UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11046609T>A | CA338392190 | MASP2 | c.359A>T (p.Asp120Val) n.379A>T n.391A>T | |
| 1 | g.11046609T>C | CA117337 | MASP2 | c.359A>G (p.Asp120Gly) n.379A>G n.391A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046609T>G | CA338392198 | MASP2 | c.359A>C (p.Asp120Ala) n.379A>C n.391A>C | |
| 1 | g.11046609T= | CA1140802941 | MASP2 | c.359A= (p.Asp120=) n.379A= n.391A= | |
| 1 | g.11046610C>A | CA338392215 | MASP2 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.378G>T n.390G>T | |
| 1 | g.11046610C= | CA1147134757 | MASP2 | c.358G= (p.Asp120=) n.378G= n.390G= | |
| 1 | g.11046610C>G | CA338392211 | MASP2 | c.358G>C (p.Asp120His) n.378G>C n.390G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046610C>T | CA587171 | MASP2 | c.358G>A (p.Asp120Asn) n.378G>A n.390G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046611G>A | CA587172 | MASP2 | c.357C>T (p.Ser119=) n.377C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046611G>C | CA415920197 | MASP2 | c.357C>G (p.Ser119=) n.377C>G n.389C>G | |
| 1 | g.11046611G= | CA1143464806 | MASP2 | c.357C= (p.Ser119=) n.377C= n.389C= | |
| 1 | g.11046611G>T | CA415920198 | MASP2 | c.357C>A (p.Ser119=) n.377C>A n.389C>A | |
| 1 | g.11046612G>A | CA338392226 | MASP2 | c.356C>T (p.Ser119Phe) n.376C>T n.388C>T | COSMIC |
| 1 | g.11046612G>C | CA338392230 | MASP2 | c.356C>G (p.Ser119Cys) n.376C>G n.388C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046612G>T | CA338392234 | MASP2 | c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.376C>A n.388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046613A>C | CA338392240 | MASP2 | c.355T>G (p.Ser119Ala) n.375T>G n.387T>G | |
| 1 | g.11046613A>G | CA338392242 | MASP2 | c.355T>C (p.Ser119Pro) n.375T>C n.387T>C | |
| 1 | g.11046613A>T | CA338392245 | MASP2 | c.355T>A (p.Ser119Thr) n.375T>A n.387T>A | |
| 1 | g.11046614G>A | CA415920200 | MASP2 | c.354C>T (p.Arg118=) n.374C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046614G>C | CA415920201 | MASP2 | c.354C>G (p.Arg118=) n.374C>G n.386C>G | |
| 1 | g.11046614G= | CA1153511329 | MASP2 | c.354C= (p.Arg118=) n.374C= n.386C= | |
| 1 | g.11046614G>T | CA415920199 | MASP2 | c.354C>A (p.Arg118=) n.374C>A n.386C>A | dbSNP |
| 1 | g.11046615C>A | CA587175 | MASP2 | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.373G>T n.385G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046615C= | CA1149046558 | MASP2 | c.353G= (p.Arg118=) n.373G= n.385G= | |
| 1 | g.11046615C>G | CA587174 | MASP2 | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.373G>C n.385G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046615C>T | CA587173 | MASP2 | c.353G>A (p.Arg118His) n.373G>A n.385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046616G>A | CA587176 | MASP2 | c.352C>T (p.Arg118Cys) n.372C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046616G>C | CA338392262 | MASP2 | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.372C>G n.384C>G | |
| 1 | g.11046616G= | CA1142167251 | MASP2 | c.352C= (p.Arg118=) n.372C= n.384C= | |
| 1 | g.11046616G>T | CA338392266 | MASP2 | c.352C>A (p.Arg118Ser) n.372C>A n.384C>A | |
| 1 | g.11046617G>A | CA415920205 | MASP2 | c.351C>T (p.Phe117=) n.371C>T n.383C>T | COSMIC |
| 1 | g.11046617G>C | CA17904199 | MASP2 | c.351C>G (p.Phe117Leu) n.371C>G n.383C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046617G= | CA1153511344 | MASP2 | c.351C= (p.Phe117=) n.371C= n.383C= | |
| 1 | g.11046617G>T | CA338392268 | MASP2 | c.351C>A (p.Phe117Leu) n.371C>A n.383C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046618A= | CA1153511349 | MASP2 | c.350T= (p.Phe117=) n.370T= n.382T= | |
| 1 | g.11046618A>C | CA338392271 | MASP2 | c.350T>G (p.Phe117Cys) n.370T>G n.382T>G | |
| 1 | g.11046618A>G | CA338392276 | MASP2 | c.350T>C (p.Phe117Ser) n.370T>C n.382T>C | |
| 1 | g.11046618A>T | CA338392273 | MASP2 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.370T>A n.382T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046619A>C | CA338392289 | MASP2 | c.349T>G (p.Phe117Val) n.369T>G n.381T>G | |
| 1 | g.11046619A>G | CA338392293 | MASP2 | c.349T>C (p.Phe117Leu) n.369T>C n.381T>C | |
| 1 | g.11046619A>T | CA338392297 | MASP2 | c.349T>A (p.Phe117Ile) n.369T>A n.381T>A | |
| 1 | g.11046620G>A | CA415920207 | MASP2 | c.348C>T (p.Thr116=) n.368C>T n.380C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046620G>C | CA587177 | MASP2 | c.348C>G (p.Thr116=) n.368C>G n.380C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046620G= | CA1153511357 | MASP2 | c.348C= (p.Thr116=) n.368C= n.380C= | |
| 1 | g.11046620G>T | CA415920208 | MASP2 | c.348C>A (p.Thr116=) n.368C>A n.380C>A | |
| 1 | g.11046621G>A | CA338392298 | MASP2 | c.347C>T (p.Thr116Ile) n.367C>T n.379C>T | |
| 1 | g.11046621G>C | CA338392301 | MASP2 | c.347C>G (p.Thr116Ser) n.367C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046621G= | CA1153511384 | MASP2 | c.347C= (p.Thr116=) n.367C= n.379C= | |
| 1 | g.11046621G>T | CA338392305 | MASP2 | c.347C>A (p.Thr116Asn) n.367C>A n.379C>A | |
| 1 | g.11046622T>A | CA338392326 | MASP2 | c.346A>T (p.Thr116Ser) n.366A>T n.378A>T | |
| 1 | g.11046622T>C | CA338392336 | MASP2 | c.346A>G (p.Thr116Ala) n.366A>G n.378A>G | |
| 1 | g.11046622T>G | CA338392357 | MASP2 | c.346A>C (p.Thr116Pro) n.366A>C n.378A>C | dbSNP |
| 1 | g.11046622T= | CA1153511391 | MASP2 | c.346A= (p.Thr116=) n.366A= n.378A= | |
| 1 | g.11046623A= | CA1144736626 | MASP2 | c.345T= (p.Ile115=) n.365T= n.377T= | |
| 1 | g.11046623A>C | CA338392362 | MASP2 | c.345T>G (p.Ile115Met) n.365T>G n.377T>G | |
| 1 | g.11046623A>G | CA587178 | MASP2 | c.345T>C (p.Ile115=) n.365T>C n.377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046623A>T | CA415920212 | MASP2 | c.345T>A (p.Ile115=) n.365T>A n.377T>A | |
| 1 | g.11046624A>C | CA338392390 | MASP2 | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.364T>G n.376T>G | |
| 1 | g.11046624A>G | CA338392384 | MASP2 | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.364T>C n.376T>C | |
| 1 | g.11046624A>T | CA338392380 | MASP2 | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.364T>A n.376T>A | |
| 1 | g.11046625T>A | CA338392395 | MASP2 | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.363A>T n.375A>T | |
| 1 | g.11046625T>C | CA338392414 | MASP2 | c.343A>G (p.Ile115Val) n.363A>G n.375A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046625T>G | CA338392422 | MASP2 | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.363A>C n.375A>C | |
| 1 | g.11046626G>A | CA587179 | MASP2 | c.342C>T (p.Asp114=) n.362C>T n.374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046626G>C | CA338392440 | MASP2 | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.362C>G n.374C>G | |
| 1 | g.11046626G= | CA1153511397 | MASP2 | c.342C= (p.Asp114=) n.362C= n.374C= | |
| 1 | g.11046626G>T | CA338392446 | MASP2 | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.362C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046627T>A | CA338392451 | MASP2 | c.341A>T (p.Asp114Val) n.361A>T n.373A>T | |
| 1 | g.11046627T>C | CA338392453 | MASP2 | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.361A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046627T>G | CA338392458 | MASP2 | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.361A>C n.373A>C | |
| 1 | g.11046627_11046628insG | CA2573366800 | MASP2 | c.340_341insC (p.Asp114AlafsTer27) n.360_361insC n.372_373insC | |
| 1 | g.11046628C>A | CA338392466 | MASP2 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.360G>T n.372G>T | |
| 1 | g.11046628C= | CA1153511400 | MASP2 | c.340G= (p.Asp114=) n.360G= n.372G= | |
| 1 | g.11046628C>G | CA338392470 | MASP2 | c.340G>C (p.Asp114His) n.360G>C n.372G>C | |
| 1 | g.11046628C>T | CA587180 | MASP2 | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.360G>A n.372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046629C>A | CA415920220 | MASP2 | c.339G>T (p.Leu113=) n.359G>T n.371G>T | |
| 1 | g.11046629C>G | CA415920221 | MASP2 | c.339G>C (p.Leu113=) n.359G>C n.371G>C | |
| 1 | g.11046629C>T | CA415920222 | MASP2 | c.339G>A (p.Leu113=) n.359G>A n.371G>A | |
| 1 | g.11046630A>C | CA338392483 | MASP2 | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.358T>G n.370T>G | |
| 1 | g.11046630A>G | CA338392479 | MASP2 | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.358T>C n.370T>C | |
| 1 | g.11046630A>T | CA338392477 | MASP2 | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.358T>A n.370T>A | |
| 1 | g.11046631G>A | CA415920224 | MASP2 | c.337C>T (p.Leu113=) n.357C>T n.369C>T | |
| 1 | g.11046631G>C | CA338392487 | MASP2 | c.337C>G (p.Leu113Val) n.357C>G n.369C>G | |
| 1 | g.11046631G>T | CA338392491 | MASP2 | c.337C>A (p.Leu113Met) n.357C>A n.369C>A | |
| 1 | g.11046632G>A | CA415920225 | MASP2 | c.336C>T (p.Ser112=) n.356C>T n.368C>T | |
| 1 | g.11046632G>C | CA338392496 | MASP2 | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.356C>G n.368C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046632G= | CA1153511413 | MASP2 | c.336C= (p.Ser112=) n.356C= n.368C= | |
| 1 | g.11046632G>T | CA338392505 | MASP2 | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.356C>A n.368C>A | |
| 1 | g.11046633C>A | CA338392507 | MASP2 | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.355G>T n.367G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046633C>G | CA338392508 | MASP2 | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.355G>C n.367G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046633C>T | CA338392509 | MASP2 | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.355G>A n.367G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046634T>A | CA338392510 | MASP2 | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.354A>T n.366A>T | |
| 1 | g.11046634T>C | CA338392512 | MASP2 | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.354A>G n.366A>G | |
| 1 | g.11046634T>G | CA338392515 | MASP2 | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.354A>C n.366A>C | |
| 1 | g.11046635G>A | CA415920227 | MASP2 | c.333C>T (p.Ser111=) n.353C>T n.365C>T | |
| 1 | g.11046635G>C | CA415920228 | MASP2 | c.333C>G (p.Ser111=) n.353C>G n.365C>G | |
| 1 | g.11046635G>T | CA415920230 | MASP2 | c.333C>A (p.Ser111=) n.353C>A n.365C>A | |
| 1 | g.11046636G>A | CA338392518 | MASP2 | c.332C>T (p.Ser111Phe) n.352C>T n.364C>T | |
| 1 | g.11046636G>C | CA338392519 | MASP2 | c.332C>G (p.Ser111Cys) n.352C>G n.364C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046636G= | CA1153511416 | MASP2 | c.332C= (p.Ser111=) n.352C= n.364C= | |
| 1 | g.11046636G>T | CA338392520 | MASP2 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) n.352C>A n.364C>A | |
| 1 | g.11046637A>C | CA338392526 | MASP2 | c.331T>G (p.Ser111Ala) n.351T>G n.363T>G | |
| 1 | g.11046637A>G | CA338392527 | MASP2 | c.331T>C (p.Ser111Pro) n.351T>C n.363T>C | |
| 1 | g.11046637A>T | CA338392525 | MASP2 | c.331T>A (p.Ser111Thr) n.351T>A n.363T>A | |
| 1 | g.11046638G>A | CA415920233 | MASP2 | c.330C>T (p.Gly110=) n.350C>T n.362C>T | |
| 1 | g.11046638G>C | CA415920234 | MASP2 | c.330C>G (p.Gly110=) n.350C>G n.362C>G | |
| 1 | g.11046638G>T | CA415920235 | MASP2 | c.330C>A (p.Gly110=) n.350C>A n.362C>A | |
| 1 | g.11046638_11046639delinsGC | CA1153511419 | MASP2 | c.329_330delinsGC (p.Gly110=) n.349_350delinsGC n.361_362delinsGC | |
| 1 | g.11046639C>A | CA17904215 | MASP2 | c.329G>T (p.Gly110Val) n.349G>T n.361G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046639C= | CA1144058435 | MASP2 | c.329G= (p.Gly110=) n.349G= n.361G= | |
| 1 | g.11046639C>G | CA338392529 | MASP2 | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.349G>C n.361G>C | |
| 1 | g.11046639C>T | CA338392532 | MASP2 | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.349G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046641del | CA521453712 | MASP2 | c.329del (p.Gly110AlafsTer?) n.349del n.361del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046640C>A | CA338392536 | MASP2 | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.348G>T n.360G>T | |
| 1 | g.11046640C>G | CA338392560 | MASP2 | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.348G>C n.360G>C | |
| 1 | g.11046640C>T | CA338392563 | MASP2 | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.348G>A n.360G>A | |
| 1 | g.11046641C>A | CA415920241 | MASP2 | c.327G>T (p.Leu109=) n.347G>T n.359G>T | |
| 1 | g.11046641C>G | CA415920242 | MASP2 | c.327G>C (p.Leu109=) n.347G>C n.359G>C | |
| 1 | g.11046641C>T | CA415920243 | MASP2 | c.327G>A (p.Leu109=) n.347G>A n.359G>A | |
| 1 | g.11046642A>C | CA338392568 | MASP2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.346T>G n.358T>G | |
| 1 | g.11046642A>G | CA338392577 | MASP2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.346T>C n.358T>C | |
| 1 | g.11046642A>T | CA338392573 | MASP2 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.346T>A n.358T>A | |
| 1 | g.11046643G>A | CA415920245 | MASP2 | c.325C>T (p.Leu109=) n.345C>T n.357C>T | |
| 1 | g.11046643G>C | CA338392582 | MASP2 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.345C>G n.357C>G | |
| 1 | g.11046643G>T | CA338392587 | MASP2 | c.325C>A (p.Leu109Met) n.345C>A n.357C>A | |
| 1 | g.11046644C>A | CA17904222 | MASP2 | c.324G>T (p.Ser108=) n.344G>T n.356G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046644C= | CA1143689830 | MASP2 | c.324G= (p.Ser108=) n.344G= n.356G= | |
| 1 | g.11046644C>G | CA415920246 | MASP2 | c.324G>C (p.Ser108=) n.344G>C n.356G>C | COSMIC |
| 1 | g.11046644C>T | CA587181 | MASP2 | c.324G>A (p.Ser108=) n.344G>A n.356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046645G>A | CA587182 | MASP2 | c.323C>T (p.Ser108Leu) n.343C>T n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046645G>C | CA338392613 | MASP2 | c.323C>G (p.Ser108Trp) n.343C>G n.355C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046645G= | CA1153511432 | MASP2 | c.323C= (p.Ser108=) n.343C= n.355C= | |
| 1 | g.11046645G>T | CA338392607 | MASP2 | c.323C>A (p.Ser108Ter) n.343C>A n.355C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046646A>C | CA338392619 | MASP2 | c.322T>G (p.Ser108Ala) n.342T>G n.354T>G | |
| 1 | g.11046646A>G | CA338392624 | MASP2 | c.322T>C (p.Ser108Pro) n.342T>C n.354T>C | |
| 1 | g.11046646A>T | CA338392622 | MASP2 | c.322T>A (p.Ser108Thr) n.342T>A n.354T>A | |
| 1 | g.11046647G>A | CA587183 | MASP2 | c.321C>T (p.Tyr107=) n.341C>T n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046647G>C | CA338392627 | MASP2 | c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.341C>G n.353C>G | |
| 1 | g.11046647G= | CA1153511459 | MASP2 | c.321C= (p.Tyr107=) n.341C= n.353C= | |
| 1 | g.11046647G>T | CA338392625 | MASP2 | c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.341C>A n.353C>A | |
| 1 | g.11046648T>A | CA338392629 | MASP2 | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.340A>T n.352A>T | |
| 1 | g.11046648T>C | CA338392631 | MASP2 | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.340A>G n.352A>G | |
| 1 | g.11046648T>G | CA338392630 | MASP2 | c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.340A>C n.352A>C | |
| 1 | g.11046649A>C | CA338392632 | MASP2 | c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.339T>G n.351T>G | |
| 1 | g.11046649A>G | CA338392633 | MASP2 | c.319T>C (p.Tyr107His) n.339T>C n.351T>C | |
| 1 | g.11046649A>T | CA338392637 | MASP2 | c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.339T>A n.351T>A | |
| 1 | g.11046650G>A | CA415920249 | MASP2 | c.318C>T (p.Phe106=) n.338C>T n.350C>T | |
| 1 | g.11046650G>C | CA338392647 | MASP2 | c.318C>G (p.Phe106Leu) n.338C>G n.350C>G | |
| 1 | g.11046650G>T | CA338392649 | MASP2 | c.318C>A (p.Phe106Leu) n.338C>A n.350C>A | |
| 1 | g.11046651A= | CA1153511472 | MASP2 | c.317T= (p.Phe106=) n.337T= n.349T= | |
| 1 | g.11046651A>C | CA338392653 | MASP2 | c.317T>G (p.Phe106Cys) n.337T>G n.349T>G | |
| 1 | g.11046651A>G | CA338392660 | MASP2 | c.317T>C (p.Phe106Ser) n.337T>C n.349T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046651A>T | CA338392664 | MASP2 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.337T>A n.349T>A | |
| 1 | g.11046652A>C | CA338392665 | MASP2 | c.316T>G (p.Phe106Val) n.336T>G n.348T>G | |
| 1 | g.11046652A>G | CA338392666 | MASP2 | c.316T>C (p.Phe106Leu) n.336T>C n.348T>C | |
| 1 | g.11046652A>T | CA338392667 | MASP2 | c.316T>A (p.Phe106Ile) n.336T>A n.348T>A | |
| 1 | g.11046653A>C | CA415920253 | MASP2 | c.315T>G (p.Thr105=) n.335T>G n.347T>G | |
| 1 | g.11046653A>G | CA415920254 | MASP2 | c.315T>C (p.Thr105=) n.335T>C n.347T>C | |
| 1 | g.11046653A>T | CA415920255 | MASP2 | c.315T>A (p.Thr105=) n.335T>A n.347T>A | |
| 1 | g.11046654G>A | CA338392683 | MASP2 | c.314C>T (p.Thr105Ile) n.334C>T n.346C>T | |
| 1 | g.11046654G>C | CA338392668 | MASP2 | c.314C>G (p.Thr105Ser) n.334C>G n.346C>G | |
| 1 | g.11046654G>T | CA338392672 | MASP2 | c.314C>A (p.Thr105Asn) n.334C>A n.346C>A | |
| 1 | g.11046659_11046682del | CA2643229699 | MASP2 | c.291_314del (p.Glu98_Thr105del) n.311_334del n.323_346del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046655T>A | CA338392685 | MASP2 | c.313A>T (p.Thr105Ser) n.333A>T n.345A>T | |
| 1 | g.11046655T>C | CA587184 | MASP2 | c.313A>G (p.Thr105Ala) n.333A>G n.345A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046655T>G | CA338392686 | MASP2 | c.313A>C (p.Thr105Pro) n.333A>C n.345A>C | |
| 1 | g.11046655T= | CA1153511485 | MASP2 | c.313A= (p.Thr105=) n.333A= n.345A= | |
| 1 | g.11046656G>A | CA415920257 | MASP2 | c.312C>T (p.Asp104=) n.332C>T n.344C>T | dbSNP |
| 1 | g.11046656G>C | CA338392690 | MASP2 | c.312C>G (p.Asp104Glu) n.332C>G n.344C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046656G= | CA1153511489 | MASP2 | c.312C= (p.Asp104=) n.332C= n.344C= | |
| 1 | g.11046656G>T | CA338392699 | MASP2 | c.312C>A (p.Asp104Glu) n.332C>A n.344C>A | COSMIC |
| 1 | g.11046657T>A | CA338392704 | MASP2 | c.311A>T (p.Asp104Val) n.331A>T n.343A>T | |
| 1 | g.11046657T>C | CA338392706 | MASP2 | c.311A>G (p.Asp104Gly) n.331A>G n.343A>G | |
| 1 | g.11046657T>G | CA338392710 | MASP2 | c.311A>C (p.Asp104Ala) n.331A>C n.343A>C | |
| 1 | g.11046658C>A | CA338392721 | MASP2 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.330G>T n.342G>T | |
| 1 | g.11046658C>G | CA338392724 | MASP2 | c.310G>C (p.Asp104His) n.330G>C n.342G>C | |
| 1 | g.11046658C>T | CA338392728 | MASP2 | c.310G>A (p.Asp104Asn) n.330G>A n.342G>A | |
| 1 | g.11046659C>A | CA338392735 | MASP2 | c.309G>T (p.Lys103Asn) n.329G>T n.341G>T | |
| 1 | g.11046659C= | CA1153511495 | MASP2 | c.309G= (p.Lys103=) n.329G= n.341G= | |
| 1 | g.11046659C>G | CA338392733 | MASP2 | c.309G>C (p.Lys103Asn) n.329G>C n.341G>C | |
| 1 | g.11046659C>T | CA415920260 | MASP2 | c.309G>A (p.Lys103=) n.329G>A n.341G>A | dbSNP |
| 1 | g.11046660T>A | CA338392738 | MASP2 | c.308A>T (p.Lys103Met) n.328A>T n.340A>T | |
| 1 | g.11046660T>C | CA338392743 | MASP2 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.328A>G n.340A>G | |
| 1 | g.11046660T>G | CA338392746 | MASP2 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.328A>C n.340A>C | |
| 1 | g.11046661T>A | CA338392747 | MASP2 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.327A>T n.339A>T | |
| 1 | g.11046661T>C | CA338392748 | MASP2 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.327A>G n.339A>G | |
| 1 | g.11046661T>G | CA338392749 | MASP2 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.327A>C n.339A>C | |
| 1 | g.11046662G>A | CA415920266 | MASP2 | c.306C>T (p.Gly102=) n.326C>T n.338C>T | |
| 1 | g.11046662G>C | CA415920267 | MASP2 | c.306C>G (p.Gly102=) n.326C>G n.338C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046662G= | CA1153511499 | MASP2 | c.306C= (p.Gly102=) n.326C= n.338C= | |
| 1 | g.11046662G>T | CA415920268 | MASP2 | c.306C>A (p.Gly102=) n.326C>A n.338C>A | |
| 1 | g.11046663C>A | CA338392756 | MASP2 | c.305G>T (p.Gly102Val) n.325G>T n.337G>T | |
| 1 | g.11046663C>G | CA338392769 | MASP2 | c.305G>C (p.Gly102Ala) n.325G>C n.337G>C | |
| 1 | g.11046663C>T | CA338392774 | MASP2 | c.305G>A (p.Gly102Asp) n.325G>A n.337G>A | |
| 1 | g.11046664C>A | CA338392775 | MASP2 | c.304G>T (p.Gly102Cys) n.324G>T n.336G>T | |
| 1 | g.11046664C>G | CA338392776 | MASP2 | c.304G>C (p.Gly102Arg) n.324G>C n.336G>C | |
| 1 | g.11046664C>T | CA338392782 | MASP2 | c.304G>A (p.Gly102Ser) n.324G>A n.336G>A | |
| 1 | g.11046665A>C | CA415920269 | MASP2 | c.303T>G (p.Pro101=) n.323T>G n.335T>G | |
| 1 | g.11046665A>G | CA415920270 | MASP2 | c.303T>C (p.Pro101=) n.323T>C n.335T>C | |
| 1 | g.11046665A>T | CA415920272 | MASP2 | c.303T>A (p.Pro101=) n.323T>A n.335T>A | |
| 1 | g.11046666G>A | CA338392821 | MASP2 | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.322C>T n.334C>T | COSMIC |
| 1 | g.11046666G>C | CA338392828 | MASP2 | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.322C>G n.334C>G | |
| 1 | g.11046666G>T | CA338392806 | MASP2 | c.302C>A (p.Pro101His) n.322C>A n.334C>A | |
| 1 | g.11046669del | CA2643229701 | MASP2 | c.302del (p.Pro101LeufsTer?) n.322del n.334del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046667G>A | CA587185 | MASP2 | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.321C>T n.333C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046667G>C | CA338392838 | MASP2 | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.321C>G n.333C>G | |
| 1 | g.11046667G= | CA1141855504 | MASP2 | c.301C= (p.Pro101=) n.321C= n.333C= | |
| 1 | g.11046667G>T | CA338392845 | MASP2 | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.321C>A n.333C>A | dbSNP |
| 1 | g.11046668G>A | CA415920276 | MASP2 | c.300C>T (p.Ala100=) n.320C>T n.332C>T | COSMIC |
| 1 | g.11046668G>C | CA415920275 | MASP2 | c.300C>G (p.Ala100=) n.320C>G n.332C>G | |
| 1 | g.11046668G>T | CA415920274 | MASP2 | c.300C>A (p.Ala100=) n.320C>A n.332C>A | |
| 1 | g.11046669G>A | CA338392854 | MASP2 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.319C>T n.331C>T | |
| 1 | g.11046669G>C | CA338392868 | MASP2 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.319C>G n.331C>G | |
| 1 | g.11046669G>T | CA338392872 | MASP2 | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.319C>A n.331C>A | |
| 1 | g.11046670C>A | CA338392876 | MASP2 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.318G>T n.330G>T | |
| 1 | g.11046670C= | CA1153511513 | MASP2 | c.298G= (p.Ala100=) n.318G= n.330G= | |
| 1 | g.11046670C>G | CA338392883 | MASP2 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.318G>C n.330G>C | |
| 1 | g.11046670C>T | CA587186 | MASP2 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.318G>A n.330G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046671C>A | CA415920280 | MASP2 | c.297G>T (p.Arg99=) n.317G>T n.329G>T | |
| 1 | g.11046671C>G | CA415920282 | MASP2 | c.297G>C (p.Arg99=) n.317G>C n.329G>C | |
| 1 | g.11046671C>T | CA415920284 | MASP2 | c.297G>A (p.Arg99=) n.317G>A n.329G>A | |
| 1 | g.11046672C>A | CA338392889 | MASP2 | c.296G>T (p.Arg99Leu) n.316G>T n.328G>T | |
| 1 | g.11046672C= | CA1140724636 | MASP2 | c.296G= (p.Arg99=) n.316G= n.328G= | |
| 1 | g.11046672C>G | CA338392898 | MASP2 | c.296G>C (p.Arg99Pro) n.316G>C n.328G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046672C>T | CA587187 | MASP2 | c.296G>A (p.Arg99Gln) n.316G>A n.328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046673G>A | CA587189 | MASP2 | c.295C>T (p.Arg99Trp) n.315C>T n.327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046673G>C | CA587188 | MASP2 | c.295C>G (p.Arg99Gly) n.315C>G n.327C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046673G= | CA1153511527 | MASP2 | c.295C= (p.Arg99=) n.315C= n.327C= | |
| 1 | g.11046673G>T | CA415920287 | MASP2 | c.295C>A (p.Arg99=) n.315C>A n.327C>A | |
| 1 | g.11046674C>A | CA338392919 | MASP2 | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.314G>T n.326G>T | |
| 1 | g.11046674C>G | CA338392920 | MASP2 | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.314G>C n.326G>C | |
| 1 | g.11046674C>T | CA415920289 | MASP2 | c.294G>A (p.Glu98=) n.314G>A n.326G>A | |
| 1 | g.11046675T>A | CA338392924 | MASP2 | c.293A>T (p.Glu98Val) n.313A>T n.325A>T | |
| 1 | g.11046675T>C | CA338392957 | MASP2 | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.313A>G n.325A>G | |
| 1 | g.11046675T>G | CA338392939 | MASP2 | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.313A>C n.325A>C | |
| 1 | g.11046676C>A | CA338392964 | MASP2 | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.312G>T n.324G>T | dbSNP |
| 1 | g.11046676C= | CA1153511535 | MASP2 | c.292G= (p.Glu98=) n.312G= n.324G= | |
| 1 | g.11046676C>G | CA338392969 | MASP2 | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.312G>C n.324G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046676C>T | CA338392975 | MASP2 | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.312G>A n.324G>A | |
| 1 | g.11046677C>A | CA415920293 | MASP2 | c.291G>T (p.Thr97=) n.311G>T n.323G>T | dbSNP |
| 1 | g.11046677C= | CA1143915205 | MASP2 | c.291G= (p.Thr97=) n.311G= n.323G= | |
| 1 | g.11046677C>G | CA415920294 | MASP2 | c.291G>C (p.Thr97=) n.311G>C n.323G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046677C>T | CA587190 | MASP2 | c.291G>A (p.Thr97=) n.311G>A n.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046678G>A | CA587191 | MASP2 | c.290C>T (p.Thr97Met) n.310C>T n.322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046678G>C | CA338392992 | MASP2 | c.290C>G (p.Thr97Arg) n.310C>G n.322C>G | |
| 1 | g.11046678G= | CA1153511546 | MASP2 | c.290C= (p.Thr97=) n.310C= n.322C= | |
| 1 | g.11046678G>T | CA338392995 | MASP2 | c.290C>A (p.Thr97Lys) n.310C>A n.322C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046679T>A | CA338392996 | MASP2 | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.309A>T n.321A>T | |
| 1 | g.11046679T>C | CA338392997 | MASP2 | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.309A>G n.321A>G | |
| 1 | g.11046679T>G | CA17904272 | MASP2 | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.309A>C n.321A>C | dbSNP |
| 1 | g.11046679T= | CA1153511553 | MASP2 | c.289A= (p.Thr97=) n.309A= n.321A= | |
| 1 | g.11046680G>A | CA415920295 | MASP2 | c.288C>T (p.Asp96=) n.308C>T n.320C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046680G>C | CA338393003 | MASP2 | c.288C>G (p.Asp96Glu) n.308C>G n.320C>G | |
| 1 | g.11046680G>T | CA338393009 | MASP2 | c.288C>A (p.Asp96Glu) n.308C>A n.320C>A | |
| 1 | g.11046681T>A | CA338393023 | MASP2 | c.287A>T (p.Asp96Val) n.307A>T n.319A>T | |
| 1 | g.11046681T>C | CA338393021 | MASP2 | c.287A>G (p.Asp96Gly) n.307A>G n.319A>G | |
| 1 | g.11046681T>G | CA338393022 | MASP2 | c.287A>C (p.Asp96Ala) n.307A>C n.319A>C | |
| 1 | g.11046682C>A | CA338393026 | MASP2 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.306G>T n.318G>T | |
| 1 | g.11046682C= | CA1153511558 | MASP2 | c.286G= (p.Asp96=) n.306G= n.318G= | |
| 1 | g.11046682C>G | CA338393028 | MASP2 | c.286G>C (p.Asp96His) n.306G>C n.318G>C | dbSNP |
| 1 | g.11046682C>T | CA338393033 | MASP2 | c.286G>A (p.Asp96Asn) n.306G>A n.318G>A | |
| 1 | g.11046683T>A | CA415920296 | MASP2 | c.285A>T (p.Thr95=) n.305A>T n.317A>T | |
| 1 | g.11046683T>C | CA415920297 | MASP2 | c.285A>G (p.Thr95=) n.305A>G n.317A>G | |
| 1 | g.11046683T>G | CA415920298 | MASP2 | c.285A>C (p.Thr95=) n.305A>C n.317A>C | |
| 1 | g.11046684G>A | CA338393037 | MASP2 | c.284C>T (p.Thr95Ile) n.304C>T n.316C>T | |
| 1 | g.11046684G>C | CA338393039 | MASP2 | c.284C>G (p.Thr95Arg) n.304C>G n.316C>G | |
| 1 | g.11046684G>T | CA338393049 | MASP2 | c.284C>A (p.Thr95Lys) n.304C>A n.316C>A | |
| 1 | g.11046685T>A | CA338393056 | MASP2 | c.283A>T (p.Thr95Ser) n.303A>T n.315A>T | |
| 1 | g.11046685T>C | CA338393065 | MASP2 | c.283A>G (p.Thr95Ala) n.303A>G n.315A>G | |
| 1 | g.11046685T>G | CA338393070 | MASP2 | c.283A>C (p.Thr95Pro) n.303A>C n.315A>C | |
| 1 | g.11046686G>A | CA415920299 | MASP2 | c.282C>T (p.Ser94=) n.302C>T n.314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046686G>C | CA338393094 | MASP2 | c.282C>G (p.Ser94Arg) n.302C>G n.314C>G | |
| 1 | g.11046686G= | CA1153511562 | MASP2 | c.282C= (p.Ser94=) n.302C= n.314C= | |
| 1 | g.11046686G>T | CA338393102 | MASP2 | c.282C>A (p.Ser94Arg) n.302C>A n.314C>A | dbSNP |
| 1 | g.11046687C>A | CA338393112 | MASP2 | c.281G>T (p.Ser94Ile) n.301G>T n.313G>T | |
| 1 | g.11046687C= | CA1153511583 | MASP2 | c.281G= (p.Ser94=) n.301G= n.313G= | |
| 1 | g.11046687C>G | CA338393111 | MASP2 | c.281G>C (p.Ser94Thr) n.301G>C n.313G>C | dbSNP |
| 1 | g.11046687C>T | CA338393107 | MASP2 | c.281G>A (p.Ser94Asn) n.301G>A n.313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046688T>A | CA338393117 | MASP2 | c.280A>T (p.Ser94Cys) n.300A>T n.312A>T | |
| 1 | g.11046688T>C | CA587192 | MASP2 | c.280A>G (p.Ser94Gly) n.300A>G n.312A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046688T>G | CA338393125 | MASP2 | c.280A>C (p.Ser94Arg) n.300A>C n.312A>C | |
| 1 | g.11046688T= | CA1153511592 | MASP2 | c.280A= (p.Ser94=) n.300A= n.312A= | |
| 1 | g.11046689C>A | CA338393127 | MASP2 | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.299G>T n.311G>T | |
| 1 | g.11046689C>G | CA338393129 | MASP2 | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.299G>C n.311G>C | |
| 1 | g.11046689C>T | CA415920300 | MASP2 | c.279G>A (p.Glu93=) n.299G>A n.311G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046690T>A | CA338393130 | MASP2 | c.278A>T (p.Glu93Val) n.298A>T n.310A>T | |
| 1 | g.11046690T>C | CA338393132 | MASP2 | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.298A>G n.310A>G | |
| 1 | g.11046690T>G | CA338393137 | MASP2 | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.298A>C n.310A>C | |
| 1 | g.11046691C>A | CA338393146 | MASP2 | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.297G>T n.309G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046691C= | CA1148560506 | MASP2 | c.277G= (p.Glu93=) n.297G= n.309G= | |
| 1 | g.11046691C>G | CA587193 | MASP2 | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.297G>C n.309G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046691C>T | CA338393153 | MASP2 | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.297G>A n.309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046692C>A | CA338393166 | MASP2 | c.276G>T (p.Gln92His) n.296G>T n.308G>T | |
| 1 | g.11046692C>G | CA338393178 | MASP2 | c.276G>C (p.Gln92His) n.296G>C n.308G>C | |
| 1 | g.11046692C>T | CA415920301 | MASP2 | c.276G>A (p.Gln92=) n.296G>A n.308G>A | |
| 1 | g.11046693T>A | CA338393198 | MASP2 | c.275A>T (p.Gln92Leu) n.295A>T n.307A>T | |
| 1 | g.11046693T>C | CA338393183 | MASP2 | c.275A>G (p.Gln92Arg) n.295A>G n.307A>G | |
| 1 | g.11046693T>G | CA338393193 | MASP2 | c.275A>C (p.Gln92Pro) n.295A>C n.307A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046693T= | CA1153511604 | MASP2 | c.275A= (p.Gln92=) n.295A= n.307A= | |
| 1 | g.11046694G>A | CA338393204 | MASP2 | c.274C>T (p.Gln92Ter) n.294C>T n.306C>T | dbSNP |
| 1 | g.11046694G>C | CA338393214 | MASP2 | c.274C>G (p.Gln92Glu) n.294C>G n.306C>G | |
| 1 | g.11046694G= | CA1153511610 | MASP2 | c.274C= (p.Gln92=) n.294C= n.306C= | |
| 1 | g.11046694G>T | CA338393217 | MASP2 | c.274C>A (p.Gln92Lys) n.294C>A n.306C>A | |
| 1 | g.11046695C>A | CA415920302 | MASP2 | c.273G>T (p.Gly91=) n.293G>T n.305G>T | |
| 1 | g.11046695C>G | CA415920303 | MASP2 | c.273G>C (p.Gly91=) n.293G>C n.305G>C | |
| 1 | g.11046695C>T | CA415920304 | MASP2 | c.273G>A (p.Gly91=) n.293G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046696C>A | CA338393219 | MASP2 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.292G>T n.304G>T | |
| 1 | g.11046696C>G | CA338393220 | MASP2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.292G>C n.304G>C | |
| 1 | g.11046696C>T | CA338393221 | MASP2 | c.272G>A (p.Gly91Glu) n.292G>A n.304G>A | |
| 1 | g.11046697C>A | CA338393225 | MASP2 | c.271G>T (p.Gly91Trp) n.291G>T n.303G>T | |
| 1 | g.11046697C= | CA1142125536 | MASP2 | c.271G= (p.Gly91=) n.291G= n.303G= | |
| 1 | g.11046697C>G | CA338393229 | MASP2 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.291G>C n.303G>C | |
| 1 | g.11046697C>T | CA587194 | MASP2 | c.271G>A (p.Gly91Arg) n.291G>A n.303G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046698G>A | CA587195 | MASP2 | c.270C>T (p.Cys90=) n.290C>T n.302C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046698G>C | CA338393246 | MASP2 | c.270C>G (p.Cys90Trp) n.290C>G n.302C>G | |
| 1 | g.11046698G= | CA1153511615 | MASP2 | c.270C= (p.Cys90=) n.290C= n.302C= | |
| 1 | g.11046698G>T | CA17904284 | MASP2 | c.270C>A (p.Cys90Ter) n.290C>A n.302C>A | dbSNP |
| 1 | g.11046699C>A | CA338393258 | MASP2 | c.269G>T (p.Cys90Phe) n.289G>T n.301G>T | |
| 1 | g.11046699C= | CA1148297674 | MASP2 | c.269G= (p.Cys90=) n.289G= n.301G= | |
| 1 | g.11046699C>G | CA338393270 | MASP2 | c.269G>C (p.Cys90Ser) n.289G>C n.301G>C | dbSNP |
| 1 | g.11046699C>T | CA587196 | MASP2 | c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.289G>A n.301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046700A>C | CA338393278 | MASP2 | c.268T>G (p.Cys90Gly) n.288T>G n.300T>G | |
| 1 | g.11046700A>G | CA338393285 | MASP2 | c.268T>C (p.Cys90Arg) n.288T>C n.300T>C | |
| 1 | g.11046700A>T | CA338393284 | MASP2 | c.268T>A (p.Cys90Ser) n.288T>A n.300T>A | |
| 1 | g.11046701C>A | CA415920305 | MASP2 | c.267G>T (p.Leu89=) n.287G>T n.299G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046701C>G | CA415920307 | MASP2 | c.267G>C (p.Leu89=) n.287G>C n.299G>C | |
| 1 | g.11046701C>T | CA415920306 | MASP2 | c.267G>A (p.Leu89=) n.287G>A n.299G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046702A>C | CA338393286 | MASP2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.286T>G n.298T>G | |
| 1 | g.11046702A>G | CA338393296 | MASP2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.286T>C n.298T>C | |
| 1 | g.11046702A>T | CA338393290 | MASP2 | c.266T>A (p.Leu89Gln) n.286T>A n.298T>A | |
| 1 | g.11046703G>A | CA415920308 | MASP2 | c.265C>T (p.Leu89=) n.285C>T n.297C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046703G>C | CA338393301 | MASP2 | c.265C>G (p.Leu89Val) n.285C>G n.297C>G | |
| 1 | g.11046703G>T | CA338393302 | MASP2 | c.265C>A (p.Leu89Met) n.285C>A n.297C>A | |
| 1 | g.11046704C>A | CA415920309 | MASP2 | c.264G>T (p.Thr88=) n.284G>T n.296G>T | |
| 1 | g.11046704C= | CA1153511630 | MASP2 | c.264G= (p.Thr88=) n.284G= n.296G= | |
| 1 | g.11046704C>G | CA415920310 | MASP2 | c.264G>C (p.Thr88=) n.284G>C n.296G>C | |
| 1 | g.11046704C>T | CA587197 | MASP2 | c.264G>A (p.Thr88=) n.284G>A n.296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046705G>A | CA587198 | MASP2 | c.263C>T (p.Thr88Met) n.283C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046705G>C | CA338393312 | MASP2 | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.283C>G n.295C>G | |
| 1 | g.11046705G= | CA1140724638 | MASP2 | c.263C= (p.Thr88=) n.283C= n.295C= | |
| 1 | g.11046705G>T | CA338393316 | MASP2 | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.283C>A n.295C>A | |
| 1 | g.11046705_11046717delinsGTGGCCAGCACCT | CA1153511655 | MASP2 | c.251_263delinsAGGTGCTGGCCAC (p.Lys84=) n.271_283delinsAGGTGCTGGCCAC n.283_295delinsAGGTGCTGGCCAC | |
| 1 | g.11046706T>A | CA338393320 | MASP2 | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.282A>T n.294A>T | dbSNP |
| 1 | g.11046706T>C | CA338393333 | MASP2 | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.282A>G n.294A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046706T>G | CA338393337 | MASP2 | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.282A>C n.294A>C | |
| 1 | g.11046706T= | CA1153511668 | MASP2 | c.262A= (p.Thr88=) n.282A= n.294A= | |
| 1 | g.11046711_11046722del | CA587199 | MASP2 | c.251_262del (p.Lys84_Ala87del) n.271_282del n.283_294del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046707G>A | CA415920311 | MASP2 | c.261C>T (p.Ala87=) n.281C>T n.293C>T | |
| 1 | g.11046707G>C | CA415920313 | MASP2 | c.261C>G (p.Ala87=) n.281C>G n.293C>G | |
| 1 | g.11046707G>T | CA415920312 | MASP2 | c.261C>A (p.Ala87=) n.281C>A n.293C>A | |
| 1 | g.11046708G>A | CA338393343 | MASP2 | c.260C>T (p.Ala87Val) n.280C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046708G>C | CA338393341 | MASP2 | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.280C>G n.292C>G | |
| 1 | g.11046708G= | CA1153511678 | MASP2 | c.260C= (p.Ala87=) n.280C= n.292C= | |
| 1 | g.11046708G>T | CA338393340 | MASP2 | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.280C>A n.292C>A | |
| 1 | g.11046709C>A | CA338393345 | MASP2 | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.279G>T n.291G>T | |
| 1 | g.11046709C>G | CA338393351 | MASP2 | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.279G>C n.291G>C | |
| 1 | g.11046709C>T | CA338393355 | MASP2 | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.279G>A n.291G>A | dbSNP COSMIC |