Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11042936G>ACA17901458MASP2c.742-14C>T (n.742-14C>T)
c.828C>T (p.Ile276=)
c.631C>T (n.631C>T)
n.288-14C>T
n.263C>T
n.860C>T
n.663C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042936G>CCA586918MASP2c.742-14C>G (n.742-14C>G)
c.828C>G (p.Ile276Met)
c.631C>G (n.631C>G)
n.288-14C>G
n.263C>G
n.860C>G
n.663C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042936G=CA1142324152MASP2c.742-14C= (n.742-14C=)
c.828C= (p.Ile276=)
c.631C= (n.631C=)
n.288-14C=
n.263C=
n.860C=
n.663C=
1g.11042936G>TCA415918689MASP2c.742-14C>A (n.742-14C>A)
c.828C>A (p.Ile276=)
c.631C>A (n.631C>A)
n.288-14C>A
n.263C>A
n.860C>A
n.663C>A
 dbSNP
1g.11042937A>CCA338385689MASP2c.742-15T>G (n.742-15T>G)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.630T>G (n.630T>G)
n.288-15T>G
n.262T>G
n.859T>G
n.662T>G
1g.11042937A>GCA338385692MASP2c.742-15T>C (n.742-15T>C)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.630T>C (n.630T>C)
n.288-15T>C
n.262T>C
n.859T>C
n.662T>C
1g.11042937A>TCA338385695MASP2c.742-15T>A (n.742-15T>A)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.630T>A (n.630T>A)
n.288-15T>A
n.262T>A
n.859T>A
n.662T>A
1g.11042938T>ACA338385699MASP2c.742-16A>T (n.742-16A>T)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.629A>T (n.629A>T)
n.288-16A>T
n.261A>T
n.858A>T
n.661A>T
1g.11042938T>CCA338385702MASP2c.742-16A>G (n.742-16A>G)
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.629A>G (n.629A>G)
n.288-16A>G
n.261A>G
n.858A>G
n.661A>G
 dbSNP
1g.11042938T>GCA338385704MASP2c.742-16A>C (n.742-16A>C)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.629A>C (n.629A>C)
n.288-16A>C
n.261A>C
n.858A>C
n.661A>C
1g.11042938T=CA1153499793MASP2c.742-16A= (n.742-16A=)
c.826A= (p.Ile276=)
c.629A= (n.629A=)
n.288-16A=
n.261A=
n.858A=
n.661A=
1g.11042939G>ACA415918690MASP2c.742-17C>T (n.742-17C>T)
c.825C>T (p.Thr275=)
c.628C>T (n.628C>T)
n.288-17C>T
n.260C>T
n.857C>T
n.660C>T
 gnomAD v4
1g.11042939G>CCA415918691MASP2c.742-17C>G (n.742-17C>G)
c.825C>G (p.Thr275=)
c.628C>G (n.628C>G)
n.288-17C>G
n.260C>G
n.857C>G
n.660C>G
1g.11042939G>TCA415918692MASP2c.742-17C>A (n.742-17C>A)
c.825C>A (p.Thr275=)
c.628C>A (n.628C>A)
n.288-17C>A
n.260C>A
n.857C>A
n.660C>A
 gnomAD v4
1g.11042940G>ACA338385708MASP2c.742-18C>T (n.742-18C>T)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
c.627C>T (n.627C>T)
n.288-18C>T
n.259C>T
n.856C>T
n.659C>T
1g.11042940G>CCA338385711MASP2c.742-18C>G (n.742-18C>G)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
c.627C>G (n.627C>G)
n.288-18C>G
n.259C>G
n.856C>G
n.659C>G
1g.11042940G>TCA338385714MASP2c.742-18C>A (n.742-18C>A)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
c.627C>A (n.627C>A)
n.288-18C>A
n.259C>A
n.856C>A
n.659C>A
1g.11042941T>ACA338385718MASP2c.742-19A>T (n.742-19A>T)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
c.626A>T (n.626A>T)
n.288-19A>T
n.258A>T
n.855A>T
n.658A>T
1g.11042941T>CCA338385720MASP2c.742-19A>G (n.742-19A>G)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
c.626A>G (n.626A>G)
n.288-19A>G
n.258A>G
n.855A>G
n.658A>G
1g.11042941T>GCA338385721MASP2c.742-19A>C (n.742-19A>C)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
c.626A>C (n.626A>C)
n.288-19A>C
n.258A>C
n.855A>C
n.658A>C
1g.11042942C>ACA415918695MASP2c.742-20G>T (n.742-20G>T)
c.822G>T (p.Val274=)
c.625G>T (n.625G>T)
n.288-20G>T
n.257G>T
n.854G>T
n.657G>T
1g.11042942C>GCA415918693MASP2c.742-20G>C (n.742-20G>C)
c.822G>C (p.Val274=)
c.625G>C (n.625G>C)
n.288-20G>C
n.257G>C
n.854G>C
n.657G>C
1g.11042942C>TCA415918694MASP2c.742-20G>A (n.742-20G>A)
c.822G>A (p.Val274=)
c.625G>A (n.625G>A)
n.288-20G>A
n.257G>A
n.854G>A
n.657G>A
1g.11042943A>CCA338385725MASP2c.742-21T>G (n.742-21T>G)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.624T>G (n.624T>G)
n.288-21T>G
n.256T>G
n.853T>G
n.656T>G
1g.11042943A>GCA338385734MASP2c.742-21T>C (n.742-21T>C)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.624T>C (n.624T>C)
n.288-21T>C
n.256T>C
n.853T>C
n.656T>C
1g.11042943A>TCA338385729MASP2c.742-21T>A (n.742-21T>A)
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.624T>A (n.624T>A)
n.288-21T>A
n.256T>A
n.853T>A
n.656T>A
1g.11042944C>ACA586919MASP2c.742-22G>T (n.742-22G>T)
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.623G>T (n.623G>T)
n.288-22G>T
n.255G>T
n.852G>T
n.655G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042944C=CA1153499797MASP2c.742-22G= (n.742-22G=)
c.820G= (p.Val274=)
c.623G= (n.623G=)
n.288-22G=
n.255G=
n.852G=
n.655G=
1g.11042944C>GCA338385738MASP2c.742-22G>C (n.742-22G>C)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.623G>C (n.623G>C)
n.288-22G>C
n.255G>C
n.852G>C
n.655G>C
1g.11042944C>TCA338385741MASP2c.742-22G>A (n.742-22G>A)
c.820G>A (p.Val274Met)
c.623G>A (n.623G>A)
n.288-22G>A
n.255G>A
n.852G>A
n.655G>A
 dbSNP
1g.11042945delCA2574209504MASP2c.742-22del (n.742-22del)
c.820del (p.Val274Ter)
c.623del (n.623del)
n.288-22del
n.255del
n.852del
n.655del
1g.11042945C>ACA415918696MASP2c.742-23G>T (n.742-23G>T)
c.819G>T (p.Thr273=)
c.622G>T (n.622G>T)
n.288-23G>T
n.254G>T
n.851G>T
n.654G>T
1g.11042945C=CA1153499801MASP2c.742-23G= (n.742-23G=)
c.819G= (p.Thr273=)
c.622G= (n.622G=)
n.288-23G=
n.254G=
n.851G=
n.654G=
1g.11042945C>GCA415918697MASP2c.742-23G>C (n.742-23G>C)
c.819G>C (p.Thr273=)
c.622G>C (n.622G>C)
n.288-23G>C
n.254G>C
n.851G>C
n.654G>C
1g.11042945C>TCA586920MASP2c.742-23G>A (n.742-23G>A)
c.819G>A (p.Thr273=)
c.622G>A (n.622G>A)
n.288-23G>A
n.254G>A
n.851G>A
n.654G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11042946G>ACA586921MASP2c.742-24C>T (n.742-24C>T)
c.818C>T (p.Thr273Met)
c.621C>T (n.621C>T)
n.288-24C>T
n.253C>T
n.850C>T
n.653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042946G>CCA338385763MASP2c.742-24C>G (n.742-24C>G)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.621C>G (n.621C>G)
n.288-24C>G
n.253C>G
n.850C>G
n.653C>G
 dbSNP
1g.11042946G=CA1141813829MASP2c.742-24C= (n.742-24C=)
c.818C= (p.Thr273=)
c.621C= (n.621C=)
n.288-24C=
n.253C=
n.850C=
n.653C=
1g.11042946G>TCA338385766MASP2c.742-24C>A (n.742-24C>A)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.621C>A (n.621C>A)
n.288-24C>A
n.253C>A
n.850C>A
n.653C>A
1g.11042947T>ACA338385770MASP2c.742-25A>T (n.742-25A>T)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.620A>T (n.620A>T)
n.288-25A>T
n.252A>T
n.849A>T
n.652A>T
1g.11042947T>CCA338385777MASP2c.742-25A>G (n.742-25A>G)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.620A>G (n.620A>G)
n.288-25A>G
n.252A>G
n.849A>G
n.652A>G
1g.11042947T>GCA338385774MASP2c.742-25A>C (n.742-25A>C)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.620A>C (n.620A>C)
n.288-25A>C
n.252A>C
n.849A>C
n.652A>C
1g.11042947T=CA1153499813MASP2c.742-25A= (n.742-25A=)
