Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11030718T>ACA2582462800SMARCA4c.3383-12T>A (n.3383-12T>A)
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n.1911-6del
n.3257-6del
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n.1296-6del
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
19g.11030731A>CCA505491931SMARCA4c.3384A>C (p.Gly1128=)
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n.3674A>C
19g.11030731A>GCA505491932SMARCA4c.3384A>G (p.Gly1128=)
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 ClinVar dbSNP
19g.11030731A>TCA505491934SMARCA4c.3384A>T (p.Gly1128=)
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n.1912A>T
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n.3674A>T
 dbSNP
19g.11030732A>CCA404062496SMARCA4c.3385A>C (p.Thr1129Pro)
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
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c.1685A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
n.1913A>C
n.3259A>C
n.1457A>C
n.1298A>C
n.3675A>C
19g.11030732A>GCA404062497SMARCA4c.3385A>G (p.Thr1129Ala)
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.3258A>G
n.1716A>G
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n.1740A>G
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c.1301A>G (n.1301A>G)
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c.1233A>G (n.1233A>G)
c.1685A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
n.1913A>G
n.3259A>G
n.1457A>G
n.1298A>G
n.3675A>G
 dbSNP
19g.11030732A>TCA404062498SMARCA4c.3385A>T (p.Thr1129Ser)
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.3258A>T
n.1716A>T
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.746A>T
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.1670A>T
c.1740A>T
c.2799A>T
c.2112A>T
n.1740A>T
c.1642A>T
c.2156A>T
c.2030A>T
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.1301A>T (n.1301A>T)
c.1731A>T
c.979A>T (n.979A>T)
c.1233A>T (n.1233A>T)
c.1685A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
n.1913A>T
n.3259A>T
n.1457A>T
n.1298A>T
n.3675A>T
 dbSNP
19g.11030733C>ACA404062499SMARCA4c.3386C>A (p.Thr1129Asn)
c.3377C>A (p.Thr1126Asn)
c.3259C>A
n.1717C>A
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.747C>A
c.1943C>A (p.Thr648Asn)
c.1671C>A
c.1741C>A
c.2800C>A
c.2113C>A
n.1741C>A
c.1643C>A
c.2157C>A
c.2031C>A
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.1302C>A (n.1302C>A)
c.1732C>A
c.980C>A (n.980C>A)
c.1234C>A (n.1234C>A)
c.1686C>A
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
c.3578C>A (p.Thr1193Asn)
n.1914C>A
n.3260C>A
n.1458C>A
n.1299C>A
n.3676C>A
19g.11030733C>GCA404062500SMARCA4c.3386C>G (p.Thr1129Ser)
c.3377C>G (p.Thr1126Ser)
c.3259C>G
n.1717C>G
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.747C>G
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n.1741C>G
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c.2157C>G
c.2031C>G
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c.1302C>G (n.1302C>G)
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c.1234C>G (n.1234C>G)
c.1686C>G
c.1739C>G (p.Thr580Ser)
c.3578C>G (p.Thr1193Ser)
n.1914C>G
n.3260C>G
n.1458C>G
n.1299C>G
n.3676C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11030733C>TCA404062501SMARCA4c.3386C>T (p.Thr1129Ile)
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
c.3259C>T
n.1717C>T
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.747C>T
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.1671C>T
c.1741C>T
c.2800C>T
c.2113C>T
n.1741C>T
c.1643C>T
c.2157C>T
c.2031C>T
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.1302C>T (n.1302C>T)
c.1732C>T
c.980C>T (n.980C>T)
c.1234C>T (n.1234C>T)
c.1686C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
n.1914C>T
n.3260C>T
n.1458C>T
n.1299C>T
n.3676C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11030734delCA2582462850SMARCA4c.3387del (p.Thr1130ArgfsTer10)
c.3378del (p.Thr1127ArgfsTer10)
c.3260del
n.1718del
c.1872del (p.Thr625ArgfsTer10)
c.748del
c.1944del (p.Thr649ArgfsTer10)
c.1672del
c.1742del
c.2801del
c.2114del
n.1742del
c.1644del
c.2158del
c.2032del
c.1875del (p.Thr626ArgfsTer10)
c.1303del (n.1303del)
c.1733del
c.981del (n.981del)
c.1235del (n.1235del)
c.1687del
c.1740del (p.Thr581ArgfsTer10)
c.3579del (p.Thr1194ArgfsTer10)
n.1915del
n.3261del
n.1459del
n.1300del
n.3677del
 gnomAD v4
19g.11030734C>ACA505491940SMARCA4c.3387C>A (p.Thr1129=)
c.3378C>A (p.Thr1126=)
c.3260C>A
n.1718C>A
c.1872C>A (p.Thr624=)
c.748C>A
c.1944C>A (p.Thr648=)
c.1672C>A
c.1742C>A
c.2801C>A
c.2114C>A
n.1742C>A
c.1644C>A
c.2158C>A
c.2032C>A
c.1875C>A (p.Thr625=)
c.1303C>A (n.1303C>A)
c.1733C>A
c.981C>A (n.981C>A)
c.1235C>A (n.1235C>A)
c.1687C>A
c.1740C>A (p.Thr580=)
c.3579C>A (p.Thr1193=)
n.1915C>A
n.3261C>A
n.1459C>A
n.1300C>A
n.3677C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030734C=CA2322729758SMARCA4c.3387C= (p.Thr1129=)
c.3378C= (p.Thr1126=)
c.3260C=
n.1718C=
c.1872C= (p.Thr624=)
c.748C=
c.1944C= (p.Thr648=)
c.1672C=
c.1742C=
c.2801C=
c.2114C=
n.1742C=
c.1644C=
c.2158C=
c.2032C=
c.1875C= (p.Thr625=)
c.1303C= (n.1303C=)
c.1733C=
c.981C= (n.981C=)
c.1235C= (n.1235C=)
c.1687C=
c.1740C= (p.Thr580=)
c.3579C= (p.Thr1193=)
n.1915C=
n.3261C=
n.1459C=
n.1300C=
n.3677C=
19g.11030734C>GCA505491944SMARCA4c.3387C>G (p.Thr1129=)
c.3378C>G (p.Thr1126=)
c.3260C>G
n.1718C>G
c.1872C>G (p.Thr624=)
c.748C>G
c.1944C>G (p.Thr648=)
c.1672C>G
c.1742C>G
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n.1742C>G
c.1644C>G
c.2158C>G
c.2032C>G
c.1875C>G (p.Thr625=)
c.1303C>G (n.1303C>G)
c.1733C>G
c.981C>G (n.981C>G)
c.1235C>G (n.1235C>G)
c.1687C>G
c.1740C>G (p.Thr580=)
c.3579C>G (p.Thr1193=)
n.1915C>G
n.3261C>G
n.1459C>G
n.1300C>G
n.3677C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11030734C>TCA505491942SMARCA4c.3387C>T (p.Thr1129=)
c.3378C>T (p.Thr1126=)
c.3260C>T
n.1718C>T
c.1872C>T (p.Thr624=)
c.748C>T
c.1944C>T (p.Thr648=)
c.1672C>T
c.1742C>T
c.2801C>T
c.2114C>T
n.1742C>T
c.1644C>T
c.2158C>T
c.2032C>T
c.1875C>T (p.Thr625=)
c.1303C>T (n.1303C>T)
c.1733C>T
c.981C>T (n.981C>T)
c.1235C>T (n.1235C>T)
c.1687C>T
c.1740C>T (p.Thr580=)
c.3579C>T (p.Thr1193=)
n.1915C>T
n.3261C>T
n.1459C>T
n.1300C>T
n.3677C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11030735A>CCA404062504SMARCA4c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
c.3261A>C
n.1719A>C
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.749A>C
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
c.1673A>C
c.1743A>C
c.2802A>C
c.2115A>C
n.1743A>C
c.1645A>C
c.2159A>C
c.2033A>C
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1304A>C (n.1304A>C)
c.1734A>C
c.982A>C (n.982A>C)
c.1236A>C (n.1236A>C)
c.1688A>C
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.3580A>C (p.Thr1194Pro)
n.1916A>C
n.3262A>C
n.1460A>C
n.1301A>C
n.3678A>C
 dbSNP
19g.11030735A>GCA404062502SMARCA4c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
c.3261A>G
n.1719A>G
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.749A>G
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
c.1673A>G
c.1743A>G
c.2802A>G
c.2115A>G
n.1743A>G
c.1645A>G
c.2159A>G
c.2033A>G
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1304A>G (n.1304A>G)
c.1734A>G
c.982A>G (n.982A>G)
c.1236A>G (n.1236A>G)
c.1688A>G
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.3580A>G (p.Thr1194Ala)
n.1916A>G
n.3262A>G
n.1460A>G
n.1301A>G
n.3678A>G
19g.11030735A>TCA404062503SMARCA4c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
c.3261A>T
n.1719A>T
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.749A>T
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
c.1673A>T
c.1743A>T
c.2802A>T
c.2115A>T
n.1743A>T
c.1645A>T
c.2159A>T
c.2033A>T
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1304A>T (n.1304A>T)
c.1734A>T
c.982A>T (n.982A>T)
c.1236A>T (n.1236A>T)
c.1688A>T
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.3580A>T (p.Thr1194Ser)
n.1916A>T
n.3262A>T
n.1460A>T
n.1301A>T
n.3678A>T
 dbSNP
19g.11030736C>ACA404062505SMARCA4c.3389C>A (p.Thr1130Lys)
c.3380C>A (p.Thr1127Lys)
c.3262C>A
n.1720C>A
c.1874C>A (p.Thr625Lys)
c.750C>A
c.1946C>A (p.Thr649Lys)
c.1674C>A
c.1744C>A
c.2803C>A
c.2116C>A
n.1744C>A
c.1646C>A
c.2160C>A
c.2034C>A
c.1877C>A (p.Thr626Lys)
c.1305C>A (n.1305C>A)
c.1735C>A
c.983C>A (n.983C>A)
c.1237C>A (n.1237C>A)
c.1689C>A
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
c.3581C>A (p.Thr1194Lys)
n.1917C>A
n.3263C>A
n.1461C>A
n.1302C>A
n.3679C>A
19g.11030736C>GCA404062506SMARCA4c.3389C>G (p.Thr1130Arg)
c.3380C>G (p.Thr1127Arg)
c.3262C>G
n.1720C>G
c.1874C>G (p.Thr625Arg)
c.750C>G
c.1946C>G (p.Thr649Arg)
c.1674C>G
c.1744C>G
c.2803C>G
c.2116C>G
n.1744C>G
c.1646C>G
c.2160C>G
c.2034C>G
c.1877C>G (p.Thr626Arg)
c.1305C>G (n.1305C>G)
c.1735C>G
c.983C>G (n.983C>G)
c.1237C>G (n.1237C>G)
c.1689C>G
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
c.3581C>G (p.Thr1194Arg)
n.1917C>G
n.3263C>G
n.1461C>G
n.1302C>G
n.3679C>G
 dbSNP
19g.11030736C>TCA404062507SMARCA4c.3389C>T (p.Thr1130Met)
c.3380C>T (p.Thr1127Met)
c.3262C>T
n.1720C>T
c.1874C>T (p.Thr625Met)
c.750C>T
c.1946C>T (p.Thr649Met)
c.1674C>T
c.1744C>T
c.2803C>T
c.2116C>T
n.1744C>T
c.1646C>T
c.2160C>T
c.2034C>T
c.1877C>T (p.Thr626Met)
c.1305C>T (n.1305C>T)
c.1735C>T
c.983C>T (n.983C>T)
c.1237C>T (n.1237C>T)
c.1689C>T
c.1742C>T (p.Thr581Met)
c.3581C>T (p.Thr1194Met)
n.1917C>T
n.3263C>T
n.1461C>T
n.1302C>T
n.3679C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11030737G>ACA9204419SMARCA4c.3390G>A (p.Thr1130=)
c.3381G>A (p.Thr1127=)
c.3263G>A
n.1721G>A
c.1875G>A (p.Thr625=)
c.751G>A
