Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110339405_110339503delCA2797436404ATP2A2c.1542+2_1543del
c.*1382+2_*1383del
c.1213+2_1214del
n.1548+2_1549del
12g.110339411T>CCA2062803356ATP2A2c.1542+8T>C (n.1542+8T>C)
c.*1382+8T>C (n.*1382+8T>C)
c.1213+8T>C
n.1548+8T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339411T>GCA6783915ATP2A2c.1542+8T>G (n.1542+8T>G)
c.*1382+8T>G (n.*1382+8T>G)
c.1213+8T>G
n.1548+8T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339411T=CA2062803354ATP2A2c.1542+8T= (n.1542+8T=)
c.*1382+8T= (n.*1382+8T=)
c.1213+8T=
n.1548+8T=
12g.110339413G>TCA645586985ATP2A2c.1542+10G>T (n.1542+10G>T)
c.*1382+10G>T (n.*1382+10G>T)
c.1213+10G>T
n.1548+10G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.110339417A>CCA2620869292ATP2A2c.1542+14A>C (n.1542+14A>C)
c.*1382+14A>C (n.*1382+14A>C)
c.1213+14A>C
n.1548+14A>C
 gnomAD v4
12g.110339417A>GCA2620869293ATP2A2c.1542+14A>G (n.1542+14A>G)
c.*1382+14A>G (n.*1382+14A>G)
c.1213+14A>G
n.1548+14A>G
 gnomAD v4
12g.110339418T>CCA2797436405ATP2A2c.1542+15T>C (n.1542+15T>C)
c.*1382+15T>C (n.*1382+15T>C)
c.1213+15T>C
n.1548+15T>C
12g.110339420G>CCA2575289309ATP2A2c.1542+17G>C (n.1542+17G>C)
c.*1382+17G>C (n.*1382+17G>C)
c.1213+17G>C
n.1548+17G>C
12g.110339421C>TCA2620869294ATP2A2c.1542+18C>T (n.1542+18C>T)
c.*1382+18C>T (n.*1382+18C>T)
c.1213+18C>T
n.1548+18C>T
 gnomAD v4
12g.110339422A=CA2062803358ATP2A2c.1542+19A= (n.1542+19A=)
c.*1382+19A= (n.*1382+19A=)
c.1213+19A=
n.1548+19A=
12g.110339422A>GCA243507342ATP2A2c.1542+19A>G (n.1542+19A>G)
c.*1382+19A>G (n.*1382+19A>G)
c.1213+19A>G
n.1548+19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339423A=CA2062803360ATP2A2c.1542+20A= (n.1542+20A=)
c.*1382+20A= (n.*1382+20A=)
c.1213+20A=
n.1548+20A=
12g.110339423A>GCA6783916ATP2A2c.1542+20A>G (n.1542+20A>G)
c.*1382+20A>G (n.*1382+20A>G)
c.1213+20A>G
n.1548+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339424T>CCA6783917ATP2A2c.1542+21T>C (n.1542+21T>C)
c.*1382+21T>C (n.*1382+21T>C)
c.1213+21T>C
n.1548+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339424T=CA2062803362ATP2A2c.1542+21T= (n.1542+21T=)
c.*1382+21T= (n.*1382+21T=)
c.1213+21T=
n.1548+21T=
12g.110339425T>GCA2797436406ATP2A2c.1542+22T>G (n.1542+22T>G)
c.*1382+22T>G (n.*1382+22T>G)
c.1213+22T>G
n.1548+22T>G
12g.110339428G>ACA607602408ATP2A2c.1542+25G>A (n.1542+25G>A)
c.*1382+25G>A (n.*1382+25G>A)
c.1213+25G>A
n.1548+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339428G>CCA6783918ATP2A2c.1542+25G>C (n.1542+25G>C)
c.*1382+25G>C (n.*1382+25G>C)
c.1213+25G>C
n.1548+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339428G=CA2062803366ATP2A2c.1542+25G= (n.1542+25G=)
c.*1382+25G= (n.*1382+25G=)
c.1213+25G=
n.1548+25G=
12g.110339428G>TCA243507350ATP2A2c.1542+25G>T (n.1542+25G>T)
c.*1382+25G>T (n.*1382+25G>T)
c.1213+25G>T
n.1548+25G>T
 dbSNP
