Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110339511T>ACA481868425ATP2A2c.1551T>A (p.Pro517=)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.1222T>A
n.1557T>A
12g.110339511T>CCA481868426ATP2A2c.1551T>C (p.Pro517=)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.1222T>C
n.1557T>C
12g.110339511T>GCA481868427ATP2A2c.1551T>G (p.Pro517=)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.1222T>G
n.1557T>G
12g.110339512G>ACA386672741ATP2A2c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.1223G>A
n.1558G>A
12g.110339512G>CCA386672737ATP2A2c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.1223G>C
n.1558G>C
12g.110339512G=CA2062803481ATP2A2c.1552G= (p.Glu518=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.1223G=
n.1558G=
12g.110339512G>TCA386672739ATP2A2c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.1223G>T
n.1558G>T
12g.110339513A>CCA386672743ATP2A2c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.1224A>C
n.1559A>C
12g.110339513A>GCA386672746ATP2A2c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.1224A>G
n.1559A>G
12g.110339513A>TCA386672748ATP2A2c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.1224A>T
n.1559A>T
12g.110339514A>CCA386672750ATP2A2c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1225A>C
n.1560A>C
12g.110339514A>GCA481868431ATP2A2c.1554A>G (p.Glu518=)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1225A>G
n.1560A>G
12g.110339514A>TCA386672752ATP2A2c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1225A>T
n.1560A>T
12g.110339515G>ACA386672755ATP2A2c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.1226G>A
n.1561G>A
12g.110339515G>CCA386672757ATP2A2c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.1226G>C
n.1561G>C
12g.110339515G>TCA386672758ATP2A2c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.1226G>T
n.1561G>T
12g.110339516G>ACA386672760ATP2A2c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.1227G>A
n.1562G>A
12g.110339516G>CCA386672762ATP2A2c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.1227G>C
n.1562G>C
12g.110339516G>TCA386672764ATP2A2c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.1227G>T
n.1562G>T
12g.110339517T>ACA481868435ATP2A2c.1557T>A (p.Gly519=)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.1228T>A
n.1563T>A
12g.110339517T>CCA481868437ATP2A2c.1557T>C (p.Gly519=)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.1228T>C
n.1563T>C
12g.110339517T>GCA481868438ATP2A2c.1557T>G (p.Gly519=)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.1228T>G
n.1563T>G
12g.110339518G>ACA386672770ATP2A2c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.1229G>A
n.1564G>A
12g.110339518G>CCA386672766ATP2A2c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.1229G>C
n.1564G>C
12g.110339518G>TCA386672768ATP2A2c.1558G>T (p.Val520Phe)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.1229G>T
n.1564G>T
12g.110339519T>ACA386672771ATP2A2c.1559T>A (p.Val520Asp)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.1230T>A
n.1565T>A
12g.110339519T>CCA386672774ATP2A2c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.1230T>C
n.1565T>C
12g.110339519T>GCA386672775ATP2A2c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.1230T>G
n.1565T>G
12g.110339520C>ACA481868446ATP2A2c.1560C>A (p.Val520=)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.1231C>A
n.1566C>A
12g.110339520C=CA2062803483ATP2A2c.1560C= (p.Val520=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.1231C=
n.1566C=
12g.110339520C>GCA481868444ATP2A2c.1560C>G (p.Val520=)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.1231C>G
n.1566C>G
12g.110339520C>TCA481868449ATP2A2c.1560C>T (p.Val520=)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.1231C>T
n.1566C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339521A>CCA386672780ATP2A2c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.1232A>C
n.1567A>C
12g.110339521A>GCA386672782ATP2A2c.1561A>G (p.Ile521Val)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.1232A>G
n.1567A>G
 dbSNP
12g.110339521A>TCA386672784ATP2A2c.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.1232A>T
n.1567A>T
12g.110339521_110339522delCA2695217290ATP2A2c.1561_1562del (p.Ile521Ter)
c.*1401_*1402del (n.*1401_*1402del)
c.1232_1233del
n.1567_1568del
12g.110339522T>ACA386672787ATP2A2c.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.1233T>A
n.1568T>A
12g.110339522T>CCA386672789ATP2A2c.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.1233T>C
n.1568T>C
 gnomAD v4
12g.110339522T>GCA386672792ATP2A2c.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.1233T>G
n.1568T>G
12g.110339523T>ACA481868455ATP2A2c.1563T>A (p.Ile521=)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.1234T>A
n.1569T>A
12g.110339523T>CCA481868456ATP2A2c.1563T>C (p.Ile521=)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.1234T>C
n.1569T>C
12g.110339523T>GCA386672794ATP2A2c.1563T>G (p.Ile521Met)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.1234T>G
n.1569T>G
12g.110339524G>ACA386672797ATP2A2c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1235G>A
n.1570G>A
12g.110339524G>CCA386672799ATP2A2c.1564G>C (p.Asp522His)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1235G>C
n.1570G>C
12g.110339524G>TCA386672800ATP2A2c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1235G>T
n.1570G>T
 gnomAD v4
12g.110339525A>CCA386672805ATP2A2c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.1236A>C
n.1571A>C
12g.110339525A>GCA386672806ATP2A2c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.1236A>G
n.1571A>G
12g.110339525A>TCA386672803ATP2A2c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.1236A>T
n.1571A>T
12g.110339526C>ACA386672808ATP2A2c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.1237C>A
n.1572C>A
12g.110339526C>GCA386672810ATP2A2c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.1237C>G
n.1572C>G
12g.110339526C>TCA481868461ATP2A2c.1566C>T (p.Asp522=)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.1237C>T
n.1572C>T
12g.110339527A=CA2062803485ATP2A2c.1567A= (p.Arg523=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.1238A=
n.1573A=
12g.110339527A>CCA6783933ATP2A2c.1567A>C (p.Arg523=)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1238A>C
n.1573A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339527A>GCA386672813ATP2A2c.1567A>G (p.Arg523Gly)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.1238A>G
n.1573A>G
12g.110339527A>TCA386672815ATP2A2c.1567A>T (p.Arg523Trp)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.1238A>T
n.1573A>T
12g.110339528G>ACA386672819ATP2A2c.1568G>A (p.Arg523Lys)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.1239G>A
n.1574G>A
12g.110339528G>CCA386672822ATP2A2c.1568G>C (p.Arg523Thr)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.1239G>C
n.1574G>C
12g.110339528G>TCA386672824ATP2A2c.1568G>T (p.Arg523Met)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.1239G>T
n.1574G>T
12g.110339529G>ACA6783934ATP2A2c.1569G>A (p.Arg523=)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.1240G>A
n.1575G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339529G>CCA386672830ATP2A2c.1569G>C (p.Arg523Ser)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.1240G>C
n.1575G>C
 gnomAD v4
12g.110339529G=CA2062803490ATP2A2c.1569G= (p.Arg523=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.1240G=
n.1575G=
12g.110339529G>TCA386672833ATP2A2c.1569G>T (p.Arg523Ser)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.1240G>T
n.1575G>T
12g.110339530T>ACA386672837ATP2A2c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.1241T>A
n.1576T>A
12g.110339530T>CCA386672845ATP2A2c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1241T>C
n.1576T>C
12g.110339530T>GCA386672846ATP2A2c.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.1241T>G
n.1576T>G
12g.110339531G>ACA386672855ATP2A2c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.1242G>A
n.1577G>A
12g.110339531G>CCA386672851ATP2A2c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.1242G>C
n.1577G>C
12g.110339531G>TCA386672848ATP2A2c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.1242G>T
n.1577G>T
12g.110339532C>ACA386672857ATP2A2c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.1243C>A
n.1578C>A
12g.110339532C>GCA386672859ATP2A2c.1572C>G (p.Cys524Trp)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.1243C>G
n.1578C>G
12g.110339532C>TCA481868468ATP2A2c.1572C>T (p.Cys524=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.1243C>T
n.1578C>T
 gnomAD v4
12g.110339533A>CCA386672863ATP2A2c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.1244A>C
n.1579A>C
12g.110339533A>GCA386672866ATP2A2c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.1244A>G
n.1579A>G
12g.110339533A>TCA386672868ATP2A2c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.1244A>T
n.1579A>T
 gnomAD v4
12g.110339534C>ACA386672871ATP2A2c.1574C>A (p.Thr525Asn)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.1245C>A
n.1580C>A
12g.110339534C=CA2062803494ATP2A2c.1574C= (p.Thr525=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.1245C=
n.1580C=
12g.110339534C>GCA386672874ATP2A2c.1574C>G (p.Thr525Ser)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.1245C>G
n.1580C>G
12g.110339534C>TCA243507479ATP2A2c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.1245C>T
n.1580C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339535C>ACA6783935ATP2A2c.1575C>A (p.Thr525=)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.1246C>A
n.1581C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339535C=CA2062803497ATP2A2c.1575C= (p.Thr525=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.1246C=
n.1581C=
12g.110339535C>GCA481868475ATP2A2c.1575C>G (p.Thr525=)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.1246C>G
n.1581C>G
12g.110339535C>TCA481868473ATP2A2c.1575C>T (p.Thr525=)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.1246C>T
n.1581C>T
 gnomAD v4
12g.110339536C>ACA386672879ATP2A2c.1576C>A (p.His526Asn)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.1247C>A
n.1582C>A
 dbSNP
12g.110339536C=CA2062803501ATP2A2c.1576C= (p.His526=)
c.*1416C= (n.*1416C=)
c.1247C=
n.1582C=
12g.110339536C>GCA386672881ATP2A2c.1576C>G (p.His526Asp)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.1247C>G
n.1582C>G
12g.110339536C>TCA386672885ATP2A2c.1576C>T (p.His526Tyr)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.1247C>T
n.1582C>T
12g.110339537A>CCA386672892ATP2A2c.1577A>C (p.His526Pro)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.1248A>C
n.1583A>C
12g.110339537A>GCA386672889ATP2A2c.1577A>G (p.His526Arg)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.1248A>G
n.1583A>G
12g.110339537A>TCA386672887ATP2A2c.1577A>T (p.His526Leu)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.1248A>T
n.1583A>T
12g.110339538C>ACA386672895ATP2A2c.1578C>A (p.His526Gln)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.1249C>A
n.1584C>A
12g.110339538C>GCA386672897ATP2A2c.1578C>G (p.His526Gln)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.1249C>G
n.1584C>G
12g.110339538C>TCA481868481ATP2A2c.1578C>T (p.His526=)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.1249C>T
n.1584C>T
12g.110339539A>CCA386672900ATP2A2c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1250A>C
n.1585A>C
12g.110339539A>GCA386672902ATP2A2c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1250A>G
n.1585A>G
 gnomAD v4
12g.110339539A>TCA386672905ATP2A2c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1250A>T
n.1585A>T
12g.110339540T>ACA386672908ATP2A2c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.1251T>A
n.1586T>A
12g.110339540T>CCA386672910ATP2A2c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.1251T>C
n.1586T>C
12g.110339540T>GCA386672912ATP2A2c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.1251T>G
n.1586T>G
12g.110339541T>ACA481868485ATP2A2c.1581T>A (p.Ile527=)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.1252T>A
n.1587T>A
12g.110339541T>CCA6783936ATP2A2c.1581T>C (p.Ile527=)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.1252T>C
n.1587T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339541T>GCA386672917ATP2A2c.1581T>G (p.Ile527Met)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.1252T>G
n.1587T>G
12g.110339541T=CA2062803505ATP2A2c.1581T= (p.Ile527=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
c.1252T=
n.1587T=
12g.110339542C>ACA481868486ATP2A2c.1582C>A (p.Arg528=)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.1253C>A
n.1588C>A
12g.110339542C>GCA386672920ATP2A2c.1582C>G (p.Arg528Gly)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.1253C>G
n.1588C>G
12g.110339542C>TCA386672923ATP2A2c.1582C>T (p.Arg528Ter)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.1253C>T
n.1588C>T
 COSMIC
12g.110339543G>ACA386672931ATP2A2c.1583G>A (p.Arg528Gln)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1254G>A
n.1589G>A
12g.110339543G>CCA386672928ATP2A2c.1583G>C (p.Arg528Pro)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1254G>C
n.1589G>C
 COSMIC
12g.110339543G>TCA386672926ATP2A2c.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1254G>T
n.1589G>T
12g.110339544A>CCA481868488ATP2A2c.1584A>C (p.Arg528=)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1255A>C
n.1590A>C
12g.110339544A>GCA481868489ATP2A2c.1584A>G (p.Arg528=)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1255A>G
n.1590A>G
 gnomAD v4
12g.110339544A>TCA481868490ATP2A2c.1584A>T (p.Arg528=)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1255A>T
n.1590A>T
12g.110339545G>ACA386672934ATP2A2c.1585G>A (p.Val529Ile)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.1256G>A
n.1591G>A
 gnomAD v4
12g.110339545G>CCA386672936ATP2A2c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.1256G>C
n.1591G>C
12g.110339545G>TCA386672943ATP2A2c.1585G>T (p.Val529Phe)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.1256G>T
n.1591G>T
12g.110339546T>ACA386672947ATP2A2c.1586T>A (p.Val529Asp)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.1257T>A
n.1592T>A
12g.110339546T>CCA386672950ATP2A2c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.1257T>C
n.1592T>C
12g.110339546T>GCA386672953ATP2A2c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.1257T>G
n.1592T>G
12g.110339547T>ACA481868495ATP2A2c.1587T>A (p.Val529=)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1258T>A
n.1593T>A
12g.110339547T>CCA481868496ATP2A2c.1587T>C (p.Val529=)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1258T>C
n.1593T>C
12g.110339547T>GCA481868497ATP2A2c.1587T>G (p.Val529=)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1258T>G
n.1593T>G
12g.110339548G>ACA386672956ATP2A2c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1259G>A
n.1594G>A
12g.110339548G>CCA386672959ATP2A2c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1259G>C
n.1594G>C
12g.110339548G>TCA386672962ATP2A2c.1588G>T (p.Gly530Ter)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1259G>T
n.1594G>T
12g.110339549G>ACA386672965ATP2A2c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1260G>A
n.1595G>A
12g.110339549G>CCA386672966ATP2A2c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1260G>C
n.1595G>C
12g.110339549G>TCA386672967ATP2A2c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.1260G>T
n.1595G>T
12g.110339550A=CA2062803508ATP2A2c.1590A= (p.Gly530=)
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.1261A=
n.1596A=
12g.110339550A>CCA481868500ATP2A2c.1590A>C (p.Gly530=)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.1261A>C
n.1596A>C
12g.110339550A>GCA481868503ATP2A2c.1590A>G (p.Gly530=)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.1261A>G
n.1596A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339550A>TCA481868504ATP2A2c.1590A>T (p.Gly530=)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.1261A>T
n.1596A>T
12g.110339551A=CA2062803510ATP2A2c.1591A= (p.Ser531=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.1262A=
n.1597A=
12g.110339551A>CCA386672968ATP2A2c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.1262A>C
n.1597A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339551A>GCA386672970ATP2A2c.1591A>G (p.Ser531Gly)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.1262A>G
n.1597A>G
12g.110339551A>TCA386672969ATP2A2c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.1262A>T
n.1597A>T
12g.110339552G>ACA386672972ATP2A2c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.1263G>A
n.1598G>A
12g.110339552G>CCA386672977ATP2A2c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.1263G>C
n.1598G>C
12g.110339552G>TCA386672975ATP2A2c.1592G>T (p.Ser531Ile)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.1263G>T
n.1598G>T
12g.110339553T>ACA386672980ATP2A2c.1593T>A (p.Ser531Arg)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.1264T>A
n.1599T>A
12g.110339553T>CCA481868505ATP2A2c.1593T>C (p.Ser531=)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.1264T>C
n.1599T>C
12g.110339553T>GCA386672981ATP2A2c.1593T>G (p.Ser531Arg)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.1264T>G
n.1599T>G
12g.110339554A>CCA386672984ATP2A2c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.1265A>C
n.1600A>C
12g.110339554A>GCA386672987ATP2A2c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.1265A>G
n.1600A>G
12g.110339554A>TCA386672988ATP2A2c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.1265A>T
n.1600A>T
12g.110339555C>ACA386672991ATP2A2c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.1266C>A
n.1601C>A
12g.110339555C>GCA386672994ATP2A2c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.1266C>G
n.1601C>G
12g.110339555C>TCA386672999ATP2A2c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.1266C>T
n.1601C>T
 gnomAD v4
12g.110339556T>ACA481868511ATP2A2c.1596T>A (p.Thr532=)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1267T>A
n.1602T>A
12g.110339556T>CCA6783937ATP2A2c.1596T>C (p.Thr532=)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1267T>C
n.1602T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339556T>GCA481868510ATP2A2c.1596T>G (p.Thr532=)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1267T>G
n.1602T>G
 dbSNP
12g.110339556T=CA2062803513ATP2A2c.1596T= (p.Thr532=)
c.*1436T= (n.*1436T=)
c.1267T=
n.1602T=
12g.110339557A>CCA386673009ATP2A2c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.1268A>C
n.1603A>C
12g.110339557A>GCA386673011ATP2A2c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.1268A>G
n.1603A>G
 gnomAD v4
12g.110339557A>TCA386673014ATP2A2c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.1268A>T
n.1603A>T
12g.110339558A>CCA386673021ATP2A2c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.1269A>C
n.1604A>C
12g.110339558A>GCA386673022ATP2A2c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.1269A>G
n.1604A>G
12g.110339558A>TCA386673025ATP2A2c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.1269A>T
n.1604A>T
12g.110339559G>ACA6783938ATP2A2c.1599G>A (p.Lys533=)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.1270G>A
n.1605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339559G>CCA386673036ATP2A2c.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.1270G>C
n.1605G>C
12g.110339559G=CA2062803517ATP2A2c.1599G= (p.Lys533=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.1270G=
n.1605G=
12g.110339559G>TCA386673033ATP2A2c.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.1270G>T
n.1605G>T
12g.110339560G>ACA386673043ATP2A2c.1600G>A (p.Val534Ile)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.1271G>A
n.1606G>A
12g.110339560G>CCA386673044ATP2A2c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.1271G>C
n.1606G>C
 gnomAD v4
12g.110339560G>TCA386673047ATP2A2c.1600G>T (p.Val534Phe)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.1271G>T
n.1606G>T
12g.110339561T>ACA386673050ATP2A2c.1601T>A (p.Val534Asp)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.1272T>A
n.1607T>A
12g.110339561T>CCA386673053ATP2A2c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.1272T>C
n.1607T>C
12g.110339561T>GCA386673056ATP2A2c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.1272T>G
n.1607T>G
12g.110339562T>ACA481868516ATP2A2c.1602T>A (p.Val534=)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.1273T>A
n.1608T>A
12g.110339562T>CCA481868518ATP2A2c.1602T>C (p.Val534=)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.1273T>C
n.1608T>C
12g.110339562T>GCA481868520ATP2A2c.1602T>G (p.Val534=)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.1273T>G
n.1608T>G
12g.110339563C>ACA386673060ATP2A2c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.1274C>A
n.1609C>A
12g.110339563C=CA2062803521ATP2A2c.1603C= (p.Pro535=)
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.1274C=
n.1609C=
12g.110339563C>GCA243507510ATP2A2c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.1274C>G
n.1609C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339563C>TCA386673065ATP2A2c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.1274C>T
n.1609C>T
12g.110339564C>ACA386673069ATP2A2c.1604C>A (p.Pro535His)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.1275C>A
n.1610C>A
12g.110339564C=CA2062803527ATP2A2c.1604C= (p.Pro535=)
c.*1444C= (n.*1444C=)
c.1275C=
n.1610C=
12g.110339564C>GCA386673071ATP2A2c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.1275C>G
n.1610C>G
12g.110339564C>TCA386673076ATP2A2c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.1275C>T
n.1610C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339565T>ACA481868525ATP2A2c.1605T>A (p.Pro535=)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.1276T>A
n.1611T>A
12g.110339565T>CCA481868527ATP2A2c.1605T>C (p.Pro535=)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.1276T>C
n.1611T>C
12g.110339565T>GCA481868529ATP2A2c.1605T>G (p.Pro535=)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.1276T>G
n.1611T>G
12g.110339566A=CA2062803530ATP2A2c.1606A= (p.Met536=)
c.*1446A= (n.*1446A=)
c.1277A=
n.1612A=
12g.110339566A>CCA386673082ATP2A2c.1606A>C (p.Met536Leu)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.1277A>C
n.1612A>C
12g.110339566A>GCA6783940ATP2A2c.1606A>G (p.Met536Val)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.1277A>G
n.1612A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.110339566A>TCA6783939ATP2A2c.1606A>T (p.Met536Leu)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.1277A>T
n.1612A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339567T>ACA386673086ATP2A2c.1607T>A (p.Met536Lys)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.1278T>A
n.1613T>A
12g.110339567T>CCA386673090ATP2A2c.1607T>C (p.Met536Thr)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.1278T>C
n.1613T>C
12g.110339567T>GCA386673092ATP2A2c.1607T>G (p.Met536Arg)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.1278T>G
n.1613T>G
12g.110339568G>ACA386673096ATP2A2c.1608G>A (p.Met536Ile)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.1279G>A
n.1614G>A
12g.110339568G>CCA386673099ATP2A2c.1608G>C (p.Met536Ile)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.1279G>C
n.1614G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339568G=CA2062803533ATP2A2c.1608G= (p.Met536=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
c.1279G=
n.1614G=
12g.110339568G>TCA386673104ATP2A2c.1608G>T (p.Met536Ile)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.1279G>T
n.1614G>T
12g.110339569A=CA2062803534ATP2A2c.1609A= (p.Thr537=)
c.*1449A= (n.*1449A=)
c.1280A=
n.1615A=
12g.110339569A>CCA386673109ATP2A2c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.1280A>C
n.1615A>C
12g.110339569A>GCA243507525ATP2A2c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.1280A>G
n.1615A>G
 dbSNP
12g.110339569A>TCA386673112ATP2A2c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.1280A>T
n.1615A>T
12g.110339570C>ACA386673113ATP2A2c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.1281C>A
n.1616C>A
12g.110339570C>GCA386673114ATP2A2c.1610C>G (p.Thr537Ser)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.1281C>G
n.1616C>G
12g.110339570C>TCA386673115ATP2A2c.1610C>T (p.Thr537Ile)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.1281C>T
n.1616C>T
 COSMIC
12g.110339571C>ACA481868139ATP2A2c.1611C>A (p.Thr537=)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.1282C>A
n.1617C>A
 gnomAD v4
12g.110339571C=CA2062803540ATP2A2c.1611C= (p.Thr537=)
c.*1451C= (n.*1451C=)
c.1282C=
n.1617C=
12g.110339571C>GCA243507529ATP2A2c.1611C>G (p.Thr537=)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.1282C>G
n.1617C>G
 dbSNP
12g.110339571C>TCA481868140ATP2A2c.1611C>T (p.Thr537=)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.1282C>T
n.1617C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.110339573_110339574delCA2695217291ATP2A2c.1613_1614del (p.Ser538TrpfsTer15)
c.*1453_*1454del (n.*1453_*1454del)
c.1284_1285del
n.1619_1620del
12g.110339572T>ACA386673124ATP2A2c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.1283T>A
n.1618T>A
12g.110339572T>CCA386673121ATP2A2c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
c.1283T>C
n.1618T>C
 dbSNP
12g.110339572T>GCA386673119ATP2A2c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
c.1283T>G
n.1618T>G
12g.110339572T=CA2062803543ATP2A2c.1612T= (p.Ser538=)
c.*1452T= (n.*1452T=)
c.1283T=
n.1618T=
12g.110339573C>ACA386673129ATP2A2c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.1284C>A
n.1619C>A
12g.110339573C>GCA386673132ATP2A2c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.1284C>G
n.1619C>G
12g.110339573C>TCA386673138ATP2A2c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.1284C>T
n.1619C>T
 gnomAD v4
12g.110339574T>ACA481868141ATP2A2c.1614T>A (p.Ser538=)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.1285T>A
n.1620T>A
12g.110339574T>CCA481868142ATP2A2c.1614T>C (p.Ser538=)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.1285T>C
n.1620T>C
 dbSNP
12g.110339574T>GCA481868143ATP2A2c.1614T>G (p.Ser538=)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.1285T>G
n.1620T>G
12g.110339574T=CA2062803545ATP2A2c.1614T= (p.Ser538=)
c.*1454T= (n.*1454T=)
c.1285T=
n.1620T=
12g.110339575G>ACA386673141ATP2A2c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.1286G>A
n.1621G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339575G>CCA386673146ATP2A2c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.1286G>C
n.1621G>C
12g.110339575G=CA2062803548ATP2A2c.1615G= (p.Gly539=)
c.*1455G= (n.*1455G=)
c.1286G=
n.1621G=
12g.110339575G>TCA386673148ATP2A2c.1615G>T (p.Gly539Ter)
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.1286G>T
n.1621G>T
12g.110339576G>ACA386673153ATP2A2c.1616G>A (p.Gly539Glu)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.1287G>A
n.1622G>A
12g.110339576G>CCA386673156ATP2A2c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.1287G>C
n.1622G>C
12g.110339576G>TCA386673159ATP2A2c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.1287G>T
n.1622G>T
12g.110339577A=CA2062803550ATP2A2c.1617A= (p.Gly539=)
c.*1457A= (n.*1457A=)
c.1288A=
n.1623A=
12g.110339577A>CCA481868144ATP2A2c.1617A>C (p.Gly539=)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.1288A>C
n.1623A>C
12g.110339577A>GCA6783941ATP2A2c.1617A>G (p.Gly539=)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.1288A>G
n.1623A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339577A>TCA481868145ATP2A2c.1617A>T (p.Gly539=)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.1288A>T
n.1623A>T
 dbSNP
12g.110339578G>ACA386673163ATP2A2c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.1289G>A
n.1624G>A
12g.110339578G>CCA386673166ATP2A2c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.1289G>C
n.1624G>C
12g.110339578G>TCA386673169ATP2A2c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.1289G>T
n.1624G>T
12g.110339579T>ACA386673176ATP2A2c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.1290T>A
n.1625T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339579T>CCA386673180ATP2A2c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.1290T>C
n.1625T>C
12g.110339579T>GCA386673173ATP2A2c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.1290T>G
n.1625T>G
12g.110339579T=CA2062803554ATP2A2c.1619T= (p.Val540=)
c.*1459T= (n.*1459T=)
c.1290T=
n.1625T=
12g.110339580C>ACA481868146ATP2A2c.1620C>A (p.Val540=)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.1291C>A
n.1626C>A
12g.110339580C=CA2062803557ATP2A2c.1620C= (p.Val540=)
c.*1460C= (n.*1460C=)
c.1291C=
n.1626C=
12g.110339580C>GCA481868147ATP2A2c.1620C>G (p.Val540=)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.1291C>G
n.1626C>G
12g.110339580C>TCA481868148ATP2A2c.1620C>T (p.Val540=)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.1291C>T
n.1626C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339582_110339585delCA2695217292ATP2A2c.1622_1625del (p.Lys541ArgfsTer29)
c.*1462_*1465del (n.*1462_*1465del)
c.1293_1296del
n.1628_1631del
12g.110339581A=CA2062803562ATP2A2c.1621A= (p.Lys541=)
c.*1461A= (n.*1461A=)
c.1292A=
n.1627A=
12g.110339581A>CCA386673186ATP2A2c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.1292A>C
n.1627A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339581A>GCA386673192ATP2A2c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.1292A>G
n.1627A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339581A>TCA386673189ATP2A2c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.1292A>T
n.1627A>T
12g.110339583delCA2695217293ATP2A2c.1623del (p.Lys541AsnfsTer30)
c.*1463del (n.*1463del)
c.1294del
n.1629del
12g.110339582A>CCA386673195ATP2A2c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.1293A>C
n.1628A>C
12g.110339582A>GCA386673198ATP2A2c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.1293A>G
n.1628A>G
12g.110339582A>TCA386673199ATP2A2c.1622A>T (p.Lys541Ile)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.1293A>T
n.1628A>T
12g.110339583A=CA2062803566ATP2A2c.1623A= (p.Lys541=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
c.1294A=
n.1629A=
12g.110339583A>CCA386673203ATP2A2c.1623A>C (p.Lys541Asn)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.1294A>C
n.1629A>C
12g.110339583A>GCA481868149ATP2A2c.1623A>G (p.Lys541=)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.1294A>G
n.1629A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339583A>TCA386673207ATP2A2c.1623A>T (p.Lys541Asn)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.1294A>T
n.1629A>T
12g.110339584C>ACA386673219ATP2A2c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.1295C>A
n.1630C>A
12g.110339584C>GCA386673221ATP2A2c.1624C>G (p.Gln542Glu)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.1295C>G
n.1630C>G
12g.110339584C>TCA386673231ATP2A2c.1624C>T (p.Gln542Ter)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.1295C>T
n.1630C>T
12g.110339585A>CCA386673236ATP2A2c.1625A>C (p.Gln542Pro)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.1296A>C
n.1631A>C
12g.110339585A>GCA386673252ATP2A2c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.1296A>G
n.1631A>G
 gnomAD v4
12g.110339585A>TCA386673255ATP2A2c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.1296A>T
n.1631A>T
12g.110339586_110339587delCA2695217294ATP2A2c.1626_1627del (p.Lys543AspfsTer10)
c.*1466_*1467del (n.*1466_*1467del)
c.1297_1298del
n.1632_1633del
12g.110339588_110339590delCA2695217295ATP2A2c.1628_1630del (p.Lys543del)
c.*1468_*1470del (n.*1468_*1470del)
c.1299_1301del
n.1634_1636del
12g.110339586delCA2695217296ATP2A2c.1626del (p.Lys543ArgfsTer28)
c.*1466del (n.*1466del)
c.1297del
n.1632del
12g.110339586G>ACA481868150ATP2A2c.1626G>A (p.Gln542=)
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.1297G>A
n.1632G>A
12g.110339586G>CCA386673264ATP2A2c.1626G>C (p.Gln542His)
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.1297G>C
n.1632G>C
 dbSNP
12g.110339586G=CA2062803569ATP2A2c.1626G= (p.Gln542=)
c.*1466G= (n.*1466G=)
c.1297G=
n.1632G=
12g.110339586G>TCA386673260ATP2A2c.1626G>T (p.Gln542His)
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.1297G>T
n.1632G>T
 dbSNP
12g.110339587A=CA2062803574ATP2A2c.1627A= (p.Lys543=)
c.*1467A= (n.*1467A=)
c.1298A=
n.1633A=
12g.110339587A>CCA386673265ATP2A2c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.1298A>C
n.1633A>C
12g.110339587A>GCA6783942ATP2A2c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.1298A>G
n.1633A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339587A>TCA386673266ATP2A2c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.1298A>T
n.1633A>T
12g.110339588A>CCA386673268ATP2A2c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.1299A>C
n.1634A>C
 COSMIC
12g.110339588A>GCA386673273ATP2A2c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.1299A>G
n.1634A>G
12g.110339588A>TCA386673279ATP2A2c.1628A>T (p.Lys543Met)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.1299A>T
n.1634A>T
12g.110339589G>ACA481868151ATP2A2c.1629G>A (p.Lys543=)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.1300G>A
n.1635G>A
 gnomAD v4
12g.110339589G>CCA386673283ATP2A2c.1629G>C (p.Lys543Asn)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.1300G>C
n.1635G>C
12g.110339589G>TCA386673286ATP2A2c.1629G>T (p.Lys543Asn)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.1300G>T
n.1635G>T
 COSMIC
12g.110339590A>CCA386673292ATP2A2c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.1301A>C
n.1636A>C
12g.110339590A>GCA386673294ATP2A2c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.1301A>G
n.1636A>G
12g.110339590A>TCA386673298ATP2A2c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.1301A>T
n.1636A>T
 dbSNP
12g.110339591T>ACA386673306ATP2A2c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.1302T>A
n.1637T>A
12g.110339591T>CCA386673308ATP2A2c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.1302T>C
n.1637T>C
12g.110339591T>GCA386673302ATP2A2c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.1302T>G
n.1637T>G
12g.110339592C>ACA481868154ATP2A2c.1632C>A (p.Ile544=)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.1303C>A
n.1638C>A
 gnomAD v4
12g.110339592C=CA2062803580ATP2A2c.1632C= (p.Ile544=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
c.1303C=
n.1638C=
12g.110339592C>GCA386673310ATP2A2c.1632C>G (p.Ile544Met)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.1303C>G
n.1638C>G
12g.110339592C>TCA481868156ATP2A2c.1632C>T (p.Ile544=)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.1303C>T
n.1638C>T
 dbSNP
12g.110339593A>CCA386673313ATP2A2c.1633A>C (p.Met545Leu)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.1304A>C
n.1639A>C
 gnomAD v4
12g.110339593A>GCA386673316ATP2A2c.1633A>G (p.Met545Val)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.1304A>G
n.1639A>G
12g.110339593A>TCA386673318ATP2A2c.1633A>T (p.Met545Leu)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.1304A>T
n.1639A>T
12g.110339594T>ACA386673323ATP2A2c.1634T>A (p.Met545Lys)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.1305T>A
n.1640T>A
12g.110339594T>CCA386673325ATP2A2c.1634T>C (p.Met545Thr)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.1305T>C
n.1640T>C
 gnomAD v4
12g.110339594T>GCA386673329ATP2A2c.1634T>G (p.Met545Arg)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.1305T>G
n.1640T>G
12g.110339595G>ACA386673333ATP2A2c.1635G>A (p.Met545Ile)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.1306G>A
n.1641G>A
 gnomAD v4
12g.110339595G>CCA386673334ATP2A2c.1635G>C (p.Met545Ile)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.1306G>C
n.1641G>C
12g.110339595G>TCA386673337ATP2A2c.1635G>T (p.Met545Ile)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.1306G>T
n.1641G>T
12g.110339596T>ACA386673340ATP2A2c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.1307T>A
n.1642T>A
12g.110339596T>CCA386673342ATP2A2c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.1307T>C
n.1642T>C
12g.110339596T>GCA386673344ATP2A2c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.1307T>G
n.1642T>G
12g.110339597C>ACA386673354ATP2A2c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.1308C>A
n.1643C>A
12g.110339597C=CA2062803584ATP2A2c.1637C= (p.Ser546=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
c.1308C=
n.1643C=
12g.110339597C>GCA386673351ATP2A2c.1637C>G (p.Ser546Cys)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.1308C>G
n.1643C>G
 gnomAD v4
12g.110339597C>TCA386673348ATP2A2c.1637C>T (p.Ser546Phe)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.1308C>T
n.1643C>T
 dbSNP
12g.110339598T>ACA481868160ATP2A2c.1638T>A (p.Ser546=)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.1309T>A
n.1644T>A
12g.110339598T>CCA481868161ATP2A2c.1638T>C (p.Ser546=)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.1309T>C
n.1644T>C
12g.110339598T>GCA481868162ATP2A2c.1638T>G (p.Ser546=)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.1309T>G
n.1644T>G
12g.110339599G>ACA386673358ATP2A2c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.1310G>A
n.1645G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339599G>CCA386673366ATP2A2c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.1310G>C
n.1645G>C
12g.110339599G=CA2062803586ATP2A2c.1639G= (p.Val547=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.1310G=
n.1645G=
12g.110339599G>TCA386673368ATP2A2c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.1310G>T
n.1645G>T
12g.110339600T>ACA386673370ATP2A2c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.1311T>A
n.1646T>A
12g.110339600T>CCA386673373ATP2A2c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.1311T>C
n.1646T>C
12g.110339600T>GCA386673377ATP2A2c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.1311T>G
n.1646T>G
12g.110339601C>ACA481868167ATP2A2c.1641C>A (p.Val547=)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1312C>A
n.1647C>A
12g.110339601C>GCA481868168ATP2A2c.1641C>G (p.Val547=)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.1312C>G
n.1647C>G
12g.110339601C>TCA481868170ATP2A2c.1641C>T (p.Val547=)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1312C>T
n.1647C>T
12g.110339602A>CCA386673380ATP2A2c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.1313A>C
n.1648A>C
12g.110339602A>GCA386673381ATP2A2c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.1313A>G
n.1648A>G
12g.110339602A>TCA386673385ATP2A2c.1642A>T (p.Ile548Phe)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.1313A>T
n.1648A>T
12g.110339603T>ACA386673390ATP2A2c.1643T>A (p.Ile548Asn)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.1314T>A
n.1649T>A
12g.110339603T>CCA386673394ATP2A2c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.1314T>C
n.1649T>C
12g.110339603T>GCA386673396ATP2A2c.1643T>G (p.Ile548Ser)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.1314T>G
n.1649T>G
12g.110339604T>ACA481868177ATP2A2c.1644T>A (p.Ile548=)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.1315T>A
n.1650T>A
12g.110339604T>CCA481868179ATP2A2c.1644T>C (p.Ile548=)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.1315T>C
n.1650T>C
 dbSNP
12g.110339604T>GCA386673398ATP2A2c.1644T>G (p.Ile548Met)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.1315T>G
n.1650T>G
12g.110339604T=CA2062803588ATP2A2c.1644T= (p.Ile548=)
c.*1484T= (n.*1484T=)
c.1315T=
n.1650T=
12g.110339605C>ACA481868180ATP2A2c.1645C>A (p.Arg549=)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.1316C>A
n.1651C>A
12g.110339605C=CA2062803590ATP2A2c.1645C= (p.Arg549=)
c.*1485C= (n.*1485C=)
c.1316C=
n.1651C=
12g.110339605C>GCA386673403ATP2A2c.1645C>G (p.Arg549Gly)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.1316C>G
n.1651C>G
12g.110339605C>TCA386673404ATP2A2c.1645C>T (p.Arg549Ter)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.1316C>T
n.1651C>T
 ClinVar dbSNP
12g.110339606G>ACA386673405ATP2A2c.1646G>A (p.Arg549Gln)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.1317G>A
n.1652G>A
 gnomAD v4
12g.110339606G>CCA386673409ATP2A2c.1646G>C (p.Arg549Pro)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.1317G>C
n.1652G>C
12g.110339606G>TCA386673406ATP2A2c.1646G>T (p.Arg549Leu)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.1317G>T
n.1652G>T
12g.110339607A=CA2062803592ATP2A2c.1647A= (p.Arg549=)
c.*1487A= (n.*1487A=)
c.1318A=
n.1653A=
12g.110339607A>CCA481868184ATP2A2c.1647A>C (p.Arg549=)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.1318A>C
n.1653A>C
12g.110339607A>GCA481868185ATP2A2c.1647A>G (p.Arg549=)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.1318A>G
n.1653A>G
 dbSNP
12g.110339607A>TCA481868187ATP2A2c.1647A>T (p.Arg549=)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.1318A>T
n.1653A>T
12g.110339608G>ACA386673411ATP2A2c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.1319G>A
n.1654G>A
12g.110339608G>CCA386673414ATP2A2c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.1319G>C
n.1654G>C
12g.110339608G>TCA386673413ATP2A2c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.1319G>T
n.1654G>T
12g.110339609A>CCA386673418ATP2A2c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.1320A>C
n.1655A>C
12g.110339609A>GCA386673420ATP2A2c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.1320A>G
n.1655A>G
12g.110339609A>TCA386673422ATP2A2c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.1320A>T
n.1655A>T
12g.110339610G>ACA481868190ATP2A2c.1650G>A (p.Glu550=)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.1321G>A
n.1656G>A
 dbSNP COSMIC
12g.110339610G>CCA386673424ATP2A2c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.1321G>C
n.1656G>C
12g.110339610G=CA2062803595ATP2A2c.1650G= (p.Glu550=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.1321G=
n.1656G=
12g.110339610G>TCA386673427ATP2A2c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.1321G>T
n.1656G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339611T>ACA386673430ATP2A2c.1651T>A (p.Trp551Arg)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.1322T>A
n.1657T>A
12g.110339611T>CCA386673433ATP2A2c.1651T>C (p.Trp551Arg)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.1322T>C
n.1657T>C
12g.110339611T>GCA386673437ATP2A2c.1651T>G (p.Trp551Gly)
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
c.1322T>G
n.1657T>G

Number of alleles fetched