Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621087_110621120delCA2671770087PITX2c.185-2426_185-2393del (n.185-2426_185-2393del)
c.309+50_309+83del (n.309+50_309+83del)
n.377+50_377+83del
n.381+50_381+83del
c.390+50_390+83del (n.390+50_390+83del)
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c.411+50_411+83del (n.411+50_411+83del)
n.342+50_342+83del
c.252+50_252+83del (n.252+50_252+83del)
c.461_494del (p.Arg154LysfsTer?)
c.57+50_57+83del (n.57+50_57+83del)
 gnomAD v4
4g.110621107C>ACA357985237PITX2c.185-2419G>T (n.185-2419G>T)
c.309+57G>T (n.309+57G>T)
n.377+57G>T
n.381+57G>T
c.390+57G>T (n.390+57G>T)
n.453+57G>T
c.411+57G>T (n.411+57G>T)
n.342+57G>T
c.252+57G>T (n.252+57G>T)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.57+57G>T (n.57+57G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621107C=CA1485101091PITX2c.185-2419G= (n.185-2419G=)
c.309+57G= (n.309+57G=)
n.377+57G=
n.381+57G=
c.390+57G= (n.390+57G=)
n.453+57G=
c.411+57G= (n.411+57G=)
n.342+57G=
c.252+57G= (n.252+57G=)
c.468G= (p.Arg156=)
c.57+57G= (n.57+57G=)
4g.110621107C>GCA357985236PITX2c.185-2419G>C (n.185-2419G>C)
c.309+57G>C (n.309+57G>C)
n.377+57G>C
n.381+57G>C
c.390+57G>C (n.390+57G>C)
n.453+57G>C
c.411+57G>C (n.411+57G>C)
n.342+57G>C
c.252+57G>C (n.252+57G>C)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.57+57G>C (n.57+57G>C)
4g.110621107C>TCA2671770091PITX2c.185-2419G>A (n.185-2419G>A)
c.309+57G>A (n.309+57G>A)
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n.381+57G>A
c.390+57G>A (n.390+57G>A)
n.453+57G>A
c.411+57G>A (n.411+57G>A)
n.342+57G>A
c.252+57G>A (n.252+57G>A)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.57+57G>A (n.57+57G>A)
 gnomAD v4
4g.110621108C>ACA357985238PITX2c.185-2420G>T (n.185-2420G>T)
c.309+56G>T (n.309+56G>T)
n.377+56G>T
n.381+56G>T
c.390+56G>T (n.390+56G>T)
n.453+56G>T
c.411+56G>T (n.411+56G>T)
n.342+56G>T
c.252+56G>T (n.252+56G>T)
c.467G>T (p.Arg156Met)
c.57+56G>T (n.57+56G>T)
4g.110621108C=CA1485101094PITX2c.185-2420G= (n.185-2420G=)
c.309+56G= (n.309+56G=)
n.377+56G=
n.381+56G=
c.390+56G= (n.390+56G=)
n.453+56G=
c.411+56G= (n.411+56G=)
n.342+56G=
c.252+56G= (n.252+56G=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.57+56G= (n.57+56G=)
4g.110621108C>GCA357985239PITX2c.185-2420G>C (n.185-2420G>C)
c.309+56G>C (n.309+56G>C)
n.377+56G>C
n.381+56G>C
c.390+56G>C (n.390+56G>C)
n.453+56G>C
c.411+56G>C (n.411+56G>C)
n.342+56G>C
c.252+56G>C (n.252+56G>C)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.57+56G>C (n.57+56G>C)
4g.110621108C>TCA357985240PITX2c.185-2420G>A (n.185-2420G>A)
c.309+56G>A (n.309+56G>A)
n.377+56G>A
n.381+56G>A
c.390+56G>A (n.390+56G>A)
n.453+56G>A
c.411+56G>A (n.411+56G>A)
n.342+56G>A
c.252+56G>A (n.252+56G>A)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.57+56G>A (n.57+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621109delCA2671770092PITX2c.185-2421del (n.185-2421del)
c.309+55del (n.309+55del)
n.377+55del
n.381+55del
c.390+55del (n.390+55del)
n.453+55del
c.411+55del (n.411+55del)
n.342+55del
c.252+55del (n.252+55del)
c.466del (p.Arg156GlyfsTer?)
c.57+55del (n.57+55del)
 gnomAD v4
4g.110621109T>ACA357985241PITX2c.185-2421A>T (n.185-2421A>T)
c.309+55A>T (n.309+55A>T)
n.377+55A>T
n.381+55A>T
c.390+55A>T (n.390+55A>T)
n.453+55A>T
c.411+55A>T (n.411+55A>T)
n.342+55A>T
c.252+55A>T (n.252+55A>T)
c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.57+55A>T (n.57+55A>T)
4g.110621109T>CCA357985242PITX2c.185-2421A>G (n.185-2421A>G)
c.309+55A>G (n.309+55A>G)
n.377+55A>G
n.381+55A>G
c.390+55A>G (n.390+55A>G)
n.453+55A>G
c.411+55A>G (n.411+55A>G)
n.342+55A>G
c.252+55A>G (n.252+55A>G)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.57+55A>G (n.57+55A>G)
 gnomAD v4
4g.110621110G>ACA2671770093PITX2c.185-2422C>T (n.185-2422C>T)
c.309+54C>T (n.309+54C>T)
n.377+54C>T
n.381+54C>T
c.390+54C>T (n.390+54C>T)
n.453+54C>T
c.411+54C>T (n.411+54C>T)
n.342+54C>T
c.252+54C>T (n.252+54C>T)
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.57+54C>T (n.57+54C>T)
 gnomAD v4
4g.110621110G>CCA357985243PITX2c.185-2422C>G (n.185-2422C>G)
c.309+54C>G (n.309+54C>G)
n.377+54C>G
n.381+54C>G
c.390+54C>G (n.390+54C>G)
n.453+54C>G
c.411+54C>G (n.411+54C>G)
n.342+54C>G
c.252+54C>G (n.252+54C>G)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.57+54C>G (n.57+54C>G)
4g.110621110G>TCA357985244PITX2c.185-2422C>A (n.185-2422C>A)
c.309+54C>A (n.309+54C>A)
n.377+54C>A
n.381+54C>A
c.390+54C>A (n.390+54C>A)
n.453+54C>A
c.411+54C>A (n.411+54C>A)
n.342+54C>A
c.252+54C>A (n.252+54C>A)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.57+54C>A (n.57+54C>A)
 gnomAD v4
4g.110621111T>ACA357985245PITX2c.185-2423A>T (n.185-2423A>T)
c.309+53A>T (n.309+53A>T)
n.377+53A>T
n.381+53A>T
c.390+53A>T (n.390+53A>T)
n.453+53A>T
c.411+53A>T (n.411+53A>T)
n.342+53A>T
c.252+53A>T (n.252+53A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.57+53A>T (n.57+53A>T)
4g.110621111T>CCA357985246PITX2c.185-2423A>G (n.185-2423A>G)
c.309+53A>G (n.309+53A>G)
n.377+53A>G
n.381+53A>G
c.390+53A>G (n.390+53A>G)
n.453+53A>G
c.411+53A>G (n.411+53A>G)
n.342+53A>G
c.252+53A>G (n.252+53A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.57+53A>G (n.57+53A>G)
 gnomAD v4
4g.110621111T>GCA357985247PITX2c.185-2423A>C (n.185-2423A>C)
c.309+53A>C (n.309+53A>C)
n.377+53A>C
n.381+53A>C
c.390+53A>C (n.390+53A>C)
n.453+53A>C
c.411+53A>C (n.411+53A>C)
n.342+53A>C
c.252+53A>C (n.252+53A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.57+53A>C (n.57+53A>C)
4g.110621112A>CCA357985248PITX2c.185-2424T>G (n.185-2424T>G)
c.309+52T>G (n.309+52T>G)
n.377+52T>G
n.381+52T>G
c.390+52T>G (n.390+52T>G)
n.453+52T>G
c.411+52T>G (n.411+52T>G)
n.342+52T>G
c.252+52T>G (n.252+52T>G)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.57+52T>G (n.57+52T>G)
4g.110621112A>GCA357985249PITX2c.185-2424T>C (n.185-2424T>C)
c.309+52T>C (n.309+52T>C)
n.377+52T>C
n.381+52T>C
c.390+52T>C (n.390+52T>C)
n.453+52T>C
c.411+52T>C (n.411+52T>C)
n.342+52T>C
c.252+52T>C (n.252+52T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.57+52T>C (n.57+52T>C)
4g.110621112A>TCA357985250PITX2c.185-2424T>A (n.185-2424T>A)
c.309+52T>A (n.309+52T>A)
n.377+52T>A
n.381+52T>A
c.390+52T>A (n.390+52T>A)
n.453+52T>A
c.411+52T>A (n.411+52T>A)
n.342+52T>A
c.252+52T>A (n.252+52T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.57+52T>A (n.57+52T>A)
4g.110621113C>ACA357985252PITX2c.185-2425G>T (n.185-2425G>T)
c.309+51G>T (n.309+51G>T)
n.377+51G>T
n.381+51G>T
c.390+51G>T (n.390+51G>T)
n.453+51G>T
c.411+51G>T (n.411+51G>T)
n.342+51G>T
c.252+51G>T (n.252+51G>T)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.57+51G>T (n.57+51G>T)
4g.110621113C>GCA357985251PITX2c.185-2425G>C (n.185-2425G>C)
c.309+51G>C (n.309+51G>C)
n.377+51G>C
n.381+51G>C
c.390+51G>C (n.390+51G>C)
n.453+51G>C
c.411+51G>C (n.411+51G>C)
n.342+51G>C
c.252+51G>C (n.252+51G>C)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.57+51G>C (n.57+51G>C)
4g.110621114delCA2671770094PITX2c.185-2425del (n.185-2425del)
c.309+51del (n.309+51del)
n.377+51del
n.381+51del
c.390+51del (n.390+51del)
n.453+51del
c.411+51del (n.411+51del)
n.342+51del
c.252+51del (n.252+51del)
c.462del (p.Arg154SerfsTer?)
c.57+51del (n.57+51del)
 gnomAD v4
4g.110621114C>ACA357985253PITX2c.185-2426G>T (n.185-2426G>T)
c.309+50G>T (n.309+50G>T)
n.377+50G>T
n.381+50G>T
c.390+50G>T (n.390+50G>T)
n.453+50G>T
c.411+50G>T (n.411+50G>T)
n.342+50G>T
c.252+50G>T (n.252+50G>T)
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.57+50G>T (n.57+50G>T)
 gnomAD v4
4g.110621114C=CA1485101099PITX2c.185-2426G= (n.185-2426G=)
c.309+50G= (n.309+50G=)
n.377+50G=
n.381+50G=
c.390+50G= (n.390+50G=)
n.453+50G=
c.411+50G= (n.411+50G=)
n.342+50G=
c.252+50G= (n.252+50G=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.57+50G= (n.57+50G=)
4g.110621114C>GCA357985254PITX2c.185-2426G>C (n.185-2426G>C)
c.309+50G>C (n.309+50G>C)
n.377+50G>C
n.381+50G>C
c.390+50G>C (n.390+50G>C)
n.453+50G>C
c.411+50G>C (n.411+50G>C)
n.342+50G>C
c.252+50G>C (n.252+50G>C)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.57+50G>C (n.57+50G>C)
4g.110621114C>TCA3045519PITX2c.185-2426G>A (n.185-2426G>A)
c.309+50G>A (n.309+50G>A)
n.377+50G>A
n.381+50G>A
c.390+50G>A (n.390+50G>A)
n.453+50G>A
c.411+50G>A (n.411+50G>A)
n.342+50G>A
c.252+50G>A (n.252+50G>A)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.57+50G>A (n.57+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621115T>ACA357985255PITX2c.185-2427A>T (n.185-2427A>T)
c.309+49A>T (n.309+49A>T)
n.377+49A>T
n.381+49A>T
c.390+49A>T (n.390+49A>T)
n.453+49A>T
c.411+49A>T (n.411+49A>T)
n.342+49A>T
c.252+49A>T (n.252+49A>T)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.57+49A>T (n.57+49A>T)
4g.110621115T>CCA357985256PITX2c.185-2427A>G (n.185-2427A>G)
c.309+49A>G (n.309+49A>G)
n.377+49A>G
n.381+49A>G
c.390+49A>G (n.390+49A>G)
n.453+49A>G
c.411+49A>G (n.411+49A>G)
n.342+49A>G
c.252+49A>G (n.252+49A>G)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.57+49A>G (n.57+49A>G)
4g.110621116C>ACA357985257PITX2c.185-2428G>T (n.185-2428G>T)
c.309+48G>T (n.309+48G>T)
n.377+48G>T
n.381+48G>T
c.390+48G>T (n.390+48G>T)
n.453+48G>T
c.411+48G>T (n.411+48G>T)
n.342+48G>T
c.252+48G>T (n.252+48G>T)
c.459G>T (p.Trp153Cys)
c.57+48G>T (n.57+48G>T)
 gnomAD v4
4g.110621116C>GCA357985258PITX2c.185-2428G>C (n.185-2428G>C)
c.309+48G>C (n.309+48G>C)
n.377+48G>C
n.381+48G>C
c.390+48G>C (n.390+48G>C)
n.453+48G>C
c.411+48G>C (n.411+48G>C)
n.342+48G>C
c.252+48G>C (n.252+48G>C)
c.459G>C (p.Trp153Cys)
c.57+48G>C (n.57+48G>C)
4g.110621116C>TCA357985259PITX2c.185-2428G>A (n.185-2428G>A)
c.309+48G>A (n.309+48G>A)
n.377+48G>A
n.381+48G>A
c.390+48G>A (n.390+48G>A)
n.453+48G>A
c.411+48G>A (n.411+48G>A)
n.342+48G>A
c.252+48G>A (n.252+48G>A)
c.459G>A (p.Trp153Ter)
c.57+48G>A (n.57+48G>A)
4g.110621117delCA2578169466PITX2c.185-2428del (n.185-2428del)
c.309+48del (n.309+48del)
n.377+48del
n.381+48del
c.390+48del (n.390+48del)
n.453+48del
c.411+48del (n.411+48del)
n.342+48del
c.252+48del (n.252+48del)
c.459del (p.Trp153Ter)
c.57+48del (n.57+48del)
4g.110621117C>ACA357985260PITX2c.185-2429G>T (n.185-2429G>T)
c.309+47G>T (n.309+47G>T)
n.377+47G>T
n.381+47G>T
c.390+47G>T (n.390+47G>T)
n.453+47G>T
c.411+47G>T (n.411+47G>T)
n.342+47G>T
c.252+47G>T (n.252+47G>T)
c.458G>T (p.Trp153Leu)
c.57+47G>T (n.57+47G>T)
 gnomAD v4
4g.110621117C>GCA357985261PITX2c.185-2429G>C (n.185-2429G>C)
c.309+47G>C (n.309+47G>C)
n.377+47G>C
n.381+47G>C
c.390+47G>C (n.390+47G>C)
n.453+47G>C
c.411+47G>C (n.411+47G>C)
n.342+47G>C
c.252+47G>C (n.252+47G>C)
c.458G>C (p.Trp153Ser)
c.57+47G>C (n.57+47G>C)
4g.110621117C>TCA357985262PITX2c.185-2429G>A (n.185-2429G>A)
c.309+47G>A (n.309+47G>A)
n.377+47G>A
n.381+47G>A
c.390+47G>A (n.390+47G>A)
n.453+47G>A
c.411+47G>A (n.411+47G>A)
n.342+47G>A
c.252+47G>A (n.252+47G>A)
c.458G>A (p.Trp153Ter)
c.57+47G>A (n.57+47G>A)
4g.110621118A=CA1485101103PITX2c.185-2430T= (n.185-2430T=)
c.309+46T= (n.309+46T=)
n.377+46T=
n.381+46T=
c.390+46T= (n.390+46T=)
n.453+46T=
c.411+46T= (n.411+46T=)
n.342+46T=
c.252+46T= (n.252+46T=)
c.457T= (p.Trp153=)
c.57+46T= (n.57+46T=)
4g.110621118A>CCA357985263PITX2c.185-2430T>G (n.185-2430T>G)
c.309+46T>G (n.309+46T>G)
n.377+46T>G
n.381+46T>G
c.390+46T>G (n.390+46T>G)
n.453+46T>G
c.411+46T>G (n.411+46T>G)
n.342+46T>G
c.252+46T>G (n.252+46T>G)
c.457T>G (p.Trp153Gly)
c.57+46T>G (n.57+46T>G)
 gnomAD v4
4g.110621118A>GCA357985264PITX2c.185-2430T>C (n.185-2430T>C)
c.309+46T>C (n.309+46T>C)
n.377+46T>C
n.381+46T>C
c.390+46T>C (n.390+46T>C)
n.453+46T>C
c.411+46T>C (n.411+46T>C)
n.342+46T>C
c.252+46T>C (n.252+46T>C)
c.457T>C (p.Trp153Arg)
c.57+46T>C (n.57+46T>C)
 gnomAD v4
4g.110621118A>TCA104045027PITX2c.185-2430T>A (n.185-2430T>A)
c.309+46T>A (n.309+46T>A)
n.377+46T>A
n.381+46T>A
c.390+46T>A (n.390+46T>A)
n.453+46T>A
c.411+46T>A (n.411+46T>A)
n.342+46T>A
c.252+46T>A (n.252+46T>A)
c.457T>A (p.Trp153Arg)
c.57+46T>A (n.57+46T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621121_110621123delCA2671770095PITX2c.185-2432_185-2430del (n.185-2432_185-2430del)
c.309+44_309+46del (n.309+44_309+46del)
n.377+44_377+46del
n.381+44_381+46del
c.390+44_390+46del (n.390+44_390+46del)
n.453+44_453+46del
c.411+44_411+46del (n.411+44_411+46del)
n.342+44_342+46del
c.252+44_252+46del (n.252+44_252+46del)
c.455_457del (p.Leu152del)
c.57+44_57+46del (n.57+44_57+46del)
 gnomAD v4
4g.110621119C>ACA357985266PITX2c.185-2431G>T (n.185-2431G>T)
c.309+45G>T (n.309+45G>T)
n.377+45G>T
n.381+45G>T
c.390+45G>T (n.390+45G>T)
n.453+45G>T
c.411+45G>T (n.411+45G>T)
n.342+45G>T
c.252+45G>T (n.252+45G>T)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
c.57+45G>T (n.57+45G>T)
 gnomAD v4
4g.110621119C=CA1485101108PITX2c.185-2431G= (n.185-2431G=)
c.309+45G= (n.309+45G=)
n.377+45G=
n.381+45G=
c.390+45G= (n.390+45G=)
n.453+45G=
c.411+45G= (n.411+45G=)
n.342+45G=
c.252+45G= (n.252+45G=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.57+45G= (n.57+45G=)
4g.110621119C>GCA357985265PITX2c.185-2431G>C (n.185-2431G>C)
c.309+45G>C (n.309+45G>C)
n.377+45G>C
n.381+45G>C
c.390+45G>C (n.390+45G>C)
n.453+45G>C
c.411+45G>C (n.411+45G>C)
n.342+45G>C
c.252+45G>C (n.252+45G>C)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
c.57+45G>C (n.57+45G>C)
4g.110621119C>TCA785303979PITX2c.185-2431G>A (n.185-2431G>A)
c.309+45G>A (n.309+45G>A)
n.377+45G>A
n.381+45G>A
c.390+45G>A (n.390+45G>A)
n.453+45G>A
c.411+45G>A (n.411+45G>A)
n.342+45G>A
c.252+45G>A (n.252+45G>A)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.57+45G>A (n.57+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621119_110621120delinsCACA1485101106PITX2c.185-2432_185-2431delinsTG (n.185-2432_185-2431delinsTG)
c.309+44_309+45delinsTG (n.309+44_309+45delinsTG)
n.377+44_377+45delinsTG
n.381+44_381+45delinsTG
c.390+44_390+45delinsTG (n.390+44_390+45delinsTG)
n.453+44_453+45delinsTG
c.411+44_411+45delinsTG (n.411+44_411+45delinsTG)
n.342+44_342+45delinsTG
c.252+44_252+45delinsTG (n.252+44_252+45delinsTG)
c.455_456delinsTG (p.Leu152=)
c.57+44_57+45delinsTG (n.57+44_57+45delinsTG)
4g.110621120A>CCA357985267PITX2c.185-2432T>G (n.185-2432T>G)
c.309+44T>G (n.309+44T>G)
n.377+44T>G
n.381+44T>G
c.390+44T>G (n.390+44T>G)
n.453+44T>G
c.411+44T>G (n.411+44T>G)
n.342+44T>G
c.252+44T>G (n.252+44T>G)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
c.57+44T>G (n.57+44T>G)
4g.110621120A>GCA357985268PITX2c.185-2432T>C (n.185-2432T>C)
c.309+44T>C (n.309+44T>C)
n.377+44T>C
n.381+44T>C
c.390+44T>C (n.390+44T>C)
n.453+44T>C
c.411+44T>C (n.411+44T>C)
n.342+44T>C
c.252+44T>C (n.252+44T>C)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.57+44T>C (n.57+44T>C)
4g.110621120A>TCA357985269PITX2c.185-2432T>A (n.185-2432T>A)
c.309+44T>A (n.309+44T>A)
n.377+44T>A
n.381+44T>A
c.390+44T>A (n.390+44T>A)
n.453+44T>A
c.411+44T>A (n.411+44T>A)
n.342+44T>A
c.252+44T>A (n.252+44T>A)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.57+44T>A (n.57+44T>A)
4g.110621121delCA3045520PITX2c.185-2432del (n.185-2432del)
c.309+44del (n.309+44del)
n.377+44del
n.381+44del
c.390+44del (n.390+44del)
n.453+44del
c.411+44del (n.411+44del)
n.342+44del
c.252+44del (n.252+44del)
c.455del (p.Leu152CysfsTer?)
c.57+44del (n.57+44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621121A=CA1485101112PITX2c.185-2433T= (n.185-2433T=)
c.309+43T= (n.309+43T=)
n.377+43T=
n.381+43T=
c.390+43T= (n.390+43T=)
n.453+43T=
c.411+43T= (n.411+43T=)
n.342+43T=
c.252+43T= (n.252+43T=)
c.454T= (p.Leu152=)
c.57+43T= (n.57+43T=)
4g.110621121A>CCA357985270PITX2c.185-2433T>G (n.185-2433T>G)
c.309+43T>G (n.309+43T>G)
n.377+43T>G
n.381+43T>G
c.390+43T>G (n.390+43T>G)
n.453+43T>G
c.411+43T>G (n.411+43T>G)
n.342+43T>G
c.252+43T>G (n.252+43T>G)
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.57+43T>G (n.57+43T>G)
4g.110621121A>GCA1066676605PITX2c.185-2433T>C (n.185-2433T>C)
c.309+43T>C (n.309+43T>C)
n.377+43T>C
n.381+43T>C
c.390+43T>C (n.390+43T>C)
n.453+43T>C
c.411+43T>C (n.411+43T>C)
n.342+43T>C
c.252+43T>C (n.252+43T>C)
c.454T>C (p.Leu152=)
c.57+43T>C (n.57+43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621121A>TCA357985271PITX2c.185-2433T>A (n.185-2433T>A)
c.309+43T>A (n.309+43T>A)
n.377+43T>A
n.381+43T>A
c.390+43T>A (n.390+43T>A)
n.453+43T>A
c.411+43T>A (n.411+43T>A)
n.342+43T>A
c.252+43T>A (n.252+43T>A)
c.454T>A (p.Leu152Met)
c.57+43T>A (n.57+43T>A)
 gnomAD v4
4g.110621122C>ACA357985272PITX2c.185-2434G>T (n.185-2434G>T)
c.309+42G>T (n.309+42G>T)
n.377+42G>T
n.381+42G>T
c.390+42G>T (n.390+42G>T)
n.453+42G>T
c.411+42G>T (n.411+42G>T)
n.342+42G>T
c.252+42G>T (n.252+42G>T)
c.453G>T (p.Met151Ile)
c.57+42G>T (n.57+42G>T)
4g.110621122C>GCA357985273PITX2c.185-2434G>C (n.185-2434G>C)
c.309+42G>C (n.309+42G>C)
n.377+42G>C
n.381+42G>C
c.390+42G>C (n.390+42G>C)
n.453+42G>C
c.411+42G>C (n.411+42G>C)
n.342+42G>C
c.252+42G>C (n.252+42G>C)
c.453G>C (p.Met151Ile)
c.57+42G>C (n.57+42G>C)
4g.110621122C>TCA357985274PITX2c.185-2434G>A (n.185-2434G>A)
c.309+42G>A (n.309+42G>A)
n.377+42G>A
n.381+42G>A
c.390+42G>A (n.390+42G>A)
n.453+42G>A
c.411+42G>A (n.411+42G>A)
n.342+42G>A
c.252+42G>A (n.252+42G>A)
c.453G>A (p.Met151Ile)
c.57+42G>A (n.57+42G>A)
4g.110621123A>CCA357985275PITX2c.185-2435T>G (n.185-2435T>G)
c.309+41T>G (n.309+41T>G)
n.377+41T>G
n.381+41T>G
c.390+41T>G (n.390+41T>G)
n.453+41T>G
c.411+41T>G (n.411+41T>G)
n.342+41T>G
c.252+41T>G (n.252+41T>G)
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.57+41T>G (n.57+41T>G)
4g.110621123A>GCA357985276PITX2c.185-2435T>C (n.185-2435T>C)
c.309+41T>C (n.309+41T>C)
n.377+41T>C
n.381+41T>C
c.390+41T>C (n.390+41T>C)
n.453+41T>C
c.411+41T>C (n.411+41T>C)
n.342+41T>C
c.252+41T>C (n.252+41T>C)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.57+41T>C (n.57+41T>C)
4g.110621123A>TCA357985277PITX2c.185-2435T>A (n.185-2435T>A)
c.309+41T>A (n.309+41T>A)
n.377+41T>A
n.381+41T>A
c.390+41T>A (n.390+41T>A)
n.453+41T>A
c.411+41T>A (n.411+41T>A)
n.342+41T>A
c.252+41T>A (n.252+41T>A)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.57+41T>A (n.57+41T>A)
4g.110621124T>ACA357985279PITX2c.185-2436A>T (n.185-2436A>T)
c.309+40A>T (n.309+40A>T)
n.377+40A>T
n.381+40A>T
c.390+40A>T (n.390+40A>T)
n.453+40A>T
c.411+40A>T (n.411+40A>T)
n.342+40A>T
c.252+40A>T (n.252+40A>T)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.57+40A>T (n.57+40A>T)
4g.110621124T>CCA357985280PITX2c.185-2436A>G (n.185-2436A>G)
c.309+40A>G (n.309+40A>G)
n.377+40A>G
n.381+40A>G
c.390+40A>G (n.390+40A>G)
n.453+40A>G
c.411+40A>G (n.411+40A>G)
n.342+40A>G
c.252+40A>G (n.252+40A>G)
c.451A>G (p.Met151Val)
c.57+40A>G (n.57+40A>G)
 gnomAD v4
4g.110621124T>GCA357985278PITX2c.185-2436A>C (n.185-2436A>C)
c.309+40A>C (n.309+40A>C)
n.377+40A>C
n.381+40A>C
c.390+40A>C (n.390+40A>C)
n.453+40A>C
c.411+40A>C (n.411+40A>C)
n.342+40A>C
c.252+40A>C (n.252+40A>C)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.57+40A>C (n.57+40A>C)
4g.110621125C>ACA357985281PITX2c.185-2437G>T (n.185-2437G>T)
c.309+39G>T (n.309+39G>T)
n.377+39G>T
n.381+39G>T
c.390+39G>T (n.390+39G>T)
n.453+39G>T
c.411+39G>T (n.411+39G>T)
n.342+39G>T
c.252+39G>T (n.252+39G>T)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.57+39G>T (n.57+39G>T)
4g.110621125C>GCA357985282PITX2c.185-2437G>C (n.185-2437G>C)
c.309+39G>C (n.309+39G>C)
n.377+39G>C
n.381+39G>C
c.390+39G>C (n.390+39G>C)
n.453+39G>C
c.411+39G>C (n.411+39G>C)
n.342+39G>C
c.252+39G>C (n.252+39G>C)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.57+39G>C (n.57+39G>C)
4g.110621126C>ACA357985283PITX2c.185-2438G>T (n.185-2438G>T)
c.309+38G>T (n.309+38G>T)
n.377+38G>T
n.381+38G>T
c.390+38G>T (n.390+38G>T)
n.453+38G>T
c.411+38G>T (n.411+38G>T)
n.342+38G>T
c.252+38G>T (n.252+38G>T)
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.57+38G>T (n.57+38G>T)
 gnomAD v4
4g.110621126C>GCA357985284PITX2c.185-2438G>C (n.185-2438G>C)
c.309+38G>C (n.309+38G>C)
n.377+38G>C
n.381+38G>C
c.390+38G>C (n.390+38G>C)
n.453+38G>C
c.411+38G>C (n.411+38G>C)
n.342+38G>C
c.252+38G>C (n.252+38G>C)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.57+38G>C (n.57+38G>C)
4g.110621126C>TCA357985285PITX2c.185-2438G>A (n.185-2438G>A)
c.309+38G>A (n.309+38G>A)
n.377+38G>A
n.381+38G>A
c.390+38G>A (n.390+38G>A)
n.453+38G>A
c.411+38G>A (n.411+38G>A)
n.342+38G>A
c.252+38G>A (n.252+38G>A)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.57+38G>A (n.57+38G>A)
 gnomAD v4
4g.110621127T>ACA357985286PITX2c.185-2439A>T (n.185-2439A>T)
c.309+37A>T (n.309+37A>T)
n.377+37A>T
n.381+37A>T
c.390+37A>T (n.390+37A>T)
n.453+37A>T
c.411+37A>T (n.411+37A>T)
n.342+37A>T
c.252+37A>T (n.252+37A>T)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.57+37A>T (n.57+37A>T)
4g.110621127T>CCA357985287PITX2c.185-2439A>G (n.185-2439A>G)
c.309+37A>G (n.309+37A>G)
n.377+37A>G
n.381+37A>G
c.390+37A>G (n.390+37A>G)
n.453+37A>G
c.411+37A>G (n.411+37A>G)
n.342+37A>G
c.252+37A>G (n.252+37A>G)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.57+37A>G (n.57+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621127T=CA1485101116PITX2c.185-2439A= (n.185-2439A=)
c.309+37A= (n.309+37A=)
n.377+37A=
n.381+37A=
c.390+37A= (n.390+37A=)
n.453+37A=
c.411+37A= (n.411+37A=)
n.342+37A=
c.252+37A= (n.252+37A=)
c.448A= (p.Arg150=)
c.57+37A= (n.57+37A=)
4g.110621127_110621128delinsTCCA1485101114PITX2c.185-2440_185-2439delinsGA (n.185-2440_185-2439delinsGA)
c.309+36_309+37delinsGA (n.309+36_309+37delinsGA)
n.377+36_377+37delinsGA
n.381+36_381+37delinsGA
c.390+36_390+37delinsGA (n.390+36_390+37delinsGA)
n.453+36_453+37delinsGA
c.411+36_411+37delinsGA (n.411+36_411+37delinsGA)
n.342+36_342+37delinsGA
c.252+36_252+37delinsGA (n.252+36_252+37delinsGA)
c.447_448delinsGA (p.Gly149=)
c.57+36_57+37delinsGA (n.57+36_57+37delinsGA)
4g.110621128C>ACA2671770097PITX2c.185-2440G>T (n.185-2440G>T)
c.309+36G>T (n.309+36G>T)
n.377+36G>T
n.381+36G>T
c.390+36G>T (n.390+36G>T)
n.453+36G>T
c.411+36G>T (n.411+36G>T)
n.342+36G>T
c.252+36G>T (n.252+36G>T)
c.447G>T (p.Gly149=)
c.57+36G>T (n.57+36G>T)
 gnomAD v4
4g.110621128C=CA1485101120PITX2c.185-2440G= (n.185-2440G=)
c.309+36G= (n.309+36G=)
n.377+36G=
n.381+36G=
c.390+36G= (n.390+36G=)
n.453+36G=
c.411+36G= (n.411+36G=)
n.342+36G=
c.252+36G= (n.252+36G=)
c.447G= (p.Gly149=)
c.57+36G= (n.57+36G=)
4g.110621128C>TCA3045521PITX2c.185-2440G>A (n.185-2440G>A)
c.309+36G>A (n.309+36G>A)
n.377+36G>A
n.381+36G>A
c.390+36G>A (n.390+36G>A)
n.453+36G>A
c.411+36G>A (n.411+36G>A)
n.342+36G>A
c.252+36G>A (n.252+36G>A)
c.447G>A (p.Gly149=)
c.57+36G>A (n.57+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.110621133dupCA2763074840PITX2c.185-2440dup (n.185-2440dup)
c.309+36dup (n.309+36dup)
n.377+36dup
n.381+36dup
c.390+36dup (n.390+36dup)
n.453+36dup
c.411+36dup (n.411+36dup)
n.342+36dup
c.252+36dup (n.252+36dup)
c.447dup (p.Arg150GlufsTer10)
c.57+36dup (n.57+36dup)
4g.110621133delCA785303998PITX2c.185-2440del (n.185-2440del)
c.309+36del (n.309+36del)
n.377+36del
n.381+36del
c.390+36del (n.390+36del)
n.453+36del
c.411+36del (n.411+36del)
n.342+36del
c.252+36del (n.252+36del)
c.447del (p.Arg150GlyfsTer?)
c.57+36del (n.57+36del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621131_110621133delCA2671770096PITX2c.185-2442_185-2440del (n.185-2442_185-2440del)
c.309+34_309+36del (n.309+34_309+36del)
n.377+34_377+36del
n.381+34_381+36del
c.390+34_390+36del (n.390+34_390+36del)
n.453+34_453+36del
c.411+34_411+36del (n.411+34_411+36del)
n.342+34_342+36del
c.252+34_252+36del (n.252+34_252+36del)
c.445_447del (p.Gly149del)
c.57+34_57+36del (n.57+34_57+36del)
 gnomAD v4
4g.110621129C>ACA357985288PITX2c.185-2441G>T (n.185-2441G>T)
c.309+35G>T (n.309+35G>T)
n.377+35G>T
n.381+35G>T
c.390+35G>T (n.390+35G>T)
n.453+35G>T
c.411+35G>T (n.411+35G>T)
n.342+35G>T
c.252+35G>T (n.252+35G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.57+35G>T (n.57+35G>T)
 gnomAD v4
4g.110621129C>GCA357985289PITX2c.185-2441G>C (n.185-2441G>C)
c.309+35G>C (n.309+35G>C)
n.377+35G>C
n.381+35G>C
c.390+35G>C (n.390+35G>C)
n.453+35G>C
c.411+35G>C (n.411+35G>C)
n.342+35G>C
c.252+35G>C (n.252+35G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.57+35G>C (n.57+35G>C)
4g.110621129C>TCA357985290PITX2c.185-2441G>A (n.185-2441G>A)
c.309+35G>A (n.309+35G>A)
n.377+35G>A
n.381+35G>A
c.390+35G>A (n.390+35G>A)
n.453+35G>A
c.411+35G>A (n.411+35G>A)
n.342+35G>A
c.252+35G>A (n.252+35G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.57+35G>A (n.57+35G>A)
 gnomAD v4
4g.110621132_110621142delCA2671770098PITX2c.185-2451_185-2441del (n.185-2451_185-2441del)
c.309+25_309+35del (n.309+25_309+35del)
n.377+25_377+35del
n.381+25_381+35del
c.390+25_390+35del (n.390+25_390+35del)
n.453+25_453+35del
c.411+25_411+35del (n.411+25_411+35del)
n.342+25_342+35del
c.252+25_252+35del (n.252+25_252+35del)
c.436_446del (p.Arg146GlufsTer10)
c.57+25_57+35del (n.57+25_57+35del)
 gnomAD v4
4g.110621130C>ACA357985291PITX2c.185-2442G>T (n.185-2442G>T)
c.309+34G>T (n.309+34G>T)
n.377+34G>T
n.381+34G>T
c.390+34G>T (n.390+34G>T)
n.453+34G>T
c.411+34G>T (n.411+34G>T)
n.342+34G>T
c.252+34G>T (n.252+34G>T)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.57+34G>T (n.57+34G>T)
 gnomAD v4
4g.110621130C=CA1485101125PITX2c.185-2442G= (n.185-2442G=)
c.309+34G= (n.309+34G=)
n.377+34G=
n.381+34G=
c.390+34G= (n.390+34G=)
n.453+34G=
c.411+34G= (n.411+34G=)
n.342+34G=
c.252+34G= (n.252+34G=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.57+34G= (n.57+34G=)
4g.110621130C>GCA357985292PITX2c.185-2442G>C (n.185-2442G>C)
c.309+34G>C (n.309+34G>C)
n.377+34G>C
n.381+34G>C
c.390+34G>C (n.390+34G>C)
n.453+34G>C
c.411+34G>C (n.411+34G>C)
n.342+34G>C
c.252+34G>C (n.252+34G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.57+34G>C (n.57+34G>C)
4g.110621130C>TCA357985293PITX2c.185-2442G>A (n.185-2442G>A)
c.309+34G>A (n.309+34G>A)
n.377+34G>A
n.381+34G>A
c.390+34G>A (n.390+34G>A)
n.453+34G>A
c.411+34G>A (n.411+34G>A)
n.342+34G>A
c.252+34G>A (n.252+34G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.57+34G>A (n.57+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621131C>ACA2671770100PITX2c.185-2443G>T (n.185-2443G>T)
c.309+33G>T (n.309+33G>T)
n.377+33G>T
n.381+33G>T
c.390+33G>T (n.390+33G>T)
n.453+33G>T
c.411+33G>T (n.411+33G>T)
n.342+33G>T
c.252+33G>T (n.252+33G>T)
c.444G>T (p.Gly148=)
c.57+33G>T (n.57+33G>T)
 gnomAD v4
4g.110621131C>TCA2671770099PITX2c.185-2443G>A (n.185-2443G>A)
c.309+33G>A (n.309+33G>A)
n.377+33G>A
n.381+33G>A
c.390+33G>A (n.390+33G>A)
n.453+33G>A
c.411+33G>A (n.411+33G>A)
n.342+33G>A
c.252+33G>A (n.252+33G>A)
c.444G>A (p.Gly148=)
c.57+33G>A (n.57+33G>A)
 gnomAD v4
4g.110621132C>ACA3045522PITX2c.185-2444G>T (n.185-2444G>T)
c.309+32G>T (n.309+32G>T)
n.377+32G>T
n.381+32G>T
c.390+32G>T (n.390+32G>T)
n.453+32G>T
c.411+32G>T (n.411+32G>T)
n.342+32G>T
c.252+32G>T (n.252+32G>T)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.57+32G>T (n.57+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621132C=CA1485101130PITX2c.185-2444G= (n.185-2444G=)
c.309+32G= (n.309+32G=)
n.377+32G=
n.381+32G=
c.390+32G= (n.390+32G=)
n.453+32G=
c.411+32G= (n.411+32G=)
n.342+32G=
c.252+32G= (n.252+32G=)
c.443G= (p.Gly148=)
c.57+32G= (n.57+32G=)
4g.110621132C>GCA104045031PITX2c.185-2444G>C (n.185-2444G>C)
c.309+32G>C (n.309+32G>C)
n.377+32G>C
n.381+32G>C
c.390+32G>C (n.390+32G>C)
n.453+32G>C
c.411+32G>C (n.411+32G>C)
n.342+32G>C
c.252+32G>C (n.252+32G>C)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.57+32G>C (n.57+32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621132C>TCA357985294PITX2c.185-2444G>A (n.185-2444G>A)
c.309+32G>A (n.309+32G>A)
n.377+32G>A
n.381+32G>A
c.390+32G>A (n.390+32G>A)
n.453+32G>A
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
n.342+32G>A
c.252+32G>A (n.252+32G>A)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.57+32G>A (n.57+32G>A)
 gnomAD v4
4g.110621133C>ACA3045523PITX2c.185-2445G>T (n.185-2445G>T)
c.309+31G>T (n.309+31G>T)
n.377+31G>T
n.381+31G>T
c.390+31G>T (n.390+31G>T)
n.453+31G>T
c.411+31G>T (n.411+31G>T)
n.342+31G>T
c.252+31G>T (n.252+31G>T)
c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.57+31G>T (n.57+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621133C=CA1485101133PITX2c.185-2445G= (n.185-2445G=)
c.309+31G= (n.309+31G=)
n.377+31G=
n.381+31G=
c.390+31G= (n.390+31G=)
n.453+31G=
c.411+31G= (n.411+31G=)
n.342+31G=
c.252+31G= (n.252+31G=)
c.442G= (p.Gly148=)
c.57+31G= (n.57+31G=)
4g.110621133C>GCA357985295PITX2c.185-2445G>C (n.185-2445G>C)
c.309+31G>C (n.309+31G>C)
n.377+31G>C
n.381+31G>C
c.390+31G>C (n.390+31G>C)
n.453+31G>C
c.411+31G>C (n.411+31G>C)
n.342+31G>C
c.252+31G>C (n.252+31G>C)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.57+31G>C (n.57+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621133C>TCA3045524PITX2c.185-2445G>A (n.185-2445G>A)
c.309+31G>A (n.309+31G>A)
n.377+31G>A
n.381+31G>A
c.390+31G>A (n.390+31G>A)
n.453+31G>A
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
n.342+31G>A
c.252+31G>A (n.252+31G>A)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.57+31G>A (n.57+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621134A>CCA357985296PITX2c.185-2446T>G (n.185-2446T>G)
c.309+30T>G (n.309+30T>G)
n.377+30T>G
n.381+30T>G
c.390+30T>G (n.390+30T>G)
n.453+30T>G
c.411+30T>G (n.411+30T>G)
n.342+30T>G
c.252+30T>G (n.252+30T>G)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.57+30T>G (n.57+30T>G)
4g.110621134A>GCA2671770101PITX2c.185-2446T>C (n.185-2446T>C)
c.309+30T>C (n.309+30T>C)
n.377+30T>C
n.381+30T>C
c.390+30T>C (n.390+30T>C)
n.453+30T>C
c.411+30T>C (n.411+30T>C)
n.342+30T>C
c.252+30T>C (n.252+30T>C)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.57+30T>C (n.57+30T>C)
 gnomAD v4
4g.110621134A>TCA357985297PITX2c.185-2446T>A (n.185-2446T>A)
c.309+30T>A (n.309+30T>A)
n.377+30T>A
n.381+30T>A
c.390+30T>A (n.390+30T>A)
n.453+30T>A
c.411+30T>A (n.411+30T>A)
n.342+30T>A
c.252+30T>A (n.252+30T>A)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.57+30T>A (n.57+30T>A)
4g.110621135T>ACA357985298PITX2c.185-2447A>T (n.185-2447A>T)
c.309+29A>T (n.309+29A>T)
n.377+29A>T
n.381+29A>T
c.390+29A>T (n.390+29A>T)
n.453+29A>T
c.411+29A>T (n.411+29A>T)
n.342+29A>T
c.252+29A>T (n.252+29A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.57+29A>T (n.57+29A>T)
4g.110621135T>CCA357985299PITX2c.185-2447A>G (n.185-2447A>G)
c.309+29A>G (n.309+29A>G)
n.377+29A>G
n.381+29A>G
c.390+29A>G (n.390+29A>G)
n.453+29A>G
c.411+29A>G (n.411+29A>G)
n.342+29A>G
c.252+29A>G (n.252+29A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.57+29A>G (n.57+29A>G)
 dbSNP
4g.110621135T>GCA357985300PITX2c.185-2447A>C (n.185-2447A>C)
c.309+29A>C (n.309+29A>C)
n.377+29A>C
n.381+29A>C
c.390+29A>C (n.390+29A>C)
n.453+29A>C
c.411+29A>C (n.411+29A>C)
n.342+29A>C
c.252+29A>C (n.252+29A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.57+29A>C (n.57+29A>C)
4g.110621135T=CA1485101138PITX2c.185-2447A= (n.185-2447A=)
c.309+29A= (n.309+29A=)
n.377+29A=
n.381+29A=
c.390+29A= (n.390+29A=)
n.453+29A=
c.411+29A= (n.411+29A=)
n.342+29A=
c.252+29A= (n.252+29A=)
c.440A= (p.Asp147=)
c.57+29A= (n.57+29A=)
4g.110621136C>ACA357985301PITX2c.185-2448G>T (n.185-2448G>T)
c.309+28G>T (n.309+28G>T)
n.377+28G>T
n.381+28G>T
c.390+28G>T (n.390+28G>T)
n.453+28G>T
c.411+28G>T (n.411+28G>T)
n.342+28G>T
c.252+28G>T (n.252+28G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.57+28G>T (n.57+28G>T)
 gnomAD v4
4g.110621136C>GCA357985302PITX2c.185-2448G>C (n.185-2448G>C)
c.309+28G>C (n.309+28G>C)
n.377+28G>C
n.381+28G>C
c.390+28G>C (n.390+28G>C)
n.453+28G>C
c.411+28G>C (n.411+28G>C)
n.342+28G>C
c.252+28G>C (n.252+28G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.57+28G>C (n.57+28G>C)
4g.110621136C>TCA357985303PITX2c.185-2448G>A (n.185-2448G>A)
c.309+28G>A (n.309+28G>A)
n.377+28G>A
n.381+28G>A
c.390+28G>A (n.390+28G>A)
n.453+28G>A
c.411+28G>A (n.411+28G>A)
n.342+28G>A
c.252+28G>A (n.252+28G>A)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.57+28G>A (n.57+28G>A)
4g.110621137C>ACA357985304PITX2c.185-2449G>T (n.185-2449G>T)
c.309+27G>T (n.309+27G>T)
n.377+27G>T
n.381+27G>T
c.390+27G>T (n.390+27G>T)
n.453+27G>T
c.411+27G>T (n.411+27G>T)
n.342+27G>T
c.252+27G>T (n.252+27G>T)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.57+27G>T (n.57+27G>T)
4g.110621137C>GCA357985305PITX2c.185-2449G>C (n.185-2449G>C)
c.309+27G>C (n.309+27G>C)
n.377+27G>C
n.381+27G>C
c.390+27G>C (n.390+27G>C)
n.453+27G>C
c.411+27G>C (n.411+27G>C)
n.342+27G>C
c.252+27G>C (n.252+27G>C)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.57+27G>C (n.57+27G>C)
4g.110621137C>TCA2671770102PITX2c.185-2449G>A (n.185-2449G>A)
c.309+27G>A (n.309+27G>A)
n.377+27G>A
n.381+27G>A
c.390+27G>A (n.390+27G>A)
n.453+27G>A
c.411+27G>A (n.411+27G>A)
n.342+27G>A
c.252+27G>A (n.252+27G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.57+27G>A (n.57+27G>A)
 gnomAD v4
4g.110621138C>ACA357985307PITX2c.185-2450G>T (n.185-2450G>T)
c.309+26G>T (n.309+26G>T)
n.377+26G>T
n.381+26G>T
c.390+26G>T (n.390+26G>T)
n.453+26G>T
c.411+26G>T (n.411+26G>T)
n.342+26G>T
c.252+26G>T (n.252+26G>T)
c.437G>T (p.Arg146Met)
c.57+26G>T (n.57+26G>T)
 gnomAD v4
4g.110621138C>GCA357985308PITX2c.185-2450G>C (n.185-2450G>C)
c.309+26G>C (n.309+26G>C)
n.377+26G>C
n.381+26G>C
c.390+26G>C (n.390+26G>C)
n.453+26G>C
c.411+26G>C (n.411+26G>C)
n.342+26G>C
c.252+26G>C (n.252+26G>C)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.57+26G>C (n.57+26G>C)
4g.110621138C>TCA357985306PITX2c.185-2450G>A (n.185-2450G>A)
c.309+26G>A (n.309+26G>A)
n.377+26G>A
n.381+26G>A
c.390+26G>A (n.390+26G>A)
n.453+26G>A
c.411+26G>A (n.411+26G>A)
n.342+26G>A
c.252+26G>A (n.252+26G>A)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.57+26G>A (n.57+26G>A)
 gnomAD v4
4g.110621139T>ACA357985310PITX2c.185-2451A>T (n.185-2451A>T)
c.309+25A>T (n.309+25A>T)
n.377+25A>T
n.381+25A>T
c.390+25A>T (n.390+25A>T)
n.453+25A>T
c.411+25A>T (n.411+25A>T)
n.342+25A>T
c.252+25A>T (n.252+25A>T)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
c.57+25A>T (n.57+25A>T)
4g.110621139T>CCA357985309PITX2c.185-2451A>G (n.185-2451A>G)
c.309+25A>G (n.309+25A>G)
n.377+25A>G
n.381+25A>G
c.390+25A>G (n.390+25A>G)
n.453+25A>G
c.411+25A>G (n.411+25A>G)
n.342+25A>G
c.252+25A>G (n.252+25A>G)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.57+25A>G (n.57+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621139T=CA1485101141PITX2c.185-2451A= (n.185-2451A=)
c.309+25A= (n.309+25A=)
n.377+25A=
n.381+25A=
c.390+25A= (n.390+25A=)
n.453+25A=
c.411+25A= (n.411+25A=)
n.342+25A=
c.252+25A= (n.252+25A=)
c.436A= (p.Arg146=)
c.57+25A= (n.57+25A=)
4g.110621140C>TCA2671770103PITX2c.185-2452G>A (n.185-2452G>A)
c.309+24G>A (n.309+24G>A)
n.377+24G>A
n.381+24G>A
c.390+24G>A (n.390+24G>A)
n.453+24G>A
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
n.342+24G>A
c.252+24G>A (n.252+24G>A)
c.435G>A (p.Gly145=)
c.57+24G>A (n.57+24G>A)
 gnomAD v4
4g.110621141C>ACA357985312PITX2c.185-2453G>T (n.185-2453G>T)
c.309+23G>T (n.309+23G>T)
n.377+23G>T
n.381+23G>T
c.390+23G>T (n.390+23G>T)
n.453+23G>T
c.411+23G>T (n.411+23G>T)
n.342+23G>T
c.252+23G>T (n.252+23G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.57+23G>T (n.57+23G>T)
 dbSNP
4g.110621141C=CA1485101144PITX2c.185-2453G= (n.185-2453G=)
c.309+23G= (n.309+23G=)
n.377+23G=
n.381+23G=
c.390+23G= (n.390+23G=)
n.453+23G=
c.411+23G= (n.411+23G=)
n.342+23G=
c.252+23G= (n.252+23G=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.57+23G= (n.57+23G=)
4g.110621141C>GCA357985311PITX2c.185-2453G>C (n.185-2453G>C)
c.309+23G>C (n.309+23G>C)
n.377+23G>C
n.381+23G>C
c.390+23G>C (n.390+23G>C)
n.453+23G>C
c.411+23G>C (n.411+23G>C)
n.342+23G>C
c.252+23G>C (n.252+23G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.57+23G>C (n.57+23G>C)
4g.110621141C>TCA3045525PITX2c.185-2453G>A (n.185-2453G>A)
c.309+23G>A (n.309+23G>A)
n.377+23G>A
n.381+23G>A
c.390+23G>A (n.390+23G>A)
n.453+23G>A
c.411+23G>A (n.411+23G>A)
n.342+23G>A
c.252+23G>A (n.252+23G>A)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.57+23G>A (n.57+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621142C>ACA357985313PITX2c.185-2454G>T (n.185-2454G>T)
c.309+22G>T (n.309+22G>T)
n.377+22G>T
n.381+22G>T
c.390+22G>T (n.390+22G>T)
n.453+22G>T
c.411+22G>T (n.411+22G>T)
n.342+22G>T
c.252+22G>T (n.252+22G>T)
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.57+22G>T (n.57+22G>T)
4g.110621142C>GCA357985314PITX2c.185-2454G>C (n.185-2454G>C)
c.309+22G>C (n.309+22G>C)
n.377+22G>C
n.381+22G>C
c.390+22G>C (n.390+22G>C)
n.453+22G>C
c.411+22G>C (n.411+22G>C)
n.342+22G>C
c.252+22G>C (n.252+22G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.57+22G>C (n.57+22G>C)
4g.110621142C>TCA357985315PITX2c.185-2454G>A (n.185-2454G>A)
c.309+22G>A (n.309+22G>A)
n.377+22G>A
n.381+22G>A
c.390+22G>A (n.390+22G>A)
n.453+22G>A
c.411+22G>A (n.411+22G>A)
n.342+22G>A
c.252+22G>A (n.252+22G>A)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.57+22G>A (n.57+22G>A)
 gnomAD v4
4g.110621143A>TCA2671770104PITX2c.185-2455T>A (n.185-2455T>A)
c.309+21T>A (n.309+21T>A)
n.377+21T>A
n.381+21T>A
c.390+21T>A (n.390+21T>A)
n.453+21T>A
c.411+21T>A (n.411+21T>A)
n.342+21T>A
c.252+21T>A (n.252+21T>A)
c.432T>A (p.Ser144=)
c.57+21T>A (n.57+21T>A)
 gnomAD v4
4g.110621144G>ACA3045526PITX2c.185-2456C>T (n.185-2456C>T)
c.309+20C>T (n.309+20C>T)
n.377+20C>T
n.381+20C>T
c.390+20C>T (n.390+20C>T)
n.453+20C>T
c.411+20C>T (n.411+20C>T)
n.342+20C>T
c.252+20C>T (n.252+20C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.57+20C>T (n.57+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621144G>CCA357985316PITX2c.185-2456C>G (n.185-2456C>G)
c.309+20C>G (n.309+20C>G)
n.377+20C>G
n.381+20C>G
c.390+20C>G (n.390+20C>G)
n.453+20C>G
c.411+20C>G (n.411+20C>G)
n.342+20C>G
c.252+20C>G (n.252+20C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.57+20C>G (n.57+20C>G)
4g.110621144G=CA1485101149PITX2c.185-2456C= (n.185-2456C=)
c.309+20C= (n.309+20C=)
n.377+20C=
n.381+20C=
c.390+20C= (n.390+20C=)
n.453+20C=
c.411+20C= (n.411+20C=)
n.342+20C=
c.252+20C= (n.252+20C=)
c.431C= (p.Ser144=)
c.57+20C= (n.57+20C=)
4g.110621144G>TCA357985317PITX2c.185-2456C>A (n.185-2456C>A)
c.309+20C>A (n.309+20C>A)
n.377+20C>A
n.381+20C>A
c.390+20C>A (n.390+20C>A)
n.453+20C>A
c.411+20C>A (n.411+20C>A)
n.342+20C>A
c.252+20C>A (n.252+20C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.57+20C>A (n.57+20C>A)
 gnomAD v4
4g.110621145A=CA1485101151PITX2c.185-2457T= (n.185-2457T=)
c.309+19T= (n.309+19T=)
n.377+19T=
n.381+19T=
c.390+19T= (n.390+19T=)
n.453+19T=
c.411+19T= (n.411+19T=)
n.342+19T=
c.252+19T= (n.252+19T=)
c.430T= (p.Ser144=)
c.57+19T= (n.57+19T=)
4g.110621145A>CCA357985318PITX2c.185-2457T>G (n.185-2457T>G)
c.309+19T>G (n.309+19T>G)
n.377+19T>G
n.381+19T>G
c.390+19T>G (n.390+19T>G)
n.453+19T>G
c.411+19T>G (n.411+19T>G)
n.342+19T>G
c.252+19T>G (n.252+19T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.57+19T>G (n.57+19T>G)
 dbSNP
4g.110621145A>GCA357985319PITX2c.185-2457T>C (n.185-2457T>C)
c.309+19T>C (n.309+19T>C)
n.377+19T>C
n.381+19T>C
c.390+19T>C (n.390+19T>C)
n.453+19T>C
c.411+19T>C (n.411+19T>C)
n.342+19T>C
c.252+19T>C (n.252+19T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.57+19T>C (n.57+19T>C)
4g.110621145A>TCA357985320PITX2c.185-2457T>A (n.185-2457T>A)
c.309+19T>A (n.309+19T>A)
n.377+19T>A
n.381+19T>A
c.390+19T>A (n.390+19T>A)
n.453+19T>A
c.411+19T>A (n.411+19T>A)
n.342+19T>A
c.252+19T>A (n.252+19T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.57+19T>A (n.57+19T>A)
4g.110621146C>ACA357985321PITX2c.185-2458G>T (n.185-2458G>T)
c.309+18G>T (n.309+18G>T)
n.377+18G>T
n.381+18G>T
c.390+18G>T (n.390+18G>T)
n.453+18G>T
c.411+18G>T (n.411+18G>T)
n.342+18G>T
c.252+18G>T (n.252+18G>T)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.57+18G>T (n.57+18G>T)
4g.110621146C>GCA357985322PITX2c.185-2458G>C (n.185-2458G>C)
c.309+18G>C (n.309+18G>C)
n.377+18G>C
n.381+18G>C
c.390+18G>C (n.390+18G>C)
n.453+18G>C
c.411+18G>C (n.411+18G>C)
n.342+18G>C
c.252+18G>C (n.252+18G>C)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.57+18G>C (n.57+18G>C)
4g.110621146C>TCA2671770105PITX2c.185-2458G>A (n.185-2458G>A)
c.309+18G>A (n.309+18G>A)
n.377+18G>A
n.381+18G>A
c.390+18G>A (n.390+18G>A)
n.453+18G>A
c.411+18G>A (n.411+18G>A)
n.342+18G>A
c.252+18G>A (n.252+18G>A)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.57+18G>A (n.57+18G>A)
 gnomAD v4
4g.110621147T>ACA357985323PITX2c.185-2459A>T (n.185-2459A>T)
c.309+17A>T (n.309+17A>T)
n.377+17A>T
n.381+17A>T
c.390+17A>T (n.390+17A>T)
n.453+17A>T
c.411+17A>T (n.411+17A>T)
n.342+17A>T
c.252+17A>T (n.252+17A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.57+17A>T (n.57+17A>T)
4g.110621147T>CCA357985325PITX2c.185-2459A>G (n.185-2459A>G)
c.309+17A>G (n.309+17A>G)
n.377+17A>G
n.381+17A>G
c.390+17A>G (n.390+17A>G)
n.453+17A>G
c.411+17A>G (n.411+17A>G)
n.342+17A>G
c.252+17A>G (n.252+17A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.57+17A>G (n.57+17A>G)
4g.110621147T>GCA357985324PITX2c.185-2459A>C (n.185-2459A>C)
c.309+17A>C (n.309+17A>C)
n.377+17A>C
n.381+17A>C
c.390+17A>C (n.390+17A>C)
n.453+17A>C
c.411+17A>C (n.411+17A>C)
n.342+17A>C
c.252+17A>C (n.252+17A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.57+17A>C (n.57+17A>C)
4g.110621148C>ACA357985326PITX2c.185-2460G>T (n.185-2460G>T)
c.309+16G>T (n.309+16G>T)
n.377+16G>T
n.381+16G>T
c.390+16G>T (n.390+16G>T)
n.453+16G>T
c.411+16G>T (n.411+16G>T)
n.342+16G>T
c.252+16G>T (n.252+16G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.57+16G>T (n.57+16G>T)
 gnomAD v4
4g.110621148C>GCA357985327PITX2c.185-2460G>C (n.185-2460G>C)
c.309+16G>C (n.309+16G>C)
n.377+16G>C
n.381+16G>C
c.390+16G>C (n.390+16G>C)
n.453+16G>C
c.411+16G>C (n.411+16G>C)
n.342+16G>C
c.252+16G>C (n.252+16G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.57+16G>C (n.57+16G>C)
 gnomAD v4
4g.110621148C>TCA357985328PITX2c.185-2460G>A (n.185-2460G>A)
c.309+16G>A (n.309+16G>A)
n.377+16G>A
n.381+16G>A
c.390+16G>A (n.390+16G>A)
n.453+16G>A
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
n.342+16G>A
c.252+16G>A (n.252+16G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.57+16G>A (n.57+16G>A)
4g.110621149C>TCA2578169467PITX2c.185-2461G>A (n.185-2461G>A)
c.309+15G>A (n.309+15G>A)
n.377+15G>A
n.381+15G>A
c.390+15G>A (n.390+15G>A)
n.453+15G>A
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
n.342+15G>A
c.252+15G>A (n.252+15G>A)
c.426G>A (p.Thr142=)
c.57+15G>A (n.57+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621150G>ACA357985329PITX2c.185-2462C>T (n.185-2462C>T)
c.309+14C>T (n.309+14C>T)
n.377+14C>T
n.381+14C>T
c.390+14C>T (n.390+14C>T)
n.453+14C>T
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
n.342+14C>T
c.252+14C>T (n.252+14C>T)
c.425C>T (p.Thr142Met)
c.57+14C>T (n.57+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621150G>CCA357985330PITX2c.185-2462C>G (n.185-2462C>G)
c.309+14C>G (n.309+14C>G)
n.377+14C>G
n.381+14C>G
c.390+14C>G (n.390+14C>G)
n.453+14C>G
c.411+14C>G (n.411+14C>G)
n.342+14C>G
c.252+14C>G (n.252+14C>G)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.57+14C>G (n.57+14C>G)
4g.110621150G=CA1485101154PITX2c.185-2462C= (n.185-2462C=)
c.309+14C= (n.309+14C=)
n.377+14C=
n.381+14C=
c.390+14C= (n.390+14C=)
n.453+14C=
c.411+14C= (n.411+14C=)
n.342+14C=
c.252+14C= (n.252+14C=)
c.425C= (p.Thr142=)
c.57+14C= (n.57+14C=)
4g.110621150G>TCA357985331PITX2c.185-2462C>A (n.185-2462C>A)
c.309+14C>A (n.309+14C>A)
n.377+14C>A
n.381+14C>A
c.390+14C>A (n.390+14C>A)
n.453+14C>A
c.411+14C>A (n.411+14C>A)
n.342+14C>A
c.252+14C>A (n.252+14C>A)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.57+14C>A (n.57+14C>A)
 gnomAD v4
4g.110621151T>ACA357985332PITX2c.185-2463A>T (n.185-2463A>T)
c.309+13A>T (n.309+13A>T)
n.377+13A>T
n.381+13A>T
c.390+13A>T (n.390+13A>T)
n.453+13A>T
c.411+13A>T (n.411+13A>T)
n.342+13A>T
c.252+13A>T (n.252+13A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.57+13A>T (n.57+13A>T)
4g.110621151T>CCA357985333PITX2c.185-2463A>G (n.185-2463A>G)
c.309+13A>G (n.309+13A>G)
n.377+13A>G
n.381+13A>G
c.390+13A>G (n.390+13A>G)
n.453+13A>G
c.411+13A>G (n.411+13A>G)
n.342+13A>G
c.252+13A>G (n.252+13A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.57+13A>G (n.57+13A>G)
 gnomAD v4
4g.110621151T>GCA357985334PITX2c.185-2463A>C (n.185-2463A>C)
c.309+13A>C (n.309+13A>C)
n.377+13A>C
n.381+13A>C
c.390+13A>C (n.390+13A>C)
n.453+13A>C
c.411+13A>C (n.411+13A>C)
n.342+13A>C
c.252+13A>C (n.252+13A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.57+13A>C (n.57+13A>C)
4g.110621152G>ACA1485101158PITX2c.185-2464C>T (n.185-2464C>T)
c.309+12C>T (n.309+12C>T)
n.377+12C>T
n.381+12C>T
c.390+12C>T (n.390+12C>T)
n.453+12C>T
c.411+12C>T (n.411+12C>T)
n.342+12C>T
c.252+12C>T (n.252+12C>T)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.57+12C>T (n.57+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621152G>CCA357985335PITX2c.185-2464C>G (n.185-2464C>G)
c.309+12C>G (n.309+12C>G)
n.377+12C>G
n.381+12C>G
c.390+12C>G (n.390+12C>G)
n.453+12C>G
c.411+12C>G (n.411+12C>G)
n.342+12C>G
c.252+12C>G (n.252+12C>G)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.57+12C>G (n.57+12C>G)
4g.110621152G=CA1485101156PITX2c.185-2464C= (n.185-2464C=)
c.309+12C= (n.309+12C=)
n.377+12C=
n.381+12C=
c.390+12C= (n.390+12C=)
n.453+12C=
c.411+12C= (n.411+12C=)
n.342+12C=
c.252+12C= (n.252+12C=)
c.423C= (p.Ser141=)
c.57+12C= (n.57+12C=)
4g.110621152G>TCA357985336PITX2c.185-2464C>A (n.185-2464C>A)
c.309+12C>A (n.309+12C>A)
n.377+12C>A
n.381+12C>A
c.390+12C>A (n.390+12C>A)
n.453+12C>A
c.411+12C>A (n.411+12C>A)
n.342+12C>A
c.252+12C>A (n.252+12C>A)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.57+12C>A (n.57+12C>A)
 gnomAD v4
4g.110621153C>ACA357985339PITX2c.185-2465G>T (n.185-2465G>T)
c.309+11G>T (n.309+11G>T)
n.377+11G>T
n.381+11G>T
c.390+11G>T (n.390+11G>T)
n.453+11G>T
c.411+11G>T (n.411+11G>T)
n.342+11G>T
c.252+11G>T (n.252+11G>T)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.57+11G>T (n.57+11G>T)
4g.110621153C=CA1485101164PITX2c.185-2465G= (n.185-2465G=)
c.309+11G= (n.309+11G=)
n.377+11G=
n.381+11G=
c.390+11G= (n.390+11G=)
n.453+11G=
c.411+11G= (n.411+11G=)
n.342+11G=
c.252+11G= (n.252+11G=)
c.422G= (p.Ser141=)
c.57+11G= (n.57+11G=)
4g.110621153C>GCA357985338PITX2c.185-2465G>C (n.185-2465G>C)
c.309+11G>C (n.309+11G>C)
n.377+11G>C
n.381+11G>C
c.390+11G>C (n.390+11G>C)
n.453+11G>C
c.411+11G>C (n.411+11G>C)
n.342+11G>C
c.252+11G>C (n.252+11G>C)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.57+11G>C (n.57+11G>C)
 gnomAD v4
4g.110621153C>TCA357985337PITX2c.185-2465G>A (n.185-2465G>A)
c.309+11G>A (n.309+11G>A)
n.377+11G>A
n.381+11G>A
c.390+11G>A (n.390+11G>A)
n.453+11G>A
c.411+11G>A (n.411+11G>A)
n.342+11G>A
c.252+11G>A (n.252+11G>A)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.57+11G>A (n.57+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621154T>ACA357985342PITX2c.185-2466A>T (n.185-2466A>T)
c.309+10A>T (n.309+10A>T)
n.377+10A>T
n.381+10A>T
c.390+10A>T (n.390+10A>T)
n.453+10A>T
c.411+10A>T (n.411+10A>T)
n.342+10A>T
c.252+10A>T (n.252+10A>T)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.57+10A>T (n.57+10A>T)
4g.110621154T>CCA357985340PITX2c.185-2466A>G (n.185-2466A>G)
c.309+10A>G (n.309+10A>G)
n.377+10A>G
n.381+10A>G
c.390+10A>G (n.390+10A>G)
n.453+10A>G
c.411+10A>G (n.411+10A>G)
n.342+10A>G
c.252+10A>G (n.252+10A>G)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.57+10A>G (n.57+10A>G)
4g.110621154T>GCA357985341PITX2c.185-2466A>C (n.185-2466A>C)
c.309+10A>C (n.309+10A>C)
n.377+10A>C
n.381+10A>C
c.390+10A>C (n.390+10A>C)
n.453+10A>C
c.411+10A>C (n.411+10A>C)
n.342+10A>C
c.252+10A>C (n.252+10A>C)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.57+10A>C (n.57+10A>C)
4g.110621156G>ACA357985343PITX2c.185-2468C>T (n.185-2468C>T)
c.309+8C>T (n.309+8C>T)
n.377+8C>T
n.381+8C>T
c.390+8C>T (n.390+8C>T)
n.453+8C>T
c.411+8C>T (n.411+8C>T)
n.342+8C>T
c.252+8C>T (n.252+8C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.57+8C>T (n.57+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621156G>CCA357985344PITX2c.185-2468C>G (n.185-2468C>G)
c.309+8C>G (n.309+8C>G)
n.377+8C>G
n.381+8C>G
c.390+8C>G (n.390+8C>G)
n.453+8C>G
c.411+8C>G (n.411+8C>G)
n.342+8C>G
c.252+8C>G (n.252+8C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.57+8C>G (n.57+8C>G)
 gnomAD v4
4g.110621156G=CA1485101167PITX2c.185-2468C= (n.185-2468C=)
c.309+8C= (n.309+8C=)
n.377+8C=
n.381+8C=
c.390+8C= (n.390+8C=)
n.453+8C=
c.411+8C= (n.411+8C=)
n.342+8C=
c.252+8C= (n.252+8C=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.57+8C= (n.57+8C=)
4g.110621156G>TCA357985345PITX2c.185-2468C>A (n.185-2468C>A)
c.309+8C>A (n.309+8C>A)
n.377+8C>A
n.381+8C>A
c.390+8C>A (n.390+8C>A)
n.453+8C>A
c.411+8C>A (n.411+8C>A)
n.342+8C>A
c.252+8C>A (n.252+8C>A)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.57+8C>A (n.57+8C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.110621157C>ACA357985348PITX2c.185-2469G>T (n.185-2469G>T)
c.309+7G>T (n.309+7G>T)
n.377+7G>T
n.381+7G>T
c.390+7G>T (n.390+7G>T)
n.453+7G>T
c.411+7G>T (n.411+7G>T)
n.342+7G>T
c.252+7G>T (n.252+7G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.57+7G>T (n.57+7G>T)
 gnomAD v4
4g.110621157C=CA1485101171PITX2c.185-2469G= (n.185-2469G=)
c.309+7G= (n.309+7G=)
n.377+7G=
n.381+7G=
c.390+7G= (n.390+7G=)
n.453+7G=
c.411+7G= (n.411+7G=)
n.342+7G=
c.252+7G= (n.252+7G=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.57+7G= (n.57+7G=)
4g.110621157C>GCA357985347PITX2c.185-2469G>C (n.185-2469G>C)
c.309+7G>C (n.309+7G>C)
n.377+7G>C
n.381+7G>C
c.390+7G>C (n.390+7G>C)
n.453+7G>C
c.411+7G>C (n.411+7G>C)
n.342+7G>C
c.252+7G>C (n.252+7G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.57+7G>C (n.57+7G>C)
4g.110621157C>TCA357985346PITX2c.185-2469G>A (n.185-2469G>A)
c.309+7G>A (n.309+7G>A)
n.377+7G>A
n.381+7G>A
c.390+7G>A (n.390+7G>A)
n.453+7G>A
c.411+7G>A (n.411+7G>A)
n.342+7G>A
c.252+7G>A (n.252+7G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.57+7G>A (n.57+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621159C>ACA357985349PITX2c.185-2471G>T (n.185-2471G>T)
c.309+5G>T (n.309+5G>T)
n.377+5G>T
n.381+5G>T
c.390+5G>T (n.390+5G>T)
n.453+5G>T
c.411+5G>T (n.411+5G>T)
n.342+5G>T
c.252+5G>T (n.252+5G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.57+5G>T (n.57+5G>T)
 gnomAD v4
4g.110621159C=CA1485101177PITX2c.185-2471G= (n.185-2471G=)
c.309+5G= (n.309+5G=)
n.377+5G=
n.381+5G=
c.390+5G= (n.390+5G=)
n.453+5G=
c.411+5G= (n.411+5G=)
n.342+5G=
c.252+5G= (n.252+5G=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.57+5G= (n.57+5G=)
4g.110621159C>GCA357985350PITX2c.185-2471G>C (n.185-2471G>C)
c.309+5G>C (n.309+5G>C)
n.377+5G>C
n.381+5G>C
c.390+5G>C (n.390+5G>C)
n.453+5G>C
c.411+5G>C (n.411+5G>C)
n.342+5G>C
c.252+5G>C (n.252+5G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.57+5G>C (n.57+5G>C)
 ClinVar dbSNP
4g.110621159C>TCA357985351PITX2c.185-2471G>A (n.185-2471G>A)
c.309+5G>A (n.309+5G>A)
n.377+5G>A
n.381+5G>A
c.390+5G>A (n.390+5G>A)
n.453+5G>A
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
n.342+5G>A
c.252+5G>A (n.252+5G>A)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.57+5G>A (n.57+5G>A)
4g.110621160C>ACA357985352PITX2c.185-2472G>T (n.185-2472G>T)
c.309+4G>T (n.309+4G>T)
n.377+4G>T
n.381+4G>T
c.390+4G>T (n.390+4G>T)
n.453+4G>T
c.411+4G>T (n.411+4G>T)
n.342+4G>T
c.252+4G>T (n.252+4G>T)
c.415G>T (p.Gly139Ter)
c.57+4G>T (n.57+4G>T)
4g.110621160C>GCA357985353PITX2c.185-2472G>C (n.185-2472G>C)
c.309+4G>C (n.309+4G>C)
n.377+4G>C
n.381+4G>C
c.390+4G>C (n.390+4G>C)
n.453+4G>C
c.411+4G>C (n.411+4G>C)
n.342+4G>C
c.252+4G>C (n.252+4G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.57+4G>C (n.57+4G>C)
4g.110621160C>TCA357985354PITX2c.185-2472G>A (n.185-2472G>A)
c.309+4G>A (n.309+4G>A)
n.377+4G>A
n.381+4G>A
c.390+4G>A (n.390+4G>A)
n.453+4G>A
c.411+4G>A (n.411+4G>A)
n.342+4G>A
c.252+4G>A (n.252+4G>A)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.57+4G>A (n.57+4G>A)
 gnomAD v4
4g.110621162A=CA1485101184PITX2c.185-2474T= (n.185-2474T=)
c.309+2T= (n.309+2T=)
n.377+2T=
n.381+2T=
c.390+2T= (n.390+2T=)
n.453+2T=
c.411+2T= (n.411+2T=)
n.342+2T=
c.252+2T= (n.252+2T=)
c.413T= (p.Val138=)
c.57+2T= (n.57+2T=)
4g.110621162A>CCA357985355PITX2c.185-2474T>G (n.185-2474T>G)
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
n.377+2T>G
n.381+2T>G
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
n.453+2T>G
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
n.342+2T>G
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.57+2T>G (n.57+2T>G)
 ClinVar dbSNP
4g.110621162A>GCA357985357PITX2c.185-2474T>C (n.185-2474T>C)
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
n.377+2T>C
n.381+2T>C
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
n.453+2T>C
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
n.342+2T>C
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.57+2T>C (n.57+2T>C)
4g.110621162A>TCA357985356PITX2c.185-2474T>A (n.185-2474T>A)
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
n.377+2T>A
n.381+2T>A
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
n.453+2T>A
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
n.342+2T>A
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.57+2T>A (n.57+2T>A)
4g.110621163C>ACA357985358PITX2c.185-2475G>T (n.185-2475G>T)
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
n.377+1G>T
n.381+1G>T
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
n.453+1G>T
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
n.342+1G>T
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.57+1G>T (n.57+1G>T)
4g.110621163C=CA1485101187PITX2c.185-2475G= (n.185-2475G=)
c.309+1G= (n.309+1G=)
n.377+1G=
n.381+1G=
c.390+1G= (n.390+1G=)
n.453+1G=
c.411+1G= (n.411+1G=)
n.342+1G=
c.252+1G= (n.252+1G=)
c.412G= (p.Val138=)
c.57+1G= (n.57+1G=)
4g.110621163C>GCA357985359PITX2c.185-2475G>C (n.185-2475G>C)
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
n.377+1G>C
n.381+1G>C
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
n.453+1G>C
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
n.342+1G>C
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.57+1G>C (n.57+1G>C)
4g.110621163C>TCA357985360PITX2c.185-2475G>A (n.185-2475G>A)
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
n.377+1G>A
n.381+1G>A
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
n.453+1G>A
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
n.342+1G>A
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.57+1G>A (n.57+1G>A)
 ClinVar dbSNP
4g.110621164C>ACA440822358PITX2c.185-2476G>T (n.185-2476G>T)
c.309G>T (p.Arg103=)
n.377G>T
n.381G>T
c.390G>T (p.Arg130=)
n.453G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
n.342G>T
c.252G>T (p.Arg84=)
c.57G>T (p.Arg19=)
4g.110621164C=CA1485101192PITX2c.185-2476G= (n.185-2476G=)
c.309G= (p.Arg103=)
n.377G=
n.381G=
c.390G= (p.Arg130=)
n.453G=
c.411G= (p.Arg137=)
n.342G=
c.252G= (p.Arg84=)
c.57G= (p.Arg19=)
4g.110621164C>GCA440822359PITX2c.185-2476G>C (n.185-2476G>C)
c.309G>C (p.Arg103=)
n.377G>C
n.381G>C
c.390G>C (p.Arg130=)
n.453G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
n.342G>C
c.252G>C (p.Arg84=)
c.57G>C (p.Arg19=)
4g.110621164C>TCA440822360PITX2c.185-2476G>A (n.185-2476G>A)
c.309G>A (p.Arg103=)
n.377G>A
n.381G>A
c.390G>A (p.Arg130=)
n.453G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
n.342G>A
c.252G>A (p.Arg84=)
c.57G>A (p.Arg19=)
 dbSNP
4g.110621165C>ACA357985361PITX2c.185-2477G>T (n.185-2477G>T)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.376G>T
n.380G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
n.452G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.341G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
 gnomAD v4
4g.110621165C>GCA357985362PITX2c.185-2477G>C (n.185-2477G>C)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.376G>C
n.380G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
n.452G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.341G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
4g.110621165C>TCA357985363PITX2c.185-2477G>A (n.185-2477G>A)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.376G>A
n.380G>A
c.389G>A (p.Arg130Gln)
n.452G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
n.341G>A
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
4g.110621166G>ACA119289PITX2c.185-2478C>T (n.185-2478C>T)
c.307C>T (p.Arg103Trp)
n.375C>T
n.379C>T
c.388C>T (p.Arg130Trp)
n.451C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
n.340C>T
c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.55C>T (p.Arg19Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
4g.110621166G>CCA357985364PITX2c.185-2478C>G (n.185-2478C>G)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.375C>G
n.379C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
n.451C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.340C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
 gnomAD v4
4g.110621166G=CA1485101198PITX2c.185-2478C= (n.185-2478C=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.375C=
n.379C=
c.388C= (p.Arg130=)
n.451C=
c.409C= (p.Arg137=)
n.340C=
c.250C= (p.Arg84=)
c.55C= (p.Arg19=)
4g.110621166G>TCA440822361PITX2c.185-2478C>A (n.185-2478C>A)
c.307C>A (p.Arg103=)
n.375C>A
n.379C>A
c.388C>A (p.Arg130=)
n.451C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
n.340C>A
c.250C>A (p.Arg84=)
c.55C>A (p.Arg19=)
4g.110621167G>ACA440822362PITX2c.185-2479C>T (n.185-2479C>T)
c.306C>T (p.Val102=)
n.374C>T
n.378C>T
c.387C>T (p.Val129=)
n.450C>T
c.408C>T (p.Val136=)
n.339C>T
c.249C>T (p.Val83=)
c.54C>T (p.Val18=)
 COSMIC COSMIC
4g.110621167G>CCA3045527PITX2c.185-2479C>G (n.185-2479C>G)
c.306C>G (p.Val102=)
n.374C>G
n.378C>G
c.387C>G (p.Val129=)
n.450C>G
c.408C>G (p.Val136=)
n.339C>G
c.249C>G (p.Val83=)
c.54C>G (p.Val18=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621167G=CA1485101206PITX2c.185-2479C= (n.185-2479C=)
c.306C= (p.Val102=)
n.374C=
n.378C=
c.387C= (p.Val129=)
n.450C=
c.408C= (p.Val136=)
n.339C=
c.249C= (p.Val83=)
c.54C= (p.Val18=)
4g.110621167G>TCA440822363PITX2c.185-2479C>A (n.185-2479C>A)
c.306C>A (p.Val102=)
n.374C>A
n.378C>A
c.387C>A (p.Val129=)
n.450C>A
c.408C>A (p.Val136=)
n.339C>A
c.249C>A (p.Val83=)
c.54C>A (p.Val18=)
4g.110621168A>CCA357985365PITX2c.185-2480T>G (n.185-2480T>G)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.373T>G
n.377T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.449T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.338T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
4g.110621168A>GCA357985366PITX2c.185-2480T>C (n.185-2480T>C)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.373T>C
n.377T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.449T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.338T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
4g.110621168A>TCA357985367PITX2c.185-2480T>A (n.185-2480T>A)
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.373T>A
n.377T>A
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.449T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.338T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
4g.110621169C>ACA357985369PITX2c.185-2481G>T (n.185-2481G>T)
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.372G>T
n.376G>T
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.448G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.337G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
 ClinVar
4g.110621169C=CA1485101210PITX2c.185-2481G= (n.185-2481G=)
c.304G= (p.Val102=)
n.372G=
n.376G=
c.385G= (p.Val129=)
n.448G=
c.406G= (p.Val136=)
n.337G=
c.247G= (p.Val83=)
c.52G= (p.Val18=)
4g.110621169C>GCA119297PITX2c.185-2481G>C (n.185-2481G>C)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.372G>C
n.376G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.448G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.337G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
 ClinVar dbSNP
4g.110621169C>TCA357985368PITX2c.185-2481G>A (n.185-2481G>A)
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.372G>A
n.376G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.448G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.337G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621170T>ACA440822367PITX2c.185-2482A>T (n.185-2482A>T)
c.303A>T (p.Arg101=)
n.371A>T
n.375A>T
c.384A>T (p.Arg128=)
n.447A>T
c.405A>T (p.Arg135=)
n.336A>T
c.246A>T (p.Arg82=)
c.51A>T (p.Arg17=)
4g.110621170T>CCA440822368PITX2c.185-2482A>G (n.185-2482A>G)
c.303A>G (p.Arg101=)
n.371A>G
n.375A>G
c.384A>G (p.Arg128=)
n.447A>G
c.405A>G (p.Arg135=)
n.336A>G
c.246A>G (p.Arg82=)
c.51A>G (p.Arg17=)
4g.110621170T>GCA440822369PITX2c.185-2482A>C (n.185-2482A>C)
c.303A>C (p.Arg101=)
n.371A>C
n.375A>C
c.384A>C (p.Arg128=)
n.447A>C
c.405A>C (p.Arg135=)
n.336A>C
c.246A>C (p.Arg82=)
c.51A>C (p.Arg17=)
4g.110621171C>ACA357985370PITX2c.185-2483G>T (n.185-2483G>T)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.370G>T
n.374G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.446G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.335G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
4g.110621171C>GCA357985372PITX2c.185-2483G>C (n.185-2483G>C)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.370G>C
n.374G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.446G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.335G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
4g.110621171C>TCA357985371PITX2c.185-2483G>A (n.185-2483G>A)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.370G>A
n.374G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
n.446G>A
c.404G>A (p.Arg135Gln)
n.335G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.50G>A (p.Arg17Gln)
 gnomAD v4
4g.110621172G>ACA357985373PITX2c.185-2484C>T (n.185-2484C>T)
c.301C>T (p.Arg101Ter)
n.369C>T
n.373C>T
c.382C>T (p.Arg128Ter)
n.445C>T
c.403C>T (p.Arg135Ter)
n.334C>T
c.244C>T (p.Arg82Ter)
c.49C>T (p.Arg17Ter)
4g.110621172G>CCA357985374PITX2c.185-2484C>G (n.185-2484C>G)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.369C>G
n.373C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.445C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.334C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
4g.110621172G>TCA440822371PITX2c.185-2484C>A (n.185-2484C>A)
c.301C>A (p.Arg101=)
n.369C>A
n.373C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
n.445C>A
c.403C>A (p.Arg135=)
n.334C>A
c.244C>A (p.Arg82=)
c.49C>A (p.Arg17=)
4g.110621173G>ACA3045528PITX2c.185-2485C>T (n.185-2485C>T)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.368C>T
n.372C>T
c.381C>T (p.Ala127=)
n.444C>T
c.402C>T (p.Ala134=)
n.333C>T
c.243C>T (p.Ala81=)
c.48C>T (p.Ala16=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621173G>CCA440822372PITX2c.185-2485C>G (n.185-2485C>G)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.368C>G
n.372C>G
c.381C>G (p.Ala127=)
n.444C>G
c.402C>G (p.Ala134=)
n.333C>G
c.243C>G (p.Ala81=)
c.48C>G (p.Ala16=)
4g.110621173G=CA1485101218PITX2c.185-2485C= (n.185-2485C=)
c.300C= (p.Ala100=)
n.368C=
n.372C=
c.381C= (p.Ala127=)
n.444C=
c.402C= (p.Ala134=)
n.333C=
c.243C= (p.Ala81=)
c.48C= (p.Ala16=)
4g.110621173G>TCA440822373PITX2c.185-2485C>A (n.185-2485C>A)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.368C>A
n.372C>A
c.381C>A (p.Ala127=)
n.444C>A
c.402C>A (p.Ala134=)
n.333C>A
c.243C>A (p.Ala81=)
c.48C>A (p.Ala16=)
4g.110621174G>ACA357985375PITX2c.185-2486C>T (n.185-2486C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.367C>T
n.371C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.443C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.332C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
4g.110621174G>CCA357985376PITX2c.185-2486C>G (n.185-2486C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.367C>G
n.371C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.443C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.332C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
4g.110621174G>TCA357985377PITX2c.185-2486C>A (n.185-2486C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.367C>A
n.371C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.443C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.332C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
4g.110621175C>ACA357985378PITX2c.185-2487G>T (n.185-2487G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.366G>T
n.370G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.442G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.331G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
 gnomAD v4
4g.110621175C>GCA357985379PITX2c.185-2487G>C (n.185-2487G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.366G>C
n.370G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.442G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.331G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
4g.110621175C>TCA357985380PITX2c.185-2487G>A (n.185-2487G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.366G>A
n.370G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.442G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.331G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
4g.110621176T>ACA357985381PITX2c.185-2488A>T (n.185-2488A>T)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.365A>T
n.369A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.441A>T
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.330A>T
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
4g.110621176T>CCA440822376PITX2c.185-2488A>G (n.185-2488A>G)
c.297A>G (p.Glu99=)
n.365A>G
n.369A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
n.441A>G
c.399A>G (p.Glu133=)
n.330A>G
c.240A>G (p.Glu80=)
c.45A>G (p.Glu15=)
4g.110621176T>GCA357985382PITX2c.185-2488A>C (n.185-2488A>C)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.365A>C
n.369A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.441A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.330A>C
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
4g.110621177T>ACA357985385PITX2c.185-2489A>T (n.185-2489A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.364A>T
n.368A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.440A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.329A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
4g.110621177T>CCA357985384PITX2c.185-2489A>G (n.185-2489A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.364A>G
n.368A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.440A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.329A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
4g.110621177T>GCA357985383PITX2c.185-2489A>C (n.185-2489A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.364A>C
n.368A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.440A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.329A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
4g.110621178C>ACA357985386PITX2c.185-2490G>T (n.185-2490G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.363G>T
n.367G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.439G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.328G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
4g.110621178C=CA1485101222PITX2c.185-2490G= (n.185-2490G=)
c.295G= (p.Glu99=)
n.363G=
n.367G=
c.376G= (p.Glu126=)
n.439G=
c.397G= (p.Glu133=)
n.328G=
c.238G= (p.Glu80=)
c.43G= (p.Glu15=)
4g.110621178C>GCA357985387PITX2c.185-2490G>C (n.185-2490G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.363G>C
n.367G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.439G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.328G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
4g.110621178C>TCA357985388PITX2c.185-2490G>A (n.185-2490G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.363G>A
n.367G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.439G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.328G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621179C>ACA440822379PITX2c.185-2491G>T (n.185-2491G>T)
c.294G>T (p.Thr98=)
n.362G>T
n.366G>T
c.375G>T (p.Thr125=)
n.438G>T
c.396G>T (p.Thr132=)
n.327G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
c.42G>T (p.Thr14=)
4g.110621179C>GCA440822380PITX2c.185-2491G>C (n.185-2491G>C)
c.294G>C (p.Thr98=)
n.362G>C
n.366G>C
c.375G>C (p.Thr125=)
n.438G>C
c.396G>C (p.Thr132=)
n.327G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
c.42G>C (p.Thr14=)
4g.110621179C>TCA440822381PITX2c.185-2491G>A (n.185-2491G>A)
c.294G>A (p.Thr98=)
n.362G>A
n.366G>A
c.375G>A (p.Thr125=)
n.438G>A
c.396G>A (p.Thr132=)
n.327G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
c.42G>A (p.Thr14=)
 gnomAD v4
4g.110621179_110621188delCA2740563898PITX2c.185-2500_185-2491del (n.185-2500_185-2491del)
c.285_294del (p.Asn96LysfsTer?)
n.353_362del
n.357_366del
c.366_375del (p.Asn123LysfsTer?)
n.429_438del
c.387_396del (p.Asn130LysfsTer?)
n.318_327del
c.228_237del (p.Asn77LysfsTer?)
c.387_396del (p.Asn130LysfsTer6)
c.33_42del (p.Asn12LysfsTer?)
4g.110621180G>ACA357985389PITX2c.185-2492C>T (n.185-2492C>T)
c.293C>T (p.Thr98Met)
n.361C>T
n.365C>T
c.374C>T (p.Thr125Met)
n.437C>T
c.395C>T (p.Thr132Met)
n.326C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.41C>T (p.Thr14Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.110621180G>CCA357985390PITX2c.185-2492C>G (n.185-2492C>G)
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.361C>G
n.365C>G
c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.437C>G
c.395C>G (p.Thr132Arg)
n.326C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.41C>G (p.Thr14Arg)
4g.110621180G>TCA357985391PITX2c.185-2492C>A (n.185-2492C>A)
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.361C>A
n.365C>A
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.437C>A
c.395C>A (p.Thr132Lys)
n.326C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.41C>A (p.Thr14Lys)
4g.110621181T>ACA357985392PITX2c.185-2493A>T (n.185-2493A>T)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.360A>T
n.364A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.436A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.325A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
4g.110621181T>CCA357985393PITX2c.185-2493A>G (n.185-2493A>G)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.360A>G
n.364A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.436A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.325A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
4g.110621181T>GCA357985394PITX2c.185-2493A>C (n.185-2493A>C)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.360A>C
n.364A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.436A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.325A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
 gnomAD v4
4g.110621182A=CA1485101226PITX2c.185-2494T= (n.185-2494T=)
c.291T= (p.Leu97=)
n.359T=
n.363T=
c.372T= (p.Leu124=)
n.435T=
c.393T= (p.Leu131=)
n.324T=
c.234T= (p.Leu78=)
c.39T= (p.Leu13=)
4g.110621182A>CCA440822382PITX2c.185-2494T>G (n.185-2494T>G)
c.291T>G (p.Leu97=)
n.359T>G
n.363T>G
c.372T>G (p.Leu124=)
n.435T>G
c.393T>G (p.Leu131=)
n.324T>G
c.234T>G (p.Leu78=)
c.39T>G (p.Leu13=)
4g.110621182A>GCA440822383PITX2c.185-2494T>C (n.185-2494T>C)
c.291T>C (p.Leu97=)
n.359T>C
n.363T>C
c.372T>C (p.Leu124=)
n.435T>C
c.393T>C (p.Leu131=)
n.324T>C
c.234T>C (p.Leu78=)
c.39T>C (p.Leu13=)
4g.110621182A>TCA440822384PITX2c.185-2494T>A (n.185-2494T>A)
c.291T>A (p.Leu97=)
n.359T>A
n.363T>A
c.372T>A (p.Leu124=)
n.435T>A
c.393T>A (p.Leu131=)
n.324T>A
c.234T>A (p.Leu78=)
c.39T>A (p.Leu13=)
 dbSNP
4g.110621183A>CCA357985395PITX2c.185-2495T>G (n.185-2495T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.358T>G
n.362T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.434T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.323T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
4g.110621183A>GCA357985396PITX2c.185-2495T>C (n.185-2495T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.358T>C
n.362T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.434T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.323T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
4g.110621183A>TCA357985397PITX2c.185-2495T>A (n.185-2495T>A)
c.290T>A (p.Leu97His)
n.358T>A
n.362T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
n.434T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
n.323T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
c.38T>A (p.Leu13His)
4g.110621184G>ACA357985400PITX2c.185-2496C>T (n.185-2496C>T)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.357C>T
n.361C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.433C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.322C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
4g.110621184G>CCA357985399PITX2c.185-2496C>G (n.185-2496C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.357C>G
n.361C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.433C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.322C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
4g.110621184G>TCA357985398PITX2c.185-2496C>A (n.185-2496C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.357C>A
n.361C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.433C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.322C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
4g.110621185G>ACA440822385PITX2c.185-2497C>T (n.185-2497C>T)
c.288C>T (p.Asn96=)
n.356C>T
n.360C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
n.432C>T
c.390C>T (p.Asn130=)
n.321C>T
c.231C>T (p.Asn77=)
c.36C>T (p.Asn12=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621185G>CCA357985402PITX2c.185-2497C>G (n.185-2497C>G)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
n.356C>G
n.360C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.432C>G
c.390C>G (p.Asn130Lys)
n.321C>G
c.231C>G (p.Asn77Lys)
c.36C>G (p.Asn12Lys)
4g.110621185G=CA1485101229PITX2c.185-2497C= (n.185-2497C=)
c.288C= (p.Asn96=)
n.356C=
n.360C=
c.369C= (p.Asn123=)
n.432C=
c.390C= (p.Asn130=)
n.321C=
c.231C= (p.Asn77=)
c.36C= (p.Asn12=)
4g.110621185G>TCA357985401PITX2c.185-2497C>A (n.185-2497C>A)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
n.356C>A
n.360C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.432C>A
c.390C>A (p.Asn130Lys)
n.321C>A
c.231C>A (p.Asn77Lys)
c.36C>A (p.Asn12Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621186T>ACA357985403PITX2c.185-2498A>T (n.185-2498A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.355A>T
n.359A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.431A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.320A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.35A>T (p.Asn12Ile)
4g.110621186T>CCA357985404PITX2c.185-2498A>G (n.185-2498A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.355A>G
n.359A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.431A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.320A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.35A>G (p.Asn12Ser)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621186T>GCA357985405PITX2c.185-2498A>C (n.185-2498A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.355A>C
n.359A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.431A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.320A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.35A>C (p.Asn12Thr)
4g.110621186T=CA1485101232PITX2c.185-2498A= (n.185-2498A=)
c.287A= (p.Asn96=)
n.355A=
n.359A=
c.368A= (p.Asn123=)
n.431A=
c.389A= (p.Asn130=)
n.320A=
c.230A= (p.Asn77=)
c.35A= (p.Asn12=)
4g.110621187T>ACA357985406PITX2c.185-2499A>T (n.185-2499A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.354A>T
n.358A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.430A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.319A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
4g.110621187T>CCA357985407PITX2c.185-2499A>G (n.185-2499A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.354A>G
n.358A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.430A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.319A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.34A>G (p.Asn12Asp)
4g.110621187T>GCA357985408PITX2c.185-2499A>C (n.185-2499A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.354A>C
n.358A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.430A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
n.319A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
c.34A>C (p.Asn12His)
4g.110621188G>ACA440822388PITX2c.185-2500C>T (n.185-2500C>T)
c.285C>T (p.Thr95=)
n.353C>T
n.357C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
n.429C>T
c.387C>T (p.Thr129=)
n.318C>T
c.228C>T (p.Thr76=)
c.33C>T (p.Thr11=)
4g.110621188G>CCA440822390PITX2c.185-2500C>G (n.185-2500C>G)
c.285C>G (p.Thr95=)
n.353C>G
n.357C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
n.429C>G
c.387C>G (p.Thr129=)
n.318C>G
c.228C>G (p.Thr76=)
c.33C>G (p.Thr11=)
4g.110621188G=CA1485101235PITX2c.185-2500C= (n.185-2500C=)
c.285C= (p.Thr95=)
n.353C=
n.357C=
c.366C= (p.Thr122=)
n.429C=
c.387C= (p.Thr129=)
n.318C=
c.228C= (p.Thr76=)
c.33C= (p.Thr11=)
4g.110621188G>TCA440822387PITX2c.185-2500C>A (n.185-2500C>A)
c.285C>A (p.Thr95=)
n.353C>A
n.357C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
n.429C>A
c.387C>A (p.Thr129=)
n.318C>A
c.228C>A (p.Thr76=)
c.33C>A (p.Thr11=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621189G>ACA357985409PITX2c.185-2501C>T (n.185-2501C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.352C>T
n.356C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.428C>T
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.317C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
4g.110621189G>CCA357985410PITX2c.185-2501C>G (n.185-2501C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.352C>G
n.356C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.428C>G
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.317C>G
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
4g.110621189G=CA1485101238PITX2c.185-2501C= (n.185-2501C=)
c.284C= (p.Thr95=)
n.352C=
n.356C=
c.365C= (p.Thr122=)
n.428C=
c.386C= (p.Thr129=)
n.317C=
c.227C= (p.Thr76=)
c.32C= (p.Thr11=)
4g.110621189G>TCA357985411PITX2c.185-2501C>A (n.185-2501C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.352C>A
n.356C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.428C>A
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.317C>A
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621190T>ACA357985412PITX2c.185-2502A>T (n.185-2502A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.351A>T
n.355A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.427A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.316A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
4g.110621190T>CCA357985413PITX2c.185-2502A>G (n.185-2502A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.351A>G
n.355A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.427A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.316A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
4g.110621190T>GCA357985414PITX2c.185-2502A>C (n.185-2502A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.351A>C
n.355A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.427A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.316A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
4g.110621191C>ACA357985417PITX2c.185-2503G>T (n.185-2503G>T)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.350G>T
n.354G>T
c.363G>T (p.Trp121Cys)
n.426G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
n.315G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.30G>T (p.Trp10Cys)
 gnomAD v4
4g.110621191C>GCA357985415PITX2c.185-2503G>C (n.185-2503G>C)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.350G>C
n.354G>C
c.363G>C (p.Trp121Cys)
n.426G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.315G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.30G>C (p.Trp10Cys)
4g.110621191C>TCA357985416PITX2c.185-2503G>A (n.185-2503G>A)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.350G>A
n.354G>A
c.363G>A (p.Trp121Ter)
n.426G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.315G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.30G>A (p.Trp10Ter)
 ClinVar
4g.110621192C>ACA357985418PITX2c.185-2504G>T (n.185-2504G>T)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.349G>T
n.353G>T
c.362G>T (p.Trp121Leu)
n.425G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.314G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.29G>T (p.Trp10Leu)
4g.110621192C=CA1485101244PITX2c.185-2504G= (n.185-2504G=)
c.281G= (p.Trp94=)
n.349G=
n.353G=
c.362G= (p.Trp121=)
n.425G=
c.383G= (p.Trp128=)
n.314G=
c.224G= (p.Trp75=)
c.29G= (p.Trp10=)
4g.110621192C>GCA357985419PITX2c.185-2504G>C (n.185-2504G>C)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.349G>C
n.353G>C
c.362G>C (p.Trp121Ser)
n.425G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.314G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.29G>C (p.Trp10Ser)
4g.110621192C>TCA357985420PITX2c.185-2504G>A (n.185-2504G>A)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.349G>A
n.353G>A
c.362G>A (p.Trp121Ter)
n.425G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.314G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.29G>A (p.Trp10Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.110621192_110621214delCA2740563899PITX2c.185-2526_185-2504del (n.185-2526_185-2504del)
c.259_281del (p.Thr87AspfsTer?)
n.327_349del
n.331_353del
c.340_362del (p.Thr114AspfsTer?)
n.403_425del
c.361_383del (p.Thr121AspfsTer?)
n.292_314del
c.202_224del (p.Thr68AspfsTer?)
c.7_29del (p.Thr3AspfsTer?)
4g.110621193A>CCA357985421PITX2c.185-2505T>G (n.185-2505T>G)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.348T>G
n.352T>G
c.361T>G (p.Trp121Gly)
n.424T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.313T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.28T>G (p.Trp10Gly)
4g.110621193A>GCA357985422PITX2c.185-2505T>C (n.185-2505T>C)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.348T>C
n.352T>C
c.361T>C (p.Trp121Arg)
n.424T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.313T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.28T>C (p.Trp10Arg)
 COSMIC COSMIC
4g.110621193A>TCA357985423PITX2c.185-2505T>A (n.185-2505T>A)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.348T>A
n.352T>A
c.361T>A (p.Trp121Arg)
n.424T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.313T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.28T>A (p.Trp10Arg)
4g.110621194C>ACA440822393PITX2c.185-2506G>T (n.185-2506G>T)
c.279G>T (p.Val93=)
n.347G>T
n.351G>T
c.360G>T (p.Val120=)
n.423G>T
c.381G>T (p.Val127=)
n.312G>T
c.222G>T (p.Val74=)
c.27G>T (p.Val9=)
4g.110621194C>GCA440822395PITX2c.185-2506G>C (n.185-2506G>C)
c.279G>C (p.Val93=)
n.347G>C
n.351G>C
c.360G>C (p.Val120=)
n.423G>C
c.381G>C (p.Val127=)
n.312G>C
c.222G>C (p.Val74=)
c.27G>C (p.Val9=)
4g.110621194C>TCA440822394PITX2c.185-2506G>A (n.185-2506G>A)
c.279G>A (p.Val93=)
n.347G>A
n.351G>A
c.360G>A (p.Val120=)
n.423G>A
c.381G>A (p.Val127=)
n.312G>A
c.222G>A (p.Val74=)
c.27G>A (p.Val9=)
4g.110621195A>CCA357985424PITX2c.185-2507T>G (n.185-2507T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.346T>G
n.350T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.422T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.311T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
4g.110621195A>GCA357985425PITX2c.185-2507T>C (n.185-2507T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.346T>C
n.350T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.422T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.311T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
4g.110621195A>TCA357985426PITX2c.185-2507T>A (n.185-2507T>A)
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.346T>A
n.350T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
n.422T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.311T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.26T>A (p.Val9Glu)
4g.110621196C>ACA357985427PITX2c.185-2508G>T (n.185-2508G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.345G>T
n.349G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
n.421G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.310G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.25G>T (p.Val9Leu)
4g.110621196C=CA1485101248PITX2c.185-2508G= (n.185-2508G=)
c.277G= (p.Val93=)
n.345G=
n.349G=
c.358G= (p.Val120=)
n.421G=
c.379G= (p.Val127=)
n.310G=
c.220G= (p.Val74=)
c.25G= (p.Val9=)
4g.110621196C>GCA357985428PITX2c.185-2508G>C (n.185-2508G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.345G>C
n.349G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.421G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.310G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621196C>TCA357985429PITX2c.185-2508G>A (n.185-2508G>A)
c.277G>A (p.Val93Met)
n.345G>A
n.349G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
n.421G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
n.310G>A
c.220G>A (p.Val74Met)
c.25G>A (p.Val9Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621197A>CCA440822398PITX2c.185-2509T>G (n.185-2509T>G)
c.276T>G (p.Ala92=)
n.344T>G
n.348T>G
c.357T>G (p.Ala119=)
n.420T>G
c.378T>G (p.Ala126=)
n.309T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
c.24T>G (p.Ala8=)
4g.110621197A>GCA440822399PITX2c.185-2509T>C (n.185-2509T>C)
c.276T>C (p.Ala92=)
n.344T>C
n.348T>C
c.357T>C (p.Ala119=)
n.420T>C
c.378T>C (p.Ala126=)
n.309T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
c.24T>C (p.Ala8=)
4g.110621197A>TCA440822400PITX2c.185-2509T>A (n.185-2509T>A)
c.276T>A (p.Ala92=)
n.344T>A
n.348T>A
c.357T>A (p.Ala119=)
n.420T>A
c.378T>A (p.Ala126=)
n.309T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
c.24T>A (p.Ala8=)
4g.110621201_110621232delCA2499217045PITX2c.185-2540_185-2509del (n.185-2540_185-2509del)
c.245_276del (p.Tyr82CysfsTer?)
n.313_344del
n.317_348del
c.326_357del (p.Tyr109CysfsTer?)
n.389_420del
c.347_378del (p.Tyr116CysfsTer?)
n.278_309del
c.188_219del (p.Tyr63CysfsTer?)
c.-8_24del
 ClinVar dbSNP
4g.110621198G>ACA357985431PITX2c.185-2510C>T (n.185-2510C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.343C>T
n.347C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.419C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.308C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.23C>T (p.Ala8Val)
4g.110621198G>CCA357985432PITX2c.185-2510C>G (n.185-2510C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.343C>G
n.347C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.419C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.308C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
4g.110621198G>TCA357985430PITX2c.185-2510C>A (n.185-2510C>A)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.343C>A
n.347C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.419C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.308C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
4g.110621199C>ACA357985433PITX2c.185-2511G>T (n.185-2511G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.342G>T
n.346G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.418G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.307G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
4g.110621199C>GCA357985434PITX2c.185-2511G>C (n.185-2511G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.342G>C
n.346G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.418G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.307G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
 ClinVar
4g.110621199C>TCA357985435PITX2c.185-2511G>A (n.185-2511G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.342G>A
n.346G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.418G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.307G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
 ClinVar dbSNP
4g.110621200G>ACA440822404PITX2c.185-2512C>T (n.185-2512C>T)
c.273C>T (p.Ile91=)
n.341C>T
n.345C>T
c.354C>T (p.Ile118=)
n.417C>T
c.375C>T (p.Ile125=)
n.306C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
c.21C>T (p.Ile7=)
4g.110621200G>CCA357985436PITX2c.185-2512C>G (n.185-2512C>G)
c.273C>G (p.Ile91Met)
n.341C>G
n.345C>G
c.354C>G (p.Ile118Met)
n.417C>G
c.375C>G (p.Ile125Met)
n.306C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
c.21C>G (p.Ile7Met)
4g.110621200G>TCA440822405PITX2c.185-2512C>A (n.185-2512C>A)
c.273C>A (p.Ile91=)
n.341C>A
n.345C>A
c.354C>A (p.Ile118=)
n.417C>A
c.375C>A (p.Ile125=)
n.306C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
c.21C>A (p.Ile7=)
 gnomAD v4
4g.110621201A>CCA357985437PITX2c.185-2513T>G (n.185-2513T>G)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.340T>G
n.344T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.416T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.305T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
4g.110621201A>GCA357985438PITX2c.185-2513T>C (n.185-2513T>C)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.340T>C
n.344T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.416T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.305T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
4g.110621201A>TCA357985439PITX2c.185-2513T>A (n.185-2513T>A)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.340T>A
n.344T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.416T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.305T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
4g.110621201_110621202delinsATCA1485101251PITX2c.185-2514_185-2513delinsAT (n.185-2514_185-2513delinsAT)
c.271_272delinsAT (p.Ile91=)
n.339_340delinsAT
n.343_344delinsAT
c.352_353delinsAT (p.Ile118=)
n.415_416delinsAT
c.373_374delinsAT (p.Ile125=)
n.304_305delinsAT
c.214_215delinsAT (p.Ile72=)
c.19_20delinsAT (p.Ile7=)
4g.110621202T>ACA357985442PITX2c.185-2514A>T (n.185-2514A>T)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.339A>T
n.343A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.415A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.304A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
4g.110621202T>CCA357985440PITX2c.185-2514A>G (n.185-2514A>G)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.339A>G
n.343A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.415A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
n.304A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.19A>G (p.Ile7Val)
 COSMIC COSMIC
4g.110621202T>GCA357985441PITX2c.185-2514A>C (n.185-2514A>C)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.339A>C
n.343A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.415A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.304A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
4g.110621204delCA916082655PITX2c.185-2514del (n.185-2514del)
c.271del (p.Ile91SerfsTer?)
n.339del
n.343del
c.352del (p.Ile118SerfsTer?)
n.415del
c.373del (p.Ile125SerfsTer?)
n.304del
c.214del (p.Ile72SerfsTer?)
c.373del (p.Ile125SerfsTer14)
c.19del (p.Ile7SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.110621203T>ACA357985443PITX2c.185-2515A>T (n.185-2515A>T)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.338A>T
n.342A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.414A>T
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.303A>T
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.18A>T (p.Glu6Asp)
4g.110621203T>CCA440822408PITX2c.185-2515A>G (n.185-2515A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
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n.342A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.414A>G
c.372A>G (p.Glu124=)
n.303A>G
c.213A>G (p.Glu71=)
c.18A>G (p.Glu6=)
4g.110621203T>GCA357985444PITX2c.185-2515A>C (n.185-2515A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.338A>C
n.342A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.414A>C
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.303A>C
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.18A>C (p.Glu6Asp)
4g.110621204T>ACA357985445PITX2c.185-2516A>T (n.185-2516A>T)
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n.341A>T
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c.17A>T (p.Glu6Val)
4g.110621204T>CCA357985446PITX2c.185-2516A>G (n.185-2516A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.337A>G
n.341A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.413A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.302A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
4g.110621204T>GCA357985447PITX2c.185-2516A>C (n.185-2516A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.337A>C
n.341A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.413A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.302A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
4g.110621205C>ACA357985448PITX2c.185-2517G>T (n.185-2517G>T)
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c.16G>T (p.Glu6Ter)
4g.110621205C>GCA357985450PITX2c.185-2517G>C (n.185-2517G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.336G>C
n.340G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.412G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.301G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
 COSMIC COSMIC
4g.110621205C>TCA357985449PITX2c.185-2517G>A (n.185-2517G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.336G>A
n.340G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.412G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.301G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
4g.110621206T>ACA357985451PITX2c.185-2518A>T (n.185-2518A>T)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
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n.411A>T
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n.300A>T
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
4g.110621206T>CCA440822411PITX2c.185-2518A>G (n.185-2518A>G)
c.267A>G (p.Glu89=)
n.335A>G
n.339A>G
c.348A>G (p.Glu116=)
n.411A>G
c.369A>G (p.Glu123=)
n.300A>G
c.210A>G (p.Glu70=)
c.15A>G (p.Glu5=)
4g.110621206T>GCA357985452PITX2c.185-2518A>C (n.185-2518A>C)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.335A>C
n.339A>C
c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.411A>C
c.369A>C (p.Glu123Asp)
n.300A>C
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
4g.110621207T>ACA357985453PITX2c.185-2519A>T (n.185-2519A>T)
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n.338A>T
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n.410A>T
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c.209A>T (p.Glu70Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
4g.110621207T>CCA357985454PITX2c.185-2519A>G (n.185-2519A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.334A>G
n.338A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.410A>G
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n.299A>G
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
4g.110621207T>GCA357985455PITX2c.185-2519A>C (n.185-2519A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.334A>C
n.338A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.410A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.299A>C
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)

Number of alleles fetched