Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110621087_110621120del | CA2671770087 | PITX2 | c.185-2426_185-2393del (n.185-2426_185-2393del) c.309+50_309+83del (n.309+50_309+83del) n.377+50_377+83del n.381+50_381+83del c.390+50_390+83del (n.390+50_390+83del) n.453+50_453+83del c.411+50_411+83del (n.411+50_411+83del) n.342+50_342+83del c.252+50_252+83del (n.252+50_252+83del) c.461_494del (p.Arg154LysfsTer?) c.57+50_57+83del (n.57+50_57+83del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621104T>C | CA104045025 | PITX2 | c.185-2416A>G (n.185-2416A>G) c.309+60A>G (n.309+60A>G) n.377+60A>G n.381+60A>G c.390+60A>G (n.390+60A>G) n.453+60A>G c.411+60A>G (n.411+60A>G) n.342+60A>G c.252+60A>G (n.252+60A>G) c.471A>G (p.Pro157=) c.57+60A>G (n.57+60A>G) | dbSNP |
4 | g.110621104T= | CA1485101088 | PITX2 | c.185-2416A= (n.185-2416A=) c.309+60A= (n.309+60A=) n.377+60A= n.381+60A= c.390+60A= (n.390+60A=) n.453+60A= c.411+60A= (n.411+60A=) n.342+60A= c.252+60A= (n.252+60A=) c.471A= (p.Pro157=) c.57+60A= (n.57+60A=) | |
4 | g.110621105G>A | CA357985230 | PITX2 | c.185-2417C>T (n.185-2417C>T) c.309+59C>T (n.309+59C>T) n.377+59C>T n.381+59C>T c.390+59C>T (n.390+59C>T) n.453+59C>T c.411+59C>T (n.411+59C>T) n.342+59C>T c.252+59C>T (n.252+59C>T) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.57+59C>T (n.57+59C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621105G>C | CA357985231 | PITX2 | c.185-2417C>G (n.185-2417C>G) c.309+59C>G (n.309+59C>G) n.377+59C>G n.381+59C>G c.390+59C>G (n.390+59C>G) n.453+59C>G c.411+59C>G (n.411+59C>G) n.342+59C>G c.252+59C>G (n.252+59C>G) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.57+59C>G (n.57+59C>G) | |
4 | g.110621105G>T | CA357985232 | PITX2 | c.185-2417C>A (n.185-2417C>A) c.309+59C>A (n.309+59C>A) n.377+59C>A n.381+59C>A c.390+59C>A (n.390+59C>A) n.453+59C>A c.411+59C>A (n.411+59C>A) n.342+59C>A c.252+59C>A (n.252+59C>A) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.57+59C>A (n.57+59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621106G>A | CA357985233 | PITX2 | c.185-2418C>T (n.185-2418C>T) c.309+58C>T (n.309+58C>T) n.377+58C>T n.381+58C>T c.390+58C>T (n.390+58C>T) n.453+58C>T c.411+58C>T (n.411+58C>T) n.342+58C>T c.252+58C>T (n.252+58C>T) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.57+58C>T (n.57+58C>T) | |
4 | g.110621106G>C | CA357985234 | PITX2 | c.185-2418C>G (n.185-2418C>G) c.309+58C>G (n.309+58C>G) n.377+58C>G n.381+58C>G c.390+58C>G (n.390+58C>G) n.453+58C>G c.411+58C>G (n.411+58C>G) n.342+58C>G c.252+58C>G (n.252+58C>G) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.57+58C>G (n.57+58C>G) | |
4 | g.110621106G>T | CA357985235 | PITX2 | c.185-2418C>A (n.185-2418C>A) c.309+58C>A (n.309+58C>A) n.377+58C>A n.381+58C>A c.390+58C>A (n.390+58C>A) n.453+58C>A c.411+58C>A (n.411+58C>A) n.342+58C>A c.252+58C>A (n.252+58C>A) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.57+58C>A (n.57+58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621107C>A | CA357985237 | PITX2 | c.185-2419G>T (n.185-2419G>T) c.309+57G>T (n.309+57G>T) n.377+57G>T n.381+57G>T c.390+57G>T (n.390+57G>T) n.453+57G>T c.411+57G>T (n.411+57G>T) n.342+57G>T c.252+57G>T (n.252+57G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.57+57G>T (n.57+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621107C= | CA1485101091 | PITX2 | c.185-2419G= (n.185-2419G=) c.309+57G= (n.309+57G=) n.377+57G= n.381+57G= c.390+57G= (n.390+57G=) n.453+57G= c.411+57G= (n.411+57G=) n.342+57G= c.252+57G= (n.252+57G=) c.468G= (p.Arg156=) c.57+57G= (n.57+57G=) | |
4 | g.110621107C>G | CA357985236 | PITX2 | c.185-2419G>C (n.185-2419G>C) c.309+57G>C (n.309+57G>C) n.377+57G>C n.381+57G>C c.390+57G>C (n.390+57G>C) n.453+57G>C c.411+57G>C (n.411+57G>C) n.342+57G>C c.252+57G>C (n.252+57G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.57+57G>C (n.57+57G>C) | |
4 | g.110621107C>T | CA2671770091 | PITX2 | c.185-2419G>A (n.185-2419G>A) c.309+57G>A (n.309+57G>A) n.377+57G>A n.381+57G>A c.390+57G>A (n.390+57G>A) n.453+57G>A c.411+57G>A (n.411+57G>A) n.342+57G>A c.252+57G>A (n.252+57G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.57+57G>A (n.57+57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621108C>A | CA357985238 | PITX2 | c.185-2420G>T (n.185-2420G>T) c.309+56G>T (n.309+56G>T) n.377+56G>T n.381+56G>T c.390+56G>T (n.390+56G>T) n.453+56G>T c.411+56G>T (n.411+56G>T) n.342+56G>T c.252+56G>T (n.252+56G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.57+56G>T (n.57+56G>T) | |
4 | g.110621108C= | CA1485101094 | PITX2 | c.185-2420G= (n.185-2420G=) c.309+56G= (n.309+56G=) n.377+56G= n.381+56G= c.390+56G= (n.390+56G=) n.453+56G= c.411+56G= (n.411+56G=) n.342+56G= c.252+56G= (n.252+56G=) c.467G= (p.Arg156=) c.57+56G= (n.57+56G=) | |
4 | g.110621108C>G | CA357985239 | PITX2 | c.185-2420G>C (n.185-2420G>C) c.309+56G>C (n.309+56G>C) n.377+56G>C n.381+56G>C c.390+56G>C (n.390+56G>C) n.453+56G>C c.411+56G>C (n.411+56G>C) n.342+56G>C c.252+56G>C (n.252+56G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.57+56G>C (n.57+56G>C) | |
4 | g.110621108C>T | CA357985240 | PITX2 | c.185-2420G>A (n.185-2420G>A) c.309+56G>A (n.309+56G>A) n.377+56G>A n.381+56G>A c.390+56G>A (n.390+56G>A) n.453+56G>A c.411+56G>A (n.411+56G>A) n.342+56G>A c.252+56G>A (n.252+56G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.57+56G>A (n.57+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621109del | CA2671770092 | PITX2 | c.185-2421del (n.185-2421del) c.309+55del (n.309+55del) n.377+55del n.381+55del c.390+55del (n.390+55del) n.453+55del c.411+55del (n.411+55del) n.342+55del c.252+55del (n.252+55del) c.466del (p.Arg156GlyfsTer?) c.57+55del (n.57+55del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621109T>A | CA357985241 | PITX2 | c.185-2421A>T (n.185-2421A>T) c.309+55A>T (n.309+55A>T) n.377+55A>T n.381+55A>T c.390+55A>T (n.390+55A>T) n.453+55A>T c.411+55A>T (n.411+55A>T) n.342+55A>T c.252+55A>T (n.252+55A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.57+55A>T (n.57+55A>T) | |
4 | g.110621109T>C | CA357985242 | PITX2 | c.185-2421A>G (n.185-2421A>G) c.309+55A>G (n.309+55A>G) n.377+55A>G n.381+55A>G c.390+55A>G (n.390+55A>G) n.453+55A>G c.411+55A>G (n.411+55A>G) n.342+55A>G c.252+55A>G (n.252+55A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.57+55A>G (n.57+55A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621110G>A | CA2671770093 | PITX2 | c.185-2422C>T (n.185-2422C>T) c.309+54C>T (n.309+54C>T) n.377+54C>T n.381+54C>T c.390+54C>T (n.390+54C>T) n.453+54C>T c.411+54C>T (n.411+54C>T) n.342+54C>T c.252+54C>T (n.252+54C>T) c.465C>T (p.Tyr155=) c.57+54C>T (n.57+54C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621110G>C | CA357985243 | PITX2 | c.185-2422C>G (n.185-2422C>G) c.309+54C>G (n.309+54C>G) n.377+54C>G n.381+54C>G c.390+54C>G (n.390+54C>G) n.453+54C>G c.411+54C>G (n.411+54C>G) n.342+54C>G c.252+54C>G (n.252+54C>G) c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.57+54C>G (n.57+54C>G) | |
4 | g.110621110G>T | CA357985244 | PITX2 | c.185-2422C>A (n.185-2422C>A) c.309+54C>A (n.309+54C>A) n.377+54C>A n.381+54C>A c.390+54C>A (n.390+54C>A) n.453+54C>A c.411+54C>A (n.411+54C>A) n.342+54C>A c.252+54C>A (n.252+54C>A) c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.57+54C>A (n.57+54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621111T>A | CA357985245 | PITX2 | c.185-2423A>T (n.185-2423A>T) c.309+53A>T (n.309+53A>T) n.377+53A>T n.381+53A>T c.390+53A>T (n.390+53A>T) n.453+53A>T c.411+53A>T (n.411+53A>T) n.342+53A>T c.252+53A>T (n.252+53A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.57+53A>T (n.57+53A>T) | |
4 | g.110621111T>C | CA357985246 | PITX2 | c.185-2423A>G (n.185-2423A>G) c.309+53A>G (n.309+53A>G) n.377+53A>G n.381+53A>G c.390+53A>G (n.390+53A>G) n.453+53A>G c.411+53A>G (n.411+53A>G) n.342+53A>G c.252+53A>G (n.252+53A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.57+53A>G (n.57+53A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621111T>G | CA357985247 | PITX2 | c.185-2423A>C (n.185-2423A>C) c.309+53A>C (n.309+53A>C) n.377+53A>C n.381+53A>C c.390+53A>C (n.390+53A>C) n.453+53A>C c.411+53A>C (n.411+53A>C) n.342+53A>C c.252+53A>C (n.252+53A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.57+53A>C (n.57+53A>C) | |
4 | g.110621112A>C | CA357985248 | PITX2 | c.185-2424T>G (n.185-2424T>G) c.309+52T>G (n.309+52T>G) n.377+52T>G n.381+52T>G c.390+52T>G (n.390+52T>G) n.453+52T>G c.411+52T>G (n.411+52T>G) n.342+52T>G c.252+52T>G (n.252+52T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.57+52T>G (n.57+52T>G) | |
4 | g.110621112A>G | CA357985249 | PITX2 | c.185-2424T>C (n.185-2424T>C) c.309+52T>C (n.309+52T>C) n.377+52T>C n.381+52T>C c.390+52T>C (n.390+52T>C) n.453+52T>C c.411+52T>C (n.411+52T>C) n.342+52T>C c.252+52T>C (n.252+52T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) c.57+52T>C (n.57+52T>C) | |
4 | g.110621112A>T | CA357985250 | PITX2 | c.185-2424T>A (n.185-2424T>A) c.309+52T>A (n.309+52T>A) n.377+52T>A n.381+52T>A c.390+52T>A (n.390+52T>A) n.453+52T>A c.411+52T>A (n.411+52T>A) n.342+52T>A c.252+52T>A (n.252+52T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.57+52T>A (n.57+52T>A) | |
4 | g.110621113C>A | CA357985252 | PITX2 | c.185-2425G>T (n.185-2425G>T) c.309+51G>T (n.309+51G>T) n.377+51G>T n.381+51G>T c.390+51G>T (n.390+51G>T) n.453+51G>T c.411+51G>T (n.411+51G>T) n.342+51G>T c.252+51G>T (n.252+51G>T) c.462G>T (p.Arg154Ser) c.57+51G>T (n.57+51G>T) | |
4 | g.110621113C>G | CA357985251 | PITX2 | c.185-2425G>C (n.185-2425G>C) c.309+51G>C (n.309+51G>C) n.377+51G>C n.381+51G>C c.390+51G>C (n.390+51G>C) n.453+51G>C c.411+51G>C (n.411+51G>C) n.342+51G>C c.252+51G>C (n.252+51G>C) c.462G>C (p.Arg154Ser) c.57+51G>C (n.57+51G>C) | |
4 | g.110621114del | CA2671770094 | PITX2 | c.185-2425del (n.185-2425del) c.309+51del (n.309+51del) n.377+51del n.381+51del c.390+51del (n.390+51del) n.453+51del c.411+51del (n.411+51del) n.342+51del c.252+51del (n.252+51del) c.462del (p.Arg154SerfsTer?) c.57+51del (n.57+51del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621114C>A | CA357985253 | PITX2 | c.185-2426G>T (n.185-2426G>T) c.309+50G>T (n.309+50G>T) n.377+50G>T n.381+50G>T c.390+50G>T (n.390+50G>T) n.453+50G>T c.411+50G>T (n.411+50G>T) n.342+50G>T c.252+50G>T (n.252+50G>T) c.461G>T (p.Arg154Met) c.57+50G>T (n.57+50G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621114C= | CA1485101099 | PITX2 | c.185-2426G= (n.185-2426G=) c.309+50G= (n.309+50G=) n.377+50G= n.381+50G= c.390+50G= (n.390+50G=) n.453+50G= c.411+50G= (n.411+50G=) n.342+50G= c.252+50G= (n.252+50G=) c.461G= (p.Arg154=) c.57+50G= (n.57+50G=) | |
4 | g.110621114C>G | CA357985254 | PITX2 | c.185-2426G>C (n.185-2426G>C) c.309+50G>C (n.309+50G>C) n.377+50G>C n.381+50G>C c.390+50G>C (n.390+50G>C) n.453+50G>C c.411+50G>C (n.411+50G>C) n.342+50G>C c.252+50G>C (n.252+50G>C) c.461G>C (p.Arg154Thr) c.57+50G>C (n.57+50G>C) | |
4 | g.110621114C>T | CA3045519 | PITX2 | c.185-2426G>A (n.185-2426G>A) c.309+50G>A (n.309+50G>A) n.377+50G>A n.381+50G>A c.390+50G>A (n.390+50G>A) n.453+50G>A c.411+50G>A (n.411+50G>A) n.342+50G>A c.252+50G>A (n.252+50G>A) c.461G>A (p.Arg154Lys) c.57+50G>A (n.57+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621115T>A | CA357985255 | PITX2 | c.185-2427A>T (n.185-2427A>T) c.309+49A>T (n.309+49A>T) n.377+49A>T n.381+49A>T c.390+49A>T (n.390+49A>T) n.453+49A>T c.411+49A>T (n.411+49A>T) n.342+49A>T c.252+49A>T (n.252+49A>T) c.460A>T (p.Arg154Trp) c.57+49A>T (n.57+49A>T) | |
4 | g.110621115T>C | CA357985256 | PITX2 | c.185-2427A>G (n.185-2427A>G) c.309+49A>G (n.309+49A>G) n.377+49A>G n.381+49A>G c.390+49A>G (n.390+49A>G) n.453+49A>G c.411+49A>G (n.411+49A>G) n.342+49A>G c.252+49A>G (n.252+49A>G) c.460A>G (p.Arg154Gly) c.57+49A>G (n.57+49A>G) | |
4 | g.110621116C>A | CA357985257 | PITX2 | c.185-2428G>T (n.185-2428G>T) c.309+48G>T (n.309+48G>T) n.377+48G>T n.381+48G>T c.390+48G>T (n.390+48G>T) n.453+48G>T c.411+48G>T (n.411+48G>T) n.342+48G>T c.252+48G>T (n.252+48G>T) c.459G>T (p.Trp153Cys) c.57+48G>T (n.57+48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621116C>G | CA357985258 | PITX2 | c.185-2428G>C (n.185-2428G>C) c.309+48G>C (n.309+48G>C) n.377+48G>C n.381+48G>C c.390+48G>C (n.390+48G>C) n.453+48G>C c.411+48G>C (n.411+48G>C) n.342+48G>C c.252+48G>C (n.252+48G>C) c.459G>C (p.Trp153Cys) c.57+48G>C (n.57+48G>C) | |