12g.110339432T>GCA6783919ATP2A2c.1542+29T>G (n.1542+29T>G)
c.*1382+29T>G (n.*1382+29T>G)
c.1213+29T>G
n.1548+29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339432T=CA2062803371ATP2A2c.1542+29T= (n.1542+29T=)
c.*1382+29T= (n.*1382+29T=)
c.1213+29T=
n.1548+29T=
12g.110339433T>CCA243507371ATP2A2c.1542+30T>C (n.1542+30T>C)
c.*1382+30T>C (n.*1382+30T>C)
c.1213+30T>C
n.1548+30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339433T=CA2062803374ATP2A2c.1542+30T= (n.1542+30T=)
c.*1382+30T= (n.*1382+30T=)
c.1213+30T=
n.1548+30T=
12g.110339434C=CA2062803377ATP2A2c.1542+31C= (n.1542+31C=)
c.*1382+31C= (n.*1382+31C=)
c.1213+31C=
n.1548+31C=
12g.110339434C>TCA243507373ATP2A2c.1542+31C>T (n.1542+31C>T)
c.*1382+31C>T (n.*1382+31C>T)
c.1213+31C>T
n.1548+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339435T>CCA2620869301ATP2A2c.1542+32T>C (n.1542+32T>C)
c.*1382+32T>C (n.*1382+32T>C)
c.1213+32T>C
n.1548+32T>C
 gnomAD v4
12g.110339437G>ACA243507378ATP2A2c.1542+34G>A (n.1542+34G>A)
c.*1382+34G>A (n.*1382+34G>A)
c.1213+34G>A
n.1548+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339437G>CCA2620869302ATP2A2c.1542+34G>C (n.1542+34G>C)
c.*1382+34G>C (n.*1382+34G>C)
c.1213+34G>C
n.1548+34G>C
 gnomAD v4
12g.110339437G=CA2062803381ATP2A2c.1542+34G= (n.1542+34G=)
c.*1382+34G= (n.*1382+34G=)
c.1213+34G=
n.1548+34G=
12g.110339438C=CA2062803384ATP2A2c.1542+35C= (n.1542+35C=)
c.*1382+35C= (n.*1382+35C=)
c.1213+35C=
n.1548+35C=
12g.110339438C>TCA951764602ATP2A2c.1542+35C>T (n.1542+35C>T)
c.*1382+35C>T (n.*1382+35C>T)
c.1213+35C>T
n.1548+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339440A=CA2062803386ATP2A2c.1542+37A= (n.1542+37A=)
c.*1382+37A= (n.*1382+37A=)
c.1213+37A=
n.1548+37A=
12g.110339440A>GCA6783920ATP2A2c.1542+37A>G (n.1542+37A>G)
c.*1382+37A>G (n.*1382+37A>G)
c.1213+37A>G
n.1548+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339441G>CCA2501576384ATP2A2c.1542+38G>C (n.1542+38G>C)
c.*1382+38G>C (n.*1382+38G>C)
c.1213+38G>C
n.1548+38G>C
 gnomAD v4
12g.110339442G>ACA6783921ATP2A2c.1542+39G>A (n.1542+39G>A)
c.*1382+39G>A (n.*1382+39G>A)
c.1213+39G>A
n.1548+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339442G=CA2062803390ATP2A2c.1542+39G= (n.1542+39G=)
c.*1382+39G= (n.*1382+39G=)
c.1213+39G=
n.1548+39G=
12g.110339443G=CA2062803393ATP2A2c.1542+40G= (n.1542+40G=)
c.*1382+40G= (n.*1382+40G=)
c.1213+40G=
n.1548+40G=
12g.110339443G>TCA6783922ATP2A2c.1542+40G>T (n.1542+40G>T)
c.*1382+40G>T (n.*1382+40G>T)
c.1213+40G>T
n.1548+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339446A=CA2062803395ATP2A2c.1542+43A= (n.1542+43A=)
c.*1382+43A= (n.*1382+43A=)
c.1213+43A=
n.1548+43A=
12g.110339446A>CCA2575289310ATP2A2c.1542+43A>C (n.1542+43A>C)
c.*1382+43A>C (n.*1382+43A>C)
c.1213+43A>C
n.1548+43A>C
12g.110339446A>GCA607602409ATP2A2c.1542+43A>G (n.1542+43A>G)
c.*1382+43A>G (n.*1382+43A>G)
c.1213+43A>G
n.1548+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339447A>GCA2620869304ATP2A2c.1542+44A>G (n.1542+44A>G)
c.*1382+44A>G (n.*1382+44A>G)
c.1213+44A>G
n.1548+44A>G
 gnomAD v4
12g.110339448G>ACA2620869305ATP2A2c.1542+45G>A (n.1542+45G>A)
c.*1382+45G>A (n.*1382+45G>A)
c.1213+45G>A
n.1548+45G>A
 gnomAD v4
12g.110339449A>GCA2620869306ATP2A2c.1542+46A>G (n.1542+46A>G)
c.*1382+46A>G (n.*1382+46A>G)
c.1213+46A>G
n.1548+46A>G
 gnomAD v4
12g.110339451C=CA2062803398ATP2A2c.1542+48C= (n.1542+48C=)
c.*1382+48C= (n.*1382+48C=)
c.1213+48C=
n.1548+48C=
12g.110339451C>GCA683511193ATP2A2c.1542+48C>G (n.1542+48C>G)
c.*1382+48C>G (n.*1382+48C>G)
c.1213+48C>G
n.1548+48C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339452C>GCA2620869307ATP2A2c.1542+49C>G (n.1542+49C>G)
c.*1382+49C>G (n.*1382+49C>G)
c.1213+49C>G
n.1548+49C>G
 gnomAD v4
12g.110339452C>TCA2620869309ATP2A2c.1542+49C>T (n.1542+49C>T)
c.*1382+49C>T (n.*1382+49C>T)
c.1213+49C>T
n.1548+49C>T
 gnomAD v4
12g.110339453C=CA2062803400ATP2A2c.1543-50C= (n.1543-50C=)
c.*1383-50C= (n.*1383-50C=)
c.1214-50C=
n.1549-50C=
12g.110339453C>GCA481868398ATP2A2c.1543-50C>G (n.1543-50C>G)
c.*1383-50C>G (n.*1383-50C>G)
c.1214-50C>G
n.1549-50C>G
12g.110339453C>TCA6783923ATP2A2c.1543-50C>T (n.1543-50C>T)
c.*1383-50C>T (n.*1383-50C>T)
c.1214-50C>T
n.1549-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339454G>ACA6783924ATP2A2c.1543-49G>A (n.1543-49G>A)
c.*1383-49G>A (n.*1383-49G>A)
c.1214-49G>A
n.1549-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339454G>CCA2062803405ATP2A2c.1543-49G>C (n.1543-49G>C)
c.*1383-49G>C (n.*1383-49G>C)
c.1214-49G>C
n.1549-49G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339454G=CA2062803403ATP2A2c.1543-49G= (n.1543-49G=)
c.*1383-49G= (n.*1383-49G=)
c.1214-49G=
n.1549-49G=
12g.110339455G>ACA2062803408ATP2A2c.1543-48G>A (n.1543-48G>A)
c.*1383-48G>A (n.*1383-48G>A)
c.1214-48G>A
n.1549-48G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339455G=CA2062803407ATP2A2c.1543-48G= (n.1543-48G=)
c.*1383-48G= (n.*1383-48G=)
c.1214-48G=
n.1549-48G=
12g.110339456T>GCA951764616ATP2A2c.1543-47T>G (n.1543-47T>G)
c.*1383-47T>G (n.*1383-47T>G)
c.1214-47T>G
n.1549-47T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339456T=CA2062803410ATP2A2c.1543-47T= (n.1543-47T=)
c.*1383-47T= (n.*1383-47T=)
c.1214-47T=
n.1549-47T=
12g.110339457G>CCA2620869316ATP2A2c.1543-46G>C (n.1543-46G>C)
c.*1383-46G>C (n.*1383-46G>C)
c.1214-46G>C
n.1549-46G>C
 gnomAD v4
12g.110339457G>TCA2620869318ATP2A2c.1543-46G>T (n.1543-46G>T)
c.*1383-46G>T (n.*1383-46G>T)
c.1214-46G>T
n.1549-46G>T
 gnomAD v4
12g.110339459A=CA2062803412ATP2A2c.1543-44A= (n.1543-44A=)
c.*1383-44A= (n.*1383-44A=)
c.1214-44A=
n.1549-44A=
12g.110339459A>GCA6783925ATP2A2c.1543-44A>G (n.1543-44A>G)
c.*1383-44A>G (n.*1383-44A>G)
c.1214-44A>G
n.1549-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339460C=CA2062803415ATP2A2c.1543-43C= (n.1543-43C=)
c.*1383-43C= (n.*1383-43C=)
c.1214-43C=
n.1549-43C=
12g.110339460C>TCA607602410ATP2A2c.1543-43C>T (n.1543-43C>T)
c.*1383-43C>T (n.*1383-43C>T)
c.1214-43C>T
n.1549-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339461C>TCA2727390006ATP2A2c.1543-42C>T (n.1543-42C>T)
c.*1383-42C>T (n.*1383-42C>T)
c.1214-42C>T
n.1549-42C>T
 dbSNP
12g.110339463A>GCA481868399ATP2A2c.1543-40A>G (n.1543-40A>G)
c.*1383-40A>G (n.*1383-40A>G)
c.1214-40A>G
n.1549-40A>G
 gnomAD v4
12g.110339465A=CA2062803418ATP2A2c.1543-38A= (n.1543-38A=)
c.*1383-38A= (n.*1383-38A=)
c.1214-38A=
n.1549-38A=
12g.110339465A>GCA6783926ATP2A2c.1543-38A>G (n.1543-38A>G)
c.*1383-38A>G (n.*1383-38A>G)
c.1214-38A>G
n.1549-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339466A>CCA655280890ATP2A2c.1543-37A>C (n.1543-37A>C)
c.*1383-37A>C (n.*1383-37A>C)
c.1214-37A>C
n.1549-37A>C
 COSMIC
12g.110339469C>TCA2620869322ATP2A2c.1543-34C>T (n.1543-34C>T)
c.*1383-34C>T (n.*1383-34C>T)
c.1214-34C>T
n.1549-34C>T
 gnomAD v4
12g.110339470A=CA2062803419ATP2A2c.1543-33A= (n.1543-33A=)
c.*1383-33A= (n.*1383-33A=)
c.1214-33A=
n.1549-33A=
12g.110339470A>GCA2062803420ATP2A2c.1543-33A>G (n.1543-33A>G)
c.*1383-33A>G (n.*1383-33A>G)
c.1214-33A>G
n.1549-33A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339473delCA2575289311ATP2A2c.1543-30del (n.1543-30del)
c.*1383-30del (n.*1383-30del)
c.1214-30del
n.1549-30del
 gnomAD v4
12g.110339471A=CA2062803422ATP2A2c.1543-32A= (n.1543-32A=)
c.*1383-32A= (n.*1383-32A=)
c.1214-32A=
n.1549-32A=
12g.110339471A>GCA2062803423ATP2A2c.1543-32A>G (n.1543-32A>G)
c.*1383-32A>G (n.*1383-32A>G)
c.1214-32A>G
n.1549-32A>G
 dbSNP
12g.110339472A>CCA655280891ATP2A2c.1543-31A>C (n.1543-31A>C)
c.*1383-31A>C (n.*1383-31A>C)
c.1214-31A>C
n.1549-31A>C
 COSMIC
12g.110339473A=CA2062803425ATP2A2c.1543-30A= (n.1543-30A=)
c.*1383-30A= (n.*1383-30A=)
c.1214-30A=
n.1549-30A=
12g.110339473A>GCA2727052221ATP2A2c.1543-30A>G (n.1543-30A>G)
c.*1383-30A>G (n.*1383-30A>G)
c.1214-30A>G
n.1549-30A>G
 dbSNP
12g.110339473A>TCA6783928ATP2A2c.1543-30A>T (n.1543-30A>T)
c.*1383-30A>T (n.*1383-30A>T)
c.1214-30A>T
n.1549-30A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339473_110339478delinsATTGTTCA2062803427ATP2A2c.1543-30_1543-25delinsATTGTT (n.1543-30_1543-25delinsATTGTT)
c.*1383-30_*1383-25delinsATTGTT (n.*1383-30_*1383-25delinsATTGTT)
c.1214-30_1214-25delinsATTGTT
n.1549-30_1549-25delinsATTGTT
12g.110339474T>CCA2620869326ATP2A2c.1543-29T>C (n.1543-29T>C)
c.*1383-29T>C (n.*1383-29T>C)
c.1214-29T>C
n.1549-29T>C
 gnomAD v4
12g.110339475_110339479delCA6783927ATP2A2c.1543-28_1543-24del (n.1543-28_1543-24del)
c.*1383-28_*1383-24del (n.*1383-28_*1383-24del)
c.1214-28_1214-24del
n.1549-28_1549-24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339475T>GCA6783929ATP2A2c.1543-28T>G (n.1543-28T>G)
c.*1383-28T>G (n.*1383-28T>G)
c.1214-28T>G
n.1549-28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339475T=CA2062803434ATP2A2c.1543-28T= (n.1543-28T=)
c.*1383-28T= (n.*1383-28T=)
c.1214-28T=
n.1549-28T=
12g.110339476G>ACA683511221ATP2A2c.1543-27G>A (n.1543-27G>A)
c.*1383-27G>A (n.*1383-27G>A)
c.1214-27G>A
n.1549-27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339476G>CCA2062803443ATP2A2c.1543-27G>C (n.1543-27G>C)
c.*1383-27G>C (n.*1383-27G>C)
c.1214-27G>C
n.1549-27G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339476G=CA2062803441ATP2A2c.1543-27G= (n.1543-27G=)
c.*1383-27G= (n.*1383-27G=)
c.1214-27G=
n.1549-27G=
12g.110339476_110339477insACCA607602411ATP2A2c.1543-27_1543-26insAC (n.1543-27_1543-26insAC)
c.*1383-27_*1383-26insAC (n.*1383-27_*1383-26insAC)
c.1214-27_1214-26insAC
n.1549-27_1549-26insAC
 gnomAD v2
12g.110339479dupCA607602412ATP2A2c.1543-24dup (n.1543-24dup)
c.*1383-24dup (n.*1383-24dup)
c.1214-24dup
n.1549-24dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339479T>ACA2620869337ATP2A2c.1543-24T>A (n.1543-24T>A)
c.*1383-24T>A (n.*1383-24T>A)
c.1214-24T>A
n.1549-24T>A
 gnomAD v4
12g.110339479T>GCA6783930ATP2A2c.1543-24T>G (n.1543-24T>G)
c.*1383-24T>G (n.*1383-24T>G)
c.1214-24T>G
n.1549-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339479T=CA2062803447ATP2A2c.1543-24T= (n.1543-24T=)
c.*1383-24T= (n.*1383-24T=)
c.1214-24T=
n.1549-24T=
12g.110339480A=CA2062803449ATP2A2c.1543-23A= (n.1543-23A=)
c.*1383-23A= (n.*1383-23A=)
c.1214-23A=
n.1549-23A=
12g.110339480A>TCA607602413ATP2A2c.1543-23A>T (n.1543-23A>T)
c.*1383-23A>T (n.*1383-23A>T)
c.1214-23A>T
n.1549-23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110339482C>GCA2565356568ATP2A2c.1543-21C>G (n.1543-21C>G)
c.*1383-21C>G (n.*1383-21C>G)
c.1214-21C>G
n.1549-21C>G
 gnomAD v4
12g.110339483T>CCA2531777234ATP2A2c.1543-20T>C (n.1543-20T>C)
c.*1383-20T>C (n.*1383-20T>C)
c.1214-20T>C
n.1549-20T>C
12g.110339484A>GCA2620869343ATP2A2c.1543-19A>G (n.1543-19A>G)
c.*1383-19A>G (n.*1383-19A>G)
c.1214-19A>G
n.1549-19A>G
 gnomAD v4
12g.110339486A>GCA2580085786ATP2A2c.1543-17A>G (n.1543-17A>G)
c.*1383-17A>G (n.*1383-17A>G)
c.1214-17A>G
n.1549-17A>G
 ClinVar
12g.110339488C>GCA2620869345ATP2A2c.1543-15C>G (n.1543-15C>G)
c.*1383-15C>G (n.*1383-15C>G)
c.1214-15C>G
n.1549-15C>G
 gnomAD v4
12g.110339488_110339490delinsCTGCA2062803450ATP2A2c.1543-15_1543-13delinsCTG (n.1543-15_1543-13delinsCTG)
c.*1383-15_*1383-13delinsCTG (n.*1383-15_*1383-13delinsCTG)
c.1214-15_1214-13delinsCTG
n.1549-15_1549-13delinsCTG
12g.110339490_110339491delCA2062803453ATP2A2c.1543-13_1543-12del (n.1543-13_1543-12del)
c.*1383-13_*1383-12del (n.*1383-13_*1383-12del)
c.1214-13_1214-12del
n.1549-13_1549-12del
 dbSNP gnomAD v4
12g.110339490G>ACA2575289312ATP2A2c.1543-13G>A (n.1543-13G>A)
c.*1383-13G>A (n.*1383-13G>A)
c.1214-13G>A
n.1549-13G>A
 gnomAD v4
12g.110339491_110339492delinsTACA2062803455ATP2A2c.1543-12_1543-11delinsTA (n.1543-12_1543-11delinsTA)
c.*1383-12_*1383-11delinsTA (n.*1383-12_*1383-11delinsTA)
c.1214-12_1214-11delinsTA
n.1549-12_1549-11delinsTA
12g.110339493delCA6783931ATP2A2c.1543-10del (n.1543-10del)
c.*1383-10del (n.*1383-10del)
c.1214-10del
n.1549-10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339493A>GCA2695217289ATP2A2c.1543-10A>G (n.1543-10A>G)
c.*1383-10A>G (n.*1383-10A>G)
c.1214-10A>G
n.1549-10A>G
12g.110339494C>ACA2575289313ATP2A2c.1543-9C>A (n.1543-9C>A)
c.*1383-9C>A (n.*1383-9C>A)
c.1214-9C>A
n.1549-9C>A
12g.110339495A=CA2062803457ATP2A2c.1543-8A= (n.1543-8A=)
c.*1383-8A= (n.*1383-8A=)
c.1214-8A=
n.1549-8A=
12g.110339495A>CCA2062803458ATP2A2c.1543-8A>C (n.1543-8A>C)
c.*1383-8A>C (n.*1383-8A>C)
c.1214-8A>C
n.1549-8A>C
 dbSNP
12g.110339495A>GCA2620869348ATP2A2c.1543-8A>G (n.1543-8A>G)
c.*1383-8A>G (n.*1383-8A>G)
c.1214-8A>G
n.1549-8A>G
 gnomAD v4
12g.110339496T>CCA2620869349ATP2A2c.1543-7T>C (n.1543-7T>C)
c.*1383-7T>C (n.*1383-7T>C)
c.1214-7T>C
n.1549-7T>C
 gnomAD v4
12g.110339498T>GCA2620869350ATP2A2c.1543-5T>G (n.1543-5T>G)
c.*1383-5T>G (n.*1383-5T>G)
c.1214-5T>G
n.1549-5T>G
 gnomAD v4
12g.110339500C=CA2062803461ATP2A2c.1543-3C= (n.1543-3C=)
c.*1383-3C= (n.*1383-3C=)
c.1214-3C=
n.1549-3C=
12g.110339500C>TCA6783932ATP2A2c.1543-3C>T (n.1543-3C>T)
c.*1383-3C>T (n.*1383-3C>T)
c.1214-3C>T
n.1549-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110339501A=CA2062803469ATP2A2c.1543-2A= (n.1543-2A=)
c.*1383-2A= (n.*1383-2A=)
c.1214-2A=
n.1549-2A=
12g.110339501A>CCA16042777ATP2A2c.1543-2A>C (n.1543-2A>C)
c.*1383-2A>C (n.*1383-2A>C)
c.1214-2A>C
n.1549-2A>C
 ClinVar dbSNP
12g.110339501A>GCA386672689ATP2A2c.1543-2A>G (n.1543-2A>G)
c.*1383-2A>G (n.*1383-2A>G)
c.1214-2A>G
n.1549-2A>G
12g.110339501A>TCA386672691ATP2A2c.1543-2A>T (n.1543-2A>T)
c.*1383-2A>T (n.*1383-2A>T)
c.1214-2A>T
n.1549-2A>T
12g.110339502G>ACA386672693ATP2A2c.1543-1G>A (n.1543-1G>A)
c.*1383-1G>A (n.*1383-1G>A)
c.1214-1G>A
n.1549-1G>A
12g.110339502G>CCA386672695ATP2A2c.1543-1G>C (n.1543-1G>C)
c.*1383-1G>C (n.*1383-1G>C)
c.1214-1G>C
n.1549-1G>C
12g.110339502G>TCA386672697ATP2A2c.1543-1G>T (n.1543-1G>T)
c.*1383-1G>T (n.*1383-1G>T)
c.1214-1G>T
n.1549-1G>T
12g.110339503G>ACA386672703ATP2A2c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.1214G>A
n.1549G>A
12g.110339503G>CCA386672699ATP2A2c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.1214G>C
n.1549G>C
12g.110339503G>TCA386672701ATP2A2c.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.1214G>T
n.1549G>T
12g.110339504G>ACA386672705ATP2A2c.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.1215G>A
n.1550G>A
12g.110339504G>CCA386672707ATP2A2c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.1215G>C
n.1550G>C
12g.110339504G>TCA386672709ATP2A2c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.1215G>T
n.1550G>T
12g.110339505T>ACA481868410ATP2A2c.1545T>A (p.Gly515=)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.1216T>A
n.1551T>A
12g.110339505T>CCA481868412ATP2A2c.1545T>C (p.Gly515=)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.1216T>C
n.1551T>C
12g.110339505T>GCA481868413ATP2A2c.1545T>G (p.Gly515=)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.1216T>G
n.1551T>G
12g.110339506G>ACA386672711ATP2A2c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.1217G>A
n.1552G>A
12g.110339506G>CCA386672714ATP2A2c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.1217G>C
n.1552G>C
12g.110339506G>TCA386672716ATP2A2c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.1217G>T
n.1552G>T
12g.110339507C>ACA386672719ATP2A2c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.1218C>A
n.1553C>A
12g.110339507C>GCA386672720ATP2A2c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.1218C>G
n.1553C>G
12g.110339507C>TCA386672722ATP2A2c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.1218C>T
n.1553C>T
12g.110339508T>ACA481868417ATP2A2c.1548T>A (p.Ala516=)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.1219T>A
n.1554T>A
12g.110339508T>CCA481868418ATP2A2c.1548T>C (p.Ala516=)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.1219T>C
n.1554T>C
 dbSNP
12g.110339508T>GCA481868420ATP2A2c.1548T>G (p.Ala516=)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.1219T>G
n.1554T>G
 gnomAD v4
12g.110339508T=CA2062803475ATP2A2c.1548T= (p.Ala516=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
c.1219T=
n.1554T=
12g.110339509C>ACA386672725ATP2A2c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.1220C>A
n.1555C>A
12g.110339509C=CA2062803478ATP2A2c.1549C= (p.Pro517=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.1220C=
n.1555C=
12g.110339509C>GCA386672726ATP2A2c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.1220C>G
n.1555C>G
 dbSNP
12g.110339509C>TCA386672729ATP2A2c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.1220C>T
n.1555C>T
12g.110339510C>ACA386672735ATP2A2c.1550C>A (p.Pro517His)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.1221C>A
n.1556C>A
12g.110339510C>GCA386672733ATP2A2c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.1221C>G
n.1556C>G
12g.110339510C>TCA386672731ATP2A2c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.1221C>T
n.1556C>T
12g.110339511T>ACA481868425ATP2A2c.1551T>A (p.Pro517=)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.1222T>A
n.1557T>A
12g.110339511T>CCA481868426ATP2A2c.1551T>C (p.Pro517=)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.1222T>C
n.1557T>C
12g.110339511T>GCA481868427ATP2A2c.1551T>G (p.Pro517=)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.1222T>G
n.1557T>G

Number of alleles fetched