Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11042837C=CA1153499529MASP2c.789+38G= (n.789+38G=)
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1g.11042837C>TCA998573705MASP2c.789+38G>A (n.789+38G>A)
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n.335+38G>A
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n.921+38G>A
n.724+38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042838T>CCA2643226830MASP2c.789+37A>G (n.789+37A>G)
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 gnomAD v4
1g.11042840C=CA1153499533MASP2c.789+35G= (n.789+35G=)
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c.692+35G= (n.692+35G=)
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1g.11042840C>GCA998573709MASP2c.789+35G>C (n.789+35G>C)
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c.692+35G>C (n.692+35G>C)
n.335+35G>C
n.324+35G>C
n.921+35G>C
n.724+35G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042840C>TCA586903MASP2c.789+35G>A (n.789+35G>A)
c.889+35G>A (n.889+35G>A)
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n.324+35G>A
n.921+35G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042841G>ACA586904MASP2c.789+34C>T (n.789+34C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042841G=CA1143513037MASP2c.789+34C= (n.789+34C=)
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1g.11042842C=CA1148306609MASP2c.789+33G= (n.789+33G=)
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1g.11042842C>TCA586905MASP2c.789+33G>A (n.789+33G>A)
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n.335+33G>A
n.324+33G>A
n.921+33G>A
n.724+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042845C=CA1144109796MASP2c.789+30G= (n.789+30G=)
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1g.11042845C>GCA586906MASP2c.789+30G>C (n.789+30G>C)
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n.335+30G>C
n.324+30G>C
n.921+30G>C
n.724+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042846C=CA1153499547MASP2c.789+29G= (n.789+29G=)
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1g.11042846C>TCA17901399MASP2c.789+29G>A (n.789+29G>A)
c.889+29G>A (n.889+29G>A)
c.692+29G>A (n.692+29G>A)
n.335+29G>A
n.324+29G>A
n.921+29G>A
n.724+29G>A
 dbSNP
1g.11042848G>ACA586907MASP2c.789+27C>T (n.789+27C>T)
c.889+27C>T (n.889+27C>T)
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n.335+27C>T
n.324+27C>T
n.921+27C>T
n.724+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042848G=CA1153499553MASP2c.789+27C= (n.789+27C=)
c.889+27C= (n.889+27C=)
c.692+27C= (n.692+27C=)
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n.324+27C=
n.921+27C=
n.724+27C=
1g.11042849C=CA1153499560MASP2c.789+26G= (n.789+26G=)
c.889+26G= (n.889+26G=)
c.692+26G= (n.692+26G=)
n.335+26G=
n.324+26G=
n.921+26G=
n.724+26G=
1g.11042849C>GCA1153499562MASP2c.789+26G>C (n.789+26G>C)
c.889+26G>C (n.889+26G>C)
c.692+26G>C (n.692+26G>C)
n.335+26G>C
n.324+26G>C
n.921+26G>C
n.724+26G>C
 dbSNP
1g.11042849C>TCA521453636MASP2c.789+26G>A (n.789+26G>A)
c.889+26G>A (n.889+26G>A)
c.692+26G>A (n.692+26G>A)
n.335+26G>A
n.324+26G>A
n.921+26G>A
n.724+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042851A>GCA2643226831MASP2c.789+24T>C (n.789+24T>C)
c.889+24T>C (n.889+24T>C)
c.692+24T>C (n.692+24T>C)
n.335+24T>C
n.324+24T>C
n.921+24T>C
n.724+24T>C
 gnomAD v4
1g.11042854A=CA1153499571MASP2c.789+21T= (n.789+21T=)
c.889+21T= (n.889+21T=)
c.692+21T= (n.692+21T=)
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n.324+21T=
n.921+21T=
n.724+21T=
1g.11042854A>GCA2643226832MASP2c.789+21T>C (n.789+21T>C)
c.889+21T>C (n.889+21T>C)
c.692+21T>C (n.692+21T>C)
n.335+21T>C
n.324+21T>C
n.921+21T>C
n.724+21T>C
 gnomAD v4
1g.11042854A>TCA521453637MASP2c.789+21T>A (n.789+21T>A)
c.889+21T>A (n.889+21T>A)
c.692+21T>A (n.692+21T>A)
n.335+21T>A
n.324+21T>A
n.921+21T>A
n.724+21T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042854_11042855delinsATCA1153499570MASP2c.789+20_789+21delinsAT (n.789+20_789+21delinsAT)
c.889+20_889+21delinsAT (n.889+20_889+21delinsAT)
c.692+20_692+21delinsAT (n.692+20_692+21delinsAT)
n.335+20_335+21delinsAT
n.324+20_324+21delinsAT
n.921+20_921+21delinsAT
n.724+20_724+21delinsAT
1g.11042855delCA1153499574MASP2c.789+20del (n.789+20del)
c.889+20del (n.889+20del)
c.692+20del (n.692+20del)
n.335+20del
n.324+20del
n.921+20del
n.724+20del
 dbSNP
1g.11042861A=CA1153499577MASP2c.789+14T= (n.789+14T=)
c.889+14T= (n.889+14T=)
c.692+14T= (n.692+14T=)
n.335+14T=
n.324+14T=
n.921+14T=
n.724+14T=
1g.11042861A>CCA1153499578MASP2c.789+14T>G (n.789+14T>G)
c.889+14T>G (n.889+14T>G)
c.692+14T>G (n.692+14T>G)
n.335+14T>G
n.324+14T>G
n.921+14T>G
n.724+14T>G
 dbSNP
1g.11042861A>GCA1153499583MASP2c.789+14T>C (n.789+14T>C)
c.889+14T>C (n.889+14T>C)
c.692+14T>C (n.692+14T>C)
n.335+14T>C
n.324+14T>C
n.921+14T>C
n.724+14T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11042861A>TCA885438824MASP2c.789+14T>A (n.789+14T>A)
c.889+14T>A (n.889+14T>A)
c.692+14T>A (n.692+14T>A)
n.335+14T>A
n.324+14T>A
n.921+14T>A
n.724+14T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042864C=CA1153499595MASP2c.789+11G= (n.789+11G=)
c.889+11G= (n.889+11G=)
c.692+11G= (n.692+11G=)
n.335+11G=
n.324+11G=
n.921+11G=
n.724+11G=
1g.11042864C>TCA1153499597MASP2c.789+11G>A (n.789+11G>A)
c.889+11G>A (n.889+11G>A)
c.692+11G>A (n.692+11G>A)
n.335+11G>A
n.324+11G>A
n.921+11G>A
n.724+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11042865A>GCA2643226833MASP2c.789+10T>C (n.789+10T>C)
c.889+10T>C (n.889+10T>C)
c.692+10T>C (n.692+10T>C)
n.335+10T>C
n.324+10T>C
n.921+10T>C
n.724+10T>C
 gnomAD v4
1g.11042866C>ACA521453638MASP2c.789+9G>T (n.789+9G>T)
c.889+9G>T (n.889+9G>T)
c.692+9G>T (n.692+9G>T)
n.335+9G>T
n.324+9G>T
n.921+9G>T
n.724+9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042866C=CA1153499602MASP2c.789+9G= (n.789+9G=)
c.889+9G= (n.889+9G=)
c.692+9G= (n.692+9G=)
n.335+9G=
n.324+9G=
n.921+9G=
n.724+9G=
1g.11042866C>TCA2643226834MASP2c.789+9G>A (n.789+9G>A)
c.889+9G>A (n.889+9G>A)
c.692+9G>A (n.692+9G>A)
n.335+9G>A
n.324+9G>A
n.921+9G>A
n.724+9G>A
 gnomAD v4
1g.11042868T>CCA2643226835MASP2c.789+7A>G (n.789+7A>G)
c.889+7A>G (n.889+7A>G)
c.692+7A>G (n.692+7A>G)
n.335+7A>G
n.324+7A>G
n.921+7A>G
n.724+7A>G
 gnomAD v4
1g.11042869delCA2695437118MASP2c.789+6del (n.789+6del)
c.889+6del (n.889+6del)
c.692+6del (n.692+6del)
n.335+6del
n.324+6del
n.921+6del
n.724+6del
 dbSNP
1g.11042870C=CA1153499610MASP2c.789+5G= (n.789+5G=)
c.889+5G= (n.889+5G=)
c.692+5G= (n.692+5G=)
n.335+5G=
n.324+5G=
n.921+5G=
n.724+5G=
1g.11042870C>GCA2574209487MASP2c.789+5G>C (n.789+5G>C)
c.889+5G>C (n.889+5G>C)
c.692+5G>C (n.692+5G>C)
n.335+5G>C
n.324+5G>C
n.921+5G>C
n.724+5G>C
1g.11042870C>TCA885438825MASP2c.789+5G>A (n.789+5G>A)
c.889+5G>A (n.889+5G>A)
c.692+5G>A (n.692+5G>A)
n.335+5G>A
n.324+5G>A
n.921+5G>A
n.724+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042871T>CCA586908MASP2c.789+4A>G (n.789+4A>G)
c.889+4A>G (n.889+4A>G)
c.692+4A>G (n.692+4A>G)
n.335+4A>G
n.324+4A>G
n.921+4A>G
n.724+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042871T=CA1149118464MASP2c.789+4A= (n.789+4A=)
c.889+4A= (n.889+4A=)
c.692+4A= (n.692+4A=)
n.335+4A=
n.324+4A=
n.921+4A=
n.724+4A=
1g.11042872C>TCA2643226836MASP2c.789+3G>A (n.789+3G>A)
c.889+3G>A (n.889+3G>A)
c.692+3G>A (n.692+3G>A)
n.335+3G>A
n.324+3G>A
n.921+3G>A
n.724+3G>A
 gnomAD v4
1g.11042873A=CA1147365274MASP2c.789+2T= (n.789+2T=)
c.889+2T= (n.889+2T=)
c.692+2T= (n.692+2T=)
n.335+2T=
n.324+2T=
n.921+2T=
n.724+2T=
1g.11042873A>CCA17901410MASP2c.789+2T>G (n.789+2T>G)
c.889+2T>G (n.889+2T>G)
c.692+2T>G (n.692+2T>G)
n.335+2T>G
n.324+2T>G
n.921+2T>G
n.724+2T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042873A>GCA338385102MASP2c.789+2T>C (n.789+2T>C)
c.889+2T>C (n.889+2T>C)
c.692+2T>C (n.692+2T>C)
n.335+2T>C
n.324+2T>C
n.921+2T>C
n.724+2T>C
1g.11042873A>TCA338385103MASP2c.789+2T>A (n.789+2T>A)
c.889+2T>A (n.889+2T>A)
c.692+2T>A (n.692+2T>A)
n.335+2T>A
n.324+2T>A
n.921+2T>A
n.724+2T>A
1g.11042874C>ACA338385108MASP2c.789+1G>T (n.789+1G>T)
c.889+1G>T (n.889+1G>T)
c.692+1G>T (n.692+1G>T)
n.335+1G>T
n.324+1G>T
n.921+1G>T
n.724+1G>T
1g.11042874C>GCA338385109MASP2c.789+1G>C (n.789+1G>C)
c.889+1G>C (n.889+1G>C)
c.692+1G>C (n.692+1G>C)
n.335+1G>C
n.324+1G>C
n.921+1G>C
n.724+1G>C
1g.11042874C>TCA338385110MASP2c.789+1G>A (n.789+1G>A)
c.889+1G>A (n.889+1G>A)
c.692+1G>A (n.692+1G>A)
n.335+1G>A
n.324+1G>A
n.921+1G>A
n.724+1G>A
 COSMIC
1g.11042875C>ACA338385111MASP2c.789G>T (p.Gln263His)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.692G>T (n.692G>T)
c.889G>T (p.Val297Phe)
n.335G>T
n.324G>T
n.921G>T
n.724G>T
1g.11042875C=CA1153499646MASP2c.789G= (p.Gln263=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.692G= (n.692G=)
c.889G= (p.Val297=)
n.335G=
n.324G=
n.921G=
n.724G=
1g.11042875C>GCA338385114MASP2c.789G>C (p.Gln263His)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.692G>C (n.692G>C)
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.335G>C
n.324G>C
n.921G>C
n.724G>C
1g.11042875C>TCA17901419MASP2c.789G>A (p.Gln263=)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.692G>A (n.692G>A)
c.889G>A (p.Val297Ile)
n.335G>A
n.324G>A
n.921G>A
n.724G>A
 dbSNP
1g.11042880_11042927delCA2742459130MASP2c.742_789del
c.842_889del (p.Asp281_Thr296del)
c.645_692del (n.645_692del)
n.288_335del
n.277_324del
n.874_921del
n.677_724del
1g.11042876T>ACA415918598MASP2c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.888A>T (p.Thr296=)
c.691A>T (n.691A>T)
n.334A>T
n.323A>T
n.920A>T
n.723A>T
1g.11042876T>CCA415918600MASP2c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.888A>G (p.Thr296=)
c.691A>G (n.691A>G)
n.334A>G
n.323A>G
n.920A>G
n.723A>G
 gnomAD v4
1g.11042876T>GCA415918602MASP2c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.888A>C (p.Thr296=)
c.691A>C (n.691A>C)
n.334A>C
n.323A>C
n.920A>C
n.723A>C
1g.11042877G>ACA338385130MASP2c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.690C>T (n.690C>T)
n.333C>T
n.322C>T
n.919C>T
n.722C>T
1g.11042877G>CCA338385127MASP2c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.887C>G (p.Thr296Arg)
c.690C>G (n.690C>G)
n.333C>G
n.322C>G
n.919C>G
n.722C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042877G=CA1153499649MASP2c.787C= (p.Gln263=)
c.887C= (p.Thr296=)
c.690C= (n.690C=)
n.333C=
n.322C=
n.919C=
n.722C=
1g.11042877G>TCA338385121MASP2c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.690C>A (n.690C>A)
n.333C>A
n.322C>A
n.919C>A
n.722C>A
1g.11042878T>ACA338385137MASP2c.786A>T (p.Ala262=)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.689A>T (n.689A>T)
n.332A>T
n.321A>T
n.918A>T
n.721A>T
1g.11042878T>CCA338385140MASP2c.786A>G (p.Ala262=)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.689A>G (n.689A>G)
n.332A>G
n.321A>G
n.918A>G
n.721A>G
1g.11042878T>GCA338385159MASP2c.786A>C (p.Ala262=)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.689A>C (n.689A>C)
n.332A>C
n.321A>C
n.918A>C
n.721A>C
1g.11042879G>ACA415918608MASP2c.785C>T (p.Ala262Val)
c.885C>T (p.Ser295=)
c.688C>T (n.688C>T)
n.331C>T
n.320C>T
n.917C>T
n.720C>T
1g.11042879G>CCA338385163MASP2c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.688C>G (n.688C>G)
n.331C>G
n.320C>G
n.917C>G
n.720C>G
1g.11042879G>TCA338385170MASP2c.785C>A (p.Ala262Glu)
c.885C>A (p.Ser295Arg)
c.688C>A (n.688C>A)
n.331C>A
n.320C>A
n.917C>A
n.720C>A
1g.11042880C>ACA338385196MASP2c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.884G>T (p.Ser295Ile)
c.687G>T (n.687G>T)
n.330G>T
n.319G>T
n.916G>T
n.719G>T
1g.11042880C=CA1153499657MASP2c.784G= (p.Ala262=)
c.884G= (p.Ser295=)
c.687G= (n.687G=)
n.330G=
n.319G=
n.916G=
n.719G=
1g.11042880C>GCA338385198MASP2c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.687G>C (n.687G>C)
n.330G>C
n.319G>C
n.916G>C
n.719G>C
1g.11042880C>TCA338385199MASP2c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.687G>A (n.687G>A)
n.330G>A
n.319G>A
n.916G>A
n.719G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042881T>ACA338385208MASP2c.783A>T (p.Arg261=)
c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.686A>T (n.686A>T)
n.329A>T
n.318A>T
n.915A>T
n.718A>T
1g.11042881T>CCA338385216MASP2c.783A>G (p.Arg261=)
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.686A>G (n.686A>G)
n.329A>G
n.318A>G
n.915A>G
n.718A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042881T>GCA338385210MASP2c.783A>C (p.Arg261=)
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.686A>C (n.686A>C)
n.329A>C
n.318A>C
n.915A>C
n.718A>C
1g.11042881T=CA1153499661MASP2c.783A= (p.Arg261=)
c.883A= (p.Ser295=)
c.686A= (n.686A=)
n.329A=
n.318A=
n.915A=
n.718A=
1g.11042882C>ACA415918617MASP2c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.882G>T (p.Thr294=)
c.685G>T (n.685G>T)
n.328G>T
n.317G>T
n.914G>T
n.717G>T
1g.11042882C=CA1140724635MASP2c.782G= (p.Arg261=)
c.882G= (p.Thr294=)
c.685G= (n.685G=)
n.328G=
n.317G=
n.914G=
n.717G=
1g.11042882C>GCA415918619MASP2c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.882G>C (p.Thr294=)
c.685G>C (n.685G>C)
n.328G>C
n.317G>C
n.914G>C
n.717G>C
1g.11042882C>TCA586909MASP2c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.882G>A (p.Thr294=)
c.685G>A (n.685G>A)
n.328G>A
n.317G>A
n.914G>A
n.717G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042883G>ACA586910MASP2c.781C>T (p.Arg261Ter)
c.881C>T (p.Thr294Met)
c.684C>T (n.684C>T)
n.327C>T
n.316C>T
n.913C>T
n.716C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042883G>CCA338385218MASP2c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.684C>G (n.684C>G)
n.327C>G
n.316C>G
n.913C>G
n.716C>G
1g.11042883G=CA1141712604MASP2c.781C= (p.Arg261=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.684C= (n.684C=)
n.327C=
n.316C=
n.913C=
n.716C=
1g.11042883G>TCA338385221MASP2c.781C>A (p.Arg261=)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.684C>A (n.684C>A)
n.327C>A
n.316C>A
n.913C>A
n.716C>A
1g.11042884T>ACA338385223MASP2c.780A>T (p.Thr260=)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.683A>T (n.683A>T)
n.326A>T
n.315A>T
n.912A>T
n.715A>T
1g.11042884T>CCA338385237MASP2c.780A>G (p.Thr260=)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.683A>G (n.683A>G)
n.326A>G
n.315A>G
n.912A>G
n.715A>G
1g.11042884T>GCA338385226MASP2c.780A>C (p.Thr260=)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.683A>C (n.683A>C)
n.326A>C
n.315A>C
n.912A>C
n.715A>C
1g.11042885G>ACA586911MASP2c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.879C>T (p.Tyr293=)
c.682C>T (n.682C>T)
n.325C>T
n.314C>T
n.911C>T
n.714C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042885G>CCA338385248MASP2c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
c.682C>G (n.682C>G)
n.325C>G
n.314C>G
n.911C>G
n.714C>G
1g.11042885G=CA1148570436MASP2c.779C= (p.Thr260=)
c.879C= (p.Tyr293=)
c.682C= (n.682C=)
n.325C=
n.314C=
n.911C=
n.714C=
1g.11042885G>TCA338385249MASP2c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
c.682C>A (n.682C>A)
n.325C>A
n.314C>A
n.911C>A
n.714C>A
1g.11042886T>ACA338385251MASP2c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.681A>T (n.681A>T)
n.324A>T
n.313A>T
n.910A>T
n.713A>T
1g.11042886T>CCA338385253MASP2c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.681A>G (n.681A>G)
n.324A>G
n.313A>G
n.910A>G
n.713A>G
 gnomAD v4
1g.11042886T>GCA338385257MASP2c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.681A>C (n.681A>C)
n.324A>C
n.313A>C
n.910A>C
n.713A>C
1g.11042887A>CCA338385260MASP2c.777T>G (p.Thr259=)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.680T>G (n.680T>G)
n.323T>G
n.312T>G
n.909T>G
n.712T>G
1g.11042887A>GCA338385273MASP2c.777T>C (p.Thr259=)
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.680T>C (n.680T>C)
n.323T>C
n.312T>C
n.909T>C
n.712T>C
1g.11042887A>TCA338385279MASP2c.777T>A (p.Thr259=)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.680T>A (n.680T>A)
n.323T>A
n.312T>A
n.909T>A
n.712T>A
1g.11042888G>ACA415918637MASP2c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.876C>T (p.His292=)
c.679C>T (n.679C>T)
n.322C>T
n.311C>T
n.908C>T
n.711C>T
 gnomAD v4
1g.11042888G>CCA338385282MASP2c.776C>G (p.Thr259Ser)
c.876C>G (p.His292Gln)
c.679C>G (n.679C>G)
n.322C>G
n.311C>G
n.908C>G
n.711C>G
 ClinVar
1g.11042888G>TCA338385283MASP2c.776C>A (p.Thr259Asn)
c.876C>A (p.His292Gln)
c.679C>A (n.679C>A)
n.322C>A
n.311C>A
n.908C>A
n.711C>A
1g.11042889T>ACA338385286MASP2c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.875A>T (p.His292Leu)
c.678A>T (n.678A>T)
n.321A>T
n.310A>T
n.907A>T
n.710A>T
1g.11042889T>CCA338385288MASP2c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.875A>G (p.His292Arg)
c.678A>G (n.678A>G)
n.321A>G
n.310A>G
n.907A>G
n.710A>G
1g.11042889T>GCA338385287MASP2c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.875A>C (p.His292Pro)
c.678A>C (n.678A>C)
n.321A>C
n.310A>C
n.907A>C
n.710A>C
1g.11042890G>ACA338385290MASP2c.774C>T (p.Ser258=)
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.677C>T (n.677C>T)
n.320C>T
n.309C>T
n.906C>T
n.709C>T
 COSMIC
1g.11042890G>CCA338385293MASP2c.774C>G (p.Ser258=)
c.874C>G (p.His292Asp)
c.677C>G (n.677C>G)
n.320C>G
n.309C>G
n.906C>G
n.709C>G
1g.11042890G>TCA338385296MASP2c.774C>A (p.Ser258=)
c.874C>A (p.His292Asn)
c.677C>A (n.677C>A)
n.320C>A
n.309C>A
n.906C>A
n.709C>A
1g.11042891G>ACA415918645MASP2c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.873C>T (p.Ile291=)
c.676C>T (n.676C>T)
n.319C>T
n.308C>T
n.905C>T
n.708C>T
 COSMIC
1g.11042891G>CCA338385298MASP2c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.873C>G (p.Ile291Met)
c.676C>G (n.676C>G)
n.319C>G
n.308C>G
n.905C>G
n.708C>G
1g.11042891G>TCA415918648MASP2c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.873C>A (p.Ile291=)
c.676C>A (n.676C>A)
n.319C>A
n.308C>A
n.905C>A
n.708C>A
1g.11042892A=CA1153499688MASP2c.772T= (p.Ser258=)
c.872T= (p.Ile291=)
c.675T= (n.675T=)
n.318T=
n.307T=
n.904T=
n.707T=
1g.11042892A>CCA586912MASP2c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
c.675T>G (n.675T>G)
n.318T>G
n.307T>G
n.904T>G
n.707T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042892A>GCA338385302MASP2c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.675T>C (n.675T>C)
n.318T>C
n.307T>C
n.904T>C
n.707T>C
1g.11042892A>TCA338385305MASP2c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
c.675T>A (n.675T>A)
n.318T>A
n.307T>A
n.904T>A
n.707T>A
 gnomAD v4
1g.11042893T>ACA586913MASP2c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
c.674A>T (n.674A>T)
n.317A>T
n.306A>T
n.903A>T
n.706A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042893T>CCA338385310MASP2c.771A>G (p.Arg257=)
c.871A>G (p.Ile291Val)
c.674A>G (n.674A>G)
n.317A>G
n.306A>G
n.903A>G
n.706A>G
1g.11042893T>GCA338385313MASP2c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.674A>C (n.674A>C)
n.317A>C
n.306A>C
n.903A>C
n.706A>C
1g.11042893T=CA1153499690MASP2c.771A= (p.Arg257=)
c.871A= (p.Ile291=)
c.674A= (n.674A=)
n.317A=
n.306A=
n.903A=
n.706A=
1g.11042894C>ACA338385319MASP2c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.673G>T (n.673G>T)
n.316G>T
n.305G>T
n.902G>T
n.705G>T
1g.11042894C>GCA338385324MASP2c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.673G>C (n.673G>C)
n.316G>C
n.305G>C
n.902G>C
n.705G>C
 COSMIC
1g.11042894C>TCA415918658MASP2c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.870G>A (p.Lys290=)
c.673G>A (n.673G>A)
n.316G>A
n.305G>A
n.902G>A
n.705G>A
1g.11042895T>ACA338385344MASP2c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.672A>T (n.672A>T)
n.315A>T
n.304A>T
n.901A>T
n.704A>T
1g.11042895T>CCA338385331MASP2c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.672A>G (n.672A>G)
n.315A>G
n.304A>G
n.901A>G
n.704A>G
1g.11042895T>GCA338385339MASP2c.769A>C (p.Arg257=)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.672A>C (n.672A>C)
n.315A>C
n.304A>C
n.901A>C
n.704A>C
1g.11042896T>ACA338385349MASP2c.768A>T (p.Gly256=)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.671A>T (n.671A>T)
n.314A>T
n.303A>T
n.900A>T
n.703A>T
1g.11042896T>CCA586914MASP2c.768A>G (p.Gly256=)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.671A>G (n.671A>G)
n.314A>G
n.303A>G
n.900A>G
n.703A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042896T>GCA338385354MASP2c.768A>C (p.Gly256=)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.671A>C (n.671A>C)
n.314A>C
n.303A>C
n.900A>C
n.703A>C
1g.11042896T=CA1147431150MASP2c.768A= (p.Gly256=)
c.868A= (p.Lys290=)
c.671A= (n.671A=)
n.314A=
n.303A=
n.900A=
n.703A=
1g.11042897C>ACA338385360MASP2c.767G>T (p.Gly256Val)
c.867G>T (p.Trp289Cys)
c.670G>T (n.670G>T)
n.313G>T
n.302G>T
n.899G>T
n.702G>T
1g.11042897C>GCA338385371MASP2c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.867G>C (p.Trp289Cys)
c.670G>C (n.670G>C)
n.313G>C
n.302G>C
n.899G>C
n.702G>C
1g.11042897C>TCA338385374MASP2c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.867G>A (p.Trp289Ter)
c.670G>A (n.670G>A)
n.313G>A
n.302G>A
n.899G>A
n.702G>A
1g.11042898C>ACA338385379MASP2c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.866G>T (p.Trp289Leu)
c.669G>T (n.669G>T)
n.312G>T
n.301G>T
n.898G>T
n.701G>T
1g.11042898C=CA1153499699MASP2c.766G= (p.Gly256=)
c.866G= (p.Trp289=)
c.669G= (n.669G=)
n.312G=
n.301G=
n.898G=
n.701G=
1g.11042898C>GCA338385383MASP2c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.866G>C (p.Trp289Ser)
c.669G>C (n.669G>C)
n.312G>C
n.301G>C
n.898G>C
n.701G>C
1g.11042898C>TCA338385387MASP2c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.866G>A (p.Trp289Ter)
c.669G>A (n.669G>A)
n.312G>A
n.301G>A
n.898G>A
n.701G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11042899A>CCA338385393MASP2c.765T>G (p.Ala255=)
c.865T>G (p.Trp289Gly)
c.668T>G (n.668T>G)
n.311T>G
n.300T>G
n.897T>G
n.700T>G
1g.11042899A>GCA338385396MASP2c.765T>C (p.Ala255=)
c.865T>C (p.Trp289Arg)
c.668T>C (n.668T>C)
n.311T>C
n.300T>C
n.897T>C
n.700T>C
1g.11042899A>TCA338385401MASP2c.765T>A (p.Ala255=)
c.865T>A (p.Trp289Arg)
c.668T>A (n.668T>A)
n.311T>A
n.300T>A
n.897T>A
n.700T>A
 gnomAD v4
1g.11042900G>ACA415918664MASP2c.764C>T (p.Ala255Val)
c.864C>T (p.Gly288=)
c.667C>T (n.667C>T)
n.310C>T
n.299C>T
n.896C>T
n.699C>T
1g.11042900G>CCA415918666MASP2c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.864C>G (p.Gly288=)
c.667C>G (n.667C>G)
n.310C>G
n.299C>G
n.896C>G
n.699C>G
1g.11042900G>TCA415918665MASP2c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.864C>A (p.Gly288=)
c.667C>A (n.667C>A)
n.310C>A
n.299C>A
n.896C>A
n.699C>A
1g.11042901C>ACA338385412MASP2c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.666G>T (n.666G>T)
n.309G>T
n.298G>T
n.895G>T
n.698G>T
1g.11042901C>GCA338385415MASP2c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.666G>C (n.666G>C)
n.309G>C
n.298G>C
n.895G>C
n.698G>C
1g.11042901C>TCA338385407MASP2c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.666G>A (n.666G>A)
n.309G>A
n.298G>A
n.895G>A
n.698G>A
1g.11042902C>ACA338385430MASP2c.762G>T (p.Gln254His)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.665G>T (n.665G>T)
n.308G>T
n.297G>T
n.894G>T
n.697G>T
 dbSNP
1g.11042902C=CA1142642382MASP2c.762G= (p.Gln254=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.665G= (n.665G=)
n.308G=
n.297G=
n.894G=
n.697G=
1g.11042902C>GCA338385419MASP2c.762G>C (p.Gln254His)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.665G>C (n.665G>C)
n.308G>C
n.297G>C
n.894G>C
n.697G>C
1g.11042902C>TCA586915MASP2c.762G>A (p.Gln254=)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.665G>A (n.665G>A)
n.308G>A
n.297G>A
n.894G>A
n.697G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042903T>ACA415918667MASP2c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.861A>T (p.Thr287=)
c.664A>T (n.664A>T)
n.307A>T
n.296A>T
n.893A>T
n.696A>T
1g.11042903T>CCA415918668MASP2c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.861A>G (p.Thr287=)
c.664A>G (n.664A>G)
n.307A>G
n.296A>G
n.893A>G
n.696A>G
 dbSNP
1g.11042903T>GCA415918669MASP2c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.861A>C (p.Thr287=)
c.664A>C (n.664A>C)
n.307A>C
n.296A>C
n.893A>C
n.696A>C
1g.11042903T=CA1153499705MASP2c.761A= (p.Gln254=)
c.861A= (p.Thr287=)
c.664A= (n.664A=)
n.307A=
n.296A=
n.893A=
n.696A=
1g.11042904G>ACA338385434MASP2c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.663C>T (n.663C>T)
n.306C>T
n.295C>T
n.892C>T
n.695C>T
 gnomAD v4
1g.11042904G>CCA338385437MASP2c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.860C>G (p.Thr287Arg)
c.663C>G (n.663C>G)
n.306C>G
n.295C>G
n.892C>G
n.695C>G
1g.11042904G>TCA338385442MASP2c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.860C>A (p.Thr287Lys)
c.663C>A (n.663C>A)
n.306C>A
n.295C>A
n.892C>A
n.695C>A
1g.11042905T>ACA338385448MASP2c.759A>T (p.Thr253=)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.662A>T (n.662A>T)
n.305A>T
n.294A>T
n.891A>T
n.694A>T
1g.11042905T>CCA338385453MASP2c.759A>G (p.Thr253=)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.662A>G (n.662A>G)
n.305A>G
n.294A>G
n.891A>G
n.694A>G
 gnomAD v4
1g.11042905T>GCA338385455MASP2c.759A>C (p.Thr253=)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.662A>C (n.662A>C)
n.305A>C
n.294A>C
n.891A>C
n.694A>C
1g.11042906G>ACA17901431MASP2c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.858C>T (p.His286=)
c.661C>T (n.661C>T)
n.304C>T
n.293C>T
n.890C>T
n.693C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11042906G>CCA338385460MASP2c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.858C>G (p.His286Gln)
c.661C>G (n.661C>G)
n.304C>G
n.293C>G
n.890C>G
n.693C>G
1g.11042906G=CA1153499711MASP2c.758C= (p.Thr253=)
c.858C= (p.His286=)
c.661C= (n.661C=)
n.304C=
n.293C=
n.890C=
n.693C=
1g.11042906G>TCA338385464MASP2c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.858C>A (p.His286Gln)
c.661C>A (n.661C>A)
n.304C>A
n.293C>A
n.890C>A
n.693C>A
1g.11042907T>ACA338385473MASP2c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.857A>T (p.His286Leu)
c.660A>T (n.660A>T)
n.303A>T
n.292A>T
n.889A>T
n.692A>T
1g.11042907T>CCA338385476MASP2c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.857A>G (p.His286Arg)
c.660A>G (n.660A>G)
n.303A>G
n.292A>G
n.889A>G
n.692A>G
1g.11042907T>GCA338385482MASP2c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
c.660A>C (n.660A>C)
n.303A>C
n.292A>C
n.889A>C
n.692A>C
1g.11042908G>ACA338385493MASP2c.756C>T (p.Thr252=)
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.659C>T (n.659C>T)
n.302C>T
n.291C>T
n.888C>T
n.691C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11042908G>CCA338385489MASP2c.756C>G (p.Thr252=)
c.856C>G (p.His286Asp)
c.659C>G (n.659C>G)
n.302C>G
n.291C>G
n.888C>G
n.691C>G
 gnomAD v4
1g.11042908G=CA1153499725MASP2c.756C= (p.Thr252=)
c.856C= (p.His286=)
c.659C= (n.659C=)
n.302C=
n.291C=
n.888C=
n.691C=
1g.11042908G>TCA338385487MASP2c.756C>A (p.Thr252=)
c.856C>A (p.His286Asn)
c.659C>A (n.659C>A)
n.302C>A
n.291C>A
n.888C>A
n.691C>A
1g.11042909G>ACA415918670MASP2c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.855C>T (p.Asp285=)
c.658C>T (n.658C>T)
n.301C>T
n.290C>T
n.887C>T
n.690C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042909G>CCA338385497MASP2c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.658C>G (n.658C>G)
n.301C>G
n.290C>G
n.887C>G
n.690C>G
1g.11042909G=CA1153499728MASP2c.755C= (p.Thr252=)
c.855C= (p.Asp285=)
c.658C= (n.658C=)
n.301C=
n.290C=
n.887C=
n.690C=
1g.11042909G>TCA338385498MASP2c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.658C>A (n.658C>A)
n.301C>A
n.290C>A
n.887C>A
n.690C>A
 gnomAD v4
1g.11042910T>ACA338385502MASP2c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.657A>T (n.657A>T)
n.300A>T
n.289A>T
n.886A>T
n.689A>T
 gnomAD v4
1g.11042910T>CCA338385504MASP2c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.657A>G (n.657A>G)
n.300A>G
n.289A>G
n.886A>G
n.689A>G
1g.11042910T>GCA338385509MASP2c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.657A>C (n.657A>C)
n.300A>C
n.289A>C
n.886A>C
n.689A>C
1g.11042911C>ACA338385513MASP2c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.656G>T (n.656G>T)
n.299G>T
n.288G>T
n.885G>T
n.688G>T
1g.11042911C>GCA338385516MASP2c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.656G>C (n.656G>C)
n.299G>C
n.288G>C
n.885G>C
n.688G>C
1g.11042911C>TCA338385518MASP2c.753G>A (p.Glu251=)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.656G>A (n.656G>A)
n.299G>A
n.288G>A
n.885G>A
n.688G>A
1g.11042912T>ACA415918671MASP2c.752A>T (p.Glu251Val)
c.852A>T (p.Gly284=)
c.655A>T (n.655A>T)
n.298A>T
n.287A>T
n.884A>T
n.687A>T
1g.11042912T>CCA415918672MASP2c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.852A>G (p.Gly284=)
c.655A>G (n.655A>G)
n.298A>G
n.287A>G
n.884A>G
n.687A>G
1g.11042912T>GCA415918673MASP2c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.852A>C (p.Gly284=)
c.655A>C (n.655A>C)
n.298A>C
n.287A>C
n.884A>C
n.687A>C
1g.11042913C>ACA338385522MASP2c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.654G>T (n.654G>T)
n.297G>T
n.286G>T
n.883G>T
n.686G>T
1g.11042913C>GCA338385525MASP2c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.654G>C (n.654G>C)
n.297G>C
n.286G>C
n.883G>C
n.686G>C
1g.11042913C>TCA338385528MASP2c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.654G>A (n.654G>A)
n.297G>A
n.286G>A
n.883G>A
n.686G>A
1g.11042914C>ACA338385534MASP2c.750G>T (p.Gln250His)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.653G>T (n.653G>T)
n.296G>T
n.285G>T
n.882G>T
n.685G>T
1g.11042914C>GCA338385540MASP2c.750G>C (p.Gln250His)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.653G>C (n.653G>C)
n.296G>C
n.285G>C
n.882G>C
n.685G>C
1g.11042914C>TCA338385543MASP2c.750G>A (p.Gln250=)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.653G>A (n.653G>A)
n.296G>A
n.285G>A
n.882G>A
n.685G>A
1g.11042915T>ACA415918674MASP2c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.849A>T (p.Ser283=)
c.652A>T (n.652A>T)
n.295A>T
n.284A>T
n.881A>T
n.684A>T
1g.11042915T>CCA415918675MASP2c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.849A>G (p.Ser283=)
c.652A>G (n.652A>G)
n.295A>G
n.284A>G
n.881A>G
n.684A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042915T>GCA415918676MASP2c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.849A>C (p.Ser283=)
c.652A>C (n.652A>C)
n.295A>C
n.284A>C
n.881A>C
n.684A>C
1g.11042915T=CA1153499735MASP2c.749A= (p.Gln250=)
c.849A= (p.Ser283=)
c.652A= (n.652A=)
n.295A=
n.284A=
n.881A=
n.684A=
1g.11042916G>ACA338385551MASP2c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.848C>T (p.Ser283Leu)
c.651C>T (n.651C>T)
n.294C>T
n.283C>T
n.880C>T
n.683C>T
 gnomAD v4
1g.11042916G>CCA338385554MASP2c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.848C>G (p.Ser283Ter)
c.651C>G (n.651C>G)
n.294C>G
n.283C>G
n.880C>G
n.683C>G
1g.11042916G>TCA338385548MASP2c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.848C>A (p.Ser283Ter)
c.651C>A (n.651C>A)
n.294C>A
n.283C>A
n.880C>A
n.683C>A
1g.11042917A>CCA338385558MASP2c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.650T>G (n.650T>G)
n.293T>G
n.282T>G
n.879T>G
n.682T>G
1g.11042917A>GCA338385561MASP2c.747T>C (p.Asn249=)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.650T>C (n.650T>C)
n.293T>C
n.282T>C
n.879T>C
n.682T>C
1g.11042917A>TCA338385565MASP2c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.650T>A (n.650T>A)
n.293T>A
n.282T>A
n.879T>A
n.682T>A
1g.11042918T>ACA338385569MASP2c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.649A>T (n.649A>T)
n.292A>T
n.281A>T
n.878A>T
n.681A>T
1g.11042918T>CCA415918677MASP2c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.846A>G (p.Glu282=)
c.649A>G (n.649A>G)
n.292A>G
n.281A>G
n.878A>G
n.681A>G
1g.11042918T>GCA338385571MASP2c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.649A>C (n.649A>C)
n.292A>C
n.281A>C
n.878A>C
n.681A>C
1g.11042919T>ACA338385574MASP2c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.648A>T (n.648A>T)
n.291A>T
n.280A>T
n.877A>T
n.680A>T
1g.11042919T>CCA338385576MASP2c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.648A>G (n.648A>G)
n.291A>G
n.280A>G
n.877A>G
n.680A>G
 dbSNP
1g.11042919T>GCA338385578MASP2c.745A>C (p.Asn249His)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.648A>C (n.648A>C)
n.291A>C
n.280A>C
n.877A>C
n.680A>C
1g.11042919T=CA1153499746MASP2c.745A= (p.Asn249=)
c.845A= (p.Glu282=)
c.648A= (n.648A=)
n.291A=
n.280A=
n.877A=
n.680A=
1g.11042920C>ACA338385580MASP2c.744G>T (p.Met248Ile)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.647G>T (n.647G>T)
n.290G>T
n.279G>T
n.876G>T
n.679G>T
1g.11042920C=CA1153499754MASP2c.744G= (p.Met248=)
c.844G= (p.Glu282=)
c.647G= (n.647G=)
n.290G=
n.279G=
n.876G=
n.679G=
1g.11042920C>GCA338385582MASP2c.744G>C (p.Met248Ile)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.647G>C (n.647G>C)
n.290G>C
n.279G>C
n.876G>C
n.679G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11042920C>TCA338385584MASP2c.744G>A (p.Met248Ile)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.647G>A (n.647G>A)
n.290G>A
n.279G>A
n.876G>A
n.679G>A
1g.11042921A>CCA338385585MASP2c.743T>G (p.Met248Arg)
c.843T>G (p.Asp281Glu)
c.646T>G (n.646T>G)
n.289T>G
n.278T>G
n.875T>G
n.678T>G
1g.11042921A>GCA415918678MASP2c.743T>C (p.Met248Thr)
c.843T>C (p.Asp281=)
c.646T>C (n.646T>C)
n.289T>C
n.278T>C
n.875T>C
n.678T>C
1g.11042921A>TCA338385587MASP2c.743T>A (p.Met248Lys)
c.843T>A (p.Asp281Glu)
c.646T>A (n.646T>A)
n.289T>A
n.278T>A
n.875T>A
n.678T>A
1g.11042922T>ACA338385596MASP2c.742A>T (p.Met248Leu)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.645A>T (n.645A>T)
n.288A>T
n.277A>T
n.874A>T
n.677A>T
1g.11042922T>CCA338385591MASP2c.742A>G (p.Met248Val)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.645A>G (n.645A>G)
n.288A>G
n.277A>G
n.874A>G
n.677A>G
1g.11042922T>GCA338385593MASP2c.742A>C (p.Met248Leu)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.645A>C (n.645A>C)
n.288A>C
n.277A>C
n.874A>C
n.677A>C
1g.11042923C>ACA338385600MASP2c.742-1G>T (n.742-1G>T)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.644G>T (n.644G>T)
n.288-1G>T
n.276G>T
n.873G>T
n.676G>T
1g.11042923C>GCA338385602MASP2c.742-1G>C (n.742-1G>C)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.644G>C (n.644G>C)
n.288-1G>C
n.276G>C
n.873G>C
n.676G>C
1g.11042923C>TCA338385604MASP2c.742-1G>A (n.742-1G>A)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.644G>A (n.644G>A)
n.288-1G>A
n.276G>A
n.873G>A
n.676G>A
1g.11042924T>ACA586917MASP2c.742-2A>T (n.742-2A>T)
c.840A>T (p.Thr280=)
c.643A>T (n.643A>T)
n.288-2A>T
n.275A>T
n.872A>T
n.675A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042924T>CCA586916MASP2c.742-2A>G (n.742-2A>G)
c.840A>G (p.Thr280=)
c.643A>G (n.643A>G)
n.288-2A>G
n.275A>G
n.872A>G
n.675A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042924T>GCA415918679MASP2c.742-2A>C (n.742-2A>C)
c.840A>C (p.Thr280=)
c.643A>C (n.643A>C)
n.288-2A>C
n.275A>C
n.872A>C
n.675A>C
1g.11042924T=CA1146565913MASP2c.742-2A= (n.742-2A=)
c.840A= (p.Thr280=)
c.643A= (n.643A=)
n.288-2A=
n.275A=
n.872A=
n.675A=
1g.11042925G>ACA338385608MASP2c.742-3C>T (n.742-3C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.642C>T (n.642C>T)
n.288-3C>T
n.274C>T
n.871C>T
n.674C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042925G>CCA338385611MASP2c.742-3C>G (n.742-3C>G)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.642C>G (n.642C>G)
n.288-3C>G
n.274C>G
n.871C>G
n.674C>G
1g.11042925G=CA1153499769MASP2c.742-3C= (n.742-3C=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.642C= (n.642C=)
n.288-3C=
n.274C=
n.871C=
n.674C=
1g.11042925G>TCA338385613MASP2c.742-3C>A (n.742-3C>A)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.642C>A (n.642C>A)
n.288-3C>A
n.274C>A
n.871C>A
n.674C>A
1g.11042926T>ACA338385616MASP2c.742-4A>T (n.742-4A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.641A>T (n.641A>T)
n.288-4A>T
n.273A>T
n.870A>T
n.673A>T
1g.11042926T>CCA338385618MASP2c.742-4A>G (n.742-4A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.641A>G (n.641A>G)
n.288-4A>G
n.273A>G
n.870A>G
n.673A>G
1g.11042926T>GCA338385620MASP2c.742-4A>C (n.742-4A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.641A>C (n.641A>C)
n.288-4A>C
n.273A>C
n.870A>C
n.673A>C
1g.11042927G>ACA415918680MASP2c.742-5C>T (n.742-5C>T)
c.837C>T (p.Val279=)
c.640C>T (n.640C>T)
n.288-5C>T
n.272C>T
n.869C>T
n.672C>T
1g.11042927G>CCA415918681MASP2c.742-5C>G (n.742-5C>G)
c.837C>G (p.Val279=)
c.640C>G (n.640C>G)
n.288-5C>G
n.272C>G
n.869C>G
n.672C>G
1g.11042927G>TCA415918682MASP2c.742-5C>A (n.742-5C>A)
c.837C>A (p.Val279=)
c.640C>A (n.640C>A)
n.288-5C>A
n.272C>A
n.869C>A
n.672C>A
1g.11042928A>CCA338385625MASP2c.742-6T>G (n.742-6T>G)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.639T>G (n.639T>G)
n.288-6T>G
n.271T>G
n.868T>G
n.671T>G
1g.11042928A>GCA338385624MASP2c.742-6T>C (n.742-6T>C)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.639T>C (n.639T>C)
n.288-6T>C
n.271T>C
n.868T>C
n.671T>C
1g.11042928A>TCA338385622MASP2c.742-6T>A (n.742-6T>A)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.639T>A (n.639T>A)
n.288-6T>A
n.271T>A
n.868T>A
n.671T>A
1g.11042929C>ACA338385626MASP2c.742-7G>T (n.742-7G>T)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.638G>T (n.638G>T)
n.288-7G>T
n.270G>T
n.867G>T
n.670G>T
1g.11042929C=CA1153499782MASP2c.742-7G= (n.742-7G=)
c.835G= (p.Val279=)
c.638G= (n.638G=)
n.288-7G=
n.270G=
n.867G=
n.670G=
1g.11042929C>GCA17901453MASP2c.742-7G>C (n.742-7G>C)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.638G>C (n.638G>C)
n.288-7G>C
n.270G>C
n.867G>C
n.670G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042929C>TCA338385631MASP2c.742-7G>A (n.742-7G>A)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.638G>A (n.638G>A)
n.288-7G>A
n.270G>A
n.867G>A
n.670G>A
1g.11042930A>CCA338385634MASP2c.742-8T>G (n.742-8T>G)
c.834T>G (p.Phe278Leu)
c.637T>G (n.637T>G)
n.288-8T>G
n.269T>G
n.866T>G
n.669T>G
1g.11042930A>GCA415918685MASP2c.742-8T>C (n.742-8T>C)
c.834T>C (p.Phe278=)
c.637T>C (n.637T>C)
n.288-8T>C
n.269T>C
n.866T>C
n.669T>C
1g.11042930A>TCA338385637MASP2c.742-8T>A (n.742-8T>A)
c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.637T>A (n.637T>A)
n.288-8T>A
n.269T>A
n.866T>A
n.669T>A
1g.11042931A>CCA338385646MASP2c.742-9T>G (n.742-9T>G)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.636T>G (n.636T>G)
n.288-9T>G
n.268T>G
n.865T>G
n.668T>G
1g.11042931A>GCA338385643MASP2c.742-9T>C (n.742-9T>C)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.636T>C (n.636T>C)
n.288-9T>C
n.268T>C
n.865T>C
n.668T>C
1g.11042931A>TCA338385640MASP2c.742-9T>A (n.742-9T>A)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.636T>A (n.636T>A)
n.288-9T>A
n.268T>A
n.865T>A
n.668T>A
1g.11042932A>CCA338385651MASP2c.742-10T>G (n.742-10T>G)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.635T>G (n.635T>G)
n.288-10T>G
n.267T>G
n.864T>G
n.667T>G
1g.11042932A>GCA338385654MASP2c.742-10T>C (n.742-10T>C)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.635T>C (n.635T>C)
n.288-10T>C
n.267T>C
n.864T>C
n.667T>C
1g.11042932A>TCA338385657MASP2c.742-10T>A (n.742-10T>A)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.635T>A (n.635T>A)
n.288-10T>A
n.267T>A
n.864T>A
n.667T>A
1g.11042933G>ACA415918686MASP2c.742-11C>T (n.742-11C>T)
c.831C>T (p.Thr277=)
c.634C>T (n.634C>T)
n.288-11C>T
n.266C>T
n.863C>T
n.666C>T
1g.11042933G>CCA415918687MASP2c.742-11C>G (n.742-11C>G)
c.831C>G (p.Thr277=)
c.634C>G (n.634C>G)
n.288-11C>G
n.266C>G
n.863C>G
n.666C>G
1g.11042933G>TCA415918688MASP2c.742-11C>A (n.742-11C>A)
c.831C>A (p.Thr277=)
c.634C>A (n.634C>A)
n.288-11C>A
n.266C>A
n.863C>A
n.666C>A
1g.11042934G>ACA338385664MASP2c.742-12C>T (n.742-12C>T)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.633C>T (n.633C>T)
n.288-12C>T
n.265C>T
n.862C>T
n.665C>T
1g.11042934G>CCA338385666MASP2c.742-12C>G (n.742-12C>G)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.633C>G (n.633C>G)
n.288-12C>G
n.265C>G
n.862C>G
n.665C>G
1g.11042934G>TCA338385669MASP2c.742-12C>A (n.742-12C>A)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.633C>A (n.633C>A)
n.288-12C>A
n.265C>A
n.862C>A
n.665C>A
 gnomAD v4
1g.11042935T>ACA338385680MASP2c.742-13A>T (n.742-13A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.632A>T (n.632A>T)
n.288-13A>T
n.264A>T
n.861A>T
n.664A>T
1g.11042935T>CCA338385674MASP2c.742-13A>G (n.742-13A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.632A>G (n.632A>G)
n.288-13A>G
n.264A>G
n.861A>G
n.664A>G
1g.11042935T>GCA338385677MASP2c.742-13A>C (n.742-13A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.632A>C (n.632A>C)
n.288-13A>C
n.264A>C
n.861A>C
n.664A>C
 gnomAD v4
1g.11042936G>ACA17901458MASP2c.742-14C>T (n.742-14C>T)
c.828C>T (p.Ile276=)
c.631C>T (n.631C>T)
n.288-14C>T
n.263C>T
n.860C>T
n.663C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11042936G>CCA586918MASP2c.742-14C>G (n.742-14C>G)
c.828C>G (p.Ile276Met)
c.631C>G (n.631C>G)
n.288-14C>G
n.263C>G
n.860C>G
n.663C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11042936G=CA1142324152MASP2c.742-14C= (n.742-14C=)
c.828C= (p.Ile276=)
c.631C= (n.631C=)
n.288-14C=
n.263C=
n.860C=
n.663C=
1g.11042936G>TCA415918689MASP2c.742-14C>A (n.742-14C>A)
c.828C>A (p.Ile276=)
c.631C>A (n.631C>A)
n.288-14C>A
n.263C>A
n.860C>A
n.663C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched