Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110342335G>A | CA243509739 | ATP2A2 | c.2205G>A (p.Ala735=) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.1876G>A n.2211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342335G>C | CA481736074 | ATP2A2 | c.2205G>C (p.Ala735=) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.1876G>C n.2211G>C | |
12 | g.110342335G= | CA2062806227 | ATP2A2 | c.2205G= (p.Ala735=) c.*2045G= (n.*2045G=) c.1876G= n.2211G= | |
12 | g.110342335G>T | CA481736077 | ATP2A2 | c.2205G>T (p.Ala735=) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.1876G>T n.2211G>T | dbSNP |
12 | g.110342336G>A | CA386675626 | ATP2A2 | c.2206G>A (p.Asp736Asn) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.1877G>A n.2212G>A | |
12 | g.110342336G>C | CA386675625 | ATP2A2 | c.2206G>C (p.Asp736His) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.1877G>C n.2212G>C | |
12 | g.110342336G>T | CA386675627 | ATP2A2 | c.2206G>T (p.Asp736Tyr) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.1877G>T n.2212G>T | |
12 | g.110342337A>C | CA386675628 | ATP2A2 | c.2207A>C (p.Asp736Ala) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.1878A>C n.2213A>C | |
12 | g.110342337A>G | CA386675629 | ATP2A2 | c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.1878A>G n.2213A>G | |
12 | g.110342337A>T | CA386675630 | ATP2A2 | c.2207A>T (p.Asp736Val) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.1878A>T n.2213A>T | |
12 | g.110342338T>A | CA386675631 | ATP2A2 | c.2208T>A (p.Asp736Glu) c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.1879T>A n.2214T>A | |
12 | g.110342338T>C | CA481736091 | ATP2A2 | c.2208T>C (p.Asp736=) c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.1879T>C n.2214T>C | |
12 | g.110342338T>G | CA386675632 | ATP2A2 | c.2208T>G (p.Asp736Glu) c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.1879T>G n.2214T>G | |
12 | g.110342339G>A | CA386675633 | ATP2A2 | c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.1880G>A n.2215G>A | |
12 | g.110342339G>C | CA386675634 | ATP2A2 | c.2209G>C (p.Asp737His) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.1880G>C n.2215G>C | |
12 | g.110342339G>T | CA386675635 | ATP2A2 | c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.1880G>T n.2215G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110342340A>C | CA386675636 | ATP2A2 | c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.*2050A>C (n.*2050A>C) c.1881A>C n.2216A>C | |
12 | g.110342340A>G | CA386675637 | ATP2A2 | c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.1881A>G n.2216A>G | |
12 | g.110342340A>T | CA386675638 | ATP2A2 | c.2210A>T (p.Asp737Val) c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.1881A>T n.2216A>T | |
12 | g.110342341C>A | CA386675639 | ATP2A2 | c.2211C>A (p.Asp737Glu) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.1882C>A n.2217C>A | |
12 | g.110342341C= | CA2062806229 | ATP2A2 | c.2211C= (p.Asp737=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.1882C= n.2217C= | |
12 | g.110342341C>G | CA386675640 | ATP2A2 | c.2211C>G (p.Asp737Glu) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.1882C>G n.2217C>G | |
12 | g.110342341C>T | CA481736106 | ATP2A2 | c.2211C>T (p.Asp737=) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.1882C>T n.2217C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342342A>C | CA386675641 | ATP2A2 | c.2212A>C (p.Asn738His) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.1883A>C n.2218A>C | |
12 | g.110342342A>G | CA386675643 | ATP2A2 | c.2212A>G (p.Asn738Asp) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.1883A>G n.2218A>G | |
12 | g.110342342A>T | CA386675642 | ATP2A2 | c.2212A>T (p.Asn738Tyr) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.1883A>T n.2218A>T | |
12 | g.110342343A>C | CA386675644 | ATP2A2 | c.2213A>C (p.Asn738Thr) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.1884A>C n.2219A>C | |
12 | g.110342343A>G | CA386675645 | ATP2A2 | c.2213A>G (p.Asn738Ser) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.1884A>G n.2219A>G | |
12 | g.110342343A>T | CA386675646 | ATP2A2 | c.2213A>T (p.Asn738Ile) c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.1884A>T n.2219A>T | |
12 | g.110342344C>A | CA386675647 | ATP2A2 | c.2214C>A (p.Asn738Lys) c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.1885C>A n.2220C>A | |
12 | g.110342344C>G | CA386675648 | ATP2A2 | c.2214C>G (p.Asn738Lys) c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.1885C>G n.2220C>G | |
12 | g.110342344C>T | CA481736124 | ATP2A2 | c.2214C>T (p.Asn738=) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.1885C>T n.2220C>T | |
12 | g.110342345T>A | CA386675649 | ATP2A2 | c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.1886T>A n.2221T>A | |
12 | g.110342345T>C | CA386675650 | ATP2A2 | c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.1886T>C n.2221T>C | |
12 | g.110342345T>G | CA386675651 | ATP2A2 | c.2215T>G (p.Phe739Val) c.*2055T>G (n.*2055T>G) c.1886T>G n.2221T>G | |
12 | g.110342346T>A | CA386675652 | ATP2A2 | c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.1887T>A n.2222T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110342346T>C | CA386675653 | ATP2A2 | c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.1887T>C n.2222T>C | |
12 | g.110342346T>G | CA386675654 | ATP2A2 | c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.1887T>G n.2222T>G | |
12 | g.110342347C>A | CA386675655 | ATP2A2 | c.2217C>A (p.Phe739Leu) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.1888C>A n.2223C>A | |
12 | g.110342347C>G | CA386675656 | ATP2A2 | c.2217C>G (p.Phe739Leu) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.1888C>G n.2223C>G | |
12 | g.110342347C>T | CA481736141 | ATP2A2 | c.2217C>T (p.Phe739=) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.1888C>T n.2223C>T | |
12 | g.110342348T>A | CA386675657 | ATP2A2 | c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.1889T>A n.2224T>A | |
12 | g.110342348T>C | CA386675658 | ATP2A2 | c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.1889T>C n.2224T>C | |
12 | g.110342348T>G | CA386675659 | ATP2A2 | c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.1889T>G n.2224T>G | dbSNP |
12 | g.110342349C>A | CA386675660 | ATP2A2 | c.2219C>A (p.Ser740Tyr) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.1890C>A n.2225C>A | |
12 | g.110342349C>G | CA386675661 | ATP2A2 | c.2219C>G (p.Ser740Cys) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.1890C>G n.2225C>G | |
12 | g.110342349C>T | CA386675662 | ATP2A2 | c.2219C>T (p.Ser740Phe) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.1890C>T n.2225C>T | |
12 | g.110342350C>A | CA481736149 | ATP2A2 | c.2220C>A (p.Ser740=) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.1891C>A n.2226C>A | |
12 | g.110342350C= | CA2062806231 | ATP2A2 | c.2220C= (p.Ser740=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.1891C= n.2226C= | |
12 | g.110342350C>G | CA481736152 | ATP2A2 | c.2220C>G (p.Ser740=) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.1891C>G n.2226C>G | |
12 | g.110342350C>T | CA243509747 | ATP2A2 | c.2220C>T (p.Ser740=) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.1891C>T n.2226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342351A= | CA2062806234 | ATP2A2 | c.2221A= (p.Thr741=) c.*2061A= (n.*2061A=) c.1892A= n.2227A= | |
12 | g.110342351A>C | CA386675663 | ATP2A2 | c.2221A>C (p.Thr741Pro) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.1892A>C n.2227A>C | dbSNP |
12 | g.110342351A>G | CA386675664 | ATP2A2 | c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.1892A>G n.2227A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342351A>T | CA386675665 | ATP2A2 | c.2221A>T (p.Thr741Ser) c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.1892A>T n.2227A>T | |
12 | g.110342352C>A | CA386675666 | ATP2A2 | c.2222C>A (p.Thr741Asn) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.1893C>A n.2228C>A | |
12 | g.110342352C>G | CA386675667 | ATP2A2 | c.2222C>G (p.Thr741Ser) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.1893C>G n.2228C>G | |
12 | g.110342352C>T | CA386675668 | ATP2A2 | c.2222C>T (p.Thr741Ile) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.1893C>T n.2228C>T | |
12 | g.110342353C>A | CA481736167 | ATP2A2 | c.2223C>A (p.Thr741=) c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.1894C>A n.2229C>A | |
12 | g.110342353C= | CA2062806236 | ATP2A2 | c.2223C= (p.Thr741=) c.*2063C= (n.*2063C=) c.1894C= n.2229C= | |
12 | g.110342353C>G | CA481736169 | ATP2A2 | c.2223C>G (p.Thr741=) c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.1894C>G n.2229C>G | dbSNP |
12 | g.110342353C>T | CA6784065 | ATP2A2 | c.2223C>T (p.Thr741=) c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.1894C>T n.2229C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342354A>C | CA386675669 | ATP2A2 | c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.1895A>C n.2230A>C | |
12 | g.110342354A>G | CA386675671 | ATP2A2 | c.2224A>G (p.Ile742Val) c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.1895A>G n.2230A>G | |
12 | g.110342354A>T | CA386675670 | ATP2A2 | c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.1895A>T n.2230A>T | |
12 | g.110342355T>A | CA386675672 | ATP2A2 | c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.1896T>A n.2231T>A | |
12 | g.110342355T>C | CA386675673 | ATP2A2 | c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.1896T>C n.2231T>C | |
12 | g.110342355T>G | CA386675674 | ATP2A2 | c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.1896T>G n.2231T>G | |
12 | g.110342356T>A | CA481736196 | ATP2A2 | c.2226T>A (p.Ile742=) c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.1897T>A n.2232T>A | |
12 | g.110342356T>C | CA6784066 | ATP2A2 | c.2226T>C (p.Ile742=) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.1897T>C n.2232T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342356T>G | CA386675675 | ATP2A2 | c.2226T>G (p.Ile742Met) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.1897T>G n.2232T>G | |
12 | g.110342356T= | CA2062806239 | ATP2A2 | c.2226T= (p.Ile742=) c.*2066T= (n.*2066T=) c.1897T= n.2232T= | |
12 | g.110342357G>A | CA386675676 | ATP2A2 | c.2227G>A (p.Val743Met) c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.1898G>A n.2233G>A | |
12 | g.110342357G>C | CA386675677 | ATP2A2 | c.2227G>C (p.Val743Leu) c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.1898G>C n.2233G>C | |
12 | g.110342357G>T | CA386675678 | ATP2A2 | c.2227G>T (p.Val743Leu) c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.1898G>T n.2233G>T | |
12 | g.110342358T>A | CA386675679 | ATP2A2 | c.2228T>A (p.Val743Glu) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.1899T>A n.2234T>A | |
12 | g.110342358T>C | CA386675680 | ATP2A2 | c.2228T>C (p.Val743Ala) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.1899T>C n.2234T>C | |
12 | g.110342358T>G | CA386675681 | ATP2A2 | c.2228T>G (p.Val743Gly) c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.1899T>G n.2234T>G | |
12 | g.110342359G>A | CA481736219 | ATP2A2 | c.2229G>A (p.Val743=) c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.1900G>A n.2235G>A | |
12 | g.110342359G>C | CA481736221 | ATP2A2 | c.2229G>C (p.Val743=) c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.1900G>C n.2235G>C | |
12 | g.110342359G= | CA2062806240 | ATP2A2 | c.2229G= (p.Val743=) c.*2069G= (n.*2069G=) c.1900G= n.2235G= | |
12 | g.110342359G>T | CA481736217 | ATP2A2 | c.2229G>T (p.Val743=) c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.1900G>T n.2235G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342360G>A | CA386675683 | ATP2A2 | c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.1901G>A n.2236G>A | |
12 | g.110342360G>C | CA386675684 | ATP2A2 | c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.1901G>C n.2236G>C | dbSNP |
12 | g.110342360G= | CA2062806241 | ATP2A2 | c.2230G= (p.Ala744=) c.*2070G= (n.*2070G=) c.1901G= n.2236G= | |
12 | g.110342360G>T | CA386675682 | ATP2A2 | c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.1901G>T n.2236G>T | |
12 | g.110342361C>A | CA386675686 | ATP2A2 | c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.1902C>A n.2237C>A | COSMIC |
12 | g.110342361C>G | CA386675685 | ATP2A2 | c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.1902C>G n.2237C>G | |
12 | g.110342361C>T | CA386675687 | ATP2A2 | c.2231C>T (p.Ala744Val) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.1902C>T n.2237C>T | |
12 | g.110342362T>A | CA481736239 | ATP2A2 | c.2232T>A (p.Ala744=) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.1903T>A n.2238T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342362T>C | CA481736242 | ATP2A2 | c.2232T>C (p.Ala744=) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.1903T>C n.2238T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110342362T>G | CA481736244 | ATP2A2 | c.2232T>G (p.Ala744=) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.1903T>G n.2238T>G | |
12 | g.110342363G>A | CA386675688 | ATP2A2 | c.2233G>A (p.Ala745Thr) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.1904G>A n.2239G>A | |
12 | g.110342363G>C | CA386675689 | ATP2A2 | c.2233G>C (p.Ala745Pro) c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.1904G>C n.2239G>C | |
12 | g.110342363G>T | CA386675690 | ATP2A2 | c.2233G>T (p.Ala745Ser) c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.1904G>T n.2239G>T | |
12 | g.110342364C>A | CA386675691 | ATP2A2 | c.2234C>A (p.Ala745Asp) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.1905C>A n.2240C>A | |
12 | g.110342364C= | CA2062806243 | ATP2A2 | c.2234C= (p.Ala745=) c.*2074C= (n.*2074C=) c.1905C= n.2240C= | |
12 | g.110342364C>G | CA386675692 | ATP2A2 | c.2234C>G (p.Ala745Gly) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.1905C>G n.2240C>G | dbSNP |
12 | g.110342364C>T | CA386675693 | ATP2A2 | c.2234C>T (p.Ala745Val) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.1905C>T n.2240C>T | |
12 | g.110342365C>A | CA481736255 | ATP2A2 | c.2235C>A (p.Ala745=) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.1906C>A n.2241C>A | |
12 | g.110342365C= | CA2062806244 | ATP2A2 | c.2235C= (p.Ala745=) c.*2075C= (n.*2075C=) c.1906C= n.2241C= | |
12 | g.110342365C>G | CA481736257 | ATP2A2 | c.2235C>G (p.Ala745=) c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.1906C>G n.2241C>G | |
12 | g.110342365C>T | CA243509758 | ATP2A2 | c.2235C>T (p.Ala745=) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.1906C>T n.2241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342366G>A | CA386675694 | ATP2A2 | c.2236G>A (p.Val746Ile) c.*2076G>A (n.*2076G>A) c.1907G>A n.2242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342366G>C | CA386675695 | ATP2A2 | c.2236G>C (p.Val746Leu) c.*2076G>C (n.*2076G>C) c.1907G>C n.2242G>C | |
12 | g.110342366G= | CA2062806245 | ATP2A2 | c.2236G= (p.Val746=) c.*2076G= (n.*2076G=) c.1907G= n.2242G= | |
12 | g.110342366G>T | CA386675696 | ATP2A2 | c.2236G>T (p.Val746Phe) c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.1907G>T n.2242G>T | |
12 | g.110342367T>A | CA386675697 | ATP2A2 | c.2237T>A (p.Val746Asp) c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.1908T>A n.2243T>A | |
12 | g.110342367T>C | CA386675698 | ATP2A2 | c.2237T>C (p.Val746Ala) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.1908T>C n.2243T>C | |
12 | g.110342367T>G | CA386675699 | ATP2A2 | c.2237T>G (p.Val746Gly) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.1908T>G n.2243T>G | dbSNP |
12 | g.110342367T= | CA2062806247 | ATP2A2 | c.2237T= (p.Val746=) c.*2077T= (n.*2077T=) c.1908T= n.2243T= | |
12 | g.110342368T>A | CA481736273 | ATP2A2 | c.2238T>A (p.Val746=) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.1909T>A n.2244T>A | |
12 | g.110342368T>C | CA481736275 | ATP2A2 | c.2238T>C (p.Val746=) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.1909T>C n.2244T>C | |
12 | g.110342368T>G | CA481736277 | ATP2A2 | c.2238T>G (p.Val746=) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.1909T>G n.2244T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342369G>A | CA386675700 | ATP2A2 | c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.1910G>A n.2245G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342369G>C | CA386675702 | ATP2A2 | c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.1910G>C n.2245G>C | COSMIC |
12 | g.110342369G>T | CA386675701 | ATP2A2 | c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.1910G>T n.2245G>T | |
12 | g.110342370A= | CA2062806248 | ATP2A2 | c.2240A= (p.Glu747=) c.*2080A= (n.*2080A=) c.1911A= n.2246A= | |
12 | g.110342370A>C | CA386675703 | ATP2A2 | c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.1911A>C n.2246A>C | |
12 | g.110342370A>G | CA386675704 | ATP2A2 | c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.1911A>G n.2246A>G | dbSNP |
12 | g.110342370A>T | CA386675705 | ATP2A2 | c.2240A>T (p.Glu747Val) c.*2080A>T (n.*2080A>T) c.1911A>T n.2246A>T | |
12 | g.110342371G>A | CA481736292 | ATP2A2 | c.2241G>A (p.Glu747=) c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.1912G>A n.2247G>A | |
12 | g.110342371G>C | CA386675706 | ATP2A2 | c.2241G>C (p.Glu747Asp) c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.1912G>C n.2247G>C | |
12 | g.110342371G>T | CA386675707 | ATP2A2 | c.2241G>T (p.Glu747Asp) c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.1912G>T n.2247G>T | |
12 | g.110342372dup | CA2620869979 | ATP2A2 | c.2242dup (p.Glu748GlyfsTer?) c.*2082dup (n.*2082dup) c.1913dup n.2248dup | gnomAD v4 |
12 | g.110342372G>A | CA386675708 | ATP2A2 | c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.1913G>A n.2248G>A | |
12 | g.110342372G>C | CA386675709 | ATP2A2 | c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.1913G>C n.2248G>C | |
12 | g.110342372G>T | CA386675710 | ATP2A2 | c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.1913G>T n.2248G>T | |
12 | g.110342373A= | CA2062806249 | ATP2A2 | c.2243A= (p.Glu748=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.1914A= n.2249A= | |
12 | g.110342373A>C | CA386675711 | ATP2A2 | c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.1914A>C n.2249A>C | |
12 | g.110342373A>G | CA386675712 | ATP2A2 | c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.1914A>G n.2249A>G | dbSNP |
12 | g.110342373A>T | CA386675713 | ATP2A2 | c.2243A>T (p.Glu748Val) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.1914A>T n.2249A>T | |
12 | g.110342374G>A | CA481736316 | ATP2A2 | c.2244G>A (p.Glu748=) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.1915G>A n.2250G>A | |
12 | g.110342374G>C | CA386675715 | ATP2A2 | c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.1915G>C n.2250G>C | |
12 | g.110342374G>T | CA386675714 | ATP2A2 | c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.1915G>T n.2250G>T | |
12 | g.110342375G>A | CA386675716 | ATP2A2 | c.2245G>A (p.Gly749Arg) c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.1916G>A n.2251G>A | |
12 | g.110342375G>C | CA386675718 | ATP2A2 | c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.1916G>C n.2251G>C | |
12 | g.110342375G>T | CA386675717 | ATP2A2 | c.2245G>T (p.Gly749Trp) c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.1916G>T n.2251G>T | |
12 | g.110342376G>A | CA386675719 | ATP2A2 | c.2246G>A (p.Gly749Glu) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.1917G>A n.2252G>A | |
12 | g.110342376G>C | CA386675720 | ATP2A2 | c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.1917G>C n.2252G>C | |
12 | g.110342376G>T | CA386675721 | ATP2A2 | c.2246G>T (p.Gly749Val) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.1917G>T n.2252G>T | |
12 | g.110342377G>A | CA481736337 | ATP2A2 | c.2247G>A (p.Gly749=) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.1918G>A n.2253G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342377G>C | CA481736340 | ATP2A2 | c.2247G>C (p.Gly749=) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.1918G>C n.2253G>C | |
12 | g.110342377G>T | CA481736342 | ATP2A2 | c.2247G>T (p.Gly749=) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.1918G>T n.2253G>T | |
12 | g.110342378C>A | CA481736348 | ATP2A2 | c.2248C>A (p.Arg750=) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.1919C>A n.2254C>A | |
12 | g.110342378C>G | CA386675722 | ATP2A2 | c.2248C>G (p.Arg750Gly) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.1919C>G n.2254C>G | |
12 | g.110342378C>T | CA386675723 | ATP2A2 | c.2248C>T (p.Arg750Trp) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.1919C>T n.2254C>T | |
12 | g.110342379G>A | CA386675724 | ATP2A2 | c.2249G>A (p.Arg750Gln) c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.1920G>A n.2255G>A | |
12 | g.110342379G>C | CA386675725 | ATP2A2 | c.2249G>C (p.Arg750Pro) c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.1920G>C n.2255G>C | |
12 | g.110342379G>T | CA386675726 | ATP2A2 | c.2249G>T (p.Arg750Leu) c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.1920G>T n.2255G>T | COSMIC |
12 | g.110342380G>A | CA481736359 | ATP2A2 | c.2250G>A (p.Arg750=) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.1921G>A n.2256G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342380G>C | CA481736361 | ATP2A2 | c.2250G>C (p.Arg750=) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.1921G>C n.2256G>C | |
12 | g.110342380G= | CA2062806251 | ATP2A2 | c.2250G= (p.Arg750=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.1921G= n.2256G= | |
12 | g.110342380G>T | CA481736369 | ATP2A2 | c.2250G>T (p.Arg750=) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.1921G>T n.2256G>T | |
12 | g.110342381G>A | CA386675727 | ATP2A2 | c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.1922G>A n.2257G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110342381G>C | CA386675728 | ATP2A2 | c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.1922G>C n.2257G>C | |
12 | g.110342381G>T | CA386675729 | ATP2A2 | c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.1922G>T n.2257G>T | |
12 | g.110342382C>A | CA386675732 | ATP2A2 | c.2252C>A (p.Ala751Glu) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.1923C>A n.2258C>A | |
12 | g.110342382C>G | CA386675731 | ATP2A2 | c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.1923C>G n.2258C>G | |
12 | g.110342382C>T | CA386675730 | ATP2A2 | c.2252C>T (p.Ala751Val) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.1923C>T n.2258C>T | |
12 | g.110342383A= | CA2062806253 | ATP2A2 | c.2253A= (p.Ala751=) c.*2093A= (n.*2093A=) c.1924A= n.2259A= | |
12 | g.110342383A>C | CA481736382 | ATP2A2 | c.2253A>C (p.Ala751=) c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.1924A>C n.2259A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342383A>G | CA481736384 | ATP2A2 | c.2253A>G (p.Ala751=) c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.1924A>G n.2259A>G | |
12 | g.110342383A>T | CA481736386 | ATP2A2 | c.2253A>T (p.Ala751=) c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.1924A>T n.2259A>T | |
12 | g.110342384A>C | CA386675736 | ATP2A2 | c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.1925A>C n.2260A>C | |
12 | g.110342384A>G | CA386675737 | ATP2A2 | c.2254A>G (p.Ile752Val) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.1925A>G n.2260A>G | |
12 | g.110342384A>T | CA386675738 | ATP2A2 | c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.1925A>T n.2260A>T | |
12 | g.110342385T>A | CA386675739 | ATP2A2 | c.2255T>A (p.Ile752Asn) c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.1926T>A n.2261T>A | |
12 | g.110342385T>C | CA386675740 | ATP2A2 | c.2255T>C (p.Ile752Thr) c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.1926T>C n.2261T>C | |
12 | g.110342385T>G | CA386675741 | ATP2A2 | c.2255T>G (p.Ile752Ser) c.*2095T>G (n.*2095T>G) c.1926T>G n.2261T>G | |
12 | g.110342385_110342387del | CA2695217318 | ATP2A2 | c.2255_2257del (p.Ile752_Tyr753delinsAsn) c.*2095_*2097del (n.*2095_*2097del) c.1926_1928del n.2261_2263del | |
12 | g.110342386C>A | CA481736681 | ATP2A2 | c.2256C>A (p.Ile752=) c.*2096C>A (n.*2096C>A) c.1927C>A n.2262C>A | |
12 | g.110342386C= | CA2062806254 | ATP2A2 | c.2256C= (p.Ile752=) c.*2096C= (n.*2096C=) c.1927C= n.2262C= | |
12 | g.110342386C>G | CA243509761 | ATP2A2 | c.2256C>G (p.Ile752Met) c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.1927C>G n.2262C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342386C>T | CA481736683 | ATP2A2 | c.2256C>T (p.Ile752=) c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.1927C>T n.2262C>T | |
12 | g.110342387_110342389del | CA2695217319 | ATP2A2 | c.2257_2259del (p.Tyr753del) c.*2097_*2099del (n.*2097_*2099del) c.1928_1930del n.2263_2265del | |
12 | g.110342387T>A | CA386675742 | ATP2A2 | c.2257T>A (p.Tyr753Asn) c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.1928T>A n.2263T>A | |
12 | g.110342387T>C | CA386675743 | ATP2A2 | c.2257T>C (p.Tyr753His) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.1928T>C n.2263T>C | |
12 | g.110342387T>G | CA386675744 | ATP2A2 | c.2257T>G (p.Tyr753Asp) c.*2097T>G (n.*2097T>G) c.1928T>G n.2263T>G | |
12 | g.110342387_110342390delinsTACA | CA2062806256 | ATP2A2 | c.2257_2260delinsTACA (p.Tyr753=) c.*2097_*2100delinsTACA (n.*2097_*2100delinsTACA) c.1928_1931delinsTACA n.2263_2266delinsTACA | |
12 | g.110342387_110342388insC | CA2695217320 | ATP2A2 | c.2257_2258insC (p.Tyr753SerfsTer?) c.*2097_*2098insC (n.*2097_*2098insC) c.1928_1929insC n.2263_2264insC | |
12 | g.110342388A>C | CA386675745 | ATP2A2 | c.2258A>C (p.Tyr753Ser) c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.1929A>C n.2264A>C | |
12 | g.110342388A>G | CA386675746 | ATP2A2 | c.2258A>G (p.Tyr753Cys) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.1929A>G n.2264A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342388A>T | CA386675747 | ATP2A2 | c.2258A>T (p.Tyr753Phe) c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.1929A>T n.2264A>T | |
12 | g.110342394_110342396del | CA891843612 | ATP2A2 | c.2264_2266del (p.Asn755del) c.*2104_*2106del (n.*2104_*2106del) c.1935_1937del n.2270_2272del | ClinVar dbSNP |
12 | g.110342389C>A | CA386675748 | ATP2A2 | c.2259C>A (p.Tyr753Ter) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.1930C>A n.2265C>A | |
12 | g.110342389C>G | CA386675749 | ATP2A2 | c.2259C>G (p.Tyr753Ter) c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.1930C>G n.2265C>G | |
12 | g.110342389C>T | CA481736690 | ATP2A2 | c.2259C>T (p.Tyr753=) c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.1930C>T n.2265C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110342390A= | CA2062806259 | ATP2A2 | c.2260A= (p.Asn754=) c.*2100A= (n.*2100A=) c.1931A= n.2266A= | |
12 | g.110342390A>C | CA386675750 | ATP2A2 | c.2260A>C (p.Asn754His) c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.1931A>C n.2266A>C | |
12 | g.110342390A>G | CA386675752 | ATP2A2 | c.2260A>G (p.Asn754Asp) c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.1931A>G n.2266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342390A>T | CA386675751 | ATP2A2 | c.2260A>T (p.Asn754Tyr) c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.1931A>T n.2266A>T | |
12 | g.110342391A= | CA2062806260 | ATP2A2 | c.2261A= (p.Asn754=) c.*2101A= (n.*2101A=) c.1932A= n.2267A= | |
12 | g.110342391A>C | CA386675753 | ATP2A2 | c.2261A>C (p.Asn754Thr) c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.1932A>C n.2267A>C | |
12 | g.110342391A>G | CA386675754 | ATP2A2 | c.2261A>G (p.Asn754Ser) c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.1932A>G n.2267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342391A>T | CA386675755 | ATP2A2 | c.2261A>T (p.Asn754Ile) c.*2101A>T (n.*2101A>T) c.1932A>T n.2267A>T | |
12 | g.110342392C>A | CA386675756 | ATP2A2 | c.2262C>A (p.Asn754Lys) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.1933C>A n.2268C>A | |
12 | g.110342392C= | CA2062806262 | ATP2A2 | c.2262C= (p.Asn754=) c.*2102C= (n.*2102C=) c.1933C= n.2268C= | |
12 | g.110342392C>G | CA386675757 | ATP2A2 | c.2262C>G (p.Asn754Lys) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.1933C>G n.2268C>G | |
12 | g.110342392C>T | CA481736698 | ATP2A2 | c.2262C>T (p.Asn754=) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.1933C>T n.2268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342393A>C | CA386675758 | ATP2A2 | c.2263A>C (p.Asn755His) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.1934A>C n.2269A>C | |
12 | g.110342393A>G | CA386675759 | ATP2A2 | c.2263A>G (p.Asn755Asp) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.1934A>G n.2269A>G | |
12 | g.110342393A>T | CA386675760 | ATP2A2 | c.2263A>T (p.Asn755Tyr) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.1934A>T n.2269A>T | |
12 | g.110342394A>C | CA386675761 | ATP2A2 | c.2264A>C (p.Asn755Thr) c.*2104A>C (n.*2104A>C) c.1935A>C n.2270A>C | |
12 | g.110342394A>G | CA386675762 | ATP2A2 | c.2264A>G (p.Asn755Ser) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.1935A>G n.2270A>G | |
12 | g.110342394A>T | CA386675763 | ATP2A2 | c.2264A>T (p.Asn755Ile) c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.1935A>T n.2270A>T | |
12 | g.110342394_110342395insACACCAAACACACCCAACA | CA2797436459 | ATP2A2 | c.2264_2265insACACCAAACACACCCAACA (p.Asn755LysfsTer?) c.*2104_*2105insACACCAAACACACCCAACA (n.*2104_*2105insACACCAAACACACCCAACA) c.1935_1936insACACCAAACACACCCAACA n.2270_2271insACACCAAACACACCCAACA | |
12 | g.110342395C>A | CA386675765 | ATP2A2 | c.2265C>A (p.Asn755Lys) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.1936C>A n.2271C>A | |
12 | g.110342395C= | CA2062806263 | ATP2A2 | c.2265C= (p.Asn755=) c.*2105C= (n.*2105C=) c.1936C= n.2271C= | |
12 | g.110342395C>G | CA386675764 | ATP2A2 | c.2265C>G (p.Asn755Lys) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.1936C>G n.2271C>G | |
12 | g.110342395C>T | CA481736722 | ATP2A2 | c.2265C>T (p.Asn755=) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.1936C>T n.2271C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342396A>C | CA386675766 | ATP2A2 | c.2266A>C (p.Met756Leu) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.1937A>C n.2272A>C | |
12 | g.110342396A>G | CA386675767 | ATP2A2 | c.2266A>G (p.Met756Val) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.1937A>G n.2272A>G | |
12 | g.110342396A>T | CA386675768 | ATP2A2 | c.2266A>T (p.Met756Leu) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.1937A>T n.2272A>T | |
12 | g.110342397T>A | CA386675769 | ATP2A2 | c.2267T>A (p.Met756Lys) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.1938T>A n.2273T>A | |
12 | g.110342397T>C | CA386675770 | ATP2A2 | c.2267T>C (p.Met756Thr) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.1938T>C n.2273T>C | |
12 | g.110342397T>G | CA386675771 | ATP2A2 | c.2267T>G (p.Met756Arg) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.1938T>G n.2273T>G | |
12 | g.110342398G>A | CA386675772 | ATP2A2 | c.2268G>A (p.Met756Ile) c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.1939G>A n.2274G>A | |
12 | g.110342398G>C | CA386675773 | ATP2A2 | c.2268G>C (p.Met756Ile) c.*2108G>C (n.*2108G>C) c.1939G>C n.2274G>C | |
12 | g.110342398G>T | CA386675774 | ATP2A2 | c.2268G>T (p.Met756Ile) c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.1939G>T n.2274G>T | |
12 | g.110342399A= | CA2062806265 | ATP2A2 | c.2269A= (p.Lys757=) c.*2109A= (n.*2109A=) c.1940A= n.2275A= | |
12 | g.110342399A>C | CA6784067 | ATP2A2 | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.1940A>C n.2275A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342399A>G | CA386675775 | ATP2A2 | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.1940A>G n.2275A>G | |
12 | g.110342399A>T | CA386675776 | ATP2A2 | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.1940A>T n.2275A>T | |
12 | g.110342400A>C | CA386675778 | ATP2A2 | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.1941A>C n.2276A>C | |
12 | g.110342400A>G | CA386675779 | ATP2A2 | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.1941A>G n.2276A>G | |
12 | g.110342400A>T | CA386675777 | ATP2A2 | c.2270A>T (p.Lys757Ile) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.1941A>T n.2276A>T | |
12 | g.110342401A= | CA2062806267 | ATP2A2 | c.2271A= (p.Lys757=) c.*2111A= (n.*2111A=) c.1942A= n.2277A= | |
12 | g.110342401A>C | CA386675780 | ATP2A2 | c.2271A>C (p.Lys757Asn) c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.1942A>C n.2277A>C | |
12 | g.110342401A>G | CA243509786 | ATP2A2 | c.2271A>G (p.Lys757=) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.1942A>G n.2277A>G | dbSNP |
12 | g.110342401A>T | CA386675781 | ATP2A2 | c.2271A>T (p.Lys757Asn) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.1942A>T n.2277A>T | |
12 | g.110342402C>A | CA386675782 | ATP2A2 | c.2272C>A (p.Gln758Lys) c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.1943C>A n.2278C>A | |
12 | g.110342402C>G | CA386675783 | ATP2A2 | c.2272C>G (p.Gln758Glu) c.*2112C>G (n.*2112C>G) c.1943C>G n.2278C>G | |
12 | g.110342402C>T | CA386675784 | ATP2A2 | c.2272C>T (p.Gln758Ter) c.*2112C>T (n.*2112C>T) c.1943C>T n.2278C>T | |
12 | g.110342403A>C | CA386675787 | ATP2A2 | c.2273A>C (p.Gln758Pro) c.*2113A>C (n.*2113A>C) c.1944A>C n.2279A>C | |
12 | g.110342403A>G | CA386675785 | ATP2A2 | c.2273A>G (p.Gln758Arg) c.*2113A>G (n.*2113A>G) c.1944A>G n.2279A>G | |
12 | g.110342403A>T | CA386675786 | ATP2A2 | c.2273A>T (p.Gln758Leu) c.*2113A>T (n.*2113A>T) c.1944A>T n.2279A>T | |
12 | g.110342404G>A | CA481736769 | ATP2A2 | c.2274G>A (p.Gln758=) c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.1945G>A n.2280G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342404G>C | CA386675788 | ATP2A2 | c.2274G>C (p.Gln758His) c.*2114G>C (n.*2114G>C) c.1945G>C n.2280G>C | |
12 | g.110342404G>T | CA386675789 | ATP2A2 | c.2274G>T (p.Gln758His) c.*2114G>T (n.*2114G>T) c.1945G>T n.2280G>T | |
12 | g.110342405T>A | CA386675790 | ATP2A2 | c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.1946T>A n.2281T>A | |
12 | g.110342405T>C | CA386675791 | ATP2A2 | c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.1946T>C n.2281T>C | |
12 | g.110342405T>G | CA386675792 | ATP2A2 | c.2275T>G (p.Phe759Val) c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.1946T>G n.2281T>G | |
12 | g.110342406T>A | CA386675793 | ATP2A2 | c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.1947T>A n.2282T>A | |
12 | g.110342406T>C | CA386675795 | ATP2A2 | c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.1947T>C n.2282T>C | |
12 | g.110342406T>G | CA386675794 | ATP2A2 | c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.1947T>G n.2282T>G | |
12 | g.110342407C>A | CA386675796 | ATP2A2 | c.2277C>A (p.Phe759Leu) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.1948C>A n.2283C>A | |
12 | g.110342407C= | CA2062806269 | ATP2A2 | c.2277C= (p.Phe759=) c.*2117C= (n.*2117C=) c.1948C= n.2283C= | |
12 | g.110342407C>G | CA386675797 | ATP2A2 | c.2277C>G (p.Phe759Leu) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.1948C>G n.2283C>G | |
12 | g.110342407C>T | CA243509794 | ATP2A2 | c.2277C>T (p.Phe759=) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.1948C>T n.2283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342408A>C | CA386675798 | ATP2A2 | c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.1949A>C n.2284A>C | COSMIC |
12 | g.110342408A>G | CA386675799 | ATP2A2 | c.2278A>G (p.Ile760Val) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.1949A>G n.2284A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342408A>T | CA386675800 | ATP2A2 | c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.1949A>T n.2284A>T | |
12 | g.110342409T>A | CA386675801 | ATP2A2 | c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.1950T>A n.2285T>A | |
12 | g.110342409T>C | CA386675802 | ATP2A2 | c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.1950T>C n.2285T>C | |
12 | g.110342409T>G | CA386675803 | ATP2A2 | c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.1950T>G n.2285T>G | |
12 | g.110342410C>A | CA481736816 | ATP2A2 | c.2280C>A (p.Ile760=) c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.1951C>A n.2286C>A | |
12 | g.110342410C>G | CA386675804 | ATP2A2 | c.2280C>G (p.Ile760Met) c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.1951C>G n.2286C>G | |
12 | g.110342410C>T | CA481736819 | ATP2A2 | c.2280C>T (p.Ile760=) c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.1951C>T n.2286C>T | |
12 | g.110342411C>A | CA386675805 | ATP2A2 | c.2281C>A (p.Arg761Ser) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.1952C>A n.2287C>A | |
12 | g.110342411C= | CA2062806272 | ATP2A2 | c.2281C= (p.Arg761=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.1952C= n.2287C= | |
12 | g.110342411C>G | CA386675806 | ATP2A2 | c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.1952C>G n.2287C>G | |
12 | g.110342411C>T | CA6784068 | ATP2A2 | c.2281C>T (p.Arg761Cys) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.1952C>T n.2287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342412G>A | CA386675808 | ATP2A2 | c.2282G>A (p.Arg761His) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.1953G>A n.2288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342412G>C | CA386675809 | ATP2A2 | c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.1953G>C n.2288G>C | |
12 | g.110342412G= | CA2062806274 | ATP2A2 | c.2282G= (p.Arg761=) c.*2122G= (n.*2122G=) c.1953G= n.2288G= | |
12 | g.110342412G>T | CA386675807 | ATP2A2 | c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.1953G>T n.2288G>T | |
12 | g.110342413C>A | CA481736834 | ATP2A2 | c.2283C>A (p.Arg761=) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.1954C>A n.2289C>A | |
12 | g.110342413C= | CA2062806275 | ATP2A2 | c.2283C= (p.Arg761=) c.*2123C= (n.*2123C=) c.1954C= n.2289C= | |
12 | g.110342413C>G | CA481736832 | ATP2A2 | c.2283C>G (p.Arg761=) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.1954C>G n.2289C>G | |
12 | g.110342413C>T | CA243509812 | ATP2A2 | c.2283C>T (p.Arg761=) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.1954C>T n.2289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342414T>A | CA386675811 | ATP2A2 | c.2284T>A (p.Tyr762Asn) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.1955T>A n.2290T>A | |
12 | g.110342414T>C | CA386675810 | ATP2A2 | c.2284T>C (p.Tyr762His) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.1955T>C n.2290T>C | |
12 | g.110342414T>G | CA386675812 | ATP2A2 | c.2284T>G (p.Tyr762Asp) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.1955T>G n.2290T>G | |
12 | g.110342415A>C | CA386675813 | ATP2A2 | c.2285A>C (p.Tyr762Ser) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.1956A>C n.2291A>C | |
12 | g.110342415A>G | CA386675814 | ATP2A2 | c.2285A>G (p.Tyr762Cys) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.1956A>G n.2291A>G | |
12 | g.110342415A>T | CA386675815 | ATP2A2 | c.2285A>T (p.Tyr762Phe) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.1956A>T n.2291A>T | |
12 | g.110342416C>A | CA386675816 | ATP2A2 | c.2286C>A (p.Tyr762Ter) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.1957C>A n.2292C>A | |
12 | g.110342416C>G | CA386675817 | ATP2A2 | c.2286C>G (p.Tyr762Ter) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.1957C>G n.2292C>G | |
12 | g.110342416C>T | CA481736848 | ATP2A2 | c.2286C>T (p.Tyr762=) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.1957C>T n.2292C>T | |
12 | g.110342417C>A | CA386675820 | ATP2A2 | c.2287C>A (p.Leu763Ile) c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.1958C>A n.2293C>A | |
12 | g.110342417C>G | CA386675819 | ATP2A2 | c.2287C>G (p.Leu763Val) c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.1958C>G n.2293C>G | |
12 | g.110342417C>T | CA386675818 | ATP2A2 | c.2287C>T (p.Leu763Phe) c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.1958C>T n.2293C>T | |
12 | g.110342418T>A | CA386675821 | ATP2A2 | c.2288T>A (p.Leu763His) c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.1959T>A n.2294T>A | |
12 | g.110342418T>C | CA386675822 | ATP2A2 | c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.1959T>C n.2294T>C | |
12 | g.110342418T>G | CA386675823 | ATP2A2 | c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.1959T>G n.2294T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110342419C>A | CA481736868 | ATP2A2 | c.2289C>A (p.Leu763=) c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.1960C>A n.2295C>A | |
12 | g.110342419C>G | CA481736870 | ATP2A2 | c.2289C>G (p.Leu763=) c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.1960C>G n.2295C>G | |
12 | g.110342419C>T | CA481736869 | ATP2A2 | c.2289C>T (p.Leu763=) c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.1960C>T n.2295C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110342420A>C | CA386675824 | ATP2A2 | c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.1961A>C n.2296A>C | |
12 | g.110342420A>G | CA386675825 | ATP2A2 | c.2290A>G (p.Ile764Val) c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.1961A>G n.2296A>G | |
12 | g.110342420A>T | CA386675826 | ATP2A2 | c.2290A>T (p.Ile764Phe) c.*2130A>T (n.*2130A>T) c.1961A>T n.2296A>T | |
12 | g.110342421T>A | CA386675829 | ATP2A2 | c.2291T>A (p.Ile764Asn) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.1962T>A n.2297T>A | |
12 | g.110342421T>C | CA386675827 | ATP2A2 | c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.1962T>C n.2297T>C | |
12 | g.110342421T>G | CA386675828 | ATP2A2 | c.2291T>G (p.Ile764Ser) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.1962T>G n.2297T>G | |
12 | g.110342422C>A | CA481736879 | ATP2A2 | c.2292C>A (p.Ile764=) c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.1963C>A n.2298C>A | |
12 | g.110342422C= | CA2062806277 | ATP2A2 | c.2292C= (p.Ile764=) c.*2132C= (n.*2132C=) c.1963C= n.2298C= | |
12 | g.110342422C>G | CA386675830 | ATP2A2 | c.2292C>G (p.Ile764Met) c.*2132C>G (n.*2132C>G) c.1963C>G n.2298C>G | |
12 | g.110342422C>T | CA6784069 | ATP2A2 | c.2292C>T (p.Ile764=) c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.1963C>T n.2298C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342423T>A | CA386675831 | ATP2A2 | c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.1964T>A n.2299T>A | |
12 | g.110342423T>C | CA386675832 | ATP2A2 | c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.1964T>C n.2299T>C | |
12 | g.110342423T>G | CA386675833 | ATP2A2 | c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.1964T>G n.2299T>G | |
12 | g.110342424C>A | CA386675834 | ATP2A2 | c.2294C>A (p.Ser765Ter) c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.1965C>A n.2300C>A | |
12 | g.110342424C>G | CA386675835 | ATP2A2 | c.2294C>G (p.Ser765Trp) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.1965C>G n.2300C>G | |
12 | g.110342424C>T | CA386675836 | ATP2A2 | c.2294C>T (p.Ser765Leu) c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.1965C>T n.2300C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110342425G>A | CA6784070 | ATP2A2 | c.2295G>A (p.Ser765=) c.*2135G>A (n.*2135G>A) c.1966G>A n.2301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342425G>C | CA481736893 | ATP2A2 | c.2295G>C (p.Ser765=) c.*2135G>C (n.*2135G>C) c.1966G>C n.2301G>C | |
12 | g.110342425G= | CA2062806280 | ATP2A2 | c.2295G= (p.Ser765=) c.*2135G= (n.*2135G=) c.1966G= n.2301G= | |
12 | g.110342425G>T | CA481736896 | ATP2A2 | c.2295G>T (p.Ser765=) c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.1966G>T n.2301G>T | dbSNP |
12 | g.110342426T>A | CA386675837 | ATP2A2 | c.2296T>A (p.Ser766Thr) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.1967T>A n.2302T>A | |
12 | g.110342426T>C | CA386675838 | ATP2A2 | c.2296T>C (p.Ser766Pro) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.1967T>C n.2302T>C | |
12 | g.110342426T>G | CA386675839 | ATP2A2 | c.2296T>G (p.Ser766Ala) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.1967T>G n.2302T>G | |
12 | g.110342427C>A | CA386675840 | ATP2A2 | c.2297C>A (p.Ser766Tyr) c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.1968C>A n.2303C>A | |
12 | g.110342427C>G | CA386675842 | ATP2A2 | c.2297C>G (p.Ser766Cys) c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.1968C>G n.2303C>G | |
12 | g.110342427C>T | CA386675841 | ATP2A2 | c.2297C>T (p.Ser766Phe) c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.1968C>T n.2303C>T | |
12 | g.110342428dup | CA2620869980 | ATP2A2 | c.2298dup (p.Asn767GlnfsTer?) c.*2138dup (n.*2138dup) c.1969dup n.2304dup | gnomAD v4 |
12 | g.110342428C>A | CA481736907 | ATP2A2 | c.2298C>A (p.Ser766=) c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.1969C>A n.2304C>A | |
12 | g.110342428C= | CA2062806281 | ATP2A2 | c.2298C= (p.Ser766=) c.*2138C= (n.*2138C=) c.1969C= n.2304C= | |
12 | g.110342428C>G | CA481736908 | ATP2A2 | c.2298C>G (p.Ser766=) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.1969C>G n.2304C>G | |
12 | g.110342428C>T | CA481736914 | ATP2A2 | c.2298C>T (p.Ser766=) c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.1969C>T n.2304C>T | dbSNP |
12 | g.110342429_110342431del | CA2695217321 | ATP2A2 | c.2299_2301del (p.Asn767del) c.*2139_*2141del (n.*2139_*2141del) c.1970_1972del n.2305_2307del | |
12 | g.110342429A= | CA2062806283 | ATP2A2 | c.2299A= (p.Asn767=) c.*2139A= (n.*2139A=) c.1970A= n.2305A= | |
12 | g.110342429A>C | CA386675843 | ATP2A2 | c.2299A>C (p.Asn767His) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.1970A>C n.2305A>C | |
12 | g.110342429A>G | CA386675844 | ATP2A2 | c.2299A>G (p.Asn767Asp) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.1970A>G n.2305A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.110342429A>T | CA386675845 | ATP2A2 | c.2299A>T (p.Asn767Tyr) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.1970A>T n.2305A>T | |
12 | g.110342430A= | CA2062806286 | ATP2A2 | c.2300A= (p.Asn767=) c.*2140A= (n.*2140A=) c.1971A= n.2306A= | |
12 | g.110342430A>C | CA386675846 | ATP2A2 | c.2300A>C (p.Asn767Thr) c.*2140A>C (n.*2140A>C) c.1971A>C n.2306A>C | |
12 | g.110342430A>G | CA127417 | ATP2A2 | c.2300A>G (p.Asn767Ser) c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.1971A>G n.2306A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110342430A>T | CA386675847 | ATP2A2 | c.2300A>T (p.Asn767Ile) c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.1971A>T n.2306A>T | |
12 | g.110342431C>A | CA386675848 | ATP2A2 | c.2301C>A (p.Asn767Lys) c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.1972C>A n.2307C>A | |
12 | g.110342431C= | CA2062806291 | ATP2A2 | c.2301C= (p.Asn767=) c.*2141C= (n.*2141C=) c.1972C= n.2307C= | |
12 | g.110342431C>G | CA386675849 | ATP2A2 | c.2301C>G (p.Asn767Lys) c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.1972C>G n.2307C>G | |
12 | g.110342431C>T | CA481736925 | ATP2A2 | c.2301C>T (p.Asn767=) c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.1972C>T n.2307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110342432G>A | CA6784071 | ATP2A2 | c.2302G>A (p.Val768Ile) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.1973G>A n.2308G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110342432G>C | CA386675850 | ATP2A2 | c.2302G>C (p.Val768Leu) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.1973G>C n.2308G>C | |
12 | g.110342432G= | CA2062806293 | ATP2A2 | c.2302G= (p.Val768=) c.*2142G= (n.*2142G=) c.1973G= n.2308G= | |
12 | g.110342432G>T | CA386675851 | ATP2A2 | c.2302G>T (p.Val768Phe) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.1973G>T n.2308G>T | |
12 | g.110342433T>A | CA386675854 | ATP2A2 | c.2303T>A (p.Val768Asp) c.*2143T>A (n.*2143T>A) c.1974T>A n.2309T>A | |
12 | g.110342433T>C | CA386675853 | ATP2A2 | c.2303T>C (p.Val768Ala) c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.1974T>C n.2309T>C | |
12 | g.110342433T>G | CA386675852 | ATP2A2 | c.2303T>G (p.Val768Gly) c.*2143T>G (n.*2143T>G) c.1974T>G n.2309T>G | |
12 | g.110342434C>A | CA481736937 | ATP2A2 | c.2304C>A (p.Val768=) c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.1975C>A n.2310C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110342434C= | CA2062806296 | ATP2A2 | c.2304C= (p.Val768=) c.*2144C= (n.*2144C=) c.1975C= n.2310C= | |
12 | g.110342434C>G | CA481736939 | ATP2A2 | c.2304C>G (p.Val768=) c.*2144C>G (n.*2144C>G) c.1975C>G n.2310C>G | |
12 | g.110342434C>T | CA6784072 | ATP2A2 | c.2304C>T (p.Val768=) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.1975C>T n.2310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110342435G>A | CA127425 | ATP2A2 | c.2305G>A (p.Gly769Arg) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.1976G>A n.2311G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110342435G>C | CA386675855 | ATP2A2 | c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.1976G>C n.2311G>C | |
12 | g.110342435G= | CA2062806299 | ATP2A2 | c.2305G= (p.Gly769=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.1976G= n.2311G= | |
12 | g.110342435G>T | CA386675856 | ATP2A2 | c.2305G>T (p.Gly769Trp) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.1976G>T n.2311G>T |