Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110581013A>CCA378375684SMC3n.672A>C
n.453A>C
n.2602A>C
n.1342A>C
n.658A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.685A>C
10g.110581013A>GCA378375680SMC3n.672A>G
n.453A>G
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n.658A>G
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n.685A>G
 gnomAD v4
10g.110581013A>TCA378375682SMC3n.672A>T
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10g.110581014A>CCA378375686SMC3n.673A>C
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n.1343A>C
n.659A>C
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n.686A>C
10g.110581014A>GCA471370584SMC3n.673A>G
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n.2603A>G
n.1343A>G
n.659A>G
c.540A>G (p.Lys180=)
n.686A>G
 gnomAD v4
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n.1343A>T
n.659A>T
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n.686A>T
 COSMIC
10g.110581015G>ACA378375690SMC3n.674G>A
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n.660G>A
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n.687G>A
 gnomAD v4
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n.1344G>C
n.660G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.687G>C
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n.687G>T
10g.110581015_110581023dupCA2789480362SMC3n.674_680+2dup
n.455_461+2dup
n.2604_2610+2dup
n.1344_1350+2dup
n.660_666+2dup
c.541_547+2dup
n.687_693+2dup
10g.110581016A>CCA378375693SMC3n.675A>C
n.456A>C
n.2605A>C
n.1345A>C
n.661A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.688A>C
10g.110581016A>GCA378375697SMC3n.675A>G
n.456A>G
n.2605A>G
n.1345A>G
n.661A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.688A>G
10g.110581016A>TCA378375695SMC3n.675A>T
n.456A>T
n.2605A>T
n.1345A>T
n.661A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.688A>T
10g.110581018delCA2610884760SMC3n.677del
n.458del
n.2607del
n.1347del
n.663del
c.544del (p.Thr182GlnfsTer12)
n.690del
 gnomAD v4
10g.110581017A>CCA378375699SMC3n.676A>C
n.457A>C
n.2606A>C
n.1346A>C
n.662A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.689A>C
10g.110581017A>GCA471370667SMC3n.676A>G
n.457A>G
n.2606A>G
n.1346A>G
n.662A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
n.689A>G
10g.110581017A>TCA378375700SMC3n.676A>T
n.457A>T
n.2606A>T
n.1346A>T
n.662A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.689A>T
10g.110581018A>CCA378375701SMC3n.677A>C
n.458A>C
n.2607A>C
n.1347A>C
n.663A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.690A>C
10g.110581018A>GCA378375702SMC3n.677A>G
n.458A>G
n.2607A>G
n.1347A>G
n.663A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.690A>G
10g.110581018A>TCA378375704SMC3n.677A>T
n.458A>T
n.2607A>T
n.1347A>T
n.663A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.690A>T
10g.110581019C>ACA378375706SMC3n.678C>A
n.459C>A
n.2608C>A
n.1348C>A
n.664C>A
c.545C>A (p.Thr182Lys)
n.691C>A
 gnomAD v4
10g.110581019C>GCA378375708SMC3n.678C>G
n.459C>G
n.2608C>G
n.1348C>G
n.664C>G
c.545C>G (p.Thr182Arg)
n.691C>G
10g.110581019C>TCA378375710SMC3n.678C>T
n.459C>T
n.2608C>T
n.1348C>T
n.664C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.691C>T
10g.110581020A>CCA471370668SMC3n.679A>C
n.460A>C
n.2609A>C
n.1349A>C
n.665A>C
c.546A>C (p.Thr182=)
n.692A>C
10g.110581020A>GCA213230382SMC3n.679A>G
n.460A>G
n.2609A>G
n.1349A>G
n.665A>G
c.546A>G (p.Thr182=)
n.692A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581020A>TCA471370669SMC3n.679A>T
n.460A>T
n.2609A>T
n.1349A>T
n.665A>T
c.546A>T (p.Thr182=)
n.692A>T
10g.110581021G>ACA378375712SMC3n.680G>A
n.461G>A
n.2610G>A
n.1350G>A
n.666G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.693G>A
 gnomAD v4
10g.110581021G>CCA378375714SMC3n.680G>C
n.461G>C
n.2610G>C
n.1350G>C
n.666G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.693G>C
10g.110581021G>TCA378375716SMC3n.680G>T
n.461G>T
n.2610G>T
n.1350G>T
n.666G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.693G>T
10g.110581022G>ACA378375718SMC3n.680+1G>A
n.461+1G>A
n.2610+1G>A
n.1350+1G>A
n.666+1G>A
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
n.693+1G>A
 gnomAD v4
10g.110581022G>CCA378375723SMC3n.680+1G>C
n.461+1G>C
n.2610+1G>C
n.1350+1G>C
n.666+1G>C
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
n.693+1G>C
10g.110581022G>TCA378375721SMC3n.680+1G>T
n.461+1G>T
n.2610+1G>T
n.1350+1G>T
n.666+1G>T
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
n.693+1G>T
10g.110581023T>ACA378375725SMC3n.680+2T>A
n.461+2T>A
n.2610+2T>A
n.1350+2T>A
n.666+2T>A
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
n.693+2T>A
 gnomAD v4
10g.110581023T>CCA378375728SMC3n.680+2T>C
n.461+2T>C
n.2610+2T>C
n.1350+2T>C
n.666+2T>C
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
n.693+2T>C
10g.110581023T>GCA378375727SMC3n.680+2T>G
n.461+2T>G
n.2610+2T>G
n.1350+2T>G
n.666+2T>G
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
n.693+2T>G
 gnomAD v4
10g.110581024A>GCA2610884781SMC3n.680+3A>G
n.461+3A>G
n.2610+3A>G
n.1350+3A>G
n.666+3A>G
c.547+3A>G (n.547+3A>G)
n.693+3A>G
 gnomAD v4
10g.110581024A>TCA2610884783SMC3n.680+3A>T
n.461+3A>T
n.2610+3A>T
n.1350+3A>T
n.666+3A>T
c.547+3A>T (n.547+3A>T)
n.693+3A>T
 gnomAD v4
10g.110581027dupCA2610884779SMC3n.680+6dup
n.461+6dup
n.2610+6dup
n.1350+6dup
n.666+6dup
c.547+6dup (n.547+6dup)
n.693+6dup
 gnomAD v4
10g.110581027delCA2497305450SMC3n.680+6del
n.461+6del
n.2610+6del
n.1350+6del
n.666+6del
c.547+6del (n.547+6del)
n.693+6del
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581025A>GCA2610884792SMC3n.680+4A>G
n.461+4A>G
n.2610+4A>G
n.1350+4A>G
n.666+4A>G
c.547+4A>G (n.547+4A>G)
n.693+4A>G
 gnomAD v4
10g.110581025A>TCA2574670803SMC3n.680+4A>T
n.461+4A>T
n.2610+4A>T
n.1350+4A>T
n.666+4A>T
c.547+4A>T (n.547+4A>T)
n.693+4A>T
 gnomAD v4
10g.110581029_110581032delCA5687758SMC3n.680+8_680+11del
n.461+8_461+11del
n.2610+8_2610+11del
n.1350+8_1350+11del
n.666+8_666+11del
c.547+8_547+11del (n.547+8_547+11del)
n.693+8_693+11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581026A>GCA5687759SMC3n.680+5A>G
n.461+5A>G
n.2610+5A>G
n.1350+5A>G
n.666+5A>G
c.547+5A>G (n.547+5A>G)
n.693+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.110581027A>GCA595713459SMC3n.680+6A>G
n.461+6A>G
n.2610+6A>G
n.1350+6A>G
n.666+6A>G
c.547+6A>G (n.547+6A>G)
n.693+6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581028T>GCA2610884802SMC3n.680+7T>G
n.461+7T>G
n.2610+7T>G
n.1350+7T>G
n.666+7T>G
c.547+7T>G (n.547+7T>G)
n.693+7T>G
 gnomAD v4
10g.110581031delCA2610884809SMC3n.680+10del
n.461+10del
n.2610+10del
n.1350+10del
n.666+10del
c.547+10del (n.547+10del)
n.693+10del
 gnomAD v4
10g.110581030A>GCA2610884813SMC3n.680+9A>G
n.461+9A>G
n.2610+9A>G
n.1350+9A>G
n.666+9A>G
c.547+9A>G (n.547+9A>G)
n.693+9A>G
 gnomAD v4
10g.110581031A>CCA2610884816SMC3n.680+10A>C
n.461+10A>C
n.2610+10A>C
n.1350+10A>C
n.666+10A>C
c.547+10A>C (n.547+10A>C)
n.693+10A>C
 gnomAD v4
10g.110581034T>ACA659784333SMC3n.680+13T>A
n.461+13T>A
n.2610+13T>A
n.1350+13T>A
n.666+13T>A
c.547+13T>A (n.547+13T>A)
n.693+13T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581034T>GCA2722667290SMC3n.680+13T>G
n.461+13T>G
n.2610+13T>G
n.1350+13T>G
n.666+13T>G
c.547+13T>G (n.547+13T>G)
n.693+13T>G
 dbSNP
10g.110581035G>ACA2610884817SMC3n.680+14G>A
n.461+14G>A
n.2610+14G>A
n.1350+14G>A
n.666+14G>A
c.547+14G>A (n.547+14G>A)
n.693+14G>A
 gnomAD v4
10g.110581035G>TCA2722794975SMC3n.680+14G>T
n.461+14G>T
n.2610+14G>T
n.1350+14G>T
n.666+14G>T
c.547+14G>T (n.547+14G>T)
n.693+14G>T
 dbSNP
10g.110581036A>GCA5687760SMC3n.680+15A>G
n.461+15A>G
n.2610+15A>G
n.1350+15A>G
n.666+15A>G
c.547+15A>G (n.547+15A>G)
n.693+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581038T>ACA2610884818SMC3n.680+17T>A
n.461+17T>A
n.2610+17T>A
n.1350+17T>A
n.666+17T>A
c.547+17T>A (n.547+17T>A)
n.693+17T>A
 gnomAD v4
10g.110581039C>ACA2610884819SMC3n.680+18C>A
n.461+18C>A
n.2610+18C>A
n.1350+18C>A
n.666+18C>A
c.547+18C>A (n.547+18C>A)
n.693+18C>A
 gnomAD v4
10g.110581040T>GCA2574670805SMC3n.680+19T>G
n.461+19T>G
n.2610+19T>G
n.1350+19T>G
n.666+19T>G
c.547+19T>G (n.547+19T>G)
n.693+19T>G
 gnomAD v4
10g.110581041G>ACA2499943029SMC3n.680+20G>A
n.461+20G>A
n.2610+20G>A
n.1350+20G>A
n.666+20G>A
c.547+20G>A (n.547+20G>A)
n.693+20G>A
 dbSNP
10g.110581042C>ACA2574670806SMC3n.680+21C>A
n.461+21C>A
n.2610+21C>A
n.1350+21C>A
n.666+21C>A
c.547+21C>A (n.547+21C>A)
n.693+21C>A
 gnomAD v4
10g.110581042C>TCA2722794977SMC3n.680+21C>T
n.461+21C>T
n.2610+21C>T
n.1350+21C>T
n.666+21C>T
c.547+21C>T (n.547+21C>T)
n.693+21C>T
 dbSNP
10g.110581043C>GCA595713463SMC3n.680+22C>G
n.461+22C>G
n.2610+22C>G
n.1350+22C>G
n.666+22C>G
c.547+22C>G (n.547+22C>G)
n.693+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581044T>CCA5687762SMC3n.680+23T>C
n.461+23T>C
n.2610+23T>C
n.1350+23T>C
n.666+23T>C
c.547+23T>C (n.547+23T>C)
n.693+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581044T>GCA5687761SMC3n.680+23T>G
n.461+23T>G
n.2610+23T>G
n.1350+23T>G
n.666+23T>G
c.547+23T>G (n.547+23T>G)
n.693+23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581046_110581049delCA2610884829SMC3n.680+25_680+28del
n.461+25_461+28del
n.2610+25_2610+28del
n.1350+25_1350+28del
n.666+25_666+28del
c.547+25_547+28del (n.547+25_547+28del)
n.693+25_693+28del
 gnomAD v4
10g.110581045T>ACA213230402SMC3n.680+24T>A
n.461+24T>A
n.2610+24T>A
n.1350+24T>A
n.666+24T>A
c.547+24T>A (n.547+24T>A)
n.693+24T>A
 dbSNP
10g.110581046delCA659784342SMC3n.680+25del
n.461+25del
n.2610+25del
n.1350+25del
n.666+25del
c.547+25del (n.547+25del)
n.693+25del
 dbSNP
10g.110581046A>GCA213230406SMC3n.680+25A>G
n.461+25A>G
n.2610+25A>G
n.1350+25A>G
n.666+25A>G
c.547+25A>G (n.547+25A>G)
n.693+25A>G
 dbSNP
10g.110581046A>TCA595713467SMC3n.680+25A>T
n.461+25A>T
n.2610+25A>T
n.1350+25A>T
n.666+25A>T
c.547+25A>T (n.547+25A>T)
n.693+25A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581047T>ACA2610884836SMC3n.680+26T>A
n.461+26T>A
n.2610+26T>A
n.1350+26T>A
n.666+26T>A
c.547+26T>A (n.547+26T>A)
n.693+26T>A
 gnomAD v4
10g.110581047T>CCA659784346SMC3n.680+26T>C
n.461+26T>C
n.2610+26T>C
n.1350+26T>C
n.666+26T>C
c.547+26T>C (n.547+26T>C)
n.693+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581053dupCA2497305451SMC3n.680+32dup
n.461+32dup
n.2610+32dup
n.1350+32dup
n.666+32dup
c.547+32dup (n.547+32dup)
n.693+32dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581053delCA213230411SMC3n.680+32del
n.461+32del
n.2610+32del
n.1350+32del
n.666+32del
c.547+32del (n.547+32del)
n.693+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110581048T>ACA2610884840SMC3n.680+27T>A
n.461+27T>A
n.2610+27T>A
n.1350+27T>A
n.666+27T>A
c.547+27T>A (n.547+27T>A)
n.693+27T>A
 gnomAD v4
10g.110581051T>CCA2610884842SMC3n.680+30T>C
n.461+30T>C
n.2610+30T>C
n.1350+30T>C
n.666+30T>C
c.547+30T>C (n.547+30T>C)
n.693+30T>C
 gnomAD v4
10g.110581051T>GCA5687763SMC3n.680+30T>G
n.461+30T>G
n.2610+30T>G
n.1350+30T>G
n.666+30T>G
c.547+30T>G (n.547+30T>G)
n.693+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581053T>GCA2574670807SMC3n.680+32T>G
n.461+32T>G
n.2610+32T>G
n.1350+32T>G
n.666+32T>G
c.547+32T>G (n.547+32T>G)
n.693+32T>G
 gnomAD v4
10g.110581056T>GCA2722794978SMC3n.680+35T>G
n.461+35T>G
n.2610+35T>G
n.1350+35T>G
n.666+35T>G
c.547+35T>G (n.547+35T>G)
n.693+35T>G
 dbSNP
10g.110581057G>ACA2574670809SMC3n.680+36G>A
n.461+36G>A
n.2610+36G>A
n.1350+36G>A
n.666+36G>A
c.547+36G>A (n.547+36G>A)
n.693+36G>A
10g.110581058C>ACA659784349SMC3n.680+37C>A
n.461+37C>A
n.2610+37C>A
n.1350+37C>A
n.666+37C>A
c.547+37C>A (n.547+37C>A)
n.693+37C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581058C>TCA2610884851SMC3n.680+37C>T
n.461+37C>T
n.2610+37C>T
n.1350+37C>T
n.666+37C>T
c.547+37C>T (n.547+37C>T)
n.693+37C>T
 gnomAD v4
10g.110581060A>GCA2574670813SMC3n.680+39A>G
n.461+39A>G
n.2610+39A>G
n.1350+39A>G
n.666+39A>G
c.547+39A>G (n.547+39A>G)
n.693+39A>G
10g.110581061A>GCA2610884854SMC3n.680+40A>G
n.461+40A>G
n.2610+40A>G
n.1350+40A>G
n.666+40A>G
c.547+40A>G (n.547+40A>G)
n.693+40A>G
 gnomAD v4
10g.110581061A>TCA2610884855SMC3n.680+40A>T
n.461+40A>T
n.2610+40A>T
n.1350+40A>T
n.666+40A>T
c.547+40A>T (n.547+40A>T)
n.693+40A>T
 gnomAD v4
10g.110581062T>GCA2610884858SMC3n.680+41T>G
n.461+41T>G
n.2610+41T>G
n.1350+41T>G
n.666+41T>G
c.547+41T>G (n.547+41T>G)
n.693+41T>G
 gnomAD v4
10g.110581063T>ACA2610884859SMC3n.680+42T>A
n.461+42T>A
n.2610+42T>A
n.1350+42T>A
n.666+42T>A
c.547+42T>A (n.547+42T>A)
n.693+42T>A
 gnomAD v4
10g.110581064A>TCA5687764SMC3n.680+43A>T
n.461+43A>T
n.2610+43A>T
n.1350+43A>T
n.666+43A>T
c.547+43A>T (n.547+43A>T)
n.693+43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581065C>TCA5687765SMC3n.680+44C>T
n.461+44C>T
n.2610+44C>T
n.1350+44C>T
n.666+44C>T
c.547+44C>T (n.547+44C>T)
n.693+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581066delCA2610884863SMC3n.680+45del
n.461+45del
n.2610+45del
n.1350+45del
n.666+45del
c.547+45del (n.547+45del)
n.693+45del
 gnomAD v4
10g.110581066T>CCA2610884866SMC3n.680+45T>C
n.461+45T>C
n.2610+45T>C
n.1350+45T>C
n.666+45T>C
c.547+45T>C (n.547+45T>C)
n.693+45T>C
 gnomAD v4
10g.110581067G>TCA2610884867SMC3n.680+46G>T
n.461+46G>T
n.2610+46G>T
n.1350+46G>T
n.666+46G>T
c.547+46G>T (n.547+46G>T)
n.693+46G>T
 gnomAD v4
10g.110581068T>GCA2610884872SMC3n.680+47T>G
n.461+47T>G
n.2610+47T>G
n.1350+47T>G
n.666+47T>G
c.547+47T>G (n.547+47T>G)
n.693+47T>G
 gnomAD v4
10g.110581072dupCA2610884870SMC3n.680+51dup
n.461+51dup
n.2610+51dup
n.1350+51dup
n.666+51dup
c.547+51dup (n.547+51dup)
n.693+51dup
 gnomAD v4
10g.110581072delCA2574670814SMC3n.680+51del
n.461+51del
n.2610+51del
n.1350+51del
n.666+51del
c.547+51del (n.547+51del)
n.693+51del
 gnomAD v4
10g.110581070T>ACA595713478SMC3n.680+49T>A
n.461+49T>A
n.2610+49T>A
n.1350+49T>A
n.666+49T>A
c.547+49T>A (n.547+49T>A)
n.693+49T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581070T>CCA595713479SMC3n.680+49T>C
n.461+49T>C
n.2610+49T>C
n.1350+49T>C
n.666+49T>C
c.547+49T>C (n.547+49T>C)
n.693+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581071T>ACA2574670815SMC3n.680+50T>A
n.461+50T>A
n.2610+50T>A
n.1350+50T>A
n.666+50T>A
c.547+50T>A (n.547+50T>A)
n.693+50T>A
 dbSNP
10g.110581072T>CCA595713480SMC3n.680+51T>C
n.461+51T>C
n.2610+51T>C
n.1350+51T>C
n.666+51T>C
c.547+51T>C (n.547+51T>C)
n.693+51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110581073G>TCA2610884908SMC3n.680+52G>T
n.461+52G>T
n.2610+52G>T
n.1350+52G>T
n.666+52G>T
c.547+52G>T (n.547+52G>T)
n.693+52G>T
 gnomAD v4
10g.110581074T>ACA2610884910SMC3n.680+53T>A
n.461+53T>A
n.2610+53T>A
n.1350+53T>A
n.666+53T>A
c.547+53T>A (n.547+53T>A)
n.693+53T>A
 gnomAD v4
10g.110581075G>TCA2533917703SMC3n.680+54G>T
n.461+54G>T
n.2610+54G>T
n.1350+54G>T
n.666+54G>T
c.547+54G>T (n.547+54G>T)
n.693+54G>T
 gnomAD v4
10g.110581076A>GCA2610884913SMC3n.680+55A>G
n.461+55A>G
n.2610+55A>G
n.1350+55A>G
n.666+55A>G
c.547+55A>G (n.547+55A>G)
n.693+55A>G
 gnomAD v4
10g.110581077C>ACA2610884914SMC3n.680+56C>A
n.461+56C>A
n.2610+56C>A
n.1350+56C>A
n.666+56C>A
c.547+56C>A (n.547+56C>A)
n.693+56C>A
 gnomAD v4
10g.110581080_110581081delCA213230427SMC3n.680+59_680+60del
n.461+59_461+60del
n.2610+59_2610+60del
n.1350+59_1350+60del
n.666+59_666+60del
c.547+59_547+60del (n.547+59_547+60del)
n.693+59_693+60del
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581078_110581079insAAAAAATAAATGTGATTCTGCCTTATTTTTTTCA2610884915SMC3n.680+57_680+58insAAAAAATAAATGTGATTCTGCCTTATTTTTTT
n.461+57_461+58insAAAAAATAAATGTGATTCTGCCTTATTTTTTT
n.2610+57_2610+58insAAAAAATAAATGTGATTCTGCCTTATTTTTTT
n.1350+57_1350+58insAAAAAATAAATGTGATTCTGCCTTATTTTTTT
n.666+57_666+58insAAAAAATAAATGTGATTCTGCCTTATTTTTTT
c.547+57_547+58insAAAAAATAAATGTGATTCTGCCTTATTTTTTT (n.547+57_547+58insAAAAAATAAATGTGATTCTGCCTTATTTTTTT)
n.693+57_693+58insAAAAAATAAATGTGATTCTGCCTTATTTTTTT
 gnomAD v4
10g.110581079G>CCA659784357SMC3n.680+58G>C
n.461+58G>C
n.2610+58G>C
n.1350+58G>C
n.666+58G>C
c.547+58G>C (n.547+58G>C)
n.693+58G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581081G>TCA2610884916SMC3n.680+60G>T
n.461+60G>T
n.2610+60G>T
n.1350+60G>T
n.666+60G>T
c.547+60G>T (n.547+60G>T)
n.693+60G>T
 gnomAD v4
10g.110581082T>CCA2610884917SMC3n.680+61T>C
n.461+61T>C
n.2610+61T>C
n.1350+61T>C
n.666+61T>C
c.547+61T>C (n.547+61T>C)
n.693+61T>C
 gnomAD v4
10g.110581083G>TCA2610884919SMC3n.680+62G>T
n.461+62G>T
n.2610+62G>T
n.1350+62G>T
n.666+62G>T
c.547+62G>T (n.547+62G>T)
n.693+62G>T
 gnomAD v4
10g.110581084G>ACA2610884925SMC3n.680+63G>A
n.461+63G>A
n.2610+63G>A
n.1350+63G>A
n.666+63G>A
c.547+63G>A (n.547+63G>A)
n.693+63G>A
 gnomAD v4
10g.110581084G>CCA2610884924SMC3n.680+63G>C
n.461+63G>C
n.2610+63G>C
n.1350+63G>C
n.666+63G>C
c.547+63G>C (n.547+63G>C)
n.693+63G>C
 gnomAD v4
10g.110581084G>TCA2610884923SMC3n.680+63G>T
n.461+63G>T
n.2610+63G>T
n.1350+63G>T
n.666+63G>T
c.547+63G>T (n.547+63G>T)
n.693+63G>T
 gnomAD v4
10g.110581085C>ACA2610884926SMC3n.680+64C>A
n.461+64C>A
n.2610+64C>A
n.1350+64C>A
n.666+64C>A
c.547+64C>A (n.547+64C>A)
n.693+64C>A
 gnomAD v4
10g.110581086T>CCA2539453436SMC3n.680+65T>C
n.461+65T>C
n.2610+65T>C
n.1350+65T>C
n.666+65T>C
c.547+65T>C (n.547+65T>C)
n.693+65T>C
10g.110581088C>ACA2574670817SMC3n.680+67C>A
n.461+67C>A
n.2610+67C>A
n.1350+67C>A
n.666+67C>A
c.547+67C>A (n.547+67C>A)
n.693+67C>A
 gnomAD v4
10g.110581088_110581092delCA213230430SMC3n.680+67_680+71del
n.461+67_461+71del
n.2610+67_2610+71del
n.1350+67_1350+71del
n.666+67_666+71del
c.547+67_547+71del (n.547+67_547+71del)
n.693+67_693+71del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581089A>CCA213230431SMC3n.680+68A>C
n.461+68A>C
n.2610+68A>C
n.1350+68A>C
n.666+68A>C
c.547+68A>C (n.547+68A>C)
n.693+68A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581089A>GCA213230434SMC3n.680+68A>G
n.461+68A>G
n.2610+68A>G
n.1350+68A>G
n.666+68A>G
c.547+68A>G (n.547+68A>G)
n.693+68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581090T>ACA213230440SMC3n.680+69T>A
n.461+69T>A
n.2610+69T>A
n.1350+69T>A
n.666+69T>A
c.547+69T>A (n.547+69T>A)
n.693+69T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581090T>CCA2722628584SMC3n.680+69T>C
n.461+69T>C
n.2610+69T>C
n.1350+69T>C
n.666+69T>C
c.547+69T>C (n.547+69T>C)
n.693+69T>C
 dbSNP
10g.110581092A>TCA2610884935SMC3n.680+71A>T
n.461+71A>T
n.2610+71A>T
n.1350+71A>T
n.666+71A>T
c.547+71A>T (n.547+71A>T)
n.693+71A>T
 gnomAD v4
10g.110581093T>CCA213230443SMC3n.680+72T>C
n.461+72T>C
n.2610+72T>C
n.1350+72T>C
n.666+72T>C
c.547+72T>C (n.547+72T>C)
n.693+72T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581093T>GCA2610884936SMC3n.680+72T>G
n.461+72T>G
n.2610+72T>G
n.1350+72T>G
n.666+72T>G
c.547+72T>G (n.547+72T>G)
n.693+72T>G
 gnomAD v4
10g.110581094G>TCA2610884938SMC3n.680+73G>T
n.461+73G>T
n.2610+73G>T
n.1350+73G>T
n.666+73G>T
c.547+73G>T (n.547+73G>T)
n.693+73G>T
 gnomAD v4
10g.110581096delCA2574670818SMC3n.680+75del
n.461+75del
n.2610+75del
n.1350+75del
n.666+75del
c.547+75del (n.547+75del)
n.693+75del
10g.110581096G>ACA2610884940SMC3n.680+75G>A
n.461+75G>A
n.2610+75G>A
n.1350+75G>A
n.666+75G>A
c.547+75G>A (n.547+75G>A)
n.693+75G>A
 gnomAD v4
10g.110581096G>CCA2610884941SMC3n.680+75G>C
n.461+75G>C
n.2610+75G>C
n.1350+75G>C
n.666+75G>C
c.547+75G>C (n.547+75G>C)
n.693+75G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581096G>TCA2610884942SMC3n.680+75G>T
n.461+75G>T
n.2610+75G>T
n.1350+75G>T
n.666+75G>T
c.547+75G>T (n.547+75G>T)
n.693+75G>T
 gnomAD v4
10g.110581097A>GCA2722696372SMC3n.680+76A>G
n.461+76A>G
n.2610+76A>G
n.1350+76A>G
n.666+76A>G
c.547+76A>G (n.547+76A>G)
n.693+76A>G
 dbSNP
10g.110581097A>TCA2610884945SMC3n.680+76A>T
n.461+76A>T
n.2610+76A>T
n.1350+76A>T
n.666+76A>T
c.547+76A>T (n.547+76A>T)
n.693+76A>T
 gnomAD v4
10g.110581098A>CCA213230446SMC3n.680+77A>C
n.461+77A>C
n.2610+77A>C
n.1350+77A>C
n.666+77A>C
c.547+77A>C (n.547+77A>C)
n.693+77A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581098A>GCA2574670820SMC3n.680+77A>G
n.461+77A>G
n.2610+77A>G
n.1350+77A>G
n.666+77A>G
c.547+77A>G (n.547+77A>G)
n.693+77A>G
10g.110581101_110581102dupCA2610884949SMC3n.680+80_680+81dup
n.461+80_461+81dup
n.2610+80_2610+81dup
n.1350+80_1350+81dup
n.666+80_666+81dup
c.547+80_547+81dup (n.547+80_547+81dup)
n.693+80_693+81dup
 gnomAD v4
10g.110581099T>ACA2610884951SMC3n.680+78T>A
n.461+78T>A
n.2610+78T>A
n.1350+78T>A
n.666+78T>A
c.547+78T>A (n.547+78T>A)
n.693+78T>A
 gnomAD v4
10g.110581099T>CCA2610884953SMC3n.680+78T>C
n.461+78T>C
n.2610+78T>C
n.1350+78T>C
n.666+78T>C
c.547+78T>C (n.547+78T>C)
n.693+78T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110581100A>GCA2610884955SMC3n.680+79A>G
n.461+79A>G
n.2610+79A>G
n.1350+79A>G
n.666+79A>G
c.547+79A>G (n.547+79A>G)
n.693+79A>G
 gnomAD v4
10g.110581101T>ACA2574670823SMC3n.680+80T>A
n.461+80T>A
n.2610+80T>A
n.1350+80T>A
n.666+80T>A
c.547+80T>A (n.547+80T>A)
n.693+80T>A
10g.110581103G>ACA2574670824SMC3n.680+82G>A
n.461+82G>A
n.2610+82G>A
n.1350+82G>A
n.666+82G>A
c.547+82G>A (n.547+82G>A)
n.693+82G>A
10g.110581103G>CCA2610884959SMC3n.680+82G>C
n.461+82G>C
n.2610+82G>C
n.1350+82G>C
n.666+82G>C
c.547+82G>C (n.547+82G>C)
n.693+82G>C
 gnomAD v4
10g.110581104T>ACA2610884962SMC3n.680+83T>A
n.461+83T>A
n.2610+83T>A
n.1350+83T>A
n.666+83T>A
c.547+83T>A (n.547+83T>A)
n.693+83T>A
 gnomAD v4
10g.110581105A>CCA2789480363SMC3n.680+84A>C
n.461+84A>C
n.2610+84A>C
n.1350+84A>C
n.666+84A>C
c.547+84A>C (n.547+84A>C)
n.693+84A>C
10g.110581105A>GCA2589098036SMC3n.680+84A>G
n.461+84A>G
n.2610+84A>G
n.1350+84A>G
n.666+84A>G
c.547+84A>G (n.547+84A>G)
n.693+84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581105A>TCA2610884968SMC3n.680+84A>T
n.461+84A>T
n.2610+84A>T
n.1350+84A>T
n.666+84A>T
c.547+84A>T (n.547+84A>T)
n.693+84A>T
 gnomAD v4
10g.110581105_110581106insAACACCTACTATATTCCCACA2610884967SMC3n.680+84_680+85insAACACCTACTATATTCCCA
n.461+84_461+85insAACACCTACTATATTCCCA
n.2610+84_2610+85insAACACCTACTATATTCCCA
n.1350+84_1350+85insAACACCTACTATATTCCCA
n.666+84_666+85insAACACCTACTATATTCCCA
c.547+84_547+85insAACACCTACTATATTCCCA (n.547+84_547+85insAACACCTACTATATTCCCA)
n.693+84_693+85insAACACCTACTATATTCCCA
 gnomAD v4
10g.110581106G>TCA2610884972SMC3n.680+85G>T
n.461+85G>T
n.2610+85G>T
n.1350+85G>T
n.666+85G>T
c.547+85G>T (n.547+85G>T)
n.693+85G>T
 gnomAD v4
10g.110581108T>CCA2610884974SMC3n.680+87T>C
n.461+87T>C
n.2610+87T>C
n.1350+87T>C
n.666+87T>C
c.547+87T>C (n.547+87T>C)
n.693+87T>C
 gnomAD v4
10g.110581108T>GCA2722696419SMC3n.680+87T>G
n.461+87T>G
n.2610+87T>G
n.1350+87T>G
n.666+87T>G
c.547+87T>G (n.547+87T>G)
n.693+87T>G
 dbSNP
10g.110581109G>ACA2610884975SMC3n.680+88G>A
n.461+88G>A
n.2610+88G>A
n.1350+88G>A
n.666+88G>A
c.547+88G>A (n.547+88G>A)
n.693+88G>A
 gnomAD v4
10g.110581109G>TCA2610884977SMC3n.680+88G>T
n.461+88G>T
n.2610+88G>T
n.1350+88G>T
n.666+88G>T
c.547+88G>T (n.547+88G>T)
n.693+88G>T
 gnomAD v4
10g.110581110T>CCA2574670825SMC3n.680+89T>C
n.461+89T>C
n.2610+89T>C
n.1350+89T>C
n.666+89T>C
c.547+89T>C (n.547+89T>C)
n.693+89T>C
10g.110581110T>GCA2610884984SMC3n.680+89T>G
n.461+89T>G
n.2610+89T>G
n.1350+89T>G
n.666+89T>G
c.547+89T>G (n.547+89T>G)
n.693+89T>G
 gnomAD v4
10g.110581112delCA2610884985SMC3n.680+91del
n.461+91del
n.2610+91del
n.1350+91del
n.666+91del
c.547+91del (n.547+91del)
n.693+91del
 gnomAD v4
10g.110581112T>CCA2610884986SMC3n.680+91T>C
n.461+91T>C
n.2610+91T>C
n.1350+91T>C
n.666+91T>C
c.547+91T>C (n.547+91T>C)
n.693+91T>C
 gnomAD v4
10g.110581113A=CA2580967604SMC3n.680+92A=
n.461+92A=
n.2610+92A=
n.1350+92A=
n.666+92A=
c.547+92A= (n.547+92A=)
n.693+92A=
10g.110581113A>CCA2574670826SMC3n.680+92A>C
n.461+92A>C
n.2610+92A>C
n.1350+92A>C
n.666+92A>C
c.547+92A>C (n.547+92A>C)
n.693+92A>C
10g.110581113A>GCA213230451SMC3n.680+92A>G
n.461+92A>G
n.2610+92A>G
n.1350+92A>G
n.666+92A>G
c.547+92A>G (n.547+92A>G)
n.693+92A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110581113A>TCA2580967605SMC3n.680+92A>T
n.461+92A>T
n.2610+92A>T
n.1350+92A>T
n.666+92A>T
c.547+92A>T (n.547+92A>T)
n.693+92A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched