Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.110503756A=CA2118898481COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-91A= (n.4139-91A=)
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n.1794-91A=
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n.187-828T=
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n.1794-91A>C
n.60A>C
n.187-828T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503757A>CCA2575455622COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-90A>C (n.4139-90A>C)
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n.187-829T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503758G=CA2118898482COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-89G= (n.4139-89G=)
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 gnomAD v4
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n.63C>G
n.187-831G>C
13g.110503759C>TCA2118898483COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-88C>T (n.4139-88C>T)
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n.187-831G>A
 dbSNP
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n.187-832G>A
 gnomAD v4
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n.187-834G>C
 gnomAD v4
13g.110503762C>TCA2623694964COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-85C>T (n.4139-85C>T)
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n.1794-85C>T
n.66C>T
n.187-834G>A
 gnomAD v4
13g.110503763C=CA2118898485COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-84C= (n.4139-84C=)
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n.1794-84C>G
n.67C>G
n.187-835G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503764C>ACA2623694965COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-83C>A (n.4139-83C>A)
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n.1794-83C>A
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n.187-836G>T
 gnomAD v4
13g.110503764C>TCA2623694966COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-83C>T (n.4139-83C>T)
n.14C>T
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n.68C>T
n.187-836G>A
 gnomAD v4
13g.110503765T>CCA2623694967COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-82T>C (n.4139-82T>C)
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n.1794-82T>C
n.69T>C
n.187-837A>G
 gnomAD v4
13g.110503768T>ACA2623694968COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-79T>A (n.4139-79T>A)
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n.1794-79T>A
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n.187-840A>T
 gnomAD v4
13g.110503768T>GCA2575455625COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-79T>G (n.4139-79T>G)
n.18T>G
n.1794-79T>G
n.70+2T>G
n.187-840A>C
 gnomAD v4
13g.110503769G>ACA2623694969COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-78G>A (n.4139-78G>A)
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n.1794-78G>A
n.70+3G>A
n.187-841C>T
 gnomAD v4
13g.110503771G>ACA695058641COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-76G>A (n.4139-76G>A)
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n.1794-76G>A
n.70+5G>A
n.187-843C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503771G=CA2118898486COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-76G= (n.4139-76G=)
n.21G=
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13g.110503771G>TCA2623694970COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-76G>T (n.4139-76G>T)
n.21G>T
n.1794-76G>T
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n.187-843C>A
 gnomAD v4
13g.110503775C>ACA2623694971COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-72C>A (n.4139-72C>A)
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n.1794-72C>A
n.70+9C>A
n.187-847G>T
 gnomAD v4
13g.110503775C=CA2118898487COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-72C= (n.4139-72C=)
n.25C=
n.1794-72C=
n.70+9C=
n.187-847G=
13g.110503775C>TCA256306647COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-72C>T (n.4139-72C>T)
n.25C>T
n.1794-72C>T
n.70+9C>T
n.187-847G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503776G>ACA256306656COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-71G>A (n.4139-71G>A)
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n.1794-71G>A
n.70+10G>A
n.187-848C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503776G=CA2118898488COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-71G= (n.4139-71G=)
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13g.110503776G>TCA256306657COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-71G>T (n.4139-71G>T)
n.26G>T
n.1794-71G>T
n.70+10G>T
n.187-848C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503777C>ACA2623694972COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-70C>A (n.4139-70C>A)
n.27C>A
n.1794-70C>A
n.70+11C>A
n.187-849G>T
 gnomAD v4
13g.110503778A>GCA2623694973COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-69A>G (n.4139-69A>G)
n.28A>G
n.1794-69A>G
n.70+12A>G
n.187-850T>C
 gnomAD v4
13g.110503779G>ACA2623694974COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-68G>A (n.4139-68G>A)
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n.1794-68G>A
n.70+13G>A
n.187-851C>T
 gnomAD v4
13g.110503780T>CCA2623694975COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-67T>C (n.4139-67T>C)
n.30T>C
n.1794-67T>C
n.70+14T>C
n.187-852A>G
 gnomAD v4
13g.110503782G>ACA2623694976COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-65G>A (n.4139-65G>A)
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n.1794-65G>A
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n.187-854C>T
 gnomAD v4
13g.110503783C>ACA2575455626COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-64C>A (n.4139-64C>A)
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n.1794-64C>A
n.70+17C>A
n.187-855G>T
 gnomAD v4
13g.110503783C=CA2118898489COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-64C= (n.4139-64C=)
n.33C=
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n.70+17C=
n.187-855G=
13g.110503783C>GCA612639510COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-64C>G (n.4139-64C>G)
n.33C>G
n.1794-64C>G
n.70+17C>G
n.187-855G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503784A>CCA2623694977COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-63A>C (n.4139-63A>C)
n.34A>C
n.1794-63A>C
n.70+18A>C
n.187-856T>G
 gnomAD v4
13g.110503784A>GCA2623694978COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-63A>G (n.4139-63A>G)
n.34A>G
n.1794-63A>G
n.70+18A>G
n.187-856T>C
 gnomAD v4
13g.110503785C>ACA2623694979COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-62C>A (n.4139-62C>A)
n.35C>A
n.1794-62C>A
n.70+19C>A
n.187-857G>T
 gnomAD v4
13g.110503785C>TCA2623694980COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-62C>T (n.4139-62C>T)
n.35C>T
n.1794-62C>T
n.70+19C>T
n.187-857G>A
 gnomAD v4
13g.110503786T>CCA2623694981COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-61T>C (n.4139-61T>C)
n.36T>C
n.1794-61T>C
n.70+20T>C
n.187-858A>G
 gnomAD v4
13g.110503786T>GCA655777250COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-61T>G (n.4139-61T>G)
n.36T>G
n.1794-61T>G
n.70+20T>G
n.187-858A>C
 COSMIC
13g.110503787C>ACA2623694982COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-60C>A (n.4139-60C>A)
n.37C>A
n.1794-60C>A
n.70+21C>A
n.187-859G>T
 gnomAD v4
13g.110503787C=CA2118898490COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-60C= (n.4139-60C=)
n.37C=
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n.70+21C=
n.187-859G=
13g.110503787C>GCA2575455627COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-60C>G (n.4139-60C>G)
n.37C>G
n.1794-60C>G
n.70+21C>G
n.187-859G>C
13g.110503787C>TCA256306660COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-60C>T (n.4139-60C>T)
n.37C>T
n.1794-60C>T
n.70+21C>T
n.187-859G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503788G>ACA256306669COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-59G>A (n.4139-59G>A)
n.38G>A
n.1794-59G>A
n.70+22G>A
n.187-860C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.110503788G=CA2118898491COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-59G= (n.4139-59G=)
n.38G=
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n.187-860C=
13g.110503789G>CCA695058649COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-58G>C (n.4139-58G>C)
n.39G>C
n.1794-58G>C
n.70+23G>C
n.187-861C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503789G=CA2118898492COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-58G= (n.4139-58G=)
n.39G=
n.1794-58G=
n.70+23G=
n.187-861C=
13g.110503789G>TCA2623694983COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-58G>T (n.4139-58G>T)
n.39G>T
n.1794-58G>T
n.70+23G>T
n.187-861C>A
 gnomAD v4
13g.110503790A=CA2118898493COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-57A= (n.4139-57A=)
n.40A=
n.1794-57A=
n.70+24A=
n.187-862T=
13g.110503790A>TCA695058650COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-57A>T (n.4139-57A>T)
n.40A>T
n.1794-57A>T
n.70+24A>T
n.187-862T>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503791G>ACA2575455628COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-56G>A (n.4139-56G>A)
n.41G>A
n.1794-56G>A
n.70+25G>A
n.187-863C>T
13g.110503792C>ACA695058651COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-55C>A (n.4139-55C>A)
n.42C>A
n.1794-55C>A
n.70+26C>A
n.187-864G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503792C=CA2118898494COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-55C= (n.4139-55C=)
n.42C=
n.1794-55C=
n.70+26C=
n.187-864G=
13g.110503792C>GCA2118898495COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-55C>G (n.4139-55C>G)
n.42C>G
n.1794-55C>G
n.70+26C>G
n.187-864G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503794A>CCA2575455629COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-53A>C (n.4139-53A>C)
n.44A>C
n.1794-53A>C
n.70+28A>C
n.187-866T>G
 gnomAD v4
13g.110503795G>ACA2623694984COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-52G>A (n.4139-52G>A)
n.45G>A
n.1794-52G>A
n.70+29G>A
n.187-867C>T
 gnomAD v4
13g.110503795G>TCA2623694985COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-52G>T (n.4139-52G>T)
n.45G>T
n.1794-52G>T
n.70+29G>T
n.187-867C>A
 gnomAD v4
13g.110503796A=CA2118898496COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-51A= (n.4139-51A=)
n.46A=
n.1794-51A=
n.70+30A=
n.187-868T=
13g.110503796A>CCA695058666COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-51A>C (n.4139-51A>C)
n.46A>C
n.1794-51A>C
n.70+30A>C
n.187-868T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503797G>CCA2600393927COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-50G>C (n.4139-50G>C)
n.47G>C
n.1794-50G>C
n.70+31G>C
n.187-869C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503797G>TCA2540556795COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-50G>T (n.4139-50G>T)
n.47G>T
n.1794-50G>T
n.70+31G>T
n.187-869C>A
13g.110503799G>ACA612639511COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-48G>A (n.4139-48G>A)
n.49G>A
n.1794-48G>A
n.70+33G>A
n.187-871C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503799G=CA2118898497COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-48G= (n.4139-48G=)
n.49G=
n.1794-48G=
n.70+33G=
n.187-871C=
13g.110503801G>ACA2118898499COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-46G>A (n.4139-46G>A)
n.51G>A
n.1794-46G>A
n.70+35G>A
n.187-873C>T
 dbSNP
13g.110503801G=CA2118898498COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-46G= (n.4139-46G=)
n.51G=
n.1794-46G=
n.70+35G=
n.187-873C=
13g.110503802G>ACA2118898501COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-45G>A (n.4139-45G>A)
n.52G>A
n.1794-45G>A
n.70+36G>A
n.187-874C>T
 dbSNP
13g.110503802G>CCA2623694986COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-45G>C (n.4139-45G>C)
n.52G>C
n.1794-45G>C
n.70+36G>C
n.187-874C>G
 gnomAD v4
13g.110503802G=CA2118898500COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-45G= (n.4139-45G=)
n.52G=
n.1794-45G=
n.70+36G=
n.187-874C=
13g.110503804A>CCA2800589520COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-43A>C (n.4139-43A>C)
n.54A>C
n.1794-43A>C
n.70+38A>C
n.187-876T>G
13g.110503805C=CA2118898502COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-42C= (n.4139-42C=)
n.55C=
n.1794-42C=
n.70+39C=
n.187-877G=
13g.110503805C>TCA7050419COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-42C>T (n.4139-42C>T)
n.55C>T
n.1794-42C>T
n.70+39C>T
n.187-877G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503806G>ACA7050420COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-41G>A (n.4139-41G>A)
n.56G>A
n.1794-41G>A
n.71-41G>A
n.187-878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503806G>CCA2581156437COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-41G>C (n.4139-41G>C)
n.56G>C
n.1794-41G>C
n.71-41G>C
n.187-878C>G
13g.110503806G=CA2118898503COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-41G= (n.4139-41G=)
n.56G=
n.1794-41G=
n.71-41G=
n.187-878C=
13g.110503806G>TCA2581156438COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-41G>T (n.4139-41G>T)
n.56G>T
n.1794-41G>T
n.71-41G>T
n.187-878C>A
13g.110503808C>ACA2623694987COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-39C>A (n.4139-39C>A)
n.58C>A
n.1794-39C>A
n.71-39C>A
n.187-880G>T
 gnomAD v4
13g.110503809_110503810delinsCTCA2118898504COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-38_4139-37delinsCT (n.4139-38_4139-37delinsCT)
n.59_60delinsCT
n.1794-38_1794-37delinsCT
n.71-38_71-37delinsCT
n.187-882_187-881delinsAG
13g.110503810T>CCA2575455630COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-37T>C (n.4139-37T>C)
n.60T>C
n.1794-37T>C
n.71-37T>C
n.187-882A>G
13g.110503811delCA612639512COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-36del (n.4139-36del)
n.61del
n.1794-36del
n.71-36del
n.187-882del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503810_110503814delinsTTGTGCA2118898505COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-37_4139-33delinsTTGTG (n.4139-37_4139-33delinsTTGTG)
n.60_64delinsTTGTG
n.1794-37_1794-33delinsTTGTG
n.71-37_71-33delinsTTGTG
n.187-886_187-882delinsCACAA
13g.110503811T>CCA7050421COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-36T>C (n.4139-36T>C)
n.61T>C
n.1794-36T>C
n.71-36T>C
n.187-883A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503811T=CA2118898506COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-36T= (n.4139-36T=)
n.61T=
n.1794-36T=
n.71-36T=
n.187-883A=
13g.110503816_110503817delCA612639513COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-31_4139-30del (n.4139-31_4139-30del)
n.66_67del
n.1794-31_1794-30del
n.71-31_71-30del
n.187-884_187-883del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503814_110503817delCA612639514COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-33_4139-30del (n.4139-33_4139-30del)
n.64_67del
n.1794-33_1794-30del
n.71-33_71-30del
n.187-886_187-883del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503812G>ACA2118898508COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-35G>A (n.4139-35G>A)
n.62G>A
n.1794-35G>A
n.71-35G>A
n.187-884C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503812G>CCA612639515COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-35G>C (n.4139-35G>C)
n.62G>C
n.1794-35G>C
n.71-35G>C
n.187-884C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503812G=CA2118898507COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-35G= (n.4139-35G=)
n.62G=
n.1794-35G=
n.71-35G=
n.187-884C=
13g.110503814G>ACA612639516COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-33G>A (n.4139-33G>A)
n.64G>A
n.1794-33G>A
n.71-33G>A
n.187-886C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503814G=CA2118898509COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-33G= (n.4139-33G=)
n.64G=
n.1794-33G=
n.71-33G=
n.187-886C=
13g.110503814G>TCA7050422COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-33G>T (n.4139-33G>T)
n.64G>T
n.1794-33G>T
n.71-33G>T
n.187-886C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503815T>ACA7050423COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-32T>A (n.4139-32T>A)
n.65T>A
n.1794-32T>A
n.71-32T>A
n.187-887A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503815T=CA2118898510COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-32T= (n.4139-32T=)
n.65T=
n.1794-32T=
n.71-32T=
n.187-887A=
13g.110503816G>ACA612639517COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-31G>A (n.4139-31G>A)
n.66G>A
n.1794-31G>A
n.71-31G>A
n.187-888C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503816G>CCA2118898511COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-31G>C (n.4139-31G>C)
n.66G>C
n.1794-31G>C
n.71-31G>C
n.187-888C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503816G=CA2118898512COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-31G= (n.4139-31G=)
n.66G=
n.1794-31G=
n.71-31G=
n.187-888C=
13g.110503817T>CCA2623694993COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-30T>C (n.4139-30T>C)
n.67T>C
n.1794-30T>C
n.71-30T>C
n.187-889A>G
 gnomAD v4
13g.110503820A>CCA2575455631COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-27A>C (n.4139-27A>C)
n.70A>C
n.1794-27A>C
n.71-27A>C
n.187-892T>G
13g.110503821C=CA2118898513COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-26C= (n.4139-26C=)
n.71C=
n.1794-26C=
n.71-26C=
n.187-893G=
13g.110503821C>TCA695058689COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-26C>T (n.4139-26C>T)
n.71C>T
n.1794-26C>T
n.71-26C>T
n.187-893G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503822T>CCA2623694994COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-25T>C (n.4139-25T>C)
n.72T>C
n.1794-25T>C
n.71-25T>C
n.187-894A>G
 gnomAD v4
13g.110503823G>ACA2575455632COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-24G>A (n.4139-24G>A)
n.73G>A
n.1794-24G>A
n.71-24G>A
n.187-895C>T
13g.110503826delCA2623694996COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-21del (n.4139-21del)
n.76del
n.1794-21del
n.71-21del
n.187-895del
 gnomAD v4
13g.110503824G>ACA2575455633COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-23G>A (n.4139-23G>A)
n.74G>A
n.1794-23G>A
n.71-23G>A
n.187-896C>T
13g.110503825G>CCA2575455634COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-22G>C (n.4139-22G>C)
n.75G>C
n.1794-22G>C
n.71-22G>C
n.187-897C>G
13g.110503825G>TCA2800589521COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-22G>T (n.4139-22G>T)
n.75G>T
n.1794-22G>T
n.71-22G>T
n.187-897C>A
13g.110503826G=CA2118898514COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-21G= (n.4139-21G=)
n.76G=
n.1794-21G=
n.71-21G=
n.187-898C=
13g.110503826G>TCA7050424COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-21G>T (n.4139-21G>T)
n.76G>T
n.1794-21G>T
n.71-21G>T
n.187-898C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503827C>ACA2575455635COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-20C>A (n.4139-20C>A)
n.77C>A
n.1794-20C>A
n.71-20C>A
n.187-899G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.110503827C>GCA2550682030COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-20C>G (n.4139-20C>G)
n.77C>G
n.1794-20C>G
n.71-20C>G
n.187-899G>C
13g.110503828C>TCA2623695000COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-19C>T (n.4139-19C>T)
n.78C>T
n.1794-19C>T
n.71-19C>T
n.187-900G>A
 gnomAD v4
13g.110503832_110503833delCA2623694998COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-15_4139-14del (n.4139-15_4139-14del)
n.82_83del
n.1794-15_1794-14del
n.71-15_71-14del
n.187-901_187-900del
 gnomAD v4
13g.110503830_110503833delCA2575455636COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-17_4139-14del (n.4139-17_4139-14del)
n.80_83del
n.1794-17_1794-14del
n.71-17_71-14del
n.187-903_187-900del
13g.110503831T>ACA655777251COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-16T>A (n.4139-16T>A)
n.81T>A
n.1794-16T>A
n.71-16T>A
n.187-903A>T
 COSMIC
13g.110503831T>CCA2118898516COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-16T>C (n.4139-16T>C)
n.81T>C
n.1794-16T>C
n.71-16T>C
n.187-903A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.110503831T=CA2118898515COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-16T= (n.4139-16T=)
n.81T=
n.1794-16T=
n.71-16T=
n.187-903A=
13g.110503832C=CA2118898517COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-15C= (n.4139-15C=)
n.82C=
n.1794-15C=
n.71-15C=
n.187-904G=
13g.110503832C>GCA612639518COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-15C>G (n.4139-15C>G)
n.82C>G
n.1794-15C>G
n.71-15C>G
n.187-904G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503834G>ACA960194304COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-13G>A (n.4139-13G>A)
n.84G>A
n.1794-13G>A
n.71-13G>A
n.187-906C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503834G>CCA960194305COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-13G>C (n.4139-13G>C)
n.84G>C
n.1794-13G>C
n.71-13G>C
n.187-906C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503834G=CA2118898518COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-13G= (n.4139-13G=)
n.84G=
n.1794-13G=
n.71-13G=
n.187-906C=
13g.110503838C>GCA2623695001COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-9C>G (n.4139-9C>G)
n.88C>G
n.1794-9C>G
n.71-9C>G
n.187-910G>C
 gnomAD v4
13g.110503844C=CA2118898519COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-3C= (n.4139-3C=)
n.94C=
n.1794-3C=
n.71-3C=
n.187-916G=
13g.110503844C>TCA7050425COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-3C>T (n.4139-3C>T)
n.94C>T
n.1794-3C>T
n.71-3C>T
n.187-916G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.110503845A=CA2118898520COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-2A= (n.4139-2A=)
n.95A=
n.1794-2A=
n.71-2A=
n.187-917T=
13g.110503845A>CCA388737324COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-2A>C (n.4139-2A>C)
n.95A>C
n.1794-2A>C
n.71-2A>C
n.187-917T>G
 ClinVar
13g.110503845A>GCA388737326COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-2A>G (n.4139-2A>G)
n.95A>G
n.1794-2A>G
n.71-2A>G
n.187-917T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.110503845A>TCA388737328COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-2A>T (n.4139-2A>T)
n.95A>T
n.1794-2A>T
n.71-2A>T
n.187-917T>A
13g.110503846G>ACA388737330COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-1G>A (n.4139-1G>A)
n.96G>A
n.1794-1G>A
n.71-1G>A
n.187-918C>T
13g.110503846G>CCA388737332COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-1G>C (n.4139-1G>C)
n.96G>C
n.1794-1G>C
n.71-1G>C
n.187-918C>G
13g.110503846G>TCA388737334COL4A2,COL4A2-AS1c.4139-1G>T (n.4139-1G>T)
n.96G>T
n.1794-1G>T
n.71-1G>T
n.187-918C>A
13g.110503847G>ACA388737340COL4A2,COL4A2-AS1c.4139G>A (p.Gly1380Asp)
n.97G>A
n.1794G>A
n.71G>A
n.187-919C>T
13g.110503847G>CCA388737338COL4A2,COL4A2-AS1c.4139G>C (p.Gly1380Ala)
n.97G>C
n.1794G>C
n.71G>C
n.187-919C>G
 gnomAD v4
13g.110503847G>TCA388737336COL4A2,COL4A2-AS1c.4139G>T (p.Gly1380Val)
n.97G>T
n.1794G>T
n.71G>T
n.187-919C>A
13g.110503848T>ACA484799354COL4A2,COL4A2-AS1c.4140T>A (p.Gly1380=)
n.98T>A
n.1795T>A
n.72T>A
n.187-920A>T
13g.110503848T>CCA7050426COL4A2,COL4A2-AS1c.4140T>C (p.Gly1380=)
n.98T>C
n.1795T>C
n.72T>C
n.187-920A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503848T>GCA484799358COL4A2,COL4A2-AS1c.4140T>G (p.Gly1380=)
n.98T>G
n.1795T>G
n.72T>G
n.187-920A>C
13g.110503848T=CA2118898521COL4A2,COL4A2-AS1c.4140T= (p.Gly1380=)
n.98T=
n.1795T=
n.72T=
n.187-920A=
13g.110503849G>ACA7050427COL4A2,COL4A2-AS1c.4141G>A (p.Ala1381Thr)
n.99G>A
n.1796G>A
n.73G>A
n.187-921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503849G>CCA388737343COL4A2,COL4A2-AS1c.4141G>C (p.Ala1381Pro)
n.99G>C
n.1796G>C
n.73G>C
n.187-921C>G
13g.110503849G=CA2118898522COL4A2,COL4A2-AS1c.4141G= (p.Ala1381=)
n.99G=
n.1796G=
n.73G=
n.187-921C=
13g.110503849G>TCA388737345COL4A2,COL4A2-AS1c.4141G>T (p.Ala1381Ser)
n.99G>T
n.1796G>T
n.73G>T
n.187-921C>A
13g.110503859_110503876delCA2499221947COL4A2,COL4A2-AS1c.4151_4168del (p.Thr1384_Gly1389del)
n.109_126del
n.1806_1823del
n.83_100del
n.187-938_187-921del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.110503850C>ACA388737347COL4A2,COL4A2-AS1c.4142C>A (p.Ala1381Asp)
n.100C>A
n.1797C>A
n.74C>A
n.187-922G>T
13g.110503850C=CA2118898523COL4A2,COL4A2-AS1c.4142C= (p.Ala1381=)
n.100C=
n.1797C=
n.74C=
n.187-922G=
13g.110503850C>GCA388737349COL4A2,COL4A2-AS1c.4142C>G (p.Ala1381Gly)
n.100C>G
n.1797C>G
n.74C>G
n.187-922G>C
 gnomAD v4
13g.110503850C>TCA388737351COL4A2,COL4A2-AS1c.4142C>T (p.Ala1381Val)
n.100C>T
n.1797C>T
n.74C>T
n.187-922G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503854delCA2623695011COL4A2,COL4A2-AS1c.4146del (p.Thr1384LeufsTer?)
n.104del
n.1801del
n.78del
n.187-922del
 gnomAD v4
13g.110503851C>ACA484799368COL4A2,COL4A2-AS1c.4143C>A (p.Ala1381=)
n.101C>A
n.1798C>A
n.75C>A
n.187-923G>T
13g.110503851C=CA2118898524COL4A2,COL4A2-AS1c.4143C= (p.Ala1381=)
n.101C=
n.1798C=
n.75C=
n.187-923G=
13g.110503851C>GCA484799369COL4A2,COL4A2-AS1c.4143C>G (p.Ala1381=)
n.101C>G
n.1798C>G
n.75C>G
n.187-923G>C
13g.110503851C>TCA484799371COL4A2,COL4A2-AS1c.4143C>T (p.Ala1381=)
n.101C>T
n.1798C>T
n.75C>T
n.187-923G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503852C>ACA388737353COL4A2,COL4A2-AS1c.4144C>A (p.Pro1382Thr)
n.102C>A
n.1799C>A
n.76C>A
n.187-924G>T
13g.110503852C=CA2118898525COL4A2,COL4A2-AS1c.4144C= (p.Pro1382=)
n.102C=
n.1799C=
n.76C=
n.187-924G=
13g.110503852C>GCA388737355COL4A2,COL4A2-AS1c.4144C>G (p.Pro1382Ala)
n.102C>G
n.1799C>G
n.76C>G
n.187-924G>C
13g.110503852C>TCA388737356COL4A2,COL4A2-AS1c.4144C>T (p.Pro1382Ser)
n.102C>T
n.1799C>T
n.76C>T
n.187-924G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503853C>ACA388737359COL4A2,COL4A2-AS1c.4145C>A (p.Pro1382His)
n.103C>A
n.1800C>A
n.77C>A
n.187-925G>T
13g.110503853C>GCA388737361COL4A2,COL4A2-AS1c.4145C>G (p.Pro1382Arg)
n.103C>G
n.1800C>G
n.77C>G
n.187-925G>C
13g.110503853C>TCA388737362COL4A2,COL4A2-AS1c.4145C>T (p.Pro1382Leu)
n.103C>T
n.1800C>T
n.77C>T
n.187-925G>A
13g.110503854C>ACA484799379COL4A2,COL4A2-AS1c.4146C>A (p.Pro1382=)
n.104C>A
n.1801C>A
n.78C>A
n.187-926G>T
13g.110503854C=CA2018012878COL4A2,COL4A2-AS1c.4146C= (p.Pro1382=)
n.104C=
n.1801C=
n.78C=
n.187-926G=
13g.110503854C>GCA484799381COL4A2,COL4A2-AS1c.4146C>G (p.Pro1382=)
n.104C>G
n.1801C>G
n.78C>G
n.187-926G>C
13g.110503854C>TCA7050428COL4A2,COL4A2-AS1c.4146C>T (p.Pro1382=)
n.104C>T
n.1801C>T
n.78C>T
n.187-926G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503855G>ACA204874COL4A2,COL4A2-AS1c.4147G>A (p.Gly1383Arg)
n.105G>A
n.1802G>A
n.79G>A
n.187-927C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.110503855G>CCA388737366COL4A2,COL4A2-AS1c.4147G>C (p.Gly1383Arg)
n.105G>C
n.1802G>C
n.79G>C
n.187-927C>G
13g.110503855G=CA2118898526COL4A2,COL4A2-AS1c.4147G= (p.Gly1383=)
n.105G=
n.1802G=
n.79G=
n.187-927C=
13g.110503855G>TCA388737368COL4A2,COL4A2-AS1c.4147G>T (p.Gly1383Trp)
n.105G>T
n.1802G>T
n.79G>T
n.187-927C>A

Number of alleles fetched