4 | g.110621116C>T | CA357985259 | PITX2 | c.185-2428G>A (n.185-2428G>A) c.309+48G>A (n.309+48G>A) n.377+48G>A n.381+48G>A c.390+48G>A (n.390+48G>A) n.453+48G>A c.411+48G>A (n.411+48G>A) n.342+48G>A c.252+48G>A (n.252+48G>A) c.459G>A (p.Trp153Ter) c.57+48G>A (n.57+48G>A) | |
4 | g.110621117del | CA2578169466 | PITX2 | c.185-2428del (n.185-2428del) c.309+48del (n.309+48del) n.377+48del n.381+48del c.390+48del (n.390+48del) n.453+48del c.411+48del (n.411+48del) n.342+48del c.252+48del (n.252+48del) c.459del (p.Trp153Ter) c.57+48del (n.57+48del) | |
4 | g.110621117C>A | CA357985260 | PITX2 | c.185-2429G>T (n.185-2429G>T) c.309+47G>T (n.309+47G>T) n.377+47G>T n.381+47G>T c.390+47G>T (n.390+47G>T) n.453+47G>T c.411+47G>T (n.411+47G>T) n.342+47G>T c.252+47G>T (n.252+47G>T) c.458G>T (p.Trp153Leu) c.57+47G>T (n.57+47G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621117C>G | CA357985261 | PITX2 | c.185-2429G>C (n.185-2429G>C) c.309+47G>C (n.309+47G>C) n.377+47G>C n.381+47G>C c.390+47G>C (n.390+47G>C) n.453+47G>C c.411+47G>C (n.411+47G>C) n.342+47G>C c.252+47G>C (n.252+47G>C) c.458G>C (p.Trp153Ser) c.57+47G>C (n.57+47G>C) | |
4 | g.110621117C>T | CA357985262 | PITX2 | c.185-2429G>A (n.185-2429G>A) c.309+47G>A (n.309+47G>A) n.377+47G>A n.381+47G>A c.390+47G>A (n.390+47G>A) n.453+47G>A c.411+47G>A (n.411+47G>A) n.342+47G>A c.252+47G>A (n.252+47G>A) c.458G>A (p.Trp153Ter) c.57+47G>A (n.57+47G>A) | |
4 | g.110621118A= | CA1485101103 | PITX2 | c.185-2430T= (n.185-2430T=) c.309+46T= (n.309+46T=) n.377+46T= n.381+46T= c.390+46T= (n.390+46T=) n.453+46T= c.411+46T= (n.411+46T=) n.342+46T= c.252+46T= (n.252+46T=) c.457T= (p.Trp153=) c.57+46T= (n.57+46T=) | |
4 | g.110621118A>C | CA357985263 | PITX2 | c.185-2430T>G (n.185-2430T>G) c.309+46T>G (n.309+46T>G) n.377+46T>G n.381+46T>G c.390+46T>G (n.390+46T>G) n.453+46T>G c.411+46T>G (n.411+46T>G) n.342+46T>G c.252+46T>G (n.252+46T>G) c.457T>G (p.Trp153Gly) c.57+46T>G (n.57+46T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621118A>G | CA357985264 | PITX2 | c.185-2430T>C (n.185-2430T>C) c.309+46T>C (n.309+46T>C) n.377+46T>C n.381+46T>C c.390+46T>C (n.390+46T>C) n.453+46T>C c.411+46T>C (n.411+46T>C) n.342+46T>C c.252+46T>C (n.252+46T>C) c.457T>C (p.Trp153Arg) c.57+46T>C (n.57+46T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621118A>T | CA104045027 | PITX2 | c.185-2430T>A (n.185-2430T>A) c.309+46T>A (n.309+46T>A) n.377+46T>A n.381+46T>A c.390+46T>A (n.390+46T>A) n.453+46T>A c.411+46T>A (n.411+46T>A) n.342+46T>A c.252+46T>A (n.252+46T>A) c.457T>A (p.Trp153Arg) c.57+46T>A (n.57+46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621121_110621123del | CA2671770095 | PITX2 | c.185-2432_185-2430del (n.185-2432_185-2430del) c.309+44_309+46del (n.309+44_309+46del) n.377+44_377+46del n.381+44_381+46del c.390+44_390+46del (n.390+44_390+46del) n.453+44_453+46del c.411+44_411+46del (n.411+44_411+46del) n.342+44_342+46del c.252+44_252+46del (n.252+44_252+46del) c.455_457del (p.Leu152del) c.57+44_57+46del (n.57+44_57+46del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621119C>A | CA357985266 | PITX2 | c.185-2431G>T (n.185-2431G>T) c.309+45G>T (n.309+45G>T) n.377+45G>T n.381+45G>T c.390+45G>T (n.390+45G>T) n.453+45G>T c.411+45G>T (n.411+45G>T) n.342+45G>T c.252+45G>T (n.252+45G>T) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.57+45G>T (n.57+45G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621119C= | CA1485101108 | PITX2 | c.185-2431G= (n.185-2431G=) c.309+45G= (n.309+45G=) n.377+45G= n.381+45G= c.390+45G= (n.390+45G=) n.453+45G= c.411+45G= (n.411+45G=) n.342+45G= c.252+45G= (n.252+45G=) c.456G= (p.Leu152=) c.57+45G= (n.57+45G=) | |
4 | g.110621119C>G | CA357985265 | PITX2 | c.185-2431G>C (n.185-2431G>C) c.309+45G>C (n.309+45G>C) n.377+45G>C n.381+45G>C c.390+45G>C (n.390+45G>C) n.453+45G>C c.411+45G>C (n.411+45G>C) n.342+45G>C c.252+45G>C (n.252+45G>C) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.57+45G>C (n.57+45G>C) | |
4 | g.110621119C>T | CA785303979 | PITX2 | c.185-2431G>A (n.185-2431G>A) c.309+45G>A (n.309+45G>A) n.377+45G>A n.381+45G>A c.390+45G>A (n.390+45G>A) n.453+45G>A c.411+45G>A (n.411+45G>A) n.342+45G>A c.252+45G>A (n.252+45G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.57+45G>A (n.57+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621119_110621120delinsCA | CA1485101106 | PITX2 | c.185-2432_185-2431delinsTG (n.185-2432_185-2431delinsTG) c.309+44_309+45delinsTG (n.309+44_309+45delinsTG) n.377+44_377+45delinsTG n.381+44_381+45delinsTG c.390+44_390+45delinsTG (n.390+44_390+45delinsTG) n.453+44_453+45delinsTG c.411+44_411+45delinsTG (n.411+44_411+45delinsTG) n.342+44_342+45delinsTG c.252+44_252+45delinsTG (n.252+44_252+45delinsTG) c.455_456delinsTG (p.Leu152=) c.57+44_57+45delinsTG (n.57+44_57+45delinsTG) | |
4 | g.110621120A>C | CA357985267 | PITX2 | c.185-2432T>G (n.185-2432T>G) c.309+44T>G (n.309+44T>G) n.377+44T>G n.381+44T>G c.390+44T>G (n.390+44T>G) n.453+44T>G c.411+44T>G (n.411+44T>G) n.342+44T>G c.252+44T>G (n.252+44T>G) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.57+44T>G (n.57+44T>G) | |
4 | g.110621120A>G | CA357985268 | PITX2 | c.185-2432T>C (n.185-2432T>C) c.309+44T>C (n.309+44T>C) n.377+44T>C n.381+44T>C c.390+44T>C (n.390+44T>C) n.453+44T>C c.411+44T>C (n.411+44T>C) n.342+44T>C c.252+44T>C (n.252+44T>C) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.57+44T>C (n.57+44T>C) | |
4 | g.110621120A>T | CA357985269 | PITX2 | c.185-2432T>A (n.185-2432T>A) c.309+44T>A (n.309+44T>A) n.377+44T>A n.381+44T>A c.390+44T>A (n.390+44T>A) n.453+44T>A c.411+44T>A (n.411+44T>A) n.342+44T>A c.252+44T>A (n.252+44T>A) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.57+44T>A (n.57+44T>A) | |
4 | g.110621121del | CA3045520 | PITX2 | c.185-2432del (n.185-2432del) c.309+44del (n.309+44del) n.377+44del n.381+44del c.390+44del (n.390+44del) n.453+44del c.411+44del (n.411+44del) n.342+44del c.252+44del (n.252+44del) c.455del (p.Leu152CysfsTer?) c.57+44del (n.57+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621121A= | CA1485101112 | PITX2 | c.185-2433T= (n.185-2433T=) c.309+43T= (n.309+43T=) n.377+43T= n.381+43T= c.390+43T= (n.390+43T=) n.453+43T= c.411+43T= (n.411+43T=) n.342+43T= c.252+43T= (n.252+43T=) c.454T= (p.Leu152=) c.57+43T= (n.57+43T=) | |
4 | g.110621121A>C | CA357985270 | PITX2 | c.185-2433T>G (n.185-2433T>G) c.309+43T>G (n.309+43T>G) n.377+43T>G n.381+43T>G c.390+43T>G (n.390+43T>G) n.453+43T>G c.411+43T>G (n.411+43T>G) n.342+43T>G c.252+43T>G (n.252+43T>G) c.454T>G (p.Leu152Val) c.57+43T>G (n.57+43T>G) | |
4 | g.110621121A>G | CA1066676605 | PITX2 | c.185-2433T>C (n.185-2433T>C) c.309+43T>C (n.309+43T>C) n.377+43T>C n.381+43T>C c.390+43T>C (n.390+43T>C) n.453+43T>C c.411+43T>C (n.411+43T>C) n.342+43T>C c.252+43T>C (n.252+43T>C) c.454T>C (p.Leu152=) c.57+43T>C (n.57+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621121A>T | CA357985271 | PITX2 | c.185-2433T>A (n.185-2433T>A) c.309+43T>A (n.309+43T>A) n.377+43T>A n.381+43T>A c.390+43T>A (n.390+43T>A) n.453+43T>A c.411+43T>A (n.411+43T>A) n.342+43T>A c.252+43T>A (n.252+43T>A) c.454T>A (p.Leu152Met) c.57+43T>A (n.57+43T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621122C>A | CA357985272 | PITX2 | c.185-2434G>T (n.185-2434G>T) c.309+42G>T (n.309+42G>T) n.377+42G>T n.381+42G>T c.390+42G>T (n.390+42G>T) n.453+42G>T c.411+42G>T (n.411+42G>T) n.342+42G>T c.252+42G>T (n.252+42G>T) c.453G>T (p.Met151Ile) c.57+42G>T (n.57+42G>T) | |
4 | g.110621122C>G | CA357985273 | PITX2 | c.185-2434G>C (n.185-2434G>C) c.309+42G>C (n.309+42G>C) n.377+42G>C n.381+42G>C c.390+42G>C (n.390+42G>C) n.453+42G>C c.411+42G>C (n.411+42G>C) n.342+42G>C c.252+42G>C (n.252+42G>C) c.453G>C (p.Met151Ile) c.57+42G>C (n.57+42G>C) | |
4 | g.110621122C>T | CA357985274 | PITX2 | c.185-2434G>A (n.185-2434G>A) c.309+42G>A (n.309+42G>A) n.377+42G>A n.381+42G>A c.390+42G>A (n.390+42G>A) n.453+42G>A c.411+42G>A (n.411+42G>A) n.342+42G>A c.252+42G>A (n.252+42G>A) c.453G>A (p.Met151Ile) c.57+42G>A (n.57+42G>A) | |
4 | g.110621123A>C | CA357985275 | PITX2 | c.185-2435T>G (n.185-2435T>G) c.309+41T>G (n.309+41T>G) n.377+41T>G n.381+41T>G c.390+41T>G (n.390+41T>G) n.453+41T>G c.411+41T>G (n.411+41T>G) n.342+41T>G c.252+41T>G (n.252+41T>G) c.452T>G (p.Met151Arg) c.57+41T>G (n.57+41T>G) | |
4 | g.110621123A>G | CA357985276 | PITX2 | c.185-2435T>C (n.185-2435T>C) c.309+41T>C (n.309+41T>C) n.377+41T>C n.381+41T>C c.390+41T>C (n.390+41T>C) n.453+41T>C c.411+41T>C (n.411+41T>C) n.342+41T>C c.252+41T>C (n.252+41T>C) c.452T>C (p.Met151Thr) c.57+41T>C (n.57+41T>C) | |
4 | g.110621123A>T | CA357985277 | PITX2 | c.185-2435T>A (n.185-2435T>A) c.309+41T>A (n.309+41T>A) n.377+41T>A n.381+41T>A c.390+41T>A (n.390+41T>A) n.453+41T>A c.411+41T>A (n.411+41T>A) n.342+41T>A c.252+41T>A (n.252+41T>A) c.452T>A (p.Met151Lys) c.57+41T>A (n.57+41T>A) | |
4 | g.110621124T>A | CA357985279 | PITX2 | c.185-2436A>T (n.185-2436A>T) c.309+40A>T (n.309+40A>T) n.377+40A>T n.381+40A>T c.390+40A>T (n.390+40A>T) n.453+40A>T c.411+40A>T (n.411+40A>T) n.342+40A>T c.252+40A>T (n.252+40A>T) c.451A>T (p.Met151Leu) c.57+40A>T (n.57+40A>T) | |
4 | g.110621124T>C | CA357985280 | PITX2 | c.185-2436A>G (n.185-2436A>G) c.309+40A>G (n.309+40A>G) n.377+40A>G n.381+40A>G c.390+40A>G (n.390+40A>G) n.453+40A>G c.411+40A>G (n.411+40A>G) n.342+40A>G c.252+40A>G (n.252+40A>G) c.451A>G (p.Met151Val) c.57+40A>G (n.57+40A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621124T>G | CA357985278 | PITX2 | c.185-2436A>C (n.185-2436A>C) c.309+40A>C (n.309+40A>C) n.377+40A>C n.381+40A>C c.390+40A>C (n.390+40A>C) n.453+40A>C c.411+40A>C (n.411+40A>C) n.342+40A>C c.252+40A>C (n.252+40A>C) c.451A>C (p.Met151Leu) c.57+40A>C (n.57+40A>C) | |
4 | g.110621125C>A | CA357985281 | PITX2 | c.185-2437G>T (n.185-2437G>T) c.309+39G>T (n.309+39G>T) n.377+39G>T n.381+39G>T c.390+39G>T (n.390+39G>T) n.453+39G>T c.411+39G>T (n.411+39G>T) n.342+39G>T c.252+39G>T (n.252+39G>T) c.450G>T (p.Arg150Ser) c.57+39G>T (n.57+39G>T) | |
4 | g.110621125C>G | CA357985282 | PITX2 | c.185-2437G>C (n.185-2437G>C) c.309+39G>C (n.309+39G>C) n.377+39G>C n.381+39G>C c.390+39G>C (n.390+39G>C) n.453+39G>C c.411+39G>C (n.411+39G>C) n.342+39G>C c.252+39G>C (n.252+39G>C) c.450G>C (p.Arg150Ser) c.57+39G>C (n.57+39G>C) | |
4 | g.110621126C>A | CA357985283 | PITX2 | c.185-2438G>T (n.185-2438G>T) c.309+38G>T (n.309+38G>T) n.377+38G>T n.381+38G>T c.390+38G>T (n.390+38G>T) n.453+38G>T c.411+38G>T (n.411+38G>T) n.342+38G>T c.252+38G>T (n.252+38G>T) c.449G>T (p.Arg150Met) c.57+38G>T (n.57+38G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621126C>G | CA357985284 | PITX2 | c.185-2438G>C (n.185-2438G>C) c.309+38G>C (n.309+38G>C) n.377+38G>C n.381+38G>C c.390+38G>C (n.390+38G>C) n.453+38G>C c.411+38G>C (n.411+38G>C) n.342+38G>C c.252+38G>C (n.252+38G>C) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.57+38G>C (n.57+38G>C) | |
4 | g.110621126C>T | CA357985285 | PITX2 | c.185-2438G>A (n.185-2438G>A) c.309+38G>A (n.309+38G>A) n.377+38G>A n.381+38G>A c.390+38G>A (n.390+38G>A) n.453+38G>A c.411+38G>A (n.411+38G>A) n.342+38G>A c.252+38G>A (n.252+38G>A) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.57+38G>A (n.57+38G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621127T>A | CA357985286 | PITX2 | c.185-2439A>T (n.185-2439A>T) c.309+37A>T (n.309+37A>T) n.377+37A>T n.381+37A>T c.390+37A>T (n.390+37A>T) n.453+37A>T c.411+37A>T (n.411+37A>T) n.342+37A>T c.252+37A>T (n.252+37A>T) c.448A>T (p.Arg150Trp) c.57+37A>T (n.57+37A>T) | |
4 | g.110621127T>C | CA357985287 | PITX2 | c.185-2439A>G (n.185-2439A>G) c.309+37A>G (n.309+37A>G) n.377+37A>G n.381+37A>G c.390+37A>G (n.390+37A>G) n.453+37A>G c.411+37A>G (n.411+37A>G) n.342+37A>G c.252+37A>G (n.252+37A>G) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.57+37A>G (n.57+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621127T= | CA1485101116 | PITX2 | c.185-2439A= (n.185-2439A=) c.309+37A= (n.309+37A=) n.377+37A= n.381+37A= c.390+37A= (n.390+37A=) n.453+37A= c.411+37A= (n.411+37A=) n.342+37A= c.252+37A= (n.252+37A=) c.448A= (p.Arg150=) c.57+37A= (n.57+37A=) | |
4 | g.110621127_110621128delinsTC | CA1485101114 | PITX2 | c.185-2440_185-2439delinsGA (n.185-2440_185-2439delinsGA) c.309+36_309+37delinsGA (n.309+36_309+37delinsGA) n.377+36_377+37delinsGA n.381+36_381+37delinsGA c.390+36_390+37delinsGA (n.390+36_390+37delinsGA) n.453+36_453+37delinsGA c.411+36_411+37delinsGA (n.411+36_411+37delinsGA) n.342+36_342+37delinsGA c.252+36_252+37delinsGA (n.252+36_252+37delinsGA) c.447_448delinsGA (p.Gly149=) c.57+36_57+37delinsGA (n.57+36_57+37delinsGA) | |
4 | g.110621128C>A | CA2671770097 | PITX2 | c.185-2440G>T (n.185-2440G>T) c.309+36G>T (n.309+36G>T) n.377+36G>T n.381+36G>T c.390+36G>T (n.390+36G>T) n.453+36G>T c.411+36G>T (n.411+36G>T) n.342+36G>T c.252+36G>T (n.252+36G>T) c.447G>T (p.Gly149=) c.57+36G>T (n.57+36G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621128C= | CA1485101120 | PITX2 | c.185-2440G= (n.185-2440G=) c.309+36G= (n.309+36G=) n.377+36G= n.381+36G= c.390+36G= (n.390+36G=) n.453+36G= c.411+36G= (n.411+36G=) n.342+36G= c.252+36G= (n.252+36G=) c.447G= (p.Gly149=) c.57+36G= (n.57+36G=) | |
4 | g.110621128C>T | CA3045521 | PITX2 | c.185-2440G>A (n.185-2440G>A) c.309+36G>A (n.309+36G>A) n.377+36G>A n.381+36G>A c.390+36G>A (n.390+36G>A) n.453+36G>A c.411+36G>A (n.411+36G>A) n.342+36G>A c.252+36G>A (n.252+36G>A) c.447G>A (p.Gly149=) c.57+36G>A (n.57+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.110621133dup | CA2763074840 | PITX2 | c.185-2440dup (n.185-2440dup) c.309+36dup (n.309+36dup) n.377+36dup n.381+36dup c.390+36dup (n.390+36dup) n.453+36dup c.411+36dup (n.411+36dup) n.342+36dup c.252+36dup (n.252+36dup) c.447dup (p.Arg150GlufsTer10) c.57+36dup (n.57+36dup) | |
4 | g.110621133del | CA785303998 | PITX2 | c.185-2440del (n.185-2440del) c.309+36del (n.309+36del) n.377+36del n.381+36del c.390+36del (n.390+36del) n.453+36del c.411+36del (n.411+36del) n.342+36del c.252+36del (n.252+36del) c.447del (p.Arg150GlyfsTer?) c.57+36del (n.57+36del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621131_110621133del | CA2671770096 | PITX2 | c.185-2442_185-2440del (n.185-2442_185-2440del) c.309+34_309+36del (n.309+34_309+36del) n.377+34_377+36del n.381+34_381+36del c.390+34_390+36del (n.390+34_390+36del) n.453+34_453+36del c.411+34_411+36del (n.411+34_411+36del) n.342+34_342+36del c.252+34_252+36del (n.252+34_252+36del) c.445_447del (p.Gly149del) c.57+34_57+36del (n.57+34_57+36del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621129C>A | CA357985288 | PITX2 | c.185-2441G>T (n.185-2441G>T) c.309+35G>T (n.309+35G>T) n.377+35G>T n.381+35G>T c.390+35G>T (n.390+35G>T) n.453+35G>T c.411+35G>T (n.411+35G>T) n.342+35G>T c.252+35G>T (n.252+35G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.57+35G>T (n.57+35G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621129C>G | CA357985289 | PITX2 | c.185-2441G>C (n.185-2441G>C) c.309+35G>C (n.309+35G>C) n.377+35G>C n.381+35G>C c.390+35G>C (n.390+35G>C) n.453+35G>C c.411+35G>C (n.411+35G>C) n.342+35G>C c.252+35G>C (n.252+35G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.57+35G>C (n.57+35G>C) | |
4 | g.110621129C>T | CA357985290 | PITX2 | c.185-2441G>A (n.185-2441G>A) c.309+35G>A (n.309+35G>A) n.377+35G>A n.381+35G>A c.390+35G>A (n.390+35G>A) n.453+35G>A c.411+35G>A (n.411+35G>A) n.342+35G>A c.252+35G>A (n.252+35G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.57+35G>A (n.57+35G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621132_110621142del | CA2671770098 | PITX2 | c.185-2451_185-2441del (n.185-2451_185-2441del) c.309+25_309+35del (n.309+25_309+35del) n.377+25_377+35del n.381+25_381+35del c.390+25_390+35del (n.390+25_390+35del) n.453+25_453+35del c.411+25_411+35del (n.411+25_411+35del) n.342+25_342+35del c.252+25_252+35del (n.252+25_252+35del) c.436_446del (p.Arg146GlufsTer10) c.57+25_57+35del (n.57+25_57+35del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621130C>A | CA357985291 | PITX2 | c.185-2442G>T (n.185-2442G>T) c.309+34G>T (n.309+34G>T) n.377+34G>T n.381+34G>T c.390+34G>T (n.390+34G>T) n.453+34G>T c.411+34G>T (n.411+34G>T) n.342+34G>T c.252+34G>T (n.252+34G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) c.57+34G>T (n.57+34G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621130C= | CA1485101125 | PITX2 | c.185-2442G= (n.185-2442G=) c.309+34G= (n.309+34G=) n.377+34G= n.381+34G= c.390+34G= (n.390+34G=) n.453+34G= c.411+34G= (n.411+34G=) n.342+34G= c.252+34G= (n.252+34G=) c.445G= (p.Gly149=) c.57+34G= (n.57+34G=) | |
4 | g.110621130C>G | CA357985292 | PITX2 | c.185-2442G>C (n.185-2442G>C) c.309+34G>C (n.309+34G>C) n.377+34G>C n.381+34G>C c.390+34G>C (n.390+34G>C) n.453+34G>C c.411+34G>C (n.411+34G>C) n.342+34G>C c.252+34G>C (n.252+34G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.57+34G>C (n.57+34G>C) | |
4 | g.110621130C>T | CA357985293 | PITX2 | c.185-2442G>A (n.185-2442G>A) c.309+34G>A (n.309+34G>A) n.377+34G>A n.381+34G>A c.390+34G>A (n.390+34G>A) n.453+34G>A c.411+34G>A (n.411+34G>A) n.342+34G>A c.252+34G>A (n.252+34G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.57+34G>A (n.57+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621131C>A | CA2671770100 | PITX2 | c.185-2443G>T (n.185-2443G>T) c.309+33G>T (n.309+33G>T) n.377+33G>T n.381+33G>T c.390+33G>T (n.390+33G>T) n.453+33G>T c.411+33G>T (n.411+33G>T) n.342+33G>T c.252+33G>T (n.252+33G>T) c.444G>T (p.Gly148=) c.57+33G>T (n.57+33G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621131C>T | CA2671770099 | PITX2 | c.185-2443G>A (n.185-2443G>A) c.309+33G>A (n.309+33G>A) n.377+33G>A n.381+33G>A c.390+33G>A (n.390+33G>A) n.453+33G>A c.411+33G>A (n.411+33G>A) n.342+33G>A c.252+33G>A (n.252+33G>A) c.444G>A (p.Gly148=) c.57+33G>A (n.57+33G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621132C>A | CA3045522 | PITX2 | c.185-2444G>T (n.185-2444G>T) c.309+32G>T (n.309+32G>T) n.377+32G>T n.381+32G>T c.390+32G>T (n.390+32G>T) n.453+32G>T c.411+32G>T (n.411+32G>T) n.342+32G>T c.252+32G>T (n.252+32G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) c.57+32G>T (n.57+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621132C= | CA1485101130 | PITX2 | c.185-2444G= (n.185-2444G=) c.309+32G= (n.309+32G=) n.377+32G= n.381+32G= c.390+32G= (n.390+32G=) n.453+32G= c.411+32G= (n.411+32G=) n.342+32G= c.252+32G= (n.252+32G=) c.443G= (p.Gly148=) c.57+32G= (n.57+32G=) | |
4 | g.110621132C>G | CA104045031 | PITX2 | c.185-2444G>C (n.185-2444G>C) c.309+32G>C (n.309+32G>C) n.377+32G>C n.381+32G>C c.390+32G>C (n.390+32G>C) n.453+32G>C c.411+32G>C (n.411+32G>C) n.342+32G>C c.252+32G>C (n.252+32G>C) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.57+32G>C (n.57+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621132C>T | CA357985294 | PITX2 | c.185-2444G>A (n.185-2444G>A) c.309+32G>A (n.309+32G>A) n.377+32G>A n.381+32G>A c.390+32G>A (n.390+32G>A) n.453+32G>A c.411+32G>A (n.411+32G>A) n.342+32G>A c.252+32G>A (n.252+32G>A) c.443G>A (p.Gly148Glu) c.57+32G>A (n.57+32G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621133C>A | CA3045523 | PITX2 | c.185-2445G>T (n.185-2445G>T) c.309+31G>T (n.309+31G>T) n.377+31G>T n.381+31G>T c.390+31G>T (n.390+31G>T) n.453+31G>T c.411+31G>T (n.411+31G>T) n.342+31G>T c.252+31G>T (n.252+31G>T) c.442G>T (p.Gly148Trp) c.57+31G>T (n.57+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621133C= | CA1485101133 | PITX2 | c.185-2445G= (n.185-2445G=) c.309+31G= (n.309+31G=) n.377+31G= n.381+31G= c.390+31G= (n.390+31G=) n.453+31G= c.411+31G= (n.411+31G=) n.342+31G= c.252+31G= (n.252+31G=) c.442G= (p.Gly148=) c.57+31G= (n.57+31G=) | |
4 | g.110621133C>G | CA357985295 | PITX2 | c.185-2445G>C (n.185-2445G>C) c.309+31G>C (n.309+31G>C) n.377+31G>C n.381+31G>C c.390+31G>C (n.390+31G>C) n.453+31G>C c.411+31G>C (n.411+31G>C) n.342+31G>C c.252+31G>C (n.252+31G>C) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.57+31G>C (n.57+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621133C>T | CA3045524 | PITX2 | c.185-2445G>A (n.185-2445G>A) c.309+31G>A (n.309+31G>A) n.377+31G>A n.381+31G>A c.390+31G>A (n.390+31G>A) n.453+31G>A c.411+31G>A (n.411+31G>A) n.342+31G>A c.252+31G>A (n.252+31G>A) c.442G>A (p.Gly148Arg) c.57+31G>A (n.57+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621134A>C | CA357985296 | PITX2 | c.185-2446T>G (n.185-2446T>G) c.309+30T>G (n.309+30T>G) n.377+30T>G n.381+30T>G c.390+30T>G (n.390+30T>G) n.453+30T>G c.411+30T>G (n.411+30T>G) n.342+30T>G c.252+30T>G (n.252+30T>G) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.57+30T>G (n.57+30T>G) | |
4 | g.110621134A>G | CA2671770101 | PITX2 | c.185-2446T>C (n.185-2446T>C) c.309+30T>C (n.309+30T>C) n.377+30T>C n.381+30T>C c.390+30T>C (n.390+30T>C) n.453+30T>C c.411+30T>C (n.411+30T>C) n.342+30T>C c.252+30T>C (n.252+30T>C) c.441T>C (p.Asp147=) c.57+30T>C (n.57+30T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621134A>T | CA357985297 | PITX2 | c.185-2446T>A (n.185-2446T>A) c.309+30T>A (n.309+30T>A) n.377+30T>A n.381+30T>A c.390+30T>A (n.390+30T>A) n.453+30T>A c.411+30T>A (n.411+30T>A) n.342+30T>A c.252+30T>A (n.252+30T>A) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.57+30T>A (n.57+30T>A) | |
4 | g.110621135T>A | CA357985298 | PITX2 | c.185-2447A>T (n.185-2447A>T) c.309+29A>T (n.309+29A>T) n.377+29A>T n.381+29A>T c.390+29A>T (n.390+29A>T) n.453+29A>T c.411+29A>T (n.411+29A>T) n.342+29A>T c.252+29A>T (n.252+29A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.57+29A>T (n.57+29A>T) | |
4 | g.110621135T>C | CA357985299 | PITX2 | c.185-2447A>G (n.185-2447A>G) c.309+29A>G (n.309+29A>G) n.377+29A>G n.381+29A>G c.390+29A>G (n.390+29A>G) n.453+29A>G c.411+29A>G (n.411+29A>G) n.342+29A>G c.252+29A>G (n.252+29A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.57+29A>G (n.57+29A>G) | dbSNP |
4 | g.110621135T>G | CA357985300 | PITX2 | c.185-2447A>C (n.185-2447A>C) c.309+29A>C (n.309+29A>C) n.377+29A>C n.381+29A>C c.390+29A>C (n.390+29A>C) n.453+29A>C c.411+29A>C (n.411+29A>C) n.342+29A>C c.252+29A>C (n.252+29A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.57+29A>C (n.57+29A>C) | |
4 | g.110621135T= | CA1485101138 | PITX2 | c.185-2447A= (n.185-2447A=) c.309+29A= (n.309+29A=) n.377+29A= n.381+29A= c.390+29A= (n.390+29A=) n.453+29A= c.411+29A= (n.411+29A=) n.342+29A= c.252+29A= (n.252+29A=) c.440A= (p.Asp147=) c.57+29A= (n.57+29A=) | |
4 | g.110621136C>A | CA357985301 | PITX2 | c.185-2448G>T (n.185-2448G>T) c.309+28G>T (n.309+28G>T) n.377+28G>T n.381+28G>T c.390+28G>T (n.390+28G>T) n.453+28G>T c.411+28G>T (n.411+28G>T) n.342+28G>T c.252+28G>T (n.252+28G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.57+28G>T (n.57+28G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621136C>G | CA357985302 | PITX2 | c.185-2448G>C (n.185-2448G>C) c.309+28G>C (n.309+28G>C) n.377+28G>C n.381+28G>C c.390+28G>C (n.390+28G>C) n.453+28G>C c.411+28G>C (n.411+28G>C) n.342+28G>C c.252+28G>C (n.252+28G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.57+28G>C (n.57+28G>C) | |
4 | g.110621136C>T | CA357985303 | PITX2 | c.185-2448G>A (n.185-2448G>A) c.309+28G>A (n.309+28G>A) n.377+28G>A n.381+28G>A c.390+28G>A (n.390+28G>A) n.453+28G>A c.411+28G>A (n.411+28G>A) n.342+28G>A c.252+28G>A (n.252+28G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.57+28G>A (n.57+28G>A) | |
4 | g.110621137C>A | CA357985304 | PITX2 | c.185-2449G>T (n.185-2449G>T) c.309+27G>T (n.309+27G>T) n.377+27G>T n.381+27G>T c.390+27G>T (n.390+27G>T) n.453+27G>T c.411+27G>T (n.411+27G>T) n.342+27G>T c.252+27G>T (n.252+27G>T) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.57+27G>T (n.57+27G>T) | |
4 | g.110621137C>G | CA357985305 | PITX2 | c.185-2449G>C (n.185-2449G>C) c.309+27G>C (n.309+27G>C) n.377+27G>C n.381+27G>C c.390+27G>C (n.390+27G>C) n.453+27G>C c.411+27G>C (n.411+27G>C) n.342+27G>C c.252+27G>C (n.252+27G>C) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.57+27G>C (n.57+27G>C) | |
4 | g.110621137C>T | CA2671770102 | PITX2 | c.185-2449G>A (n.185-2449G>A) c.309+27G>A (n.309+27G>A) n.377+27G>A n.381+27G>A c.390+27G>A (n.390+27G>A) n.453+27G>A c.411+27G>A (n.411+27G>A) n.342+27G>A c.252+27G>A (n.252+27G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.57+27G>A (n.57+27G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621138C>A | CA357985307 | PITX2 | c.185-2450G>T (n.185-2450G>T) c.309+26G>T (n.309+26G>T) n.377+26G>T n.381+26G>T c.390+26G>T (n.390+26G>T) n.453+26G>T c.411+26G>T (n.411+26G>T) n.342+26G>T c.252+26G>T (n.252+26G>T) c.437G>T (p.Arg146Met) c.57+26G>T (n.57+26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621138C>G | CA357985308 | PITX2 | c.185-2450G>C (n.185-2450G>C) c.309+26G>C (n.309+26G>C) n.377+26G>C n.381+26G>C c.390+26G>C (n.390+26G>C) n.453+26G>C c.411+26G>C (n.411+26G>C) n.342+26G>C c.252+26G>C (n.252+26G>C) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.57+26G>C (n.57+26G>C) | |
