Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110343300T>A | CA386676046 | ATP2A2 | c.2387T>A (p.Leu796Gln) c.*2227T>A (n.*2227T>A) n.45T>A c.2058T>A n.2393T>A | |
12 | g.110343300T>C | CA386676047 | ATP2A2 | c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.45T>C c.2058T>C n.2393T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110343300T>G | CA386676048 | ATP2A2 | c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.*2227T>G (n.*2227T>G) n.45T>G c.2058T>G n.2393T>G | |
12 | g.110343300T= | CA2062807053 | ATP2A2 | c.2387T= (p.Leu796=) c.*2227T= (n.*2227T=) n.45T= c.2058T= n.2393T= | |
12 | g.110343301G>A | CA481737256 | ATP2A2 | c.2388G>A (p.Leu796=) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.46G>A c.2059G>A n.2394G>A | |
12 | g.110343301G>C | CA481737257 | ATP2A2 | c.2388G>C (p.Leu796=) c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.46G>C c.2059G>C n.2394G>C | |
12 | g.110343301G>T | CA481737258 | ATP2A2 | c.2388G>T (p.Leu796=) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.46G>T c.2059G>T n.2394G>T | |
12 | g.110343302G>A | CA386676050 | ATP2A2 | c.2389G>A (p.Val797Met) c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.47G>A c.2060G>A n.2395G>A | |
12 | g.110343302G>C | CA386676051 | ATP2A2 | c.2389G>C (p.Val797Leu) c.*2229G>C (n.*2229G>C) n.47G>C c.2060G>C n.2395G>C | |
12 | g.110343302G>T | CA386676049 | ATP2A2 | c.2389G>T (p.Val797Leu) c.*2229G>T (n.*2229G>T) n.47G>T c.2060G>T n.2395G>T | |
12 | g.110343303T>A | CA386676054 | ATP2A2 | c.2390T>A (p.Val797Glu) c.*2230T>A (n.*2230T>A) n.48T>A c.2061T>A n.2396T>A | |
12 | g.110343303T>C | CA386676052 | ATP2A2 | c.2390T>C (p.Val797Ala) c.*2230T>C (n.*2230T>C) n.48T>C c.2061T>C n.2396T>C | |
12 | g.110343303T>G | CA386676053 | ATP2A2 | c.2390T>G (p.Val797Gly) c.*2230T>G (n.*2230T>G) n.48T>G c.2061T>G n.2396T>G | |
12 | g.110343304G>A | CA481737259 | ATP2A2 | c.2391G>A (p.Val797=) c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.49G>A c.2062G>A n.2397G>A | dbSNP |
12 | g.110343304G>C | CA481737260 | ATP2A2 | c.2391G>C (p.Val797=) c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.49G>C c.2062G>C n.2397G>C | |
12 | g.110343304G= | CA2062807056 | ATP2A2 | c.2391G= (p.Val797=) c.*2231G= (n.*2231G=) n.49G= c.2062G= n.2397G= | |
12 | g.110343304G>T | CA481737261 | ATP2A2 | c.2391G>T (p.Val797=) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.49G>T c.2062G>T n.2397G>T | |
12 | g.110343305A>C | CA386676055 | ATP2A2 | c.2392A>C (p.Thr798Pro) c.*2232A>C (n.*2232A>C) n.50A>C c.2063A>C n.2398A>C | |
12 | g.110343305A>G | CA386676056 | ATP2A2 | c.2392A>G (p.Thr798Ala) c.*2232A>G (n.*2232A>G) n.50A>G c.2063A>G n.2398A>G | |
12 | g.110343305A>T | CA386676057 | ATP2A2 | c.2392A>T (p.Thr798Ser) c.*2232A>T (n.*2232A>T) n.50A>T c.2063A>T n.2398A>T | |
12 | g.110343306C>A | CA386676058 | ATP2A2 | c.2393C>A (p.Thr798Lys) c.*2233C>A (n.*2233C>A) n.51C>A c.2064C>A n.2399C>A | |
12 | g.110343306C>G | CA386676059 | ATP2A2 | c.2393C>G (p.Thr798Arg) c.*2233C>G (n.*2233C>G) n.51C>G c.2064C>G n.2399C>G | |
12 | g.110343306C>T | CA386676060 | ATP2A2 | c.2393C>T (p.Thr798Ile) c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.51C>T c.2064C>T n.2399C>T | |
12 | g.110343307A= | CA2062807058 | ATP2A2 | c.2394A= (p.Thr798=) c.*2234A= (n.*2234A=) n.52A= c.2065A= n.2400A= | |
12 | g.110343307A>C | CA481737263 | ATP2A2 | c.2394A>C (p.Thr798=) c.*2234A>C (n.*2234A>C) n.52A>C c.2065A>C n.2400A>C | |
12 | g.110343307A>G | CA481737264 | ATP2A2 | c.2394A>G (p.Thr798=) c.*2234A>G (n.*2234A>G) n.52A>G c.2065A>G n.2400A>G | dbSNP |
12 | g.110343307A>T | CA481737262 | ATP2A2 | c.2394A>T (p.Thr798=) c.*2234A>T (n.*2234A>T) n.52A>T c.2065A>T n.2400A>T | |
12 | g.110343308G>A | CA386676061 | ATP2A2 | c.2395G>A (p.Asp799Asn) c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.53G>A c.2066G>A n.2401G>A | |
12 | g.110343308G>C | CA386676062 | ATP2A2 | c.2395G>C (p.Asp799His) c.*2235G>C (n.*2235G>C) n.53G>C c.2066G>C n.2401G>C | |
12 | g.110343308G>T | CA386676063 | ATP2A2 | c.2395G>T (p.Asp799Tyr) c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.53G>T c.2066G>T n.2401G>T | |
12 | g.110343309A>C | CA386676064 | ATP2A2 | c.2396A>C (p.Asp799Ala) c.*2236A>C (n.*2236A>C) n.54A>C c.2067A>C n.2402A>C | |
12 | g.110343309A>G | CA386676065 | ATP2A2 | c.2396A>G (p.Asp799Gly) c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.54A>G c.2067A>G n.2402A>G | |
12 | g.110343309A>T | CA386676066 | ATP2A2 | c.2396A>T (p.Asp799Val) c.*2236A>T (n.*2236A>T) n.54A>T c.2067A>T n.2402A>T | |
12 | g.110343310T>A | CA386676067 | ATP2A2 | c.2397T>A (p.Asp799Glu) c.*2237T>A (n.*2237T>A) n.55T>A c.2068T>A n.2403T>A | |
12 | g.110343310T>C | CA481737265 | ATP2A2 | c.2397T>C (p.Asp799=) c.*2237T>C (n.*2237T>C) n.55T>C c.2068T>C n.2403T>C | |
12 | g.110343310T>G | CA386676068 | ATP2A2 | c.2397T>G (p.Asp799Glu) c.*2237T>G (n.*2237T>G) n.55T>G c.2068T>G n.2403T>G | |
12 | g.110343311G>A | CA386676069 | ATP2A2 | c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.*2238G>A (n.*2238G>A) n.56G>A c.2069G>A n.2404G>A | |
12 | g.110343311G>C | CA386676070 | ATP2A2 | c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.*2238G>C (n.*2238G>C) n.56G>C c.2069G>C n.2404G>C | |
12 | g.110343311G>T | CA386676071 | ATP2A2 | c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.*2238G>T (n.*2238G>T) n.56G>T c.2069G>T n.2404G>T | |
12 | g.110343312G>A | CA386676072 | ATP2A2 | c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.*2239G>A (n.*2239G>A) n.57G>A c.2070G>A n.2405G>A | |
12 | g.110343312G>C | CA386676073 | ATP2A2 | c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.*2239G>C (n.*2239G>C) n.57G>C c.2070G>C n.2405G>C | dbSNP |
12 | g.110343312G= | CA2062807063 | ATP2A2 | c.2399G= (p.Gly800=) c.*2239G= (n.*2239G=) n.57G= c.2070G= n.2405G= | |
12 | g.110343312G>T | CA386676074 | ATP2A2 | c.2399G>T (p.Gly800Val) c.*2239G>T (n.*2239G>T) n.57G>T c.2070G>T n.2405G>T | |
12 | g.110343313C>A | CA481737266 | ATP2A2 | c.2400C>A (p.Gly800=) c.*2240C>A (n.*2240C>A) n.58C>A c.2071C>A n.2406C>A | |
12 | g.110343313C= | CA2062807068 | ATP2A2 | c.2400C= (p.Gly800=) c.*2240C= (n.*2240C=) n.58C= c.2071C= n.2406C= | |
12 | g.110343313C>G | CA481737267 | ATP2A2 | c.2400C>G (p.Gly800=) c.*2240C>G (n.*2240C>G) n.58C>G c.2071C>G n.2406C>G | |
12 | g.110343313C>T | CA481737268 | ATP2A2 | c.2400C>T (p.Gly800=) c.*2240C>T (n.*2240C>T) n.58C>T c.2071C>T n.2406C>T | dbSNP |
12 | g.110343314C>A | CA386676075 | ATP2A2 | c.2401C>A (p.Leu801Met) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.59C>A c.2072C>A n.2407C>A | |
12 | g.110343314C>G | CA386676076 | ATP2A2 | c.2401C>G (p.Leu801Val) c.*2241C>G (n.*2241C>G) n.59C>G c.2072C>G n.2407C>G | |
12 | g.110343314C>T | CA481737269 | ATP2A2 | c.2401C>T (p.Leu801=) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.59C>T c.2072C>T n.2407C>T | COSMIC |
12 | g.110343315T>A | CA386676077 | ATP2A2 | c.2402T>A (p.Leu801Gln) c.*2242T>A (n.*2242T>A) n.60T>A c.2073T>A n.2408T>A | |
12 | g.110343315T>C | CA386676078 | ATP2A2 | c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.*2242T>C (n.*2242T>C) n.60T>C c.2073T>C n.2408T>C | |
12 | g.110343315T>G | CA386676079 | ATP2A2 | c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.*2242T>G (n.*2242T>G) n.60T>G c.2073T>G n.2408T>G | |
12 | g.110343316G>A | CA6784104 | ATP2A2 | c.2403G>A (p.Leu801=) c.*2243G>A (n.*2243G>A) n.61G>A c.2074G>A n.2409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110343316G>C | CA6784102 | ATP2A2 | c.2403G>C (p.Leu801=) c.*2243G>C (n.*2243G>C) n.61G>C c.2074G>C n.2409G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343316G= | CA2062807072 | ATP2A2 | c.2403G= (p.Leu801=) c.*2243G= (n.*2243G=) n.61G= c.2074G= n.2409G= | |
12 | g.110343316G>T | CA6784103 | ATP2A2 | c.2403G>T (p.Leu801=) c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.61G>T c.2074G>T n.2409G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343317C>A | CA386676080 | ATP2A2 | c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.62C>A c.2075C>A n.2410C>A | |
12 | g.110343317C>G | CA386676081 | ATP2A2 | c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.*2244C>G (n.*2244C>G) n.62C>G c.2075C>G n.2410C>G | |
12 | g.110343317C>T | CA386676082 | ATP2A2 | c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.62C>T c.2075C>T n.2410C>T | |
12 | g.110343318C>A | CA386676083 | ATP2A2 | c.2405C>A (p.Pro802His) c.*2245C>A (n.*2245C>A) n.63C>A c.2076C>A n.2411C>A | |
12 | g.110343318C>G | CA386676084 | ATP2A2 | c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.*2245C>G (n.*2245C>G) n.63C>G c.2076C>G n.2411C>G | |
12 | g.110343318C>T | CA386676085 | ATP2A2 | c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.*2245C>T (n.*2245C>T) n.63C>T c.2076C>T n.2411C>T | |
12 | g.110343319T>A | CA481737270 | ATP2A2 | c.2406T>A (p.Pro802=) c.*2246T>A (n.*2246T>A) n.64T>A c.2077T>A n.2412T>A | |
12 | g.110343319T>C | CA481737271 | ATP2A2 | c.2406T>C (p.Pro802=) c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.64T>C c.2077T>C n.2412T>C | |
12 | g.110343319T>G | CA481737272 | ATP2A2 | c.2406T>G (p.Pro802=) c.*2246T>G (n.*2246T>G) n.64T>G c.2077T>G n.2412T>G | |
12 | g.110343320G>A | CA386676086 | ATP2A2 | c.2407G>A (p.Ala803Thr) c.*2247G>A (n.*2247G>A) n.65G>A c.2078G>A n.2413G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.110343320G>C | CA386676087 | ATP2A2 | c.2407G>C (p.Ala803Pro) c.*2247G>C (n.*2247G>C) n.65G>C c.2078G>C n.2413G>C | |
12 | g.110343320G>T | CA386676088 | ATP2A2 | c.2407G>T (p.Ala803Ser) c.*2247G>T (n.*2247G>T) n.65G>T c.2078G>T n.2413G>T | |
12 | g.110343321C>A | CA386676089 | ATP2A2 | c.2408C>A (p.Ala803Asp) c.*2248C>A (n.*2248C>A) n.66C>A c.2079C>A n.2414C>A | |
12 | g.110343321C>G | CA386676090 | ATP2A2 | c.2408C>G (p.Ala803Gly) c.*2248C>G (n.*2248C>G) n.66C>G c.2079C>G n.2414C>G | |
12 | g.110343321C>T | CA386676091 | ATP2A2 | c.2408C>T (p.Ala803Val) c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.66C>T c.2079C>T n.2414C>T | |
12 | g.110343322C>A | CA481737274 | ATP2A2 | c.2409C>A (p.Ala803=) c.*2249C>A (n.*2249C>A) n.67C>A c.2080C>A n.2415C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343322C= | CA2062807078 | ATP2A2 | c.2409C= (p.Ala803=) c.*2249C= (n.*2249C=) n.67C= c.2080C= n.2415C= | |
12 | g.110343322C>G | CA481737275 | ATP2A2 | c.2409C>G (p.Ala803=) c.*2249C>G (n.*2249C>G) n.67C>G c.2080C>G n.2415C>G | |
12 | g.110343322C>T | CA481737273 | ATP2A2 | c.2409C>T (p.Ala803=) c.*2249C>T (n.*2249C>T) n.67C>T c.2080C>T n.2415C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343323A>C | CA386676093 | ATP2A2 | c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.*2250A>C (n.*2250A>C) n.68A>C c.2081A>C n.2416A>C | |
12 | g.110343323A>G | CA386676094 | ATP2A2 | c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.*2250A>G (n.*2250A>G) n.68A>G c.2081A>G n.2416A>G | |
12 | g.110343323A>T | CA386676092 | ATP2A2 | c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.*2250A>T (n.*2250A>T) n.68A>T c.2081A>T n.2416A>T | |
12 | g.110343324C>A | CA386676095 | ATP2A2 | c.2411C>A (p.Thr804Asn) c.*2251C>A (n.*2251C>A) n.69C>A c.2082C>A n.2417C>A | |
12 | g.110343324C>G | CA386676096 | ATP2A2 | c.2411C>G (p.Thr804Ser) c.*2251C>G (n.*2251C>G) n.69C>G c.2082C>G n.2417C>G | |
12 | g.110343324C>T | CA386676097 | ATP2A2 | c.2411C>T (p.Thr804Ile) c.*2251C>T (n.*2251C>T) n.69C>T c.2082C>T n.2417C>T | |
12 | g.110343325T>A | CA481737277 | ATP2A2 | c.2412T>A (p.Thr804=) c.*2252T>A (n.*2252T>A) n.70T>A c.2083T>A n.2418T>A | |
12 | g.110343325T>C | CA243510522 | ATP2A2 | c.2412T>C (p.Thr804=) c.*2252T>C (n.*2252T>C) n.70T>C c.2083T>C n.2418T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343325T>G | CA481737276 | ATP2A2 | c.2412T>G (p.Thr804=) c.*2252T>G (n.*2252T>G) n.70T>G c.2083T>G n.2418T>G | |
12 | g.110343325T= | CA2062807081 | ATP2A2 | c.2412T= (p.Thr804=) c.*2252T= (n.*2252T=) n.70T= c.2083T= n.2418T= | |
12 | g.110343326G>A | CA386676100 | ATP2A2 | c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.*2253G>A (n.*2253G>A) n.71G>A c.2084G>A n.2419G>A | |
12 | g.110343326G>C | CA386676099 | ATP2A2 | c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.*2253G>C (n.*2253G>C) n.71G>C c.2084G>C n.2419G>C | |
12 | g.110343326G>T | CA386676098 | ATP2A2 | c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.*2253G>T (n.*2253G>T) n.71G>T c.2084G>T n.2419G>T | |
12 | g.110343327C>A | CA386676101 | ATP2A2 | c.2414C>A (p.Ala805Glu) c.*2254C>A (n.*2254C>A) n.72C>A c.2085C>A n.2420C>A | |
12 | g.110343327C>G | CA386676102 | ATP2A2 | c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.*2254C>G (n.*2254C>G) n.72C>G c.2085C>G n.2420C>G | |
12 | g.110343327C>T | CA386676103 | ATP2A2 | c.2414C>T (p.Ala805Val) c.*2254C>T (n.*2254C>T) n.72C>T c.2085C>T n.2420C>T | |
12 | g.110343328A= | CA2062807084 | ATP2A2 | c.2415A= (p.Ala805=) c.*2255A= (n.*2255A=) n.73A= c.2086A= n.2421A= | |
12 | g.110343328A>C | CA481737279 | ATP2A2 | c.2415A>C (p.Ala805=) c.*2255A>C (n.*2255A>C) n.73A>C c.2086A>C n.2421A>C | |
12 | g.110343328A>G | CA6784105 | ATP2A2 | c.2415A>G (p.Ala805=) c.*2255A>G (n.*2255A>G) n.73A>G c.2086A>G n.2421A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343328A>T | CA481737278 | ATP2A2 | c.2415A>T (p.Ala805=) c.*2255A>T (n.*2255A>T) n.73A>T c.2086A>T n.2421A>T | |
12 | g.110343329C>A | CA386676104 | ATP2A2 | c.2416C>A (p.Leu806Met) c.*2256C>A (n.*2256C>A) n.74C>A c.2087C>A n.2422C>A | |
12 | g.110343329C= | CA2062807088 | ATP2A2 | c.2416C= (p.Leu806=) c.*2256C= (n.*2256C=) n.74C= c.2087C= n.2422C= | |
12 | g.110343329C>G | CA386676105 | ATP2A2 | c.2416C>G (p.Leu806Val) c.*2256C>G (n.*2256C>G) n.74C>G c.2087C>G n.2422C>G | |
12 | g.110343329C>T | CA6784106 | ATP2A2 | c.2416C>T (p.Leu806=) c.*2256C>T (n.*2256C>T) n.74C>T c.2087C>T n.2422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343330T>A | CA386676107 | ATP2A2 | c.2417T>A (p.Leu806Gln) c.*2257T>A (n.*2257T>A) n.75T>A c.2088T>A n.2423T>A | |
12 | g.110343330T>C | CA386676108 | ATP2A2 | c.2417T>C (p.Leu806Pro) c.*2257T>C (n.*2257T>C) n.75T>C c.2088T>C n.2423T>C | |
12 | g.110343330T>G | CA386676106 | ATP2A2 | c.2417T>G (p.Leu806Arg) c.*2257T>G (n.*2257T>G) n.75T>G c.2088T>G n.2423T>G | |
12 | g.110343331G>A | CA481737282 | ATP2A2 | c.2418G>A (p.Leu806=) c.*2258G>A (n.*2258G>A) n.76G>A c.2089G>A n.2424G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343331G>C | CA481737281 | ATP2A2 | c.2418G>C (p.Leu806=) c.*2258G>C (n.*2258G>C) n.76G>C c.2089G>C n.2424G>C | |
12 | g.110343331G>T | CA481737280 | ATP2A2 | c.2418G>T (p.Leu806=) c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.76G>T c.2089G>T n.2424G>T | |
12 | g.110343332G>A | CA386676110 | ATP2A2 | c.2419G>A (p.Gly807Arg) c.*2259G>A (n.*2259G>A) n.77G>A c.2090G>A n.2425G>A | |
12 | g.110343332G>C | CA386676109 | ATP2A2 | c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.*2259G>C (n.*2259G>C) n.77G>C c.2090G>C n.2425G>C | |
12 | g.110343332G>T | CA386676111 | ATP2A2 | c.2419G>T (p.Gly807Trp) c.*2259G>T (n.*2259G>T) n.77G>T c.2090G>T n.2425G>T | |
12 | g.110343333G>A | CA386676112 | ATP2A2 | c.2420G>A (p.Gly807Glu) c.*2260G>A (n.*2260G>A) n.78G>A c.2091G>A n.2426G>A | |
12 | g.110343333G>C | CA386676113 | ATP2A2 | c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.*2260G>C (n.*2260G>C) n.78G>C c.2091G>C n.2426G>C | |
12 | g.110343333G>T | CA386676114 | ATP2A2 | c.2420G>T (p.Gly807Val) c.*2260G>T (n.*2260G>T) n.78G>T c.2091G>T n.2426G>T | |
12 | g.110343334G>A | CA6784107 | ATP2A2 | c.2421G>A (p.Gly807=) c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.79G>A c.2092G>A n.2427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343334G>C | CA481737283 | ATP2A2 | c.2421G>C (p.Gly807=) c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.79G>C c.2092G>C n.2427G>C | |
12 | g.110343334G= | CA2062807092 | ATP2A2 | c.2421G= (p.Gly807=) c.*2261G= (n.*2261G=) n.79G= c.2092G= n.2427G= | |
12 | g.110343334G>T | CA481737284 | ATP2A2 | c.2421G>T (p.Gly807=) c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.79G>T c.2092G>T n.2427G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343335T>A | CA386676115 | ATP2A2 | c.2422T>A (p.Phe808Ile) c.*2262T>A (n.*2262T>A) n.80T>A c.2093T>A n.2428T>A | |
12 | g.110343335T>C | CA386676116 | ATP2A2 | c.2422T>C (p.Phe808Leu) c.*2262T>C (n.*2262T>C) n.80T>C c.2093T>C n.2428T>C | |
12 | g.110343335T>G | CA386676117 | ATP2A2 | c.2422T>G (p.Phe808Val) c.*2262T>G (n.*2262T>G) n.80T>G c.2093T>G n.2428T>G | |
12 | g.110343336T>A | CA386676118 | ATP2A2 | c.2423T>A (p.Phe808Tyr) c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.81T>A c.2094T>A n.2429T>A | |
12 | g.110343336T>C | CA386676119 | ATP2A2 | c.2423T>C (p.Phe808Ser) c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.81T>C c.2094T>C n.2429T>C | |
12 | g.110343336T>G | CA386676120 | ATP2A2 | c.2423T>G (p.Phe808Cys) c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.81T>G c.2094T>G n.2429T>G | |
12 | g.110343337C>A | CA386676121 | ATP2A2 | c.2424C>A (p.Phe808Leu) c.*2264C>A (n.*2264C>A) n.82C>A c.2095C>A n.2430C>A | |
12 | g.110343337C>G | CA386676122 | ATP2A2 | c.2424C>G (p.Phe808Leu) c.*2264C>G (n.*2264C>G) n.82C>G c.2095C>G n.2430C>G | COSMIC |
12 | g.110343337C>T | CA481737285 | ATP2A2 | c.2424C>T (p.Phe808=) c.*2264C>T (n.*2264C>T) n.82C>T c.2095C>T n.2430C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343338A>C | CA386676125 | ATP2A2 | c.2425A>C (p.Asn809His) c.*2265A>C (n.*2265A>C) n.83A>C c.2096A>C n.2431A>C | |
12 | g.110343338A>G | CA386676123 | ATP2A2 | c.2425A>G (p.Asn809Asp) c.*2265A>G (n.*2265A>G) n.83A>G c.2096A>G n.2431A>G | |
12 | g.110343338A>T | CA386676124 | ATP2A2 | c.2425A>T (p.Asn809Tyr) c.*2265A>T (n.*2265A>T) n.83A>T c.2096A>T n.2431A>T | |
12 | g.110343339A>C | CA386676126 | ATP2A2 | c.2426A>C (p.Asn809Thr) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.84A>C c.2097A>C n.2432A>C | |
12 | g.110343339A>G | CA386676127 | ATP2A2 | c.2426A>G (p.Asn809Ser) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.84A>G c.2097A>G n.2432A>G | |
12 | g.110343339A>T | CA386676128 | ATP2A2 | c.2426A>T (p.Asn809Ile) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.84A>T c.2097A>T n.2432A>T | ClinVar |
12 | g.110343340C>A | CA386676129 | ATP2A2 | c.2427C>A (p.Asn809Lys) c.*2267C>A (n.*2267C>A) n.85C>A c.2098C>A n.2433C>A | |
12 | g.110343340C= | CA2062807096 | ATP2A2 | c.2427C= (p.Asn809=) c.*2267C= (n.*2267C=) n.85C= c.2098C= n.2433C= | |
12 | g.110343340C>G | CA386676130 | ATP2A2 | c.2427C>G (p.Asn809Lys) c.*2267C>G (n.*2267C>G) n.85C>G c.2098C>G n.2433C>G | |
12 | g.110343340C>T | CA481737286 | ATP2A2 | c.2427C>T (p.Asn809=) c.*2267C>T (n.*2267C>T) n.85C>T c.2098C>T n.2433C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110343341C>A | CA386676131 | ATP2A2 | c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.*2268C>A (n.*2268C>A) n.86C>A c.2099C>A n.2434C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343341C>G | CA386676132 | ATP2A2 | c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.*2268C>G (n.*2268C>G) n.86C>G c.2099C>G n.2434C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343341C>T | CA386676133 | ATP2A2 | c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.*2268C>T (n.*2268C>T) n.86C>T c.2099C>T n.2434C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343342C>A | CA386676134 | ATP2A2 | c.2429C>A (p.Pro810His) c.*2269C>A (n.*2269C>A) n.87C>A c.2100C>A n.2435C>A | |
12 | g.110343342C>G | CA386676135 | ATP2A2 | c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.*2269C>G (n.*2269C>G) n.87C>G c.2100C>G n.2435C>G | |
12 | g.110343342C>T | CA386676136 | ATP2A2 | c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.*2269C>T (n.*2269C>T) n.87C>T c.2100C>T n.2435C>T | |
12 | g.110343343T>A | CA481737287 | ATP2A2 | c.2430T>A (p.Pro810=) c.*2270T>A (n.*2270T>A) n.88T>A c.2101T>A n.2436T>A | |
12 | g.110343343T>C | CA481737288 | ATP2A2 | c.2430T>C (p.Pro810=) c.*2270T>C (n.*2270T>C) n.88T>C c.2101T>C n.2436T>C | |
12 | g.110343343T>G | CA481737289 | ATP2A2 | c.2430T>G (p.Pro810=) c.*2270T>G (n.*2270T>G) n.88T>G c.2101T>G n.2436T>G | |
12 | g.110343344C>A | CA386676139 | ATP2A2 | c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.89C>A c.2102C>A n.2437C>A | |
12 | g.110343344C>G | CA386676138 | ATP2A2 | c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.89C>G c.2102C>G n.2437C>G | |
12 | g.110343344C>T | CA386676137 | ATP2A2 | c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.89C>T c.2102C>T n.2437C>T | |
12 | g.110343345C>A | CA386676140 | ATP2A2 | c.2432C>A (p.Pro811His) c.*2272C>A (n.*2272C>A) n.90C>A c.2103C>A n.2438C>A | |
12 | g.110343345C>G | CA386676141 | ATP2A2 | c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.*2272C>G (n.*2272C>G) n.90C>G c.2103C>G n.2438C>G | |
12 | g.110343345C>T | CA386676142 | ATP2A2 | c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.*2272C>T (n.*2272C>T) n.90C>T c.2103C>T n.2438C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343346T>A | CA481737290 | ATP2A2 | c.2433T>A (p.Pro811=) c.*2273T>A (n.*2273T>A) n.91T>A c.2104T>A n.2439T>A | dbSNP |
12 | g.110343346T>C | CA481737291 | ATP2A2 | c.2433T>C (p.Pro811=) c.*2273T>C (n.*2273T>C) n.91T>C c.2104T>C n.2439T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343346T>G | CA481737292 | ATP2A2 | c.2433T>G (p.Pro811=) c.*2273T>G (n.*2273T>G) n.91T>G c.2104T>G n.2439T>G | |
12 | g.110343346T= | CA2062807102 | ATP2A2 | c.2433T= (p.Pro811=) c.*2273T= (n.*2273T=) n.91T= c.2104T= n.2439T= | |
12 | g.110343347G>A | CA386676143 | ATP2A2 | c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.*2274G>A (n.*2274G>A) n.92G>A c.2105G>A n.2440G>A | |
12 | g.110343347G>C | CA386676144 | ATP2A2 | c.2434G>C (p.Asp812His) c.*2274G>C (n.*2274G>C) n.92G>C c.2105G>C n.2440G>C | |
12 | g.110343347G>T | CA386676145 | ATP2A2 | c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.92G>T c.2105G>T n.2440G>T | |
12 | g.110343348A>C | CA386676146 | ATP2A2 | c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.93A>C c.2106A>C n.2441A>C | |
12 | g.110343348A>G | CA386676147 | ATP2A2 | c.2435A>G (p.Asp812Gly) c.*2275A>G (n.*2275A>G) n.93A>G c.2106A>G n.2441A>G | |
12 | g.110343348A>T | CA386676148 | ATP2A2 | c.2435A>T (p.Asp812Val) c.*2275A>T (n.*2275A>T) n.93A>T c.2106A>T n.2441A>T | |
12 | g.110343349T>A | CA386676149 | ATP2A2 | c.2436T>A (p.Asp812Glu) c.*2276T>A (n.*2276T>A) n.94T>A c.2107T>A n.2442T>A | |
12 | g.110343349T>C | CA481737293 | ATP2A2 | c.2436T>C (p.Asp812=) c.*2276T>C (n.*2276T>C) n.94T>C c.2107T>C n.2442T>C | |
12 | g.110343349T>G | CA386676150 | ATP2A2 | c.2436T>G (p.Asp812Glu) c.*2276T>G (n.*2276T>G) n.94T>G c.2107T>G n.2442T>G | |
12 | g.110343350C>A | CA386676151 | ATP2A2 | c.2437C>A (p.Leu813Met) c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.95C>A c.2108C>A n.2443C>A | |
12 | g.110343350C>G | CA386676152 | ATP2A2 | c.2437C>G (p.Leu813Val) c.*2277C>G (n.*2277C>G) n.95C>G c.2108C>G n.2443C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343350C>T | CA481737295 | ATP2A2 | c.2437C>T (p.Leu813=) c.*2277C>T (n.*2277C>T) n.95C>T c.2108C>T n.2443C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343351T>A | CA386676154 | ATP2A2 | c.2438T>A (p.Leu813Gln) c.*2278T>A (n.*2278T>A) n.96T>A c.2109T>A n.2444T>A | |
12 | g.110343351T>C | CA386676153 | ATP2A2 | c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.96T>C c.2109T>C n.2444T>C | |
12 | g.110343351T>G | CA6784108 | ATP2A2 | c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.*2278T>G (n.*2278T>G) n.96T>G c.2109T>G n.2444T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343351T= | CA2062807110 | ATP2A2 | c.2438T= (p.Leu813=) c.*2278T= (n.*2278T=) n.96T= c.2109T= n.2444T= | |
12 | g.110343352G>A | CA481737297 | ATP2A2 | c.2439G>A (p.Leu813=) c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.97G>A c.2110G>A n.2445G>A | |
12 | g.110343352G>C | CA243510556 | ATP2A2 | c.2439G>C (p.Leu813=) c.*2279G>C (n.*2279G>C) n.97G>C c.2110G>C n.2445G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343352G= | CA2062807115 | ATP2A2 | c.2439G= (p.Leu813=) c.*2279G= (n.*2279G=) n.97G= c.2110G= n.2445G= | |
12 | g.110343352G>T | CA481737298 | ATP2A2 | c.2439G>T (p.Leu813=) c.*2279G>T (n.*2279G>T) n.97G>T c.2110G>T n.2445G>T | |
12 | g.110343353G>A | CA386676155 | ATP2A2 | c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.98G>A c.2111G>A n.2446G>A | COSMIC |
12 | g.110343353G>C | CA386676156 | ATP2A2 | c.2440G>C (p.Asp814His) c.*2280G>C (n.*2280G>C) n.98G>C c.2111G>C n.2446G>C | dbSNP |
12 | g.110343353G= | CA2062807117 | ATP2A2 | c.2440G= (p.Asp814=) c.*2280G= (n.*2280G=) n.98G= c.2111G= n.2446G= | |
12 | g.110343353G>T | CA386676157 | ATP2A2 | c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.98G>T c.2111G>T n.2446G>T | |
12 | g.110343354A>C | CA386676158 | ATP2A2 | c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.*2281A>C (n.*2281A>C) n.99A>C c.2112A>C n.2447A>C | |
12 | g.110343354A>G | CA386676159 | ATP2A2 | c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.*2281A>G (n.*2281A>G) n.99A>G c.2112A>G n.2447A>G | |
12 | g.110343354A>T | CA386676160 | ATP2A2 | c.2441A>T (p.Asp814Val) c.*2281A>T (n.*2281A>T) n.99A>T c.2112A>T n.2447A>T | |
12 | g.110343355C>A | CA386676161 | ATP2A2 | c.2442C>A (p.Asp814Glu) c.*2282C>A (n.*2282C>A) n.100C>A c.2113C>A n.2448C>A | |
12 | g.110343355C>G | CA386676162 | ATP2A2 | c.2442C>G (p.Asp814Glu) c.*2282C>G (n.*2282C>G) n.100C>G c.2113C>G n.2448C>G | |
12 | g.110343355C>T | CA481737300 | ATP2A2 | c.2442C>T (p.Asp814=) c.*2282C>T (n.*2282C>T) n.100C>T c.2113C>T n.2448C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343356A>C | CA386676163 | ATP2A2 | c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.*2283A>C (n.*2283A>C) n.101A>C c.2114A>C n.2449A>C | |
12 | g.110343356A>G | CA386676164 | ATP2A2 | c.2443A>G (p.Ile815Val) c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.101A>G c.2114A>G n.2449A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343356A>T | CA386676165 | ATP2A2 | c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.*2283A>T (n.*2283A>T) n.101A>T c.2114A>T n.2449A>T | |
12 | g.110343357T>A | CA386676167 | ATP2A2 | c.2444T>A (p.Ile815Asn) c.*2284T>A (n.*2284T>A) n.102T>A c.2115T>A n.2450T>A | |
12 | g.110343357T>C | CA386676168 | ATP2A2 | c.2444T>C (p.Ile815Thr) c.*2284T>C (n.*2284T>C) n.102T>C c.2115T>C n.2450T>C | |
12 | g.110343357T>G | CA386676166 | ATP2A2 | c.2444T>G (p.Ile815Ser) c.*2284T>G (n.*2284T>G) n.102T>G c.2115T>G n.2450T>G | |
12 | g.110343358C>A | CA481737303 | ATP2A2 | c.2445C>A (p.Ile815=) c.*2285C>A (n.*2285C>A) n.103C>A c.2116C>A n.2451C>A | |
12 | g.110343358C>G | CA386676169 | ATP2A2 | c.2445C>G (p.Ile815Met) c.*2285C>G (n.*2285C>G) n.103C>G c.2116C>G n.2451C>G | |
12 | g.110343358C>T | CA481737304 | ATP2A2 | c.2445C>T (p.Ile815=) c.*2285C>T (n.*2285C>T) n.103C>T c.2116C>T n.2451C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343359A>C | CA386676170 | ATP2A2 | c.2446A>C (p.Met816Leu) c.*2286A>C (n.*2286A>C) n.104A>C c.2117A>C n.2452A>C | |
12 | g.110343359A>G | CA386676171 | ATP2A2 | c.2446A>G (p.Met816Val) c.*2286A>G (n.*2286A>G) n.104A>G c.2117A>G n.2452A>G | |
12 | g.110343359A>T | CA386676172 | ATP2A2 | c.2446A>T (p.Met816Leu) c.*2286A>T (n.*2286A>T) n.104A>T c.2117A>T n.2452A>T | |
12 | g.110343360T>A | CA386676173 | ATP2A2 | c.2447T>A (p.Met816Lys) c.*2287T>A (n.*2287T>A) n.105T>A c.2118T>A n.2453T>A | |
12 | g.110343360T>C | CA386676174 | ATP2A2 | c.2447T>C (p.Met816Thr) c.*2287T>C (n.*2287T>C) n.105T>C c.2118T>C n.2453T>C | |
12 | g.110343360T>G | CA386676175 | ATP2A2 | c.2447T>G (p.Met816Arg) c.*2287T>G (n.*2287T>G) n.105T>G c.2118T>G n.2453T>G | |
12 | g.110343361G>A | CA386676178 | ATP2A2 | c.2448G>A (p.Met816Ile) c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.106G>A c.2119G>A n.2454G>A | |
12 | g.110343361G>C | CA386676177 | ATP2A2 | c.2448G>C (p.Met816Ile) c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.106G>C c.2119G>C n.2454G>C | |
12 | g.110343361G>T | CA386676176 | ATP2A2 | c.2448G>T (p.Met816Ile) c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.106G>T c.2119G>T n.2454G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343362A>C | CA386676179 | ATP2A2 | c.2449A>C (p.Asn817His) c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.107A>C c.2120A>C n.2455A>C | |
12 | g.110343362A>G | CA386676180 | ATP2A2 | c.2449A>G (p.Asn817Asp) c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.107A>G c.2120A>G n.2455A>G | |
12 | g.110343362A>T | CA386676181 | ATP2A2 | c.2449A>T (p.Asn817Tyr) c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.107A>T c.2120A>T n.2455A>T | |
12 | g.110343363A= | CA2062807121 | ATP2A2 | c.2450A= (p.Asn817=) c.*2290A= (n.*2290A=) n.108A= c.2121A= n.2456A= | |
12 | g.110343363A>C | CA386676182 | ATP2A2 | c.2450A>C (p.Asn817Thr) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.108A>C c.2121A>C n.2456A>C | |
12 | g.110343363A>G | CA386676183 | ATP2A2 | c.2450A>G (p.Asn817Ser) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.108A>G c.2121A>G n.2456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343363A>T | CA386676184 | ATP2A2 | c.2450A>T (p.Asn817Ile) c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.108A>T c.2121A>T n.2456A>T | |
12 | g.110343364T>A | CA386676185 | ATP2A2 | c.2451T>A (p.Asn817Lys) c.*2291T>A (n.*2291T>A) n.109T>A c.2122T>A n.2457T>A | |
12 | g.110343364T>C | CA6784109 | ATP2A2 | c.2451T>C (p.Asn817=) c.*2291T>C (n.*2291T>C) n.109T>C c.2122T>C n.2457T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343364T>G | CA386676186 | ATP2A2 | c.2451T>G (p.Asn817Lys) c.*2291T>G (n.*2291T>G) n.109T>G c.2122T>G n.2457T>G | |
12 | g.110343364T= | CA2062807124 | ATP2A2 | c.2451T= (p.Asn817=) c.*2291T= (n.*2291T=) n.109T= c.2122T= n.2457T= | |
12 | g.110343365A>C | CA386676187 | ATP2A2 | c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.*2292A>C (n.*2292A>C) n.110A>C c.2123A>C n.2458A>C | |
12 | g.110343365A>G | CA386676188 | ATP2A2 | c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.*2292A>G (n.*2292A>G) n.110A>G c.2123A>G n.2458A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343365A>T | CA386676189 | ATP2A2 | c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.*2292A>T (n.*2292A>T) n.110A>T c.2123A>T n.2458A>T | |
12 | g.110343366A>C | CA386676190 | ATP2A2 | c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.*2293A>C (n.*2293A>C) n.111A>C c.2124A>C n.2459A>C | |
12 | g.110343366A>G | CA386676191 | ATP2A2 | c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.*2293A>G (n.*2293A>G) n.111A>G c.2124A>G n.2459A>G | |
12 | g.110343366A>T | CA386676192 | ATP2A2 | c.2453A>T (p.Lys818Ile) c.*2293A>T (n.*2293A>T) n.111A>T c.2124A>T n.2459A>T | |
12 | g.110343367A>C | CA386676193 | ATP2A2 | c.2454A>C (p.Lys818Asn) c.*2294A>C (n.*2294A>C) n.112A>C c.2125A>C n.2460A>C | |
12 | g.110343367A>G | CA481737317 | ATP2A2 | c.2454A>G (p.Lys818=) c.*2294A>G (n.*2294A>G) n.112A>G c.2125A>G n.2460A>G | |
12 | g.110343367A>T | CA386676194 | ATP2A2 | c.2454A>T (p.Lys818Asn) c.*2294A>T (n.*2294A>T) n.112A>T c.2125A>T n.2460A>T | |
12 | g.110343368C>A | CA386676195 | ATP2A2 | c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.*2295C>A (n.*2295C>A) n.113C>A c.2126C>A n.2461C>A | |
12 | g.110343368C>G | CA386676196 | ATP2A2 | c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.*2295C>G (n.*2295C>G) n.113C>G c.2126C>G n.2461C>G | |
12 | g.110343368C>T | CA386676197 | ATP2A2 | c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.*2295C>T (n.*2295C>T) n.113C>T c.2126C>T n.2461C>T | |
12 | g.110343369C>A | CA386676200 | ATP2A2 | c.2456C>A (p.Pro819His) c.*2296C>A (n.*2296C>A) n.114C>A c.2127C>A n.2462C>A | |
12 | g.110343369C>G | CA386676199 | ATP2A2 | c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.*2296C>G (n.*2296C>G) n.114C>G c.2127C>G n.2462C>G | |
12 | g.110343369C>T | CA386676198 | ATP2A2 | c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.*2296C>T (n.*2296C>T) n.114C>T c.2127C>T n.2462C>T | |
12 | g.110343370T>A | CA481737319 | ATP2A2 | c.2457T>A (p.Pro819=) c.*2297T>A (n.*2297T>A) n.115T>A c.2128T>A n.2463T>A | |
12 | g.110343370T>C | CA481737320 | ATP2A2 | c.2457T>C (p.Pro819=) c.*2297T>C (n.*2297T>C) n.115T>C c.2128T>C n.2463T>C | dbSNP |
12 | g.110343370T>G | CA481737321 | ATP2A2 | c.2457T>G (p.Pro819=) c.*2297T>G (n.*2297T>G) n.115T>G c.2128T>G n.2463T>G | |
12 | g.110343370T= | CA2062807127 | ATP2A2 | c.2457T= (p.Pro819=) c.*2297T= (n.*2297T=) n.115T= c.2128T= n.2463T= | |
12 | g.110343370_110343371delinsTC | CA2062807129 | ATP2A2 | c.2457_2458delinsTC (p.Pro819=) c.*2297_*2298delinsTC (n.*2297_*2298delinsTC) n.115_116delinsTC c.2128_2129delinsTC n.2463_2464delinsTC | |
12 | g.110343371C>A | CA386676201 | ATP2A2 | c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.*2298C>A (n.*2298C>A) n.116C>A c.2129C>A n.2464C>A | |
12 | g.110343371C>G | CA386676202 | ATP2A2 | c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.*2298C>G (n.*2298C>G) n.116C>G c.2129C>G n.2464C>G | |
12 | g.110343371C>T | CA386676203 | ATP2A2 | c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.*2298C>T (n.*2298C>T) n.116C>T c.2129C>T n.2464C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343374del | CA1139662855 | ATP2A2 | c.2461del (p.Arg821GlyfsTer7) c.*2301del (n.*2301del) n.119del c.2132del n.2467del | ClinVar dbSNP |
12 | g.110343372C>A | CA386676204 | ATP2A2 | c.2459C>A (p.Pro820His) c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.117C>A c.2130C>A n.2465C>A | |
12 | g.110343372C>G | CA386676205 | ATP2A2 | c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.*2299C>G (n.*2299C>G) n.117C>G c.2130C>G n.2465C>G | |
12 | g.110343372C>T | CA386676206 | ATP2A2 | c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.117C>T c.2130C>T n.2465C>T | |
12 | g.110343373C>A | CA481737323 | ATP2A2 | c.2460C>A (p.Pro820=) c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.118C>A c.2131C>A n.2466C>A | dbSNP |
12 | g.110343373C= | CA2062807140 | ATP2A2 | c.2460C= (p.Pro820=) c.*2300C= (n.*2300C=) n.118C= c.2131C= n.2466C= | |
12 | g.110343373C>G | CA481737325 | ATP2A2 | c.2460C>G (p.Pro820=) c.*2300C>G (n.*2300C>G) n.118C>G c.2131C>G n.2466C>G | |
12 | g.110343373C>T | CA6784110 | ATP2A2 | c.2460C>T (p.Pro820=) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.118C>T c.2131C>T n.2466C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343374C>A | CA481737327 | ATP2A2 | c.2461C>A (p.Arg821=) c.*2301C>A (n.*2301C>A) n.119C>A c.2132C>A n.2467C>A | |
12 | g.110343374C>G | CA386676208 | ATP2A2 | c.2461C>G (p.Arg821Gly) c.*2301C>G (n.*2301C>G) n.119C>G c.2132C>G n.2467C>G | |
12 | g.110343374C>T | CA386676207 | ATP2A2 | c.2461C>T (p.Arg821Trp) c.*2301C>T (n.*2301C>T) n.119C>T c.2132C>T n.2467C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110343375G>A | CA6784111 | ATP2A2 | c.2462G>A (p.Arg821Gln) c.*2302G>A (n.*2302G>A) n.120G>A c.2133G>A n.2468G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110343375G>C | CA386676209 | ATP2A2 | c.2462G>C (p.Arg821Pro) c.*2302G>C (n.*2302G>C) n.120G>C c.2133G>C n.2468G>C | |
12 | g.110343375G= | CA2062807145 | ATP2A2 | c.2462G= (p.Arg821=) c.*2302G= (n.*2302G=) n.120G= c.2133G= n.2468G= | |
12 | g.110343375G>T | CA386676210 | ATP2A2 | c.2462G>T (p.Arg821Leu) c.*2302G>T (n.*2302G>T) n.120G>T c.2133G>T n.2468G>T | |
12 | g.110343376G>A | CA481737329 | ATP2A2 | c.2463G>A (p.Arg821=) c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.121G>A c.2134G>A n.2469G>A | |
12 | g.110343376G>C | CA481737330 | ATP2A2 | c.2463G>C (p.Arg821=) c.*2303G>C (n.*2303G>C) n.121G>C c.2134G>C n.2469G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343376G>T | CA481737331 | ATP2A2 | c.2463G>T (p.Arg821=) c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.121G>T c.2134G>T n.2469G>T | |
12 | g.110343377A= | CA2062807153 | ATP2A2 | c.2464A= (p.Asn822=) c.*2304A= (n.*2304A=) n.122A= c.2135A= n.2470A= | |
12 | g.110343377A>C | CA386676211 | ATP2A2 | c.2464A>C (p.Asn822His) c.*2304A>C (n.*2304A>C) n.122A>C c.2135A>C n.2470A>C | |
12 | g.110343377A>G | CA386676212 | ATP2A2 | c.2464A>G (p.Asn822Asp) c.*2304A>G (n.*2304A>G) n.122A>G c.2135A>G n.2470A>G | |
12 | g.110343377A>T | CA386676213 | ATP2A2 | c.2464A>T (p.Asn822Tyr) c.*2304A>T (n.*2304A>T) n.122A>T c.2135A>T n.2470A>T | dbSNP |
12 | g.110343378A>C | CA386676214 | ATP2A2 | c.2465A>C (p.Asn822Thr) c.*2305A>C (n.*2305A>C) n.123A>C c.2136A>C n.2471A>C | |
12 | g.110343378A>G | CA386676216 | ATP2A2 | c.2465A>G (p.Asn822Ser) c.*2305A>G (n.*2305A>G) n.123A>G c.2136A>G n.2471A>G | COSMIC |
12 | g.110343378A>T | CA386676215 | ATP2A2 | c.2465A>T (p.Asn822Ile) c.*2305A>T (n.*2305A>T) n.123A>T c.2136A>T n.2471A>T | |
12 | g.110343379C>A | CA386676217 | ATP2A2 | c.2466C>A (p.Asn822Lys) c.*2306C>A (n.*2306C>A) n.124C>A c.2137C>A n.2472C>A | |
12 | g.110343379C= | CA2062807157 | ATP2A2 | c.2466C= (p.Asn822=) c.*2306C= (n.*2306C=) n.124C= c.2137C= n.2472C= | |
12 | g.110343379C>G | CA386676218 | ATP2A2 | c.2466C>G (p.Asn822Lys) c.*2306C>G (n.*2306C>G) n.124C>G c.2137C>G n.2472C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343379C>T | CA481737336 | ATP2A2 | c.2466C>T (p.Asn822=) c.*2306C>T (n.*2306C>T) n.124C>T c.2137C>T n.2472C>T | |
12 | g.110343380C>A | CA386676219 | ATP2A2 | c.2467C>A (p.Pro823Thr) c.*2307C>A (n.*2307C>A) n.125C>A c.2138C>A n.2473C>A | |
12 | g.110343380C= | CA2062807161 | ATP2A2 | c.2467C= (p.Pro823=) c.*2307C= (n.*2307C=) n.125C= c.2138C= n.2473C= | |
12 | g.110343380C>G | CA386676220 | ATP2A2 | c.2467C>G (p.Pro823Ala) c.*2307C>G (n.*2307C>G) n.125C>G c.2138C>G n.2473C>G | |
12 | g.110343380C>T | CA6784112 | ATP2A2 | c.2467C>T (p.Pro823Ser) c.*2307C>T (n.*2307C>T) n.125C>T c.2138C>T n.2473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343381C>A | CA386676221 | ATP2A2 | c.2468C>A (p.Pro823Gln) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.126C>A c.2139C>A n.2474C>A | |
12 | g.110343381C>G | CA386676222 | ATP2A2 | c.2468C>G (p.Pro823Arg) c.*2308C>G (n.*2308C>G) n.126C>G c.2139C>G n.2474C>G | |
12 | g.110343381C>T | CA386676223 | ATP2A2 | c.2468C>T (p.Pro823Leu) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.126C>T c.2139C>T n.2474C>T | |
12 | g.110343382A>C | CA481737340 | ATP2A2 | c.2469A>C (p.Pro823=) c.*2309A>C (n.*2309A>C) n.127A>C c.2140A>C n.2475A>C | |
12 | g.110343382A>G | CA481737341 | ATP2A2 | c.2469A>G (p.Pro823=) c.*2309A>G (n.*2309A>G) n.127A>G c.2140A>G n.2475A>G | |
12 | g.110343382A>T | CA481737342 | ATP2A2 | c.2469A>T (p.Pro823=) c.*2309A>T (n.*2309A>T) n.127A>T c.2140A>T n.2475A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343383A= | CA2062807166 | ATP2A2 | c.2470A= (p.Lys824=) c.*2310A= (n.*2310A=) n.128A= c.2141A= n.2476A= | |
12 | g.110343383A>C | CA386676224 | ATP2A2 | c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.*2310A>C (n.*2310A>C) n.128A>C c.2141A>C n.2476A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343383A>G | CA386676225 | ATP2A2 | c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.*2310A>G (n.*2310A>G) n.128A>G c.2141A>G n.2476A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343383A>T | CA386676226 | ATP2A2 | c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.*2310A>T (n.*2310A>T) n.128A>T c.2141A>T n.2476A>T | |
12 | g.110343384A>C | CA386676229 | ATP2A2 | c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.*2311A>C (n.*2311A>C) n.129A>C c.2142A>C n.2477A>C | |
12 | g.110343384A>G | CA386676228 | ATP2A2 | c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.*2311A>G (n.*2311A>G) n.129A>G c.2142A>G n.2477A>G | |
12 | g.110343384A>T | CA386676227 | ATP2A2 | c.2471A>T (p.Lys824Met) c.*2311A>T (n.*2311A>T) n.129A>T c.2142A>T n.2477A>T | |
12 | g.110343385G>A | CA481737344 | ATP2A2 | c.2472G>A (p.Lys824=) c.*2312G>A (n.*2312G>A) n.130G>A c.2143G>A n.2478G>A | dbSNP |
12 | g.110343385G>C | CA386676230 | ATP2A2 | c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.*2312G>C (n.*2312G>C) n.130G>C c.2143G>C n.2478G>C | |
12 | g.110343385G= | CA2062807175 | ATP2A2 | c.2472G= (p.Lys824=) c.*2312G= (n.*2312G=) n.130G= c.2143G= n.2478G= | |
12 | g.110343385G>T | CA386676231 | ATP2A2 | c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.*2312G>T (n.*2312G>T) n.130G>T c.2143G>T n.2478G>T | |
12 | g.110343386G>A | CA386676232 | ATP2A2 | c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.*2313G>A (n.*2313G>A) n.131G>A c.2144G>A n.2479G>A | |
12 | g.110343386G>C | CA386676234 | ATP2A2 | c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.*2313G>C (n.*2313G>C) n.131G>C c.2144G>C n.2479G>C | |
12 | g.110343386G>T | CA386676233 | ATP2A2 | c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.*2313G>T (n.*2313G>T) n.131G>T c.2144G>T n.2479G>T | |
12 | g.110343387A>C | CA386676235 | ATP2A2 | c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.*2314A>C (n.*2314A>C) n.132A>C c.2145A>C n.2480A>C | |
12 | g.110343387A>G | CA386676237 | ATP2A2 | c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.*2314A>G (n.*2314A>G) n.132A>G c.2145A>G n.2480A>G | |
12 | g.110343387A>T | CA386676236 | ATP2A2 | c.2474A>T (p.Glu825Val) c.*2314A>T (n.*2314A>T) n.132A>T c.2145A>T n.2480A>T | |
12 | g.110343388A>C | CA386676238 | ATP2A2 | c.2475A>C (p.Glu825Asp) c.*2315A>C (n.*2315A>C) n.133A>C c.2146A>C n.2481A>C | |
12 | g.110343388A>G | CA481737362 | ATP2A2 | c.2475A>G (p.Glu825=) c.*2315A>G (n.*2315A>G) n.133A>G c.2146A>G n.2481A>G | |
12 | g.110343388A>T | CA386676239 | ATP2A2 | c.2475A>T (p.Glu825Asp) c.*2315A>T (n.*2315A>T) n.133A>T c.2146A>T n.2481A>T | |
12 | g.110343389C>A | CA386676240 | ATP2A2 | c.2476C>A (p.Pro826Thr) c.*2316C>A (n.*2316C>A) n.134C>A c.2147C>A n.2482C>A | |
12 | g.110343389C>G | CA386676242 | ATP2A2 | c.2476C>G (p.Pro826Ala) c.*2316C>G (n.*2316C>G) n.134C>G c.2147C>G n.2482C>G | |
12 | g.110343389C>T | CA386676241 | ATP2A2 | c.2476C>T (p.Pro826Ser) c.*2316C>T (n.*2316C>T) n.134C>T c.2147C>T n.2482C>T | |
12 | g.110343390C>A | CA386676243 | ATP2A2 | c.2477C>A (p.Pro826Gln) c.*2317C>A (n.*2317C>A) n.135C>A c.2148C>A n.2483C>A | |
12 | g.110343390C>G | CA386676245 | ATP2A2 | c.2477C>G (p.Pro826Arg) c.*2317C>G (n.*2317C>G) n.135C>G c.2148C>G n.2483C>G | |
12 | g.110343390C>T | CA386676244 | ATP2A2 | c.2477C>T (p.Pro826Leu) c.*2317C>T (n.*2317C>T) n.135C>T c.2148C>T n.2483C>T | |
12 | g.110343391A= | CA2062807178 | ATP2A2 | c.2478A= (p.Pro826=) c.*2318A= (n.*2318A=) n.136A= c.2149A= n.2484A= | |
12 | g.110343391A>C | CA481737378 | ATP2A2 | c.2478A>C (p.Pro826=) c.*2318A>C (n.*2318A>C) n.136A>C c.2149A>C n.2484A>C | |
12 | g.110343391A>G | CA481737382 | ATP2A2 | c.2478A>G (p.Pro826=) c.*2318A>G (n.*2318A>G) n.136A>G c.2149A>G n.2484A>G | dbSNP |
12 | g.110343391A>T | CA481737385 | ATP2A2 | c.2478A>T (p.Pro826=) c.*2318A>T (n.*2318A>T) n.136A>T c.2149A>T n.2484A>T | |
12 | g.110343392T>A | CA386676246 | ATP2A2 | c.2479T>A (p.Leu827Met) c.*2319T>A (n.*2319T>A) n.137T>A c.2150T>A n.2485T>A | |
12 | g.110343392T>C | CA243510572 | ATP2A2 | c.2479T>C (p.Leu827=) c.*2319T>C (n.*2319T>C) n.137T>C c.2150T>C n.2485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343392T>G | CA386676247 | ATP2A2 | c.2479T>G (p.Leu827Val) c.*2319T>G (n.*2319T>G) n.137T>G c.2150T>G n.2485T>G | |
12 | g.110343392T= | CA2062807182 | ATP2A2 | c.2479T= (p.Leu827=) c.*2319T= (n.*2319T=) n.137T= c.2150T= n.2485T= | |
12 | g.110343393T>A | CA386676248 | ATP2A2 | c.2480T>A (p.Leu827Ter) c.*2320T>A (n.*2320T>A) n.138T>A c.2151T>A n.2486T>A | |
12 | g.110343393T>C | CA386676249 | ATP2A2 | c.2480T>C (p.Leu827Ser) c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.138T>C c.2151T>C n.2486T>C | |
12 | g.110343393T>G | CA386676250 | ATP2A2 | c.2480T>G (p.Leu827Trp) c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.138T>G c.2151T>G n.2486T>G | |
12 | g.110343394G>A | CA481737404 | ATP2A2 | c.2481G>A (p.Leu827=) c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.139G>A c.2152G>A n.2487G>A | |
12 | g.110343394G>C | CA386676251 | ATP2A2 | c.2481G>C (p.Leu827Phe) c.*2321G>C (n.*2321G>C) n.139G>C c.2152G>C n.2487G>C | |
12 | g.110343394G>T | CA386676252 | ATP2A2 | c.2481G>T (p.Leu827Phe) c.*2321G>T (n.*2321G>T) n.139G>T c.2152G>T n.2487G>T | |
12 | g.110343395A>C | CA386676253 | ATP2A2 | c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.*2322A>C (n.*2322A>C) n.140A>C c.2153A>C n.2488A>C | |
12 | g.110343395A>G | CA386676254 | ATP2A2 | c.2482A>G (p.Ile828Val) c.*2322A>G (n.*2322A>G) n.140A>G c.2153A>G n.2488A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343395A>T | CA386676255 | ATP2A2 | c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.*2322A>T (n.*2322A>T) n.140A>T c.2153A>T n.2488A>T | |
12 | g.110343396T>A | CA386676256 | ATP2A2 | c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.*2323T>A (n.*2323T>A) n.141T>A c.2154T>A n.2489T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343396T>C | CA386676257 | ATP2A2 | c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.141T>C c.2154T>C n.2489T>C | |
12 | g.110343396T>G | CA386676258 | ATP2A2 | c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.*2323T>G (n.*2323T>G) n.141T>G c.2154T>G n.2489T>G | |
12 | g.110343397C>A | CA481737424 | ATP2A2 | c.2484C>A (p.Ile828=) c.*2324C>A (n.*2324C>A) n.142C>A c.2155C>A n.2490C>A | |
12 | g.110343397C= | CA2062807193 | ATP2A2 | c.2484C= (p.Ile828=) c.*2324C= (n.*2324C=) n.142C= c.2155C= n.2490C= | |
12 | g.110343397C>G | CA386676259 | ATP2A2 | c.2484C>G (p.Ile828Met) c.*2324C>G (n.*2324C>G) n.142C>G c.2155C>G n.2490C>G | |
12 | g.110343397C>T | CA6784113 | ATP2A2 | c.2484C>T (p.Ile828=) c.*2324C>T (n.*2324C>T) n.142C>T c.2155C>T n.2490C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343398A>C | CA386676260 | ATP2A2 | c.2485A>C (p.Ser829Arg) c.*2325A>C (n.*2325A>C) n.143A>C c.2156A>C n.2491A>C | |
12 | g.110343398A>G | CA386676261 | ATP2A2 | c.2485A>G (p.Ser829Gly) c.*2325A>G (n.*2325A>G) n.143A>G c.2156A>G n.2491A>G | |
12 | g.110343398A>T | CA386676262 | ATP2A2 | c.2485A>T (p.Ser829Cys) c.*2325A>T (n.*2325A>T) n.143A>T c.2156A>T n.2491A>T | |
12 | g.110343399G>A | CA386676263 | ATP2A2 | c.2486G>A (p.Ser829Asn) c.*2326G>A (n.*2326G>A) n.144G>A c.2157G>A n.2492G>A | |
12 | g.110343399G>C | CA386676264 | ATP2A2 | c.2486G>C (p.Ser829Thr) c.*2326G>C (n.*2326G>C) n.144G>C c.2157G>C n.2492G>C | |
12 | g.110343399G>T | CA386676265 | ATP2A2 | c.2486G>T (p.Ser829Ile) c.*2326G>T (n.*2326G>T) n.144G>T c.2157G>T n.2492G>T | |
12 | g.110343400C>A | CA386676266 | ATP2A2 | c.2487C>A (p.Ser829Arg) c.*2327C>A (n.*2327C>A) n.145C>A c.2158C>A n.2493C>A | |
12 | g.110343400C= | CA2062807200 | ATP2A2 | c.2487C= (p.Ser829=) c.*2327C= (n.*2327C=) n.145C= c.2158C= n.2493C= | |
12 | g.110343400C>G | CA386676267 | ATP2A2 | c.2487C>G (p.Ser829Arg) c.*2327C>G (n.*2327C>G) n.145C>G c.2158C>G n.2493C>G | |
12 | g.110343400C>T | CA6784114 | ATP2A2 | c.2487C>T (p.Ser829=) c.*2327C>T (n.*2327C>T) n.145C>T c.2158C>T n.2493C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |