Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.110296380C>ACA2793602790RDXc.-65+87G>T (n.-65+87G>T)
c.-273+87G>T (n.-273+87G>T)
c.-159+87G>T (n.-159+87G>T)
c.-22+87G>T (n.-22+87G>T)
c.-182+87G>T (n.-182+87G>T)
c.-102+87G>T (n.-102+87G>T)
11g.110296380C=CA1999752718RDXc.-65+87G= (n.-65+87G=)
c.-273+87G= (n.-273+87G=)
c.-159+87G= (n.-159+87G=)
c.-22+87G= (n.-22+87G=)
c.-182+87G= (n.-182+87G=)
c.-102+87G= (n.-102+87G=)
11g.110296380C>TCA1999752719RDXc.-65+87G>A (n.-65+87G>A)
c.-273+87G>A (n.-273+87G>A)
c.-159+87G>A (n.-159+87G>A)
c.-22+87G>A (n.-22+87G>A)
c.-182+87G>A (n.-182+87G>A)
c.-102+87G>A (n.-102+87G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296381G>CCA601974940RDXc.-65+86C>G (n.-65+86C>G)
c.-273+86C>G (n.-273+86C>G)
c.-159+86C>G (n.-159+86C>G)
c.-22+86C>G (n.-22+86C>G)
c.-182+86C>G (n.-182+86C>G)
c.-102+86C>G (n.-102+86C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296381G=CA1999752720RDXc.-65+86C= (n.-65+86C=)
c.-273+86C= (n.-273+86C=)
c.-159+86C= (n.-159+86C=)
c.-22+86C= (n.-22+86C=)
c.-182+86C= (n.-182+86C=)
c.-102+86C= (n.-102+86C=)
11g.110296381G>TCA1999752721RDXc.-65+86C>A (n.-65+86C>A)
c.-273+86C>A (n.-273+86C>A)
c.-159+86C>A (n.-159+86C>A)
c.-22+86C>A (n.-22+86C>A)
c.-182+86C>A (n.-182+86C>A)
c.-102+86C>A (n.-102+86C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296382G=CA1999752722RDXc.-65+85C= (n.-65+85C=)
c.-273+85C= (n.-273+85C=)
c.-159+85C= (n.-159+85C=)
c.-22+85C= (n.-22+85C=)
c.-182+85C= (n.-182+85C=)
c.-102+85C= (n.-102+85C=)
11g.110296382G>TCA942149339RDXc.-65+85C>A (n.-65+85C>A)
c.-273+85C>A (n.-273+85C>A)
c.-159+85C>A (n.-159+85C>A)
c.-22+85C>A (n.-22+85C>A)
c.-182+85C>A (n.-182+85C>A)
c.-102+85C>A (n.-102+85C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296383G>ACA1999752724RDXc.-65+84C>T (n.-65+84C>T)
c.-273+84C>T (n.-273+84C>T)
c.-159+84C>T (n.-159+84C>T)
c.-22+84C>T (n.-22+84C>T)
c.-182+84C>T (n.-182+84C>T)
c.-102+84C>T (n.-102+84C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296383G=CA1999752723RDXc.-65+84C= (n.-65+84C=)
c.-273+84C= (n.-273+84C=)
c.-159+84C= (n.-159+84C=)
c.-22+84C= (n.-22+84C=)
c.-182+84C= (n.-182+84C=)
c.-102+84C= (n.-102+84C=)
11g.110296383G>TCA2793602791RDXc.-65+84C>A (n.-65+84C>A)
c.-273+84C>A (n.-273+84C>A)
c.-159+84C>A (n.-159+84C>A)
c.-22+84C>A (n.-22+84C>A)
c.-182+84C>A (n.-182+84C>A)
c.-102+84C>A (n.-102+84C>A)
11g.110296383_110296384delinsGCCA1999752725RDXc.-65+83_-65+84delinsGC (n.-65+83_-65+84delinsGC)
c.-273+83_-273+84delinsGC (n.-273+83_-273+84delinsGC)
c.-159+83_-159+84delinsGC (n.-159+83_-159+84delinsGC)
c.-22+83_-22+84delinsGC (n.-22+83_-22+84delinsGC)
c.-182+83_-182+84delinsGC (n.-182+83_-182+84delinsGC)
c.-102+83_-102+84delinsGC (n.-102+83_-102+84delinsGC)
11g.110296384C>ACA2793602792RDXc.-65+83G>T (n.-65+83G>T)
c.-273+83G>T (n.-273+83G>T)
c.-159+83G>T (n.-159+83G>T)
c.-22+83G>T (n.-22+83G>T)
c.-182+83G>T (n.-182+83G>T)
c.-102+83G>T (n.-102+83G>T)
11g.110296384C=CA1999752726RDXc.-65+83G= (n.-65+83G=)
c.-273+83G= (n.-273+83G=)
c.-159+83G= (n.-159+83G=)
c.-22+83G= (n.-22+83G=)
c.-182+83G= (n.-182+83G=)
c.-102+83G= (n.-102+83G=)
11g.110296384C>GCA671623512RDXc.-65+83G>C (n.-65+83G>C)
c.-273+83G>C (n.-273+83G>C)
c.-159+83G>C (n.-159+83G>C)
c.-22+83G>C (n.-22+83G>C)
c.-182+83G>C (n.-182+83G>C)
c.-102+83G>C (n.-102+83G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296384C>TCA942149359RDXc.-65+83G>A (n.-65+83G>A)
c.-273+83G>A (n.-273+83G>A)
c.-159+83G>A (n.-159+83G>A)
c.-22+83G>A (n.-22+83G>A)
c.-182+83G>A (n.-182+83G>A)
c.-102+83G>A (n.-102+83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296387delCA942149365RDXc.-65+83del (n.-65+83del)
c.-273+83del (n.-273+83del)
c.-159+83del (n.-159+83del)
c.-22+83del (n.-22+83del)
c.-182+83del (n.-182+83del)
c.-102+83del (n.-102+83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296385C=CA1999752727RDXc.-65+82G= (n.-65+82G=)
c.-273+82G= (n.-273+82G=)
c.-159+82G= (n.-159+82G=)
c.-22+82G= (n.-22+82G=)
c.-182+82G= (n.-182+82G=)
c.-102+82G= (n.-102+82G=)
11g.110296385C>TCA229022734RDXc.-65+82G>A (n.-65+82G>A)
c.-273+82G>A (n.-273+82G>A)
c.-159+82G>A (n.-159+82G>A)
c.-22+82G>A (n.-22+82G>A)
c.-182+82G>A (n.-182+82G>A)
c.-102+82G>A (n.-102+82G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296386C>ACA2615896532RDXc.-65+81G>T (n.-65+81G>T)
c.-273+81G>T (n.-273+81G>T)
c.-159+81G>T (n.-159+81G>T)
c.-22+81G>T (n.-22+81G>T)