4 | g.110621138C>T | CA357985306 | PITX2 | c.185-2450G>A (n.185-2450G>A) c.309+26G>A (n.309+26G>A) n.377+26G>A n.381+26G>A c.390+26G>A (n.390+26G>A) n.453+26G>A c.411+26G>A (n.411+26G>A) n.342+26G>A c.252+26G>A (n.252+26G>A) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.57+26G>A (n.57+26G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621139T>A | CA357985310 | PITX2 | c.185-2451A>T (n.185-2451A>T) c.309+25A>T (n.309+25A>T) n.377+25A>T n.381+25A>T c.390+25A>T (n.390+25A>T) n.453+25A>T c.411+25A>T (n.411+25A>T) n.342+25A>T c.252+25A>T (n.252+25A>T) c.436A>T (p.Arg146Trp) c.57+25A>T (n.57+25A>T) | |
4 | g.110621139T>C | CA357985309 | PITX2 | c.185-2451A>G (n.185-2451A>G) c.309+25A>G (n.309+25A>G) n.377+25A>G n.381+25A>G c.390+25A>G (n.390+25A>G) n.453+25A>G c.411+25A>G (n.411+25A>G) n.342+25A>G c.252+25A>G (n.252+25A>G) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.57+25A>G (n.57+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621139T= | CA1485101141 | PITX2 | c.185-2451A= (n.185-2451A=) c.309+25A= (n.309+25A=) n.377+25A= n.381+25A= c.390+25A= (n.390+25A=) n.453+25A= c.411+25A= (n.411+25A=) n.342+25A= c.252+25A= (n.252+25A=) c.436A= (p.Arg146=) c.57+25A= (n.57+25A=) | |
4 | g.110621140C>T | CA2671770103 | PITX2 | c.185-2452G>A (n.185-2452G>A) c.309+24G>A (n.309+24G>A) n.377+24G>A n.381+24G>A c.390+24G>A (n.390+24G>A) n.453+24G>A c.411+24G>A (n.411+24G>A) n.342+24G>A c.252+24G>A (n.252+24G>A) c.435G>A (p.Gly145=) c.57+24G>A (n.57+24G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621141C>A | CA357985312 | PITX2 | c.185-2453G>T (n.185-2453G>T) c.309+23G>T (n.309+23G>T) n.377+23G>T n.381+23G>T c.390+23G>T (n.390+23G>T) n.453+23G>T c.411+23G>T (n.411+23G>T) n.342+23G>T c.252+23G>T (n.252+23G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.57+23G>T (n.57+23G>T) | dbSNP |
4 | g.110621141C= | CA1485101144 | PITX2 | c.185-2453G= (n.185-2453G=) c.309+23G= (n.309+23G=) n.377+23G= n.381+23G= c.390+23G= (n.390+23G=) n.453+23G= c.411+23G= (n.411+23G=) n.342+23G= c.252+23G= (n.252+23G=) c.434G= (p.Gly145=) c.57+23G= (n.57+23G=) | |
4 | g.110621141C>G | CA357985311 | PITX2 | c.185-2453G>C (n.185-2453G>C) c.309+23G>C (n.309+23G>C) n.377+23G>C n.381+23G>C c.390+23G>C (n.390+23G>C) n.453+23G>C c.411+23G>C (n.411+23G>C) n.342+23G>C c.252+23G>C (n.252+23G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.57+23G>C (n.57+23G>C) | |
4 | g.110621141C>T | CA3045525 | PITX2 | c.185-2453G>A (n.185-2453G>A) c.309+23G>A (n.309+23G>A) n.377+23G>A n.381+23G>A c.390+23G>A (n.390+23G>A) n.453+23G>A c.411+23G>A (n.411+23G>A) n.342+23G>A c.252+23G>A (n.252+23G>A) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.57+23G>A (n.57+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621142C>A | CA357985313 | PITX2 | c.185-2454G>T (n.185-2454G>T) c.309+22G>T (n.309+22G>T) n.377+22G>T n.381+22G>T c.390+22G>T (n.390+22G>T) n.453+22G>T c.411+22G>T (n.411+22G>T) n.342+22G>T c.252+22G>T (n.252+22G>T) c.433G>T (p.Gly145Trp) c.57+22G>T (n.57+22G>T) | |
4 | g.110621142C>G | CA357985314 | PITX2 | c.185-2454G>C (n.185-2454G>C) c.309+22G>C (n.309+22G>C) n.377+22G>C n.381+22G>C c.390+22G>C (n.390+22G>C) n.453+22G>C c.411+22G>C (n.411+22G>C) n.342+22G>C c.252+22G>C (n.252+22G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.57+22G>C (n.57+22G>C) | |
4 | g.110621142C>T | CA357985315 | PITX2 | c.185-2454G>A (n.185-2454G>A) c.309+22G>A (n.309+22G>A) n.377+22G>A n.381+22G>A c.390+22G>A (n.390+22G>A) n.453+22G>A c.411+22G>A (n.411+22G>A) n.342+22G>A c.252+22G>A (n.252+22G>A) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.57+22G>A (n.57+22G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621143A>T | CA2671770104 | PITX2 | c.185-2455T>A (n.185-2455T>A) c.309+21T>A (n.309+21T>A) n.377+21T>A n.381+21T>A c.390+21T>A (n.390+21T>A) n.453+21T>A c.411+21T>A (n.411+21T>A) n.342+21T>A c.252+21T>A (n.252+21T>A) c.432T>A (p.Ser144=) c.57+21T>A (n.57+21T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621144G>A | CA3045526 | PITX2 | c.185-2456C>T (n.185-2456C>T) c.309+20C>T (n.309+20C>T) n.377+20C>T n.381+20C>T c.390+20C>T (n.390+20C>T) n.453+20C>T c.411+20C>T (n.411+20C>T) n.342+20C>T c.252+20C>T (n.252+20C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.57+20C>T (n.57+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621144G>C | CA357985316 | PITX2 | c.185-2456C>G (n.185-2456C>G) c.309+20C>G (n.309+20C>G) n.377+20C>G n.381+20C>G c.390+20C>G (n.390+20C>G) n.453+20C>G c.411+20C>G (n.411+20C>G) n.342+20C>G c.252+20C>G (n.252+20C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.57+20C>G (n.57+20C>G) | |
4 | g.110621144G= | CA1485101149 | PITX2 | c.185-2456C= (n.185-2456C=) c.309+20C= (n.309+20C=) n.377+20C= n.381+20C= c.390+20C= (n.390+20C=) n.453+20C= c.411+20C= (n.411+20C=) n.342+20C= c.252+20C= (n.252+20C=) c.431C= (p.Ser144=) c.57+20C= (n.57+20C=) | |
4 | g.110621144G>T | CA357985317 | PITX2 | c.185-2456C>A (n.185-2456C>A) c.309+20C>A (n.309+20C>A) n.377+20C>A n.381+20C>A c.390+20C>A (n.390+20C>A) n.453+20C>A c.411+20C>A (n.411+20C>A) n.342+20C>A c.252+20C>A (n.252+20C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.57+20C>A (n.57+20C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621145A= | CA1485101151 | PITX2 | c.185-2457T= (n.185-2457T=) c.309+19T= (n.309+19T=) n.377+19T= n.381+19T= c.390+19T= (n.390+19T=) n.453+19T= c.411+19T= (n.411+19T=) n.342+19T= c.252+19T= (n.252+19T=) c.430T= (p.Ser144=) c.57+19T= (n.57+19T=) | |
4 | g.110621145A>C | CA357985318 | PITX2 | c.185-2457T>G (n.185-2457T>G) c.309+19T>G (n.309+19T>G) n.377+19T>G n.381+19T>G c.390+19T>G (n.390+19T>G) n.453+19T>G c.411+19T>G (n.411+19T>G) n.342+19T>G c.252+19T>G (n.252+19T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.57+19T>G (n.57+19T>G) | dbSNP |
4 | g.110621145A>G | CA357985319 | PITX2 | c.185-2457T>C (n.185-2457T>C) c.309+19T>C (n.309+19T>C) n.377+19T>C n.381+19T>C c.390+19T>C (n.390+19T>C) n.453+19T>C c.411+19T>C (n.411+19T>C) n.342+19T>C c.252+19T>C (n.252+19T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.57+19T>C (n.57+19T>C) | |
4 | g.110621145A>T | CA357985320 | PITX2 | c.185-2457T>A (n.185-2457T>A) c.309+19T>A (n.309+19T>A) n.377+19T>A n.381+19T>A c.390+19T>A (n.390+19T>A) n.453+19T>A c.411+19T>A (n.411+19T>A) n.342+19T>A c.252+19T>A (n.252+19T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.57+19T>A (n.57+19T>A) | |
4 | g.110621146C>A | CA357985321 | PITX2 | c.185-2458G>T (n.185-2458G>T) c.309+18G>T (n.309+18G>T) n.377+18G>T n.381+18G>T c.390+18G>T (n.390+18G>T) n.453+18G>T c.411+18G>T (n.411+18G>T) n.342+18G>T c.252+18G>T (n.252+18G>T) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.57+18G>T (n.57+18G>T) | |
4 | g.110621146C>G | CA357985322 | PITX2 | c.185-2458G>C (n.185-2458G>C) c.309+18G>C (n.309+18G>C) n.377+18G>C n.381+18G>C c.390+18G>C (n.390+18G>C) n.453+18G>C c.411+18G>C (n.411+18G>C) n.342+18G>C c.252+18G>C (n.252+18G>C) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.57+18G>C (n.57+18G>C) | |
4 | g.110621146C>T | CA2671770105 | PITX2 | c.185-2458G>A (n.185-2458G>A) c.309+18G>A (n.309+18G>A) n.377+18G>A n.381+18G>A c.390+18G>A (n.390+18G>A) n.453+18G>A c.411+18G>A (n.411+18G>A) n.342+18G>A c.252+18G>A (n.252+18G>A) c.429G>A (p.Glu143=) c.57+18G>A (n.57+18G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621147T>A | CA357985323 | PITX2 | c.185-2459A>T (n.185-2459A>T) c.309+17A>T (n.309+17A>T) n.377+17A>T n.381+17A>T c.390+17A>T (n.390+17A>T) n.453+17A>T c.411+17A>T (n.411+17A>T) n.342+17A>T c.252+17A>T (n.252+17A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) c.57+17A>T (n.57+17A>T) | |
4 | g.110621147T>C | CA357985325 | PITX2 | c.185-2459A>G (n.185-2459A>G) c.309+17A>G (n.309+17A>G) n.377+17A>G n.381+17A>G c.390+17A>G (n.390+17A>G) n.453+17A>G c.411+17A>G (n.411+17A>G) n.342+17A>G c.252+17A>G (n.252+17A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.57+17A>G (n.57+17A>G) | |
4 | g.110621147T>G | CA357985324 | PITX2 | c.185-2459A>C (n.185-2459A>C) c.309+17A>C (n.309+17A>C) n.377+17A>C n.381+17A>C c.390+17A>C (n.390+17A>C) n.453+17A>C c.411+17A>C (n.411+17A>C) n.342+17A>C c.252+17A>C (n.252+17A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.57+17A>C (n.57+17A>C) | |
4 | g.110621148C>A | CA357985326 | PITX2 | c.185-2460G>T (n.185-2460G>T) c.309+16G>T (n.309+16G>T) n.377+16G>T n.381+16G>T c.390+16G>T (n.390+16G>T) n.453+16G>T c.411+16G>T (n.411+16G>T) n.342+16G>T c.252+16G>T (n.252+16G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.57+16G>T (n.57+16G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621148C>G | CA357985327 | PITX2 | c.185-2460G>C (n.185-2460G>C) c.309+16G>C (n.309+16G>C) n.377+16G>C n.381+16G>C c.390+16G>C (n.390+16G>C) n.453+16G>C c.411+16G>C (n.411+16G>C) n.342+16G>C c.252+16G>C (n.252+16G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.57+16G>C (n.57+16G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621148C>T | CA357985328 | PITX2 | c.185-2460G>A (n.185-2460G>A) c.309+16G>A (n.309+16G>A) n.377+16G>A n.381+16G>A c.390+16G>A (n.390+16G>A) n.453+16G>A c.411+16G>A (n.411+16G>A) n.342+16G>A c.252+16G>A (n.252+16G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.57+16G>A (n.57+16G>A) | |
4 | g.110621149C>T | CA2578169467 | PITX2 | c.185-2461G>A (n.185-2461G>A) c.309+15G>A (n.309+15G>A) n.377+15G>A n.381+15G>A c.390+15G>A (n.390+15G>A) n.453+15G>A c.411+15G>A (n.411+15G>A) n.342+15G>A c.252+15G>A (n.252+15G>A) c.426G>A (p.Thr142=) c.57+15G>A (n.57+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621150G>A | CA357985329 | PITX2 | c.185-2462C>T (n.185-2462C>T) c.309+14C>T (n.309+14C>T) n.377+14C>T n.381+14C>T c.390+14C>T (n.390+14C>T) n.453+14C>T c.411+14C>T (n.411+14C>T) n.342+14C>T c.252+14C>T (n.252+14C>T) c.425C>T (p.Thr142Met) c.57+14C>T (n.57+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621150G>C | CA357985330 | PITX2 | c.185-2462C>G (n.185-2462C>G) c.309+14C>G (n.309+14C>G) n.377+14C>G n.381+14C>G c.390+14C>G (n.390+14C>G) n.453+14C>G c.411+14C>G (n.411+14C>G) n.342+14C>G c.252+14C>G (n.252+14C>G) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.57+14C>G (n.57+14C>G) | |
4 | g.110621150G= | CA1485101154 | PITX2 | c.185-2462C= (n.185-2462C=) c.309+14C= (n.309+14C=) n.377+14C= n.381+14C= c.390+14C= (n.390+14C=) n.453+14C= c.411+14C= (n.411+14C=) n.342+14C= c.252+14C= (n.252+14C=) c.425C= (p.Thr142=) c.57+14C= (n.57+14C=) | |
4 | g.110621150G>T | CA357985331 | PITX2 | c.185-2462C>A (n.185-2462C>A) c.309+14C>A (n.309+14C>A) n.377+14C>A n.381+14C>A c.390+14C>A (n.390+14C>A) n.453+14C>A c.411+14C>A (n.411+14C>A) n.342+14C>A c.252+14C>A (n.252+14C>A) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.57+14C>A (n.57+14C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621151T>A | CA357985332 | PITX2 | c.185-2463A>T (n.185-2463A>T) c.309+13A>T (n.309+13A>T) n.377+13A>T n.381+13A>T c.390+13A>T (n.390+13A>T) n.453+13A>T c.411+13A>T (n.411+13A>T) n.342+13A>T c.252+13A>T (n.252+13A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.57+13A>T (n.57+13A>T) | |
4 | g.110621151T>C | CA357985333 | PITX2 | c.185-2463A>G (n.185-2463A>G) c.309+13A>G (n.309+13A>G) n.377+13A>G n.381+13A>G c.390+13A>G (n.390+13A>G) n.453+13A>G c.411+13A>G (n.411+13A>G) n.342+13A>G c.252+13A>G (n.252+13A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.57+13A>G (n.57+13A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621151T>G | CA357985334 | PITX2 | c.185-2463A>C (n.185-2463A>C) c.309+13A>C (n.309+13A>C) n.377+13A>C n.381+13A>C c.390+13A>C (n.390+13A>C) n.453+13A>C c.411+13A>C (n.411+13A>C) n.342+13A>C c.252+13A>C (n.252+13A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.57+13A>C (n.57+13A>C) | |
4 | g.110621152G>A | CA1485101158 | PITX2 | c.185-2464C>T (n.185-2464C>T) c.309+12C>T (n.309+12C>T) n.377+12C>T n.381+12C>T c.390+12C>T (n.390+12C>T) n.453+12C>T c.411+12C>T (n.411+12C>T) n.342+12C>T c.252+12C>T (n.252+12C>T) c.423C>T (p.Ser141=) c.57+12C>T (n.57+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621152G>C | CA357985335 | PITX2 | c.185-2464C>G (n.185-2464C>G) c.309+12C>G (n.309+12C>G) n.377+12C>G n.381+12C>G c.390+12C>G (n.390+12C>G) n.453+12C>G c.411+12C>G (n.411+12C>G) n.342+12C>G c.252+12C>G (n.252+12C>G) c.423C>G (p.Ser141Arg) c.57+12C>G (n.57+12C>G) | |
4 | g.110621152G= | CA1485101156 | PITX2 | c.185-2464C= (n.185-2464C=) c.309+12C= (n.309+12C=) n.377+12C= n.381+12C= c.390+12C= (n.390+12C=) n.453+12C= c.411+12C= (n.411+12C=) n.342+12C= c.252+12C= (n.252+12C=) c.423C= (p.Ser141=) c.57+12C= (n.57+12C=) | |
4 | g.110621152G>T | CA357985336 | PITX2 | c.185-2464C>A (n.185-2464C>A) c.309+12C>A (n.309+12C>A) n.377+12C>A n.381+12C>A c.390+12C>A (n.390+12C>A) n.453+12C>A c.411+12C>A (n.411+12C>A) n.342+12C>A c.252+12C>A (n.252+12C>A) c.423C>A (p.Ser141Arg) c.57+12C>A (n.57+12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621153C>A | CA357985339 | PITX2 | c.185-2465G>T (n.185-2465G>T) c.309+11G>T (n.309+11G>T) n.377+11G>T n.381+11G>T c.390+11G>T (n.390+11G>T) n.453+11G>T c.411+11G>T (n.411+11G>T) n.342+11G>T c.252+11G>T (n.252+11G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.57+11G>T (n.57+11G>T) | |
4 | g.110621153C= | CA1485101164 | PITX2 | c.185-2465G= (n.185-2465G=) c.309+11G= (n.309+11G=) n.377+11G= n.381+11G= c.390+11G= (n.390+11G=) n.453+11G= c.411+11G= (n.411+11G=) n.342+11G= c.252+11G= (n.252+11G=) c.422G= (p.Ser141=) c.57+11G= (n.57+11G=) | |
4 | g.110621153C>G | CA357985338 | PITX2 | c.185-2465G>C (n.185-2465G>C) c.309+11G>C (n.309+11G>C) n.377+11G>C n.381+11G>C c.390+11G>C (n.390+11G>C) n.453+11G>C c.411+11G>C (n.411+11G>C) n.342+11G>C c.252+11G>C (n.252+11G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.57+11G>C (n.57+11G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621153C>T | CA357985337 | PITX2 | c.185-2465G>A (n.185-2465G>A) c.309+11G>A (n.309+11G>A) n.377+11G>A n.381+11G>A c.390+11G>A (n.390+11G>A) n.453+11G>A c.411+11G>A (n.411+11G>A) n.342+11G>A c.252+11G>A (n.252+11G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.57+11G>A (n.57+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621154T>A | CA357985342 | PITX2 | c.185-2466A>T (n.185-2466A>T) c.309+10A>T (n.309+10A>T) n.377+10A>T n.381+10A>T c.390+10A>T (n.390+10A>T) n.453+10A>T c.411+10A>T (n.411+10A>T) n.342+10A>T c.252+10A>T (n.252+10A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.57+10A>T (n.57+10A>T) | |
4 | g.110621154T>C | CA357985340 | PITX2 | c.185-2466A>G (n.185-2466A>G) c.309+10A>G (n.309+10A>G) n.377+10A>G n.381+10A>G c.390+10A>G (n.390+10A>G) n.453+10A>G c.411+10A>G (n.411+10A>G) n.342+10A>G c.252+10A>G (n.252+10A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.57+10A>G (n.57+10A>G) | |
4 | g.110621154T>G | CA357985341 | PITX2 | c.185-2466A>C (n.185-2466A>C) c.309+10A>C (n.309+10A>C) n.377+10A>C n.381+10A>C c.390+10A>C (n.390+10A>C) n.453+10A>C c.411+10A>C (n.411+10A>C) n.342+10A>C c.252+10A>C (n.252+10A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.57+10A>C (n.57+10A>C) | |
4 | g.110621156G>A | CA357985343 | PITX2 | c.185-2468C>T (n.185-2468C>T) c.309+8C>T (n.309+8C>T) n.377+8C>T n.381+8C>T c.390+8C>T (n.390+8C>T) n.453+8C>T c.411+8C>T (n.411+8C>T) n.342+8C>T c.252+8C>T (n.252+8C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) c.57+8C>T (n.57+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621156G>C | CA357985344 | PITX2 | c.185-2468C>G (n.185-2468C>G) c.309+8C>G (n.309+8C>G) n.377+8C>G n.381+8C>G c.390+8C>G (n.390+8C>G) n.453+8C>G c.411+8C>G (n.411+8C>G) n.342+8C>G c.252+8C>G (n.252+8C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.57+8C>G (n.57+8C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621156G= | CA1485101167 | PITX2 | c.185-2468C= (n.185-2468C=) c.309+8C= (n.309+8C=) n.377+8C= n.381+8C= c.390+8C= (n.390+8C=) n.453+8C= c.411+8C= (n.411+8C=) n.342+8C= c.252+8C= (n.252+8C=) c.419C= (p.Ala140=) c.57+8C= (n.57+8C=) | |
4 | g.110621156G>T | CA357985345 | PITX2 | c.185-2468C>A (n.185-2468C>A) c.309+8C>A (n.309+8C>A) n.377+8C>A n.381+8C>A c.390+8C>A (n.390+8C>A) n.453+8C>A c.411+8C>A (n.411+8C>A) n.342+8C>A c.252+8C>A (n.252+8C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.57+8C>A (n.57+8C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.110621157C>A | CA357985348 | PITX2 | c.185-2469G>T (n.185-2469G>T) c.309+7G>T (n.309+7G>T) n.377+7G>T n.381+7G>T c.390+7G>T (n.390+7G>T) n.453+7G>T c.411+7G>T (n.411+7G>T) n.342+7G>T c.252+7G>T (n.252+7G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.57+7G>T (n.57+7G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621157C= | CA1485101171 | PITX2 | c.185-2469G= (n.185-2469G=) c.309+7G= (n.309+7G=) n.377+7G= n.381+7G= c.390+7G= (n.390+7G=) n.453+7G= c.411+7G= (n.411+7G=) n.342+7G= c.252+7G= (n.252+7G=) c.418G= (p.Ala140=) c.57+7G= (n.57+7G=) | |
4 | g.110621157C>G | CA357985347 | PITX2 | c.185-2469G>C (n.185-2469G>C) c.309+7G>C (n.309+7G>C) n.377+7G>C n.381+7G>C c.390+7G>C (n.390+7G>C) n.453+7G>C c.411+7G>C (n.411+7G>C) n.342+7G>C c.252+7G>C (n.252+7G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.57+7G>C (n.57+7G>C) | |
4 | g.110621157C>T | CA357985346 | PITX2 | c.185-2469G>A (n.185-2469G>A) c.309+7G>A (n.309+7G>A) n.377+7G>A n.381+7G>A c.390+7G>A (n.390+7G>A) n.453+7G>A c.411+7G>A (n.411+7G>A) n.342+7G>A c.252+7G>A (n.252+7G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.57+7G>A (n.57+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621159C>A | CA357985349 | PITX2 | c.185-2471G>T (n.185-2471G>T) c.309+5G>T (n.309+5G>T) n.377+5G>T n.381+5G>T c.390+5G>T (n.390+5G>T) n.453+5G>T c.411+5G>T (n.411+5G>T) n.342+5G>T c.252+5G>T (n.252+5G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.57+5G>T (n.57+5G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621159C= | CA1485101177 | PITX2 | c.185-2471G= (n.185-2471G=) c.309+5G= (n.309+5G=) n.377+5G= n.381+5G= c.390+5G= (n.390+5G=) n.453+5G= c.411+5G= (n.411+5G=) n.342+5G= c.252+5G= (n.252+5G=) c.416G= (p.Gly139=) c.57+5G= (n.57+5G=) | |
4 | g.110621159C>G | CA357985350 | PITX2 | c.185-2471G>C (n.185-2471G>C) c.309+5G>C (n.309+5G>C) n.377+5G>C n.381+5G>C c.390+5G>C (n.390+5G>C) n.453+5G>C c.411+5G>C (n.411+5G>C) n.342+5G>C c.252+5G>C (n.252+5G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.57+5G>C (n.57+5G>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621159C>T | CA357985351 | PITX2 | c.185-2471G>A (n.185-2471G>A) c.309+5G>A (n.309+5G>A) n.377+5G>A n.381+5G>A c.390+5G>A (n.390+5G>A) n.453+5G>A c.411+5G>A (n.411+5G>A) n.342+5G>A c.252+5G>A (n.252+5G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.57+5G>A (n.57+5G>A) | |
4 | g.110621160C>A | CA357985352 | PITX2 | c.185-2472G>T (n.185-2472G>T) c.309+4G>T (n.309+4G>T) n.377+4G>T n.381+4G>T c.390+4G>T (n.390+4G>T) n.453+4G>T c.411+4G>T (n.411+4G>T) n.342+4G>T c.252+4G>T (n.252+4G>T) c.415G>T (p.Gly139Ter) c.57+4G>T (n.57+4G>T) | |
4 | g.110621160C>G | CA357985353 | PITX2 | c.185-2472G>C (n.185-2472G>C) c.309+4G>C (n.309+4G>C) n.377+4G>C n.381+4G>C c.390+4G>C (n.390+4G>C) n.453+4G>C c.411+4G>C (n.411+4G>C) n.342+4G>C c.252+4G>C (n.252+4G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.57+4G>C (n.57+4G>C) | |
4 | g.110621160C>T | CA357985354 | PITX2 | c.185-2472G>A (n.185-2472G>A) c.309+4G>A (n.309+4G>A) n.377+4G>A n.381+4G>A c.390+4G>A (n.390+4G>A) n.453+4G>A c.411+4G>A (n.411+4G>A) n.342+4G>A c.252+4G>A (n.252+4G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.57+4G>A (n.57+4G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621162A= | CA1485101184 | PITX2 | c.185-2474T= (n.185-2474T=) c.309+2T= (n.309+2T=) n.377+2T= n.381+2T= c.390+2T= (n.390+2T=) n.453+2T= c.411+2T= (n.411+2T=) n.342+2T= c.252+2T= (n.252+2T=) c.413T= (p.Val138=) c.57+2T= (n.57+2T=) | |
4 | g.110621162A>C | CA357985355 | PITX2 | c.185-2474T>G (n.185-2474T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.377+2T>G n.381+2T>G c.390+2T>G (n.390+2T>G) n.453+2T>G c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.342+2T>G c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.57+2T>G (n.57+2T>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621162A>G | CA357985357 | PITX2 | c.185-2474T>C (n.185-2474T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.377+2T>C n.381+2T>C c.390+2T>C (n.390+2T>C) n.453+2T>C c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.342+2T>C c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.57+2T>C (n.57+2T>C) | |
4 | g.110621162A>T | CA357985356 | PITX2 | c.185-2474T>A (n.185-2474T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.377+2T>A n.381+2T>A c.390+2T>A (n.390+2T>A) n.453+2T>A c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.342+2T>A c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.413T>A (p.Val138Glu) c.57+2T>A (n.57+2T>A) | |
4 | g.110621163C>A | CA357985358 | PITX2 | c.185-2475G>T (n.185-2475G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.377+1G>T n.381+1G>T c.390+1G>T (n.390+1G>T) n.453+1G>T c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.342+1G>T c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.412G>T (p.Val138Leu) c.57+1G>T (n.57+1G>T) | |
4 | g.110621163C= | CA1485101187 | PITX2 | c.185-2475G= (n.185-2475G=) c.309+1G= (n.309+1G=) n.377+1G= n.381+1G= c.390+1G= (n.390+1G=) n.453+1G= c.411+1G= (n.411+1G=) n.342+1G= c.252+1G= (n.252+1G=) c.412G= (p.Val138=) c.57+1G= (n.57+1G=) | |
4 | g.110621163C>G | CA357985359 | PITX2 | c.185-2475G>C (n.185-2475G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.377+1G>C n.381+1G>C c.390+1G>C (n.390+1G>C) n.453+1G>C c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.342+1G>C c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.57+1G>C (n.57+1G>C) | |
4 | g.110621163C>T | CA357985360 | PITX2 | c.185-2475G>A (n.185-2475G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.377+1G>A n.381+1G>A c.390+1G>A (n.390+1G>A) n.453+1G>A c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.342+1G>A c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.57+1G>A (n.57+1G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621164C>A | CA440822358 | PITX2 | c.185-2476G>T (n.185-2476G>T) c.309G>T (p.Arg103=) n.377G>T n.381G>T c.390G>T (p.Arg130=) n.453G>T c.411G>T (p.Arg137=) n.342G>T c.252G>T (p.Arg84=) c.57G>T (p.Arg19=) | |
4 | g.110621164C= | CA1485101192 | PITX2 | c.185-2476G= (n.185-2476G=) c.309G= (p.Arg103=) n.377G= n.381G= c.390G= (p.Arg130=) n.453G= c.411G= (p.Arg137=) n.342G= c.252G= (p.Arg84=) c.57G= (p.Arg19=) | |
4 | g.110621164C>G | CA440822359 | PITX2 | c.185-2476G>C (n.185-2476G>C) c.309G>C (p.Arg103=) n.377G>C n.381G>C c.390G>C (p.Arg130=) n.453G>C c.411G>C (p.Arg137=) n.342G>C c.252G>C (p.Arg84=) c.57G>C (p.Arg19=) | |
4 | g.110621164C>T | CA440822360 | PITX2 | c.185-2476G>A (n.185-2476G>A) c.309G>A (p.Arg103=) n.377G>A n.381G>A c.390G>A (p.Arg130=) n.453G>A c.411G>A (p.Arg137=) n.342G>A c.252G>A (p.Arg84=) c.57G>A (p.Arg19=) | dbSNP |
4 | g.110621165C>A | CA357985361 | PITX2 | c.185-2477G>T (n.185-2477G>T) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.376G>T n.380G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) n.452G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) n.341G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.110621165C>G | CA357985362 | PITX2 | c.185-2477G>C (n.185-2477G>C) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.376G>C n.380G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) n.452G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) n.341G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) | |
4 | g.110621165C>T | CA357985363 | PITX2 | c.185-2477G>A (n.185-2477G>A) c.308G>A (p.Arg103Gln) n.376G>A n.380G>A c.389G>A (p.Arg130Gln) n.452G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) n.341G>A c.251G>A (p.Arg84Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) | |
4 | g.110621166G>A | CA119289 | PITX2 | c.185-2478C>T (n.185-2478C>T) c.307C>T (p.Arg103Trp) n.375C>T n.379C>T c.388C>T (p.Arg130Trp) n.451C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) n.340C>T c.250C>T (p.Arg84Trp) c.55C>T (p.Arg19Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
