Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110343142_110343206dup | CA2620870116 | ATP2A2 | c.2319-90_2319-26dup (n.2319-90_2319-26dup) c.*2159-90_*2159-26dup (n.*2159-90_*2159-26dup) c.1990-90_1990-26dup n.2325-90_2325-26dup | gnomAD v4 |
12 | g.110343198_110343200delinsGCT | CA2062806925 | ATP2A2 | c.2319-34_2319-32delinsGCT (n.2319-34_2319-32delinsGCT) c.*2159-34_*2159-32delinsGCT (n.*2159-34_*2159-32delinsGCT) c.1990-34_1990-32delinsGCT n.2325-34_2325-32delinsGCT | |
12 | g.110343203_110343204del | CA607602493 | ATP2A2 | c.2319-29_2319-28del (n.2319-29_2319-28del) c.*2159-29_*2159-28del (n.*2159-29_*2159-28del) c.1990-29_1990-28del n.2325-29_2325-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343200T>A | CA607602494 | ATP2A2 | c.2319-32T>A (n.2319-32T>A) c.*2159-32T>A (n.*2159-32T>A) c.1990-32T>A n.2325-32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343200T= | CA2062806929 | ATP2A2 | c.2319-32T= (n.2319-32T=) c.*2159-32T= (n.*2159-32T=) c.1990-32T= n.2325-32T= | |
12 | g.110343201C>A | CA607602496 | ATP2A2 | c.2319-31C>A (n.2319-31C>A) c.*2159-31C>A (n.*2159-31C>A) c.1990-31C>A n.2325-31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343201C= | CA2062806933 | ATP2A2 | c.2319-31C= (n.2319-31C=) c.*2159-31C= (n.*2159-31C=) c.1990-31C= n.2325-31C= | |
12 | g.110343201C>G | CA607602495 | ATP2A2 | c.2319-31C>G (n.2319-31C>G) c.*2159-31C>G (n.*2159-31C>G) c.1990-31C>G n.2325-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343201_110343205delinsCTCTT | CA2062806931 | ATP2A2 | c.2319-31_2319-27delinsCTCTT (n.2319-31_2319-27delinsCTCTT) c.*2159-31_*2159-27delinsCTCTT (n.*2159-31_*2159-27delinsCTCTT) c.1990-31_1990-27delinsCTCTT n.2325-31_2325-27delinsCTCTT | |
12 | g.110343203_110343206del | CA607602497 | ATP2A2 | c.2319-29_2319-26del (n.2319-29_2319-26del) c.*2159-29_*2159-26del (n.*2159-29_*2159-26del) c.1990-29_1990-26del n.2325-29_2325-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343203C= | CA2062806935 | ATP2A2 | c.2319-29C= (n.2319-29C=) c.*2159-29C= (n.*2159-29C=) c.1990-29C= n.2325-29C= | |
12 | g.110343203C>G | CA6784091 | ATP2A2 | c.2319-29C>G (n.2319-29C>G) c.*2159-29C>G (n.*2159-29C>G) c.1990-29C>G n.2325-29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343203C>T | CA2797436479 | ATP2A2 | c.2319-29C>T (n.2319-29C>T) c.*2159-29C>T (n.*2159-29C>T) c.1990-29C>T n.2325-29C>T | |
12 | g.110343203_110343205delinsCTT | CA2062806937 | ATP2A2 | c.2319-29_2319-27delinsCTT (n.2319-29_2319-27delinsCTT) c.*2159-29_*2159-27delinsCTT (n.*2159-29_*2159-27delinsCTT) c.1990-29_1990-27delinsCTT n.2325-29_2325-27delinsCTT | |
12 | g.110343204T>C | CA6784092 | ATP2A2 | c.2319-28T>C (n.2319-28T>C) c.*2159-28T>C (n.*2159-28T>C) c.1990-28T>C n.2325-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343204T= | CA2062806938 | ATP2A2 | c.2319-28T= (n.2319-28T=) c.*2159-28T= (n.*2159-28T=) c.1990-28T= n.2325-28T= | |
12 | g.110343205_110343206dup | CA2620870138 | ATP2A2 | c.2319-27_2319-26dup (n.2319-27_2319-26dup) c.*2159-27_*2159-26dup (n.*2159-27_*2159-26dup) c.1990-27_1990-26dup n.2325-27_2325-26dup | gnomAD v4 |
12 | g.110343206del | CA2575289397 | ATP2A2 | c.2319-26del (n.2319-26del) c.*2159-26del (n.*2159-26del) c.1990-26del n.2325-26del | |
12 | g.110343205_110343206del | CA6784090 | ATP2A2 | c.2319-27_2319-26del (n.2319-27_2319-26del) c.*2159-27_*2159-26del (n.*2159-27_*2159-26del) c.1990-27_1990-26del n.2325-27_2325-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343205T>C | CA243510464 | ATP2A2 | c.2319-27T>C (n.2319-27T>C) c.*2159-27T>C (n.*2159-27T>C) c.1990-27T>C n.2325-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343205T>G | CA607602498 | ATP2A2 | c.2319-27T>G (n.2319-27T>G) c.*2159-27T>G (n.*2159-27T>G) c.1990-27T>G n.2325-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343205T= | CA2062806940 | ATP2A2 | c.2319-27T= (n.2319-27T=) c.*2159-27T= (n.*2159-27T=) c.1990-27T= n.2325-27T= | |
12 | g.110343206T>C | CA2620870139 | ATP2A2 | c.2319-26T>C (n.2319-26T>C) c.*2159-26T>C (n.*2159-26T>C) c.1990-26T>C n.2325-26T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343206T>G | CA2575289398 | ATP2A2 | c.2319-26T>G (n.2319-26T>G) c.*2159-26T>G (n.*2159-26T>G) c.1990-26T>G n.2325-26T>G | |
12 | g.110343207G>A | CA6784094 | ATP2A2 | c.2319-25G>A (n.2319-25G>A) c.*2159-25G>A (n.*2159-25G>A) c.1990-25G>A n.2325-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343207G>C | CA2575289399 | ATP2A2 | c.2319-25G>C (n.2319-25G>C) c.*2159-25G>C (n.*2159-25G>C) c.1990-25G>C n.2325-25G>C | |
12 | g.110343207G= | CA2062806943 | ATP2A2 | c.2319-25G= (n.2319-25G=) c.*2159-25G= (n.*2159-25G=) c.1990-25G= n.2325-25G= | |
12 | g.110343207_110343210delinsGTCT | CA2062806942 | ATP2A2 | c.2319-25_2319-22delinsGTCT (n.2319-25_2319-22delinsGTCT) c.*2159-25_*2159-22delinsGTCT (n.*2159-25_*2159-22delinsGTCT) c.1990-25_1990-22delinsGTCT n.2325-25_2325-22delinsGTCT | |
12 | g.110343212_110343214del | CA6784093 | ATP2A2 | c.2319-20_2319-18del (n.2319-20_2319-18del) c.*2159-20_*2159-18del (n.*2159-20_*2159-18del) c.1990-20_1990-18del n.2325-20_2325-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343209C>T | CA2620870140 | ATP2A2 | c.2319-23C>T (n.2319-23C>T) c.*2159-23C>T (n.*2159-23C>T) c.1990-23C>T n.2325-23C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343210T>G | CA243510493 | ATP2A2 | c.2319-22T>G (n.2319-22T>G) c.*2159-22T>G (n.*2159-22T>G) c.1990-22T>G n.2325-22T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343210T= | CA2062806946 | ATP2A2 | c.2319-22T= (n.2319-22T=) c.*2159-22T= (n.*2159-22T=) c.1990-22T= n.2325-22T= | |