c.-182+81G>T (n.-182+81G>T)
c.-102+81G>T (n.-102+81G>T)
gnomAD v4
11g.110296387C=CA1999752728RDXc.-65+80G= (n.-65+80G=)
c.-273+80G= (n.-273+80G=)
c.-159+80G= (n.-159+80G=)
c.-22+80G= (n.-22+80G=)
c.-182+80G= (n.-182+80G=)
c.-102+80G= (n.-102+80G=)
11g.110296387C>GCA1999752729RDXc.-65+80G>C (n.-65+80G>C)
c.-273+80G>C (n.-273+80G>C)
c.-159+80G>C (n.-159+80G>C)
c.-22+80G>C (n.-22+80G>C)
c.-182+80G>C (n.-182+80G>C)
c.-102+80G>C (n.-102+80G>C)
dbSNP
11g.110296388G>ACA229022735RDXc.-65+79C>T (n.-65+79C>T)
c.-273+79C>T (n.-273+79C>T)
c.-159+79C>T (n.-159+79C>T)
c.-22+79C>T (n.-22+79C>T)
c.-182+79C>T (n.-182+79C>T)
c.-102+79C>T (n.-102+79C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296388G>CCA229022736RDXc.-65+79C>G (n.-65+79C>G)
c.-273+79C>G (n.-273+79C>G)
c.-159+79C>G (n.-159+79C>G)
c.-22+79C>G (n.-22+79C>G)
c.-182+79C>G (n.-182+79C>G)
c.-102+79C>G (n.-102+79C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296388G=CA1999752730RDXc.-65+79C= (n.-65+79C=)
c.-273+79C= (n.-273+79C=)
c.-159+79C= (n.-159+79C=)
c.-22+79C= (n.-22+79C=)
c.-182+79C= (n.-182+79C=)
c.-102+79C= (n.-102+79C=)
11g.110296391A>CCA2793602793RDXc.-65+76T>G (n.-65+76T>G)
c.-273+76T>G (n.-273+76T>G)
c.-159+76T>G (n.-159+76T>G)
c.-22+76T>G (n.-22+76T>G)
c.-182+76T>G (n.-182+76T>G)
c.-102+76T>G (n.-102+76T>G)
11g.110296393T>CCA671623518RDXc.-65+74A>G (n.-65+74A>G)
c.-273+74A>G (n.-273+74A>G)
c.-159+74A>G (n.-159+74A>G)
c.-22+74A>G (n.-22+74A>G)
c.-182+74A>G (n.-182+74A>G)
c.-102+74A>G (n.-102+74A>G)
dbSNP
11g.110296393T=CA1999752731RDXc.-65+74A= (n.-65+74A=)
c.-273+74A= (n.-273+74A=)
c.-159+74A= (n.-159+74A=)
c.-22+74A= (n.-22+74A=)
c.-182+74A= (n.-182+74A=)
c.-102+74A= (n.-102+74A=)
11g.110296395C=CA1999752732RDXc.-65+72G= (n.-65+72G=)
c.-273+72G= (n.-273+72G=)
c.-159+72G= (n.-159+72G=)
c.-22+72G= (n.-22+72G=)
c.-182+72G= (n.-182+72G=)
c.-102+72G= (n.-102+72G=)
11g.110296395C>GCA671623522RDXc.-65+72G>C (n.-65+72G>C)
c.-273+72G>C (n.-273+72G>C)
c.-159+72G>C (n.-159+72G>C)
c.-22+72G>C (n.-22+72G>C)
c.-182+72G>C (n.-182+72G>C)
c.-102+72G>C (n.-102+72G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296395C>TCA2615896533RDXc.-65+72G>A (n.-65+72G>A)
c.-273+72G>A (n.-273+72G>A)
c.-159+72G>A (n.-159+72G>A)
c.-22+72G>A (n.-22+72G>A)
c.-182+72G>A (n.-182+72G>A)
c.-102+72G>A (n.-102+72G>A)
gnomAD v4
11g.110296396G>TCA2615896534RDXc.-65+71C>A (n.-65+71C>A)
c.-273+71C>A (n.-273+71C>A)
c.-159+71C>A (n.-159+71C>A)
c.-22+71C>A (n.-22+71C>A)
c.-182+71C>A (n.-182+71C>A)
c.-102+71C>A (n.-102+71C>A)
gnomAD v4
11g.110296397C>TCA2615896535RDXc.-65+70G>A (n.-65+70G>A)
c.-273+70G>A (n.-273+70G>A)
c.-159+70G>A (n.-159+70G>A)
c.-22+70G>A (n.-22+70G>A)
c.-182+70G>A (n.-182+70G>A)
c.-102+70G>A (n.-102+70G>A)
gnomAD v4
11g.110296398G>ACA2615896536RDXc.-65+69C>T (n.-65+69C>T)
c.-273+69C>T (n.-273+69C>T)
c.-159+69C>T (n.-159+69C>T)
c.-22+69C>T (n.-22+69C>T)
c.-182+69C>T (n.-182+69C>T)
c.-102+69C>T (n.-102+69C>T)
gnomAD v4
11g.110296398G>CCA1999752734RDXc.-65+69C>G (n.-65+69C>G)
c.-273+69C>G (n.-273+69C>G)
c.-159+69C>G (n.-159+69C>G)
c.-22+69C>G (n.-22+69C>G)
c.-182+69C>G (n.-182+69C>G)
c.-102+69C>G (n.-102+69C>G)
dbSNP
11g.110296398G=CA1999752733RDXc.-65+69C= (n.-65+69C=)
c.-273+69C= (n.-273+69C=)
c.-159+69C= (n.-159+69C=)
c.-22+69C= (n.-22+69C=)
c.-182+69C= (n.-182+69C=)
c.-102+69C= (n.-102+69C=)
11g.110296398G>TCA2615896537RDXc.-65+69C>A (n.-65+69C>A)
c.-273+69C>A (n.-273+69C>A)
c.-159+69C>A (n.-159+69C>A)
c.-22+69C>A (n.-22+69C>A)
c.-182+69C>A (n.-182+69C>A)
c.-102+69C>A (n.-102+69C>A)
gnomAD v4
11g.110296399C>ACA2615896538RDXc.-65+68G>T (n.-65+68G>T)
c.-273+68G>T (n.-273+68G>T)
c.-159+68G>T (n.-159+68G>T)
c.-22+68G>T (n.-22+68G>T)
c.-182+68G>T (n.-182+68G>T)
c.-102+68G>T (n.-102+68G>T)
gnomAD v4
11g.110296399C=CA1999752735RDXc.-65+68G= (n.-65+68G=)
c.-273+68G= (n.-273+68G=)
c.-159+68G= (n.-159+68G=)
c.-22+68G= (n.-22+68G=)
c.-182+68G= (n.-182+68G=)
c.-102+68G= (n.-102+68G=)
11g.110296399C>TCA1999752736RDXc.-65+68G>A (n.-65+68G>A)
c.-273+68G>A (n.-273+68G>A)
c.-159+68G>A (n.-159+68G>A)
c.-22+68G>A (n.-22+68G>A)
c.-182+68G>A (n.-182+68G>A)
c.-102+68G>A (n.-102+68G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296400C>ACA1999752738RDXc.-65+67G>T (n.-65+67G>T)
c.-273+67G>T (n.-273+67G>T)
c.-159+67G>T (n.-159+67G>T)
c.-22+67G>T (n.-22+67G>T)
c.-182+67G>T (n.-182+67G>T)