4 | g.110621166G>C | CA357985364 | PITX2 | c.185-2478C>G (n.185-2478C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.375C>G n.379C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) n.451C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) n.340C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.110621166G= | CA1485101198 | PITX2 | c.185-2478C= (n.185-2478C=) c.307C= (p.Arg103=) n.375C= n.379C= c.388C= (p.Arg130=) n.451C= c.409C= (p.Arg137=) n.340C= c.250C= (p.Arg84=) c.55C= (p.Arg19=) | |
4 | g.110621166G>T | CA440822361 | PITX2 | c.185-2478C>A (n.185-2478C>A) c.307C>A (p.Arg103=) n.375C>A n.379C>A c.388C>A (p.Arg130=) n.451C>A c.409C>A (p.Arg137=) n.340C>A c.250C>A (p.Arg84=) c.55C>A (p.Arg19=) | |
4 | g.110621167G>A | CA440822362 | PITX2 | c.185-2479C>T (n.185-2479C>T) c.306C>T (p.Val102=) n.374C>T n.378C>T c.387C>T (p.Val129=) n.450C>T c.408C>T (p.Val136=) n.339C>T c.249C>T (p.Val83=) c.54C>T (p.Val18=) | COSMIC COSMIC |
4 | g.110621167G>C | CA3045527 | PITX2 | c.185-2479C>G (n.185-2479C>G) c.306C>G (p.Val102=) n.374C>G n.378C>G c.387C>G (p.Val129=) n.450C>G c.408C>G (p.Val136=) n.339C>G c.249C>G (p.Val83=) c.54C>G (p.Val18=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621167G= | CA1485101206 | PITX2 | c.185-2479C= (n.185-2479C=) c.306C= (p.Val102=) n.374C= n.378C= c.387C= (p.Val129=) n.450C= c.408C= (p.Val136=) n.339C= c.249C= (p.Val83=) c.54C= (p.Val18=) | |
4 | g.110621167G>T | CA440822363 | PITX2 | c.185-2479C>A (n.185-2479C>A) c.306C>A (p.Val102=) n.374C>A n.378C>A c.387C>A (p.Val129=) n.450C>A c.408C>A (p.Val136=) n.339C>A c.249C>A (p.Val83=) c.54C>A (p.Val18=) | |
4 | g.110621168A>C | CA357985365 | PITX2 | c.185-2480T>G (n.185-2480T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) n.373T>G n.377T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.449T>G c.407T>G (p.Val136Gly) n.338T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) | |
4 | g.110621168A>G | CA357985366 | PITX2 | c.185-2480T>C (n.185-2480T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) n.373T>C n.377T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.449T>C c.407T>C (p.Val136Ala) n.338T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) | |
4 | g.110621168A>T | CA357985367 | PITX2 | c.185-2480T>A (n.185-2480T>A) c.305T>A (p.Val102Asp) n.373T>A n.377T>A c.386T>A (p.Val129Asp) n.449T>A c.407T>A (p.Val136Asp) n.338T>A c.248T>A (p.Val83Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) | |
4 | g.110621169C>A | CA357985369 | PITX2 | c.185-2481G>T (n.185-2481G>T) c.304G>T (p.Val102Phe) n.372G>T n.376G>T c.385G>T (p.Val129Phe) n.448G>T c.406G>T (p.Val136Phe) n.337G>T c.247G>T (p.Val83Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) | ClinVar |
4 | g.110621169C= | CA1485101210 | PITX2 | c.185-2481G= (n.185-2481G=) c.304G= (p.Val102=) n.372G= n.376G= c.385G= (p.Val129=) n.448G= c.406G= (p.Val136=) n.337G= c.247G= (p.Val83=) c.52G= (p.Val18=) | |
4 | g.110621169C>G | CA119297 | PITX2 | c.185-2481G>C (n.185-2481G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) n.372G>C n.376G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.448G>C c.406G>C (p.Val136Leu) n.337G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621169C>T | CA357985368 | PITX2 | c.185-2481G>A (n.185-2481G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) n.372G>A n.376G>A c.385G>A (p.Val129Ile) n.448G>A c.406G>A (p.Val136Ile) n.337G>A c.247G>A (p.Val83Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621170T>A | CA440822367 | PITX2 | c.185-2482A>T (n.185-2482A>T) c.303A>T (p.Arg101=) n.371A>T n.375A>T c.384A>T (p.Arg128=) n.447A>T c.405A>T (p.Arg135=) n.336A>T c.246A>T (p.Arg82=) c.51A>T (p.Arg17=) | |
4 | g.110621170T>C | CA440822368 | PITX2 | c.185-2482A>G (n.185-2482A>G) c.303A>G (p.Arg101=) n.371A>G n.375A>G c.384A>G (p.Arg128=) n.447A>G c.405A>G (p.Arg135=) n.336A>G c.246A>G (p.Arg82=) c.51A>G (p.Arg17=) | |
4 | g.110621170T>G | CA440822369 | PITX2 | c.185-2482A>C (n.185-2482A>C) c.303A>C (p.Arg101=) n.371A>C n.375A>C c.384A>C (p.Arg128=) n.447A>C c.405A>C (p.Arg135=) n.336A>C c.246A>C (p.Arg82=) c.51A>C (p.Arg17=) | |
4 | g.110621171C>A | CA357985370 | PITX2 | c.185-2483G>T (n.185-2483G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.370G>T n.374G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) n.446G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.335G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) | |
4 | g.110621171C>G | CA357985372 | PITX2 | c.185-2483G>C (n.185-2483G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.370G>C n.374G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) n.446G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.335G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) | |
4 | g.110621171C>T | CA357985371 | PITX2 | c.185-2483G>A (n.185-2483G>A) c.302G>A (p.Arg101Gln) n.370G>A n.374G>A c.383G>A (p.Arg128Gln) n.446G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) n.335G>A c.245G>A (p.Arg82Gln) c.50G>A (p.Arg17Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.110621172G>A | CA357985373 | PITX2 | c.185-2484C>T (n.185-2484C>T) c.301C>T (p.Arg101Ter) n.369C>T n.373C>T c.382C>T (p.Arg128Ter) n.445C>T c.403C>T (p.Arg135Ter) n.334C>T c.244C>T (p.Arg82Ter) c.49C>T (p.Arg17Ter) | |
4 | g.110621172G>C | CA357985374 | PITX2 | c.185-2484C>G (n.185-2484C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.369C>G n.373C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) n.445C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.334C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) | |
4 | g.110621172G>T | CA440822371 | PITX2 | c.185-2484C>A (n.185-2484C>A) c.301C>A (p.Arg101=) n.369C>A n.373C>A c.382C>A (p.Arg128=) n.445C>A c.403C>A (p.Arg135=) n.334C>A c.244C>A (p.Arg82=) c.49C>A (p.Arg17=) | |
4 | g.110621173G>A | CA3045528 | PITX2 | c.185-2485C>T (n.185-2485C>T) c.300C>T (p.Ala100=) n.368C>T n.372C>T c.381C>T (p.Ala127=) n.444C>T c.402C>T (p.Ala134=) n.333C>T c.243C>T (p.Ala81=) c.48C>T (p.Ala16=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621173G>C | CA440822372 | PITX2 | c.185-2485C>G (n.185-2485C>G) c.300C>G (p.Ala100=) n.368C>G n.372C>G c.381C>G (p.Ala127=) n.444C>G c.402C>G (p.Ala134=) n.333C>G c.243C>G (p.Ala81=) c.48C>G (p.Ala16=) | |
4 | g.110621173G= | CA1485101218 | PITX2 | c.185-2485C= (n.185-2485C=) c.300C= (p.Ala100=) n.368C= n.372C= c.381C= (p.Ala127=) n.444C= c.402C= (p.Ala134=) n.333C= c.243C= (p.Ala81=) c.48C= (p.Ala16=) | |
4 | g.110621173G>T | CA440822373 | PITX2 | c.185-2485C>A (n.185-2485C>A) c.300C>A (p.Ala100=) n.368C>A n.372C>A c.381C>A (p.Ala127=) n.444C>A c.402C>A (p.Ala134=) n.333C>A c.243C>A (p.Ala81=) c.48C>A (p.Ala16=) | |
4 | g.110621174G>A | CA357985375 | PITX2 | c.185-2486C>T (n.185-2486C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.367C>T n.371C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.443C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.332C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.47C>T (p.Ala16Val) | |
4 | g.110621174G>C | CA357985376 | PITX2 | c.185-2486C>G (n.185-2486C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.367C>G n.371C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.443C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.332C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) | |
4 | g.110621174G>T | CA357985377 | PITX2 | c.185-2486C>A (n.185-2486C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.367C>A n.371C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) n.443C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) n.332C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) | |
4 | g.110621175C>A | CA357985378 | PITX2 | c.185-2487G>T (n.185-2487G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.366G>T n.370G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.442G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) n.331G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.110621175C>G | CA357985379 | PITX2 | c.185-2487G>C (n.185-2487G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.366G>C n.370G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.442G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.331G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) | |
4 | g.110621175C>T | CA357985380 | PITX2 | c.185-2487G>A (n.185-2487G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.366G>A n.370G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.442G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.331G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) | |
4 | g.110621176T>A | CA357985381 | PITX2 | c.185-2488A>T (n.185-2488A>T) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.365A>T n.369A>T c.378A>T (p.Glu126Asp) n.441A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) n.330A>T c.240A>T (p.Glu80Asp) c.45A>T (p.Glu15Asp) | |
4 | g.110621176T>C | CA440822376 | PITX2 | c.185-2488A>G (n.185-2488A>G) c.297A>G (p.Glu99=) n.365A>G n.369A>G c.378A>G (p.Glu126=) n.441A>G c.399A>G (p.Glu133=) n.330A>G c.240A>G (p.Glu80=) c.45A>G (p.Glu15=) | |
4 | g.110621176T>G | CA357985382 | PITX2 | c.185-2488A>C (n.185-2488A>C) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.365A>C n.369A>C c.378A>C (p.Glu126Asp) n.441A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) n.330A>C c.240A>C (p.Glu80Asp) c.45A>C (p.Glu15Asp) | |
4 | g.110621177T>A | CA357985385 | PITX2 | c.185-2489A>T (n.185-2489A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) n.364A>T n.368A>T c.377A>T (p.Glu126Val) n.440A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.329A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.44A>T (p.Glu15Val) | |
4 | g.110621177T>C | CA357985384 | PITX2 | c.185-2489A>G (n.185-2489A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.364A>G n.368A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) n.440A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.329A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) | |
4 | g.110621177T>G | CA357985383 | PITX2 | c.185-2489A>C (n.185-2489A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.364A>C n.368A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) n.440A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.329A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) | |
4 | g.110621178C>A | CA357985386 | PITX2 | c.185-2490G>T (n.185-2490G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.363G>T n.367G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.439G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.328G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) | |
4 | g.110621178C= | CA1485101222 | PITX2 | c.185-2490G= (n.185-2490G=) c.295G= (p.Glu99=) n.363G= n.367G= c.376G= (p.Glu126=) n.439G= c.397G= (p.Glu133=) n.328G= c.238G= (p.Glu80=) c.43G= (p.Glu15=) | |
4 | g.110621178C>G | CA357985387 | PITX2 | c.185-2490G>C (n.185-2490G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.363G>C n.367G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) n.439G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.328G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) | |
4 | g.110621178C>T | CA357985388 | PITX2 | c.185-2490G>A (n.185-2490G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.363G>A n.367G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) n.439G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.328G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621179C>A | CA440822379 | PITX2 | c.185-2491G>T (n.185-2491G>T) c.294G>T (p.Thr98=) n.362G>T n.366G>T c.375G>T (p.Thr125=) n.438G>T c.396G>T (p.Thr132=) n.327G>T c.237G>T (p.Thr79=) c.42G>T (p.Thr14=) | |
4 | g.110621179C>G | CA440822380 | PITX2 | c.185-2491G>C (n.185-2491G>C) c.294G>C (p.Thr98=) n.362G>C n.366G>C c.375G>C (p.Thr125=) n.438G>C c.396G>C (p.Thr132=) n.327G>C c.237G>C (p.Thr79=) c.42G>C (p.Thr14=) | |
4 | g.110621179C>T | CA440822381 | PITX2 | c.185-2491G>A (n.185-2491G>A) c.294G>A (p.Thr98=) n.362G>A n.366G>A c.375G>A (p.Thr125=) n.438G>A c.396G>A (p.Thr132=) n.327G>A c.237G>A (p.Thr79=) c.42G>A (p.Thr14=) | gnomAD v4 |
4 | g.110621179_110621188del | CA2740563898 | PITX2 | c.185-2500_185-2491del (n.185-2500_185-2491del) c.285_294del (p.Asn96LysfsTer?) n.353_362del n.357_366del c.366_375del (p.Asn123LysfsTer?) n.429_438del c.387_396del (p.Asn130LysfsTer?) n.318_327del c.228_237del (p.Asn77LysfsTer?) c.387_396del (p.Asn130LysfsTer6) c.33_42del (p.Asn12LysfsTer?) | |
4 | g.110621180G>A | CA357985389 | PITX2 | c.185-2492C>T (n.185-2492C>T) c.293C>T (p.Thr98Met) n.361C>T n.365C>T c.374C>T (p.Thr125Met) n.437C>T c.395C>T (p.Thr132Met) n.326C>T c.236C>T (p.Thr79Met) c.41C>T (p.Thr14Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.110621180G>C | CA357985390 | PITX2 | c.185-2492C>G (n.185-2492C>G) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.361C>G n.365C>G c.374C>G (p.Thr125Arg) n.437C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) n.326C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.41C>G (p.Thr14Arg) | |
4 | g.110621180G>T | CA357985391 | PITX2 | c.185-2492C>A (n.185-2492C>A) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.361C>A n.365C>A c.374C>A (p.Thr125Lys) n.437C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) n.326C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.41C>A (p.Thr14Lys) | |
4 | g.110621181T>A | CA357985392 | PITX2 | c.185-2493A>T (n.185-2493A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.360A>T n.364A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) n.436A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.325A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) | |
4 | g.110621181T>C | CA357985393 | PITX2 | c.185-2493A>G (n.185-2493A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.360A>G n.364A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) n.436A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.325A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) | |
4 | g.110621181T>G | CA357985394 | PITX2 | c.185-2493A>C (n.185-2493A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.360A>C n.364A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) n.436A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.325A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.110621182A= | CA1485101226 | PITX2 | c.185-2494T= (n.185-2494T=) c.291T= (p.Leu97=) n.359T= n.363T= c.372T= (p.Leu124=) n.435T= c.393T= (p.Leu131=) n.324T= c.234T= (p.Leu78=) c.39T= (p.Leu13=) | |
4 | g.110621182A>C | CA440822382 | PITX2 | c.185-2494T>G (n.185-2494T>G) c.291T>G (p.Leu97=) n.359T>G n.363T>G c.372T>G (p.Leu124=) n.435T>G c.393T>G (p.Leu131=) n.324T>G c.234T>G (p.Leu78=) c.39T>G (p.Leu13=) | |
4 | g.110621182A>G | CA440822383 | PITX2 | c.185-2494T>C (n.185-2494T>C) c.291T>C (p.Leu97=) n.359T>C n.363T>C c.372T>C (p.Leu124=) n.435T>C c.393T>C (p.Leu131=) n.324T>C c.234T>C (p.Leu78=) c.39T>C (p.Leu13=) | |
4 | g.110621182A>T | CA440822384 | PITX2 | c.185-2494T>A (n.185-2494T>A) c.291T>A (p.Leu97=) n.359T>A n.363T>A c.372T>A (p.Leu124=) n.435T>A c.393T>A (p.Leu131=) n.324T>A c.234T>A (p.Leu78=) c.39T>A (p.Leu13=) | dbSNP |
4 | g.110621183A>C | CA357985395 | PITX2 | c.185-2495T>G (n.185-2495T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.358T>G n.362T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.434T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.323T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
4 | g.110621183A>G | CA357985396 | PITX2 | c.185-2495T>C (n.185-2495T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.358T>C n.362T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.434T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.323T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) | |
4 | g.110621183A>T | CA357985397 | PITX2 | c.185-2495T>A (n.185-2495T>A) c.290T>A (p.Leu97His) n.358T>A n.362T>A c.371T>A (p.Leu124His) n.434T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.323T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.38T>A (p.Leu13His) | |
4 | g.110621184G>A | CA357985400 | PITX2 | c.185-2496C>T (n.185-2496C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.357C>T n.361C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) n.433C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.322C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.37C>T (p.Leu13Phe) | |
4 | g.110621184G>C | CA357985399 | PITX2 | c.185-2496C>G (n.185-2496C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.357C>G n.361C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.433C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.322C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.37C>G (p.Leu13Val) | |
4 | g.110621184G>T | CA357985398 | PITX2 | c.185-2496C>A (n.185-2496C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.357C>A n.361C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) n.433C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.322C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) | |
4 | g.110621185G>A | CA440822385 | PITX2 | c.185-2497C>T (n.185-2497C>T) c.288C>T (p.Asn96=) n.356C>T n.360C>T c.369C>T (p.Asn123=) n.432C>T c.390C>T (p.Asn130=) n.321C>T c.231C>T (p.Asn77=) c.36C>T (p.Asn12=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621185G>C | CA357985402 | PITX2 | c.185-2497C>G (n.185-2497C>G) c.288C>G (p.Asn96Lys) n.356C>G n.360C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) n.432C>G c.390C>G (p.Asn130Lys) n.321C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) c.36C>G (p.Asn12Lys) | |
4 | g.110621185G= | CA1485101229 | PITX2 | c.185-2497C= (n.185-2497C=) c.288C= (p.Asn96=) n.356C= n.360C= c.369C= (p.Asn123=) n.432C= c.390C= (p.Asn130=) n.321C= c.231C= (p.Asn77=) c.36C= (p.Asn12=) | |
4 | g.110621185G>T | CA357985401 | PITX2 | c.185-2497C>A (n.185-2497C>A) c.288C>A (p.Asn96Lys) n.356C>A n.360C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) n.432C>A c.390C>A (p.Asn130Lys) n.321C>A c.231C>A (p.Asn77Lys) c.36C>A (p.Asn12Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621186T>A | CA357985403 | PITX2 | c.185-2498A>T (n.185-2498A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) n.355A>T n.359A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.431A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) n.320A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) c.35A>T (p.Asn12Ile) | |
4 | g.110621186T>C | CA357985404 | PITX2 | c.185-2498A>G (n.185-2498A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) n.355A>G n.359A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.431A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) n.320A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) c.35A>G (p.Asn12Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621186T>G | CA357985405 | PITX2 | c.185-2498A>C (n.185-2498A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) n.355A>C n.359A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.431A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) n.320A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) c.35A>C (p.Asn12Thr) | |
4 | g.110621186T= | CA1485101232 | PITX2 | c.185-2498A= (n.185-2498A=) c.287A= (p.Asn96=) n.355A= n.359A= c.368A= (p.Asn123=) n.431A= c.389A= (p.Asn130=) n.320A= c.230A= (p.Asn77=) c.35A= (p.Asn12=) | |
4 | g.110621187T>A | CA357985406 | PITX2 | c.185-2499A>T (n.185-2499A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.354A>T n.358A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.430A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.319A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.34A>T (p.Asn12Tyr) | |
4 | g.110621187T>C | CA357985407 | PITX2 | c.185-2499A>G (n.185-2499A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) n.354A>G n.358A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.430A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) n.319A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) c.34A>G (p.Asn12Asp) | |
4 | g.110621187T>G | CA357985408 | PITX2 | c.185-2499A>C (n.185-2499A>C) c.286A>C (p.Asn96His) n.354A>C n.358A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.430A>C c.388A>C (p.Asn130His) n.319A>C c.229A>C (p.Asn77His) c.34A>C (p.Asn12His) | |
4 | g.110621188G>A | CA440822388 | PITX2 | c.185-2500C>T (n.185-2500C>T) c.285C>T (p.Thr95=) n.353C>T n.357C>T c.366C>T (p.Thr122=) n.429C>T c.387C>T (p.Thr129=) n.318C>T c.228C>T (p.Thr76=) c.33C>T (p.Thr11=) | |
4 | g.110621188G>C | CA440822390 | PITX2 | c.185-2500C>G (n.185-2500C>G) c.285C>G (p.Thr95=) n.353C>G n.357C>G c.366C>G (p.Thr122=) n.429C>G c.387C>G (p.Thr129=) n.318C>G c.228C>G (p.Thr76=) c.33C>G (p.Thr11=) | |
4 | g.110621188G= | CA1485101235 | PITX2 | c.185-2500C= (n.185-2500C=) c.285C= (p.Thr95=) n.353C= n.357C= c.366C= (p.Thr122=) n.429C= c.387C= (p.Thr129=) n.318C= c.228C= (p.Thr76=) c.33C= (p.Thr11=) | |
4 | g.110621188G>T | CA440822387 | PITX2 | c.185-2500C>A (n.185-2500C>A) c.285C>A (p.Thr95=) n.353C>A n.357C>A c.366C>A (p.Thr122=) n.429C>A c.387C>A (p.Thr129=) n.318C>A c.228C>A (p.Thr76=) c.33C>A (p.Thr11=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621189G>A | CA357985409 | PITX2 | c.185-2501C>T (n.185-2501C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.352C>T n.356C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) n.428C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) n.317C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) | |
4 | g.110621189G>C | CA357985410 | PITX2 | c.185-2501C>G (n.185-2501C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.352C>G n.356C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) n.428C>G c.386C>G (p.Thr129Ser) n.317C>G c.227C>G (p.Thr76Ser) c.32C>G (p.Thr11Ser) | |
4 | g.110621189G= | CA1485101238 | PITX2 | c.185-2501C= (n.185-2501C=) c.284C= (p.Thr95=) n.352C= n.356C= c.365C= (p.Thr122=) n.428C= c.386C= (p.Thr129=) n.317C= c.227C= (p.Thr76=) c.32C= (p.Thr11=) | |
4 | g.110621189G>T | CA357985411 | PITX2 | c.185-2501C>A (n.185-2501C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.352C>A n.356C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) n.428C>A c.386C>A (p.Thr129Asn) n.317C>A c.227C>A (p.Thr76Asn) c.32C>A (p.Thr11Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621190T>A | CA357985412 | PITX2 | c.185-2502A>T (n.185-2502A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.351A>T n.355A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) n.427A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) n.316A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) | |
4 | g.110621190T>C | CA357985413 | PITX2 | c.185-2502A>G (n.185-2502A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.351A>G n.355A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) n.427A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) n.316A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) | |
4 | g.110621190T>G | CA357985414 | PITX2 | c.185-2502A>C (n.185-2502A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.351A>C n.355A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) n.427A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) n.316A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) | |
4 | g.110621191C>A | CA357985417 | PITX2 | c.185-2503G>T (n.185-2503G>T) c.282G>T (p.Trp94Cys) n.350G>T n.354G>T c.363G>T (p.Trp121Cys) n.426G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) n.315G>T c.225G>T (p.Trp75Cys) c.30G>T (p.Trp10Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.110621191C>G | CA357985415 | PITX2 | c.185-2503G>C (n.185-2503G>C) c.282G>C (p.Trp94Cys) n.350G>C n.354G>C c.363G>C (p.Trp121Cys) n.426G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) n.315G>C c.225G>C (p.Trp75Cys) c.30G>C (p.Trp10Cys) | |
4 | g.110621191C>T | CA357985416 | PITX2 | c.185-2503G>A (n.185-2503G>A) c.282G>A (p.Trp94Ter) n.350G>A n.354G>A c.363G>A (p.Trp121Ter) n.426G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) n.315G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) c.30G>A (p.Trp10Ter) | ClinVar |
4 | g.110621192C>A | CA357985418 | PITX2 | c.185-2504G>T (n.185-2504G>T) c.281G>T (p.Trp94Leu) n.349G>T n.353G>T c.362G>T (p.Trp121Leu) n.425G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) n.314G>T c.224G>T (p.Trp75Leu) c.29G>T (p.Trp10Leu) | |
4 | g.110621192C= | CA1485101244 | PITX2 | c.185-2504G= (n.185-2504G=) c.281G= (p.Trp94=) n.349G= n.353G= c.362G= (p.Trp121=) n.425G= c.383G= (p.Trp128=) n.314G= c.224G= (p.Trp75=) c.29G= (p.Trp10=) | |
4 | g.110621192C>G | CA357985419 | PITX2 | c.185-2504G>C (n.185-2504G>C) c.281G>C (p.Trp94Ser) n.349G>C n.353G>C c.362G>C (p.Trp121Ser) n.425G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) n.314G>C c.224G>C (p.Trp75Ser) c.29G>C (p.Trp10Ser) | |
4 | g.110621192C>T | CA357985420 | PITX2 | c.185-2504G>A (n.185-2504G>A) c.281G>A (p.Trp94Ter) n.349G>A n.353G>A c.362G>A (p.Trp121Ter) n.425G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) n.314G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) c.29G>A (p.Trp10Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621192_110621214del | CA2740563899 | PITX2 | c.185-2526_185-2504del (n.185-2526_185-2504del) c.259_281del (p.Thr87AspfsTer?) n.327_349del n.331_353del c.340_362del (p.Thr114AspfsTer?) n.403_425del c.361_383del (p.Thr121AspfsTer?) n.292_314del c.202_224del (p.Thr68AspfsTer?) c.7_29del (p.Thr3AspfsTer?) | |
4 | g.110621193A>C | CA357985421 | PITX2 | c.185-2505T>G (n.185-2505T>G) c.280T>G (p.Trp94Gly) n.348T>G n.352T>G c.361T>G (p.Trp121Gly) n.424T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) n.313T>G c.223T>G (p.Trp75Gly) c.28T>G (p.Trp10Gly) | |
4 | g.110621193A>G | CA357985422 | PITX2 | c.185-2505T>C (n.185-2505T>C) c.280T>C (p.Trp94Arg) n.348T>C n.352T>C c.361T>C (p.Trp121Arg) n.424T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) n.313T>C c.223T>C (p.Trp75Arg) c.28T>C (p.Trp10Arg) | COSMIC COSMIC |
4 | g.110621193A>T | CA357985423 | PITX2 | c.185-2505T>A (n.185-2505T>A) c.280T>A (p.Trp94Arg) n.348T>A n.352T>A c.361T>A (p.Trp121Arg) n.424T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) n.313T>A c.223T>A (p.Trp75Arg) c.28T>A (p.Trp10Arg) | |
4 | g.110621194C>A | CA440822393 | PITX2 | c.185-2506G>T (n.185-2506G>T) c.279G>T (p.Val93=) n.347G>T n.351G>T c.360G>T (p.Val120=) n.423G>T c.381G>T (p.Val127=) n.312G>T c.222G>T (p.Val74=) c.27G>T (p.Val9=) | |
4 | g.110621194C>G | CA440822395 | PITX2 | c.185-2506G>C (n.185-2506G>C) c.279G>C (p.Val93=) n.347G>C n.351G>C c.360G>C (p.Val120=) n.423G>C c.381G>C (p.Val127=) n.312G>C c.222G>C (p.Val74=) c.27G>C (p.Val9=) | |
4 | g.110621194C>T | CA440822394 | PITX2 | c.185-2506G>A (n.185-2506G>A) c.279G>A (p.Val93=) n.347G>A n.351G>A c.360G>A (p.Val120=) n.423G>A c.381G>A (p.Val127=) n.312G>A c.222G>A (p.Val74=) c.27G>A (p.Val9=) | |
4 | g.110621195A>C | CA357985424 | PITX2 | c.185-2507T>G (n.185-2507T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.346T>G n.350T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.422T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.311T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) | |
4 | g.110621195A>G | CA357985425 | PITX2 | c.185-2507T>C (n.185-2507T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.346T>C n.350T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.422T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.311T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) | |
4 | g.110621195A>T | CA357985426 | PITX2 | c.185-2507T>A (n.185-2507T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) n.346T>A n.350T>A c.359T>A (p.Val120Glu) n.422T>A c.380T>A (p.Val127Glu) n.311T>A c.221T>A (p.Val74Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) | |
4 | g.110621196C>A | CA357985427 | PITX2 | c.185-2508G>T (n.185-2508G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) n.345G>T n.349G>T c.358G>T (p.Val120Leu) n.421G>T c.379G>T (p.Val127Leu) n.310G>T c.220G>T (p.Val74Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) | |
4 | g.110621196C= | CA1485101248 | PITX2 | c.185-2508G= (n.185-2508G=) c.277G= (p.Val93=) n.345G= n.349G= c.358G= (p.Val120=) n.421G= c.379G= (p.Val127=) n.310G= c.220G= (p.Val74=) c.25G= (p.Val9=) | |
4 | g.110621196C>G | CA357985428 | PITX2 | c.185-2508G>C (n.185-2508G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) n.345G>C n.349G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.421G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.310G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621196C>T | CA357985429 | PITX2 | c.185-2508G>A (n.185-2508G>A) c.277G>A (p.Val93Met) n.345G>A n.349G>A c.358G>A (p.Val120Met) n.421G>A c.379G>A (p.Val127Met) n.310G>A c.220G>A (p.Val74Met) c.25G>A (p.Val9Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621197A>C | CA440822398 | PITX2 | c.185-2509T>G (n.185-2509T>G) c.276T>G (p.Ala92=) n.344T>G n.348T>G c.357T>G (p.Ala119=) n.420T>G c.378T>G (p.Ala126=) n.309T>G c.219T>G (p.Ala73=) c.24T>G (p.Ala8=) | |
4 | g.110621197A>G | CA440822399 | PITX2 | c.185-2509T>C (n.185-2509T>C) c.276T>C (p.Ala92=) n.344T>C n.348T>C c.357T>C (p.Ala119=) n.420T>C c.378T>C (p.Ala126=) n.309T>C c.219T>C (p.Ala73=) c.24T>C (p.Ala8=) | |
4 | g.110621197A>T | CA440822400 | PITX2 | c.185-2509T>A (n.185-2509T>A) c.276T>A (p.Ala92=) n.344T>A n.348T>A c.357T>A (p.Ala119=) n.420T>A c.378T>A (p.Ala126=) n.309T>A c.219T>A (p.Ala73=) c.24T>A (p.Ala8=) | |
4 | g.110621201_110621232del | CA2499217045 | PITX2 | c.185-2540_185-2509del (n.185-2540_185-2509del) c.245_276del (p.Tyr82CysfsTer?) n.313_344del n.317_348del c.326_357del (p.Tyr109CysfsTer?) n.389_420del c.347_378del (p.Tyr116CysfsTer?) n.278_309del c.188_219del (p.Tyr63CysfsTer?) c.-8_24del | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621198G>A | CA357985431 | PITX2 | c.185-2510C>T (n.185-2510C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) n.343C>T n.347C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.419C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.308C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.23C>T (p.Ala8Val) | |
4 | g.110621198G>C | CA357985432 | PITX2 | c.185-2510C>G (n.185-2510C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.343C>G n.347C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) n.419C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.308C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
4 | g.110621198G>T | CA357985430 | PITX2 | c.185-2510C>A (n.185-2510C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.343C>A n.347C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) n.419C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.308C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.23C>A (p.Ala8Asp) | |
4 | g.110621199C>A | CA357985433 | PITX2 | c.185-2511G>T (n.185-2511G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.342G>T n.346G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) n.418G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.307G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.22G>T (p.Ala8Ser) | |
4 | g.110621199C>G | CA357985434 | PITX2 | c.185-2511G>C (n.185-2511G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.342G>C n.346G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) n.418G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.307G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.22G>C (p.Ala8Pro) | ClinVar |
4 | g.110621199C>T | CA357985435 | PITX2 | c.185-2511G>A (n.185-2511G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.342G>A n.346G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.418G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.307G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.22G>A (p.Ala8Thr) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621200G>A | CA440822404 | PITX2 | c.185-2512C>T (n.185-2512C>T) c.273C>T (p.Ile91=) n.341C>T n.345C>T c.354C>T (p.Ile118=) n.417C>T c.375C>T (p.Ile125=) n.306C>T c.216C>T (p.Ile72=) c.21C>T (p.Ile7=) | |
4 | g.110621200G>C | CA357985436 | PITX2 | c.185-2512C>G (n.185-2512C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) n.341C>G n.345C>G c.354C>G (p.Ile118Met) n.417C>G c.375C>G (p.Ile125Met) n.306C>G c.216C>G (p.Ile72Met) c.21C>G (p.Ile7Met) | |
4 | g.110621200G>T | CA440822405 | PITX2 | c.185-2512C>A (n.185-2512C>A) c.273C>A (p.Ile91=) n.341C>A n.345C>A c.354C>A (p.Ile118=) n.417C>A c.375C>A (p.Ile125=) n.306C>A c.216C>A (p.Ile72=) c.21C>A (p.Ile7=) | gnomAD v4 |
4 | g.110621201A>C | CA357985437 | PITX2 | c.185-2513T>G (n.185-2513T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.340T>G n.344T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.416T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) n.305T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) c.20T>G (p.Ile7Ser) | |
4 | g.110621201A>G | CA357985438 | PITX2 | c.185-2513T>C (n.185-2513T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.340T>C n.344T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.416T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) n.305T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) c.20T>C (p.Ile7Thr) | |
4 | g.110621201A>T | CA357985439 | PITX2 | c.185-2513T>A (n.185-2513T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) n.340T>A n.344T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.416T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) n.305T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) c.20T>A (p.Ile7Asn) | |
4 | g.110621201_110621202delinsAT | CA1485101251 | PITX2 | c.185-2514_185-2513delinsAT (n.185-2514_185-2513delinsAT) c.271_272delinsAT (p.Ile91=) n.339_340delinsAT n.343_344delinsAT c.352_353delinsAT (p.Ile118=) n.415_416delinsAT c.373_374delinsAT (p.Ile125=) n.304_305delinsAT c.214_215delinsAT (p.Ile72=) c.19_20delinsAT (p.Ile7=) | |
4 | g.110621202T>A | CA357985442 | PITX2 | c.185-2514A>T (n.185-2514A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) n.339A>T n.343A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.415A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) n.304A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) c.19A>T (p.Ile7Phe) | |
4 | g.110621202T>C | CA357985440 | PITX2 | c.185-2514A>G (n.185-2514A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) n.339A>G n.343A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.415A>G c.373A>G (p.Ile125Val) n.304A>G c.214A>G (p.Ile72Val) c.19A>G (p.Ile7Val) | COSMIC COSMIC |
4 | g.110621202T>G | CA357985441 | PITX2 | c.185-2514A>C (n.185-2514A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.339A>C n.343A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.415A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) n.304A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) c.19A>C (p.Ile7Leu) | |
4 | g.110621204del | CA916082655 | PITX2 | c.185-2514del (n.185-2514del) c.271del (p.Ile91SerfsTer?) n.339del n.343del c.352del (p.Ile118SerfsTer?) n.415del c.373del (p.Ile125SerfsTer?) n.304del c.214del (p.Ile72SerfsTer?) c.373del (p.Ile125SerfsTer14) c.19del (p.Ile7SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
4 | g.110621203T>A | CA357985443 | PITX2 | c.185-2515A>T (n.185-2515A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.338A>T n.342A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) n.414A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) n.303A>T c.213A>T (p.Glu71Asp) c.18A>T (p.Glu6Asp) | |
4 | g.110621203T>C | CA440822408 | PITX2 | c.185-2515A>G (n.185-2515A>G) c.270A>G (p.Glu90=) n.338A>G n.342A>G c.351A>G (p.Glu117=) n.414A>G c.372A>G (p.Glu124=) n.303A>G c.213A>G (p.Glu71=) c.18A>G (p.Glu6=) | |
4 | g.110621203T>G | CA357985444 | PITX2 | c.185-2515A>C (n.185-2515A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.338A>C n.342A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) n.414A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) n.303A>C c.213A>C (p.Glu71Asp) c.18A>C (p.Glu6Asp) | |
4 | g.110621204T>A | CA357985445 | PITX2 | c.185-2516A>T (n.185-2516A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.337A>T n.341A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.413A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.302A>T c.212A>T (p.Glu71Val) c.17A>T (p.Glu6Val) | |
4 | g.110621204T>C | CA357985446 | PITX2 | c.185-2516A>G (n.185-2516A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.337A>G n.341A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.413A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.302A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) | |
4 | g.110621204T>G | CA357985447 | PITX2 | c.185-2516A>C (n.185-2516A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.337A>C n.341A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.413A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.302A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) |