Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110581848C>ACA2574670845SMC3n.681-75C>A
n.462-75C>A
n.2611-75C>A
n.1351-75C>A
n.667-75C>A
c.548-75C>A (n.548-75C>A)
n.694-75C>A
 gnomAD v4
10g.110581848C>TCA2513377903SMC3n.681-75C>T
n.462-75C>T
n.2611-75C>T
n.1351-75C>T
n.667-75C>T
c.548-75C>T (n.548-75C>T)
n.694-75C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581849A>GCA2722795228SMC3n.681-74A>G
n.462-74A>G
n.2611-74A>G
n.1351-74A>G
n.667-74A>G
c.548-74A>G (n.548-74A>G)
n.694-74A>G
 dbSNP
10g.110581849A>TCA2545693051SMC3n.681-74A>T
n.462-74A>T
n.2611-74A>T
n.1351-74A>T
n.667-74A>T
c.548-74A>T (n.548-74A>T)
n.694-74A>T
 gnomAD v4
10g.110581850A>GCA2610885197SMC3n.681-73A>G
n.462-73A>G
n.2611-73A>G
n.1351-73A>G
n.667-73A>G
c.548-73A>G (n.548-73A>G)
n.694-73A>G
 gnomAD v4
10g.110581850A>TCA2574670846SMC3n.681-73A>T
n.462-73A>T
n.2611-73A>T
n.1351-73A>T
n.667-73A>T
c.548-73A>T (n.548-73A>T)
n.694-73A>T
10g.110581851G>CCA2574670847SMC3n.681-72G>C
n.462-72G>C
n.2611-72G>C
n.1351-72G>C
n.667-72G>C
c.548-72G>C (n.548-72G>C)
n.694-72G>C
 dbSNP
10g.110581851G>TCA659784781SMC3n.681-72G>T
n.462-72G>T
n.2611-72G>T
n.1351-72G>T
n.667-72G>T
c.548-72G>T (n.548-72G>T)
n.694-72G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581852G>ACA2610885200SMC3n.681-71G>A
n.462-71G>A
n.2611-71G>A
n.1351-71G>A
n.667-71G>A
c.548-71G>A (n.548-71G>A)
n.694-71G>A
 gnomAD v4
10g.110581852G>TCA932513791SMC3n.681-71G>T
n.462-71G>T
n.2611-71G>T
n.1351-71G>T
n.667-71G>T
c.548-71G>T (n.548-71G>T)
n.694-71G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581854A>GCA2610885201SMC3n.681-69A>G
n.462-69A>G
n.2611-69A>G
n.1351-69A>G
n.667-69A>G
c.548-69A>G (n.548-69A>G)
n.694-69A>G
 gnomAD v4
10g.110581854A>TCA2610885202SMC3n.681-69A>T
n.462-69A>T
n.2611-69A>T
n.1351-69A>T
n.667-69A>T
c.548-69A>T (n.548-69A>T)
n.694-69A>T
 gnomAD v4
10g.110581856A>CCA595713754SMC3n.681-67A>C
n.462-67A>C
n.2611-67A>C
n.1351-67A>C
n.667-67A>C
c.548-67A>C (n.548-67A>C)
n.694-67A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581856A>GCA595713755SMC3n.681-67A>G
n.462-67A>G
n.2611-67A>G
n.1351-67A>G
n.667-67A>G
c.548-67A>G (n.548-67A>G)
n.694-67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581856A>TCA2574670848SMC3n.681-67A>T
n.462-67A>T
n.2611-67A>T
n.1351-67A>T
n.667-67A>T
c.548-67A>T (n.548-67A>T)
n.694-67A>T
10g.110581860A>GCA2610885205SMC3n.681-63A>G
n.462-63A>G
n.2611-63A>G
n.1351-63A>G
n.667-63A>G
c.548-63A>G (n.548-63A>G)
n.694-63A>G
 gnomAD v4
10g.110581860A>TCA2610885206SMC3n.681-63A>T
n.462-63A>T
n.2611-63A>T
n.1351-63A>T
n.667-63A>T
c.548-63A>T (n.548-63A>T)
n.694-63A>T
 gnomAD v4
10g.110581862G>ACA213231032SMC3n.681-61G>A
n.462-61G>A
n.2611-61G>A
n.1351-61G>A
n.667-61G>A
c.548-61G>A (n.548-61G>A)
n.694-61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581862G>TCA2610885209SMC3n.681-61G>T
n.462-61G>T
n.2611-61G>T
n.1351-61G>T
n.667-61G>T
c.548-61G>T (n.548-61G>T)
n.694-61G>T
 gnomAD v4
10g.110581863A>GCA2574670849SMC3n.681-60A>G
n.462-60A>G
n.2611-60A>G
n.1351-60A>G
n.667-60A>G
c.548-60A>G (n.548-60A>G)
n.694-60A>G
 gnomAD v4
10g.110581864A>CCA2574670850SMC3n.681-59A>C
n.462-59A>C
n.2611-59A>C
n.1351-59A>C
n.667-59A>C
c.548-59A>C (n.548-59A>C)
n.694-59A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581865G>TCA2610885214SMC3n.681-58G>T
n.462-58G>T
n.2611-58G>T
n.1351-58G>T
n.667-58G>T
c.548-58G>T (n.548-58G>T)
n.694-58G>T
 gnomAD v4
10g.110581866T>CCA213231034SMC3n.681-57T>C
n.462-57T>C
n.2611-57T>C
n.1351-57T>C
n.667-57T>C
c.548-57T>C (n.548-57T>C)
n.694-57T>C
 dbSNP
10g.110581867G>ACA2610885216SMC3n.681-56G>A
n.462-56G>A
n.2611-56G>A
n.1351-56G>A
n.667-56G>A
c.548-56G>A (n.548-56G>A)
n.694-56G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581867G>CCA2574670851SMC3n.681-56G>C
n.462-56G>C
n.2611-56G>C
n.1351-56G>C
n.667-56G>C
c.548-56G>C (n.548-56G>C)
n.694-56G>C
10g.110581867G>TCA2610885220SMC3n.681-56G>T
n.462-56G>T
n.2611-56G>T
n.1351-56G>T
n.667-56G>T
c.548-56G>T (n.548-56G>T)
n.694-56G>T
 gnomAD v4
10g.110581868A>CCA2789480386SMC3n.681-55A>C
n.462-55A>C
n.2611-55A>C
n.1351-55A>C
n.667-55A>C
c.548-55A>C (n.548-55A>C)
n.694-55A>C
10g.110581868A>GCA2789480387SMC3n.681-55A>G
n.462-55A>G
n.2611-55A>G
n.1351-55A>G
n.667-55A>G
c.548-55A>G (n.548-55A>G)
n.694-55A>G
10g.110581868A>TCA2610885222SMC3n.681-55A>T
n.462-55A>T
n.2611-55A>T
n.1351-55A>T
n.667-55A>T
c.548-55A>T (n.548-55A>T)
n.694-55A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581869T>CCA659784787SMC3n.681-54T>C
n.462-54T>C
n.2611-54T>C
n.1351-54T>C
n.667-54T>C
c.548-54T>C (n.548-54T>C)
n.694-54T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581869T>GCA659784788SMC3n.681-54T>G
n.462-54T>G
n.2611-54T>G
n.1351-54T>G
n.667-54T>G
c.548-54T>G (n.548-54T>G)
n.694-54T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581870A>GCA659784792SMC3n.681-53A>G
n.462-53A>G
n.2611-53A>G
n.1351-53A>G
n.667-53A>G
c.548-53A>G (n.548-53A>G)
n.694-53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581871T>CCA213231035SMC3n.681-52T>C
n.462-52T>C
n.2611-52T>C
n.1351-52T>C
n.667-52T>C
c.548-52T>C (n.548-52T>C)
n.694-52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581872delCA2548325508SMC3n.681-51del
n.462-51del
n.2611-51del
n.1351-51del
n.667-51del
c.548-51del (n.548-51del)
n.694-51del
10g.110581873A>TCA2574670852SMC3n.681-50A>T
n.462-50A>T
n.2611-50A>T
n.1351-50A>T
n.667-50A>T
c.548-50A>T (n.548-50A>T)
n.694-50A>T
 gnomAD v4
10g.110581873_110581874insGCA2610885231SMC3n.681-50_681-49insG
n.462-50_462-49insG
n.2611-50_2611-49insG
n.1351-50_1351-49insG
n.667-50_667-49insG
c.548-50_548-49insG (n.548-50_548-49insG)
n.694-50_694-49insG
 gnomAD v4
10g.110581874C>ACA2610885233SMC3n.681-49C>A
n.462-49C>A
n.2611-49C>A
n.1351-49C>A
n.667-49C>A
c.548-49C>A (n.548-49C>A)
n.694-49C>A
 gnomAD v4
10g.110581874C>GCA595713756SMC3n.681-49C>G
n.462-49C>G
n.2611-49C>G
n.1351-49C>G
n.667-49C>G
c.548-49C>G (n.548-49C>G)
n.694-49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581874C>TCA2610885235SMC3n.681-49C>T
n.462-49C>T
n.2611-49C>T
n.1351-49C>T
n.667-49C>T
c.548-49C>T (n.548-49C>T)
n.694-49C>T
 gnomAD v4
10g.110581875A>GCA5687766SMC3n.681-48A>G
n.462-48A>G
n.2611-48A>G
n.1351-48A>G
n.667-48A>G
c.548-48A>G (n.548-48A>G)
n.694-48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581877A>CCA5687767SMC3n.681-46A>C
n.462-46A>C
n.2611-46A>C
n.1351-46A>C
n.667-46A>C
c.548-46A>C (n.548-46A>C)
n.694-46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581877A>GCA2722636482SMC3n.681-46A>G
n.462-46A>G
n.2611-46A>G
n.1351-46A>G
n.667-46A>G
c.548-46A>G (n.548-46A>G)
n.694-46A>G
 dbSNP
10g.110581877_110581881delCA2610885244SMC3n.681-46_681-42del
n.462-46_462-42del
n.2611-46_2611-42del
n.1351-46_1351-42del
n.667-46_667-42del
c.548-46_548-42del (n.548-46_548-42del)
n.694-46_694-42del
 gnomAD v4
10g.110581881delCA595713757SMC3n.681-42del
n.462-42del
n.2611-42del
n.1351-42del
n.667-42del
c.548-42del (n.548-42del)
n.694-42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581878A=CA2580967610SMC3n.681-45A=
n.462-45A=
n.2611-45A=
n.1351-45A=
n.667-45A=
c.548-45A= (n.548-45A=)
n.694-45A=
10g.110581878A>CCA5687768SMC3n.681-45A>C
n.462-45A>C
n.2611-45A>C
n.1351-45A>C
n.667-45A>C
c.548-45A>C (n.548-45A>C)
n.694-45A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581878A>GCA2580967608SMC3n.681-45A>G
n.462-45A>G
n.2611-45A>G
n.1351-45A>G
n.667-45A>G
c.548-45A>G (n.548-45A>G)
n.694-45A>G
10g.110581878A>TCA2580967609SMC3n.681-45A>T
n.462-45A>T
n.2611-45A>T
n.1351-45A>T
n.667-45A>T
c.548-45A>T (n.548-45A>T)
n.694-45A>T
 gnomAD v4
10g.110581879A>GCA595713758SMC3n.681-44A>G
n.462-44A>G
n.2611-44A>G
n.1351-44A>G
n.667-44A>G
c.548-44A>G (n.548-44A>G)
n.694-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581879A>TCA2574670853SMC3n.681-44A>T
n.462-44A>T
n.2611-44A>T
n.1351-44A>T
n.667-44A>T
c.548-44A>T (n.548-44A>T)
n.694-44A>T
 gnomAD v4
10g.110581880A>CCA2574670855SMC3n.681-43A>C
n.462-43A>C
n.2611-43A>C
n.1351-43A>C
n.667-43A>C
c.548-43A>C (n.548-43A>C)
n.694-43A>C
 dbSNP
10g.110581880A>GCA2574670854SMC3n.681-43A>G
n.462-43A>G
n.2611-43A>G
n.1351-43A>G
n.667-43A>G
c.548-43A>G (n.548-43A>G)
n.694-43A>G
 dbSNP
10g.110581881A>GCA2610885254SMC3n.681-42A>G
n.462-42A>G
n.2611-42A>G
n.1351-42A>G
n.667-42A>G
c.548-42A>G (n.548-42A>G)
n.694-42A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581882T>ACA2610885255SMC3n.681-41T>A
n.462-41T>A
n.2611-41T>A
n.1351-41T>A
n.667-41T>A
c.548-41T>A (n.548-41T>A)
n.694-41T>A
 gnomAD v4
10g.110581882T>GCA213231054SMC3n.681-41T>G
n.462-41T>G
n.2611-41T>G
n.1351-41T>G
n.667-41T>G
c.548-41T>G (n.548-41T>G)
n.694-41T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581883C>GCA2610885259SMC3n.681-40C>G
n.462-40C>G
n.2611-40C>G
n.1351-40C>G
n.667-40C>G
c.548-40C>G (n.548-40C>G)
n.694-40C>G
 gnomAD v4
10g.110581883C>TCA595713759SMC3n.681-40C>T
n.462-40C>T
n.2611-40C>T
n.1351-40C>T
n.667-40C>T
c.548-40C>T (n.548-40C>T)
n.694-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581885delCA595713760SMC3n.681-38del
n.462-38del
n.2611-38del
n.1351-38del
n.667-38del
c.548-38del (n.548-38del)
n.694-38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581885T>ACA2610885269SMC3n.681-38T>A
n.462-38T>A
n.2611-38T>A
n.1351-38T>A
n.667-38T>A
c.548-38T>A (n.548-38T>A)
n.694-38T>A
 gnomAD v4
10g.110581885T>CCA2574670856SMC3n.681-38T>C
n.462-38T>C
n.2611-38T>C
n.1351-38T>C
n.667-38T>C
c.548-38T>C (n.548-38T>C)
n.694-38T>C
10g.110581885T>GCA595713761SMC3n.681-38T>G
n.462-38T>G
n.2611-38T>G
n.1351-38T>G
n.667-38T>G
c.548-38T>G (n.548-38T>G)
n.694-38T>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.110581886A>GCA2574670857SMC3n.681-37A>G
n.462-37A>G
n.2611-37A>G
n.1351-37A>G
n.667-37A>G
c.548-37A>G (n.548-37A>G)
n.694-37A>G
10g.110581886A>TCA2610885273SMC3n.681-37A>T
n.462-37A>T
n.2611-37A>T
n.1351-37A>T
n.667-37A>T
c.548-37A>T (n.548-37A>T)
n.694-37A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581887T>CCA595713762SMC3n.681-36T>C
n.462-36T>C
n.2611-36T>C
n.1351-36T>C
n.667-36T>C
c.548-36T>C (n.548-36T>C)
n.694-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581888T>ACA932513806SMC3n.681-35T>A
n.462-35T>A
n.2611-35T>A
n.1351-35T>A
n.667-35T>A
c.548-35T>A (n.548-35T>A)
n.694-35T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581889C>ACA2610885277SMC3n.681-34C>A
n.462-34C>A
n.2611-34C>A
n.1351-34C>A
n.667-34C>A
c.548-34C>A (n.548-34C>A)
n.694-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581889C>GCA2610885278SMC3n.681-34C>G
n.462-34C>G
n.2611-34C>G
n.1351-34C>G
n.667-34C>G
c.548-34C>G (n.548-34C>G)
n.694-34C>G
 gnomAD v4
10g.110581889C>TCA2610885280SMC3n.681-34C>T
n.462-34C>T
n.2611-34C>T
n.1351-34C>T
n.667-34C>T
c.548-34C>T (n.548-34C>T)
n.694-34C>T
 gnomAD v4
10g.110581891A>CCA2610885285SMC3n.681-32A>C
n.462-32A>C
n.2611-32A>C
n.1351-32A>C
n.667-32A>C
c.548-32A>C (n.548-32A>C)
n.694-32A>C
 gnomAD v4
10g.110581891A>GCA5687769SMC3n.681-32A>G
n.462-32A>G
n.2611-32A>G
n.1351-32A>G
n.667-32A>G
c.548-32A>G (n.548-32A>G)
n.694-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581891A>TCA595713763SMC3n.681-32A>T
n.462-32A>T
n.2611-32A>T
n.1351-32A>T
n.667-32A>T
c.548-32A>T (n.548-32A>T)
n.694-32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581892T>GCA213231064SMC3n.681-31T>G
n.462-31T>G
n.2611-31T>G
n.1351-31T>G
n.667-31T>G
c.548-31T>G (n.548-31T>G)
n.694-31T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581893T>CCA2610885293SMC3n.681-30T>C
n.462-30T>C
n.2611-30T>C
n.1351-30T>C
n.667-30T>C
c.548-30T>C (n.548-30T>C)
n.694-30T>C
 gnomAD v4
10g.110581893T>GCA2610885295SMC3n.681-30T>G
n.462-30T>G
n.2611-30T>G
n.1351-30T>G
n.667-30T>G
c.548-30T>G (n.548-30T>G)
n.694-30T>G
 gnomAD v4
10g.110581894C>ACA5687770SMC3n.681-29C>A
n.462-29C>A
n.2611-29C>A
n.1351-29C>A
n.667-29C>A
c.548-29C>A (n.548-29C>A)
n.694-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.110581894C>TCA5687771SMC3n.681-29C>T
n.462-29C>T
n.2611-29C>T
n.1351-29C>T
n.667-29C>T
c.548-29C>T (n.548-29C>T)
n.694-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581896T>CCA2610885341SMC3n.681-27T>C
n.462-27T>C
n.2611-27T>C
n.1351-27T>C
n.667-27T>C
c.548-27T>C (n.548-27T>C)
n.694-27T>C
 gnomAD v4
10g.110581897C>ACA2610885346SMC3n.681-26C>A
n.462-26C>A
n.2611-26C>A
n.1351-26C>A
n.667-26C>A
c.548-26C>A (n.548-26C>A)
n.694-26C>A
 gnomAD v4
10g.110581897C>GCA5687772SMC3n.681-26C>G
n.462-26C>G
n.2611-26C>G
n.1351-26C>G
n.667-26C>G
c.548-26C>G (n.548-26C>G)
n.694-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581897C>TCA595713764SMC3n.681-26C>T
n.462-26C>T
n.2611-26C>T
n.1351-26C>T
n.667-26C>T
c.548-26C>T (n.548-26C>T)
n.694-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581898C>ACA2610885350SMC3n.681-25C>A
n.462-25C>A
n.2611-25C>A
n.1351-25C>A
n.667-25C>A
c.548-25C>A (n.548-25C>A)
n.694-25C>A
 gnomAD v4
10g.110581899A>CCA5687774SMC3n.681-24A>C
n.462-24A>C
n.2611-24A>C
n.1351-24A>C
n.667-24A>C
c.548-24A>C (n.548-24A>C)
n.694-24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581899A>GCA5687773SMC3n.681-24A>G
n.462-24A>G
n.2611-24A>G
n.1351-24A>G
n.667-24A>G
c.548-24A>G (n.548-24A>G)
n.694-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581900C>TCA5687775SMC3n.681-23C>T
n.462-23C>T
n.2611-23C>T
n.1351-23C>T
n.667-23C>T
c.548-23C>T (n.548-23C>T)
n.694-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581901C>GCA5687776SMC3n.681-22C>G
n.462-22C>G
n.2611-22C>G
n.1351-22C>G
n.667-22C>G
c.548-22C>G (n.548-22C>G)
n.694-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581901C>TCA659784831SMC3n.681-22C>T
n.462-22C>T
n.2611-22C>T
n.1351-22C>T
n.667-22C>T
c.548-22C>T (n.548-22C>T)
n.694-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581906_110581907delCA595713765SMC3n.681-17_681-16del
n.462-17_462-16del
n.2611-17_2611-16del
n.1351-17_1351-16del
n.667-17_667-16del
c.548-17_548-16del (n.548-17_548-16del)
n.694-17_694-16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581904_110581907delCA2610885370SMC3n.681-19_681-16del
n.462-19_462-16del
n.2611-19_2611-16del
n.1351-19_1351-16del
n.667-19_667-16del
c.548-19_548-16del (n.548-19_548-16del)
n.694-19_694-16del
 gnomAD v4
10g.110581902T>GCA5687777SMC3n.681-21T>G
n.462-21T>G
n.2611-21T>G
n.1351-21T>G
n.667-21T>G
c.548-21T>G (n.548-21T>G)
n.694-21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581903C>TCA595713766SMC3n.681-20C>T
n.462-20C>T
n.2611-20C>T
n.1351-20C>T
n.667-20C>T
c.548-20C>T (n.548-20C>T)
n.694-20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581904T>CCA2610885383SMC3n.681-19T>C
n.462-19T>C
n.2611-19T>C
n.1351-19T>C
n.667-19T>C
c.548-19T>C (n.548-19T>C)
n.694-19T>C
 gnomAD v4
10g.110581905C>ACA2610885388SMC3n.681-18C>A
n.462-18C>A
n.2611-18C>A
n.1351-18C>A
n.667-18C>A
c.548-18C>A (n.548-18C>A)
n.694-18C>A
 gnomAD v4
10g.110581905C>GCA5687778SMC3n.681-18C>G
n.462-18C>G
n.2611-18C>G
n.1351-18C>G
n.667-18C>G
c.548-18C>G (n.548-18C>G)
n.694-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581905C>TCA5687779SMC3n.681-18C>T
n.462-18C>T
n.2611-18C>T
n.1351-18C>T
n.667-18C>T
c.548-18C>T (n.548-18C>T)
n.694-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.110581906T>ACA595713767SMC3n.681-17T>A
n.462-17T>A
n.2611-17T>A
n.1351-17T>A
n.667-17T>A
c.548-17T>A (n.548-17T>A)
n.694-17T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.110581906T>CCA2610885402SMC3n.681-17T>C
n.462-17T>C
n.2611-17T>C
n.1351-17T>C
n.667-17T>C
c.548-17T>C (n.548-17T>C)
n.694-17T>C
 gnomAD v4
10g.110581907C>TCA595713768SMC3n.681-16C>T
n.462-16C>T
n.2611-16C>T
n.1351-16C>T
n.667-16C>T
c.548-16C>T (n.548-16C>T)
n.694-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581910dupCA2789480388SMC3n.681-13dup
n.462-13dup
n.2611-13dup
n.1351-13dup
n.667-13dup
c.548-13dup (n.548-13dup)
n.694-13dup
10g.110581909_110581910delCA2610885403SMC3n.681-14_681-13del
n.462-14_462-13del
n.2611-14_2611-13del
n.1351-14_1351-13del
n.667-14_667-13del
c.548-14_548-13del (n.548-14_548-13del)
n.694-14_694-13del
 gnomAD v4
10g.110581909C>ACA2559448922SMC3n.681-14C>A
n.462-14C>A
n.2611-14C>A
n.1351-14C>A
n.667-14C>A
c.548-14C>A (n.548-14C>A)
n.694-14C>A
10g.110581909C>GCA2610885408SMC3n.681-14C>G
n.462-14C>G
n.2611-14C>G
n.1351-14C>G
n.667-14C>G
c.548-14C>G (n.548-14C>G)
n.694-14C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581909C>TCA2610885414SMC3n.681-14C>T
n.462-14C>T
n.2611-14C>T
n.1351-14C>T
n.667-14C>T
c.548-14C>T (n.548-14C>T)
n.694-14C>T
 gnomAD v4
10g.110581910C>TCA595713769SMC3n.681-13C>T
n.462-13C>T
n.2611-13C>T
n.1351-13C>T
n.667-13C>T
c.548-13C>T (n.548-13C>T)
n.694-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581911A>GCA595713770SMC3n.681-12A>G
n.462-12A>G
n.2611-12A>G
n.1351-12A>G
n.667-12A>G
c.548-12A>G (n.548-12A>G)
n.694-12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581915_110581919delCA2610885421SMC3n.681-8_681-4del
n.462-8_462-4del
n.2611-8_2611-4del
n.1351-8_1351-4del
n.667-8_667-4del
c.548-8_548-4del (n.548-8_548-4del)
n.694-8_694-4del
 gnomAD v4
10g.110581913T>GCA5687780SMC3n.681-10T>G
n.462-10T>G
n.2611-10T>G
n.1351-10T>G
n.667-10T>G
c.548-10T>G (n.548-10T>G)
n.694-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581915C>ACA213231133SMC3n.681-8C>A
n.462-8C>A
n.2611-8C>A
n.1351-8C>A
n.667-8C>A
c.548-8C>A (n.548-8C>A)
n.694-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110581915C=CA2497029769SMC3n.681-8C=
n.462-8C=
n.2611-8C=
n.1351-8C=
n.667-8C=
c.548-8C= (n.548-8C=)
n.694-8C=
10g.110581915C>GCA5687781SMC3n.681-8C>G
n.462-8C>G
n.2611-8C>G
n.1351-8C>G
n.667-8C>G
c.548-8C>G (n.548-8C>G)
n.694-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581915C>TCA2574670859SMC3n.681-8C>T
n.462-8C>T
n.2611-8C>T
n.1351-8C>T
n.667-8C>T
c.548-8C>T (n.548-8C>T)
n.694-8C>T
10g.110581918_110581919dupCA211102SMC3n.681-5_681-4dup
n.462-5_462-4dup
n.2611-5_2611-4dup
n.1351-5_1351-4dup
n.667-5_667-4dup
c.548-5_548-4dup (n.548-5_548-4dup)
n.694-5_694-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110581918T>GCA2607684595SMC3n.681-5T>G
n.462-5T>G
n.2611-5T>G
n.1351-5T>G
n.667-5T>G
c.548-5T>G (n.548-5T>G)
n.694-5T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581918_110581919insGATGTGATGCA2526204925SMC3n.681-5_681-4insGATGTGATG
n.462-5_462-4insGATGTGATG
n.2611-5_2611-4insGATGTGATG
n.1351-5_1351-4insGATGTGATG
n.667-5_667-4insGATGTGATG
c.548-5_548-4insGATGTGATG (n.548-5_548-4insGATGTGATG)
n.694-5_694-4insGATGTGATG
10g.110581919T>CCA5687782SMC3n.681-4T>C
n.462-4T>C
n.2611-4T>C
n.1351-4T>C
n.667-4T>C
c.548-4T>C (n.548-4T>C)
n.694-4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581921A>CCA378375825SMC3n.681-2A>C
n.462-2A>C
n.2611-2A>C
n.1351-2A>C
n.667-2A>C
c.548-2A>C (n.548-2A>C)
n.694-2A>C
10g.110581921A>GCA378375827SMC3n.681-2A>G
n.462-2A>G
n.2611-2A>G
n.1351-2A>G
n.667-2A>G
c.548-2A>G (n.548-2A>G)
n.694-2A>G
10g.110581921A>TCA378375828SMC3n.681-2A>T
n.462-2A>T
n.2611-2A>T
n.1351-2A>T
n.667-2A>T
c.548-2A>T (n.548-2A>T)
n.694-2A>T
10g.110581922G>ACA378375831SMC3n.681-1G>A
n.462-1G>A
n.2611-1G>A
n.1351-1G>A
n.667-1G>A
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
n.694-1G>A
10g.110581922G>CCA378375834SMC3n.681-1G>C
n.462-1G>C
n.2611-1G>C
n.1351-1G>C
n.667-1G>C
c.548-1G>C (n.548-1G>C)
n.694-1G>C
10g.110581922G>TCA378375832SMC3n.681-1G>T
n.462-1G>T
n.2611-1G>T
n.1351-1G>T
n.667-1G>T
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
n.694-1G>T
10g.110581923A>CCA378375836SMC3n.681A>C
n.462A>C
n.2611A>C
n.1351A>C
n.667A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.694A>C
10g.110581923A>GCA378375838SMC3n.681A>G
n.462A>G
n.2611A>G
n.1351A>G
n.667A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.694A>G
 gnomAD v4
10g.110581923A>TCA378375840SMC3n.681A>T
n.462A>T
n.2611A>T
n.1351A>T
n.667A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.694A>T
10g.110581924G>ACA471370688SMC3n.682G>A
n.463G>A
n.2612G>A
n.1352G>A
n.668G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
n.695G>A
10g.110581924G>CCA378375843SMC3n.682G>C
n.463G>C
n.2612G>C
n.1352G>C
n.668G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.695G>C
10g.110581924G>TCA378375844SMC3n.682G>T
n.463G>T
n.2612G>T
n.1352G>T
n.668G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.695G>T
10g.110581925G>ACA378375850SMC3n.683G>A
n.464G>A
n.2613G>A
n.1353G>A
n.669G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.696G>A
10g.110581925G>CCA378375849SMC3n.683G>C
n.464G>C
n.2613G>C
n.1353G>C
n.669G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.696G>C
10g.110581925G>TCA378375847SMC3n.683G>T
n.464G>T
n.2613G>T
n.1353G>T
n.669G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.696G>T
10g.110581926G>ACA378375853SMC3n.684G>A
n.465G>A
n.2614G>A
n.1354G>A
n.670G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.697G>A
 gnomAD v4
10g.110581926G>CCA378375855SMC3n.684G>C
n.465G>C
n.2614G>C
n.1354G>C
n.670G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.697G>C
10g.110581926G>TCA378375856SMC3n.684G>T
n.465G>T
n.2614G>T
n.1354G>T
n.670G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.697G>T
10g.110581927C>ACA471370689SMC3n.685C>A
n.466C>A
n.2615C>A
n.1355C>A
n.671C>A
c.552C>A (p.Gly184=)
n.698C>A
10g.110581927C>GCA471370690SMC3n.685C>G
n.466C>G
n.2615C>G
n.1355C>G
n.671C>G
c.552C>G (p.Gly184=)
n.698C>G
10g.110581927C>TCA471370691SMC3n.685C>T
n.466C>T
n.2615C>T
n.1355C>T
n.671C>T
c.552C>T (p.Gly184=)
n.698C>T
10g.110581928A>CCA378375858SMC3n.686A>C
n.467A>C
n.2616A>C
n.1356A>C
n.672A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.699A>C
10g.110581928A>GCA378375860SMC3n.686A>G
n.467A>G
n.2616A>G
n.1356A>G
n.672A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.699A>G
10g.110581928A>TCA378375861SMC3n.686A>T
n.467A>T
n.2616A>T
n.1356A>T
n.672A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.699A>T
10g.110581929A>CCA378375864SMC3n.687A>C
n.468A>C
n.2617A>C
n.1357A>C
n.673A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.700A>C
10g.110581929A>GCA378375868SMC3n.687A>G
n.468A>G
n.2617A>G
n.1357A>G
n.673A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.700A>G
10g.110581929A>TCA378375866SMC3n.687A>T
n.468A>T
n.2617A>T
n.1357A>T
n.673A>T
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.700A>T
10g.110581930A>CCA378375871SMC3n.688A>C
n.469A>C
n.2618A>C
n.1358A>C
n.674A>C
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.701A>C
10g.110581930A>GCA471370692SMC3n.688A>G
n.469A>G
n.2618A>G
n.1358A>G
n.674A>G
c.555A>G (p.Lys185=)
n.701A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581930A>TCA378375873SMC3n.688A>T
n.469A>T
n.2618A>T
n.1358A>T
n.674A>T
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.701A>T
10g.110581931C>ACA471370693SMC3n.689C>A
n.470C>A
n.2619C>A
n.1359C>A
n.675C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
n.702C>A
10g.110581931C>GCA378375876SMC3n.689C>G
n.470C>G
n.2619C>G
n.1359C>G
n.675C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.702C>G
10g.110581931C>TCA378375877SMC3n.689C>T
n.470C>T
n.2619C>T
n.1359C>T
n.675C>T
c.556C>T (p.Arg186Trp)
n.702C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581932G>ACA378375879SMC3n.690G>A
n.471G>A
n.2620G>A
n.1360G>A
n.676G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
n.703G>A
10g.110581932G>CCA378375880SMC3n.690G>C
n.471G>C
n.2620G>C
n.1360G>C
n.676G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.703G>C
10g.110581932G>TCA378375882SMC3n.690G>T
n.471G>T
n.2620G>T
n.1360G>T
n.676G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.703G>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.110581933G>ACA471370694SMC3n.691G>A
n.472G>A
n.2621G>A
n.1361G>A
n.677G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
n.704G>A
10g.110581933G>CCA471370695SMC3n.691G>C
n.472G>C
n.2621G>C
n.1361G>C
n.677G>C
c.558G>C (p.Arg186=)
n.704G>C
10g.110581933G>TCA471370696SMC3n.691G>T
n.472G>T
n.2621G>T
n.1361G>T
n.677G>T
c.558G>T (p.Arg186=)
n.704G>T
10g.110581934G>ACA378375884SMC3n.692G>A
n.473G>A
n.2622G>A
n.1362G>A
n.678G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.705G>A
10g.110581934G>CCA378375886SMC3n.692G>C
n.473G>C
n.2622G>C
n.1362G>C
n.678G>C
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.705G>C
10g.110581934G>TCA378375888SMC3n.692G>T
n.473G>T
n.2622G>T
n.1362G>T
n.678G>T
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.705G>T
10g.110581935A>CCA378375894SMC3n.693A>C
n.474A>C
n.2623A>C
n.1363A>C
n.679A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.706A>C
10g.110581935A>GCA378375892SMC3n.693A>G
n.474A>G
n.2623A>G
n.1363A>G
n.679A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.706A>G
10g.110581935A>TCA378375890SMC3n.693A>T
n.474A>T
n.2623A>T
n.1363A>T
n.679A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.706A>T
10g.110581940dupCA2497305460SMC3n.698dup
n.479dup
n.2628dup
n.1368dup
n.684dup
c.565dup (p.Ile189AsnfsTer3)
n.711dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581936A>CCA378375896SMC3n.694A>C
n.475A>C
n.2624A>C
n.1364A>C
n.680A>C
c.561A>C (p.Glu187Asp)
n.707A>C
10g.110581936A>GCA471370697SMC3n.694A>G
n.475A>G
n.2624A>G
n.1364A>G
n.680A>G
c.561A>G (p.Glu187=)
n.707A>G
10g.110581936A>TCA378375898SMC3n.694A>T
n.475A>T
n.2624A>T
n.1364A>T
n.680A>T
c.561A>T (p.Glu187Asp)
n.707A>T
10g.110581937A>CCA378375901SMC3n.695A>C
n.476A>C
n.2625A>C
n.1365A>C
n.681A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.708A>C
10g.110581937A>GCA16605599SMC3n.695A>G
n.476A>G
n.2625A>G
n.1365A>G
n.681A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.708A>G
 ClinVar dbSNP
10g.110581937A>TCA378375902SMC3n.695A>T
n.476A>T
n.2625A>T
n.1365A>T
n.681A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.708A>T
10g.110581938A>CCA378375905SMC3n.696A>C
n.477A>C
n.2626A>C
n.1366A>C
n.682A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.709A>C
10g.110581938A>GCA378375906SMC3n.696A>G
n.477A>G
n.2626A>G
n.1366A>G
n.682A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.709A>G
10g.110581938A>TCA378375907SMC3n.696A>T
n.477A>T
n.2626A>T
n.1366A>T
n.682A>T
c.563A>T (p.Lys188Ile)
n.709A>T
10g.110581939A>CCA378375908SMC3n.697A>C
n.478A>C
n.2627A>C
n.1367A>C
n.683A>C
c.564A>C (p.Lys188Asn)
n.710A>C
10g.110581939A>GCA471370698SMC3n.697A>G
n.478A>G
n.2627A>G
n.1367A>G
n.683A>G
c.564A>G (p.Lys188=)
n.710A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581939A>TCA378375910SMC3n.697A>T
n.478A>T
n.2627A>T
n.1367A>T
n.683A>T
c.564A>T (p.Lys188Asn)
n.710A>T
10g.110581940A>CCA378375912SMC3n.698A>C
n.479A>C
n.2628A>C
n.1368A>C
n.684A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.711A>C
10g.110581940A>GCA378375913SMC3n.698A>G
n.479A>G
n.2628A>G
n.1368A>G
n.684A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
n.711A>G
10g.110581940A>TCA378375915SMC3n.698A>T
n.479A>T
n.2628A>T
n.1368A>T
n.684A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
n.711A>T
10g.110581941T>ACA378375917SMC3n.699T>A
n.480T>A
n.2629T>A
n.1369T>A
n.685T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
n.712T>A
10g.110581941T>CCA378375919SMC3n.699T>C
n.480T>C
n.2629T>C
n.1369T>C
n.685T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
n.712T>C
10g.110581941T>GCA378375921SMC3n.699T>G
n.480T>G
n.2629T>G
n.1369T>G
n.685T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
n.712T>G
10g.110581942C>ACA471370699SMC3n.700C>A
n.481C>A
n.2630C>A
n.1370C>A
n.686C>A
c.567C>A (p.Ile189=)
n.713C>A
10g.110581942C>GCA378375924SMC3n.700C>G
n.481C>G
n.2630C>G
n.1370C>G
n.686C>G
c.567C>G (p.Ile189Met)
n.713C>G
10g.110581942C>TCA5687783SMC3n.700C>T
n.481C>T
n.2630C>T
n.1370C>T
n.686C>T
c.567C>T (p.Ile189=)
n.713C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581943A>CCA378375926SMC3n.701A>C
n.482A>C
n.2631A>C
n.1371A>C
n.687A>C
c.568A>C (p.Asn190His)
n.714A>C
10g.110581943A>GCA378375928SMC3n.701A>G
n.482A>G
n.2631A>G
n.1371A>G
n.687A>G
c.568A>G (p.Asn190Asp)
n.714A>G
10g.110581943A>TCA378375930SMC3n.701A>T
n.482A>T
n.2631A>T
n.1371A>T
n.687A>T
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
n.714A>T
10g.110581944A>CCA378375932SMC3n.702A>C
n.483A>C
n.2632A>C
n.1372A>C
n.688A>C
c.569A>C (p.Asn190Thr)
n.715A>C
10g.110581944A>GCA378375934SMC3n.702A>G
n.483A>G
n.2632A>G
n.1372A>G
n.688A>G
c.569A>G (p.Asn190Ser)
n.715A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581944A>TCA378375936SMC3n.702A>T
n.483A>T
n.2632A>T
n.1372A>T
n.688A>T
c.569A>T (p.Asn190Ile)
n.715A>T
10g.110581945T>ACA378375939SMC3n.703T>A
n.484T>A
n.2633T>A
n.1373T>A
n.689T>A
c.570T>A (p.Asn190Lys)
n.716T>A
10g.110581945T>CCA471370700SMC3n.703T>C
n.484T>C
n.2633T>C
n.1373T>C
n.689T>C
c.570T>C (p.Asn190=)
n.716T>C
 gnomAD v4
10g.110581945T>GCA378375941SMC3n.703T>G
n.484T>G
n.2633T>G
n.1373T>G
n.689T>G
c.570T>G (p.Asn190Lys)
n.716T>G
10g.110581946G>ACA378375943SMC3n.704G>A
n.485G>A
n.2634G>A
n.1374G>A
n.690G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.717G>A
10g.110581946G>CCA378375945SMC3n.704G>C
n.485G>C
n.2634G>C
n.1374G>C
n.690G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.717G>C
10g.110581946G>TCA378375946SMC3n.704G>T
n.485G>T
n.2634G>T
n.1374G>T
n.690G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.717G>T
10g.110581947A>CCA378375951SMC3n.705A>C
n.486A>C
n.2635A>C
n.1375A>C
n.691A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.718A>C
10g.110581947A>GCA378375953SMC3n.705A>G
n.486A>G
n.2635A>G
n.1375A>G
n.691A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.718A>G
10g.110581947A>TCA378375948SMC3n.705A>T
n.486A>T
n.2635A>T
n.1375A>T
n.691A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.718A>T
10g.110581948G>ACA5687784SMC3n.706G>A
n.487G>A
n.2636G>A
n.1376G>A
n.692G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
n.719G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581948G>CCA378375956SMC3n.706G>C
n.487G>C
n.2636G>C
n.1376G>C
n.692G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.719G>C
10g.110581948G>TCA378375957SMC3n.706G>T
n.487G>T
n.2636G>T
n.1376G>T
n.692G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.719G>T

Number of alleles fetched