c.-102+67G>T (n.-102+67G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296400C=CA1999752737RDXc.-65+67G= (n.-65+67G=)
c.-273+67G= (n.-273+67G=)
c.-159+67G= (n.-159+67G=)
c.-22+67G= (n.-22+67G=)
c.-182+67G= (n.-182+67G=)
c.-102+67G= (n.-102+67G=)
11g.110296400C>TCA229022737RDXc.-65+67G>A (n.-65+67G>A)
c.-273+67G>A (n.-273+67G>A)
c.-159+67G>A (n.-159+67G>A)
c.-22+67G>A (n.-22+67G>A)
c.-182+67G>A (n.-182+67G>A)
c.-102+67G>A (n.-102+67G>A)
dbSNP
11g.110296401G>ACA942149371RDXc.-65+66C>T (n.-65+66C>T)
c.-273+66C>T (n.-273+66C>T)
c.-159+66C>T (n.-159+66C>T)
c.-22+66C>T (n.-22+66C>T)
c.-182+66C>T (n.-182+66C>T)
c.-102+66C>T (n.-102+66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296401G=CA1999752739RDXc.-65+66C= (n.-65+66C=)
c.-273+66C= (n.-273+66C=)
c.-159+66C= (n.-159+66C=)
c.-22+66C= (n.-22+66C=)
c.-182+66C= (n.-182+66C=)
c.-102+66C= (n.-102+66C=)
11g.110296402C=CA1999752740RDXc.-65+65G= (n.-65+65G=)
c.-273+65G= (n.-273+65G=)
c.-159+65G= (n.-159+65G=)
c.-22+65G= (n.-22+65G=)
c.-182+65G= (n.-182+65G=)
c.-102+65G= (n.-102+65G=)
11g.110296402C>TCA942149372RDXc.-65+65G>A (n.-65+65G>A)
c.-273+65G>A (n.-273+65G>A)
c.-159+65G>A (n.-159+65G>A)
c.-22+65G>A (n.-22+65G>A)
c.-182+65G>A (n.-182+65G>A)
c.-102+65G>A (n.-102+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296403C=CA1999752741RDXc.-65+64G= (n.-65+64G=)
c.-273+64G= (n.-273+64G=)
c.-159+64G= (n.-159+64G=)
c.-22+64G= (n.-22+64G=)
c.-182+64G= (n.-182+64G=)
c.-102+64G= (n.-102+64G=)
11g.110296403C>TCA671623542RDXc.-65+64G>A (n.-65+64G>A)
c.-273+64G>A (n.-273+64G>A)
c.-159+64G>A (n.-159+64G>A)
c.-22+64G>A (n.-22+64G>A)
c.-182+64G>A (n.-182+64G>A)
c.-102+64G>A (n.-102+64G>A)
dbSNP
11g.110296405C=CA1999752742RDXc.-65+62G= (n.-65+62G=)
c.-273+62G= (n.-273+62G=)
c.-159+62G= (n.-159+62G=)
c.-22+62G= (n.-22+62G=)
c.-182+62G= (n.-182+62G=)
c.-102+62G= (n.-102+62G=)
11g.110296405C>GCA601974944RDXc.-65+62G>C (n.-65+62G>C)
c.-273+62G>C (n.-273+62G>C)
c.-159+62G>C (n.-159+62G>C)
c.-22+62G>C (n.-22+62G>C)
c.-182+62G>C (n.-182+62G>C)
c.-102+62G>C (n.-102+62G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296406C=CA1999752743RDXc.-65+61G= (n.-65+61G=)
c.-273+61G= (n.-273+61G=)
c.-159+61G= (n.-159+61G=)
c.-22+61G= (n.-22+61G=)
c.-182+61G= (n.-182+61G=)
c.-102+61G= (n.-102+61G=)
11g.110296406C>TCA942149373RDXc.-65+61G>A (n.-65+61G>A)
c.-273+61G>A (n.-273+61G>A)
c.-159+61G>A (n.-159+61G>A)
c.-22+61G>A (n.-22+61G>A)
c.-182+61G>A (n.-182+61G>A)
c.-102+61G>A (n.-102+61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296408T>GCA2793602794RDXc.-65+59A>C (n.-65+59A>C)
c.-273+59A>C (n.-273+59A>C)
c.-159+59A>C (n.-159+59A>C)
c.-22+59A>C (n.-22+59A>C)
c.-182+59A>C (n.-182+59A>C)
c.-102+59A>C (n.-102+59A>C)
11g.110296410G>ACA1999752745RDXc.-65+57C>T (n.-65+57C>T)
c.-273+57C>T (n.-273+57C>T)
c.-159+57C>T (n.-159+57C>T)
c.-22+57C>T (n.-22+57C>T)
c.-182+57C>T (n.-182+57C>T)
c.-102+57C>T (n.-102+57C>T)
dbSNP
11g.110296410G=CA1999752744RDXc.-65+57C= (n.-65+57C=)
c.-273+57C= (n.-273+57C=)
c.-159+57C= (n.-159+57C=)
c.-22+57C= (n.-22+57C=)
c.-182+57C= (n.-182+57C=)
c.-102+57C= (n.-102+57C=)
11g.110296411C>TCA2615896539RDXc.-65+56G>A (n.-65+56G>A)
c.-273+56G>A (n.-273+56G>A)
c.-159+56G>A (n.-159+56G>A)
c.-22+56G>A (n.-22+56G>A)
c.-182+56G>A (n.-182+56G>A)
c.-102+56G>A (n.-102+56G>A)
gnomAD v4
11g.110296412G>ACA2793602795RDXc.-65+55C>T (n.-65+55C>T)
c.-273+55C>T (n.-273+55C>T)
c.-159+55C>T (n.-159+55C>T)
c.-22+55C>T (n.-22+55C>T)
c.-182+55C>T (n.-182+55C>T)
c.-102+55C>T (n.-102+55C>T)
11g.110296412G>CCA229022738RDXc.-65+55C>G (n.-65+55C>G)
c.-273+55C>G (n.-273+55C>G)
c.-159+55C>G (n.-159+55C>G)
c.-22+55C>G (n.-22+55C>G)
c.-182+55C>G (n.-182+55C>G)
c.-102+55C>G (n.-102+55C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296412G=CA1999752746RDXc.-65+55C= (n.-65+55C=)
c.-273+55C= (n.-273+55C=)
c.-159+55C= (n.-159+55C=)
c.-22+55C= (n.-22+55C=)
c.-182+55C= (n.-182+55C=)
c.-102+55C= (n.-102+55C=)
11g.110296412G>TCA1999752747RDXc.-65+55C>A (n.-65+55C>A)
c.-273+55C>A (n.-273+55C>A)
c.-159+55C>A (n.-159+55C>A)
c.-22+55C>A (n.-22+55C>A)
c.-182+55C>A (n.-182+55C>A)
c.-102+55C>A (n.-102+55C>A)
dbSNP
11g.110296413T>GCA1999752749RDXc.-65+54A>C (n.-65+54A>C)
c.-273+54A>C (n.-273+54A>C)
c.-159+54A>C (n.-159+54A>C)
c.-22+54A>C (n.-22+54A>C)
c.-182+54A>C (n.-182+54A>C)
c.-102+54A>C (n.-102+54A>C)
dbSNP
11g.110296413T=CA1999752748RDXc.-65+54A= (n.-65+54A=)
c.-273+54A= (n.-273+54A=)
c.-159+54A= (n.-159+54A=)
c.-22+54A= (n.-22+54A=)
c.-182+54A= (n.-182+54A=)
c.-102+54A= (n.-102+54A=)
11g.110296415T>GCA942149377RDXc.-65+52A>C (n.-65+52A>C)
c.-273+52A>C (n.-273+52A>C)
c.-159+52A>C (n.-159+52A>C)
c.-22+52A>C (n.-22+52A>C)
c.-182+52A>C (n.-182+52A>C)
c.-102+52A>C (n.-102+52A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296415T=CA1999752750RDXc.-65+52A= (n.-65+52A=)
c.-273+52A= (n.-273+52A=)
c.-159+52A= (n.-159+52A=)
c.-22+52A= (n.-22+52A=)
c.-182+52A= (n.-182+52A=)
c.-102+52A= (n.-102+52A=)
11g.110296417C>TCA2615896540RDXc.-65+50G>A (n.-65+50G>A)
c.-273+50G>A (n.-273+50G>A)
c.-159+50G>A (n.-159+50G>A)
c.-22+50G>A (n.-22+50G>A)
c.-182+50G>A (n.-182+50G>A)
c.-102+50G>A (n.-102+50G>A)
gnomAD v4
11g.110296418G>ACA229022739RDXc.-65+49C>T (n.-65+49C>T)
c.-273+49C>T (n.-273+49C>T)
c.-159+49C>T (n.-159+49C>T)
c.-22+49C>T (n.-22+49C>T)
c.-182+49C>T (n.-182+49C>T)
c.-102+49C>T (n.-102+49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296418G=CA1999752751RDXc.-65+49C= (n.-65+49C=)
c.-273+49C= (n.-273+49C=)
c.-159+49C= (n.-159+49C=)
c.-22+49C= (n.-22+49C=)
c.-182+49C= (n.-182+49C=)
c.-102+49C= (n.-102+49C=)
11g.110296419G>ACA671623555RDXc.-65+48C>T (n.-65+48C>T)
c.-273+48C>T (n.-273+48C>T)
c.-159+48C>T (n.-159+48C>T)
c.-22+48C>T (n.-22+48C>T)
c.-182+48C>T (n.-182+48C>T)
c.-102+48C>T (n.-102+48C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296419G=CA1999752752RDXc.-65+48C= (n.-65+48C=)
c.-273+48C= (n.-273+48C=)
c.-159+48C= (n.-159+48C=)
c.-22+48C= (n.-22+48C=)
c.-182+48C= (n.-182+48C=)
c.-102+48C= (n.-102+48C=)
11g.110296420A=CA1999752754RDXc.-65+47T= (n.-65+47T=)
c.-273+47T= (n.-273+47T=)
c.-159+47T= (n.-159+47T=)
c.-22+47T= (n.-22+47T=)
c.-182+47T= (n.-182+47T=)
c.-102+47T= (n.-102+47T=)
11g.110296420A>GCA1999752753RDXc.-65+47T>C (n.-65+47T>C)
c.-273+47T>C (n.-273+47T>C)
c.-159+47T>C (n.-159+47T>C)
c.-22+47T>C (n.-22+47T>C)
c.-182+47T>C (n.-182+47T>C)
c.-102+47T>C (n.-102+47T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296421G>ACA229022740RDXc.-65+46C>T (n.-65+46C>T)
c.-273+46C>T (n.-273+46C>T)
c.-159+46C>T (n.-159+46C>T)
c.-22+46C>T (n.-22+46C>T)
c.-182+46C>T (n.-182+46C>T)
c.-102+46C>T (n.-102+46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296421G=CA1999752755RDXc.-65+46C= (n.-65+46C=)
c.-273+46C= (n.-273+46C=)
c.-159+46C= (n.-159+46C=)
c.-22+46C= (n.-22+46C=)
c.-182+46C= (n.-182+46C=)
c.-102+46C= (n.-102+46C=)
11g.110296422G>ACA1999752757RDXc.-65+45C>T (n.-65+45C>T)
c.-273+45C>T (n.-273+45C>T)
c.-159+45C>T (n.-159+45C>T)
c.-22+45C>T (n.-22+45C>T)
c.-182+45C>T (n.-182+45C>T)
c.-102+45C>T (n.-102+45C>T)
dbSNP
11g.110296422G=CA1999752756RDXc.-65+45C= (n.-65+45C=)
c.-273+45C= (n.-273+45C=)
c.-159+45C= (n.-159+45C=)
c.-22+45C= (n.-22+45C=)
c.-182+45C= (n.-182+45C=)
c.-102+45C= (n.-102+45C=)
11g.110296422G>TCA2615896541RDXc.-65+45C>A (n.-65+45C>A)
c.-273+45C>A (n.-273+45C>A)
c.-159+45C>A (n.-159+45C>A)
c.-22+45C>A (n.-22+45C>A)
c.-182+45C>A (n.-182+45C>A)
c.-102+45C>A (n.-102+45C>A)
gnomAD v4
11g.110296424A=CA1999752758RDXc.-65+43T= (n.-65+43T=)
c.-273+43T= (n.-273+43T=)
c.-159+43T= (n.-159+43T=)
c.-22+43T= (n.-22+43T=)
c.-182+43T= (n.-182+43T=)
c.-102+43T= (n.-102+43T=)
11g.110296424A>CCA1999752759RDXc.-65+43T>G (n.-65+43T>G)
c.-273+43T>G (n.-273+43T>G)
c.-159+43T>G (n.-159+43T>G)
c.-22+43T>G (n.-22+43T>G)
c.-182+43T>G (n.-182+43T>G)
c.-102+43T>G (n.-102+43T>G)
dbSNP
11g.110296426C>ACA229022741RDXc.-65+41G>T (n.-65+41G>T)
c.-273+41G>T (n.-273+41G>T)
c.-159+41G>T (n.-159+41G>T)
c.-22+41G>T (n.-22+41G>T)
c.-182+41G>T (n.-182+41G>T)
c.-102+41G>T (n.-102+41G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296426C=CA1999752760RDXc.-65+41G= (n.-65+41G=)
c.-273+41G= (n.-273+41G=)
c.-159+41G= (n.-159+41G=)
c.-22+41G= (n.-22+41G=)
c.-182+41G= (n.-182+41G=)
c.-102+41G= (n.-102+41G=)
11g.110296426C>TCA2615896542RDXc.-65+41G>A (n.-65+41G>A)
c.-273+41G>A (n.-273+41G>A)
c.-159+41G>A (n.-159+41G>A)
c.-22+41G>A (n.-22+41G>A)
c.-182+41G>A (n.-182+41G>A)
c.-102+41G>A (n.-102+41G>A)
gnomAD v4
11g.110296427G>ACA601974947RDXc.-65+40C>T (n.-65+40C>T)
c.-273+40C>T (n.-273+40C>T)
c.-159+40C>T (n.-159+40C>T)
c.-22+40C>T (n.-22+40C>T)
c.-182+40C>T (n.-182+40C>T)
c.-102+40C>T (n.-102+40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296427G>CCA2793602796RDXc.-65+40C>G (n.-65+40C>G)
c.-273+40C>G (n.-273+40C>G)
c.-159+40C>G (n.-159+40C>G)