12 | g.110343212C= | CA2062806948 | ATP2A2 | c.2319-20C= (n.2319-20C=) c.*2159-20C= (n.*2159-20C=) c.1990-20C= n.2325-20C= | |
12 | g.110343212C>T | CA2620870141 | ATP2A2 | c.2319-20C>T (n.2319-20C>T) c.*2159-20C>T (n.*2159-20C>T) c.1990-20C>T n.2325-20C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343212_110343213delinsCT | CA2062806949 | ATP2A2 | c.2319-20_2319-19delinsCT (n.2319-20_2319-19delinsCT) c.*2159-20_*2159-19delinsCT (n.*2159-20_*2159-19delinsCT) c.1990-20_1990-19delinsCT n.2325-20_2325-19delinsCT | |
12 | g.110343216del | CA386675892 | ATP2A2 | c.2319-16del (n.2319-16del) c.*2159-16del (n.*2159-16del) c.1990-16del n.2325-16del | dbSNP |
12 | g.110343215_110343223dup | CA607602499 | ATP2A2 | c.2319-17_2319-9dup (n.2319-17_2319-9dup) c.*2159-17_*2159-9dup (n.*2159-17_*2159-9dup) c.1990-17_1990-9dup n.2325-17_2325-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343215T>C | CA2797436480 | ATP2A2 | c.2319-17T>C (n.2319-17T>C) c.*2159-17T>C (n.*2159-17T>C) c.1990-17T>C n.2325-17T>C | |
12 | g.110343215T>G | CA2620870142 | ATP2A2 | c.2319-17T>G (n.2319-17T>G) c.*2159-17T>G (n.*2159-17T>G) c.1990-17T>G n.2325-17T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343216T>C | CA951766701 | ATP2A2 | c.2319-16T>C (n.2319-16T>C) c.*2159-16T>C (n.*2159-16T>C) c.1990-16T>C n.2325-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343216T= | CA2062806954 | ATP2A2 | c.2319-16T= (n.2319-16T=) c.*2159-16T= (n.*2159-16T=) c.1990-16T= n.2325-16T= | |
12 | g.110343218T>G | CA2620870143 | ATP2A2 | c.2319-14T>G (n.2319-14T>G) c.*2159-14T>G (n.*2159-14T>G) c.1990-14T>G n.2325-14T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343220G>A | CA6784095 | ATP2A2 | c.2319-12G>A (n.2319-12G>A) c.*2159-12G>A (n.*2159-12G>A) c.1990-12G>A n.2325-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343220G>C | CA2620870144 | ATP2A2 | c.2319-12G>C (n.2319-12G>C) c.*2159-12G>C (n.*2159-12G>C) c.1990-12G>C n.2325-12G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343220G= | CA2062806960 | ATP2A2 | c.2319-12G= (n.2319-12G=) c.*2159-12G= (n.*2159-12G=) c.1990-12G= n.2325-12G= | |
12 | g.110343221A>G | CA2575289400 | ATP2A2 | c.2319-11A>G (n.2319-11A>G) c.*2159-11A>G (n.*2159-11A>G) c.1990-11A>G n.2325-11A>G | |
12 | g.110343222T>G | CA2575289401 | ATP2A2 | c.2319-10T>G (n.2319-10T>G) c.*2159-10T>G (n.*2159-10T>G) c.1990-10T>G n.2325-10T>G | |
12 | g.110343223T>G | CA6784096 | ATP2A2 | c.2319-9T>G (n.2319-9T>G) c.*2159-9T>G (n.*2159-9T>G) c.1990-9T>G n.2325-9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110343223T= | CA2062806965 | ATP2A2 | c.2319-9T= (n.2319-9T=) c.*2159-9T= (n.*2159-9T=) c.1990-9T= n.2325-9T= | |
12 | g.110343224G>A | CA2620870145 | ATP2A2 | c.2319-8G>A (n.2319-8G>A) c.*2159-8G>A (n.*2159-8G>A) c.1990-8G>A n.2325-8G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343226A= | CA2062806967 | ATP2A2 | c.2319-6A= (n.2319-6A=) c.*2159-6A= (n.*2159-6A=) c.1990-6A= n.2325-6A= | |
12 | g.110343226A>G | CA2062806968 | ATP2A2 | c.2319-6A>G (n.2319-6A>G) c.*2159-6A>G (n.*2159-6A>G) c.1990-6A>G n.2325-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343227A>C | CA2575289402 | ATP2A2 | c.2319-5A>C (n.2319-5A>C) c.*2159-5A>C (n.*2159-5A>C) c.1990-5A>C n.2325-5A>C | |
12 | g.110343228A>G | CA2620870146 | ATP2A2 | c.2319-4A>G (n.2319-4A>G) c.*2159-4A>G (n.*2159-4A>G) c.1990-4A>G n.2325-4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343229C>A | CA2620870147 | ATP2A2 | c.2319-3C>A (n.2319-3C>A) c.*2159-3C>A (n.*2159-3C>A) c.1990-3C>A n.2325-3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343229C= | CA2062806970 | ATP2A2 | c.2319-3C= (n.2319-3C=) c.*2159-3C= (n.*2159-3C=) c.1990-3C= n.2325-3C= | |
12 | g.110343229C>T | CA951766708 | ATP2A2 | c.2319-3C>T (n.2319-3C>T) c.*2159-3C>T (n.*2159-3C>T) c.1990-3C>T n.2325-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343230A>C | CA386675893 | ATP2A2 | c.2319-2A>C (n.2319-2A>C) c.*2159-2A>C (n.*2159-2A>C) c.1990-2A>C n.2325-2A>C | |
12 | g.110343230A>G | CA386675894 | ATP2A2 | c.2319-2A>G (n.2319-2A>G) c.*2159-2A>G (n.*2159-2A>G) c.1990-2A>G n.2325-2A>G | |
12 | g.110343230A>T | CA386675895 | ATP2A2 | c.2319-2A>T (n.2319-2A>T) c.*2159-2A>T (n.*2159-2A>T) c.1990-2A>T n.2325-2A>T | |
12 | g.110343231G>A | CA386675897 | ATP2A2 | c.2319-1G>A (n.2319-1G>A) c.*2159-1G>A (n.*2159-1G>A) c.1990-1G>A n.2325-1G>A | |
12 | g.110343231G>C | CA386675898 | ATP2A2 | c.2319-1G>C (n.2319-1G>C) c.*2159-1G>C (n.*2159-1G>C) c.1990-1G>C n.2325-1G>C | |
12 | g.110343231G>T | CA386675896 | ATP2A2 | c.2319-1G>T (n.2319-1G>T) c.*2159-1G>T (n.*2159-1G>T) c.1990-1G>T n.2325-1G>T | |
12 | g.110343232T>A | CA386675899 | ATP2A2 | c.2319T>A (p.Cys773Ter) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.1990T>A n.2325T>A | |
12 | g.110343232T>C | CA481737146 | ATP2A2 | c.2319T>C (p.Cys773=) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.1990T>C n.2325T>C | |
12 | g.110343232T>G | CA386675900 | ATP2A2 | c.2319T>G (p.Cys773Trp) c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.1990T>G n.2325T>G | |
12 | g.110343233A= | CA2062806971 | ATP2A2 | c.2320A= (p.Ile774=) c.*2160A= (n.*2160A=) c.1991A= n.2326A= | |
12 | g.110343233A>C | CA386675901 | ATP2A2 | c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.1991A>C n.2326A>C | |
12 | g.110343233A>G | CA386675902 | ATP2A2 | c.2320A>G (p.Ile774Val) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.1991A>G n.2326A>G | dbSNP COSMIC |
12 | g.110343233A>T | CA386675903 | ATP2A2 | c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.1991A>T n.2326A>T | |
12 | g.110343234T>A | CA386675904 | ATP2A2 | c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.1992T>A n.2327T>A | ClinVar |
12 | g.110343234T>C | CA386675905 | ATP2A2 | c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.1992T>C n.2327T>C | |
12 | g.110343234T>G | CA386675906 | ATP2A2 | c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.*2161T>G (n.*2161T>G) c.1992T>G n.2327T>G | |
12 | g.110343235T>A | CA481737149 | ATP2A2 | c.2322T>A (p.Ile774=) c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.1993T>A n.2328T>A | |
12 | g.110343235T>C | CA481737151 | ATP2A2 | c.2322T>C (p.Ile774=) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.1993T>C n.2328T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343235T>G | CA386675907 | ATP2A2 | c.2322T>G (p.Ile774Met) c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.1993T>G n.2328T>G | |
12 | g.110343236T>A | CA386675908 | ATP2A2 | c.2323T>A (p.Phe775Ile) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.1994T>A n.2329T>A | |
12 | g.110343236T>C | CA386675909 | ATP2A2 | c.2323T>C (p.Phe775Leu) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.1994T>C n.2329T>C | |
12 | g.110343236T>G | CA386675910 | ATP2A2 | c.2323T>G (p.Phe775Val) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.1994T>G n.2329T>G | |
12 | g.110343237T>A | CA386675912 | ATP2A2 | c.2324T>A (p.Phe775Tyr) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.1995T>A n.2330T>A | |
12 | g.110343237T>C | CA386675913 | ATP2A2 | c.2324T>C (p.Phe775Ser) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.1995T>C n.2330T>C | |
12 | g.110343237T>G | CA386675911 | ATP2A2 | c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.1995T>G n.2330T>G | |
12 | g.110343238C>A | CA386675914 | ATP2A2 | c.2325C>A (p.Phe775Leu) c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.1996C>A n.2331C>A | |
12 | g.110343238C= | CA2062806974 | ATP2A2 | c.2325C= (p.Phe775=) c.*2165C= (n.*2165C=) c.1996C= n.2331C= | |
12 | g.110343238C>G | CA386675915 | ATP2A2 | c.2325C>G (p.Phe775Leu) c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.1996C>G n.2331C>G | |
12 | g.110343238C>T | CA481737158 | ATP2A2 | c.2325C>T (p.Phe775=) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.1996C>T n.2331C>T | dbSNP |
12 | g.110343239C>A | CA386675916 | ATP2A2 | c.2326C>A (p.Leu776Met) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.1997C>A n.2332C>A | |
12 | g.110343239C>G | CA386675917 | ATP2A2 | c.2326C>G (p.Leu776Val) c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.1997C>G n.2332C>G | |
12 | g.110343239C>T | CA481737159 | ATP2A2 | c.2326C>T (p.Leu776=) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.1997C>T n.2332C>T | |
12 | g.110343240T>A | CA386675918 | ATP2A2 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.1998T>A n.2333T>A | |
12 | g.110343240T>C | CA386675919 | ATP2A2 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.1998T>C n.2333T>C | |
12 | g.110343240T>G | CA386675920 | ATP2A2 | c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.1998T>G n.2333T>G | |
12 | g.110343241G>A | CA481737160 | ATP2A2 | c.2328G>A (p.Leu776=) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.1999G>A n.2334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343241G>C | CA481737161 | ATP2A2 | c.2328G>C (p.Leu776=) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.1999G>C n.2334G>C | |
12 | g.110343241G= | CA2062806978 | ATP2A2 | c.2328G= (p.Leu776=) c.*2168G= (n.*2168G=) c.1999G= n.2334G= | |
12 | g.110343241G>T | CA481737162 | ATP2A2 | c.2328G>T (p.Leu776=) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.1999G>T n.2334G>T | |
12 | g.110343242A>C | CA386675921 | ATP2A2 | c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.2000A>C n.2335A>C | |
12 | g.110343242A>G | CA386675923 | ATP2A2 | c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.*2169A>G (n.*2169A>G) c.2000A>G n.2335A>G | |
12 | g.110343242A>T | CA386675922 | ATP2A2 | c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.2000A>T n.2335A>T | |
12 | g.110343243C>A | CA386675924 | ATP2A2 | c.2330C>A (p.Thr777Lys) c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.2001C>A n.2336C>A | |
12 | g.110343243C= | CA2062806980 | ATP2A2 | c.2330C= (p.Thr777=) c.*2170C= (n.*2170C=) c.2001C= n.2336C= | |
12 | g.110343243C>G | CA386675925 | ATP2A2 | c.2330C>G (p.Thr777Arg) c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.2001C>G n.2336C>G | |
12 | g.110343243C>T | CA386675926 | ATP2A2 | c.2330C>T (p.Thr777Ile) c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.2001C>T n.2336C>T | dbSNP |
12 | g.110343244A= | CA2062806983 | ATP2A2 | c.2331A= (p.Thr777=) c.*2171A= (n.*2171A=) c.2002A= n.2337A= | |
12 | g.110343244A>C | CA481737163 | ATP2A2 | c.2331A>C (p.Thr777=) c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.2002A>C n.2337A>C | |
12 | g.110343244A>G | CA6784097 | ATP2A2 | c.2331A>G (p.Thr777=) c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.2002A>G n.2337A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343244A>T | CA481737164 | ATP2A2 | c.2331A>T (p.Thr777=) c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.2002A>T n.2337A>T | |
12 | g.110343245G>A | CA386675929 | ATP2A2 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.2003G>A n.2338G>A | |
12 | g.110343245G>C | CA386675928 | ATP2A2 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.2003G>C n.2338G>C | |
12 | g.110343245G>T | CA386675927 | ATP2A2 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.2003G>T n.2338G>T | |
12 | g.110343246C>A | CA386675930 | ATP2A2 | c.2333C>A (p.Ala778Glu) c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.2004C>A n.2339C>A | |
12 | g.110343246C>G | CA386675932 | ATP2A2 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.*2173C>G (n.*2173C>G) c.2004C>G n.2339C>G | |
12 | g.110343246C>T | CA386675931 | ATP2A2 | c.2333C>T (p.Ala778Val) c.*2173C>T (n.*2173C>T) c.2004C>T n.2339C>T | |
12 | g.110343247A= | CA2062806987 | ATP2A2 | c.2334A= (p.Ala778=) c.*2174A= (n.*2174A=) c.2005A= n.2340A= | |
12 | g.110343247A>C | CA481737167 | ATP2A2 | c.2334A>C (p.Ala778=) c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.2005A>C n.2340A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343247A>G | CA481737169 | ATP2A2 | c.2334A>G (p.Ala778=) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.2005A>G n.2340A>G | |
12 | g.110343247A>T | CA481737171 | ATP2A2 | c.2334A>T (p.Ala778=) c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.2005A>T n.2340A>T | |
12 | g.110343248G>A | CA386675933 | ATP2A2 | c.2335G>A (p.Ala779Thr) c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.2006G>A n.2341G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343248G>C | CA386675934 | ATP2A2 | c.2335G>C (p.Ala779Pro) c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.2006G>C n.2341G>C | |
12 | g.110343248G>T | CA386675935 | ATP2A2 | c.2335G>T (p.Ala779Ser) c.*2175G>T (n.*2175G>T) c.2006G>T n.2341G>T | |
12 | g.110343249C>A | CA386675936 | ATP2A2 | c.2336C>A (p.Ala779Asp) c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.2007C>A n.2342C>A | |
12 | g.110343249C>G | CA386675937 | ATP2A2 | c.2336C>G (p.Ala779Gly) c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.2007C>G n.2342C>G | |
12 | g.110343249C>T | CA386675938 | ATP2A2 | c.2336C>T (p.Ala779Val) c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.2007C>T n.2342C>T | |
12 | g.110343250C>A | CA481737172 | ATP2A2 | c.2337C>A (p.Ala779=) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.2008C>A n.2343C>A | |
12 | g.110343250C= | CA2062806992 | ATP2A2 | c.2337C= (p.Ala779=) c.*2177C= (n.*2177C=) c.2008C= n.2343C= | |
12 | g.110343250C>G | CA481737173 | ATP2A2 | c.2337C>G (p.Ala779=) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.2008C>G n.2343C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343250C>T | CA481737174 | ATP2A2 | c.2337C>T (p.Ala779=) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.2008C>T n.2343C>T | |
12 | g.110343251C>A | CA386675939 | ATP2A2 | c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.2009C>A n.2344C>A | |
12 | g.110343251C= | CA2062806994 | ATP2A2 | c.2338C= (p.Leu780=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.2009C= n.2344C= | |
12 | g.110343251C>G | CA6784098 | ATP2A2 | c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.2009C>G n.2344C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343251C>T | CA386675940 | ATP2A2 | c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.2009C>T n.2344C>T | |
12 | g.110343252T>A | CA386675941 | ATP2A2 | c.2339T>A (p.Leu780His) c.*2179T>A (n.*2179T>A) c.2010T>A n.2345T>A | |
12 | g.110343252T>C | CA386675942 | ATP2A2 | c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*2179T>C (n.*2179T>C) c.2010T>C n.2345T>C | |
12 | g.110343252T>G | CA386675943 | ATP2A2 | c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.*2179T>G (n.*2179T>G) c.2010T>G n.2345T>G | |
12 | g.110343253T>A | CA481737178 | ATP2A2 | c.2340T>A (p.Leu780=) c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.2011T>A n.2346T>A | |
12 | g.110343253T>C | CA481737180 | ATP2A2 | c.2340T>C (p.Leu780=) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.2011T>C n.2346T>C | |
12 | g.110343253T>G | CA481737182 | ATP2A2 | c.2340T>G (p.Leu780=) c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.2011T>G n.2346T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110343253T= | CA2062806996 | ATP2A2 | c.2340T= (p.Leu780=) c.*2180T= (n.*2180T=) c.2011T= n.2346T= | |
12 | g.110343254G>A | CA386675946 | ATP2A2 | c.2341G>A (p.Gly781Arg) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.2012G>A n.2347G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343254G>C | CA386675944 | ATP2A2 | c.2341G>C (p.Gly781Arg) c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.2012G>C n.2347G>C | |
12 | g.110343254G>T | CA386675945 | ATP2A2 | c.2341G>T (p.Gly781Ter) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.2012G>T n.2347G>T | |
12 | g.110343255G>A | CA386675947 | ATP2A2 | c.2342G>A (p.Gly781Glu) c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.2013G>A n.2348G>A | |
12 | g.110343255G>C | CA386675948 | ATP2A2 | c.2342G>C (p.Gly781Ala) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.2013G>C n.2348G>C | |
12 | g.110343255G>T | CA386675949 | ATP2A2 | c.2342G>T (p.Gly781Val) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.2013G>T n.2348G>T | |
12 | g.110343256A= | CA2062806998 | ATP2A2 | c.2343A= (p.Gly781=) c.*2183A= (n.*2183A=) n.1A= c.2014A= n.2349A= | |
12 | g.110343256A>C | CA481737184 | ATP2A2 | c.2343A>C (p.Gly781=) c.*2183A>C (n.*2183A>C) n.1A>C c.2014A>C n.2349A>C | |
12 | g.110343256A>G | CA481737186 | ATP2A2 | c.2343A>G (p.Gly781=) c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.1A>G c.2014A>G n.2349A>G | dbSNP |
12 | g.110343256A>T | CA481737185 | ATP2A2 | c.2343A>T (p.Gly781=) c.*2183A>T (n.*2183A>T) n.1A>T c.2014A>T n.2349A>T | |
12 | g.110343257T>A | CA386675950 | ATP2A2 | c.2344T>A (p.Phe782Ile) c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.2T>A c.2015T>A n.2350T>A | |
12 | g.110343257T>C | CA386675951 | ATP2A2 | c.2344T>C (p.Phe782Leu) c.*2184T>C (n.*2184T>C) n.2T>C c.2015T>C n.2350T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343257T>G | CA386675952 | ATP2A2 | c.2344T>G (p.Phe782Val) c.*2184T>G (n.*2184T>G) n.2T>G c.2015T>G n.2350T>G | |
12 | g.110343258T>A | CA386675953 | ATP2A2 | c.2345T>A (p.Phe782Tyr) c.*2185T>A (n.*2185T>A) n.3T>A c.2016T>A n.2351T>A | |
12 | g.110343258T>C | CA386675954 | ATP2A2 | c.2345T>C (p.Phe782Ser) c.*2185T>C (n.*2185T>C) n.3T>C c.2016T>C n.2351T>C | |
12 | g.110343258T>G | CA386675955 | ATP2A2 | c.2345T>G (p.Phe782Cys) c.*2185T>G (n.*2185T>G) n.3T>G c.2016T>G n.2351T>G | |
12 | g.110343259T>A | CA386675956 | ATP2A2 | c.2346T>A (p.Phe782Leu) c.*2186T>A (n.*2186T>A) n.4T>A c.2017T>A n.2352T>A | |
12 | g.110343259T>C | CA481737191 | ATP2A2 | c.2346T>C (p.Phe782=) c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.4T>C c.2017T>C n.2352T>C | |
12 | g.110343259T>G | CA386675957 | ATP2A2 | c.2346T>G (p.Phe782Leu) c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.4T>G c.2017T>G n.2352T>G | |
12 | g.110343260C>A | CA386675960 | ATP2A2 | c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.*2187C>A (n.*2187C>A) n.5C>A c.2018C>A n.2353C>A | |
12 | g.110343260C>G | CA386675959 | ATP2A2 | c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.*2187C>G (n.*2187C>G) n.5C>G c.2018C>G n.2353C>G | |
12 | g.110343260C>T | CA386675958 | ATP2A2 | c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.*2187C>T (n.*2187C>T) n.5C>T c.2018C>T n.2353C>T | |
12 | g.110343261C>A | CA386675961 | ATP2A2 | c.2348C>A (p.Pro783His) c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.6C>A c.2019C>A n.2354C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343261C>G | CA386675962 | ATP2A2 | c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.6C>G c.2019C>G n.2354C>G | |
12 | g.110343261C>T | CA386675963 | ATP2A2 | c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.6C>T c.2019C>T n.2354C>T | COSMIC |
12 | g.110343262C>A | CA481737194 | ATP2A2 | c.2349C>A (p.Pro783=) c.*2189C>A (n.*2189C>A) n.7C>A c.2020C>A n.2355C>A | |
12 | g.110343262C= | CA2062807001 | ATP2A2 | c.2349C= (p.Pro783=) c.*2189C= (n.*2189C=) n.7C= c.2020C= n.2355C= | |
12 | g.110343262C>G | CA481737195 | ATP2A2 | c.2349C>G (p.Pro783=) c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.7C>G c.2020C>G n.2355C>G | |
12 | g.110343262C>T | CA6784099 | ATP2A2 | c.2349C>T (p.Pro783=) c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.7C>T c.2020C>T n.2355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343263G>A | CA6784100 | ATP2A2 | c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.*2190G>A (n.*2190G>A) n.8G>A c.2021G>A n.2356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343263G>C | CA386675964 | ATP2A2 | c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.*2190G>C (n.*2190G>C) n.8G>C c.2021G>C n.2356G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343263G= | CA2062807004 | ATP2A2 | c.2350G= (p.Glu784=) c.*2190G= (n.*2190G=) n.8G= c.2021G= n.2356G= | |
12 | g.110343263G>T | CA386675965 | ATP2A2 | c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.*2190G>T (n.*2190G>T) n.8G>T c.2021G>T n.2356G>T | |
12 | g.110343264A>C | CA386675966 | ATP2A2 | c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.*2191A>C (n.*2191A>C) n.9A>C c.2022A>C n.2357A>C | |
12 | g.110343264A>G | CA386675967 | ATP2A2 | c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.9A>G c.2022A>G n.2357A>G | |
12 | g.110343264A>T | CA386675968 | ATP2A2 | c.2351A>T (p.Glu784Val) c.*2191A>T (n.*2191A>T) n.9A>T c.2022A>T n.2357A>T | |
12 | g.110343265G>A | CA481737202 | ATP2A2 | c.2352G>A (p.Glu784=) c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.10G>A c.2023G>A n.2358G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343265G>C | CA386675969 | ATP2A2 | c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.*2192G>C (n.*2192G>C) n.10G>C c.2023G>C n.2358G>C | |
12 | g.110343265G>T | CA386675970 | ATP2A2 | c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.*2192G>T (n.*2192G>T) n.10G>T c.2023G>T n.2358G>T | |
12 | g.110343266G>A | CA386675972 | ATP2A2 | c.2353G>A (p.Ala785Thr) c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.11G>A c.2024G>A n.2359G>A | |
12 | g.110343266G>C | CA386675973 | ATP2A2 | c.2353G>C (p.Ala785Pro) c.*2193G>C (n.*2193G>C) n.11G>C c.2024G>C n.2359G>C | |
12 | g.110343266G>T | CA386675971 | ATP2A2 | c.2353G>T (p.Ala785Ser) c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.11G>T c.2024G>T n.2359G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110343267C>A | CA386675974 | ATP2A2 | c.2354C>A (p.Ala785Asp) c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.12C>A c.2025C>A n.2360C>A | |
12 | g.110343267C>G | CA386675975 | ATP2A2 | c.2354C>G (p.Ala785Gly) c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.12C>G c.2025C>G n.2360C>G | |
12 | g.110343267C>T | CA386675976 | ATP2A2 | c.2354C>T (p.Ala785Val) c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.12C>T c.2025C>T n.2360C>T | |
12 | g.110343268T>A | CA481737208 | ATP2A2 | c.2355T>A (p.Ala785=) c.*2195T>A (n.*2195T>A) n.13T>A c.2026T>A n.2361T>A | |
12 | g.110343268T>C | CA481737209 | ATP2A2 | c.2355T>C (p.Ala785=) c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.13T>C c.2026T>C n.2361T>C | |
12 | g.110343268T>G | CA481737210 | ATP2A2 | c.2355T>G (p.Ala785=) c.*2195T>G (n.*2195T>G) n.13T>G c.2026T>G n.2361T>G | |
12 | g.110343269T>A | CA386675977 | ATP2A2 | c.2356T>A (p.Leu786Met) c.*2196T>A (n.*2196T>A) n.14T>A c.2027T>A n.2362T>A | |
12 | g.110343269T>C | CA481737212 | ATP2A2 | c.2356T>C (p.Leu786=) c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.14T>C c.2027T>C n.2362T>C | |
12 | g.110343269T>G | CA386675978 | ATP2A2 | c.2356T>G (p.Leu786Val) c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.14T>G c.2027T>G n.2362T>G | |
12 | g.110343270T>A | CA386675981 | ATP2A2 | c.2357T>A (p.Leu786Ter) c.*2197T>A (n.*2197T>A) n.15T>A c.2028T>A n.2363T>A | |
12 | g.110343270T>C | CA386675979 | ATP2A2 | c.2357T>C (p.Leu786Ser) c.*2197T>C (n.*2197T>C) n.15T>C c.2028T>C n.2363T>C | |
12 | g.110343270T>G | CA386675980 | ATP2A2 | c.2357T>G (p.Leu786Trp) c.*2197T>G (n.*2197T>G) n.15T>G c.2028T>G n.2363T>G | |
12 | g.110343271G>A | CA481737214 | ATP2A2 | c.2358G>A (p.Leu786=) c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.16G>A c.2029G>A n.2364G>A | |
12 | g.110343271G>C | CA386675982 | ATP2A2 | c.2358G>C (p.Leu786Phe) c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.16G>C c.2029G>C n.2364G>C | |
12 | g.110343271G>T | CA386675983 | ATP2A2 | c.2358G>T (p.Leu786Phe) c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.16G>T c.2029G>T n.2364G>T | |
12 | g.110343272A= | CA2062807010 | ATP2A2 | c.2359A= (p.Ile787=) c.*2199A= (n.*2199A=) n.17A= c.2030A= n.2365A= | |
12 | g.110343272A>C | CA386675984 | ATP2A2 | c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.17A>C c.2030A>C n.2365A>C | |
12 | g.110343272A>G | CA386675985 | ATP2A2 | c.2359A>G (p.Ile787Val) c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.17A>G c.2030A>G n.2365A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343272A>T | CA386675986 | ATP2A2 | c.2359A>T (p.Ile787Phe) c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.17A>T c.2030A>T n.2365A>T | |
12 | g.110343272_110343273delinsAT | CA2062807009 | ATP2A2 | c.2359_2360delinsAT (p.Ile787=) c.*2199_*2200delinsAT (n.*2199_*2200delinsAT) n.17_18delinsAT c.2030_2031delinsAT n.2365_2366delinsAT | |
12 | g.110343273T>A | CA386675987 | ATP2A2 | c.2360T>A (p.Ile787Asn) c.*2200T>A (n.*2200T>A) n.18T>A c.2031T>A n.2366T>A | |
12 | g.110343273T>C | CA386675988 | ATP2A2 | c.2360T>C (p.Ile787Thr) c.*2200T>C (n.*2200T>C) n.18T>C c.2031T>C n.2366T>C | |
12 | g.110343273T>G | CA386675989 | ATP2A2 | c.2360T>G (p.Ile787Ser) c.*2200T>G (n.*2200T>G) n.18T>G c.2031T>G n.2366T>G | |
12 | g.110343274del | CA6784101 | ATP2A2 | c.2361del (p.Pro788LeufsTer10) c.*2201del (n.*2201del) n.19del c.2032del n.2367del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343274T>A | CA481737216 | ATP2A2 | c.2361T>A (p.Ile787=) c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.19T>A c.2032T>A n.2367T>A | dbSNP |
12 | g.110343274T>C | CA481737217 | ATP2A2 | c.2361T>C (p.Ile787=) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.19T>C c.2032T>C n.2367T>C | |
12 | g.110343274T>G | CA386675990 | ATP2A2 | c.2361T>G (p.Ile787Met) c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.19T>G c.2032T>G n.2367T>G | |
12 | g.110343274T= | CA2062807013 | ATP2A2 | c.2361T= (p.Ile787=) c.*2201T= (n.*2201T=) n.19T= c.2032T= n.2367T= | |
12 | g.110343275C>A | CA386675991 | ATP2A2 | c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.20C>A c.2033C>A n.2368C>A | |
12 | g.110343275C>G | CA386675993 | ATP2A2 | c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.*2202C>G (n.*2202C>G) n.20C>G c.2033C>G n.2368C>G | |
12 | g.110343275C>T | CA386675992 | ATP2A2 | c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.20C>T c.2033C>T n.2368C>T | |
12 | g.110343276C>A | CA386675994 | ATP2A2 | c.2363C>A (p.Pro788His) c.*2203C>A (n.*2203C>A) n.21C>A c.2034C>A n.2369C>A | |
12 | g.110343276C>G | CA386675995 | ATP2A2 | c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.*2203C>G (n.*2203C>G) n.21C>G c.2034C>G n.2369C>G | |
12 | g.110343276C>T | CA386675996 | ATP2A2 | c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.21C>T c.2034C>T n.2369C>T | |
12 | g.110343277T>A | CA481737221 | ATP2A2 | c.2364T>A (p.Pro788=) c.*2204T>A (n.*2204T>A) n.22T>A c.2035T>A n.2370T>A | |
12 | g.110343277T>C | CA481737222 | ATP2A2 | c.2364T>C (p.Pro788=) c.*2204T>C (n.*2204T>C) n.22T>C c.2035T>C n.2370T>C | |
12 | g.110343277T>G | CA481737223 | ATP2A2 | c.2364T>G (p.Pro788=) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.22T>G c.2035T>G n.2370T>G | |
12 | g.110343278G>A | CA386675997 | ATP2A2 | c.2365G>A (p.Val789Ile) c.*2205G>A (n.*2205G>A) n.23G>A c.2036G>A n.2371G>A | |
12 | g.110343278G>C | CA386675998 | ATP2A2 | c.2365G>C (p.Val789Leu) c.*2205G>C (n.*2205G>C) n.23G>C c.2036G>C n.2371G>C | |
12 | g.110343278G>T | CA386675999 | ATP2A2 | c.2365G>T (p.Val789Phe) c.*2205G>T (n.*2205G>T) n.23G>T c.2036G>T n.2371G>T | |
12 | g.110343279T>A | CA386676000 | ATP2A2 | c.2366T>A (p.Val789Asp) c.*2206T>A (n.*2206T>A) n.24T>A c.2037T>A n.2372T>A | |
12 | g.110343279T>C | CA386676001 | ATP2A2 | c.2366T>C (p.Val789Ala) c.*2206T>C (n.*2206T>C) n.24T>C c.2037T>C n.2372T>C | |
12 | g.110343279T>G | CA386676002 | ATP2A2 | c.2366T>G (p.Val789Gly) c.*2206T>G (n.*2206T>G) n.24T>G c.2037T>G n.2372T>G | |
12 | g.110343280T>A | CA481737224 | ATP2A2 | c.2367T>A (p.Val789=) c.*2207T>A (n.*2207T>A) n.25T>A c.2038T>A n.2373T>A | |
12 | g.110343280T>C | CA481737225 | ATP2A2 | c.2367T>C (p.Val789=) c.*2207T>C (n.*2207T>C) n.25T>C c.2038T>C n.2373T>C | dbSNP |
12 | g.110343280T>G | CA481737226 | ATP2A2 | c.2367T>G (p.Val789=) c.*2207T>G (n.*2207T>G) n.25T>G c.2038T>G n.2373T>G | |
12 | g.110343280T= | CA2062807015 | ATP2A2 | c.2367T= (p.Val789=) c.*2207T= (n.*2207T=) n.25T= c.2038T= n.2373T= | |
12 | g.110343281C>A | CA386676003 | ATP2A2 | c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.*2208C>A (n.*2208C>A) n.26C>A c.2039C>A n.2374C>A | |
12 | g.110343281C>G | CA386676004 | ATP2A2 | c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.*2208C>G (n.*2208C>G) n.26C>G c.2039C>G n.2374C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343281C>T | CA386676005 | ATP2A2 | c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.26C>T c.2039C>T n.2374C>T | |
12 | g.110343282A>C | CA386676008 | ATP2A2 | c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.*2209A>C (n.*2209A>C) n.27A>C c.2040A>C n.2375A>C | |
12 | g.110343282A>G | CA386676007 | ATP2A2 | c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.*2209A>G (n.*2209A>G) n.27A>G c.2040A>G n.2375A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343282A>T | CA386676006 | ATP2A2 | c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.*2209A>T (n.*2209A>T) n.27A>T c.2040A>T n.2375A>T | |
12 | g.110343283G>A | CA481737229 | ATP2A2 | c.2370G>A (p.Gln790=) c.*2210G>A (n.*2210G>A) n.28G>A c.2041G>A n.2376G>A | |
12 | g.110343283G>C | CA386676009 | ATP2A2 | c.2370G>C (p.Gln790His) c.*2210G>C (n.*2210G>C) n.28G>C c.2041G>C n.2376G>C | dbSNP |
12 | g.110343283G= | CA2062807021 | ATP2A2 | c.2370G= (p.Gln790=) c.*2210G= (n.*2210G=) n.28G= c.2041G= n.2376G= | |
12 | g.110343283G>T | CA386676010 | ATP2A2 | c.2370G>T (p.Gln790His) c.*2210G>T (n.*2210G>T) n.28G>T c.2041G>T n.2376G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343284C>A | CA386676011 | ATP2A2 | c.2371C>A (p.Leu791Met) c.*2211C>A (n.*2211C>A) n.29C>A c.2042C>A n.2377C>A | |
12 | g.110343284C= | CA2062807025 | ATP2A2 | c.2371C= (p.Leu791=) c.*2211C= (n.*2211C=) n.29C= c.2042C= n.2377C= | |
12 | g.110343284C>G | CA386676012 | ATP2A2 | c.2371C>G (p.Leu791Val) c.*2211C>G (n.*2211C>G) n.29C>G c.2042C>G n.2377C>G | |
12 | g.110343284C>T | CA481737230 | ATP2A2 | c.2371C>T (p.Leu791=) c.*2211C>T (n.*2211C>T) n.29C>T c.2042C>T n.2377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343285T>A | CA386676013 | ATP2A2 | c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.*2212T>A (n.*2212T>A) n.30T>A c.2043T>A n.2378T>A | |
12 | g.110343285T>C | CA386676014 | ATP2A2 | c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.*2212T>C (n.*2212T>C) n.30T>C c.2043T>C n.2378T>C | |
12 | g.110343285T>G | CA386676015 | ATP2A2 | c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.*2212T>G (n.*2212T>G) n.30T>G c.2043T>G n.2378T>G | |
12 | g.110343286G>A | CA481737233 | ATP2A2 | c.2373G>A (p.Leu791=) c.*2213G>A (n.*2213G>A) n.31G>A c.2044G>A n.2379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343286G>C | CA481737234 | ATP2A2 | c.2373G>C (p.Leu791=) c.*2213G>C (n.*2213G>C) n.31G>C c.2044G>C n.2379G>C | dbSNP |
12 | g.110343286G= | CA2062807029 | ATP2A2 | c.2373G= (p.Leu791=) c.*2213G= (n.*2213G=) n.31G= c.2044G= n.2379G= | |
12 | g.110343286G>T | CA481737232 | ATP2A2 | c.2373G>T (p.Leu791=) c.*2213G>T (n.*2213G>T) n.31G>T c.2044G>T n.2379G>T | |
12 | g.110343287C>A | CA386676016 | ATP2A2 | c.2374C>A (p.Leu792Ile) c.*2214C>A (n.*2214C>A) n.32C>A c.2045C>A n.2380C>A | |
12 | g.110343287C>G | CA386676017 | ATP2A2 | c.2374C>G (p.Leu792Val) c.*2214C>G (n.*2214C>G) n.32C>G c.2045C>G n.2380C>G | |
12 | g.110343287C>T | CA386676018 | ATP2A2 | c.2374C>T (p.Leu792Phe) c.*2214C>T (n.*2214C>T) n.32C>T c.2045C>T n.2380C>T | |
12 | g.110343288T>A | CA386676019 | ATP2A2 | c.2375T>A (p.Leu792His) c.*2215T>A (n.*2215T>A) n.33T>A c.2046T>A n.2381T>A | |
12 | g.110343288T>C | CA386676020 | ATP2A2 | c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.*2215T>C (n.*2215T>C) n.33T>C c.2046T>C n.2381T>C | |
12 | g.110343288T>G | CA386676021 | ATP2A2 | c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.*2215T>G (n.*2215T>G) n.33T>G c.2046T>G n.2381T>G | |
12 | g.110343289C>A | CA481737236 | ATP2A2 | c.2376C>A (p.Leu792=) c.*2216C>A (n.*2216C>A) n.34C>A c.2047C>A n.2382C>A | |
12 | g.110343289C= | CA2062807031 | ATP2A2 | c.2376C= (p.Leu792=) c.*2216C= (n.*2216C=) n.34C= c.2047C= n.2382C= | |
12 | g.110343289C>G | CA481737237 | ATP2A2 | c.2376C>G (p.Leu792=) c.*2216C>G (n.*2216C>G) n.34C>G c.2047C>G n.2382C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343289C>T | CA481737238 | ATP2A2 | c.2376C>T (p.Leu792=) c.*2216C>T (n.*2216C>T) n.34C>T c.2047C>T n.2382C>T | |
12 | g.110343290T>A | CA386676023 | ATP2A2 | c.2377T>A (p.Trp793Arg) c.*2217T>A (n.*2217T>A) n.35T>A c.2048T>A n.2383T>A | |
12 | g.110343290T>C | CA386676024 | ATP2A2 | c.2377T>C (p.Trp793Arg) c.*2217T>C (n.*2217T>C) n.35T>C c.2048T>C n.2383T>C | |
12 | g.110343290T>G | CA386676022 | ATP2A2 | c.2377T>G (p.Trp793Gly) c.*2217T>G (n.*2217T>G) n.35T>G c.2048T>G n.2383T>G | |
12 | g.110343291G>A | CA386676025 | ATP2A2 | c.2378G>A (p.Trp793Ter) c.*2218G>A (n.*2218G>A) n.36G>A c.2049G>A n.2384G>A | |
12 | g.110343291G>C | CA386676026 | ATP2A2 | c.2378G>C (p.Trp793Ser) c.*2218G>C (n.*2218G>C) n.36G>C c.2049G>C n.2384G>C | |
12 | g.110343291G>T | CA386676027 | ATP2A2 | c.2378G>T (p.Trp793Leu) c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.36G>T c.2049G>T n.2384G>T | |
12 | g.110343291_110343292delinsAA | CA913184905 | ATP2A2 | c.2378_2379delinsAA (p.Trp793Ter) c.*2218_*2219delinsAA (n.*2218_*2219delinsAA) n.36_37delinsAA c.2049_2050delinsAA n.2384_2385delinsAA | |
12 | g.110343292G>A | CA386676028 | ATP2A2 | c.2379G>A (p.Trp793Ter) c.*2219G>A (n.*2219G>A) n.37G>A c.2050G>A n.2385G>A | |
12 | g.110343292G>C | CA386676029 | ATP2A2 | c.2379G>C (p.Trp793Cys) c.*2219G>C (n.*2219G>C) n.37G>C c.2050G>C n.2385G>C | |
12 | g.110343292G>T | CA386676030 | ATP2A2 | c.2379G>T (p.Trp793Cys) c.*2219G>T (n.*2219G>T) n.37G>T c.2050G>T n.2385G>T | COSMIC |
12 | g.110343293G>A | CA386676031 | ATP2A2 | c.2380G>A (p.Val794Ile) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.38G>A c.2051G>A n.2386G>A | |
12 | g.110343293G>C | CA386676032 | ATP2A2 | c.2380G>C (p.Val794Leu) c.*2220G>C (n.*2220G>C) n.38G>C c.2051G>C n.2386G>C | |
12 | g.110343293G>T | CA386676033 | ATP2A2 | c.2380G>T (p.Val794Phe) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.38G>T c.2051G>T n.2386G>T | |
12 | g.110343294T>A | CA386676034 | ATP2A2 | c.2381T>A (p.Val794Asp) c.*2221T>A (n.*2221T>A) n.39T>A c.2052T>A n.2387T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110343294T>C | CA386676035 | ATP2A2 | c.2381T>C (p.Val794Ala) c.*2221T>C (n.*2221T>C) n.39T>C c.2052T>C n.2387T>C | |
12 | g.110343294T>G | CA386676036 | ATP2A2 | c.2381T>G (p.Val794Gly) c.*2221T>G (n.*2221T>G) n.39T>G c.2052T>G n.2387T>G | |
12 | g.110343294T= | CA2062807039 | ATP2A2 | c.2381T= (p.Val794=) c.*2221T= (n.*2221T=) n.39T= c.2052T= n.2387T= | |
12 | g.110343295C>A | CA481737247 | ATP2A2 | c.2382C>A (p.Val794=) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.40C>A c.2053C>A n.2388C>A | |
12 | g.110343295C= | CA2062807043 | ATP2A2 | c.2382C= (p.Val794=) c.*2222C= (n.*2222C=) n.40C= c.2053C= n.2388C= | |
12 | g.110343295C>G | CA481737248 | ATP2A2 | c.2382C>G (p.Val794=) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.40C>G c.2053C>G n.2388C>G | |
12 | g.110343295C>T | CA481737249 | ATP2A2 | c.2382C>T (p.Val794=) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.40C>T c.2053C>T n.2388C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343296A>C | CA386676037 | ATP2A2 | c.2383A>C (p.Asn795His) c.*2223A>C (n.*2223A>C) n.41A>C c.2054A>C n.2389A>C | |
12 | g.110343296A>G | CA386676039 | ATP2A2 | c.2383A>G (p.Asn795Asp) c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.41A>G c.2054A>G n.2389A>G | |
12 | g.110343296A>T | CA386676038 | ATP2A2 | c.2383A>T (p.Asn795Tyr) c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.41A>T c.2054A>T n.2389A>T | |
12 | g.110343297A= | CA2062807047 | ATP2A2 | c.2384A= (p.Asn795=) c.*2224A= (n.*2224A=) n.42A= c.2055A= n.2390A= | |
12 | g.110343297A>C | CA386676040 | ATP2A2 | c.2384A>C (p.Asn795Thr) c.*2224A>C (n.*2224A>C) n.42A>C c.2055A>C n.2390A>C | |
12 | g.110343297A>G | CA16607091 | ATP2A2 | c.2384A>G (p.Asn795Ser) c.*2224A>G (n.*2224A>G) n.42A>G c.2055A>G n.2390A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343297A>T | CA386676041 | ATP2A2 | c.2384A>T (p.Asn795Ile) c.*2224A>T (n.*2224A>T) n.42A>T c.2055A>T n.2390A>T | |
12 | g.110343298T>A | CA386676042 | ATP2A2 | c.2385T>A (p.Asn795Lys) c.*2225T>A (n.*2225T>A) n.43T>A c.2056T>A n.2391T>A | |
12 | g.110343298T>C | CA481737254 | ATP2A2 | c.2385T>C (p.Asn795=) c.*2225T>C (n.*2225T>C) n.43T>C c.2056T>C n.2391T>C | |
12 | g.110343298T>G | CA386676043 | ATP2A2 | c.2385T>G (p.Asn795Lys) c.*2225T>G (n.*2225T>G) n.43T>G c.2056T>G n.2391T>G | |
12 | g.110343299C>A | CA386676044 | ATP2A2 | c.2386C>A (p.Leu796Met) c.*2226C>A (n.*2226C>A) n.44C>A c.2057C>A n.2392C>A | |
12 | g.110343299C>G | CA386676045 | ATP2A2 | c.2386C>G (p.Leu796Val) c.*2226C>G (n.*2226C>G) n.44C>G c.2057C>G n.2392C>G | |
12 | g.110343299C>T | CA481737255 | ATP2A2 | c.2386C>T (p.Leu796=) c.*2226C>T (n.*2226C>T) n.44C>T c.2057C>T n.2392C>T | |
12 | g.110343300T>A | CA386676046 | ATP2A2 | c.2387T>A (p.Leu796Gln) c.*2227T>A (n.*2227T>A) n.45T>A c.2058T>A n.2393T>A | |
12 | g.110343300T>C | CA386676047 | ATP2A2 | c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.45T>C c.2058T>C n.2393T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110343300T>G | CA386676048 | ATP2A2 | c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.*2227T>G (n.*2227T>G) n.45T>G c.2058T>G n.2393T>G | |
12 | g.110343300T= | CA2062807053 | ATP2A2 | c.2387T= (p.Leu796=) c.*2227T= (n.*2227T=) n.45T= c.2058T= n.2393T= |