c.817A= (p.Thr273=)
c.620A= (n.620A=)
n.288-25A=
n.252A=
n.849A=
n.652A=
1g.11042948G>ACA586923MASP2c.742-26C>T (n.742-26C>T)
c.816C>T (p.Asn272=)
c.619C>T (n.619C>T)
n.288-26C>T
n.251C>T
n.848C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042948G>CCA338385782MASP2c.742-26C>G (n.742-26C>G)
c.816C>G (p.Asn272Lys)
c.619C>G (n.619C>G)
n.288-26C>G
n.251C>G
n.848C>G
n.651C>G
1g.11042948G=CA1147743472MASP2c.742-26C= (n.742-26C=)
c.816C= (p.Asn272=)
c.619C= (n.619C=)
n.288-26C=
n.251C=
n.848C=
n.651C=
1g.11042948G>TCA338385785MASP2c.742-26C>A (n.742-26C>A)
c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.619C>A (n.619C>A)
n.288-26C>A
n.251C>A
n.848C>A
n.651C>A
1g.11042948_11042951dupCA586922MASP2c.742-29_742-26dup (n.742-29_742-26dup)
c.813_816dup (p.Thr273GlnfsTer11)
c.616_619dup (n.616_619dup)
n.288-29_288-26dup
n.248_251dup
n.845_848dup
n.648_651dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11042949T>ACA338385788MASP2c.742-27A>T (n.742-27A>T)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.618A>T (n.618A>T)
n.288-27A>T
n.250A>T
n.847A>T
n.650A>T
1g.11042949T>CCA338385791MASP2c.742-27A>G (n.742-27A>G)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.618A>G (n.618A>G)
n.288-27A>G
n.250A>G
n.847A>G
n.650A>G
1g.11042949T>GCA338385789MASP2c.742-27A>C (n.742-27A>C)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.618A>C (n.618A>C)
n.288-27A>C
n.250A>C
n.847A>C
n.650A>C
1g.11042950T>ACA338385793MASP2c.742-28A>T (n.742-28A>T)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.617A>T (n.617A>T)
n.288-28A>T
n.249A>T
n.846A>T
n.649A>T
1g.11042950T>CCA338385795MASP2c.742-28A>G (n.742-28A>G)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.617A>G (n.617A>G)
n.288-28A>G
n.249A>G
n.846A>G
n.649A>G
1g.11042950T>GCA338385796MASP2c.742-28A>C (n.742-28A>C)
c.814A>C (p.Asn272His)
c.617A>C (n.617A>C)
n.288-28A>C
n.249A>C
n.846A>C
n.649A>C
1g.11042951G>ACA415918698MASP2c.742-29C>T (n.742-29C>T)
c.813C>T (p.Ser271=)
c.616C>T (n.616C>T)
n.288-29C>T
n.248C>T
n.845C>T
n.648C>T
1g.11042951G>CCA338385800MASP2c.742-29C>G (n.742-29C>G)
c.813C>G (p.Ser271Arg)
c.616C>G (n.616C>G)
n.288-29C>G
n.248C>G
n.845C>G
n.648C>G
 gnomAD v4
1g.11042951G>TCA338385801MASP2c.742-29C>A (n.742-29C>A)
c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.616C>A (n.616C>A)
n.288-29C>A
n.248C>A
n.845C>A
n.648C>A
 gnomAD v4
1g.11042952C>ACA338385805MASP2c.742-30G>T (n.742-30G>T)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.615G>T (n.615G>T)
n.288-30G>T
n.247G>T
n.844G>T
n.647G>T
1g.11042952C=CA1153499825MASP2c.742-30G= (n.742-30G=)
c.812G= (p.Ser271=)
c.615G= (n.615G=)
n.288-30G=
n.247G=
n.844G=
n.647G=
1g.11042952C>GCA338385807MASP2c.742-30G>C (n.742-30G>C)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.615G>C (n.615G>C)
n.288-30G>C
n.247G>C
n.844G>C
n.647G>C
1g.11042952C>TCA338385810MASP2c.742-30G>A (n.742-30G>A)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.615G>A (n.615G>A)
n.288-30G>A
n.247G>A
n.844G>A
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042953T>ACA338385812MASP2c.742-31A>T (n.742-31A>T)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.614A>T (n.614A>T)
n.288-31A>T
n.246A>T
n.843A>T
n.646A>T
1g.11042953T>CCA586924MASP2c.742-31A>G (n.742-31A>G)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.614A>G (n.614A>G)
n.288-31A>G
n.246A>G
n.843A>G
n.646A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11042953T>GCA338385816MASP2c.742-31A>C (n.742-31A>C)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.614A>C (n.614A>C)
n.288-31A>C
n.246A>C
n.843A>C
n.646A>C
1g.11042953T=CA1153499829MASP2c.742-31A= (n.742-31A=)
c.811A= (p.Ser271=)
c.614A= (n.614A=)
n.288-31A=
n.246A=
n.843A=
n.646A=
1g.11042954T>ACA338385820MASP2c.742-32A>T (n.742-32A>T)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.613A>T (n.613A>T)
n.288-32A>T
n.245A>T
n.842A>T
n.645A>T
1g.11042954T>CCA415918699MASP2c.742-32A>G (n.742-32A>G)
c.810A>G (p.Lys270=)
c.613A>G (n.613A>G)
n.288-32A>G
n.245A>G
n.842A>G
n.645A>G
1g.11042954T>GCA338385819MASP2c.742-32A>C (n.742-32A>C)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.613A>C (n.613A>C)
n.288-32A>C
n.245A>C
n.842A>C
n.645A>C
1g.11042955T>ACA338385821MASP2c.742-33A>T (n.742-33A>T)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.612A>T (n.612A>T)
n.288-33A>T
n.244A>T
n.841A>T
n.644A>T
1g.11042955T>CCA338385825MASP2c.742-33A>G (n.742-33A>G)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.612A>G (n.612A>G)
n.288-33A>G
n.244A>G
n.841A>G
n.644A>G
1g.11042955T>GCA338385822MASP2c.742-33A>C (n.742-33A>C)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.612A>C (n.612A>C)
n.288-33A>C
n.244A>C
n.841A>C
n.644A>C
1g.11042956T>ACA338385827MASP2c.742-34A>T (n.742-34A>T)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.611A>T (n.611A>T)
n.288-34A>T
n.243A>T
n.840A>T
n.643A>T
1g.11042956T>CCA338385830MASP2c.742-34A>G (n.742-34A>G)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.611A>G (n.611A>G)
n.288-34A>G
n.243A>G
n.840A>G
n.643A>G
 COSMIC
1g.11042956T>GCA10607510MASP2c.742-34A>C (n.742-34A>C)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.611A>C (n.611A>C)
n.288-34A>C
n.243A>C
n.840A>C
n.643A>C
 ClinVar dbSNP
1g.11042956T=CA1153499839MASP2c.742-34A= (n.742-34A=)
c.808A= (p.Lys270=)
c.611A= (n.611A=)
n.288-34A=
n.243A=
n.840A=
n.643A=
1g.11042957T>ACA415918700MASP2c.742-35A>T (n.742-35A>T)
c.807A>T (p.Thr269=)
c.610A>T (n.610A>T)
n.288-35A>T
n.242A>T
n.839A>T
n.642A>T
1g.11042957T>CCA415918701MASP2c.742-35A>G (n.742-35A>G)
c.807A>G (p.Thr269=)
c.610A>G (n.610A>G)
n.288-35A>G
n.242A>G
n.839A>G
n.642A>G
 gnomAD v4
1g.11042957T>GCA415918702MASP2c.742-35A>C (n.742-35A>C)
c.807A>C (p.Thr269=)
c.610A>C (n.610A>C)
n.288-35A>C
n.242A>C
n.839A>C
n.642A>C
1g.11042958G>ACA338385833MASP2c.742-36C>T (n.742-36C>T)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.609C>T (n.609C>T)
n.288-36C>T
n.241C>T
n.838C>T
n.641C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042958G>CCA338385834MASP2c.742-36C>G (n.742-36C>G)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.609C>G (n.609C>G)
n.288-36C>G
n.241C>G
n.838C>G
n.641C>G
1g.11042958G=CA1153499855MASP2c.742-36C= (n.742-36C=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.609C= (n.609C=)
n.288-36C=
n.241C=
n.838C=
n.641C=
1g.11042958G>TCA17901505MASP2c.742-36C>A (n.742-36C>A)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.609C>A (n.609C>A)
n.288-36C>A
n.241C>A
n.838C>A
n.641C>A
 dbSNP
1g.11042959T>ACA338385835MASP2c.742-37A>T (n.742-37A>T)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.608A>T (n.608A>T)
n.288-37A>T
n.240A>T
n.837A>T
n.640A>T
1g.11042959T>CCA338385836MASP2c.742-37A>G (n.742-37A>G)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.608A>G (n.608A>G)
