Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110342347C>ACA386675655ATP2A2c.2217C>A (p.Phe739Leu)
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
c.1888C>A
n.2223C>A
12g.110342347C>GCA386675656ATP2A2c.2217C>G (p.Phe739Leu)
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
c.1888C>G
n.2223C>G
12g.110342347C>TCA481736141ATP2A2c.2217C>T (p.Phe739=)
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
c.1888C>T
n.2223C>T
12g.110342348T>ACA386675657ATP2A2c.2218T>A (p.Ser740Thr)
c.*2058T>A (n.*2058T>A)
c.1889T>A
n.2224T>A
12g.110342348T>CCA386675658ATP2A2c.2218T>C (p.Ser740Pro)
c.*2058T>C (n.*2058T>C)
c.1889T>C
n.2224T>C
12g.110342348T>GCA386675659ATP2A2c.2218T>G (p.Ser740Ala)
c.*2058T>G (n.*2058T>G)
c.1889T>G
n.2224T>G
 dbSNP
12g.110342349C>ACA386675660ATP2A2c.2219C>A (p.Ser740Tyr)
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
c.1890C>A
n.2225C>A
12g.110342349C>GCA386675661ATP2A2c.2219C>G (p.Ser740Cys)
c.*2059C>G (n.*2059C>G)
c.1890C>G
n.2225C>G
12g.110342349C>TCA386675662ATP2A2c.2219C>T (p.Ser740Phe)
c.*2059C>T (n.*2059C>T)
c.1890C>T
n.2225C>T
12g.110342350C>ACA481736149ATP2A2c.2220C>A (p.Ser740=)
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
c.1891C>A
n.2226C>A
12g.110342350C=CA2062806231ATP2A2c.2220C= (p.Ser740=)
c.*2060C= (n.*2060C=)
c.1891C=
n.2226C=
12g.110342350C>GCA481736152ATP2A2c.2220C>G (p.Ser740=)
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
c.1891C>G
n.2226C>G
12g.110342350C>TCA243509747ATP2A2c.2220C>T (p.Ser740=)
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.1891C>T
n.2226C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342351A=CA2062806234ATP2A2c.2221A= (p.Thr741=)
c.*2061A= (n.*2061A=)
c.1892A=
n.2227A=
12g.110342351A>CCA386675663ATP2A2c.2221A>C (p.Thr741Pro)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.1892A>C
n.2227A>C
 dbSNP
12g.110342351A>GCA386675664ATP2A2c.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.1892A>G
n.2227A>G
 gnomAD v4
12g.110342351A>TCA386675665ATP2A2c.2221A>T (p.Thr741Ser)
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.1892A>T
n.2227A>T
12g.110342352C>ACA386675666ATP2A2c.2222C>A (p.Thr741Asn)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.1893C>A
n.2228C>A
12g.110342352C>GCA386675667ATP2A2c.2222C>G (p.Thr741Ser)
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.1893C>G
n.2228C>G
12g.110342352C>TCA386675668ATP2A2c.2222C>T (p.Thr741Ile)
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.1893C>T
n.2228C>T
12g.110342353C>ACA481736167ATP2A2c.2223C>A (p.Thr741=)
c.*2063C>A (n.*2063C>A)
c.1894C>A
n.2229C>A
12g.110342353C=CA2062806236ATP2A2c.2223C= (p.Thr741=)
c.*2063C= (n.*2063C=)
c.1894C=
n.2229C=
12g.110342353C>GCA481736169ATP2A2c.2223C>G (p.Thr741=)
c.*2063C>G (n.*2063C>G)
c.1894C>G
n.2229C>G
 dbSNP
12g.110342353C>TCA6784065ATP2A2c.2223C>T (p.Thr741=)
c.*2063C>T (n.*2063C>T)
c.1894C>T
n.2229C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342354A>CCA386675669ATP2A2c.2224A>C (p.Ile742Leu)
c.*2064A>C (n.*2064A>C)
c.1895A>C
n.2230A>C
12g.110342354A>GCA386675671ATP2A2c.2224A>G (p.Ile742Val)
c.*2064A>G (n.*2064A>G)
c.1895A>G
n.2230A>G
12g.110342354A>TCA386675670ATP2A2c.2224A>T (p.Ile742Phe)
c.*2064A>T (n.*2064A>T)
c.1895A>T
n.2230A>T
12g.110342355T>ACA386675672ATP2A2c.2225T>A (p.Ile742Asn)
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
c.1896T>A
n.2231T>A
12g.110342355T>CCA386675673ATP2A2c.2225T>C (p.Ile742Thr)
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
c.1896T>C
n.2231T>C
12g.110342355T>GCA386675674ATP2A2c.2225T>G (p.Ile742Ser)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.1896T>G
n.2231T>G
12g.110342356T>ACA481736196ATP2A2c.2226T>A (p.Ile742=)
c.*2066T>A (n.*2066T>A)
c.1897T>A
n.2232T>A
12g.110342356T>CCA6784066ATP2A2c.2226T>C (p.Ile742=)
c.*2066T>C (n.*2066T>C)
c.1897T>C
n.2232T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342356T>GCA386675675ATP2A2c.2226T>G (p.Ile742Met)
c.*2066T>G (n.*2066T>G)
c.1897T>G
n.2232T>G
12g.110342356T=CA2062806239ATP2A2c.2226T= (p.Ile742=)
c.*2066T= (n.*2066T=)
c.1897T=
n.2232T=
12g.110342357G>ACA386675676ATP2A2c.2227G>A (p.Val743Met)
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
c.1898G>A
n.2233G>A
12g.110342357G>CCA386675677ATP2A2c.2227G>C (p.Val743Leu)
c.*2067G>C (n.*2067G>C)
c.1898G>C
n.2233G>C
12g.110342357G>TCA386675678ATP2A2c.2227G>T (p.Val743Leu)
c.*2067G>T (n.*2067G>T)
c.1898G>T
n.2233G>T
12g.110342358T>ACA386675679ATP2A2c.2228T>A (p.Val743Glu)
c.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.1899T>A
n.2234T>A
12g.110342358T>CCA386675680ATP2A2c.2228T>C (p.Val743Ala)
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.1899T>C
n.2234T>C
12g.110342358T>GCA386675681ATP2A2c.2228T>G (p.Val743Gly)
c.*2068T>G (n.*2068T>G)
c.1899T>G
n.2234T>G
12g.110342359G>ACA481736219ATP2A2c.2229G>A (p.Val743=)
c.*2069G>A (n.*2069G>A)
c.1900G>A
n.2235G>A
12g.110342359G>CCA481736221ATP2A2c.2229G>C (p.Val743=)
c.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.1900G>C
n.2235G>C
12g.110342359G=CA2062806240ATP2A2c.2229G= (p.Val743=)
c.*2069G= (n.*2069G=)
c.1900G=
n.2235G=
12g.110342359G>TCA481736217ATP2A2c.2229G>T (p.Val743=)
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.1900G>T
n.2235G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342360G>ACA386675683ATP2A2c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.1901G>A
n.2236G>A
12g.110342360G>CCA386675684ATP2A2c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.*2070G>C (n.*2070G>C)
c.1901G>C
n.2236G>C
 dbSNP
12g.110342360G=CA2062806241ATP2A2c.2230G= (p.Ala744=)
c.*2070G= (n.*2070G=)
c.1901G=
n.2236G=
12g.110342360G>TCA386675682ATP2A2c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.1901G>T
n.2236G>T
12g.110342361C>ACA386675686ATP2A2c.2231C>A (p.Ala744Asp)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.1902C>A
n.2237C>A
 COSMIC
12g.110342361C>GCA386675685ATP2A2c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
c.1902C>G
n.2237C>G
12g.110342361C>TCA386675687ATP2A2c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
c.1902C>T
n.2237C>T
12g.110342362T>ACA481736239ATP2A2c.2232T>A (p.Ala744=)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.1903T>A
n.2238T>A
 gnomAD v4
12g.110342362T>CCA481736242ATP2A2c.2232T>C (p.Ala744=)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
c.1903T>C
n.2238T>C
 gnomAD v4
12g.110342362T>GCA481736244ATP2A2c.2232T>G (p.Ala744=)
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.1903T>G
n.2238T>G
12g.110342363G>ACA386675688ATP2A2c.2233G>A (p.Ala745Thr)
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
c.1904G>A
n.2239G>A
12g.110342363G>CCA386675689ATP2A2c.2233G>C (p.Ala745Pro)
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
c.1904G>C
n.2239G>C
12g.110342363G>TCA386675690ATP2A2c.2233G>T (p.Ala745Ser)
c.*2073G>T (n.*2073G>T)
c.1904G>T
n.2239G>T
12g.110342364C>ACA386675691ATP2A2c.2234C>A (p.Ala745Asp)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.1905C>A
n.2240C>A
12g.110342364C=CA2062806243ATP2A2c.2234C= (p.Ala745=)
c.*2074C= (n.*2074C=)
c.1905C=
n.2240C=
12g.110342364C>GCA386675692ATP2A2c.2234C>G (p.Ala745Gly)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.1905C>G
n.2240C>G
 dbSNP
12g.110342364C>TCA386675693ATP2A2c.2234C>T (p.Ala745Val)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.1905C>T
n.2240C>T
12g.110342365C>ACA481736255ATP2A2c.2235C>A (p.Ala745=)
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
c.1906C>A
n.2241C>A
12g.110342365C=CA2062806244ATP2A2c.2235C= (p.Ala745=)
c.*2075C= (n.*2075C=)
c.1906C=
n.2241C=
12g.110342365C>GCA481736257ATP2A2c.2235C>G (p.Ala745=)
c.*2075C>G (n.*2075C>G)
c.1906C>G
n.2241C>G
12g.110342365C>TCA243509758ATP2A2c.2235C>T (p.Ala745=)
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.1906C>T
n.2241C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342366G>ACA386675694ATP2A2c.2236G>A (p.Val746Ile)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.1907G>A
n.2242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342366G>CCA386675695ATP2A2c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.1907G>C
n.2242G>C
12g.110342366G=CA2062806245ATP2A2c.2236G= (p.Val746=)
c.*2076G= (n.*2076G=)
c.1907G=
n.2242G=
12g.110342366G>TCA386675696ATP2A2c.2236G>T (p.Val746Phe)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.1907G>T
n.2242G>T
12g.110342367T>ACA386675697ATP2A2c.2237T>A (p.Val746Asp)
c.*2077T>A (n.*2077T>A)
c.1908T>A
n.2243T>A
12g.110342367T>CCA386675698ATP2A2c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.*2077T>C (n.*2077T>C)
c.1908T>C
n.2243T>C
12g.110342367T>GCA386675699ATP2A2c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.*2077T>G (n.*2077T>G)
c.1908T>G
n.2243T>G
 dbSNP
12g.110342367T=CA2062806247ATP2A2c.2237T= (p.Val746=)
c.*2077T= (n.*2077T=)
c.1908T=
n.2243T=
12g.110342368T>ACA481736273ATP2A2c.2238T>A (p.Val746=)
c.*2078T>A (n.*2078T>A)
c.1909T>A
n.2244T>A
12g.110342368T>CCA481736275ATP2A2c.2238T>C (p.Val746=)
c.*2078T>C (n.*2078T>C)
c.1909T>C
n.2244T>C
12g.110342368T>GCA481736277ATP2A2c.2238T>G (p.Val746=)
c.*2078T>G (n.*2078T>G)
c.1909T>G
n.2244T>G
 gnomAD v4
12g.110342369G>ACA386675700ATP2A2c.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.*2079G>A (n.*2079G>A)
c.1910G>A
n.2245G>A
 gnomAD v4
12g.110342369G>CCA386675702ATP2A2c.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.*2079G>C (n.*2079G>C)
c.1910G>C
n.2245G>C
 COSMIC
12g.110342369G>TCA386675701ATP2A2c.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.*2079G>T (n.*2079G>T)
c.1910G>T
n.2245G>T
12g.110342370A=CA2062806248ATP2A2c.2240A= (p.Glu747=)
c.*2080A= (n.*2080A=)
c.1911A=
n.2246A=
12g.110342370A>CCA386675703ATP2A2c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
c.1911A>C
n.2246A>C
12g.110342370A>GCA386675704ATP2A2c.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
c.1911A>G
n.2246A>G
 dbSNP
12g.110342370A>TCA386675705ATP2A2c.2240A>T (p.Glu747Val)
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
c.1911A>T
n.2246A>T
12g.110342371G>ACA481736292ATP2A2c.2241G>A (p.Glu747=)
c.*2081G>A (n.*2081G>A)
c.1912G>A
n.2247G>A
12g.110342371G>CCA386675706ATP2A2c.2241G>C (p.Glu747Asp)
c.*2081G>C (n.*2081G>C)
c.1912G>C
n.2247G>C
12g.110342371G>TCA386675707ATP2A2c.2241G>T (p.Glu747Asp)
c.*2081G>T (n.*2081G>T)
c.1912G>T
n.2247G>T
12g.110342372dupCA2620869979ATP2A2c.2242dup (p.Glu748GlyfsTer?)
c.*2082dup (n.*2082dup)
c.1913dup
n.2248dup
 gnomAD v4
12g.110342372G>ACA386675708ATP2A2c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.1913G>A
n.2248G>A
12g.110342372G>CCA386675709ATP2A2c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.1913G>C
n.2248G>C
12g.110342372G>TCA386675710ATP2A2c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.1913G>T
n.2248G>T
12g.110342373A=CA2062806249ATP2A2c.2243A= (p.Glu748=)
c.*2083A= (n.*2083A=)
c.1914A=
n.2249A=
12g.110342373A>CCA386675711ATP2A2c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.1914A>C
n.2249A>C
12g.110342373A>GCA386675712ATP2A2c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.1914A>G
n.2249A>G
 dbSNP
12g.110342373A>TCA386675713ATP2A2c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
c.1914A>T
n.2249A>T
12g.110342374G>ACA481736316ATP2A2c.2244G>A (p.Glu748=)
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.1915G>A
n.2250G>A
12g.110342374G>CCA386675715ATP2A2c.2244G>C (p.Glu748Asp)
c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.1915G>C
n.2250G>C
12g.110342374G>TCA386675714ATP2A2c.2244G>T (p.Glu748Asp)
c.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.1915G>T
n.2250G>T
12g.110342375G>ACA386675716ATP2A2c.2245G>A (p.Gly749Arg)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
c.1916G>A
n.2251G>A
12g.110342375G>CCA386675718ATP2A2c.2245G>C (p.Gly749Arg)
c.*2085G>C (n.*2085G>C)
c.1916G>C
n.2251G>C
12g.110342375G>TCA386675717ATP2A2c.2245G>T (p.Gly749Trp)
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
c.1916G>T
n.2251G>T
12g.110342376G>ACA386675719ATP2A2c.2246G>A (p.Gly749Glu)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.1917G>A
n.2252G>A
12g.110342376G>CCA386675720ATP2A2c.2246G>C (p.Gly749Ala)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.1917G>C
n.2252G>C
12g.110342376G>TCA386675721ATP2A2c.2246G>T (p.Gly749Val)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.1917G>T
n.2252G>T
12g.110342377G>ACA481736337ATP2A2c.2247G>A (p.Gly749=)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.1918G>A
n.2253G>A
 gnomAD v4
12g.110342377G>CCA481736340ATP2A2c.2247G>C (p.Gly749=)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
c.1918G>C
n.2253G>C
12g.110342377G>TCA481736342ATP2A2c.2247G>T (p.Gly749=)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
c.1918G>T
n.2253G>T
12g.110342378C>ACA481736348ATP2A2c.2248C>A (p.Arg750=)
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
c.1919C>A
n.2254C>A
12g.110342378C>GCA386675722ATP2A2c.2248C>G (p.Arg750Gly)
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.1919C>G
n.2254C>G
12g.110342378C>TCA386675723ATP2A2c.2248C>T (p.Arg750Trp)
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.1919C>T
n.2254C>T
12g.110342379G>ACA386675724ATP2A2c.2249G>A (p.Arg750Gln)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.1920G>A
n.2255G>A
12g.110342379G>CCA386675725ATP2A2c.2249G>C (p.Arg750Pro)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.1920G>C
n.2255G>C
12g.110342379G>TCA386675726ATP2A2c.2249G>T (p.Arg750Leu)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.1920G>T
n.2255G>T
 COSMIC
12g.110342380G>ACA481736359ATP2A2c.2250G>A (p.Arg750=)
c.*2090G>A (n.*2090G>A)
c.1921G>A
n.2256G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342380G>CCA481736361ATP2A2c.2250G>C (p.Arg750=)
c.*2090G>C (n.*2090G>C)
c.1921G>C
n.2256G>C
12g.110342380G=CA2062806251ATP2A2c.2250G= (p.Arg750=)
c.*2090G= (n.*2090G=)
c.1921G=
n.2256G=
12g.110342380G>TCA481736369ATP2A2c.2250G>T (p.Arg750=)
c.*2090G>T (n.*2090G>T)
c.1921G>T
n.2256G>T
12g.110342381G>ACA386675727ATP2A2c.2251G>A (p.Ala751Thr)
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.1922G>A
n.2257G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.110342381G>CCA386675728ATP2A2c.2251G>C (p.Ala751Pro)
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.1922G>C
n.2257G>C
12g.110342381G>TCA386675729ATP2A2c.2251G>T (p.Ala751Ser)
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.1922G>T
n.2257G>T
12g.110342382C>ACA386675732ATP2A2c.2252C>A (p.Ala751Glu)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.1923C>A
n.2258C>A
12g.110342382C>GCA386675731ATP2A2c.2252C>G (p.Ala751Gly)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.1923C>G
n.2258C>G
12g.110342382C>TCA386675730ATP2A2c.2252C>T (p.Ala751Val)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.1923C>T
n.2258C>T
12g.110342383A=CA2062806253ATP2A2c.2253A= (p.Ala751=)
c.*2093A= (n.*2093A=)
c.1924A=
n.2259A=
12g.110342383A>CCA481736382ATP2A2c.2253A>C (p.Ala751=)
c.*2093A>C (n.*2093A>C)
c.1924A>C
n.2259A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342383A>GCA481736384ATP2A2c.2253A>G (p.Ala751=)
c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.1924A>G
n.2259A>G
12g.110342383A>TCA481736386ATP2A2c.2253A>T (p.Ala751=)
c.*2093A>T (n.*2093A>T)
c.1924A>T
n.2259A>T
12g.110342384A>CCA386675736ATP2A2c.2254A>C (p.Ile752Leu)
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.1925A>C
n.2260A>C
12g.110342384A>GCA386675737ATP2A2c.2254A>G (p.Ile752Val)
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.1925A>G
n.2260A>G
12g.110342384A>TCA386675738ATP2A2c.2254A>T (p.Ile752Phe)
c.*2094A>T (n.*2094A>T)
c.1925A>T
n.2260A>T
12g.110342385T>ACA386675739ATP2A2c.2255T>A (p.Ile752Asn)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.1926T>A
n.2261T>A
12g.110342385T>CCA386675740ATP2A2c.2255T>C (p.Ile752Thr)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.1926T>C
n.2261T>C
12g.110342385T>GCA386675741ATP2A2c.2255T>G (p.Ile752Ser)
c.*2095T>G (n.*2095T>G)
c.1926T>G
n.2261T>G
12g.110342385_110342387delCA2695217318ATP2A2c.2255_2257del (p.Ile752_Tyr753delinsAsn)
c.*2095_*2097del (n.*2095_*2097del)
c.1926_1928del
n.2261_2263del
12g.110342386C>ACA481736681ATP2A2c.2256C>A (p.Ile752=)
c.*2096C>A (n.*2096C>A)
c.1927C>A
n.2262C>A
12g.110342386C=CA2062806254ATP2A2c.2256C= (p.Ile752=)
c.*2096C= (n.*2096C=)
c.1927C=
n.2262C=
12g.110342386C>GCA243509761ATP2A2c.2256C>G (p.Ile752Met)
c.*2096C>G (n.*2096C>G)
c.1927C>G
n.2262C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342386C>TCA481736683ATP2A2c.2256C>T (p.Ile752=)
c.*2096C>T (n.*2096C>T)
c.1927C>T
n.2262C>T
12g.110342387_110342389delCA2695217319ATP2A2c.2257_2259del (p.Tyr753del)
c.*2097_*2099del (n.*2097_*2099del)
c.1928_1930del
n.2263_2265del
12g.110342387T>ACA386675742ATP2A2c.2257T>A (p.Tyr753Asn)
c.*2097T>A (n.*2097T>A)
c.1928T>A
n.2263T>A
12g.110342387T>CCA386675743ATP2A2c.2257T>C (p.Tyr753His)
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.1928T>C
n.2263T>C
12g.110342387T>GCA386675744ATP2A2c.2257T>G (p.Tyr753Asp)
c.*2097T>G (n.*2097T>G)
c.1928T>G
n.2263T>G
12g.110342387_110342390delinsTACACA2062806256ATP2A2c.2257_2260delinsTACA (p.Tyr753=)
c.*2097_*2100delinsTACA (n.*2097_*2100delinsTACA)
c.1928_1931delinsTACA
n.2263_2266delinsTACA
12g.110342387_110342388insCCA2695217320ATP2A2c.2257_2258insC (p.Tyr753SerfsTer?)
c.*2097_*2098insC (n.*2097_*2098insC)
c.1928_1929insC
n.2263_2264insC
12g.110342388A>CCA386675745ATP2A2c.2258A>C (p.Tyr753Ser)
c.*2098A>C (n.*2098A>C)
c.1929A>C
n.2264A>C
12g.110342388A>GCA386675746ATP2A2c.2258A>G (p.Tyr753Cys)
c.*2098A>G (n.*2098A>G)
c.1929A>G
n.2264A>G
 gnomAD v4
12g.110342388A>TCA386675747ATP2A2c.2258A>T (p.Tyr753Phe)
c.*2098A>T (n.*2098A>T)
c.1929A>T
n.2264A>T
12g.110342394_110342396delCA891843612ATP2A2c.2264_2266del (p.Asn755del)
c.*2104_*2106del (n.*2104_*2106del)
c.1935_1937del
n.2270_2272del
 ClinVar dbSNP
12g.110342389C>ACA386675748ATP2A2c.2259C>A (p.Tyr753Ter)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.1930C>A
n.2265C>A
12g.110342389C>GCA386675749ATP2A2c.2259C>G (p.Tyr753Ter)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.1930C>G
n.2265C>G
12g.110342389C>TCA481736690ATP2A2c.2259C>T (p.Tyr753=)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.1930C>T
n.2265C>T
 gnomAD v4
12g.110342390A=CA2062806259ATP2A2c.2260A= (p.Asn754=)
c.*2100A= (n.*2100A=)
c.1931A=
n.2266A=
12g.110342390A>CCA386675750ATP2A2c.2260A>C (p.Asn754His)
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
c.1931A>C
n.2266A>C
12g.110342390A>GCA386675752ATP2A2c.2260A>G (p.Asn754Asp)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.1931A>G
n.2266A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342390A>TCA386675751ATP2A2c.2260A>T (p.Asn754Tyr)
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
c.1931A>T
n.2266A>T
12g.110342391A=CA2062806260ATP2A2c.2261A= (p.Asn754=)
c.*2101A= (n.*2101A=)
c.1932A=
n.2267A=
12g.110342391A>CCA386675753ATP2A2c.2261A>C (p.Asn754Thr)
c.*2101A>C (n.*2101A>C)
c.1932A>C
n.2267A>C
12g.110342391A>GCA386675754ATP2A2c.2261A>G (p.Asn754Ser)
c.*2101A>G (n.*2101A>G)
c.1932A>G
n.2267A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342391A>TCA386675755ATP2A2c.2261A>T (p.Asn754Ile)
c.*2101A>T (n.*2101A>T)
c.1932A>T
n.2267A>T
12g.110342392C>ACA386675756ATP2A2c.2262C>A (p.Asn754Lys)
c.*2102C>A (n.*2102C>A)
c.1933C>A
n.2268C>A
12g.110342392C=CA2062806262ATP2A2c.2262C= (p.Asn754=)
c.*2102C= (n.*2102C=)
c.1933C=
n.2268C=
12g.110342392C>GCA386675757ATP2A2c.2262C>G (p.Asn754Lys)
c.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.1933C>G
n.2268C>G
12g.110342392C>TCA481736698ATP2A2c.2262C>T (p.Asn754=)
c.*2102C>T (n.*2102C>T)
c.1933C>T
n.2268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342393A>CCA386675758ATP2A2c.2263A>C (p.Asn755His)
c.*2103A>C (n.*2103A>C)
c.1934A>C
n.2269A>C
12g.110342393A>GCA386675759ATP2A2c.2263A>G (p.Asn755Asp)
c.*2103A>G (n.*2103A>G)
c.1934A>G
n.2269A>G
12g.110342393A>TCA386675760ATP2A2c.2263A>T (p.Asn755Tyr)
c.*2103A>T (n.*2103A>T)
c.1934A>T
n.2269A>T
12g.110342394A>CCA386675761ATP2A2c.2264A>C (p.Asn755Thr)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.1935A>C
n.2270A>C
12g.110342394A>GCA386675762ATP2A2c.2264A>G (p.Asn755Ser)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.1935A>G
n.2270A>G
12g.110342394A>TCA386675763ATP2A2c.2264A>T (p.Asn755Ile)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.1935A>T
n.2270A>T
12g.110342394_110342395insACACCAAACACACCCAACACA2797436459ATP2A2c.2264_2265insACACCAAACACACCCAACA (p.Asn755LysfsTer?)
c.*2104_*2105insACACCAAACACACCCAACA (n.*2104_*2105insACACCAAACACACCCAACA)
c.1935_1936insACACCAAACACACCCAACA
n.2270_2271insACACCAAACACACCCAACA
12g.110342395C>ACA386675765ATP2A2c.2265C>A (p.Asn755Lys)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
c.1936C>A
n.2271C>A
12g.110342395C=CA2062806263ATP2A2c.2265C= (p.Asn755=)
c.*2105C= (n.*2105C=)
c.1936C=
n.2271C=
12g.110342395C>GCA386675764ATP2A2c.2265C>G (p.Asn755Lys)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
c.1936C>G
n.2271C>G
12g.110342395C>TCA481736722ATP2A2c.2265C>T (p.Asn755=)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.1936C>T
n.2271C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342396A>CCA386675766ATP2A2c.2266A>C (p.Met756Leu)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.1937A>C
n.2272A>C
12g.110342396A>GCA386675767ATP2A2c.2266A>G (p.Met756Val)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.1937A>G
n.2272A>G
12g.110342396A>TCA386675768ATP2A2c.2266A>T (p.Met756Leu)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.1937A>T
n.2272A>T
12g.110342397T>ACA386675769ATP2A2c.2267T>A (p.Met756Lys)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.1938T>A
n.2273T>A
12g.110342397T>CCA386675770ATP2A2c.2267T>C (p.Met756Thr)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
c.1938T>C
n.2273T>C
12g.110342397T>GCA386675771ATP2A2c.2267T>G (p.Met756Arg)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
c.1938T>G
n.2273T>G
12g.110342398G>ACA386675772ATP2A2c.2268G>A (p.Met756Ile)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.1939G>A
n.2274G>A
12g.110342398G>CCA386675773ATP2A2c.2268G>C (p.Met756Ile)
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.1939G>C
n.2274G>C
12g.110342398G>TCA386675774ATP2A2c.2268G>T (p.Met756Ile)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.1939G>T
n.2274G>T
12g.110342399A=CA2062806265ATP2A2c.2269A= (p.Lys757=)
c.*2109A= (n.*2109A=)
c.1940A=
n.2275A=
12g.110342399A>CCA6784067ATP2A2c.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.1940A>C
n.2275A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342399A>GCA386675775ATP2A2c.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.1940A>G
n.2275A>G
12g.110342399A>TCA386675776ATP2A2c.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.1940A>T
n.2275A>T
12g.110342400A>CCA386675778ATP2A2c.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.1941A>C
n.2276A>C
12g.110342400A>GCA386675779ATP2A2c.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.*2110A>G (n.*2110A>G)
c.1941A>G
n.2276A>G
12g.110342400A>TCA386675777ATP2A2c.2270A>T (p.Lys757Ile)
c.*2110A>T (n.*2110A>T)
c.1941A>T
n.2276A>T
12g.110342401A=CA2062806267ATP2A2c.2271A= (p.Lys757=)
c.*2111A= (n.*2111A=)
c.1942A=
n.2277A=
12g.110342401A>CCA386675780ATP2A2c.2271A>C (p.Lys757Asn)
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
c.1942A>C
n.2277A>C
12g.110342401A>GCA243509786ATP2A2c.2271A>G (p.Lys757=)
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
c.1942A>G
n.2277A>G
 dbSNP
12g.110342401A>TCA386675781ATP2A2c.2271A>T (p.Lys757Asn)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
c.1942A>T
n.2277A>T
12g.110342402C>ACA386675782ATP2A2c.2272C>A (p.Gln758Lys)
c.*2112C>A (n.*2112C>A)
c.1943C>A
n.2278C>A
12g.110342402C>GCA386675783ATP2A2c.2272C>G (p.Gln758Glu)
c.*2112C>G (n.*2112C>G)
c.1943C>G
n.2278C>G
12g.110342402C>TCA386675784ATP2A2c.2272C>T (p.Gln758Ter)
c.*2112C>T (n.*2112C>T)
c.1943C>T
n.2278C>T
12g.110342403A>CCA386675787ATP2A2c.2273A>C (p.Gln758Pro)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.1944A>C
n.2279A>C
12g.110342403A>GCA386675785ATP2A2c.2273A>G (p.Gln758Arg)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.1944A>G
n.2279A>G
12g.110342403A>TCA386675786ATP2A2c.2273A>T (p.Gln758Leu)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.1944A>T
n.2279A>T
12g.110342404G>ACA481736769ATP2A2c.2274G>A (p.Gln758=)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
c.1945G>A
n.2280G>A
 gnomAD v4
12g.110342404G>CCA386675788ATP2A2c.2274G>C (p.Gln758His)
c.*2114G>C (n.*2114G>C)
c.1945G>C
n.2280G>C
12g.110342404G>TCA386675789ATP2A2c.2274G>T (p.Gln758His)
c.*2114G>T (n.*2114G>T)
c.1945G>T
n.2280G>T
12g.110342405T>ACA386675790ATP2A2c.2275T>A (p.Phe759Ile)
c.*2115T>A (n.*2115T>A)
c.1946T>A
n.2281T>A
12g.110342405T>CCA386675791ATP2A2c.2275T>C (p.Phe759Leu)
c.*2115T>C (n.*2115T>C)
c.1946T>C
n.2281T>C
12g.110342405T>GCA386675792ATP2A2c.2275T>G (p.Phe759Val)
c.*2115T>G (n.*2115T>G)
c.1946T>G
n.2281T>G
12g.110342406T>ACA386675793ATP2A2c.2276T>A (p.Phe759Tyr)
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
c.1947T>A
n.2282T>A
12g.110342406T>CCA386675795ATP2A2c.2276T>C (p.Phe759Ser)
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
c.1947T>C
n.2282T>C
12g.110342406T>GCA386675794ATP2A2c.2276T>G (p.Phe759Cys)
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
c.1947T>G
n.2282T>G
12g.110342407C>ACA386675796ATP2A2c.2277C>A (p.Phe759Leu)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.1948C>A
n.2283C>A
12g.110342407C=CA2062806269ATP2A2c.2277C= (p.Phe759=)
c.*2117C= (n.*2117C=)
c.1948C=
n.2283C=
12g.110342407C>GCA386675797ATP2A2c.2277C>G (p.Phe759Leu)
c.*2117C>G (n.*2117C>G)
c.1948C>G
n.2283C>G
12g.110342407C>TCA243509794ATP2A2c.2277C>T (p.Phe759=)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.1948C>T
n.2283C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110342408A>CCA386675798ATP2A2c.2278A>C (p.Ile760Leu)
c.*2118A>C (n.*2118A>C)
c.1949A>C
n.2284A>C
 COSMIC
12g.110342408A>GCA386675799ATP2A2c.2278A>G (p.Ile760Val)
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
c.1949A>G
n.2284A>G
 gnomAD v4
12g.110342408A>TCA386675800ATP2A2c.2278A>T (p.Ile760Phe)
c.*2118A>T (n.*2118A>T)
c.1949A>T
n.2284A>T
12g.110342409T>ACA386675801ATP2A2c.2279T>A (p.Ile760Asn)
c.*2119T>A (n.*2119T>A)
c.1950T>A
n.2285T>A
12g.110342409T>CCA386675802ATP2A2c.2279T>C (p.Ile760Thr)
c.*2119T>C (n.*2119T>C)
c.1950T>C
n.2285T>C
12g.110342409T>GCA386675803ATP2A2c.2279T>G (p.Ile760Ser)
c.*2119T>G (n.*2119T>G)
c.1950T>G
n.2285T>G
12g.110342410C>ACA481736816ATP2A2c.2280C>A (p.Ile760=)
c.*2120C>A (n.*2120C>A)
c.1951C>A
n.2286C>A
12g.110342410C>GCA386675804ATP2A2c.2280C>G (p.Ile760Met)
c.*2120C>G (n.*2120C>G)
c.1951C>G
n.2286C>G
12g.110342410C>TCA481736819ATP2A2c.2280C>T (p.Ile760=)
c.*2120C>T (n.*2120C>T)
c.1951C>T
n.2286C>T
12g.110342411C>ACA386675805ATP2A2c.2281C>A (p.Arg761Ser)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.1952C>A
n.2287C>A
12g.110342411C=CA2062806272ATP2A2c.2281C= (p.Arg761=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.1952C=
n.2287C=
12g.110342411C>GCA386675806ATP2A2c.2281C>G (p.Arg761Gly)
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.1952C>G
n.2287C>G
12g.110342411C>TCA6784068ATP2A2c.2281C>T (p.Arg761Cys)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.1952C>T
n.2287C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342412G>ACA386675808ATP2A2c.2282G>A (p.Arg761His)
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
c.1953G>A
n.2288G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342412G>CCA386675809ATP2A2c.2282G>C (p.Arg761Pro)
c.*2122G>C (n.*2122G>C)
c.1953G>C
n.2288G>C
12g.110342412G=CA2062806274ATP2A2c.2282G= (p.Arg761=)
c.*2122G= (n.*2122G=)
c.1953G=
n.2288G=
12g.110342412G>TCA386675807ATP2A2c.2282G>T (p.Arg761Leu)
c.*2122G>T (n.*2122G>T)
c.1953G>T
n.2288G>T
12g.110342413C>ACA481736834ATP2A2c.2283C>A (p.Arg761=)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
c.1954C>A
n.2289C>A
12g.110342413C=CA2062806275ATP2A2c.2283C= (p.Arg761=)
c.*2123C= (n.*2123C=)
c.1954C=
n.2289C=
12g.110342413C>GCA481736832ATP2A2c.2283C>G (p.Arg761=)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
c.1954C>G
n.2289C>G
12g.110342413C>TCA243509812ATP2A2c.2283C>T (p.Arg761=)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
c.1954C>T
n.2289C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342414T>ACA386675811ATP2A2c.2284T>A (p.Tyr762Asn)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.1955T>A
n.2290T>A
12g.110342414T>CCA386675810ATP2A2c.2284T>C (p.Tyr762His)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.1955T>C
n.2290T>C
12g.110342414T>GCA386675812ATP2A2c.2284T>G (p.Tyr762Asp)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
c.1955T>G
n.2290T>G
12g.110342415A>CCA386675813ATP2A2c.2285A>C (p.Tyr762Ser)
c.*2125A>C (n.*2125A>C)
c.1956A>C
n.2291A>C
12g.110342415A>GCA386675814ATP2A2c.2285A>G (p.Tyr762Cys)
c.*2125A>G (n.*2125A>G)
c.1956A>G
n.2291A>G
12g.110342415A>TCA386675815ATP2A2c.2285A>T (p.Tyr762Phe)
c.*2125A>T (n.*2125A>T)
c.1956A>T
n.2291A>T
12g.110342416C>ACA386675816ATP2A2c.2286C>A (p.Tyr762Ter)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
c.1957C>A
n.2292C>A
12g.110342416C>GCA386675817ATP2A2c.2286C>G (p.Tyr762Ter)
c.*2126C>G (n.*2126C>G)
c.1957C>G
n.2292C>G
12g.110342416C>TCA481736848ATP2A2c.2286C>T (p.Tyr762=)
c.*2126C>T (n.*2126C>T)
c.1957C>T
n.2292C>T
12g.110342417C>ACA386675820ATP2A2c.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
c.1958C>A
n.2293C>A
12g.110342417C>GCA386675819ATP2A2c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.*2127C>G (n.*2127C>G)
c.1958C>G
n.2293C>G
12g.110342417C>TCA386675818ATP2A2c.2287C>T (p.Leu763Phe)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
c.1958C>T
n.2293C>T
12g.110342418T>ACA386675821ATP2A2c.2288T>A (p.Leu763His)
c.*2128T>A (n.*2128T>A)
c.1959T>A
n.2294T>A
12g.110342418T>CCA386675822ATP2A2c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.*2128T>C (n.*2128T>C)
c.1959T>C
n.2294T>C
12g.110342418T>GCA386675823ATP2A2c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.*2128T>G (n.*2128T>G)
c.1959T>G
n.2294T>G
 gnomAD v4
12g.110342419C>ACA481736868ATP2A2c.2289C>A (p.Leu763=)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
c.1960C>A
n.2295C>A
12g.110342419C>GCA481736870ATP2A2c.2289C>G (p.Leu763=)
c.*2129C>G (n.*2129C>G)
c.1960C>G
n.2295C>G
12g.110342419C>TCA481736869ATP2A2c.2289C>T (p.Leu763=)
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
c.1960C>T
n.2295C>T
 gnomAD v4
12g.110342420A>CCA386675824ATP2A2c.2290A>C (p.Ile764Leu)
c.*2130A>C (n.*2130A>C)
c.1961A>C
n.2296A>C
12g.110342420A>GCA386675825ATP2A2c.2290A>G (p.Ile764Val)
c.*2130A>G (n.*2130A>G)
c.1961A>G
n.2296A>G
12g.110342420A>TCA386675826ATP2A2c.2290A>T (p.Ile764Phe)
c.*2130A>T (n.*2130A>T)
c.1961A>T
n.2296A>T
12g.110342421T>ACA386675829ATP2A2c.2291T>A (p.Ile764Asn)
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
c.1962T>A
n.2297T>A
12g.110342421T>CCA386675827ATP2A2c.2291T>C (p.Ile764Thr)
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
c.1962T>C
n.2297T>C
12g.110342421T>GCA386675828ATP2A2c.2291T>G (p.Ile764Ser)
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
c.1962T>G
n.2297T>G
12g.110342422C>ACA481736879ATP2A2c.2292C>A (p.Ile764=)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
c.1963C>A
n.2298C>A
12g.110342422C=CA2062806277ATP2A2c.2292C= (p.Ile764=)
c.*2132C= (n.*2132C=)
c.1963C=
n.2298C=
12g.110342422C>GCA386675830ATP2A2c.2292C>G (p.Ile764Met)
c.*2132C>G (n.*2132C>G)
c.1963C>G
n.2298C>G
12g.110342422C>TCA6784069ATP2A2c.2292C>T (p.Ile764=)
c.*2132C>T (n.*2132C>T)
c.1963C>T
n.2298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342423T>ACA386675831ATP2A2c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.*2133T>A (n.*2133T>A)
c.1964T>A
n.2299T>A
12g.110342423T>CCA386675832ATP2A2c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.1964T>C
n.2299T>C
12g.110342423T>GCA386675833ATP2A2c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.*2133T>G (n.*2133T>G)
c.1964T>G
n.2299T>G
12g.110342424C>ACA386675834ATP2A2c.2294C>A (p.Ser765Ter)
c.*2134C>A (n.*2134C>A)
c.1965C>A
n.2300C>A
12g.110342424C>GCA386675835ATP2A2c.2294C>G (p.Ser765Trp)
c.*2134C>G (n.*2134C>G)
c.1965C>G
n.2300C>G
12g.110342424C>TCA386675836ATP2A2c.2294C>T (p.Ser765Leu)
c.*2134C>T (n.*2134C>T)
c.1965C>T
n.2300C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.110342425G>ACA6784070ATP2A2c.2295G>A (p.Ser765=)
c.*2135G>A (n.*2135G>A)
c.1966G>A
n.2301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342425G>CCA481736893ATP2A2c.2295G>C (p.Ser765=)
c.*2135G>C (n.*2135G>C)
c.1966G>C
n.2301G>C
12g.110342425G=CA2062806280ATP2A2c.2295G= (p.Ser765=)
c.*2135G= (n.*2135G=)
c.1966G=
n.2301G=
12g.110342425G>TCA481736896ATP2A2c.2295G>T (p.Ser765=)
c.*2135G>T (n.*2135G>T)
c.1966G>T
n.2301G>T
 dbSNP
12g.110342426T>ACA386675837ATP2A2c.2296T>A (p.Ser766Thr)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
c.1967T>A
n.2302T>A
12g.110342426T>CCA386675838ATP2A2c.2296T>C (p.Ser766Pro)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
c.1967T>C
n.2302T>C
12g.110342426T>GCA386675839ATP2A2c.2296T>G (p.Ser766Ala)
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
c.1967T>G
n.2302T>G
12g.110342427C>ACA386675840ATP2A2c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
c.1968C>A
n.2303C>A
12g.110342427C>GCA386675842ATP2A2c.2297C>G (p.Ser766Cys)
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
c.1968C>G
n.2303C>G
12g.110342427C>TCA386675841ATP2A2c.2297C>T (p.Ser766Phe)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
c.1968C>T
n.2303C>T
12g.110342428dupCA2620869980ATP2A2c.2298dup (p.Asn767GlnfsTer?)
c.*2138dup (n.*2138dup)
c.1969dup
n.2304dup
 gnomAD v4
12g.110342428C>ACA481736907ATP2A2c.2298C>A (p.Ser766=)
c.*2138C>A (n.*2138C>A)
c.1969C>A
n.2304C>A
12g.110342428C=CA2062806281ATP2A2c.2298C= (p.Ser766=)
c.*2138C= (n.*2138C=)
c.1969C=
n.2304C=
12g.110342428C>GCA481736908ATP2A2c.2298C>G (p.Ser766=)
c.*2138C>G (n.*2138C>G)
c.1969C>G
n.2304C>G
12g.110342428C>TCA481736914ATP2A2c.2298C>T (p.Ser766=)
c.*2138C>T (n.*2138C>T)
c.1969C>T
n.2304C>T
 dbSNP
12g.110342429_110342431delCA2695217321ATP2A2c.2299_2301del (p.Asn767del)
c.*2139_*2141del (n.*2139_*2141del)
c.1970_1972del
n.2305_2307del
12g.110342429A=CA2062806283ATP2A2c.2299A= (p.Asn767=)
c.*2139A= (n.*2139A=)
c.1970A=
n.2305A=
12g.110342429A>CCA386675843ATP2A2c.2299A>C (p.Asn767His)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.1970A>C
n.2305A>C
12g.110342429A>GCA386675844ATP2A2c.2299A>G (p.Asn767Asp)
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.1970A>G
n.2305A>G
 ClinVar dbSNP
12g.110342429A>TCA386675845ATP2A2c.2299A>T (p.Asn767Tyr)
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.1970A>T
n.2305A>T
12g.110342430A=CA2062806286ATP2A2c.2300A= (p.Asn767=)
c.*2140A= (n.*2140A=)
c.1971A=
n.2306A=
12g.110342430A>CCA386675846ATP2A2c.2300A>C (p.Asn767Thr)
c.*2140A>C (n.*2140A>C)
c.1971A>C
n.2306A>C
12g.110342430A>GCA127417ATP2A2c.2300A>G (p.Asn767Ser)
c.*2140A>G (n.*2140A>G)
c.1971A>G
n.2306A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.110342430A>TCA386675847ATP2A2c.2300A>T (p.Asn767Ile)
c.*2140A>T (n.*2140A>T)
c.1971A>T
n.2306A>T
12g.110342431C>ACA386675848ATP2A2c.2301C>A (p.Asn767Lys)
c.*2141C>A (n.*2141C>A)
c.1972C>A
n.2307C>A
12g.110342431C=CA2062806291ATP2A2c.2301C= (p.Asn767=)
c.*2141C= (n.*2141C=)
c.1972C=
n.2307C=
12g.110342431C>GCA386675849ATP2A2c.2301C>G (p.Asn767Lys)
c.*2141C>G (n.*2141C>G)
c.1972C>G
n.2307C>G
12g.110342431C>TCA481736925ATP2A2c.2301C>T (p.Asn767=)
c.*2141C>T (n.*2141C>T)
c.1972C>T
n.2307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.110342432G>ACA6784071ATP2A2c.2302G>A (p.Val768Ile)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
c.1973G>A
n.2308G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342432G>CCA386675850ATP2A2c.2302G>C (p.Val768Leu)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
c.1973G>C
n.2308G>C
12g.110342432G=CA2062806293ATP2A2c.2302G= (p.Val768=)
c.*2142G= (n.*2142G=)
c.1973G=
n.2308G=
12g.110342432G>TCA386675851ATP2A2c.2302G>T (p.Val768Phe)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
c.1973G>T
n.2308G>T
12g.110342433T>ACA386675854ATP2A2c.2303T>A (p.Val768Asp)
c.*2143T>A (n.*2143T>A)
c.1974T>A
n.2309T>A
12g.110342433T>CCA386675853ATP2A2c.2303T>C (p.Val768Ala)
c.*2143T>C (n.*2143T>C)
c.1974T>C
n.2309T>C
12g.110342433T>GCA386675852ATP2A2c.2303T>G (p.Val768Gly)
c.*2143T>G (n.*2143T>G)
c.1974T>G
n.2309T>G
12g.110342434C>ACA481736937ATP2A2c.2304C>A (p.Val768=)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
c.1975C>A
n.2310C>A
 gnomAD v4
12g.110342434C=CA2062806296ATP2A2c.2304C= (p.Val768=)
c.*2144C= (n.*2144C=)
c.1975C=
n.2310C=
12g.110342434C>GCA481736939ATP2A2c.2304C>G (p.Val768=)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
c.1975C>G
n.2310C>G
12g.110342434C>TCA6784072ATP2A2c.2304C>T (p.Val768=)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
c.1975C>T
n.2310C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342435G>ACA127425ATP2A2c.2305G>A (p.Gly769Arg)
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
c.1976G>A
n.2311G>A
 ClinVar dbSNP
12g.110342435G>CCA386675855ATP2A2c.2305G>C (p.Gly769Arg)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
c.1976G>C
n.2311G>C
12g.110342435G=CA2062806299ATP2A2c.2305G= (p.Gly769=)
c.*2145G= (n.*2145G=)
c.1976G=
n.2311G=
12g.110342435G>TCA386675856ATP2A2c.2305G>T (p.Gly769Trp)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
c.1976G>T
n.2311G>T
12g.110342436G>ACA386675857ATP2A2c.2306G>A (p.Gly769Glu)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.1977G>A
n.2312G>A
12g.110342436G>CCA386675858ATP2A2c.2306G>C (p.Gly769Ala)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
c.1977G>C
n.2312G>C
12g.110342436G>TCA386675859ATP2A2c.2306G>T (p.Gly769Val)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
c.1977G>T
n.2312G>T
12g.110342437G>ACA481736950ATP2A2c.2307G>A (p.Gly769=)
c.*2147G>A (n.*2147G>A)
c.1978G>A
n.2313G>A
12g.110342437G>CCA481736951ATP2A2c.2307G>C (p.Gly769=)
c.*2147G>C (n.*2147G>C)
c.1978G>C
n.2313G>C
12g.110342437G>TCA481736952ATP2A2c.2307G>T (p.Gly769=)
c.*2147G>T (n.*2147G>T)
c.1978G>T
n.2313G>T
12g.110342438G>ACA386675860ATP2A2c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
c.1979G>A
n.2314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110342438G>CCA386675861ATP2A2c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
c.1979G>C
n.2314G>C
12g.110342438G=CA2062806302ATP2A2c.2308G= (p.Glu770=)
c.*2148G= (n.*2148G=)
c.1979G=
n.2314G=
12g.110342438G>TCA386675862ATP2A2c.2308G>T (p.Glu770Ter)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
c.1979G>T
n.2314G>T
12g.110342439A>CCA386675863ATP2A2c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.*2149A>C (n.*2149A>C)
c.1980A>C
n.2315A>C
12g.110342439A>GCA386675864ATP2A2c.2309A>G (p.Glu770Gly)
c.*2149A>G (n.*2149A>G)
c.1980A>G
n.2315A>G
 COSMIC
12g.110342439A>TCA386675865ATP2A2c.2309A>T (p.Glu770Val)
c.*2149A>T (n.*2149A>T)
c.1980A>T
n.2315A>T
12g.110342440A=CA2062806304ATP2A2c.2310A= (p.Glu770=)
c.*2150A= (n.*2150A=)
c.1981A=
n.2316A=
12g.110342440A>CCA386675867ATP2A2c.2310A>C (p.Glu770Asp)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
c.1981A>C
n.2316A>C
12g.110342440A>GCA6784073ATP2A2c.2310A>G (p.Glu770=)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
c.1981A>G
n.2316A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110342440A>TCA386675866ATP2A2c.2310A>T (p.Glu770Asp)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
c.1981A>T
n.2316A>T
12g.110342441G>ACA386675870ATP2A2c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
c.1982G>A
n.2317G>A
 gnomAD v4
12g.110342441G>CCA386675868ATP2A2c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
c.1982G>C
n.2317G>C
12g.110342441G>TCA386675869ATP2A2c.2311G>T (p.Val771Phe)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
c.1982G>T
n.2317G>T
12g.110342442T>ACA386675871ATP2A2c.2312T>A (p.Val771Asp)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.1983T>A
n.2318T>A
12g.110342442T>CCA386675872ATP2A2c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.1983T>C
n.2318T>C
12g.110342442T>GCA386675873ATP2A2c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.*2152T>G (n.*2152T>G)
c.1983T>G
n.2318T>G
12g.110342443T>ACA481736953ATP2A2c.2313T>A (p.Val771=)
c.*2153T>A (n.*2153T>A)
c.1984T>A
n.2319T>A
12g.110342443T>CCA481736954ATP2A2c.2313T>C (p.Val771=)
c.*2153T>C (n.*2153T>C)
c.1984T>C
n.2319T>C
12g.110342443T>GCA481736955ATP2A2c.2313T>G (p.Val771=)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
c.1984T>G
n.2319T>G
12g.110342444G>ACA386675876ATP2A2c.2314G>A (p.Val772Ile)
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
c.1985G>A
n.2320G>A
12g.110342444G>CCA386675875ATP2A2c.2314G>C (p.Val772Leu)
c.*2154G>C (n.*2154G>C)
c.1985G>C
n.2320G>C
12g.110342444G>TCA386675874ATP2A2c.2314G>T (p.Val772Phe)
c.*2154G>T (n.*2154G>T)
c.1985G>T
n.2320G>T
12g.110342445T>ACA386675877ATP2A2c.2315T>A (p.Val772Asp)
c.*2155T>A (n.*2155T>A)
c.1986T>A
n.2321T>A
12g.110342445T>CCA386675878ATP2A2c.2315T>C (p.Val772Ala)
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
c.1986T>C
n.2321T>C
12g.110342445T>GCA386675879ATP2A2c.2315T>G (p.Val772Gly)
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
c.1986T>G
n.2321T>G
12g.110342446C>ACA481736956ATP2A2c.2316C>A (p.Val772=)
c.*2156C>A (n.*2156C>A)
c.1987C>A
n.2322C>A
12g.110342446C>GCA481736958ATP2A2c.2316C>G (p.Val772=)
c.*2156C>G (n.*2156C>G)
c.1987C>G
n.2322C>G
 gnomAD v4
12g.110342446C>TCA481736957ATP2A2c.2316C>T (p.Val772=)
c.*2156C>T (n.*2156C>T)
c.1987C>T
n.2322C>T
12g.110342447T>ACA386675880ATP2A2c.2317T>A (p.Cys773Ser)
c.*2157T>A (n.*2157T>A)
c.1988T>A
n.2323T>A
12g.110342447T>CCA386675881ATP2A2c.2317T>C (p.Cys773Arg)
c.*2157T>C (n.*2157T>C)
c.1988T>C
n.2323T>C
12g.110342447T>GCA386675882ATP2A2c.2317T>G (p.Cys773Gly)
c.*2157T>G (n.*2157T>G)
c.1988T>G
n.2323T>G

Number of alleles fetched