Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.110434882_110434883delinsAC | CA1872040451 | SVEP1 | c.4888+358_4888+359delinsGT (n.4888+358_4888+359delinsGT) c.4897+358_4897+359delinsGT (n.4897+358_4897+359delinsGT) | |
9 | g.110434883C= | CA1872040453 | SVEP1 | c.4888+358G= (n.4888+358G=) c.4897+358G= (n.4897+358G=) | |
9 | g.110434883C>T | CA198303046 | SVEP1 | c.4888+358G>A (n.4888+358G>A) c.4897+358G>A (n.4897+358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434884del | CA858590496 | SVEP1 | c.4888+358del (n.4888+358del) c.4897+358del (n.4897+358del) | dbSNP |
9 | g.110434885T>C | CA1872040455 | SVEP1 | c.4888+356A>G (n.4888+356A>G) c.4897+356A>G (n.4897+356A>G) | dbSNP |
9 | g.110434885T= | CA1872040454 | SVEP1 | c.4888+356A= (n.4888+356A=) c.4897+356A= (n.4897+356A=) | |
9 | g.110434889C= | CA1872040456 | SVEP1 | c.4888+352G= (n.4888+352G=) c.4897+352G= (n.4897+352G=) | |
9 | g.110434889C>T | CA198303052 | SVEP1 | c.4888+352G>A (n.4888+352G>A) c.4897+352G>A (n.4897+352G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434890C>A | CA198303060 | SVEP1 | c.4888+351G>T (n.4888+351G>T) c.4897+351G>T (n.4897+351G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434890C= | CA1872040457 | SVEP1 | c.4888+351G= (n.4888+351G=) c.4897+351G= (n.4897+351G=) | |
9 | g.110434895T>C | CA858590505 | SVEP1 | c.4888+346A>G (n.4888+346A>G) c.4897+346A>G (n.4897+346A>G) | dbSNP |
9 | g.110434895T= | CA1872040458 | SVEP1 | c.4888+346A= (n.4888+346A=) c.4897+346A= (n.4897+346A=) | |
9 | g.110434897C>A | CA858590513 | SVEP1 | c.4888+344G>T (n.4888+344G>T) c.4897+344G>T (n.4897+344G>T) | dbSNP |
9 | g.110434897C= | CA1872040459 | SVEP1 | c.4888+344G= (n.4888+344G=) c.4897+344G= (n.4897+344G=) | |
9 | g.110434898C>A | CA858590516 | SVEP1 | c.4888+343G>T (n.4888+343G>T) c.4897+343G>T (n.4897+343G>T) | dbSNP |
9 | g.110434898C= | CA1872040460 | SVEP1 | c.4888+343G= (n.4888+343G=) c.4897+343G= (n.4897+343G=) | |
9 | g.110434898C>T | CA198303078 | SVEP1 | c.4888+343G>A (n.4888+343G>A) c.4897+343G>A (n.4897+343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434899T>C | CA198303079 | SVEP1 | c.4888+342A>G (n.4888+342A>G) c.4897+342A>G (n.4897+342A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434899T= | CA1872040461 | SVEP1 | c.4888+342A= (n.4888+342A=) c.4897+342A= (n.4897+342A=) | |
9 | g.110434902T>C | CA2785547988 | SVEP1 | c.4888+339A>G (n.4888+339A>G) c.4897+339A>G (n.4897+339A>G) | |
9 | g.110434904C= | CA1872040462 | SVEP1 | c.4888+337G= (n.4888+337G=) c.4897+337G= (n.4897+337G=) | |
9 | g.110434904C>T | CA1128030119 | SVEP1 | c.4888+337G>A (n.4888+337G>A) c.4897+337G>A (n.4897+337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434908T>C | CA2785547989 | SVEP1 | c.4888+333A>G (n.4888+333A>G) c.4897+333A>G (n.4897+333A>G) | |
9 | g.110434909T>C | CA858590519 | SVEP1 | c.4888+332A>G (n.4888+332A>G) c.4897+332A>G (n.4897+332A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434909T= | CA1872040463 | SVEP1 | c.4888+332A= (n.4888+332A=) c.4897+332A= (n.4897+332A=) | |
9 | g.110434911T>C | CA1872040465 | SVEP1 | c.4888+330A>G (n.4888+330A>G) c.4897+330A>G (n.4897+330A>G) | dbSNP |
9 | g.110434911T= | CA1872040464 | SVEP1 | c.4888+330A= (n.4888+330A=) c.4897+330A= (n.4897+330A=) | |
9 | g.110434917C>A | CA1872040468 | SVEP1 | c.4888+324G>T (n.4888+324G>T) c.4897+324G>T (n.4897+324G>T) | dbSNP |
9 | g.110434917C= | CA1872040467 | SVEP1 | c.4888+324G= (n.4888+324G=) c.4897+324G= (n.4897+324G=) | |
9 | g.110434917C>T | CA1872040469 | SVEP1 | c.4888+324G>A (n.4888+324G>A) c.4897+324G>A (n.4897+324G>A) | dbSNP |
9 | g.110434917_110434919delinsCAA | CA1872040466 | SVEP1 | c.4888+322_4888+324delinsTTG (n.4888+322_4888+324delinsTTG) c.4897+322_4897+324delinsTTG (n.4897+322_4897+324delinsTTG) | |
9 | g.110434918A= | CA1872040471 | SVEP1 | c.4888+323T= (n.4888+323T=) c.4897+323T= (n.4897+323T=) | |
9 | g.110434918A>G | CA1872040470 | SVEP1 | c.4888+323T>C (n.4888+323T>C) c.4897+323T>C (n.4897+323T>C) | dbSNP |
9 | g.110434920_110434921del | CA858590520 | SVEP1 | c.4888+322_4888+323del (n.4888+322_4888+323del) c.4897+322_4897+323del (n.4897+322_4897+323del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434919A= | CA1872040472 | SVEP1 | c.4888+322T= (n.4888+322T=) c.4897+322T= (n.4897+322T=) | |
9 | g.110434919A>G | CA1872040473 | SVEP1 | c.4888+322T>C (n.4888+322T>C) c.4897+322T>C (n.4897+322T>C) | dbSNP |
9 | g.110434920A= | CA1872040474 | SVEP1 | c.4888+321T= (n.4888+321T=) c.4897+321T= (n.4897+321T=) | |
9 | g.110434920A>G | CA198303085 | SVEP1 | c.4888+321T>C (n.4888+321T>C) c.4897+321T>C (n.4897+321T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434924G>A | CA858590524 | SVEP1 | c.4888+317C>T (n.4888+317C>T) c.4897+317C>T (n.4897+317C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434924G= | CA1872040475 | SVEP1 | c.4888+317C= (n.4888+317C=) c.4897+317C= (n.4897+317C=) | |
9 | g.110434927C= | CA1872040476 | SVEP1 | c.4888+314G= (n.4888+314G=) c.4897+314G= (n.4897+314G=) | |
9 | g.110434927C>T | CA589632501 | SVEP1 | c.4888+314G>A (n.4888+314G>A) c.4897+314G>A (n.4897+314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434929C= | CA1872040477 | SVEP1 | c.4888+312G= (n.4888+312G=) c.4897+312G= (n.4897+312G=) | |
9 | g.110434929C>G | CA198303093 | SVEP1 | c.4888+312G>C (n.4888+312G>C) c.4897+312G>C (n.4897+312G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434931A= | CA1872040478 | SVEP1 | c.4888+310T= (n.4888+310T=) c.4897+310T= (n.4897+310T=) | |
9 | g.110434931A>G | CA1872040479 | SVEP1 | c.4888+310T>C (n.4888+310T>C) c.4897+310T>C (n.4897+310T>C) | dbSNP |
9 | g.110434932T>C | CA1872040481 | SVEP1 | c.4888+309A>G (n.4888+309A>G) c.4897+309A>G (n.4897+309A>G) | dbSNP |
9 | g.110434932T= | CA1872040480 | SVEP1 | c.4888+309A= (n.4888+309A=) c.4897+309A= (n.4897+309A=) | |
9 | g.110434934T>A | CA2785547990 | SVEP1 | c.4888+307A>T (n.4888+307A>T) c.4897+307A>T (n.4897+307A>T) | |
9 | g.110434935C= | CA1872040482 | SVEP1 | c.4888+306G= (n.4888+306G=) c.4897+306G= (n.4897+306G=) | |
9 | g.110434935C>G | CA858590529 | SVEP1 | c.4888+306G>C (n.4888+306G>C) c.4897+306G>C (n.4897+306G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434936A= | CA1872040483 | SVEP1 | c.4888+305T= (n.4888+305T=) c.4897+305T= (n.4897+305T=) | |
9 | g.110434936A>G | CA198303105 | SVEP1 | c.4888+305T>C (n.4888+305T>C) c.4897+305T>C (n.4897+305T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434937A>T | CA2720290184 | SVEP1 | c.4888+304T>A (n.4888+304T>A) c.4897+304T>A (n.4897+304T>A) | dbSNP |
9 | g.110434939C= | CA1872040484 | SVEP1 | c.4888+302G= (n.4888+302G=) c.4897+302G= (n.4897+302G=) | |
9 | g.110434939C>G | CA2785547991 | SVEP1 | c.4888+302G>C (n.4888+302G>C) c.4897+302G>C (n.4897+302G>C) | |
9 | g.110434939C>T | CA1872040485 | SVEP1 | c.4888+302G>A (n.4888+302G>A) c.4897+302G>A (n.4897+302G>A) | dbSNP |
9 | g.110434944G>A | CA858590531 | SVEP1 | c.4888+297C>T (n.4888+297C>T) c.4897+297C>T (n.4897+297C>T) | dbSNP |
9 | g.110434944G= | CA1872040486 | SVEP1 | c.4888+297C= (n.4888+297C=) c.4897+297C= (n.4897+297C=) | |
9 | g.110434947T>C | CA198303113 | SVEP1 | c.4888+294A>G (n.4888+294A>G) c.4897+294A>G (n.4897+294A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434947T= | CA1872040487 | SVEP1 | c.4888+294A= (n.4888+294A=) c.4897+294A= (n.4897+294A=) | |
9 | g.110434949_110434951delinsGTA | CA1872040488 | SVEP1 | c.4888+290_4888+292delinsTAC (n.4888+290_4888+292delinsTAC) c.4897+290_4897+292delinsTAC (n.4897+290_4897+292delinsTAC) | |
9 | g.110434951_110434952del | CA589632503 | SVEP1 | c.4888+290_4888+291del (n.4888+290_4888+291del) c.4897+290_4897+291del (n.4897+290_4897+291del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434953G>C | CA1872040490 | SVEP1 | c.4888+288C>G (n.4888+288C>G) c.4897+288C>G (n.4897+288C>G) | dbSNP |
9 | g.110434953G= | CA1872040489 | SVEP1 | c.4888+288C= (n.4888+288C=) c.4897+288C= (n.4897+288C=) | |
9 | g.110434955C= | CA1872040491 | SVEP1 | c.4888+286G= (n.4888+286G=) c.4897+286G= (n.4897+286G=) | |
9 | g.110434955C>T | CA858590536 | SVEP1 | c.4888+286G>A (n.4888+286G>A) c.4897+286G>A (n.4897+286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434956G>A | CA198303123 | SVEP1 | c.4888+285C>T (n.4888+285C>T) c.4897+285C>T (n.4897+285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434956G= | CA1872040492 | SVEP1 | c.4888+285C= (n.4888+285C=) c.4897+285C= (n.4897+285C=) | |
9 | g.110434956_110434966del | CA1128030128 | SVEP1 | c.4888+275_4888+285del (n.4888+275_4888+285del) c.4897+275_4897+285del (n.4897+275_4897+285del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434957G>C | CA198303129 | SVEP1 | c.4888+284C>G (n.4888+284C>G) c.4897+284C>G (n.4897+284C>G) | dbSNP |
9 | g.110434957G= | CA1872040493 | SVEP1 | c.4888+284C= (n.4888+284C=) c.4897+284C= (n.4897+284C=) | |
9 | g.110434958_110434966del | CA1128030130 | SVEP1 | c.4888+276_4888+284del (n.4888+276_4888+284del) c.4897+276_4897+284del (n.4897+276_4897+284del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434958T>C | CA589632504 | SVEP1 | c.4888+283A>G (n.4888+283A>G) c.4897+283A>G (n.4897+283A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434958T= | CA1872040494 | SVEP1 | c.4888+283A= (n.4888+283A=) c.4897+283A= (n.4897+283A=) | |
9 | g.110434958_110434959delinsTG | CA1872040495 | SVEP1 | c.4888+282_4888+283delinsCA (n.4888+282_4888+283delinsCA) c.4897+282_4897+283delinsCA (n.4897+282_4897+283delinsCA) | |
9 | g.110434961del | CA1128030133 | SVEP1 | c.4888+282del (n.4888+282del) c.4897+282del (n.4897+282del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434961G>T | CA1128030134 | SVEP1 | c.4888+280C>A (n.4888+280C>A) c.4897+280C>A (n.4897+280C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434962C>A | CA1872040497 | SVEP1 | c.4888+279G>T (n.4888+279G>T) c.4897+279G>T (n.4897+279G>T) | dbSNP |
9 | g.110434962C= | CA1872040496 | SVEP1 | c.4888+279G= (n.4888+279G=) c.4897+279G= (n.4897+279G=) | |
9 | g.110434963C>T | CA2720290186 | SVEP1 | c.4888+278G>A (n.4888+278G>A) c.4897+278G>A (n.4897+278G>A) | dbSNP |
9 | g.110434965T= | CA1872040498 | SVEP1 | c.4888+276A= (n.4888+276A=) c.4897+276A= (n.4897+276A=) | |
9 | g.110434966G>C | CA858590545 | SVEP1 | c.4888+275C>G (n.4888+275C>G) c.4897+275C>G (n.4897+275C>G) | dbSNP |
9 | g.110434966G= | CA1872040500 | SVEP1 | c.4888+275C= (n.4888+275C=) c.4897+275C= (n.4897+275C=) | |
9 | g.110434966_110434968dup | CA1872040499 | SVEP1 | c.4888+273_4888+275dup (n.4888+273_4888+275dup) c.4897+273_4897+275dup (n.4897+273_4897+275dup) | dbSNP |
9 | g.110434973_110434974insAAAAAAAAA | CA1128030136 | SVEP1 | c.4888+274_4888+275insTTTTTTTTT (n.4888+274_4888+275insTTTTTTTTT) c.4897+274_4897+275insTTTTTTTTT (n.4897+274_4897+275insTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434973_110434974insAAAAAAAAAAA | CA1128030137 | SVEP1 | c.4888+274_4888+275insTTTTTTTTTTT (n.4888+274_4888+275insTTTTTTTTTTT) c.4897+274_4897+275insTTTTTTTTTTT (n.4897+274_4897+275insTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434973dup | CA2741046487 | SVEP1 | c.4888+274dup (n.4888+274dup) c.4897+274dup (n.4897+274dup) | |
9 | g.110434976A= | CA1872040501 | SVEP1 | c.4888+265T= (n.4888+265T=) c.4897+265T= (n.4897+265T=) | |
9 | g.110434976A>G | CA858590561 | SVEP1 | c.4888+265T>C (n.4888+265T>C) c.4897+265T>C (n.4897+265T>C) | dbSNP |
9 | g.110434977C>A | CA858590572 | SVEP1 | c.4888+264G>T (n.4888+264G>T) c.4897+264G>T (n.4897+264G>T) | dbSNP |
9 | g.110434977C= | CA1872040502 | SVEP1 | c.4888+264G= (n.4888+264G=) c.4897+264G= (n.4897+264G=) | |
9 | g.110434977C>G | CA1872040503 | SVEP1 | c.4888+264G>C (n.4888+264G>C) c.4897+264G>C (n.4897+264G>C) | dbSNP |
9 | g.110434977C>T | CA198303130 | SVEP1 | c.4888+264G>A (n.4888+264G>A) c.4897+264G>A (n.4897+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434978C= | CA1872040504 | SVEP1 | c.4888+263G= (n.4888+263G=) c.4897+263G= (n.4897+263G=) | |
9 | g.110434978C>T | CA1872040505 | SVEP1 | c.4888+263G>A (n.4888+263G>A) c.4897+263G>A (n.4897+263G>A) | dbSNP |
9 | g.110434980C>A | CA198303131 | SVEP1 | c.4888+261G>T (n.4888+261G>T) c.4897+261G>T (n.4897+261G>T) | dbSNP |
9 | g.110434980C= | CA1872040506 | SVEP1 | c.4888+261G= (n.4888+261G=) c.4897+261G= (n.4897+261G=) | |
9 | g.110434981A>C | CA2720290191 | SVEP1 | c.4888+260T>G (n.4888+260T>G) c.4897+260T>G (n.4897+260T>G) | dbSNP |
9 | g.110434983T>A | CA1872040508 | SVEP1 | c.4888+258A>T (n.4888+258A>T) c.4897+258A>T (n.4897+258A>T) | dbSNP |
9 | g.110434983T>C | CA12967692 | SVEP1 | c.4888+258A>G (n.4888+258A>G) c.4897+258A>G (n.4897+258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.110434983T>G | CA2580894004 | SVEP1 | c.4888+258A>C (n.4888+258A>C) c.4897+258A>C (n.4897+258A>C) | |
9 | g.110434983T= | CA1872040507 | SVEP1 | c.4888+258A= (n.4888+258A=) c.4897+258A= (n.4897+258A=) |