Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1985C>T
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n.3747C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11030805T>ACA404062909SMARCA4c.3458T>A (p.Leu1153Gln)
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c.1743T>A
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c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.7T>G
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c.1758T>G
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.3650T>G (p.Leu1217Arg)
n.1986T>G
n.3332T>G
n.1530T>G
n.1371T>G
n.3748T>G
19g.11030806G>ACA505492157SMARCA4c.3459G>A (p.Leu1153=)
c.3450G>A (p.Leu1150=)
c.3332G>A
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n.1814G>A
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c.1947G>A (p.Leu649=)
c.8G>A
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c.1307G>A (n.1307G>A)
c.1759G>A
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.3651G>A (p.Leu1217=)
n.1987G>A
n.3333G>A
n.1531G>A
n.1372G>A
n.3749G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11030806G>CCA505492155SMARCA4c.3459G>C (p.Leu1153=)
c.3450G>C (p.Leu1150=)
c.3332G>C
n.1790G>C
c.1944G>C (p.Leu648=)
c.820G>C
c.2016G>C (p.Leu672=)
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n.1814G>C
c.1716G>C
c.2230G>C
c.2104G>C
c.1947G>C (p.Leu649=)
c.8G>C
c.1375G>C (n.1375G>C)
c.1805G>C
c.1053G>C (n.1053G>C)
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.1759G>C
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.3651G>C (p.Leu1217=)
n.1987G>C
n.3333G>C
n.1531G>C
n.1372G>C
n.3749G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11030806G=CA2322729792SMARCA4c.3459G= (p.Leu1153=)
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c.2016G= (p.Leu672=)
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c.1307G= (n.1307G=)
c.1759G=
c.1812G= (p.Leu604=)
c.3651G= (p.Leu1217=)
n.1987G=
n.3333G=
n.1531G=
n.1372G=
n.3749G=
19g.11030806G>TCA505492153SMARCA4c.3459G>T (p.Leu1153=)
c.3450G>T (p.Leu1150=)
c.3332G>T
n.1790G>T
c.1944G>T (p.Leu648=)
c.820G>T
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.1744G>T
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c.2186G>T
n.1814G>T
c.1716G>T
c.2230G>T
c.2104G>T
c.1947G>T (p.Leu649=)
c.8G>T
c.1375G>T (n.1375G>T)
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c.1307G>T (n.1307G>T)
c.1759G>T
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.3651G>T (p.Leu1217=)
n.1987G>T
n.3333G>T
n.1531G>T
n.1372G>T
n.3749G>T
 COSMIC COSMIC
19g.11030807C>ACA404062913SMARCA4c.3460C>A (p.Leu1154Ile)
c.3451C>A (p.Leu1151Ile)
c.3333C>A
n.1791C>A
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
c.821C>A
c.2017C>A (p.Leu673Ile)
c.1745C>A
c.1815C>A
c.2874C>A
c.2187C>A
n.1815C>A
c.1717C>A
c.2231C>A
c.2105C>A
c.1948C>A (p.Leu650Ile)
c.9C>A
c.1376C>A (n.1376C>A)
c.1806C>A
c.1054C>A (n.1054C>A)
c.1308C>A (n.1308C>A)
c.1760C>A
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.3652C>A (p.Leu1218Ile)
n.1988C>A
n.3334C>A
n.1532C>A
n.1373C>A
n.3750C>A
 dbSNP
19g.11030807C>GCA404062922SMARCA4c.3460C>G (p.Leu1154Val)
c.3451C>G (p.Leu1151Val)
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c.1945C>G (p.Leu649Val)
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c.2017C>G (p.Leu673Val)
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n.1815C>G
c.1717C>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.11030812C>TCA505492176SMARCA4c.3465C>T (p.Ser1155=)
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 dbSNP
19g.11030813A=CA2322729794SMARCA4c.3466A= (p.Thr1156=)
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n.1538A=
c.1A= (p.Thr1=)
n.1379A=
n.3756A=
19g.11030813A>CCA404062995SMARCA4c.3466A>C (p.Thr1156Pro)
c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.3339A>C
n.1797A>C
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.827A>C
c.2023A>C (p.Thr675Pro)
c.1751A>C
c.1821A>C
c.2880A>C
c.2193A>C
n.1821A>C
c.1723A>C
c.2237A>C
c.2111A>C
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.15A>C
c.1382A>C (n.1382A>C)
c.1812A>C
c.1060A>C (n.1060A>C)
c.1314A>C (n.1314A>C)
c.1766A>C
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.3658A>C (p.Thr1220Pro)
n.1994A>C
n.3340A>C
n.1538A>C
c.1A>C (p.Thr1Pro)
n.1379A>C
n.3756A>C
 dbSNP
19g.11030813A>GCA404063006SMARCA4c.3466A>G (p.Thr1156Ala)
c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.3339A>G
n.1797A>G
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.827A>G
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c.1751A>G
c.1821A>G
c.2880A>G
c.2193A>G
n.1821A>G
c.1723A>G
c.2237A>G
c.2111A>G
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.15A>G
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c.1314A>G (n.1314A>G)
c.1766A>G
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.3658A>G (p.Thr1220Ala)
n.1994A>G
n.3340A>G
n.1538A>G
c.1A>G (p.Thr1Ala)
n.1379A>G
n.3756A>G
 dbSNP
19g.11030813A>TCA404063008SMARCA4c.3466A>T (p.Thr1156Ser)
c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
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n.1797A>T
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c.827A>T
c.2023A>T (p.Thr675Ser)
c.1751A>T
c.1821A>T
c.2880A>T
c.2193A>T
n.1821A>T
c.1723A>T
c.2237A>T
c.2111A>T
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.15A>T
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c.3658A>T (p.Thr1220Ser)
n.1994A>T
n.3340A>T
n.1538A>T
c.1A>T (p.Thr1Ser)
n.1379A>T
n.3756A>T
 dbSNP
19g.11030814C>ACA404063016SMARCA4c.3467C>A (p.Thr1156Asn)
c.3458C>A (p.Thr1153Asn)
c.3340C>A
n.1798C>A
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c.828C>A
c.2024C>A (p.Thr675Asn)
c.1752C>A
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c.2881C>A
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c.1724C>A
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c.16C>A
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c.3659C>A (p.Thr1220Asn)
n.1995C>A
n.3341C>A
n.1539C>A
c.2C>A (p.Thr1Asn)
n.1380C>A
n.3757C>A
19g.11030814C>GCA404063014SMARCA4c.3467C>G (p.Thr1156Ser)
c.3458C>G (p.Thr1153Ser)
c.3340C>G
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c.1952C>G (p.Thr651Ser)
c.828C>G
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c.1752C>G
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c.2881C>G
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c.1724C>G
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c.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.16C>G
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c.1315C>G (n.1315C>G)
c.1767C>G
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c.3659C>G (p.Thr1220Ser)
n.1995C>G
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n.1539C>G
c.2C>G (p.Thr1Ser)
n.1380C>G
n.3757C>G
19g.11030814C>TCA404063013SMARCA4c.3467C>T (p.Thr1156Ile)
c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
c.3340C>T
n.1798C>T
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.828C>T
c.2024C>T (p.Thr675Ile)
c.1752C>T
c.1822C>T
c.2881C>T
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n.1822C>T
c.1724C>T
c.2238C>T
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c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.16C>T
c.1383C>T (n.1383C>T)
c.1813C>T
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c.1315C>T (n.1315C>T)
c.1767C>T
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.3659C>T (p.Thr1220Ile)
n.1995C>T
n.3341C>T
n.1539C>T
c.2C>T (p.Thr1Ile)
n.1380C>T
n.3757C>T
19g.11030815C>ACA505492185SMARCA4c.3468C>A (p.Thr1156=)
c.3459C>A (p.Thr1153=)
c.3341C>A
n.1799C>A
c.1953C>A (p.Thr651=)
c.829C>A
c.2025C>A (p.Thr675=)
c.1753C>A
c.1823C>A
c.2882C>A
c.2195C>A
n.1823C>A
c.1725C>A
c.2239C>A
c.2113C>A
c.1956C>A (p.Thr652=)
c.17C>A
c.1384C>A (n.1384C>A)
c.1814C>A
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c.1316C>A (n.1316C>A)
c.1768C>A
c.1821C>A (p.Thr607=)
c.3660C>A (p.Thr1220=)
n.1996C>A
n.3342C>A
n.1540C>A
c.3C>A (p.Thr1=)
n.1381C>A
n.3758C>A
 dbSNP
19g.11030815C>GCA505492186SMARCA4c.3468C>G (p.Thr1156=)
c.3459C>G (p.Thr1153=)
c.3341C>G
n.1799C>G
c.1953C>G (p.Thr651=)
c.829C>G
c.2025C>G (p.Thr675=)
c.1753C>G
c.1823C>G
c.2882C>G
c.2195C>G
n.1823C>G
c.1725C>G
c.2239C>G
c.2113C>G
c.1956C>G (p.Thr652=)
c.17C>G
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c.1768C>G
c.1821C>G (p.Thr607=)
c.3660C>G (p.Thr1220=)
n.1996C>G
n.3342C>G
n.1540C>G
c.3C>G (p.Thr1=)
n.1381C>G
n.3758C>G
 dbSNP
19g.11030815C>TCA505492188SMARCA4c.3468C>T (p.Thr1156=)
c.3459C>T (p.Thr1153=)
c.3341C>T
n.1799C>T
c.1953C>T (p.Thr651=)
c.829C>T
c.2025C>T (p.Thr675=)
c.1753C>T
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n.1823C>T
c.1725C>T
c.2239C>T
c.2113C>T
c.1956C>T (p.Thr652=)
c.17C>T
c.1384C>T (n.1384C>T)
c.1814C>T
c.1062C>T (n.1062C>T)
c.1316C>T (n.1316C>T)
c.1768C>T
c.1821C>T (p.Thr607=)
c.3660C>T (p.Thr1220=)
n.1996C>T
n.3342C>T
n.1540C>T
c.3C>T (p.Thr1=)
n.1381C>T
n.3758C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11030816C>ACA505492190SMARCA4c.3469C>A (p.Arg1157=)
c.3460C>A (p.Arg1154=)
c.3342C>A
n.1800C>A
c.1954C>A (p.Arg652=)
c.830C>A
c.2026C>A (p.Arg676=)
c.1754C>A
c.1824C>A
c.2883C>A
c.2196C>A
n.1824C>A
c.1726C>A
c.2240C>A
c.2114C>A
c.1957C>A (p.Arg653=)
c.18C>A
c.1385C>A (n.1385C>A)
c.1815C>A
c.1063C>A (n.1063C>A)
c.1317C>A (n.1317C>A)
c.1769C>A
c.1822C>A (p.Arg608=)
c.3661C>A (p.Arg1221=)
n.1997C>A
n.3343C>A
n.1541C>A
c.4C>A (p.Arg2=)
n.1382C>A
n.3759C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030816C=CA2322729795SMARCA4c.3469C= (p.Arg1157=)
c.3460C= (p.Arg1154=)
c.3342C=
n.1800C=
c.1954C= (p.Arg652=)
c.830C=
c.2026C= (p.Arg676=)
c.1754C=
c.1824C=
c.2883C=
c.2196C=
n.1824C=
c.1726C=
c.2240C=
c.2114C=
c.1957C= (p.Arg653=)
c.18C=
c.1385C= (n.1385C=)
c.1815C=
c.1063C= (n.1063C=)
c.1317C= (n.1317C=)
c.1769C=
c.1822C= (p.Arg608=)
c.3661C= (p.Arg1221=)
n.1997C=
n.3343C=
n.1541C=
c.4C= (p.Arg2=)
n.1382C=
n.3759C=
19g.11030816C>GCA129139SMARCA4c.3469C>G (p.Arg1157Gly)
c.3460C>G (p.Arg1154Gly)
c.3342C>G
n.1800C>G
c.1954C>G (p.Arg652Gly)
c.830C>G
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
c.1754C>G
c.1824C>G
c.2883C>G
c.2196C>G
n.1824C>G
c.1726C>G
c.2240C>G
c.2114C>G
c.1957C>G (p.Arg653Gly)
c.18C>G
c.1385C>G (n.1385C>G)
c.1815C>G
c.1063C>G (n.1063C>G)
c.1317C>G (n.1317C>G)
c.1769C>G
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.3661C>G (p.Arg1221Gly)
n.1997C>G
n.3343C>G
n.1541C>G
c.4C>G (p.Arg2Gly)
n.1382C>G
n.3759C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11030816C>TCA404063022SMARCA4c.3469C>T (p.Arg1157Trp)
c.3460C>T (p.Arg1154Trp)
c.3342C>T
n.1800C>T
c.1954C>T (p.Arg652Trp)
c.830C>T
c.2026C>T (p.Arg676Trp)
c.1754C>T
c.1824C>T
c.2883C>T
c.2196C>T
n.1824C>T
c.1726C>T
c.2240C>T
c.2114C>T
c.1957C>T (p.Arg653Trp)
c.18C>T
c.1385C>T (n.1385C>T)
c.1815C>T
c.1063C>T (n.1063C>T)
c.1317C>T (n.1317C>T)
