Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.110296474G>ACA2615896579RDXc.-72C>T (n.-72C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
gnomAD v4
11g.110296474G>CCA1999752802RDXc.-72C>G (n.-72C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
dbSNP
11g.110296474G=CA1999752801RDXc.-72C= (n.-72C=)
c.-280C= (n.-280C=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-109C= (n.-109C=)
11g.110296474G>TCA2615896580RDXc.-72C>A (n.-72C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
gnomAD v4
11g.110296475C=CA1999752803RDXc.-73G= (n.-73G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-110G= (n.-110G=)
11g.110296475C>GCA1999752804RDXc.-73G>C (n.-73G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
dbSNP
11g.110296475C>TCA942149428RDXc.-73G>A (n.-73G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296476G>CCA1999752806RDXc.-74C>G (n.-74C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
dbSNP
11g.110296476G=CA1999752805RDXc.-74C= (n.-74C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-111C= (n.-111C=)
11g.110296476G>TCA671623705RDXc.-74C>A (n.-74C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296477G>ACA671623706RDXc.-75C>T (n.-75C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296477G=CA1999752807RDXc.-75C= (n.-75C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.-112C= (n.-112C=)
11g.110296478G>ACA10637119RDXc.-76C>T (n.-76C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296478G=CA1999752808RDXc.-76C= (n.-76C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-193C= (n.-193C=)
c.-113C= (n.-113C=)
11g.110296478G>TCA2615896581RDXc.-76C>A (n.-76C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
gnomAD v4
11g.110296479C>ACA671623713RDXc.-77G>T (n.-77G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296479C=CA1999752809RDXc.-77G= (n.-77G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.-114G= (n.-114G=)
11g.110296479C>GCA671623711RDXc.-77G>C (n.-77G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296479C>TCA2615896582RDXc.-77G>A (n.-77G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
gnomAD v4
11g.110296480G>ACA1999752811RDXc.-78C>T (n.-78C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
dbSNP
11g.110296480G=CA1999752810RDXc.-78C= (n.-78C=)
c.-286C= (n.-286C=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.-115C= (n.-115C=)
11g.110296481G>ACA2615896583RDXc.-79C>T (n.-79C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
gnomAD v4
11g.110296482C>TCA2615896584RDXc.-80G>A (n.-80G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
gnomAD v4
11g.110296483T>CCA942149431RDXc.-81A>G (n.-81A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296483T=CA1999752812RDXc.-81A= (n.-81A=)
c.-289A= (n.-289A=)
c.-175A= (n.-175A=)
c.-38A= (n.-38A=)
c.-198A= (n.-198A=)
c.-118A= (n.-118A=)
11g.110296484T>CCA2615896585RDXc.-82A>G (n.-82A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
gnomAD v4
11g.110296485C=CA1999752813RDXc.-83G= (n.-83G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-200G= (n.-200G=)
c.-120G= (n.-120G=)
11g.110296485C>TCA671623715RDXc.-83G>A (n.-83G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296486T>CCA2615896586RDXc.-84A>G (n.-84A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
gnomAD v4
11g.110296486T>GCA601974956RDXc.-84A>C (n.-84A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296486T=CA1999752814RDXc.-84A= (n.-84A=)
c.-292A= (n.-292A=)
c.-178A= (n.-178A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-201A= (n.-201A=)
c.-121A= (n.-121A=)
11g.110296487G>ACA671623724RDXc.-85C>T (n.-85C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296487G=CA1999752815RDXc.-85C= (n.-85C=)
c.-293C= (n.-293C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.-122C= (n.-122C=)
11g.110296488C>ACA2615896587RDXc.-86G>T (n.-86G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
gnomAD v4
11g.110296488C>TCA2615896588RDXc.-86G>A (n.-86G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
gnomAD v4
11g.110296489C>GCA2615896589RDXc.-87G>C (n.-87G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
gnomAD v4
11g.110296490C>ACA2615896590RDXc.-88G>T (n.-88G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
