UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11046509C= | CA1153510916 | MASP2 | c.412+47G= (n.412+47G=) n.479G= n.444+47G= | |
| 1 | g.11046509C>T | CA521453705 | MASP2 | c.412+47G>A (n.412+47G>A) n.479G>A n.444+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046511G>A | CA521453706 | MASP2 | c.412+45C>T (n.412+45C>T) n.477C>T n.444+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046511G= | CA1153510934 | MASP2 | c.412+45C= (n.412+45C=) n.477C= n.444+45C= | |
| 1 | g.11046512C>A | CA521453707 | MASP2 | c.412+44G>T (n.412+44G>T) n.476G>T n.444+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046512C= | CA1153510941 | MASP2 | c.412+44G= (n.412+44G=) n.476G= n.444+44G= | |
| 1 | g.11046513C= | CA1153510950 | MASP2 | c.412+43G= (n.412+43G=) n.475G= n.444+43G= | |
| 1 | g.11046513C>T | CA521453708 | MASP2 | c.412+43G>A (n.412+43G>A) n.475G>A n.444+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046515G= | CA1153510958 | MASP2 | c.412+41C= (n.412+41C=) n.473C= n.444+41C= | |
| 1 | g.11046515G>T | CA1153510962 | MASP2 | c.412+41C>A (n.412+41C>A) n.473C>A n.444+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046516C= | CA1153510964 | MASP2 | c.412+40G= (n.412+40G=) n.472G= n.444+40G= | |
| 1 | g.11046516C>T | CA521453709 | MASP2 | c.412+40G>A (n.412+40G>A) n.472G>A n.444+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046517T>C | CA587141 | MASP2 | c.412+39A>G (n.412+39A>G) n.471A>G n.444+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046517T= | CA1143600946 | MASP2 | c.412+39A= (n.412+39A=) n.471A= n.444+39A= | |
| 1 | g.11046518G>T | CA2643229648 | MASP2 | c.412+38C>A (n.412+38C>A) n.470C>A n.444+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046519C= | CA1153510968 | MASP2 | c.412+37G= (n.412+37G=) n.469G= n.444+37G= | |
| 1 | g.11046519C>T | CA521453710 | MASP2 | c.412+37G>A (n.412+37G>A) n.469G>A n.444+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046519_11046534delinsCGCAGACTGAGATGTT | CA1153510967 | MASP2 | c.412+22_412+37delinsAACATCTCAGTCTGCG (n.412+22_412+37delinsAACATCTCAGTCTGCG) n.454_469delinsAACATCTCAGTCTGCG n.444+22_444+37delinsAACATCTCAGTCTGCG | |
| 1 | g.11046520G>A | CA587143 | MASP2 | c.412+36C>T (n.412+36C>T) n.468C>T n.444+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046520G= | CA1153510978 | MASP2 | c.412+36C= (n.412+36C=) n.468C= n.444+36C= | |
| 1 | g.11046520G>T | CA2643229649 | MASP2 | c.412+36C>A (n.412+36C>A) n.468C>A n.444+36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046524_11046538del | CA587142 | MASP2 | c.412+22_412+36del (n.412+22_412+36del) n.454_468del n.444+22_444+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046522A= | CA1153511010 | MASP2 | c.412+34T= (n.412+34T=) n.466T= n.444+34T= | |
| 1 | g.11046522A>C | CA521453711 | MASP2 | c.412+34T>G (n.412+34T>G) n.466T>G n.444+34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046523G>A | CA587144 | MASP2 | c.412+33C>T (n.412+33C>T) n.465C>T n.444+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046523G= | CA1153511014 | MASP2 | c.412+33C= (n.412+33C=) n.465C= n.444+33C= | |
| 1 | g.11046525C>A | CA587145 | MASP2 | c.412+31G>T (n.412+31G>T) n.463G>T n.444+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046525C= | CA1153511017 | MASP2 | c.412+31G= (n.412+31G=) n.463G= n.444+31G= | |
| 1 | g.11046526T>C | CA587146 | MASP2 | c.412+30A>G (n.412+30A>G) n.462A>G n.444+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046526T>G | CA2574210001 | MASP2 | c.412+30A>C (n.412+30A>C) n.462A>C n.444+30A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046526T= | CA1153511022 | MASP2 | c.412+30A= (n.412+30A=) n.462A= n.444+30A= | |
| 1 | g.11046529G>A | CA587147 | MASP2 | c.412+27C>T (n.412+27C>T) n.459C>T n.444+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046529G= | CA1153511036 | MASP2 | c.412+27C= (n.412+27C=) n.459C= n.444+27C= | |
| 1 | g.11046530A= | CA1153511042 | MASP2 | c.412+26T= (n.412+26T=) n.458T= n.444+26T= | |
| 1 | g.11046530A>G | CA587148 | MASP2 | c.412+26T>C (n.412+26T>C) n.458T>C n.444+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11046530A>T | CA2643229650 | MASP2 | c.412+26T>A (n.412+26T>A) n.458T>A n.444+26T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046532G>A | CA587149 | MASP2 | c.412+24C>T (n.412+24C>T) n.456C>T n.444+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046532G= | CA1143400515 | MASP2 | c.412+24C= (n.412+24C=) n.456C= n.444+24C= | |
| 1 | g.11046533T>C | CA2643229651 | MASP2 | c.412+23A>G (n.412+23A>G) n.455A>G n.444+23A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046534T>C | CA2695432038 | MASP2 | c.412+22A>G (n.412+22A>G) n.454A>G n.444+22A>G | dbSNP |
| 1 | g.11046534T>G | CA2519815988 | MASP2 | c.412+22A>C (n.412+22A>C) n.454A>C n.444+22A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046535del | CA2574210002 | MASP2 | c.412+21del (n.412+21del) n.453del n.444+21del | |
| 1 | g.11046535G>A | CA587150 | MASP2 | c.412+21C>T (n.412+21C>T) n.453C>T n.444+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046535G= | CA1142981207 | MASP2 | c.412+21C= (n.412+21C=) n.453C= n.444+21C= | |
| 1 | g.11046539G>T | CA2574210004 | MASP2 | c.412+17C>A (n.412+17C>A) n.449C>A n.444+17C>A | |
| 1 | g.11046540_11046541insGACATG | CA2573366779 | MASP2 | c.412+15_412+16insCATGTC (n.412+15_412+16insCATGTC) n.447_448insCATGTC n.444+15_444+16insCATGTC | |
| 1 | g.11046541C>T | CA2643229653 | MASP2 | c.412+15G>A (n.412+15G>A) n.447G>A n.444+15G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046544dup | CA2643229652 | MASP2 | c.412+15dup (n.412+15dup) n.447dup n.444+15dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046542C>A | CA2574210006 | MASP2 | c.412+14G>T (n.412+14G>T) n.446G>T n.444+14G>T | |
| 1 | g.11046543C>T | CA2643229654 | MASP2 | c.412+13G>A (n.412+13G>A) n.445G>A n.444+13G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046545T>C | CA587151 | MASP2 | c.412+11A>G (n.412+11A>G) n.443A>G n.444+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046545T>G | CA2573366782 | MASP2 | c.412+11A>C (n.412+11A>C) n.443A>C n.444+11A>C | |
| 1 | g.11046545T= | CA1148416842 | MASP2 | c.412+11A= (n.412+11A=) n.443A= n.444+11A= | |
| 1 | g.11046546C>G | CA2643229655 | MASP2 | c.412+10G>C (n.412+10G>C) n.442G>C n.444+10G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046547T>C | CA1153511057 | MASP2 | c.412+9A>G (n.412+9A>G) n.441A>G n.444+9A>G | dbSNP |
| 1 | g.11046547T= | CA1153511055 | MASP2 | c.412+9A= (n.412+9A=) n.441A= n.444+9A= | |
| 1 | g.11046550G>A | CA998575085 | MASP2 | c.412+6C>T (n.412+6C>T) n.438C>T n.444+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046550G= | CA1153511061 | MASP2 | c.412+6C= (n.412+6C=) n.438C= n.444+6C= | |
| 1 | g.11046550G>T | CA2643229656 | MASP2 | c.412+6C>A (n.412+6C>A) n.438C>A n.444+6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046551C>T | CA2573366784 | MASP2 | c.412+5G>A (n.412+5G>A) n.437G>A n.444+5G>A | |
| 1 | g.11046553C>T | CA2573366786 | MASP2 | c.412+3G>A (n.412+3G>A) n.435G>A n.444+3G>A | |
| 1 | g.11046554A= | CA1153511079 | MASP2 | c.412+2T= (n.412+2T=) n.434T= n.444+2T= | |
| 1 | g.11046554A>C | CA338391652 | MASP2 | c.412+2T>G (n.412+2T>G) n.434T>G n.444+2T>G | |
| 1 | g.11046554A>G | CA587152 | MASP2 | c.412+2T>C (n.412+2T>C) n.434T>C n.444+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046554A>T | CA338391662 | MASP2 | c.412+2T>A (n.412+2T>A) n.434T>A n.444+2T>A | |
| 1 | g.11046555C>A | CA338391675 | MASP2 | c.412+1G>T (n.412+1G>T) n.433G>T n.444+1G>T | |
| 1 | g.11046555C= | CA1153511094 | MASP2 | c.412+1G= (n.412+1G=) n.433G= n.444+1G= | |
| 1 | g.11046555C>G | CA338391681 | MASP2 | c.412+1G>C (n.412+1G>C) n.433G>C n.444+1G>C | |
| 1 | g.11046555C>T | CA587153 | MASP2 | c.412+1G>A (n.412+1G>A) n.433G>A n.444+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046556C>A | CA338391690 | MASP2 | c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.432G>T n.444G>T | |
| 1 | g.11046556C= | CA1153511102 | MASP2 | c.412G= (p.Asp138=) n.432G= n.444G= | |
| 1 | g.11046556C>G | CA338391691 | MASP2 | c.412G>C (p.Asp138His) n.432G>C n.444G>C | |
| 1 | g.11046556C>T | CA338391692 | MASP2 | c.412G>A (p.Asp138Asn) n.432G>A n.444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046557C>A | CA338391693 | MASP2 | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.431G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046557C= | CA1153511105 | MASP2 | c.411G= (p.Glu137=) n.431G= n.443G= | |
| 1 | g.11046557C>G | CA338391694 | MASP2 | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.431G>C n.443G>C | |
| 1 | g.11046557C>T | CA415920077 | MASP2 | c.411G>A (p.Glu137=) n.431G>A n.443G>A | dbSNP |
| 1 | g.11046558T>A | CA338391695 | MASP2 | c.410A>T (p.Glu137Val) n.430A>T n.442A>T | |
| 1 | g.11046558T>C | CA338391696 | MASP2 | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.430A>G n.442A>G | |
| 1 | g.11046558T>G | CA338391698 | MASP2 | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.430A>C n.442A>C | |
| 1 | g.11046559C>A | CA338391706 | MASP2 | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.429G>T n.441G>T | |
| 1 | g.11046559C= | CA1143377783 | MASP2 | c.409G= (p.Glu137=) n.429G= n.441G= | |
| 1 | g.11046559C>G | CA338391707 | MASP2 | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.429G>C n.441G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046559C>T | CA587154 | MASP2 | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.429G>A n.441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046560G>A | CA587155 | MASP2 | c.408C>T (p.Ala136=) n.428C>T n.440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046560G>C | CA415920082 | MASP2 | c.408C>G (p.Ala136=) n.428C>G n.440C>G | dbSNP |
| 1 | g.11046560G= | CA1141613366 | MASP2 | c.408C= (p.Ala136=) n.428C= n.440C= | |
| 1 | g.11046560G>T | CA415920083 | MASP2 | c.408C>A (p.Ala136=) n.428C>A n.440C>A | |
| 1 | g.11046561G>A | CA338391724 | MASP2 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.427C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046561G>C | CA338391720 | MASP2 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.427C>G n.439C>G | |
| 1 | g.11046561G>T | CA338391722 | MASP2 | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.427C>A n.439C>A | |
| 1 | g.11046562C>A | CA338391731 | MASP2 | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.426G>T n.438G>T | |
| 1 | g.11046562C>G | CA338391745 | MASP2 | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.426G>C n.438G>C | |
| 1 | g.11046562C>T | CA338391751 | MASP2 | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.426G>A n.438G>A | |
| 1 | g.11046563T>A | CA415920089 | MASP2 | c.405A>T (p.Ala135=) n.425A>T n.437A>T | |
| 1 | g.11046563T>C | CA415920090 | MASP2 | c.405A>G (p.Ala135=) n.425A>G n.437A>G | |
| 1 | g.11046563T>G | CA415920091 | MASP2 | c.405A>C (p.Ala135=) n.425A>C n.437A>C | |
| 1 | g.11046564G>A | CA338391756 | MASP2 | c.404C>T (p.Ala135Val) n.424C>T n.436C>T | |
| 1 | g.11046564G>C | CA338391759 | MASP2 | c.404C>G (p.Ala135Gly) n.424C>G n.436C>G | |
| 1 | g.11046564G= | CA1153511124 | MASP2 | c.404C= (p.Ala135=) n.424C= n.436C= | |
| 1 | g.11046564G>T | CA338391763 | MASP2 | c.404C>A (p.Ala135Glu) n.424C>A n.436C>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11046565C>A | CA338391764 | MASP2 | c.403G>T (p.Ala135Ser) n.423G>T n.435G>T | |
| 1 | g.11046565C= | CA1153511131 | MASP2 | c.403G= (p.Ala135=) n.423G= n.435G= | |
| 1 | g.11046565C>G | CA338391765 | MASP2 | c.403G>C (p.Ala135Pro) n.423G>C n.435G>C | |
| 1 | g.11046565C>T | CA338391766 | MASP2 | c.403G>A (p.Ala135Thr) n.423G>A n.435G>A | dbSNP |
| 1 | g.11046566A= | CA1153511137 | MASP2 | c.402T= (p.Tyr134=) n.422T= n.434T= | |
| 1 | g.11046566A>C | CA338391767 | MASP2 | c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.422T>G n.434T>G | |
| 1 | g.11046566A>G | CA415920095 | MASP2 | c.402T>C (p.Tyr134=) n.422T>C n.434T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046566A>T | CA338391768 | MASP2 | c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.422T>A n.434T>A | |
| 1 | g.11046567T>A | CA338391785 | MASP2 | c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.421A>T n.433A>T | |
| 1 | g.11046567T>C | CA587156 | MASP2 | c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.421A>G n.433A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046567T>G | CA338391784 | MASP2 | c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.421A>C n.433A>C | |
| 1 | g.11046567T= | CA1153511148 | MASP2 | c.401A= (p.Tyr134=) n.421A= n.433A= | |
| 1 | g.11046568A>C | CA338391792 | MASP2 | c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.420T>G n.432T>G | |
| 1 | g.11046568A>G | CA338391786 | MASP2 | c.400T>C (p.Tyr134His) n.420T>C n.432T>C | |
| 1 | g.11046568A>T | CA338391789 | MASP2 | c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.420T>A n.432T>A | |
| 1 | g.11046569G>A | CA415920098 | MASP2 | c.399C>T (p.Phe133=) n.419C>T n.431C>T | |
| 1 | g.11046569G>C | CA338391798 | MASP2 | c.399C>G (p.Phe133Leu) n.419C>G n.431C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046569G>T | CA338391801 | MASP2 | c.399C>A (p.Phe133Leu) n.419C>A n.431C>A | |
| 1 | g.11046570A>C | CA338391802 | MASP2 | c.398T>G (p.Phe133Cys) n.418T>G n.430T>G | |
| 1 | g.11046570A>G | CA338391807 | MASP2 | c.398T>C (p.Phe133Ser) n.418T>C n.430T>C | |
| 1 | g.11046570A>T | CA338391810 | MASP2 | c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.418T>A n.430T>A | |
| 1 | g.11046571A= | CA1143489375 | MASP2 | c.397T= (p.Phe133=) n.417T= n.429T= | |
| 1 | g.11046571A>C | CA587157 | MASP2 | c.397T>G (p.Phe133Val) n.417T>G n.429T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046571A>G | CA338391811 | MASP2 | c.397T>C (p.Phe133Leu) n.417T>C n.429T>C | |
| 1 | g.11046571A>T | CA338391813 | MASP2 | c.397T>A (p.Phe133Ile) n.417T>A n.429T>A | |
| 1 | g.11046572G>A | CA415920108 | MASP2 | c.396C>T (p.Ala132=) n.416C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046572G>C | CA415920106 | MASP2 | c.396C>G (p.Ala132=) n.416C>G n.428C>G | |
| 1 | g.11046572G>T | CA415920104 | MASP2 | c.396C>A (p.Ala132=) n.416C>A n.428C>A | |
| 1 | g.11046573G>A | CA587158 | MASP2 | c.395C>T (p.Ala132Val) n.415C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046573G>C | CA338391822 | MASP2 | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.415C>G n.427C>G | |
| 1 | g.11046573G= | CA1142003406 | MASP2 | c.395C= (p.Ala132=) n.415C= n.427C= | |
| 1 | g.11046573G>T | CA338391828 | MASP2 | c.395C>A (p.Ala132Asp) n.415C>A n.427C>A | |
| 1 | g.11046574C>A | CA338391830 | MASP2 | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.414G>T n.426G>T | |
| 1 | g.11046574C>G | CA338391836 | MASP2 | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.414G>C n.426G>C | |
| 1 | g.11046574C>T | CA338391834 | MASP2 | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.414G>A n.426G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046575C>A | CA338391839 | MASP2 | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.413G>T n.425G>T | |
| 1 | g.11046575C= | CA1153511165 | MASP2 | c.393G= (p.Glu131=) n.413G= n.425G= | |
| 1 | g.11046575C>G | CA338391842 | MASP2 | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.413G>C n.425G>C | |
| 1 | g.11046575C>T | CA415920115 | MASP2 | c.393G>A (p.Glu131=) n.413G>A n.425G>A | dbSNP |
| 1 | g.11046576T>A | CA338391845 | MASP2 | c.392A>T (p.Glu131Val) n.412A>T n.424A>T | |
| 1 | g.11046576T>C | CA338391847 | MASP2 | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.412A>G n.424A>G | |
| 1 | g.11046576T>G | CA338391849 | MASP2 | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.412A>C n.424A>C | |
| 1 | g.11046577C>A | CA338391853 | MASP2 | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.411G>T n.423G>T | |
| 1 | g.11046577C= | CA1153511172 | MASP2 | c.391G= (p.Glu131=) n.411G= n.423G= | |
| 1 | g.11046577C>G | CA338391855 | MASP2 | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.411G>C n.423G>C | dbSNP |
| 1 | g.11046577C>T | CA338391861 | MASP2 | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.411G>A n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046578G>A | CA415920122 | MASP2 | c.390C>T (p.Phe130=) n.410C>T n.422C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046578G>C | CA338391862 | MASP2 | c.390C>G (p.Phe130Leu) n.410C>G n.422C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046578G= | CA1153511178 | MASP2 | c.390C= (p.Phe130=) n.410C= n.422C= | |
| 1 | g.11046578G>T | CA338391869 | MASP2 | c.390C>A (p.Phe130Leu) n.410C>A n.422C>A | |
| 1 | g.11046579A>C | CA338391886 | MASP2 | c.389T>G (p.Phe130Cys) n.409T>G n.421T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046579A>G | CA338391890 | MASP2 | c.389T>C (p.Phe130Ser) n.409T>C n.421T>C | |
| 1 | g.11046579A>T | CA338391871 | MASP2 | c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.409T>A n.421T>A | |
| 1 | g.11046580A>C | CA338391891 | MASP2 | c.388T>G (p.Phe130Val) n.408T>G n.420T>G | |
| 1 | g.11046580A>G | CA338391892 | MASP2 | c.388T>C (p.Phe130Leu) n.408T>C n.420T>C | |
| 1 | g.11046580A>T | CA338391895 | MASP2 | c.388T>A (p.Phe130Ile) n.408T>A n.420T>A | |
| 1 | g.11046581C>A | CA587159 | MASP2 | c.387G>T (p.Gly129=) n.407G>T n.419G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046581C= | CA1143384422 | MASP2 | c.387G= (p.Gly129=) n.407G= n.419G= | |
| 1 | g.11046581C>G | CA415920132 | MASP2 | c.387G>C (p.Gly129=) n.407G>C n.419G>C | |
| 1 | g.11046581C>T | CA415920133 | MASP2 | c.387G>A (p.Gly129=) n.407G>A n.419G>A | |
| 1 | g.11046582C>A | CA338391901 | MASP2 | c.386G>T (p.Gly129Val) n.406G>T n.418G>T | |
| 1 | g.11046582C>G | CA338391905 | MASP2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.406G>C n.418G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046582C>T | CA338391911 | MASP2 | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.406G>A n.418G>A | |
| 1 | g.11046583C>A | CA338391914 | MASP2 | c.385G>T (p.Gly129Trp) n.405G>T n.417G>T | |
| 1 | g.11046583C>G | CA338391916 | MASP2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.405G>C n.417G>C | |
| 1 | g.11046583C>T | CA338391915 | MASP2 | c.385G>A (p.Gly129Arg) n.405G>A n.417G>A | COSMIC |
| 1 | g.11046584C>A | CA415920136 | MASP2 | c.384G>T (p.Thr128=) n.404G>T n.416G>T | |
| 1 | g.11046584C= | CA1142896238 | MASP2 | c.384G= (p.Thr128=) n.404G= n.416G= | |
| 1 | g.11046584C>G | CA415920138 | MASP2 | c.384G>C (p.Thr128=) n.404G>C n.416G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046584C>T | CA587160 | MASP2 | c.384G>A (p.Thr128=) n.404G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046585G>A | CA587161 | MASP2 | c.383C>T (p.Thr128Met) n.403C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046585G>C | CA338391919 | MASP2 | c.383C>G (p.Thr128Arg) n.403C>G n.415C>G | |
| 1 | g.11046585G= | CA1141786011 | MASP2 | c.383C= (p.Thr128=) n.403C= n.415C= | |
| 1 | g.11046585G>T | CA338391923 | MASP2 | c.383C>A (p.Thr128Lys) n.403C>A n.415C>A | |
| 1 | g.11046586T>A | CA338391931 | MASP2 | c.382A>T (p.Thr128Ser) n.402A>T n.414A>T | |
| 1 | g.11046586T>C | CA338391941 | MASP2 | c.382A>G (p.Thr128Ala) n.402A>G n.414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046586T>G | CA338391934 | MASP2 | c.382A>C (p.Thr128Pro) n.402A>C n.414A>C | |
| 1 | g.11046586T= | CA1153511202 | MASP2 | c.382A= (p.Thr128=) n.402A= n.414A= | |
| 1 | g.11046587G>A | CA587162 | MASP2 | c.381C>T (p.Phe127=) n.401C>T n.413C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046587G>C | CA338391958 | MASP2 | c.381C>G (p.Phe127Leu) n.401C>G n.413C>G | |
| 1 | g.11046587G= | CA1153511213 | MASP2 | c.381C= (p.Phe127=) n.401C= n.413C= | |
| 1 | g.11046587G>T | CA338391962 | MASP2 | c.381C>A (p.Phe127Leu) n.401C>A n.413C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046588A>C | CA338391965 | MASP2 | c.380T>G (p.Phe127Cys) n.400T>G n.412T>G | |
| 1 | g.11046588A>G | CA338391967 | MASP2 | c.380T>C (p.Phe127Ser) n.400T>C n.412T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046588A>T | CA338391969 | MASP2 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.400T>A n.412T>A | |
| 1 | g.11046589A>C | CA338391974 | MASP2 | c.379T>G (p.Phe127Val) n.399T>G n.411T>G | |
| 1 | g.11046589A>G | CA338391979 | MASP2 | c.379T>C (p.Phe127Leu) n.399T>C n.411T>C | |
| 1 | g.11046589A>T | CA338391980 | MASP2 | c.379T>A (p.Phe127Ile) n.399T>A n.411T>A | |
| 1 | g.11046590C>A | CA415920146 | MASP2 | c.378G>T (p.Pro126=) n.398G>T n.410G>T | COSMIC |
| 1 | g.11046590C= | CA1143782741 | MASP2 | c.378G= (p.Pro126=) n.398G= n.410G= | |
| 1 | g.11046590C>G | CA415920147 | MASP2 | c.378G>C (p.Pro126=) n.398G>C n.410G>C | |
| 1 | g.11046590C>T | CA587163 | MASP2 | c.378G>A (p.Pro126=) n.398G>A n.410G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046591_11046593del | CA2592721865 | MASP2 | c.376_378del (p.Pro126del) n.396_398del n.408_410del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046591G>A | CA587164 | MASP2 | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.397C>T n.409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046591G>C | CA338391982 | MASP2 | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.397C>G n.409C>G | |
| 1 | g.11046591G= | CA1140643392 | MASP2 | c.377C= (p.Pro126=) n.397C= n.409C= | |
| 1 | g.11046591G>T | CA338391985 | MASP2 | c.377C>A (p.Pro126Gln) n.397C>A n.409C>A | |
| 1 | g.11046592G>A | CA338392011 | MASP2 | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.396C>T n.408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046592G>C | CA338392016 | MASP2 | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.396C>G n.408C>G | |
| 1 | g.11046592G= | CA1153511229 | MASP2 | c.376C= (p.Pro126=) n.396C= n.408C= | |
| 1 | g.11046592G>T | CA338391989 | MASP2 | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.396C>A n.408C>A | |
| 1 | g.11046593C>A | CA338392022 | MASP2 | c.375G>T (p.Lys125Asn) n.395G>T n.407G>T | |
| 1 | g.11046593C= | CA1153511258 | MASP2 | c.375G= (p.Lys125=) n.395G= n.407G= | |
| 1 | g.11046593C>G | CA338392017 | MASP2 | c.375G>C (p.Lys125Asn) n.395G>C n.407G>C | |
| 1 | g.11046593C>T | CA587165 | MASP2 | c.375G>A (p.Lys125=) n.395G>A n.407G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046594T>A | CA338392030 | MASP2 | c.374A>T (p.Lys125Met) n.394A>T n.406A>T | |
| 1 | g.11046594T>C | CA338392061 | MASP2 | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.394A>G n.406A>G | |
| 1 | g.11046594T>G | CA338392065 | MASP2 | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.394A>C n.406A>C | |
| 1 | g.11046595T>A | CA338392066 | MASP2 | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.393A>T n.405A>T | |
| 1 | g.11046595T>C | CA338392067 | MASP2 | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.393A>G n.405A>G | dbSNP |
| 1 | g.11046595T>G | CA338392068 | MASP2 | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.393A>C n.405A>C | |
| 1 | g.11046596C>A | CA338392076 | MASP2 | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.392G>T n.404G>T | |
| 1 | g.11046596C>G | CA338392081 | MASP2 | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.392G>C n.404G>C | |
| 1 | g.11046596C>T | CA415920162 | MASP2 | c.372G>A (p.Glu124=) n.392G>A n.404G>A | |
| 1 | g.11046597T>A | CA338392086 | MASP2 | c.371A>T (p.Glu124Val) n.391A>T n.403A>T | |
| 1 | g.11046597T>C | CA338392091 | MASP2 | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.391A>G n.403A>G | |
| 1 | g.11046597T>G | CA338392097 | MASP2 | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.391A>C n.403A>C | |
| 1 | g.11046598C>A | CA338392105 | MASP2 | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.390G>T n.402G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11046598C= | CA1143259062 | MASP2 | c.370G= (p.Glu124=) n.390G= n.402G= | |
| 1 | g.11046598C>G | CA338392103 | MASP2 | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.390G>C n.402G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046598C>T | CA587166 | MASP2 | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.390G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046598_11046601delinsCGTT | CA1153511271 | MASP2 | c.367_370delinsAACG (p.Asn123=) n.387_390delinsAACG n.399_402delinsAACG | |
| 1 | g.11046599G>A | CA587167 | MASP2 | c.369C>T (p.Asn123=) n.389C>T n.401C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11046599G>C | CA338392116 | MASP2 | c.369C>G (p.Asn123Lys) n.389C>G n.401C>G | |
| 1 | g.11046599G= | CA1153511284 | MASP2 | c.369C= (p.Asn123=) n.389C= n.401C= | |
| 1 | g.11046599G>T | CA17904167 | MASP2 | c.369C>A (p.Asn123Lys) n.389C>A n.401C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046600_11046602del | CA1153511280 | MASP2 | c.367_369del (p.Asn123del) n.387_389del n.399_401del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11046600T>A | CA338392123 | MASP2 | c.368A>T (p.Asn123Ile) n.388A>T n.400A>T | |
| 1 | g.11046600T>C | CA338392125 | MASP2 | c.368A>G (p.Asn123Ser) n.388A>G n.400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046600T>G | CA338392126 | MASP2 | c.368A>C (p.Asn123Thr) n.388A>C n.400A>C | |
| 1 | g.11046600T= | CA1153511305 | MASP2 | c.368A= (p.Asn123=) n.388A= n.400A= | |
| 1 | g.11046601T>A | CA338392130 | MASP2 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.387A>T n.399A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046601T>C | CA338392140 | MASP2 | c.367A>G (p.Asn123Asp) n.387A>G n.399A>G | |
| 1 | g.11046601T>G | CA338392144 | MASP2 | c.367A>C (p.Asn123His) n.387A>C n.399A>C | |
| 1 | g.11046602G>A | CA415920176 | MASP2 | c.366C>T (p.Ser122=) n.386C>T n.398C>T | |
| 1 | g.11046602G>C | CA415920178 | MASP2 | c.366C>G (p.Ser122=) n.386C>G n.398C>G | |
| 1 | g.11046602G>T | CA415920180 | MASP2 | c.366C>A (p.Ser122=) n.386C>A n.398C>A | |
| 1 | g.11046603G>A | CA587169 | MASP2 | c.365C>T (p.Ser122Phe) n.385C>T n.397C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046603G>C | CA338392154 | MASP2 | c.365C>G (p.Ser122Cys) n.385C>G n.397C>G | |
| 1 | g.11046603G= | CA1153511308 | MASP2 | c.365C= (p.Ser122=) n.385C= n.397C= | |
| 1 | g.11046603G>T | CA587168 | MASP2 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.385C>A n.397C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046604A>C | CA338392158 | MASP2 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.384T>G n.396T>G | |
| 1 | g.11046604A>G | CA338392162 | MASP2 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.384T>C n.396T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046604A>T | CA338392157 | MASP2 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.384T>A n.396T>A | |
| 1 | g.11046605G>A | CA415920185 | MASP2 | c.363C>T (p.Tyr121=) n.383C>T n.395C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11046605G>C | CA338392163 | MASP2 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.383C>G n.395C>G | |
| 1 | g.11046605G>T | CA338392164 | MASP2 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.383C>A n.395C>A | |
| 1 | g.11046606T>A | CA338392168 | MASP2 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.382A>T n.394A>T | |
| 1 | g.11046606T>C | CA338392172 | MASP2 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.382A>G n.394A>G | dbSNP |
| 1 | g.11046606T>G | CA338392174 | MASP2 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.382A>C n.394A>C | |
| 1 | g.11046606T= | CA1153511311 | MASP2 | c.362A= (p.Tyr121=) n.382A= n.394A= | |
| 1 | g.11046607A= | CA1153511316 | MASP2 | c.361T= (p.Tyr121=) n.381T= n.393T= | |
| 1 | g.11046607A>C | CA587170 | MASP2 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.381T>G n.393T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046607A>G | CA338392178 | MASP2 | c.361T>C (p.Tyr121His) n.381T>C n.393T>C | |
| 1 | g.11046607A>T | CA338392179 | MASP2 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.381T>A n.393T>A | |
| 1 | g.11046608G>A | CA415920192 | MASP2 | c.360C>T (p.Asp120=) n.380C>T n.392C>T | |
| 1 | g.11046608G>C | CA338392181 | MASP2 | c.360C>G (p.Asp120Glu) n.380C>G n.392C>G | |
| 1 | g.11046608G>T | CA338392185 | MASP2 | c.360C>A (p.Asp120Glu) n.380C>A n.392C>A | |
| 1 | g.11046609T>A | CA338392190 | MASP2 | c.359A>T (p.Asp120Val) n.379A>T n.391A>T | |
| 1 | g.11046609T>C | CA117337 | MASP2 | c.359A>G (p.Asp120Gly) n.379A>G n.391A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11046609T>G | CA338392198 | MASP2 | c.359A>C (p.Asp120Ala) n.379A>C n.391A>C | |
| 1 | g.11046609T= | CA1140802941 | MASP2 | c.359A= (p.Asp120=) n.379A= n.391A= |