c.1769C>T
c.1822C>T (p.Arg608Trp)
c.3661C>T (p.Arg1221Trp)
n.1997C>T
n.3343C>T
n.1541C>T
c.4C>T (p.Arg2Trp)
n.1382C>T
n.3759C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11030817G>ACA404063027SMARCA4c.3470G>A (p.Arg1157Gln)
c.3461G>A (p.Arg1154Gln)
c.3343G>A
n.1801G>A
c.1955G>A (p.Arg652Gln)
c.831G>A
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
c.1755G>A
c.1825G>A
c.2884G>A
c.2197G>A
n.1825G>A
c.1727G>A
c.2241G>A
c.2115G>A
c.1958G>A (p.Arg653Gln)
c.19G>A
c.1386G>A (n.1386G>A)
c.1816G>A
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.1318G>A (n.1318G>A)
c.1770G>A
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.3662G>A (p.Arg1221Gln)
n.1998G>A
n.3344G>A
n.1542G>A
c.5G>A (p.Arg2Gln)
n.1383G>A
n.3760G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11030817G>CCA404063029SMARCA4c.3470G>C (p.Arg1157Pro)
c.3461G>C (p.Arg1154Pro)
c.3343G>C
n.1801G>C
c.1955G>C (p.Arg652Pro)
c.831G>C
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
c.1755G>C
c.1825G>C
c.2884G>C
c.2197G>C
n.1825G>C
c.1727G>C
c.2241G>C
c.2115G>C
c.1958G>C (p.Arg653Pro)
c.19G>C
c.1386G>C (n.1386G>C)
c.1816G>C
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.1318G>C (n.1318G>C)
c.1770G>C
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.3662G>C (p.Arg1221Pro)
n.1998G>C
n.3344G>C
n.1542G>C
c.5G>C (p.Arg2Pro)
n.1383G>C
n.3760G>C
 dbSNP
19g.11030817G=CA2322729796SMARCA4c.3470G= (p.Arg1157=)
c.3461G= (p.Arg1154=)
c.3343G=
n.1801G=
c.1955G= (p.Arg652=)
c.831G=
c.2027G= (p.Arg676=)
c.1755G=
c.1825G=
c.2884G=
c.2197G=
n.1825G=
c.1727G=
c.2241G=
c.2115G=
c.1958G= (p.Arg653=)
c.19G=
c.1386G= (n.1386G=)
c.1816G=
c.1064G= (n.1064G=)
c.1318G= (n.1318G=)
c.1770G=
c.1823G= (p.Arg608=)
c.3662G= (p.Arg1221=)
n.1998G=
n.3344G=
n.1542G=
c.5G= (p.Arg2=)
n.1383G=
n.3760G=
19g.11030817G>TCA305281344SMARCA4c.3470G>T (p.Arg1157Leu)
c.3461G>T (p.Arg1154Leu)
c.3343G>T
n.1801G>T
c.1955G>T (p.Arg652Leu)
c.831G>T
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
c.1755G>T
c.1825G>T
c.2884G>T
c.2197G>T
n.1825G>T
c.1727G>T
c.2241G>T
c.2115G>T
c.1958G>T (p.Arg653Leu)
c.19G>T
c.1386G>T (n.1386G>T)
c.1816G>T
c.1064G>T (n.1064G>T)
c.1318G>T (n.1318G>T)
c.1770G>T
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.3662G>T (p.Arg1221Leu)
n.1998G>T
n.3344G>T
n.1542G>T
c.5G>T (p.Arg2Leu)
n.1383G>T
n.3760G>T
 dbSNP
19g.11030818G>ACA505492198SMARCA4c.3471G>A (p.Arg1157=)
c.3462G>A (p.Arg1154=)
c.3344G>A
n.1802G>A
c.1956G>A (p.Arg652=)
c.832G>A
c.2028G>A (p.Arg676=)
c.1756G>A
c.1826G>A
c.2885G>A
c.2198G>A
n.1826G>A
c.1728G>A
c.2242G>A
c.2116G>A
c.1959G>A (p.Arg653=)
c.20G>A
c.1387G>A (n.1387G>A)
c.1817G>A
c.1065G>A (n.1065G>A)
c.1319G>A (n.1319G>A)
c.1771G>A
c.1824G>A (p.Arg608=)
c.3663G>A (p.Arg1221=)
n.1999G>A
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n.1543G>A
c.6G>A (p.Arg2=)
n.1384G>A
n.3761G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030818G>CCA505492200SMARCA4c.3471G>C (p.Arg1157=)
c.3462G>C (p.Arg1154=)
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c.832G>C
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n.1826G>C
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c.1959G>C (p.Arg653=)
c.20G>C
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c.1771G>C
c.1824G>C (p.Arg608=)
c.3663G>C (p.Arg1221=)
n.1999G>C
n.3345G>C
n.1543G>C
c.6G>C (p.Arg2=)
n.1384G>C
n.3761G>C
 dbSNP
19g.11030818G>TCA505492202SMARCA4c.3471G>T (p.Arg1157=)
c.3462G>T (p.Arg1154=)
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n.1543G>T
c.6G>T (p.Arg2=)
n.1384G>T
n.3761G>T
 ClinVar
19g.11030819G>ACA404063045SMARCA4c.3472G>A (p.Ala1158Thr)
c.3463G>A (p.Ala1155Thr)
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c.833G>A
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c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.1385G>A
n.3762G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11030819G>CCA404063047SMARCA4c.3472G>C (p.Ala1158Pro)
c.3463G>C (p.Ala1155Pro)
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c.1757G>C
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c.2199G>C
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c.21G>C
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n.2000G>C
n.3346G>C
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c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.1385G>C
n.3762G>C
 dbSNP
19g.11030819G>TCA404063048SMARCA4c.3472G>T (p.Ala1158Ser)
c.3463G>T (p.Ala1155Ser)
c.3345G>T
n.1803G>T
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.833G>T
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
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c.2886G>T
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n.1544G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.1385G>T
n.3762G>T
19g.11030820C>ACA404063049SMARCA4c.3473C>A (p.Ala1158Asp)
c.3464C>A (p.Ala1155Asp)
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c.3665C>A (p.Ala1222Asp)
n.2001C>A
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n.1545C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.1386C>A
n.3763C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030820C>GCA404063050SMARCA4c.3473C>G (p.Ala1158Gly)
c.3464C>G (p.Ala1155Gly)
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c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.1386C>G
n.3763C>G
 dbSNP
19g.11030820C>TCA404063052SMARCA4c.3473C>T (p.Ala1158Val)
c.3464C>T (p.Ala1155Val)
c.3346C>T
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n.2001C>T
n.3347C>T
n.1545C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.1386C>T
n.3763C>T
 dbSNP
19g.11030821T>ACA505492211SMARCA4c.3474T>A (p.Ala1158=)
c.3465T>A (p.Ala1155=)
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n.1387T>A
n.3764T>A
19g.11030821T>CCA505492212SMARCA4c.3474T>C (p.Ala1158=)
c.3465T>C (p.Ala1155=)
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n.1387T>C
n.3764T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11030821T>GCA505492214SMARCA4c.3474T>G (p.Ala1158=)
c.3465T>G (p.Ala1155=)
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c.9T>G (p.Ala3=)
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n.3764T>G
19g.11030821T=CA2322729797SMARCA4c.3474T= (p.Ala1158=)
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c.1390T= (n.1390T=)
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c.1068T= (n.1068T=)
c.1322T= (n.1322T=)
c.1774T=
c.1827T= (p.Ala609=)
c.3666T= (p.Ala1222=)
n.2002T=
n.3348T=
n.1546T=
c.9T= (p.Ala3=)
n.1387T=
n.3764T=
19g.11030822G>ACA404063055SMARCA4c.3475G>A (p.Gly1159Arg)
c.3466G>A (p.Gly1156Arg)
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n.1806G>A
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.836G>A
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1760G>A
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n.1830G>A
c.1732G>A
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c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.24G>A
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c.1821G>A
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c.1323G>A (n.1323G>A)
c.1775G>A
c.1828G>A (p.Gly610Arg)
c.3667G>A (p.Gly1223Arg)
n.2003G>A
n.3349G>A
n.1547G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.1388G>A
n.3765G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11030822G>CCA404063056SMARCA4c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
c.3348G>C
n.1806G>C
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.836G>C
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1760G>C
c.1830G>C
c.2889G>C
c.2202G>C
n.1830G>C
c.1732G>C
c.2246G>C
c.2120G>C
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.24G>C
c.1391G>C (n.1391G>C)
c.1821G>C
c.1069G>C (n.1069G>C)
c.1323G>C (n.1323G>C)
c.1775G>C
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.3667G>C (p.Gly1223Arg)
n.2003G>C
n.3349G>C
n.1547G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.1388G>C
n.3765G>C
19g.11030822G>TCA404063057SMARCA4c.3475G>T (p.Gly1159Trp)
c.3466G>T (p.Gly1156Trp)
c.3348G>T
n.1806G>T
c.1960G>T (p.Gly654Trp)
c.836G>T
c.2032G>T (p.Gly678Trp)
c.1760G>T
c.1830G>T
c.2889G>T
c.2202G>T
n.1830G>T
c.1732G>T
c.2246G>T
c.2120G>T
c.1963G>T (p.Gly655Trp)
c.24G>T
c.1391G>T (n.1391G>T)
c.1821G>T
c.1069G>T (n.1069G>T)
c.1323G>T (n.1323G>T)
c.1775G>T
c.1828G>T (p.Gly610Trp)
c.3667G>T (p.Gly1223Trp)
n.2003G>T
n.3349G>T
n.1547G>T
c.10G>T (p.Gly4Trp)
n.1388G>T
n.3765G>T
 COSMIC COSMIC
19g.11030827dupCA208251SMARCA4c.3480dup (p.Leu1161AlafsTer15)
c.3471dup (p.Leu1158AlafsTer15)
c.3353dup
n.1811dup
c.1965dup (p.Leu656AlafsTer15)
c.841dup
c.2037dup (p.Leu680AlafsTer15)
c.1765dup
c.1835dup
c.2894dup
c.2207dup
n.1835dup
c.1737dup
c.2251dup
c.2125dup
c.1968dup (p.Leu657AlafsTer15)
c.29dup
c.1396dup (n.1396dup)
c.1826dup
c.1074dup (n.1074dup)
c.1328dup (n.1328dup)
c.1780dup
c.1833dup (p.Leu612AlafsTer15)
c.3672dup (p.Leu1225AlafsTer15)
n.2008dup
n.3354dup
n.1552dup
c.15dup (p.Leu6AlafsTer15)
n.1393dup
n.3770dup
 ClinVar dbSNP
19g.11030824_11030827dupCA2813596690SMARCA4c.3477_3480dup (p.Leu1161GlyfsTer16)
c.3468_3471dup (p.Leu1158GlyfsTer16)
c.3350_3353dup
n.1808_1811dup
c.1962_1965dup (p.Leu656GlyfsTer16)
c.838_841dup
c.2034_2037dup (p.Leu680GlyfsTer16)
c.1762_1765dup
c.1832_1835dup
c.2891_2894dup
c.2204_2207dup
n.1832_1835dup
c.1734_1737dup
c.2248_2251dup
c.2122_2125dup
c.1965_1968dup (p.Leu657GlyfsTer16)
c.26_29dup
c.1393_1396dup (n.1393_1396dup)
c.1823_1826dup
c.1071_1074dup (n.1071_1074dup)
c.1325_1328dup (n.1325_1328dup)
c.1777_1780dup
c.1830_1833dup (p.Leu612GlyfsTer16)
c.3669_3672dup (p.Leu1225GlyfsTer16)
n.2005_2008dup
n.3351_3354dup
n.1549_1552dup
c.12_15dup (p.Leu6GlyfsTer16)
n.1390_1393dup
n.3767_3770dup
19g.11030827delCA505492221SMARCA4c.3480del (p.Leu1161SerfsTer3)
c.3471del (p.Leu1158SerfsTer3)
c.3353del
n.1811del
c.1965del (p.Leu656SerfsTer3)
c.841del
c.2037del (p.Leu680SerfsTer3)
c.1765del
c.1835del
c.2894del
c.2207del
n.1835del
c.1737del
c.2251del
c.2125del
c.1968del (p.Leu657SerfsTer3)
c.29del
c.1396del (n.1396del)
c.1826del
c.1074del (n.1074del)
c.1328del (n.1328del)
c.1780del
c.1833del (p.Leu612SerfsTer3)
c.3672del (p.Leu1225SerfsTer3)
n.2008del
n.3354del
n.1552del
c.15del (p.Leu6SerfsTer3)
n.1393del
n.3770del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.11030823G>ACA404063059SMARCA4c.3476G>A (p.Gly1159Glu)
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c.1776G>A
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c.3668G>A (p.Gly1223Glu)
n.2004G>A
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n.1548G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.1389G>A
n.3766G>A
 dbSNP
19g.11030823G>CCA404063061SMARCA4c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.3349G>C
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c.837G>C
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c.1761G>C
c.1831G>C
c.2890G>C
c.2203G>C
n.1831G>C
c.1733G>C
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c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.25G>C
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n.1389G>C
n.3766G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11030823G>TCA404063058SMARCA4c.3476G>T (p.Gly1159Val)
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n.1389G>T
n.3766G>T
 dbSNP
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n.3767G>A
 ClinVar
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n.3767G>C
 dbSNP
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19g.11030824G>TCA9204430SMARCA4c.3477G>T (p.Gly1159=)
c.3468G>T (p.Gly1156=)
c.3350G>T
n.1808G>T
c.1962G>T (p.Gly654=)
c.838G>T
c.2034G>T (p.Gly678=)
c.1762G>T
c.1832G>T
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c.2204G>T
n.1832G>T
c.1734G>T
c.2248G>T
c.2122G>T
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c.12G>T (p.Gly4=)
n.1390G>T
n.3767G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030825G>ACA404063072SMARCA4c.3478G>A (p.Gly1160Arg)
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n.1391G>A
n.3768G>A
 dbSNP
19g.11030825G>CCA404063075SMARCA4c.3478G>C (p.Gly1160Arg)
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
c.3351G>C
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c.839G>C
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c.27G>C
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c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.1391G>C
n.3768G>C
 dbSNP COSMIC
19g.11030825G>TCA404063077SMARCA4c.3478G>T (p.Gly1160Trp)
c.3469G>T (p.Gly1157Trp)
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c.839G>T
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c.27G>T
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c.1824G>T
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n.1391G>T
n.3768G>T
 dbSNP
19g.11030826G>ACA404063079SMARCA4c.3479G>A (p.Gly1160Glu)
c.3470G>A (p.Gly1157Glu)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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c.2124G>C
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c.28G>C
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n.2007G>C
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n.3769G>C
19g.11030826G=CA2322729799SMARCA4c.3479G= (p.Gly1160=)
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c.840G>T
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.1764G>T
c.1834G>T
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c.2206G>T
n.1834G>T
c.1736G>T
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c.2124G>T
c.1967G>T (p.Gly656Val)
c.28G>T
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c.1073G>T (n.1073G>T)
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n.2007G>T
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n.1392G>T
n.3769G>T
19g.11030827G>ACA505492240SMARCA4c.3480G>A (p.Gly1160=)
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n.2008G>A
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c.15G>A (p.Gly5=)
n.1393G>A
n.3770G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11030827G>CCA505492241SMARCA4c.3480G>C (p.Gly1160=)
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c.1328G>C (n.1328G>C)
c.1780G>C
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n.3770G>C
 dbSNP
19g.11030827G=CA2322729800SMARCA4c.3480G= (p.Gly1160=)
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n.3770G=
19g.11030827G>TCA505492243SMARCA4c.3480G>T (p.Gly1160=)
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c.3353G>T
n.1811G>T
c.1965G>T (p.Gly655=)
c.841G>T
c.2037G>T (p.Gly679=)
c.1765G>T
c.1835G>T
c.2894G>T
c.2207G>T
n.1835G>T
c.1737G>T
c.2251G>T
c.2125G>T
c.1968G>T (p.Gly656=)
c.29G>T
c.1396G>T (n.1396G>T)
c.1826G>T
c.1074G>T (n.1074G>T)
c.1328G>T (n.1328G>T)
c.1780G>T
c.1833G>T (p.Gly611=)
c.3672G>T (p.Gly1224=)
n.2008G>T
n.3354G>T
n.1552G>T
c.15G>T (p.Gly5=)
n.1393G>T
n.3770G>T
19g.11030828delCA645613818SMARCA4c.3481del (p.Leu1161SerfsTer3)
c.3472del (p.Leu1158SerfsTer3)
c.3354del
n.1812del
c.1966del (p.Leu656SerfsTer3)
c.842del
c.2038del (p.Leu680SerfsTer3)
c.1766del
c.1836del
c.2895del
c.2208del
n.1836del
c.1738del
c.2252del
c.2126del
c.1969del (p.Leu657SerfsTer3)
c.30del
c.1397del (n.1397del)
c.1827del
c.1075del (n.1075del)
c.1329del (n.1329del)
c.1781del
c.1834del (p.Leu612SerfsTer3)
c.3673del (p.Leu1225SerfsTer3)
n.2009del
n.3355del
n.1553del
c.16del (p.Leu6SerfsTer3)
n.1394del
n.3771del
 COSMIC
19g.11030828C>ACA404063094SMARCA4c.3481C>A (p.Leu1161Ile)
c.3472C>A (p.Leu1158Ile)
c.3354C>A
n.1812C>A
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.842C>A
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
c.1766C>A
c.1836C>A
c.2895C>A
c.2208C>A
n.1836C>A
c.1738C>A
c.2252C>A
c.2126C>A
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
c.30C>A
c.1397C>A (n.1397C>A)
c.1827C>A
c.1075C>A (n.1075C>A)
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.1781C>A
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n.2009C>A
n.3355C>A
n.1553C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.1394C>A
n.3771C>A
 dbSNP
19g.11030828C>GCA404063099SMARCA4c.3481C>G (p.Leu1161Val)
c.3472C>G (p.Leu1158Val)
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n.1394C>G
n.3771C>G
 dbSNP
19g.11030828C>TCA404063096SMARCA4c.3481C>T (p.Leu1161Phe)
c.3472C>T (p.Leu1158Phe)
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c.1781C>T
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c.3673C>T (p.Leu1225Phe)
n.2009C>T
n.3355C>T
n.1553C>T
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.1394C>T
n.3771C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11030829T>ACA404063102SMARCA4c.3482T>A (p.Leu1161His)
c.3473T>A (p.Leu1158His)
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c.1767T>A
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c.1739T>A
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c.31T>A
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n.1395T>A
n.3772T>A
 dbSNP
19g.11030829T>CCA404063103SMARCA4c.3482T>C (p.Leu1161Pro)
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n.1837T>C
c.1739T>C
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c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.31T>C
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n.2010T>C
n.3356T>C
n.1554T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.1395T>C
n.3772T>C
 dbSNP
19g.11030829T>GCA404063105SMARCA4c.3482T>G (p.Leu1161Arg)
c.3473T>G (p.Leu1158Arg)
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c.1767T>G
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c.1739T>G
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c.2127T>G
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.31T>G
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c.1782T>G
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n.2010T>G
n.3356T>G
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c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.1395T>G
n.3772T>G
19g.11030830C>ACA505492254SMARCA4c.3483C>A (p.Leu1161=)
c.3474C>A (p.Leu1158=)
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c.18C>A (p.Leu6=)
n.1396C>A
n.3773C>A
19g.11030830C=CA2322729801SMARCA4c.3483C= (p.Leu1161=)
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n.3773C=
19g.11030830C>GCA505492257SMARCA4c.3483C>G (p.Leu1161=)
c.3474C>G (p.Leu1158=)
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n.3773C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11030830C>TCA9204431SMARCA4c.3483C>T (p.Leu1161=)
c.3474C>T (p.Leu1158=)
c.3356C>T
n.1814C>T
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c.2040C>T (p.Leu680=)
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c.2897C>T
c.2210C>T
n.1838C>T
c.1740C>T
c.2254C>T
c.2128C>T
c.1971C>T (p.Leu657=)
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c.1399C>T (n.1399C>T)
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c.1331C>T (n.1331C>T)
c.1783C>T
c.1836C>T (p.Leu612=)
c.3675C>T (p.Leu1225=)
n.2011C>T
n.3357C>T
n.1555C>T
c.18C>T (p.Leu6=)
n.1396C>T
n.3773C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030831G>ACA404063106SMARCA4c.3484G>A (p.Gly1162Ser)
c.3475G>A (p.Gly1159Ser)
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n.1815G>A
c.1969G>A (p.Gly657Ser)
c.845G>A
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c.1769G>A
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n.1839G>A
c.1741G>A
c.2255G>A
c.2129G>A
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
c.33G>A
c.1400G>A (n.1400G>A)
c.1830G>A
c.1078G>A (n.1078G>A)
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c.1784G>A
c.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.3676G>A (p.Gly1226Ser)
n.2012G>A
n.3358G>A
n.1556G>A
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.1397G>A
n.3774G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11030831G>CCA404063113SMARCA4c.3484G>C (p.Gly1162Arg)
c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
c.3357G>C
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c.845G>C
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c.1741G>C
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c.2129G>C
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
c.33G>C
c.1400G>C (n.1400G>C)
c.1830G>C
c.1078G>C (n.1078G>C)
c.1332G>C (n.1332G>C)
c.1784G>C
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.3676G>C (p.Gly1226Arg)
n.2012G>C
n.3358G>C
n.1556G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.1397G>C
n.3774G>C
 dbSNP
19g.11030831G>TCA404063108SMARCA4c.3484G>T (p.Gly1162Cys)
c.3475G>T (p.Gly1159Cys)
c.3357G>T
n.1815G>T
c.1969G>T (p.Gly657Cys)
c.845G>T
c.2041G>T (p.Gly681Cys)
c.1769G>T
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c.2898G>T
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n.1839G>T
c.1741G>T
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c.1972G>T (p.Gly658Cys)
c.33G>T
c.1400G>T (n.1400G>T)
c.1830G>T
c.1078G>T (n.1078G>T)
c.1332G>T (n.1332G>T)
c.1784G>T
c.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.3676G>T (p.Gly1226Cys)
n.2012G>T
n.3358G>T
n.1556G>T
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.1397G>T
n.3774G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11030832G>ACA404063120SMARCA4c.3485G>A (p.Gly1162Asp)
c.3476G>A (p.Gly1159Asp)
c.3358G>A
n.1816G>A
c.1970G>A (p.Gly657Asp)
c.846G>A
c.2042G>A (p.Gly681Asp)
c.1770G>A
c.1840G>A
c.2899G>A
c.2212G>A
n.1840G>A
c.1742G>A
c.2256G>A
c.2130G>A
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
c.34G>A
c.1401G>A (n.1401G>A)
c.1831G>A
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.1333G>A (n.1333G>A)
c.1785G>A
c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.3677G>A (p.Gly1226Asp)
n.2013G>A
n.3359G>A
n.1557G>A
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.1398G>A
n.3775G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030832G>CCA404063122SMARCA4c.3485G>C (p.Gly1162Ala)
c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
c.3358G>C
n.1816G>C
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.846G>C
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.1770G>C
c.1840G>C
c.2899G>C
c.2212G>C
n.1840G>C
c.1742G>C
c.2256G>C
c.2130G>C
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
c.34G>C
c.1401G>C (n.1401G>C)
c.1831G>C
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.1333G>C (n.1333G>C)
c.1785G>C
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.3677G>C (p.Gly1226Ala)
n.2013G>C
n.3359G>C
n.1557G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.1398G>C
n.3775G>C
 dbSNP
19g.11030832G>TCA404063125SMARCA4c.3485G>T (p.Gly1162Val)
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
c.3358G>T
n.1816G>T
c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.846G>T
c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.1770G>T
c.1840G>T
c.2899G>T
c.2212G>T
n.1840G>T
c.1742G>T
c.2256G>T
c.2130G>T
c.1973G>T (p.Gly658Val)
c.34G>T
c.1401G>T (n.1401G>T)
c.1831G>T
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.1333G>T (n.1333G>T)
c.1785G>T
c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.3677G>T (p.Gly1226Val)
n.2013G>T
n.3359G>T
n.1557G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.1398G>T
n.3775G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11030833C>ACA505492425SMARCA4c.3486C>A (p.Gly1162=)
c.3477C>A (p.Gly1159=)
c.3359C>A
n.1817C>A
c.1971C>A (p.Gly657=)
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n.1841C>A
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n.2014C>A
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c.21C>A (p.Gly7=)
n.1399C>A
n.3776C>A
19g.11030833C>GCA505492426SMARCA4c.3486C>G (p.Gly1162=)
c.3477C>G (p.Gly1159=)
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n.1399C>G
n.3776C>G
 dbSNP
19g.11030833C>TCA505492427SMARCA4c.3486C>T (p.Gly1162=)
c.3477C>T (p.Gly1159=)
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n.1817C>T
c.1971C>T (p.Gly657=)
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c.1743C>T
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c.1786C>T
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n.2014C>T
n.3360C>T
n.1558C>T
c.21C>T (p.Gly7=)
n.1399C>T
n.3776C>T
 dbSNP
19g.11030834C>ACA404063128SMARCA4c.3487C>A (p.Leu1163Met)
c.3478C>A (p.Leu1160Met)
c.3360C>A
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c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.848C>A
c.2044C>A (p.Leu682Met)
c.1772C>A
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n.1842C>A
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c.1787C>A
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c.3679C>A (p.Leu1227Met)
n.2015C>A
n.3361C>A
n.1559C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.1400C>A
n.3777C>A
19g.11030834C=CA2322729802SMARCA4c.3487C= (p.Leu1163=)
c.3478C= (p.Leu1160=)
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c.2901C=
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c.1975C= (p.Leu659=)
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c.1403C= (n.1403C=)
c.1833C=
c.1081C= (n.1081C=)
c.1335C= (n.1335C=)
c.1787C=
c.1840C= (p.Leu614=)
c.3679C= (p.Leu1227=)
n.2015C=
n.3361C=
n.1559C=
c.22C= (p.Leu8=)
n.1400C=
n.3777C=
19g.11030834C>GCA404063131SMARCA4c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.3478C>G (p.Leu1160Val)
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n.1818C>G
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c.1744C>G
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c.36C>G
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c.1833C>G
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n.2015C>G
n.3361C>G
n.1559C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.1400C>G
n.3777C>G
 COSMIC COSMIC
19g.11030834C>TCA16615940SMARCA4c.3487C>T (p.Leu1163=)
c.3478C>T (p.Leu1160=)
c.3360C>T
n.1818C>T
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.848C>T
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.1772C>T
c.1842C>T
c.2901C>T
c.2214C>T
n.1842C>T
c.1744C>T
c.2258C>T
c.2132C>T
c.1975C>T (p.Leu659=)
c.36C>T
c.1403C>T (n.1403C>T)
c.1833C>T
c.1081C>T (n.1081C>T)
c.1335C>T (n.1335C>T)
c.1787C>T
c.1840C>T (p.Leu614=)
c.3679C>T (p.Leu1227=)
n.2015C>T
n.3361C>T
n.1559C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.1400C>T
n.3777C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11030835T>ACA404063133SMARCA4c.3488T>A (p.Leu1163Gln)
c.3479T>A (p.Leu1160Gln)
c.3361T>A
n.1819T>A
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.849T>A
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.1773T>A
c.1843T>A
c.2902T>A
c.2215T>A
n.1843T>A
c.1745T>A
c.2259T>A
c.2133T>A
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.37T>A
c.1404T>A (n.1404T>A)
c.1834T>A
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c.1336T>A (n.1336T>A)
c.1788T>A
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.3680T>A (p.Leu1227Gln)
n.2016T>A
n.3362T>A
n.1560T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.1401T>A
n.3778T>A
 dbSNP
19g.11030835T>CCA404063134SMARCA4c.3488T>C (p.Leu1163Pro)
c.3479T>C (p.Leu1160Pro)
c.3361T>C
n.1819T>C
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.849T>C
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c.1773T>C
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n.1843T>C
c.1745T>C
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c.2133T>C
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.37T>C
c.1404T>C (n.1404T>C)
c.1834T>C
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.1336T>C (n.1336T>C)
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c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
n.2016T>C
n.3362T>C
n.1560T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.1401T>C
n.3778T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11030835T>GCA404063136SMARCA4c.3488T>G (p.Leu1163Arg)
c.3479T>G (p.Leu1160Arg)
c.3361T>G
n.1819T>G
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.849T>G
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c.1773T>G
c.1843T>G
c.2902T>G
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n.1843T>G
c.1745T>G
c.2259T>G
c.2133T>G
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.37T>G
c.1404T>G (n.1404T>G)
c.1834T>G
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.1336T>G (n.1336T>G)
c.1788T>G
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.3680T>G (p.Leu1227Arg)
n.2016T>G
n.3362T>G
n.1560T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.1401T>G
n.3778T>G
19g.11030836G>ACA505492428SMARCA4c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.3480G>A (p.Leu1160=)
c.3362G>A
n.1820G>A
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.850G>A
c.2046G>A (p.Leu682=)
c.1774G>A
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c.2903G>A
c.2216G>A
n.1844G>A
c.1746G>A
c.2260G>A
c.2134G>A
c.1977G>A (p.Leu659=)
c.38G>A
c.1405G>A (n.1405G>A)
c.1835G>A
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c.1337G>A (n.1337G>A)
c.1789G>A
c.1842G>A (p.Leu614=)
c.3681G>A (p.Leu1227=)
n.2017G>A
n.3363G>A
n.1561G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.1402G>A
n.3779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11030836G>CCA505492429SMARCA4c.3489G>C (p.Leu1163=)
c.3480G>C (p.Leu1160=)
c.3362G>C
n.1820G>C
c.1974G>C (p.Leu658=)
c.850G>C
c.2046G>C (p.Leu682=)
c.1774G>C
c.1844G>C
c.2903G>C
c.2216G>C
n.1844G>C
c.1746G>C
c.2260G>C
c.2134G>C
c.1977G>C (p.Leu659=)
c.38G>C
c.1405G>C (n.1405G>C)
c.1835G>C
c.1083G>C (n.1083G>C)
c.1337G>C (n.1337G>C)
c.1789G>C
c.1842G>C (p.Leu614=)
c.3681G>C (p.Leu1227=)
n.2017G>C
n.3363G>C
n.1561G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.1402G>C
n.3779G>C
 dbSNP
19g.11030836G>TCA505492430SMARCA4c.3489G>T (p.Leu1163=)
c.3480G>T (p.Leu1160=)
c.3362G>T
n.1820G>T
c.1974G>T (p.Leu658=)
c.850G>T
c.2046G>T (p.Leu682=)
c.1774G>T
c.1844G>T
c.2903G>T
c.2216G>T
n.1844G>T
c.1746G>T
c.2260G>T
c.2134G>T
c.1977G>T (p.Leu659=)
c.38G>T
c.1405G>T (n.1405G>T)
c.1835G>T
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.1337G>T (n.1337G>T)
c.1789G>T
c.1842G>T (p.Leu614=)
c.3681G>T (p.Leu1227=)
n.2017G>T
n.3363G>T
n.1561G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.1402G>T
n.3779G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030837A>CCA404063138SMARCA4c.3490A>C (p.Asn1164His)
c.3481A>C (p.Asn1161His)
c.3363A>C
n.1821A>C
c.1975A>C (p.Asn659His)
c.851A>C
c.2047A>C (p.Asn683His)
c.1775A>C
c.1845A>C
c.2904A>C
c.2217A>C
n.1845A>C
c.1747A>C
c.2261A>C
c.2135A>C
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.39A>C
c.1406A>C (n.1406A>C)
c.1836A>C
c.1084A>C (n.1084A>C)
c.1338A>C (n.1338A>C)
c.1790A>C
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.3682A>C (p.Asn1228His)
n.2018A>C
n.3364A>C
n.1562A>C
c.25A>C (p.Asn9His)
n.1403A>C
n.3780A>C
19g.11030837A>GCA404063139SMARCA4c.3490A>G (p.Asn1164Asp)
c.3481A>G (p.Asn1161Asp)
c.3363A>G
n.1821A>G
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.851A>G
c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.1775A>G
c.1845A>G
c.2904A>G
c.2217A>G
n.1845A>G
c.1747A>G
c.2261A>G
c.2135A>G
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.39A>G
c.1406A>G (n.1406A>G)
c.1836A>G
c.1084A>G (n.1084A>G)
c.1338A>G (n.1338A>G)
c.1790A>G
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.3682A>G (p.Asn1228Asp)
n.2018A>G
n.3364A>G
n.1562A>G
c.25A>G (p.Asn9Asp)
n.1403A>G
n.3780A>G
 dbSNP
19g.11030837A>TCA404063140SMARCA4c.3490A>T (p.Asn1164Tyr)
c.3481A>T (p.Asn1161Tyr)
c.3363A>T
n.1821A>T
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.851A>T
c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.1775A>T
c.1845A>T
c.2904A>T
c.2217A>T
n.1845A>T
c.1747A>T
c.2261A>T
c.2135A>T
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.39A>T
c.1406A>T (n.1406A>T)
c.1836A>T
c.1084A>T (n.1084A>T)
c.1338A>T (n.1338A>T)
c.1790A>T
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.3682A>T (p.Asn1228Tyr)
n.2018A>T
n.3364A>T
n.1562A>T
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
n.1403A>T
n.3780A>T
 dbSNP
19g.11030838A=CA2322729803SMARCA4c.3491A= (p.Asn1164=)
c.3482A= (p.Asn1161=)
c.3364A=
n.1822A=
c.1976A= (p.Asn659=)
c.852A=
c.2048A= (p.Asn683=)
c.1776A=
c.1846A=
c.2905A=
c.2218A=
n.1846A=
c.1748A=
c.2262A=
c.2136A=
c.1979A= (p.Asn660=)
c.40A=
c.1407A= (n.1407A=)
c.1837A=
c.1085A= (n.1085A=)
c.1339A= (n.1339A=)
c.1791A=
c.1844A= (p.Asn615=)
c.3683A= (p.Asn1228=)
n.2019A=
n.3365A=
n.1563A=
c.26A= (p.Asn9=)
n.1404A=
n.3781A=
19g.11030838A>CCA404063146SMARCA4c.3491A>C (p.Asn1164Thr)
c.3482A>C (p.Asn1161Thr)
c.3364A>C
n.1822A>C
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.852A>C
c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.1776A>C