c.1947G>A (p.Thr649=)
c.1675G>A
c.1745G>A
c.2804G>A
c.2117G>A
n.1745G>A
c.1647G>A
c.2161G>A
c.2035G>A
c.1878G>A (p.Thr626=)
c.1306G>A (n.1306G>A)
c.1736G>A
c.984G>A (n.984G>A)
c.1238G>A (n.1238G>A)
c.1690G>A
c.1743G>A (p.Thr581=)
c.3582G>A (p.Thr1194=)
n.1918G>A
n.3264G>A
n.1462G>A
n.1303G>A
n.3680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11030737G>CCA505491949SMARCA4c.3390G>C (p.Thr1130=)
c.3381G>C (p.Thr1127=)
c.3263G>C
n.1721G>C
c.1875G>C (p.Thr625=)
c.751G>C
c.1947G>C (p.Thr649=)
c.1675G>C
c.1745G>C
c.2804G>C
c.2117G>C
n.1745G>C
c.1647G>C
c.2161G>C
c.2035G>C
c.1878G>C (p.Thr626=)
c.1306G>C (n.1306G>C)
c.1736G>C
c.984G>C (n.984G>C)
c.1238G>C (n.1238G>C)
c.1690G>C
c.1743G>C (p.Thr581=)
c.3582G>C (p.Thr1194=)
n.1918G>C
n.3264G>C
n.1462G>C
n.1303G>C
n.3680G>C
 dbSNP
19g.11030737G=CA2322729759SMARCA4c.3390G= (p.Thr1130=)
c.3381G= (p.Thr1127=)
c.3263G=
n.1721G=
c.1875G= (p.Thr625=)
c.751G=
c.1947G= (p.Thr649=)
c.1675G=
c.1745G=
c.2804G=
c.2117G=
n.1745G=
c.1647G=
c.2161G=
c.2035G=
c.1878G= (p.Thr626=)
c.1306G= (n.1306G=)
c.1736G=
c.984G= (n.984G=)
c.1238G= (n.1238G=)
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n.3680G>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1921G>A
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n.1465G>A
n.1306G>A
n.3683G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.1921G>C
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n.3683G>C
 dbSNP
19g.11030740G>TCA404062522SMARCA4c.3393G>T (p.Lys1131Asn)
c.3384G>T (p.Lys1128Asn)
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n.1921G>T
n.3267G>T
n.1465G>T
n.1306G>T
n.3683G>T
19g.11030741G>ACA404062528SMARCA4c.3394G>A (p.Ala1132Thr)
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n.1922G>A
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n.3684G>A
 dbSNP
19g.11030741G>CCA404062526SMARCA4c.3394G>C (p.Ala1132Pro)
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
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n.3684G>C
 dbSNP
19g.11030741G>TCA404062524SMARCA4c.3394G>T (p.Ala1132Ser)
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n.1725G>T
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c.1651G>T
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n.1922G>T
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 ClinVar dbSNP
19g.11030742C>ACA404062530SMARCA4c.3395C>A (p.Ala1132Glu)
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c.1748C>A (p.Ala583Glu)
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n.1923C>A
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n.3685C>A
 dbSNP
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n.3685C=
19g.11030742C>GCA404062533SMARCA4c.3395C>G (p.Ala1132Gly)
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.3268C>G
n.1726C>G
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c.2166C>G
c.2040C>G
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n.1923C>G
n.3269C>G
n.1467C>G
n.1308C>G
n.3685C>G
 dbSNP
19g.11030742C>TCA404062535SMARCA4c.3395C>T (p.Ala1132Val)
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.3268C>T
n.1726C>T
c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.756C>T
c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.1680C>T
c.1750C>T
c.2809C>T
c.2122C>T
n.1750C>T
c.1652C>T
c.2166C>T
c.2040C>T
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1311C>T (n.1311C>T)
c.1741C>T
c.989C>T (n.989C>T)
c.1243C>T (n.1243C>T)
c.1695C>T
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.3587C>T (p.Ala1196Val)
n.1923C>T
n.3269C>T
n.1467C>T
n.1308C>T
n.3685C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11030743G>ACA16616160SMARCA4c.3396G>A (p.Ala1132=)
c.3387G>A (p.Ala1129=)
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c.1881G>A (p.Ala627=)
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n.1751G>A
c.1653G>A
c.2167G>A
c.2041G>A
c.1884G>A (p.Ala628=)
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c.1742G>A
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n.1924G>A
n.3270G>A
n.1468G>A
n.1309G>A
n.3686G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11030743G>CCA505491961SMARCA4c.3396G>C (p.Ala1132=)
c.3387G>C (p.Ala1129=)
c.3269G>C
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n.1751G>C
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
19g.11030745A>TCA404062543SMARCA4c.3398A>T (p.Glu1133Val)
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n.3688A>T
 dbSNP
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n.3689G>A
 ClinVar dbSNP
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n.3689G>C
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n.1927G>T
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n.3689G>T
 dbSNP
19g.11030747G>ACA404062549SMARCA4c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
c.3391G>A (p.Asp1131Asn)
c.3273G>A
n.1731G>A
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n.3690G>A
19g.11030747G>CCA404062551SMARCA4c.3400G>C (p.Asp1134His)
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c.2045G>T
c.1888G>T (p.Asp630Tyr)
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n.1928G>T
n.3274G>T
n.1472G>T
n.1313G>T
n.3690G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030748A>CCA404062555SMARCA4c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
c.3392A>C (p.Asp1131Ala)
c.3274A>C
n.1732A>C
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.762A>C
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c.1658A>C
c.2172A>C
c.2046A>C
c.1889A>C (p.Asp630Ala)
c.1317A>C (n.1317A>C)
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c.3593A>C (p.Asp1198Ala)
n.1929A>C
n.3275A>C
n.1473A>C
n.1314A>C
n.3691A>C
19g.11030748A>GCA404062558SMARCA4c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
c.3392A>G (p.Asp1131Gly)
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n.1732A>G
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n.1929A>G
n.3275A>G
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n.3691A>G
19g.11030748A>TCA404062557SMARCA4c.3401A>T (p.Asp1134Val)
c.3392A>T (p.Asp1131Val)
c.3274A>T
n.1732A>T
c.1886A>T (p.Asp629Val)
c.762A>T
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.1686A>T
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c.2815A>T
c.2128A>T
n.1756A>T
c.1658A>T
c.2172A>T
c.2046A>T
c.1889A>T (p.Asp630Val)
c.1317A>T (n.1317A>T)
c.1747A>T
c.995A>T (n.995A>T)
c.1249A>T (n.1249A>T)
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c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.3593A>T (p.Asp1198Val)
n.1929A>T
n.3275A>T
n.1473A>T
n.1314A>T
n.3691A>T
19g.11030749C>ACA404062560SMARCA4c.3402C>A (p.Asp1134Glu)
c.3393C>A (p.Asp1131Glu)
c.3275C>A
n.1733C>A
c.1887C>A (p.Asp629Glu)
c.763C>A
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c.1890C>A (p.Asp630Glu)
c.1318C>A (n.1318C>A)
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n.3692C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11030749C=CA2322729762SMARCA4c.3402C= (p.Asp1134=)
c.3393C= (p.Asp1131=)
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n.1930C>G
n.3276C>G
n.1474C>G
n.1315C>G
n.3692C>G
 dbSNP
19g.11030749C>TCA505491977SMARCA4c.3402C>T (p.Asp1134=)
c.3393C>T (p.Asp1131=)
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n.1733C>T
c.1887C>T (p.Asp629=)
c.763C>T
c.1959C>T (p.Asp653=)
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c.2816C>T
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n.1757C>T
c.1659C>T
c.2173C>T
c.2047C>T
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n.1474C>T
n.1315C>T
n.3692C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11030750C>ACA505491979SMARCA4c.3403C>A (p.Arg1135=)
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n.1931C>A
n.3277C>A
n.1475C>A
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n.3693C>A
 gnomAD v4
19g.11030750C>GCA404062564SMARCA4c.3403C>G (p.Arg1135Gly)
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n.3277C>G
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n.3693C>G
19g.11030750C>TCA404062565SMARCA4c.3403C>T (p.Arg1135Trp)
c.3394C>T (p.Arg1132Trp)
c.3276C>T
n.1734C>T
c.1888C>T (p.Arg630Trp)
c.764C>T
c.1960C>T (p.Arg654Trp)
c.1688C>T
c.1758C>T
c.2817C>T
c.2130C>T
n.1758C>T
c.1660C>T
c.2174C>T
c.2048C>T
c.1891C>T (p.Arg631Trp)
c.1319C>T (n.1319C>T)
c.1749C>T
c.997C>T (n.997C>T)
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.1703C>T
c.1756C>T (p.Arg586Trp)
c.3595C>T (p.Arg1199Trp)
n.1931C>T
n.3277C>T
n.1475C>T
n.1316C>T
n.3693C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11030751G>ACA404062568SMARCA4c.3404G>A (p.Arg1135Gln)
c.3395G>A (p.Arg1132Gln)
c.3277G>A
n.1735G>A
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c.765G>A
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c.1689G>A
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n.1932G>A
n.3278G>A
n.1476G>A
n.1317G>A
n.3694G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11030751G>CCA404062569SMARCA4c.3404G>C (p.Arg1135Pro)
c.3395G>C (p.Arg1132Pro)
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c.1689G>C
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c.1661G>C
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n.1932G>C
n.3278G>C
n.1476G>C
n.1317G>C
n.3694G>C
 dbSNP
19g.11030751G>TCA404062571SMARCA4c.3404G>T (p.Arg1135Leu)
c.3395G>T (p.Arg1132Leu)
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c.1661G>T
c.2175G>T
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n.3278G>T
n.1476G>T
n.1317G>T
n.3694G>T
 dbSNP
19g.11030754delCA2695228086SMARCA4c.3407del (p.Gly1136AlafsTer4)
c.3398del (p.Gly1133AlafsTer4)
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n.1738del
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c.768del
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c.1692del
c.1762del
c.2821del
c.2134del
n.1762del
c.1664del
c.2178del
c.2052del
c.1895del (p.Gly632AlafsTer4)
c.1323del (n.1323del)
c.1753del
c.1001del (n.1001del)
c.1255del (n.1255del)
c.1707del
c.1760del (p.Gly587AlafsTer4)
c.3599del (p.Gly1200AlafsTer4)
n.1935del
n.3281del
n.1479del
n.1320del
n.3697del
19g.11030752G>ACA9204420SMARCA4c.3405G>A (p.Arg1135=)
c.3396G>A (p.Arg1132=)
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n.1760G>A
c.1662G>A
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c.1893G>A (p.Arg631=)
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n.1933G>A
n.3279G>A
n.1477G>A
n.1318G>A
n.3695G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11030752G>CCA505491985SMARCA4c.3405G>C (p.Arg1135=)
c.3396G>C (p.Arg1132=)
c.3278G>C
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c.1890G>C (p.Arg630=)
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c.2050G>C
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n.1933G>C
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n.3695G>C
 dbSNP
19g.11030752G=CA2322729763SMARCA4c.3405G= (p.Arg1135=)
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c.1705G=
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n.1933G=
n.3279G=
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n.1318G=
n.3695G=
19g.11030752G>TCA505491987SMARCA4c.3405G>T (p.Arg1135=)
c.3396G>T (p.Arg1132=)
c.3278G>T
n.1736G>T
c.1890G>T (p.Arg630=)
c.766G>T
c.1962G>T (p.Arg654=)
c.1690G>T
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c.2819G>T
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n.1760G>T
c.1662G>T
c.2176G>T
c.2050G>T
c.1893G>T (p.Arg631=)
c.1321G>T (n.1321G>T)
c.1751G>T
c.999G>T (n.999G>T)
c.1253G>T (n.1253G>T)
c.1705G>T
c.1758G>T (p.Arg586=)
c.3597G>T (p.Arg1199=)
n.1933G>T
n.3279G>T
n.1477G>T
n.1318G>T
n.3695G>T
 dbSNP
19g.11030753G>ACA404062575SMARCA4c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
c.3397G>A (p.Gly1133Ser)
c.3279G>A
n.1737G>A
c.1891G>A (p.Gly631Ser)
c.767G>A
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c.1691G>A
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n.1761G>A
c.1663G>A
c.2177G>A
c.2051G>A
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.1322G>A (n.1322G>A)
c.1752G>A
c.1000G>A (n.1000G>A)
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c.1706G>A
c.1759G>A (p.Gly587Ser)
c.3598G>A (p.Gly1200Ser)
n.1934G>A
n.3280G>A
n.1478G>A
n.1319G>A
n.3696G>A
19g.11030753G>CCA404062577SMARCA4c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
c.3279G>C
n.1737G>C
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.767G>C
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.1691G>C
c.1761G>C
c.2820G>C
c.2133G>C
n.1761G>C
c.1663G>C
c.2177G>C
c.2051G>C
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.1322G>C (n.1322G>C)
c.1752G>C
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.1254G>C (n.1254G>C)
c.1706G>C
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.3598G>C (p.Gly1200Arg)
n.1934G>C
n.3280G>C
n.1478G>C
n.1319G>C
n.3696G>C
 dbSNP
19g.11030753G>TCA404062581SMARCA4c.3406G>T (p.Gly1136Cys)
c.3397G>T (p.Gly1133Cys)
c.3279G>T
n.1737G>T
c.1891G>T (p.Gly631Cys)
c.767G>T
c.1963G>T (p.Gly655Cys)
c.1691G>T
c.1761G>T
c.2820G>T
c.2133G>T
n.1761G>T
c.1663G>T
c.2177G>T
c.2051G>T
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.1322G>T (n.1322G>T)
c.1752G>T
c.1000G>T (n.1000G>T)
c.1254G>T (n.1254G>T)
c.1706G>T
c.1759G>T (p.Gly587Cys)
c.3598G>T (p.Gly1200Cys)
n.1934G>T
n.3280G>T
n.1478G>T
n.1319G>T
n.3696G>T
 dbSNP
19g.11030754G>ACA404062590SMARCA4c.3407G>A (p.Gly1136Asp)
c.3398G>A (p.Gly1133Asp)
c.3280G>A
n.1738G>A
c.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.768G>A
c.1964G>A (p.Gly655Asp)
c.1692G>A
c.1762G>A
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n.1762G>A
c.1664G>A
c.2178G>A
c.2052G>A
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.1323G>A (n.1323G>A)
c.1753G>A
c.1001G>A (n.1001G>A)
c.1255G>A (n.1255G>A)
c.1707G>A
c.1760G>A (p.Gly587Asp)
c.3599G>A (p.Gly1200Asp)
n.1935G>A
n.3281G>A
n.1479G>A
n.1320G>A
n.3697G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11030754G>CCA404062584SMARCA4c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
c.3398G>C (p.Gly1133Ala)
c.3280G>C
n.1738G>C
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.768G>C
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.1692G>C
c.1762G>C
c.2821G>C
c.2134G>C
n.1762G>C
c.1664G>C
c.2178G>C
c.2052G>C
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.1323G>C (n.1323G>C)
c.1753G>C
c.1001G>C (n.1001G>C)
c.1255G>C (n.1255G>C)
c.1707G>C
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.3599G>C (p.Gly1200Ala)
n.1935G>C
n.3281G>C
n.1479G>C
n.1320G>C
n.3697G>C
 dbSNP
19g.11030754G=CA2322729764SMARCA4c.3407G= (p.Gly1136=)
c.3398G= (p.Gly1133=)
c.3280G=
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c.1892G= (p.Gly631=)
c.768G=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1697C>T
c.1767C>T
c.2826C>T
c.2139C>T
n.1767C>T
c.1669C>T
c.2183C>T
c.2057C>T
c.1900C>T (p.Leu634=)
c.1328C>T (n.1328C>T)
c.1758C>T
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c.1260C>T (n.1260C>T)
c.1712C>T
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c.3604C>T (p.Leu1202=)
n.1940C>T
n.3286C>T
n.1484C>T
n.1325C>T
n.3702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030760T>ACA404062617SMARCA4c.3413T>A (p.Leu1138Gln)
c.3404T>A (p.Leu1135Gln)
c.3286T>A
n.1744T>A
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c.774T>A
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c.1698T>A
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n.1941T>A
n.3287T>A
n.1485T>A
n.1326T>A
n.3703T>A
 dbSNP
19g.11030760T>CCA404062619SMARCA4c.3413T>C (p.Leu1138Pro)
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n.1744T>C
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c.1698T>C
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c.1670T>C
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c.2058T>C
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
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n.1941T>C
n.3287T>C
n.1485T>C
n.1326T>C
n.3703T>C
 dbSNP
19g.11030760T>GCA404062621SMARCA4c.3413T>G (p.Leu1138Arg)
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n.1941T>G
n.3287T>G
n.1485T>G
n.1326T>G
n.3703T>G
19g.11030761G>ACA505492005SMARCA4c.3414G>A (p.Leu1138=)
c.3405G>A (p.Leu1135=)
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c.1699G>A
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n.1769G>A
c.1671G>A
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n.1942G>A
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n.1327G>A
n.3704G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11030761G>CCA505492008SMARCA4c.3414G>C (p.Leu1138=)
c.3405G>C (p.Leu1135=)
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n.1769G>C
c.1671G>C
c.2185G>C
c.2059G>C
c.1902G>C (p.Leu634=)
c.1330G>C (n.1330G>C)
c.1760G>C
c.1008G>C (n.1008G>C)
c.1262G>C (n.1262G>C)
c.1714G>C
c.1767G>C (p.Leu589=)
c.3606G>C (p.Leu1202=)
n.1942G>C
n.3288G>C
n.1486G>C
n.1327G>C
n.3704G>C
 dbSNP
19g.11030761G>TCA505492010SMARCA4c.3414G>T (p.Leu1138=)
c.3405G>T (p.Leu1135=)
c.3287G>T
n.1745G>T
c.1899G>T (p.Leu633=)
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c.2828G>T
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n.1769G>T
c.1671G>T
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c.3606G>T (p.Leu1202=)
n.1942G>T
n.3288G>T
n.1486G>T
n.1327G>T
n.3704G>T
 ClinVar
19g.11030762C>ACA404062627SMARCA4c.3415C>A (p.Leu1139Met)
c.3406C>A (p.Leu1136Met)
c.3288C>A
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c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.776C>A
c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.1700C>A
c.1770C>A
c.2829C>A
c.2142C>A
n.1770C>A
c.1672C>A
c.2186C>A
c.2060C>A
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c.1331C>A (n.1331C>A)
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n.1943C>A
n.3289C>A
n.1487C>A
n.1328C>A
n.3705C>A
19g.11030762C>GCA404062624SMARCA4c.3415C>G (p.Leu1139Val)
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n.1943C>G
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n.3705C>G
 dbSNP
19g.11030762C>TCA505492011SMARCA4c.3415C>T (p.Leu1139=)
c.3406C>T (p.Leu1136=)
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n.1770C>T
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c.2186C>T
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c.1009C>T (n.1009C>T)
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c.1715C>T
c.1768C>T (p.Leu590=)
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n.1943C>T
n.3289C>T
n.1487C>T
n.1328C>T
n.3705C>T
 dbSNP
19g.11030763T>ACA404062630SMARCA4c.3416T>A (p.Leu1139Gln)
c.3407T>A (p.Leu1136Gln)
c.3289T>A
n.1747T>A
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.777T>A
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n.1771T>A
c.1673T>A
c.2187T>A
c.2061T>A
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n.1944T>A
n.3290T>A
n.1488T>A
n.1329T>A
n.3706T>A
 dbSNP
19g.11030763T>CCA404062631SMARCA4c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
c.3289T>C
n.1747T>C
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.777T>C
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c.1701T>C
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c.2830T>C
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n.1771T>C
c.1673T>C
c.2187T>C
c.2061T>C
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n.1944T>C
n.3290T>C
n.1488T>C
n.1329T>C
n.3706T>C
 dbSNP
19g.11030763T>GCA404062634SMARCA4c.3416T>G (p.Leu1139Arg)
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
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c.1716T>G
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n.1944T>G
n.3290T>G
n.1488T>G
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n.3706T>G
19g.11030764G>ACA505492016SMARCA4c.3417G>A (p.Leu1139=)
c.3408G>A (p.Leu1136=)
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c.1702G>A
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c.2831G>A
c.2144G>A
n.1772G>A
c.1674G>A
c.2188G>A
c.2062G>A
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n.1945G>A
n.3291G>A
n.1489G>A
n.1330G>A
n.3707G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11030764G>CCA505492017SMARCA4c.3417G>C (p.Leu1139=)
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n.1945G>C
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n.1330G>C
n.3707G>C
 dbSNP
19g.11030764G=CA2322729768SMARCA4c.3417G= (p.Leu1139=)
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n.1945G=
n.3291G=
n.1489G=
n.1330G=
n.3707G=
19g.11030764G>TCA505492018SMARCA4c.3417G>T (p.Leu1139=)
c.3408G>T (p.Leu1136=)
c.3290G>T
n.1748G>T
c.1902G>T (p.Leu634=)
c.778G>T
c.1974G>T (p.Leu658=)
c.1702G>T
c.1772G>T
c.2831G>T
c.2144G>T
n.1772G>T
c.1674G>T
c.2188G>T
c.2062G>T
c.1905G>T (p.Leu635=)
c.1333G>T (n.1333G>T)
c.1763G>T
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.1265G>T (n.1265G>T)
c.1717G>T
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.3609G>T (p.Leu1203=)
n.1945G>T
n.3291G>T
n.1489G>T
n.1330G>T
n.3707G>T
 gnomAD v4
19g.11030765A>CCA404062636SMARCA4c.3418A>C (p.Lys1140Gln)
c.3409A>C (p.Lys1137Gln)
c.3291A>C
n.1749A>C
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.779A>C
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.1703A>C
c.1773A>C
c.2832A>C
c.2145A>C
n.1773A>C
c.1675A>C
c.2189A>C
c.2063A>C
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.1334A>C (n.1334A>C)
c.1764A>C
c.1012A>C (n.1012A>C)
c.1266A>C (n.1266A>C)
c.1718A>C
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.3610A>C (p.Lys1204Gln)
n.1946A>C
n.3292A>C
n.1490A>C
n.1331A>C
n.3708A>C
 dbSNP
19g.11030765A>GCA404062639SMARCA4c.3418A>G (p.Lys1140Glu)
c.3409A>G (p.Lys1137Glu)
c.3291A>G
n.1749A>G
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.779A>G
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.1703A>G
c.1773A>G
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n.1773A>G
c.1675A>G
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c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.1334A>G (n.1334A>G)
c.1764A>G
c.1012A>G (n.1012A>G)
c.1266A>G (n.1266A>G)
c.1718A>G
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.3610A>G (p.Lys1204Glu)
n.1946A>G
n.3292A>G
n.1490A>G
n.1331A>G
n.3708A>G
 dbSNP
19g.11030765A>TCA404062642SMARCA4c.3418A>T (p.Lys1140Ter)
c.3409A>T (p.Lys1137Ter)
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n.1749A>T
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c.779A>T
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c.2832A>T
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n.1946A>T
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n.1490A>T
n.1331A>T
n.3708A>T
 dbSNP
19g.11030766A>CCA404062651SMARCA4c.3419A>C (p.Lys1140Thr)
c.3410A>C (p.Lys1137Thr)
c.3292A>C
n.1750A>C
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.780A>C
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c.1704A>C
c.1774A>C
c.2833A>C
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n.1774A>C
c.1676A>C
c.2190A>C
c.2064A>C
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.1335A>C (n.1335A>C)
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c.1013A>C (n.1013A>C)
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c.3611A>C (p.Lys1204Thr)
n.1947A>C
n.3293A>C
n.1491A>C
n.1332A>C
n.3709A>C
19g.11030766A>GCA404062645SMARCA4c.3419A>G (p.Lys1140Arg)
c.3410A>G (p.Lys1137Arg)
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n.1947A>G
n.3293A>G
n.1491A>G
n.1332A>G
n.3709A>G
 dbSNP
19g.11030766A>TCA404062648SMARCA4c.3419A>T (p.Lys1140Ile)
c.3410A>T (p.Lys1137Ile)
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n.3709A>T
19g.11030767A>CCA404062654SMARCA4c.3420A>C (p.Lys1140Asn)
c.3411A>C (p.Lys1137Asn)
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n.1751A>C
c.1905A>C (p.Lys635Asn)
c.781A>C
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
c.1705A>C
c.1775A>C
c.2834A>C
c.2147A>C
n.1775A>C
c.1677A>C
c.2191A>C
c.2065A>C
c.1908A>C (p.Lys636Asn)
c.1336A>C (n.1336A>C)
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c.1268A>C (n.1268A>C)
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c.1773A>C (p.Lys591Asn)
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n.1948A>C
n.3294A>C
n.1492A>C
n.1333A>C
n.3710A>C
19g.11030767A>GCA505492025SMARCA4c.3420A>G (p.Lys1140=)
c.3411A>G (p.Lys1137=)
c.3293A>G
n.1751A>G
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c.781A>G
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n.1775A>G
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c.1720A>G
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c.3612A>G (p.Lys1204=)
n.1948A>G
n.3294A>G
n.1492A>G
n.1333A>G
n.3710A>G
 dbSNP
19g.11030767A>TCA404062657SMARCA4c.3420A>T (p.Lys1140Asn)
c.3411A>T (p.Lys1137Asn)
c.3293A>T
n.1751A>T
c.1905A>T (p.Lys635Asn)
c.781A>T
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c.1705A>T
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n.1775A>T
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c.1908A>T (p.Lys636Asn)
c.1336A>T (n.1336A>T)
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n.1948A>T
n.3294A>T
n.1492A>T
n.1333A>T
n.3710A>T
19g.11030768A>CCA404062660SMARCA4c.3421A>C (p.Thr1141Pro)
c.3412A>C (p.Thr1138Pro)
c.3294A>C
n.1752A>C
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.782A>C
c.1978A>C (p.Thr660Pro)
c.1706A>C
c.1776A>C
c.2835A>C
c.2148A>C
n.1776A>C
c.1678A>C
c.2192A>C
c.2066A>C
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.1337A>C (n.1337A>C)
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c.1015A>C (n.1015A>C)
c.1269A>C (n.1269A>C)
c.1721A>C
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.3613A>C (p.Thr1205Pro)
n.1949A>C
n.3295A>C
n.1493A>C
n.1334A>C
n.3711A>C
 dbSNP
19g.11030768A>GCA404062664SMARCA4c.3421A>G (p.Thr1141Ala)
c.3412A>G (p.Thr1138Ala)
c.3294A>G
n.1752A>G
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.782A>G
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c.1706A>G
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n.1776A>G
c.1678A>G
c.2192A>G
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c.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.1337A>G (n.1337A>G)
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c.1269A>G (n.1269A>G)
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c.1774A>G (p.Thr592Ala)
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n.1949A>G
n.3295A>G
n.1493A>G
n.1334A>G
n.3711A>G
19g.11030768A>TCA404062667SMARCA4c.3421A>T (p.Thr1141Ser)
c.3412A>T (p.Thr1138Ser)
c.3294A>T
n.1752A>T
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.782A>T
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c.1706A>T
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n.1776A>T
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c.2066A>T
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c.1337A>T (n.1337A>T)
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n.1949A>T
n.3295A>T
n.1493A>T
n.1334A>T
n.3711A>T
 dbSNP
19g.11030769C>ACA404062669SMARCA4c.3422C>A (p.Thr1141Asn)
c.3413C>A (p.Thr1138Asn)
c.3295C>A
n.1753C>A
c.1907C>A (p.Thr636Asn)
c.783C>A
c.1979C>A (p.Thr660Asn)
c.1707C>A
c.1777C>A
c.2836C>A
c.2149C>A
n.1777C>A
c.1679C>A
c.2193C>A
c.2067C>A
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.1338C>A (n.1338C>A)
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c.1270C>A (n.1270C>A)
c.1722C>A
c.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.3614C>A (p.Thr1205Asn)
n.1950C>A
n.3296C>A
n.1494C>A
n.1335C>A
n.3712C>A
 dbSNP
19g.11030769C>GCA404062673SMARCA4c.3422C>G (p.Thr1141Ser)
c.3413C>G (p.Thr1138Ser)
c.3295C>G
n.1753C>G
c.1907C>G (p.Thr636Ser)
c.783C>G
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c.1707C>G
c.1777C>G
c.2836C>G
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n.1777C>G
c.1679C>G
c.2193C>G
c.2067C>G
c.1910C>G (p.Thr637Ser)
c.1338C>G (n.1338C>G)
c.1768C>G
c.1016C>G (n.1016C>G)
c.1270C>G (n.1270C>G)
c.1722C>G
c.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.3614C>G (p.Thr1205Ser)
n.1950C>G
n.3296C>G
n.1494C>G
n.1335C>G
n.3712C>G
 dbSNP
19g.11030769C>TCA404062671SMARCA4c.3422C>T (p.Thr1141Ile)
c.3413C>T (p.Thr1138Ile)
c.3295C>T
n.1753C>T
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.783C>T
c.1979C>T (p.Thr660Ile)
c.1707C>T
c.1777C>T
c.2836C>T
c.2149C>T
n.1777C>T
c.1679C>T
c.2193C>T
c.2067C>T
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.1338C>T (n.1338C>T)
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c.1270C>T (n.1270C>T)
c.1722C>T
c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.3614C>T (p.Thr1205Ile)
n.1950C>T
n.3296C>T
n.1494C>T
n.1335C>T
n.3712C>T
 dbSNP
19g.11030769_11030774delinsCCTTCACA2322729769SMARCA4c.3422_3427delinsCCTTCA (p.Thr1141=)
c.3413_3418delinsCCTTCA (p.Thr1138=)
c.3295_3300delinsCCTTCA
n.1753_1758delinsCCTTCA
c.1907_1912delinsCCTTCA (p.Thr636=)
c.783_788delinsCCTTCA
c.1979_1984delinsCCTTCA (p.Thr660=)
c.1707_1712delinsCCTTCA
c.1777_1782delinsCCTTCA
c.2836_2841delinsCCTTCA
c.2149_2154delinsCCTTCA
n.1777_1782delinsCCTTCA
c.1679_1684delinsCCTTCA
c.2193_2198delinsCCTTCA
c.2067_2072delinsCCTTCA
c.1910_1915delinsCCTTCA (p.Thr637=)
c.1338_1343delinsCCTTCA (n.1338_1343delinsCCTTCA)
c.1768_1773delinsCCTTCA
c.1016_1021delinsCCTTCA (n.1016_1021delinsCCTTCA)
c.1270_1275delinsCCTTCA (n.1270_1275delinsCCTTCA)
c.1722_1727delinsCCTTCA
c.1775_1780delinsCCTTCA (p.Thr592=)
c.3614_3619delinsCCTTCA (p.Thr1205=)
n.1950_1955delinsCCTTCA
n.3296_3301delinsCCTTCA
n.1494_1499delinsCCTTCA
n.1335_1340delinsCCTTCA
n.3712_3717delinsCCTTCA
19g.11030769_11030774delinsTCTTCTCA1139666278SMARCA4c.3422_3427delinsTCTTCT (p.Thr1141_Asn1143delinsIlePheTyr)
c.3413_3418delinsTCTTCT (p.Thr1138_Asn1140delinsIlePheTyr)
c.3295_3300delinsTCTTCT
n.1753_1758delinsTCTTCT
c.1907_1912delinsTCTTCT (p.Thr636_Asn638delinsIlePheTyr)
c.783_788delinsTCTTCT
c.1979_1984delinsTCTTCT (p.Thr660_Asn662delinsIlePheTyr)
c.1707_1712delinsTCTTCT
c.1777_1782delinsTCTTCT
c.2836_2841delinsTCTTCT
c.2149_2154delinsTCTTCT
n.1777_1782delinsTCTTCT
c.1679_1684delinsTCTTCT
c.2193_2198delinsTCTTCT
c.2067_2072delinsTCTTCT
c.1910_1915delinsTCTTCT (p.Thr637_Asn639delinsIlePheTyr)
c.1338_1343delinsTCTTCT (n.1338_1343delinsTCTTCT)
c.1768_1773delinsTCTTCT
c.1016_1021delinsTCTTCT (n.1016_1021delinsTCTTCT)
c.1270_1275delinsTCTTCT (n.1270_1275delinsTCTTCT)
c.1722_1727delinsTCTTCT
c.1775_1780delinsTCTTCT (p.Thr592_Asn594delinsIlePheTyr)
c.3614_3619delinsTCTTCT (p.Thr1205_Asn1207delinsIlePheTyr)
n.1950_1955delinsTCTTCT
n.3296_3301delinsTCTTCT
n.1494_1499delinsTCTTCT
n.1335_1340delinsTCTTCT
n.3712_3717delinsTCTTCT
 ClinVar dbSNP
19g.11030770C>ACA16616165SMARCA4c.3423C>A (p.Thr1141=)
c.3414C>A (p.Thr1138=)
c.3296C>A
n.1754C>A
c.1908C>A (p.Thr636=)
c.784C>A
c.1980C>A (p.Thr660=)
c.1708C>A
c.1778C>A
c.2837C>A
c.2150C>A
n.1778C>A
c.1680C>A
c.2194C>A
c.2068C>A
c.1911C>A (p.Thr637=)
c.1339C>A (n.1339C>A)
c.1769C>A
c.1017C>A (n.1017C>A)
c.1271C>A (n.1271C>A)
c.1723C>A
c.1776C>A (p.Thr592=)
c.3615C>A (p.Thr1205=)
n.1951C>A
n.3297C>A
n.1495C>A
n.1336C>A
n.3713C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030770C=CA2322729770SMARCA4c.3423C= (p.Thr1141=)
c.3414C= (p.Thr1138=)
c.3296C=
n.1754C=
c.1908C= (p.Thr636=)
c.784C=
c.1980C= (p.Thr660=)
c.1708C=
c.1778C=
c.2837C=
c.2150C=
n.1778C=
c.1680C=
c.2194C=
c.2068C=
c.1911C= (p.Thr637=)
c.1339C= (n.1339C=)
c.1769C=
c.1017C= (n.1017C=)
c.1271C= (n.1271C=)
c.1723C=
c.1776C= (p.Thr592=)
c.3615C= (p.Thr1205=)
n.1951C=
n.3297C=
n.1495C=
n.1336C=
n.3713C=
19g.11030770C>GCA505492031SMARCA4c.3423C>G (p.Thr1141=)
c.3414C>G (p.Thr1138=)
c.3296C>G
n.1754C>G
c.1908C>G (p.Thr636=)
c.784C>G
c.1980C>G (p.Thr660=)
c.1708C>G
c.1778C>G
c.2837C>G
c.2150C>G
n.1778C>G
c.1680C>G
c.2194C>G
c.2068C>G
c.1911C>G (p.Thr637=)
c.1339C>G (n.1339C>G)
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c.3615C>G (p.Thr1205=)
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n.3713C>G
19g.11030770C>TCA505492032SMARCA4c.3423C>T (p.Thr1141=)
c.3414C>T (p.Thr1138=)
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c.2068C>T
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c.3615C>T (p.Thr1205=)
n.1951C>T
n.3297C>T
n.1495C>T
n.1336C>T
n.3713C>T
 dbSNP
19g.11030771T>ACA404062676SMARCA4c.3424T>A (p.Phe1142Ile)
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n.1337T>A
n.3714T>A
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n.3298T>C
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n.3714T>C
19g.11030771T>GCA404062682SMARCA4c.3424T>G (p.Phe1142Val)
c.3415T>G (p.Phe1139Val)
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c.1709T>G
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n.1779T>G
c.1681T>G
c.2195T>G
c.2069T>G
c.1912T>G (p.Phe638Val)
c.1340T>G (n.1340T>G)
c.1770T>G
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n.1952T>G
n.3298T>G
n.1496T>G
n.1337T>G
n.3714T>G
 COSMIC COSMIC
19g.11030772T>ACA404062684SMARCA4c.3425T>A (p.Phe1142Tyr)
c.3416T>A (p.Phe1139Tyr)
c.3298T>A
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c.786T>A
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c.1710T>A
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c.2839T>A
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n.1780T>A
c.1682T>A
c.2196T>A
c.2070T>A
c.1913T>A (p.Phe638Tyr)
c.1341T>A (n.1341T>A)
c.1771T>A
c.1019T>A (n.1019T>A)
c.1273T>A (n.1273T>A)
c.1725T>A
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c.3617T>A (p.Phe1206Tyr)
n.1953T>A
n.3299T>A
n.1497T>A
n.1338T>A
n.3715T>A
 dbSNP
19g.11030772T>CCA404062688SMARCA4c.3425T>C (p.Phe1142Ser)
c.3416T>C (p.Phe1139Ser)
c.3298T>C
n.1756T>C
c.1910T>C (p.Phe637Ser)
c.786T>C
c.1982T>C (p.Phe661Ser)
c.1710T>C
c.1780T>C
c.2839T>C
c.2152T>C
n.1780T>C
c.1682T>C
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c.2070T>C
c.1913T>C (p.Phe638Ser)
c.1341T>C (n.1341T>C)
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n.3715T>C
19g.11030772T>GCA404062691SMARCA4c.3425T>G (p.Phe1142Cys)
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c.1725T>G
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n.1953T>G
n.3299T>G
n.1497T>G
n.1338T>G
n.3715T>G
19g.11030772_11030775delinsTCAACA2322729771SMARCA4c.3425_3428delinsTCAA (p.Phe1142=)
c.3416_3419delinsTCAA (p.Phe1139=)
c.3298_3301delinsTCAA
n.1756_1759delinsTCAA
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c.786_789delinsTCAA
c.1982_1985delinsTCAA (p.Phe661=)
c.1710_1713delinsTCAA
c.1780_1783delinsTCAA
c.2839_2842delinsTCAA
c.2152_2155delinsTCAA
n.1780_1783delinsTCAA
c.1682_1685delinsTCAA
c.2196_2199delinsTCAA
c.2070_2073delinsTCAA
c.1913_1916delinsTCAA (p.Phe638=)
c.1341_1344delinsTCAA (n.1341_1344delinsTCAA)
c.1771_1774delinsTCAA
c.1019_1022delinsTCAA (n.1019_1022delinsTCAA)
c.1273_1276delinsTCAA (n.1273_1276delinsTCAA)
c.1725_1728delinsTCAA
c.1778_1781delinsTCAA (p.Phe593=)
c.3617_3620delinsTCAA (p.Phe1206=)
n.1953_1956delinsTCAA
n.3299_3302delinsTCAA
n.1497_1500delinsTCAA
n.1338_1341delinsTCAA
n.3715_3718delinsTCAA
19g.11030773C>ACA404062697SMARCA4c.3426C>A (p.Phe1142Leu)
c.3417C>A (p.Phe1139Leu)
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n.1757C>A
c.1911C>A (p.Phe637Leu)
c.787C>A
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c.1711C>A
c.1781C>A
c.2840C>A
c.2153C>A
n.1781C>A
c.1683C>A
c.2197C>A
c.2071C>A
c.1914C>A (p.Phe638Leu)
c.1342C>A (n.1342C>A)
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c.1726C>A
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n.1954C>A
n.3300C>A
n.1498C>A
n.1339C>A
n.3716C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.11030773C>GCA404062694SMARCA4c.3426C>G (p.Phe1142Leu)
c.3417C>G (p.Phe1139Leu)
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n.1954C>G
n.3300C>G
n.1498C>G
n.1339C>G
n.3716C>G
 dbSNP
19g.11030773C>TCA505492040SMARCA4c.3426C>T (p.Phe1142=)
c.3417C>T (p.Phe1139=)
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c.787C>T
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c.2840C>T
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n.1781C>T
c.1683C>T
c.2197C>T
c.2071C>T
c.1914C>T (p.Phe638=)
c.1342C>T (n.1342C>T)
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c.1726C>T
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c.3618C>T (p.Phe1206=)
n.1954C>T
n.3300C>T
n.1498C>T
n.1339C>T
n.3716C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11030774_11030776delCA2322729772SMARCA4c.3427_3429del (p.Asn1143del)
c.3418_3420del (p.Asn1140del)
c.3300_3302del
n.1758_1760del
c.1912_1914del (p.Asn638del)
c.788_790del
c.1984_1986del (p.Asn662del)
c.1712_1714del
c.1782_1784del
c.2841_2843del
c.2154_2156del
n.1782_1784del
c.1684_1686del
c.2198_2200del
c.2072_2074del
c.1915_1917del (p.Asn639del)
c.1343_1345del (n.1343_1345del)
c.1773_1775del
c.1021_1023del (n.1021_1023del)
c.1275_1277del (n.1275_1277del)
c.1727_1729del
c.1780_1782del (p.Asn594del)
c.3619_3621del (p.Asn1207del)
n.1955_1957del
n.3301_3303del
n.1499_1501del
n.1340_1342del
n.3717_3719del
 ClinVar dbSNP
19g.11030774A>CCA404062699SMARCA4c.3427A>C (p.Asn1143His)
c.3418A>C (p.Asn1140His)
c.3300A>C
n.1758A>C
c.1912A>C (p.Asn638His)
c.788A>C
c.1984A>C (p.Asn662His)
c.1712A>C
c.1782A>C
c.2841A>C
c.2154A>C
n.1782A>C
c.1684A>C
c.2198A>C
c.2072A>C
c.1915A>C (p.Asn639His)
c.1343A>C (n.1343A>C)
c.1773A>C
c.1021A>C (n.1021A>C)
c.1275A>C (n.1275A>C)
c.1727A>C
c.1780A>C (p.Asn594His)
c.3619A>C (p.Asn1207His)
n.1955A>C
n.3301A>C
n.1499A>C
n.1340A>C
n.3717A>C
19g.11030774A>GCA404062702SMARCA4c.3427A>G (p.Asn1143Asp)
c.3418A>G (p.Asn1140Asp)
c.3300A>G
n.1758A>G
c.1912A>G (p.Asn638Asp)
c.788A>G
c.1984A>G (p.Asn662Asp)
c.1712A>G
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n.1782A>G
c.1684A>G
c.2198A>G
c.2072A>G
c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.1343A>G (n.1343A>G)
c.1773A>G
c.1021A>G (n.1021A>G)
c.1275A>G (n.1275A>G)
c.1727A>G
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.3619A>G (p.Asn1207Asp)
n.1955A>G
n.3301A>G
n.1499A>G
n.1340A>G
n.3717A>G
19g.11030774A>TCA404062705SMARCA4c.3427A>T (p.Asn1143Tyr)
c.3418A>T (p.Asn1140Tyr)
c.3300A>T
n.1758A>T
c.1912A>T (p.Asn638Tyr)
c.788A>T
c.1984A>T (p.Asn662Tyr)
c.1712A>T
c.1782A>T
c.2841A>T
c.2154A>T
n.1782A>T
c.1684A>T
c.2198A>T
c.2072A>T
c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.1343A>T (n.1343A>T)
c.1773A>T
c.1021A>T (n.1021A>T)
c.1275A>T (n.1275A>T)
c.1727A>T
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.3619A>T (p.Asn1207Tyr)
n.1955A>T
n.3301A>T
n.1499A>T
n.1340A>T
n.3717A>T
 dbSNP
19g.11030775A>CCA404062708SMARCA4c.3428A>C (p.Asn1143Thr)
c.3419A>C (p.Asn1140Thr)
c.3301A>C
n.1759A>C
c.1913A>C (p.Asn638Thr)
c.789A>C
c.1985A>C (p.Asn662Thr)
c.1713A>C
c.1783A>C
c.2842A>C
c.2155A>C
n.1783A>C
c.1685A>C
c.2199A>C
c.2073A>C
c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.1344A>C (n.1344A>C)
c.1774A>C
c.1022A>C (n.1022A>C)
c.1276A>C (n.1276A>C)
c.1728A>C
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.3620A>C (p.Asn1207Thr)
n.1956A>C
n.3302A>C
n.1500A>C
n.1341A>C
n.3718A>C
 dbSNP
19g.11030775A>GCA404062711SMARCA4c.3428A>G (p.Asn1143Ser)
c.3419A>G (p.Asn1140Ser)
c.3301A>G
n.1759A>G
c.1913A>G (p.Asn638Ser)
c.789A>G
c.1985A>G (p.Asn662Ser)
c.1713A>G
c.1783A>G
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n.1783A>G
c.1685A>G
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c.2073A>G
c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.1344A>G (n.1344A>G)
c.1774A>G
c.1022A>G (n.1022A>G)
c.1276A>G (n.1276A>G)
c.1728A>G
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.3620A>G (p.Asn1207Ser)
n.1956A>G
n.3302A>G
n.1500A>G
n.1341A>G
n.3718A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11030775A>TCA404062713SMARCA4c.3428A>T (p.Asn1143Ile)
c.3419A>T (p.Asn1140Ile)
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n.1759A>T
c.1913A>T (p.Asn638Ile)
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c.2155A>T
n.1783A>T
c.1685A>T
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c.2073A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3719C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030777G>ACA404062723SMARCA4c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3720G>C
 dbSNP
19g.11030777G=CA2322729774SMARCA4c.3430G= (p.Glu1144=)
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n.3720G>T
19g.11030778A>CCA404062734SMARCA4c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
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c.1716A>C
c.1786A>C
c.2845A>C
c.2158A>C
n.1786A>C
c.1688A>C
c.2202A>C
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c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.1347A>C (n.1347A>C)
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n.1959A>C
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n.3721A>C
19g.11030778A>GCA404062736SMARCA4c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
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n.3721A>G
19g.11030778A>TCA404062742SMARCA4c.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.3422A>T (p.Glu1141Val)
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c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.792A>T
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c.1716A>T
c.1786A>T
c.2845A>T
c.2158A>T
n.1786A>T
c.1688A>T
c.2202A>T
c.2076A>T
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.1347A>T (n.1347A>T)
c.1777A>T
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c.1731A>T
c.1784A>T (p.Glu595Val)
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n.1959A>T
n.3305A>T
n.1503A>T
n.1344A>T
n.3721A>T
 dbSNP
19g.11030779G>ACA505492058SMARCA4c.3432G>A (p.Glu1144=)
c.3423G>A (p.Glu1141=)
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n.1787G>A
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n.3306G>A
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n.1345G>A
n.3722G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11030779G>CCA404062744SMARCA4c.3432G>C (p.Glu1144Asp)
c.3423G>C (p.Glu1141Asp)
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n.1763G>C
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
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c.2846G>C
c.2159G>C
n.1787G>C
c.1689G>C
c.2203G>C
c.2077G>C
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.1348G>C (n.1348G>C)
c.1778G>C
c.1026G>C (n.1026G>C)
c.1280G>C (n.1280G>C)
c.1732G>C
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
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n.1960G>C
n.3306G>C
n.1504G>C
n.1345G>C
n.3722G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11030779G=CA2322729775SMARCA4c.3432G= (p.Glu1144=)
c.3423G= (p.Glu1141=)
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c.1917G= (p.Glu639=)
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c.1778G=
c.1026G= (n.1026G=)
c.1280G= (n.1280G=)
c.1732G=
c.1785G= (p.Glu595=)
c.3624G= (p.Glu1208=)
n.1960G=
n.3306G=
n.1504G=
n.1345G=
n.3722G=
19g.11030779G>TCA404062746SMARCA4c.3432G>T (p.Glu1144Asp)
c.3423G>T (p.Glu1141Asp)
c.3305G>T
n.1763G>T
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
c.793G>T
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
c.1717G>T
c.1787G>T
c.2846G>T
c.2159G>T
n.1787G>T
c.1689G>T
c.2203G>T
c.2077G>T
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.1348G>T (n.1348G>T)
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c.1026G>T (n.1026G>T)
c.1280G>T (n.1280G>T)
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c.3624G>T (p.Glu1208Asp)
n.1960G>T
n.3306G>T
n.1504G>T
n.1345G>T
n.3722G>T
19g.11030780C>ACA404062750SMARCA4c.3433C>A (p.Pro1145Thr)
c.3424C>A (p.Pro1142Thr)
c.3306C>A
n.1764C>A
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.794C>A
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.1718C>A
c.1788C>A
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c.2160C>A
n.1788C>A
c.1690C>A
c.2204C>A
c.2078C>A
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.1349C>A (n.1349C>A)
c.1779C>A
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.1281C>A (n.1281C>A)
c.1733C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.3625C>A (p.Pro1209Thr)
n.1961C>A
n.3307C>A
n.1505C>A
n.1346C>A
n.3723C>A
 dbSNP
19g.11030780C>GCA404062752SMARCA4c.3433C>G (p.Pro1145Ala)
c.3424C>G (p.Pro1142Ala)
c.3306C>G
n.1764C>G
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.794C>G
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c.2847C>G
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n.1788C>G
c.1690C>G
c.2204C>G
c.2078C>G
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.1349C>G (n.1349C>G)
c.1779C>G
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.1281C>G (n.1281C>G)
c.1733C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.3625C>G (p.Pro1209Ala)
n.1961C>G
n.3307C>G
n.1505C>G
n.1346C>G
n.3723C>G
 dbSNP
19g.11030780C>TCA404062754SMARCA4c.3433C>T (p.Pro1145Ser)
c.3424C>T (p.Pro1142Ser)
c.3306C>T
n.1764C>T
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.794C>T
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.1718C>T
c.1788C>T
c.2847C>T
c.2160C>T
n.1788C>T
c.1690C>T
c.2204C>T
c.2078C>T
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.1349C>T (n.1349C>T)
c.1779C>T
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.1281C>T (n.1281C>T)
c.1733C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.3625C>T (p.Pro1209Ser)
n.1961C>T
n.3307C>T
n.1505C>T
n.1346C>T
n.3723C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11030781C>ACA404062757SMARCA4c.3434C>A (p.Pro1145His)
c.3425C>A (p.Pro1142His)
c.3307C>A
n.1765C>A
c.1919C>A (p.Pro640His)
c.795C>A
c.1991C>A (p.Pro664His)
c.1719C>A
c.1789C>A
c.2848C>A
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n.1789C>A
c.1691C>A
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n.1347C>A
n.3724C>A
 dbSNP
19g.11030781C=CA2322729776SMARCA4c.3434C= (p.Pro1145=)
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n.1347C>G
n.3724C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030781C>TCA404062760SMARCA4c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
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n.1962C>T
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n.1506C>T
n.1347C>T
n.3724C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.3725C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11030782C=CA2322729777SMARCA4c.3435C= (p.Pro1145=)
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c.1788C= (p.Pro596=)
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n.3725C=
19g.11030782C>GCA505492071SMARCA4c.3435C>G (p.Pro1145=)
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n.3725C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11030782C>TCA9204424SMARCA4c.3435C>T (p.Pro1145=)
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c.1735C>T
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c.3627C>T (p.Pro1209=)
n.1963C>T
n.3309C>T
n.1507C>T
n.1348C>T
n.3725C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030783G>ACA9204425SMARCA4c.3436G>A (p.Gly1146Ser)
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n.1349G>A
n.3726G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.11030783G>CCA404062779SMARCA4c.3436G>C (p.Gly1146Arg)
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n.1964G>C
n.3310G>C
n.1508G>C
n.1349G>C
n.3726G>C
 dbSNP
19g.11030783G=CA2322729778SMARCA4c.3436G= (p.Gly1146=)
c.3427G= (p.Gly1143=)
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c.1284G= (n.1284G=)
c.1736G=
c.1789G= (p.Gly597=)
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n.3726G=
19g.11030783G>TCA305281304SMARCA4c.3436G>T (p.Gly1146Cys)
c.3427G>T (p.Gly1143Cys)
c.3309G>T
n.1767G>T
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c.797G>T
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c.2850G>T
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c.2207G>T
c.2081G>T
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c.1352G>T (n.1352G>T)
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n.1964G>T
n.3310G>T
n.1508G>T
n.1349G>T
n.3726G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030784G>ACA9204426SMARCA4c.3437G>A (p.Gly1146Asp)
c.3428G>A (p.Gly1143Asp)
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c.1722G>A
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c.2851G>A
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n.1792G>A
c.1694G>A
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c.2082G>A
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c.1737G>A
c.1790G>A (p.Gly597Asp)
c.3629G>A (p.Gly1210Asp)
n.1965G>A
n.3311G>A
n.1509G>A
n.1350G>A
n.3727G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030784G>CCA404062780SMARCA4c.3437G>C (p.Gly1146Ala)
c.3428G>C (p.Gly1143Ala)
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n.1768G>C
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c.1722G>C
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n.1792G>C
c.1694G>C
c.2208G>C
c.2082G>C
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c.1353G>C (n.1353G>C)
c.1783G>C
c.1031G>C (n.1031G>C)
c.1285G>C (n.1285G>C)
c.1737G>C
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.3629G>C (p.Gly1210Ala)
n.1965G>C
n.3311G>C
n.1509G>C
n.1350G>C
n.3727G>C
 dbSNP
19g.11030784G=CA2322729779SMARCA4c.3437G= (p.Gly1146=)
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c.1285G= (n.1285G=)
c.1737G=
c.1790G= (p.Gly597=)
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n.1965G=
n.3311G=
n.1509G=
n.1350G=
n.3727G=
19g.11030784G>TCA404062781SMARCA4c.3437G>T (p.Gly1146Val)
c.3428G>T (p.Gly1143Val)
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c.798G>T
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c.1722G>T
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c.2164G>T
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c.1694G>T
c.2208G>T
c.2082G>T
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c.1353G>T (n.1353G>T)
c.1783G>T
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n.1965G>T
n.3311G>T
n.1509G>T
n.1350G>T
n.3727G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11030785C>ACA505492079SMARCA4c.3438C>A (p.Gly1146=)
c.3429C>A (p.Gly1143=)
c.3311C>A
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n.3728C>A
 dbSNP
19g.11030785C=CA2322729780SMARCA4c.3438C= (p.Gly1146=)
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19g.11030785C>GCA505492080SMARCA4c.3438C>G (p.Gly1146=)
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n.3728C>G
 dbSNP
19g.11030785C>TCA505492083SMARCA4c.3438C>T (p.Gly1146=)
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n.1351C>T
n.3728C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11030786T>ACA404062785SMARCA4c.3439T>A (p.Ser1147Thr)
c.3430T>A (p.Ser1144Thr)
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n.3729T>A
 dbSNP
19g.11030786T>CCA404062791SMARCA4c.3439T>C (p.Ser1147Pro)
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n.1352T>C
n.3729T>C
 dbSNP
19g.11030786T>GCA404062793SMARCA4c.3439T>G (p.Ser1147Ala)
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n.3730C>A
 gnomAD v4
19g.11030787C=CA2322729781SMARCA4c.3440C= (p.Ser1147=)
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n.3730C>G
 dbSNP
19g.11030787C>TCA404062804SMARCA4c.3440C>T (p.Ser1147Phe)
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n.1968C>T
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n.1353C>T
n.3730C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
19g.11030788T>ACA505492092SMARCA4c.3441T>A (p.Ser1147=)
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n.3731T>A
19g.11030788T>CCA505492094SMARCA4c.3441T>C (p.Ser1147=)
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n.3731T>C
 dbSNP
19g.11030788T>GCA505492095SMARCA4c.3441T>G (p.Ser1147=)
c.3432T>G (p.Ser1144=)
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n.3731T>G
 ClinVar
19g.11030789G>ACA404062814SMARCA4c.3442G>A (p.Glu1148Lys)
c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
c.3315G>A
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n.1797G>A
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c.1788G>A
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 dbSNP
19g.11030789G>CCA404062812SMARCA4c.3442G>C (p.Glu1148Gln)
c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
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c.2856G>C
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n.1970G>C
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n.1514G>C
n.1355G>C
n.3732G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11030789G=CA2322729783SMARCA4c.3442G= (p.Glu1148=)
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19g.11030789G>TCA404062809SMARCA4c.3442G>T (p.Glu1148Ter)
c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
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n.1773G>T
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c.803G>T
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c.1727G>T
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c.2856G>T
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n.1797G>T
c.1699G>T
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c.2087G>T
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
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n.3732G>T
 gnomAD v4
19g.11030789_11030795delinsGAGTACTCA2322729782SMARCA4c.3442_3448delinsGAGTACT (p.Glu1148=)
c.3433_3439delinsGAGTACT (p.Glu1145=)
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c.1742_1748delinsGAGTACT
c.1795_1801delinsGAGTACT (p.Glu599=)
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n.3732_3738delinsGAGTACT
19g.11030790A=CA2322729784SMARCA4c.3443A= (p.Glu1148=)
c.3434A= (p.Glu1145=)
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c.2088A=
c.1931A= (p.Glu644=)
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c.1789A=
c.1037A= (n.1037A=)
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c.1796A= (p.Glu599=)
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n.1971A=
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n.1356A=
n.3733A=
19g.11030790A>CCA404062830SMARCA4c.3443A>C (p.Glu1148Ala)
c.3434A>C (p.Glu1145Ala)
c.3316A>C
n.1774A>C
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.804A>C
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1728A>C
c.1798A>C
c.2857A>C
c.2170A>C
n.1798A>C
c.1700A>C
c.2214A>C
c.2088A>C
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1359A>C (n.1359A>C)
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c.1037A>C (n.1037A>C)
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n.3317A>C
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n.3733A>C
19g.11030790A>GCA305281309SMARCA4c.3443A>G (p.Glu1148Gly)
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n.3733A>G
 dbSNP
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n.1356A>T
n.3733A>T
 dbSNP
19g.11030790_11030795delinsGGCCA16620733SMARCA4c.3443_3448delinsGGC (p.Glu1148_Phe1150delinsGlyLeu)
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n.1971_1976delinsGGC
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n.1356_1361delinsGGC
n.3733_3738delinsGGC
 ClinVar dbSNP
19g.11030791G>ACA9204427SMARCA4c.3444G>A (p.Glu1148=)
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n.1357G>A
n.3734G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030791G>CCA404062845SMARCA4c.3444G>C (p.Glu1148Asp)
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n.3734G>C
 dbSNP
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c.1797G= (p.Glu599=)
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19g.11030791G>TCA404062848SMARCA4c.3444G>T (p.Glu1148Asp)
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n.3734G>T
19g.11030792T>ACA404062849SMARCA4c.3445T>A (p.Tyr1149Asn)
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n.3735T>A
 dbSNP
19g.11030792T>CCA404062850SMARCA4c.3445T>C (p.Tyr1149His)
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n.1973T>C
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n.1517T>C
n.1358T>C
n.3735T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11030792T>GCA404062851SMARCA4c.3445T>G (p.Tyr1149Asp)
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n.1358T>G
n.3735T>G
 dbSNP
19g.11030792T=CA2322729786SMARCA4c.3445T= (p.Tyr1149=)
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19g.11030793A=CA2322729787SMARCA4c.3446A= (p.Tyr1149=)
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n.3736A=
19g.11030793A>CCA404062852SMARCA4c.3446A>C (p.Tyr1149Ser)
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c.2860A>C
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n.3320A>C
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n.3736A>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1974A>T
n.3320A>T
n.1518A>T
n.1359A>T
n.3736A>T
 dbSNP
19g.11030794C>ACA404062855SMARCA4c.3447C>A (p.Tyr1149Ter)
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n.3737C>A
19g.11030794C>GCA404062856SMARCA4c.3447C>G (p.Tyr1149Ter)
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n.3737C>G
 dbSNP
19g.11030794C>TCA505492118SMARCA4c.3447C>T (p.Tyr1149=)
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c.1935C>T (p.Tyr645=)
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c.1800C>T (p.Tyr600=)
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n.1975C>T
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n.3737C>T
19g.11030795T>ACA404062858SMARCA4c.3448T>A (p.Phe1150Ile)
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n.1976T>A
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n.3738T>A
 dbSNP
19g.11030795T>CCA404062859SMARCA4c.3448T>C (p.Phe1150Leu)
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n.1779T>C
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c.1733T>C
c.1803T>C
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n.1803T>C
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n.1976T>C
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n.1520T>C
n.1361T>C
n.3738T>C
 ClinVar
19g.11030795T>GCA404062857SMARCA4c.3448T>G (p.Phe1150Val)
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n.1976T>G
n.3322T>G
n.1520T>G
n.1361T>G
n.3738T>G
19g.11030796delCA2739291191SMARCA4c.3449del (p.Phe1150SerfsTer14)
c.3440del (p.Phe1147SerfsTer14)
c.3322del
n.1780del
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c.810del
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c.1734del
c.1804del
c.2863del
c.2176del
n.1804del
c.1706del
c.2220del
c.2094del
c.1937del (p.Phe646SerfsTer14)
c.1365del (n.1365del)
c.1795del
c.1043del (n.1043del)
c.1297del (n.1297del)
c.1749del
c.1802del (p.Phe601SerfsTer14)
c.3641del (p.Phe1214SerfsTer14)
n.1977del
n.3323del
n.1521del
n.1362del
n.3739del
19g.11030796T>ACA404062860SMARCA4c.3449T>A (p.Phe1150Tyr)
c.3440T>A (p.Phe1147Tyr)
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c.810T>A
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c.1734T>A
c.1804T>A
c.2863T>A
c.2176T>A
n.1804T>A
c.1706T>A
c.2220T>A
c.2094T>A
c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
c.1365T>A (n.1365T>A)
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n.1977T>A
n.3323T>A
n.1521T>A
n.1362T>A
n.3739T>A
 dbSNP
19g.11030796T>CCA404062861SMARCA4c.3449T>C (p.Phe1150Ser)
c.3440T>C (p.Phe1147Ser)
c.3322T>C
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c.1934T>C (p.Phe645Ser)
c.810T>C
c.2006T>C (p.Phe669Ser)
c.1734T>C
c.1804T>C
c.2863T>C
c.2176T>C
n.1804T>C
c.1706T>C
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c.2094T>C
c.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.1365T>C (n.1365T>C)
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c.1297T>C (n.1297T>C)
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c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.3641T>C (p.Phe1214Ser)
n.1977T>C
n.3323T>C
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n.1362T>C
n.3739T>C
19g.11030796T>GCA404062862SMARCA4c.3449T>G (p.Phe1150Cys)
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c.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.1365T>G (n.1365T>G)
c.1795T>G
c.1043T>G (n.1043T>G)
c.1297T>G (n.1297T>G)
c.1749T>G
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.3641T>G (p.Phe1214Cys)
n.1977T>G
n.3323T>G
n.1521T>G
n.1362T>G
n.3739T>G
19g.11030797C>ACA404062866SMARCA4c.3450C>A (p.Phe1150Leu)
c.3441C>A (p.Phe1147Leu)
c.3323C>A
n.1781C>A
c.1935C>A (p.Phe645Leu)
c.811C>A
c.2007C>A (p.Phe669Leu)
c.1735C>A
c.1805C>A
c.2864C>A
c.2177C>A
n.1805C>A
c.1707C>A
c.2221C>A
c.2095C>A
c.1938C>A (p.Phe646Leu)
c.1366C>A (n.1366C>A)
c.1796C>A
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c.1750C>A
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n.1978C>A
n.3324C>A
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n.1363C>A
n.3740C>A
 COSMIC COSMIC
19g.11030797C=CA2322729788SMARCA4c.3450C= (p.Phe1150=)
c.3441C= (p.Phe1147=)
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c.1935C= (p.Phe645=)
c.811C=
c.2007C= (p.Phe669=)
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c.2177C=
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c.2221C=
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c.1366C= (n.1366C=)
c.1796C=
c.1044C= (n.1044C=)
c.1298C= (n.1298C=)
c.1750C=
c.1803C= (p.Phe601=)
c.3642C= (p.Phe1214=)
n.1978C=
n.3324C=
n.1522C=
n.1363C=
n.3740C=
19g.11030797C>GCA404062867SMARCA4c.3450C>G (p.Phe1150Leu)
c.3441C>G (p.Phe1147Leu)
c.3323C>G
n.1781C>G
c.1935C>G (p.Phe645Leu)
c.811C>G
c.2007C>G (p.Phe669Leu)
c.1735C>G
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c.2864C>G
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c.3642C>G (p.Phe1214Leu)
n.1978C>G
n.3324C>G
n.1522C>G
n.1363C>G
n.3740C>G
 dbSNP
19g.11030797C>TCA505492128SMARCA4c.3450C>T (p.Phe1150=)
c.3441C>T (p.Phe1147=)
c.3323C>T
n.1781C>T
c.1935C>T (p.Phe645=)
c.811C>T
c.2007C>T (p.Phe669=)
c.1735C>T
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c.2864C>T
c.2177C>T
n.1805C>T
c.1707C>T
c.2221C>T
c.2095C>T
c.1938C>T (p.Phe646=)
c.1366C>T (n.1366C>T)
c.1796C>T
c.1044C>T (n.1044C>T)
c.1298C>T (n.1298C>T)
c.1750C>T
c.1803C>T (p.Phe601=)
c.3642C>T (p.Phe1214=)
n.1978C>T
n.3324C>T
n.1522C>T
n.1363C>T
n.3740C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030798A=CA2322729789SMARCA4c.3451A= (p.Ile1151=)
c.3442A= (p.Ile1148=)
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c.1936A= (p.Ile646=)
c.812A=
c.2008A= (p.Ile670=)
c.1736A=
c.1806A=
c.2865A=
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n.1806A=
c.1708A=
c.2222A=
c.2096A=
c.1939A= (p.Ile647=)
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c.1797A=
c.1045A= (n.1045A=)
c.1299A= (n.1299A=)
c.1751A=
c.1804A= (p.Ile602=)
c.3643A= (p.Ile1215=)
n.1979A=
n.3325A=
n.1523A=
n.1364A=
n.3741A=
19g.11030798A>CCA404062868SMARCA4c.3451A>C (p.Ile1151Leu)
c.3442A>C (p.Ile1148Leu)
c.3324A>C
n.1782A>C
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.812A>C
c.2008A>C (p.Ile670Leu)
c.1736A>C
c.1806A>C
c.2865A>C
c.2178A>C
n.1806A>C
c.1708A>C
c.2222A>C
c.2096A>C
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
c.1367A>C (n.1367A>C)
c.1797A>C
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c.1299A>C (n.1299A>C)
c.1751A>C
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.3643A>C (p.Ile1215Leu)
n.1979A>C
n.3325A>C
n.1523A>C
n.1364A>C
n.3741A>C
 dbSNP
19g.11030798A>GCA9204428SMARCA4c.3451A>G (p.Ile1151Val)
c.3442A>G (p.Ile1148Val)
c.3324A>G
n.1782A>G
c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.812A>G
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c.1708A>G
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c.2096A>G
c.1939A>G (p.Ile647Val)
c.1367A>G (n.1367A>G)
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c.1751A>G
c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.3643A>G (p.Ile1215Val)
n.1979A>G
n.3325A>G
n.1523A>G
n.1364A>G
n.3741A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11030798A>TCA404062873SMARCA4c.3451A>T (p.Ile1151Phe)
c.3442A>T (p.Ile1148Phe)
c.3324A>T
n.1782A>T
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.812A>T
c.2008A>T (p.Ile670Phe)
c.1736A>T
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c.2865A>T
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n.1806A>T
c.1708A>T
c.2222A>T
c.2096A>T
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
c.1367A>T (n.1367A>T)
c.1797A>T
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c.1299A>T (n.1299A>T)
c.1751A>T
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.3643A>T (p.Ile1215Phe)
n.1979A>T
n.3325A>T
n.1523A>T
n.1364A>T
n.3741A>T
 dbSNP
19g.11030799T>ACA404062877SMARCA4c.3452T>A (p.Ile1151Asn)
c.3443T>A (p.Ile1148Asn)
c.3325T>A
n.1783T>A
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.813T>A
c.2009T>A (p.Ile670Asn)
c.1737T>A
c.1807T>A
c.2866T>A
c.2179T>A
n.1807T>A
c.1709T>A
c.2223T>A
c.2097T>A
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
c.1T>A
c.1368T>A (n.1368T>A)
c.1798T>A
c.1046T>A (n.1046T>A)
c.1300T>A (n.1300T>A)
c.1752T>A
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.3644T>A (p.Ile1215Asn)
n.1980T>A
n.3326T>A
n.1524T>A
n.1365T>A
n.3742T>A
 dbSNP
19g.11030799T>CCA404062880SMARCA4c.3452T>C (p.Ile1151Thr)
c.3443T>C (p.Ile1148Thr)
c.3325T>C
n.1783T>C
c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.813T>C
c.2009T>C (p.Ile670Thr)
c.1737T>C
c.1807T>C
c.2866T>C
c.2179T>C
n.1807T>C
c.1709T>C
c.2223T>C
c.2097T>C
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
c.1T>C
c.1368T>C (n.1368T>C)
c.1798T>C
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c.1300T>C (n.1300T>C)
c.1752T>C
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c.3644T>C (p.Ile1215Thr)
n.1980T>C
n.3326T>C
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n.1365T>C
n.3742T>C
19g.11030799T>GCA404062883SMARCA4c.3452T>G (p.Ile1151Ser)
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c.1940T>G (p.Ile647Ser)
c.1T>G
c.1368T>G (n.1368T>G)
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c.1300T>G (n.1300T>G)
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c.3644T>G (p.Ile1215Ser)
n.1980T>G
n.3326T>G
n.1524T>G
n.1365T>G
n.3742T>G
19g.11030800C>ACA505492137SMARCA4c.3453C>A (p.Ile1151=)
c.3444C>A (p.Ile1148=)
c.3326C>A
n.1784C>A
c.1938C>A (p.Ile646=)
c.814C>A
c.2010C>A (p.Ile670=)
c.1738C>A
c.1808C>A
c.2867C>A
c.2180C>A
n.1808C>A
c.1710C>A
c.2224C>A
c.2098C>A
c.1941C>A (p.Ile647=)
c.2C>A
c.1369C>A (n.1369C>A)
c.1799C>A
c.1047C>A (n.1047C>A)
c.1301C>A (n.1301C>A)
c.1753C>A
c.1806C>A (p.Ile602=)
c.3645C>A (p.Ile1215=)
n.1981C>A
n.3327C>A
n.1525C>A
n.1366C>A
n.3743C>A
19g.11030800C=CA2322729790SMARCA4c.3453C= (p.Ile1151=)
c.3444C= (p.Ile1148=)
c.3326C=
n.1784C=
c.1938C= (p.Ile646=)
c.814C=
c.2010C= (p.Ile670=)
c.1738C=
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n.1808C=
c.1710C=
c.2224C=
c.2098C=
c.1941C= (p.Ile647=)
c.2C=
c.1369C= (n.1369C=)
c.1799C=
c.1047C= (n.1047C=)
c.1301C= (n.1301C=)
c.1753C=
c.1806C= (p.Ile602=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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Number of alleles fetched