gnomAD v4
11g.110296490C=CA1999752816RDXc.-88G= (n.-88G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-125G= (n.-125G=)
11g.110296490C>GCA229022747RDXc.-88G>C (n.-88G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296490C>TCA1999752817RDXc.-88G>A (n.-88G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
dbSNP
11g.110296491G>ACA2615896591RDXc.-89C>T (n.-89C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
gnomAD v4
11g.110296491G>CCA2615896592RDXc.-89C>G (n.-89C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
gnomAD v4
11g.110296491G>TCA2615896593RDXc.-89C>A (n.-89C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
gnomAD v4
11g.110296493C>ACA2615896594RDXc.-91G>T (n.-91G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
gnomAD v4
11g.110296493C=CA1999752818RDXc.-91G= (n.-91G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.-128G= (n.-128G=)
11g.110296493C>TCA229022748RDXc.-91G>A (n.-91G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296493_110296494delinsCGCA1999752819RDXc.-92_-91delinsCG (n.-92_-91delinsCG)
c.-300_-299delinsCG (n.-300_-299delinsCG)
c.-186_-185delinsCG (n.-186_-185delinsCG)
c.-49_-48delinsCG (n.-49_-48delinsCG)
c.-209_-208delinsCG (n.-209_-208delinsCG)
c.-129_-128delinsCG (n.-129_-128delinsCG)
11g.110296494G>ACA671623748RDXc.-92C>T (n.-92C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
dbSNP
11g.110296494G=CA1999752820RDXc.-92C= (n.-92C=)
c.-300C= (n.-300C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-129C= (n.-129C=)
11g.110296495delCA942149435RDXc.-92del (n.-92del)
c.-300del (n.-300del)
c.-186del (n.-186del)
c.-49del (n.-49del)
c.-209del (n.-209del)
c.-129del (n.-129del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296495G>ACA2615896595RDXc.-93C>T (n.-93C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
gnomAD v4
11g.110296495G>TCA2615896596RDXc.-93C>A (n.-93C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
gnomAD v4
11g.110296496C>TCA2615896597RDXc.-94G>A (n.-94G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
gnomAD v4
11g.110296497G>ACA229022749RDXc.-95C>T (n.-95C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296497G>CCA1999752821RDXc.-95C>G (n.-95C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
dbSNP
11g.110296497G=CA1999752822RDXc.-95C= (n.-95C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.-132C= (n.-132C=)
11g.110296498T>CCA2615896598RDXc.-96A>G (n.-96A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
gnomAD v4
11g.110296499G>TCA2615896599RDXc.-97C>A (n.-97C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
gnomAD v4
11g.110296500T>CCA671623750RDXc.-98A>G (n.-98A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296500T=CA1999752823RDXc.-98A= (n.-98A=)
c.-306A= (n.-306A=)
c.-192A= (n.-192A=)
c.-55A= (n.-55A=)
c.-215A= (n.-215A=)
c.-135A= (n.-135A=)
11g.110296502G=CA1999752824RDXc.-100C= (n.-100C=)
c.-308C= (n.-308C=)
c.-194C= (n.-194C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-137C= (n.-137C=)
11g.110296502G>TCA1999752825RDXc.-100C>A (n.-100C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296503C>ACA2615896601RDXc.-101G>T (n.-101G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
gnomAD v4
11g.110296503C>TCA2615896600RDXc.-101G>A (n.-101G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
gnomAD v4
11g.110296504T>CCA229022750RDXc.-102A>G (n.-102A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296504T=CA1999752826RDXc.-102A= (n.-102A=)
c.-310A= (n.-310A=)
c.-196A= (n.-196A=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.-219A= (n.-219A=)
c.-139A= (n.-139A=)
11g.110296505G>ACA601974957RDXc.-103C>T (n.-103C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296505G>CCA1999752828RDXc.-103C>G (n.-103C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
dbSNP
11g.110296505G=CA1999752827RDXc.-103C= (n.-103C=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-140C= (n.-140C=)
11g.110296505_110296508dupCA671623754RDXc.-106_-103dup (n.-106_-103dup)
c.-314_-311dup (n.-314_-311dup)
c.-200_-197dup (n.-200_-197dup)
c.-63_-60dup (n.-63_-60dup)
c.-223_-220dup (n.-223_-220dup)
c.-143_-140dup (n.-143_-140dup)
dbSNP
11g.110296508delCA2615896602RDXc.-103del (n.-103del)
c.-311del (n.-311del)
c.-197del (n.-197del)
c.-60del (n.-60del)
c.-220del (n.-220del)
c.-140del (n.-140del)
gnomAD v4
11g.110296506G=CA1999752829RDXc.-104C= (n.-104C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.-198C= (n.-198C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-221C= (n.-221C=)
c.-141C= (n.-141C=)
11g.110296506G>TCA229022751RDXc.-104C>A (n.-104C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296507G>ACA10637125RDXc.-105C>T (n.-105C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296507G=CA1999752830RDXc.-105C= (n.-105C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.-142C= (n.-142C=)
11g.110296507_110296508insCGTCCA671623773RDXc.-106_-105insGACG (n.-106_-105insGACG)
c.-314_-313insGACG (n.-314_-313insGACG)
c.-200_-199insGACG (n.-200_-199insGACG)
c.-63_-62insGACG (n.-63_-62insGACG)
c.-223_-222insGACG (n.-223_-222insGACG)
c.-143_-142insGACG (n.-143_-142insGACG)
dbSNP
11g.110296508G>ACA2615896603RDXc.-106C>T (n.-106C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
gnomAD v4
11g.110296509C>ACA2615896604RDXc.-107G>T (n.-107G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
gnomAD v4
11g.110296509C=CA1999752831RDXc.-107G= (n.-107G=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.-144G= (n.-144G=)
11g.110296509C>TCA601974960RDXc.-107G>A (n.-107G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296510G>ACA1999752833RDXc.-108C>T (n.-108C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296510G=CA1999752832RDXc.-108C= (n.-108C=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-145C= (n.-145C=)
11g.110296510G>TCA2615896605RDXc.-108C>A (n.-108C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
gnomAD v4
11g.110296511C>TCA2615896606RDXc.-109G>A (n.-109G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
gnomAD v4
11g.110296512T>ACA2615896607RDXc.-110A>T (n.-110A>T)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
gnomAD v4
11g.110296512_110296520delinsTGCGCGGCGCA1999752834RDXc.-118_-110delinsCGCCGCGCA (n.-118_-110delinsCGCCGCGCA)
c.-326_-318delinsCGCCGCGCA (n.-326_-318delinsCGCCGCGCA)
c.-212_-204delinsCGCCGCGCA (n.-212_-204delinsCGCCGCGCA)
c.-75_-67delinsCGCCGCGCA (n.-75_-67delinsCGCCGCGCA)
c.-235_-227delinsCGCCGCGCA (n.-235_-227delinsCGCCGCGCA)
c.-155_-147delinsCGCCGCGCA (n.-155_-147delinsCGCCGCGCA)
11g.110296513G>ACA229022752RDXc.-111C>T (n.-111C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296513G=CA1999752836RDXc.-111C= (n.-111C=)
c.-319C= (n.-319C=)
c.-205C= (n.-205C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-148C= (n.-148C=)
11g.110296513G>TCA2615896608RDXc.-111C>A (n.-111C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
gnomAD v4
11g.110296520_110296527dupCA671623784RDXc.-118_-111dup (n.-118_-111dup)
c.-326_-319dup (n.-326_-319dup)
c.-212_-205dup (n.-212_-205dup)
c.-75_-68dup (n.-75_-68dup)
c.-235_-228dup (n.-235_-228dup)
c.-155_-148dup (n.-155_-148dup)
dbSNP
11g.110296520_110296527delCA1999752835RDXc.-118_-111del (n.-118_-111del)
c.-326_-319del (n.-326_-319del)
c.-212_-205del (n.-212_-205del)
c.-75_-68del (n.-75_-68del)
c.-235_-228del (n.-235_-228del)
c.-155_-148del (n.-155_-148del)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296514C>TCA2615896609RDXc.-112G>A (n.-112G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
gnomAD v4
11g.110296515G>ACA2615896610RDXc.-113C>T (n.-113C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
gnomAD v4
11g.110296516C>ACA671623787RDXc.-114G>T (n.-114G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296516C=CA1999752837RDXc.-114G= (n.-114G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-208G= (n.-208G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-151G= (n.-151G=)
11g.110296516C>TCA2615896611RDXc.-114G>A (n.-114G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
gnomAD v4
11g.110296517G>CCA2602627801RDXc.-115C>G (n.-115C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296517G>TCA2615896612RDXc.-115C>A (n.-115C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
gnomAD v4
11g.110296518G>ACA1999752839RDXc.-116C>T (n.-116C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296518G>CCA1999752840RDXc.-116C>G (n.-116C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
dbSNP
11g.110296518G=CA1999752838RDXc.-116C= (n.-116C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-153C= (n.-153C=)
11g.110296518G>TCA2530004007RDXc.-116C>A (n.-116C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
11g.110296519C>ACA2615896614RDXc.-117G>T (n.-117G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
gnomAD v4
11g.110296519C>TCA2615896613RDXc.-117G>A (n.-117G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
gnomAD v4
11g.110296520G>CCA1999752842RDXc.-118C>G (n.-118C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
dbSNP
11g.110296520G=CA1999752841RDXc.-118C= (n.-118C=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.-155C= (n.-155C=)
11g.110296520G>TCA2615896615RDXc.-118C>A (n.-118C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
gnomAD v4
11g.110296521G>ACA1999752844RDXc.-119C>T (n.-119C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296521G=CA1999752843RDXc.-119C= (n.-119C=)
c.-327C= (n.-327C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.-156C= (n.-156C=)
11g.110296522C>ACA2615896616RDXc.-120G>T (n.-120G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
gnomAD v4
11g.110296522C>TCA2602627802RDXc.-120G>A (n.-120G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296523G>CCA2793602800RDXc.-121C>G (n.-121C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
11g.110296523G>TCA2615896617RDXc.-121C>A (n.-121C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
gnomAD v4
11g.110296526_110296556dupCA2602627803RDXc.-151_-121dup (n.-151_-121dup)
c.-359_-329dup (n.-359_-329dup)
c.-245_-215dup (n.-245_-215dup)
c.-108_-78dup (n.-108_-78dup)
c.-268_-238dup (n.-268_-238dup)
c.-188_-158dup (n.-188_-158dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296524C>ACA2615896618RDXc.-122G>T (n.-122G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
gnomAD v4
11g.110296524C>TCA2615896619RDXc.-122G>A (n.-122G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
gnomAD v4
11g.110296525G>ACA1999752846RDXc.-123C>T (n.-123C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296525G>CCA671623793RDXc.-123C>G (n.-123C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296525G=CA1999752845RDXc.-123C= (n.-123C=)
c.-331C= (n.-331C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.-160C= (n.-160C=)
11g.110296526G>ACA2615896620RDXc.-124C>T (n.-124C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
gnomAD v4
11g.110296526G>TCA2615896621RDXc.-124C>A (n.-124C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
gnomAD v4
11g.110296527C>TCA2615896622RDXc.-125G>A (n.-125G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
gnomAD v4
11g.110296528T>CCA2615896623RDXc.-126A>G (n.-126A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
gnomAD v4
11g.110296528T>GCA229022753RDXc.-126A>C (n.-126A>C)
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296528T=CA1999752847RDXc.-126A= (n.-126A=)
c.-334A= (n.-334A=)
c.-220A= (n.-220A=)
c.-83A= (n.-83A=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.-163A= (n.-163A=)
11g.110296529G>TCA2615896624RDXc.-127C>A (n.-127C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
gnomAD v4
11g.110296530C=CA1999752848RDXc.-128G= (n.-128G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-222G= (n.-222G=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-165G= (n.-165G=)
11g.110296530C>TCA2615896625RDXc.-128G>A (n.-128G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
gnomAD v4
11g.110296530_110296531insTCA229022754RDXc.-129_-128insA (n.-129_-128insA)
c.-337_-336insA (n.-337_-336insA)
c.-223_-222insA (n.-223_-222insA)
c.-86_-85insA (n.-86_-85insA)
c.-246_-245insA (n.-246_-245insA)
c.-166_-165insA (n.-166_-165insA)
dbSNP
11g.110296531G>ACA1999752850RDXc.-129C>T (n.-129C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296531G=CA1999752849RDXc.-129C= (n.-129C=)
c.-337C= (n.-337C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-166C= (n.-166C=)
11g.110296533C>GCA2560548111RDXc.-131G>C (n.-131G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
11g.110296534A>GCA2615896626RDXc.-132T>C (n.-132T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
gnomAD v4
11g.110296535G>ACA229022755RDXc.-133C>T (n.-133C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296535G=CA1999752851RDXc.-133C= (n.-133C=)
c.-341C= (n.-341C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.-170C= (n.-170C=)
11g.110296535G>TCA2615896627RDXc.-133C>A (n.-133C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
gnomAD v4
11g.110296536G>ACA671623798RDXc.-134C>T (n.-134C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296536G>CCA1999752853RDXc.-134C>G (n.-134C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
dbSNP
11g.110296536G=CA1999752852RDXc.-134C= (n.-134C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.-171C= (n.-171C=)
11g.110296537G>ACA671623801RDXc.-135C>T (n.-135C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296537G=CA1999752854RDXc.-135C= (n.-135C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-229C= (n.-229C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.-252C= (n.-252C=)
c.-172C= (n.-172C=)
11g.110296537G>TCA2615896628RDXc.-135C>A (n.-135C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
gnomAD v4
11g.110296538A=CA1999752855RDXc.-136T= (n.-136T=)
c.-344T= (n.-344T=)
c.-230T= (n.-230T=)
c.-93T= (n.-93T=)
c.-253T= (n.-253T=)
c.-173T= (n.-173T=)
11g.110296538A>GCA2615896629RDXc.-136T>C (n.-136T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
gnomAD v4
11g.110296538A>TCA1999752856RDXc.-136T>A (n.-136T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
dbSNP
11g.110296539G>ACA2793602801RDXc.-137C>T (n.-137C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
11g.110296539G>TCA2615896630RDXc.-137C>A (n.-137C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
gnomAD v4
11g.110296540G>ACA2615896631RDXc.-138C>T (n.-138C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
gnomAD v4
11g.110296540G>TCA2615896632RDXc.-138C>A (n.-138C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
gnomAD v4
11g.110296541G>ACA1999752858RDXc.-139C>T (n.-139C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
dbSNP
11g.110296541G=CA1999752857RDXc.-139C= (n.-139C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.-176C= (n.-176C=)
11g.110296542A=CA1999752859RDXc.-140T= (n.-140T=)
c.-348T= (n.-348T=)
c.-234T= (n.-234T=)
c.-97T= (n.-97T=)
c.-257T= (n.-257T=)
c.-177T= (n.-177T=)
11g.110296542A>CCA2793602802RDXc.-140T>G (n.-140T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
11g.110296542A>GCA2615896633RDXc.-140T>C (n.-140T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
gnomAD v4
11g.110296542A>TCA601974963RDXc.-140T>A (n.-140T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296546G>CCA1999752861RDXc.-144C>G (n.-144C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
dbSNP
11g.110296546G=CA1999752860RDXc.-144C= (n.-144C=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-181C= (n.-181C=)
11g.110296546G>TCA2615896634RDXc.-144C>A (n.-144C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
gnomAD v4
11g.110296547C>ACA2615896635RDXc.-145G>T (n.-145G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
gnomAD v4
11g.110296547C=CA1999752862RDXc.-145G= (n.-145G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-182G= (n.-182G=)
11g.110296547C>GCA1999752863RDXc.-145G>C (n.-145G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
dbSNP
11g.110296547C>TCA2615896636RDXc.-145G>A (n.-145G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
gnomAD v4
11g.110296548G>ACA2615896637RDXc.-146C>T (n.-146C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
gnomAD v4
11g.110296549G>ACA229022756RDXc.-147C>T (n.-147C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296549G=CA1999752864RDXc.-147C= (n.-147C=)
c.-355C= (n.-355C=)
c.-241C= (n.-241C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-184C= (n.-184C=)
11g.110296550T>CCA601974966RDXc.-148A>G (n.-148A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296550T>GCA2793602803RDXc.-148A>C (n.-148A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
11g.110296550T=CA1999752865RDXc.-148A= (n.-148A=)
c.-356A= (n.-356A=)
c.-242A= (n.-242A=)
c.-105A= (n.-105A=)
c.-265A= (n.-265A=)
c.-185A= (n.-185A=)
11g.110296551G>ACA10637126RDXc.-149C>T (n.-149C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296551G=CA1999752866RDXc.-149C= (n.-149C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.-186C= (n.-186C=)
11g.110296551G>TCA2615896638RDXc.-149C>A (n.-149C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
gnomAD v4
11g.110296552G>ACA601974967RDXc.-150C>T (n.-150C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296552G>CCA229022757RDXc.-150C>G (n.-150C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
dbSNP
11g.110296552G=CA1999752867RDXc.-150C= (n.-150C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-187C= (n.-187C=)
11g.110296554G>TCA2615896639RDXc.-152C>A (n.-152C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
gnomAD v4
11g.110296555C>ACA942149458RDXc.-153G>T (n.-153G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296555C>TCA2615896640RDXc.-153G>A (n.-153G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
gnomAD v4
11g.110296556G>ACA671623831RDXc.-154C>T (n.-154C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296556G>CCA229022758RDXc.-154C>G (n.-154C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
dbSNP
11g.110296556G=CA1999752868RDXc.-154C= (n.-154C=)
c.-362C= (n.-362C=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-191C= (n.-191C=)
11g.110296556G>TCA913650928RDXc.-154C>A (n.-154C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296557A>GCA2615896641RDXc.-155T>C (n.-155T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
gnomAD v4
11g.110296558G>ACA2615896642RDXc.-156C>T (n.-156C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
gnomAD v4
11g.110296558G>CCA2615896643RDXc.-156C>G (n.-156C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
gnomAD v4
11g.110296558G>TCA2615896644RDXc.-156C>A (n.-156C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
gnomAD v4
11g.110296558_110296559delinsGCCA1999752869RDXc.-157_-156delinsGC (n.-157_-156delinsGC)
c.-365_-364delinsGC (n.-365_-364delinsGC)
c.-251_-250delinsGC (n.-251_-250delinsGC)
c.-114_-113delinsGC (n.-114_-113delinsGC)
c.-274_-273delinsGC (n.-274_-273delinsGC)
c.-194_-193delinsGC (n.-194_-193delinsGC)
11g.110296559delCA671623832RDXc.-157del (n.-157del)
c.-365del (n.-365del)
c.-251del (n.-251del)
c.-114del (n.-114del)
c.-274del (n.-274del)
c.-194del (n.-194del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296559C>ACA2615896645RDXc.-157G>T (n.-157G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296559C>TCA2615896646RDXc.-157G>A (n.-157G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
gnomAD v4
11g.110296560G>ACA2615896647RDXc.-158C>T (n.-158C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
gnomAD v4
11g.110296560G>CCA1999752870RDXc.-158C>G (n.-158C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296560G=CA1999752871RDXc.-158C= (n.-158C=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.-252C= (n.-252C=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-195C= (n.-195C=)
11g.110296560G>TCA2615896648RDXc.-158C>A (n.-158C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
gnomAD v4
11g.110296561C>ACA2615896649RDXc.-159G>T (n.-159G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
gnomAD v4
11g.110296561C=CA1999752872RDXc.-159G= (n.-159G=)
c.-367G= (n.-367G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.-276G= (n.-276G=)
c.-196G= (n.-196G=)
11g.110296561C>GCA942149465RDXc.-159G>C (n.-159G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296562T>CCA2615896650RDXc.-160A>G (n.-160A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296562T>GCA671623837RDXc.-160A>C (n.-160A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296562T=CA1999752873RDXc.-160A= (n.-160A=)
c.-368A= (n.-368A=)
c.-254A= (n.-254A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.-277A= (n.-277A=)
c.-197A= (n.-197A=)
11g.110296563G>ACA2615896651RDXc.-161C>T (n.-161C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
gnomAD v4
11g.110296564dupCA942149467RDXc.-161dup (n.-161dup)
c.-369dup (n.-369dup)
c.-255dup (n.-255dup)
c.-118dup (n.-118dup)
c.-278dup (n.-278dup)
c.-198dup (n.-198dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296564G>CCA601974969RDXc.-162C>G (n.-162C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296564G=CA1999752874RDXc.-162C= (n.-162C=)
c.-370C= (n.-370C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.-199C= (n.-199C=)
11g.110296565C>ACA2581055194RDXc.-163G>T (n.-163G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
dbSNP
11g.110296565C=CA1999752875RDXc.-163G= (n.-163G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.-280G= (n.-280G=)
c.-200G= (n.-200G=)
11g.110296565C>GCA16429167RDXc.-163G>C (n.-163G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296565C>TCA2581055193RDXc.-163G>A (n.-163G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
11g.110296567delCA2615896652RDXc.-163del (n.-163del)
c.-371del (n.-371del)
c.-257del (n.-257del)
c.-120del (n.-120del)
c.-280del (n.-280del)
c.-200del (n.-200del)
gnomAD v4
11g.110296566C>TCA2615896653RDXc.-164G>A (n.-164G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
gnomAD v4
11g.110296566_110296567insGCGGGAGACGAGAGGCGCCGCCGCCA942149468RDXc.-164_-163insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG (n.-164_-163insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG)
c.-372_-371insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG (n.-372_-371insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG)
c.-258_-257insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG (n.-258_-257insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG)
c.-121_-120insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG (n.-121_-120insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG)
c.-281_-280insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG (n.-281_-280insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG)
c.-201_-200insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG (n.-201_-200insCGGCGGCGCCTCTCGTCTCCCGCG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296567C>ACA671623849RDXc.-165G>T (n.-165G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296567C=CA1999752876RDXc.-165G= (n.-165G=)
c.-373G= (n.-373G=)
c.-259G= (n.-259G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-202G= (n.-202G=)
11g.110296568G>ACA671623853RDXc.-166C>T (n.-166C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296568G=CA1999752877RDXc.-166C= (n.-166C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-260C= (n.-260C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-203C= (n.-203C=)
11g.110296569C>ACA2615896654RDXc.-167G>T (n.-167G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
gnomAD v4
11g.110296570G>ACA2615896655RDXc.-168C>T (n.-168C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
gnomAD v4
11g.110296570G>CCA942149471RDXc.-168C>G (n.-168C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296570G=CA1999752878RDXc.-168C= (n.-168C=)
c.-376C= (n.-376C=)
c.-262C= (n.-262C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-285C= (n.-285C=)
c.-205C= (n.-205C=)
11g.110296570G>TCA2615896656RDXc.-168C>A (n.-168C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
gnomAD v4
11g.110296571G>ACA10633389RDXc.-169C>T (n.-169C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296571G>CCA1999752880RDXc.-169C>G (n.-169C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
dbSNP
11g.110296571G=CA1999752879RDXc.-169C= (n.-169C=)
c.-377C= (n.-377C=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-286C= (n.-286C=)
c.-206C= (n.-206C=)
11g.110296571G>TCA2615896657RDXc.-169C>A (n.-169C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
gnomAD v4
11g.110296572G>CCA671623861RDXc.-170C>G (n.-170C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296572G=CA1999752881RDXc.-170C= (n.-170C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-287C= (n.-287C=)
c.-207C= (n.-207C=)
11g.110296572G>TCA2615896658RDXc.-170C>A (n.-170C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
gnomAD v4
11g.110296573A>GCA2615896659RDXc.-171T>C (n.-171T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
gnomAD v4
11g.110296574G>ACA1999752883RDXc.-172C>T (n.-172C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
dbSNP
11g.110296574G=CA1999752882RDXc.-172C= (n.-172C=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.-129C= (n.-129C=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.-209C= (n.-209C=)
11g.110296574G>TCA2615896660RDXc.-172C>A (n.-172C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched