Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11030816C>A | CA505492190 | SMARCA4 | c.3469C>A (p.Arg1157=) c.3460C>A (p.Arg1154=) c.3342C>A n.1800C>A c.1954C>A (p.Arg652=) c.830C>A c.2026C>A (p.Arg676=) c.1754C>A c.1824C>A c.2883C>A c.2196C>A n.1824C>A c.1726C>A c.2240C>A c.2114C>A c.1957C>A (p.Arg653=) c.18C>A c.1385C>A (n.1385C>A) c.1815C>A c.1063C>A (n.1063C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) c.1769C>A c.1822C>A (p.Arg608=) c.3661C>A (p.Arg1221=) n.1997C>A n.3343C>A n.1541C>A c.4C>A (p.Arg2=) n.1382C>A n.3759C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030816C= | CA2322729795 | SMARCA4 | c.3469C= (p.Arg1157=) c.3460C= (p.Arg1154=) c.3342C= n.1800C= c.1954C= (p.Arg652=) c.830C= c.2026C= (p.Arg676=) c.1754C= c.1824C= c.2883C= c.2196C= n.1824C= c.1726C= c.2240C= c.2114C= c.1957C= (p.Arg653=) c.18C= c.1385C= (n.1385C=) c.1815C= c.1063C= (n.1063C=) c.1317C= (n.1317C=) c.1769C= c.1822C= (p.Arg608=) c.3661C= (p.Arg1221=) n.1997C= n.3343C= n.1541C= c.4C= (p.Arg2=) n.1382C= n.3759C= | |
19 | g.11030816C>G | CA129139 | SMARCA4 | c.3469C>G (p.Arg1157Gly) c.3460C>G (p.Arg1154Gly) c.3342C>G n.1800C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.830C>G c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.1754C>G c.1824C>G c.2883C>G c.2196C>G n.1824C>G c.1726C>G c.2240C>G c.2114C>G c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.18C>G c.1385C>G (n.1385C>G) c.1815C>G c.1063C>G (n.1063C>G) c.1317C>G (n.1317C>G) c.1769C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.3661C>G (p.Arg1221Gly) n.1997C>G n.3343C>G n.1541C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) n.1382C>G n.3759C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030816C>T | CA404063022 | SMARCA4 | c.3469C>T (p.Arg1157Trp) c.3460C>T (p.Arg1154Trp) c.3342C>T n.1800C>T c.1954C>T (p.Arg652Trp) c.830C>T c.2026C>T (p.Arg676Trp) c.1754C>T c.1824C>T c.2883C>T c.2196C>T n.1824C>T c.1726C>T c.2240C>T c.2114C>T c.1957C>T (p.Arg653Trp) c.18C>T c.1385C>T (n.1385C>T) c.1815C>T c.1063C>T (n.1063C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) c.1769C>T c.1822C>T (p.Arg608Trp) c.3661C>T (p.Arg1221Trp) n.1997C>T n.3343C>T n.1541C>T c.4C>T (p.Arg2Trp) n.1382C>T n.3759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11030817G>A | CA404063027 | SMARCA4 | c.3470G>A (p.Arg1157Gln) c.3461G>A (p.Arg1154Gln) c.3343G>A n.1801G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) c.831G>A c.2027G>A (p.Arg676Gln) c.1755G>A c.1825G>A c.2884G>A c.2197G>A n.1825G>A c.1727G>A c.2241G>A c.2115G>A c.1958G>A (p.Arg653Gln) c.19G>A c.1386G>A (n.1386G>A) c.1816G>A c.1064G>A (n.1064G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.1770G>A c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.3662G>A (p.Arg1221Gln) n.1998G>A n.3344G>A n.1542G>A c.5G>A (p.Arg2Gln) n.1383G>A n.3760G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11030817G>C | CA404063029 | SMARCA4 | c.3470G>C (p.Arg1157Pro) c.3461G>C (p.Arg1154Pro) c.3343G>C n.1801G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.831G>C c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.1755G>C c.1825G>C c.2884G>C c.2197G>C n.1825G>C c.1727G>C c.2241G>C c.2115G>C c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.19G>C c.1386G>C (n.1386G>C) c.1816G>C c.1064G>C (n.1064G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) c.1770G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.3662G>C (p.Arg1221Pro) n.1998G>C n.3344G>C n.1542G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) n.1383G>C n.3760G>C | dbSNP |
19 | g.11030817G= | CA2322729796 | SMARCA4 | c.3470G= (p.Arg1157=) c.3461G= (p.Arg1154=) c.3343G= n.1801G= c.1955G= (p.Arg652=) c.831G= c.2027G= (p.Arg676=) c.1755G= c.1825G= c.2884G= c.2197G= n.1825G= c.1727G= c.2241G= c.2115G= c.1958G= (p.Arg653=) c.19G= c.1386G= (n.1386G=) c.1816G= c.1064G= (n.1064G=) c.1318G= (n.1318G=) c.1770G= c.1823G= (p.Arg608=) c.3662G= (p.Arg1221=) n.1998G= n.3344G= n.1542G= c.5G= (p.Arg2=) n.1383G= n.3760G= | |
19 | g.11030817G>T | CA305281344 | SMARCA4 | c.3470G>T (p.Arg1157Leu) c.3461G>T (p.Arg1154Leu) c.3343G>T n.1801G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.831G>T c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.1755G>T c.1825G>T c.2884G>T c.2197G>T n.1825G>T c.1727G>T c.2241G>T c.2115G>T c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.19G>T c.1386G>T (n.1386G>T) c.1816G>T c.1064G>T (n.1064G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.1770G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.3662G>T (p.Arg1221Leu) n.1998G>T n.3344G>T n.1542G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) n.1383G>T n.3760G>T | dbSNP |
19 | g.11030818G>A | CA505492198 | SMARCA4 | c.3471G>A (p.Arg1157=) c.3462G>A (p.Arg1154=) c.3344G>A n.1802G>A c.1956G>A (p.Arg652=) c.832G>A c.2028G>A (p.Arg676=) c.1756G>A c.1826G>A c.2885G>A c.2198G>A n.1826G>A c.1728G>A c.2242G>A c.2116G>A c.1959G>A (p.Arg653=) c.20G>A c.1387G>A (n.1387G>A) c.1817G>A c.1065G>A (n.1065G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) c.1771G>A c.1824G>A (p.Arg608=) c.3663G>A (p.Arg1221=) n.1999G>A n.3345G>A n.1543G>A c.6G>A (p.Arg2=) n.1384G>A n.3761G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030818G>C | CA505492200 | SMARCA4 | c.3471G>C (p.Arg1157=) c.3462G>C (p.Arg1154=) c.3344G>C n.1802G>C c.1956G>C (p.Arg652=) c.832G>C c.2028G>C (p.Arg676=) c.1756G>C c.1826G>C c.2885G>C c.2198G>C n.1826G>C c.1728G>C c.2242G>C c.2116G>C c.1959G>C (p.Arg653=) c.20G>C c.1387G>C (n.1387G>C) c.1817G>C c.1065G>C (n.1065G>C) c.1319G>C (n.1319G>C) c.1771G>C c.1824G>C (p.Arg608=) c.3663G>C (p.Arg1221=) n.1999G>C n.3345G>C n.1543G>C c.6G>C (p.Arg2=) n.1384G>C n.3761G>C | dbSNP |
19 | g.11030818G>T | CA505492202 | SMARCA4 | c.3471G>T (p.Arg1157=) c.3462G>T (p.Arg1154=) c.3344G>T n.1802G>T c.1956G>T (p.Arg652=) c.832G>T c.2028G>T (p.Arg676=) c.1756G>T c.1826G>T c.2885G>T c.2198G>T n.1826G>T c.1728G>T c.2242G>T c.2116G>T c.1959G>T (p.Arg653=) c.20G>T c.1387G>T (n.1387G>T) c.1817G>T c.1065G>T (n.1065G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) c.1771G>T c.1824G>T (p.Arg608=) c.3663G>T (p.Arg1221=) n.1999G>T n.3345G>T n.1543G>T c.6G>T (p.Arg2=) n.1384G>T n.3761G>T | ClinVar |
19 | g.11030819G>A | CA404063045 | SMARCA4 | c.3472G>A (p.Ala1158Thr) c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.3345G>A n.1803G>A c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.833G>A c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.1757G>A c.1827G>A c.2886G>A c.2199G>A n.1827G>A c.1729G>A c.2243G>A c.2117G>A c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.21G>A c.1388G>A (n.1388G>A) c.1818G>A c.1066G>A (n.1066G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) c.1772G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) n.2000G>A n.3346G>A n.1544G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.1385G>A n.3762G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030819G>C | CA404063047 | SMARCA4 | c.3472G>C (p.Ala1158Pro) c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.3345G>C n.1803G>C c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.833G>C c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.1757G>C c.1827G>C c.2886G>C c.2199G>C n.1827G>C c.1729G>C c.2243G>C c.2117G>C c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.21G>C c.1388G>C (n.1388G>C) c.1818G>C c.1066G>C (n.1066G>C) c.1320G>C (n.1320G>C) c.1772G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) n.2000G>C n.3346G>C n.1544G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.1385G>C n.3762G>C | dbSNP |
19 | g.11030819G>T | CA404063048 | SMARCA4 | c.3472G>T (p.Ala1158Ser) c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.3345G>T n.1803G>T c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.833G>T c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.1757G>T c.1827G>T c.2886G>T c.2199G>T n.1827G>T c.1729G>T c.2243G>T c.2117G>T c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.21G>T c.1388G>T (n.1388G>T) c.1818G>T c.1066G>T (n.1066G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1772G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) n.2000G>T n.3346G>T n.1544G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.1385G>T n.3762G>T | |
19 | g.11030820C>A | CA404063049 | SMARCA4 | c.3473C>A (p.Ala1158Asp) c.3464C>A (p.Ala1155Asp) c.3346C>A n.1804C>A c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.834C>A c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.1758C>A c.1828C>A c.2887C>A c.2200C>A n.1828C>A c.1730C>A c.2244C>A c.2118C>A c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.22C>A c.1389C>A (n.1389C>A) c.1819C>A c.1067C>A (n.1067C>A) c.1321C>A (n.1321C>A) c.1773C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.3665C>A (p.Ala1222Asp) n.2001C>A n.3347C>A n.1545C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.1386C>A n.3763C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030820C>G | CA404063050 | SMARCA4 | c.3473C>G (p.Ala1158Gly) c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.3346C>G n.1804C>G c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.834C>G c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.1758C>G c.1828C>G c.2887C>G c.2200C>G n.1828C>G c.1730C>G c.2244C>G c.2118C>G c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.22C>G c.1389C>G (n.1389C>G) c.1819C>G c.1067C>G (n.1067C>G) c.1321C>G (n.1321C>G) c.1773C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) n.2001C>G n.3347C>G n.1545C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.1386C>G n.3763C>G | dbSNP |
19 | g.11030820C>T | CA404063052 | SMARCA4 | c.3473C>T (p.Ala1158Val) c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.3346C>T n.1804C>T c.1958C>T (p.Ala653Val) c.834C>T c.2030C>T (p.Ala677Val) c.1758C>T c.1828C>T c.2887C>T c.2200C>T n.1828C>T c.1730C>T c.2244C>T c.2118C>T c.1961C>T (p.Ala654Val) c.22C>T c.1389C>T (n.1389C>T) c.1819C>T c.1067C>T (n.1067C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) c.1773C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) n.2001C>T n.3347C>T n.1545C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.1386C>T n.3763C>T | dbSNP |
19 | g.11030821T>A | CA505492211 | SMARCA4 | c.3474T>A (p.Ala1158=) c.3465T>A (p.Ala1155=) c.3347T>A n.1805T>A c.1959T>A (p.Ala653=) c.835T>A c.2031T>A (p.Ala677=) c.1759T>A c.1829T>A c.2888T>A c.2201T>A n.1829T>A c.1731T>A c.2245T>A c.2119T>A c.1962T>A (p.Ala654=) c.23T>A c.1390T>A (n.1390T>A) c.1820T>A c.1068T>A (n.1068T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.1774T>A c.1827T>A (p.Ala609=) c.3666T>A (p.Ala1222=) n.2002T>A n.3348T>A n.1546T>A c.9T>A (p.Ala3=) n.1387T>A n.3764T>A | |
19 | g.11030821T>C | CA505492212 | SMARCA4 | c.3474T>C (p.Ala1158=) c.3465T>C (p.Ala1155=) c.3347T>C n.1805T>C c.1959T>C (p.Ala653=) c.835T>C c.2031T>C (p.Ala677=) c.1759T>C c.1829T>C c.2888T>C c.2201T>C n.1829T>C c.1731T>C c.2245T>C c.2119T>C c.1962T>C (p.Ala654=) c.23T>C c.1390T>C (n.1390T>C) c.1820T>C c.1068T>C (n.1068T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.1774T>C c.1827T>C (p.Ala609=) c.3666T>C (p.Ala1222=) n.2002T>C n.3348T>C n.1546T>C c.9T>C (p.Ala3=) n.1387T>C n.3764T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030821T>G | CA505492214 | SMARCA4 | c.3474T>G (p.Ala1158=) c.3465T>G (p.Ala1155=) c.3347T>G n.1805T>G c.1959T>G (p.Ala653=) c.835T>G c.2031T>G (p.Ala677=) c.1759T>G c.1829T>G c.2888T>G c.2201T>G n.1829T>G c.1731T>G c.2245T>G c.2119T>G c.1962T>G (p.Ala654=) c.23T>G c.1390T>G (n.1390T>G) c.1820T>G c.1068T>G (n.1068T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1774T>G c.1827T>G (p.Ala609=) c.3666T>G (p.Ala1222=) n.2002T>G n.3348T>G n.1546T>G c.9T>G (p.Ala3=) n.1387T>G n.3764T>G | |
19 | g.11030821T= | CA2322729797 | SMARCA4 | c.3474T= (p.Ala1158=) c.3465T= (p.Ala1155=) c.3347T= n.1805T= c.1959T= (p.Ala653=) c.835T= c.2031T= (p.Ala677=) c.1759T= c.1829T= c.2888T= c.2201T= n.1829T= c.1731T= c.2245T= c.2119T= c.1962T= (p.Ala654=) c.23T= c.1390T= (n.1390T=) c.1820T= c.1068T= (n.1068T=) c.1322T= (n.1322T=) c.1774T= c.1827T= (p.Ala609=) c.3666T= (p.Ala1222=) n.2002T= n.3348T= n.1546T= c.9T= (p.Ala3=) n.1387T= n.3764T= | |
19 | g.11030822G>A | CA404063055 | SMARCA4 | c.3475G>A (p.Gly1159Arg) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) c.3348G>A n.1806G>A c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.836G>A c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.1760G>A c.1830G>A c.2889G>A c.2202G>A n.1830G>A c.1732G>A c.2246G>A c.2120G>A c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.24G>A c.1391G>A (n.1391G>A) c.1821G>A c.1069G>A (n.1069G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) c.1775G>A c.1828G>A (p.Gly610Arg) c.3667G>A (p.Gly1223Arg) n.2003G>A n.3349G>A n.1547G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) n.1388G>A n.3765G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11030822G>C | CA404063056 | SMARCA4 | c.3475G>C (p.Gly1159Arg) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.3348G>C n.1806G>C c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.836G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1760G>C c.1830G>C c.2889G>C c.2202G>C n.1830G>C c.1732G>C c.2246G>C c.2120G>C c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.24G>C c.1391G>C (n.1391G>C) c.1821G>C c.1069G>C (n.1069G>C) c.1323G>C (n.1323G>C) c.1775G>C c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.3667G>C (p.Gly1223Arg) n.2003G>C n.3349G>C n.1547G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.1388G>C n.3765G>C | |
19 | g.11030822G>T | CA404063057 | SMARCA4 | c.3475G>T (p.Gly1159Trp) c.3466G>T (p.Gly1156Trp) c.3348G>T n.1806G>T c.1960G>T (p.Gly654Trp) c.836G>T c.2032G>T (p.Gly678Trp) c.1760G>T c.1830G>T c.2889G>T c.2202G>T n.1830G>T c.1732G>T c.2246G>T c.2120G>T c.1963G>T (p.Gly655Trp) c.24G>T c.1391G>T (n.1391G>T) c.1821G>T c.1069G>T (n.1069G>T) c.1323G>T (n.1323G>T) c.1775G>T c.1828G>T (p.Gly610Trp) c.3667G>T (p.Gly1223Trp) n.2003G>T n.3349G>T n.1547G>T c.10G>T (p.Gly4Trp) n.1388G>T n.3765G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.11030827dup | CA208251 | SMARCA4 | c.3480dup (p.Leu1161AlafsTer15) c.3471dup (p.Leu1158AlafsTer15) c.3353dup n.1811dup c.1965dup (p.Leu656AlafsTer15) c.841dup c.2037dup (p.Leu680AlafsTer15) c.1765dup c.1835dup c.2894dup c.2207dup n.1835dup c.1737dup c.2251dup c.2125dup c.1968dup (p.Leu657AlafsTer15) c.29dup c.1396dup (n.1396dup) c.1826dup c.1074dup (n.1074dup) c.1328dup (n.1328dup) c.1780dup c.1833dup (p.Leu612AlafsTer15) c.3672dup (p.Leu1225AlafsTer15) n.2008dup n.3354dup n.1552dup c.15dup (p.Leu6AlafsTer15) n.1393dup n.3770dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030824_11030827dup | CA2813596690 | SMARCA4 | c.3477_3480dup (p.Leu1161GlyfsTer16) c.3468_3471dup (p.Leu1158GlyfsTer16) c.3350_3353dup n.1808_1811dup c.1962_1965dup (p.Leu656GlyfsTer16) c.838_841dup c.2034_2037dup (p.Leu680GlyfsTer16) c.1762_1765dup c.1832_1835dup c.2891_2894dup c.2204_2207dup n.1832_1835dup c.1734_1737dup c.2248_2251dup c.2122_2125dup c.1965_1968dup (p.Leu657GlyfsTer16) c.26_29dup c.1393_1396dup (n.1393_1396dup) c.1823_1826dup c.1071_1074dup (n.1071_1074dup) c.1325_1328dup (n.1325_1328dup) c.1777_1780dup c.1830_1833dup (p.Leu612GlyfsTer16) c.3669_3672dup (p.Leu1225GlyfsTer16) n.2005_2008dup n.3351_3354dup n.1549_1552dup c.12_15dup (p.Leu6GlyfsTer16) n.1390_1393dup n.3767_3770dup | |
19 | g.11030827del | CA505492221 | SMARCA4 | c.3480del (p.Leu1161SerfsTer3) c.3471del (p.Leu1158SerfsTer3) c.3353del n.1811del c.1965del (p.Leu656SerfsTer3) c.841del c.2037del (p.Leu680SerfsTer3) c.1765del c.1835del c.2894del c.2207del n.1835del c.1737del c.2251del c.2125del c.1968del (p.Leu657SerfsTer3) c.29del c.1396del (n.1396del) c.1826del c.1074del (n.1074del) c.1328del (n.1328del) c.1780del c.1833del (p.Leu612SerfsTer3) c.3672del (p.Leu1225SerfsTer3) n.2008del n.3354del n.1552del c.15del (p.Leu6SerfsTer3) n.1393del n.3770del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.11030823G>A | CA404063059 | SMARCA4 | c.3476G>A (p.Gly1159Glu) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) c.3349G>A n.1807G>A c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.837G>A c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.1761G>A c.1831G>A c.2890G>A c.2203G>A n.1831G>A c.1733G>A c.2247G>A c.2121G>A c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.25G>A c.1392G>A (n.1392G>A) c.1822G>A c.1070G>A (n.1070G>A) c.1324G>A (n.1324G>A) c.1776G>A c.1829G>A (p.Gly610Glu) c.3668G>A (p.Gly1223Glu) n.2004G>A n.3350G>A n.1548G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) n.1389G>A n.3766G>A | dbSNP |
19 | g.11030823G>C | CA404063061 | SMARCA4 | c.3476G>C (p.Gly1159Ala) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.3349G>C n.1807G>C c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.837G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1761G>C c.1831G>C c.2890G>C c.2203G>C n.1831G>C c.1733G>C c.2247G>C c.2121G>C c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.25G>C c.1392G>C (n.1392G>C) c.1822G>C c.1070G>C (n.1070G>C) c.1324G>C (n.1324G>C) c.1776G>C c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.3668G>C (p.Gly1223Ala) n.2004G>C n.3350G>C n.1548G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.1389G>C n.3766G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030823G>T | CA404063058 | SMARCA4 | c.3476G>T (p.Gly1159Val) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.3349G>T n.1807G>T c.1961G>T (p.Gly654Val) c.837G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1761G>T c.1831G>T c.2890G>T c.2203G>T n.1831G>T c.1733G>T c.2247G>T c.2121G>T c.1964G>T (p.Gly655Val) c.25G>T c.1392G>T (n.1392G>T) c.1822G>T c.1070G>T (n.1070G>T) c.1324G>T (n.1324G>T) c.1776G>T c.1829G>T (p.Gly610Val) c.3668G>T (p.Gly1223Val) n.2004G>T n.3350G>T n.1548G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.1389G>T n.3766G>T | dbSNP |
19 | g.11030824G>A | CA505492228 | SMARCA4 | c.3477G>A (p.Gly1159=) c.3468G>A (p.Gly1156=) c.3350G>A n.1808G>A c.1962G>A (p.Gly654=) c.838G>A c.2034G>A (p.Gly678=) c.1762G>A c.1832G>A c.2891G>A c.2204G>A n.1832G>A c.1734G>A c.2248G>A c.2122G>A c.1965G>A (p.Gly655=) c.26G>A c.1393G>A (n.1393G>A) c.1823G>A c.1071G>A (n.1071G>A) c.1325G>A (n.1325G>A) c.1777G>A c.1830G>A (p.Gly610=) c.3669G>A (p.Gly1223=) n.2005G>A n.3351G>A n.1549G>A c.12G>A (p.Gly4=) n.1390G>A n.3767G>A | ClinVar |
19 | g.11030824G>C | CA505492230 | SMARCA4 | c.3477G>C (p.Gly1159=) c.3468G>C (p.Gly1156=) c.3350G>C n.1808G>C c.1962G>C (p.Gly654=) c.838G>C c.2034G>C (p.Gly678=) c.1762G>C c.1832G>C c.2891G>C c.2204G>C n.1832G>C c.1734G>C c.2248G>C c.2122G>C c.1965G>C (p.Gly655=) c.26G>C c.1393G>C (n.1393G>C) c.1823G>C c.1071G>C (n.1071G>C) c.1325G>C (n.1325G>C) c.1777G>C c.1830G>C (p.Gly610=) c.3669G>C (p.Gly1223=) n.2005G>C n.3351G>C n.1549G>C c.12G>C (p.Gly4=) n.1390G>C n.3767G>C | dbSNP |
19 | g.11030824G= | CA2322729798 | SMARCA4 | c.3477G= (p.Gly1159=) c.3468G= (p.Gly1156=) c.3350G= n.1808G= c.1962G= (p.Gly654=) c.838G= c.2034G= (p.Gly678=) c.1762G= c.1832G= c.2891G= c.2204G= n.1832G= c.1734G= c.2248G= c.2122G= c.1965G= (p.Gly655=) c.26G= c.1393G= (n.1393G=) c.1823G= c.1071G= (n.1071G=) c.1325G= (n.1325G=) c.1777G= c.1830G= (p.Gly610=) c.3669G= (p.Gly1223=) n.2005G= n.3351G= n.1549G= c.12G= (p.Gly4=) n.1390G= n.3767G= | |
19 | g.11030824G>T | CA9204430 | SMARCA4 | c.3477G>T (p.Gly1159=) c.3468G>T (p.Gly1156=) c.3350G>T n.1808G>T c.1962G>T (p.Gly654=) c.838G>T c.2034G>T (p.Gly678=) c.1762G>T c.1832G>T c.2891G>T c.2204G>T n.1832G>T c.1734G>T c.2248G>T c.2122G>T c.1965G>T (p.Gly655=) c.26G>T c.1393G>T (n.1393G>T) c.1823G>T c.1071G>T (n.1071G>T) c.1325G>T (n.1325G>T) c.1777G>T c.1830G>T (p.Gly610=) c.3669G>T (p.Gly1223=) n.2005G>T n.3351G>T n.1549G>T c.12G>T (p.Gly4=) n.1390G>T n.3767G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030825G>A | CA404063072 | SMARCA4 | c.3478G>A (p.Gly1160Arg) c.3469G>A (p.Gly1157Arg) c.3351G>A n.1809G>A c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.839G>A c.2035G>A (p.Gly679Arg) c.1763G>A c.1833G>A c.2892G>A c.2205G>A n.1833G>A c.1735G>A c.2249G>A c.2123G>A c.1966G>A (p.Gly656Arg) c.27G>A c.1394G>A (n.1394G>A) c.1824G>A c.1072G>A (n.1072G>A) c.1326G>A (n.1326G>A) c.1778G>A c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.3670G>A (p.Gly1224Arg) n.2006G>A n.3352G>A n.1550G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.1391G>A n.3768G>A | dbSNP |
19 | g.11030825G>C | CA404063075 | SMARCA4 | c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.3469G>C (p.Gly1157Arg) c.3351G>C n.1809G>C c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.839G>C c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.1763G>C c.1833G>C c.2892G>C c.2205G>C n.1833G>C c.1735G>C c.2249G>C c.2123G>C c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.27G>C c.1394G>C (n.1394G>C) c.1824G>C c.1072G>C (n.1072G>C) c.1326G>C (n.1326G>C) c.1778G>C c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.3670G>C (p.Gly1224Arg) n.2006G>C n.3352G>C n.1550G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.1391G>C n.3768G>C | dbSNP COSMIC |
19 | g.11030825G>T | CA404063077 | SMARCA4 | c.3478G>T (p.Gly1160Trp) c.3469G>T (p.Gly1157Trp) c.3351G>T n.1809G>T c.1963G>T (p.Gly655Trp) c.839G>T c.2035G>T (p.Gly679Trp) c.1763G>T c.1833G>T c.2892G>T c.2205G>T n.1833G>T c.1735G>T c.2249G>T c.2123G>T c.1966G>T (p.Gly656Trp) c.27G>T c.1394G>T (n.1394G>T) c.1824G>T c.1072G>T (n.1072G>T) c.1326G>T (n.1326G>T) c.1778G>T c.1831G>T (p.Gly611Trp) c.3670G>T (p.Gly1224Trp) n.2006G>T n.3352G>T n.1550G>T c.13G>T (p.Gly5Trp) n.1391G>T n.3768G>T | dbSNP |
19 | g.11030826G>A | CA404063079 | SMARCA4 | c.3479G>A (p.Gly1160Glu) c.3470G>A (p.Gly1157Glu) c.3352G>A n.1810G>A c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.840G>A c.2036G>A (p.Gly679Glu) c.1764G>A c.1834G>A c.2893G>A c.2206G>A n.1834G>A c.1736G>A c.2250G>A c.2124G>A c.1967G>A (p.Gly656Glu) c.28G>A c.1395G>A (n.1395G>A) c.1825G>A c.1073G>A (n.1073G>A) c.1327G>A (n.1327G>A) c.1779G>A c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.3671G>A (p.Gly1224Glu) n.2007G>A n.3353G>A n.1551G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.1392G>A n.3769G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11030826G>C | CA404063089 | SMARCA4 | c.3479G>C (p.Gly1160Ala) c.3470G>C (p.Gly1157Ala) c.3352G>C n.1810G>C c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.840G>C c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.1764G>C c.1834G>C c.2893G>C c.2206G>C n.1834G>C c.1736G>C c.2250G>C c.2124G>C c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.28G>C c.1395G>C (n.1395G>C) c.1825G>C c.1073G>C (n.1073G>C) c.1327G>C (n.1327G>C) c.1779G>C c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.3671G>C (p.Gly1224Ala) n.2007G>C n.3353G>C n.1551G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.1392G>C n.3769G>C | |
19 | g.11030826G= | CA2322729799 | SMARCA4 | c.3479G= (p.Gly1160=) c.3470G= (p.Gly1157=) c.3352G= n.1810G= c.1964G= (p.Gly655=) c.840G= c.2036G= (p.Gly679=) c.1764G= c.1834G= c.2893G= c.2206G= n.1834G= c.1736G= c.2250G= c.2124G= c.1967G= (p.Gly656=) c.28G= c.1395G= (n.1395G=) c.1825G= c.1073G= (n.1073G=) c.1327G= (n.1327G=) c.1779G= c.1832G= (p.Gly611=) c.3671G= (p.Gly1224=) n.2007G= n.3353G= n.1551G= c.14G= (p.Gly5=) n.1392G= n.3769G= | |
19 | g.11030826G>T | CA404063090 | SMARCA4 | c.3479G>T (p.Gly1160Val) c.3470G>T (p.Gly1157Val) c.3352G>T n.1810G>T c.1964G>T (p.Gly655Val) c.840G>T c.2036G>T (p.Gly679Val) c.1764G>T c.1834G>T c.2893G>T c.2206G>T n.1834G>T c.1736G>T c.2250G>T c.2124G>T c.1967G>T (p.Gly656Val) c.28G>T c.1395G>T (n.1395G>T) c.1825G>T c.1073G>T (n.1073G>T) c.1327G>T (n.1327G>T) c.1779G>T c.1832G>T (p.Gly611Val) c.3671G>T (p.Gly1224Val) n.2007G>T n.3353G>T n.1551G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.1392G>T n.3769G>T | |
19 | g.11030827G>A | CA505492240 | SMARCA4 | c.3480G>A (p.Gly1160=) c.3471G>A (p.Gly1157=) c.3353G>A n.1811G>A c.1965G>A (p.Gly655=) c.841G>A c.2037G>A (p.Gly679=) c.1765G>A c.1835G>A c.2894G>A c.2207G>A n.1835G>A c.1737G>A c.2251G>A c.2125G>A c.1968G>A (p.Gly656=) c.29G>A c.1396G>A (n.1396G>A) c.1826G>A c.1074G>A (n.1074G>A) c.1328G>A (n.1328G>A) c.1780G>A c.1833G>A (p.Gly611=) c.3672G>A (p.Gly1224=) n.2008G>A n.3354G>A n.1552G>A c.15G>A (p.Gly5=) n.1393G>A n.3770G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11030827G>C | CA505492241 | SMARCA4 | c.3480G>C (p.Gly1160=) c.3471G>C (p.Gly1157=) c.3353G>C n.1811G>C c.1965G>C (p.Gly655=) c.841G>C c.2037G>C (p.Gly679=) c.1765G>C c.1835G>C c.2894G>C c.2207G>C n.1835G>C c.1737G>C c.2251G>C c.2125G>C c.1968G>C (p.Gly656=) c.29G>C c.1396G>C (n.1396G>C) c.1826G>C c.1074G>C (n.1074G>C) c.1328G>C (n.1328G>C) c.1780G>C c.1833G>C (p.Gly611=) c.3672G>C (p.Gly1224=) n.2008G>C n.3354G>C n.1552G>C c.15G>C (p.Gly5=) n.1393G>C n.3770G>C | dbSNP |
19 | g.11030827G= | CA2322729800 | SMARCA4 | c.3480G= (p.Gly1160=) c.3471G= (p.Gly1157=) c.3353G= n.1811G= c.1965G= (p.Gly655=) c.841G= c.2037G= (p.Gly679=) c.1765G= c.1835G= c.2894G= c.2207G= n.1835G= c.1737G= c.2251G= c.2125G= c.1968G= (p.Gly656=) c.29G= c.1396G= (n.1396G=) c.1826G= c.1074G= (n.1074G=) c.1328G= (n.1328G=) c.1780G= c.1833G= (p.Gly611=) c.3672G= (p.Gly1224=) n.2008G= n.3354G= n.1552G= c.15G= (p.Gly5=) n.1393G= n.3770G= | |
19 | g.11030827G>T | CA505492243 | SMARCA4 | c.3480G>T (p.Gly1160=) c.3471G>T (p.Gly1157=) c.3353G>T n.1811G>T c.1965G>T (p.Gly655=) c.841G>T c.2037G>T (p.Gly679=) c.1765G>T c.1835G>T c.2894G>T c.2207G>T n.1835G>T c.1737G>T c.2251G>T c.2125G>T c.1968G>T (p.Gly656=) c.29G>T c.1396G>T (n.1396G>T) c.1826G>T c.1074G>T (n.1074G>T) c.1328G>T (n.1328G>T) c.1780G>T c.1833G>T (p.Gly611=) c.3672G>T (p.Gly1224=) n.2008G>T n.3354G>T n.1552G>T c.15G>T (p.Gly5=) n.1393G>T n.3770G>T | |
19 | g.11030828del | CA645613818 | SMARCA4 | c.3481del (p.Leu1161SerfsTer3) c.3472del (p.Leu1158SerfsTer3) c.3354del n.1812del c.1966del (p.Leu656SerfsTer3) c.842del c.2038del (p.Leu680SerfsTer3) c.1766del c.1836del c.2895del c.2208del n.1836del c.1738del c.2252del c.2126del c.1969del (p.Leu657SerfsTer3) c.30del c.1397del (n.1397del) c.1827del c.1075del (n.1075del) c.1329del (n.1329del) c.1781del c.1834del (p.Leu612SerfsTer3) c.3673del (p.Leu1225SerfsTer3) n.2009del n.3355del n.1553del c.16del (p.Leu6SerfsTer3) n.1394del n.3771del | COSMIC |
19 | g.11030828C>A | CA404063094 | SMARCA4 | c.3481C>A (p.Leu1161Ile) c.3472C>A (p.Leu1158Ile) c.3354C>A n.1812C>A c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.842C>A c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.1766C>A c.1836C>A c.2895C>A c.2208C>A n.1836C>A c.1738C>A c.2252C>A c.2126C>A c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.30C>A c.1397C>A (n.1397C>A) c.1827C>A c.1075C>A (n.1075C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) c.1781C>A c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.3673C>A (p.Leu1225Ile) n.2009C>A n.3355C>A n.1553C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.1394C>A n.3771C>A | dbSNP |
19 | g.11030828C>G | CA404063099 | SMARCA4 | c.3481C>G (p.Leu1161Val) c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.3354C>G n.1812C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) c.842C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) c.1766C>G c.1836C>G c.2895C>G c.2208C>G n.1836C>G c.1738C>G c.2252C>G c.2126C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.30C>G c.1397C>G (n.1397C>G) c.1827C>G c.1075C>G (n.1075C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.1781C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.3673C>G (p.Leu1225Val) n.2009C>G n.3355C>G n.1553C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.1394C>G n.3771C>G | dbSNP |
19 | g.11030828C>T | CA404063096 | SMARCA4 | c.3481C>T (p.Leu1161Phe) c.3472C>T (p.Leu1158Phe) c.3354C>T n.1812C>T c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.842C>T c.2038C>T (p.Leu680Phe) c.1766C>T c.1836C>T c.2895C>T c.2208C>T n.1836C>T c.1738C>T c.2252C>T c.2126C>T c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.30C>T c.1397C>T (n.1397C>T) c.1827C>T c.1075C>T (n.1075C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) c.1781C>T c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.3673C>T (p.Leu1225Phe) n.2009C>T n.3355C>T n.1553C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) n.1394C>T n.3771C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11030829T>A | CA404063102 | SMARCA4 | c.3482T>A (p.Leu1161His) c.3473T>A (p.Leu1158His) c.3355T>A n.1813T>A c.1967T>A (p.Leu656His) c.843T>A c.2039T>A (p.Leu680His) c.1767T>A c.1837T>A c.2896T>A c.2209T>A n.1837T>A c.1739T>A c.2253T>A c.2127T>A c.1970T>A (p.Leu657His) c.31T>A c.1398T>A (n.1398T>A) c.1828T>A c.1076T>A (n.1076T>A) c.1330T>A (n.1330T>A) c.1782T>A c.1835T>A (p.Leu612His) c.3674T>A (p.Leu1225His) n.2010T>A n.3356T>A n.1554T>A c.17T>A (p.Leu6His) n.1395T>A n.3772T>A | dbSNP |
19 | g.11030829T>C | CA404063103 | SMARCA4 | c.3482T>C (p.Leu1161Pro) c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.3355T>C n.1813T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.843T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.1767T>C c.1837T>C c.2896T>C c.2209T>C n.1837T>C c.1739T>C c.2253T>C c.2127T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.31T>C c.1398T>C (n.1398T>C) c.1828T>C c.1076T>C (n.1076T>C) c.1330T>C (n.1330T>C) c.1782T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.3674T>C (p.Leu1225Pro) n.2010T>C n.3356T>C n.1554T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.1395T>C n.3772T>C | dbSNP |
19 | g.11030829T>G | CA404063105 | SMARCA4 | c.3482T>G (p.Leu1161Arg) c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.3355T>G n.1813T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.843T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.1767T>G c.1837T>G c.2896T>G c.2209T>G n.1837T>G c.1739T>G c.2253T>G c.2127T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.31T>G c.1398T>G (n.1398T>G) c.1828T>G c.1076T>G (n.1076T>G) c.1330T>G (n.1330T>G) c.1782T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.3674T>G (p.Leu1225Arg) n.2010T>G n.3356T>G n.1554T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.1395T>G n.3772T>G | |
19 | g.11030830C>A | CA505492254 | SMARCA4 | c.3483C>A (p.Leu1161=) c.3474C>A (p.Leu1158=) c.3356C>A n.1814C>A c.1968C>A (p.Leu656=) c.844C>A c.2040C>A (p.Leu680=) c.1768C>A c.1838C>A c.2897C>A c.2210C>A n.1838C>A c.1740C>A c.2254C>A c.2128C>A c.1971C>A (p.Leu657=) c.32C>A c.1399C>A (n.1399C>A) c.1829C>A c.1077C>A (n.1077C>A) c.1331C>A (n.1331C>A) c.1783C>A c.1836C>A (p.Leu612=) c.3675C>A (p.Leu1225=) n.2011C>A n.3357C>A n.1555C>A c.18C>A (p.Leu6=) n.1396C>A n.3773C>A | |
19 | g.11030830C= | CA2322729801 | SMARCA4 | c.3483C= (p.Leu1161=) c.3474C= (p.Leu1158=) c.3356C= n.1814C= c.1968C= (p.Leu656=) c.844C= c.2040C= (p.Leu680=) c.1768C= c.1838C= c.2897C= c.2210C= n.1838C= c.1740C= c.2254C= c.2128C= c.1971C= (p.Leu657=) c.32C= c.1399C= (n.1399C=) c.1829C= c.1077C= (n.1077C=) c.1331C= (n.1331C=) c.1783C= c.1836C= (p.Leu612=) c.3675C= (p.Leu1225=) n.2011C= n.3357C= n.1555C= c.18C= (p.Leu6=) n.1396C= n.3773C= | |
19 | g.11030830C>G | CA505492257 | SMARCA4 | c.3483C>G (p.Leu1161=) c.3474C>G (p.Leu1158=) c.3356C>G n.1814C>G c.1968C>G (p.Leu656=) c.844C>G c.2040C>G (p.Leu680=) c.1768C>G c.1838C>G c.2897C>G c.2210C>G n.1838C>G c.1740C>G c.2254C>G c.2128C>G c.1971C>G (p.Leu657=) c.32C>G c.1399C>G (n.1399C>G) c.1829C>G c.1077C>G (n.1077C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.1783C>G c.1836C>G (p.Leu612=) c.3675C>G (p.Leu1225=) n.2011C>G n.3357C>G n.1555C>G c.18C>G (p.Leu6=) n.1396C>G n.3773C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030830C>T | CA9204431 | SMARCA4 | c.3483C>T (p.Leu1161=) c.3474C>T (p.Leu1158=) c.3356C>T n.1814C>T c.1968C>T (p.Leu656=) c.844C>T c.2040C>T (p.Leu680=) c.1768C>T c.1838C>T c.2897C>T c.2210C>T n.1838C>T c.1740C>T c.2254C>T c.2128C>T c.1971C>T (p.Leu657=) c.32C>T c.1399C>T (n.1399C>T) c.1829C>T c.1077C>T (n.1077C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.1783C>T c.1836C>T (p.Leu612=) c.3675C>T (p.Leu1225=) n.2011C>T n.3357C>T n.1555C>T c.18C>T (p.Leu6=) n.1396C>T n.3773C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030831G>A | CA404063106 | SMARCA4 | c.3484G>A (p.Gly1162Ser) c.3475G>A (p.Gly1159Ser) c.3357G>A n.1815G>A c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.845G>A c.2041G>A (p.Gly681Ser) c.1769G>A c.1839G>A c.2898G>A c.2211G>A n.1839G>A c.1741G>A c.2255G>A c.2129G>A c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.33G>A c.1400G>A (n.1400G>A) c.1830G>A c.1078G>A (n.1078G>A) c.1332G>A (n.1332G>A) c.1784G>A c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.3676G>A (p.Gly1226Ser) n.2012G>A n.3358G>A n.1556G>A c.19G>A (p.Gly7Ser) n.1397G>A n.3774G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11030831G>C | CA404063113 | SMARCA4 | c.3484G>C (p.Gly1162Arg) c.3475G>C (p.Gly1159Arg) c.3357G>C n.1815G>C c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.845G>C c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1769G>C c.1839G>C c.2898G>C c.2211G>C n.1839G>C c.1741G>C c.2255G>C c.2129G>C c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.33G>C c.1400G>C (n.1400G>C) c.1830G>C c.1078G>C (n.1078G>C) c.1332G>C (n.1332G>C) c.1784G>C c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.3676G>C (p.Gly1226Arg) n.2012G>C n.3358G>C n.1556G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.1397G>C n.3774G>C | dbSNP |
19 | g.11030831G>T | CA404063108 | SMARCA4 | c.3484G>T (p.Gly1162Cys) c.3475G>T (p.Gly1159Cys) c.3357G>T n.1815G>T c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.845G>T c.2041G>T (p.Gly681Cys) c.1769G>T c.1839G>T c.2898G>T c.2211G>T n.1839G>T c.1741G>T c.2255G>T c.2129G>T c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.33G>T c.1400G>T (n.1400G>T) c.1830G>T c.1078G>T (n.1078G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) c.1784G>T c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.3676G>T (p.Gly1226Cys) n.2012G>T n.3358G>T n.1556G>T c.19G>T (p.Gly7Cys) n.1397G>T n.3774G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11030832G>A | CA404063120 | SMARCA4 | c.3485G>A (p.Gly1162Asp) c.3476G>A (p.Gly1159Asp) c.3358G>A n.1816G>A c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.846G>A c.2042G>A (p.Gly681Asp) c.1770G>A c.1840G>A c.2899G>A c.2212G>A n.1840G>A c.1742G>A c.2256G>A c.2130G>A c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.34G>A c.1401G>A (n.1401G>A) c.1831G>A c.1079G>A (n.1079G>A) c.1333G>A (n.1333G>A) c.1785G>A c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.3677G>A (p.Gly1226Asp) n.2013G>A n.3359G>A n.1557G>A c.20G>A (p.Gly7Asp) n.1398G>A n.3775G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030832G>C | CA404063122 | SMARCA4 | c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.3476G>C (p.Gly1159Ala) c.3358G>C n.1816G>C c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.846G>C c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1770G>C c.1840G>C c.2899G>C c.2212G>C n.1840G>C c.1742G>C c.2256G>C c.2130G>C c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.34G>C c.1401G>C (n.1401G>C) c.1831G>C c.1079G>C (n.1079G>C) c.1333G>C (n.1333G>C) c.1785G>C c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.3677G>C (p.Gly1226Ala) n.2013G>C n.3359G>C n.1557G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.1398G>C n.3775G>C | dbSNP |
19 | g.11030832G>T | CA404063125 | SMARCA4 | c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.3476G>T (p.Gly1159Val) c.3358G>T n.1816G>T c.1970G>T (p.Gly657Val) c.846G>T c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1770G>T c.1840G>T c.2899G>T c.2212G>T n.1840G>T c.1742G>T c.2256G>T c.2130G>T c.1973G>T (p.Gly658Val) c.34G>T c.1401G>T (n.1401G>T) c.1831G>T c.1079G>T (n.1079G>T) c.1333G>T (n.1333G>T) c.1785G>T c.1838G>T (p.Gly613Val) c.3677G>T (p.Gly1226Val) n.2013G>T n.3359G>T n.1557G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.1398G>T n.3775G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11030833C>A | CA505492425 | SMARCA4 | c.3486C>A (p.Gly1162=) c.3477C>A (p.Gly1159=) c.3359C>A n.1817C>A c.1971C>A (p.Gly657=) c.847C>A c.2043C>A (p.Gly681=) c.1771C>A c.1841C>A c.2900C>A c.2213C>A n.1841C>A c.1743C>A c.2257C>A c.2131C>A c.1974C>A (p.Gly658=) c.35C>A c.1402C>A (n.1402C>A) c.1832C>A c.1080C>A (n.1080C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) c.1786C>A c.1839C>A (p.Gly613=) c.3678C>A (p.Gly1226=) n.2014C>A n.3360C>A n.1558C>A c.21C>A (p.Gly7=) n.1399C>A n.3776C>A | |
19 | g.11030833C>G | CA505492426 | SMARCA4 | c.3486C>G (p.Gly1162=) c.3477C>G (p.Gly1159=) c.3359C>G n.1817C>G c.1971C>G (p.Gly657=) c.847C>G c.2043C>G (p.Gly681=) c.1771C>G c.1841C>G c.2900C>G c.2213C>G n.1841C>G c.1743C>G c.2257C>G c.2131C>G c.1974C>G (p.Gly658=) c.35C>G c.1402C>G (n.1402C>G) c.1832C>G c.1080C>G (n.1080C>G) c.1334C>G (n.1334C>G) c.1786C>G c.1839C>G (p.Gly613=) c.3678C>G (p.Gly1226=) n.2014C>G n.3360C>G n.1558C>G c.21C>G (p.Gly7=) n.1399C>G n.3776C>G | dbSNP |
19 | g.11030833C>T | CA505492427 | SMARCA4 | c.3486C>T (p.Gly1162=) c.3477C>T (p.Gly1159=) c.3359C>T n.1817C>T c.1971C>T (p.Gly657=) c.847C>T c.2043C>T (p.Gly681=) c.1771C>T c.1841C>T c.2900C>T c.2213C>T n.1841C>T c.1743C>T c.2257C>T c.2131C>T c.1974C>T (p.Gly658=) c.35C>T c.1402C>T (n.1402C>T) c.1832C>T c.1080C>T (n.1080C>T) c.1334C>T (n.1334C>T) c.1786C>T c.1839C>T (p.Gly613=) c.3678C>T (p.Gly1226=) n.2014C>T n.3360C>T n.1558C>T c.21C>T (p.Gly7=) n.1399C>T n.3776C>T | dbSNP |
19 | g.11030834C>A | CA404063128 | SMARCA4 | c.3487C>A (p.Leu1163Met) c.3478C>A (p.Leu1160Met) c.3360C>A n.1818C>A c.1972C>A (p.Leu658Met) c.848C>A c.2044C>A (p.Leu682Met) c.1772C>A c.1842C>A c.2901C>A c.2214C>A n.1842C>A c.1744C>A c.2258C>A c.2132C>A c.1975C>A (p.Leu659Met) c.36C>A c.1403C>A (n.1403C>A) c.1833C>A c.1081C>A (n.1081C>A) c.1335C>A (n.1335C>A) c.1787C>A c.1840C>A (p.Leu614Met) c.3679C>A (p.Leu1227Met) n.2015C>A n.3361C>A n.1559C>A c.22C>A (p.Leu8Met) n.1400C>A n.3777C>A | |
19 | g.11030834C= | CA2322729802 | SMARCA4 | c.3487C= (p.Leu1163=) c.3478C= (p.Leu1160=) c.3360C= n.1818C= c.1972C= (p.Leu658=) c.848C= c.2044C= (p.Leu682=) c.1772C= c.1842C= c.2901C= c.2214C= n.1842C= c.1744C= c.2258C= c.2132C= c.1975C= (p.Leu659=) c.36C= c.1403C= (n.1403C=) c.1833C= c.1081C= (n.1081C=) c.1335C= (n.1335C=) c.1787C= c.1840C= (p.Leu614=) c.3679C= (p.Leu1227=) n.2015C= n.3361C= n.1559C= c.22C= (p.Leu8=) n.1400C= n.3777C= | |
19 | g.11030834C>G | CA404063131 | SMARCA4 | c.3487C>G (p.Leu1163Val) c.3478C>G (p.Leu1160Val) c.3360C>G n.1818C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) c.848C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1772C>G c.1842C>G c.2901C>G c.2214C>G n.1842C>G c.1744C>G c.2258C>G c.2132C>G c.1975C>G (p.Leu659Val) c.36C>G c.1403C>G (n.1403C>G) c.1833C>G c.1081C>G (n.1081C>G) c.1335C>G (n.1335C>G) c.1787C>G c.1840C>G (p.Leu614Val) c.3679C>G (p.Leu1227Val) n.2015C>G n.3361C>G n.1559C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.1400C>G n.3777C>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.11030834C>T | CA16615940 | SMARCA4 | c.3487C>T (p.Leu1163=) c.3478C>T (p.Leu1160=) c.3360C>T n.1818C>T c.1972C>T (p.Leu658=) c.848C>T c.2044C>T (p.Leu682=) c.1772C>T c.1842C>T c.2901C>T c.2214C>T n.1842C>T c.1744C>T c.2258C>T c.2132C>T c.1975C>T (p.Leu659=) c.36C>T c.1403C>T (n.1403C>T) c.1833C>T c.1081C>T (n.1081C>T) c.1335C>T (n.1335C>T) c.1787C>T c.1840C>T (p.Leu614=) c.3679C>T (p.Leu1227=) n.2015C>T n.3361C>T n.1559C>T c.22C>T (p.Leu8=) n.1400C>T n.3777C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030835T>A | CA404063133 | SMARCA4 | c.3488T>A (p.Leu1163Gln) c.3479T>A (p.Leu1160Gln) c.3361T>A n.1819T>A c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.849T>A c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.1773T>A c.1843T>A c.2902T>A c.2215T>A n.1843T>A c.1745T>A c.2259T>A c.2133T>A c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.37T>A c.1404T>A (n.1404T>A) c.1834T>A c.1082T>A (n.1082T>A) c.1336T>A (n.1336T>A) c.1788T>A c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.3680T>A (p.Leu1227Gln) n.2016T>A n.3362T>A n.1560T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) n.1401T>A n.3778T>A | dbSNP |
19 | g.11030835T>C | CA404063134 | SMARCA4 | c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.3479T>C (p.Leu1160Pro) c.3361T>C n.1819T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.849T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1773T>C c.1843T>C c.2902T>C c.2215T>C n.1843T>C c.1745T>C c.2259T>C c.2133T>C c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.37T>C c.1404T>C (n.1404T>C) c.1834T>C c.1082T>C (n.1082T>C) c.1336T>C (n.1336T>C) c.1788T>C c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.3680T>C (p.Leu1227Pro) n.2016T>C n.3362T>C n.1560T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.1401T>C n.3778T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11030835T>G | CA404063136 | SMARCA4 | c.3488T>G (p.Leu1163Arg) c.3479T>G (p.Leu1160Arg) c.3361T>G n.1819T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.849T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1773T>G c.1843T>G c.2902T>G c.2215T>G n.1843T>G c.1745T>G c.2259T>G c.2133T>G c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.37T>G c.1404T>G (n.1404T>G) c.1834T>G c.1082T>G (n.1082T>G) c.1336T>G (n.1336T>G) c.1788T>G c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.3680T>G (p.Leu1227Arg) n.2016T>G n.3362T>G n.1560T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.1401T>G n.3778T>G | |
19 | g.11030836G>A | CA505492428 | SMARCA4 | c.3489G>A (p.Leu1163=) c.3480G>A (p.Leu1160=) c.3362G>A n.1820G>A c.1974G>A (p.Leu658=) c.850G>A c.2046G>A (p.Leu682=) c.1774G>A c.1844G>A c.2903G>A c.2216G>A n.1844G>A c.1746G>A c.2260G>A c.2134G>A c.1977G>A (p.Leu659=) c.38G>A c.1405G>A (n.1405G>A) c.1835G>A c.1083G>A (n.1083G>A) c.1337G>A (n.1337G>A) c.1789G>A c.1842G>A (p.Leu614=) c.3681G>A (p.Leu1227=) n.2017G>A n.3363G>A n.1561G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.1402G>A n.3779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030836G>C | CA505492429 | SMARCA4 | c.3489G>C (p.Leu1163=) c.3480G>C (p.Leu1160=) c.3362G>C n.1820G>C c.1974G>C (p.Leu658=) c.850G>C c.2046G>C (p.Leu682=) c.1774G>C c.1844G>C c.2903G>C c.2216G>C n.1844G>C c.1746G>C c.2260G>C c.2134G>C c.1977G>C (p.Leu659=) c.38G>C c.1405G>C (n.1405G>C) c.1835G>C c.1083G>C (n.1083G>C) c.1337G>C (n.1337G>C) c.1789G>C c.1842G>C (p.Leu614=) c.3681G>C (p.Leu1227=) n.2017G>C n.3363G>C n.1561G>C c.24G>C (p.Leu8=) n.1402G>C n.3779G>C | dbSNP |
19 | g.11030836G>T | CA505492430 | SMARCA4 | c.3489G>T (p.Leu1163=) c.3480G>T (p.Leu1160=) c.3362G>T n.1820G>T c.1974G>T (p.Leu658=) c.850G>T c.2046G>T (p.Leu682=) c.1774G>T c.1844G>T c.2903G>T c.2216G>T n.1844G>T c.1746G>T c.2260G>T c.2134G>T c.1977G>T (p.Leu659=) c.38G>T c.1405G>T (n.1405G>T) c.1835G>T c.1083G>T (n.1083G>T) c.1337G>T (n.1337G>T) c.1789G>T c.1842G>T (p.Leu614=) c.3681G>T (p.Leu1227=) n.2017G>T n.3363G>T n.1561G>T c.24G>T (p.Leu8=) n.1402G>T n.3779G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030837A>C | CA404063138 | SMARCA4 | c.3490A>C (p.Asn1164His) c.3481A>C (p.Asn1161His) c.3363A>C n.1821A>C c.1975A>C (p.Asn659His) c.851A>C c.2047A>C (p.Asn683His) c.1775A>C c.1845A>C c.2904A>C c.2217A>C n.1845A>C c.1747A>C c.2261A>C c.2135A>C c.1978A>C (p.Asn660His) c.39A>C c.1406A>C (n.1406A>C) c.1836A>C c.1084A>C (n.1084A>C) c.1338A>C (n.1338A>C) c.1790A>C c.1843A>C (p.Asn615His) c.3682A>C (p.Asn1228His) n.2018A>C n.3364A>C n.1562A>C c.25A>C (p.Asn9His) n.1403A>C n.3780A>C | |
19 | g.11030837A>G | CA404063139 | SMARCA4 | c.3490A>G (p.Asn1164Asp) c.3481A>G (p.Asn1161Asp) c.3363A>G n.1821A>G c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.851A>G c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.1775A>G c.1845A>G c.2904A>G c.2217A>G n.1845A>G c.1747A>G c.2261A>G c.2135A>G c.1978A>G (p.Asn660Asp) c.39A>G c.1406A>G (n.1406A>G) c.1836A>G c.1084A>G (n.1084A>G) c.1338A>G (n.1338A>G) c.1790A>G c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.3682A>G (p.Asn1228Asp) n.2018A>G n.3364A>G n.1562A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) n.1403A>G n.3780A>G | dbSNP |
19 | g.11030837A>T | CA404063140 | SMARCA4 | c.3490A>T (p.Asn1164Tyr) c.3481A>T (p.Asn1161Tyr) c.3363A>T n.1821A>T c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.851A>T c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.1775A>T c.1845A>T c.2904A>T c.2217A>T n.1845A>T c.1747A>T c.2261A>T c.2135A>T c.1978A>T (p.Asn660Tyr) c.39A>T c.1406A>T (n.1406A>T) c.1836A>T c.1084A>T (n.1084A>T) c.1338A>T (n.1338A>T) c.1790A>T c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.3682A>T (p.Asn1228Tyr) n.2018A>T n.3364A>T n.1562A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) n.1403A>T n.3780A>T | dbSNP |
19 | g.11030838A= | CA2322729803 | SMARCA4 | c.3491A= (p.Asn1164=) c.3482A= (p.Asn1161=) c.3364A= n.1822A= c.1976A= (p.Asn659=) c.852A= c.2048A= (p.Asn683=) c.1776A= c.1846A= c.2905A= c.2218A= n.1846A= c.1748A= c.2262A= c.2136A= c.1979A= (p.Asn660=) c.40A= c.1407A= (n.1407A=) c.1837A= c.1085A= (n.1085A=) c.1339A= (n.1339A=) c.1791A= c.1844A= (p.Asn615=) c.3683A= (p.Asn1228=) n.2019A= n.3365A= n.1563A= c.26A= (p.Asn9=) n.1404A= n.3781A= | |
19 | g.11030838A>C | CA404063146 | SMARCA4 | c.3491A>C (p.Asn1164Thr) c.3482A>C (p.Asn1161Thr) c.3364A>C n.1822A>C c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.852A>C c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.1776A>C c.1846A>C c.2905A>C c.2218A>C n.1846A>C c.1748A>C c.2262A>C c.2136A>C c.1979A>C (p.Asn660Thr) c.40A>C c.1407A>C (n.1407A>C) c.1837A>C c.1085A>C (n.1085A>C) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1791A>C c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.3683A>C (p.Asn1228Thr) n.2019A>C n.3365A>C n.1563A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) n.1404A>C n.3781A>C | dbSNP |
19 | g.11030838A>G | CA404063142 | SMARCA4 | c.3491A>G (p.Asn1164Ser) c.3482A>G (p.Asn1161Ser) c.3364A>G n.1822A>G c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.852A>G c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.1776A>G c.1846A>G c.2905A>G c.2218A>G n.1846A>G c.1748A>G c.2262A>G c.2136A>G c.1979A>G (p.Asn660Ser) c.40A>G c.1407A>G (n.1407A>G) c.1837A>G c.1085A>G (n.1085A>G) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1791A>G c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.3683A>G (p.Asn1228Ser) n.2019A>G n.3365A>G n.1563A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) n.1404A>G n.3781A>G | dbSNP |
19 | g.11030838A>T | CA404063144 | SMARCA4 | c.3491A>T (p.Asn1164Ile) c.3482A>T (p.Asn1161Ile) c.3364A>T n.1822A>T c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.852A>T c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.1776A>T c.1846A>T c.2905A>T c.2218A>T n.1846A>T c.1748A>T c.2262A>T c.2136A>T c.1979A>T (p.Asn660Ile) c.40A>T c.1407A>T (n.1407A>T) c.1837A>T c.1085A>T (n.1085A>T) c.1339A>T (n.1339A>T) c.1791A>T c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.3683A>T (p.Asn1228Ile) n.2019A>T n.3365A>T n.1563A>T c.26A>T (p.Asn9Ile) n.1404A>T n.3781A>T | dbSNP |
19 | g.11030839C>A | CA404063148 | SMARCA4 | c.3492C>A (p.Asn1164Lys) c.3483C>A (p.Asn1161Lys) c.3365C>A n.1823C>A c.1977C>A (p.Asn659Lys) c.853C>A c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.1777C>A c.1847C>A c.2906C>A c.2219C>A n.1847C>A c.1749C>A c.2263C>A c.2137C>A c.1980C>A (p.Asn660Lys) c.41C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.1838C>A c.1086C>A (n.1086C>A) c.1340C>A (n.1340C>A) c.1792C>A c.1845C>A (p.Asn615Lys) c.3684C>A (p.Asn1228Lys) n.2020C>A n.3366C>A n.1564C>A c.27C>A (p.Asn9Lys) n.1405C>A n.3782C>A | |
19 | g.11030839C= | CA2322729804 | SMARCA4 | c.3492C= (p.Asn1164=) c.3483C= (p.Asn1161=) c.3365C= n.1823C= c.1977C= (p.Asn659=) c.853C= c.2049C= (p.Asn683=) c.1777C= c.1847C= c.2906C= c.2219C= n.1847C= c.1749C= c.2263C= c.2137C= c.1980C= (p.Asn660=) c.41C= c.1408C= (n.1408C=) c.1838C= c.1086C= (n.1086C=) c.1340C= (n.1340C=) c.1792C= c.1845C= (p.Asn615=) c.3684C= (p.Asn1228=) n.2020C= n.3366C= n.1564C= c.27C= (p.Asn9=) n.1405C= n.3782C= | |
19 | g.11030839C>G | CA404063151 | SMARCA4 | c.3492C>G (p.Asn1164Lys) c.3483C>G (p.Asn1161Lys) c.3365C>G n.1823C>G c.1977C>G (p.Asn659Lys) c.853C>G c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.1777C>G c.1847C>G c.2906C>G c.2219C>G n.1847C>G c.1749C>G c.2263C>G c.2137C>G c.1980C>G (p.Asn660Lys) c.41C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.1838C>G c.1086C>G (n.1086C>G) c.1340C>G (n.1340C>G) c.1792C>G c.1845C>G (p.Asn615Lys) c.3684C>G (p.Asn1228Lys) n.2020C>G n.3366C>G n.1564C>G c.27C>G (p.Asn9Lys) n.1405C>G n.3782C>G | dbSNP |
19 | g.11030839C>T | CA505492432 | SMARCA4 | c.3492C>T (p.Asn1164=) c.3483C>T (p.Asn1161=) c.3365C>T n.1823C>T c.1977C>T (p.Asn659=) c.853C>T c.2049C>T (p.Asn683=) c.1777C>T c.1847C>T c.2906C>T c.2219C>T n.1847C>T c.1749C>T c.2263C>T c.2137C>T c.1980C>T (p.Asn660=) c.41C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.1838C>T c.1086C>T (n.1086C>T) c.1340C>T (n.1340C>T) c.1792C>T c.1845C>T (p.Asn615=) c.3684C>T (p.Asn1228=) n.2020C>T n.3366C>T n.1564C>T c.27C>T (p.Asn9=) n.1405C>T n.3782C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11030840C>A | CA404063155 | SMARCA4 | c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.3484C>A (p.Leu1162Ile) c.3366C>A n.1824C>A c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.854C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.1778C>A c.1848C>A c.2907C>A c.2220C>A n.1848C>A c.1750C>A c.2264C>A c.2138C>A c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.42C>A c.1409C>A (n.1409C>A) c.1839C>A c.1087C>A (n.1087C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.1793C>A c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.3685C>A (p.Leu1229Ile) n.2021C>A n.3367C>A n.1565C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.1406C>A n.3783C>A | dbSNP |
19 | g.11030840C>G | CA404063158 | SMARCA4 | c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.3484C>G (p.Leu1162Val) c.3366C>G n.1824C>G c.1978C>G (p.Leu660Val) c.854C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) c.1778C>G c.1848C>G c.2907C>G c.2220C>G n.1848C>G c.1750C>G c.2264C>G c.2138C>G c.1981C>G (p.Leu661Val) c.42C>G c.1409C>G (n.1409C>G) c.1839C>G c.1087C>G (n.1087C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.1793C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) c.3685C>G (p.Leu1229Val) n.2021C>G n.3367C>G n.1565C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.1406C>G n.3783C>G | |
19 | g.11030840C>T | CA404063161 | SMARCA4 | c.3493C>T (p.Leu1165Phe) c.3484C>T (p.Leu1162Phe) c.3366C>T n.1824C>T c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.854C>T c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.1778C>T c.1848C>T c.2907C>T c.2220C>T n.1848C>T c.1750C>T c.2264C>T c.2138C>T c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.42C>T c.1409C>T (n.1409C>T) c.1839C>T c.1087C>T (n.1087C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.1793C>T c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.3685C>T (p.Leu1229Phe) n.2021C>T n.3367C>T n.1565C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.1406C>T n.3783C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11030842_11030857del | CA1139768366 | SMARCA4 | c.3495_3510del (p.Gln1166Ter) c.3486_3501del (p.Gln1163Ter) c.3368_3383del n.1826_1841del c.1980_1995del (p.Gln661Ter) c.856_871del c.2052_2067del (p.Gln685Ter) c.1780_1795del c.1850_1865del c.2909_2924del c.2222_2237del n.1850_1865del c.1752_1767del c.2266_2281del c.2140_2155del c.1983_1998del (p.Gln662Ter) c.44_59del c.1411_1426del (n.1411_1426del) c.1841_1856del c.1089_1104del (n.1089_1104del) c.1343_1358del (n.1343_1358del) c.1795_1810del c.1848_1863del (p.Gln617Ter) c.3687_3702del (p.Gln1230Ter) n.2023_2038del n.3369_3384del n.1567_1582del c.30_45del (p.Gln11Ter) n.1408_1423del n.3785_3800del | |
19 | g.11030841T>A | CA404063167 | SMARCA4 | c.3494T>A (p.Leu1165His) c.3485T>A (p.Leu1162His) c.3367T>A n.1825T>A c.1979T>A (p.Leu660His) c.855T>A c.2051T>A (p.Leu684His) c.1779T>A c.1849T>A c.2908T>A c.2221T>A n.1849T>A c.1751T>A c.2265T>A c.2139T>A c.1982T>A (p.Leu661His) c.43T>A c.1410T>A (n.1410T>A) c.1840T>A c.1088T>A (n.1088T>A) c.1342T>A (n.1342T>A) c.1794T>A c.1847T>A (p.Leu616His) c.3686T>A (p.Leu1229His) n.2022T>A n.3368T>A n.1566T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.1407T>A n.3784T>A | |
19 | g.11030841T>C | CA404063165 | SMARCA4 | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.3367T>C n.1825T>C c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.855T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.1779T>C c.1849T>C c.2908T>C c.2221T>C n.1849T>C c.1751T>C c.2265T>C c.2139T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.43T>C c.1410T>C (n.1410T>C) c.1840T>C c.1088T>C (n.1088T>C) c.1342T>C (n.1342T>C) c.1794T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.3686T>C (p.Leu1229Pro) n.2022T>C n.3368T>C n.1566T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.1407T>C n.3784T>C | |
19 | g.11030841T>G | CA404063163 | SMARCA4 | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.3367T>G n.1825T>G c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.855T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.1779T>G c.1849T>G c.2908T>G c.2221T>G n.1849T>G c.1751T>G c.2265T>G c.2139T>G c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.43T>G c.1410T>G (n.1410T>G) c.1840T>G c.1088T>G (n.1088T>G) c.1342T>G (n.1342T>G) c.1794T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.3686T>G (p.Leu1229Arg) n.2022T>G n.3368T>G n.1566T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.1407T>G n.3784T>G | |
19 | g.11030842C>A | CA505492433 | SMARCA4 | c.3495C>A (p.Leu1165=) c.3486C>A (p.Leu1162=) c.3368C>A n.1826C>A c.1980C>A (p.Leu660=) c.856C>A c.2052C>A (p.Leu684=) c.1780C>A c.1850C>A c.2909C>A c.2222C>A n.1850C>A c.1752C>A c.2266C>A c.2140C>A c.1983C>A (p.Leu661=) c.44C>A c.1411C>A (n.1411C>A) c.1841C>A c.1089C>A (n.1089C>A) c.1343C>A (n.1343C>A) c.1795C>A c.1848C>A (p.Leu616=) c.3687C>A (p.Leu1229=) n.2023C>A n.3369C>A n.1567C>A c.30C>A (p.Leu10=) n.1408C>A n.3785C>A | dbSNP |
19 | g.11030842C= | CA2322729805 | SMARCA4 | c.3495C= (p.Leu1165=) c.3486C= (p.Leu1162=) c.3368C= n.1826C= c.1980C= (p.Leu660=) c.856C= c.2052C= (p.Leu684=) c.1780C= c.1850C= c.2909C= c.2222C= n.1850C= c.1752C= c.2266C= c.2140C= c.1983C= (p.Leu661=) c.44C= c.1411C= (n.1411C=) c.1841C= c.1089C= (n.1089C=) c.1343C= (n.1343C=) c.1795C= c.1848C= (p.Leu616=) c.3687C= (p.Leu1229=) n.2023C= n.3369C= n.1567C= c.30C= (p.Leu10=) n.1408C= n.3785C= | |
19 | g.11030842C>G | CA505492434 | SMARCA4 | c.3495C>G (p.Leu1165=) c.3486C>G (p.Leu1162=) c.3368C>G n.1826C>G c.1980C>G (p.Leu660=) c.856C>G c.2052C>G (p.Leu684=) c.1780C>G c.1850C>G c.2909C>G c.2222C>G n.1850C>G c.1752C>G c.2266C>G c.2140C>G c.1983C>G (p.Leu661=) c.44C>G c.1411C>G (n.1411C>G) c.1841C>G c.1089C>G (n.1089C>G) c.1343C>G (n.1343C>G) c.1795C>G c.1848C>G (p.Leu616=) c.3687C>G (p.Leu1229=) n.2023C>G n.3369C>G n.1567C>G c.30C>G (p.Leu10=) n.1408C>G n.3785C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030842C>T | CA505492435 | SMARCA4 | c.3495C>T (p.Leu1165=) c.3486C>T (p.Leu1162=) c.3368C>T n.1826C>T c.1980C>T (p.Leu660=) c.856C>T c.2052C>T (p.Leu684=) c.1780C>T c.1850C>T c.2909C>T c.2222C>T n.1850C>T c.1752C>T c.2266C>T c.2140C>T c.1983C>T (p.Leu661=) c.44C>T c.1411C>T (n.1411C>T) c.1841C>T c.1089C>T (n.1089C>T) c.1343C>T (n.1343C>T) c.1795C>T c.1848C>T (p.Leu616=) c.3687C>T (p.Leu1229=) n.2023C>T n.3369C>T n.1567C>T c.30C>T (p.Leu10=) n.1408C>T n.3785C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030843C>A | CA404063171 | SMARCA4 | c.3496C>A (p.Gln1166Lys) c.3487C>A (p.Gln1163Lys) c.3369C>A n.1827C>A c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.857C>A c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.1781C>A c.1851C>A c.2910C>A c.2223C>A n.1851C>A c.1753C>A c.2267C>A c.2141C>A c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.45C>A c.1412C>A (n.1412C>A) c.1842C>A c.1090C>A (n.1090C>A) c.1344C>A (n.1344C>A) c.1796C>A c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.3688C>A (p.Gln1230Lys) n.2024C>A n.3370C>A n.1568C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.1409C>A n.3786C>A | dbSNP |
19 | g.11030843C= | CA2322729806 | SMARCA4 | c.3496C= (p.Gln1166=) c.3487C= (p.Gln1163=) c.3369C= n.1827C= c.1981C= (p.Gln661=) c.857C= c.2053C= (p.Gln685=) c.1781C= c.1851C= c.2910C= c.2223C= n.1851C= c.1753C= c.2267C= c.2141C= c.1984C= (p.Gln662=) c.45C= c.1412C= (n.1412C=) c.1842C= c.1090C= (n.1090C=) c.1344C= (n.1344C=) c.1796C= c.1849C= (p.Gln617=) c.3688C= (p.Gln1230=) n.2024C= n.3370C= n.1568C= c.31C= (p.Gln11=) n.1409C= n.3786C= | |
19 | g.11030843C>G | CA404063173 | SMARCA4 | c.3496C>G (p.Gln1166Glu) c.3487C>G (p.Gln1163Glu) c.3369C>G n.1827C>G c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.857C>G c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.1781C>G c.1851C>G c.2910C>G c.2223C>G n.1851C>G c.1753C>G c.2267C>G c.2141C>G c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.45C>G c.1412C>G (n.1412C>G) c.1842C>G c.1090C>G (n.1090C>G) c.1344C>G (n.1344C>G) c.1796C>G c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.3688C>G (p.Gln1230Glu) n.2024C>G n.3370C>G n.1568C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.1409C>G n.3786C>G | |
19 | g.11030843C>T | CA404063176 | SMARCA4 | c.3496C>T (p.Gln1166Ter) c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.3369C>T n.1827C>T c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.857C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1781C>T c.1851C>T c.2910C>T c.2223C>T n.1851C>T c.1753C>T c.2267C>T c.2141C>T c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.45C>T c.1412C>T (n.1412C>T) c.1842C>T c.1090C>T (n.1090C>T) c.1344C>T (n.1344C>T) c.1796C>T c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.3688C>T (p.Gln1230Ter) n.2024C>T n.3370C>T n.1568C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.1409C>T n.3786C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11030844A>C | CA404063193 | SMARCA4 | c.3497A>C (p.Gln1166Pro) c.3488A>C (p.Gln1163Pro) c.3370A>C n.1828A>C c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.858A>C c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.1782A>C c.1852A>C c.2911A>C c.2224A>C n.1852A>C c.1754A>C c.2268A>C c.2142A>C c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.46A>C c.1413A>C (n.1413A>C) c.1843A>C c.1091A>C (n.1091A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1797A>C c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.3689A>C (p.Gln1230Pro) n.2025A>C n.3371A>C n.1569A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.1410A>C n.3787A>C | |
19 | g.11030844A>G | CA404063196 | SMARCA4 | c.3497A>G (p.Gln1166Arg) c.3488A>G (p.Gln1163Arg) c.3370A>G n.1828A>G c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.858A>G c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.1782A>G c.1852A>G c.2911A>G c.2224A>G n.1852A>G c.1754A>G c.2268A>G c.2142A>G c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.46A>G c.1413A>G (n.1413A>G) c.1843A>G c.1091A>G (n.1091A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1797A>G c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.3689A>G (p.Gln1230Arg) n.2025A>G n.3371A>G n.1569A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.1410A>G n.3787A>G | dbSNP |
19 | g.11030844A>T | CA404063202 | SMARCA4 | c.3497A>T (p.Gln1166Leu) c.3488A>T (p.Gln1163Leu) c.3370A>T n.1828A>T c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.858A>T c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.1782A>T c.1852A>T c.2911A>T c.2224A>T n.1852A>T c.1754A>T c.2268A>T c.2142A>T c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.46A>T c.1413A>T (n.1413A>T) c.1843A>T c.1091A>T (n.1091A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1797A>T c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.3689A>T (p.Gln1230Leu) n.2025A>T n.3371A>T n.1569A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.1410A>T n.3787A>T | dbSNP |
19 | g.11030845G>A | CA9204432 | SMARCA4 | c.3498G>A (p.Gln1166=) c.3489G>A (p.Gln1163=) c.3371G>A n.1829G>A c.1983G>A (p.Gln661=) c.859G>A c.2055G>A (p.Gln685=) c.1783G>A c.1853G>A c.2912G>A c.2225G>A n.1853G>A c.1755G>A c.2269G>A c.2143G>A c.1986G>A (p.Gln662=) c.47G>A c.1414G>A (n.1414G>A) c.1844G>A c.1092G>A (n.1092G>A) c.1346G>A (n.1346G>A) c.1798G>A c.1851G>A (p.Gln617=) c.3690G>A (p.Gln1230=) n.2026G>A n.3372G>A n.1570G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.1411G>A n.3788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11030845G>C | CA404063204 | SMARCA4 | c.3498G>C (p.Gln1166His) c.3489G>C (p.Gln1163His) c.3371G>C n.1829G>C c.1983G>C (p.Gln661His) c.859G>C c.2055G>C (p.Gln685His) c.1783G>C c.1853G>C c.2912G>C c.2225G>C n.1853G>C c.1755G>C c.2269G>C c.2143G>C c.1986G>C (p.Gln662His) c.47G>C c.1414G>C (n.1414G>C) c.1844G>C c.1092G>C (n.1092G>C) c.1346G>C (n.1346G>C) c.1798G>C c.1851G>C (p.Gln617His) c.3690G>C (p.Gln1230His) n.2026G>C n.3372G>C n.1570G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.1411G>C n.3788G>C | dbSNP |
19 | g.11030845G= | CA2322729807 | SMARCA4 | c.3498G= (p.Gln1166=) c.3489G= (p.Gln1163=) c.3371G= n.1829G= c.1983G= (p.Gln661=) c.859G= c.2055G= (p.Gln685=) c.1783G= c.1853G= c.2912G= c.2225G= n.1853G= c.1755G= c.2269G= c.2143G= c.1986G= (p.Gln662=) c.47G= c.1414G= (n.1414G=) c.1844G= c.1092G= (n.1092G=) c.1346G= (n.1346G=) c.1798G= c.1851G= (p.Gln617=) c.3690G= (p.Gln1230=) n.2026G= n.3372G= n.1570G= c.33G= (p.Gln11=) n.1411G= n.3788G= | |
19 | g.11030845G>T | CA404063205 | SMARCA4 | c.3498G>T (p.Gln1166His) c.3489G>T (p.Gln1163His) c.3371G>T n.1829G>T c.1983G>T (p.Gln661His) c.859G>T c.2055G>T (p.Gln685His) c.1783G>T c.1853G>T c.2912G>T c.2225G>T n.1853G>T c.1755G>T c.2269G>T c.2143G>T c.1986G>T (p.Gln662His) c.47G>T c.1414G>T (n.1414G>T) c.1844G>T c.1092G>T (n.1092G>T) c.1346G>T (n.1346G>T) c.1798G>T c.1851G>T (p.Gln617His) c.3690G>T (p.Gln1230His) n.2026G>T n.3372G>T n.1570G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.1411G>T n.3788G>T | |
19 | g.11030846T>A | CA404063211 | SMARCA4 | c.3499T>A (p.Ser1167Thr) c.3490T>A (p.Ser1164Thr) c.3372T>A n.1830T>A c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.860T>A c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.1784T>A c.1854T>A c.2913T>A c.2226T>A n.1854T>A c.1756T>A c.2270T>A c.2144T>A c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.48T>A c.1415T>A (n.1415T>A) c.1845T>A c.1093T>A (n.1093T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.1799T>A c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.3691T>A (p.Ser1231Thr) n.2027T>A n.3373T>A n.1571T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.1412T>A n.3789T>A | dbSNP |
19 | g.11030846T>C | CA404063214 | SMARCA4 | c.3499T>C (p.Ser1167Pro) c.3490T>C (p.Ser1164Pro) c.3372T>C n.1830T>C c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.860T>C c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.1784T>C c.1854T>C c.2913T>C c.2226T>C n.1854T>C c.1756T>C c.2270T>C c.2144T>C c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.48T>C c.1415T>C (n.1415T>C) c.1845T>C c.1093T>C (n.1093T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.1799T>C c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.3691T>C (p.Ser1231Pro) n.2027T>C n.3373T>C n.1571T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.1412T>C n.3789T>C | dbSNP |
19 | g.11030846T>G | CA404063217 | SMARCA4 | c.3499T>G (p.Ser1167Ala) c.3490T>G (p.Ser1164Ala) c.3372T>G n.1830T>G c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.860T>G c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.1784T>G c.1854T>G c.2913T>G c.2226T>G n.1854T>G c.1756T>G c.2270T>G c.2144T>G c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.48T>G c.1415T>G (n.1415T>G) c.1845T>G c.1093T>G (n.1093T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.1799T>G c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.3691T>G (p.Ser1231Ala) n.2027T>G n.3373T>G n.1571T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.1412T>G n.3789T>G | dbSNP |
19 | g.11030847C>A | CA404063220 | SMARCA4 | c.3500C>A (p.Ser1167Ter) c.3491C>A (p.Ser1164Ter) c.3373C>A n.1831C>A c.1985C>A (p.Ser662Ter) c.861C>A c.2057C>A (p.Ser686Ter) c.1785C>A c.1855C>A c.2914C>A c.2227C>A n.1855C>A c.1757C>A c.2271C>A c.2145C>A c.1988C>A (p.Ser663Ter) c.49C>A c.1416C>A (n.1416C>A) c.1846C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) c.1800C>A c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.3692C>A (p.Ser1231Ter) n.2028C>A n.3374C>A n.1572C>A c.35C>A (p.Ser12Ter) n.1413C>A n.3790C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030847C= | CA2322729808 | SMARCA4 | c.3500C= (p.Ser1167=) c.3491C= (p.Ser1164=) c.3373C= n.1831C= c.1985C= (p.Ser662=) c.861C= c.2057C= (p.Ser686=) c.1785C= c.1855C= c.2914C= c.2227C= n.1855C= c.1757C= c.2271C= c.2145C= c.1988C= (p.Ser663=) c.49C= c.1416C= (n.1416C=) c.1846C= c.1094C= (n.1094C=) c.1348C= (n.1348C=) c.1800C= c.1853C= (p.Ser618=) c.3692C= (p.Ser1231=) n.2028C= n.3374C= n.1572C= c.35C= (p.Ser12=) n.1413C= n.3790C= | |
19 | g.11030847C>G | CA404063223 | SMARCA4 | c.3500C>G (p.Ser1167Trp) c.3491C>G (p.Ser1164Trp) c.3373C>G n.1831C>G c.1985C>G (p.Ser662Trp) c.861C>G c.2057C>G (p.Ser686Trp) c.1785C>G c.1855C>G c.2914C>G c.2227C>G n.1855C>G c.1757C>G c.2271C>G c.2145C>G c.1988C>G (p.Ser663Trp) c.49C>G c.1416C>G (n.1416C>G) c.1846C>G c.1094C>G (n.1094C>G) c.1348C>G (n.1348C>G) c.1800C>G c.1853C>G (p.Ser618Trp) c.3692C>G (p.Ser1231Trp) n.2028C>G n.3374C>G n.1572C>G c.35C>G (p.Ser12Trp) n.1413C>G n.3790C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030847C>T | CA404063226 | SMARCA4 | c.3500C>T (p.Ser1167Leu) c.3491C>T (p.Ser1164Leu) c.3373C>T n.1831C>T c.1985C>T (p.Ser662Leu) c.861C>T c.2057C>T (p.Ser686Leu) c.1785C>T c.1855C>T c.2914C>T c.2227C>T n.1855C>T c.1757C>T c.2271C>T c.2145C>T c.1988C>T (p.Ser663Leu) c.49C>T c.1416C>T (n.1416C>T) c.1846C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) c.1800C>T c.1853C>T (p.Ser618Leu) c.3692C>T (p.Ser1231Leu) n.2028C>T n.3374C>T n.1572C>T c.35C>T (p.Ser12Leu) n.1413C>T n.3790C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
19 | g.11030848G>A | CA9204433 | SMARCA4 | c.3501G>A (p.Ser1167=) c.3492G>A (p.Ser1164=) c.3374G>A n.1832G>A c.1986G>A (p.Ser662=) c.862G>A c.2058G>A (p.Ser686=) c.1786G>A c.1856G>A c.2915G>A c.2228G>A n.1856G>A c.1758G>A c.2272G>A c.2146G>A c.1989G>A (p.Ser663=) c.50G>A c.1417G>A (n.1417G>A) c.1847G>A c.1095G>A (n.1095G>A) c.1349G>A (n.1349G>A) c.1801G>A c.1854G>A (p.Ser618=) c.3693G>A (p.Ser1231=) n.2029G>A n.3375G>A n.1573G>A c.36G>A (p.Ser12=) n.1414G>A n.3791G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030848G>C | CA505492438 | SMARCA4 | c.3501G>C (p.Ser1167=) c.3492G>C (p.Ser1164=) c.3374G>C n.1832G>C c.1986G>C (p.Ser662=) c.862G>C c.2058G>C (p.Ser686=) c.1786G>C c.1856G>C c.2915G>C c.2228G>C n.1856G>C c.1758G>C c.2272G>C c.2146G>C c.1989G>C (p.Ser663=) c.50G>C c.1417G>C (n.1417G>C) c.1847G>C c.1095G>C (n.1095G>C) c.1349G>C (n.1349G>C) c.1801G>C c.1854G>C (p.Ser618=) c.3693G>C (p.Ser1231=) n.2029G>C n.3375G>C n.1573G>C c.36G>C (p.Ser12=) n.1414G>C n.3791G>C | dbSNP |
19 | g.11030848G= | CA2322729809 | SMARCA4 | c.3501G= (p.Ser1167=) c.3492G= (p.Ser1164=) c.3374G= n.1832G= c.1986G= (p.Ser662=) c.862G= c.2058G= (p.Ser686=) c.1786G= c.1856G= c.2915G= c.2228G= n.1856G= c.1758G= c.2272G= c.2146G= c.1989G= (p.Ser663=) c.50G= c.1417G= (n.1417G=) c.1847G= c.1095G= (n.1095G=) c.1349G= (n.1349G=) c.1801G= c.1854G= (p.Ser618=) c.3693G= (p.Ser1231=) n.2029G= n.3375G= n.1573G= c.36G= (p.Ser12=) n.1414G= n.3791G= | |
19 | g.11030848G>T | CA505492440 | SMARCA4 | c.3501G>T (p.Ser1167=) c.3492G>T (p.Ser1164=) c.3374G>T n.1832G>T c.1986G>T (p.Ser662=) c.862G>T c.2058G>T (p.Ser686=) c.1786G>T c.1856G>T c.2915G>T c.2228G>T n.1856G>T c.1758G>T c.2272G>T c.2146G>T c.1989G>T (p.Ser663=) c.50G>T c.1417G>T (n.1417G>T) c.1847G>T c.1095G>T (n.1095G>T) c.1349G>T (n.1349G>T) c.1801G>T c.1854G>T (p.Ser618=) c.3693G>T (p.Ser1231=) n.2029G>T n.3375G>T n.1573G>T c.36G>T (p.Ser12=) n.1414G>T n.3791G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11030849G>A | CA404063241 | SMARCA4 | c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.3493G>A (p.Ala1165Thr) c.3375G>A n.1833G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.863G>A c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.1787G>A c.1857G>A c.2916G>A c.2229G>A n.1857G>A c.1759G>A c.2273G>A c.2147G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.51G>A c.1418G>A (n.1418G>A) c.1848G>A c.1096G>A (n.1096G>A) c.1350G>A (n.1350G>A) c.1802G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.3694G>A (p.Ala1232Thr) n.2030G>A n.3376G>A n.1574G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.1415G>A n.3792G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030849G>C | CA404063251 | SMARCA4 | c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.3493G>C (p.Ala1165Pro) c.3375G>C n.1833G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.863G>C c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.1787G>C c.1857G>C c.2916G>C c.2229G>C n.1857G>C c.1759G>C c.2273G>C c.2147G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.51G>C c.1418G>C (n.1418G>C) c.1848G>C c.1096G>C (n.1096G>C) c.1350G>C (n.1350G>C) c.1802G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.3694G>C (p.Ala1232Pro) n.2030G>C n.3376G>C n.1574G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.1415G>C n.3792G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11030849G>T | CA404063255 | SMARCA4 | c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.3493G>T (p.Ala1165Ser) c.3375G>T n.1833G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.863G>T c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.1787G>T c.1857G>T c.2916G>T c.2229G>T n.1857G>T c.1759G>T c.2273G>T c.2147G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.51G>T c.1418G>T (n.1418G>T) c.1848G>T c.1096G>T (n.1096G>T) c.1350G>T (n.1350G>T) c.1802G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.3694G>T (p.Ala1232Ser) n.2030G>T n.3376G>T n.1574G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.1415G>T n.3792G>T | dbSNP |
19 | g.11030850C>A | CA404063257 | SMARCA4 | c.3503C>A (p.Ala1168Glu) c.3494C>A (p.Ala1165Glu) c.3376C>A n.1834C>A c.1988C>A (p.Ala663Glu) c.864C>A c.2060C>A (p.Ala687Glu) c.1788C>A c.1858C>A c.2917C>A c.2230C>A n.1858C>A c.1760C>A c.2274C>A c.2148C>A c.1991C>A (p.Ala664Glu) c.52C>A c.1419C>A (n.1419C>A) c.1849C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.1351C>A (n.1351C>A) c.1803C>A c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.3695C>A (p.Ala1232Glu) n.2031C>A n.3377C>A n.1575C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.1416C>A n.3793C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030850C>G | CA404063258 | SMARCA4 | c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.3494C>G (p.Ala1165Gly) c.3376C>G n.1834C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.864C>G c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.1788C>G c.1858C>G c.2917C>G c.2230C>G n.1858C>G c.1760C>G c.2274C>G c.2148C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.52C>G c.1419C>G (n.1419C>G) c.1849C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.1351C>G (n.1351C>G) c.1803C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) n.2031C>G n.3377C>G n.1575C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.1416C>G n.3793C>G | dbSNP |
19 | g.11030850C>T | CA404063259 | SMARCA4 | c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.3494C>T (p.Ala1165Val) c.3376C>T n.1834C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) c.864C>T c.2060C>T (p.Ala687Val) c.1788C>T c.1858C>T c.2917C>T c.2230C>T n.1858C>T c.1760C>T c.2274C>T c.2148C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) c.52C>T c.1419C>T (n.1419C>T) c.1849C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.1351C>T (n.1351C>T) c.1803C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) c.3695C>T (p.Ala1232Val) n.2031C>T n.3377C>T n.1575C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.1416C>T n.3793C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030851A>C | CA505492443 | SMARCA4 | c.3504A>C (p.Ala1168=) c.3495A>C (p.Ala1165=) c.3377A>C n.1835A>C c.1989A>C (p.Ala663=) c.865A>C c.2061A>C (p.Ala687=) c.1789A>C c.1859A>C c.2918A>C c.2231A>C n.1859A>C c.1761A>C c.2275A>C c.2149A>C c.1992A>C (p.Ala664=) c.53A>C c.1420A>C (n.1420A>C) c.1850A>C c.1098A>C (n.1098A>C) c.1352A>C (n.1352A>C) c.1804A>C c.1857A>C (p.Ala619=) c.3696A>C (p.Ala1232=) n.2032A>C n.3378A>C n.1576A>C c.39A>C (p.Ala13=) n.1417A>C n.3794A>C | |
19 | g.11030851A>G | CA505492442 | SMARCA4 | c.3504A>G (p.Ala1168=) c.3495A>G (p.Ala1165=) c.3377A>G n.1835A>G c.1989A>G (p.Ala663=) c.865A>G c.2061A>G (p.Ala687=) c.1789A>G c.1859A>G c.2918A>G c.2231A>G n.1859A>G c.1761A>G c.2275A>G c.2149A>G c.1992A>G (p.Ala664=) c.53A>G c.1420A>G (n.1420A>G) c.1850A>G c.1098A>G (n.1098A>G) c.1352A>G (n.1352A>G) c.1804A>G c.1857A>G (p.Ala619=) c.3696A>G (p.Ala1232=) n.2032A>G n.3378A>G n.1576A>G c.39A>G (p.Ala13=) n.1417A>G n.3794A>G | |
19 | g.11030851A>T | CA505492441 | SMARCA4 | c.3504A>T (p.Ala1168=) c.3495A>T (p.Ala1165=) c.3377A>T n.1835A>T c.1989A>T (p.Ala663=) c.865A>T c.2061A>T (p.Ala687=) c.1789A>T c.1859A>T c.2918A>T c.2231A>T n.1859A>T c.1761A>T c.2275A>T c.2149A>T c.1992A>T (p.Ala664=) c.53A>T c.1420A>T (n.1420A>T) c.1850A>T c.1098A>T (n.1098A>T) c.1352A>T (n.1352A>T) c.1804A>T c.1857A>T (p.Ala619=) c.3696A>T (p.Ala1232=) n.2032A>T n.3378A>T n.1576A>T c.39A>T (p.Ala13=) n.1417A>T n.3794A>T | dbSNP |
19 | g.11030852G>A | CA404063260 | SMARCA4 | c.3505G>A (p.Asp1169Asn) c.3496G>A (p.Asp1166Asn) c.3378G>A n.1836G>A c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.866G>A c.2062G>A (p.Asp688Asn) c.1790G>A c.1860G>A c.2919G>A c.2232G>A n.1860G>A c.1762G>A c.2276G>A c.2150G>A c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.54G>A c.1421G>A (n.1421G>A) c.1851G>A c.1099G>A (n.1099G>A) c.1353G>A (n.1353G>A) c.1805G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.3697G>A (p.Asp1233Asn) n.2033G>A n.3379G>A n.1577G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) n.1418G>A n.3795G>A | dbSNP |
19 | g.11030852G>C | CA404063266 | SMARCA4 | c.3505G>C (p.Asp1169His) c.3496G>C (p.Asp1166His) c.3378G>C n.1836G>C c.1990G>C (p.Asp664His) c.866G>C c.2062G>C (p.Asp688His) c.1790G>C c.1860G>C c.2919G>C c.2232G>C n.1860G>C c.1762G>C c.2276G>C c.2150G>C c.1993G>C (p.Asp665His) c.54G>C c.1421G>C (n.1421G>C) c.1851G>C c.1099G>C (n.1099G>C) c.1353G>C (n.1353G>C) c.1805G>C c.1858G>C (p.Asp620His) c.3697G>C (p.Asp1233His) n.2033G>C n.3379G>C n.1577G>C c.40G>C (p.Asp14His) n.1418G>C n.3795G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11030852G>T | CA404063263 | SMARCA4 | c.3505G>T (p.Asp1169Tyr) c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) c.3378G>T n.1836G>T c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.866G>T c.2062G>T (p.Asp688Tyr) c.1790G>T c.1860G>T c.2919G>T c.2232G>T n.1860G>T c.1762G>T c.2276G>T c.2150G>T c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.54G>T c.1421G>T (n.1421G>T) c.1851G>T c.1099G>T (n.1099G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) c.1805G>T c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.3697G>T (p.Asp1233Tyr) n.2033G>T n.3379G>T n.1577G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.1418G>T n.3795G>T | dbSNP |
19 | g.11030853A>C | CA404063269 | SMARCA4 | c.3506A>C (p.Asp1169Ala) c.3497A>C (p.Asp1166Ala) c.3379A>C n.1837A>C c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.867A>C c.2063A>C (p.Asp688Ala) c.1791A>C c.1861A>C c.2920A>C c.2233A>C n.1861A>C c.1763A>C c.2277A>C c.2151A>C c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.55A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.1852A>C c.1100A>C (n.1100A>C) c.1354A>C (n.1354A>C) c.1806A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.3698A>C (p.Asp1233Ala) n.2034A>C n.3380A>C n.1578A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) n.1419A>C n.3796A>C | |
19 | g.11030853A>G | CA404063272 | SMARCA4 | c.3506A>G (p.Asp1169Gly) c.3497A>G (p.Asp1166Gly) c.3379A>G n.1837A>G c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.867A>G c.2063A>G (p.Asp688Gly) c.1791A>G c.1861A>G c.2920A>G c.2233A>G n.1861A>G c.1763A>G c.2277A>G c.2151A>G c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.55A>G c.1422A>G (n.1422A>G) c.1852A>G c.1100A>G (n.1100A>G) c.1354A>G (n.1354A>G) c.1806A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.3698A>G (p.Asp1233Gly) n.2034A>G n.3380A>G n.1578A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) n.1419A>G n.3796A>G | dbSNP |
19 | g.11030853A>T | CA404063273 | SMARCA4 | c.3506A>T (p.Asp1169Val) c.3497A>T (p.Asp1166Val) c.3379A>T n.1837A>T c.1991A>T (p.Asp664Val) c.867A>T c.2063A>T (p.Asp688Val) c.1791A>T c.1861A>T c.2920A>T c.2233A>T n.1861A>T c.1763A>T c.2277A>T c.2151A>T c.1994A>T (p.Asp665Val) c.55A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.1852A>T c.1100A>T (n.1100A>T) c.1354A>T (n.1354A>T) c.1806A>T c.1859A>T (p.Asp620Val) c.3698A>T (p.Asp1233Val) n.2034A>T n.3380A>T n.1578A>T c.41A>T (p.Asp14Val) n.1419A>T n.3796A>T | dbSNP |
19 | g.11030854C>A | CA404063274 | SMARCA4 | c.3507C>A (p.Asp1169Glu) c.3498C>A (p.Asp1166Glu) c.3380C>A n.1838C>A c.1992C>A (p.Asp664Glu) c.868C>A c.2064C>A (p.Asp688Glu) c.1792C>A c.1862C>A c.2921C>A c.2234C>A n.1862C>A c.1764C>A c.2278C>A c.2152C>A c.1995C>A (p.Asp665Glu) c.56C>A c.1423C>A (n.1423C>A) c.1853C>A c.1101C>A (n.1101C>A) c.1355C>A (n.1355C>A) c.1807C>A c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.3699C>A (p.Asp1233Glu) n.2035C>A n.3381C>A n.1579C>A c.42C>A (p.Asp14Glu) n.1420C>A n.3797C>A | |
19 | g.11030854C>G | CA404063278 | SMARCA4 | c.3507C>G (p.Asp1169Glu) c.3498C>G (p.Asp1166Glu) c.3380C>G n.1838C>G c.1992C>G (p.Asp664Glu) c.868C>G c.2064C>G (p.Asp688Glu) c.1792C>G c.1862C>G c.2921C>G c.2234C>G n.1862C>G c.1764C>G c.2278C>G c.2152C>G c.1995C>G (p.Asp665Glu) c.56C>G c.1423C>G (n.1423C>G) c.1853C>G c.1101C>G (n.1101C>G) c.1355C>G (n.1355C>G) c.1807C>G c.1860C>G (p.Asp620Glu) c.3699C>G (p.Asp1233Glu) n.2035C>G n.3381C>G n.1579C>G c.42C>G (p.Asp14Glu) n.1420C>G n.3797C>G | dbSNP |
19 | g.11030854C>T | CA505492446 | SMARCA4 | c.3507C>T (p.Asp1169=) c.3498C>T (p.Asp1166=) c.3380C>T n.1838C>T c.1992C>T (p.Asp664=) c.868C>T c.2064C>T (p.Asp688=) c.1792C>T c.1862C>T c.2921C>T c.2234C>T n.1862C>T c.1764C>T c.2278C>T c.2152C>T c.1995C>T (p.Asp665=) c.56C>T c.1423C>T (n.1423C>T) c.1853C>T c.1101C>T (n.1101C>T) c.1355C>T (n.1355C>T) c.1807C>T c.1860C>T (p.Asp620=) c.3699C>T (p.Asp1233=) n.2035C>T n.3381C>T n.1579C>T c.42C>T (p.Asp14=) n.1420C>T n.3797C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11030855A>C | CA404063282 | SMARCA4 | c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.3499A>C (p.Thr1167Pro) c.3381A>C n.1839A>C c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.869A>C c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.1793A>C c.1863A>C c.2922A>C c.2235A>C n.1863A>C c.1765A>C c.2279A>C c.2153A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.57A>C c.1424A>C (n.1424A>C) c.1854A>C c.1102A>C (n.1102A>C) c.1356A>C (n.1356A>C) c.1808A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.3700A>C (p.Thr1234Pro) n.2036A>C n.3382A>C n.1580A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) n.1421A>C n.3798A>C | dbSNP |
19 | g.11030855A>G | CA404063288 | SMARCA4 | c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.3499A>G (p.Thr1167Ala) c.3381A>G n.1839A>G c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.869A>G c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.1793A>G c.1863A>G c.2922A>G c.2235A>G n.1863A>G c.1765A>G c.2279A>G c.2153A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.57A>G c.1424A>G (n.1424A>G) c.1854A>G c.1102A>G (n.1102A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) c.1808A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.3700A>G (p.Thr1234Ala) n.2036A>G n.3382A>G n.1580A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) n.1421A>G n.3798A>G | dbSNP |
19 | g.11030855A>T | CA404063291 | SMARCA4 | c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.3499A>T (p.Thr1167Ser) c.3381A>T n.1839A>T c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.869A>T c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.1793A>T c.1863A>T c.2922A>T c.2235A>T n.1863A>T c.1765A>T c.2279A>T c.2153A>T c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.57A>T c.1424A>T (n.1424A>T) c.1854A>T c.1102A>T (n.1102A>T) c.1356A>T (n.1356A>T) c.1808A>T c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.3700A>T (p.Thr1234Ser) n.2036A>T n.3382A>T n.1580A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) n.1421A>T n.3798A>T | dbSNP |
19 | g.11030856C>A | CA404063295 | SMARCA4 | c.3509C>A (p.Thr1170Asn) c.3500C>A (p.Thr1167Asn) c.3382C>A n.1840C>A c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.870C>A c.2066C>A (p.Thr689Asn) c.1794C>A c.1864C>A c.2923C>A c.2236C>A n.1864C>A c.1766C>A c.2280C>A c.2154C>A c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.58C>A c.1425C>A (n.1425C>A) c.1855C>A c.1103C>A (n.1103C>A) c.1357C>A (n.1357C>A) c.1809C>A c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.3701C>A (p.Thr1234Asn) n.2037C>A n.3383C>A n.1581C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) n.1422C>A n.3799C>A | |
19 | g.11030856C>G | CA404063299 | SMARCA4 | c.3509C>G (p.Thr1170Ser) c.3500C>G (p.Thr1167Ser) c.3382C>G n.1840C>G c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.870C>G c.2066C>G (p.Thr689Ser) c.1794C>G c.1864C>G c.2923C>G c.2236C>G n.1864C>G c.1766C>G c.2280C>G c.2154C>G c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.58C>G c.1425C>G (n.1425C>G) c.1855C>G c.1103C>G (n.1103C>G) c.1357C>G (n.1357C>G) c.1809C>G c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.3701C>G (p.Thr1234Ser) n.2037C>G n.3383C>G n.1581C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) n.1422C>G n.3799C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030856C>T | CA404063300 | SMARCA4 | c.3509C>T (p.Thr1170Ile) c.3500C>T (p.Thr1167Ile) c.3382C>T n.1840C>T c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.870C>T c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.1794C>T c.1864C>T c.2923C>T c.2236C>T n.1864C>T c.1766C>T c.2280C>T c.2154C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.58C>T c.1425C>T (n.1425C>T) c.1855C>T c.1103C>T (n.1103C>T) c.1357C>T (n.1357C>T) c.1809C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.3701C>T (p.Thr1234Ile) n.2037C>T n.3383C>T n.1581C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) n.1422C>T n.3799C>T | dbSNP |
19 | g.11030857T>A | CA505492447 | SMARCA4 | c.3510T>A (p.Thr1170=) c.3501T>A (p.Thr1167=) c.3383T>A n.1841T>A c.1995T>A (p.Thr665=) c.871T>A c.2067T>A (p.Thr689=) c.1795T>A c.1865T>A c.2924T>A c.2237T>A n.1865T>A c.1767T>A c.2281T>A c.2155T>A c.1998T>A (p.Thr666=) c.59T>A c.1426T>A (n.1426T>A) c.1856T>A c.1104T>A (n.1104T>A) c.1358T>A (n.1358T>A) c.1810T>A c.1863T>A (p.Thr621=) c.3702T>A (p.Thr1234=) n.2038T>A n.3384T>A n.1582T>A c.45T>A (p.Thr15=) n.1423T>A n.3800T>A | dbSNP |
19 | g.11030857T>C | CA9204434 | SMARCA4 | c.3510T>C (p.Thr1170=) c.3501T>C (p.Thr1167=) c.3383T>C n.1841T>C c.1995T>C (p.Thr665=) c.871T>C c.2067T>C (p.Thr689=) c.1795T>C c.1865T>C c.2924T>C c.2237T>C n.1865T>C c.1767T>C c.2281T>C c.2155T>C c.1998T>C (p.Thr666=) c.59T>C c.1426T>C (n.1426T>C) c.1856T>C c.1104T>C (n.1104T>C) c.1358T>C (n.1358T>C) c.1810T>C c.1863T>C (p.Thr621=) c.3702T>C (p.Thr1234=) n.2038T>C n.3384T>C n.1582T>C c.45T>C (p.Thr15=) n.1423T>C n.3800T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030857T>G | CA505492448 | SMARCA4 | c.3510T>G (p.Thr1170=) c.3501T>G (p.Thr1167=) c.3383T>G n.1841T>G c.1995T>G (p.Thr665=) c.871T>G c.2067T>G (p.Thr689=) c.1795T>G c.1865T>G c.2924T>G c.2237T>G n.1865T>G c.1767T>G c.2281T>G c.2155T>G c.1998T>G (p.Thr666=) c.59T>G c.1426T>G (n.1426T>G) c.1856T>G c.1104T>G (n.1104T>G) c.1358T>G (n.1358T>G) c.1810T>G c.1863T>G (p.Thr621=) c.3702T>G (p.Thr1234=) n.2038T>G n.3384T>G n.1582T>G c.45T>G (p.Thr15=) n.1423T>G n.3800T>G | |
19 | g.11030857T= | CA2322729810 | SMARCA4 | c.3510T= (p.Thr1170=) c.3501T= (p.Thr1167=) c.3383T= n.1841T= c.1995T= (p.Thr665=) c.871T= c.2067T= (p.Thr689=) c.1795T= c.1865T= c.2924T= c.2237T= n.1865T= c.1767T= c.2281T= c.2155T= c.1998T= (p.Thr666=) c.59T= c.1426T= (n.1426T=) c.1856T= c.1104T= (n.1104T=) c.1358T= (n.1358T=) c.1810T= c.1863T= (p.Thr621=) c.3702T= (p.Thr1234=) n.2038T= n.3384T= n.1582T= c.45T= (p.Thr15=) n.1423T= n.3800T= | |
19 | g.11030859_11030860del | CA2580613044 | SMARCA4 | c.3512_3513del (p.Val1171AspfsTer4) c.3503_3504del (p.Val1168AspfsTer4) c.3385_3386del n.1843_1844del c.1997_1998del (p.Val666AspfsTer4) c.873_874del c.2069_2070del (p.Val690AspfsTer4) c.1797_1798del c.1867_1868del c.2926_2927del c.2239_2240del n.1867_1868del c.1769_1770del c.2283_2284del c.2157_2158del c.2000_2001del (p.Val667AspfsTer4) c.61_62del c.1428_1429del (n.1428_1429del) c.1858_1859del c.1106_1107del (n.1106_1107del) c.1360_1361del (n.1360_1361del) c.1812_1813del c.1865_1866del (p.Val622AspfsTer4) c.3704_3705del (p.Val1235AspfsTer4) n.2040_2041del n.3386_3387del n.1584_1585del c.47_48del (p.Val16AspfsTer4) n.1425_1426del n.3802_3803del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11030858G>A | CA404063305 | SMARCA4 | c.3511G>A (p.Val1171Met) c.3502G>A (p.Val1168Met) c.3384G>A n.1842G>A c.1996G>A (p.Val666Met) c.872G>A c.2068G>A (p.Val690Met) c.1796G>A c.1866G>A c.2925G>A c.2238G>A n.1866G>A c.1768G>A c.2282G>A c.2156G>A c.1999G>A (p.Val667Met) c.60G>A c.1427G>A (n.1427G>A) c.1857G>A c.1105G>A (n.1105G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) c.1811G>A c.1864G>A (p.Val622Met) c.3703G>A (p.Val1235Met) n.2039G>A n.3385G>A n.1583G>A c.46G>A (p.Val16Met) n.1424G>A n.3801G>A | dbSNP |
19 | g.11030858G>C | CA404063302 | SMARCA4 | c.3511G>C (p.Val1171Leu) c.3502G>C (p.Val1168Leu) c.3384G>C n.1842G>C c.1996G>C (p.Val666Leu) c.872G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) c.1796G>C c.1866G>C c.2925G>C c.2238G>C n.1866G>C c.1768G>C c.2282G>C c.2156G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) c.60G>C c.1427G>C (n.1427G>C) c.1857G>C c.1105G>C (n.1105G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) c.1811G>C c.1864G>C (p.Val622Leu) c.3703G>C (p.Val1235Leu) n.2039G>C n.3385G>C n.1583G>C c.46G>C (p.Val16Leu) n.1424G>C n.3801G>C | dbSNP |
19 | g.11030858G>T | CA404063301 | SMARCA4 | c.3511G>T (p.Val1171Leu) c.3502G>T (p.Val1168Leu) c.3384G>T n.1842G>T c.1996G>T (p.Val666Leu) c.872G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) c.1796G>T c.1866G>T c.2925G>T c.2238G>T n.1866G>T c.1768G>T c.2282G>T c.2156G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) c.60G>T c.1427G>T (n.1427G>T) c.1857G>T c.1105G>T (n.1105G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.1811G>T c.1864G>T (p.Val622Leu) c.3703G>T (p.Val1235Leu) n.2039G>T n.3385G>T n.1583G>T c.46G>T (p.Val16Leu) n.1424G>T n.3801G>T | |
19 | g.11030859T>A | CA404063306 | SMARCA4 | c.3512T>A (p.Val1171Glu) c.3503T>A (p.Val1168Glu) c.3385T>A n.1843T>A c.1997T>A (p.Val666Glu) c.873T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) c.1797T>A c.1867T>A c.2926T>A c.2239T>A n.1867T>A c.1769T>A c.2283T>A c.2157T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) c.61T>A c.1428T>A (n.1428T>A) c.1858T>A c.1106T>A (n.1106T>A) c.1360T>A (n.1360T>A) c.1812T>A c.1865T>A (p.Val622Glu) c.3704T>A (p.Val1235Glu) n.2040T>A n.3386T>A n.1584T>A c.47T>A (p.Val16Glu) n.1425T>A n.3802T>A | dbSNP |
19 | g.11030859T>C | CA404063307 | SMARCA4 | c.3512T>C (p.Val1171Ala) c.3503T>C (p.Val1168Ala) c.3385T>C n.1843T>C c.1997T>C (p.Val666Ala) c.873T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) c.1797T>C c.1867T>C c.2926T>C c.2239T>C n.1867T>C c.1769T>C c.2283T>C c.2157T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) c.61T>C c.1428T>C (n.1428T>C) c.1858T>C c.1106T>C (n.1106T>C) c.1360T>C (n.1360T>C) c.1812T>C c.1865T>C (p.Val622Ala) c.3704T>C (p.Val1235Ala) n.2040T>C n.3386T>C n.1584T>C c.47T>C (p.Val16Ala) n.1425T>C n.3802T>C | |
19 | g.11030859T>G | CA404063308 | SMARCA4 | c.3512T>G (p.Val1171Gly) c.3503T>G (p.Val1168Gly) c.3385T>G n.1843T>G c.1997T>G (p.Val666Gly) c.873T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) c.1797T>G c.1867T>G c.2926T>G c.2239T>G n.1867T>G c.1769T>G c.2283T>G c.2157T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) c.61T>G c.1428T>G (n.1428T>G) c.1858T>G c.1106T>G (n.1106T>G) c.1360T>G (n.1360T>G) c.1812T>G c.1865T>G (p.Val622Gly) c.3704T>G (p.Val1235Gly) n.2040T>G n.3386T>G n.1584T>G c.47T>G (p.Val16Gly) n.1425T>G n.3802T>G | dbSNP |
19 | g.11030860G>A | CA505492449 | SMARCA4 | c.3513G>A (p.Val1171=) c.3504G>A (p.Val1168=) c.3386G>A n.1844G>A c.1998G>A (p.Val666=) c.874G>A c.2070G>A (p.Val690=) c.1798G>A c.1868G>A c.2927G>A c.2240G>A n.1868G>A c.1770G>A c.2284G>A c.2158G>A c.2001G>A (p.Val667=) c.62G>A c.1429G>A (n.1429G>A) c.1859G>A c.1107G>A (n.1107G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) c.1813G>A c.1866G>A (p.Val622=) c.3705G>A (p.Val1235=) n.2041G>A n.3387G>A n.1585G>A c.48G>A (p.Val16=) n.1426G>A n.3803G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030860G>C | CA9204435 | SMARCA4 | c.3513G>C (p.Val1171=) c.3504G>C (p.Val1168=) c.3386G>C n.1844G>C c.1998G>C (p.Val666=) c.874G>C c.2070G>C (p.Val690=) c.1798G>C c.1868G>C c.2927G>C c.2240G>C n.1868G>C c.1770G>C c.2284G>C c.2158G>C c.2001G>C (p.Val667=) c.62G>C c.1429G>C (n.1429G>C) c.1859G>C c.1107G>C (n.1107G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) c.1813G>C c.1866G>C (p.Val622=) c.3705G>C (p.Val1235=) n.2041G>C n.3387G>C n.1585G>C c.48G>C (p.Val16=) n.1426G>C n.3803G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11030860G= | CA2322729811 | SMARCA4 | c.3513G= (p.Val1171=) c.3504G= (p.Val1168=) c.3386G= n.1844G= c.1998G= (p.Val666=) c.874G= c.2070G= (p.Val690=) c.1798G= c.1868G= c.2927G= c.2240G= n.1868G= c.1770G= c.2284G= c.2158G= c.2001G= (p.Val667=) c.62G= c.1429G= (n.1429G=) c.1859G= c.1107G= (n.1107G=) c.1361G= (n.1361G=) c.1813G= c.1866G= (p.Val622=) c.3705G= (p.Val1235=) n.2041G= n.3387G= n.1585G= c.48G= (p.Val16=) n.1426G= n.3803G= | |
19 | g.11030860G>T | CA505492450 | SMARCA4 | c.3513G>T (p.Val1171=) c.3504G>T (p.Val1168=) c.3386G>T n.1844G>T c.1998G>T (p.Val666=) c.874G>T c.2070G>T (p.Val690=) c.1798G>T c.1868G>T c.2927G>T c.2240G>T n.1868G>T c.1770G>T c.2284G>T c.2158G>T c.2001G>T (p.Val667=) c.62G>T c.1429G>T (n.1429G>T) c.1859G>T c.1107G>T (n.1107G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) c.1813G>T c.1866G>T (p.Val622=) c.3705G>T (p.Val1235=) n.2041G>T n.3387G>T n.1585G>T c.48G>T (p.Val16=) n.1426G>T n.3803G>T | dbSNP |
19 | g.11030861A= | CA2322729812 | SMARCA4 | c.3514A= (p.Ile1172=) c.3505A= (p.Ile1169=) c.3387A= n.1845A= c.1999A= (p.Ile667=) c.875A= c.2071A= (p.Ile691=) c.1799A= c.1869A= c.2928A= c.2241A= n.1869A= c.1771A= c.2285A= c.2159A= c.2002A= (p.Ile668=) c.63A= c.1430A= (n.1430A=) c.1860A= c.1108A= (n.1108A=) c.1362A= (n.1362A=) c.1814A= c.1867A= (p.Ile623=) c.3706A= (p.Ile1236=) n.2042A= n.3388A= n.1586A= c.49A= (p.Ile17=) n.1427A= n.3804A= | |
19 | g.11030861A>C | CA404063313 | SMARCA4 | c.3514A>C (p.Ile1172Leu) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.3387A>C n.1845A>C c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.875A>C c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.1799A>C c.1869A>C c.2928A>C c.2241A>C n.1869A>C c.1771A>C c.2285A>C c.2159A>C c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.63A>C c.1430A>C (n.1430A>C) c.1860A>C c.1108A>C (n.1108A>C) c.1362A>C (n.1362A>C) c.1814A>C c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.3706A>C (p.Ile1236Leu) n.2042A>C n.3388A>C n.1586A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.1427A>C n.3804A>C | dbSNP |
19 | g.11030861A>G | CA9204436 | SMARCA4 | c.3514A>G (p.Ile1172Val) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.3387A>G n.1845A>G c.1999A>G (p.Ile667Val) c.875A>G c.2071A>G (p.Ile691Val) c.1799A>G c.1869A>G c.2928A>G c.2241A>G n.1869A>G c.1771A>G c.2285A>G c.2159A>G c.2002A>G (p.Ile668Val) c.63A>G c.1430A>G (n.1430A>G) c.1860A>G c.1108A>G (n.1108A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) c.1814A>G c.1867A>G (p.Ile623Val) c.3706A>G (p.Ile1236Val) n.2042A>G n.3388A>G n.1586A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.1427A>G n.3804A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11030861A>T | CA404063319 | SMARCA4 | c.3514A>T (p.Ile1172Phe) c.3505A>T (p.Ile1169Phe) c.3387A>T n.1845A>T c.1999A>T (p.Ile667Phe) c.875A>T c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.1799A>T c.1869A>T c.2928A>T c.2241A>T n.1869A>T c.1771A>T c.2285A>T c.2159A>T c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.63A>T c.1430A>T (n.1430A>T) c.1860A>T c.1108A>T (n.1108A>T) c.1362A>T (n.1362A>T) c.1814A>T c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.3706A>T (p.Ile1236Phe) n.2042A>T n.3388A>T n.1586A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.1427A>T n.3804A>T | dbSNP |
19 | g.11030862T>A | CA404063324 | SMARCA4 | c.3515T>A (p.Ile1172Asn) c.3506T>A (p.Ile1169Asn) c.3388T>A n.1846T>A c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.876T>A c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.1800T>A c.1870T>A c.2929T>A c.2242T>A n.1870T>A c.1772T>A c.2286T>A c.2160T>A c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.64T>A c.1431T>A (n.1431T>A) c.1861T>A c.1109T>A (n.1109T>A) c.1363T>A (n.1363T>A) c.1815T>A c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.3707T>A (p.Ile1236Asn) n.2043T>A n.3389T>A n.1587T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.1428T>A n.3805T>A | |
19 | g.11030862T>C | CA404063327 | SMARCA4 | c.3515T>C (p.Ile1172Thr) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.3388T>C n.1846T>C c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.876T>C c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.1800T>C c.1870T>C c.2929T>C c.2242T>C n.1870T>C c.1772T>C c.2286T>C c.2160T>C c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.64T>C c.1431T>C (n.1431T>C) c.1861T>C c.1109T>C (n.1109T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) c.1815T>C c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.3707T>C (p.Ile1236Thr) n.2043T>C n.3389T>C n.1587T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.1428T>C n.3805T>C | |
19 | g.11030862T>G | CA404063331 | SMARCA4 | c.3515T>G (p.Ile1172Ser) c.3506T>G (p.Ile1169Ser) c.3388T>G n.1846T>G c.2000T>G (p.Ile667Ser) c.876T>G c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.1800T>G c.1870T>G c.2929T>G c.2242T>G n.1870T>G c.1772T>G c.2286T>G c.2160T>G c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.64T>G c.1431T>G (n.1431T>G) c.1861T>G c.1109T>G (n.1109T>G) c.1363T>G (n.1363T>G) c.1815T>G c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.3707T>G (p.Ile1236Ser) n.2043T>G n.3389T>G n.1587T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.1428T>G n.3805T>G | |
19 | g.11030863C>A | CA9204437 | SMARCA4 | c.3516C>A (p.Ile1172=) c.3507C>A (p.Ile1169=) c.3389C>A n.1847C>A c.2001C>A (p.Ile667=) c.877C>A c.2073C>A (p.Ile691=) c.1801C>A c.1871C>A c.2930C>A c.2243C>A n.1871C>A c.1773C>A c.2287C>A c.2161C>A c.2004C>A (p.Ile668=) c.65C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.1862C>A c.1110C>A (n.1110C>A) c.1364C>A (n.1364C>A) c.1816C>A c.1869C>A (p.Ile623=) c.3708C>A (p.Ile1236=) n.2044C>A n.3390C>A n.1588C>A c.51C>A (p.Ile17=) n.1429C>A n.3806C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11030863C= | CA2322729813 | SMARCA4 | c.3516C= (p.Ile1172=) c.3507C= (p.Ile1169=) c.3389C= n.1847C= c.2001C= (p.Ile667=) c.877C= c.2073C= (p.Ile691=) c.1801C= c.1871C= c.2930C= c.2243C= n.1871C= c.1773C= c.2287C= c.2161C= c.2004C= (p.Ile668=) c.65C= c.1432C= (n.1432C=) c.1862C= c.1110C= (n.1110C=) c.1364C= (n.1364C=) c.1816C= c.1869C= (p.Ile623=) c.3708C= (p.Ile1236=) n.2044C= n.3390C= n.1588C= c.51C= (p.Ile17=) n.1429C= n.3806C= | |
19 | g.11030863C>G | CA404063338 | SMARCA4 | c.3516C>G (p.Ile1172Met) c.3507C>G (p.Ile1169Met) c.3389C>G n.1847C>G c.2001C>G (p.Ile667Met) c.877C>G c.2073C>G (p.Ile691Met) c.1801C>G c.1871C>G c.2930C>G c.2243C>G n.1871C>G c.1773C>G c.2287C>G c.2161C>G c.2004C>G (p.Ile668Met) c.65C>G c.1432C>G (n.1432C>G) c.1862C>G c.1110C>G (n.1110C>G) c.1364C>G (n.1364C>G) c.1816C>G c.1869C>G (p.Ile623Met) c.3708C>G (p.Ile1236Met) n.2044C>G n.3390C>G n.1588C>G c.51C>G (p.Ile17Met) n.1429C>G n.3806C>G | dbSNP |
19 | g.11030863C>T | CA505492453 | SMARCA4 | c.3516C>T (p.Ile1172=) c.3507C>T (p.Ile1169=) c.3389C>T n.1847C>T c.2001C>T (p.Ile667=) c.877C>T c.2073C>T (p.Ile691=) c.1801C>T c.1871C>T c.2930C>T c.2243C>T n.1871C>T c.1773C>T c.2287C>T c.2161C>T c.2004C>T (p.Ile668=) c.65C>T c.1432C>T (n.1432C>T) c.1862C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.1364C>T (n.1364C>T) c.1816C>T c.1869C>T (p.Ile623=) c.3708C>T (p.Ile1236=) n.2044C>T n.3390C>T n.1588C>T c.51C>T (p.Ile17=) n.1429C>T n.3806C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030864A>C | CA404063346 | SMARCA4 | c.3517A>C (p.Ile1173Leu) c.3508A>C (p.Ile1170Leu) c.3390A>C n.1848A>C c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.878A>C c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.1802A>C c.1872A>C c.2931A>C c.2244A>C n.1872A>C c.1774A>C c.2288A>C c.2162A>C c.2005A>C (p.Ile669Leu) c.66A>C c.1433A>C (n.1433A>C) c.1863A>C c.1111A>C (n.1111A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) c.1817A>C c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.3709A>C (p.Ile1237Leu) n.2045A>C n.3391A>C n.1589A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) n.1430A>C n.3807A>C | |
19 | g.11030864A>G | CA404063356 | SMARCA4 | c.3517A>G (p.Ile1173Val) c.3508A>G (p.Ile1170Val) c.3390A>G n.1848A>G c.2002A>G (p.Ile668Val) c.878A>G c.2074A>G (p.Ile692Val) c.1802A>G c.1872A>G c.2931A>G c.2244A>G n.1872A>G c.1774A>G c.2288A>G c.2162A>G c.2005A>G (p.Ile669Val) c.66A>G c.1433A>G (n.1433A>G) c.1863A>G c.1111A>G (n.1111A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) c.1817A>G c.1870A>G (p.Ile624Val) c.3709A>G (p.Ile1237Val) n.2045A>G n.3391A>G n.1589A>G c.52A>G (p.Ile18Val) n.1430A>G n.3807A>G | |
19 | g.11030864A>T | CA404063353 | SMARCA4 | c.3517A>T (p.Ile1173Phe) c.3508A>T (p.Ile1170Phe) c.3390A>T n.1848A>T c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.878A>T c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.1802A>T c.1872A>T c.2931A>T c.2244A>T n.1872A>T c.1774A>T c.2288A>T c.2162A>T c.2005A>T (p.Ile669Phe) c.66A>T c.1433A>T (n.1433A>T) c.1863A>T c.1111A>T (n.1111A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) c.1817A>T c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.3709A>T (p.Ile1237Phe) n.2045A>T n.3391A>T n.1589A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) n.1430A>T n.3807A>T | dbSNP |
19 | g.11030865T>A | CA404063360 | SMARCA4 | c.3518T>A (p.Ile1173Asn) c.3509T>A (p.Ile1170Asn) c.3391T>A n.1849T>A c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.879T>A c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.1803T>A c.1873T>A c.2932T>A c.2245T>A n.1873T>A c.1775T>A c.2289T>A c.2163T>A c.2006T>A (p.Ile669Asn) c.67T>A c.1434T>A (n.1434T>A) c.1864T>A c.1112T>A (n.1112T>A) c.1366T>A (n.1366T>A) c.1818T>A c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.3710T>A (p.Ile1237Asn) n.2046T>A n.3392T>A n.1590T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) n.1431T>A n.3808T>A | dbSNP |
19 | g.11030865T>C | CA404063367 | SMARCA4 | c.3518T>C (p.Ile1173Thr) c.3509T>C (p.Ile1170Thr) c.3391T>C n.1849T>C c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.879T>C c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.1803T>C c.1873T>C c.2932T>C c.2245T>C n.1873T>C c.1775T>C c.2289T>C c.2163T>C c.2006T>C (p.Ile669Thr) c.67T>C c.1434T>C (n.1434T>C) c.1864T>C c.1112T>C (n.1112T>C) c.1366T>C (n.1366T>C) c.1818T>C c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.3710T>C (p.Ile1237Thr) n.2046T>C n.3392T>C n.1590T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) n.1431T>C n.3808T>C | dbSNP |
19 | g.11030865T>G | CA404063365 | SMARCA4 | c.3518T>G (p.Ile1173Ser) c.3509T>G (p.Ile1170Ser) c.3391T>G n.1849T>G c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.879T>G c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.1803T>G c.1873T>G c.2932T>G c.2245T>G n.1873T>G c.1775T>G c.2289T>G c.2163T>G c.2006T>G (p.Ile669Ser) c.67T>G c.1434T>G (n.1434T>G) c.1864T>G c.1112T>G (n.1112T>G) c.1366T>G (n.1366T>G) c.1818T>G c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.3710T>G (p.Ile1237Ser) n.2046T>G n.3392T>G n.1590T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) n.1431T>G n.3808T>G | |
19 | g.11030866T>A | CA505492454 | SMARCA4 | c.3519T>A (p.Ile1173=) c.3510T>A (p.Ile1170=) c.3392T>A n.1850T>A c.2004T>A (p.Ile668=) c.880T>A c.2076T>A (p.Ile692=) c.1804T>A c.1874T>A c.2933T>A c.2246T>A n.1874T>A c.1776T>A c.2290T>A c.2164T>A c.2007T>A (p.Ile669=) c.68T>A c.1435T>A (n.1435T>A) c.1865T>A c.1113T>A (n.1113T>A) c.1367T>A (n.1367T>A) c.1819T>A c.1872T>A (p.Ile624=) c.3711T>A (p.Ile1237=) n.2047T>A n.3393T>A n.1591T>A c.54T>A (p.Ile18=) n.1432T>A n.3809T>A | dbSNP |
19 | g.11030866T>C | CA505492455 | SMARCA4 | c.3519T>C (p.Ile1173=) c.3510T>C (p.Ile1170=) c.3392T>C n.1850T>C c.2004T>C (p.Ile668=) c.880T>C c.2076T>C (p.Ile692=) c.1804T>C c.1874T>C c.2933T>C c.2246T>C n.1874T>C c.1776T>C c.2290T>C c.2164T>C c.2007T>C (p.Ile669=) c.68T>C c.1435T>C (n.1435T>C) c.1865T>C c.1113T>C (n.1113T>C) c.1367T>C (n.1367T>C) c.1819T>C c.1872T>C (p.Ile624=) c.3711T>C (p.Ile1237=) n.2047T>C n.3393T>C n.1591T>C c.54T>C (p.Ile18=) n.1432T>C n.3809T>C | dbSNP |
19 | g.11030866T>G | CA404063373 | SMARCA4 | c.3519T>G (p.Ile1173Met) c.3510T>G (p.Ile1170Met) c.3392T>G n.1850T>G c.2004T>G (p.Ile668Met) c.880T>G c.2076T>G (p.Ile692Met) c.1804T>G c.1874T>G c.2933T>G c.2246T>G n.1874T>G c.1776T>G c.2290T>G c.2164T>G c.2007T>G (p.Ile669Met) c.68T>G c.1435T>G (n.1435T>G) c.1865T>G c.1113T>G (n.1113T>G) c.1367T>G (n.1367T>G) c.1819T>G c.1872T>G (p.Ile624Met) c.3711T>G (p.Ile1237Met) n.2047T>G n.3393T>G n.1591T>G c.54T>G (p.Ile18Met) n.1432T>G n.3809T>G | |
19 | g.11030867T>A | CA404063379 | SMARCA4 | c.3520T>A (p.Phe1174Ile) c.3511T>A (p.Phe1171Ile) c.3393T>A n.1851T>A c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.881T>A c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.1805T>A c.1875T>A c.2934T>A c.2247T>A n.1875T>A c.1777T>A c.2291T>A c.2165T>A c.2008T>A (p.Phe670Ile) c.69T>A c.1436T>A (n.1436T>A) c.1866T>A c.1114T>A (n.1114T>A) c.1368T>A (n.1368T>A) c.1820T>A c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.3712T>A (p.Phe1238Ile) n.2048T>A n.3394T>A n.1592T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) n.1433T>A n.3810T>A | dbSNP |
19 | g.11030867T>C | CA404063381 | SMARCA4 | c.3520T>C (p.Phe1174Leu) c.3511T>C (p.Phe1171Leu) c.3393T>C n.1851T>C c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.881T>C c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.1805T>C c.1875T>C c.2934T>C c.2247T>C n.1875T>C c.1777T>C c.2291T>C c.2165T>C c.2008T>C (p.Phe670Leu) c.69T>C c.1436T>C (n.1436T>C) c.1866T>C c.1114T>C (n.1114T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) c.1820T>C c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.3712T>C (p.Phe1238Leu) n.2048T>C n.3394T>C n.1592T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) n.1433T>C n.3810T>C | |
19 | g.11030867T>G | CA404063384 | SMARCA4 | c.3520T>G (p.Phe1174Val) c.3511T>G (p.Phe1171Val) c.3393T>G n.1851T>G c.2005T>G (p.Phe669Val) c.881T>G c.2077T>G (p.Phe693Val) c.1805T>G c.1875T>G c.2934T>G c.2247T>G n.1875T>G c.1777T>G c.2291T>G c.2165T>G c.2008T>G (p.Phe670Val) c.69T>G c.1436T>G (n.1436T>G) c.1866T>G c.1114T>G (n.1114T>G) c.1368T>G (n.1368T>G) c.1820T>G c.1873T>G (p.Phe625Val) c.3712T>G (p.Phe1238Val) n.2048T>G n.3394T>G n.1592T>G c.55T>G (p.Phe19Val) n.1433T>G n.3810T>G | |
19 | g.11030868T>A | CA404063387 | SMARCA4 | c.3521T>A (p.Phe1174Tyr) c.3512T>A (p.Phe1171Tyr) c.3394T>A n.1852T>A c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.882T>A c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.1806T>A c.1876T>A c.2935T>A c.2248T>A n.1876T>A c.1778T>A c.2292T>A c.2166T>A c.2009T>A (p.Phe670Tyr) c.70T>A c.1437T>A (n.1437T>A) c.1867T>A c.1115T>A (n.1115T>A) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1821T>A c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.3713T>A (p.Phe1238Tyr) n.2049T>A n.3395T>A n.1593T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.1434T>A n.3811T>A | |
19 | g.11030868T>C | CA404063390 | SMARCA4 | c.3521T>C (p.Phe1174Ser) c.3512T>C (p.Phe1171Ser) c.3394T>C n.1852T>C c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.882T>C c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.1806T>C c.1876T>C c.2935T>C c.2248T>C n.1876T>C c.1778T>C c.2292T>C c.2166T>C c.2009T>C (p.Phe670Ser) c.70T>C c.1437T>C (n.1437T>C) c.1867T>C c.1115T>C (n.1115T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1821T>C c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.3713T>C (p.Phe1238Ser) n.2049T>C n.3395T>C n.1593T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) n.1434T>C n.3811T>C | dbSNP |
19 | g.11030868T>G | CA404063394 | SMARCA4 | c.3521T>G (p.Phe1174Cys) c.3512T>G (p.Phe1171Cys) c.3394T>G n.1852T>G c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.882T>G c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.1806T>G c.1876T>G c.2935T>G c.2248T>G n.1876T>G c.1778T>G c.2292T>G c.2166T>G c.2009T>G (p.Phe670Cys) c.70T>G c.1437T>G (n.1437T>G) c.1867T>G c.1115T>G (n.1115T>G) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1821T>G c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.3713T>G (p.Phe1238Cys) n.2049T>G n.3395T>G n.1593T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) n.1434T>G n.3811T>G | |
19 | g.11030869T>A | CA404063395 | SMARCA4 | c.3522T>A (p.Phe1174Leu) c.3513T>A (p.Phe1171Leu) c.3395T>A n.1853T>A c.2007T>A (p.Phe669Leu) c.883T>A c.2079T>A (p.Phe693Leu) c.1807T>A c.1877T>A c.2936T>A c.2249T>A n.1877T>A c.1779T>A c.2293T>A c.2167T>A c.2010T>A (p.Phe670Leu) c.71T>A c.1438T>A (n.1438T>A) c.1868T>A c.1116T>A (n.1116T>A) c.1370T>A (n.1370T>A) c.1822T>A c.1875T>A (p.Phe625Leu) c.3714T>A (p.Phe1238Leu) n.2050T>A n.3396T>A n.1594T>A c.57T>A (p.Phe19Leu) n.1435T>A n.3812T>A | dbSNP |
19 | g.11030869T>C | CA505492457 | SMARCA4 | c.3522T>C (p.Phe1174=) c.3513T>C (p.Phe1171=) c.3395T>C n.1853T>C c.2007T>C (p.Phe669=) c.883T>C c.2079T>C (p.Phe693=) c.1807T>C c.1877T>C c.2936T>C c.2249T>C n.1877T>C c.1779T>C c.2293T>C c.2167T>C c.2010T>C (p.Phe670=) c.71T>C c.1438T>C (n.1438T>C) c.1868T>C c.1116T>C (n.1116T>C) c.1370T>C (n.1370T>C) c.1822T>C c.1875T>C (p.Phe625=) c.3714T>C (p.Phe1238=) n.2050T>C n.3396T>C n.1594T>C c.57T>C (p.Phe19=) n.1435T>C n.3812T>C | dbSNP |
19 | g.11030869T>G | CA404063398 | SMARCA4 | c.3522T>G (p.Phe1174Leu) c.3513T>G (p.Phe1171Leu) c.3395T>G n.1853T>G c.2007T>G (p.Phe669Leu) c.883T>G c.2079T>G (p.Phe693Leu) c.1807T>G c.1877T>G c.2936T>G c.2249T>G n.1877T>G c.1779T>G c.2293T>G c.2167T>G c.2010T>G (p.Phe670Leu) c.71T>G c.1438T>G (n.1438T>G) c.1868T>G c.1116T>G (n.1116T>G) c.1370T>G (n.1370T>G) c.1822T>G c.1875T>G (p.Phe625Leu) c.3714T>G (p.Phe1238Leu) n.2050T>G n.3396T>G n.1594T>G c.57T>G (p.Phe19Leu) n.1435T>G n.3812T>G | |
19 | g.11030870G>A | CA404063403 | SMARCA4 | c.3523G>A (p.Asp1175Asn) c.3514G>A (p.Asp1172Asn) c.3396G>A n.1854G>A c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.884G>A c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.1808G>A c.1878G>A c.2937G>A c.2250G>A n.1878G>A c.1780G>A c.2294G>A c.2168G>A c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.72G>A c.1439G>A (n.1439G>A) c.1869G>A c.1117G>A (n.1117G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) c.1823G>A c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.3715G>A (p.Asp1239Asn) n.2051G>A n.3397G>A n.1595G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.1436G>A n.3813G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
19 | g.11030870G>C | CA404063405 | SMARCA4 | c.3523G>C (p.Asp1175His) c.3514G>C (p.Asp1172His) c.3396G>C n.1854G>C c.2008G>C (p.Asp670His) c.884G>C c.2080G>C (p.Asp694His) c.1808G>C c.1878G>C c.2937G>C c.2250G>C n.1878G>C c.1780G>C c.2294G>C c.2168G>C c.2011G>C (p.Asp671His) c.72G>C c.1439G>C (n.1439G>C) c.1869G>C c.1117G>C (n.1117G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) c.1823G>C c.1876G>C (p.Asp626His) c.3715G>C (p.Asp1239His) n.2051G>C n.3397G>C n.1595G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.1436G>C n.3813G>C | dbSNP |
19 | g.11030870G= | CA2322729814 | SMARCA4 | c.3523G= (p.Asp1175=) c.3514G= (p.Asp1172=) c.3396G= n.1854G= c.2008G= (p.Asp670=) c.884G= c.2080G= (p.Asp694=) c.1808G= c.1878G= c.2937G= c.2250G= n.1878G= c.1780G= c.2294G= c.2168G= c.2011G= (p.Asp671=) c.72G= c.1439G= (n.1439G=) c.1869G= c.1117G= (n.1117G=) c.1371G= (n.1371G=) c.1823G= c.1876G= (p.Asp626=) c.3715G= (p.Asp1239=) n.2051G= n.3397G= n.1595G= c.58G= (p.Asp20=) n.1436G= n.3813G= | |
19 | g.11030870G>T | CA404063409 | SMARCA4 | c.3523G>T (p.Asp1175Tyr) c.3514G>T (p.Asp1172Tyr) c.3396G>T n.1854G>T c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.884G>T c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.1808G>T c.1878G>T c.2937G>T c.2250G>T n.1878G>T c.1780G>T c.2294G>T c.2168G>T c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.72G>T c.1439G>T (n.1439G>T) c.1869G>T c.1117G>T (n.1117G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) c.1823G>T c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.3715G>T (p.Asp1239Tyr) n.2051G>T n.3397G>T n.1595G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.1436G>T n.3813G>T | |
19 | g.11030871A>C | CA404063412 | SMARCA4 | c.3524A>C (p.Asp1175Ala) c.3515A>C (p.Asp1172Ala) c.3397A>C n.1855A>C c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.885A>C c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.1809A>C c.1879A>C c.2938A>C c.2251A>C n.1879A>C c.1781A>C c.2295A>C c.2169A>C c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.73A>C c.1440A>C (n.1440A>C) c.1870A>C c.1118A>C (n.1118A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1824A>C c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.3716A>C (p.Asp1239Ala) n.2052A>C n.3398A>C n.1596A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) n.1437A>C n.3814A>C | |
19 | g.11030871A>G | CA404063414 | SMARCA4 | c.3524A>G (p.Asp1175Gly) c.3515A>G (p.Asp1172Gly) c.3397A>G n.1855A>G c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.885A>G c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.1809A>G c.1879A>G c.2938A>G c.2251A>G n.1879A>G c.1781A>G c.2295A>G c.2169A>G c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.73A>G c.1440A>G (n.1440A>G) c.1870A>G c.1118A>G (n.1118A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1824A>G c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.3716A>G (p.Asp1239Gly) n.2052A>G n.3398A>G n.1596A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) n.1437A>G n.3814A>G | dbSNP |
19 | g.11030871A>T | CA404063416 | SMARCA4 | c.3524A>T (p.Asp1175Val) c.3515A>T (p.Asp1172Val) c.3397A>T n.1855A>T c.2009A>T (p.Asp670Val) c.885A>T c.2081A>T (p.Asp694Val) c.1809A>T c.1879A>T c.2938A>T c.2251A>T n.1879A>T c.1781A>T c.2295A>T c.2169A>T c.2012A>T (p.Asp671Val) c.73A>T c.1440A>T (n.1440A>T) c.1870A>T c.1118A>T (n.1118A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) c.1824A>T c.1877A>T (p.Asp626Val) c.3716A>T (p.Asp1239Val) n.2052A>T n.3398A>T n.1596A>T c.59A>T (p.Asp20Val) n.1437A>T n.3814A>T | dbSNP |
19 | g.11030872C>A | CA404063420 | SMARCA4 | c.3525C>A (p.Asp1175Glu) c.3516C>A (p.Asp1172Glu) c.3398C>A n.1856C>A c.2010C>A (p.Asp670Glu) c.886C>A c.2082C>A (p.Asp694Glu) c.1810C>A c.1880C>A c.2939C>A c.2252C>A n.1880C>A c.1782C>A c.2296C>A c.2170C>A c.2013C>A (p.Asp671Glu) c.74C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.1871C>A c.1119C>A (n.1119C>A) c.1373C>A (n.1373C>A) c.1825C>A c.1878C>A (p.Asp626Glu) c.3717C>A (p.Asp1239Glu) n.2053C>A n.3399C>A n.1597C>A c.60C>A (p.Asp20Glu) n.1438C>A n.3815C>A | |
19 | g.11030872C= | CA2322729815 | SMARCA4 | c.3525C= (p.Asp1175=) c.3516C= (p.Asp1172=) c.3398C= n.1856C= c.2010C= (p.Asp670=) c.886C= c.2082C= (p.Asp694=) c.1810C= c.1880C= c.2939C= c.2252C= n.1880C= c.1782C= c.2296C= c.2170C= c.2013C= (p.Asp671=) c.74C= c.1441C= (n.1441C=) c.1871C= c.1119C= (n.1119C=) c.1373C= (n.1373C=) c.1825C= c.1878C= (p.Asp626=) c.3717C= (p.Asp1239=) n.2053C= n.3399C= n.1597C= c.60C= (p.Asp20=) n.1438C= n.3815C= | |
19 | g.11030872C>G | CA404063422 | SMARCA4 | c.3525C>G (p.Asp1175Glu) c.3516C>G (p.Asp1172Glu) c.3398C>G n.1856C>G c.2010C>G (p.Asp670Glu) c.886C>G c.2082C>G (p.Asp694Glu) c.1810C>G c.1880C>G c.2939C>G c.2252C>G n.1880C>G c.1782C>G c.2296C>G c.2170C>G c.2013C>G (p.Asp671Glu) c.74C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.1871C>G c.1119C>G (n.1119C>G) c.1373C>G (n.1373C>G) c.1825C>G c.1878C>G (p.Asp626Glu) c.3717C>G (p.Asp1239Glu) n.2053C>G n.3399C>G n.1597C>G c.60C>G (p.Asp20Glu) n.1438C>G n.3815C>G | dbSNP |
19 | g.11030872C>T | CA505492459 | SMARCA4 | c.3525C>T (p.Asp1175=) c.3516C>T (p.Asp1172=) c.3398C>T n.1856C>T c.2010C>T (p.Asp670=) c.886C>T c.2082C>T (p.Asp694=) c.1810C>T c.1880C>T c.2939C>T c.2252C>T n.1880C>T c.1782C>T c.2296C>T c.2170C>T c.2013C>T (p.Asp671=) c.74C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.1871C>T c.1119C>T (n.1119C>T) c.1373C>T (n.1373C>T) c.1825C>T c.1878C>T (p.Asp626=) c.3717C>T (p.Asp1239=) n.2053C>T n.3399C>T n.1597C>T c.60C>T (p.Asp20=) n.1438C>T n.3815C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030873A>C | CA404063424 | SMARCA4 | c.3526A>C (p.Ser1176Arg) c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.3399A>C n.1857A>C c.2011A>C (p.Ser671Arg) c.887A>C c.2083A>C (p.Ser695Arg) c.1811A>C c.1881A>C c.2940A>C c.2253A>C n.1881A>C c.1783A>C c.2297A>C c.2171A>C c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.75A>C c.1442A>C (n.1442A>C) c.1872A>C c.1120A>C (n.1120A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) c.1826A>C c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.3718A>C (p.Ser1240Arg) n.2054A>C n.3400A>C n.1598A>C c.61A>C (p.Ser21Arg) n.1439A>C n.3816A>C | |
19 | g.11030873A>G | CA404063426 | SMARCA4 | c.3526A>G (p.Ser1176Gly) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.3399A>G n.1857A>G c.2011A>G (p.Ser671Gly) c.887A>G c.2083A>G (p.Ser695Gly) c.1811A>G c.1881A>G c.2940A>G c.2253A>G n.1881A>G c.1783A>G c.2297A>G c.2171A>G c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.75A>G c.1442A>G (n.1442A>G) c.1872A>G c.1120A>G (n.1120A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) c.1826A>G c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.3718A>G (p.Ser1240Gly) n.2054A>G n.3400A>G n.1598A>G c.61A>G (p.Ser21Gly) n.1439A>G n.3816A>G | dbSNP |
19 | g.11030873A>T | CA404063430 | SMARCA4 | c.3526A>T (p.Ser1176Cys) c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.3399A>T n.1857A>T c.2011A>T (p.Ser671Cys) c.887A>T c.2083A>T (p.Ser695Cys) c.1811A>T c.1881A>T c.2940A>T c.2253A>T n.1881A>T c.1783A>T c.2297A>T c.2171A>T c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.75A>T c.1442A>T (n.1442A>T) c.1872A>T c.1120A>T (n.1120A>T) c.1374A>T (n.1374A>T) c.1826A>T c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.3718A>T (p.Ser1240Cys) n.2054A>T n.3400A>T n.1598A>T c.61A>T (p.Ser21Cys) n.1439A>T n.3816A>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.11030874G>A | CA404063434 | SMARCA4 | c.3527G>A (p.Ser1176Asn) c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.3400G>A n.1858G>A c.2012G>A (p.Ser671Asn) c.888G>A c.2084G>A (p.Ser695Asn) c.1812G>A c.1882G>A c.2941G>A c.2254G>A n.1882G>A c.1784G>A c.2298G>A c.2172G>A c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.76G>A c.1443G>A (n.1443G>A) c.1873G>A c.1121G>A (n.1121G>A) c.1375G>A (n.1375G>A) c.1827G>A c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.3719G>A (p.Ser1240Asn) n.2055G>A n.3401G>A n.1599G>A c.62G>A (p.Ser21Asn) n.1440G>A n.3817G>A | dbSNP |
19 | g.11030874G>C | CA404063438 | SMARCA4 | c.3527G>C (p.Ser1176Thr) c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.3400G>C n.1858G>C c.2012G>C (p.Ser671Thr) c.888G>C c.2084G>C (p.Ser695Thr) c.1812G>C c.1882G>C c.2941G>C c.2254G>C n.1882G>C c.1784G>C c.2298G>C c.2172G>C c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.76G>C c.1443G>C (n.1443G>C) c.1873G>C c.1121G>C (n.1121G>C) c.1375G>C (n.1375G>C) c.1827G>C c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.3719G>C (p.Ser1240Thr) n.2055G>C n.3401G>C n.1599G>C c.62G>C (p.Ser21Thr) n.1440G>C n.3817G>C | dbSNP |
19 | g.11030874G>T | CA404063442 | SMARCA4 | c.3527G>T (p.Ser1176Ile) c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.3400G>T n.1858G>T c.2012G>T (p.Ser671Ile) c.888G>T c.2084G>T (p.Ser695Ile) c.1812G>T c.1882G>T c.2941G>T c.2254G>T n.1882G>T c.1784G>T c.2298G>T c.2172G>T c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.76G>T c.1443G>T (n.1443G>T) c.1873G>T c.1121G>T (n.1121G>T) c.1375G>T (n.1375G>T) c.1827G>T c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.3719G>T (p.Ser1240Ile) n.2055G>T n.3401G>T n.1599G>T c.62G>T (p.Ser21Ile) n.1440G>T n.3817G>T | |
19 | g.11030875C>A | CA404063445 | SMARCA4 | c.3528C>A (p.Ser1176Arg) c.3519C>A (p.Ser1173Arg) c.3401C>A n.1859C>A c.2013C>A (p.Ser671Arg) c.889C>A c.2085C>A (p.Ser695Arg) c.1813C>A c.1883C>A c.2942C>A c.2255C>A n.1883C>A c.1785C>A c.2299C>A c.2173C>A c.2016C>A (p.Ser672Arg) c.77C>A c.1444C>A (n.1444C>A) c.1874C>A c.1122C>A (n.1122C>A) c.1376C>A (n.1376C>A) c.1828C>A c.1881C>A (p.Ser627Arg) c.3720C>A (p.Ser1240Arg) n.2056C>A n.3402C>A n.1600C>A c.63C>A (p.Ser21Arg) n.1441C>A n.3818C>A | |
19 | g.11030875C= | CA2322729816 | SMARCA4 | c.3528C= (p.Ser1176=) c.3519C= (p.Ser1173=) c.3401C= n.1859C= c.2013C= (p.Ser671=) c.889C= c.2085C= (p.Ser695=) c.1813C= c.1883C= c.2942C= c.2255C= n.1883C= c.1785C= c.2299C= c.2173C= c.2016C= (p.Ser672=) c.77C= c.1444C= (n.1444C=) c.1874C= c.1122C= (n.1122C=) c.1376C= (n.1376C=) c.1828C= c.1881C= (p.Ser627=) c.3720C= (p.Ser1240=) n.2056C= n.3402C= n.1600C= c.63C= (p.Ser21=) n.1441C= n.3818C= | |
19 | g.11030875C>G | CA404063461 | SMARCA4 | c.3528C>G (p.Ser1176Arg) c.3519C>G (p.Ser1173Arg) c.3401C>G n.1859C>G c.2013C>G (p.Ser671Arg) c.889C>G c.2085C>G (p.Ser695Arg) c.1813C>G c.1883C>G c.2942C>G c.2255C>G n.1883C>G c.1785C>G c.2299C>G c.2173C>G c.2016C>G (p.Ser672Arg) c.77C>G c.1444C>G (n.1444C>G) c.1874C>G c.1122C>G (n.1122C>G) c.1376C>G (n.1376C>G) c.1828C>G c.1881C>G (p.Ser627Arg) c.3720C>G (p.Ser1240Arg) n.2056C>G n.3402C>G n.1600C>G c.63C>G (p.Ser21Arg) n.1441C>G n.3818C>G | dbSNP |
19 | g.11030875C>T | CA9204438 | SMARCA4 | c.3528C>T (p.Ser1176=) c.3519C>T (p.Ser1173=) c.3401C>T n.1859C>T c.2013C>T (p.Ser671=) c.889C>T c.2085C>T (p.Ser695=) c.1813C>T c.1883C>T c.2942C>T c.2255C>T n.1883C>T c.1785C>T c.2299C>T c.2173C>T c.2016C>T (p.Ser672=) c.77C>T c.1444C>T (n.1444C>T) c.1874C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1376C>T (n.1376C>T) c.1828C>T c.1881C>T (p.Ser627=) c.3720C>T (p.Ser1240=) n.2056C>T n.3402C>T n.1600C>T c.63C>T (p.Ser21=) n.1441C>T n.3818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030876G>A | CA404063465 | SMARCA4 | c.3529G>A (p.Asp1177Asn) c.3520G>A (p.Asp1174Asn) c.3402G>A n.1860G>A c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.890G>A c.2086G>A (p.Asp696Asn) c.1814G>A c.1884G>A c.2943G>A c.2256G>A n.1884G>A c.1786G>A c.2300G>A c.2174G>A c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.78G>A c.1445G>A (n.1445G>A) c.1875G>A c.1123G>A (n.1123G>A) c.1377G>A (n.1377G>A) c.1829G>A c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.3721G>A (p.Asp1241Asn) n.2057G>A n.3403G>A n.1601G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) n.1442G>A n.3819G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030876G>C | CA404063468 | SMARCA4 | c.3529G>C (p.Asp1177His) c.3520G>C (p.Asp1174His) c.3402G>C n.1860G>C c.2014G>C (p.Asp672His) c.890G>C c.2086G>C (p.Asp696His) c.1814G>C c.1884G>C c.2943G>C c.2256G>C n.1884G>C c.1786G>C c.2300G>C c.2174G>C c.2017G>C (p.Asp673His) c.78G>C c.1445G>C (n.1445G>C) c.1875G>C c.1123G>C (n.1123G>C) c.1377G>C (n.1377G>C) c.1829G>C c.1882G>C (p.Asp628His) c.3721G>C (p.Asp1241His) n.2057G>C n.3403G>C n.1601G>C c.64G>C (p.Asp22His) n.1442G>C n.3819G>C | dbSNP |
19 | g.11030876G>T | CA404063471 | SMARCA4 | c.3529G>T (p.Asp1177Tyr) c.3520G>T (p.Asp1174Tyr) c.3402G>T n.1860G>T c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.890G>T c.2086G>T (p.Asp696Tyr) c.1814G>T c.1884G>T c.2943G>T c.2256G>T n.1884G>T c.1786G>T c.2300G>T c.2174G>T c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.78G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.1875G>T c.1123G>T (n.1123G>T) c.1377G>T (n.1377G>T) c.1829G>T c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.3721G>T (p.Asp1241Tyr) n.2057G>T n.3403G>T n.1601G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.1442G>T n.3819G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11030877A>C | CA404063473 | SMARCA4 | c.3530A>C (p.Asp1177Ala) c.3521A>C (p.Asp1174Ala) c.3403A>C n.1861A>C c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.891A>C c.2087A>C (p.Asp696Ala) c.1815A>C c.1885A>C c.2944A>C c.2257A>C n.1885A>C c.1787A>C c.2301A>C c.2175A>C c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.79A>C c.1446A>C (n.1446A>C) c.1876A>C c.1124A>C (n.1124A>C) c.1378A>C (n.1378A>C) c.1830A>C c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.3722A>C (p.Asp1241Ala) n.2058A>C n.3404A>C n.1602A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) n.1443A>C n.3820A>C | |
19 | g.11030877A>G | CA404063479 | SMARCA4 | c.3530A>G (p.Asp1177Gly) c.3521A>G (p.Asp1174Gly) c.3403A>G n.1861A>G c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.891A>G c.2087A>G (p.Asp696Gly) c.1815A>G c.1885A>G c.2944A>G c.2257A>G n.1885A>G c.1787A>G c.2301A>G c.2175A>G c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.79A>G c.1446A>G (n.1446A>G) c.1876A>G c.1124A>G (n.1124A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) c.1830A>G c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.3722A>G (p.Asp1241Gly) n.2058A>G n.3404A>G n.1602A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) n.1443A>G n.3820A>G | dbSNP |
19 | g.11030877A>T | CA404063476 | SMARCA4 | c.3530A>T (p.Asp1177Val) c.3521A>T (p.Asp1174Val) c.3403A>T n.1861A>T c.2015A>T (p.Asp672Val) c.891A>T c.2087A>T (p.Asp696Val) c.1815A>T c.1885A>T c.2944A>T c.2257A>T n.1885A>T c.1787A>T c.2301A>T c.2175A>T c.2018A>T (p.Asp673Val) c.79A>T c.1446A>T (n.1446A>T) c.1876A>T c.1124A>T (n.1124A>T) c.1378A>T (n.1378A>T) c.1830A>T c.1883A>T (p.Asp628Val) c.3722A>T (p.Asp1241Val) n.2058A>T n.3404A>T n.1602A>T c.65A>T (p.Asp22Val) n.1443A>T n.3820A>T | dbSNP |
19 | g.11030878del | CA645613819 | SMARCA4 | c.3531del (p.Trp1178GlyfsTer?) c.3522del (p.Trp1175GlyfsTer?) c.3404del n.1862del c.2016del (p.Trp673GlyfsTer?) c.892del c.2088del (p.Trp697GlyfsTer?) c.1816del c.1886del c.2945del c.2258del n.1886del c.1788del c.2302del c.2176del c.2019del (p.Trp674GlyfsTer?) c.80del c.1447del (n.1447del) c.1877del c.1125del (n.1125del) c.1379del (n.1379del) c.1831del c.1884del (p.Trp629GlyfsTer?) c.3723del (p.Trp1242GlyfsTer?) n.2059del n.3405del n.1603del c.66del (p.Trp23GlyfsTer25) n.1444del n.3821del | COSMIC |
19 | g.11030878C>A | CA404063483 | SMARCA4 | c.3531C>A (p.Asp1177Glu) c.3522C>A (p.Asp1174Glu) c.3404C>A n.1862C>A c.2016C>A (p.Asp672Glu) c.892C>A c.2088C>A (p.Asp696Glu) c.1816C>A c.1886C>A c.2945C>A c.2258C>A n.1886C>A c.1788C>A c.2302C>A c.2176C>A c.2019C>A (p.Asp673Glu) c.80C>A c.1447C>A (n.1447C>A) c.1877C>A c.1125C>A (n.1125C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.1831C>A c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.3723C>A (p.Asp1241Glu) n.2059C>A n.3405C>A n.1603C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) n.1444C>A n.3821C>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11030878C>G | CA404063490 | SMARCA4 | c.3531C>G (p.Asp1177Glu) c.3522C>G (p.Asp1174Glu) c.3404C>G n.1862C>G c.2016C>G (p.Asp672Glu) c.892C>G c.2088C>G (p.Asp696Glu) c.1816C>G c.1886C>G c.2945C>G c.2258C>G n.1886C>G c.1788C>G c.2302C>G c.2176C>G c.2019C>G (p.Asp673Glu) c.80C>G c.1447C>G (n.1447C>G) c.1877C>G c.1125C>G (n.1125C>G) c.1379C>G (n.1379C>G) c.1831C>G c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.3723C>G (p.Asp1241Glu) n.2059C>G n.3405C>G n.1603C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) n.1444C>G n.3821C>G | dbSNP |
19 | g.11030878C>T | CA505492463 | SMARCA4 | c.3531C>T (p.Asp1177=) c.3522C>T (p.Asp1174=) c.3404C>T n.1862C>T c.2016C>T (p.Asp672=) c.892C>T c.2088C>T (p.Asp696=) c.1816C>T c.1886C>T c.2945C>T c.2258C>T n.1886C>T c.1788C>T c.2302C>T c.2176C>T c.2019C>T (p.Asp673=) c.80C>T c.1447C>T (n.1447C>T) c.1877C>T c.1125C>T (n.1125C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.1831C>T c.1884C>T (p.Asp628=) c.3723C>T (p.Asp1241=) n.2059C>T n.3405C>T n.1603C>T c.66C>T (p.Asp22=) n.1444C>T n.3821C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030879T>A | CA404063492 | SMARCA4 | c.3532T>A (p.Trp1178Arg) c.3523T>A (p.Trp1175Arg) c.3405T>A n.1863T>A c.2017T>A (p.Trp673Arg) c.893T>A c.2089T>A (p.Trp697Arg) c.1817T>A c.1887T>A c.2946T>A c.2259T>A n.1887T>A c.1789T>A c.2303T>A c.2177T>A c.2020T>A (p.Trp674Arg) c.81T>A c.1448T>A (n.1448T>A) c.1878T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1832T>A c.1885T>A (p.Trp629Arg) c.3724T>A (p.Trp1242Arg) n.2060T>A n.3406T>A n.1604T>A c.67T>A (p.Trp23Arg) n.1445T>A n.3822T>A | |
19 | g.11030879T>C | CA404063495 | SMARCA4 | c.3532T>C (p.Trp1178Arg) c.3523T>C (p.Trp1175Arg) c.3405T>C n.1863T>C c.2017T>C (p.Trp673Arg) c.893T>C c.2089T>C (p.Trp697Arg) c.1817T>C c.1887T>C c.2946T>C c.2259T>C n.1887T>C c.1789T>C c.2303T>C c.2177T>C c.2020T>C (p.Trp674Arg) c.81T>C c.1448T>C (n.1448T>C) c.1878T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1832T>C c.1885T>C (p.Trp629Arg) c.3724T>C (p.Trp1242Arg) n.2060T>C n.3406T>C n.1604T>C c.67T>C (p.Trp23Arg) n.1445T>C n.3822T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11030879T>G | CA404063498 | SMARCA4 | c.3532T>G (p.Trp1178Gly) c.3523T>G (p.Trp1175Gly) c.3405T>G n.1863T>G c.2017T>G (p.Trp673Gly) c.893T>G c.2089T>G (p.Trp697Gly) c.1817T>G c.1887T>G c.2946T>G c.2259T>G n.1887T>G c.1789T>G c.2303T>G c.2177T>G c.2020T>G (p.Trp674Gly) c.81T>G c.1448T>G (n.1448T>G) c.1878T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1832T>G c.1885T>G (p.Trp629Gly) c.3724T>G (p.Trp1242Gly) n.2060T>G n.3406T>G n.1604T>G c.67T>G (p.Trp23Gly) n.1445T>G n.3822T>G | |
19 | g.11030880G>A | CA163206 | SMARCA4 | c.3533G>A (p.Trp1178Ter) c.3524G>A (p.Trp1175Ter) c.3406G>A n.1864G>A c.2018G>A (p.Trp673Ter) c.894G>A c.2090G>A (p.Trp697Ter) c.1818G>A c.1888G>A c.2947G>A c.2260G>A n.1888G>A c.1790G>A c.2304G>A c.2178G>A c.2021G>A (p.Trp674Ter) c.82G>A c.1449G>A (n.1449G>A) c.1879G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) c.1833G>A c.1886G>A (p.Trp629Ter) c.3725G>A (p.Trp1242Ter) n.2061G>A n.3407G>A n.1605G>A c.68G>A (p.Trp23Ter) n.1446G>A n.3823G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030880G>C | CA404063505 | SMARCA4 | c.3533G>C (p.Trp1178Ser) c.3524G>C (p.Trp1175Ser) c.3406G>C n.1864G>C c.2018G>C (p.Trp673Ser) c.894G>C c.2090G>C (p.Trp697Ser) c.1818G>C c.1888G>C c.2947G>C c.2260G>C n.1888G>C c.1790G>C c.2304G>C c.2178G>C c.2021G>C (p.Trp674Ser) c.82G>C c.1449G>C (n.1449G>C) c.1879G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.1381G>C (n.1381G>C) c.1833G>C c.1886G>C (p.Trp629Ser) c.3725G>C (p.Trp1242Ser) n.2061G>C n.3407G>C n.1605G>C c.68G>C (p.Trp23Ser) n.1446G>C n.3823G>C | dbSNP |
19 | g.11030880G= | CA2322729817 | SMARCA4 | c.3533G= (p.Trp1178=) c.3524G= (p.Trp1175=) c.3406G= n.1864G= c.2018G= (p.Trp673=) c.894G= c.2090G= (p.Trp697=) c.1818G= c.1888G= c.2947G= c.2260G= n.1888G= c.1790G= c.2304G= c.2178G= c.2021G= (p.Trp674=) c.82G= c.1449G= (n.1449G=) c.1879G= c.1127G= (n.1127G=) c.1381G= (n.1381G=) c.1833G= c.1886G= (p.Trp629=) c.3725G= (p.Trp1242=) n.2061G= n.3407G= n.1605G= c.68G= (p.Trp23=) n.1446G= n.3823G= | |
19 | g.11030880G>T | CA404063507 | SMARCA4 | c.3533G>T (p.Trp1178Leu) c.3524G>T (p.Trp1175Leu) c.3406G>T n.1864G>T c.2018G>T (p.Trp673Leu) c.894G>T c.2090G>T (p.Trp697Leu) c.1818G>T c.1888G>T c.2947G>T c.2260G>T n.1888G>T c.1790G>T c.2304G>T c.2178G>T c.2021G>T (p.Trp674Leu) c.82G>T c.1449G>T (n.1449G>T) c.1879G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.1381G>T (n.1381G>T) c.1833G>T c.1886G>T (p.Trp629Leu) c.3725G>T (p.Trp1242Leu) n.2061G>T n.3407G>T n.1605G>T c.68G>T (p.Trp23Leu) n.1446G>T n.3823G>T | |
19 | g.11030881G>A | CA404063513 | SMARCA4 | c.3534G>A (p.Trp1178Ter) c.3525G>A (p.Trp1175Ter) c.3407G>A n.1865G>A c.2019G>A (p.Trp673Ter) c.895G>A c.2091G>A (p.Trp697Ter) c.1819G>A c.1889G>A c.2948G>A c.2261G>A n.1889G>A c.1791G>A c.2305G>A c.2179G>A c.2022G>A (p.Trp674Ter) c.83G>A c.1450G>A (n.1450G>A) c.1880G>A c.1128G>A (n.1128G>A) c.1382G>A (n.1382G>A) c.1834G>A c.1887G>A (p.Trp629Ter) c.3726G>A (p.Trp1242Ter) n.2062G>A n.3408G>A n.1606G>A c.69G>A (p.Trp23Ter) n.1447G>A n.3824G>A | dbSNP |
19 | g.11030881G>C | CA404063515 | SMARCA4 | c.3534G>C (p.Trp1178Cys) c.3525G>C (p.Trp1175Cys) c.3407G>C n.1865G>C c.2019G>C (p.Trp673Cys) c.895G>C c.2091G>C (p.Trp697Cys) c.1819G>C c.1889G>C c.2948G>C c.2261G>C n.1889G>C c.1791G>C c.2305G>C c.2179G>C c.2022G>C (p.Trp674Cys) c.83G>C c.1450G>C (n.1450G>C) c.1880G>C c.1128G>C (n.1128G>C) c.1382G>C (n.1382G>C) c.1834G>C c.1887G>C (p.Trp629Cys) c.3726G>C (p.Trp1242Cys) n.2062G>C n.3408G>C n.1606G>C c.69G>C (p.Trp23Cys) n.1447G>C n.3824G>C | dbSNP |
19 | g.11030881G>T | CA404063519 | SMARCA4 | c.3534G>T (p.Trp1178Cys) c.3525G>T (p.Trp1175Cys) c.3407G>T n.1865G>T c.2019G>T (p.Trp673Cys) c.895G>T c.2091G>T (p.Trp697Cys) c.1819G>T c.1889G>T c.2948G>T c.2261G>T n.1889G>T c.1791G>T c.2305G>T c.2179G>T c.2022G>T (p.Trp674Cys) c.83G>T c.1450G>T (n.1450G>T) c.1880G>T c.1128G>T (n.1128G>T) c.1382G>T (n.1382G>T) c.1834G>T c.1887G>T (p.Trp629Cys) c.3726G>T (p.Trp1242Cys) n.2062G>T n.3408G>T n.1606G>T c.69G>T (p.Trp23Cys) n.1447G>T n.3824G>T | |
19 | g.11030882A>C | CA404063530 | SMARCA4 | c.3535A>C (p.Asn1179His) c.3526A>C (p.Asn1176His) c.3408A>C n.1866A>C c.2020A>C (p.Asn674His) c.896A>C c.2092A>C (p.Asn698His) c.1820A>C c.1890A>C c.2949A>C c.2262A>C n.1890A>C c.1792A>C c.2306A>C c.2180A>C c.2023A>C (p.Asn675His) c.84A>C c.1451A>C (n.1451A>C) c.1881A>C c.1129A>C (n.1129A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1835A>C c.1888A>C (p.Asn630His) c.3727A>C (p.Asn1243His) n.2063A>C n.3409A>C n.1607A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.1448A>C n.3825A>C | |
19 | g.11030882A>G | CA404063529 | SMARCA4 | c.3535A>G (p.Asn1179Asp) c.3526A>G (p.Asn1176Asp) c.3408A>G n.1866A>G c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.896A>G c.2092A>G (p.Asn698Asp) c.1820A>G c.1890A>G c.2949A>G c.2262A>G n.1890A>G c.1792A>G c.2306A>G c.2180A>G c.2023A>G (p.Asn675Asp) c.84A>G c.1451A>G (n.1451A>G) c.1881A>G c.1129A>G (n.1129A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1835A>G c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.3727A>G (p.Asn1243Asp) n.2063A>G n.3409A>G n.1607A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.1448A>G n.3825A>G | dbSNP |
19 | g.11030882A>T | CA404063525 | SMARCA4 | c.3535A>T (p.Asn1179Tyr) c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) c.3408A>T n.1866A>T c.2020A>T (p.Asn674Tyr) c.896A>T c.2092A>T (p.Asn698Tyr) c.1820A>T c.1890A>T c.2949A>T c.2262A>T n.1890A>T c.1792A>T c.2306A>T c.2180A>T c.2023A>T (p.Asn675Tyr) c.84A>T c.1451A>T (n.1451A>T) c.1881A>T c.1129A>T (n.1129A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1835A>T c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.3727A>T (p.Asn1243Tyr) n.2063A>T n.3409A>T n.1607A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.1448A>T n.3825A>T | dbSNP |
19 | g.11030883A>C | CA404063531 | SMARCA4 | c.3536A>C (p.Asn1179Thr) c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.3409A>C n.1867A>C c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.897A>C c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.1821A>C c.1891A>C c.2950A>C c.2263A>C n.1891A>C c.1793A>C c.2307A>C c.2181A>C c.2024A>C (p.Asn675Thr) c.85A>C c.1452A>C (n.1452A>C) c.1882A>C c.1130A>C (n.1130A>C) c.1384A>C (n.1384A>C) c.1836A>C c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.3728A>C (p.Asn1243Thr) n.2064A>C n.3410A>C n.1608A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.1449A>C n.3826A>C | dbSNP |
19 | g.11030883A>G | CA404063534 | SMARCA4 | c.3536A>G (p.Asn1179Ser) c.3527A>G (p.Asn1176Ser) c.3409A>G n.1867A>G c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.897A>G c.2093A>G (p.Asn698Ser) c.1821A>G c.1891A>G c.2950A>G c.2263A>G n.1891A>G c.1793A>G c.2307A>G c.2181A>G c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.85A>G c.1452A>G (n.1452A>G) c.1882A>G c.1130A>G (n.1130A>G) c.1384A>G (n.1384A>G) c.1836A>G c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.3728A>G (p.Asn1243Ser) n.2064A>G n.3410A>G n.1608A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.1449A>G n.3826A>G | dbSNP |
19 | g.11030883A>T | CA404063537 | SMARCA4 | c.3536A>T (p.Asn1179Ile) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.3409A>T n.1867A>T c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.897A>T c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.1821A>T c.1891A>T c.2950A>T c.2263A>T n.1891A>T c.1793A>T c.2307A>T c.2181A>T c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.85A>T c.1452A>T (n.1452A>T) c.1882A>T c.1130A>T (n.1130A>T) c.1384A>T (n.1384A>T) c.1836A>T c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.3728A>T (p.Asn1243Ile) n.2064A>T n.3410A>T n.1608A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.1449A>T n.3826A>T | dbSNP |
19 | g.11030884T>A | CA404063540 | SMARCA4 | c.3537T>A (p.Asn1179Lys) c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.3410T>A n.1868T>A c.2022T>A (p.Asn674Lys) c.898T>A c.2094T>A (p.Asn698Lys) c.1822T>A c.1892T>A c.2951T>A c.2264T>A n.1892T>A c.1794T>A c.2308T>A c.2182T>A c.2025T>A (p.Asn675Lys) c.86T>A c.1453T>A (n.1453T>A) c.1883T>A c.1131T>A (n.1131T>A) c.1385T>A (n.1385T>A) c.1837T>A c.1890T>A (p.Asn630Lys) c.3729T>A (p.Asn1243Lys) n.2065T>A n.3411T>A n.1609T>A c.72T>A (p.Asn24Lys) n.1450T>A n.3827T>A | dbSNP |
19 | g.11030884T>C | CA505492466 | SMARCA4 | c.3537T>C (p.Asn1179=) c.3528T>C (p.Asn1176=) c.3410T>C n.1868T>C c.2022T>C (p.Asn674=) c.898T>C c.2094T>C (p.Asn698=) c.1822T>C c.1892T>C c.2951T>C c.2264T>C n.1892T>C c.1794T>C c.2308T>C c.2182T>C c.2025T>C (p.Asn675=) c.86T>C c.1453T>C (n.1453T>C) c.1883T>C c.1131T>C (n.1131T>C) c.1385T>C (n.1385T>C) c.1837T>C c.1890T>C (p.Asn630=) c.3729T>C (p.Asn1243=) n.2065T>C n.3411T>C n.1609T>C c.72T>C (p.Asn24=) n.1450T>C n.3827T>C | dbSNP |
19 | g.11030884T>G | CA404063544 | SMARCA4 | c.3537T>G (p.Asn1179Lys) c.3528T>G (p.Asn1176Lys) c.3410T>G n.1868T>G c.2022T>G (p.Asn674Lys) c.898T>G c.2094T>G (p.Asn698Lys) c.1822T>G c.1892T>G c.2951T>G c.2264T>G n.1892T>G c.1794T>G c.2308T>G c.2182T>G c.2025T>G (p.Asn675Lys) c.86T>G c.1453T>G (n.1453T>G) c.1883T>G c.1131T>G (n.1131T>G) c.1385T>G (n.1385T>G) c.1837T>G c.1890T>G (p.Asn630Lys) c.3729T>G (p.Asn1243Lys) n.2065T>G n.3411T>G n.1609T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) n.1450T>G n.3827T>G | dbSNP |
19 | g.11030885C>A | CA404063547 | SMARCA4 | c.3538C>A (p.Pro1180Thr) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.3411C>A n.1869C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.899C>A c.2095C>A (p.Pro699Thr) c.1823C>A c.1893C>A c.2952C>A c.2265C>A n.1893C>A c.1795C>A c.2309C>A c.2183C>A c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.87C>A c.1454C>A (n.1454C>A) c.1884C>A c.1132C>A (n.1132C>A) c.1386C>A (n.1386C>A) c.1838C>A c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.3730C>A (p.Pro1244Thr) n.2066C>A n.3412C>A n.1610C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.1451C>A n.3828C>A | dbSNP |
19 | g.11030885C>G | CA404063550 | SMARCA4 | c.3538C>G (p.Pro1180Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.3411C>G n.1869C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.899C>G c.2095C>G (p.Pro699Ala) c.1823C>G c.1893C>G c.2952C>G c.2265C>G n.1893C>G c.1795C>G c.2309C>G c.2183C>G c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.87C>G c.1454C>G (n.1454C>G) c.1884C>G c.1132C>G (n.1132C>G) c.1386C>G (n.1386C>G) c.1838C>G c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.3730C>G (p.Pro1244Ala) n.2066C>G n.3412C>G n.1610C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.1451C>G n.3828C>G | dbSNP |
19 | g.11030885C>T | CA404063551 | SMARCA4 | c.3538C>T (p.Pro1180Ser) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.3411C>T n.1869C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.899C>T c.2095C>T (p.Pro699Ser) c.1823C>T c.1893C>T c.2952C>T c.2265C>T n.1893C>T c.1795C>T c.2309C>T c.2183C>T c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.87C>T c.1454C>T (n.1454C>T) c.1884C>T c.1132C>T (n.1132C>T) c.1386C>T (n.1386C>T) c.1838C>T c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.3730C>T (p.Pro1244Ser) n.2066C>T n.3412C>T n.1610C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.1451C>T n.3828C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.11030886C>A | CA404063552 | SMARCA4 | c.3539C>A (p.Pro1180His) c.3530C>A (p.Pro1177His) c.3412C>A n.1870C>A c.2024C>A (p.Pro675His) c.900C>A c.2096C>A (p.Pro699His) c.1824C>A c.1894C>A c.2953C>A c.2266C>A n.1894C>A c.1796C>A c.2310C>A c.2184C>A c.2027C>A (p.Pro676His) c.88C>A c.1455C>A (n.1455C>A) c.1885C>A c.1133C>A (n.1133C>A) c.1387C>A (n.1387C>A) c.1839C>A c.1892C>A (p.Pro631His) c.3731C>A (p.Pro1244His) n.2067C>A n.3413C>A n.1611C>A c.74C>A (p.Pro25His) n.1452C>A n.3829C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.11030886C>G | CA404063553 | SMARCA4 | c.3539C>G (p.Pro1180Arg) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.3412C>G n.1870C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.900C>G c.2096C>G (p.Pro699Arg) c.1824C>G c.1894C>G c.2953C>G c.2266C>G n.1894C>G c.1796C>G c.2310C>G c.2184C>G c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.88C>G c.1455C>G (n.1455C>G) c.1885C>G c.1133C>G (n.1133C>G) c.1387C>G (n.1387C>G) c.1839C>G c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.3731C>G (p.Pro1244Arg) n.2067C>G n.3413C>G n.1611C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.1452C>G n.3829C>G | |
19 | g.11030886C>T | CA404063556 | SMARCA4 | c.3539C>T (p.Pro1180Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.3412C>T n.1870C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.900C>T c.2096C>T (p.Pro699Leu) c.1824C>T c.1894C>T c.2953C>T c.2266C>T n.1894C>T c.1796C>T c.2310C>T c.2184C>T c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.88C>T c.1455C>T (n.1455C>T) c.1885C>T c.1133C>T (n.1133C>T) c.1387C>T (n.1387C>T) c.1839C>T c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.3731C>T (p.Pro1244Leu) n.2067C>T n.3413C>T n.1611C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.1452C>T n.3829C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.11030887T>A | CA505492470 | SMARCA4 | c.3540T>A (p.Pro1180=) c.3531T>A (p.Pro1177=) c.3413T>A n.1871T>A c.2025T>A (p.Pro675=) c.901T>A c.2097T>A (p.Pro699=) c.1825T>A c.1895T>A c.2954T>A c.2267T>A n.1895T>A c.1797T>A c.2311T>A c.2185T>A c.2028T>A (p.Pro676=) c.89T>A c.1456T>A (n.1456T>A) c.1886T>A c.1134T>A (n.1134T>A) c.1388T>A (n.1388T>A) c.1840T>A c.1893T>A (p.Pro631=) c.3732T>A (p.Pro1244=) n.2068T>A n.3414T>A n.1612T>A c.75T>A (p.Pro25=) n.1453T>A n.3830T>A | dbSNP |
19 | g.11030887T>C | CA505492471 | SMARCA4 | c.3540T>C (p.Pro1180=) c.3531T>C (p.Pro1177=) c.3413T>C n.1871T>C c.2025T>C (p.Pro675=) c.901T>C c.2097T>C (p.Pro699=) c.1825T>C c.1895T>C c.2954T>C c.2267T>C n.1895T>C c.1797T>C c.2311T>C c.2185T>C c.2028T>C (p.Pro676=) c.89T>C c.1456T>C (n.1456T>C) c.1886T>C c.1134T>C (n.1134T>C) c.1388T>C (n.1388T>C) c.1840T>C c.1893T>C (p.Pro631=) c.3732T>C (p.Pro1244=) n.2068T>C n.3414T>C n.1612T>C c.75T>C (p.Pro25=) n.1453T>C n.3830T>C | dbSNP |
19 | g.11030887T>G | CA505492472 | SMARCA4 | c.3540T>G (p.Pro1180=) c.3531T>G (p.Pro1177=) c.3413T>G n.1871T>G c.2025T>G (p.Pro675=) c.901T>G c.2097T>G (p.Pro699=) c.1825T>G c.1895T>G c.2954T>G c.2267T>G n.1895T>G c.1797T>G c.2311T>G c.2185T>G c.2028T>G (p.Pro676=) c.89T>G c.1456T>G (n.1456T>G) c.1886T>G c.1134T>G (n.1134T>G) c.1388T>G (n.1388T>G) c.1840T>G c.1893T>G (p.Pro631=) c.3732T>G (p.Pro1244=) n.2068T>G n.3414T>G n.1612T>G c.75T>G (p.Pro25=) n.1453T>G n.3830T>G | |
19 | g.11030888C>A | CA404063584 | SMARCA4 | c.3541C>A (p.His1181Asn) c.3532C>A (p.His1178Asn) c.3414C>A n.1872C>A c.2026C>A (p.His676Asn) c.902C>A c.2098C>A (p.His700Asn) c.1826C>A c.1896C>A c.2955C>A c.2268C>A n.1896C>A c.1798C>A c.2312C>A c.2186C>A c.2029C>A (p.His677Asn) c.90C>A c.1457C>A (n.1457C>A) c.1887C>A c.1135C>A (n.1135C>A) c.1389C>A (n.1389C>A) c.1841C>A c.1894C>A (p.His632Asn) c.3733C>A (p.His1245Asn) n.2069C>A n.3415C>A n.1613C>A c.76C>A (p.His26Asn) n.1454C>A n.3831C>A | dbSNP |
19 | g.11030888C>G | CA404063562 | SMARCA4 | c.3541C>G (p.His1181Asp) c.3532C>G (p.His1178Asp) c.3414C>G n.1872C>G c.2026C>G (p.His676Asp) c.902C>G c.2098C>G (p.His700Asp) c.1826C>G c.1896C>G c.2955C>G c.2268C>G n.1896C>G c.1798C>G c.2312C>G c.2186C>G c.2029C>G (p.His677Asp) c.90C>G c.1457C>G (n.1457C>G) c.1887C>G c.1135C>G (n.1135C>G) c.1389C>G (n.1389C>G) c.1841C>G c.1894C>G (p.His632Asp) c.3733C>G (p.His1245Asp) n.2069C>G n.3415C>G n.1613C>G c.76C>G (p.His26Asp) n.1454C>G n.3831C>G | dbSNP |
19 | g.11030888C>T | CA404063559 | SMARCA4 | c.3541C>T (p.His1181Tyr) c.3532C>T (p.His1178Tyr) c.3414C>T n.1872C>T c.2026C>T (p.His676Tyr) c.902C>T c.2098C>T (p.His700Tyr) c.1826C>T c.1896C>T c.2955C>T c.2268C>T n.1896C>T c.1798C>T c.2312C>T c.2186C>T c.2029C>T (p.His677Tyr) c.90C>T c.1457C>T (n.1457C>T) c.1887C>T c.1135C>T (n.1135C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) c.1841C>T c.1894C>T (p.His632Tyr) c.3733C>T (p.His1245Tyr) n.2069C>T n.3415C>T n.1613C>T c.76C>T (p.His26Tyr) n.1454C>T n.3831C>T | dbSNP |
19 | g.11030889A>C | CA404063585 | SMARCA4 | c.3542A>C (p.His1181Pro) c.3533A>C (p.His1178Pro) c.3415A>C n.1873A>C c.2027A>C (p.His676Pro) c.903A>C c.2099A>C (p.His700Pro) c.1827A>C c.1897A>C c.2956A>C c.2269A>C n.1897A>C c.1799A>C c.2313A>C c.2187A>C c.2030A>C (p.His677Pro) c.91A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.1888A>C c.1136A>C (n.1136A>C) c.1390A>C (n.1390A>C) c.1842A>C c.1895A>C (p.His632Pro) c.3734A>C (p.His1245Pro) n.2070A>C n.3416A>C n.1614A>C c.77A>C (p.His26Pro) n.1455A>C n.3832A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11030889A>G | CA404063588 | SMARCA4 | c.3542A>G (p.His1181Arg) c.3533A>G (p.His1178Arg) c.3415A>G n.1873A>G c.2027A>G (p.His676Arg) c.903A>G c.2099A>G (p.His700Arg) c.1827A>G c.1897A>G c.2956A>G c.2269A>G n.1897A>G c.1799A>G c.2313A>G c.2187A>G c.2030A>G (p.His677Arg) c.91A>G c.1458A>G (n.1458A>G) c.1888A>G c.1136A>G (n.1136A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) c.1842A>G c.1895A>G (p.His632Arg) c.3734A>G (p.His1245Arg) n.2070A>G n.3416A>G n.1614A>G c.77A>G (p.His26Arg) n.1455A>G n.3832A>G | |
19 | g.11030889A>T | CA404063586 | SMARCA4 | c.3542A>T (p.His1181Leu) c.3533A>T (p.His1178Leu) c.3415A>T n.1873A>T c.2027A>T (p.His676Leu) c.903A>T c.2099A>T (p.His700Leu) c.1827A>T c.1897A>T c.2956A>T c.2269A>T n.1897A>T c.1799A>T c.2313A>T c.2187A>T c.2030A>T (p.His677Leu) c.91A>T c.1458A>T (n.1458A>T) c.1888A>T c.1136A>T (n.1136A>T) c.1390A>T (n.1390A>T) c.1842A>T c.1895A>T (p.His632Leu) c.3734A>T (p.His1245Leu) n.2070A>T n.3416A>T n.1614A>T c.77A>T (p.His26Leu) n.1455A>T n.3832A>T | |
19 | g.11030890C>A | CA404063592 | SMARCA4 | c.3543C>A (p.His1181Gln) c.3534C>A (p.His1178Gln) c.3416C>A n.1874C>A c.2028C>A (p.His676Gln) c.904C>A c.2100C>A (p.His700Gln) c.1828C>A c.1898C>A c.2957C>A c.2270C>A n.1898C>A c.1800C>A c.2314C>A c.2188C>A c.2031C>A (p.His677Gln) c.92C>A c.1459C>A (n.1459C>A) c.1889C>A c.1137C>A (n.1137C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.1843C>A c.1896C>A (p.His632Gln) c.3735C>A (p.His1245Gln) n.2071C>A n.3417C>A n.1615C>A c.78C>A (p.His26Gln) n.1456C>A n.3833C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11030890C= | CA2322729818 | SMARCA4 | c.3543C= (p.His1181=) c.3534C= (p.His1178=) c.3416C= n.1874C= c.2028C= (p.His676=) c.904C= c.2100C= (p.His700=) c.1828C= c.1898C= c.2957C= c.2270C= n.1898C= c.1800C= c.2314C= c.2188C= c.2031C= (p.His677=) c.92C= c.1459C= (n.1459C=) c.1889C= c.1137C= (n.1137C=) c.1391C= (n.1391C=) c.1843C= c.1896C= (p.His632=) c.3735C= (p.His1245=) n.2071C= n.3417C= n.1615C= c.78C= (p.His26=) n.1456C= n.3833C= | |
19 | g.11030890C>G | CA404063593 | SMARCA4 | c.3543C>G (p.His1181Gln) c.3534C>G (p.His1178Gln) c.3416C>G n.1874C>G c.2028C>G (p.His676Gln) c.904C>G c.2100C>G (p.His700Gln) c.1828C>G c.1898C>G c.2957C>G c.2270C>G n.1898C>G c.1800C>G c.2314C>G c.2188C>G c.2031C>G (p.His677Gln) c.92C>G c.1459C>G (n.1459C>G) c.1889C>G c.1137C>G (n.1137C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) c.1843C>G c.1896C>G (p.His632Gln) c.3735C>G (p.His1245Gln) n.2071C>G n.3417C>G n.1615C>G c.78C>G (p.His26Gln) n.1456C>G n.3833C>G | dbSNP |
19 | g.11030890C>T | CA505492473 | SMARCA4 | c.3543C>T (p.His1181=) c.3534C>T (p.His1178=) c.3416C>T n.1874C>T c.2028C>T (p.His676=) c.904C>T c.2100C>T (p.His700=) c.1828C>T c.1898C>T c.2957C>T c.2270C>T n.1898C>T c.1800C>T c.2314C>T c.2188C>T c.2031C>T (p.His677=) c.92C>T c.1459C>T (n.1459C>T) c.1889C>T c.1137C>T (n.1137C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) c.1843C>T c.1896C>T (p.His632=) c.3735C>T (p.His1245=) n.2071C>T n.3417C>T n.1615C>T c.78C>T (p.His26=) n.1456C>T n.3833C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030891C>A | CA404063594 | SMARCA4 | c.3544C>A (p.Gln1182Lys) c.3535C>A (p.Gln1179Lys) c.3417C>A n.1875C>A c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.905C>A c.2101C>A (p.Gln701Lys) c.1829C>A c.1899C>A c.2958C>A c.2271C>A n.1899C>A c.1801C>A c.2315C>A c.2189C>A c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.93C>A c.1460C>A (n.1460C>A) c.1890C>A c.1138C>A (n.1138C>A) c.1392C>A (n.1392C>A) c.1844C>A c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.3736C>A (p.Gln1246Lys) n.2072C>A n.3418C>A n.1616C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.1457C>A n.3834C>A | dbSNP |
19 | g.11030891C>G | CA404063595 | SMARCA4 | c.3544C>G (p.Gln1182Glu) c.3535C>G (p.Gln1179Glu) c.3417C>G n.1875C>G c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.905C>G c.2101C>G (p.Gln701Glu) c.1829C>G c.1899C>G c.2958C>G c.2271C>G n.1899C>G c.1801C>G c.2315C>G c.2189C>G c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.93C>G c.1460C>G (n.1460C>G) c.1890C>G c.1138C>G (n.1138C>G) c.1392C>G (n.1392C>G) c.1844C>G c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.3736C>G (p.Gln1246Glu) n.2072C>G n.3418C>G n.1616C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) n.1457C>G n.3834C>G | dbSNP |
19 | g.11030891C>T | CA404063597 | SMARCA4 | c.3544C>T (p.Gln1182Ter) c.3535C>T (p.Gln1179Ter) c.3417C>T n.1875C>T c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.905C>T c.2101C>T (p.Gln701Ter) c.1829C>T c.1899C>T c.2958C>T c.2271C>T n.1899C>T c.1801C>T c.2315C>T c.2189C>T c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.93C>T c.1460C>T (n.1460C>T) c.1890C>T c.1138C>T (n.1138C>T) c.1392C>T (n.1392C>T) c.1844C>T c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.3736C>T (p.Gln1246Ter) n.2072C>T n.3418C>T n.1616C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) n.1457C>T n.3834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030892A= | CA2322729819 | SMARCA4 | c.3545A= (p.Gln1182=) c.3536A= (p.Gln1179=) c.3418A= n.1876A= c.2030A= (p.Gln677=) c.906A= c.2102A= (p.Gln701=) c.1830A= c.1900A= c.2959A= c.2272A= n.1900A= c.1802A= c.2316A= c.2190A= c.2033A= (p.Gln678=) c.94A= c.1461A= (n.1461A=) c.1891A= c.1139A= (n.1139A=) c.1393A= (n.1393A=) c.1845A= c.1898A= (p.Gln633=) c.3737A= (p.Gln1246=) n.2073A= n.3419A= n.1617A= c.80A= (p.Gln27=) n.1458A= n.3835A= | |
19 | g.11030892A>C | CA404063599 | SMARCA4 | c.3545A>C (p.Gln1182Pro) c.3536A>C (p.Gln1179Pro) c.3418A>C n.1876A>C c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.906A>C c.2102A>C (p.Gln701Pro) c.1830A>C c.1900A>C c.2959A>C c.2272A>C n.1900A>C c.1802A>C c.2316A>C c.2190A>C c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.94A>C c.1461A>C (n.1461A>C) c.1891A>C c.1139A>C (n.1139A>C) c.1393A>C (n.1393A>C) c.1845A>C c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.3737A>C (p.Gln1246Pro) n.2073A>C n.3419A>C n.1617A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) n.1458A>C n.3835A>C | |
19 | g.11030892A>G | CA404063605 | SMARCA4 | c.3545A>G (p.Gln1182Arg) c.3536A>G (p.Gln1179Arg) c.3418A>G n.1876A>G c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.906A>G c.2102A>G (p.Gln701Arg) c.1830A>G c.1900A>G c.2959A>G c.2272A>G n.1900A>G c.1802A>G c.2316A>G c.2190A>G c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.94A>G c.1461A>G (n.1461A>G) c.1891A>G c.1139A>G (n.1139A>G) c.1393A>G (n.1393A>G) c.1845A>G c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.3737A>G (p.Gln1246Arg) n.2073A>G n.3419A>G n.1617A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) n.1458A>G n.3835A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11030892A>T | CA404063608 | SMARCA4 | c.3545A>T (p.Gln1182Leu) c.3536A>T (p.Gln1179Leu) c.3418A>T n.1876A>T c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.906A>T c.2102A>T (p.Gln701Leu) c.1830A>T c.1900A>T c.2959A>T c.2272A>T n.1900A>T c.1802A>T c.2316A>T c.2190A>T c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.94A>T c.1461A>T (n.1461A>T) c.1891A>T c.1139A>T (n.1139A>T) c.1393A>T (n.1393A>T) c.1845A>T c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.3737A>T (p.Gln1246Leu) n.2073A>T n.3419A>T n.1617A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) n.1458A>T n.3835A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030893G>A | CA505492477 | SMARCA4 | c.3546G>A (p.Gln1182=) c.3537G>A (p.Gln1179=) c.3419G>A n.1877G>A c.2031G>A (p.Gln677=) c.907G>A c.2103G>A (p.Gln701=) c.1831G>A c.1901G>A c.2960G>A c.2273G>A n.1901G>A c.1803G>A c.2317G>A c.2191G>A c.2034G>A (p.Gln678=) c.95G>A c.1462G>A (n.1462G>A) c.1892G>A c.1140G>A (n.1140G>A) c.1394G>A (n.1394G>A) c.1846G>A c.1899G>A (p.Gln633=) c.3738G>A (p.Gln1246=) n.2074G>A n.3420G>A n.1618G>A c.81G>A (p.Gln27=) n.1459G>A n.3836G>A | dbSNP |
19 | g.11030893G>C | CA404063613 | SMARCA4 | c.3546G>C (p.Gln1182His) c.3537G>C (p.Gln1179His) c.3419G>C n.1877G>C c.2031G>C (p.Gln677His) c.907G>C c.2103G>C (p.Gln701His) c.1831G>C c.1901G>C c.2960G>C c.2273G>C n.1901G>C c.1803G>C c.2317G>C c.2191G>C c.2034G>C (p.Gln678His) c.95G>C c.1462G>C (n.1462G>C) c.1892G>C c.1140G>C (n.1140G>C) c.1394G>C (n.1394G>C) c.1846G>C c.1899G>C (p.Gln633His) c.3738G>C (p.Gln1246His) n.2074G>C n.3420G>C n.1618G>C c.81G>C (p.Gln27His) n.1459G>C n.3836G>C | dbSNP |
19 | g.11030893G>T | CA404063615 | SMARCA4 | c.3546G>T (p.Gln1182His) c.3537G>T (p.Gln1179His) c.3419G>T n.1877G>T c.2031G>T (p.Gln677His) c.907G>T c.2103G>T (p.Gln701His) c.1831G>T c.1901G>T c.2960G>T c.2273G>T n.1901G>T c.1803G>T c.2317G>T c.2191G>T c.2034G>T (p.Gln678His) c.95G>T c.1462G>T (n.1462G>T) c.1892G>T c.1140G>T (n.1140G>T) c.1394G>T (n.1394G>T) c.1846G>T c.1899G>T (p.Gln633His) c.3738G>T (p.Gln1246His) n.2074G>T n.3420G>T n.1618G>T c.81G>T (p.Gln27His) n.1459G>T n.3836G>T | |
19 | g.11030894G>A | CA404063621 | SMARCA4 | c.3546+1G>A (n.3546+1G>A) c.3537+1G>A (n.3537+1G>A) c.3420G>A n.1877+1G>A c.2031+1G>A (n.2031+1G>A) c.907+1G>A c.2103+1G>A (n.2103+1G>A) c.1831+1G>A c.1901+1G>A c.2960+1G>A c.2273+1G>A n.1901+1G>A c.1804G>A c.2317+1G>A c.2191+1G>A c.2034+1G>A (n.2034+1G>A) c.95+1G>A c.1462+1G>A (n.1462+1G>A) c.1892+1G>A c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.1394+1G>A (n.1394+1G>A) c.1846+1G>A c.1899+1G>A (n.1899+1G>A) c.3738+1G>A (n.3738+1G>A) n.2074+1G>A n.3421G>A n.1618+1G>A c.81+1G>A (n.81+1G>A) n.1459+1G>A n.3836+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11030894G>C | CA404063622 | SMARCA4 | c.3546+1G>C (n.3546+1G>C) c.3537+1G>C (n.3537+1G>C) c.3420G>C n.1877+1G>C c.2031+1G>C (n.2031+1G>C) c.907+1G>C c.2103+1G>C (n.2103+1G>C) c.1831+1G>C c.1901+1G>C c.2960+1G>C c.2273+1G>C n.1901+1G>C c.1804G>C c.2317+1G>C c.2191+1G>C c.2034+1G>C (n.2034+1G>C) c.95+1G>C c.1462+1G>C (n.1462+1G>C) c.1892+1G>C c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.1394+1G>C (n.1394+1G>C) c.1846+1G>C c.1899+1G>C (n.1899+1G>C) c.3738+1G>C (n.3738+1G>C) n.2074+1G>C n.3421G>C n.1618+1G>C c.81+1G>C (n.81+1G>C) n.1459+1G>C n.3836+1G>C | dbSNP |
19 | g.11030894G>T | CA404063623 | SMARCA4 | c.3546+1G>T (n.3546+1G>T) c.3537+1G>T (n.3537+1G>T) c.3420G>T n.1877+1G>T c.2031+1G>T (n.2031+1G>T) c.907+1G>T c.2103+1G>T (n.2103+1G>T) c.1831+1G>T c.1901+1G>T c.2960+1G>T c.2273+1G>T n.1901+1G>T c.1804G>T c.2317+1G>T c.2191+1G>T c.2034+1G>T (n.2034+1G>T) c.95+1G>T c.1462+1G>T (n.1462+1G>T) c.1892+1G>T c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.1394+1G>T (n.1394+1G>T) c.1846+1G>T c.1899+1G>T (n.1899+1G>T) c.3738+1G>T (n.3738+1G>T) n.2074+1G>T n.3421G>T n.1618+1G>T c.81+1G>T (n.81+1G>T) n.1459+1G>T n.3836+1G>T | COSMIC |
19 | g.11030895T>A | CA404063624 | SMARCA4 | c.3546+2T>A (n.3546+2T>A) c.3537+2T>A (n.3537+2T>A) c.3421T>A n.1877+2T>A c.2031+2T>A (n.2031+2T>A) c.907+2T>A c.2103+2T>A (n.2103+2T>A) c.1831+2T>A c.1901+2T>A c.2960+2T>A c.2273+2T>A n.1901+2T>A c.1805T>A c.2317+2T>A c.2191+2T>A c.2034+2T>A (n.2034+2T>A) c.95+2T>A c.1462+2T>A (n.1462+2T>A) c.1892+2T>A c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.1394+2T>A (n.1394+2T>A) c.1846+2T>A c.1899+2T>A (n.1899+2T>A) c.3738+2T>A (n.3738+2T>A) n.2074+2T>A n.3422T>A n.1618+2T>A c.81+2T>A (n.81+2T>A) n.1459+2T>A n.3836+2T>A | dbSNP |
19 | g.11030895T>C | CA404063628 | SMARCA4 | c.3546+2T>C (n.3546+2T>C) c.3537+2T>C (n.3537+2T>C) c.3421T>C n.1877+2T>C c.2031+2T>C (n.2031+2T>C) c.907+2T>C c.2103+2T>C (n.2103+2T>C) c.1831+2T>C c.1901+2T>C c.2960+2T>C c.2273+2T>C n.1901+2T>C c.1805T>C c.2317+2T>C c.2191+2T>C c.2034+2T>C (n.2034+2T>C) c.95+2T>C c.1462+2T>C (n.1462+2T>C) c.1892+2T>C c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.1394+2T>C (n.1394+2T>C) c.1846+2T>C c.1899+2T>C (n.1899+2T>C) c.3738+2T>C (n.3738+2T>C) n.2074+2T>C n.3422T>C n.1618+2T>C c.81+2T>C (n.81+2T>C) n.1459+2T>C n.3836+2T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030895T>G | CA404063625 | SMARCA4 | c.3546+2T>G (n.3546+2T>G) c.3537+2T>G (n.3537+2T>G) c.3421T>G n.1877+2T>G c.2031+2T>G (n.2031+2T>G) c.907+2T>G c.2103+2T>G (n.2103+2T>G) c.1831+2T>G c.1901+2T>G c.2960+2T>G c.2273+2T>G n.1901+2T>G c.1805T>G c.2317+2T>G c.2191+2T>G c.2034+2T>G (n.2034+2T>G) c.95+2T>G c.1462+2T>G (n.1462+2T>G) c.1892+2T>G c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.1394+2T>G (n.1394+2T>G) c.1846+2T>G c.1899+2T>G (n.1899+2T>G) c.3738+2T>G (n.3738+2T>G) n.2074+2T>G n.3422T>G n.1618+2T>G c.81+2T>G (n.81+2T>G) n.1459+2T>G n.3836+2T>G | dbSNP |
19 | g.11030895T= | CA2322729820 | SMARCA4 | c.3546+2T= (n.3546+2T=) c.3537+2T= (n.3537+2T=) c.3421T= n.1877+2T= c.2031+2T= (n.2031+2T=) c.907+2T= c.2103+2T= (n.2103+2T=) c.1831+2T= c.1901+2T= c.2960+2T= c.2273+2T= n.1901+2T= c.1805T= c.2317+2T= c.2191+2T= c.2034+2T= (n.2034+2T=) c.95+2T= c.1462+2T= (n.1462+2T=) c.1892+2T= c.1140+2T= (n.1140+2T=) c.1394+2T= (n.1394+2T=) c.1846+2T= c.1899+2T= (n.1899+2T=) c.3738+2T= (n.3738+2T=) n.2074+2T= n.3422T= n.1618+2T= c.81+2T= (n.81+2T=) n.1459+2T= n.3836+2T= | |
19 | g.11030896A= | CA2322729821 | SMARCA4 | c.3546+3A= (n.3546+3A=) c.3537+3A= (n.3537+3A=) c.3422A= n.1877+3A= c.2031+3A= (n.2031+3A=) c.907+3A= c.2103+3A= (n.2103+3A=) c.1831+3A= c.1901+3A= c.2960+3A= c.2273+3A= n.1901+3A= c.1806A= c.2317+3A= c.2191+3A= c.2034+3A= (n.2034+3A=) c.95+3A= c.1462+3A= (n.1462+3A=) c.1892+3A= c.1140+3A= (n.1140+3A=) c.1394+3A= (n.1394+3A=) c.1846+3A= c.1899+3A= (n.1899+3A=) c.3738+3A= (n.3738+3A=) n.2074+3A= n.3423A= n.1618+3A= c.81+3A= (n.81+3A=) n.1459+3A= n.3836+3A= | |
19 | g.11030896A>G | CA1139666279 | SMARCA4 | c.3546+3A>G (n.3546+3A>G) c.3537+3A>G (n.3537+3A>G) c.3422A>G n.1877+3A>G c.2031+3A>G (n.2031+3A>G) c.907+3A>G c.2103+3A>G (n.2103+3A>G) c.1831+3A>G c.1901+3A>G c.2960+3A>G c.2273+3A>G n.1901+3A>G c.1806A>G c.2317+3A>G c.2191+3A>G c.2034+3A>G (n.2034+3A>G) c.95+3A>G c.1462+3A>G (n.1462+3A>G) c.1892+3A>G c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.1394+3A>G (n.1394+3A>G) c.1846+3A>G c.1899+3A>G (n.1899+3A>G) c.3738+3A>G (n.3738+3A>G) n.2074+3A>G n.3423A>G n.1618+3A>G c.81+3A>G (n.81+3A>G) n.1459+3A>G n.3836+3A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030896A>T | CA2735396727 | SMARCA4 | c.3546+3A>T (n.3546+3A>T) c.3537+3A>T (n.3537+3A>T) c.3422A>T n.1877+3A>T c.2031+3A>T (n.2031+3A>T) c.907+3A>T c.2103+3A>T (n.2103+3A>T) c.1831+3A>T c.1901+3A>T c.2960+3A>T c.2273+3A>T n.1901+3A>T c.1806A>T c.2317+3A>T c.2191+3A>T c.2034+3A>T (n.2034+3A>T) c.95+3A>T c.1462+3A>T (n.1462+3A>T) c.1892+3A>T c.1140+3A>T (n.1140+3A>T) c.1394+3A>T (n.1394+3A>T) c.1846+3A>T c.1899+3A>T (n.1899+3A>T) c.3738+3A>T (n.3738+3A>T) n.2074+3A>T n.3423A>T n.1618+3A>T c.81+3A>T (n.81+3A>T) n.1459+3A>T n.3836+3A>T | dbSNP |
19 | g.11030899del | CA2582462923 | SMARCA4 | c.3546+6del (n.3546+6del) c.3537+6del (n.3537+6del) c.3425del n.1877+6del c.2031+6del (n.2031+6del) c.907+6del c.2103+6del (n.2103+6del) c.1831+6del c.1901+6del c.2960+6del c.2273+6del n.1901+6del c.1809del c.2317+6del c.2191+6del c.2034+6del (n.2034+6del) c.95+6del c.1462+6del (n.1462+6del) c.1892+6del c.1140+6del (n.1140+6del) c.1394+6del (n.1394+6del) c.1846+6del c.1899+6del (n.1899+6del) c.3738+6del (n.3738+6del) n.2074+6del n.3426del n.1618+6del c.81+6del (n.81+6del) n.1459+6del n.3836+6del | gnomAD v4 |
19 | g.11030897A= | CA2322729822 | SMARCA4 | c.3546+4A= (n.3546+4A=) c.3537+4A= (n.3537+4A=) c.3423A= n.1877+4A= c.2031+4A= (n.2031+4A=) c.907+4A= c.2103+4A= (n.2103+4A=) c.1831+4A= c.1901+4A= c.2960+4A= c.2273+4A= n.1901+4A= c.1807A= c.2317+4A= c.2191+4A= c.2034+4A= (n.2034+4A=) c.95+4A= c.1462+4A= (n.1462+4A=) c.1892+4A= c.1140+4A= (n.1140+4A=) c.1394+4A= (n.1394+4A=) c.1846+4A= c.1899+4A= (n.1899+4A=) c.3738+4A= (n.3738+4A=) n.2074+4A= n.3424A= n.1618+4A= c.81+4A= (n.81+4A=) n.1459+4A= n.3836+4A= | |
19 | g.11030897A>G | CA9204439 | SMARCA4 | c.3546+4A>G (n.3546+4A>G) c.3537+4A>G (n.3537+4A>G) c.3423A>G n.1877+4A>G c.2031+4A>G (n.2031+4A>G) c.907+4A>G c.2103+4A>G (n.2103+4A>G) c.1831+4A>G c.1901+4A>G c.2960+4A>G c.2273+4A>G n.1901+4A>G c.1807A>G c.2317+4A>G c.2191+4A>G c.2034+4A>G (n.2034+4A>G) c.95+4A>G c.1462+4A>G (n.1462+4A>G) c.1892+4A>G c.1140+4A>G (n.1140+4A>G) c.1394+4A>G (n.1394+4A>G) c.1846+4A>G c.1899+4A>G (n.1899+4A>G) c.3738+4A>G (n.3738+4A>G) n.2074+4A>G n.3424A>G n.1618+4A>G c.81+4A>G (n.81+4A>G) n.1459+4A>G n.3836+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030897A>T | CA2735338399 | SMARCA4 | c.3546+4A>T (n.3546+4A>T) c.3537+4A>T (n.3537+4A>T) c.3423A>T n.1877+4A>T c.2031+4A>T (n.2031+4A>T) c.907+4A>T c.2103+4A>T (n.2103+4A>T) c.1831+4A>T c.1901+4A>T c.2960+4A>T c.2273+4A>T n.1901+4A>T c.1807A>T c.2317+4A>T c.2191+4A>T c.2034+4A>T (n.2034+4A>T) c.95+4A>T c.1462+4A>T (n.1462+4A>T) c.1892+4A>T c.1140+4A>T (n.1140+4A>T) c.1394+4A>T (n.1394+4A>T) c.1846+4A>T c.1899+4A>T (n.1899+4A>T) c.3738+4A>T (n.3738+4A>T) n.2074+4A>T n.3424A>T n.1618+4A>T c.81+4A>T (n.81+4A>T) n.1459+4A>T n.3836+4A>T | dbSNP |
19 | g.11030898A= | CA2322729823 | SMARCA4 | c.3546+5A= (n.3546+5A=) c.3537+5A= (n.3537+5A=) c.3424A= n.1877+5A= c.2031+5A= (n.2031+5A=) c.907+5A= c.2103+5A= (n.2103+5A=) c.1831+5A= c.1901+5A= c.2960+5A= c.2273+5A= n.1901+5A= c.1808A= c.2317+5A= c.2191+5A= c.2034+5A= (n.2034+5A=) c.95+5A= c.1462+5A= (n.1462+5A=) c.1892+5A= c.1140+5A= (n.1140+5A=) c.1394+5A= (n.1394+5A=) c.1846+5A= c.1899+5A= (n.1899+5A=) c.3738+5A= (n.3738+5A=) n.2074+5A= n.3425A= n.1618+5A= c.81+5A= (n.81+5A=) n.1459+5A= n.3836+5A= | |
19 | g.11030898A>G | CA631762970 | SMARCA4 | c.3546+5A>G (n.3546+5A>G) c.3537+5A>G (n.3537+5A>G) c.3424A>G n.1877+5A>G c.2031+5A>G (n.2031+5A>G) c.907+5A>G c.2103+5A>G (n.2103+5A>G) c.1831+5A>G c.1901+5A>G c.2960+5A>G c.2273+5A>G n.1901+5A>G c.1808A>G c.2317+5A>G c.2191+5A>G c.2034+5A>G (n.2034+5A>G) c.95+5A>G c.1462+5A>G (n.1462+5A>G) c.1892+5A>G c.1140+5A>G (n.1140+5A>G) c.1394+5A>G (n.1394+5A>G) c.1846+5A>G c.1899+5A>G (n.1899+5A>G) c.3738+5A>G (n.3738+5A>G) n.2074+5A>G n.3425A>G n.1618+5A>G c.81+5A>G (n.81+5A>G) n.1459+5A>G n.3836+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11030899A>C | CA2735615990 | SMARCA4 | c.3546+6A>C (n.3546+6A>C) c.3537+6A>C (n.3537+6A>C) c.3425A>C n.1877+6A>C c.2031+6A>C (n.2031+6A>C) c.907+6A>C c.2103+6A>C (n.2103+6A>C) c.1831+6A>C c.1901+6A>C c.2960+6A>C c.2273+6A>C n.1901+6A>C c.1809A>C c.2317+6A>C c.2191+6A>C c.2034+6A>C (n.2034+6A>C) c.95+6A>C c.1462+6A>C (n.1462+6A>C) c.1892+6A>C c.1140+6A>C (n.1140+6A>C) c.1394+6A>C (n.1394+6A>C) c.1846+6A>C c.1899+6A>C (n.1899+6A>C) c.3738+6A>C (n.3738+6A>C) n.2074+6A>C n.3426A>C n.1618+6A>C c.81+6A>C (n.81+6A>C) n.1459+6A>C n.3836+6A>C | dbSNP |
19 | g.11030899A>G | CA2582462925 | SMARCA4 | c.3546+6A>G (n.3546+6A>G) c.3537+6A>G (n.3537+6A>G) c.3425A>G n.1877+6A>G c.2031+6A>G (n.2031+6A>G) c.907+6A>G c.2103+6A>G (n.2103+6A>G) c.1831+6A>G c.1901+6A>G c.2960+6A>G c.2273+6A>G n.1901+6A>G c.1809A>G c.2317+6A>G c.2191+6A>G c.2034+6A>G (n.2034+6A>G) c.95+6A>G c.1462+6A>G (n.1462+6A>G) c.1892+6A>G c.1140+6A>G (n.1140+6A>G) c.1394+6A>G (n.1394+6A>G) c.1846+6A>G c.1899+6A>G (n.1899+6A>G) c.3738+6A>G (n.3738+6A>G) n.2074+6A>G n.3426A>G n.1618+6A>G c.81+6A>G (n.81+6A>G) n.1459+6A>G n.3836+6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030899A>T | CA2582462924 | SMARCA4 | c.3546+6A>T (n.3546+6A>T) c.3537+6A>T (n.3537+6A>T) c.3425A>T n.1877+6A>T c.2031+6A>T (n.2031+6A>T) c.907+6A>T c.2103+6A>T (n.2103+6A>T) c.1831+6A>T c.1901+6A>T c.2960+6A>T c.2273+6A>T n.1901+6A>T c.1809A>T c.2317+6A>T c.2191+6A>T c.2034+6A>T (n.2034+6A>T) c.95+6A>T c.1462+6A>T (n.1462+6A>T) c.1892+6A>T c.1140+6A>T (n.1140+6A>T) c.1394+6A>T (n.1394+6A>T) c.1846+6A>T c.1899+6A>T (n.1899+6A>T) c.3738+6A>T (n.3738+6A>T) n.2074+6A>T n.3426A>T n.1618+6A>T c.81+6A>T (n.81+6A>T) n.1459+6A>T n.3836+6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030900G>A | CA2735396729 | SMARCA4 | c.3546+7G>A (n.3546+7G>A) c.3537+7G>A (n.3537+7G>A) c.3426G>A n.1877+7G>A c.2031+7G>A (n.2031+7G>A) c.907+7G>A c.2103+7G>A (n.2103+7G>A) c.1831+7G>A c.1901+7G>A c.2960+7G>A c.2273+7G>A n.1901+7G>A c.1810G>A c.2317+7G>A c.2191+7G>A c.2034+7G>A (n.2034+7G>A) c.95+7G>A c.1462+7G>A (n.1462+7G>A) c.1892+7G>A c.1140+7G>A (n.1140+7G>A) c.1394+7G>A (n.1394+7G>A) c.1846+7G>A c.1899+7G>A (n.1899+7G>A) c.3738+7G>A (n.3738+7G>A) n.2074+7G>A n.3427G>A n.1618+7G>A c.81+7G>A (n.81+7G>A) n.1459+7G>A n.3836+7G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030900G>C | CA2322729825 | SMARCA4 | c.3546+7G>C (n.3546+7G>C) c.3537+7G>C (n.3537+7G>C) c.3426G>C n.1877+7G>C c.2031+7G>C (n.2031+7G>C) c.907+7G>C c.2103+7G>C (n.2103+7G>C) c.1831+7G>C c.1901+7G>C c.2960+7G>C c.2273+7G>C n.1901+7G>C c.1810G>C c.2317+7G>C c.2191+7G>C c.2034+7G>C (n.2034+7G>C) c.95+7G>C c.1462+7G>C (n.1462+7G>C) c.1892+7G>C c.1140+7G>C (n.1140+7G>C) c.1394+7G>C (n.1394+7G>C) c.1846+7G>C c.1899+7G>C (n.1899+7G>C) c.3738+7G>C (n.3738+7G>C) n.2074+7G>C n.3427G>C n.1618+7G>C c.81+7G>C (n.81+7G>C) n.1459+7G>C n.3836+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030900G= | CA2322729824 | SMARCA4 | c.3546+7G= (n.3546+7G=) c.3537+7G= (n.3537+7G=) c.3426G= n.1877+7G= c.2031+7G= (n.2031+7G=) c.907+7G= c.2103+7G= (n.2103+7G=) c.1831+7G= c.1901+7G= c.2960+7G= c.2273+7G= n.1901+7G= c.1810G= c.2317+7G= c.2191+7G= c.2034+7G= (n.2034+7G=) c.95+7G= c.1462+7G= (n.1462+7G=) c.1892+7G= c.1140+7G= (n.1140+7G=) c.1394+7G= (n.1394+7G=) c.1846+7G= c.1899+7G= (n.1899+7G=) c.3738+7G= (n.3738+7G=) n.2074+7G= n.3427G= n.1618+7G= c.81+7G= (n.81+7G=) n.1459+7G= n.3836+7G= | |
19 | g.11030900G>T | CA2582462926 | SMARCA4 | c.3546+7G>T (n.3546+7G>T) c.3537+7G>T (n.3537+7G>T) c.3426G>T n.1877+7G>T c.2031+7G>T (n.2031+7G>T) c.907+7G>T c.2103+7G>T (n.2103+7G>T) c.1831+7G>T c.1901+7G>T c.2960+7G>T c.2273+7G>T n.1901+7G>T c.1810G>T c.2317+7G>T c.2191+7G>T c.2034+7G>T (n.2034+7G>T) c.95+7G>T c.1462+7G>T (n.1462+7G>T) c.1892+7G>T c.1140+7G>T (n.1140+7G>T) c.1394+7G>T (n.1394+7G>T) c.1846+7G>T c.1899+7G>T (n.1899+7G>T) c.3738+7G>T (n.3738+7G>T) n.2074+7G>T n.3427G>T n.1618+7G>T c.81+7G>T (n.81+7G>T) n.1459+7G>T n.3836+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11030901C>A | CA2735342720 | SMARCA4 | c.3546+8C>A (n.3546+8C>A) c.3537+8C>A (n.3537+8C>A) c.3427C>A n.1877+8C>A c.2031+8C>A (n.2031+8C>A) c.907+8C>A c.2103+8C>A (n.2103+8C>A) c.1831+8C>A c.1901+8C>A c.2960+8C>A c.2273+8C>A n.1901+8C>A c.1811C>A c.2317+8C>A c.2191+8C>A c.2034+8C>A (n.2034+8C>A) c.95+8C>A c.1462+8C>A (n.1462+8C>A) c.1892+8C>A c.1140+8C>A (n.1140+8C>A) c.1394+8C>A (n.1394+8C>A) c.1846+8C>A c.1899+8C>A (n.1899+8C>A) c.3738+8C>A (n.3738+8C>A) n.2074+8C>A n.3428C>A n.1618+8C>A c.81+8C>A (n.81+8C>A) n.1459+8C>A n.3836+8C>A | dbSNP |
19 | g.11030901C= | CA2322729826 | SMARCA4 | c.3546+8C= (n.3546+8C=) c.3537+8C= (n.3537+8C=) c.3427C= n.1877+8C= c.2031+8C= (n.2031+8C=) c.907+8C= c.2103+8C= (n.2103+8C=) c.1831+8C= c.1901+8C= c.2960+8C= c.2273+8C= n.1901+8C= c.1811C= c.2317+8C= c.2191+8C= c.2034+8C= (n.2034+8C=) c.95+8C= c.1462+8C= (n.1462+8C=) c.1892+8C= c.1140+8C= (n.1140+8C=) c.1394+8C= (n.1394+8C=) c.1846+8C= c.1899+8C= (n.1899+8C=) c.3738+8C= (n.3738+8C=) n.2074+8C= n.3428C= n.1618+8C= c.81+8C= (n.81+8C=) n.1459+8C= n.3836+8C= | |
19 | g.11030901C>G | CA2735342723 | SMARCA4 | c.3546+8C>G (n.3546+8C>G) c.3537+8C>G (n.3537+8C>G) c.3427C>G n.1877+8C>G c.2031+8C>G (n.2031+8C>G) c.907+8C>G c.2103+8C>G (n.2103+8C>G) c.1831+8C>G c.1901+8C>G c.2960+8C>G c.2273+8C>G n.1901+8C>G c.1811C>G c.2317+8C>G c.2191+8C>G c.2034+8C>G (n.2034+8C>G) c.95+8C>G c.1462+8C>G (n.1462+8C>G) c.1892+8C>G c.1140+8C>G (n.1140+8C>G) c.1394+8C>G (n.1394+8C>G) c.1846+8C>G c.1899+8C>G (n.1899+8C>G) c.3738+8C>G (n.3738+8C>G) n.2074+8C>G n.3428C>G n.1618+8C>G c.81+8C>G (n.81+8C>G) n.1459+8C>G n.3836+8C>G | dbSNP |
19 | g.11030901C>T | CA9204440 | SMARCA4 | c.3546+8C>T (n.3546+8C>T) c.3537+8C>T (n.3537+8C>T) c.3427C>T n.1877+8C>T c.2031+8C>T (n.2031+8C>T) c.907+8C>T c.2103+8C>T (n.2103+8C>T) c.1831+8C>T c.1901+8C>T c.2960+8C>T c.2273+8C>T n.1901+8C>T c.1811C>T c.2317+8C>T c.2191+8C>T c.2034+8C>T (n.2034+8C>T) c.95+8C>T c.1462+8C>T (n.1462+8C>T) c.1892+8C>T c.1140+8C>T (n.1140+8C>T) c.1394+8C>T (n.1394+8C>T) c.1846+8C>T c.1899+8C>T (n.1899+8C>T) c.3738+8C>T (n.3738+8C>T) n.2074+8C>T n.3428C>T n.1618+8C>T c.81+8C>T (n.81+8C>T) n.1459+8C>T n.3836+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030902G>A | CA9204441 | SMARCA4 | c.3546+9G>A (n.3546+9G>A) c.3537+9G>A (n.3537+9G>A) c.3428G>A n.1877+9G>A c.2031+9G>A (n.2031+9G>A) c.907+9G>A c.2103+9G>A (n.2103+9G>A) c.1831+9G>A c.1901+9G>A c.2960+9G>A c.2273+9G>A n.1901+9G>A c.1812G>A c.2317+9G>A c.2191+9G>A c.2034+9G>A (n.2034+9G>A) c.95+9G>A c.1462+9G>A (n.1462+9G>A) c.1892+9G>A c.1140+9G>A (n.1140+9G>A) c.1394+9G>A (n.1394+9G>A) c.1846+9G>A c.1899+9G>A (n.1899+9G>A) c.3738+9G>A (n.3738+9G>A) n.2074+9G>A n.3429G>A n.1618+9G>A c.81+9G>A (n.81+9G>A) n.1459+9G>A n.3836+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030902G>C | CA915951630 | SMARCA4 | c.3546+9G>C (n.3546+9G>C) c.3537+9G>C (n.3537+9G>C) c.3428G>C n.1877+9G>C c.2031+9G>C (n.2031+9G>C) c.907+9G>C c.2103+9G>C (n.2103+9G>C) c.1831+9G>C c.1901+9G>C c.2960+9G>C c.2273+9G>C n.1901+9G>C c.1812G>C c.2317+9G>C c.2191+9G>C c.2034+9G>C (n.2034+9G>C) c.95+9G>C c.1462+9G>C (n.1462+9G>C) c.1892+9G>C c.1140+9G>C (n.1140+9G>C) c.1394+9G>C (n.1394+9G>C) c.1846+9G>C c.1899+9G>C (n.1899+9G>C) c.3738+9G>C (n.3738+9G>C) n.2074+9G>C n.3429G>C n.1618+9G>C c.81+9G>C (n.81+9G>C) n.1459+9G>C n.3836+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030902G= | CA2322729827 | SMARCA4 | c.3546+9G= (n.3546+9G=) c.3537+9G= (n.3537+9G=) c.3428G= n.1877+9G= c.2031+9G= (n.2031+9G=) c.907+9G= c.2103+9G= (n.2103+9G=) c.1831+9G= c.1901+9G= c.2960+9G= c.2273+9G= n.1901+9G= c.1812G= c.2317+9G= c.2191+9G= c.2034+9G= (n.2034+9G=) c.95+9G= c.1462+9G= (n.1462+9G=) c.1892+9G= c.1140+9G= (n.1140+9G=) c.1394+9G= (n.1394+9G=) c.1846+9G= c.1899+9G= (n.1899+9G=) c.3738+9G= (n.3738+9G=) n.2074+9G= n.3429G= n.1618+9G= c.81+9G= (n.81+9G=) n.1459+9G= n.3836+9G= | |
19 | g.11030902G>T | CA2582462927 | SMARCA4 | c.3546+9G>T (n.3546+9G>T) c.3537+9G>T (n.3537+9G>T) c.3428G>T n.1877+9G>T c.2031+9G>T (n.2031+9G>T) c.907+9G>T c.2103+9G>T (n.2103+9G>T) c.1831+9G>T c.1901+9G>T c.2960+9G>T c.2273+9G>T n.1901+9G>T c.1812G>T c.2317+9G>T c.2191+9G>T c.2034+9G>T (n.2034+9G>T) c.95+9G>T c.1462+9G>T (n.1462+9G>T) c.1892+9G>T c.1140+9G>T (n.1140+9G>T) c.1394+9G>T (n.1394+9G>T) c.1846+9G>T c.1899+9G>T (n.1899+9G>T) c.3738+9G>T (n.3738+9G>T) n.2074+9G>T n.3429G>T n.1618+9G>T c.81+9G>T (n.81+9G>T) n.1459+9G>T n.3836+9G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11030903G>A | CA631762971 | SMARCA4 | c.3546+10G>A (n.3546+10G>A) c.3537+10G>A (n.3537+10G>A) c.3429G>A n.1877+10G>A c.2031+10G>A (n.2031+10G>A) c.907+10G>A c.2103+10G>A (n.2103+10G>A) c.1831+10G>A c.1901+10G>A c.2960+10G>A c.2273+10G>A n.1901+10G>A c.1813G>A c.2317+10G>A c.2191+10G>A c.2034+10G>A (n.2034+10G>A) c.95+10G>A c.1462+10G>A (n.1462+10G>A) c.1892+10G>A c.1140+10G>A (n.1140+10G>A) c.1394+10G>A (n.1394+10G>A) c.1846+10G>A c.1899+10G>A (n.1899+10G>A) c.3738+10G>A (n.3738+10G>A) n.2074+10G>A n.3430G>A n.1618+10G>A c.81+10G>A (n.81+10G>A) n.1459+10G>A n.3836+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11030903G>C | CA2735367825 | SMARCA4 | c.3546+10G>C (n.3546+10G>C) c.3537+10G>C (n.3537+10G>C) c.3429G>C n.1877+10G>C c.2031+10G>C (n.2031+10G>C) c.907+10G>C c.2103+10G>C (n.2103+10G>C) c.1831+10G>C c.1901+10G>C c.2960+10G>C c.2273+10G>C n.1901+10G>C c.1813G>C c.2317+10G>C c.2191+10G>C c.2034+10G>C (n.2034+10G>C) c.95+10G>C c.1462+10G>C (n.1462+10G>C) c.1892+10G>C c.1140+10G>C (n.1140+10G>C) c.1394+10G>C (n.1394+10G>C) c.1846+10G>C c.1899+10G>C (n.1899+10G>C) c.3738+10G>C (n.3738+10G>C) n.2074+10G>C n.3430G>C n.1618+10G>C c.81+10G>C (n.81+10G>C) n.1459+10G>C n.3836+10G>C | dbSNP |
19 | g.11030903G= | CA2322729828 | SMARCA4 | c.3546+10G= (n.3546+10G=) c.3537+10G= (n.3537+10G=) c.3429G= n.1877+10G= c.2031+10G= (n.2031+10G=) c.907+10G= c.2103+10G= (n.2103+10G=) c.1831+10G= c.1901+10G= c.2960+10G= c.2273+10G= n.1901+10G= c.1813G= c.2317+10G= c.2191+10G= c.2034+10G= (n.2034+10G=) c.95+10G= c.1462+10G= (n.1462+10G=) c.1892+10G= c.1140+10G= (n.1140+10G=) c.1394+10G= (n.1394+10G=) c.1846+10G= c.1899+10G= (n.1899+10G=) c.3738+10G= (n.3738+10G=) n.2074+10G= n.3430G= n.1618+10G= c.81+10G= (n.81+10G=) n.1459+10G= n.3836+10G= | |
19 | g.11030903G>T | CA2582462928 | SMARCA4 | c.3546+10G>T (n.3546+10G>T) c.3537+10G>T (n.3537+10G>T) c.3429G>T n.1877+10G>T c.2031+10G>T (n.2031+10G>T) c.907+10G>T c.2103+10G>T (n.2103+10G>T) c.1831+10G>T c.1901+10G>T c.2960+10G>T c.2273+10G>T n.1901+10G>T c.1813G>T c.2317+10G>T c.2191+10G>T c.2034+10G>T (n.2034+10G>T) c.95+10G>T c.1462+10G>T (n.1462+10G>T) c.1892+10G>T c.1140+10G>T (n.1140+10G>T) c.1394+10G>T (n.1394+10G>T) c.1846+10G>T c.1899+10G>T (n.1899+10G>T) c.3738+10G>T (n.3738+10G>T) n.2074+10G>T n.3430G>T n.1618+10G>T c.81+10G>T (n.81+10G>T) n.1459+10G>T n.3836+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030904G>A | CA2582462929 | SMARCA4 | c.3546+11G>A (n.3546+11G>A) c.3537+11G>A (n.3537+11G>A) c.3430G>A n.1877+11G>A c.2031+11G>A (n.2031+11G>A) c.907+11G>A c.2103+11G>A (n.2103+11G>A) c.1831+11G>A c.1901+11G>A c.2960+11G>A c.2273+11G>A n.1901+11G>A c.1814G>A c.2317+11G>A c.2191+11G>A c.2034+11G>A (n.2034+11G>A) c.95+11G>A c.1462+11G>A (n.1462+11G>A) c.1892+11G>A c.1140+11G>A (n.1140+11G>A) c.1394+11G>A (n.1394+11G>A) c.1846+11G>A c.1899+11G>A (n.1899+11G>A) c.3738+11G>A (n.3738+11G>A) n.2074+11G>A n.3431G>A n.1618+11G>A c.81+11G>A (n.81+11G>A) n.1459+11G>A n.3836+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030904G>C | CA2735615991 | SMARCA4 | c.3546+11G>C (n.3546+11G>C) c.3537+11G>C (n.3537+11G>C) c.3430G>C n.1877+11G>C c.2031+11G>C (n.2031+11G>C) c.907+11G>C c.2103+11G>C (n.2103+11G>C) c.1831+11G>C c.1901+11G>C c.2960+11G>C c.2273+11G>C n.1901+11G>C c.1814G>C c.2317+11G>C c.2191+11G>C c.2034+11G>C (n.2034+11G>C) c.95+11G>C c.1462+11G>C (n.1462+11G>C) c.1892+11G>C c.1140+11G>C (n.1140+11G>C) c.1394+11G>C (n.1394+11G>C) c.1846+11G>C c.1899+11G>C (n.1899+11G>C) c.3738+11G>C (n.3738+11G>C) n.2074+11G>C n.3431G>C n.1618+11G>C c.81+11G>C (n.81+11G>C) n.1459+11G>C n.3836+11G>C | dbSNP |
19 | g.11030904G>T | CA2573155652 | SMARCA4 | c.3546+11G>T (n.3546+11G>T) c.3537+11G>T (n.3537+11G>T) c.3430G>T n.1877+11G>T c.2031+11G>T (n.2031+11G>T) c.907+11G>T c.2103+11G>T (n.2103+11G>T) c.1831+11G>T c.1901+11G>T c.2960+11G>T c.2273+11G>T n.1901+11G>T c.1814G>T c.2317+11G>T c.2191+11G>T c.2034+11G>T (n.2034+11G>T) c.95+11G>T c.1462+11G>T (n.1462+11G>T) c.1892+11G>T c.1140+11G>T (n.1140+11G>T) c.1394+11G>T (n.1394+11G>T) c.1846+11G>T c.1899+11G>T (n.1899+11G>T) c.3738+11G>T (n.3738+11G>T) n.2074+11G>T n.3431G>T n.1618+11G>T c.81+11G>T (n.81+11G>T) n.1459+11G>T n.3836+11G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030905C>T | CA2580096253 | SMARCA4 | c.3546+12C>T (n.3546+12C>T) c.3537+12C>T (n.3537+12C>T) c.3431C>T n.1877+12C>T c.2031+12C>T (n.2031+12C>T) c.907+12C>T c.2103+12C>T (n.2103+12C>T) c.1831+12C>T c.1901+12C>T c.2960+12C>T c.2273+12C>T n.1901+12C>T c.1815C>T c.2317+12C>T c.2191+12C>T c.2034+12C>T (n.2034+12C>T) c.95+12C>T c.1462+12C>T (n.1462+12C>T) c.1892+12C>T c.1140+12C>T (n.1140+12C>T) c.1394+12C>T (n.1394+12C>T) c.1846+12C>T c.1899+12C>T (n.1899+12C>T) c.3738+12C>T (n.3738+12C>T) n.2074+12C>T n.3432C>T n.1618+12C>T c.81+12C>T (n.81+12C>T) n.1459+12C>T n.3836+12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11030906C>A | CA2582462930 | SMARCA4 | c.3546+13C>A (n.3546+13C>A) c.3537+13C>A (n.3537+13C>A) c.3432C>A n.1877+13C>A c.2031+13C>A (n.2031+13C>A) c.907+13C>A c.2103+13C>A (n.2103+13C>A) c.1831+13C>A c.1901+13C>A c.2960+13C>A c.2273+13C>A n.1901+13C>A c.1816C>A c.2317+13C>A c.2191+13C>A c.2034+13C>A (n.2034+13C>A) c.95+13C>A c.1462+13C>A (n.1462+13C>A) c.1892+13C>A c.1140+13C>A (n.1140+13C>A) c.1394+13C>A (n.1394+13C>A) c.1846+13C>A c.1899+13C>A (n.1899+13C>A) c.3738+13C>A (n.3738+13C>A) n.2074+13C>A n.3433C>A n.1618+13C>A c.81+13C>A (n.81+13C>A) n.1459+13C>A n.3836+13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11030906C= | CA2322729829 | SMARCA4 | c.3546+13C= (n.3546+13C=) c.3537+13C= (n.3537+13C=) c.3432C= n.1877+13C= c.2031+13C= (n.2031+13C=) c.907+13C= c.2103+13C= (n.2103+13C=) c.1831+13C= c.1901+13C= c.2960+13C= c.2273+13C= n.1901+13C= c.1816C= c.2317+13C= c.2191+13C= c.2034+13C= (n.2034+13C=) c.95+13C= c.1462+13C= (n.1462+13C=) c.1892+13C= c.1140+13C= (n.1140+13C=) c.1394+13C= (n.1394+13C=) c.1846+13C= c.1899+13C= (n.1899+13C=) c.3738+13C= (n.3738+13C=) n.2074+13C= n.3433C= n.1618+13C= c.81+13C= (n.81+13C=) n.1459+13C= n.3836+13C= | |
19 | g.11030906C>G | CA2582462931 | SMARCA4 | c.3546+13C>G (n.3546+13C>G) c.3537+13C>G (n.3537+13C>G) c.3432C>G n.1877+13C>G c.2031+13C>G (n.2031+13C>G) c.907+13C>G c.2103+13C>G (n.2103+13C>G) c.1831+13C>G c.1901+13C>G c.2960+13C>G c.2273+13C>G n.1901+13C>G c.1816C>G c.2317+13C>G c.2191+13C>G c.2034+13C>G (n.2034+13C>G) c.95+13C>G c.1462+13C>G (n.1462+13C>G) c.1892+13C>G c.1140+13C>G (n.1140+13C>G) c.1394+13C>G (n.1394+13C>G) c.1846+13C>G c.1899+13C>G (n.1899+13C>G) c.3738+13C>G (n.3738+13C>G) n.2074+13C>G n.3433C>G n.1618+13C>G c.81+13C>G (n.81+13C>G) n.1459+13C>G n.3836+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030906C>T | CA9204442 | SMARCA4 | c.3546+13C>T (n.3546+13C>T) c.3537+13C>T (n.3537+13C>T) c.3432C>T n.1877+13C>T c.2031+13C>T (n.2031+13C>T) c.907+13C>T c.2103+13C>T (n.2103+13C>T) c.1831+13C>T c.1901+13C>T c.2960+13C>T c.2273+13C>T n.1901+13C>T c.1816C>T c.2317+13C>T c.2191+13C>T c.2034+13C>T (n.2034+13C>T) c.95+13C>T c.1462+13C>T (n.1462+13C>T) c.1892+13C>T c.1140+13C>T (n.1140+13C>T) c.1394+13C>T (n.1394+13C>T) c.1846+13C>T c.1899+13C>T (n.1899+13C>T) c.3738+13C>T (n.3738+13C>T) n.2074+13C>T n.3433C>T n.1618+13C>T c.81+13C>T (n.81+13C>T) n.1459+13C>T n.3836+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030907G>A | CA9204443 | SMARCA4 | c.3546+14G>A (n.3546+14G>A) c.3537+14G>A (n.3537+14G>A) c.3433G>A n.1877+14G>A c.2031+14G>A (n.2031+14G>A) c.907+14G>A c.2103+14G>A (n.2103+14G>A) c.1831+14G>A c.1901+14G>A c.2960+14G>A c.2273+14G>A n.1901+14G>A c.1817G>A c.2317+14G>A c.2191+14G>A c.2034+14G>A (n.2034+14G>A) c.95+14G>A c.1462+14G>A (n.1462+14G>A) c.1892+14G>A c.1140+14G>A (n.1140+14G>A) c.1394+14G>A (n.1394+14G>A) c.1846+14G>A c.1899+14G>A (n.1899+14G>A) c.3738+14G>A (n.3738+14G>A) n.2074+14G>A n.3434G>A n.1618+14G>A c.81+14G>A (n.81+14G>A) n.1459+14G>A n.3836+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030907G>C | CA2735342361 | SMARCA4 | c.3546+14G>C (n.3546+14G>C) c.3537+14G>C (n.3537+14G>C) c.3433G>C n.1877+14G>C c.2031+14G>C (n.2031+14G>C) c.907+14G>C c.2103+14G>C (n.2103+14G>C) c.1831+14G>C c.1901+14G>C c.2960+14G>C c.2273+14G>C n.1901+14G>C c.1817G>C c.2317+14G>C c.2191+14G>C c.2034+14G>C (n.2034+14G>C) c.95+14G>C c.1462+14G>C (n.1462+14G>C) c.1892+14G>C c.1140+14G>C (n.1140+14G>C) c.1394+14G>C (n.1394+14G>C) c.1846+14G>C c.1899+14G>C (n.1899+14G>C) c.3738+14G>C (n.3738+14G>C) n.2074+14G>C n.3434G>C n.1618+14G>C c.81+14G>C (n.81+14G>C) n.1459+14G>C n.3836+14G>C | dbSNP |
19 | g.11030907G= | CA2322729830 | SMARCA4 | c.3546+14G= (n.3546+14G=) c.3537+14G= (n.3537+14G=) c.3433G= n.1877+14G= c.2031+14G= (n.2031+14G=) c.907+14G= c.2103+14G= (n.2103+14G=) c.1831+14G= c.1901+14G= c.2960+14G= c.2273+14G= n.1901+14G= c.1817G= c.2317+14G= c.2191+14G= c.2034+14G= (n.2034+14G=) c.95+14G= c.1462+14G= (n.1462+14G=) c.1892+14G= c.1140+14G= (n.1140+14G=) c.1394+14G= (n.1394+14G=) c.1846+14G= c.1899+14G= (n.1899+14G=) c.3738+14G= (n.3738+14G=) n.2074+14G= n.3434G= n.1618+14G= c.81+14G= (n.81+14G=) n.1459+14G= n.3836+14G= | |
19 | g.11030908G>A | CA9204444 | SMARCA4 | c.3546+15G>A (n.3546+15G>A) c.3537+15G>A (n.3537+15G>A) c.3434G>A n.1877+15G>A c.2031+15G>A (n.2031+15G>A) c.907+15G>A c.2103+15G>A (n.2103+15G>A) c.1831+15G>A c.1901+15G>A c.2960+15G>A c.2273+15G>A n.1901+15G>A c.1818G>A c.2317+15G>A c.2191+15G>A c.2034+15G>A (n.2034+15G>A) c.95+15G>A c.1462+15G>A (n.1462+15G>A) c.1892+15G>A c.1140+15G>A (n.1140+15G>A) c.1394+15G>A (n.1394+15G>A) c.1846+15G>A c.1899+15G>A (n.1899+15G>A) c.3738+15G>A (n.3738+15G>A) n.2074+15G>A n.3435G>A n.1618+15G>A c.81+15G>A (n.81+15G>A) n.1459+15G>A n.3836+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030908G>C | CA2735338400 | SMARCA4 | c.3546+15G>C (n.3546+15G>C) c.3537+15G>C (n.3537+15G>C) c.3434G>C n.1877+15G>C c.2031+15G>C (n.2031+15G>C) c.907+15G>C c.2103+15G>C (n.2103+15G>C) c.1831+15G>C c.1901+15G>C c.2960+15G>C c.2273+15G>C n.1901+15G>C c.1818G>C c.2317+15G>C c.2191+15G>C c.2034+15G>C (n.2034+15G>C) c.95+15G>C c.1462+15G>C (n.1462+15G>C) c.1892+15G>C c.1140+15G>C (n.1140+15G>C) c.1394+15G>C (n.1394+15G>C) c.1846+15G>C c.1899+15G>C (n.1899+15G>C) c.3738+15G>C (n.3738+15G>C) n.2074+15G>C n.3435G>C n.1618+15G>C c.81+15G>C (n.81+15G>C) n.1459+15G>C n.3836+15G>C | dbSNP |
19 | g.11030908G= | CA2322729831 | SMARCA4 | c.3546+15G= (n.3546+15G=) c.3537+15G= (n.3537+15G=) c.3434G= n.1877+15G= c.2031+15G= (n.2031+15G=) c.907+15G= c.2103+15G= (n.2103+15G=) c.1831+15G= c.1901+15G= c.2960+15G= c.2273+15G= n.1901+15G= c.1818G= c.2317+15G= c.2191+15G= c.2034+15G= (n.2034+15G=) c.95+15G= c.1462+15G= (n.1462+15G=) c.1892+15G= c.1140+15G= (n.1140+15G=) c.1394+15G= (n.1394+15G=) c.1846+15G= c.1899+15G= (n.1899+15G=) c.3738+15G= (n.3738+15G=) n.2074+15G= n.3435G= n.1618+15G= c.81+15G= (n.81+15G=) n.1459+15G= n.3836+15G= | |
19 | g.11030908G>T | CA631762972 | SMARCA4 | c.3546+15G>T (n.3546+15G>T) c.3537+15G>T (n.3537+15G>T) c.3434G>T n.1877+15G>T c.2031+15G>T (n.2031+15G>T) c.907+15G>T c.2103+15G>T (n.2103+15G>T) c.1831+15G>T c.1901+15G>T c.2960+15G>T c.2273+15G>T n.1901+15G>T c.1818G>T c.2317+15G>T c.2191+15G>T c.2034+15G>T (n.2034+15G>T) c.95+15G>T c.1462+15G>T (n.1462+15G>T) c.1892+15G>T c.1140+15G>T (n.1140+15G>T) c.1394+15G>T (n.1394+15G>T) c.1846+15G>T c.1899+15G>T (n.1899+15G>T) c.3738+15G>T (n.3738+15G>T) n.2074+15G>T n.3435G>T n.1618+15G>T c.81+15G>T (n.81+15G>T) n.1459+15G>T n.3836+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11030909G>A | CA156476 | SMARCA4 | c.3546+16G>A (n.3546+16G>A) c.3537+16G>A (n.3537+16G>A) c.3435G>A n.1877+16G>A c.2031+16G>A (n.2031+16G>A) c.907+16G>A c.2103+16G>A (n.2103+16G>A) c.1831+16G>A c.1901+16G>A c.2960+16G>A c.2273+16G>A n.1901+16G>A c.1819G>A c.2317+16G>A c.2191+16G>A c.2034+16G>A (n.2034+16G>A) c.95+16G>A c.1462+16G>A (n.1462+16G>A) c.1892+16G>A c.1140+16G>A (n.1140+16G>A) c.1394+16G>A (n.1394+16G>A) c.1846+16G>A c.1899+16G>A (n.1899+16G>A) c.3738+16G>A (n.3738+16G>A) n.2074+16G>A n.3436G>A n.1618+16G>A c.81+16G>A (n.81+16G>A) n.1459+16G>A n.3836+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030909G= | CA2322729832 | SMARCA4 | c.3546+16G= (n.3546+16G=) c.3537+16G= (n.3537+16G=) c.3435G= n.1877+16G= c.2031+16G= (n.2031+16G=) c.907+16G= c.2103+16G= (n.2103+16G=) c.1831+16G= c.1901+16G= c.2960+16G= c.2273+16G= n.1901+16G= c.1819G= c.2317+16G= c.2191+16G= c.2034+16G= (n.2034+16G=) c.95+16G= c.1462+16G= (n.1462+16G=) c.1892+16G= c.1140+16G= (n.1140+16G=) c.1394+16G= (n.1394+16G=) c.1846+16G= c.1899+16G= (n.1899+16G=) c.3738+16G= (n.3738+16G=) n.2074+16G= n.3436G= n.1618+16G= c.81+16G= (n.81+16G=) n.1459+16G= n.3836+16G= | |
19 | g.11030910C>A | CA2582462933 | SMARCA4 | c.3546+17C>A (n.3546+17C>A) c.3537+17C>A (n.3537+17C>A) c.3436C>A n.1877+17C>A c.2031+17C>A (n.2031+17C>A) c.907+17C>A c.2103+17C>A (n.2103+17C>A) c.1831+17C>A c.1901+17C>A c.2960+17C>A c.2273+17C>A n.1901+17C>A c.1820C>A c.2317+17C>A c.2191+17C>A c.2034+17C>A (n.2034+17C>A) c.95+17C>A c.1462+17C>A (n.1462+17C>A) c.1892+17C>A c.1140+17C>A (n.1140+17C>A) c.1394+17C>A (n.1394+17C>A) c.1846+17C>A c.1899+17C>A (n.1899+17C>A) c.3738+17C>A (n.3738+17C>A) n.2074+17C>A n.3437C>A n.1618+17C>A c.81+17C>A (n.81+17C>A) n.1459+17C>A n.3836+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030910C>G | CA2735615992 | SMARCA4 | c.3546+17C>G (n.3546+17C>G) c.3537+17C>G (n.3537+17C>G) c.3436C>G n.1877+17C>G c.2031+17C>G (n.2031+17C>G) c.907+17C>G c.2103+17C>G (n.2103+17C>G) c.1831+17C>G c.1901+17C>G c.2960+17C>G c.2273+17C>G n.1901+17C>G c.1820C>G c.2317+17C>G c.2191+17C>G c.2034+17C>G (n.2034+17C>G) c.95+17C>G c.1462+17C>G (n.1462+17C>G) c.1892+17C>G c.1140+17C>G (n.1140+17C>G) c.1394+17C>G (n.1394+17C>G) c.1846+17C>G c.1899+17C>G (n.1899+17C>G) c.3738+17C>G (n.3738+17C>G) n.2074+17C>G n.3437C>G n.1618+17C>G c.81+17C>G (n.81+17C>G) n.1459+17C>G n.3836+17C>G | dbSNP |
19 | g.11030910C>T | CA2582462934 | SMARCA4 | c.3546+17C>T (n.3546+17C>T) c.3537+17C>T (n.3537+17C>T) c.3436C>T n.1877+17C>T c.2031+17C>T (n.2031+17C>T) c.907+17C>T c.2103+17C>T (n.2103+17C>T) c.1831+17C>T c.1901+17C>T c.2960+17C>T c.2273+17C>T n.1901+17C>T c.1820C>T c.2317+17C>T c.2191+17C>T c.2034+17C>T (n.2034+17C>T) c.95+17C>T c.1462+17C>T (n.1462+17C>T) c.1892+17C>T c.1140+17C>T (n.1140+17C>T) c.1394+17C>T (n.1394+17C>T) c.1846+17C>T c.1899+17C>T (n.1899+17C>T) c.3738+17C>T (n.3738+17C>T) n.2074+17C>T n.3437C>T n.1618+17C>T c.81+17C>T (n.81+17C>T) n.1459+17C>T n.3836+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030912_11030913dup | CA2735615993 | SMARCA4 | c.3546+19_3546+20dup (n.3546+19_3546+20dup) c.3537+19_3537+20dup (n.3537+19_3537+20dup) c.3438_3439dup n.1877+19_1877+20dup c.2031+19_2031+20dup (n.2031+19_2031+20dup) c.907+19_907+20dup c.2103+19_2103+20dup (n.2103+19_2103+20dup) c.1831+19_1831+20dup c.1901+19_1901+20dup c.2960+19_2960+20dup c.2273+19_2273+20dup n.1901+19_1901+20dup c.1822_1823dup c.2317+19_2317+20dup c.2191+19_2191+20dup c.2034+19_2034+20dup (n.2034+19_2034+20dup) c.95+19_95+20dup c.1462+19_1462+20dup (n.1462+19_1462+20dup) c.1892+19_1892+20dup c.1140+19_1140+20dup (n.1140+19_1140+20dup) c.1394+19_1394+20dup (n.1394+19_1394+20dup) c.1846+19_1846+20dup c.1899+19_1899+20dup (n.1899+19_1899+20dup) c.3738+19_3738+20dup (n.3738+19_3738+20dup) n.2074+19_2074+20dup n.3439_3440dup n.1618+19_1618+20dup c.81+19_81+20dup (n.81+19_81+20dup) n.1459+19_1459+20dup n.3836+19_3836+20dup | dbSNP |
19 | g.11030913del | CA2582462932 | SMARCA4 | c.3546+20del (n.3546+20del) c.3537+20del (n.3537+20del) c.3439del n.1877+20del c.2031+20del (n.2031+20del) c.907+20del c.2103+20del (n.2103+20del) c.1831+20del c.1901+20del c.2960+20del c.2273+20del n.1901+20del c.1823del c.2317+20del c.2191+20del c.2034+20del (n.2034+20del) c.95+20del c.1462+20del (n.1462+20del) c.1892+20del c.1140+20del (n.1140+20del) c.1394+20del (n.1394+20del) c.1846+20del c.1899+20del (n.1899+20del) c.3738+20del (n.3738+20del) n.2074+20del n.3440del n.1618+20del c.81+20del (n.81+20del) n.1459+20del n.3836+20del | gnomAD v4 |
19 | g.11030911C>A | CA2582462935 | SMARCA4 | c.3546+18C>A (n.3546+18C>A) c.3537+18C>A (n.3537+18C>A) c.3437C>A n.1877+18C>A c.2031+18C>A (n.2031+18C>A) c.907+18C>A c.2103+18C>A (n.2103+18C>A) c.1831+18C>A c.1901+18C>A c.2960+18C>A c.2273+18C>A n.1901+18C>A c.1821C>A c.2317+18C>A c.2191+18C>A c.2034+18C>A (n.2034+18C>A) c.95+18C>A c.1462+18C>A (n.1462+18C>A) c.1892+18C>A c.1140+18C>A (n.1140+18C>A) c.1394+18C>A (n.1394+18C>A) c.1846+18C>A c.1899+18C>A (n.1899+18C>A) c.3738+18C>A (n.3738+18C>A) n.2074+18C>A n.3438C>A n.1618+18C>A c.81+18C>A (n.81+18C>A) n.1459+18C>A n.3836+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030911C= | CA2322729833 | SMARCA4 | c.3546+18C= (n.3546+18C=) c.3537+18C= (n.3537+18C=) c.3437C= n.1877+18C= c.2031+18C= (n.2031+18C=) c.907+18C= c.2103+18C= (n.2103+18C=) c.1831+18C= c.1901+18C= c.2960+18C= c.2273+18C= n.1901+18C= c.1821C= c.2317+18C= c.2191+18C= c.2034+18C= (n.2034+18C=) c.95+18C= c.1462+18C= (n.1462+18C=) c.1892+18C= c.1140+18C= (n.1140+18C=) c.1394+18C= (n.1394+18C=) c.1846+18C= c.1899+18C= (n.1899+18C=) c.3738+18C= (n.3738+18C=) n.2074+18C= n.3438C= n.1618+18C= c.81+18C= (n.81+18C=) n.1459+18C= n.3836+18C= | |
19 | g.11030911C>G | CA2735358840 | SMARCA4 | c.3546+18C>G (n.3546+18C>G) c.3537+18C>G (n.3537+18C>G) c.3437C>G n.1877+18C>G c.2031+18C>G (n.2031+18C>G) c.907+18C>G c.2103+18C>G (n.2103+18C>G) c.1831+18C>G c.1901+18C>G c.2960+18C>G c.2273+18C>G n.1901+18C>G c.1821C>G c.2317+18C>G c.2191+18C>G c.2034+18C>G (n.2034+18C>G) c.95+18C>G c.1462+18C>G (n.1462+18C>G) c.1892+18C>G c.1140+18C>G (n.1140+18C>G) c.1394+18C>G (n.1394+18C>G) c.1846+18C>G c.1899+18C>G (n.1899+18C>G) c.3738+18C>G (n.3738+18C>G) n.2074+18C>G n.3438C>G n.1618+18C>G c.81+18C>G (n.81+18C>G) n.1459+18C>G n.3836+18C>G | dbSNP |
19 | g.11030911C>T | CA631762973 | SMARCA4 | c.3546+18C>T (n.3546+18C>T) c.3537+18C>T (n.3537+18C>T) c.3437C>T n.1877+18C>T c.2031+18C>T (n.2031+18C>T) c.907+18C>T c.2103+18C>T (n.2103+18C>T) c.1831+18C>T c.1901+18C>T c.2960+18C>T c.2273+18C>T n.1901+18C>T c.1821C>T c.2317+18C>T c.2191+18C>T c.2034+18C>T (n.2034+18C>T) c.95+18C>T c.1462+18C>T (n.1462+18C>T) c.1892+18C>T c.1140+18C>T (n.1140+18C>T) c.1394+18C>T (n.1394+18C>T) c.1846+18C>T c.1899+18C>T (n.1899+18C>T) c.3738+18C>T (n.3738+18C>T) n.2074+18C>T n.3438C>T n.1618+18C>T c.81+18C>T (n.81+18C>T) n.1459+18C>T n.3836+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11030912C>A | CA2582462936 | SMARCA4 | c.3546+19C>A (n.3546+19C>A) c.3537+19C>A (n.3537+19C>A) c.3438C>A n.1877+19C>A c.2031+19C>A (n.2031+19C>A) c.907+19C>A c.2103+19C>A (n.2103+19C>A) c.1831+19C>A c.1901+19C>A c.2960+19C>A c.2273+19C>A n.1901+19C>A c.1822C>A c.2317+19C>A c.2191+19C>A c.2034+19C>A (n.2034+19C>A) c.95+19C>A c.1462+19C>A (n.1462+19C>A) c.1892+19C>A c.1140+19C>A (n.1140+19C>A) c.1394+19C>A (n.1394+19C>A) c.1846+19C>A c.1899+19C>A (n.1899+19C>A) c.3738+19C>A (n.3738+19C>A) n.2074+19C>A n.3439C>A n.1618+19C>A c.81+19C>A (n.81+19C>A) n.1459+19C>A n.3836+19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11030912C= | CA2322729834 | SMARCA4 | c.3546+19C= (n.3546+19C=) c.3537+19C= (n.3537+19C=) c.3438C= n.1877+19C= c.2031+19C= (n.2031+19C=) c.907+19C= c.2103+19C= (n.2103+19C=) c.1831+19C= c.1901+19C= c.2960+19C= c.2273+19C= n.1901+19C= c.1822C= c.2317+19C= c.2191+19C= c.2034+19C= (n.2034+19C=) c.95+19C= c.1462+19C= (n.1462+19C=) c.1892+19C= c.1140+19C= (n.1140+19C=) c.1394+19C= (n.1394+19C=) c.1846+19C= c.1899+19C= (n.1899+19C=) c.3738+19C= (n.3738+19C=) n.2074+19C= n.3439C= n.1618+19C= c.81+19C= (n.81+19C=) n.1459+19C= n.3836+19C= | |
19 | g.11030912C>G | CA9204445 | SMARCA4 | c.3546+19C>G (n.3546+19C>G) c.3537+19C>G (n.3537+19C>G) c.3438C>G n.1877+19C>G c.2031+19C>G (n.2031+19C>G) c.907+19C>G c.2103+19C>G (n.2103+19C>G) c.1831+19C>G c.1901+19C>G c.2960+19C>G c.2273+19C>G n.1901+19C>G c.1822C>G c.2317+19C>G c.2191+19C>G c.2034+19C>G (n.2034+19C>G) c.95+19C>G c.1462+19C>G (n.1462+19C>G) c.1892+19C>G c.1140+19C>G (n.1140+19C>G) c.1394+19C>G (n.1394+19C>G) c.1846+19C>G c.1899+19C>G (n.1899+19C>G) c.3738+19C>G (n.3738+19C>G) n.2074+19C>G n.3439C>G n.1618+19C>G c.81+19C>G (n.81+19C>G) n.1459+19C>G n.3836+19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030912C>T | CA9204446 | SMARCA4 | c.3546+19C>T (n.3546+19C>T) c.3537+19C>T (n.3537+19C>T) c.3438C>T n.1877+19C>T c.2031+19C>T (n.2031+19C>T) c.907+19C>T c.2103+19C>T (n.2103+19C>T) c.1831+19C>T c.1901+19C>T c.2960+19C>T c.2273+19C>T n.1901+19C>T c.1822C>T c.2317+19C>T c.2191+19C>T c.2034+19C>T (n.2034+19C>T) c.95+19C>T c.1462+19C>T (n.1462+19C>T) c.1892+19C>T c.1140+19C>T (n.1140+19C>T) c.1394+19C>T (n.1394+19C>T) c.1846+19C>T c.1899+19C>T (n.1899+19C>T) c.3738+19C>T (n.3738+19C>T) n.2074+19C>T n.3439C>T n.1618+19C>T c.81+19C>T (n.81+19C>T) n.1459+19C>T n.3836+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11030913C>A | CA2735615994 | SMARCA4 | c.3546+20C>A (n.3546+20C>A) c.3537+20C>A (n.3537+20C>A) c.3439C>A n.1877+20C>A c.2031+20C>A (n.2031+20C>A) c.907+20C>A c.2103+20C>A (n.2103+20C>A) c.1831+20C>A c.1901+20C>A c.2960+20C>A c.2273+20C>A n.1901+20C>A c.1823C>A c.2317+20C>A c.2191+20C>A c.2034+20C>A (n.2034+20C>A) c.95+20C>A c.1462+20C>A (n.1462+20C>A) c.1892+20C>A c.1140+20C>A (n.1140+20C>A) c.1394+20C>A (n.1394+20C>A) c.1846+20C>A c.1899+20C>A (n.1899+20C>A) c.3738+20C>A (n.3738+20C>A) n.2074+20C>A n.3440C>A n.1618+20C>A c.81+20C>A (n.81+20C>A) n.1459+20C>A n.3836+20C>A | dbSNP |
19 | g.11030913C>G | CA2697556234 | SMARCA4 | c.3546+20C>G (n.3546+20C>G) c.3537+20C>G (n.3537+20C>G) c.3439C>G n.1877+20C>G c.2031+20C>G (n.2031+20C>G) c.907+20C>G c.2103+20C>G (n.2103+20C>G) c.1831+20C>G c.1901+20C>G c.2960+20C>G c.2273+20C>G n.1901+20C>G c.1823C>G c.2317+20C>G c.2191+20C>G c.2034+20C>G (n.2034+20C>G) c.95+20C>G c.1462+20C>G (n.1462+20C>G) c.1892+20C>G c.1140+20C>G (n.1140+20C>G) c.1394+20C>G (n.1394+20C>G) c.1846+20C>G c.1899+20C>G (n.1899+20C>G) c.3738+20C>G (n.3738+20C>G) n.2074+20C>G n.3440C>G n.1618+20C>G c.81+20C>G (n.81+20C>G) n.1459+20C>G n.3836+20C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11030913C>T | CA2582462937 | SMARCA4 | c.3546+20C>T (n.3546+20C>T) c.3537+20C>T (n.3537+20C>T) c.3439C>T n.1877+20C>T c.2031+20C>T (n.2031+20C>T) c.907+20C>T c.2103+20C>T (n.2103+20C>T) c.1831+20C>T c.1901+20C>T c.2960+20C>T c.2273+20C>T n.1901+20C>T c.1823C>T c.2317+20C>T c.2191+20C>T c.2034+20C>T (n.2034+20C>T) c.95+20C>T c.1462+20C>T (n.1462+20C>T) c.1892+20C>T c.1140+20C>T (n.1140+20C>T) c.1394+20C>T (n.1394+20C>T) c.1846+20C>T c.1899+20C>T (n.1899+20C>T) c.3738+20C>T (n.3738+20C>T) n.2074+20C>T n.3440C>T n.1618+20C>T c.81+20C>T (n.81+20C>T) n.1459+20C>T n.3836+20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11030914A= | CA2322729835 | SMARCA4 | c.3546+21A= (n.3546+21A=) c.3537+21A= (n.3537+21A=) c.3440A= n.1877+21A= c.2031+21A= (n.2031+21A=) c.907+21A= c.2103+21A= (n.2103+21A=) c.1831+21A= c.1901+21A= c.2960+21A= c.2273+21A= n.1901+21A= c.1824A= c.2317+21A= c.2191+21A= c.2034+21A= (n.2034+21A=) c.95+21A= c.1462+21A= (n.1462+21A=) c.1892+21A= c.1140+21A= (n.1140+21A=) c.1394+21A= (n.1394+21A=) c.1846+21A= c.1899+21A= (n.1899+21A=) c.3738+21A= (n.3738+21A=) n.2074+21A= n.3441A= n.1618+21A= c.81+21A= (n.81+21A=) n.1459+21A= n.3836+21A= | |
19 | g.11030914A>C | CA2735341668 | SMARCA4 | c.3546+21A>C (n.3546+21A>C) c.3537+21A>C (n.3537+21A>C) c.3440A>C n.1877+21A>C c.2031+21A>C (n.2031+21A>C) c.907+21A>C c.2103+21A>C (n.2103+21A>C) c.1831+21A>C c.1901+21A>C c.2960+21A>C c.2273+21A>C n.1901+21A>C c.1824A>C c.2317+21A>C c.2191+21A>C c.2034+21A>C (n.2034+21A>C) c.95+21A>C c.1462+21A>C (n.1462+21A>C) c.1892+21A>C c.1140+21A>C (n.1140+21A>C) c.1394+21A>C (n.1394+21A>C) c.1846+21A>C c.1899+21A>C (n.1899+21A>C) c.3738+21A>C (n.3738+21A>C) n.2074+21A>C n.3441A>C n.1618+21A>C c.81+21A>C (n.81+21A>C) n.1459+21A>C n.3836+21A>C | dbSNP |
19 | g.11030914A>G | CA9204447 | SMARCA4 | c.3546+21A>G (n.3546+21A>G) c.3537+21A>G (n.3537+21A>G) c.3440A>G n.1877+21A>G c.2031+21A>G (n.2031+21A>G) c.907+21A>G c.2103+21A>G (n.2103+21A>G) c.1831+21A>G c.1901+21A>G c.2960+21A>G c.2273+21A>G n.1901+21A>G c.1824A>G c.2317+21A>G c.2191+21A>G c.2034+21A>G (n.2034+21A>G) c.95+21A>G c.1462+21A>G (n.1462+21A>G) c.1892+21A>G c.1140+21A>G (n.1140+21A>G) c.1394+21A>G (n.1394+21A>G) c.1846+21A>G c.1899+21A>G (n.1899+21A>G) c.3738+21A>G (n.3738+21A>G) n.2074+21A>G n.3441A>G n.1618+21A>G c.81+21A>G (n.81+21A>G) n.1459+21A>G n.3836+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11030914A>T | CA2735341669 | SMARCA4 | c.3546+21A>T (n.3546+21A>T) c.3537+21A>T (n.3537+21A>T) c.3440A>T n.1877+21A>T c.2031+21A>T (n.2031+21A>T) c.907+21A>T c.2103+21A>T (n.2103+21A>T) c.1831+21A>T c.1901+21A>T c.2960+21A>T c.2273+21A>T n.1901+21A>T c.1824A>T c.2317+21A>T c.2191+21A>T c.2034+21A>T (n.2034+21A>T) c.95+21A>T c.1462+21A>T (n.1462+21A>T) c.1892+21A>T c.1140+21A>T (n.1140+21A>T) c.1394+21A>T (n.1394+21A>T) c.1846+21A>T c.1899+21A>T (n.1899+21A>T) c.3738+21A>T (n.3738+21A>T) n.2074+21A>T n.3441A>T n.1618+21A>T c.81+21A>T (n.81+21A>T) n.1459+21A>T n.3836+21A>T | dbSNP |
19 | g.11030915G>A | CA2582462938 | SMARCA4 | c.3546+22G>A (n.3546+22G>A) c.3537+22G>A (n.3537+22G>A) c.3441G>A n.1877+22G>A c.2031+22G>A (n.2031+22G>A) c.907+22G>A c.2103+22G>A (n.2103+22G>A) c.1831+22G>A c.1901+22G>A c.2960+22G>A c.2273+22G>A n.1901+22G>A c.1825G>A c.2317+22G>A c.2191+22G>A c.2034+22G>A (n.2034+22G>A) c.95+22G>A c.1462+22G>A (n.1462+22G>A) c.1892+22G>A c.1140+22G>A (n.1140+22G>A) c.1394+22G>A (n.1394+22G>A) c.1846+22G>A c.1899+22G>A (n.1899+22G>A) c.3738+22G>A (n.3738+22G>A) n.2074+22G>A n.3442G>A n.1618+22G>A c.81+22G>A (n.81+22G>A) n.1459+22G>A n.3836+22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11030915G>C | CA914299828 | SMARCA4 | c.3546+22G>C (n.3546+22G>C) c.3537+22G>C (n.3537+22G>C) c.3441G>C n.1877+22G>C c.2031+22G>C (n.2031+22G>C) c.907+22G>C c.2103+22G>C (n.2103+22G>C) c.1831+22G>C c.1901+22G>C c.2960+22G>C c.2273+22G>C n.1901+22G>C c.1825G>C c.2317+22G>C c.2191+22G>C c.2034+22G>C (n.2034+22G>C) c.95+22G>C c.1462+22G>C (n.1462+22G>C) c.1892+22G>C c.1140+22G>C (n.1140+22G>C) c.1394+22G>C (n.1394+22G>C) c.1846+22G>C c.1899+22G>C (n.1899+22G>C) c.3738+22G>C (n.3738+22G>C) n.2074+22G>C n.3442G>C n.1618+22G>C c.81+22G>C (n.81+22G>C) n.1459+22G>C n.3836+22G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11030915G= | CA2322729836 | SMARCA4 | c.3546+22G= (n.3546+22G=) c.3537+22G= (n.3537+22G=) c.3441G= n.1877+22G= c.2031+22G= (n.2031+22G=) c.907+22G= c.2103+22G= (n.2103+22G=) c.1831+22G= c.1901+22G= c.2960+22G= c.2273+22G= n.1901+22G= c.1825G= c.2317+22G= c.2191+22G= c.2034+22G= (n.2034+22G=) c.95+22G= c.1462+22G= (n.1462+22G=) c.1892+22G= c.1140+22G= (n.1140+22G=) c.1394+22G= (n.1394+22G=) c.1846+22G= c.1899+22G= (n.1899+22G=) c.3738+22G= (n.3738+22G=) n.2074+22G= n.3442G= n.1618+22G= c.81+22G= (n.81+22G=) n.1459+22G= n.3836+22G= | |
19 | g.11030915G>T | CA2735376827 | SMARCA4 | c.3546+22G>T (n.3546+22G>T) c.3537+22G>T (n.3537+22G>T) c.3441G>T n.1877+22G>T c.2031+22G>T (n.2031+22G>T) c.907+22G>T c.2103+22G>T (n.2103+22G>T) c.1831+22G>T c.1901+22G>T c.2960+22G>T c.2273+22G>T n.1901+22G>T c.1825G>T c.2317+22G>T c.2191+22G>T c.2034+22G>T (n.2034+22G>T) c.95+22G>T c.1462+22G>T (n.1462+22G>T) c.1892+22G>T c.1140+22G>T (n.1140+22G>T) c.1394+22G>T (n.1394+22G>T) c.1846+22G>T c.1899+22G>T (n.1899+22G>T) c.3738+22G>T (n.3738+22G>T) n.2074+22G>T n.3442G>T n.1618+22G>T c.81+22G>T (n.81+22G>T) n.1459+22G>T n.3836+22G>T | dbSNP |
19 | g.11030916G>A | CA2582462940 | SMARCA4 | c.3546+23G>A (n.3546+23G>A) c.3537+23G>A (n.3537+23G>A) c.3442G>A n.1877+23G>A c.2031+23G>A (n.2031+23G>A) c.907+23G>A c.2103+23G>A (n.2103+23G>A) c.1831+23G>A c.1901+23G>A c.2960+23G>A c.2273+23G>A n.1901+23G>A c.1826G>A c.2317+23G>A c.2191+23G>A c.2034+23G>A (n.2034+23G>A) c.95+23G>A c.1462+23G>A (n.1462+23G>A) c.1892+23G>A c.1140+23G>A (n.1140+23G>A) c.1394+23G>A (n.1394+23G>A) c.1846+23G>A c.1899+23G>A (n.1899+23G>A) c.3738+23G>A (n.3738+23G>A) n.2074+23G>A n.3443G>A n.1618+23G>A c.81+23G>A (n.81+23G>A) n.1459+23G>A n.3836+23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11030916G>C | CA2322729838 | SMARCA4 | c.3546+23G>C (n.3546+23G>C) c.3537+23G>C (n.3537+23G>C) c.3442G>C n.1877+23G>C c.2031+23G>C (n.2031+23G>C) c.907+23G>C c.2103+23G>C (n.2103+23G>C) c.1831+23G>C c.1901+23G>C c.2960+23G>C c.2273+23G>C n.1901+23G>C c.1826G>C c.2317+23G>C c.2191+23G>C c.2034+23G>C (n.2034+23G>C) c.95+23G>C c.1462+23G>C (n.1462+23G>C) c.1892+23G>C c.1140+23G>C (n.1140+23G>C) c.1394+23G>C (n.1394+23G>C) c.1846+23G>C c.1899+23G>C (n.1899+23G>C) c.3738+23G>C (n.3738+23G>C) n.2074+23G>C n.3443G>C n.1618+23G>C c.81+23G>C (n.81+23G>C) n.1459+23G>C n.3836+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11030916G= | CA2322729837 | SMARCA4 | c.3546+23G= (n.3546+23G=) c.3537+23G= (n.3537+23G=) c.3442G= n.1877+23G= c.2031+23G= (n.2031+23G=) c.907+23G= c.2103+23G= (n.2103+23G=) c.1831+23G= c.1901+23G= c.2960+23G= c.2273+23G= n.1901+23G= c.1826G= c.2317+23G= c.2191+23G= c.2034+23G= (n.2034+23G=) c.95+23G= c.1462+23G= (n.1462+23G=) c.1892+23G= c.1140+23G= (n.1140+23G=) c.1394+23G= (n.1394+23G=) c.1846+23G= c.1899+23G= (n.1899+23G=) c.3738+23G= (n.3738+23G=) n.2074+23G= n.3443G= n.1618+23G= c.81+23G= (n.81+23G=) n.1459+23G= n.3836+23G= | |
19 | g.11030916G>T | CA2582462939 | SMARCA4 | c.3546+23G>T (n.3546+23G>T) c.3537+23G>T (n.3537+23G>T) c.3442G>T n.1877+23G>T c.2031+23G>T (n.2031+23G>T) c.907+23G>T c.2103+23G>T (n.2103+23G>T) c.1831+23G>T c.1901+23G>T c.2960+23G>T c.2273+23G>T n.1901+23G>T c.1826G>T c.2317+23G>T c.2191+23G>T c.2034+23G>T (n.2034+23G>T) c.95+23G>T c.1462+23G>T (n.1462+23G>T) c.1892+23G>T c.1140+23G>T (n.1140+23G>T) c.1394+23G>T (n.1394+23G>T) c.1846+23G>T c.1899+23G>T (n.1899+23G>T) c.3738+23G>T (n.3738+23G>T) n.2074+23G>T n.3443G>T n.1618+23G>T c.81+23G>T (n.81+23G>T) n.1459+23G>T n.3836+23G>T | gnomAD v4 |