c.1846A>C
c.2905A>C
c.2218A>C
n.1846A>C
c.1748A>C
c.2262A>C
c.2136A>C
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.40A>C
c.1407A>C (n.1407A>C)
c.1837A>C
c.1085A>C (n.1085A>C)
c.1339A>C (n.1339A>C)
c.1791A>C
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.3683A>C (p.Asn1228Thr)
n.2019A>C
n.3365A>C
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n.3782C>G
 dbSNP
19g.11030839C>TCA505492432SMARCA4c.3492C>T (p.Asn1164=)
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n.1405C>T
n.3782C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1406C>A
n.3783C>A
 dbSNP
19g.11030840C>GCA404063158SMARCA4c.3493C>G (p.Leu1165Val)
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c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.1406C>T
n.3783C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11030842_11030857delCA1139768366SMARCA4c.3495_3510del (p.Gln1166Ter)
c.3486_3501del (p.Gln1163Ter)
c.3368_3383del
n.1826_1841del
c.1980_1995del (p.Gln661Ter)
c.856_871del
c.2052_2067del (p.Gln685Ter)
c.1780_1795del
c.1850_1865del
c.2909_2924del
c.2222_2237del
n.1850_1865del
c.1752_1767del
c.2266_2281del
c.2140_2155del
c.1983_1998del (p.Gln662Ter)
c.44_59del
c.1411_1426del (n.1411_1426del)
c.1841_1856del
c.1089_1104del (n.1089_1104del)
c.1343_1358del (n.1343_1358del)
c.1795_1810del
c.1848_1863del (p.Gln617Ter)
c.3687_3702del (p.Gln1230Ter)
n.2023_2038del
n.3369_3384del
n.1567_1582del
c.30_45del (p.Gln11Ter)
n.1408_1423del
n.3785_3800del
19g.11030841T>ACA404063167SMARCA4c.3494T>A (p.Leu1165His)
c.3485T>A (p.Leu1162His)
c.3367T>A
n.1825T>A
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c.1779T>A
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c.1751T>A
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c.43T>A
c.1410T>A (n.1410T>A)
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c.1342T>A (n.1342T>A)
c.1794T>A
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c.3686T>A (p.Leu1229His)
n.2022T>A
n.3368T>A
n.1566T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.1407T>A
n.3784T>A
19g.11030841T>CCA404063165SMARCA4c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.3485T>C (p.Leu1162Pro)
c.3367T>C
n.1825T>C
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.855T>C
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c.1779T>C
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n.1849T>C
c.1751T>C
c.2265T>C
c.2139T>C
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.43T>C
c.1410T>C (n.1410T>C)
c.1840T>C
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c.1342T>C (n.1342T>C)
c.1794T>C
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.3686T>C (p.Leu1229Pro)
n.2022T>C
n.3368T>C
n.1566T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.1407T>C
n.3784T>C
19g.11030841T>GCA404063163SMARCA4c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.3485T>G (p.Leu1162Arg)
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n.1825T>G
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
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n.1849T>G
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c.2139T>G
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.43T>G
c.1410T>G (n.1410T>G)
c.1840T>G
c.1088T>G (n.1088T>G)
c.1342T>G (n.1342T>G)
c.1794T>G
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.3686T>G (p.Leu1229Arg)
n.2022T>G
n.3368T>G
n.1566T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.1407T>G
n.3784T>G
19g.11030842C>ACA505492433SMARCA4c.3495C>A (p.Leu1165=)
c.3486C>A (p.Leu1162=)
c.3368C>A
n.1826C>A
c.1980C>A (p.Leu660=)
c.856C>A
c.2052C>A (p.Leu684=)
c.1780C>A
c.1850C>A
c.2909C>A
c.2222C>A
n.1850C>A
c.1752C>A
c.2266C>A
c.2140C>A
c.1983C>A (p.Leu661=)
c.44C>A
c.1411C>A (n.1411C>A)
c.1841C>A
c.1089C>A (n.1089C>A)
c.1343C>A (n.1343C>A)
c.1795C>A
c.1848C>A (p.Leu616=)
c.3687C>A (p.Leu1229=)
n.2023C>A
n.3369C>A
n.1567C>A
c.30C>A (p.Leu10=)
n.1408C>A
n.3785C>A
 dbSNP
19g.11030842C=CA2322729805SMARCA4c.3495C= (p.Leu1165=)
c.3486C= (p.Leu1162=)
c.3368C=
n.1826C=
c.1980C= (p.Leu660=)
c.856C=
c.2052C= (p.Leu684=)
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n.1850C=
c.1752C=
c.2266C=
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c.1983C= (p.Leu661=)
c.44C=
c.1411C= (n.1411C=)
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c.1089C= (n.1089C=)
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c.1848C= (p.Leu616=)
c.3687C= (p.Leu1229=)
n.2023C=
n.3369C=
n.1567C=
c.30C= (p.Leu10=)
n.1408C=
n.3785C=
19g.11030842C>GCA505492434SMARCA4c.3495C>G (p.Leu1165=)
c.3486C>G (p.Leu1162=)
c.3368C>G
n.1826C>G
c.1980C>G (p.Leu660=)
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c.1780C>G
c.1850C>G
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c.2222C>G
n.1850C>G
c.1752C>G
c.2266C>G
c.2140C>G
c.1983C>G (p.Leu661=)
c.44C>G
c.1411C>G (n.1411C>G)
c.1841C>G
c.1089C>G (n.1089C>G)
c.1343C>G (n.1343C>G)
c.1795C>G
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c.30C>G (p.Leu10=)
n.1408C>G
n.3785C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11030842C>TCA505492435SMARCA4c.3495C>T (p.Leu1165=)
c.3486C>T (p.Leu1162=)
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n.1826C>T
c.1980C>T (p.Leu660=)
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c.2052C>T (p.Leu684=)
c.1780C>T
c.1850C>T
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c.2222C>T
n.1850C>T
c.1752C>T
c.2266C>T
c.2140C>T
c.1983C>T (p.Leu661=)
c.44C>T
c.1411C>T (n.1411C>T)
c.1841C>T
c.1089C>T (n.1089C>T)
c.1343C>T (n.1343C>T)
c.1795C>T
c.1848C>T (p.Leu616=)
c.3687C>T (p.Leu1229=)
n.2023C>T
n.3369C>T
n.1567C>T
c.30C>T (p.Leu10=)
n.1408C>T
n.3785C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11030843C>ACA404063171SMARCA4c.3496C>A (p.Gln1166Lys)
c.3487C>A (p.Gln1163Lys)
c.3369C>A
n.1827C>A
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.857C>A
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.1781C>A
c.1851C>A
c.2910C>A
c.2223C>A
n.1851C>A
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 dbSNP
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n.3787A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.47G>T
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n.3788G>T
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n.3789T>A
 dbSNP
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c.1756T>C
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n.2027T>C
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n.1412T>C
n.3789T>C
 dbSNP
19g.11030846T>GCA404063217SMARCA4c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
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n.3789T>G
 dbSNP
19g.11030847C>ACA404063220SMARCA4c.3500C>A (p.Ser1167Ter)
c.3491C>A (p.Ser1164Ter)
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c.861C>A
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c.1800C>A
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
c.3692C>A (p.Ser1231Ter)
n.2028C>A
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n.1413C>A
n.3790C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030847C=CA2322729808SMARCA4c.3500C= (p.Ser1167=)
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c.1348C= (n.1348C=)
c.1800C=
c.1853C= (p.Ser618=)
c.3692C= (p.Ser1231=)
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n.1572C=
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19g.11030847C>GCA404063223SMARCA4c.3500C>G (p.Ser1167Trp)
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n.2028C>G
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c.35C>G (p.Ser12Trp)
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n.3790C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11030847C>TCA404063226SMARCA4c.3500C>T (p.Ser1167Leu)
c.3491C>T (p.Ser1164Leu)
c.3373C>T
n.1831C>T
c.1985C>T (p.Ser662Leu)
c.861C>T
c.2057C>T (p.Ser686Leu)
c.1785C>T
c.1855C>T
c.2914C>T
c.2227C>T
n.1855C>T
c.1757C>T
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c.1988C>T (p.Ser663Leu)
c.49C>T
c.1416C>T (n.1416C>T)
c.1846C>T
c.1094C>T (n.1094C>T)
c.1348C>T (n.1348C>T)
c.1800C>T
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
c.3692C>T (p.Ser1231Leu)
n.2028C>T
n.3374C>T
n.1572C>T
c.35C>T (p.Ser12Leu)
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n.3790C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
19g.11030848G>ACA9204433SMARCA4c.3501G>A (p.Ser1167=)
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n.3791G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030848G>CCA505492438SMARCA4c.3501G>C (p.Ser1167=)
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n.3791G>C
 dbSNP
19g.11030848G=CA2322729809SMARCA4c.3501G= (p.Ser1167=)
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n.3375G>T
n.1573G>T
c.36G>T (p.Ser12=)
n.1414G>T
n.3791G>T
 gnomAD v4
19g.11030849G>ACA404063241SMARCA4c.3502G>A (p.Ala1168Thr)
c.3493G>A (p.Ala1165Thr)
c.3375G>A
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c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.863G>A
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
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c.3694G>A (p.Ala1232Thr)
n.2030G>A
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n.1574G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.1415G>A
n.3792G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030849G>CCA404063251SMARCA4c.3502G>C (p.Ala1168Pro)
c.3493G>C (p.Ala1165Pro)
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n.1415G>C
n.3792G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11030849G>TCA404063255SMARCA4c.3502G>T (p.Ala1168Ser)
c.3493G>T (p.Ala1165Ser)
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n.1574G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.1415G>T
n.3792G>T
 dbSNP
19g.11030850C>ACA404063257SMARCA4c.3503C>A (p.Ala1168Glu)
c.3494C>A (p.Ala1165Glu)
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n.1416C>A
n.3793C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030850C>GCA404063258SMARCA4c.3503C>G (p.Ala1168Gly)
c.3494C>G (p.Ala1165Gly)
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n.1416C>G
n.3793C>G
 dbSNP
19g.11030850C>TCA404063259SMARCA4c.3503C>T (p.Ala1168Val)
c.3494C>T (p.Ala1165Val)
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n.2031C>T
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n.1575C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.1416C>T
n.3793C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030851A>CCA505492443SMARCA4c.3504A>C (p.Ala1168=)
c.3495A>C (p.Ala1165=)
c.3377A>C
n.1835A>C
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c.53A>C
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c.3696A>C (p.Ala1232=)
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n.1417A>C
n.3794A>C
19g.11030851A>GCA505492442SMARCA4c.3504A>G (p.Ala1168=)
c.3495A>G (p.Ala1165=)
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n.2032A>G
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n.1417A>G
n.3794A>G
19g.11030851A>TCA505492441SMARCA4c.3504A>T (p.Ala1168=)
c.3495A>T (p.Ala1165=)
c.3377A>T
n.1835A>T
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c.1761A>T
c.2275A>T
c.2149A>T
c.1992A>T (p.Ala664=)
c.53A>T
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c.1850A>T
c.1098A>T (n.1098A>T)
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c.1804A>T
c.1857A>T (p.Ala619=)
c.3696A>T (p.Ala1232=)
n.2032A>T
n.3378A>T
n.1576A>T
c.39A>T (p.Ala13=)
n.1417A>T
n.3794A>T
 dbSNP
19g.11030852G>ACA404063260SMARCA4c.3505G>A (p.Asp1169Asn)
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
c.3378G>A
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c.866G>A
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c.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.54G>A
c.1421G>A (n.1421G>A)
c.1851G>A
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.1353G>A (n.1353G>A)
c.1805G>A
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.3697G>A (p.Asp1233Asn)
n.2033G>A
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c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.1418G>A
n.3795G>A
 dbSNP
19g.11030852G>CCA404063266SMARCA4c.3505G>C (p.Asp1169His)
c.3496G>C (p.Asp1166His)
c.3378G>C
n.1836G>C
c.1990G>C (p.Asp664His)
c.866G>C
c.2062G>C (p.Asp688His)
c.1790G>C
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c.2232G>C
n.1860G>C
c.1762G>C
c.2276G>C
c.2150G>C
c.1993G>C (p.Asp665His)
c.54G>C
c.1421G>C (n.1421G>C)
c.1851G>C
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.1353G>C (n.1353G>C)
c.1805G>C
c.1858G>C (p.Asp620His)
c.3697G>C (p.Asp1233His)
n.2033G>C
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n.1577G>C
c.40G>C (p.Asp14His)
n.1418G>C
n.3795G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11030852G>TCA404063263SMARCA4c.3505G>T (p.Asp1169Tyr)
c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
c.3378G>T
n.1836G>T
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.866G>T
c.2062G>T (p.Asp688Tyr)
c.1790G>T
c.1860G>T
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c.2232G>T
n.1860G>T
c.1762G>T
c.2276G>T
c.2150G>T
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.54G>T
c.1421G>T (n.1421G>T)
c.1851G>T
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.1353G>T (n.1353G>T)
c.1805G>T
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.3697G>T (p.Asp1233Tyr)
n.2033G>T
n.3379G>T
n.1577G>T
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.1418G>T
n.3795G>T
 dbSNP
19g.11030853A>CCA404063269SMARCA4c.3506A>C (p.Asp1169Ala)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
c.3379A>C
n.1837A>C
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.867A>C
c.2063A>C (p.Asp688Ala)
c.1791A>C
c.1861A>C
c.2920A>C
c.2233A>C
n.1861A>C
c.1763A>C
c.2277A>C
c.2151A>C
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.55A>C
c.1422A>C (n.1422A>C)
c.1852A>C
c.1100A>C (n.1100A>C)
c.1354A>C (n.1354A>C)
c.1806A>C
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.3698A>C (p.Asp1233Ala)
n.2034A>C
n.3380A>C
n.1578A>C
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.1419A>C
n.3796A>C
19g.11030853A>GCA404063272SMARCA4c.3506A>G (p.Asp1169Gly)
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
c.3379A>G
n.1837A>G
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.867A>G
c.2063A>G (p.Asp688Gly)
c.1791A>G
c.1861A>G
c.2920A>G
c.2233A>G
n.1861A>G
c.1763A>G
c.2277A>G
c.2151A>G
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.55A>G
c.1422A>G (n.1422A>G)
c.1852A>G
c.1100A>G (n.1100A>G)
c.1354A>G (n.1354A>G)
c.1806A>G
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.3698A>G (p.Asp1233Gly)
n.2034A>G
n.3380A>G
n.1578A>G
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.1419A>G
n.3796A>G
 dbSNP
19g.11030853A>TCA404063273SMARCA4c.3506A>T (p.Asp1169Val)
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
c.3379A>T
n.1837A>T
c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.867A>T
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c.1861A>T
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n.1861A>T
c.1763A>T
c.2277A>T
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c.1354A>T (n.1354A>T)
c.1806A>T
c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.3698A>T (p.Asp1233Val)
n.2034A>T
n.3380A>T
n.1578A>T
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.1419A>T
n.3796A>T
 dbSNP
19g.11030854C>ACA404063274SMARCA4c.3507C>A (p.Asp1169Glu)
c.3498C>A (p.Asp1166Glu)
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c.868C>A
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c.1792C>A
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c.56C>A
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c.3699C>A (p.Asp1233Glu)
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n.1579C>A
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.1420C>A
n.3797C>A
19g.11030854C>GCA404063278SMARCA4c.3507C>G (p.Asp1169Glu)
c.3498C>G (p.Asp1166Glu)
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c.3699C>G (p.Asp1233Glu)
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n.1579C>G
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.1420C>G
n.3797C>G
 dbSNP
19g.11030854C>TCA505492446SMARCA4c.3507C>T (p.Asp1169=)
c.3498C>T (p.Asp1166=)
c.3380C>T
n.1838C>T
c.1992C>T (p.Asp664=)
c.868C>T
c.2064C>T (p.Asp688=)
c.1792C>T
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c.2921C>T
c.2234C>T
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c.2278C>T
c.2152C>T
c.1995C>T (p.Asp665=)
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c.1807C>T
c.1860C>T (p.Asp620=)
c.3699C>T (p.Asp1233=)
n.2035C>T
n.3381C>T
n.1579C>T
c.42C>T (p.Asp14=)
n.1420C>T
n.3797C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11030855A>CCA404063282SMARCA4c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
c.3499A>C (p.Thr1167Pro)
c.3381A>C
n.1839A>C
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.869A>C
c.2065A>C (p.Thr689Pro)
c.1793A>C
c.1863A>C
c.2922A>C
c.2235A>C
n.1863A>C
c.1765A>C
c.2279A>C
c.2153A>C
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.57A>C
c.1424A>C (n.1424A>C)
c.1854A>C
c.1102A>C (n.1102A>C)
c.1356A>C (n.1356A>C)
c.1808A>C
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.3700A>C (p.Thr1234Pro)
n.2036A>C
n.3382A>C
n.1580A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.1421A>C
n.3798A>C
 dbSNP
19g.11030855A>GCA404063288SMARCA4c.3508A>G (p.Thr1170Ala)
c.3499A>G (p.Thr1167Ala)
c.3381A>G
n.1839A>G
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.869A>G
c.2065A>G (p.Thr689Ala)
c.1793A>G
c.1863A>G
c.2922A>G
c.2235A>G
n.1863A>G
c.1765A>G
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c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.57A>G
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c.1854A>G
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c.1356A>G (n.1356A>G)
c.1808A>G
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.3700A>G (p.Thr1234Ala)
n.2036A>G
n.3382A>G
n.1580A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.1421A>G
n.3798A>G
 dbSNP
19g.11030855A>TCA404063291SMARCA4c.3508A>T (p.Thr1170Ser)
c.3499A>T (p.Thr1167Ser)
c.3381A>T
n.1839A>T
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.869A>T
c.2065A>T (p.Thr689Ser)
c.1793A>T
c.1863A>T
c.2922A>T
c.2235A>T
n.1863A>T
c.1765A>T
c.2279A>T
c.2153A>T
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.57A>T
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c.1854A>T
c.1102A>T (n.1102A>T)
c.1356A>T (n.1356A>T)
c.1808A>T
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.3700A>T (p.Thr1234Ser)
n.2036A>T
n.3382A>T
n.1580A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.1421A>T
n.3798A>T
 dbSNP
19g.11030856C>ACA404063295SMARCA4c.3509C>A (p.Thr1170Asn)
c.3500C>A (p.Thr1167Asn)
c.3382C>A
n.1840C>A
c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.870C>A
c.2066C>A (p.Thr689Asn)
c.1794C>A
c.1864C>A
c.2923C>A
c.2236C>A
n.1864C>A
c.1766C>A
c.2280C>A
c.2154C>A
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.58C>A
c.1425C>A (n.1425C>A)
c.1855C>A
c.1103C>A (n.1103C>A)
c.1357C>A (n.1357C>A)
c.1809C>A
c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.3701C>A (p.Thr1234Asn)
n.2037C>A
n.3383C>A
n.1581C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
n.1422C>A
n.3799C>A
19g.11030856C>GCA404063299SMARCA4c.3509C>G (p.Thr1170Ser)
c.3500C>G (p.Thr1167Ser)
c.3382C>G
n.1840C>G
c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.870C>G
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c.1794C>G
c.1864C>G
c.2923C>G
c.2236C>G
n.1864C>G
c.1766C>G
c.2280C>G
c.2154C>G
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.58C>G
c.1425C>G (n.1425C>G)
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c.1357C>G (n.1357C>G)
c.1809C>G
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c.3701C>G (p.Thr1234Ser)
n.2037C>G
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n.1581C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
n.1422C>G
n.3799C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11030856C>TCA404063300SMARCA4c.3509C>T (p.Thr1170Ile)
c.3500C>T (p.Thr1167Ile)
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n.1840C>T
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.870C>T
c.2066C>T (p.Thr689Ile)
c.1794C>T
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c.2923C>T
c.2236C>T
n.1864C>T
c.1766C>T
c.2280C>T
c.2154C>T
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.58C>T
c.1425C>T (n.1425C>T)
c.1855C>T
c.1103C>T (n.1103C>T)
c.1357C>T (n.1357C>T)
c.1809C>T
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.3701C>T (p.Thr1234Ile)
n.2037C>T
n.3383C>T
n.1581C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.1422C>T
n.3799C>T
 dbSNP
19g.11030857T>ACA505492447SMARCA4c.3510T>A (p.Thr1170=)
c.3501T>A (p.Thr1167=)
c.3383T>A
n.1841T>A
c.1995T>A (p.Thr665=)
c.871T>A
c.2067T>A (p.Thr689=)
c.1795T>A
c.1865T>A
c.2924T>A
c.2237T>A
n.1865T>A
c.1767T>A
c.2281T>A
c.2155T>A
c.1998T>A (p.Thr666=)
c.59T>A
c.1426T>A (n.1426T>A)
c.1856T>A
c.1104T>A (n.1104T>A)
c.1358T>A (n.1358T>A)
c.1810T>A
c.1863T>A (p.Thr621=)
c.3702T>A (p.Thr1234=)
n.2038T>A
n.3384T>A
n.1582T>A
c.45T>A (p.Thr15=)
n.1423T>A
n.3800T>A
 dbSNP
19g.11030857T>CCA9204434SMARCA4c.3510T>C (p.Thr1170=)
c.3501T>C (p.Thr1167=)
c.3383T>C
n.1841T>C
c.1995T>C (p.Thr665=)
c.871T>C
c.2067T>C (p.Thr689=)
c.1795T>C
c.1865T>C
c.2924T>C
c.2237T>C
n.1865T>C
c.1767T>C
c.2281T>C
c.2155T>C
c.1998T>C (p.Thr666=)
c.59T>C
c.1426T>C (n.1426T>C)
c.1856T>C
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.1358T>C (n.1358T>C)
c.1810T>C
c.1863T>C (p.Thr621=)
c.3702T>C (p.Thr1234=)
n.2038T>C
n.3384T>C
n.1582T>C
c.45T>C (p.Thr15=)
n.1423T>C
n.3800T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030857T>GCA505492448SMARCA4c.3510T>G (p.Thr1170=)
c.3501T>G (p.Thr1167=)
c.3383T>G
n.1841T>G
c.1995T>G (p.Thr665=)
c.871T>G
c.2067T>G (p.Thr689=)
c.1795T>G
c.1865T>G
c.2924T>G
c.2237T>G
n.1865T>G
c.1767T>G
c.2281T>G
c.2155T>G
c.1998T>G (p.Thr666=)
c.59T>G
c.1426T>G (n.1426T>G)
c.1856T>G
c.1104T>G (n.1104T>G)
c.1358T>G (n.1358T>G)
c.1810T>G
c.1863T>G (p.Thr621=)
c.3702T>G (p.Thr1234=)
n.2038T>G
n.3384T>G
n.1582T>G
c.45T>G (p.Thr15=)
n.1423T>G
n.3800T>G
19g.11030857T=CA2322729810SMARCA4c.3510T= (p.Thr1170=)
c.3501T= (p.Thr1167=)
c.3383T=
n.1841T=
c.1995T= (p.Thr665=)
c.871T=
c.2067T= (p.Thr689=)
c.1795T=
c.1865T=
c.2924T=
c.2237T=
n.1865T=
c.1767T=
c.2281T=
c.2155T=
c.1998T= (p.Thr666=)
c.59T=
c.1426T= (n.1426T=)
c.1856T=
c.1104T= (n.1104T=)
c.1358T= (n.1358T=)
c.1810T=
c.1863T= (p.Thr621=)
c.3702T= (p.Thr1234=)
n.2038T=
n.3384T=
n.1582T=
c.45T= (p.Thr15=)
n.1423T=
n.3800T=
19g.11030859_11030860delCA2580613044SMARCA4c.3512_3513del (p.Val1171AspfsTer4)
c.3503_3504del (p.Val1168AspfsTer4)
c.3385_3386del
n.1843_1844del
c.1997_1998del (p.Val666AspfsTer4)
c.873_874del
c.2069_2070del (p.Val690AspfsTer4)
c.1797_1798del
c.1867_1868del
c.2926_2927del
c.2239_2240del
n.1867_1868del
c.1769_1770del
c.2283_2284del
c.2157_2158del
c.2000_2001del (p.Val667AspfsTer4)
c.61_62del
c.1428_1429del (n.1428_1429del)
c.1858_1859del
c.1106_1107del (n.1106_1107del)
c.1360_1361del (n.1360_1361del)
c.1812_1813del
c.1865_1866del (p.Val622AspfsTer4)
c.3704_3705del (p.Val1235AspfsTer4)
n.2040_2041del
n.3386_3387del
n.1584_1585del
c.47_48del (p.Val16AspfsTer4)
n.1425_1426del
n.3802_3803del
 ClinVar gnomAD v4
19g.11030858G>ACA404063305SMARCA4c.3511G>A (p.Val1171Met)
c.3502G>A (p.Val1168Met)
c.3384G>A
n.1842G>A
c.1996G>A (p.Val666Met)
c.872G>A
c.2068G>A (p.Val690Met)
c.1796G>A
c.1866G>A
c.2925G>A
c.2238G>A
n.1866G>A
c.1768G>A
c.2282G>A
c.2156G>A
c.1999G>A (p.Val667Met)
c.60G>A
c.1427G>A (n.1427G>A)
c.1857G>A
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.1359G>A (n.1359G>A)
c.1811G>A
c.1864G>A (p.Val622Met)
c.3703G>A (p.Val1235Met)
n.2039G>A
n.3385G>A
n.1583G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
n.1424G>A
n.3801G>A
 dbSNP
19g.11030858G>CCA404063302SMARCA4c.3511G>C (p.Val1171Leu)
c.3502G>C (p.Val1168Leu)
c.3384G>C
n.1842G>C
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.872G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
c.1796G>C
c.1866G>C
c.2925G>C
c.2238G>C
n.1866G>C
c.1768G>C
c.2282G>C
c.2156G>C
c.1999G>C (p.Val667Leu)
c.60G>C
c.1427G>C (n.1427G>C)
c.1857G>C
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.1359G>C (n.1359G>C)
c.1811G>C
c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.3703G>C (p.Val1235Leu)
n.2039G>C
n.3385G>C
n.1583G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.1424G>C
n.3801G>C
 dbSNP
19g.11030858G>TCA404063301SMARCA4c.3511G>T (p.Val1171Leu)
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n.3802T>A
 dbSNP
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c.1797T>C
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n.1425T>G
n.3802T>G
 dbSNP
19g.11030860G>ACA505492449SMARCA4c.3513G>A (p.Val1171=)
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n.3803G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11030860G>CCA9204435SMARCA4c.3513G>C (p.Val1171=)
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c.2240G>C
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n.1426G>C
n.3803G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11030860G=CA2322729811SMARCA4c.3513G= (p.Val1171=)
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19g.11030860G>TCA505492450SMARCA4c.3513G>T (p.Val1171=)
c.3504G>T (p.Val1168=)
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c.874G>T
c.2070G>T (p.Val690=)
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c.2927G>T
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n.1868G>T
c.1770G>T
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n.3803G>T
 dbSNP
19g.11030861A=CA2322729812SMARCA4c.3514A= (p.Ile1172=)
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c.1430A= (n.1430A=)
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c.1108A= (n.1108A=)
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c.1867A= (p.Ile623=)
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n.2042A=
n.3388A=
n.1586A=
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n.1427A=
n.3804A=
19g.11030861A>CCA404063313SMARCA4c.3514A>C (p.Ile1172Leu)
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c.2241A>C
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c.1771A>C
c.2285A>C
c.2159A>C
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.63A>C
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n.3804A>C
 dbSNP
19g.11030861A>GCA9204436SMARCA4c.3514A>G (p.Ile1172Val)
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n.1427A>G
n.3804A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11030861A>TCA404063319SMARCA4c.3514A>T (p.Ile1172Phe)
c.3505A>T (p.Ile1169Phe)
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c.63A>T
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n.2042A>T
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c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.1427A>T
n.3804A>T
 dbSNP
19g.11030862T>ACA404063324SMARCA4c.3515T>A (p.Ile1172Asn)
c.3506T>A (p.Ile1169Asn)
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n.3805T>C
19g.11030862T>GCA404063331SMARCA4c.3515T>G (p.Ile1172Ser)
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n.3805T>G
19g.11030863C>ACA9204437SMARCA4c.3516C>A (p.Ile1172=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11030863C=CA2322729813SMARCA4c.3516C= (p.Ile1172=)
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c.51C= (p.Ile17=)
n.1429C=
n.3806C=
19g.11030863C>GCA404063338SMARCA4c.3516C>G (p.Ile1172Met)
c.3507C>G (p.Ile1169Met)
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c.877C>G
c.2073C>G (p.Ile691Met)
c.1801C>G
c.1871C>G
c.2930C>G
c.2243C>G
n.1871C>G
c.1773C>G
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c.2161C>G
c.2004C>G (p.Ile668Met)
c.65C>G
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c.1364C>G (n.1364C>G)
c.1816C>G
c.1869C>G (p.Ile623Met)
c.3708C>G (p.Ile1236Met)
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19g.11030869T>CCA505492457SMARCA4c.3522T>C (p.Phe1174=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP COSMIC
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n.3817G>A
 dbSNP
19g.11030874G>CCA404063438SMARCA4c.3527G>C (p.Ser1176Thr)
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c.888G>C
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c.1812G>C
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c.2941G>C
c.2254G>C
n.1882G>C
c.1784G>C
c.2298G>C
c.2172G>C
c.2015G>C (p.Ser672Thr)
c.76G>C
c.1443G>C (n.1443G>C)
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c.1375G>C (n.1375G>C)
c.1827G>C
c.1880G>C (p.Ser627Thr)
c.3719G>C (p.Ser1240Thr)
n.2055G>C
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n.1440G>C
n.3817G>C
 dbSNP
19g.11030874G>TCA404063442SMARCA4c.3527G>T (p.Ser1176Ile)
c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
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c.1882G>T
c.2941G>T
c.2254G>T
n.1882G>T
c.1784G>T
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n.1599G>T
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n.1440G>T
n.3817G>T
19g.11030875C>ACA404063445SMARCA4c.3528C>A (p.Ser1176Arg)
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n.1441C>A
n.3818C>A
19g.11030875C=CA2322729816SMARCA4c.3528C= (p.Ser1176=)
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c.63C>G (p.Ser21Arg)
n.1441C>G
n.3818C>G
 dbSNP
19g.11030875C>TCA9204438SMARCA4c.3528C>T (p.Ser1176=)
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c.63C>T (p.Ser21=)
n.1441C>T
n.3818C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030876G>ACA404063465SMARCA4c.3529G>A (p.Asp1177Asn)
c.3520G>A (p.Asp1174Asn)
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c.1882G>A (p.Asp628Asn)
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n.3403G>A
n.1601G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.1442G>A
n.3819G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030876G>CCA404063468SMARCA4c.3529G>C (p.Asp1177His)
c.3520G>C (p.Asp1174His)
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c.64G>C (p.Asp22His)
n.1442G>C
n.3819G>C
 dbSNP
19g.11030876G>TCA404063471SMARCA4c.3529G>T (p.Asp1177Tyr)
c.3520G>T (p.Asp1174Tyr)
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c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
c.78G>T
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c.1829G>T
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.3721G>T (p.Asp1241Tyr)
n.2057G>T
n.3403G>T
n.1601G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.1442G>T
n.3819G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11030877A>CCA404063473SMARCA4c.3530A>C (p.Asp1177Ala)
c.3521A>C (p.Asp1174Ala)
c.3403A>C
n.1861A>C
c.2015A>C (p.Asp672Ala)
c.891A>C
c.2087A>C (p.Asp696Ala)
c.1815A>C
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c.2944A>C
c.2257A>C
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c.1787A>C
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c.2175A>C
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
c.79A>C
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c.1876A>C
c.1124A>C (n.1124A>C)
c.1378A>C (n.1378A>C)
c.1830A>C
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.3722A>C (p.Asp1241Ala)
n.2058A>C
n.3404A>C
n.1602A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.1443A>C
n.3820A>C
19g.11030877A>GCA404063479SMARCA4c.3530A>G (p.Asp1177Gly)
c.3521A>G (p.Asp1174Gly)
c.3403A>G
n.1861A>G
c.2015A>G (p.Asp672Gly)
c.891A>G
c.2087A>G (p.Asp696Gly)
c.1815A>G
c.1885A>G
c.2944A>G
c.2257A>G
n.1885A>G
c.1787A>G
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c.2175A>G
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
c.79A>G
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c.1876A>G
c.1124A>G (n.1124A>G)
c.1378A>G (n.1378A>G)
c.1830A>G
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.3722A>G (p.Asp1241Gly)
n.2058A>G
n.3404A>G
n.1602A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.1443A>G
n.3820A>G
 dbSNP
19g.11030877A>TCA404063476SMARCA4c.3530A>T (p.Asp1177Val)
c.3521A>T (p.Asp1174Val)
c.3403A>T
n.1861A>T
c.2015A>T (p.Asp672Val)
c.891A>T
c.2087A>T (p.Asp696Val)
c.1815A>T
c.1885A>T
c.2944A>T
c.2257A>T
n.1885A>T
c.1787A>T
c.2301A>T
c.2175A>T
c.2018A>T (p.Asp673Val)
c.79A>T
c.1446A>T (n.1446A>T)
c.1876A>T
c.1124A>T (n.1124A>T)
c.1378A>T (n.1378A>T)
c.1830A>T
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.3722A>T (p.Asp1241Val)
n.2058A>T
n.3404A>T
n.1602A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.1443A>T
n.3820A>T
 dbSNP
19g.11030878delCA645613819SMARCA4c.3531del (p.Trp1178GlyfsTer?)
c.3522del (p.Trp1175GlyfsTer?)
c.3404del
n.1862del
c.2016del (p.Trp673GlyfsTer?)
c.892del
c.2088del (p.Trp697GlyfsTer?)
c.1816del
c.1886del
c.2945del
c.2258del
n.1886del
c.1788del
c.2302del
c.2176del
c.2019del (p.Trp674GlyfsTer?)
c.80del
c.1447del (n.1447del)
c.1877del
c.1125del (n.1125del)
c.1379del (n.1379del)
c.1831del
c.1884del (p.Trp629GlyfsTer?)
c.3723del (p.Trp1242GlyfsTer?)
n.2059del
n.3405del
n.1603del
c.66del (p.Trp23GlyfsTer25)
n.1444del
n.3821del
 COSMIC
19g.11030878C>ACA404063483SMARCA4c.3531C>A (p.Asp1177Glu)
c.3522C>A (p.Asp1174Glu)
c.3404C>A
n.1862C>A
c.2016C>A (p.Asp672Glu)
c.892C>A
c.2088C>A (p.Asp696Glu)
c.1816C>A
c.1886C>A
c.2945C>A
c.2258C>A
n.1886C>A
c.1788C>A
c.2302C>A
c.2176C>A
c.2019C>A (p.Asp673Glu)
c.80C>A
c.1447C>A (n.1447C>A)
c.1877C>A
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.1379C>A (n.1379C>A)
c.1831C>A
c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.3723C>A (p.Asp1241Glu)
n.2059C>A
n.3405C>A
n.1603C>A
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.1444C>A
n.3821C>A
 COSMIC COSMIC
19g.11030878C>GCA404063490SMARCA4c.3531C>G (p.Asp1177Glu)
c.3522C>G (p.Asp1174Glu)
c.3404C>G
n.1862C>G
c.2016C>G (p.Asp672Glu)
c.892C>G
c.2088C>G (p.Asp696Glu)
c.1816C>G
c.1886C>G
c.2945C>G
c.2258C>G
n.1886C>G
c.1788C>G
c.2302C>G
c.2176C>G
c.2019C>G (p.Asp673Glu)
c.80C>G
c.1447C>G (n.1447C>G)
c.1877C>G
c.1125C>G (n.1125C>G)
c.1379C>G (n.1379C>G)
c.1831C>G
c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.3723C>G (p.Asp1241Glu)
n.2059C>G
n.3405C>G
n.1603C>G
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.1444C>G
n.3821C>G
 dbSNP
19g.11030878C>TCA505492463SMARCA4c.3531C>T (p.Asp1177=)
c.3522C>T (p.Asp1174=)
c.3404C>T
n.1862C>T
c.2016C>T (p.Asp672=)
c.892C>T
c.2088C>T (p.Asp696=)
c.1816C>T
c.1886C>T
c.2945C>T
c.2258C>T
n.1886C>T
c.1788C>T
c.2302C>T
c.2176C>T
c.2019C>T (p.Asp673=)
c.80C>T
c.1447C>T (n.1447C>T)
c.1877C>T
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.1379C>T (n.1379C>T)
c.1831C>T
c.1884C>T (p.Asp628=)
c.3723C>T (p.Asp1241=)
n.2059C>T
n.3405C>T
n.1603C>T
c.66C>T (p.Asp22=)
n.1444C>T
n.3821C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11030879T>ACA404063492SMARCA4c.3532T>A (p.Trp1178Arg)
c.3523T>A (p.Trp1175Arg)
c.3405T>A
n.1863T>A
c.2017T>A (p.Trp673Arg)
c.893T>A
c.2089T>A (p.Trp697Arg)
c.1817T>A
c.1887T>A
c.2946T>A
c.2259T>A
n.1887T>A
c.1789T>A
c.2303T>A
c.2177T>A
c.2020T>A (p.Trp674Arg)
c.81T>A
c.1448T>A (n.1448T>A)
c.1878T>A
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.1380T>A (n.1380T>A)
c.1832T>A
c.1885T>A (p.Trp629Arg)
c.3724T>A (p.Trp1242Arg)
n.2060T>A
n.3406T>A
n.1604T>A
c.67T>A (p.Trp23Arg)
n.1445T>A
n.3822T>A
19g.11030879T>CCA404063495SMARCA4c.3532T>C (p.Trp1178Arg)
c.3523T>C (p.Trp1175Arg)
c.3405T>C
n.1863T>C
c.2017T>C (p.Trp673Arg)
c.893T>C
c.2089T>C (p.Trp697Arg)
c.1817T>C
c.1887T>C
c.2946T>C
c.2259T>C
n.1887T>C
c.1789T>C
c.2303T>C
c.2177T>C
c.2020T>C (p.Trp674Arg)
c.81T>C
c.1448T>C (n.1448T>C)
c.1878T>C
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.1380T>C (n.1380T>C)
c.1832T>C
c.1885T>C (p.Trp629Arg)
c.3724T>C (p.Trp1242Arg)
n.2060T>C
n.3406T>C
n.1604T>C
c.67T>C (p.Trp23Arg)
n.1445T>C
n.3822T>C
 gnomAD v4
19g.11030879T>GCA404063498SMARCA4c.3532T>G (p.Trp1178Gly)
c.3523T>G (p.Trp1175Gly)
c.3405T>G
n.1863T>G
c.2017T>G (p.Trp673Gly)
c.893T>G
c.2089T>G (p.Trp697Gly)
c.1817T>G
c.1887T>G
c.2946T>G
c.2259T>G
n.1887T>G
c.1789T>G
c.2303T>G
c.2177T>G
c.2020T>G (p.Trp674Gly)
c.81T>G
c.1448T>G (n.1448T>G)
c.1878T>G
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.1380T>G (n.1380T>G)
c.1832T>G
c.1885T>G (p.Trp629Gly)
c.3724T>G (p.Trp1242Gly)
n.2060T>G
n.3406T>G
n.1604T>G
c.67T>G (p.Trp23Gly)
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n.3822T>G
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
19g.11030883A>GCA404063534SMARCA4c.3536A>G (p.Asn1179Ser)
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 dbSNP
19g.11030883A>TCA404063537SMARCA4c.3536A>T (p.Asn1179Ile)
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 dbSNP
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 dbSNP
19g.11030884T>CCA505492466SMARCA4c.3537T>C (p.Asn1179=)
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n.1450T>C
n.3827T>C
 dbSNP
19g.11030884T>GCA404063544SMARCA4c.3537T>G (p.Asn1179Lys)
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 dbSNP
19g.11030885C>ACA404063547SMARCA4c.3538C>A (p.Pro1180Thr)
c.3529C>A (p.Pro1177Thr)
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c.3730C>A (p.Pro1244Thr)
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c.73C>A (p.Pro25Thr)
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 dbSNP
19g.11030885C>GCA404063550SMARCA4c.3538C>G (p.Pro1180Ala)
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 dbSNP
19g.11030890C>TCA505492473SMARCA4c.3543C>T (p.His1181=)
c.3534C>T (p.His1178=)
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n.1874C>T
c.2028C>T (p.His676=)
c.904C>T
c.2100C>T (p.His700=)
c.1828C>T
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c.2957C>T
c.2270C>T
n.1898C>T
c.1800C>T
c.2314C>T
c.2188C>T
c.2031C>T (p.His677=)
c.92C>T
c.1459C>T (n.1459C>T)
c.1889C>T
c.1137C>T (n.1137C>T)
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.1843C>T
c.1896C>T (p.His632=)
c.3735C>T (p.His1245=)
n.2071C>T
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n.1615C>T
c.78C>T (p.His26=)
n.1456C>T
n.3833C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030891C>ACA404063594SMARCA4c.3544C>A (p.Gln1182Lys)
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 dbSNP
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n.1459+1G>A
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.2074+1G>C
n.3421G>C
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n.1459+1G>C
n.3836+1G>C
 dbSNP
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c.3537+1G>T (n.3537+1G>T)
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c.1846+1G>T
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n.2074+1G>T
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n.1618+1G>T
c.81+1G>T (n.81+1G>T)
n.1459+1G>T
n.3836+1G>T
 COSMIC
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c.3421T>A
n.1877+2T>A
c.2031+2T>A (n.2031+2T>A)
c.907+2T>A
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c.1831+2T>A
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c.2273+2T>A
n.1901+2T>A
c.1805T>A
c.2317+2T>A
c.2191+2T>A
c.2034+2T>A (n.2034+2T>A)
c.95+2T>A
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c.1892+2T>A
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c.1846+2T>A
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n.3422T>A
n.1618+2T>A
c.81+2T>A (n.81+2T>A)
n.1459+2T>A
n.3836+2T>A
 dbSNP
19g.11030895T>CCA404063628SMARCA4c.3546+2T>C (n.3546+2T>C)
c.3537+2T>C (n.3537+2T>C)
c.3421T>C
n.1877+2T>C
c.2031+2T>C (n.2031+2T>C)
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n.1901+2T>C
c.1805T>C
c.2317+2T>C
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c.1892+2T>C
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c.1846+2T>C
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n.3422T>C
n.1618+2T>C
c.81+2T>C (n.81+2T>C)
n.1459+2T>C
n.3836+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11030895T>GCA404063625SMARCA4c.3546+2T>G (n.3546+2T>G)
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n.3836+2T>G
 dbSNP
19g.11030895T=CA2322729820SMARCA4c.3546+2T= (n.3546+2T=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2273+6A>T
n.1901+6A>T
c.1809A>T
c.2317+6A>T
c.2191+6A>T
c.2034+6A>T (n.2034+6A>T)
c.95+6A>T
c.1462+6A>T (n.1462+6A>T)
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n.2074+6A>T
n.3426A>T
n.1618+6A>T
c.81+6A>T (n.81+6A>T)
n.1459+6A>T
n.3836+6A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030900G>ACA2735396729SMARCA4c.3546+7G>A (n.3546+7G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched