UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110491916G>A | CA2118892827 | COL4A2 | c.3455-154G>A (n.3455-154G>A) n.1110-154G>A | dbSNP |
| 13 | g.110491916G= | CA2118892826 | COL4A2 | c.3455-154G= (n.3455-154G=) n.1110-154G= | |
| 13 | g.110491918T>C | CA2623693357 | COL4A2 | c.3455-152T>C (n.3455-152T>C) n.1110-152T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491919T>C | CA2623693359 | COL4A2 | c.3455-151T>C (n.3455-151T>C) n.1110-151T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491920G>C | CA2800590970 | COL4A2 | c.3455-150G>C (n.3455-150G>C) n.1110-150G>C | |
| 13 | g.110491920G>T | CA2623693360 | COL4A2 | c.3455-150G>T (n.3455-150G>T) n.1110-150G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491921A>G | CA2623693361 | COL4A2 | c.3455-149A>G (n.3455-149A>G) n.1110-149A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491921A>T | CA2623693362 | COL4A2 | c.3455-149A>T (n.3455-149A>T) n.1110-149A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491922G>T | CA2623693364 | COL4A2 | c.3455-148G>T (n.3455-148G>T) n.1110-148G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491923G>A | CA960188613 | COL4A2 | c.3455-147G>A (n.3455-147G>A) n.1110-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491923G>C | CA2118892828 | COL4A2 | c.3455-147G>C (n.3455-147G>C) n.1110-147G>C | dbSNP |
| 13 | g.110491923G= | CA2118892829 | COL4A2 | c.3455-147G= (n.3455-147G=) n.1110-147G= | |
| 13 | g.110491923G>T | CA2623693367 | COL4A2 | c.3455-147G>T (n.3455-147G>T) n.1110-147G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491924G>A | CA2623693369 | COL4A2 | c.3455-146G>A (n.3455-146G>A) n.1110-146G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491924G>T | CA2623693368 | COL4A2 | c.3455-146G>T (n.3455-146G>T) n.1110-146G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491925A>G | CA2623693370 | COL4A2 | c.3455-145A>G (n.3455-145A>G) n.1110-145A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491927A>C | CA2623693371 | COL4A2 | c.3455-143A>C (n.3455-143A>C) n.1110-143A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491927A>G | CA2623693373 | COL4A2 | c.3455-143A>G (n.3455-143A>G) n.1110-143A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491928G>A | CA256293321 | COL4A2 | c.3455-142G>A (n.3455-142G>A) n.1110-142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110491928G= | CA2118892830 | COL4A2 | c.3455-142G= (n.3455-142G=) n.1110-142G= | |
| 13 | g.110491928G>T | CA2623693375 | COL4A2 | c.3455-142G>T (n.3455-142G>T) n.1110-142G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491929T>A | CA2623693376 | COL4A2 | c.3455-141T>A (n.3455-141T>A) n.1110-141T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491931C>A | CA2623693377 | COL4A2 | c.3455-139C>A (n.3455-139C>A) n.1110-139C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491931C>T | CA2623693379 | COL4A2 | c.3455-139C>T (n.3455-139C>T) n.1110-139C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491933A= | CA2118892831 | COL4A2 | c.3455-137A= (n.3455-137A=) n.1110-137A= | |
| 13 | g.110491933A>C | CA695051825 | COL4A2 | c.3455-137A>C (n.3455-137A>C) n.1110-137A>C | dbSNP |
| 13 | g.110491934_110491936delinsATC | CA2118892832 | COL4A2 | c.3455-136_3455-134delinsATC (n.3455-136_3455-134delinsATC) n.1110-136_1110-134delinsATC | |
| 13 | g.110491939_110491940del | CA256293323 | COL4A2 | c.3455-131_3455-130del (n.3455-131_3455-130del) n.1110-131_1110-130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491936C>A | CA2623693380 | COL4A2 | c.3455-134C>A (n.3455-134C>A) n.1110-134C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491936C>T | CA2623693381 | COL4A2 | c.3455-134C>T (n.3455-134C>T) n.1110-134C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491937T>C | CA2623693382 | COL4A2 | c.3455-133T>C (n.3455-133T>C) n.1110-133T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491937T>G | CA2118892834 | COL4A2 | c.3455-133T>G (n.3455-133T>G) n.1110-133T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110491937T= | CA2118892833 | COL4A2 | c.3455-133T= (n.3455-133T=) n.1110-133T= | |
| 13 | g.110491938C>A | CA2623693386 | COL4A2 | c.3455-132C>A (n.3455-132C>A) n.1110-132C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491938C>T | CA2623693384 | COL4A2 | c.3455-132C>T (n.3455-132C>T) n.1110-132C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491940C>A | CA2623693387 | COL4A2 | c.3455-130C>A (n.3455-130C>A) n.1110-130C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491940C>T | CA2623693388 | COL4A2 | c.3455-130C>T (n.3455-130C>T) n.1110-130C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491941C>A | CA2623693390 | COL4A2 | c.3455-129C>A (n.3455-129C>A) n.1110-129C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491941C>T | CA2623693391 | COL4A2 | c.3455-129C>T (n.3455-129C>T) n.1110-129C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491942T>C | CA960188619 | COL4A2 | c.3455-128T>C (n.3455-128T>C) n.1110-128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491942T= | CA2118892835 | COL4A2 | c.3455-128T= (n.3455-128T=) n.1110-128T= | |
| 13 | g.110491943C= | CA2118892836 | COL4A2 | c.3455-127C= (n.3455-127C=) n.1110-127C= | |
| 13 | g.110491943C>G | CA2118892837 | COL4A2 | c.3455-127C>G (n.3455-127C>G) n.1110-127C>G | dbSNP |
| 13 | g.110491943C>T | CA2623693392 | COL4A2 | c.3455-127C>T (n.3455-127C>T) n.1110-127C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491944C>A | CA2623693394 | COL4A2 | c.3455-126C>A (n.3455-126C>A) n.1110-126C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491945A= | CA2118892838 | COL4A2 | c.3455-125A= (n.3455-125A=) n.1110-125A= | |
| 13 | g.110491945A>G | CA612637061 | COL4A2 | c.3455-125A>G (n.3455-125A>G) n.1110-125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491946A>G | CA2729159232 | COL4A2 | c.3455-124A>G (n.3455-124A>G) n.1110-124A>G | dbSNP |
| 13 | g.110491947C>A | CA695051833 | COL4A2 | c.3455-123C>A (n.3455-123C>A) n.1110-123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110491947C= | CA2118892839 | COL4A2 | c.3455-123C= (n.3455-123C=) n.1110-123C= | |
| 13 | g.110491947C>T | CA2623693396 | COL4A2 | c.3455-123C>T (n.3455-123C>T) n.1110-123C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491949G>A | CA2623693401 | COL4A2 | c.3455-121G>A (n.3455-121G>A) n.1110-121G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491949G>T | CA2623693402 | COL4A2 | c.3455-121G>T (n.3455-121G>T) n.1110-121G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491950del | CA2623693399 | COL4A2 | c.3455-120del (n.3455-120del) n.1110-120del | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491950G>A | CA2623693404 | COL4A2 | c.3455-120G>A (n.3455-120G>A) n.1110-120G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491950G>T | CA2623693405 | COL4A2 | c.3455-120G>T (n.3455-120G>T) n.1110-120G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491951C>A | CA2623693406 | COL4A2 | c.3455-119C>A (n.3455-119C>A) n.1110-119C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491951C>T | CA2600393936 | COL4A2 | c.3455-119C>T (n.3455-119C>T) n.1110-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491952A= | CA2118892840 | COL4A2 | c.3455-118A= (n.3455-118A=) n.1110-118A= | |
| 13 | g.110491952A>C | CA2118892841 | COL4A2 | c.3455-118A>C (n.3455-118A>C) n.1110-118A>C | dbSNP |
| 13 | g.110491952A>G | CA2600393937 | COL4A2 | c.3455-118A>G (n.3455-118A>G) n.1110-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491952A>T | CA2623693408 | COL4A2 | c.3455-118A>T (n.3455-118A>T) n.1110-118A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491953C>A | CA2623693410 | COL4A2 | c.3455-117C>A (n.3455-117C>A) n.1110-117C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491953C= | CA2118892842 | COL4A2 | c.3455-117C= (n.3455-117C=) n.1110-117C= | |
| 13 | g.110491953C>G | CA695051836 | COL4A2 | c.3455-117C>G (n.3455-117C>G) n.1110-117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491953C>T | CA2623693411 | COL4A2 | c.3455-117C>T (n.3455-117C>T) n.1110-117C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491954T>A | CA2623693413 | COL4A2 | c.3455-116T>A (n.3455-116T>A) n.1110-116T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491954T>C | CA2623693414 | COL4A2 | c.3455-116T>C (n.3455-116T>C) n.1110-116T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491955G>A | CA2623693415 | COL4A2 | c.3455-115G>A (n.3455-115G>A) n.1110-115G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491955G>C | CA2623693416 | COL4A2 | c.3455-115G>C (n.3455-115G>C) n.1110-115G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491955G= | CA2118892843 | COL4A2 | c.3455-115G= (n.3455-115G=) n.1110-115G= | |
| 13 | g.110491955G>T | CA960188623 | COL4A2 | c.3455-115G>T (n.3455-115G>T) n.1110-115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491956del | CA2623693418 | COL4A2 | c.3455-114del (n.3455-114del) n.1110-114del | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491956C>A | CA2623693420 | COL4A2 | c.3455-114C>A (n.3455-114C>A) n.1110-114C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491956C>T | CA2623693422 | COL4A2 | c.3455-114C>T (n.3455-114C>T) n.1110-114C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491963_110491971del | CA2623693419 | COL4A2 | c.3455-107_3455-99del (n.3455-107_3455-99del) n.1110-107_1110-99del | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491957G>A | CA256293328 | COL4A2 | c.3455-113G>A (n.3455-113G>A) n.1110-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491957G= | CA2118892844 | COL4A2 | c.3455-113G= (n.3455-113G=) n.1110-113G= | |
| 13 | g.110491957G>T | CA695051839 | COL4A2 | c.3455-113G>T (n.3455-113G>T) n.1110-113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491958G>A | CA2623693426 | COL4A2 | c.3455-112G>A (n.3455-112G>A) n.1110-112G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491958G>T | CA2623693427 | COL4A2 | c.3455-112G>T (n.3455-112G>T) n.1110-112G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491959C>A | CA2623693429 | COL4A2 | c.3455-111C>A (n.3455-111C>A) n.1110-111C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491959C>T | CA2623693431 | COL4A2 | c.3455-111C>T (n.3455-111C>T) n.1110-111C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491960C>A | CA2623693432 | COL4A2 | c.3455-110C>A (n.3455-110C>A) n.1110-110C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491960C>T | CA2623693433 | COL4A2 | c.3455-110C>T (n.3455-110C>T) n.1110-110C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491961C>A | CA2623693434 | COL4A2 | c.3455-109C>A (n.3455-109C>A) n.1110-109C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491961C>G | CA2800590971 | COL4A2 | c.3455-109C>G (n.3455-109C>G) n.1110-109C>G | |
| 13 | g.110491961C>T | CA2623693435 | COL4A2 | c.3455-109C>T (n.3455-109C>T) n.1110-109C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491962T>A | CA2623693436 | COL4A2 | c.3455-108T>A (n.3455-108T>A) n.1110-108T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491962T>C | CA2623693438 | COL4A2 | c.3455-108T>C (n.3455-108T>C) n.1110-108T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491962T>G | CA2118892846 | COL4A2 | c.3455-108T>G (n.3455-108T>G) n.1110-108T>G | dbSNP |
| 13 | g.110491962T= | CA2118892845 | COL4A2 | c.3455-108T= (n.3455-108T=) n.1110-108T= | |
| 13 | g.110491963T>C | CA2623693442 | COL4A2 | c.3455-107T>C (n.3455-107T>C) n.1110-107T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491966_110491981dup | CA2623693441 | COL4A2 | c.3455-104_3455-89dup (n.3455-104_3455-89dup) n.1110-104_1110-89dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491964C>A | CA2623693446 | COL4A2 | c.3455-106C>A (n.3455-106C>A) n.1110-106C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491964C>G | CA2623693444 | COL4A2 | c.3455-106C>G (n.3455-106C>G) n.1110-106C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491964C>T | CA2623693445 | COL4A2 | c.3455-106C>T (n.3455-106C>T) n.1110-106C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491965C>A | CA2623693448 | COL4A2 | c.3455-105C>A (n.3455-105C>A) n.1110-105C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491965C= | CA2118892847 | COL4A2 | c.3455-105C= (n.3455-105C=) n.1110-105C= | |
| 13 | g.110491965C>T | CA256293338 | COL4A2 | c.3455-105C>T (n.3455-105C>T) n.1110-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491966G>A | CA256293340 | COL4A2 | c.3455-104G>A (n.3455-104G>A) n.1110-104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491966G= | CA2118892848 | COL4A2 | c.3455-104G= (n.3455-104G=) n.1110-104G= | |
| 13 | g.110491966G>T | CA2623693450 | COL4A2 | c.3455-104G>T (n.3455-104G>T) n.1110-104G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491967G>A | CA2623693451 | COL4A2 | c.3455-103G>A (n.3455-103G>A) n.1110-103G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491967G>T | CA2623693452 | COL4A2 | c.3455-103G>T (n.3455-103G>T) n.1110-103G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491968C>A | CA256293342 | COL4A2 | c.3455-102C>A (n.3455-102C>A) n.1110-102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491968C= | CA2118892849 | COL4A2 | c.3455-102C= (n.3455-102C=) n.1110-102C= | |
| 13 | g.110491968C>G | CA2623693453 | COL4A2 | c.3455-102C>G (n.3455-102C>G) n.1110-102C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491968C>T | CA2623693455 | COL4A2 | c.3455-102C>T (n.3455-102C>T) n.1110-102C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491969C>A | CA2623693456 | COL4A2 | c.3455-101C>A (n.3455-101C>A) n.1110-101C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491969C>G | CA2623693457 | COL4A2 | c.3455-101C>G (n.3455-101C>G) n.1110-101C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491969C>T | CA2623693458 | COL4A2 | c.3455-101C>T (n.3455-101C>T) n.1110-101C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491970C>A | CA2623693460 | COL4A2 | c.3455-100C>A (n.3455-100C>A) n.1110-100C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491970C>G | CA2623693462 | COL4A2 | c.3455-100C>G (n.3455-100C>G) n.1110-100C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491970C>T | CA2623693459 | COL4A2 | c.3455-100C>T (n.3455-100C>T) n.1110-100C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491971T>A | CA2575455578 | COL4A2 | c.3455-99T>A (n.3455-99T>A) n.1110-99T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491971T>C | CA2623693463 | COL4A2 | c.3455-99T>C (n.3455-99T>C) n.1110-99T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491972C>A | CA2623693464 | COL4A2 | c.3455-98C>A (n.3455-98C>A) n.1110-98C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491972C= | CA2118892850 | COL4A2 | c.3455-98C= (n.3455-98C=) n.1110-98C= | |
| 13 | g.110491972C>T | CA695051845 | COL4A2 | c.3455-98C>T (n.3455-98C>T) n.1110-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110491972_110491973delinsCG | CA2118892851 | COL4A2 | c.3455-98_3455-97delinsCG (n.3455-98_3455-97delinsCG) n.1110-98_1110-97delinsCG | |
| 13 | g.110491973G>A | CA256293345 | COL4A2 | c.3455-97G>A (n.3455-97G>A) n.1110-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491973G= | CA2118892852 | COL4A2 | c.3455-97G= (n.3455-97G=) n.1110-97G= | |
| 13 | g.110491973G>T | CA2118892853 | COL4A2 | c.3455-97G>T (n.3455-97G>T) n.1110-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110491974del | CA695051846 | COL4A2 | c.3455-96del (n.3455-96del) n.1110-96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491974G>A | CA13823787 | COL4A2 | c.3455-96G>A (n.3455-96G>A) n.1110-96G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491974G>C | CA2623693467 | COL4A2 | c.3455-96G>C (n.3455-96G>C) n.1110-96G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491974G= | CA2018014030 | COL4A2 | c.3455-96G= (n.3455-96G=) n.1110-96G= | |
| 13 | g.110491974G>T | CA2623693468 | COL4A2 | c.3455-96G>T (n.3455-96G>T) n.1110-96G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491974_110491977delinsGCCC | CA2118892854 | COL4A2 | c.3455-96_3455-93delinsGCCC (n.3455-96_3455-93delinsGCCC) n.1110-96_1110-93delinsGCCC | |
| 13 | g.110491975C>A | CA2575455579 | COL4A2 | c.3455-95C>A (n.3455-95C>A) n.1110-95C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491975C>G | CA2623693471 | COL4A2 | c.3455-95C>G (n.3455-95C>G) n.1110-95C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491975C>T | CA2623693473 | COL4A2 | c.3455-95C>T (n.3455-95C>T) n.1110-95C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491978del | CA2623693469 | COL4A2 | c.3455-92del (n.3455-92del) n.1110-92del | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491976_110491978del | CA256293354 | COL4A2 | c.3455-94_3455-92del (n.3455-94_3455-92del) n.1110-94_1110-92del | dbSNP |
| 13 | g.110491976C>A | CA2623693474 | COL4A2 | c.3455-94C>A (n.3455-94C>A) n.1110-94C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491977C>A | CA2800590972 | COL4A2 | c.3455-93C>A (n.3455-93C>A) n.1110-93C>A | |
| 13 | g.110491978C>A | CA2623693476 | COL4A2 | c.3455-92C>A (n.3455-92C>A) n.1110-92C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491978C= | CA2118892855 | COL4A2 | c.3455-92C= (n.3455-92C=) n.1110-92C= | |
| 13 | g.110491978C>G | CA2623693477 | COL4A2 | c.3455-92C>G (n.3455-92C>G) n.1110-92C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491978C>T | CA256293359 | COL4A2 | c.3455-92C>T (n.3455-92C>T) n.1110-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110491979T>C | CA2623693478 | COL4A2 | c.3455-91T>C (n.3455-91T>C) n.1110-91T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491980C>A | CA2623693480 | COL4A2 | c.3455-90C>A (n.3455-90C>A) n.1110-90C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491980C>T | CA2623693481 | COL4A2 | c.3455-90C>T (n.3455-90C>T) n.1110-90C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491982del | CA2623693479 | COL4A2 | c.3455-88del (n.3455-88del) n.1110-88del | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491981C>A | CA2575455580 | COL4A2 | c.3455-89C>A (n.3455-89C>A) n.1110-89C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491981C>G | CA2623693483 | COL4A2 | c.3455-89C>G (n.3455-89C>G) n.1110-89C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491981C>T | CA2623693484 | COL4A2 | c.3455-89C>T (n.3455-89C>T) n.1110-89C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491982C>A | CA2623693486 | COL4A2 | c.3455-88C>A (n.3455-88C>A) n.1110-88C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491982C>T | CA2623693487 | COL4A2 | c.3455-88C>T (n.3455-88C>T) n.1110-88C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491983A>G | CA2623693488 | COL4A2 | c.3455-87A>G (n.3455-87A>G) n.1110-87A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491983A>T | CA2575455581 | COL4A2 | c.3455-87A>T (n.3455-87A>T) n.1110-87A>T | |
| 13 | g.110491984G>A | CA2623693490 | COL4A2 | c.3455-86G>A (n.3455-86G>A) n.1110-86G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491984G>T | CA2623693491 | COL4A2 | c.3455-86G>T (n.3455-86G>T) n.1110-86G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491985A>T | CA2623693493 | COL4A2 | c.3455-85A>T (n.3455-85A>T) n.1110-85A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491986G>T | CA2623693495 | COL4A2 | c.3455-84G>T (n.3455-84G>T) n.1110-84G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491987C>A | CA2575455582 | COL4A2 | c.3455-83C>A (n.3455-83C>A) n.1110-83C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491987C= | CA2018012766 | COL4A2 | c.3455-83C= (n.3455-83C=) n.1110-83C= | |
| 13 | g.110491987C>T | CA256293367 | COL4A2 | c.3455-83C>T (n.3455-83C>T) n.1110-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491988G>A | CA256293380 | COL4A2 | c.3455-82G>A (n.3455-82G>A) n.1110-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491988G= | CA2118892856 | COL4A2 | c.3455-82G= (n.3455-82G=) n.1110-82G= | |
| 13 | g.110491988G>T | CA2623693497 | COL4A2 | c.3455-82G>T (n.3455-82G>T) n.1110-82G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491989G>A | CA2623693498 | COL4A2 | c.3455-81G>A (n.3455-81G>A) n.1110-81G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491989G= | CA2118892857 | COL4A2 | c.3455-81G= (n.3455-81G=) n.1110-81G= | |
| 13 | g.110491989G>T | CA695051852 | COL4A2 | c.3455-81G>T (n.3455-81G>T) n.1110-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110491990C>A | CA2623693499 | COL4A2 | c.3455-80C>A (n.3455-80C>A) n.1110-80C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491990C>T | CA2623693500 | COL4A2 | c.3455-80C>T (n.3455-80C>T) n.1110-80C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491991T>C | CA2623693502 | COL4A2 | c.3455-79T>C (n.3455-79T>C) n.1110-79T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491992G>A | CA2623693504 | COL4A2 | c.3455-78G>A (n.3455-78G>A) n.1110-78G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491992G>T | CA2623693505 | COL4A2 | c.3455-78G>T (n.3455-78G>T) n.1110-78G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491993C>A | CA2623693506 | COL4A2 | c.3455-77C>A (n.3455-77C>A) n.1110-77C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491993C>G | CA2623693507 | COL4A2 | c.3455-77C>G (n.3455-77C>G) n.1110-77C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491993C>T | CA2623693508 | COL4A2 | c.3455-77C>T (n.3455-77C>T) n.1110-77C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491994C>A | CA2575455583 | COL4A2 | c.3455-76C>A (n.3455-76C>A) n.1110-76C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491994C>G | CA2562080853 | COL4A2 | c.3455-76C>G (n.3455-76C>G) n.1110-76C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491995C>A | CA2623693510 | COL4A2 | c.3455-75C>A (n.3455-75C>A) n.1110-75C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491995C= | CA2118892858 | COL4A2 | c.3455-75C= (n.3455-75C=) n.1110-75C= | |
| 13 | g.110491995C>T | CA612637065 | COL4A2 | c.3455-75C>T (n.3455-75C>T) n.1110-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491996C>T | CA2623693511 | COL4A2 | c.3455-74C>T (n.3455-74C>T) n.1110-74C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491997T>C | CA2118892860 | COL4A2 | c.3455-73T>C (n.3455-73T>C) n.1110-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110491997T= | CA2118892859 | COL4A2 | c.3455-73T= (n.3455-73T=) n.1110-73T= | |
| 13 | g.110491998C>A | CA2623693512 | COL4A2 | c.3455-72C>A (n.3455-72C>A) n.1110-72C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491998C= | CA2118892861 | COL4A2 | c.3455-72C= (n.3455-72C=) n.1110-72C= | |
| 13 | g.110491998C>T | CA612637066 | COL4A2 | c.3455-72C>T (n.3455-72C>T) n.1110-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110491999C>A | CA2623693513 | COL4A2 | c.3455-71C>A (n.3455-71C>A) n.1110-71C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110491999C>T | CA2623693514 | COL4A2 | c.3455-71C>T (n.3455-71C>T) n.1110-71C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492001G>A | CA2623693515 | COL4A2 | c.3455-69G>A (n.3455-69G>A) n.1110-69G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492001G>T | CA2623693516 | COL4A2 | c.3455-69G>T (n.3455-69G>T) n.1110-69G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492002C>A | CA2575455584 | COL4A2 | c.3455-68C>A (n.3455-68C>A) n.1110-68C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492002C>G | CA2623693517 | COL4A2 | c.3455-68C>G (n.3455-68C>G) n.1110-68C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492002C>T | CA2623693518 | COL4A2 | c.3455-68C>T (n.3455-68C>T) n.1110-68C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492002_110492003insGTGCAGTCGCCCAAGTGCGGCAACAACAACGAGCCCCTGGACAAGGCCGGGGCCGCCGTCCTGCTGCGGCTCCTGATTGATGCGGCGCCC | CA2741353949 | COL4A2 | c.3455-68_3455-67insGTGCAGTCGCCCAAGTGCGGCAACAACAACGAGCCCCTGGACAAGGCCGGGGCCGCCGTCCTGCTGCGGCTCCTGATTGATGCGGCGCCC (n.3455-68_3455-67insGTGCAGTCGCCCAAGTGCGGCAACAACAACGAGCCCCTGGACAAGGCCGGGGCCGCCGTCCTGCTGCGGCTCCTGATTGATGCGGCGCCC) n.1110-68_1110-67insGTGCAGTCGCCCAAGTGCGGCAACAACAACGAGCCCCTGGACAAGGCCGGGGCCGCCGTCCTGCTGCGGCTCCTGATTGATGCGGCGCCC | |
| 13 | g.110492003C>A | CA2623693519 | COL4A2 | c.3455-67C>A (n.3455-67C>A) n.1110-67C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492004A>G | CA2623693520 | COL4A2 | c.3455-66A>G (n.3455-66A>G) n.1110-66A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492004A>T | CA2623693521 | COL4A2 | c.3455-66A>T (n.3455-66A>T) n.1110-66A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492005G>A | CA695051858 | COL4A2 | c.3455-65G>A (n.3455-65G>A) n.1110-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492005G>C | CA2623693524 | COL4A2 | c.3455-65G>C (n.3455-65G>C) n.1110-65G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492005G= | CA2118892862 | COL4A2 | c.3455-65G= (n.3455-65G=) n.1110-65G= | |
| 13 | g.110492005G>T | CA2623693523 | COL4A2 | c.3455-65G>T (n.3455-65G>T) n.1110-65G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492006G>A | CA256293381 | COL4A2 | c.3455-64G>A (n.3455-64G>A) n.1110-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492006G= | CA2118892863 | COL4A2 | c.3455-64G= (n.3455-64G=) n.1110-64G= | |
| 13 | g.110492006G>T | CA2623693525 | COL4A2 | c.3455-64G>T (n.3455-64G>T) n.1110-64G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492007A>C | CA2623693526 | COL4A2 | c.3455-63A>C (n.3455-63A>C) n.1110-63A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492008C>A | CA2623693527 | COL4A2 | c.3455-62C>A (n.3455-62C>A) n.1110-62C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492008C= | CA2118892864 | COL4A2 | c.3455-62C= (n.3455-62C=) n.1110-62C= | |
| 13 | g.110492008C>T | CA695051861 | COL4A2 | c.3455-62C>T (n.3455-62C>T) n.1110-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492009C>A | CA2623693528 | COL4A2 | c.3455-61C>A (n.3455-61C>A) n.1110-61C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492009C>T | CA2569977222 | COL4A2 | c.3455-61C>T (n.3455-61C>T) n.1110-61C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492010T>C | CA2623693530 | COL4A2 | c.3455-60T>C (n.3455-60T>C) n.1110-60T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492011C>A | CA2623693531 | COL4A2 | c.3455-59C>A (n.3455-59C>A) n.1110-59C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492011C= | CA2118892865 | COL4A2 | c.3455-59C= (n.3455-59C=) n.1110-59C= | |
| 13 | g.110492011C>T | CA695051863 | COL4A2 | c.3455-59C>T (n.3455-59C>T) n.1110-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.110492012A>G | CA2623693532 | COL4A2 | c.3455-58A>G (n.3455-58A>G) n.1110-58A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492013C>A | CA2623693533 | COL4A2 | c.3455-57C>A (n.3455-57C>A) n.1110-57C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492014C>A | CA2623693534 | COL4A2 | c.3455-56C>A (n.3455-56C>A) n.1110-56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492015A= | CA2118892866 | COL4A2 | c.3455-55A= (n.3455-55A=) n.1110-55A= | |
| 13 | g.110492015A>G | CA612637067 | COL4A2 | c.3455-55A>G (n.3455-55A>G) n.1110-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.110492016C>A | CA2623693535 | COL4A2 | c.3455-54C>A (n.3455-54C>A) n.1110-54C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.110492016C= | CA2118892867 | COL4A2 | c.3455-54C= (n.3455-54C=) n.1110-54C= | |
| 13 | g.110492016C>G | CA2728964829 | COL4A2 | c.3455-54C>G (n.3455-54C>G) n.1110-54C>G | dbSNP |
| 13 | g.110492016C>T | CA2118892868 | COL4A2 | c.3455-54C>T (n.3455-54C>T) n.1110-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |