Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110343142_110343206dupCA2620870116ATP2A2c.2319-90_2319-26dup (n.2319-90_2319-26dup)
c.*2159-90_*2159-26dup (n.*2159-90_*2159-26dup)
c.1990-90_1990-26dup
n.2325-90_2325-26dup
 gnomAD v4
12g.110343203_110343204delCA607602493ATP2A2c.2319-29_2319-28del (n.2319-29_2319-28del)
c.*2159-29_*2159-28del (n.*2159-29_*2159-28del)
c.1990-29_1990-28del
n.2325-29_2325-28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343201C>ACA607602496ATP2A2c.2319-31C>A (n.2319-31C>A)
c.*2159-31C>A (n.*2159-31C>A)
c.1990-31C>A
n.2325-31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343201C=CA2062806933ATP2A2c.2319-31C= (n.2319-31C=)
c.*2159-31C= (n.*2159-31C=)
c.1990-31C=
n.2325-31C=
12g.110343201C>GCA607602495ATP2A2c.2319-31C>G (n.2319-31C>G)
c.*2159-31C>G (n.*2159-31C>G)
c.1990-31C>G
n.2325-31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343201_110343205delinsCTCTTCA2062806931ATP2A2c.2319-31_2319-27delinsCTCTT (n.2319-31_2319-27delinsCTCTT)
c.*2159-31_*2159-27delinsCTCTT (n.*2159-31_*2159-27delinsCTCTT)
c.1990-31_1990-27delinsCTCTT
n.2325-31_2325-27delinsCTCTT
12g.110343203_110343206delCA607602497ATP2A2c.2319-29_2319-26del (n.2319-29_2319-26del)
c.*2159-29_*2159-26del (n.*2159-29_*2159-26del)
c.1990-29_1990-26del
n.2325-29_2325-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343203C=CA2062806935ATP2A2c.2319-29C= (n.2319-29C=)
c.*2159-29C= (n.*2159-29C=)
c.1990-29C=
n.2325-29C=
12g.110343203C>GCA6784091ATP2A2c.2319-29C>G (n.2319-29C>G)
c.*2159-29C>G (n.*2159-29C>G)
c.1990-29C>G
n.2325-29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343203C>TCA2797436479ATP2A2c.2319-29C>T (n.2319-29C>T)
c.*2159-29C>T (n.*2159-29C>T)
c.1990-29C>T
n.2325-29C>T
12g.110343203_110343205delinsCTTCA2062806937ATP2A2c.2319-29_2319-27delinsCTT (n.2319-29_2319-27delinsCTT)
c.*2159-29_*2159-27delinsCTT (n.*2159-29_*2159-27delinsCTT)
c.1990-29_1990-27delinsCTT
n.2325-29_2325-27delinsCTT
12g.110343204T>CCA6784092ATP2A2c.2319-28T>C (n.2319-28T>C)
c.*2159-28T>C (n.*2159-28T>C)
c.1990-28T>C
n.2325-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343204T=CA2062806938ATP2A2c.2319-28T= (n.2319-28T=)
c.*2159-28T= (n.*2159-28T=)
c.1990-28T=
n.2325-28T=
12g.110343205_110343206dupCA2620870138ATP2A2c.2319-27_2319-26dup (n.2319-27_2319-26dup)
c.*2159-27_*2159-26dup (n.*2159-27_*2159-26dup)
c.1990-27_1990-26dup
n.2325-27_2325-26dup
 gnomAD v4
12g.110343206delCA2575289397ATP2A2c.2319-26del (n.2319-26del)
c.*2159-26del (n.*2159-26del)
c.1990-26del
n.2325-26del
12g.110343205_110343206delCA6784090ATP2A2c.2319-27_2319-26del (n.2319-27_2319-26del)
c.*2159-27_*2159-26del (n.*2159-27_*2159-26del)
c.1990-27_1990-26del
n.2325-27_2325-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343205T>CCA243510464ATP2A2c.2319-27T>C (n.2319-27T>C)
c.*2159-27T>C (n.*2159-27T>C)
c.1990-27T>C
n.2325-27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343205T>GCA607602498ATP2A2c.2319-27T>G (n.2319-27T>G)
c.*2159-27T>G (n.*2159-27T>G)
c.1990-27T>G
n.2325-27T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343205T=CA2062806940ATP2A2c.2319-27T= (n.2319-27T=)
c.*2159-27T= (n.*2159-27T=)
c.1990-27T=
n.2325-27T=
12g.110343206T>CCA2620870139ATP2A2c.2319-26T>C (n.2319-26T>C)
c.*2159-26T>C (n.*2159-26T>C)
c.1990-26T>C
n.2325-26T>C
 gnomAD v4
12g.110343206T>GCA2575289398ATP2A2c.2319-26T>G (n.2319-26T>G)
c.*2159-26T>G (n.*2159-26T>G)
c.1990-26T>G
n.2325-26T>G
12g.110343207G>ACA6784094ATP2A2c.2319-25G>A (n.2319-25G>A)
c.*2159-25G>A (n.*2159-25G>A)
c.1990-25G>A
n.2325-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343207G>CCA2575289399ATP2A2c.2319-25G>C (n.2319-25G>C)
c.*2159-25G>C (n.*2159-25G>C)
c.1990-25G>C
n.2325-25G>C
12g.110343207G=CA2062806943ATP2A2c.2319-25G= (n.2319-25G=)
c.*2159-25G= (n.*2159-25G=)
c.1990-25G=
n.2325-25G=
12g.110343207_110343210delinsGTCTCA2062806942ATP2A2c.2319-25_2319-22delinsGTCT (n.2319-25_2319-22delinsGTCT)
c.*2159-25_*2159-22delinsGTCT (n.*2159-25_*2159-22delinsGTCT)
c.1990-25_1990-22delinsGTCT
n.2325-25_2325-22delinsGTCT
12g.110343212_110343214delCA6784093ATP2A2c.2319-20_2319-18del (n.2319-20_2319-18del)
c.*2159-20_*2159-18del (n.*2159-20_*2159-18del)
c.1990-20_1990-18del
n.2325-20_2325-18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343209C>TCA2620870140ATP2A2c.2319-23C>T (n.2319-23C>T)
c.*2159-23C>T (n.*2159-23C>T)
c.1990-23C>T
n.2325-23C>T
 gnomAD v4
12g.110343210T>GCA243510493ATP2A2c.2319-22T>G (n.2319-22T>G)
c.*2159-22T>G (n.*2159-22T>G)
c.1990-22T>G
n.2325-22T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343210T=CA2062806946ATP2A2c.2319-22T= (n.2319-22T=)
c.*2159-22T= (n.*2159-22T=)
c.1990-22T=
n.2325-22T=
12g.110343212C=CA2062806948ATP2A2c.2319-20C= (n.2319-20C=)
c.*2159-20C= (n.*2159-20C=)
c.1990-20C=
n.2325-20C=
12g.110343212C>TCA2620870141ATP2A2c.2319-20C>T (n.2319-20C>T)
c.*2159-20C>T (n.*2159-20C>T)
c.1990-20C>T
n.2325-20C>T
 gnomAD v4
12g.110343212_110343213delinsCTCA2062806949ATP2A2c.2319-20_2319-19delinsCT (n.2319-20_2319-19delinsCT)
c.*2159-20_*2159-19delinsCT (n.*2159-20_*2159-19delinsCT)
c.1990-20_1990-19delinsCT
n.2325-20_2325-19delinsCT
12g.110343216delCA386675892ATP2A2c.2319-16del (n.2319-16del)
c.*2159-16del (n.*2159-16del)
c.1990-16del
n.2325-16del
 dbSNP
12g.110343215_110343223dupCA607602499ATP2A2c.2319-17_2319-9dup (n.2319-17_2319-9dup)
c.*2159-17_*2159-9dup (n.*2159-17_*2159-9dup)
c.1990-17_1990-9dup
n.2325-17_2325-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343215T>CCA2797436480ATP2A2c.2319-17T>C (n.2319-17T>C)
c.*2159-17T>C (n.*2159-17T>C)
c.1990-17T>C
n.2325-17T>C
12g.110343215T>GCA2620870142ATP2A2c.2319-17T>G (n.2319-17T>G)
c.*2159-17T>G (n.*2159-17T>G)
c.1990-17T>G
n.2325-17T>G
 gnomAD v4
12g.110343216T>CCA951766701ATP2A2c.2319-16T>C (n.2319-16T>C)
c.*2159-16T>C (n.*2159-16T>C)
c.1990-16T>C
n.2325-16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343216T=CA2062806954ATP2A2c.2319-16T= (n.2319-16T=)
c.*2159-16T= (n.*2159-16T=)
c.1990-16T=
n.2325-16T=
12g.110343218T>GCA2620870143ATP2A2c.2319-14T>G (n.2319-14T>G)
c.*2159-14T>G (n.*2159-14T>G)
c.1990-14T>G
n.2325-14T>G
 gnomAD v4
12g.110343220G>ACA6784095ATP2A2c.2319-12G>A (n.2319-12G>A)
c.*2159-12G>A (n.*2159-12G>A)
c.1990-12G>A
n.2325-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343220G>CCA2620870144ATP2A2c.2319-12G>C (n.2319-12G>C)
c.*2159-12G>C (n.*2159-12G>C)
c.1990-12G>C
n.2325-12G>C
 gnomAD v4
12g.110343220G=CA2062806960ATP2A2c.2319-12G= (n.2319-12G=)
c.*2159-12G= (n.*2159-12G=)
c.1990-12G=
n.2325-12G=
12g.110343221A>GCA2575289400ATP2A2c.2319-11A>G (n.2319-11A>G)
c.*2159-11A>G (n.*2159-11A>G)
c.1990-11A>G
n.2325-11A>G
12g.110343222T>GCA2575289401ATP2A2c.2319-10T>G (n.2319-10T>G)
c.*2159-10T>G (n.*2159-10T>G)
c.1990-10T>G
n.2325-10T>G
12g.110343223T>GCA6784096ATP2A2c.2319-9T>G (n.2319-9T>G)
c.*2159-9T>G (n.*2159-9T>G)
c.1990-9T>G
n.2325-9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110343223T=CA2062806965ATP2A2c.2319-9T= (n.2319-9T=)
c.*2159-9T= (n.*2159-9T=)
c.1990-9T=
n.2325-9T=
12g.110343224G>ACA2620870145ATP2A2c.2319-8G>A (n.2319-8G>A)
c.*2159-8G>A (n.*2159-8G>A)
c.1990-8G>A
n.2325-8G>A
 gnomAD v4
12g.110343226A=CA2062806967ATP2A2c.2319-6A= (n.2319-6A=)
c.*2159-6A= (n.*2159-6A=)
c.1990-6A=
n.2325-6A=
12g.110343226A>GCA2062806968ATP2A2c.2319-6A>G (n.2319-6A>G)
c.*2159-6A>G (n.*2159-6A>G)
c.1990-6A>G
n.2325-6A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343227A>CCA2575289402ATP2A2c.2319-5A>C (n.2319-5A>C)
c.*2159-5A>C (n.*2159-5A>C)
c.1990-5A>C
n.2325-5A>C
12g.110343228A>GCA2620870146ATP2A2c.2319-4A>G (n.2319-4A>G)
c.*2159-4A>G (n.*2159-4A>G)
c.1990-4A>G
n.2325-4A>G
 gnomAD v4
12g.110343229C>ACA2620870147ATP2A2c.2319-3C>A (n.2319-3C>A)
c.*2159-3C>A (n.*2159-3C>A)
c.1990-3C>A
n.2325-3C>A
 gnomAD v4
12g.110343229C=CA2062806970ATP2A2c.2319-3C= (n.2319-3C=)
c.*2159-3C= (n.*2159-3C=)
c.1990-3C=
n.2325-3C=
12g.110343229C>TCA951766708ATP2A2c.2319-3C>T (n.2319-3C>T)
c.*2159-3C>T (n.*2159-3C>T)
c.1990-3C>T
n.2325-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343230A>CCA386675893ATP2A2c.2319-2A>C (n.2319-2A>C)
c.*2159-2A>C (n.*2159-2A>C)
c.1990-2A>C
n.2325-2A>C
12g.110343230A>GCA386675894ATP2A2c.2319-2A>G (n.2319-2A>G)
c.*2159-2A>G (n.*2159-2A>G)
c.1990-2A>G
n.2325-2A>G
12g.110343230A>TCA386675895ATP2A2c.2319-2A>T (n.2319-2A>T)
c.*2159-2A>T (n.*2159-2A>T)
c.1990-2A>T
n.2325-2A>T
12g.110343231G>ACA386675897ATP2A2c.2319-1G>A (n.2319-1G>A)
c.*2159-1G>A (n.*2159-1G>A)
c.1990-1G>A
n.2325-1G>A
12g.110343231G>CCA386675898ATP2A2c.2319-1G>C (n.2319-1G>C)
c.*2159-1G>C (n.*2159-1G>C)
c.1990-1G>C
n.2325-1G>C
12g.110343231G>TCA386675896ATP2A2c.2319-1G>T (n.2319-1G>T)
c.*2159-1G>T (n.*2159-1G>T)
c.1990-1G>T
n.2325-1G>T
12g.110343232T>ACA386675899ATP2A2c.2319T>A (p.Cys773Ter)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
c.1990T>A
n.2325T>A
12g.110343232T>CCA481737146ATP2A2c.2319T>C (p.Cys773=)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
c.1990T>C
n.2325T>C
12g.110343232T>GCA386675900ATP2A2c.2319T>G (p.Cys773Trp)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.1990T>G
n.2325T>G
12g.110343233A=CA2062806971ATP2A2c.2320A= (p.Ile774=)
c.*2160A= (n.*2160A=)
c.1991A=
n.2326A=
12g.110343233A>CCA386675901ATP2A2c.2320A>C (p.Ile774Leu)
c.*2160A>C (n.*2160A>C)
c.1991A>C
n.2326A>C
12g.110343233A>GCA386675902ATP2A2c.2320A>G (p.Ile774Val)
c.*2160A>G (n.*2160A>G)
c.1991A>G
n.2326A>G
 dbSNP COSMIC
12g.110343233A>TCA386675903ATP2A2c.2320A>T (p.Ile774Phe)
c.*2160A>T (n.*2160A>T)
c.1991A>T
n.2326A>T
12g.110343234T>ACA386675904ATP2A2c.2321T>A (p.Ile774Asn)
c.*2161T>A (n.*2161T>A)
c.1992T>A
n.2327T>A
 ClinVar
12g.110343234T>CCA386675905ATP2A2c.2321T>C (p.Ile774Thr)
c.*2161T>C (n.*2161T>C)
c.1992T>C
n.2327T>C
12g.110343234T>GCA386675906ATP2A2c.2321T>G (p.Ile774Ser)
c.*2161T>G (n.*2161T>G)
c.1992T>G
n.2327T>G
12g.110343235T>ACA481737149ATP2A2c.2322T>A (p.Ile774=)
c.*2162T>A (n.*2162T>A)
c.1993T>A
n.2328T>A
12g.110343235T>CCA481737151ATP2A2c.2322T>C (p.Ile774=)
c.*2162T>C (n.*2162T>C)
c.1993T>C
n.2328T>C
 gnomAD v4
12g.110343235T>GCA386675907ATP2A2c.2322T>G (p.Ile774Met)
c.*2162T>G (n.*2162T>G)
c.1993T>G
n.2328T>G
12g.110343236T>ACA386675908ATP2A2c.2323T>A (p.Phe775Ile)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.1994T>A
n.2329T>A
12g.110343236T>CCA386675909ATP2A2c.2323T>C (p.Phe775Leu)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.1994T>C
n.2329T>C
12g.110343236T>GCA386675910ATP2A2c.2323T>G (p.Phe775Val)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.1994T>G
n.2329T>G
12g.110343237T>ACA386675912ATP2A2c.2324T>A (p.Phe775Tyr)
c.*2164T>A (n.*2164T>A)
c.1995T>A
n.2330T>A
12g.110343237T>CCA386675913ATP2A2c.2324T>C (p.Phe775Ser)
c.*2164T>C (n.*2164T>C)
c.1995T>C
n.2330T>C
12g.110343237T>GCA386675911ATP2A2c.2324T>G (p.Phe775Cys)
c.*2164T>G (n.*2164T>G)
c.1995T>G
n.2330T>G
12g.110343238C>ACA386675914ATP2A2c.2325C>A (p.Phe775Leu)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
c.1996C>A
n.2331C>A
12g.110343238C=CA2062806974ATP2A2c.2325C= (p.Phe775=)
c.*2165C= (n.*2165C=)
c.1996C=
n.2331C=
12g.110343238C>GCA386675915ATP2A2c.2325C>G (p.Phe775Leu)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
c.1996C>G
n.2331C>G
12g.110343238C>TCA481737158ATP2A2c.2325C>T (p.Phe775=)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.1996C>T
n.2331C>T
 dbSNP
12g.110343239C>ACA386675916ATP2A2c.2326C>A (p.Leu776Met)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.1997C>A
n.2332C>A
12g.110343239C>GCA386675917ATP2A2c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.*2166C>G (n.*2166C>G)
c.1997C>G
n.2332C>G
12g.110343239C>TCA481737159ATP2A2c.2326C>T (p.Leu776=)
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
c.1997C>T
n.2332C>T
12g.110343240T>ACA386675918ATP2A2c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.*2167T>A (n.*2167T>A)
c.1998T>A
n.2333T>A
12g.110343240T>CCA386675919ATP2A2c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
c.1998T>C
n.2333T>C
12g.110343240T>GCA386675920ATP2A2c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.*2167T>G (n.*2167T>G)
c.1998T>G
n.2333T>G
12g.110343241G>ACA481737160ATP2A2c.2328G>A (p.Leu776=)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
c.1999G>A
n.2334G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343241G>CCA481737161ATP2A2c.2328G>C (p.Leu776=)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
c.1999G>C
n.2334G>C
12g.110343241G=CA2062806978ATP2A2c.2328G= (p.Leu776=)
c.*2168G= (n.*2168G=)
c.1999G=
n.2334G=
12g.110343241G>TCA481737162ATP2A2c.2328G>T (p.Leu776=)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
c.1999G>T
n.2334G>T
12g.110343242A>CCA386675921ATP2A2c.2329A>C (p.Thr777Pro)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
c.2000A>C
n.2335A>C
12g.110343242A>GCA386675923ATP2A2c.2329A>G (p.Thr777Ala)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
c.2000A>G
n.2335A>G
12g.110343242A>TCA386675922ATP2A2c.2329A>T (p.Thr777Ser)
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
c.2000A>T
n.2335A>T
12g.110343243C>ACA386675924ATP2A2c.2330C>A (p.Thr777Lys)
c.*2170C>A (n.*2170C>A)
c.2001C>A
n.2336C>A
12g.110343243C=CA2062806980ATP2A2c.2330C= (p.Thr777=)
c.*2170C= (n.*2170C=)
c.2001C=
n.2336C=
12g.110343243C>GCA386675925ATP2A2c.2330C>G (p.Thr777Arg)
c.*2170C>G (n.*2170C>G)
c.2001C>G
n.2336C>G
12g.110343243C>TCA386675926ATP2A2c.2330C>T (p.Thr777Ile)
c.*2170C>T (n.*2170C>T)
c.2001C>T
n.2336C>T
 dbSNP
12g.110343244A=CA2062806983ATP2A2c.2331A= (p.Thr777=)
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.2002A=
n.2337A=
12g.110343244A>CCA481737163ATP2A2c.2331A>C (p.Thr777=)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.2002A>C
n.2337A>C
12g.110343244A>GCA6784097ATP2A2c.2331A>G (p.Thr777=)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.2002A>G
n.2337A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343244A>TCA481737164ATP2A2c.2331A>T (p.Thr777=)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.2002A>T
n.2337A>T
12g.110343245G>ACA386675929ATP2A2c.2332G>A (p.Ala778Thr)
c.*2172G>A (n.*2172G>A)
c.2003G>A
n.2338G>A
12g.110343245G>CCA386675928ATP2A2c.2332G>C (p.Ala778Pro)
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
c.2003G>C
n.2338G>C
12g.110343245G>TCA386675927ATP2A2c.2332G>T (p.Ala778Ser)
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
c.2003G>T
n.2338G>T
12g.110343246C>ACA386675930ATP2A2c.2333C>A (p.Ala778Glu)
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
c.2004C>A
n.2339C>A
12g.110343246C>GCA386675932ATP2A2c.2333C>G (p.Ala778Gly)
c.*2173C>G (n.*2173C>G)
c.2004C>G
n.2339C>G
12g.110343246C>TCA386675931ATP2A2c.2333C>T (p.Ala778Val)
c.*2173C>T (n.*2173C>T)
c.2004C>T
n.2339C>T
12g.110343247A=CA2062806987ATP2A2c.2334A= (p.Ala778=)
c.*2174A= (n.*2174A=)
c.2005A=
n.2340A=
12g.110343247A>CCA481737167ATP2A2c.2334A>C (p.Ala778=)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
c.2005A>C
n.2340A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343247A>GCA481737169ATP2A2c.2334A>G (p.Ala778=)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
c.2005A>G
n.2340A>G
12g.110343247A>TCA481737171ATP2A2c.2334A>T (p.Ala778=)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
c.2005A>T
n.2340A>T
12g.110343248G>ACA386675933ATP2A2c.2335G>A (p.Ala779Thr)
c.*2175G>A (n.*2175G>A)
c.2006G>A
n.2341G>A
 gnomAD v4
12g.110343248G>CCA386675934ATP2A2c.2335G>C (p.Ala779Pro)
c.*2175G>C (n.*2175G>C)
c.2006G>C
n.2341G>C
12g.110343248G>TCA386675935ATP2A2c.2335G>T (p.Ala779Ser)
c.*2175G>T (n.*2175G>T)
c.2006G>T
n.2341G>T
12g.110343249C>ACA386675936ATP2A2c.2336C>A (p.Ala779Asp)
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
c.2007C>A
n.2342C>A
12g.110343249C>GCA386675937ATP2A2c.2336C>G (p.Ala779Gly)
c.*2176C>G (n.*2176C>G)
c.2007C>G
n.2342C>G
12g.110343249C>TCA386675938ATP2A2c.2336C>T (p.Ala779Val)
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
c.2007C>T
n.2342C>T
12g.110343250C>ACA481737172ATP2A2c.2337C>A (p.Ala779=)
c.*2177C>A (n.*2177C>A)
c.2008C>A
n.2343C>A
12g.110343250C=CA2062806992ATP2A2c.2337C= (p.Ala779=)
c.*2177C= (n.*2177C=)
c.2008C=
n.2343C=
12g.110343250C>GCA481737173ATP2A2c.2337C>G (p.Ala779=)
c.*2177C>G (n.*2177C>G)
c.2008C>G
n.2343C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343250C>TCA481737174ATP2A2c.2337C>T (p.Ala779=)
c.*2177C>T (n.*2177C>T)
c.2008C>T
n.2343C>T
12g.110343251C>ACA386675939ATP2A2c.2338C>A (p.Leu780Ile)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.2009C>A
n.2344C>A
12g.110343251C=CA2062806994ATP2A2c.2338C= (p.Leu780=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.2009C=
n.2344C=
12g.110343251C>GCA6784098ATP2A2c.2338C>G (p.Leu780Val)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.2009C>G
n.2344C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343251C>TCA386675940ATP2A2c.2338C>T (p.Leu780Phe)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.2009C>T
n.2344C>T
12g.110343252T>ACA386675941ATP2A2c.2339T>A (p.Leu780His)
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
c.2010T>A
n.2345T>A
12g.110343252T>CCA386675942ATP2A2c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.*2179T>C (n.*2179T>C)
c.2010T>C
n.2345T>C
12g.110343252T>GCA386675943ATP2A2c.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.*2179T>G (n.*2179T>G)
c.2010T>G
n.2345T>G
12g.110343253T>ACA481737178ATP2A2c.2340T>A (p.Leu780=)
c.*2180T>A (n.*2180T>A)
c.2011T>A
n.2346T>A
12g.110343253T>CCA481737180ATP2A2c.2340T>C (p.Leu780=)
c.*2180T>C (n.*2180T>C)
c.2011T>C
n.2346T>C
12g.110343253T>GCA481737182ATP2A2c.2340T>G (p.Leu780=)
c.*2180T>G (n.*2180T>G)
c.2011T>G
n.2346T>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.110343253T=CA2062806996ATP2A2c.2340T= (p.Leu780=)
c.*2180T= (n.*2180T=)
c.2011T=
n.2346T=
12g.110343254G>ACA386675946ATP2A2c.2341G>A (p.Gly781Arg)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.2012G>A
n.2347G>A
 gnomAD v4
12g.110343254G>CCA386675944ATP2A2c.2341G>C (p.Gly781Arg)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
c.2012G>C
n.2347G>C
12g.110343254G>TCA386675945ATP2A2c.2341G>T (p.Gly781Ter)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.2012G>T
n.2347G>T
12g.110343255G>ACA386675947ATP2A2c.2342G>A (p.Gly781Glu)
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
c.2013G>A
n.2348G>A
12g.110343255G>CCA386675948ATP2A2c.2342G>C (p.Gly781Ala)
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
c.2013G>C
n.2348G>C
12g.110343255G>TCA386675949ATP2A2c.2342G>T (p.Gly781Val)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
c.2013G>T
n.2348G>T
12g.110343256A=CA2062806998ATP2A2c.2343A= (p.Gly781=)
c.*2183A= (n.*2183A=)
n.1A=
c.2014A=
n.2349A=
12g.110343256A>CCA481737184ATP2A2c.2343A>C (p.Gly781=)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
n.1A>C
c.2014A>C
n.2349A>C
12g.110343256A>GCA481737186ATP2A2c.2343A>G (p.Gly781=)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
n.1A>G
c.2014A>G
n.2349A>G
 dbSNP
12g.110343256A>TCA481737185ATP2A2c.2343A>T (p.Gly781=)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
n.1A>T
c.2014A>T
n.2349A>T
12g.110343257T>ACA386675950ATP2A2c.2344T>A (p.Phe782Ile)
c.*2184T>A (n.*2184T>A)
n.2T>A
c.2015T>A
n.2350T>A
12g.110343257T>CCA386675951ATP2A2c.2344T>C (p.Phe782Leu)
c.*2184T>C (n.*2184T>C)
n.2T>C
c.2015T>C
n.2350T>C
 gnomAD v4
12g.110343257T>GCA386675952ATP2A2c.2344T>G (p.Phe782Val)
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
n.2T>G
c.2015T>G
n.2350T>G
12g.110343258T>ACA386675953ATP2A2c.2345T>A (p.Phe782Tyr)
c.*2185T>A (n.*2185T>A)
n.3T>A
c.2016T>A
n.2351T>A
12g.110343258T>CCA386675954ATP2A2c.2345T>C (p.Phe782Ser)
c.*2185T>C (n.*2185T>C)
n.3T>C
c.2016T>C
n.2351T>C
12g.110343258T>GCA386675955ATP2A2c.2345T>G (p.Phe782Cys)
c.*2185T>G (n.*2185T>G)
n.3T>G
c.2016T>G
n.2351T>G
12g.110343259T>ACA386675956ATP2A2c.2346T>A (p.Phe782Leu)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
n.4T>A
c.2017T>A
n.2352T>A
12g.110343259T>CCA481737191ATP2A2c.2346T>C (p.Phe782=)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
n.4T>C
c.2017T>C
n.2352T>C
12g.110343259T>GCA386675957ATP2A2c.2346T>G (p.Phe782Leu)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
n.4T>G
c.2017T>G
n.2352T>G
12g.110343260C>ACA386675960ATP2A2c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.*2187C>A (n.*2187C>A)
n.5C>A
c.2018C>A
n.2353C>A
12g.110343260C>GCA386675959ATP2A2c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.*2187C>G (n.*2187C>G)
n.5C>G
c.2018C>G
n.2353C>G
12g.110343260C>TCA386675958ATP2A2c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.*2187C>T (n.*2187C>T)
n.5C>T
c.2018C>T
n.2353C>T
12g.110343261C>ACA386675961ATP2A2c.2348C>A (p.Pro783His)
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
n.6C>A
c.2019C>A
n.2354C>A
 gnomAD v4
12g.110343261C>GCA386675962ATP2A2c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
n.6C>G
c.2019C>G
n.2354C>G
12g.110343261C>TCA386675963ATP2A2c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.*2188C>T (n.*2188C>T)
n.6C>T
c.2019C>T
n.2354C>T
 COSMIC
12g.110343262C>ACA481737194ATP2A2c.2349C>A (p.Pro783=)
c.*2189C>A (n.*2189C>A)
n.7C>A
c.2020C>A
n.2355C>A
12g.110343262C=CA2062807001ATP2A2c.2349C= (p.Pro783=)
c.*2189C= (n.*2189C=)
n.7C=
c.2020C=
n.2355C=
12g.110343262C>GCA481737195ATP2A2c.2349C>G (p.Pro783=)
c.*2189C>G (n.*2189C>G)
n.7C>G
c.2020C>G
n.2355C>G
12g.110343262C>TCA6784099ATP2A2c.2349C>T (p.Pro783=)
c.*2189C>T (n.*2189C>T)
n.7C>T
c.2020C>T
n.2355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343263G>ACA6784100ATP2A2c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
n.8G>A
c.2021G>A
n.2356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343263G>CCA386675964ATP2A2c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
n.8G>C
c.2021G>C
n.2356G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343263G=CA2062807004ATP2A2c.2350G= (p.Glu784=)
c.*2190G= (n.*2190G=)
n.8G=
c.2021G=
n.2356G=
12g.110343263G>TCA386675965ATP2A2c.2350G>T (p.Glu784Ter)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
n.8G>T
c.2021G>T
n.2356G>T
12g.110343264A>CCA386675966ATP2A2c.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
n.9A>C
c.2022A>C
n.2357A>C
12g.110343264A>GCA386675967ATP2A2c.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
n.9A>G
c.2022A>G
n.2357A>G
12g.110343264A>TCA386675968ATP2A2c.2351A>T (p.Glu784Val)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
n.9A>T
c.2022A>T
n.2357A>T
12g.110343265G>ACA481737202ATP2A2c.2352G>A (p.Glu784=)
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
n.10G>A
c.2023G>A
n.2358G>A
 gnomAD v4
12g.110343265G>CCA386675969ATP2A2c.2352G>C (p.Glu784Asp)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
n.10G>C
c.2023G>C
n.2358G>C
12g.110343265G>TCA386675970ATP2A2c.2352G>T (p.Glu784Asp)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
n.10G>T
c.2023G>T
n.2358G>T
12g.110343266G>ACA386675972ATP2A2c.2353G>A (p.Ala785Thr)
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
n.11G>A
c.2024G>A
n.2359G>A
12g.110343266G>CCA386675973ATP2A2c.2353G>C (p.Ala785Pro)
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
n.11G>C
c.2024G>C
n.2359G>C
12g.110343266G>TCA386675971ATP2A2c.2353G>T (p.Ala785Ser)
c.*2193G>T (n.*2193G>T)
n.11G>T
c.2024G>T
n.2359G>T
 ClinVar dbSNP
12g.110343267C>ACA386675974ATP2A2c.2354C>A (p.Ala785Asp)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
n.12C>A
c.2025C>A
n.2360C>A
12g.110343267C>GCA386675975ATP2A2c.2354C>G (p.Ala785Gly)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
n.12C>G
c.2025C>G
n.2360C>G
12g.110343267C>TCA386675976ATP2A2c.2354C>T (p.Ala785Val)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
n.12C>T
c.2025C>T
n.2360C>T
12g.110343268T>ACA481737208ATP2A2c.2355T>A (p.Ala785=)
c.*2195T>A (n.*2195T>A)
n.13T>A
c.2026T>A
n.2361T>A
12g.110343268T>CCA481737209ATP2A2c.2355T>C (p.Ala785=)
c.*2195T>C (n.*2195T>C)
n.13T>C
c.2026T>C
n.2361T>C
12g.110343268T>GCA481737210ATP2A2c.2355T>G (p.Ala785=)
c.*2195T>G (n.*2195T>G)
n.13T>G
c.2026T>G
n.2361T>G
12g.110343269T>ACA386675977ATP2A2c.2356T>A (p.Leu786Met)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
n.14T>A
c.2027T>A
n.2362T>A
12g.110343269T>CCA481737212ATP2A2c.2356T>C (p.Leu786=)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
n.14T>C
c.2027T>C
n.2362T>C
12g.110343269T>GCA386675978ATP2A2c.2356T>G (p.Leu786Val)
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
n.14T>G
c.2027T>G
n.2362T>G
12g.110343270T>ACA386675981ATP2A2c.2357T>A (p.Leu786Ter)
c.*2197T>A (n.*2197T>A)
n.15T>A
c.2028T>A
n.2363T>A
12g.110343270T>CCA386675979ATP2A2c.2357T>C (p.Leu786Ser)
c.*2197T>C (n.*2197T>C)
n.15T>C
c.2028T>C
n.2363T>C
12g.110343270T>GCA386675980ATP2A2c.2357T>G (p.Leu786Trp)
c.*2197T>G (n.*2197T>G)
n.15T>G
c.2028T>G
n.2363T>G
12g.110343271G>ACA481737214ATP2A2c.2358G>A (p.Leu786=)
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
n.16G>A
c.2029G>A
n.2364G>A
12g.110343271G>CCA386675982ATP2A2c.2358G>C (p.Leu786Phe)
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
n.16G>C
c.2029G>C
n.2364G>C
12g.110343271G>TCA386675983ATP2A2c.2358G>T (p.Leu786Phe)
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
n.16G>T
c.2029G>T
n.2364G>T
12g.110343272A=CA2062807010ATP2A2c.2359A= (p.Ile787=)
c.*2199A= (n.*2199A=)
n.17A=
c.2030A=
n.2365A=
12g.110343272A>CCA386675984ATP2A2c.2359A>C (p.Ile787Leu)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.17A>C
c.2030A>C
n.2365A>C
12g.110343272A>GCA386675985ATP2A2c.2359A>G (p.Ile787Val)
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
n.17A>G
c.2030A>G
n.2365A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343272A>TCA386675986ATP2A2c.2359A>T (p.Ile787Phe)
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
n.17A>T
c.2030A>T
n.2365A>T
12g.110343272_110343273delinsATCA2062807009ATP2A2c.2359_2360delinsAT (p.Ile787=)
c.*2199_*2200delinsAT (n.*2199_*2200delinsAT)
n.17_18delinsAT
c.2030_2031delinsAT
n.2365_2366delinsAT
12g.110343273T>ACA386675987ATP2A2c.2360T>A (p.Ile787Asn)
c.*2200T>A (n.*2200T>A)
n.18T>A
c.2031T>A
n.2366T>A
12g.110343273T>CCA386675988ATP2A2c.2360T>C (p.Ile787Thr)
c.*2200T>C (n.*2200T>C)
n.18T>C
c.2031T>C
n.2366T>C
12g.110343273T>GCA386675989ATP2A2c.2360T>G (p.Ile787Ser)
c.*2200T>G (n.*2200T>G)
n.18T>G
c.2031T>G
n.2366T>G
12g.110343274delCA6784101ATP2A2c.2361del (p.Pro788LeufsTer10)
c.*2201del (n.*2201del)
n.19del
c.2032del
n.2367del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343274T>ACA481737216ATP2A2c.2361T>A (p.Ile787=)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
n.19T>A
c.2032T>A
n.2367T>A
 dbSNP
12g.110343274T>CCA481737217ATP2A2c.2361T>C (p.Ile787=)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
n.19T>C
c.2032T>C
n.2367T>C
12g.110343274T>GCA386675990ATP2A2c.2361T>G (p.Ile787Met)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
n.19T>G
c.2032T>G
n.2367T>G
12g.110343274T=CA2062807013ATP2A2c.2361T= (p.Ile787=)
c.*2201T= (n.*2201T=)
n.19T=
c.2032T=
n.2367T=
12g.110343275C>ACA386675991ATP2A2c.2362C>A (p.Pro788Thr)
c.*2202C>A (n.*2202C>A)
n.20C>A
c.2033C>A
n.2368C>A
12g.110343275C>GCA386675993ATP2A2c.2362C>G (p.Pro788Ala)
c.*2202C>G (n.*2202C>G)
n.20C>G
c.2033C>G
n.2368C>G
12g.110343275C>TCA386675992ATP2A2c.2362C>T (p.Pro788Ser)
c.*2202C>T (n.*2202C>T)
n.20C>T
c.2033C>T
n.2368C>T
12g.110343276C>ACA386675994ATP2A2c.2363C>A (p.Pro788His)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
n.21C>A
c.2034C>A
n.2369C>A
12g.110343276C>GCA386675995ATP2A2c.2363C>G (p.Pro788Arg)
c.*2203C>G (n.*2203C>G)
n.21C>G
c.2034C>G
n.2369C>G
12g.110343276C>TCA386675996ATP2A2c.2363C>T (p.Pro788Leu)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
n.21C>T
c.2034C>T
n.2369C>T
12g.110343277T>ACA481737221ATP2A2c.2364T>A (p.Pro788=)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
n.22T>A
c.2035T>A
n.2370T>A
12g.110343277T>CCA481737222ATP2A2c.2364T>C (p.Pro788=)
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
n.22T>C
c.2035T>C
n.2370T>C
12g.110343277T>GCA481737223ATP2A2c.2364T>G (p.Pro788=)
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
n.22T>G
c.2035T>G
n.2370T>G
12g.110343278G>ACA386675997ATP2A2c.2365G>A (p.Val789Ile)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
n.23G>A
c.2036G>A
n.2371G>A
12g.110343278G>CCA386675998ATP2A2c.2365G>C (p.Val789Leu)
c.*2205G>C (n.*2205G>C)
n.23G>C
c.2036G>C
n.2371G>C
12g.110343278G>TCA386675999ATP2A2c.2365G>T (p.Val789Phe)
c.*2205G>T (n.*2205G>T)
n.23G>T
c.2036G>T
n.2371G>T
12g.110343279T>ACA386676000ATP2A2c.2366T>A (p.Val789Asp)
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
n.24T>A
c.2037T>A
n.2372T>A
12g.110343279T>CCA386676001ATP2A2c.2366T>C (p.Val789Ala)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
n.24T>C
c.2037T>C
n.2372T>C
12g.110343279T>GCA386676002ATP2A2c.2366T>G (p.Val789Gly)
c.*2206T>G (n.*2206T>G)
n.24T>G
c.2037T>G
n.2372T>G
12g.110343280T>ACA481737224ATP2A2c.2367T>A (p.Val789=)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
n.25T>A
c.2038T>A
n.2373T>A
12g.110343280T>CCA481737225ATP2A2c.2367T>C (p.Val789=)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
n.25T>C
c.2038T>C
n.2373T>C
 dbSNP
12g.110343280T>GCA481737226ATP2A2c.2367T>G (p.Val789=)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
n.25T>G
c.2038T>G
n.2373T>G
12g.110343280T=CA2062807015ATP2A2c.2367T= (p.Val789=)
c.*2207T= (n.*2207T=)
n.25T=
c.2038T=
n.2373T=
12g.110343281C>ACA386676003ATP2A2c.2368C>A (p.Gln790Lys)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
n.26C>A
c.2039C>A
n.2374C>A
12g.110343281C>GCA386676004ATP2A2c.2368C>G (p.Gln790Glu)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
n.26C>G
c.2039C>G
n.2374C>G
 gnomAD v4
12g.110343281C>TCA386676005ATP2A2c.2368C>T (p.Gln790Ter)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
n.26C>T
c.2039C>T
n.2374C>T
12g.110343282A>CCA386676008ATP2A2c.2369A>C (p.Gln790Pro)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
n.27A>C
c.2040A>C
n.2375A>C
12g.110343282A>GCA386676007ATP2A2c.2369A>G (p.Gln790Arg)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
n.27A>G
c.2040A>G
n.2375A>G
 gnomAD v4
12g.110343282A>TCA386676006ATP2A2c.2369A>T (p.Gln790Leu)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
n.27A>T
c.2040A>T
n.2375A>T
12g.110343283G>ACA481737229ATP2A2c.2370G>A (p.Gln790=)
c.*2210G>A (n.*2210G>A)
n.28G>A
c.2041G>A
n.2376G>A
12g.110343283G>CCA386676009ATP2A2c.2370G>C (p.Gln790His)
c.*2210G>C (n.*2210G>C)
n.28G>C
c.2041G>C
n.2376G>C
 dbSNP
12g.110343283G=CA2062807021ATP2A2c.2370G= (p.Gln790=)
c.*2210G= (n.*2210G=)
n.28G=
c.2041G=
n.2376G=
12g.110343283G>TCA386676010ATP2A2c.2370G>T (p.Gln790His)
c.*2210G>T (n.*2210G>T)
n.28G>T
c.2041G>T
n.2376G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343284C>ACA386676011ATP2A2c.2371C>A (p.Leu791Met)
c.*2211C>A (n.*2211C>A)
n.29C>A
c.2042C>A
n.2377C>A
12g.110343284C=CA2062807025ATP2A2c.2371C= (p.Leu791=)
c.*2211C= (n.*2211C=)
n.29C=
c.2042C=
n.2377C=
12g.110343284C>GCA386676012ATP2A2c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.*2211C>G (n.*2211C>G)
n.29C>G
c.2042C>G
n.2377C>G
12g.110343284C>TCA481737230ATP2A2c.2371C>T (p.Leu791=)
c.*2211C>T (n.*2211C>T)
n.29C>T
c.2042C>T
n.2377C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343285T>ACA386676013ATP2A2c.2372T>A (p.Leu791Gln)
c.*2212T>A (n.*2212T>A)
n.30T>A
c.2043T>A
n.2378T>A
12g.110343285T>CCA386676014ATP2A2c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.*2212T>C (n.*2212T>C)
n.30T>C
c.2043T>C
n.2378T>C
12g.110343285T>GCA386676015ATP2A2c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.*2212T>G (n.*2212T>G)
n.30T>G
c.2043T>G
n.2378T>G
12g.110343286G>ACA481737233ATP2A2c.2373G>A (p.Leu791=)
c.*2213G>A (n.*2213G>A)
n.31G>A
c.2044G>A
n.2379G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343286G>CCA481737234ATP2A2c.2373G>C (p.Leu791=)
c.*2213G>C (n.*2213G>C)
n.31G>C
c.2044G>C
n.2379G>C
 dbSNP
12g.110343286G=CA2062807029ATP2A2c.2373G= (p.Leu791=)
c.*2213G= (n.*2213G=)
n.31G=
c.2044G=
n.2379G=
12g.110343286G>TCA481737232ATP2A2c.2373G>T (p.Leu791=)
c.*2213G>T (n.*2213G>T)
n.31G>T
c.2044G>T
n.2379G>T
12g.110343287C>ACA386676016ATP2A2c.2374C>A (p.Leu792Ile)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
n.32C>A
c.2045C>A
n.2380C>A
12g.110343287C>GCA386676017ATP2A2c.2374C>G (p.Leu792Val)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
n.32C>G
c.2045C>G
n.2380C>G
12g.110343287C>TCA386676018ATP2A2c.2374C>T (p.Leu792Phe)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
n.32C>T
c.2045C>T
n.2380C>T
12g.110343288T>ACA386676019ATP2A2c.2375T>A (p.Leu792His)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
n.33T>A
c.2046T>A
n.2381T>A
12g.110343288T>CCA386676020ATP2A2c.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
n.33T>C
c.2046T>C
n.2381T>C
12g.110343288T>GCA386676021ATP2A2c.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
n.33T>G
c.2046T>G
n.2381T>G
12g.110343289C>ACA481737236ATP2A2c.2376C>A (p.Leu792=)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
n.34C>A
c.2047C>A
n.2382C>A
12g.110343289C=CA2062807031ATP2A2c.2376C= (p.Leu792=)
c.*2216C= (n.*2216C=)
n.34C=
c.2047C=
n.2382C=
12g.110343289C>GCA481737237ATP2A2c.2376C>G (p.Leu792=)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
n.34C>G
c.2047C>G
n.2382C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343289C>TCA481737238ATP2A2c.2376C>T (p.Leu792=)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
n.34C>T
c.2047C>T
n.2382C>T
12g.110343290T>ACA386676023ATP2A2c.2377T>A (p.Trp793Arg)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
n.35T>A
c.2048T>A
n.2383T>A
12g.110343290T>CCA386676024ATP2A2c.2377T>C (p.Trp793Arg)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
n.35T>C
c.2048T>C
n.2383T>C
12g.110343290T>GCA386676022ATP2A2c.2377T>G (p.Trp793Gly)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
n.35T>G
c.2048T>G
n.2383T>G
12g.110343291G>ACA386676025ATP2A2c.2378G>A (p.Trp793Ter)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
n.36G>A
c.2049G>A
n.2384G>A
12g.110343291G>CCA386676026ATP2A2c.2378G>C (p.Trp793Ser)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
n.36G>C
c.2049G>C
n.2384G>C
12g.110343291G>TCA386676027ATP2A2c.2378G>T (p.Trp793Leu)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
n.36G>T
c.2049G>T
n.2384G>T
12g.110343291_110343292delinsAACA913184905ATP2A2c.2378_2379delinsAA (p.Trp793Ter)
c.*2218_*2219delinsAA (n.*2218_*2219delinsAA)
n.36_37delinsAA
c.2049_2050delinsAA
n.2384_2385delinsAA
12g.110343292G>ACA386676028ATP2A2c.2379G>A (p.Trp793Ter)
c.*2219G>A (n.*2219G>A)
n.37G>A
c.2050G>A
n.2385G>A
12g.110343292G>CCA386676029ATP2A2c.2379G>C (p.Trp793Cys)
c.*2219G>C (n.*2219G>C)
n.37G>C
c.2050G>C
n.2385G>C
12g.110343292G>TCA386676030ATP2A2c.2379G>T (p.Trp793Cys)
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
n.37G>T
c.2050G>T
n.2385G>T
 COSMIC
12g.110343293G>ACA386676031ATP2A2c.2380G>A (p.Val794Ile)
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
n.38G>A
c.2051G>A
n.2386G>A
12g.110343293G>CCA386676032ATP2A2c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
n.38G>C
c.2051G>C
n.2386G>C
12g.110343293G>TCA386676033ATP2A2c.2380G>T (p.Val794Phe)
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
n.38G>T
c.2051G>T
n.2386G>T
12g.110343294T>ACA386676034ATP2A2c.2381T>A (p.Val794Asp)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
n.39T>A
c.2052T>A
n.2387T>A
 ClinVar dbSNP
12g.110343294T>CCA386676035ATP2A2c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
n.39T>C
c.2052T>C
n.2387T>C
12g.110343294T>GCA386676036ATP2A2c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
n.39T>G
c.2052T>G
n.2387T>G
12g.110343294T=CA2062807039ATP2A2c.2381T= (p.Val794=)
c.*2221T= (n.*2221T=)
n.39T=
c.2052T=
n.2387T=
12g.110343295C>ACA481737247ATP2A2c.2382C>A (p.Val794=)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
n.40C>A
c.2053C>A
n.2388C>A
12g.110343295C=CA2062807043ATP2A2c.2382C= (p.Val794=)
c.*2222C= (n.*2222C=)
n.40C=
c.2053C=
n.2388C=
12g.110343295C>GCA481737248ATP2A2c.2382C>G (p.Val794=)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
n.40C>G
c.2053C>G
n.2388C>G
12g.110343295C>TCA481737249ATP2A2c.2382C>T (p.Val794=)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
n.40C>T
c.2053C>T
n.2388C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343296A>CCA386676037ATP2A2c.2383A>C (p.Asn795His)
c.*2223A>C (n.*2223A>C)
n.41A>C
c.2054A>C
n.2389A>C
12g.110343296A>GCA386676039ATP2A2c.2383A>G (p.Asn795Asp)
c.*2223A>G (n.*2223A>G)
n.41A>G
c.2054A>G
n.2389A>G
12g.110343296A>TCA386676038ATP2A2c.2383A>T (p.Asn795Tyr)
c.*2223A>T (n.*2223A>T)
n.41A>T
c.2054A>T
n.2389A>T
12g.110343297A=CA2062807047ATP2A2c.2384A= (p.Asn795=)
c.*2224A= (n.*2224A=)
n.42A=
c.2055A=
n.2390A=
12g.110343297A>CCA386676040ATP2A2c.2384A>C (p.Asn795Thr)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
n.42A>C
c.2055A>C
n.2390A>C
12g.110343297A>GCA16607091ATP2A2c.2384A>G (p.Asn795Ser)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
n.42A>G
c.2055A>G
n.2390A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.110343297A>TCA386676041ATP2A2c.2384A>T (p.Asn795Ile)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
n.42A>T
c.2055A>T
n.2390A>T
12g.110343298T>ACA386676042ATP2A2c.2385T>A (p.Asn795Lys)
c.*2225T>A (n.*2225T>A)
n.43T>A
c.2056T>A
n.2391T>A
12g.110343298T>CCA481737254ATP2A2c.2385T>C (p.Asn795=)
c.*2225T>C (n.*2225T>C)
n.43T>C
c.2056T>C
n.2391T>C
12g.110343298T>GCA386676043ATP2A2c.2385T>G (p.Asn795Lys)
c.*2225T>G (n.*2225T>G)
n.43T>G
c.2056T>G
n.2391T>G
12g.110343299C>ACA386676044ATP2A2c.2386C>A (p.Leu796Met)
c.*2226C>A (n.*2226C>A)
n.44C>A
c.2057C>A
n.2392C>A
12g.110343299C>GCA386676045ATP2A2c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.*2226C>G (n.*2226C>G)
n.44C>G
c.2057C>G
n.2392C>G
12g.110343299C>TCA481737255ATP2A2c.2386C>T (p.Leu796=)
c.*2226C>T (n.*2226C>T)
n.44C>T
c.2057C>T
n.2392C>T
12g.110343300T>ACA386676046ATP2A2c.2387T>A (p.Leu796Gln)
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
n.45T>A
c.2058T>A
n.2393T>A
12g.110343300T>CCA386676047ATP2A2c.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
n.45T>C
c.2058T>C
n.2393T>C
 ClinVar dbSNP
12g.110343300T>GCA386676048ATP2A2c.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.*2227T>G (n.*2227T>G)
n.45T>G
c.2058T>G
n.2393T>G
12g.110343300T=CA2062807053ATP2A2c.2387T= (p.Leu796=)
c.*2227T= (n.*2227T=)
n.45T=
c.2058T=
n.2393T=
12g.110343301G>ACA481737256ATP2A2c.2388G>A (p.Leu796=)
c.*2228G>A (n.*2228G>A)
n.46G>A
c.2059G>A
n.2394G>A
12g.110343301G>CCA481737257ATP2A2c.2388G>C (p.Leu796=)
c.*2228G>C (n.*2228G>C)
n.46G>C
c.2059G>C
n.2394G>C
12g.110343301G>TCA481737258ATP2A2c.2388G>T (p.Leu796=)
c.*2228G>T (n.*2228G>T)
n.46G>T
c.2059G>T
n.2394G>T

Number of alleles fetched