Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110503859_110503876delCA2499221947COL4A2,COL4A2-AS1c.4151_4168del (p.Thr1384_Gly1389del)
n.109_126del
n.1806_1823del
n.83_100del
n.187-938_187-921del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.110503855G>ACA204874COL4A2,COL4A2-AS1c.4147G>A (p.Gly1383Arg)
n.105G>A
n.1802G>A
n.79G>A
n.187-927C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503855G>CCA388737366COL4A2,COL4A2-AS1c.4147G>C (p.Gly1383Arg)
n.105G>C
n.1802G>C
n.79G>C
n.187-927C>G
13g.110503855G=CA2118898526COL4A2,COL4A2-AS1c.4147G= (p.Gly1383=)
n.105G=
n.1802G=
n.79G=
n.187-927C=
13g.110503855G>TCA388737368COL4A2,COL4A2-AS1c.4147G>T (p.Gly1383Trp)
n.105G>T
n.1802G>T
n.79G>T
n.187-927C>A
13g.110503856G>ACA388737372COL4A2,COL4A2-AS1c.4148G>A (p.Gly1383Glu)
n.106G>A
n.1803G>A
n.80G>A
n.187-928C>T
13g.110503856G>CCA388737373COL4A2,COL4A2-AS1c.4148G>C (p.Gly1383Ala)
n.106G>C
n.1803G>C
n.80G>C
n.187-928C>G
13g.110503856G>TCA388737375COL4A2,COL4A2-AS1c.4148G>T (p.Gly1383Val)
n.106G>T
n.1803G>T
n.80G>T
n.187-928C>A
13g.110503857G>ACA484799388COL4A2,COL4A2-AS1c.4149G>A (p.Gly1383=)
n.107G>A
n.1804G>A
n.81G>A
n.187-929C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503857G>CCA484799391COL4A2,COL4A2-AS1c.4149G>C (p.Gly1383=)
n.107G>C
n.1804G>C
n.81G>C
n.187-929C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503857G=CA2118898527COL4A2,COL4A2-AS1c.4149G= (p.Gly1383=)
n.107G=
n.1804G=
n.81G=
n.187-929C=
13g.110503857G>TCA7050429COL4A2,COL4A2-AS1c.4149G>T (p.Gly1383=)
n.107G>T
n.1804G>T
n.81G>T
n.187-929C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503858A>CCA388737378COL4A2,COL4A2-AS1c.4150A>C (p.Thr1384Pro)
n.108A>C
n.1805A>C
n.82A>C
n.187-930T>G
13g.110503858A>GCA388737380COL4A2,COL4A2-AS1c.4150A>G (p.Thr1384Ala)
n.108A>G
n.1805A>G
n.82A>G
n.187-930T>C
13g.110503858A>TCA388737381COL4A2,COL4A2-AS1c.4150A>T (p.Thr1384Ser)
n.108A>T
n.1805A>T
n.82A>T
n.187-930T>A
13g.110503859C>ACA388737384COL4A2,COL4A2-AS1c.4151C>A (p.Thr1384Asn)
n.109C>A
n.1806C>A
n.83C>A
n.187-931G>T
13g.110503859C>GCA388737385COL4A2,COL4A2-AS1c.4151C>G (p.Thr1384Ser)
n.109C>G
n.1806C>G
n.83C>G
n.187-931G>C
 gnomAD v4
13g.110503859C>TCA388737386COL4A2,COL4A2-AS1c.4151C>T (p.Thr1384Ile)
n.109C>T
n.1806C>T
n.83C>T
n.187-931G>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.110503860T>ACA484799402COL4A2,COL4A2-AS1c.4152T>A (p.Thr1384=)
n.110T>A
n.1807T>A
n.84T>A
n.187-932A>T
13g.110503860T>CCA7050430COL4A2,COL4A2-AS1c.4152T>C (p.Thr1384=)
n.110T>C
n.1807T>C
n.84T>C
n.187-932A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503860T>GCA484799399COL4A2,COL4A2-AS1c.4152T>G (p.Thr1384=)
n.110T>G
n.1807T>G
n.84T>G
n.187-932A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503860T=CA2118898528COL4A2,COL4A2-AS1c.4152T= (p.Thr1384=)
n.110T=
n.1807T=
n.84T=
n.187-932A=
13g.110503862_110503879delCA2623695015COL4A2,COL4A2-AS1c.4154_4171del (p.Val1385_Ile1390del)
n.112_129del
n.1809_1826del
n.86_103del
n.187-949_187-932del
 gnomAD v4
13g.110503861G>ACA388737393COL4A2,COL4A2-AS1c.4153G>A (p.Val1385Met)
n.111G>A
n.1808G>A
n.85G>A
n.187-933C>T
13g.110503861G>CCA388737389COL4A2,COL4A2-AS1c.4153G>C (p.Val1385Leu)
n.111G>C
n.1808G>C
n.85G>C
n.187-933C>G
13g.110503861G>TCA388737391COL4A2,COL4A2-AS1c.4153G>T (p.Val1385Leu)
n.111G>T
n.1808G>T
n.85G>T
n.187-933C>A
13g.110503862T>ACA388737395COL4A2,COL4A2-AS1c.4154T>A (p.Val1385Glu)
n.112T>A
n.1809T>A
n.86T>A
n.187-934A>T
13g.110503862T>CCA388737396COL4A2,COL4A2-AS1c.4154T>C (p.Val1385Ala)
n.112T>C
n.1809T>C
n.86T>C
n.187-934A>G
 dbSNP
13g.110503862T>GCA388737397COL4A2,COL4A2-AS1c.4154T>G (p.Val1385Gly)
n.112T>G
n.1809T>G
n.86T>G
n.187-934A>C
13g.110503862T=CA2118898529COL4A2,COL4A2-AS1c.4154T= (p.Val1385=)
n.112T=
n.1809T=
n.86T=
n.187-934A=
13g.110503863G>ACA484799409COL4A2,COL4A2-AS1c.4155G>A (p.Val1385=)
n.113G>A
n.1810G>A
n.87G>A
n.187-935C>T
 gnomAD v4
13g.110503863G>CCA484799413COL4A2,COL4A2-AS1c.4155G>C (p.Val1385=)
n.113G>C
n.1810G>C
n.87G>C
n.187-935C>G
13g.110503863G>TCA484799411COL4A2,COL4A2-AS1c.4155G>T (p.Val1385=)
n.113G>T
n.1810G>T
n.87G>T
n.187-935C>A
 gnomAD v4
13g.110503864G>ACA388737399COL4A2,COL4A2-AS1c.4156G>A (p.Gly1386Arg)
n.114G>A
n.1811G>A
n.88G>A
n.187-936C>T
13g.110503864G>CCA388737401COL4A2,COL4A2-AS1c.4156G>C (p.Gly1386Arg)
n.114G>C
n.1811G>C
n.88G>C
n.187-936C>G
13g.110503864G>TCA388737403COL4A2,COL4A2-AS1c.4156G>T (p.Gly1386Ter)
n.114G>T
n.1811G>T
n.88G>T
n.187-936C>A
13g.110503865G>ACA256306749COL4A2,COL4A2-AS1c.4157G>A (p.Gly1386Glu)
n.115G>A
n.1812G>A
n.89G>A
n.187-937C>T
 dbSNP COSMIC
13g.110503865G>CCA388737406COL4A2,COL4A2-AS1c.4157G>C (p.Gly1386Ala)
n.115G>C
n.1812G>C
n.89G>C
n.187-937C>G
13g.110503865G=CA2118898530COL4A2,COL4A2-AS1c.4157G= (p.Gly1386=)
n.115G=
n.1812G=
n.89G=
n.187-937C=
13g.110503865G>TCA388737409COL4A2,COL4A2-AS1c.4157G>T (p.Gly1386Val)
n.115G>T
n.1812G>T
n.89G>T
n.187-937C>A
13g.110503866A>CCA484799421COL4A2,COL4A2-AS1c.4158A>C (p.Gly1386=)
n.116A>C
n.1813A>C
n.90A>C
n.187-938T>G
13g.110503866A>GCA484799423COL4A2,COL4A2-AS1c.4158A>G (p.Gly1386=)
n.116A>G
n.1813A>G
n.90A>G
n.187-938T>C
13g.110503866A>TCA484799425COL4A2,COL4A2-AS1c.4158A>T (p.Gly1386=)
n.116A>T
n.1813A>T
n.90A>T
n.187-938T>A
13g.110503867G>ACA388737411COL4A2,COL4A2-AS1c.4159G>A (p.Ala1387Thr)
n.117G>A
n.1814G>A
n.91G>A
n.187-939C>T
13g.110503867G>CCA388737413COL4A2,COL4A2-AS1c.4159G>C (p.Ala1387Pro)
n.117G>C
n.1814G>C
n.91G>C
n.187-939C>G
13g.110503867G>TCA388737415COL4A2,COL4A2-AS1c.4159G>T (p.Ala1387Ser)
n.117G>T
n.1814G>T
n.91G>T
n.187-939C>A
13g.110503868C>ACA7050431COL4A2,COL4A2-AS1c.4160C>A (p.Ala1387Asp)
n.118C>A
n.1815C>A
n.92C>A
n.187-940G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503868C=CA2118898531COL4A2,COL4A2-AS1c.4160C= (p.Ala1387=)
n.118C=
n.1815C=
n.92C=
n.187-940G=
13g.110503868C>GCA388737420COL4A2,COL4A2-AS1c.4160C>G (p.Ala1387Gly)
n.118C>G
n.1815C>G
n.92C>G
n.187-940G>C
13g.110503868C>TCA388737417COL4A2,COL4A2-AS1c.4160C>T (p.Ala1387Val)
n.118C>T
n.1815C>T
n.92C>T
n.187-940G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503872delCA2530920819COL4A2,COL4A2-AS1c.4164del (p.Ile1390LeufsTer?)
n.122del
n.1819del
n.96del
n.187-940del
 gnomAD v4
13g.110503869C>ACA256306763COL4A2,COL4A2-AS1c.4161C>A (p.Ala1387=)
n.119C>A
n.1816C>A
n.93C>A
n.187-941G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503869C=CA2118898532COL4A2,COL4A2-AS1c.4161C= (p.Ala1387=)
n.119C=
n.1816C=
n.93C=
n.187-941G=
13g.110503869C>GCA484799435COL4A2,COL4A2-AS1c.4161C>G (p.Ala1387=)
n.119C>G
n.1816C>G
n.93C>G
n.187-941G>C
13g.110503869C>TCA7050432COL4A2,COL4A2-AS1c.4161C>T (p.Ala1387=)
n.119C>T
n.1816C>T
n.93C>T
n.187-941G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503870C>ACA388737426COL4A2,COL4A2-AS1c.4162C>A (p.Pro1388Thr)
n.120C>A
n.1817C>A
n.94C>A
n.187-942G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503870C=CA2118898533COL4A2,COL4A2-AS1c.4162C= (p.Pro1388=)
n.120C=
n.1817C=
n.94C=
n.187-942G=
13g.110503870C>GCA388737424COL4A2,COL4A2-AS1c.4162C>G (p.Pro1388Ala)
n.120C>G
n.1817C>G
n.94C>G
n.187-942G>C
13g.110503870C>TCA388737427COL4A2,COL4A2-AS1c.4162C>T (p.Pro1388Ser)
n.120C>T
n.1817C>T
n.94C>T
n.187-942G>A
13g.110503871C>ACA388737429COL4A2,COL4A2-AS1c.4163C>A (p.Pro1388His)
n.121C>A
n.1818C>A
n.95C>A
n.187-943G>T
13g.110503871C=CA2118898534COL4A2,COL4A2-AS1c.4163C= (p.Pro1388=)
n.121C=
n.1818C=
n.95C=
n.187-943G=
13g.110503871C>GCA388737430COL4A2,COL4A2-AS1c.4163C>G (p.Pro1388Arg)
n.121C>G
n.1818C>G
n.95C>G
n.187-943G>C
13g.110503871C>TCA7050433COL4A2,COL4A2-AS1c.4163C>T (p.Pro1388Leu)
n.121C>T
n.1818C>T
n.95C>T
n.187-943G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503872C>ACA484799444COL4A2,COL4A2-AS1c.4164C>A (p.Pro1388=)
n.122C>A
n.1819C>A
n.96C>A
n.187-944G>T
 gnomAD v4
13g.110503872C=CA2118898535COL4A2,COL4A2-AS1c.4164C= (p.Pro1388=)
n.122C=
n.1819C=
n.96C=
n.187-944G=
13g.110503872C>GCA7050435COL4A2,COL4A2-AS1c.4164C>G (p.Pro1388=)
n.122C>G
n.1819C>G
n.96C>G
n.187-944G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503872C>TCA7050434COL4A2,COL4A2-AS1c.4164C>T (p.Pro1388=)
n.122C>T
n.1819C>T
n.96C>T
n.187-944G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503873G>ACA388737436COL4A2,COL4A2-AS1c.4165G>A (p.Gly1389Arg)
n.123G>A
n.1820G>A
n.97G>A
n.187-945C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.110503873G>CCA388737437COL4A2,COL4A2-AS1c.4165G>C (p.Gly1389Arg)
n.123G>C
n.1820G>C
n.97G>C
n.187-945C>G
13g.110503873G=CA2118898536COL4A2,COL4A2-AS1c.4165G= (p.Gly1389=)
n.123G=
n.1820G=
n.97G=
n.187-945C=
13g.110503873G>TCA388737438COL4A2,COL4A2-AS1c.4165G>T (p.Gly1389Trp)
n.123G>T
n.1820G>T
n.97G>T
n.187-945C>A
13g.110503874G>ACA388737441COL4A2,COL4A2-AS1c.4166G>A (p.Gly1389Glu)
n.124G>A
n.1821G>A
n.98G>A
n.187-946C>T
13g.110503874G>CCA388737442COL4A2,COL4A2-AS1c.4166G>C (p.Gly1389Ala)
n.124G>C
n.1821G>C
n.98G>C
n.187-946C>G
13g.110503874G>TCA388737444COL4A2,COL4A2-AS1c.4166G>T (p.Gly1389Val)
n.124G>T
n.1821G>T
n.98G>T
n.187-946C>A
13g.110503875G>ACA7050436COL4A2,COL4A2-AS1c.4167G>A (p.Gly1389=)
n.125G>A
n.1822G>A
n.99G>A
n.187-947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503875G>CCA484799456COL4A2,COL4A2-AS1c.4167G>C (p.Gly1389=)
n.125G>C
n.1822G>C
n.99G>C
n.187-947C>G
13g.110503875G=CA2118898537COL4A2,COL4A2-AS1c.4167G= (p.Gly1389=)
n.125G=
n.1822G=
n.99G=
n.187-947C=
13g.110503875G>TCA484799458COL4A2,COL4A2-AS1c.4167G>T (p.Gly1389=)
n.125G>T
n.1822G>T
n.99G>T
n.187-947C>A
13g.110503876A>CCA388737447COL4A2,COL4A2-AS1c.4168A>C (p.Ile1390Leu)
n.126A>C
n.1823A>C
n.100A>C
n.187-948T>G
13g.110503876A>GCA388737450COL4A2,COL4A2-AS1c.4168A>G (p.Ile1390Val)
n.126A>G
n.1823A>G
n.100A>G
n.187-948T>C
13g.110503876A>TCA388737448COL4A2,COL4A2-AS1c.4168A>T (p.Ile1390Phe)
n.126A>T
n.1823A>T
n.100A>T
n.187-948T>A
13g.110503877T>ACA388737452COL4A2,COL4A2-AS1c.4169T>A (p.Ile1390Asn)
n.127T>A
n.1824T>A
n.101T>A
n.187-949A>T
13g.110503877T>CCA388737454COL4A2,COL4A2-AS1c.4169T>C (p.Ile1390Thr)
n.127T>C
n.1824T>C
n.101T>C
n.187-949A>G
13g.110503877T>GCA388737456COL4A2,COL4A2-AS1c.4169T>G (p.Ile1390Ser)
n.127T>G
n.1824T>G
n.101T>G
n.187-949A>C
13g.110503878T>ACA484799467COL4A2,COL4A2-AS1c.4170T>A (p.Ile1390=)
n.128T>A
n.1825T>A
n.102T>A
n.187-950A>T
13g.110503878T>CCA484799469COL4A2,COL4A2-AS1c.4170T>C (p.Ile1390=)
n.128T>C
n.1825T>C
n.102T>C
n.187-950A>G
13g.110503878T>GCA388737457COL4A2,COL4A2-AS1c.4170T>G (p.Ile1390Met)
n.128T>G
n.1825T>G
n.102T>G
n.187-950A>C
13g.110503879G>ACA388737460COL4A2,COL4A2-AS1c.4171G>A (p.Ala1391Thr)
n.129G>A
n.1826G>A
n.103G>A
n.187-951C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503879G>CCA388737462COL4A2,COL4A2-AS1c.4171G>C (p.Ala1391Pro)
n.129G>C
n.1826G>C
n.103G>C
n.187-951C>G
13g.110503879G=CA2118898538COL4A2,COL4A2-AS1c.4171G= (p.Ala1391=)
n.129G=
n.1826G=
n.103G=
n.187-951C=
13g.110503879G>TCA388737463COL4A2,COL4A2-AS1c.4171G>T (p.Ala1391Ser)
n.129G>T
n.1826G>T
n.103G>T
n.187-951C>A
 gnomAD v4
13g.110503880C>ACA388737466COL4A2,COL4A2-AS1c.4172C>A (p.Ala1391Glu)
n.130C>A
n.1827C>A
n.104C>A
n.187-952G>T
13g.110503880C>GCA388737468COL4A2,COL4A2-AS1c.4172C>G (p.Ala1391Gly)
n.130C>G
n.1827C>G
n.104C>G
n.187-952G>C
13g.110503880C>TCA388737469COL4A2,COL4A2-AS1c.4172C>T (p.Ala1391Val)
n.130C>T
n.1827C>T
n.104C>T
n.187-952G>A
13g.110503881A>CCA484799478COL4A2,COL4A2-AS1c.4173A>C (p.Ala1391=)
n.131A>C
n.1828A>C
n.105A>C
n.187-953T>G
13g.110503881A>GCA484799480COL4A2,COL4A2-AS1c.4173A>G (p.Ala1391=)
n.131A>G
n.1828A>G
n.105A>G
n.187-953T>C
13g.110503881A>TCA484799481COL4A2,COL4A2-AS1c.4173A>T (p.Ala1391=)
n.131A>T
n.1828A>T
n.105A>T
n.187-953T>A
13g.110503882G>ACA388737474COL4A2,COL4A2-AS1c.4174G>A (p.Gly1392Arg)
n.132G>A
n.1829G>A
n.106G>A
n.187-954C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503882G>CCA388737475COL4A2,COL4A2-AS1c.4174G>C (p.Gly1392Arg)
n.132G>C
n.1829G>C
n.106G>C
n.187-954C>G
13g.110503882G=CA2118898539COL4A2,COL4A2-AS1c.4174G= (p.Gly1392=)
n.132G=
n.1829G=
n.106G=
n.187-954C=
13g.110503882G>TCA388737472COL4A2,COL4A2-AS1c.4174G>T (p.Gly1392Ter)
n.132G>T
n.1829G>T
n.106G>T
n.187-954C>A
13g.110503883G>ACA388737478COL4A2,COL4A2-AS1c.4175G>A (p.Gly1392Glu)
n.133G>A
n.1830G>A
n.107G>A
n.187-955C>T
 COSMIC
13g.110503883G>CCA388737480COL4A2,COL4A2-AS1c.4175G>C (p.Gly1392Ala)
n.133G>C
n.1830G>C
n.107G>C
n.187-955C>G
13g.110503883G>TCA388737481COL4A2,COL4A2-AS1c.4175G>T (p.Gly1392Val)
n.133G>T
n.1830G>T
n.107G>T
n.187-955C>A
 gnomAD v4
13g.110503884A=CA2118898540COL4A2,COL4A2-AS1c.4176A= (p.Gly1392=)
n.134A=
n.1831A=
n.108A=
n.187-956T=
13g.110503884A>CCA484799491COL4A2,COL4A2-AS1c.4176A>C (p.Gly1392=)
n.134A>C
n.1831A>C
n.108A>C
n.187-956T>G
13g.110503884A>GCA7050437COL4A2,COL4A2-AS1c.4176A>G (p.Gly1392=)
n.134A>G
n.1831A>G
n.108A>G
n.187-956T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503884A>TCA484799494COL4A2,COL4A2-AS1c.4176A>T (p.Gly1392=)
n.134A>T
n.1831A>T
n.108A>T
n.187-956T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503885A>CCA388737485COL4A2,COL4A2-AS1c.4177A>C (p.Ile1393Leu)
n.135A>C
n.1832A>C
n.109A>C
n.187-957T>G
13g.110503885A>GCA388737486COL4A2,COL4A2-AS1c.4177A>G (p.Ile1393Val)
n.135A>G
n.1832A>G
n.109A>G
n.187-957T>C
13g.110503885A>TCA388737488COL4A2,COL4A2-AS1c.4177A>T (p.Ile1393Phe)
n.135A>T
n.1832A>T
n.109A>T
n.187-957T>A
13g.110503886T>ACA388737490COL4A2,COL4A2-AS1c.4178T>A (p.Ile1393Asn)
n.136T>A
n.1833T>A
n.110T>A
n.187-958A>T
 gnomAD v4
13g.110503886T>CCA388737494COL4A2,COL4A2-AS1c.4178T>C (p.Ile1393Thr)
n.136T>C
n.1833T>C
n.110T>C
n.187-958A>G
 gnomAD v4
13g.110503886T>GCA388737492COL4A2,COL4A2-AS1c.4178T>G (p.Ile1393Ser)
n.136T>G
n.1833T>G
n.110T>G
n.187-958A>C
13g.110503887C>ACA484799503COL4A2,COL4A2-AS1c.4179C>A (p.Ile1393=)
n.137C>A
n.1834C>A
n.111C>A
n.187-959G>T
 gnomAD v4
13g.110503887C>GCA388737496COL4A2,COL4A2-AS1c.4179C>G (p.Ile1393Met)
n.137C>G
n.1834C>G
n.111C>G
n.187-959G>C
13g.110503887C>TCA484799506COL4A2,COL4A2-AS1c.4179C>T (p.Ile1393=)
n.137C>T
n.1834C>T
n.111C>T
n.187-959G>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.110503891delCA645581487COL4A2,COL4A2-AS1c.4183del (p.Gln1395ArgfsTer?)
n.141del
n.1838del
n.115del
n.187-959del
 COSMIC
13g.110503888C>ACA388737498COL4A2,COL4A2-AS1c.4180C>A (p.Pro1394Thr)
n.138C>A
n.1835C>A
n.112C>A
n.187-960G>T
13g.110503888C>GCA388737501COL4A2,COL4A2-AS1c.4180C>G (p.Pro1394Ala)
n.138C>G
n.1835C>G
n.112C>G
n.187-960G>C
 gnomAD v4
13g.110503888C>TCA388737502COL4A2,COL4A2-AS1c.4180C>T (p.Pro1394Ser)
n.138C>T
n.1835C>T
n.112C>T
n.187-960G>A
 COSMIC
13g.110503889C>ACA388737505COL4A2,COL4A2-AS1c.4181C>A (p.Pro1394His)
n.139C>A
n.1836C>A
n.113C>A
n.187-961G>T
13g.110503889C>GCA388737507COL4A2,COL4A2-AS1c.4181C>G (p.Pro1394Arg)
n.139C>G
n.1836C>G
n.113C>G
n.187-961G>C
13g.110503889C>TCA388737506COL4A2,COL4A2-AS1c.4181C>T (p.Pro1394Leu)
n.139C>T
n.1836C>T
n.113C>T
n.187-961G>A
13g.110503890C>ACA484799514COL4A2,COL4A2-AS1c.4182C>A (p.Pro1394=)
n.140C>A
n.1837C>A
n.114C>A
n.187-962G>T
 gnomAD v4
13g.110503890C=CA2118898541COL4A2,COL4A2-AS1c.4182C= (p.Pro1394=)
n.140C=
n.1837C=
n.114C=
n.187-962G=
13g.110503890C>GCA484799516COL4A2,COL4A2-AS1c.4182C>G (p.Pro1394=)
n.140C>G
n.1837C>G
n.114C>G
n.187-962G>C
13g.110503890C>TCA484799518COL4A2,COL4A2-AS1c.4182C>T (p.Pro1394=)
n.140C>T
n.1837C>T
n.114C>T
n.187-962G>A
 dbSNP COSMIC
13g.110503891C>ACA388737509COL4A2,COL4A2-AS1c.4183C>A (p.Gln1395Lys)
n.141C>A
n.1838C>A
n.115C>A
n.187-963G>T
13g.110503891C>GCA388737511COL4A2,COL4A2-AS1c.4183C>G (p.Gln1395Glu)
n.141C>G
n.1838C>G
n.115C>G
n.187-963G>C
13g.110503891C>TCA388737513COL4A2,COL4A2-AS1c.4183C>T (p.Gln1395Ter)
n.141C>T
n.1838C>T
n.115C>T
n.187-963G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.110503892A=CA2118898542COL4A2,COL4A2-AS1c.4184A= (p.Gln1395=)
n.142A=
n.1839A=
n.116A=
n.187-964T=
13g.110503892A>CCA388737515COL4A2,COL4A2-AS1c.4184A>C (p.Gln1395Pro)
n.142A>C
n.1839A>C
n.116A>C
n.187-964T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503892A>GCA388737517COL4A2,COL4A2-AS1c.4184A>G (p.Gln1395Arg)
n.142A>G
n.1839A>G
n.116A>G
n.187-964T>C
13g.110503892A>TCA388737519COL4A2,COL4A2-AS1c.4184A>T (p.Gln1395Leu)
n.142A>T
n.1839A>T
n.116A>T
n.187-964T>A
13g.110503893G>ACA484799526COL4A2,COL4A2-AS1c.4185G>A (p.Gln1395=)
n.143G>A
n.1840G>A
n.117G>A
n.187-965C>T
13g.110503893G>CCA388737521COL4A2,COL4A2-AS1c.4185G>C (p.Gln1395His)
n.143G>C
n.1840G>C
n.117G>C
n.187-965C>G
13g.110503893G>TCA388737522COL4A2,COL4A2-AS1c.4185G>T (p.Gln1395His)
n.143G>T
n.1840G>T
n.117G>T
n.187-965C>A
13g.110503894A>CCA388737525COL4A2,COL4A2-AS1c.4186A>C (p.Lys1396Gln)
n.144A>C
n.1841A>C
n.118A>C
n.187-966T>G
13g.110503894A>GCA388737527COL4A2,COL4A2-AS1c.4186A>G (p.Lys1396Glu)
n.144A>G
n.1841A>G
n.118A>G
n.187-966T>C
 gnomAD v4
13g.110503894A>TCA388737528COL4A2,COL4A2-AS1c.4186A>T (p.Lys1396Ter)
n.144A>T
n.1841A>T
n.118A>T
n.187-966T>A
13g.110503895A=CA2118898543COL4A2,COL4A2-AS1c.4187A= (p.Lys1396=)
n.145A=
n.1842A=
n.119A=
n.187-967T=
13g.110503895A>CCA388737534COL4A2,COL4A2-AS1c.4187A>C (p.Lys1396Thr)
n.145A>C
n.1842A>C
n.119A>C
n.187-967T>G
13g.110503895A>GCA388737533COL4A2,COL4A2-AS1c.4187A>G (p.Lys1396Arg)
n.145A>G
n.1842A>G
n.119A>G
n.187-967T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503895A>TCA388737531COL4A2,COL4A2-AS1c.4187A>T (p.Lys1396Met)
n.145A>T
n.1842A>T
n.119A>T
n.187-967T>A
13g.110503896G>ACA484799536COL4A2,COL4A2-AS1c.4188G>A (p.Lys1396=)
n.146G>A
n.1843G>A
n.120G>A
n.187-968C>T
13g.110503896G>CCA388737537COL4A2,COL4A2-AS1c.4188G>C (p.Lys1396Asn)
n.146G>C
n.1843G>C
n.120G>C
n.187-968C>G
13g.110503896G>TCA388737539COL4A2,COL4A2-AS1c.4188G>T (p.Lys1396Asn)
n.146G>T
n.1843G>T
n.120G>T
n.187-968C>A
13g.110503897A=CA2118898544COL4A2,COL4A2-AS1c.4189A= (p.Ile1397=)
n.147A=
n.1844A=
n.121A=
n.187-969T=
13g.110503897A>CCA388737541COL4A2,COL4A2-AS1c.4189A>C (p.Ile1397Leu)
n.147A>C
n.1844A>C
n.121A>C
n.187-969T>G
13g.110503897A>GCA388737543COL4A2,COL4A2-AS1c.4189A>G (p.Ile1397Val)
n.147A>G
n.1844A>G
n.121A>G
n.187-969T>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503897A>TCA7050438COL4A2,COL4A2-AS1c.4189A>T (p.Ile1397Phe)
n.147A>T
n.1844A>T
n.121A>T
n.187-969T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503898T>ACA388737546COL4A2,COL4A2-AS1c.4190T>A (p.Ile1397Asn)
n.148T>A
n.1845T>A
n.122T>A
n.187-970A>T
13g.110503898T>CCA388737548COL4A2,COL4A2-AS1c.4190T>C (p.Ile1397Thr)
n.148T>C
n.1845T>C
n.122T>C
n.187-970A>G
 gnomAD v4
13g.110503898T>GCA388737550COL4A2,COL4A2-AS1c.4190T>G (p.Ile1397Ser)
n.148T>G
n.1845T>G
n.122T>G
n.187-970A>C
13g.110503899T>ACA484799546COL4A2,COL4A2-AS1c.4191T>A (p.Ile1397=)
n.149T>A
n.1846T>A
n.123T>A
n.187-971A>T
 dbSNP
13g.110503899T>CCA484799547COL4A2,COL4A2-AS1c.4191T>C (p.Ile1397=)
n.149T>C
n.1846T>C
n.123T>C
n.187-971A>G
 gnomAD v4
13g.110503899T>GCA388737551COL4A2,COL4A2-AS1c.4191T>G (p.Ile1397Met)
n.149T>G
n.1846T>G
n.123T>G
n.187-971A>C
13g.110503899T=CA2118898545COL4A2,COL4A2-AS1c.4191T= (p.Ile1397=)
n.149T=
n.1846T=
n.123T=
n.187-971A=
13g.110503900G>ACA7050439COL4A2,COL4A2-AS1c.4192G>A (p.Ala1398Thr)
n.150G>A
n.1847G>A
n.124G>A
n.187-972C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503900G>CCA388737555COL4A2,COL4A2-AS1c.4192G>C (p.Ala1398Pro)
n.150G>C
n.1847G>C
n.124G>C
n.187-972C>G
13g.110503900G=CA2118898546COL4A2,COL4A2-AS1c.4192G= (p.Ala1398=)
n.150G=
n.1847G=
n.124G=
n.187-972C=
13g.110503900G>TCA388737557COL4A2,COL4A2-AS1c.4192G>T (p.Ala1398Ser)
n.150G>T
n.1847G>T
n.124G>T
n.187-972C>A
13g.110503901C>ACA256306797COL4A2,COL4A2-AS1c.4193C>A (p.Ala1398Asp)
n.151C>A
n.1848C>A
n.125C>A
n.187-973G>T
 dbSNP
13g.110503901C=CA2118898547COL4A2,COL4A2-AS1c.4193C= (p.Ala1398=)
n.151C=
n.1848C=
n.125C=
n.187-973G=
13g.110503901C>GCA388737560COL4A2,COL4A2-AS1c.4193C>G (p.Ala1398Gly)
n.151C>G
n.1848C>G
n.125C>G
n.187-973G>C
13g.110503901C>TCA256306808COL4A2,COL4A2-AS1c.4193C>T (p.Ala1398Val)
n.151C>T
n.1848C>T
n.125C>T
n.187-973G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503902C>ACA484799550COL4A2,COL4A2-AS1c.4194C>A (p.Ala1398=)
n.152C>A
n.1849C>A
n.126C>A
n.187-974G>T
13g.110503902C=CA2118898548COL4A2,COL4A2-AS1c.4194C= (p.Ala1398=)
n.152C=
n.1849C=
n.126C=
n.187-974G=
13g.110503902C>GCA484799548COL4A2,COL4A2-AS1c.4194C>G (p.Ala1398=)
n.152C>G
n.1849C>G
n.126C>G
n.187-974G>C
13g.110503902C>TCA484799549COL4A2,COL4A2-AS1c.4194C>T (p.Ala1398=)
n.152C>T
n.1849C>T
n.126C>T
n.187-974G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503903G>ACA7050440COL4A2,COL4A2-AS1c.4195G>A (p.Val1399Ile)
n.153G>A
n.1850G>A
n.127G>A
n.187-975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503903G>CCA388737564COL4A2,COL4A2-AS1c.4195G>C (p.Val1399Leu)
n.153G>C
n.1850G>C
n.127G>C
n.187-975C>G
13g.110503903G=CA1630855993COL4A2,COL4A2-AS1c.4195G= (p.Val1399=)
n.153G=
n.1850G=
n.127G=
n.187-975C=
13g.110503903G>TCA388737566COL4A2,COL4A2-AS1c.4195G>T (p.Val1399Phe)
n.153G>T
n.1850G>T
n.127G>T
n.187-975C>A
13g.110503904T>ACA388737568COL4A2,COL4A2-AS1c.4196T>A (p.Val1399Asp)
n.154T>A
n.1851T>A
n.128T>A
n.187-976A>T
13g.110503904T>CCA388737570COL4A2,COL4A2-AS1c.4196T>C (p.Val1399Ala)
n.154T>C
n.1851T>C
n.128T>C
n.187-976A>G
13g.110503904T>GCA388737571COL4A2,COL4A2-AS1c.4196T>G (p.Val1399Gly)
n.154T>G
n.1851T>G
n.128T>G
n.187-976A>C
13g.110503905C>ACA484799551COL4A2,COL4A2-AS1c.4197C>A (p.Val1399=)
n.155C>A
n.1852C>A
n.129C>A
n.187-977G>T
13g.110503905C>GCA484799553COL4A2,COL4A2-AS1c.4197C>G (p.Val1399=)
n.155C>G
n.1852C>G
n.129C>G
n.187-977G>C
13g.110503905C>TCA484799552COL4A2,COL4A2-AS1c.4197C>T (p.Val1399=)
n.155C>T
n.1852C>T
n.129C>T
n.187-977G>A
 gnomAD v4
13g.110503906C>ACA388737574COL4A2,COL4A2-AS1c.4198C>A (p.Gln1400Lys)
n.156C>A
n.1853C>A
n.130C>A
n.187-978G>T
13g.110503906C>GCA388737575COL4A2,COL4A2-AS1c.4198C>G (p.Gln1400Glu)
n.156C>G
n.1853C>G
n.130C>G
n.187-978G>C
13g.110503906C>TCA388737577COL4A2,COL4A2-AS1c.4198C>T (p.Gln1400Ter)
n.156C>T
n.1853C>T
n.130C>T
n.187-978G>A
 gnomAD v4
13g.110503907A=CA2118898549COL4A2,COL4A2-AS1c.4199A= (p.Gln1400=)
n.157A=
n.1854A=
n.131A=
n.187-979T=
13g.110503907A>CCA388737580COL4A2,COL4A2-AS1c.4199A>C (p.Gln1400Pro)
n.157A>C
n.1854A>C
n.131A>C
n.187-979T>G
13g.110503907A>GCA388737581COL4A2,COL4A2-AS1c.4199A>G (p.Gln1400Arg)
n.157A>G
n.1854A>G
n.131A>G
n.187-979T>C
 dbSNP
13g.110503907A>TCA388737583COL4A2,COL4A2-AS1c.4199A>T (p.Gln1400Leu)
n.157A>T
n.1854A>T
n.131A>T
n.187-979T>A
13g.110503908A=CA2118898550COL4A2,COL4A2-AS1c.4200A= (p.Gln1400=)
n.158A=
n.1855A=
n.132A=
n.187-980T=
13g.110503908A>CCA388737586COL4A2,COL4A2-AS1c.4200A>C (p.Gln1400His)
n.158A>C
n.1855A>C
n.132A>C
n.187-980T>G
13g.110503908A>GCA256306826COL4A2,COL4A2-AS1c.4200A>G (p.Gln1400=)
n.158A>G
n.1855A>G
n.132A>G
n.187-980T>C
 dbSNP
13g.110503908A>TCA388737585COL4A2,COL4A2-AS1c.4200A>T (p.Gln1400His)
n.158A>T
n.1855A>T
n.132A>T
n.187-980T>A
 dbSNP
13g.110503909C>ACA388737589COL4A2,COL4A2-AS1c.4201C>A (p.Pro1401Thr)
n.159C>A
n.1856C>A
n.133C>A
n.187-981G>T
13g.110503909C=CA2118898551COL4A2,COL4A2-AS1c.4201C= (p.Pro1401=)
n.159C=
n.1856C=
n.133C=
n.187-981G=
13g.110503909C>GCA388737591COL4A2,COL4A2-AS1c.4201C>G (p.Pro1401Ala)
n.159C>G
n.1856C>G
n.133C>G
n.187-981G>C
 gnomAD v4
13g.110503909C>TCA7050441COL4A2,COL4A2-AS1c.4201C>T (p.Pro1401Ser)
n.159C>T
n.1856C>T
n.133C>T
n.187-981G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503910delCA2623695043COL4A2,COL4A2-AS1c.4202del (p.Pro1401GlnfsTer?)
n.160del
n.1857del
n.134del
n.187-981del
 gnomAD v4
13g.110503911_110503946delCA2623695045COL4A2,COL4A2-AS1c.4203_4238del (p.Gly1402_Pro1413del)
n.161_196del
n.1858_1893del
n.135_170del
n.187-1016_187-981del
 gnomAD v4
13g.110503910C>ACA388737595COL4A2,COL4A2-AS1c.4202C>A (p.Pro1401Gln)
n.160C>A
n.1857C>A
n.134C>A
n.187-982G>T
13g.110503910C=CA2118898552COL4A2,COL4A2-AS1c.4202C= (p.Pro1401=)
n.160C=
n.1857C=
n.134C=
n.187-982G=
13g.110503910C>GCA388737596COL4A2,COL4A2-AS1c.4202C>G (p.Pro1401Arg)
n.160C>G
n.1857C>G
n.134C>G
n.187-982G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503910C>TCA388737598COL4A2,COL4A2-AS1c.4202C>T (p.Pro1401Leu)
n.160C>T
n.1857C>T
n.134C>T
n.187-982G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503911A>CCA484799554COL4A2,COL4A2-AS1c.4203A>C (p.Pro1401=)
n.161A>C
n.1858A>C
n.135A>C
n.187-983T>G
13g.110503911A>GCA484799555COL4A2,COL4A2-AS1c.4203A>G (p.Pro1401=)
n.161A>G
n.1858A>G
n.135A>G
n.187-983T>C
 gnomAD v4
13g.110503911A>TCA484799556COL4A2,COL4A2-AS1c.4203A>T (p.Pro1401=)
n.161A>T
n.1858A>T
n.135A>T
n.187-983T>A
13g.110503912G>ACA388737601COL4A2,COL4A2-AS1c.4204G>A (p.Gly1402Arg)
n.162G>A
n.1859G>A
n.136G>A
n.187-984C>T
 gnomAD v4
13g.110503912G>CCA256306839COL4A2,COL4A2-AS1c.4204G>C (p.Gly1402Arg)
n.162G>C
n.1859G>C
n.136G>C
n.187-984C>G
 dbSNP
13g.110503912G=CA2118898553COL4A2,COL4A2-AS1c.4204G= (p.Gly1402=)
n.162G=
n.1859G=
n.136G=
n.187-984C=
13g.110503912G>TCA388737604COL4A2,COL4A2-AS1c.4204G>T (p.Gly1402Trp)
n.162G>T
n.1859G>T
n.136G>T
n.187-984C>A
13g.110503913G>ACA388737606COL4A2,COL4A2-AS1c.4205G>A (p.Gly1402Glu)
n.163G>A
n.1860G>A
n.137G>A
n.187-985C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503913G>CCA388737608COL4A2,COL4A2-AS1c.4205G>C (p.Gly1402Ala)
n.163G>C
n.1860G>C
n.137G>C
n.187-985C>G
13g.110503913G=CA2118898554COL4A2,COL4A2-AS1c.4205G= (p.Gly1402=)
n.163G=
n.1860G=
n.137G=
n.187-985C=
13g.110503913G>TCA388737610COL4A2,COL4A2-AS1c.4205G>T (p.Gly1402Val)
n.163G>T
n.1860G>T
n.137G>T
n.187-985C>A
13g.110503914G>ACA7050442COL4A2,COL4A2-AS1c.4206G>A (p.Gly1402=)
n.164G>A
n.1861G>A
n.138G>A
n.187-986C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503914G>CCA484799558COL4A2,COL4A2-AS1c.4206G>C (p.Gly1402=)
n.164G>C
n.1861G>C
n.138G>C
n.187-986C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503914G=CA2118898555COL4A2,COL4A2-AS1c.4206G= (p.Gly1402=)
n.164G=
n.1861G=
n.138G=
n.187-986C=
13g.110503914G>TCA484799559COL4A2,COL4A2-AS1c.4206G>T (p.Gly1402=)
n.164G>T
n.1861G>T
n.138G>T
n.187-986C>A
 gnomAD v4
13g.110503915A=CA2118898556COL4A2,COL4A2-AS1c.4207A= (p.Thr1403=)
n.165A=
n.1862A=
n.139A=
n.187-987T=
13g.110503915A>CCA388737618COL4A2,COL4A2-AS1c.4207A>C (p.Thr1403Pro)
n.165A>C
n.1862A>C
n.139A>C
n.187-987T>G
13g.110503915A>GCA388737616COL4A2,COL4A2-AS1c.4207A>G (p.Thr1403Ala)
n.165A>G
n.1862A>G
n.139A>G
n.187-987T>C
 dbSNP
13g.110503915A>TCA388737614COL4A2,COL4A2-AS1c.4207A>T (p.Thr1403Ser)
n.165A>T
n.1862A>T
n.139A>T
n.187-987T>A
13g.110503916C>ACA7050443COL4A2,COL4A2-AS1c.4208C>A (p.Thr1403Lys)
n.166C>A
n.1863C>A
n.140C>A
n.187-988G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503916C=CA2118898557COL4A2,COL4A2-AS1c.4208C= (p.Thr1403=)
n.166C=
n.1863C=
n.140C=
n.187-988G=
13g.110503916C>GCA388737620COL4A2,COL4A2-AS1c.4208C>G (p.Thr1403Arg)
n.166C>G
n.1863C>G
n.140C>G
n.187-988G>C
13g.110503916C>TCA388737622COL4A2,COL4A2-AS1c.4208C>T (p.Thr1403Ile)
n.166C>T
n.1863C>T
n.140C>T
n.187-988G>A
 gnomAD v4
13g.110503917A=CA2118898558COL4A2,COL4A2-AS1c.4209A= (p.Thr1403=)
n.167A=
n.1864A=
n.141A=
n.187-989T=
13g.110503917A>CCA484799560COL4A2,COL4A2-AS1c.4209A>C (p.Thr1403=)
n.167A>C
n.1864A>C
n.141A>C
n.187-989T>G
13g.110503917A>GCA484799561COL4A2,COL4A2-AS1c.4209A>G (p.Thr1403=)
n.167A>G
n.1864A>G
n.141A>G
n.187-989T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503917A>TCA484799562COL4A2,COL4A2-AS1c.4209A>T (p.Thr1403=)
n.167A>T
n.1864A>T
n.141A>T
n.187-989T>A
13g.110503918G>ACA388737624COL4A2,COL4A2-AS1c.4210G>A (p.Val1404Met)
n.168G>A
n.1865G>A
n.142G>A
n.187-990C>T
13g.110503918G>CCA388737626COL4A2,COL4A2-AS1c.4210G>C (p.Val1404Leu)
n.168G>C
n.1865G>C
n.142G>C
n.187-990C>G
13g.110503918G>TCA388737627COL4A2,COL4A2-AS1c.4210G>T (p.Val1404Leu)
n.168G>T
n.1865G>T
n.142G>T
n.187-990C>A
 dbSNP
13g.110503918_110503946delinsGTGGGTCCCCAGGGGAGGCGAGGCCCCCCCA2118898559COL4A2,COL4A2-AS1c.4210_4238delinsGTGGGTCCCCAGGGGAGGCGAGGCCCCCC (p.Val1404=)
n.168_196delinsGTGGGTCCCCAGGGGAGGCGAGGCCCCCC
n.1865_1893delinsGTGGGTCCCCAGGGGAGGCGAGGCCCCCC
n.142_170delinsGTGGGTCCCCAGGGGAGGCGAGGCCCCCC
n.187-1018_187-990delinsGGGGGGCCTCGCCTCCCCTGGGGACCCAC
13g.110503919T>ACA388737629COL4A2,COL4A2-AS1c.4211T>A (p.Val1404Glu)
n.169T>A
n.1866T>A
n.143T>A
n.187-991A>T
 gnomAD v4
13g.110503919T>CCA388737631COL4A2,COL4A2-AS1c.4211T>C (p.Val1404Ala)
n.169T>C
n.1866T>C
n.143T>C
n.187-991A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503919T>GCA388737633COL4A2,COL4A2-AS1c.4211T>G (p.Val1404Gly)
n.169T>G
n.1866T>G
n.143T>G
n.187-991A>C
13g.110503919T=CA2118898560COL4A2,COL4A2-AS1c.4211T= (p.Val1404=)
n.169T=
n.1866T=
n.143T=
n.187-991A=
13g.110503923_110503950delCA695058870COL4A2,COL4A2-AS1c.4215_4242del (p.Pro1406HisfsTer?)
n.173_200del
n.1870_1897del
n.147_174del
n.187-1018_187-991del
 dbSNP
13g.110503920G>ACA484799563COL4A2,COL4A2-AS1c.4212G>A (p.Val1404=)
n.170G>A
n.1867G>A
n.144G>A
n.187-992C>T
13g.110503920G>CCA7050444COL4A2,COL4A2-AS1c.4212G>C (p.Val1404=)
n.170G>C
n.1867G>C
n.144G>C
n.187-992C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503920G=CA2118898561COL4A2,COL4A2-AS1c.4212G= (p.Val1404=)
n.170G=
n.1867G=
n.144G=
n.187-992C=
13g.110503920G>TCA484799564COL4A2,COL4A2-AS1c.4212G>T (p.Val1404=)
n.170G>T
n.1867G>T
n.144G>T
n.187-992C>A
13g.110503921G>ACA388737635COL4A2,COL4A2-AS1c.4213G>A (p.Gly1405Ser)
n.171G>A
n.1868G>A
n.145G>A
n.187-993C>T
13g.110503921G>CCA388737636COL4A2,COL4A2-AS1c.4213G>C (p.Gly1405Arg)
n.171G>C
n.1868G>C
n.145G>C
n.187-993C>G
13g.110503921G>TCA388737641COL4A2,COL4A2-AS1c.4213G>T (p.Gly1405Cys)
n.171G>T
n.1868G>T
n.145G>T
n.187-993C>A
13g.110503922G>ACA388737645COL4A2,COL4A2-AS1c.4214G>A (p.Gly1405Asp)
n.172G>A
n.1869G>A
n.146G>A
n.187-994C>T
13g.110503922G>CCA388737647COL4A2,COL4A2-AS1c.4214G>C (p.Gly1405Ala)
n.172G>C
n.1869G>C
n.146G>C
n.187-994C>G
13g.110503922G>TCA388737643COL4A2,COL4A2-AS1c.4214G>T (p.Gly1405Val)
n.172G>T
n.1869G>T
n.146G>T
n.187-994C>A
 gnomAD v4
13g.110503923T>ACA484799565COL4A2,COL4A2-AS1c.4215T>A (p.Gly1405=)
n.173T>A
n.1870T>A
n.147T>A
n.187-995A>T
13g.110503923T>CCA484799566COL4A2,COL4A2-AS1c.4215T>C (p.Gly1405=)
n.173T>C
n.1870T>C
n.147T>C
n.187-995A>G
 dbSNP
13g.110503923T>GCA484799567COL4A2,COL4A2-AS1c.4215T>G (p.Gly1405=)
n.173T>G
n.1870T>G
n.147T>G
n.187-995A>C
13g.110503924C>ACA388737655COL4A2,COL4A2-AS1c.4216C>A (p.Pro1406Thr)
n.174C>A
n.1871C>A
n.148C>A
n.187-996G>T
 gnomAD v4
13g.110503924C=CA2118898562COL4A2,COL4A2-AS1c.4216C= (p.Pro1406=)
n.174C=
n.1871C=
n.148C=
n.187-996G=
13g.110503924C>GCA388737654COL4A2,COL4A2-AS1c.4216C>G (p.Pro1406Ala)
n.174C>G
n.1871C>G
n.148C>G
n.187-996G>C
 gnomAD v4
13g.110503924C>TCA388737657COL4A2,COL4A2-AS1c.4216C>T (p.Pro1406Ser)
n.174C>T
n.1871C>T
n.148C>T
n.187-996G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.110503925C>ACA388737659COL4A2,COL4A2-AS1c.4217C>A (p.Pro1406His)
n.175C>A
n.1872C>A
n.149C>A
n.187-997G>T
 gnomAD v4
13g.110503925C>GCA388737660COL4A2,COL4A2-AS1c.4217C>G (p.Pro1406Arg)
n.175C>G
n.1872C>G
n.149C>G
n.187-997G>C
13g.110503925C>TCA388737662COL4A2,COL4A2-AS1c.4217C>T (p.Pro1406Leu)
n.175C>T
n.1872C>T
n.149C>T
n.187-997G>A
 gnomAD v4
13g.110503925_110503953delinsCCCAGGGGAGGCGAGGCCCCCCTGGGGCACA2118898563COL4A2,COL4A2-AS1c.4217_4245delinsCCCAGGGGAGGCGAGGCCCCCCTGGGGCA (p.Pro1406=)
n.175_203delinsCCCAGGGGAGGCGAGGCCCCCCTGGGGCA
n.1872_1900delinsCCCAGGGGAGGCGAGGCCCCCCTGGGGCA
n.149_177delinsCCCAGGGGAGGCGAGGCCCCCCTGGGGCA
n.187-1025_187-997delinsTGCCCCAGGGGGGCCTCGCCTCCCCTGGG
13g.110503926C>ACA484799570COL4A2,COL4A2-AS1c.4218C>A (p.Pro1406=)
n.176C>A
n.1873C>A
n.150C>A
n.187-998G>T
13g.110503926C>GCA484799568COL4A2,COL4A2-AS1c.4218C>G (p.Pro1406=)
n.176C>G
n.1873C>G
n.150C>G
n.187-998G>C
13g.110503926C>TCA484799569COL4A2,COL4A2-AS1c.4218C>T (p.Pro1406=)
n.176C>T
n.1873C>T
n.150C>T
n.187-998G>A
13g.110503928_110503955delCA960194356COL4A2,COL4A2-AS1c.4220_4247del (p.Gln1407ArgfsTer?)
n.178_205del
n.1875_1902del
n.152_179del
n.187-1025_187-998del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503927C>ACA388737664COL4A2,COL4A2-AS1c.4219C>A (p.Gln1407Lys)
n.177C>A
n.1874C>A
n.151C>A
n.187-999G>T
13g.110503927C>GCA388737666COL4A2,COL4A2-AS1c.4219C>G (p.Gln1407Glu)
n.177C>G
n.1874C>G
n.151C>G
n.187-999G>C
13g.110503927C>TCA388737668COL4A2,COL4A2-AS1c.4219C>T (p.Gln1407Ter)
n.177C>T
n.1874C>T
n.151C>T
n.187-999G>A
13g.110503928A>CCA388737670COL4A2,COL4A2-AS1c.4220A>C (p.Gln1407Pro)
n.178A>C
n.1875A>C
n.152A>C
n.187-1000T>G
13g.110503928A>GCA388737671COL4A2,COL4A2-AS1c.4220A>G (p.Gln1407Arg)
n.178A>G
n.1875A>G
n.152A>G
n.187-1000T>C
13g.110503928A>TCA388737674COL4A2,COL4A2-AS1c.4220A>T (p.Gln1407Leu)
n.178A>T
n.1875A>T
n.152A>T
n.187-1000T>A
13g.110503929G>ACA484799571COL4A2,COL4A2-AS1c.4221G>A (p.Gln1407=)
n.179G>A
n.1876G>A
n.153G>A
n.187-1001C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503929G>CCA388737676COL4A2,COL4A2-AS1c.4221G>C (p.Gln1407His)
n.179G>C
n.1876G>C
n.153G>C
n.187-1001C>G
 gnomAD v4
13g.110503929G=CA2118898564COL4A2,COL4A2-AS1c.4221G= (p.Gln1407=)
n.179G=
n.1876G=
n.153G=
n.187-1001C=
13g.110503929G>TCA388737677COL4A2,COL4A2-AS1c.4221G>T (p.Gln1407His)
n.179G>T
n.1876G>T
n.153G>T
n.187-1001C>A
13g.110503930G>ACA388737684COL4A2,COL4A2-AS1c.4222G>A (p.Gly1408Arg)
n.180G>A
n.1877G>A
n.154G>A
n.187-1002C>T
13g.110503930G>CCA388737681COL4A2,COL4A2-AS1c.4222G>C (p.Gly1408Arg)
n.180G>C
n.1877G>C
n.154G>C
n.187-1002C>G
13g.110503930G>TCA388737680COL4A2,COL4A2-AS1c.4222G>T (p.Gly1408Trp)
n.180G>T
n.1877G>T
n.154G>T
n.187-1002C>A
13g.110503931G>ACA388737685COL4A2,COL4A2-AS1c.4223G>A (p.Gly1408Glu)
n.181G>A
n.1878G>A
n.155G>A
n.187-1003C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503931G>CCA388737688COL4A2,COL4A2-AS1c.4223G>C (p.Gly1408Ala)
n.181G>C
n.1878G>C
n.155G>C
n.187-1003C>G
13g.110503931G=CA2118898565COL4A2,COL4A2-AS1c.4223G= (p.Gly1408=)
n.181G=
n.1878G=
n.155G=
n.187-1003C=
13g.110503931G>TCA388737696COL4A2,COL4A2-AS1c.4223G>T (p.Gly1408Val)
n.181G>T
n.1878G>T
n.155G>T
n.187-1003C>A
13g.110503932G>ACA484799574COL4A2,COL4A2-AS1c.4224G>A (p.Gly1408=)
n.182G>A
n.1879G>A
n.156G>A
n.187-1004C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503932G>CCA484799572COL4A2,COL4A2-AS1c.4224G>C (p.Gly1408=)
n.182G>C
n.1879G>C
n.156G>C
n.187-1004C>G
13g.110503932G=CA2118898566COL4A2,COL4A2-AS1c.4224G= (p.Gly1408=)
n.182G=
n.1879G=
n.156G=
n.187-1004C=
13g.110503932G>TCA484799573COL4A2,COL4A2-AS1c.4224G>T (p.Gly1408=)
n.182G>T
n.1879G>T
n.156G>T
n.187-1004C>A
 gnomAD v4
13g.110503933delCA2623695062COL4A2,COL4A2-AS1c.4225del (p.Arg1409GlyfsTer?)
n.183del
n.1880del
n.157del
n.187-1005del
 gnomAD v4
13g.110503933A=CA2118898567COL4A2,COL4A2-AS1c.4225A= (p.Arg1409=)
n.183A=
n.1880A=
n.157A=
n.187-1005T=
13g.110503933A>CCA484799575COL4A2,COL4A2-AS1c.4225A>C (p.Arg1409=)
n.183A>C
n.1880A>C
n.157A>C
n.187-1005T>G
 dbSNP
13g.110503933A>GCA388737697COL4A2,COL4A2-AS1c.4225A>G (p.Arg1409Gly)
n.183A>G
n.1880A>G
n.157A>G
n.187-1005T>C
 gnomAD v4
13g.110503933A>TCA388737698COL4A2,COL4A2-AS1c.4225A>T (p.Arg1409Trp)
n.183A>T
n.1880A>T
n.157A>T
n.187-1005T>A
13g.110503934G>ACA388737699COL4A2,COL4A2-AS1c.4226G>A (p.Arg1409Lys)
n.184G>A
n.1881G>A
n.158G>A
n.187-1006C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503934G>CCA388737701COL4A2,COL4A2-AS1c.4226G>C (p.Arg1409Thr)
n.184G>C
n.1881G>C
n.158G>C
n.187-1006C>G
13g.110503934G=CA2118898568COL4A2,COL4A2-AS1c.4226G= (p.Arg1409=)
n.184G=
n.1881G=
n.158G=
n.187-1006C=
13g.110503934G>TCA388737703COL4A2,COL4A2-AS1c.4226G>T (p.Arg1409Met)
n.184G>T
n.1881G>T
n.158G>T
n.187-1006C>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.110503935G>ACA484799576COL4A2,COL4A2-AS1c.4227G>A (p.Arg1409=)
n.185G>A
n.1882G>A
n.159G>A
n.187-1007C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503935G>CCA388737705COL4A2,COL4A2-AS1c.4227G>C (p.Arg1409Ser)
n.185G>C
n.1882G>C
n.159G>C
n.187-1007C>G
13g.110503935G=CA2118898569COL4A2,COL4A2-AS1c.4227G= (p.Arg1409=)
n.185G=
n.1882G=
n.159G=
n.187-1007C=
13g.110503935G>TCA388737707COL4A2,COL4A2-AS1c.4227G>T (p.Arg1409Ser)
n.185G>T
n.1882G>T
n.159G>T
n.187-1007C>A
 gnomAD v4
13g.110503936C>ACA484799577COL4A2,COL4A2-AS1c.4228C>A (p.Arg1410=)
n.186C>A
n.1883C>A
n.160C>A
n.187-1008G>T
 gnomAD v4
13g.110503936C=CA2118898570COL4A2,COL4A2-AS1c.4228C= (p.Arg1410=)
n.186C=
n.1883C=
n.160C=
n.187-1008G=
13g.110503936C>GCA388737709COL4A2,COL4A2-AS1c.4228C>G (p.Arg1410Gly)
n.186C>G
n.1883C>G
n.160C>G
n.187-1008G>C
 gnomAD v4
13g.110503936C>TCA7050445COL4A2,COL4A2-AS1c.4228C>T (p.Arg1410Ter)
n.186C>T
n.1883C>T
n.160C>T
n.187-1008G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503937G>ACA256306867COL4A2,COL4A2-AS1c.4229G>A (p.Arg1410Gln)
n.187G>A
n.1884G>A
n.161G>A
n.187-1009C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.110503937G>CCA388737714COL4A2,COL4A2-AS1c.4229G>C (p.Arg1410Pro)
n.187G>C
n.1884G>C
n.161G>C
n.187-1009C>G
 gnomAD v4
13g.110503937G=CA2118898571COL4A2,COL4A2-AS1c.4229G= (p.Arg1410=)
n.187G=
n.1884G=
n.161G=
n.187-1009C=
13g.110503937G>TCA388737712COL4A2,COL4A2-AS1c.4229G>T (p.Arg1410Leu)
n.187G>T
n.1884G>T
n.161G>T
n.187-1009C>A
13g.110503938_110503965delCA2623695065COL4A2,COL4A2-AS1c.4230_4257del (p.Pro1413ArgfsTer?)
n.188_215del
n.1885_1912del
n.162_189del
n.187-1036_187-1009del
 ClinVar gnomAD v4
13g.110503938A>CCA484799578COL4A2,COL4A2-AS1c.4230A>C (p.Arg1410=)
n.188A>C
n.1885A>C
n.162A>C
n.187-1010T>G
13g.110503938A>GCA484799579COL4A2,COL4A2-AS1c.4230A>G (p.Arg1410=)
n.188A>G
n.1885A>G
n.162A>G
n.187-1010T>C
13g.110503938A>TCA484799580COL4A2,COL4A2-AS1c.4230A>T (p.Arg1410=)
n.188A>T
n.1885A>T
n.162A>T
n.187-1010T>A
 gnomAD v4
13g.110503939G>ACA388737717COL4A2,COL4A2-AS1c.4231G>A (p.Gly1411Ser)
n.189G>A
n.1886G>A
n.163G>A
n.187-1011C>T
 gnomAD v4
13g.110503939G>CCA388737719COL4A2,COL4A2-AS1c.4231G>C (p.Gly1411Arg)
n.189G>C
n.1886G>C
n.163G>C
n.187-1011C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503939G=CA2118898572COL4A2,COL4A2-AS1c.4231G= (p.Gly1411=)
n.189G=
n.1886G=
n.163G=
n.187-1011C=
13g.110503939G>TCA388737721COL4A2,COL4A2-AS1c.4231G>T (p.Gly1411Cys)
n.189G>T
n.1886G>T
n.163G>T
n.187-1011C>A
 gnomAD v4
13g.110503940G>ACA388737723COL4A2,COL4A2-AS1c.4232G>A (p.Gly1411Asp)
n.190G>A
n.1887G>A
n.164G>A
n.187-1012C>T
13g.110503940G>CCA388737725COL4A2,COL4A2-AS1c.4232G>C (p.Gly1411Ala)
n.190G>C
n.1887G>C
n.164G>C
n.187-1012C>G
 gnomAD v4
13g.110503940G>TCA388737726COL4A2,COL4A2-AS1c.4232G>T (p.Gly1411Val)
n.190G>T
n.1887G>T
n.164G>T
n.187-1012C>A
13g.110503940_110503941delinsGCCA2118898573COL4A2,COL4A2-AS1c.4232_4233delinsGC (p.Gly1411=)
n.190_191delinsGC
n.1887_1888delinsGC
n.164_165delinsGC
n.187-1013_187-1012delinsGC
13g.110503941C>ACA484799581COL4A2,COL4A2-AS1c.4233C>A (p.Gly1411=)
n.191C>A
n.1888C>A
n.165C>A
n.187-1013G>T
 gnomAD v4
13g.110503941C=CA2118898574COL4A2,COL4A2-AS1c.4233C= (p.Gly1411=)
n.191C=
n.1888C=
n.165C=
n.187-1013G=
13g.110503941C>GCA484799582COL4A2,COL4A2-AS1c.4233C>G (p.Gly1411=)
n.191C>G
n.1888C>G
n.165C>G
n.187-1013G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503941C>TCA7050446COL4A2,COL4A2-AS1c.4233C>T (p.Gly1411=)
n.191C>T
n.1888C>T
n.165C>T
n.187-1013G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503946dupCA695058913COL4A2,COL4A2-AS1c.4238dup (p.Gly1414TrpfsTer?)
n.196dup
n.1893dup
n.170dup
n.187-1013dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503945_110503946dupCA2800589525COL4A2,COL4A2-AS1c.4237_4238dup (p.Gly1414LeufsTer?)
n.195_196dup
n.1892_1893dup
n.169_170dup
n.187-1014_187-1013dup
13g.110503946delCA612639519COL4A2,COL4A2-AS1c.4238del (p.Pro1413LeufsTer?)
n.196del
n.1893del
n.170del
n.187-1013del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503942C>ACA256306939COL4A2,COL4A2-AS1c.4234C>A (p.Pro1412Thr)
n.192C>A
n.1889C>A
n.166C>A
n.187-1014G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503942C=CA2118898575COL4A2,COL4A2-AS1c.4234C= (p.Pro1412=)
n.192C=
n.1889C=
n.166C=
n.187-1014G=
13g.110503942C>GCA388737730COL4A2,COL4A2-AS1c.4234C>G (p.Pro1412Ala)
n.192C>G
n.1889C>G
n.166C>G
n.187-1014G>C
13g.110503942C>TCA388737732COL4A2,COL4A2-AS1c.4234C>T (p.Pro1412Ser)
n.192C>T
n.1889C>T
n.166C>T
n.187-1014G>A
13g.110503942_110503943insTCA2623695068COL4A2,COL4A2-AS1c.4234_4235insT (p.Pro1412LeufsTer?)
n.192_193insT
n.1889_1890insT
n.166_167insT
n.187-1015_187-1014insA
 gnomAD v4
13g.110503943C>ACA7050447COL4A2,COL4A2-AS1c.4235C>A (p.Pro1412His)
n.193C>A
n.1890C>A
n.167C>A
n.187-1015G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503943C=CA2118898576COL4A2,COL4A2-AS1c.4235C= (p.Pro1412=)
n.193C=
n.1890C=
n.167C=
n.187-1015G=
13g.110503943C>GCA388737736COL4A2,COL4A2-AS1c.4235C>G (p.Pro1412Arg)
n.193C>G
n.1890C>G
n.167C>G
n.187-1015G>C
13g.110503943C>TCA7050448COL4A2,COL4A2-AS1c.4235C>T (p.Pro1412Leu)
n.193C>T
n.1890C>T
n.167C>T
n.187-1015G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503944C>ACA484799583COL4A2,COL4A2-AS1c.4236C>A (p.Pro1412=)
n.194C>A
n.1891C>A
n.168C>A
n.187-1016G>T
13g.110503944C=CA2118898577COL4A2,COL4A2-AS1c.4236C= (p.Pro1412=)
n.194C=
n.1891C=
n.168C=
n.187-1016G=
13g.110503944C>GCA7050450COL4A2,COL4A2-AS1c.4236C>G (p.Pro1412=)
n.194C>G
n.1891C>G
n.168C>G
n.187-1016G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503944C>TCA7050449COL4A2,COL4A2-AS1c.4236C>T (p.Pro1412=)
n.194C>T
n.1891C>T
n.168C>T
n.187-1016G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.110503945C>ACA388737740COL4A2,COL4A2-AS1c.4237C>A (p.Pro1413Thr)
n.195C>A
n.1892C>A
n.169C>A
n.187-1017G>T
13g.110503945C=CA2118898578COL4A2,COL4A2-AS1c.4237C= (p.Pro1413=)
n.195C=
n.1892C=
n.169C=
n.187-1017G=
13g.110503945C>GCA7050451COL4A2,COL4A2-AS1c.4237C>G (p.Pro1413Ala)
n.195C>G
n.1892C>G
n.169C>G
n.187-1017G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503945C>TCA388737743COL4A2,COL4A2-AS1c.4237C>T (p.Pro1413Ser)
n.195C>T
n.1892C>T
n.169C>T
n.187-1017G>A
 gnomAD v4
13g.110503946C>ACA388737745COL4A2,COL4A2-AS1c.4238C>A (p.Pro1413His)
n.196C>A
n.1893C>A
n.170C>A
n.187-1018G>T
 gnomAD v4
13g.110503946C>GCA388737746COL4A2,COL4A2-AS1c.4238C>G (p.Pro1413Arg)
n.196C>G
n.1893C>G
n.170C>G
n.187-1018G>C
13g.110503946C>TCA388737748COL4A2,COL4A2-AS1c.4238C>T (p.Pro1413Leu)
n.196C>T
n.1893C>T
n.170C>T
n.187-1018G>A
13g.110503946_110503947delinsCTCA2118898579COL4A2,COL4A2-AS1c.4238_4239delinsCT (p.Pro1413=)
n.196_197delinsCT
n.1893_1894delinsCT
n.170_171delinsCT
n.187-1019_187-1018delinsAG
13g.110503947delCA960194381COL4A2,COL4A2-AS1c.4239del (p.Ala1415HisfsTer?)
n.197del
n.1894del
n.171del
n.187-1019del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503947T>ACA484799584COL4A2,COL4A2-AS1c.4239T>A (p.Pro1413=)
n.197T>A
n.1894T>A
n.171T>A
n.187-1019A>T
13g.110503947T>CCA484799585COL4A2,COL4A2-AS1c.4239T>C (p.Pro1413=)
n.197T>C
n.1894T>C
n.171T>C
n.187-1019A>G
 gnomAD v4
13g.110503947T>GCA484799586COL4A2,COL4A2-AS1c.4239T>G (p.Pro1413=)
n.197T>G
n.1894T>G
n.171T>G
n.187-1019A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503947T=CA2118898580COL4A2,COL4A2-AS1c.4239T= (p.Pro1413=)
n.197T=
n.1894T=
n.171T=
n.187-1019A=
13g.110503948G>ACA388737751COL4A2,COL4A2-AS1c.4240G>A (p.Gly1414Arg)
n.198G>A
n.1895G>A
n.172G>A
n.187-1020C>T
13g.110503948G>CCA388737753COL4A2,COL4A2-AS1c.4240G>C (p.Gly1414Arg)
n.198G>C
n.1895G>C
n.172G>C
n.187-1020C>G
13g.110503948G>TCA388737755COL4A2,COL4A2-AS1c.4240G>T (p.Gly1414Trp)
n.198G>T
n.1895G>T
n.172G>T
n.187-1020C>A
13g.110503949G>ACA388737757COL4A2,COL4A2-AS1c.4241G>A (p.Gly1414Glu)
n.199G>A
n.1896G>A
n.173G>A
n.187-1021C>T
 gnomAD v4
13g.110503949G>CCA388737758COL4A2,COL4A2-AS1c.4241G>C (p.Gly1414Ala)
n.199G>C
n.1896G>C
n.173G>C
n.187-1021C>G
13g.110503949G>TCA388737760COL4A2,COL4A2-AS1c.4241G>T (p.Gly1414Val)
n.199G>T
n.1896G>T
n.173G>T
n.187-1021C>A
13g.110503950G>ACA7050452COL4A2,COL4A2-AS1c.4242G>A (p.Gly1414=)
n.200G>A
n.1897G>A
n.174G>A
n.187-1022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503950G>CCA484799587COL4A2,COL4A2-AS1c.4242G>C (p.Gly1414=)
n.200G>C
n.1897G>C
n.174G>C
n.187-1022C>G
13g.110503950G=CA2118898581COL4A2,COL4A2-AS1c.4242G= (p.Gly1414=)
n.200G=
n.1897G=
n.174G=
n.187-1022C=
13g.110503950G>TCA484799588COL4A2,COL4A2-AS1c.4242G>T (p.Gly1414=)
n.200G>T
n.1897G>T
n.174G>T
n.187-1022C>A
 gnomAD v4
13g.110503951G>ACA388737765COL4A2,COL4A2-AS1c.4243G>A (p.Ala1415Thr)
n.201G>A
n.1898G>A
n.175G>A
n.187-1023C>T
 gnomAD v4
13g.110503951G>CCA388737767COL4A2,COL4A2-AS1c.4243G>C (p.Ala1415Pro)
n.201G>C
n.1898G>C
n.175G>C
n.187-1023C>G
13g.110503951G>TCA388737764COL4A2,COL4A2-AS1c.4243G>T (p.Ala1415Ser)
n.201G>T
n.1898G>T
n.175G>T
n.187-1023C>A
13g.110503952C>ACA388737773COL4A2,COL4A2-AS1c.4244C>A (p.Ala1415Glu)
n.202C>A
n.1899C>A
n.176C>A
n.187-1024G>T
 gnomAD v4
13g.110503952C>GCA388737770COL4A2,COL4A2-AS1c.4244C>G (p.Ala1415Gly)
n.202C>G
n.1899C>G
n.176C>G
n.187-1024G>C
13g.110503952C>TCA388737771COL4A2,COL4A2-AS1c.4244C>T (p.Ala1415Val)
n.202C>T
n.1899C>T
n.176C>T
n.187-1024G>A
 gnomAD v4
13g.110503953A=CA2118898582COL4A2,COL4A2-AS1c.4245A= (p.Ala1415=)
n.203A=
n.1900A=
n.177A=
n.187-1025T=
13g.110503953A>CCA484799589COL4A2,COL4A2-AS1c.4245A>C (p.Ala1415=)
n.203A>C
n.1900A>C
n.177A>C
n.187-1025T>G
13g.110503953A>GCA484799591COL4A2,COL4A2-AS1c.4245A>G (p.Ala1415=)
n.203A>G
n.1900A>G
n.177A>G
n.187-1025T>C
 dbSNP
13g.110503953A>TCA484799590COL4A2,COL4A2-AS1c.4245A>T (p.Ala1415=)
n.203A>T
n.1900A>T
n.177A>T
n.187-1025T>A
13g.110503954C>ACA388737776COL4A2,COL4A2-AS1c.4246C>A (p.Pro1416Thr)
n.204C>A
n.1901C>A
n.178C>A
n.187-1026G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503954C=CA2118898583COL4A2,COL4A2-AS1c.4246C= (p.Pro1416=)
n.204C=
n.1901C=
n.178C=
n.187-1026G=
13g.110503954C>GCA388737777COL4A2,COL4A2-AS1c.4246C>G (p.Pro1416Ala)
n.204C>G
n.1901C>G
n.178C>G
n.187-1026G>C
13g.110503954C>TCA388737779COL4A2,COL4A2-AS1c.4246C>T (p.Pro1416Ser)
n.204C>T
n.1901C>T
n.178C>T
n.187-1026G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503955C>ACA388737782COL4A2,COL4A2-AS1c.4247C>A (p.Pro1416Gln)
n.205C>A
n.1902C>A
n.179C>A
n.187-1027G>T
 gnomAD v4
13g.110503955C=CA2118898584COL4A2,COL4A2-AS1c.4247C= (p.Pro1416=)
n.205C=
n.1902C=
n.179C=
n.187-1027G=
13g.110503955C>GCA388737783COL4A2,COL4A2-AS1c.4247C>G (p.Pro1416Arg)
n.205C>G
n.1902C>G
n.179C>G
n.187-1027G>C
 gnomAD v4
13g.110503955C>TCA7050454COL4A2,COL4A2-AS1c.4247C>T (p.Pro1416Leu)
n.205C>T
n.1902C>T
n.179C>T
n.187-1027G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.110503955_110503956delinsCGCA2118898585COL4A2,COL4A2-AS1c.4247_4248delinsCG (p.Pro1416=)
n.205_206delinsCG
n.1902_1903delinsCG
n.179_180delinsCG
n.187-1028_187-1027delinsCG

Number of alleles fetched