n.288-37A>G
n.240A>G
n.837A>G
n.640A>G
1g.11042959T>GCA338385839MASP2c.742-37A>C (n.742-37A>C)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.608A>C (n.608A>C)
n.288-37A>C
n.240A>C
n.837A>C
n.640A>C
1g.11042960T>ACA338385841MASP2c.742-38A>T (n.742-38A>T)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.607A>T (n.607A>T)
n.288-38A>T
n.239A>T
n.836A>T
n.639A>T
1g.11042960T>CCA415918703MASP2c.742-38A>G (n.742-38A>G)
c.804A>G (p.Glu268=)
c.607A>G (n.607A>G)
n.288-38A>G
n.239A>G
n.836A>G
n.639A>G
1g.11042960T>GCA338385843MASP2c.742-38A>C (n.742-38A>C)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.607A>C (n.607A>C)
n.288-38A>C
n.239A>C
n.836A>C
n.639A>C
1g.11042961T>ACA338385846MASP2c.742-39A>T (n.742-39A>T)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.606A>T (p.Ter202Cys)
n.288-39A>T
n.238A>T
n.835A>T
n.638A>T
1g.11042961T>CCA338385848MASP2c.742-39A>G (n.742-39A>G)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.606A>G (p.Ter202Trp)
n.288-39A>G
n.238A>G
n.835A>G
n.638A>G
 gnomAD v4
1g.11042961T>GCA338385852MASP2c.742-39A>C (n.742-39A>C)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.606A>C (p.Ter202Cys)
n.288-39A>C
n.238A>C
n.835A>C
n.638A>C
1g.11042962C>ACA338385854MASP2c.742-40G>T (n.742-40G>T)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.605G>T (p.Ter202Leu)
n.288-40G>T
n.237G>T
n.834G>T
n.637G>T
1g.11042962C>GCA338385856MASP2c.742-40G>C (n.742-40G>C)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.605G>C (p.Ter202Ser)
n.288-40G>C
n.237G>C
n.834G>C
n.637G>C
1g.11042962C>TCA338385864MASP2c.742-40G>A (n.742-40G>A)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.605G>A (p.Ter202=)
n.288-40G>A
n.237G>A
n.834G>A
n.637G>A
1g.11042963A>CCA338385867MASP2c.742-41T>G (n.742-41T>G)
c.801T>G (p.Ile267Met)
c.604T>G (p.Ter202Gly)
n.288-41T>G
n.236T>G
n.833T>G
n.636T>G
1g.11042963A>GCA415918705MASP2c.742-41T>C (n.742-41T>C)
c.801T>C (p.Ile267=)
c.604T>C (p.Ter202Arg)
n.288-41T>C
n.236T>C
n.833T>C
n.636T>C
1g.11042963A>TCA415918706MASP2c.742-41T>A (n.742-41T>A)
c.801T>A (p.Ile267=)
c.604T>A (p.Ter202Arg)
n.288-41T>A
n.236T>A
n.833T>A
n.636T>A
1g.11042964A=CA1143359792MASP2c.742-42T= (n.742-42T=)
c.800T= (p.Ile267=)
c.603T= (p.Asp201=)
n.288-42T=
n.235T=
n.832T=
n.635T=
1g.11042964A>CCA338385869MASP2c.742-42T>G (n.742-42T>G)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
n.288-42T>G
n.235T>G
n.832T>G
n.635T>G
1g.11042964A>GCA586925MASP2c.742-42T>C (n.742-42T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.603T>C (p.Asp201=)
n.288-42T>C
n.235T>C
n.832T>C
n.635T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042964A>TCA338385868MASP2c.742-42T>A (n.742-42T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
n.288-42T>A
n.235T>A
n.832T>A
n.635T>A
1g.11042965T>ACA338385872MASP2c.742-43A>T (n.742-43A>T)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.602A>T (p.Asp201Val)
n.288-43A>T
n.234A>T
n.831A>T
n.634A>T
1g.11042965T>CCA338385874MASP2c.742-43A>G (n.742-43A>G)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.288-43A>G
n.234A>G
n.831A>G
n.634A>G
1g.11042965T>GCA338385875MASP2c.742-43A>C (n.742-43A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.288-43A>C
n.234A>C
n.831A>C
n.634A>C
1g.11042966C>ACA338385879MASP2c.742-44G>T (n.742-44G>T)
c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.288-44G>T
n.233G>T
n.830G>T
n.633G>T
 gnomAD v4
1g.11042966C=CA1153499872MASP2c.742-44G= (n.742-44G=)
c.798G= (p.Arg266=)
c.601G= (p.Asp201=)
n.288-44G=
n.233G=
n.830G=
n.633G=
1g.11042966C>GCA338385880MASP2c.742-44G>C (n.742-44G>C)
c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.601G>C (p.Asp201His)
n.288-44G>C
n.233G>C
n.830G>C
n.633G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042966C>TCA415918711MASP2c.742-44G>A (n.742-44G>A)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.288-44G>A
n.233G>A
n.830G>A
n.633G>A
1g.11042967C>ACA338385881MASP2c.742-45G>T (n.742-45G>T)
c.797G>T (p.Arg266Met)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.288-45G>T
n.232G>T
n.829G>T
n.632G>T
1g.11042967C=CA1153499879MASP2c.742-45G= (n.742-45G=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.600G= (p.Gln200=)
n.288-45G=
n.232G=
n.829G=
n.632G=
1g.11042967C>GCA338385887MASP2c.742-45G>C (n.742-45G>C)
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.288-45G>C
n.232G>C
n.829G>C
n.632G>C
 dbSNP
1g.11042967C>TCA338385889MASP2c.742-45G>A (n.742-45G>A)
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.288-45G>A
n.232G>A
n.829G>A
n.632G>A
 gnomAD v4
1g.11042968T>ACA338385899MASP2c.742-46A>T (n.742-46A>T)
c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.288-46A>T
n.231A>T
n.828A>T
n.631A>T
1g.11042968T>CCA338385902MASP2c.742-46A>G (n.742-46A>G)
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.288-46A>G
n.231A>G
n.828A>G
n.631A>G
 gnomAD v4
1g.11042968T>GCA415918716MASP2c.742-46A>C (n.742-46A>C)
c.796A>C (p.Arg266=)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.288-46A>C
n.231A>C
n.828A>C
n.631A>C
1g.11042969G>ACA586926MASP2c.742-47C>T (n.742-47C>T)
c.795C>T (p.His265=)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.288-47C>T
n.230C>T
n.827C>T
n.630C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042969G>CCA338385919MASP2c.742-47C>G (n.742-47C>G)
c.795C>G (p.His265Gln)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.288-47C>G
n.230C>G
n.827C>G
n.630C>G
1g.11042969G=CA1149106627MASP2c.742-47C= (n.742-47C=)
c.795C= (p.His265=)
c.598C= (p.Gln200=)
n.288-47C=
n.230C=
n.827C=
n.630C=
1g.11042969G>TCA586927MASP2c.742-47C>A (n.742-47C>A)
c.795C>A (p.His265Gln)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.288-47C>A
n.230C>A
n.827C>A
n.630C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042970T>ACA338385922MASP2c.742-48A>T (n.742-48A>T)
c.794A>T (p.His265Leu)
c.597A>T (p.Pro199=)
n.288-48A>T
n.229A>T
n.826A>T
n.629A>T
1g.11042970T>CCA338385923MASP2c.742-48A>G (n.742-48A>G)
c.794A>G (p.His265Arg)
c.597A>G (p.Pro199=)
n.288-48A>G
n.229A>G
n.826A>G
n.629A>G
1g.11042970T>GCA338385925MASP2c.742-48A>C (n.742-48A>C)
c.794A>C (p.His265Pro)
c.597A>C (p.Pro199=)
n.288-48A>C
n.229A>C
n.826A>C
n.629A>C
1g.11042971G>ACA338385927MASP2c.742-49C>T (n.742-49C>T)
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.288-49C>T
n.228C>T
n.825C>T
n.628C>T
1g.11042971G>CCA338385929MASP2c.742-49C>G (n.742-49C>G)
c.793C>G (p.His265Asp)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.288-49C>G
n.228C>G
n.825C>G
n.628C>G
1g.11042971G>TCA338385930MASP2c.742-49C>A (n.742-49C>A)
c.793C>A (p.His265Asn)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
n.288-49C>A
n.228C>A
n.825C>A
n.628C>A
1g.11042972G>ACA415918722MASP2c.742-50C>T (n.742-50C>T)
c.792C>T (p.Pro264=)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.288-50C>T
n.227C>T
n.824C>T
n.627C>T
1g.11042972G>CCA415918724MASP2c.742-50C>G (n.742-50C>G)
c.792C>G (p.Pro264=)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.288-50C>G
n.227C>G
n.824C>G
n.627C>G
1g.11042972G>TCA415918726MASP2c.742-50C>A (n.742-50C>A)
c.792C>A (p.Pro264=)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.288-50C>A
n.227C>A
n.824C>A
n.627C>A
1g.11042973G>ACA586928MASP2c.742-51C>T (n.742-51C>T)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.594C>T (p.Ala198=)
n.288-51C>T
n.226C>T
n.823C>T
n.626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042973G>CCA338385935MASP2c.742-51C>G (n.742-51C>G)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.594C>G (p.Ala198=)
n.288-51C>G
n.226C>G
n.823C>G
n.626C>G
1g.11042973G=CA1153499891MASP2c.742-51C= (n.742-51C=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.594C= (p.Ala198=)
n.288-51C=
n.226C=
n.823C=
n.626C=
1g.11042973G>TCA338385939MASP2c.742-51C>A (n.742-51C>A)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.594C>A (p.Ala198=)
n.288-51C>A
n.226C>A
n.823C>A
n.626C>A
 COSMIC
1g.11042974G>ACA338385943MASP2c.742-52C>T (n.742-52C>T)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.288-52C>T
n.225C>T
n.822C>T
n.625C>T
1g.11042974G>CCA338385944MASP2c.742-52C>G (n.742-52C>G)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.288-52C>G
n.225C>G
n.822C>G
n.625C>G
1g.11042974G>TCA338385947MASP2c.742-52C>A (n.742-52C>A)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.288-52C>A
n.225C>A
n.822C>A
n.625C>A
1g.11042975C>ACA338385950MASP2c.742-53G>T (n.742-53G>T)
c.789G>T (p.Leu263Phe)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.288-53G>T
n.224G>T
n.821G>T
n.624G>T
1g.11042975C>GCA338385948MASP2c.742-53G>C (n.742-53G>C)
c.789G>C (p.Leu263Phe)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.288-53G>C
n.224G>C
n.821G>C
n.624G>C
1g.11042975C>TCA415918729MASP2c.742-53G>A (n.742-53G>A)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.288-53G>A
n.224G>A
n.821G>A
n.624G>A
 gnomAD v4
1g.11042976A=CA1153499897MASP2c.742-54T= (n.742-54T=)
c.788T= (p.Leu263=)
c.591T= (p.Ile197=)
n.288-54T=
n.223T=
n.820T=
n.623T=
1g.11042976A>CCA338385967MASP2c.742-54T>G (n.742-54T>G)
c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.591T>G (p.Ile197Met)
n.288-54T>G
n.223T>G
n.820T>G
n.623T>G
1g.11042976A>GCA338385974MASP2c.742-54T>C (n.742-54T>C)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.591T>C (p.Ile197=)
n.288-54T>C
n.223T>C
n.820T>C
n.623T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042976A>TCA338385975MASP2c.742-54T>A (n.742-54T>A)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.591T>A (p.Ile197=)
n.288-54T>A
n.223T>A
n.820T>A
n.623T>A
1g.11042977A>CCA338385979MASP2c.742-55T>G (n.742-55T>G)
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.288-55T>G
n.222T>G
n.819T>G
n.622T>G
1g.11042977A>GCA415918733MASP2c.742-55T>C (n.742-55T>C)
c.787T>C (p.Leu263=)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.288-55T>C
n.222T>C
n.819T>C
n.622T>C
1g.11042977A>TCA338385985MASP2c.742-55T>A (n.742-55T>A)
c.787T>A (p.Leu263Met)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.288-55T>A
n.222T>A
n.819T>A
n.622T>A
1g.11042978T>ACA415918735MASP2c.742-56A>T (n.742-56A>T)
c.786A>T (p.Thr262=)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.288-56A>T
n.221A>T
n.818A>T
n.621A>T
1g.11042978T>CCA415918736MASP2c.742-56A>G (n.742-56A>G)
c.786A>G (p.Thr262=)
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.288-56A>G
n.221A>G
n.818A>G
n.621A>G
1g.11042978T>GCA415918737MASP2c.742-56A>C (n.742-56A>C)
c.786A>C (p.Thr262=)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.288-56A>C
n.221A>C
n.818A>C
n.621A>C
1g.11042979G>ACA586929MASP2c.742-57C>T (n.742-57C>T)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.588C>T (p.Asp196=)
n.288-57C>T
n.220C>T
n.817C>T
n.620C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11042979G>CCA338385988MASP2c.742-57C>G (n.742-57C>G)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
n.288-57C>G
n.220C>G
n.817C>G
n.620C>G
1g.11042979G=CA1148877518MASP2c.742-57C= (n.742-57C=)
c.785C= (p.Thr262=)
c.588C= (p.Asp196=)
n.288-57C=
n.220C=
n.817C=
n.620C=
1g.11042979G>TCA338385989MASP2c.742-57C>A (n.742-57C>A)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
n.288-57C>A
n.220C>A
n.817C>A
n.620C>A
1g.11042980T>ACA338385990MASP2c.742-58A>T (n.742-58A>T)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.288-58A>T
n.219A>T
n.816A>T
n.619A>T
1g.11042980T>CCA338385993MASP2c.742-58A>G (n.742-58A>G)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.288-58A>G
n.219A>G
n.816A>G
n.619A>G
1g.11042980T>GCA338385996MASP2c.742-58A>C (n.742-58A>C)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.288-58A>C
n.219A>C
n.816A>C
n.619A>C
1g.11042981C>ACA338386000MASP2c.742-59G>T (n.742-59G>T)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.288-59G>T
n.218G>T
n.815G>T
n.618G>T
1g.11042981C>GCA338386004MASP2c.742-59G>C (n.742-59G>C)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.288-59G>C
n.218G>C
n.815G>C
n.618G>C
1g.11042981C>TCA415918741MASP2c.742-59G>A (n.742-59G>A)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.288-59G>A
n.218G>A
n.815G>A
n.618G>A
1g.11042982T>ACA338386025MASP2c.742-60A>T (n.742-60A>T)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
n.288-60A>T
n.217A>T
n.814A>T
n.617A>T
1g.11042982T>CCA338386012MASP2c.742-60A>G (n.742-60A>G)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.585A>G (p.Glu195=)
n.288-60A>G
n.217A>G
n.814A>G
n.617A>G
 dbSNP
1g.11042982T>GCA338386008MASP2c.742-60A>C (n.742-60A>C)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
n.288-60A>C
n.217A>C
n.814A>C
n.617A>C
1g.11042982T=CA1153499904MASP2c.742-60A= (n.742-60A=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.585A= (p.Glu195=)
n.288-60A=
n.217A=
n.814A=
n.617A=
1g.11042983T>ACA338386030MASP2c.742-61A>T (n.742-61A>T)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.288-61A>T
n.216A>T
n.813A>T
n.616A>T
1g.11042983T>CCA338386027MASP2c.742-61A>G (n.742-61A>G)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.288-61A>G
n.216A>G
n.813A>G
n.616A>G
1g.11042983T>GCA338386031MASP2c.742-61A>C (n.742-61A>C)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.288-61A>C
n.216A>C
n.813A>C
n.616A>C
1g.11042984C>ACA415918745MASP2c.742-62G>T (n.742-62G>T)
c.780G>T (p.Gly260=)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.288-62G>T
n.215G>T
n.812G>T
n.615G>T
1g.11042984C>GCA415918746MASP2c.742-62G>C (n.742-62G>C)
c.780G>C (p.Gly260=)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.288-62G>C
n.215G>C
n.812G>C
n.615G>C
1g.11042984C>TCA415918747MASP2c.742-62G>A (n.742-62G>A)
c.780G>A (p.Gly260=)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.288-62G>A
n.215G>A
n.812G>A
n.615G>A
 gnomAD v4
1g.11042985C>ACA338386034MASP2c.742-63G>T (n.742-63G>T)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.582G>T (p.Trp194Cys)
n.288-63G>T
n.214G>T
n.811G>T
n.614G>T
1g.11042985C>GCA338386035MASP2c.742-63G>C (n.742-63G>C)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.582G>C (p.Trp194Cys)
n.288-63G>C
n.214G>C
n.811G>C
n.614G>C
1g.11042985C>TCA338386036MASP2c.742-63G>A (n.742-63G>A)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.582G>A (p.Trp194Ter)
n.288-63G>A
n.214G>A
n.811G>A
n.614G>A
 gnomAD v4
1g.11042986C>ACA338386038MASP2c.742-64G>T (n.742-64G>T)
c.778G>T (p.Gly260Trp)
c.581G>T (p.Trp194Leu)
n.288-64G>T
n.213G>T
n.810G>T
n.613G>T
1g.11042986C=CA1153499908MASP2c.742-64G= (n.742-64G=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.581G= (p.Trp194=)
n.288-64G=
n.213G=
n.810G=
n.613G=
1g.11042986C>GCA338386042MASP2c.742-64G>C (n.742-64G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.581G>C (p.Trp194Ser)
n.288-64G>C
n.213G>C
n.810G>C
n.613G>C
1g.11042986C>TCA338386043MASP2c.742-64G>A (n.742-64G>A)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.581G>A (p.Trp194Ter)
n.288-64G>A
n.213G>A
n.810G>A
n.613G>A
 gnomAD v4
1g.11042987A>CCA338386044MASP2c.742-65T>G (n.742-65T>G)
c.777T>G (p.Cys259Trp)
c.580T>G (p.Trp194Gly)
n.288-65T>G
n.212T>G
n.809T>G
n.612T>G
1g.11042987A>GCA415918751MASP2c.742-65T>C (n.742-65T>C)
c.777T>C (p.Cys259=)
c.580T>C (p.Trp194Arg)
n.288-65T>C
n.212T>C
n.809T>C
n.612T>C
1g.11042987A>TCA338386048MASP2c.742-65T>A (n.742-65T>A)
c.777T>A (p.Cys259Ter)
c.580T>A (p.Trp194Arg)
n.288-65T>A
n.212T>A
n.809T>A
n.612T>A
1g.11042987dupCA586930MASP2c.742-65dup (n.742-65dup)
c.777dup (p.Gly260TrpfsTer9)
c.580dup (p.Trp194LeufsTer16)
n.288-65dup
n.212dup
n.809dup
n.612dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042988C>ACA338386052MASP2c.742-66G>T (n.742-66G>T)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.288-66G>T
n.211G>T
n.808G>T
n.611G>T
 gnomAD v4
1g.11042988C>GCA338386065MASP2c.742-66G>C (n.742-66G>C)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.288-66G>C
n.211G>C
n.808G>C
n.611G>C
1g.11042988C>TCA338386070MASP2c.742-66G>A (n.742-66G>A)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.288-66G>A
n.211G>A
n.808G>A
n.611G>A
 gnomAD v4
1g.11042989A>CCA338386088MASP2c.742-67T>G (n.742-67T>G)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.288-67T>G
n.210T>G
n.807T>G
n.610T>G
 gnomAD v4
1g.11042989A>GCA338386082MASP2c.742-67T>C (n.742-67T>C)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.288-67T>C
n.210T>C
n.807T>C
n.610T>C
 gnomAD v4
1g.11042989A>TCA338386085MASP2c.742-67T>A (n.742-67T>A)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.288-67T>A
n.210T>A
n.807T>A
n.610T>A
1g.11042989dupCA2574209523MASP2c.742-67dup (n.742-67dup)
c.775dup (p.Cys259LeufsTer10)
c.578dup (p.Trp194ValfsTer16)
n.288-67dup
n.210dup
n.807dup
n.610dup
1g.11042990G>ACA415918759MASP2c.742-68C>T (n.742-68C>T)
c.774C>T (p.Phe258=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.288-68C>T
n.209C>T
n.806C>T
n.609C>T
1g.11042990G>CCA338386091MASP2c.742-68C>G (n.742-68C>G)
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.288-68C>G
n.209C>G
n.806C>G
n.609C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042990G=CA1153499913MASP2c.742-68C= (n.742-68C=)
c.774C= (p.Phe258=)
c.577C= (p.Leu193=)
n.288-68C=
n.209C=
n.806C=
n.609C=
1g.11042990G>TCA338386094MASP2c.742-68C>A (n.742-68C>A)
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.288-68C>A
n.209C>A
n.806C>A
n.609C>A
 COSMIC
1g.11042991A>CCA338386100MASP2c.742-69T>G (n.742-69T>G)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.576T>G (p.Ile192Met)
n.288-69T>G
n.208T>G
n.805T>G
n.608T>G
1g.11042991A>GCA338386102MASP2c.742-69T>C (n.742-69T>C)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.576T>C (p.Ile192=)
n.288-69T>C
n.208T>C
n.805T>C
n.608T>C
1g.11042991A>TCA338386104MASP2c.742-69T>A (n.742-69T>A)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.576T>A (p.Ile192=)
n.288-69T>A
n.208T>A
n.805T>A
n.608T>A
1g.11042992A>CCA338386109MASP2c.742-70T>G (n.742-70T>G)
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.288-70T>G
n.207T>G
n.804T>G
n.607T>G
1g.11042992A>GCA338386110MASP2c.742-70T>C (n.742-70T>C)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.288-70T>C
n.207T>C
n.804T>C
n.607T>C
1g.11042992A>TCA338386111MASP2c.742-70T>A (n.742-70T>A)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.288-70T>A
n.207T>A
n.804T>A
n.607T>A
1g.11042993T>ACA415918763MASP2c.742-71A>T (n.742-71A>T)
c.771A>T (p.Pro257=)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.288-71A>T
n.206A>T
n.803A>T
n.606A>T
1g.11042993T>CCA415918764MASP2c.742-71A>G (n.742-71A>G)
c.771A>G (p.Pro257=)
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.288-71A>G
n.206A>G
n.803A>G
n.606A>G
1g.11042993T>GCA415918766MASP2c.742-71A>C (n.742-71A>C)
c.771A>C (p.Pro257=)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.288-71A>C
n.206A>C
n.803A>C
n.606A>C
1g.11042994G>ACA338386112MASP2c.742-72C>T (n.742-72C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.573C>T (p.Pro191=)
n.288-72C>T
n.205C>T
n.802C>T
n.605C>T
1g.11042994G>CCA17901536MASP2c.742-72C>G (n.742-72C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.573C>G (p.Pro191=)
n.288-72C>G
n.205C>G
n.802C>G
n.605C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042994G=CA1143609835MASP2c.742-72C= (n.742-72C=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.573C= (p.Pro191=)
n.288-72C=
n.205C=
n.802C=
n.605C=
1g.11042994G>TCA338386117MASP2c.742-72C>A (n.742-72C>A)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.573C>A (p.Pro191=)
n.288-72C>A
n.205C>A
n.802C>A
n.605C>A
1g.11042995G>ACA338386125MASP2c.742-73C>T (n.742-73C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.288-73C>T
n.204C>T
n.801C>T
n.604C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11042995G>CCA338386126MASP2c.742-73C>G (n.742-73C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.288-73C>G
n.204C>G
n.801C>G
n.604C>G
1g.11042995G=CA1153499922MASP2c.742-73C= (n.742-73C=)
c.769C= (p.Pro257=)
c.572C= (p.Pro191=)
n.288-73C=
n.204C=
n.801C=
n.604C=
1g.11042995G>TCA338386122MASP2c.742-73C>A (n.742-73C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.288-73C>A
n.204C>A
n.801C>A
n.604C>A
1g.11042996G>ACA415918768MASP2c.742-74C>T (n.742-74C>T)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.288-74C>T
n.203C>T
n.800C>T
n.603C>T
 gnomAD v4
1g.11042996G>CCA415918769MASP2c.742-74C>G (n.742-74C>G)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.288-74C>G
n.203C>G
n.800C>G
n.603C>G
1g.11042996G>TCA415918771MASP2c.742-74C>A (n.742-74C>A)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.288-74C>A
n.203C>A
n.800C>A
n.603C>A
1g.11042997C>ACA338386133MASP2c.742-75G>T (n.742-75G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.570G>T (p.Trp190Cys)
n.288-75G>T
n.202G>T
n.799G>T
n.602G>T
1g.11042997C=CA1153499931MASP2c.742-75G= (n.742-75G=)
c.767G= (p.Gly256=)
c.570G= (p.Trp190=)
n.288-75G=
n.202G=
n.799G=
n.602G=
1g.11042997C>GCA338386136MASP2c.742-75G>C (n.742-75G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.570G>C (p.Trp190Cys)
n.288-75G>C
n.202G>C
n.799G>C
n.602G>C
1g.11042997C>TCA338386137MASP2c.742-75G>A (n.742-75G>A)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.570G>A (p.Trp190Ter)
n.288-75G>A
n.202G>A
n.799G>A
n.602G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042998C>ACA338386141MASP2c.742-76G>T (n.742-76G>T)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.569G>T (p.Trp190Leu)
n.288-76G>T
n.201G>T
n.798G>T
n.601G>T
1g.11042998C=CA1153499937MASP2c.742-76G= (n.742-76G=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.569G= (p.Trp190=)
n.288-76G=
n.201G=
n.798G=
n.601G=
1g.11042998C>GCA338386142MASP2c.742-76G>C (n.742-76G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.569G>C (p.Trp190Ser)
n.288-76G>C
n.201G>C
n.798G>C
n.601G>C
1g.11042998C>TCA338386143MASP2c.742-76G>A (n.742-76G>A)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.569G>A (p.Trp190Ter)
n.288-76G>A
n.201G>A
n.798G>A
n.601G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042999A>CCA338386145MASP2c.742-77T>G (n.742-77T>G)
c.765T>G (p.His255Gln)
c.568T>G (p.Trp190Gly)
n.288-77T>G
n.200T>G
n.797T>G
n.600T>G
1g.11042999A>GCA415918775MASP2c.742-77T>C (n.742-77T>C)
c.765T>C (p.His255=)
c.568T>C (p.Trp190Arg)
n.288-77T>C
n.200T>C
n.797T>C
n.600T>C
1g.11042999A>TCA338386147MASP2c.742-77T>A (n.742-77T>A)
c.765T>A (p.His255Gln)
c.568T>A (p.Trp190Arg)
n.288-77T>A
n.200T>A
n.797T>A
n.600T>A
1g.11043000T>ACA338386151MASP2c.742-78A>T (n.742-78A>T)
c.764A>T (p.His255Leu)
c.567A>T (p.Thr189=)
n.288-78A>T
n.199A>T
n.796A>T
n.599A>T
 gnomAD v4
1g.11043000T>CCA338386155MASP2c.742-78A>G (n.742-78A>G)
c.764A>G (p.His255Arg)
c.567A>G (p.Thr189=)
n.288-78A>G
n.199A>G
n.796A>G
n.599A>G
 gnomAD v4
1g.11043000T>GCA338386159MASP2c.742-78A>C (n.742-78A>C)
c.764A>C (p.His255Pro)
c.567A>C (p.Thr189=)
n.288-78A>C
n.199A>C
n.796A>C
n.599A>C
1g.11043001G>ACA338386162MASP2c.742-79C>T (n.742-79C>T)
c.763C>T (p.His255Tyr)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.288-79C>T
n.198C>T
n.795C>T
n.598C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11043001G>CCA338386165MASP2c.742-79C>G (n.742-79C>G)
c.763C>G (p.His255Asp)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.288-79C>G
n.198C>G
n.795C>G
n.598C>G
1g.11043001G>TCA338386168MASP2c.742-79C>A (n.742-79C>A)
c.763C>A (p.His255Asn)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.288-79C>A
n.198C>A
n.795C>A
n.598C>A
1g.11043002T>ACA338386173MASP2c.742-80A>T (n.742-80A>T)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.288-80A>T
n.197A>T
n.794A>T
n.597A>T
1g.11043002T>CCA415918782MASP2c.742-80A>G (n.742-80A>G)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.288-80A>G
n.197A>G
n.794A>G
n.597A>G
1g.11043002T>GCA338386177MASP2c.742-80A>C (n.742-80A>C)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.288-80A>C
n.197A>C
n.794A>C
n.597A>C
1g.11043006_11043008delCA2574209536MASP2c.742-82_742-80del (n.742-82_742-80del)
c.760_762del (p.Glu254del)
c.563_565del (p.Arg188del)
n.288-82_288-80del
n.195_197del
n.792_794del
n.595_597del
1g.11043002_11043003insCTGCA2742459131MASP2c.742-81_742-80insCAG (n.742-81_742-80insCAG)
c.761_762insCAG (p.Glu254delinsAspArg)
c.564_565insCAG (p.Arg188_Thr189insGln)
n.288-81_288-80insCAG
n.196_197insCAG
n.793_794insCAG
n.596_597insCAG
1g.11043003T>ACA338386181MASP2c.742-81A>T (n.742-81A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.564A>T (p.Arg188Ser)
n.288-81A>T
n.196A>T
n.793A>T
n.596A>T
1g.11043003T>CCA338386184MASP2c.742-81A>G (n.742-81A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.564A>G (p.Arg188=)
n.288-81A>G
n.196A>G
n.793A>G
n.596A>G
 dbSNP
1g.11043003T>GCA338386195MASP2c.742-81A>C (n.742-81A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.564A>C (p.Arg188Ser)
n.288-81A>C
n.196A>C
n.793A>C
n.596A>C
1g.11043003T=CA1153499946MASP2c.742-81A= (n.742-81A=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.564A= (p.Arg188=)
n.288-81A=
n.196A=
n.793A=
n.596A=
1g.11043003_11043004insTACA2643226837MASP2c.742-82_742-81insTA (n.742-82_742-81insTA)
c.760_761insTA (p.Glu254ValfsTer22)
c.563_564insTA (p.Arg188SerfsTer?)
n.288-82_288-81insTA
n.195_196insTA
n.792_793insTA
n.595_596insTA
 gnomAD v4
1g.11043004C>ACA338386198MASP2c.742-82G>T (n.742-82G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.563G>T (p.Arg188Ile)
n.288-82G>T
n.195G>T
n.792G>T
n.595G>T
1g.11043004C=CA1153499950MASP2c.742-82G= (n.742-82G=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.563G= (p.Arg188=)
n.288-82G=
n.195G=
n.792G=
n.595G=
1g.11043004C>GCA338386208MASP2c.742-82G>C (n.742-82G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
n.288-82G>C
n.195G>C
n.792G>C
n.595G>C
1g.11043004C>TCA338386212MASP2c.742-82G>A (n.742-82G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
n.288-82G>A
n.195G>A
n.792G>A
n.595G>A
 dbSNP
1g.11043005T>ACA338386223MASP2c.742-83A>T (n.742-83A>T)
c.759A>T (p.Glu253Asp)
c.562A>T (p.Arg188Ter)
n.288-83A>T
n.194A>T
n.791A>T
n.594A>T
1g.11043005T>CCA415918784MASP2c.742-83A>G (n.742-83A>G)
c.759A>G (p.Glu253=)
c.562A>G (p.Arg188Gly)
n.288-83A>G
n.194A>G
n.791A>G
n.594A>G
 gnomAD v4
1g.11043005T>GCA338386224MASP2c.742-83A>C (n.742-83A>C)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.562A>C (p.Arg188=)
n.288-83A>C
n.194A>C
n.791A>C
n.594A>C
 dbSNP
1g.11043005T=CA1153499957MASP2c.742-83A= (n.742-83A=)
c.759A= (p.Glu253=)
c.562A= (p.Arg188=)
n.288-83A=
n.194A=
n.791A=
n.594A=
1g.11043006T>ACA338386228MASP2c.742-84A>T (n.742-84A>T)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.561A>T (p.Arg187Ser)
n.288-84A>T
n.193A>T
n.790A>T
n.593A>T
1g.11043006T>CCA338386230MASP2c.742-84A>G (n.742-84A>G)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.561A>G (p.Arg187=)
n.288-84A>G
n.193A>G
n.790A>G
n.593A>G
 dbSNP
1g.11043006T>GCA338386233MASP2c.742-84A>C (n.742-84A>C)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.561A>C (p.Arg187Ser)
n.288-84A>C
n.193A>C
n.790A>C
n.593A>C
1g.11043006T=CA1153499965MASP2c.742-84A= (n.742-84A=)
c.758A= (p.Glu253=)
c.561A= (p.Arg187=)
n.288-84A=
n.193A=
n.790A=
n.593A=
1g.11043009_11043010dupCA885439070MASP2c.742-85_742-84dup (n.742-85_742-84dup)
c.757_758dup (p.Glu254LysfsTer22)
c.560_561dup (p.Arg188GlufsTer?)
n.288-85_288-84dup
n.192_193dup
n.789_790dup
n.592_593dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11043007C>ACA338386243MASP2c.742-85G>T (n.742-85G>T)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.560G>T (p.Arg187Ile)
n.288-85G>T
n.192G>T
n.789G>T
n.592G>T
1g.11043007C=CA1153499974MASP2c.742-85G= (n.742-85G=)
c.757G= (p.Glu253=)
c.560G= (p.Arg187=)
n.288-85G=
n.192G=
n.789G=
n.592G=
1g.11043007C>GCA338386246MASP2c.742-85G>C (n.742-85G>C)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
n.288-85G>C
n.192G>C
n.789G>C
n.592G>C
1g.11043007C>TCA586931MASP2c.742-85G>A (n.742-85G>A)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
n.288-85G>A
n.192G>A
n.789G>A
n.592G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11043007_11043011delinsCTCTGCA1153499985MASP2c.742-89_742-85delinsCAGAG (n.742-89_742-85delinsCAGAG)
c.753_757delinsCAGAG (p.Asp251=)
c.556_560delinsCAGAG (p.Gln186=)
n.288-89_288-85delinsCAGAG
n.188_192delinsCAGAG
n.785_789delinsCAGAG
n.588_592delinsCAGAG
1g.11043008T>ACA338386254MASP2c.742-86A>T (n.742-86A>T)
c.756A>T (p.Arg252Ser)
c.559A>T (p.Arg187Ter)
n.288-86A>T
n.191A>T
n.788A>T
n.591A>T
1g.11043008T>CCA415918787MASP2c.742-86A>G (n.742-86A>G)
c.756A>G (p.Arg252=)
c.559A>G (p.Arg187Gly)
n.288-86A>G
n.191A>G
n.788A>G
n.591A>G
1g.11043008T>GCA338386253MASP2c.742-86A>C (n.742-86A>C)
c.756A>C (p.Arg252Ser)
c.559A>C (p.Arg187=)
n.288-86A>C
n.191A>C
n.788A>C
n.591A>C
1g.11043013_11043016delCA586932MASP2c.742-89_742-86del (n.742-89_742-86del)
c.753_756del (p.Asp251GlufsTer23)
c.556_559del (p.Gln186GlufsTer?)
n.288-89_288-86del
n.188_191del
n.785_788del
n.588_591del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11043009C>ACA338386258MASP2c.742-87G>T (n.742-87G>T)
c.755G>T (p.Arg252Ile)
c.558G>T (p.Gln186His)
n.288-87G>T
n.190G>T
n.787G>T
n.590G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11043009C=CA1153499992MASP2c.742-87G= (n.742-87G=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.558G= (p.Gln186=)
n.288-87G=
n.190G=
n.787G=
n.590G=
1g.11043009C>GCA338386262MASP2c.742-87G>C (n.742-87G>C)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.558G>C (p.Gln186His)
n.288-87G>C
n.190G>C
n.787G>C
n.590G>C
1g.11043009C>TCA338386260MASP2c.742-87G>A (n.742-87G>A)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.558G>A (p.Gln186=)
n.288-87G>A
n.190G>A
n.787G>A
n.590G>A
1g.11043010T>ACA338386268MASP2c.742-88A>T (n.742-88A>T)
c.754A>T (p.Arg252Ter)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.288-88A>T
n.189A>T
n.786A>T
n.589A>T
1g.11043010T>CCA338386271MASP2c.742-88A>G (n.742-88A>G)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.288-88A>G
n.189A>G
n.786A>G
n.589A>G
1g.11043010T>GCA415918788MASP2c.742-88A>C (n.742-88A>C)
c.754A>C (p.Arg252=)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.288-88A>C
n.189A>C
n.786A>C
n.589A>C
1g.11043010dupCA2643226838MASP2c.742-88dup (n.742-88dup)
c.754dup (p.Arg252LysfsTer17)
c.557dup (p.Arg187GlufsTer23)
n.288-88dup
n.189dup
n.786dup
n.589dup
 gnomAD v4
1g.11043011G>ACA415918789MASP2c.742-89C>T (n.742-89C>T)
c.753C>T (p.Asp251=)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.288-89C>T
n.188C>T
n.785C>T
n.588C>T
1g.11043011G>CCA338386274MASP2c.742-89C>G (n.742-89C>G)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.288-89C>G
n.188C>G
n.785C>G
n.588C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11043011G=CA1153499996MASP2c.742-89C= (n.742-89C=)
c.753C= (p.Asp251=)
c.556C= (p.Gln186=)
n.288-89C=
n.188C=
n.785C=
n.588C=
1g.11043011G>TCA338386278MASP2c.742-89C>A (n.742-89C>A)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.288-89C>A
n.188C>A
n.785C>A
n.588C>A
1g.11043012T>ACA338386283MASP2c.742-90A>T (n.742-90A>T)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.555A>T (p.Arg185Ser)
n.288-90A>T
n.187A>T
n.784A>T
n.587A>T
1g.11043012T>CCA338386294MASP2c.742-90A>G (n.742-90A>G)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.555A>G (p.Arg185=)
n.288-90A>G
n.187A>G
n.784A>G
n.587A>G
1g.11043012T>GCA338386297MASP2c.742-90A>C (n.742-90A>C)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.555A>C (p.Arg185Ser)
n.288-90A>C
n.187A>C
n.784A>C
n.587A>C
1g.11043013C>ACA338386302MASP2c.742-91G>T (n.742-91G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
n.288-91G>T
n.186G>T
n.783G>T
n.586G>T
1g.11043013C=CA1153500000MASP2c.742-91G= (n.742-91G=)
c.751G= (p.Asp251=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.288-91G=
n.186G=
n.783G=
n.586G=
1g.11043013C>GCA338386316MASP2c.742-91G>C (n.742-91G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
n.288-91G>C
n.186G>C
n.783G>C
n.586G>C
1g.11043013C>TCA17901539MASP2c.742-91G>A (n.742-91G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
n.288-91G>A
n.186G>A
n.783G>A
n.586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11043014T>ACA415918790MASP2c.742-92A>T (n.742-92A>T)
c.750A>T (p.Thr250=)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
n.288-92A>T
n.185A>T
n.782A>T
n.585A>T
1g.11043014T>CCA415918792MASP2c.742-92A>G (n.742-92A>G)
c.750A>G (p.Thr250=)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
n.288-92A>G
n.185A>G
n.782A>G
n.585A>G
1g.11043014T>GCA415918793MASP2c.742-92A>C (n.742-92A>C)
c.750A>C (p.Thr250=)
c.553A>C (p.Arg185=)
n.288-92A>C
n.185A>C
n.782A>C
n.585A>C
1g.11043016_11043019delCA2643226839MASP2c.742-95_742-92del (n.742-95_742-92del)
c.747_750del (p.Asp251GlufsTer23)
c.550_553del (p.Asn184AspfsTer?)
n.288-95_288-92del
n.182_185del
n.779_782del
n.582_585del
 gnomAD v4
1g.11043015G>ACA338386323MASP2c.742-93C>T (n.742-93C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.552C>T (p.Asn184=)
n.288-93C>T
n.184C>T
n.781C>T
n.584C>T
1g.11043015G>CCA338386324MASP2c.742-93C>G (n.742-93C>G)
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
n.288-93C>G
n.184C>G
n.781C>G
n.584C>G
1g.11043015G>TCA338386325MASP2c.742-93C>A (n.742-93C>A)
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
n.288-93C>A
n.184C>A
n.781C>A
n.584C>A
1g.11043016T>ACA338386331MASP2c.742-94A>T (n.742-94A>T)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.288-94A>T
n.183A>T
n.780A>T
n.583A>T
1g.11043016T>CCA338386328MASP2c.742-94A>G (n.742-94A>G)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.288-94A>G
n.183A>G
n.780A>G
n.583A>G
1g.11043016T>GCA338386326MASP2c.742-94A>C (n.742-94A>C)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.288-94A>C
n.183A>C
n.780A>C
n.583A>C
1g.11043017T>ACA338386335MASP2c.742-95A>T (n.742-95A>T)
c.747A>T (p.Gln249His)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.288-95A>T
n.182A>T
n.779A>T
n.582A>T
1g.11043017T>CCA415918794MASP2c.742-95A>G (n.742-95A>G)
c.747A>G (p.Gln249=)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.288-95A>G
n.182A>G
n.779A>G
n.582A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11043017T>GCA338386341MASP2c.742-95A>C (n.742-95A>C)
c.747A>C (p.Gln249His)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.288-95A>C
n.182A>C
n.779A>C
n.582A>C
1g.11043017T=CA1153500003MASP2c.742-95A= (n.742-95A=)
c.747A= (p.Gln249=)
c.550A= (p.Asn184=)
n.288-95A=
n.182A=
n.779A=
n.582A=
1g.11043018T>ACA586933MASP2c.742-96A>T (n.742-96A>T)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.549A>T (p.Ser183=)
n.288-96A>T
n.181A>T
n.778A>T
n.581A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11043018T>CCA338386350MASP2c.742-96A>G (n.742-96A>G)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.549A>G (p.Ser183=)
n.288-96A>G
n.181A>G
n.778A>G
n.581A>G
1g.11043018T>GCA338386355MASP2c.742-96A>C (n.742-96A>C)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.549A>C (p.Ser183=)
n.288-96A>C
n.181A>C
n.778A>C
n.581A>C
1g.11043018T=CA1153500006MASP2c.742-96A= (n.742-96A=)
c.746A= (p.Gln249=)
c.549A= (p.Ser183=)
n.288-96A=
n.181A=
n.778A=
n.581A=
1g.11043019G>ACA338386358MASP2c.742-97C>T (n.742-97C>T)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.548C>T (p.Ser183Leu)
n.288-97C>T
n.180C>T
n.777C>T
n.580C>T
1g.11043019G>CCA338386359MASP2c.742-97C>G (n.742-97C>G)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.548C>G (p.Ser183Ter)
n.288-97C>G
n.180C>G
n.777C>G
n.580C>G
1g.11043019G>TCA338386360MASP2c.742-97C>A (n.742-97C>A)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.548C>A (p.Ser183Ter)
n.288-97C>A
n.180C>A
n.777C>A
n.580C>A
1g.11043020A=CA1153500010MASP2c.742-98T= (n.742-98T=)
c.744T= (p.Ile248=)
c.547T= (p.Ser183=)
n.288-98T=
n.179T=
n.776T=
n.579T=
1g.11043020A>CCA338386361MASP2c.742-98T>G (n.742-98T>G)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.288-98T>G
n.179T>G
n.776T>G
n.579T>G
1g.11043020A>GCA415918796MASP2c.742-98T>C (n.742-98T>C)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.288-98T>C
n.179T>C
n.776T>C
n.579T>C
1g.11043020A>TCA415918795MASP2c.742-98T>A (n.742-98T>A)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.288-98T>A
n.179T>A
n.776T>A
n.579T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11043021A>CCA338386363MASP2c.742-99T>G (n.742-99T>G)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
n.288-99T>G
n.178T>G
n.775T>G
n.578T>G
1g.11043021A>GCA338386366MASP2c.742-99T>C (n.742-99T>C)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.546T>C (p.Asp182=)
n.288-99T>C
n.178T>C
n.775T>C
n.578T>C
1g.11043021A>TCA338386370MASP2c.742-99T>A (n.742-99T>A)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.546T>A (p.Asp182Glu)
n.288-99T>A
n.178T>A
n.775T>A
n.578T>A
1g.11043022T>ACA338386382MASP2c.742-100A>T (n.742-100A>T)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.288-100A>T
n.177A>T
n.774A>T
n.577A>T
1g.11043022T>CCA338386377MASP2c.742-100A>G (n.742-100A>G)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.288-100A>G
n.177A>G
n.774A>G
n.577A>G
1g.11043022T>GCA338386375MASP2c.742-100A>C (n.742-100A>C)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.288-100A>C
n.177A>C
n.774A>C
n.577A>C
 gnomAD v4
1g.11043023C>ACA338386387MASP2c.742-101G>T (n.742-101G>T)
c.742-1G>T (n.742-1G>T)
c.545-1G>T (n.545-1G>T)
n.288-101G>T
n.176G>T
n.774-1G>T
n.577-1G>T
1g.11043023C=CA1153500013MASP2c.742-101G= (n.742-101G=)
c.742-1G= (n.742-1G=)
c.545-1G= (n.545-1G=)
n.288-101G=
n.176G=
n.774-1G=
n.577-1G=
1g.11043023C>GCA338386391MASP2c.742-101G>C (n.742-101G>C)
c.742-1G>C (n.742-1G>C)
c.545-1G>C (n.545-1G>C)
n.288-101G>C
n.176G>C
n.774-1G>C
n.577-1G>C
1g.11043023C>TCA338386394MASP2c.742-101G>A (n.742-101G>A)
c.742-1G>A (n.742-1G>A)
c.545-1G>A (n.545-1G>A)
n.288-101G>A
n.176G>A
n.774-1G>A
n.577-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11043024T>ACA338386397MASP2c.742-102A>T (n.742-102A>T)
c.742-2A>T (n.742-2A>T)
c.545-2A>T (n.545-2A>T)
n.288-102A>T
n.175A>T
n.774-2A>T
n.577-2A>T
1g.11043024T>CCA338386398MASP2c.742-102A>G (n.742-102A>G)
c.742-2A>G (n.742-2A>G)
c.545-2A>G (n.545-2A>G)
n.288-102A>G
n.175A>G
n.774-2A>G
n.577-2A>G
1g.11043024T>GCA338386399MASP2c.742-102A>C (n.742-102A>C)
c.742-2A>C (n.742-2A>C)
c.545-2A>C (n.545-2A>C)
n.288-102A>C
n.175A>C
n.774-2A>C
n.577-2A>C
1g.11043025G>ACA586934MASP2c.742-103C>T (n.742-103C>T)
c.742-3C>T (n.742-3C>T)
c.545-3C>T (n.545-3C>T)
n.288-103C>T
n.174C>T
n.774-3C>T
n.577-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11043025G=CA1153500015MASP2c.742-103C= (n.742-103C=)
c.742-3C= (n.742-3C=)
c.545-3C= (n.545-3C=)
n.288-103C=
n.174C=
n.774-3C=
n.577-3C=
1g.11043026A>CCA2643226840MASP2c.742-104T>G (n.742-104T>G)
c.742-4T>G (n.742-4T>G)
c.545-4T>G (n.545-4T>G)
n.288-104T>G
n.173T>G
n.774-4T>G
n.577-4T>G
 gnomAD v4
1g.11043027G>ACA17901544MASP2c.742-105C>T (n.742-105C>T)
c.742-5C>T (n.742-5C>T)
c.545-5C>T (n.545-5C>T)
n.288-105C>T
n.172C>T
n.774-5C>T
n.577-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11043027G=CA1153500021MASP2c.742-105C= (n.742-105C=)
c.742-5C= (n.742-5C=)
c.545-5C= (n.545-5C=)
n.288-105C=
n.172C=
n.774-5C=
n.577-5C=
1g.11043027G>TCA521453639MASP2c.742-105C>A (n.742-105C>A)
c.742-5C>A (n.742-5C>A)
c.545-5C>A (n.545-5C>A)
n.288-105C>A
n.172C>A
n.774-5C>A
n.577-5C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11043028A>GCA2643226841MASP2c.742-106T>C (n.742-106T>C)
c.742-6T>C (n.742-6T>C)
c.545-6T>C (n.545-6T>C)
n.288-106T>C
n.171T>C
n.774-6T>C
n.577-6T>C
 gnomAD v4
1g.11043031G>ACA586935MASP2c.742-109C>T (n.742-109C>T)
c.742-9C>T (n.742-9C>T)
c.545-9C>T (n.545-9C>T)
n.288-109C>T
n.168C>T
n.774-9C>T
n.577-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11043031G=CA1148418815MASP2c.742-109C= (n.742-109C=)
c.742-9C= (n.742-9C=)
c.545-9C= (n.545-9C=)
n.288-109C=
n.168C=
n.774-9C=
n.577-9C=
1g.11043031G>TCA17901548MASP2c.742-109C>A (n.742-109C>A)
c.742-9C>A (n.742-9C>A)
c.545-9C>A (n.545-9C>A)
n.288-109C>A
n.168C>A
n.774-9C>A
n.577-9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11043032A=CA1143486542MASP2c.742-110T= (n.742-110T=)
c.742-10T= (n.742-10T=)
c.545-10T= (n.545-10T=)
n.288-110T=
n.167T=
n.774-10T=
n.577-10T=
1g.11043032A>CCA586936MASP2c.742-110T>G (n.742-110T>G)
c.742-10T>G (n.742-10T>G)
c.545-10T>G (n.545-10T>G)
n.288-110T>G
n.167T>G
n.774-10T>G
n.577-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11043033A>GCA2643226842MASP2c.742-111T>C (n.742-111T>C)
c.742-11T>C (n.742-11T>C)
c.545-11T>C (n.545-11T>C)
n.288-111T>C
n.166T>C
n.774-11T>C
n.577-11T>C
 gnomAD v4
1g.11043034G>ACA586937MASP2c.742-112C>T (n.742-112C>T)
c.742-12C>T (n.742-12C>T)
c.545-12C>T (n.545-12C>T)
n.288-112C>T
n.165C>T
n.774-12C>T
n.577-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11043034G=CA1143499774MASP2c.742-112C= (n.742-112C=)
c.742-12C= (n.742-12C=)
c.545-12C= (n.545-12C=)
n.288-112C=
n.165C=
n.774-12C=
n.577-12C=
1g.11043034G>TCA2643226843MASP2c.742-112C>A (n.742-112C>A)
c.742-12C>A (n.742-12C>A)
c.545-12C>A (n.545-12C>A)
n.288-112C>A
n.165C>A
n.774-12C>A
n.577-12C>A
 gnomAD v4
1g.11043035C=CA1153500039MASP2c.742-113G= (n.742-113G=)
c.742-13G= (n.742-13G=)
c.545-13G= (n.545-13G=)
n.288-113G=
n.164G=
n.774-13G=
n.577-13G=
1g.11043035C>GCA998573772MASP2c.742-113G>C (n.742-113G>C)
c.742-13G>C (n.742-13G>C)
c.545-13G>C (n.545-13G>C)
n.288-113G>C
n.164G>C
n.774-13G>C
n.577-13G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched