UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110581877A>C | CA5687767 | SMC3 | n.681-46A>C n.462-46A>C n.2611-46A>C n.1351-46A>C n.667-46A>C c.548-46A>C (n.548-46A>C) n.694-46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581877A>G | CA2722636482 | SMC3 | n.681-46A>G n.462-46A>G n.2611-46A>G n.1351-46A>G n.667-46A>G c.548-46A>G (n.548-46A>G) n.694-46A>G | dbSNP |
| 10 | g.110581877_110581881del | CA2610885244 | SMC3 | n.681-46_681-42del n.462-46_462-42del n.2611-46_2611-42del n.1351-46_1351-42del n.667-46_667-42del c.548-46_548-42del (n.548-46_548-42del) n.694-46_694-42del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581881del | CA595713757 | SMC3 | n.681-42del n.462-42del n.2611-42del n.1351-42del n.667-42del c.548-42del (n.548-42del) n.694-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581878A= | CA2580967610 | SMC3 | n.681-45A= n.462-45A= n.2611-45A= n.1351-45A= n.667-45A= c.548-45A= (n.548-45A=) n.694-45A= | |
| 10 | g.110581878A>C | CA5687768 | SMC3 | n.681-45A>C n.462-45A>C n.2611-45A>C n.1351-45A>C n.667-45A>C c.548-45A>C (n.548-45A>C) n.694-45A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581878A>G | CA2580967608 | SMC3 | n.681-45A>G n.462-45A>G n.2611-45A>G n.1351-45A>G n.667-45A>G c.548-45A>G (n.548-45A>G) n.694-45A>G | |
| 10 | g.110581878A>T | CA2580967609 | SMC3 | n.681-45A>T n.462-45A>T n.2611-45A>T n.1351-45A>T n.667-45A>T c.548-45A>T (n.548-45A>T) n.694-45A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581879A>G | CA595713758 | SMC3 | n.681-44A>G n.462-44A>G n.2611-44A>G n.1351-44A>G n.667-44A>G c.548-44A>G (n.548-44A>G) n.694-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581879A>T | CA2574670853 | SMC3 | n.681-44A>T n.462-44A>T n.2611-44A>T n.1351-44A>T n.667-44A>T c.548-44A>T (n.548-44A>T) n.694-44A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581880A>C | CA2574670855 | SMC3 | n.681-43A>C n.462-43A>C n.2611-43A>C n.1351-43A>C n.667-43A>C c.548-43A>C (n.548-43A>C) n.694-43A>C | dbSNP |
| 10 | g.110581880A>G | CA2574670854 | SMC3 | n.681-43A>G n.462-43A>G n.2611-43A>G n.1351-43A>G n.667-43A>G c.548-43A>G (n.548-43A>G) n.694-43A>G | dbSNP |
| 10 | g.110581881A>G | CA2610885254 | SMC3 | n.681-42A>G n.462-42A>G n.2611-42A>G n.1351-42A>G n.667-42A>G c.548-42A>G (n.548-42A>G) n.694-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110581882T>A | CA2610885255 | SMC3 | n.681-41T>A n.462-41T>A n.2611-41T>A n.1351-41T>A n.667-41T>A c.548-41T>A (n.548-41T>A) n.694-41T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581882T>G | CA213231054 | SMC3 | n.681-41T>G n.462-41T>G n.2611-41T>G n.1351-41T>G n.667-41T>G c.548-41T>G (n.548-41T>G) n.694-41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581883C>G | CA2610885259 | SMC3 | n.681-40C>G n.462-40C>G n.2611-40C>G n.1351-40C>G n.667-40C>G c.548-40C>G (n.548-40C>G) n.694-40C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581883C>T | CA595713759 | SMC3 | n.681-40C>T n.462-40C>T n.2611-40C>T n.1351-40C>T n.667-40C>T c.548-40C>T (n.548-40C>T) n.694-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581885del | CA595713760 | SMC3 | n.681-38del n.462-38del n.2611-38del n.1351-38del n.667-38del c.548-38del (n.548-38del) n.694-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581885T>A | CA2610885269 | SMC3 | n.681-38T>A n.462-38T>A n.2611-38T>A n.1351-38T>A n.667-38T>A c.548-38T>A (n.548-38T>A) n.694-38T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581885T>C | CA2574670856 | SMC3 | n.681-38T>C n.462-38T>C n.2611-38T>C n.1351-38T>C n.667-38T>C c.548-38T>C (n.548-38T>C) n.694-38T>C | |
| 10 | g.110581885T>G | CA595713761 | SMC3 | n.681-38T>G n.462-38T>G n.2611-38T>G n.1351-38T>G n.667-38T>G c.548-38T>G (n.548-38T>G) n.694-38T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.110581886A>G | CA2574670857 | SMC3 | n.681-37A>G n.462-37A>G n.2611-37A>G n.1351-37A>G n.667-37A>G c.548-37A>G (n.548-37A>G) n.694-37A>G | |
| 10 | g.110581886A>T | CA2610885273 | SMC3 | n.681-37A>T n.462-37A>T n.2611-37A>T n.1351-37A>T n.667-37A>T c.548-37A>T (n.548-37A>T) n.694-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110581887T>C | CA595713762 | SMC3 | n.681-36T>C n.462-36T>C n.2611-36T>C n.1351-36T>C n.667-36T>C c.548-36T>C (n.548-36T>C) n.694-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581888T>A | CA932513806 | SMC3 | n.681-35T>A n.462-35T>A n.2611-35T>A n.1351-35T>A n.667-35T>A c.548-35T>A (n.548-35T>A) n.694-35T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581889C>A | CA2610885277 | SMC3 | n.681-34C>A n.462-34C>A n.2611-34C>A n.1351-34C>A n.667-34C>A c.548-34C>A (n.548-34C>A) n.694-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110581889C>G | CA2610885278 | SMC3 | n.681-34C>G n.462-34C>G n.2611-34C>G n.1351-34C>G n.667-34C>G c.548-34C>G (n.548-34C>G) n.694-34C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581889C>T | CA2610885280 | SMC3 | n.681-34C>T n.462-34C>T n.2611-34C>T n.1351-34C>T n.667-34C>T c.548-34C>T (n.548-34C>T) n.694-34C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581891A>C | CA2610885285 | SMC3 | n.681-32A>C n.462-32A>C n.2611-32A>C n.1351-32A>C n.667-32A>C c.548-32A>C (n.548-32A>C) n.694-32A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581891A>G | CA5687769 | SMC3 | n.681-32A>G n.462-32A>G n.2611-32A>G n.1351-32A>G n.667-32A>G c.548-32A>G (n.548-32A>G) n.694-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581891A>T | CA595713763 | SMC3 | n.681-32A>T n.462-32A>T n.2611-32A>T n.1351-32A>T n.667-32A>T c.548-32A>T (n.548-32A>T) n.694-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581892T>G | CA213231064 | SMC3 | n.681-31T>G n.462-31T>G n.2611-31T>G n.1351-31T>G n.667-31T>G c.548-31T>G (n.548-31T>G) n.694-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581893T>C | CA2610885293 | SMC3 | n.681-30T>C n.462-30T>C n.2611-30T>C n.1351-30T>C n.667-30T>C c.548-30T>C (n.548-30T>C) n.694-30T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581893T>G | CA2610885295 | SMC3 | n.681-30T>G n.462-30T>G n.2611-30T>G n.1351-30T>G n.667-30T>G c.548-30T>G (n.548-30T>G) n.694-30T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581894C>A | CA5687770 | SMC3 | n.681-29C>A n.462-29C>A n.2611-29C>A n.1351-29C>A n.667-29C>A c.548-29C>A (n.548-29C>A) n.694-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.110581894C>T | CA5687771 | SMC3 | n.681-29C>T n.462-29C>T n.2611-29C>T n.1351-29C>T n.667-29C>T c.548-29C>T (n.548-29C>T) n.694-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581896T>C | CA2610885341 | SMC3 | n.681-27T>C n.462-27T>C n.2611-27T>C n.1351-27T>C n.667-27T>C c.548-27T>C (n.548-27T>C) n.694-27T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581897C>A | CA2610885346 | SMC3 | n.681-26C>A n.462-26C>A n.2611-26C>A n.1351-26C>A n.667-26C>A c.548-26C>A (n.548-26C>A) n.694-26C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581897C>G | CA5687772 | SMC3 | n.681-26C>G n.462-26C>G n.2611-26C>G n.1351-26C>G n.667-26C>G c.548-26C>G (n.548-26C>G) n.694-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581897C>T | CA595713764 | SMC3 | n.681-26C>T n.462-26C>T n.2611-26C>T n.1351-26C>T n.667-26C>T c.548-26C>T (n.548-26C>T) n.694-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581898C>A | CA2610885350 | SMC3 | n.681-25C>A n.462-25C>A n.2611-25C>A n.1351-25C>A n.667-25C>A c.548-25C>A (n.548-25C>A) n.694-25C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581899A>C | CA5687774 | SMC3 | n.681-24A>C n.462-24A>C n.2611-24A>C n.1351-24A>C n.667-24A>C c.548-24A>C (n.548-24A>C) n.694-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581899A>G | CA5687773 | SMC3 | n.681-24A>G n.462-24A>G n.2611-24A>G n.1351-24A>G n.667-24A>G c.548-24A>G (n.548-24A>G) n.694-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581900C>T | CA5687775 | SMC3 | n.681-23C>T n.462-23C>T n.2611-23C>T n.1351-23C>T n.667-23C>T c.548-23C>T (n.548-23C>T) n.694-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581901C>G | CA5687776 | SMC3 | n.681-22C>G n.462-22C>G n.2611-22C>G n.1351-22C>G n.667-22C>G c.548-22C>G (n.548-22C>G) n.694-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581901C>T | CA659784831 | SMC3 | n.681-22C>T n.462-22C>T n.2611-22C>T n.1351-22C>T n.667-22C>T c.548-22C>T (n.548-22C>T) n.694-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581906_110581907del | CA595713765 | SMC3 | n.681-17_681-16del n.462-17_462-16del n.2611-17_2611-16del n.1351-17_1351-16del n.667-17_667-16del c.548-17_548-16del (n.548-17_548-16del) n.694-17_694-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581904_110581907del | CA2610885370 | SMC3 | n.681-19_681-16del n.462-19_462-16del n.2611-19_2611-16del n.1351-19_1351-16del n.667-19_667-16del c.548-19_548-16del (n.548-19_548-16del) n.694-19_694-16del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581902T>G | CA5687777 | SMC3 | n.681-21T>G n.462-21T>G n.2611-21T>G n.1351-21T>G n.667-21T>G c.548-21T>G (n.548-21T>G) n.694-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581903C>T | CA595713766 | SMC3 | n.681-20C>T n.462-20C>T n.2611-20C>T n.1351-20C>T n.667-20C>T c.548-20C>T (n.548-20C>T) n.694-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581904T>C | CA2610885383 | SMC3 | n.681-19T>C n.462-19T>C n.2611-19T>C n.1351-19T>C n.667-19T>C c.548-19T>C (n.548-19T>C) n.694-19T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581905C>A | CA2610885388 | SMC3 | n.681-18C>A n.462-18C>A n.2611-18C>A n.1351-18C>A n.667-18C>A c.548-18C>A (n.548-18C>A) n.694-18C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581905C>G | CA5687778 | SMC3 | n.681-18C>G n.462-18C>G n.2611-18C>G n.1351-18C>G n.667-18C>G c.548-18C>G (n.548-18C>G) n.694-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581905C>T | CA5687779 | SMC3 | n.681-18C>T n.462-18C>T n.2611-18C>T n.1351-18C>T n.667-18C>T c.548-18C>T (n.548-18C>T) n.694-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.110581906T>A | CA595713767 | SMC3 | n.681-17T>A n.462-17T>A n.2611-17T>A n.1351-17T>A n.667-17T>A c.548-17T>A (n.548-17T>A) n.694-17T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.110581906T>C | CA2610885402 | SMC3 | n.681-17T>C n.462-17T>C n.2611-17T>C n.1351-17T>C n.667-17T>C c.548-17T>C (n.548-17T>C) n.694-17T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581907C>T | CA595713768 | SMC3 | n.681-16C>T n.462-16C>T n.2611-16C>T n.1351-16C>T n.667-16C>T c.548-16C>T (n.548-16C>T) n.694-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581910dup | CA2789480388 | SMC3 | n.681-13dup n.462-13dup n.2611-13dup n.1351-13dup n.667-13dup c.548-13dup (n.548-13dup) n.694-13dup | |
| 10 | g.110581909_110581910del | CA2610885403 | SMC3 | n.681-14_681-13del n.462-14_462-13del n.2611-14_2611-13del n.1351-14_1351-13del n.667-14_667-13del c.548-14_548-13del (n.548-14_548-13del) n.694-14_694-13del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581909C>A | CA2559448922 | SMC3 | n.681-14C>A n.462-14C>A n.2611-14C>A n.1351-14C>A n.667-14C>A c.548-14C>A (n.548-14C>A) n.694-14C>A | |
| 10 | g.110581909C>G | CA2610885408 | SMC3 | n.681-14C>G n.462-14C>G n.2611-14C>G n.1351-14C>G n.667-14C>G c.548-14C>G (n.548-14C>G) n.694-14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110581909C>T | CA2610885414 | SMC3 | n.681-14C>T n.462-14C>T n.2611-14C>T n.1351-14C>T n.667-14C>T c.548-14C>T (n.548-14C>T) n.694-14C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581910C>T | CA595713769 | SMC3 | n.681-13C>T n.462-13C>T n.2611-13C>T n.1351-13C>T n.667-13C>T c.548-13C>T (n.548-13C>T) n.694-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581911A>G | CA595713770 | SMC3 | n.681-12A>G n.462-12A>G n.2611-12A>G n.1351-12A>G n.667-12A>G c.548-12A>G (n.548-12A>G) n.694-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581915_110581919del | CA2610885421 | SMC3 | n.681-8_681-4del n.462-8_462-4del n.2611-8_2611-4del n.1351-8_1351-4del n.667-8_667-4del c.548-8_548-4del (n.548-8_548-4del) n.694-8_694-4del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581913T>G | CA5687780 | SMC3 | n.681-10T>G n.462-10T>G n.2611-10T>G n.1351-10T>G n.667-10T>G c.548-10T>G (n.548-10T>G) n.694-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581915C>A | CA213231133 | SMC3 | n.681-8C>A n.462-8C>A n.2611-8C>A n.1351-8C>A n.667-8C>A c.548-8C>A (n.548-8C>A) n.694-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110581915C= | CA2497029769 | SMC3 | n.681-8C= n.462-8C= n.2611-8C= n.1351-8C= n.667-8C= c.548-8C= (n.548-8C=) n.694-8C= | |
| 10 | g.110581915C>G | CA5687781 | SMC3 | n.681-8C>G n.462-8C>G n.2611-8C>G n.1351-8C>G n.667-8C>G c.548-8C>G (n.548-8C>G) n.694-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581915C>T | CA2574670859 | SMC3 | n.681-8C>T n.462-8C>T n.2611-8C>T n.1351-8C>T n.667-8C>T c.548-8C>T (n.548-8C>T) n.694-8C>T | |
| 10 | g.110581918_110581919dup | CA211102 | SMC3 | n.681-5_681-4dup n.462-5_462-4dup n.2611-5_2611-4dup n.1351-5_1351-4dup n.667-5_667-4dup c.548-5_548-4dup (n.548-5_548-4dup) n.694-5_694-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.110581918T>G | CA2607684595 | SMC3 | n.681-5T>G n.462-5T>G n.2611-5T>G n.1351-5T>G n.667-5T>G c.548-5T>G (n.548-5T>G) n.694-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110581918_110581919insGATGTGATG | CA2526204925 | SMC3 | n.681-5_681-4insGATGTGATG n.462-5_462-4insGATGTGATG n.2611-5_2611-4insGATGTGATG n.1351-5_1351-4insGATGTGATG n.667-5_667-4insGATGTGATG c.548-5_548-4insGATGTGATG (n.548-5_548-4insGATGTGATG) n.694-5_694-4insGATGTGATG | |
| 10 | g.110581919T>C | CA5687782 | SMC3 | n.681-4T>C n.462-4T>C n.2611-4T>C n.1351-4T>C n.667-4T>C c.548-4T>C (n.548-4T>C) n.694-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581921A>C | CA378375825 | SMC3 | n.681-2A>C n.462-2A>C n.2611-2A>C n.1351-2A>C n.667-2A>C c.548-2A>C (n.548-2A>C) n.694-2A>C | |
| 10 | g.110581921A>G | CA378375827 | SMC3 | n.681-2A>G n.462-2A>G n.2611-2A>G n.1351-2A>G n.667-2A>G c.548-2A>G (n.548-2A>G) n.694-2A>G | |
| 10 | g.110581921A>T | CA378375828 | SMC3 | n.681-2A>T n.462-2A>T n.2611-2A>T n.1351-2A>T n.667-2A>T c.548-2A>T (n.548-2A>T) n.694-2A>T | |
| 10 | g.110581922G>A | CA378375831 | SMC3 | n.681-1G>A n.462-1G>A n.2611-1G>A n.1351-1G>A n.667-1G>A c.548-1G>A (n.548-1G>A) n.694-1G>A | |
| 10 | g.110581922G>C | CA378375834 | SMC3 | n.681-1G>C n.462-1G>C n.2611-1G>C n.1351-1G>C n.667-1G>C c.548-1G>C (n.548-1G>C) n.694-1G>C | |
| 10 | g.110581922G>T | CA378375832 | SMC3 | n.681-1G>T n.462-1G>T n.2611-1G>T n.1351-1G>T n.667-1G>T c.548-1G>T (n.548-1G>T) n.694-1G>T | |
| 10 | g.110581923A>C | CA378375836 | SMC3 | n.681A>C n.462A>C n.2611A>C n.1351A>C n.667A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) n.694A>C | |
| 10 | g.110581923A>G | CA378375838 | SMC3 | n.681A>G n.462A>G n.2611A>G n.1351A>G n.667A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) n.694A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581923A>T | CA378375840 | SMC3 | n.681A>T n.462A>T n.2611A>T n.1351A>T n.667A>T c.548A>T (p.Glu183Val) n.694A>T | |
| 10 | g.110581924G>A | CA471370688 | SMC3 | n.682G>A n.463G>A n.2612G>A n.1352G>A n.668G>A c.549G>A (p.Glu183=) n.695G>A | |
| 10 | g.110581924G>C | CA378375843 | SMC3 | n.682G>C n.463G>C n.2612G>C n.1352G>C n.668G>C c.549G>C (p.Glu183Asp) n.695G>C | |
| 10 | g.110581924G>T | CA378375844 | SMC3 | n.682G>T n.463G>T n.2612G>T n.1352G>T n.668G>T c.549G>T (p.Glu183Asp) n.695G>T | |
| 10 | g.110581925G>A | CA378375850 | SMC3 | n.683G>A n.464G>A n.2613G>A n.1353G>A n.669G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) n.696G>A | |
| 10 | g.110581925G>C | CA378375849 | SMC3 | n.683G>C n.464G>C n.2613G>C n.1353G>C n.669G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) n.696G>C | |
| 10 | g.110581925G>T | CA378375847 | SMC3 | n.683G>T n.464G>T n.2613G>T n.1353G>T n.669G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) n.696G>T | |
| 10 | g.110581926G>A | CA378375853 | SMC3 | n.684G>A n.465G>A n.2614G>A n.1354G>A n.670G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) n.697G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581926G>C | CA378375855 | SMC3 | n.684G>C n.465G>C n.2614G>C n.1354G>C n.670G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) n.697G>C | |
| 10 | g.110581926G>T | CA378375856 | SMC3 | n.684G>T n.465G>T n.2614G>T n.1354G>T n.670G>T c.551G>T (p.Gly184Val) n.697G>T | |
| 10 | g.110581927C>A | CA471370689 | SMC3 | n.685C>A n.466C>A n.2615C>A n.1355C>A n.671C>A c.552C>A (p.Gly184=) n.698C>A | |
| 10 | g.110581927C>G | CA471370690 | SMC3 | n.685C>G n.466C>G n.2615C>G n.1355C>G n.671C>G c.552C>G (p.Gly184=) n.698C>G | |
| 10 | g.110581927C>T | CA471370691 | SMC3 | n.685C>T n.466C>T n.2615C>T n.1355C>T n.671C>T c.552C>T (p.Gly184=) n.698C>T | |
| 10 | g.110581928A>C | CA378375858 | SMC3 | n.686A>C n.467A>C n.2616A>C n.1356A>C n.672A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.699A>C | |
| 10 | g.110581928A>G | CA378375860 | SMC3 | n.686A>G n.467A>G n.2616A>G n.1356A>G n.672A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.699A>G | |
| 10 | g.110581928A>T | CA378375861 | SMC3 | n.686A>T n.467A>T n.2616A>T n.1356A>T n.672A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.699A>T | |
| 10 | g.110581929A>C | CA378375864 | SMC3 | n.687A>C n.468A>C n.2617A>C n.1357A>C n.673A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.700A>C | |
| 10 | g.110581929A>G | CA378375868 | SMC3 | n.687A>G n.468A>G n.2617A>G n.1357A>G n.673A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.700A>G | |
| 10 | g.110581929A>T | CA378375866 | SMC3 | n.687A>T n.468A>T n.2617A>T n.1357A>T n.673A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) n.700A>T | |
| 10 | g.110581930A>C | CA378375871 | SMC3 | n.688A>C n.469A>C n.2618A>C n.1358A>C n.674A>C c.555A>C (p.Lys185Asn) n.701A>C | |
| 10 | g.110581930A>G | CA471370692 | SMC3 | n.688A>G n.469A>G n.2618A>G n.1358A>G n.674A>G c.555A>G (p.Lys185=) n.701A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581930A>T | CA378375873 | SMC3 | n.688A>T n.469A>T n.2618A>T n.1358A>T n.674A>T c.555A>T (p.Lys185Asn) n.701A>T | |
| 10 | g.110581931C>A | CA471370693 | SMC3 | n.689C>A n.470C>A n.2619C>A n.1359C>A n.675C>A c.556C>A (p.Arg186=) n.702C>A | |
| 10 | g.110581931C>G | CA378375876 | SMC3 | n.689C>G n.470C>G n.2619C>G n.1359C>G n.675C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.702C>G | |
| 10 | g.110581931C>T | CA378375877 | SMC3 | n.689C>T n.470C>T n.2619C>T n.1359C>T n.675C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) n.702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581932G>A | CA378375879 | SMC3 | n.690G>A n.471G>A n.2620G>A n.1360G>A n.676G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) n.703G>A | |
| 10 | g.110581932G>C | CA378375880 | SMC3 | n.690G>C n.471G>C n.2620G>C n.1360G>C n.676G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) n.703G>C | |
| 10 | g.110581932G>T | CA378375882 | SMC3 | n.690G>T n.471G>T n.2620G>T n.1360G>T n.676G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) n.703G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.110581933G>A | CA471370694 | SMC3 | n.691G>A n.472G>A n.2621G>A n.1361G>A n.677G>A c.558G>A (p.Arg186=) n.704G>A | |
| 10 | g.110581933G>C | CA471370695 | SMC3 | n.691G>C n.472G>C n.2621G>C n.1361G>C n.677G>C c.558G>C (p.Arg186=) n.704G>C | |
| 10 | g.110581933G>T | CA471370696 | SMC3 | n.691G>T n.472G>T n.2621G>T n.1361G>T n.677G>T c.558G>T (p.Arg186=) n.704G>T | |
| 10 | g.110581934G>A | CA378375884 | SMC3 | n.692G>A n.473G>A n.2622G>A n.1362G>A n.678G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) n.705G>A | |
| 10 | g.110581934G>C | CA378375886 | SMC3 | n.692G>C n.473G>C n.2622G>C n.1362G>C n.678G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) n.705G>C | |
| 10 | g.110581934G>T | CA378375888 | SMC3 | n.692G>T n.473G>T n.2622G>T n.1362G>T n.678G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) n.705G>T | |
| 10 | g.110581935A>C | CA378375894 | SMC3 | n.693A>C n.474A>C n.2623A>C n.1363A>C n.679A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) n.706A>C | |
| 10 | g.110581935A>G | CA378375892 | SMC3 | n.693A>G n.474A>G n.2623A>G n.1363A>G n.679A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) n.706A>G | |
| 10 | g.110581935A>T | CA378375890 | SMC3 | n.693A>T n.474A>T n.2623A>T n.1363A>T n.679A>T c.560A>T (p.Glu187Val) n.706A>T | |
| 10 | g.110581940dup | CA2497305460 | SMC3 | n.698dup n.479dup n.2628dup n.1368dup n.684dup c.565dup (p.Ile189AsnfsTer3) n.711dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110581936A>C | CA378375896 | SMC3 | n.694A>C n.475A>C n.2624A>C n.1364A>C n.680A>C c.561A>C (p.Glu187Asp) n.707A>C | |
| 10 | g.110581936A>G | CA471370697 | SMC3 | n.694A>G n.475A>G n.2624A>G n.1364A>G n.680A>G c.561A>G (p.Glu187=) n.707A>G | |
| 10 | g.110581936A>T | CA378375898 | SMC3 | n.694A>T n.475A>T n.2624A>T n.1364A>T n.680A>T c.561A>T (p.Glu187Asp) n.707A>T | |
| 10 | g.110581937A>C | CA378375901 | SMC3 | n.695A>C n.476A>C n.2625A>C n.1365A>C n.681A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) n.708A>C | |
| 10 | g.110581937A>G | CA16605599 | SMC3 | n.695A>G n.476A>G n.2625A>G n.1365A>G n.681A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) n.708A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110581937A>T | CA378375902 | SMC3 | n.695A>T n.476A>T n.2625A>T n.1365A>T n.681A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) n.708A>T | |
| 10 | g.110581938A>C | CA378375905 | SMC3 | n.696A>C n.477A>C n.2626A>C n.1366A>C n.682A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) n.709A>C | |
| 10 | g.110581938A>G | CA378375906 | SMC3 | n.696A>G n.477A>G n.2626A>G n.1366A>G n.682A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) n.709A>G | |
| 10 | g.110581938A>T | CA378375907 | SMC3 | n.696A>T n.477A>T n.2626A>T n.1366A>T n.682A>T c.563A>T (p.Lys188Ile) n.709A>T | |
| 10 | g.110581939A>C | CA378375908 | SMC3 | n.697A>C n.478A>C n.2627A>C n.1367A>C n.683A>C c.564A>C (p.Lys188Asn) n.710A>C | |
| 10 | g.110581939A>G | CA471370698 | SMC3 | n.697A>G n.478A>G n.2627A>G n.1367A>G n.683A>G c.564A>G (p.Lys188=) n.710A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110581939A>T | CA378375910 | SMC3 | n.697A>T n.478A>T n.2627A>T n.1367A>T n.683A>T c.564A>T (p.Lys188Asn) n.710A>T | |
| 10 | g.110581940A>C | CA378375912 | SMC3 | n.698A>C n.479A>C n.2628A>C n.1368A>C n.684A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) n.711A>C | |
| 10 | g.110581940A>G | CA378375913 | SMC3 | n.698A>G n.479A>G n.2628A>G n.1368A>G n.684A>G c.565A>G (p.Ile189Val) n.711A>G | |
| 10 | g.110581940A>T | CA378375915 | SMC3 | n.698A>T n.479A>T n.2628A>T n.1368A>T n.684A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) n.711A>T | |
| 10 | g.110581941T>A | CA378375917 | SMC3 | n.699T>A n.480T>A n.2629T>A n.1369T>A n.685T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) n.712T>A | |
| 10 | g.110581941T>C | CA378375919 | SMC3 | n.699T>C n.480T>C n.2629T>C n.1369T>C n.685T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) n.712T>C | |
| 10 | g.110581941T>G | CA378375921 | SMC3 | n.699T>G n.480T>G n.2629T>G n.1369T>G n.685T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) n.712T>G | |
| 10 | g.110581942C>A | CA471370699 | SMC3 | n.700C>A n.481C>A n.2630C>A n.1370C>A n.686C>A c.567C>A (p.Ile189=) n.713C>A | |
| 10 | g.110581942C>G | CA378375924 | SMC3 | n.700C>G n.481C>G n.2630C>G n.1370C>G n.686C>G c.567C>G (p.Ile189Met) n.713C>G | |
| 10 | g.110581942C>T | CA5687783 | SMC3 | n.700C>T n.481C>T n.2630C>T n.1370C>T n.686C>T c.567C>T (p.Ile189=) n.713C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581943A>C | CA378375926 | SMC3 | n.701A>C n.482A>C n.2631A>C n.1371A>C n.687A>C c.568A>C (p.Asn190His) n.714A>C | |
| 10 | g.110581943A>G | CA378375928 | SMC3 | n.701A>G n.482A>G n.2631A>G n.1371A>G n.687A>G c.568A>G (p.Asn190Asp) n.714A>G | |
| 10 | g.110581943A>T | CA378375930 | SMC3 | n.701A>T n.482A>T n.2631A>T n.1371A>T n.687A>T c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.714A>T | |
| 10 | g.110581944A>C | CA378375932 | SMC3 | n.702A>C n.483A>C n.2632A>C n.1372A>C n.688A>C c.569A>C (p.Asn190Thr) n.715A>C | |
| 10 | g.110581944A>G | CA378375934 | SMC3 | n.702A>G n.483A>G n.2632A>G n.1372A>G n.688A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) n.715A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581944A>T | CA378375936 | SMC3 | n.702A>T n.483A>T n.2632A>T n.1372A>T n.688A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) n.715A>T | |
| 10 | g.110581945T>A | CA378375939 | SMC3 | n.703T>A n.484T>A n.2633T>A n.1373T>A n.689T>A c.570T>A (p.Asn190Lys) n.716T>A | |
| 10 | g.110581945T>C | CA471370700 | SMC3 | n.703T>C n.484T>C n.2633T>C n.1373T>C n.689T>C c.570T>C (p.Asn190=) n.716T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581945T>G | CA378375941 | SMC3 | n.703T>G n.484T>G n.2633T>G n.1373T>G n.689T>G c.570T>G (p.Asn190Lys) n.716T>G | |
| 10 | g.110581946G>A | CA378375943 | SMC3 | n.704G>A n.485G>A n.2634G>A n.1374G>A n.690G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.717G>A | |
| 10 | g.110581946G>C | CA378375945 | SMC3 | n.704G>C n.485G>C n.2634G>C n.1374G>C n.690G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.717G>C | |
| 10 | g.110581946G>T | CA378375946 | SMC3 | n.704G>T n.485G>T n.2634G>T n.1374G>T n.690G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.717G>T | |
| 10 | g.110581947A>C | CA378375951 | SMC3 | n.705A>C n.486A>C n.2635A>C n.1375A>C n.691A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) n.718A>C | |
| 10 | g.110581947A>G | CA378375953 | SMC3 | n.705A>G n.486A>G n.2635A>G n.1375A>G n.691A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) n.718A>G | |
| 10 | g.110581947A>T | CA378375948 | SMC3 | n.705A>T n.486A>T n.2635A>T n.1375A>T n.691A>T c.572A>T (p.Glu191Val) n.718A>T | |
| 10 | g.110581948G>A | CA5687784 | SMC3 | n.706G>A n.487G>A n.2636G>A n.1376G>A n.692G>A c.573G>A (p.Glu191=) n.719G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581948G>C | CA378375956 | SMC3 | n.706G>C n.487G>C n.2636G>C n.1376G>C n.692G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) n.719G>C | |
| 10 | g.110581948G>T | CA378375957 | SMC3 | n.706G>T n.487G>T n.2636G>T n.1376G>T n.692G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) n.719G>T | |
| 10 | g.110581949T>A | CA378375960 | SMC3 | n.707T>A n.488T>A n.2637T>A n.1377T>A n.693T>A c.574T>A (p.Leu192Met) n.720T>A | |
| 10 | g.110581949T>C | CA471370701 | SMC3 | n.707T>C n.488T>C n.2637T>C n.1377T>C n.693T>C c.574T>C (p.Leu192=) n.720T>C | |
| 10 | g.110581949T>G | CA378375961 | SMC3 | n.707T>G n.488T>G n.2637T>G n.1377T>G n.693T>G c.574T>G (p.Leu192Val) n.720T>G | |
| 10 | g.110581950T>A | CA378375963 | SMC3 | n.708T>A n.489T>A n.2638T>A n.1378T>A n.694T>A c.575T>A (p.Leu192Ter) n.721T>A | |
| 10 | g.110581950T>C | CA378375966 | SMC3 | n.708T>C n.489T>C n.2638T>C n.1378T>C n.694T>C c.575T>C (p.Leu192Ser) n.721T>C | |
| 10 | g.110581950T>G | CA378375969 | SMC3 | n.708T>G n.489T>G n.2638T>G n.1378T>G n.694T>G c.575T>G (p.Leu192Trp) n.721T>G | |
| 10 | g.110581951G>A | CA471370702 | SMC3 | n.709G>A n.490G>A n.2639G>A n.1379G>A n.695G>A c.576G>A (p.Leu192=) n.722G>A | |
| 10 | g.110581951G>C | CA378375971 | SMC3 | n.709G>C n.490G>C n.2639G>C n.1379G>C n.695G>C c.576G>C (p.Leu192Phe) n.722G>C | |
| 10 | g.110581951G>T | CA378375973 | SMC3 | n.709G>T n.490G>T n.2639G>T n.1379G>T n.695G>T c.576G>T (p.Leu192Phe) n.722G>T | |
| 10 | g.110581952T>A | CA378375975 | SMC3 | n.710T>A n.491T>A n.2640T>A n.1380T>A n.696T>A c.577T>A (p.Leu193Ile) n.723T>A | |
| 10 | g.110581952T>C | CA213231158 | SMC3 | n.710T>C n.491T>C n.2640T>C n.1380T>C n.696T>C c.577T>C (p.Leu193=) n.723T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110581952T>G | CA378375976 | SMC3 | n.710T>G n.491T>G n.2640T>G n.1380T>G n.696T>G c.577T>G (p.Leu193Val) n.723T>G | |
| 10 | g.110581953T>A | CA378375979 | SMC3 | n.711T>A n.492T>A n.2641T>A n.1381T>A n.697T>A c.578T>A (p.Leu193Ter) n.724T>A | |
| 10 | g.110581953T>C | CA378375977 | SMC3 | n.711T>C n.492T>C n.2641T>C n.1381T>C n.697T>C c.578T>C (p.Leu193Ser) n.724T>C | |
| 10 | g.110581953T>G | CA378375978 | SMC3 | n.711T>G n.492T>G n.2641T>G n.1381T>G n.697T>G c.578T>G (p.Leu193Ter) n.724T>G | |
| 10 | g.110581954A>C | CA378375980 | SMC3 | n.712A>C n.493A>C n.2642A>C n.1382A>C n.698A>C c.579A>C (p.Leu193Phe) n.725A>C | |
| 10 | g.110581954A>G | CA471370703 | SMC3 | n.712A>G n.493A>G n.2642A>G n.1382A>G n.698A>G c.579A>G (p.Leu193=) n.725A>G | |
| 10 | g.110581954A>T | CA378375981 | SMC3 | n.712A>T n.493A>T n.2642A>T n.1382A>T n.698A>T c.579A>T (p.Leu193Phe) n.725A>T | |
| 10 | g.110581955A>C | CA378375982 | SMC3 | n.713A>C n.494A>C n.2643A>C n.1383A>C n.699A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.726A>C | |
| 10 | g.110581955A>G | CA378375983 | SMC3 | n.713A>G n.494A>G n.2643A>G n.1383A>G n.699A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.726A>G | |
| 10 | g.110581955A>T | CA378375984 | SMC3 | n.713A>T n.494A>T n.2643A>T n.1383A>T n.699A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.726A>T | |
| 10 | g.110581956A>C | CA378375985 | SMC3 | n.714A>C n.495A>C n.2644A>C n.1384A>C n.700A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.727A>C | |
| 10 | g.110581956A>G | CA378375986 | SMC3 | n.714A>G n.495A>G n.2644A>G n.1384A>G n.700A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.727A>G | |
| 10 | g.110581956A>T | CA378375987 | SMC3 | n.714A>T n.495A>T n.2644A>T n.1384A>T n.700A>T c.581A>T (p.Lys194Ile) n.727A>T | |
| 10 | g.110581957A>C | CA378375988 | SMC3 | n.715A>C n.496A>C n.2645A>C n.1385A>C n.701A>C c.582A>C (p.Lys194Asn) n.728A>C | |
| 10 | g.110581957A>G | CA213231159 | SMC3 | n.715A>G n.496A>G n.2645A>G n.1385A>G n.701A>G c.582A>G (p.Lys194=) n.728A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.110581957A>T | CA378375989 | SMC3 | n.715A>T n.496A>T n.2645A>T n.1385A>T n.701A>T c.582A>T (p.Lys194Asn) n.728A>T | |
| 10 | g.110581958T>A | CA378375990 | SMC3 | n.716T>A n.497T>A n.2646T>A n.1386T>A n.702T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.729T>A | |
| 10 | g.110581958T>C | CA378375991 | SMC3 | n.716T>C n.497T>C n.2646T>C n.1386T>C n.702T>C c.583T>C (p.Tyr195His) n.729T>C | |
| 10 | g.110581958T>G | CA378375992 | SMC3 | n.716T>G n.497T>G n.2646T>G n.1386T>G n.702T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.729T>G | |
| 10 | g.110581959A>C | CA378375996 | SMC3 | n.717A>C n.498A>C n.2647A>C n.1387A>C n.703A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.730A>C | |
| 10 | g.110581959A>G | CA378375998 | SMC3 | n.717A>G n.498A>G n.2647A>G n.1387A>G n.703A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.730A>G | |
| 10 | g.110581959A>T | CA378375993 | SMC3 | n.717A>T n.498A>T n.2647A>T n.1387A>T n.703A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.730A>T | |
| 10 | g.110581960C>A | CA378376003 | SMC3 | n.718C>A n.499C>A n.2648C>A n.1388C>A n.704C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) n.731C>A | |
| 10 | g.110581960C>G | CA378376001 | SMC3 | n.718C>G n.499C>G n.2648C>G n.1388C>G n.704C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) n.731C>G | |
| 10 | g.110581960C>T | CA471370704 | SMC3 | n.718C>T n.499C>T n.2648C>T n.1388C>T n.704C>T c.585C>T (p.Tyr195=) n.731C>T | |
| 10 | g.110581961A>C | CA378376006 | SMC3 | n.719A>C n.500A>C n.2649A>C n.1389A>C n.705A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) n.732A>C | |
| 10 | g.110581961A>G | CA378376008 | SMC3 | n.719A>G n.500A>G n.2649A>G n.1389A>G n.705A>G c.586A>G (p.Ile196Val) n.732A>G | |
| 10 | g.110581961A>T | CA378376010 | SMC3 | n.719A>T n.500A>T n.2649A>T n.1389A>T n.705A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) n.732A>T | |
| 10 | g.110581962T>A | CA378376013 | SMC3 | n.720T>A n.501T>A n.2650T>A n.1390T>A n.706T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) n.733T>A | |
| 10 | g.110581962T>C | CA276168 | SMC3 | n.720T>C n.501T>C n.2650T>C n.1390T>C n.706T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.733T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110581962T>G | CA378376017 | SMC3 | n.720T>G n.501T>G n.2650T>G n.1390T>G n.706T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) n.733T>G | |
| 10 | g.110581963T>A | CA471370705 | SMC3 | n.721T>A n.502T>A n.2651T>A n.1391T>A n.707T>A c.588T>A (p.Ile196=) n.734T>A | |
| 10 | g.110581963T>C | CA471370706 | SMC3 | n.721T>C n.502T>C n.2651T>C n.1391T>C n.707T>C c.588T>C (p.Ile196=) n.734T>C | ClinVar |
| 10 | g.110581963T>G | CA378376019 | SMC3 | n.721T>G n.502T>G n.2651T>G n.1391T>G n.707T>G c.588T>G (p.Ile196Met) n.734T>G | |
| 10 | g.110581964G>A | CA378376021 | SMC3 | n.722G>A n.503G>A n.2652G>A n.1392G>A n.708G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) n.735G>A | |
| 10 | g.110581964G>C | CA378376023 | SMC3 | n.722G>C n.503G>C n.2652G>C n.1392G>C n.708G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) n.735G>C | |
| 10 | g.110581964G>T | CA378376029 | SMC3 | n.722G>T n.503G>T n.2652G>T n.1392G>T n.708G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) n.735G>T | |
| 10 | g.110581965A>C | CA378376030 | SMC3 | n.723A>C n.504A>C n.2653A>C n.1393A>C n.709A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) n.736A>C | |
| 10 | g.110581965A>G | CA378376033 | SMC3 | n.723A>G n.504A>G n.2653A>G n.1393A>G n.709A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) n.736A>G | |
| 10 | g.110581965A>T | CA378376035 | SMC3 | n.723A>T n.504A>T n.2653A>T n.1393A>T n.709A>T c.590A>T (p.Glu197Val) n.736A>T | |
| 10 | g.110581966A>C | CA378376038 | SMC3 | n.724A>C n.505A>C n.2654A>C n.1394A>C n.710A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) n.737A>C | |
| 10 | g.110581966A>G | CA471370707 | SMC3 | n.724A>G n.505A>G n.2654A>G n.1394A>G n.710A>G c.591A>G (p.Glu197=) n.737A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581966A>T | CA378376039 | SMC3 | n.724A>T n.505A>T n.2654A>T n.1394A>T n.710A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) n.737A>T | |
| 10 | g.110581967G>A | CA378376041 | SMC3 | n.725G>A n.506G>A n.2655G>A n.1395G>A n.711G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) n.738G>A | |
| 10 | g.110581967G>C | CA378376043 | SMC3 | n.725G>C n.506G>C n.2655G>C n.1395G>C n.711G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) n.738G>C | |
| 10 | g.110581967G>T | CA378376044 | SMC3 | n.725G>T n.506G>T n.2655G>T n.1395G>T n.711G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.738G>T | |
| 10 | g.110581968A>C | CA378376048 | SMC3 | n.726A>C n.507A>C n.2656A>C n.1396A>C n.712A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) n.739A>C | |
| 10 | g.110581968A>G | CA378376050 | SMC3 | n.726A>G n.507A>G n.2656A>G n.1396A>G n.712A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.739A>G | |
| 10 | g.110581968A>T | CA378376052 | SMC3 | n.726A>T n.507A>T n.2656A>T n.1396A>T n.712A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.739A>T | |
| 10 | g.110581969G>A | CA471370708 | SMC3 | n.727G>A n.508G>A n.2657G>A n.1397G>A n.713G>A c.594G>A (p.Glu198=) n.740G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581969G>C | CA378376055 | SMC3 | n.727G>C n.508G>C n.2657G>C n.1397G>C n.713G>C c.594G>C (p.Glu198Asp) n.740G>C | |
| 10 | g.110581969G>T | CA378376057 | SMC3 | n.727G>T n.508G>T n.2657G>T n.1397G>T n.713G>T c.594G>T (p.Glu198Asp) n.740G>T | |
| 10 | g.110581970A>C | CA471370709 | SMC3 | n.728A>C n.509A>C n.2658A>C n.1398A>C n.714A>C c.595A>C (p.Arg199=) n.741A>C | |
| 10 | g.110581970A>G | CA378376060 | SMC3 | n.728A>G n.509A>G n.2658A>G n.1398A>G n.714A>G c.595A>G (p.Arg199Gly) n.741A>G | |
| 10 | g.110581970A>T | CA378376063 | SMC3 | n.728A>T n.509A>T n.2658A>T n.1398A>T n.714A>T c.595A>T (p.Arg199Ter) n.741A>T | |
| 10 | g.110581971G>A | CA378376066 | SMC3 | n.729G>A n.510G>A n.2659G>A n.1399G>A n.715G>A c.596G>A (p.Arg199Lys) n.742G>A | |
| 10 | g.110581971G>C | CA378376068 | SMC3 | n.729G>C n.510G>C n.2659G>C n.1399G>C n.715G>C c.596G>C (p.Arg199Thr) n.742G>C | |
| 10 | g.110581971G>T | CA378376070 | SMC3 | n.729G>T n.510G>T n.2659G>T n.1399G>T n.715G>T c.596G>T (p.Arg199Ile) n.742G>T | |
| 10 | g.110581972A>C | CA378376074 | SMC3 | n.730A>C n.511A>C n.2660A>C n.1400A>C n.716A>C c.597A>C (p.Arg199Ser) n.743A>C | |
| 10 | g.110581972A>G | CA471370710 | SMC3 | n.730A>G n.511A>G n.2660A>G n.1400A>G n.716A>G c.597A>G (p.Arg199=) n.743A>G | |
| 10 | g.110581972A>T | CA378376076 | SMC3 | n.730A>T n.511A>T n.2660A>T n.1400A>T n.716A>T c.597A>T (p.Arg199Ser) n.743A>T | |
| 10 | g.110581973T>A | CA378376078 | SMC3 | n.731T>A n.512T>A n.2661T>A n.1401T>A n.717T>A c.598T>A (p.Leu200Ile) n.744T>A | |
| 10 | g.110581973T>C | CA471370711 | SMC3 | n.731T>C n.512T>C n.2661T>C n.1401T>C n.717T>C c.598T>C (p.Leu200=) n.744T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581973T>G | CA378376080 | SMC3 | n.731T>G n.512T>G n.2661T>G n.1401T>G n.717T>G c.598T>G (p.Leu200Val) n.744T>G | |
| 10 | g.110581974T>A | CA378376083 | SMC3 | n.732T>A n.513T>A n.2662T>A n.1402T>A n.718T>A c.599T>A (p.Leu200Ter) n.745T>A | |
| 10 | g.110581974T>C | CA378376085 | SMC3 | n.732T>C n.513T>C n.2662T>C n.1402T>C n.718T>C c.599T>C (p.Leu200Ser) n.745T>C | |
| 10 | g.110581974T>G | CA378376087 | SMC3 | n.732T>G n.513T>G n.2662T>G n.1402T>G n.718T>G c.599T>G (p.Leu200Ter) n.745T>G | |
| 10 | g.110581975A>C | CA378376094 | SMC3 | n.733A>C n.514A>C n.2663A>C n.1403A>C n.719A>C c.600A>C (p.Leu200Phe) n.746A>C | |
| 10 | g.110581975A>G | CA471370712 | SMC3 | n.733A>G n.514A>G n.2663A>G n.1403A>G n.719A>G c.600A>G (p.Leu200=) n.746A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110581975A>T | CA378376096 | SMC3 | n.733A>T n.514A>T n.2663A>T n.1403A>T n.719A>T c.600A>T (p.Leu200Phe) n.746A>T | |
| 10 | g.110581976C>A | CA378376101 | SMC3 | n.734C>A n.515C>A n.2664C>A n.1404C>A n.720C>A c.601C>A (p.His201Asn) n.747C>A | |
| 10 | g.110581976C>G | CA378376098 | SMC3 | n.734C>G n.515C>G n.2664C>G n.1404C>G n.720C>G c.601C>G (p.His201Asp) n.747C>G | |
| 10 | g.110581976C>T | CA378376100 | SMC3 | n.734C>T n.515C>T n.2664C>T n.1404C>T n.720C>T c.601C>T (p.His201Tyr) n.747C>T | |
| 10 | g.110581977A>C | CA378376103 | SMC3 | n.735A>C n.516A>C n.2665A>C n.1405A>C n.721A>C c.602A>C (p.His201Pro) n.748A>C | |
| 10 | g.110581977A>G | CA5687785 | SMC3 | n.735A>G n.516A>G n.2665A>G n.1405A>G n.721A>G c.602A>G (p.His201Arg) n.748A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110581977A>T | CA378376106 | SMC3 | n.735A>T n.516A>T n.2665A>T n.1405A>T n.721A>T c.602A>T (p.His201Leu) n.748A>T |