | PITX2 | c.185-2567T>G (n.185-2567T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.286T>G n.290T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.362T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.251T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
4 | g.110621255A>G | CA357985562 | PITX2 | c.185-2567T>C (n.185-2567T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.286T>C n.290T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.362T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.251T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-35T>C (n.-35T>C) | |
4 | g.110621255A>T | CA119281 | PITX2 | c.185-2567T>A (n.185-2567T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.286T>A n.290T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.362T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.251T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621256G>A | CA440822466 | PITX2 | c.185-2568C>T (n.185-2568C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.285C>T n.289C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.361C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.250C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.-36C>T (n.-36C>T) | |
4 | g.110621256G>C | CA357985563 | PITX2 | c.185-2568C>G (n.185-2568C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.285C>G n.289C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.361C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.250C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
4 | g.110621256G>T | CA357985564 | PITX2 | c.185-2568C>A (n.185-2568C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.285C>A n.289C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.361C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.250C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
4 | g.110621257C>A | CA104045047 | PITX2 | c.185-2569G>T (n.185-2569G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.284G>T n.288G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) n.360G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.249G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-37G>T (n.-37G>T) | dbSNP |
4 | g.110621257C= | CA1485101344 | PITX2 | c.185-2569G= (n.185-2569G=) c.216G= (p.Glu72=) n.284G= n.288G= c.297G= (p.Glu99=) n.360G= c.318G= (p.Glu106=) n.249G= c.159G= (p.Glu53=) c.-37G= (n.-37G=) | |
4 | g.110621257C>G | CA357985565 | PITX2 | c.185-2569G>C (n.185-2569G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.284G>C n.288G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) n.360G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.249G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-37G>C (n.-37G>C) | |
4 | g.110621257C>T | CA440822467 | PITX2 | c.185-2569G>A (n.185-2569G>A) c.216G>A (p.Glu72=) n.284G>A n.288G>A c.297G>A (p.Glu99=) n.360G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.249G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.-37G>A (n.-37G>A) | |
4 | g.110621258T>A | CA357985566 | PITX2 | c.185-2570A>T (n.185-2570A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) n.283A>T n.287A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.359A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.248A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.-38A>T (n.-38A>T) | |
4 | g.110621258T>C | CA357985567 | PITX2 | c.185-2570A>G (n.185-2570A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.283A>G n.287A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.359A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.248A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) | |
4 | g.110621258T>G | CA357985568 | PITX2 | c.185-2570A>C (n.185-2570A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.283A>C n.287A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.359A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.248A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) | |
4 | g.110621259C>A | CA357985570 | PITX2 | c.185-2571G>T (n.185-2571G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.282G>T n.286G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.358G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.247G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621259C= | CA1485101345 | PITX2 | c.185-2571G= (n.185-2571G=) c.214G= (p.Glu72=) n.282G= n.286G= c.295G= (p.Glu99=) n.358G= c.316G= (p.Glu106=) n.247G= c.157G= (p.Glu53=) c.-39G= (n.-39G=) | |
4 | g.110621259C>G | CA104045049 | PITX2 | c.185-2571G>C (n.185-2571G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.282G>C n.286G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.358G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.247G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP |
4 | g.110621259C>T | CA357985569 | PITX2 | c.185-2571G>A (n.185-2571G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.282G>A n.286G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.358G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.247G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) | COSMIC COSMIC |
4 | g.110621260C>A | CA357985571 | PITX2 | c.185-2572G>T (n.185-2572G>T) c.213G>T (p.Gln71His) n.281G>T n.285G>T c.294G>T (p.Gln98His) n.357G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.246G>T c.156G>T (p.Gln52His) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
4 | g.110621260C>G | CA357985572 | PITX2 | c.185-2572G>C (n.185-2572G>C) c.213G>C (p.Gln71His) n.281G>C n.285G>C c.294G>C (p.Gln98His) n.357G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.246G>C c.156G>C (p.Gln52His) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
4 | g.110621260C>T | CA440822471 | PITX2 | c.185-2572G>A (n.185-2572G>A) c.213G>A (p.Gln71=) n.281G>A n.285G>A c.294G>A (p.Gln98=) n.357G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.246G>A c.156G>A (p.Gln52=) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621261T>A | CA357985573 | PITX2 | c.185-2573A>T (n.185-2573A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.280A>T n.284A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) n.356A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.245A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
4 | g.110621261T>C | CA357985574 | PITX2 | c.185-2573A>G (n.185-2573A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.280A>G n.284A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) n.356A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.245A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-41A>G (n.-41A>G) | COSMIC COSMIC |
4 | g.110621261T>G | CA357985575 | PITX2 | c.185-2573A>C (n.185-2573A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.280A>C n.284A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) n.356A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.245A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
4 | g.110621262G>A | CA357985576 | PITX2 | c.185-2574C>T (n.185-2574C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.279C>T n.283C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) n.355C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.244C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-42C>T (n.-42C>T) | |
4 | g.110621262G>C | CA357985577 | PITX2 | c.185-2574C>G (n.185-2574C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.279C>G n.283C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) n.355C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.244C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-42C>G (n.-42C>G) | |
4 | g.110621262G>T | CA357985578 | PITX2 | c.185-2574C>A (n.185-2574C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.279C>A n.283C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) n.355C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.244C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-42C>A (n.-42C>A) | |
4 | g.110621263G>A | CA440822472 | PITX2 | c.185-2575C>T (n.185-2575C>T) c.210C>T (p.Leu70=) n.278C>T n.282C>T c.291C>T (p.Leu97=) n.354C>T c.312C>T (p.Leu104=) n.243C>T c.153C>T (p.Leu51=) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
4 | g.110621263G>C | CA440822474 | PITX2 | c.185-2575C>G (n.185-2575C>G) c.210C>G (p.Leu70=) n.278C>G n.282C>G c.291C>G (p.Leu97=) n.354C>G c.312C>G (p.Leu104=) n.243C>G c.153C>G (p.Leu51=) c.-43C>G (n.-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621263G= | CA1485101349 | PITX2 | c.185-2575C= (n.185-2575C=) c.210C= (p.Leu70=) n.278C= n.282C= c.291C= (p.Leu97=) n.354C= c.312C= (p.Leu104=) n.243C= c.153C= (p.Leu51=) c.-43C= (n.-43C=) | |
4 | g.110621263G>T | CA440822473 | PITX2 | c.185-2575C>A (n.185-2575C>A) c.210C>A (p.Leu70=) n.278C>A n.282C>A c.291C>A (p.Leu97=) n.354C>A c.312C>A (p.Leu104=) n.243C>A c.153C>A (p.Leu51=) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
4 | g.110621264A>C | CA357985579 | PITX2 | c.185-2576T>G (n.185-2576T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.277T>G n.281T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.353T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.242T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) | |
4 | g.110621264A>G | CA357985580 | PITX2 | c.185-2576T>C (n.185-2576T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.277T>C n.281T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.353T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.242T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) | |
4 | g.110621264A>T | CA357985581 | PITX2 | c.185-2576T>A (n.185-2576T>A) c.209T>A (p.Leu70His) n.277T>A n.281T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.353T>A c.311T>A (p.Leu104His) n.242T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.-44T>A (n.-44T>A) | |
4 | g.110621265G>A | CA357985584 | PITX2 | c.185-2577C>T (n.185-2577C>T) c.208C>T (p.Leu70Phe) n.276C>T n.280C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.352C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) n.241C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621265G>C | CA357985583 | PITX2 | c.185-2577C>G (n.185-2577C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.276C>G n.280C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.352C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.241C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
4 | g.110621265G>T | CA357985582 | PITX2 | c.185-2577C>A (n.185-2577C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.276C>A n.280C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.352C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) n.241C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
4 | g.110621266C>A | CA357985585 | PITX2 | c.185-2578G>T (n.185-2578G>T) c.207G>T (p.Gln69His) n.275G>T n.279G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.351G>T c.309G>T (p.Gln103His) n.240G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.-46G>T (n.-46G>T) | |
4 | g.110621266C>G | CA357985586 | PITX2 | c.185-2578G>C (n.185-2578G>C) c.207G>C (p.Gln69His) n.275G>C n.279G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.351G>C c.309G>C (p.Gln103His) n.240G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.-46G>C (n.-46G>C) | |
4 | g.110621266C>T | CA440822476 | PITX2 | c.185-2578G>A (n.185-2578G>A) c.207G>A (p.Gln69=) n.275G>A n.279G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.351G>A c.309G>A (p.Gln103=) n.240G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.-46G>A (n.-46G>A) | |
4 | g.110621267_110621287dup | CA2580071408 | PITX2 | c.185-2598_185-2578dup (n.185-2598_185-2578dup) c.187_207dup (p.Gln69_Leu70insThrHisPheThrSerGlnGln) n.255_275dup n.259_279dup c.268_288dup (p.Gln96_Leu97insThrHisPheThrSerGlnGln) n.331_351dup c.289_309dup (p.Gln103_Leu104insThrHisPheThrSerGlnGln) n.220_240dup c.130_150dup (p.Gln50_Leu51insThrHisPheThrSerGlnGln) c.-66_-46dup (n.-66_-46dup) | ClinVar |
4 | g.110621267T>A | CA357985587 | PITX2 | c.185-2579A>T (n.185-2579A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.274A>T n.278A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.350A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) n.239A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-47A>T (n.-47A>T) | |
4 | g.110621267T>C | CA357985588 | PITX2 | c.185-2579A>G (n.185-2579A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.274A>G n.278A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.350A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.239A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) | ClinVar |
4 | g.110621267T>G | CA357985589 | PITX2 | c.185-2579A>C (n.185-2579A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.274A>C n.278A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.350A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) n.239A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-47A>C (n.-47A>C) | |
4 | g.110621268G>A | CA357985590 | PITX2 | c.185-2580C>T (n.185-2580C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.273C>T n.277C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.349C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.238C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621268G>C | CA357985591 | PITX2 | c.185-2580C>G (n.185-2580C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.273C>G n.277C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.349C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.238C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
4 | g.110621268G= | CA1485101354 | PITX2 | c.185-2580C= (n.185-2580C=) c.205C= (p.Gln69=) n.273C= n.277C= c.286C= (p.Gln96=) n.349C= c.307C= (p.Gln103=) n.238C= c.148C= (p.Gln50=) c.-48C= (n.-48C=) | |
4 | g.110621268G>T | CA357985592 | PITX2 | c.185-2580C>A (n.185-2580C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.273C>A n.277C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.349C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) n.238C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-48C>A (n.-48C>A) | |
4 | g.110621269C>A | CA357985593 | PITX2 | c.185-2581G>T (n.185-2581G>T) c.204G>T (p.Gln68His) n.272G>T n.276G>T c.285G>T (p.Gln95His) n.348G>T c.306G>T (p.Gln102His) n.237G>T c.147G>T (p.Gln49His) c.-49G>T (n.-49G>T) | |
4 | g.110621269C>G | CA357985594 | PITX2 | c.185-2581G>C (n.185-2581G>C) c.204G>C (p.Gln68His) n.272G>C n.276G>C c.285G>C (p.Gln95His) n.348G>C c.306G>C (p.Gln102His) n.237G>C c.147G>C (p.Gln49His) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
4 | g.110621269C>T | CA440822479 | PITX2 | c.185-2581G>A (n.185-2581G>A) c.204G>A (p.Gln68=) n.272G>A n.276G>A c.285G>A (p.Gln95=) n.348G>A c.306G>A (p.Gln102=) n.237G>A c.147G>A (p.Gln49=) c.-49G>A (n.-49G>A) | |
4 | g.110621270T>A | CA357985595 | PITX2 | c.185-2582A>T (n.185-2582A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.271A>T n.275A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) n.347A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) n.236A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
4 | g.110621270T>C | CA357985596 | PITX2 | c.185-2582A>G (n.185-2582A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.271A>G n.275A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) n.347A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) n.236A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) | |
4 | g.110621270T>G | CA357985597 | PITX2 | c.185-2582A>C (n.185-2582A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.271A>C n.275A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) n.347A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) n.236A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
4 | g.110621271G>A | CA357985598 | PITX2 | c.185-2583C>T (n.185-2583C>T) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.270C>T n.274C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) n.346C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) n.235C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) c.-51C>T (n.-51C>T) | COSMIC COSMIC |
4 | g.110621271G>C | CA357985600 | PITX2 | c.185-2583C>G (n.185-2583C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.270C>G n.274C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) n.346C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) n.235C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) c.-51C>G (n.-51C>G) | |
4 | g.110621271G>T | CA357985599 | PITX2 | c.185-2583C>A (n.185-2583C>A) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.270C>A n.274C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) n.346C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) n.235C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) c.-51C>A (n.-51C>A) | |
4 | g.110621272G>A | CA3045529 | PITX2 | c.185-2584C>T (n.185-2584C>T) c.201C>T (p.Ser67=) n.269C>T n.273C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.345C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.234C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621272G>C | CA357985601 | PITX2 | c.185-2584C>G (n.185-2584C>G) c.201C>G (p.Ser67Arg) n.269C>G n.273C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) n.345C>G c.303C>G (p.Ser101Arg) n.234C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.-52C>G (n.-52C>G) | |
4 | g.110621272G= | CA1485101361 | PITX2 | c.185-2584C= (n.185-2584C=) c.201C= (p.Ser67=) n.269C= n.273C= c.282C= (p.Ser94=) n.345C= c.303C= (p.Ser101=) n.234C= c.144C= (p.Ser48=) c.-52C= (n.-52C=) | |
4 | g.110621272G>T | CA357985602 | PITX2 | c.185-2584C>A (n.185-2584C>A) c.201C>A (p.Ser67Arg) n.269C>A n.273C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) n.345C>A c.303C>A (p.Ser101Arg) n.234C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.-52C>A (n.-52C>A) | |
4 | g.110621272_110621273del | CA2580071409 | PITX2 | c.185-2585_185-2584del (n.185-2585_185-2584del) c.200_201del (p.Ser67ThrfsTer?) n.268_269del n.272_273del c.281_282del (p.Ser94ThrfsTer?) n.344_345del c.302_303del (p.Ser101ThrfsTer?) n.233_234del c.143_144del (p.Ser48ThrfsTer?) c.-53_-52del (n.-53_-52del) | ClinVar |
4 | g.110621273C>A | CA357985603 | PITX2 | c.185-2585G>T (n.185-2585G>T) c.200G>T (p.Ser67Ile) n.268G>T n.272G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) n.344G>T c.302G>T (p.Ser101Ile) n.233G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.-53G>T (n.-53G>T) | |
4 | g.110621273C>G | CA357985604 | PITX2 | c.185-2585G>C (n.185-2585G>C) c.200G>C (p.Ser67Thr) n.268G>C n.272G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) n.344G>C c.302G>C (p.Ser101Thr) n.233G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.-53G>C (n.-53G>C) | |
4 | g.110621273C>T | CA357985605 | PITX2 | c.185-2585G>A (n.185-2585G>A) c.200G>A (p.Ser67Asn) n.268G>A n.272G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) n.344G>A c.302G>A (p.Ser101Asn) n.233G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.-53G>A (n.-53G>A) | |
4 | g.110621274T>A | CA357985606 | PITX2 | c.185-2586A>T (n.185-2586A>T) c.199A>T (p.Ser67Cys) n.267A>T n.271A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) n.343A>T c.301A>T (p.Ser101Cys) n.232A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
4 | g.110621274T>C | CA357985607 | PITX2 | c.185-2586A>G (n.185-2586A>G) c.199A>G (p.Ser67Gly) n.267A>G n.271A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) n.343A>G c.301A>G (p.Ser101Gly) n.232A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.-54A>G (n.-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621274T>G | CA357985608 | PITX2 | c.185-2586A>C (n.185-2586A>C) c.199A>C (p.Ser67Arg) n.267A>C n.271A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) n.343A>C c.301A>C (p.Ser101Arg) n.232A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
4 | g.110621274T= | CA1485101364 | PITX2 | c.185-2586A= (n.185-2586A=) c.199A= (p.Ser67=) n.267A= n.271A= c.280A= (p.Ser94=) n.343A= c.301A= (p.Ser101=) n.232A= c.142A= (p.Ser48=) c.-54A= (n.-54A=) | |
4 | g.110621275G>A | CA440822480 | PITX2 | c.185-2587C>T (n.185-2587C>T) c.198C>T (p.Thr66=) n.266C>T n.270C>T c.279C>T (p.Thr93=) n.342C>T c.300C>T (p.Thr100=) n.231C>T c.141C>T (p.Thr47=) c.-55C>T (n.-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621275G>C | CA440822481 | PITX2 | c.185-2587C>G (n.185-2587C>G) c.198C>G (p.Thr66=) n.266C>G n.270C>G c.279C>G (p.Thr93=) n.342C>G c.300C>G (p.Thr100=) n.231C>G c.141C>G (p.Thr47=) c.-55C>G (n.-55C>G) | |
4 | g.110621275G= | CA1485101366 | PITX2 | c.185-2587C= (n.185-2587C=) c.198C= (p.Thr66=) n.266C= n.270C= c.279C= (p.Thr93=) n.342C= c.300C= (p.Thr100=) n.231C= c.141C= (p.Thr47=) c.-55C= (n.-55C=) | |
4 | g.110621275G>T | CA440822482 | PITX2 | c.185-2587C>A (n.185-2587C>A) c.198C>A (p.Thr66=) n.266C>A n.270C>A c.279C>A (p.Thr93=) n.342C>A c.300C>A (p.Thr100=) n.231C>A c.141C>A (p.Thr47=) c.-55C>A (n.-55C>A) | |
4 | g.110621276dup | CA357985609 | PITX2 | c.185-2587dup (n.185-2587dup) c.198dup (p.Ser67GlnfsTer?) n.266dup n.270dup c.279dup (p.Ser94GlnfsTer?) n.342dup c.300dup (p.Ser101GlnfsTer?) n.231dup c.141dup (p.Ser48GlnfsTer?) c.-55dup (n.-55dup) | dbSNP |
4 | g.110621276G>A | CA357985611 | PITX2 | c.185-2588C>T (n.185-2588C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.265C>T n.269C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) n.341C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.230C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) c.-56C>T (n.-56C>T) | COSMIC COSMIC |
4 | g.110621276G>C | CA357985612 | PITX2 | c.185-2588C>G (n.185-2588C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) n.265C>G n.269C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) n.341C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.230C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
4 | g.110621276G>T | CA357985610 | PITX2 | c.185-2588C>A (n.185-2588C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) n.265C>A n.269C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) n.341C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.230C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) c.-56C>A (n.-56C>A) | |
4 | g.110621277T>A | CA357985614 | PITX2 | c.185-2589A>T (n.185-2589A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.264A>T n.268A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) n.340A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.229A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) c.-57A>T (n.-57A>T) | COSMIC COSMIC |
4 | g.110621277T>C | CA357985613 | PITX2 | c.185-2589A>G (n.185-2589A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.264A>G n.268A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) n.340A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.229A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) c.-57A>G (n.-57A>G) | |
4 | g.110621277T>G | CA3045530 | PITX2 | c.185-2589A>C (n.185-2589A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.264A>C n.268A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) n.340A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.229A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621277T= | CA1485101371 | PITX2 | c.185-2589A= (n.185-2589A=) c.196A= (p.Thr66=) n.264A= n.268A= c.277A= (p.Thr93=) n.340A= c.298A= (p.Thr100=) n.229A= c.139A= (p.Thr47=) c.-57A= (n.-57A=) | |
4 | g.110621278A>C | CA357985615 | PITX2 | c.185-2590T>G (n.185-2590T>G) c.195T>G (p.Phe65Leu) n.263T>G n.267T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) n.339T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) n.228T>G c.138T>G (p.Phe46Leu) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
4 | g.110621278A>G | CA440822483 | PITX2 | c.185-2590T>C (n.185-2590T>C) c.195T>C (p.Phe65=) n.263T>C n.267T>C c.276T>C (p.Phe92=) n.339T>C c.297T>C (p.Phe99=) n.228T>C c.138T>C (p.Phe46=) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
4 | g.110621278A>T | CA357985616 | PITX2 | c.185-2590T>A (n.185-2590T>A) c.195T>A (p.Phe65Leu) n.263T>A n.267T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) n.339T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) n.228T>A c.138T>A (p.Phe46Leu) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
4 | g.110621279_110621280del | CA2695203823 | PITX2 | c.185-2591_185-2590del (n.185-2591_185-2590del) c.194_195del (p.Phe65TyrfsTer?) n.262_263del n.266_267del c.275_276del (p.Phe92TyrfsTer?) n.338_339del c.296_297del (p.Phe99TyrfsTer?) n.227_228del c.137_138del (p.Phe46TyrfsTer?) c.-59_-58del (n.-59_-58del) | |
4 | g.110621279A>C | CA357985617 | PITX2 | c.185-2591T>G (n.185-2591T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.262T>G n.266T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.338T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.227T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) c.-59T>G (n.-59T>G) | |
4 | g.110621279A>G | CA357985618 | PITX2 | c.185-2591T>C (n.185-2591T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.262T>C n.266T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.338T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.227T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) c.-59T>C (n.-59T>C) | ClinVar |
4 | g.110621279A>T | CA357985619 | PITX2 | c.185-2591T>A (n.185-2591T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.262T>A n.266T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.338T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.227T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.-59T>A (n.-59T>A) | |
4 | g.110621279_110621282del | CA2695203824 | PITX2 | c.185-2594_185-2591del (n.185-2594_185-2591del) c.191_194del (p.His64LeufsTer?) n.259_262del n.263_266del c.272_275del (p.His91LeufsTer?) n.335_338del c.293_296del (p.His98LeufsTer?) n.224_227del c.134_137del (p.His45LeufsTer?) c.-62_-59del (n.-62_-59del) | |
4 | g.110621280A>C | CA357985620 | PITX2 | c.185-2592T>G (n.185-2592T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) n.261T>G n.265T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.337T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.226T>G c.136T>G (p.Phe46Val) c.-60T>G (n.-60T>G) | |
4 | g.110621280A>G | CA357985621 | PITX2 | c.185-2592T>C (n.185-2592T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.261T>C n.265T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.337T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.226T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) c.-60T>C (n.-60T>C) | |
4 | g.110621280A>T | CA357985622 | PITX2 | c.185-2592T>A (n.185-2592T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.261T>A n.265T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.337T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.226T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) c.-60T>A (n.-60T>A) | |
4 | g.110621281G>A | CA440822485 | PITX2 | c.185-2593C>T (n.185-2593C>T) c.192C>T (p.His64=) n.260C>T n.264C>T c.273C>T (p.His91=) n.336C>T c.294C>T (p.His98=) n.225C>T c.135C>T (p.His45=) c.-61C>T (n.-61C>T) | |
4 | g.110621281G>C | CA357985623 | PITX2 | c.185-2593C>G (n.185-2593C>G) c.192C>G (p.His64Gln) n.260C>G n.264C>G c.273C>G (p.His91Gln) n.336C>G c.294C>G (p.His98Gln) n.225C>G c.135C>G (p.His45Gln) c.-61C>G (n.-61C>G) | |
4 | g.110621281G>T | CA357985624 | PITX2 | c.185-2593C>A (n.185-2593C>A) c.192C>A (p.His64Gln) n.260C>A n.264C>A c.273C>A (p.His91Gln) n.336C>A c.294C>A (p.His98Gln) n.225C>A c.135C>A (p.His45Gln) c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621282T>A | CA357985627 | PITX2 | c.185-2594A>T (n.185-2594A>T) c.191A>T (p.His64Leu) n.259A>T n.263A>T c.272A>T (p.His91Leu) n.335A>T c.293A>T (p.His98Leu) n.224A>T c.134A>T (p.His45Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) | |
4 | g.110621282T>C | CA357985625 | PITX2 | c.185-2594A>G (n.185-2594A>G) c.191A>G (p.His64Arg) n.259A>G n.263A>G c.272A>G (p.His91Arg) n.335A>G c.293A>G (p.His98Arg) n.224A>G c.134A>G (p.His45Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) | |
4 | g.110621282T>G | CA357985626 | PITX2 | c.185-2594A>C (n.185-2594A>C) c.191A>C (p.His64Pro) n.259A>C n.263A>C c.272A>C (p.His91Pro) n.335A>C c.293A>C (p.His98Pro) n.224A>C c.134A>C (p.His45Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) | |
4 | g.110621282dup | CA2580071410 | PITX2 | c.185-2594dup (n.185-2594dup) c.191dup (p.His64GlnfsTer?) n.259dup n.263dup c.272dup (p.His91GlnfsTer?) n.335dup c.293dup (p.His98GlnfsTer?) n.224dup c.134dup (p.His45GlnfsTer?) c.-62dup (n.-62dup) | ClinVar |
4 | g.110621283G>A | CA357985628 | PITX2 | c.185-2595C>T (n.185-2595C>T) c.190C>T (p.His64Tyr) n.258C>T n.262C>T c.271C>T (p.His91Tyr) n.334C>T c.292C>T (p.His98Tyr) n.223C>T c.133C>T (p.His45Tyr) c.-63C>T (n.-63C>T) | |
4 | g.110621283G>C | CA357985629 | PITX2 | c.185-2595C>G (n.185-2595C>G) c.190C>G (p.His64Asp) n.258C>G n.262C>G c.271C>G (p.His91Asp) n.334C>G c.292C>G (p.His98Asp) n.223C>G c.133C>G (p.His45Asp) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
4 | g.110621283G>T | CA357985630 | PITX2 | c.185-2595C>A (n.185-2595C>A) c.190C>A (p.His64Asn) n.258C>A n.262C>A c.271C>A (p.His91Asn) n.334C>A c.292C>A (p.His98Asn) n.223C>A c.133C>A (p.His45Asn) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
4 | g.110621284A>C | CA440822488 | PITX2 | c.185-2596T>G (n.185-2596T>G) c.189T>G (p.Thr63=) n.257T>G n.261T>G c.270T>G (p.Thr90=) n.333T>G c.291T>G (p.Thr97=) n.222T>G c.132T>G (p.Thr44=) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
4 | g.110621284A>G | CA440822489 | PITX2 | c.185-2596T>C (n.185-2596T>C) c.189T>C (p.Thr63=) n.257T>C n.261T>C c.270T>C (p.Thr90=) n.333T>C c.291T>C (p.Thr97=) n.222T>C c.132T>C (p.Thr44=) c.-64T>C (n.-64T>C) | |
4 | g.110621284A>T | CA440822491 | PITX2 | c.185-2596T>A (n.185-2596T>A) c.189T>A (p.Thr63=) n.257T>A n.261T>A c.270T>A (p.Thr90=) n.333T>A c.291T>A (p.Thr97=) n.222T>A c.132T>A (p.Thr44=) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
4 | g.110621285G>A | CA357985631 | PITX2 | c.185-2597C>T (n.185-2597C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.256C>T n.260C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.332C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) n.221C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-65C>T (n.-65C>T) | |
4 | g.110621285G>C | CA357985632 | PITX2 | c.185-2597C>G (n.185-2597C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) n.256C>G n.260C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.332C>G c.290C>G (p.Thr97Ser) n.221C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
4 | g.110621285G>T | CA357985633 | PITX2 | c.185-2597C>A (n.185-2597C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) n.256C>A n.260C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.332C>A c.290C>A (p.Thr97Asn) n.221C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) c.-65C>A (n.-65C>A) | |
4 | g.110621286T>A | CA357985634 | PITX2 | c.185-2598A>T (n.185-2598A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.255A>T n.259A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.331A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) n.220A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-66A>T (n.-66A>T) | |
4 | g.110621286T>C | CA357985635 | PITX2 | c.185-2598A>G (n.185-2598A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.255A>G n.259A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.331A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) n.220A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-66A>G (n.-66A>G) | |
4 | g.110621286T>G | CA357985636 | PITX2 | c.185-2598A>C (n.185-2598A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.255A>C n.259A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.331A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) n.220A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-66A>C (n.-66A>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621286T= | CA1485101377 | PITX2 | c.185-2598A= (n.185-2598A=) c.187A= (p.Thr63=) n.255A= n.259A= c.268A= (p.Thr90=) n.331A= c.289A= (p.Thr97=) n.220A= c.130A= (p.Thr44=) c.-66A= (n.-66A=) | |
4 | g.110621287C>A | CA440822492 | PITX2 | c.185-2599G>T (n.185-2599G>T) c.186G>T (p.Arg62=) n.254G>T n.258G>T c.267G>T (p.Arg89=) n.330G>T c.288G>T (p.Arg96=) n.219G>T c.129G>T (p.Arg43=) c.-67G>T (n.-67G>T) | |
4 | g.110621287C>G | CA440822493 | PITX2 | c.185-2599G>C (n.185-2599G>C) c.186G>C (p.Arg62=) n.254G>C n.258G>C c.267G>C (p.Arg89=) n.330G>C c.288G>C (p.Arg96=) n.219G>C c.129G>C (p.Arg43=) c.-67G>C (n.-67G>C) | |
4 | g.110621287C>T | CA440822494 | PITX2 | c.185-2599G>A (n.185-2599G>A) c.186G>A (p.Arg62=) n.254G>A n.258G>A c.267G>A (p.Arg89=) n.330G>A c.288G>A (p.Arg96=) n.219G>A c.129G>A (p.Arg43=) c.-67G>A (n.-67G>A) | |
4 | g.110621287_110621288delinsTG | CA2580071412 | PITX2 | c.185-2600_185-2599delinsCA (n.185-2600_185-2599delinsCA) c.185_186delinsCA (p.Arg62Pro) n.253_254delinsCA n.257_258delinsCA c.266_267delinsCA (p.Arg89Pro) n.329_330delinsCA c.287_288delinsCA (p.Arg96Pro) n.218_219delinsCA c.128_129delinsCA (p.Arg43Pro) c.-68_-67delinsCA (n.-68_-67delinsCA) | ClinVar |
4 | g.110621288C>A | CA357985637 | PITX2 | c.185-2600G>T (n.185-2600G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.253G>T n.257G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) n.329G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) n.218G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.-68G>T (n.-68G>T) | |
4 | g.110621288C>G | CA357985638 | PITX2 | c.185-2600G>C (n.185-2600G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.253G>C n.257G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) n.329G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) n.218G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.-68G>C (n.-68G>C) | |
4 | g.110621288C>T | CA357985639 | PITX2 | c.185-2600G>A (n.185-2600G>A) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.253G>A n.257G>A c.266G>A (p.Arg89Gln) n.329G>A c.287G>A (p.Arg96Gln) n.218G>A c.128G>A (p.Arg43Gln) c.-68G>A (n.-68G>A) | |
4 | g.110621289G>A | CA357985641 | PITX2 | c.185-2601C>T (n.185-2601C>T) c.184C>T (p.Arg62Trp) n.252C>T n.256C>T c.265C>T (p.Arg89Trp) n.328C>T c.286C>T (p.Arg96Trp) n.217C>T c.127C>T (p.Arg43Trp) c.-69C>T (n.-69C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621289G>C | CA357985640 | PITX2 | c.185-2601C>G (n.185-2601C>G) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.252C>G n.256C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) n.328C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) n.217C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.-69C>G (n.-69C>G) | |
4 | g.110621289G>T | CA440822498 | PITX2 | c.185-2601C>A (n.185-2601C>A) c.184C>A (p.Arg62=) n.252C>A n.256C>A c.265C>A (p.Arg89=) n.328C>A c.286C>A (p.Arg96=) n.217C>A c.127C>A (p.Arg43=) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
4 | g.110621289_110621312del | CA2695203825 | PITX2 | c.185-2624_185-2601del (n.185-2624_185-2601del) c.161_184del (p.Lys54_Gln61del) n.229_252del n.233_256del c.242_265del (p.Lys81_Gln88del) n.305_328del c.263_286del (p.Lys88_Gln95del) n.194_217del c.104_127del (p.Lys35_Gln42del) c.-92_-69del (n.-92_-69del) | |
4 | g.110621290C>A | CA357985642 | PITX2 | c.185-2602G>T (n.185-2602G>T) c.183G>T (p.Gln61His) n.251G>T n.255G>T c.264G>T (p.Gln88His) n.327G>T c.285G>T (p.Gln95His) n.216G>T c.126G>T (p.Gln42His) c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621290C= | CA1485101385 | PITX2 | c.185-2602G= (n.185-2602G=) c.183G= (p.Gln61=) n.251G= n.255G= c.264G= (p.Gln88=) n.327G= c.285G= (p.Gln95=) n.216G= c.126G= (p.Gln42=) c.-70G= (n.-70G=) | |
4 | g.110621290C>G | CA357985643 | PITX2 | c.185-2602G>C (n.185-2602G>C) c.183G>C (p.Gln61His) n.251G>C n.255G>C c.264G>C (p.Gln88His) n.327G>C c.285G>C (p.Gln95His) n.216G>C c.126G>C (p.Gln42His) c.-70G>C (n.-70G>C) | dbSNP |
4 | g.110621290C>T | CA440822499 | PITX2 | c.185-2602G>A (n.185-2602G>A) c.183G>A (p.Gln61=) n.251G>A n.255G>A c.264G>A (p.Gln88=) n.327G>A c.285G>A (p.Gln95=) n.216G>A c.126G>A (p.Gln42=) c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621291T>A | CA357985644 | PITX2 | c.185-2603A>T (n.185-2603A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.250A>T n.254A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) n.326A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) n.215A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) c.-71A>T (n.-71A>T) | |
4 | g.110621291T>C | CA357985645 | PITX2 | c.185-2603A>G (n.185-2603A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.250A>G n.254A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) n.326A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) n.215A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) | |
4 | g.110621291T>G | CA357985646 | PITX2 | c.185-2603A>C (n.185-2603A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.250A>C n.254A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.326A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) n.215A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) c.-71A>C (n.-71A>C) | |
4 | g.110621297_110621305del | CA2578169468 | PITX2 | c.185-2611_185-2603del (n.185-2611_185-2603del) c.174_182del (p.Arg59_Gln61del) n.242_250del n.246_254del c.255_263del (p.Arg86_Gln88del) n.318_326del c.276_284del (p.Arg93_Gln95del) n.207_215del c.117_125del (p.Arg40_Gln42del) c.-79_-71del (n.-79_-71del) | |
4 | g.110621292G>A | CA357985647 | PITX2 | c.185-2604C>T (n.185-2604C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.249C>T n.253C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.325C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) n.214C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) c.-72C>T (n.-72C>T) | |
4 | g.110621292G>C | CA357985648 | PITX2 | c.185-2604C>G (n.185-2604C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.249C>G n.253C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.325C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) n.214C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
4 | g.110621292G>T | CA357985649 | PITX2 | c.185-2604C>A (n.185-2604C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.249C>A n.253C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.325C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) n.214C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) c.-72C>A (n.-72C>A) | |
4 | g.110621293C>A | CA3045531 | PITX2 | c.185-2605G>T (n.185-2605G>T) c.180G>T (p.Arg60=) n.248G>T n.252G>T c.261G>T (p.Arg87=) n.324G>T c.282G>T (p.Arg94=) n.213G>T c.123G>T (p.Arg41=) c.-73G>T (n.-73G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621293C= | CA1485101391 | PITX2 | c.185-2605G= (n.185-2605G=) c.180G= (p.Arg60=) n.248G= n.252G= c.261G= (p.Arg87=) n.324G= c.282G= (p.Arg94=) n.213G= c.123G= (p.Arg41=) c.-73G= (n.-73G=) | |
4 | g.110621293C>G | CA440822502 | PITX2 | c.185-2605G>C (n.185-2605G>C) c.180G>C (p.Arg60=) n.248G>C n.252G>C c.261G>C (p.Arg87=) n.324G>C c.282G>C (p.Arg94=) n.213G>C c.123G>C (p.Arg41=) c.-73G>C (n.-73G>C) | |
4 | g.110621293C>T | CA440822501 | PITX2 | c.185-2605G>A (n.185-2605G>A) c.180G>A (p.Arg60=) n.248G>A n.252G>A c.261G>A (p.Arg87=) n.324G>A c.282G>A (p.Arg94=) n.213G>A c.123G>A (p.Arg41=) c.-73G>A (n.-73G>A) | |
4 | g.110621294C>A | CA357985650 | PITX2 | c.185-2606G>T (n.185-2606G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.247G>T n.251G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) n.323G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.212G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-74G>T (n.-74G>T) | |
4 | g.110621294C>G | CA357985651 | PITX2 | c.185-2606G>C (n.185-2606G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.247G>C n.251G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) n.323G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.212G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
4 | g.110621294C>T | CA357985652 | PITX2 | c.185-2606G>A (n.185-2606G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) n.247G>A n.251G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) n.323G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) n.212G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) c.-74G>A (n.-74G>A) | |
4 | g.110621295G>A | CA357985653 | PITX2 | c.185-2607C>T (n.185-2607C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) n.246C>T n.250C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) n.322C>T c.280C>T (p.Arg94Trp) n.211C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621295G>C | CA357985654 | PITX2 | c.185-2607C>G (n.185-2607C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.246C>G n.250C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) n.322C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.211C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-75C>G (n.-75C>G) | |
4 | g.110621295G= | CA1485101395 | PITX2 | c.185-2607C= (n.185-2607C=) c.178C= (p.Arg60=) n.246C= n.250C= c.259C= (p.Arg87=) n.322C= c.280C= (p.Arg94=) n.211C= c.121C= (p.Arg41=) c.-75C= (n.-75C=) | |
4 | g.110621295G>T | CA440822505 | PITX2 | c.185-2607C>A (n.185-2607C>A) c.178C>A (p.Arg60=) n.246C>A n.250C>A c.259C>A (p.Arg87=) n.322C>A c.280C>A (p.Arg94=) n.211C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621296C>A | CA357985656 | PITX2 | c.185-2608G>T (n.185-2608G>T) c.177G>T (p.Arg59Ser) n.245G>T n.249G>T c.258G>T (p.Arg86Ser) n.321G>T c.279G>T (p.Arg93Ser) n.210G>T c.120G>T (p.Arg40Ser) c.-76G>T (n.-76G>T) | |
4 | g.110621296C>G | CA357985655 | PITX2 | c.185-2608G>C (n.185-2608G>C) c.177G>C (p.Arg59Ser) n.245G>C n.249G>C c.258G>C (p.Arg86Ser) n.321G>C c.279G>C (p.Arg93Ser) n.210G>C c.120G>C (p.Arg40Ser) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
4 | g.110621296C>T | CA440822506 | PITX2 | c.185-2608G>A (n.185-2608G>A) c.177G>A (p.Arg59=) n.245G>A n.249G>A c.258G>A (p.Arg86=) n.321G>A c.279G>A (p.Arg93=) n.210G>A c.120G>A (p.Arg40=) c.-76G>A (n.-76G>A) | |
4 | g.110621297C>A | CA357985657 | PITX2 | c.185-2609G>T (n.185-2609G>T) c.176G>T (p.Arg59Met) n.244G>T n.248G>T c.257G>T (p.Arg86Met) n.320G>T c.278G>T (p.Arg93Met) n.209G>T c.119G>T (p.Arg40Met) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
4 | g.110621297C= | CA1485101397 | PITX2 | c.185-2609G= (n.185-2609G=) c.176G= (p.Arg59=) n.244G= n.248G= c.257G= (p.Arg86=) n.320G= c.278G= (p.Arg93=) n.209G= c.119G= (p.Arg40=) c.-77G= (n.-77G=) | |
4 | g.110621297C>G | CA357985658 | PITX2 | c.185-2609G>C (n.185-2609G>C) c.176G>C (p.Arg59Thr) n.244G>C n.248G>C c.257G>C (p.Arg86Thr) n.320G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) n.209G>C c.119G>C (p.Arg40Thr) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
4 | g.110621297C>T | CA357985659 | PITX2 | c.185-2609G>A (n.185-2609G>A) c.176G>A (p.Arg59Lys) n.244G>A n.248G>A c.257G>A (p.Arg86Lys) n.320G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) n.209G>A c.119G>A (p.Arg40Lys) c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621298T>A | CA357985660 | PITX2 | c.185-2610A>T (n.185-2610A>T) c.175A>T (p.Arg59Trp) n.243A>T n.247A>T c.256A>T (p.Arg86Trp) n.319A>T c.277A>T (p.Arg93Trp) n.208A>T c.118A>T (p.Arg40Trp) c.-78A>T (n.-78A>T) | |
4 | g.110621298T>C | CA357985661 | PITX2 | c.185-2610A>G (n.185-2610A>G) c.175A>G (p.Arg59Gly) n.243A>G n.247A>G c.256A>G (p.Arg86Gly) n.319A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) n.208A>G c.118A>G (p.Arg40Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) | |
4 | g.110621298T>G | CA440822507 | PITX2 | c.185-2610A>C (n.185-2610A>C) c.175A>C (p.Arg59=) n.243A>C n.247A>C c.256A>C (p.Arg86=) n.319A>C c.277A>C (p.Arg93=) n.208A>C c.118A>C (p.Arg40=) c.-78A>C (n.-78A>C) | |
4 | g.110621299T>A | CA357985662 | PITX2 | c.185-2611A>T (n.185-2611A>T) c.174A>T (p.Gln58His) n.242A>T n.246A>T c.255A>T (p.Gln85His) n.318A>T c.276A>T (p.Gln92His) n.207A>T c.117A>T (p.Gln39His) c.-79A>T (n.-79A>T) | |
4 | g.110621299T>C | CA440822509 | PITX2 | c.185-2611A>G (n.185-2611A>G) c.174A>G (p.Gln58=) n.242A>G n.246A>G c.255A>G (p.Gln85=) n.318A>G c.276A>G (p.Gln92=) n.207A>G c.117A>G (p.Gln39=) c.-79A>G (n.-79A>G) | |
4 | g.110621299T>G | CA357985663 | PITX2 | c.185-2611A>C (n.185-2611A>C) c.174A>C (p.Gln58His) n.242A>C n.246A>C c.255A>C (p.Gln85His) n.318A>C c.276A>C (p.Gln92His) n.207A>C c.117A>C (p.Gln39His) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
4 | g.110621300T>A | CA357985664 | PITX2 | c.185-2612A>T (n.185-2612A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) n.241A>T n.245A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.317A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) n.206A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) c.-80A>T (n.-80A>T) | |
4 | g.110621300T>C | CA357985665 | PITX2 | c.185-2612A>G (n.185-2612A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) n.241A>G n.245A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.317A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) n.206A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) c.-80A>G (n.-80A>G) | dbSNP |
4 | g.110621300T>G | CA357985666 | PITX2 | c.185-2612A>C (n.185-2612A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) n.241A>C n.245A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.317A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) n.206A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) c.-80A>C (n.-80A>C) | |
4 | g.110621300T= | CA1485101401 | PITX2 | c.185-2612A= (n.185-2612A=) c.173A= (p.Gln58=) n.241A= n.245A= c.254A= (p.Gln85=) n.317A= c.275A= (p.Gln92=) n.206A= c.116A= (p.Gln39=) c.-80A= (n.-80A=) | |
4 | g.110621301G>A | CA357985667 | PITX2 | c.185-2613C>T (n.185-2613C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.240C>T n.244C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.316C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) n.205C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) c.-81C>T (n.-81C>T) | |
4 | g.110621301G>C | CA357985668 | PITX2 | c.185-2613C>G (n.185-2613C>G) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.240C>G n.244C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.316C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) n.205C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) c.-81C>G (n.-81C>G) | |
4 | g.110621301G>T | CA357985669 | PITX2 | c.185-2613C>A (n.185-2613C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.240C>A n.244C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.316C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) n.205C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) c.-81C>A (n.-81C>A) | dbSNP |
4 | g.110621301_110621305del | CA2763074867 | PITX2 | c.185-2617_185-2613del (n.185-2617_185-2613del) c.168_172del (p.Arg57LysfsTer?) n.236_240del n.240_244del c.249_253del (p.Arg84LysfsTer?) n.312_316del c.270_274del (p.Arg91LysfsTer?) n.201_205del c.111_115del (p.Arg38LysfsTer?) c.-85_-81del (n.-85_-81del) | |
4 | g.110621301_110621308del | CA2671770106 | PITX2 | c.185-2620_185-2613del (n.185-2620_185-2613del) c.165_172del (p.Arg57AlafsTer?) n.233_240del n.237_244del c.246_253del (p.Arg84AlafsTer?) n.309_316del c.267_274del (p.Arg91AlafsTer?) n.198_205del c.108_115del (p.Arg38AlafsTer?) c.-88_-81del (n.-88_-81del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621302C>A | CA440822510 | PITX2 | c.185-2614G>T (n.185-2614G>T) c.171G>T (p.Arg57=) n.239G>T n.243G>T c.252G>T (p.Arg84=) n.315G>T c.273G>T (p.Arg91=) n.204G>T c.114G>T (p.Arg38=) c.-82G>T (n.-82G>T) | |
4 | g.110621302C= | CA1485101409 | PITX2 | c.185-2614G= (n.185-2614G=) c.171G= (p.Arg57=) n.239G= n.243G= c.252G= (p.Arg84=) n.315G= c.273G= (p.Arg91=) n.204G= c.114G= (p.Arg38=) c.-82G= (n.-82G=) | |
4 | g.110621302C>G | CA440822511 | PITX2 | c.185-2614G>C (n.185-2614G>C) c.171G>C (p.Arg57=) n.239G>C n.243G>C c.252G>C (p.Arg84=) n.315G>C c.273G>C (p.Arg91=) n.204G>C c.114G>C (p.Arg38=) c.-82G>C (n.-82G>C) | |
4 | g.110621302C>T | CA3045532 | PITX2 | c.185-2614G>A (n.185-2614G>A) c.171G>A (p.Arg57=) n.239G>A n.243G>A c.252G>A (p.Arg84=) n.315G>A c.273G>A (p.Arg91=) n.204G>A c.114G>A (p.Arg38=) c.-82G>A (n.-82G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621303del | CA2695203826 | PITX2 | c.185-2614del (n.185-2614del) c.171del (p.Gln58LysfsTer?) n.239del n.243del c.252del (p.Gln85LysfsTer?) n.315del c.273del (p.Gln92LysfsTer?) n.204del c.114del (p.Gln39LysfsTer?) c.-82del (n.-82del) | |
4 | g.110621303C>A | CA357985670 | PITX2 | c.185-2615G>T (n.185-2615G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) n.238G>T n.242G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) n.314G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.203G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621303C= | CA1485101414 | PITX2 | c.185-2615G= (n.185-2615G=) c.170G= (p.Arg57=) n.238G= n.242G= c.251G= (p.Arg84=) n.314G= c.272G= (p.Arg91=) n.203G= c.113G= (p.Arg38=) c.-83G= (n.-83G=) | |
4 | g.110621303C>G | CA104045055 | PITX2 | c.185-2615G>C (n.185-2615G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) n.238G>C n.242G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.314G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.203G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-83G>C (n.-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621303C>T | CA3045533 | PITX2 | c.185-2615G>A (n.185-2615G>A) c.170G>A (p.Arg57Gln) n.238G>A n.242G>A c.251G>A (p.Arg84Gln) n.314G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.203G>A c.113G>A (p.Arg38Gln) c.-83G>A (n.-83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621304G>A | CA357985671 | PITX2 | c.185-2616C>T (n.185-2616C>T) c.169C>T (p.Arg57Trp) n.237C>T n.241C>T c.250C>T (p.Arg84Trp) n.313C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) n.202C>T c.112C>T (p.Arg38Trp) c.-84C>T (n.-84C>T) | |
4 | g.110621304G>C | CA357985672 | PITX2 | c.185-2616C>G (n.185-2616C>G) c.169C>G (p.Arg57Gly) n.237C>G n.241C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) n.313C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.202C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) c.-84C>G (n.-84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621304G= | CA1485101419 | PITX2 | c.185-2616C= (n.185-2616C=) c.169C= (p.Arg57=) n.237C= n.241C= c.250C= (p.Arg84=) n.313C= c.271C= (p.Arg91=) n.202C= c.112C= (p.Arg38=) c.-84C= (n.-84C=) | |
4 | g.110621304G>T | CA440766039 | PITX2 | c.185-2616C>A (n.185-2616C>A) c.169C>A (p.Arg57=) n.237C>A n.241C>A c.250C>A (p.Arg84=) n.313C>A c.271C>A (p.Arg91=) n.202C>A c.112C>A (p.Arg38=) c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621304_110621307delinsGCTT | CA1485101420 | PITX2 | c.185-2619_185-2616delinsAAGC (n.185-2619_185-2616delinsAAGC) c.166_169delinsAAGC (p.Lys56=) n.234_237delinsAAGC n.238_241delinsAAGC c.247_250delinsAAGC (p.Lys83=) n.310_313delinsAAGC c.268_271delinsAAGC (p.Lys90=) n.199_202delinsAAGC c.109_112delinsAAGC (p.Lys37=) c.-87_-84delinsAAGC (n.-87_-84delinsAAGC) | |
4 | g.110621305C>A | CA357985673 | PITX2 | c.185-2617G>T (n.185-2617G>T) c.168G>T (p.Lys56Asn) n.236G>T n.240G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) n.312G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) n.201G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) c.-85G>T (n.-85G>T) | |
4 | g.110621305C>G | CA357985674 | PITX2 | c.185-2617G>C (n.185-2617G>C) c.168G>C (p.Lys56Asn) n.236G>C n.240G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) n.312G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) n.201G>C c.111G>C (p.Lys37Asn) c.-85G>C (n.-85G>C) | |
4 | g.110621305C>T | CA440766047 | PITX2 | c.185-2617G>A (n.185-2617G>A) c.168G>A (p.Lys56=) n.236G>A n.240G>A c.249G>A (p.Lys83=) n.312G>A c.270G>A (p.Lys90=) n.201G>A c.111G>A (p.Lys37=) c.-85G>A (n.-85G>A) | |
4 | g.110621311_110621313dup | CA1485101422 | PITX2 | c.185-2619_185-2617dup (n.185-2619_185-2617dup) c.166_168dup (p.Lys56_Arg57insLys) n.234_236dup n.238_240dup c.247_249dup (p.Lys83_Arg84insLys) n.310_312dup c.268_270dup (p.Lys90_Arg91insLys) n.199_201dup c.109_111dup (p.Lys37_Arg38insLys) c.-87_-85dup (n.-87_-85dup) | dbSNP |
4 | g.110621311_110621313del | CA3045534 | PITX2 | c.185-2619_185-2617del (n.185-2619_185-2617del) c.166_168del (p.Lys56del) n.234_236del n.238_240del c.247_249del (p.Lys83del) n.310_312del c.268_270del (p.Lys90del) n.199_201del c.109_111del (p.Lys37del) c.-87_-85del (n.-87_-85del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621305_110621306insCGCGGGTATCGCCGACAGCCCCGTTGTTTTGCAGCCGACCAAAAACGCCGAACACGGCGATTTCCAAATCAACGGCGTAATGGGTGCGGCGAAAAAAGCCAAACAAAATCCGCGCGAGTTGGCGCAAAAAG | CA2525259331 | PITX2 | c.185-2618_185-2617insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (n.185-2618_185-2617insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG) c.167_168insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys56AsnfsTer?) n.235_236insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG n.239_240insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG c.248_249insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys83AsnfsTer?) n.311_312insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG c.269_270insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys90AsnfsTer?) n.200_201insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG c.110_111insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys37AsnfsTer?) c.-86_-85insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (n.-86_-85insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG) | |
4 | g.110621306T>A | CA357985675 | PITX2 | c.185-2618A>T (n.185-2618A>T) c.167A>T (p.Lys56Met) n.235A>T n.239A>T c.248A>T (p.Lys83Met) n.311A>T c.269A>T (p.Lys90Met) n.200A>T c.110A>T (p.Lys37Met) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
4 | g.110621306T>C | CA357985676 | PITX2 | c.185-2618A>G (n.185-2618A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.235A>G n.239A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.311A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) n.200A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621306T>G | CA357985677 | PITX2 | c.185-2618A>C (n.185-2618A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.235A>C n.239A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.311A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) n.200A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) |