c.-22+40C>G (n.-22+40C>G)
c.-182+40C>G (n.-182+40C>G)
c.-102+40C>G (n.-102+40C>G)
11g.110296427G=CA1999752761RDXc.-65+40C= (n.-65+40C=)
c.-273+40C= (n.-273+40C=)
c.-159+40C= (n.-159+40C=)
c.-22+40C= (n.-22+40C=)
c.-182+40C= (n.-182+40C=)
c.-102+40C= (n.-102+40C=)
11g.110296429delCA2615896543RDXc.-65+40del (n.-65+40del)
c.-273+40del (n.-273+40del)
c.-159+40del (n.-159+40del)
c.-22+40del (n.-22+40del)
c.-182+40del (n.-182+40del)
c.-102+40del (n.-102+40del)
gnomAD v4
11g.110296428G>ACA671623569RDXc.-65+39C>T (n.-65+39C>T)
c.-273+39C>T (n.-273+39C>T)
c.-159+39C>T (n.-159+39C>T)
c.-22+39C>T (n.-22+39C>T)
c.-182+39C>T (n.-182+39C>T)
c.-102+39C>T (n.-102+39C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296428G=CA1999752762RDXc.-65+39C= (n.-65+39C=)
c.-273+39C= (n.-273+39C=)
c.-159+39C= (n.-159+39C=)
c.-22+39C= (n.-22+39C=)
c.-182+39C= (n.-182+39C=)
c.-102+39C= (n.-102+39C=)
11g.110296428G>TCA2615896544RDXc.-65+39C>A (n.-65+39C>A)
c.-273+39C>A (n.-273+39C>A)
c.-159+39C>A (n.-159+39C>A)
c.-22+39C>A (n.-22+39C>A)
c.-182+39C>A (n.-182+39C>A)
c.-102+39C>A (n.-102+39C>A)
gnomAD v4
11g.110296429G>ACA1999752766RDXc.-65+38C>T (n.-65+38C>T)
c.-273+38C>T (n.-273+38C>T)
c.-159+38C>T (n.-159+38C>T)
c.-22+38C>T (n.-22+38C>T)
c.-182+38C>T (n.-182+38C>T)
c.-102+38C>T (n.-102+38C>T)
dbSNP
11g.110296429G>CCA1999752765RDXc.-65+38C>G (n.-65+38C>G)
c.-273+38C>G (n.-273+38C>G)
c.-159+38C>G (n.-159+38C>G)
c.-22+38C>G (n.-22+38C>G)
c.-182+38C>G (n.-182+38C>G)
c.-102+38C>G (n.-102+38C>G)
dbSNP
11g.110296429G=CA1999752763RDXc.-65+38C= (n.-65+38C=)
c.-273+38C= (n.-273+38C=)
c.-159+38C= (n.-159+38C=)
c.-22+38C= (n.-22+38C=)
c.-182+38C= (n.-182+38C=)
c.-102+38C= (n.-102+38C=)
11g.110296429_110296430delinsGACA1999752764RDXc.-65+37_-65+38delinsTC (n.-65+37_-65+38delinsTC)
c.-273+37_-273+38delinsTC (n.-273+37_-273+38delinsTC)
c.-159+37_-159+38delinsTC (n.-159+37_-159+38delinsTC)
c.-22+37_-22+38delinsTC (n.-22+37_-22+38delinsTC)
c.-182+37_-182+38delinsTC (n.-182+37_-182+38delinsTC)
c.-102+37_-102+38delinsTC (n.-102+37_-102+38delinsTC)
11g.110296430delCA942149381RDXc.-65+37del (n.-65+37del)
c.-273+37del (n.-273+37del)
c.-159+37del (n.-159+37del)
c.-22+37del (n.-22+37del)
c.-182+37del (n.-182+37del)
c.-102+37del (n.-102+37del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296431G>ACA1999752768RDXc.-65+36C>T (n.-65+36C>T)
c.-273+36C>T (n.-273+36C>T)
c.-159+36C>T (n.-159+36C>T)
c.-22+36C>T (n.-22+36C>T)
c.-182+36C>T (n.-182+36C>T)
c.-102+36C>T (n.-102+36C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296431G=CA1999752767RDXc.-65+36C= (n.-65+36C=)
c.-273+36C= (n.-273+36C=)
c.-159+36C= (n.-159+36C=)
c.-22+36C= (n.-22+36C=)
c.-182+36C= (n.-182+36C=)
c.-102+36C= (n.-102+36C=)
11g.110296431G>TCA601974949RDXc.-65+36C>A (n.-65+36C>A)
c.-273+36C>A (n.-273+36C>A)
c.-159+36C>A (n.-159+36C>A)
c.-22+36C>A (n.-22+36C>A)
c.-182+36C>A (n.-182+36C>A)
c.-102+36C>A (n.-102+36C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296432C>ACA1999752771RDXc.-65+35G>T (n.-65+35G>T)
c.-273+35G>T (n.-273+35G>T)
c.-159+35G>T (n.-159+35G>T)
c.-22+35G>T (n.-22+35G>T)
c.-182+35G>T (n.-182+35G>T)
c.-102+35G>T (n.-102+35G>T)
dbSNP
11g.110296432C=CA1999752770RDXc.-65+35G= (n.-65+35G=)
c.-273+35G= (n.-273+35G=)
c.-159+35G= (n.-159+35G=)
c.-22+35G= (n.-22+35G=)
c.-182+35G= (n.-182+35G=)
c.-102+35G= (n.-102+35G=)
11g.110296432C>TCA2615896545RDXc.-65+35G>A (n.-65+35G>A)
c.-273+35G>A (n.-273+35G>A)
c.-159+35G>A (n.-159+35G>A)
c.-22+35G>A (n.-22+35G>A)
c.-182+35G>A (n.-182+35G>A)
c.-102+35G>A (n.-102+35G>A)
gnomAD v4
11g.110296432_110296433delinsCGCA1999752769RDXc.-65+34_-65+35delinsCG (n.-65+34_-65+35delinsCG)
c.-273+34_-273+35delinsCG (n.-273+34_-273+35delinsCG)
c.-159+34_-159+35delinsCG (n.-159+34_-159+35delinsCG)
c.-22+34_-22+35delinsCG (n.-22+34_-22+35delinsCG)
c.-182+34_-182+35delinsCG (n.-182+34_-182+35delinsCG)
c.-102+34_-102+35delinsCG (n.-102+34_-102+35delinsCG)
11g.110296433G>ACA601974950RDXc.-65+34C>T (n.-65+34C>T)
c.-273+34C>T (n.-273+34C>T)
c.-159+34C>T (n.-159+34C>T)
c.-22+34C>T (n.-22+34C>T)
c.-182+34C>T (n.-182+34C>T)
c.-102+34C>T (n.-102+34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296433G>CCA671623581RDXc.-65+34C>G (n.-65+34C>G)
c.-273+34C>G (n.-273+34C>G)
c.-159+34C>G (n.-159+34C>G)
c.-22+34C>G (n.-22+34C>G)
c.-182+34C>G (n.-182+34C>G)
c.-102+34C>G (n.-102+34C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296433G=CA1999752772RDXc.-65+34C= (n.-65+34C=)
c.-273+34C= (n.-273+34C=)
c.-159+34C= (n.-159+34C=)
c.-22+34C= (n.-22+34C=)
c.-182+34C= (n.-182+34C=)
c.-102+34C= (n.-102+34C=)
11g.110296436delCA229022742RDXc.-65+34del (n.-65+34del)
c.-273+34del (n.-273+34del)
c.-159+34del (n.-159+34del)
c.-22+34del (n.-22+34del)
c.-182+34del (n.-182+34del)
c.-102+34del (n.-102+34del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296434G>ACA671623614RDXc.-65+33C>T (n.-65+33C>T)
c.-273+33C>T (n.-273+33C>T)
c.-159+33C>T (n.-159+33C>T)
c.-22+33C>T (n.-22+33C>T)
c.-182+33C>T (n.-182+33C>T)
c.-102+33C>T (n.-102+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296434G=CA1999752773RDXc.-65+33C= (n.-65+33C=)
c.-273+33C= (n.-273+33C=)
c.-159+33C= (n.-159+33C=)
c.-22+33C= (n.-22+33C=)
c.-182+33C= (n.-182+33C=)
c.-102+33C= (n.-102+33C=)
11g.110296436G>ACA601974953RDXc.-65+31C>T (n.-65+31C>T)
c.-273+31C>T (n.-273+31C>T)
c.-159+31C>T (n.-159+31C>T)
c.-22+31C>T (n.-22+31C>T)
c.-182+31C>T (n.-182+31C>T)
c.-102+31C>T (n.-102+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296436G=CA1999752774RDXc.-65+31C= (n.-65+31C=)
c.-273+31C= (n.-273+31C=)
c.-159+31C= (n.-159+31C=)
c.-22+31C= (n.-22+31C=)
c.-182+31C= (n.-182+31C=)
c.-102+31C= (n.-102+31C=)
11g.110296436G>TCA229022743RDXc.-65+31C>A (n.-65+31C>A)
c.-273+31C>A (n.-273+31C>A)
c.-159+31C>A (n.-159+31C>A)
c.-22+31C>A (n.-22+31C>A)
c.-182+31C>A (n.-182+31C>A)
c.-102+31C>A (n.-102+31C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296437A>GCA2615896546RDXc.-65+30T>C (n.-65+30T>C)
c.-273+30T>C (n.-273+30T>C)
c.-159+30T>C (n.-159+30T>C)
c.-22+30T>C (n.-22+30T>C)
c.-182+30T>C (n.-182+30T>C)
c.-102+30T>C (n.-102+30T>C)
gnomAD v4
11g.110296437A>TCA2793602797RDXc.-65+30T>A (n.-65+30T>A)
c.-273+30T>A (n.-273+30T>A)
c.-159+30T>A (n.-159+30T>A)
c.-22+30T>A (n.-22+30T>A)
c.-182+30T>A (n.-182+30T>A)
c.-102+30T>A (n.-102+30T>A)
11g.110296438G>ACA229022744RDXc.-65+29C>T (n.-65+29C>T)
c.-273+29C>T (n.-273+29C>T)
c.-159+29C>T (n.-159+29C>T)
c.-22+29C>T (n.-22+29C>T)
c.-182+29C>T (n.-182+29C>T)
c.-102+29C>T (n.-102+29C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296438G=CA1999752775RDXc.-65+29C= (n.-65+29C=)
c.-273+29C= (n.-273+29C=)
c.-159+29C= (n.-159+29C=)
c.-22+29C= (n.-22+29C=)
c.-182+29C= (n.-182+29C=)
c.-102+29C= (n.-102+29C=)
11g.110296438G>TCA2615896547RDXc.-65+29C>A (n.-65+29C>A)
c.-273+29C>A (n.-273+29C>A)
c.-159+29C>A (n.-159+29C>A)
c.-22+29C>A (n.-22+29C>A)
c.-182+29C>A (n.-182+29C>A)
c.-102+29C>A (n.-102+29C>A)
gnomAD v4
11g.110296439T>ACA671623621RDXc.-65+28A>T (n.-65+28A>T)
c.-273+28A>T (n.-273+28A>T)
c.-159+28A>T (n.-159+28A>T)
c.-22+28A>T (n.-22+28A>T)
c.-182+28A>T (n.-182+28A>T)
c.-102+28A>T (n.-102+28A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296439T>GCA2793602798RDXc.-65+28A>C (n.-65+28A>C)
c.-273+28A>C (n.-273+28A>C)
c.-159+28A>C (n.-159+28A>C)
c.-22+28A>C (n.-22+28A>C)
c.-182+28A>C (n.-182+28A>C)
c.-102+28A>C (n.-102+28A>C)
11g.110296439T=CA1999752776RDXc.-65+28A= (n.-65+28A=)
c.-273+28A= (n.-273+28A=)
c.-159+28A= (n.-159+28A=)
c.-22+28A= (n.-22+28A=)
c.-182+28A= (n.-182+28A=)
c.-102+28A= (n.-102+28A=)
11g.110296439_110296440delinsTGCA1999752777RDXc.-65+27_-65+28delinsCA (n.-65+27_-65+28delinsCA)
c.-273+27_-273+28delinsCA (n.-273+27_-273+28delinsCA)
c.-159+27_-159+28delinsCA (n.-159+27_-159+28delinsCA)
c.-22+27_-22+28delinsCA (n.-22+27_-22+28delinsCA)
c.-182+27_-182+28delinsCA (n.-182+27_-182+28delinsCA)
c.-102+27_-102+28delinsCA (n.-102+27_-102+28delinsCA)
11g.110296440G>ACA229022745RDXc.-65+27C>T (n.-65+27C>T)
c.-273+27C>T (n.-273+27C>T)
c.-159+27C>T (n.-159+27C>T)
c.-22+27C>T (n.-22+27C>T)
c.-182+27C>T (n.-182+27C>T)
c.-102+27C>T (n.-102+27C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296440G=CA1999752778RDXc.-65+27C= (n.-65+27C=)
c.-273+27C= (n.-273+27C=)
c.-159+27C= (n.-159+27C=)
c.-22+27C= (n.-22+27C=)
c.-182+27C= (n.-182+27C=)
c.-102+27C= (n.-102+27C=)
11g.110296444delCA1999752779RDXc.-65+27del (n.-65+27del)
c.-273+27del (n.-273+27del)
c.-159+27del (n.-159+27del)
c.-22+27del (n.-22+27del)
c.-182+27del (n.-182+27del)
c.-102+27del (n.-102+27del)
dbSNP
11g.110296441G>ACA2615896548RDXc.-65+26C>T (n.-65+26C>T)
c.-273+26C>T (n.-273+26C>T)
c.-159+26C>T (n.-159+26C>T)
c.-22+26C>T (n.-22+26C>T)
c.-182+26C>T (n.-182+26C>T)
c.-102+26C>T (n.-102+26C>T)
gnomAD v4
11g.110296441G>CCA671623647RDXc.-65+26C>G (n.-65+26C>G)
c.-273+26C>G (n.-273+26C>G)
c.-159+26C>G (n.-159+26C>G)
c.-22+26C>G (n.-22+26C>G)
c.-182+26C>G (n.-182+26C>G)
c.-102+26C>G (n.-102+26C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296441G=CA1999752780RDXc.-65+26C= (n.-65+26C=)
c.-273+26C= (n.-273+26C=)
c.-159+26C= (n.-159+26C=)
c.-22+26C= (n.-22+26C=)
c.-182+26C= (n.-182+26C=)
c.-102+26C= (n.-102+26C=)
11g.110296441G>TCA2615896549RDXc.-65+26C>A (n.-65+26C>A)
c.-273+26C>A (n.-273+26C>A)
c.-159+26C>A (n.-159+26C>A)
c.-22+26C>A (n.-22+26C>A)
c.-182+26C>A (n.-182+26C>A)
c.-102+26C>A (n.-102+26C>A)
gnomAD v4
11g.110296442G>ACA2724976382RDXc.-65+25C>T (n.-65+25C>T)
c.-273+25C>T (n.-273+25C>T)
c.-159+25C>T (n.-159+25C>T)
c.-22+25C>T (n.-22+25C>T)
c.-182+25C>T (n.-182+25C>T)
c.-102+25C>T (n.-102+25C>T)
dbSNP
11g.110296442G>CCA671623654RDXc.-65+25C>G (n.-65+25C>G)
c.-273+25C>G (n.-273+25C>G)
c.-159+25C>G (n.-159+25C>G)
c.-22+25C>G (n.-22+25C>G)
c.-182+25C>G (n.-182+25C>G)
c.-102+25C>G (n.-102+25C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296442G=CA1999752781RDXc.-65+25C= (n.-65+25C=)
c.-273+25C= (n.-273+25C=)
c.-159+25C= (n.-159+25C=)
c.-22+25C= (n.-22+25C=)
c.-182+25C= (n.-182+25C=)
c.-102+25C= (n.-102+25C=)
11g.110296442_110296446delinsGGGAACA1999752782RDXc.-65+21_-65+25delinsTTCCC (n.-65+21_-65+25delinsTTCCC)
c.-273+21_-273+25delinsTTCCC (n.-273+21_-273+25delinsTTCCC)
c.-159+21_-159+25delinsTTCCC (n.-159+21_-159+25delinsTTCCC)
c.-22+21_-22+25delinsTTCCC (n.-22+21_-22+25delinsTTCCC)
c.-182+21_-182+25delinsTTCCC (n.-182+21_-182+25delinsTTCCC)
c.-102+21_-102+25delinsTTCCC (n.-102+21_-102+25delinsTTCCC)
11g.110296443G>ACA2615896550RDXc.-65+24C>T (n.-65+24C>T)
c.-273+24C>T (n.-273+24C>T)
c.-159+24C>T (n.-159+24C>T)
c.-22+24C>T (n.-22+24C>T)
c.-182+24C>T (n.-182+24C>T)
c.-102+24C>T (n.-102+24C>T)
gnomAD v4
11g.110296445_110296448delCA1999752783RDXc.-65+21_-65+24del (n.-65+21_-65+24del)
c.-273+21_-273+24del (n.-273+21_-273+24del)
c.-159+21_-159+24del (n.-159+21_-159+24del)
c.-22+21_-22+24del (n.-22+21_-22+24del)
c.-182+21_-182+24del (n.-182+21_-182+24del)
c.-102+21_-102+24del (n.-102+21_-102+24del)
dbSNP
11g.110296444G>ACA942149394RDXc.-65+23C>T (n.-65+23C>T)
c.-273+23C>T (n.-273+23C>T)
c.-159+23C>T (n.-159+23C>T)
c.-22+23C>T (n.-22+23C>T)
c.-182+23C>T (n.-182+23C>T)
c.-102+23C>T (n.-102+23C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296444G>CCA942149397RDXc.-65+23C>G (n.-65+23C>G)
c.-273+23C>G (n.-273+23C>G)
c.-159+23C>G (n.-159+23C>G)
c.-22+23C>G (n.-22+23C>G)
c.-182+23C>G (n.-182+23C>G)
c.-102+23C>G (n.-102+23C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296444G=CA1999752784RDXc.-65+23C= (n.-65+23C=)
c.-273+23C= (n.-273+23C=)
c.-159+23C= (n.-159+23C=)
c.-22+23C= (n.-22+23C=)
c.-182+23C= (n.-182+23C=)
c.-102+23C= (n.-102+23C=)
11g.110296446delCA2615896551RDXc.-65+22del (n.-65+22del)
c.-273+22del (n.-273+22del)
c.-159+22del (n.-159+22del)
c.-22+22del (n.-22+22del)
c.-182+22del (n.-182+22del)
c.-102+22del (n.-102+22del)
gnomAD v4
11g.110296446A>CCA2793602799RDXc.-65+21T>G (n.-65+21T>G)
c.-273+21T>G (n.-273+21T>G)
c.-159+21T>G (n.-159+21T>G)
c.-22+21T>G (n.-22+21T>G)
c.-182+21T>G (n.-182+21T>G)
c.-102+21T>G (n.-102+21T>G)
11g.110296446A>GCA2615896552RDXc.-65+21T>C (n.-65+21T>C)
c.-273+21T>C (n.-273+21T>C)
c.-159+21T>C (n.-159+21T>C)
c.-22+21T>C (n.-22+21T>C)
c.-182+21T>C (n.-182+21T>C)
c.-102+21T>C (n.-102+21T>C)
gnomAD v4
11g.110296447G>ACA1999752786RDXc.-65+20C>T (n.-65+20C>T)
c.-273+20C>T (n.-273+20C>T)
c.-159+20C>T (n.-159+20C>T)
c.-22+20C>T (n.-22+20C>T)
c.-182+20C>T (n.-182+20C>T)
c.-102+20C>T (n.-102+20C>T)
dbSNP
11g.110296447G=CA1999752785RDXc.-65+20C= (n.-65+20C=)
c.-273+20C= (n.-273+20C=)
c.-159+20C= (n.-159+20C=)
c.-22+20C= (n.-22+20C=)
c.-182+20C= (n.-182+20C=)
c.-102+20C= (n.-102+20C=)
11g.110296447G>TCA2615896553RDXc.-65+20C>A (n.-65+20C>A)
c.-273+20C>A (n.-273+20C>A)
c.-159+20C>A (n.-159+20C>A)
c.-22+20C>A (n.-22+20C>A)
c.-182+20C>A (n.-182+20C>A)
c.-102+20C>A (n.-102+20C>A)
gnomAD v4
11g.110296448G>CCA1999752787RDXc.-65+19C>G (n.-65+19C>G)
c.-273+19C>G (n.-273+19C>G)
c.-159+19C>G (n.-159+19C>G)
c.-22+19C>G (n.-22+19C>G)
c.-182+19C>G (n.-182+19C>G)
c.-102+19C>G (n.-102+19C>G)
dbSNP
11g.110296448G=CA1999752788RDXc.-65+19C= (n.-65+19C=)
c.-273+19C= (n.-273+19C=)
c.-159+19C= (n.-159+19C=)
c.-22+19C= (n.-22+19C=)
c.-182+19C= (n.-182+19C=)
c.-102+19C= (n.-102+19C=)
11g.110296448G>TCA2615896554RDXc.-65+19C>A (n.-65+19C>A)
c.-273+19C>A (n.-273+19C>A)
c.-159+19C>A (n.-159+19C>A)
c.-22+19C>A (n.-22+19C>A)
c.-182+19C>A (n.-182+19C>A)
c.-102+19C>A (n.-102+19C>A)
gnomAD v4
11g.110296449G>CCA2602627798RDXc.-65+18C>G (n.-65+18C>G)
c.-273+18C>G (n.-273+18C>G)
c.-159+18C>G (n.-159+18C>G)
c.-22+18C>G (n.-22+18C>G)
c.-182+18C>G (n.-182+18C>G)
c.-102+18C>G (n.-102+18C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296450delCA2615896555RDXc.-65+17del (n.-65+17del)
c.-273+17del (n.-273+17del)
c.-159+17del (n.-159+17del)
c.-22+17del (n.-22+17del)
c.-182+17del (n.-182+17del)
c.-102+17del (n.-102+17del)
gnomAD v4
11g.110296450A>GCA2615896556RDXc.-65+17T>C (n.-65+17T>C)
c.-273+17T>C (n.-273+17T>C)
c.-159+17T>C (n.-159+17T>C)
c.-22+17T>C (n.-22+17T>C)
c.-182+17T>C (n.-182+17T>C)
c.-102+17T>C (n.-102+17T>C)
gnomAD v4
11g.110296451G>ACA229022746RDXc.-65+16C>T (n.-65+16C>T)
c.-273+16C>T (n.-273+16C>T)
c.-159+16C>T (n.-159+16C>T)
c.-22+16C>T (n.-22+16C>T)
c.-182+16C>T (n.-182+16C>T)
c.-102+16C>T (n.-102+16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296451G=CA1999752789RDXc.-65+16C= (n.-65+16C=)
c.-273+16C= (n.-273+16C=)
c.-159+16C= (n.-159+16C=)
c.-22+16C= (n.-22+16C=)
c.-182+16C= (n.-182+16C=)
c.-102+16C= (n.-102+16C=)
11g.110296451G>TCA2615896557RDXc.-65+16C>A (n.-65+16C>A)
c.-273+16C>A (n.-273+16C>A)
c.-159+16C>A (n.-159+16C>A)
c.-22+16C>A (n.-22+16C>A)
c.-182+16C>A (n.-182+16C>A)
c.-102+16C>A (n.-102+16C>A)
gnomAD v4
11g.110296452G>ACA2615896558RDXc.-65+15C>T (n.-65+15C>T)
c.-273+15C>T (n.-273+15C>T)
c.-159+15C>T (n.-159+15C>T)
c.-22+15C>T (n.-22+15C>T)
c.-182+15C>T (n.-182+15C>T)
c.-102+15C>T (n.-102+15C>T)
gnomAD v4
11g.110296453G>ACA942149410RDXc.-65+14C>T (n.-65+14C>T)
c.-273+14C>T (n.-273+14C>T)
c.-159+14C>T (n.-159+14C>T)
c.-22+14C>T (n.-22+14C>T)
c.-182+14C>T (n.-182+14C>T)
c.-102+14C>T (n.-102+14C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296453G=CA1999752790RDXc.-65+14C= (n.-65+14C=)
c.-273+14C= (n.-273+14C=)
c.-159+14C= (n.-159+14C=)
c.-22+14C= (n.-22+14C=)
c.-182+14C= (n.-182+14C=)
c.-102+14C= (n.-102+14C=)
11g.110296454C>ACA2615896559RDXc.-65+13G>T (n.-65+13G>T)
c.-273+13G>T (n.-273+13G>T)
c.-159+13G>T (n.-159+13G>T)
c.-22+13G>T (n.-22+13G>T)
c.-182+13G>T (n.-182+13G>T)
c.-102+13G>T (n.-102+13G>T)
gnomAD v4
11g.110296454C>TCA2615896560RDXc.-65+13G>A (n.-65+13G>A)
c.-273+13G>A (n.-273+13G>A)
c.-159+13G>A (n.-159+13G>A)
c.-22+13G>A (n.-22+13G>A)
c.-182+13G>A (n.-182+13G>A)
c.-102+13G>A (n.-102+13G>A)
gnomAD v4
11g.110296455G>ACA10637545RDXc.-65+12C>T (n.-65+12C>T)
c.-273+12C>T (n.-273+12C>T)
c.-159+12C>T (n.-159+12C>T)
c.-22+12C>T (n.-22+12C>T)
c.-182+12C>T (n.-182+12C>T)
c.-102+12C>T (n.-102+12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296455G=CA1999752791RDXc.-65+12C= (n.-65+12C=)
c.-273+12C= (n.-273+12C=)
c.-159+12C= (n.-159+12C=)
c.-22+12C= (n.-22+12C=)
c.-182+12C= (n.-182+12C=)
c.-102+12C= (n.-102+12C=)
11g.110296455G>TCA2615896561RDXc.-65+12C>A (n.-65+12C>A)
c.-273+12C>A (n.-273+12C>A)
c.-159+12C>A (n.-159+12C>A)
c.-22+12C>A (n.-22+12C>A)
c.-182+12C>A (n.-182+12C>A)
c.-102+12C>A (n.-102+12C>A)
gnomAD v4
11g.110296456C>TCA2615896562RDXc.-65+11G>A (n.-65+11G>A)
c.-273+11G>A (n.-273+11G>A)
c.-159+11G>A (n.-159+11G>A)
c.-22+11G>A (n.-22+11G>A)
c.-182+11G>A (n.-182+11G>A)
c.-102+11G>A (n.-102+11G>A)
gnomAD v4
11g.110296456_110296462dupCA1999752792RDXc.-65+5_-65+11dup (n.-65+5_-65+11dup)
c.-273+5_-273+11dup (n.-273+5_-273+11dup)
c.-159+5_-159+11dup (n.-159+5_-159+11dup)
c.-22+5_-22+11dup (n.-22+5_-22+11dup)
c.-182+5_-182+11dup (n.-182+5_-182+11dup)
c.-102+5_-102+11dup (n.-102+5_-102+11dup)
dbSNP
11g.110296457C>ACA2615896563RDXc.-65+10G>T (n.-65+10G>T)
c.-273+10G>T (n.-273+10G>T)
c.-159+10G>T (n.-159+10G>T)
c.-22+10G>T (n.-22+10G>T)
c.-182+10G>T (n.-182+10G>T)
c.-102+10G>T (n.-102+10G>T)
gnomAD v4
11g.110296457C=CA1999752793RDXc.-65+10G= (n.-65+10G=)
c.-273+10G= (n.-273+10G=)
c.-159+10G= (n.-159+10G=)
c.-22+10G= (n.-22+10G=)
c.-182+10G= (n.-182+10G=)
c.-102+10G= (n.-102+10G=)
11g.110296457C>TCA671623671RDXc.-65+10G>A (n.-65+10G>A)
c.-273+10G>A (n.-273+10G>A)
c.-159+10G>A (n.-159+10G>A)
c.-22+10G>A (n.-22+10G>A)
c.-182+10G>A (n.-182+10G>A)
c.-102+10G>A (n.-102+10G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296458G>ACA2615896564RDXc.-65+9C>T (n.-65+9C>T)
c.-273+9C>T (n.-273+9C>T)
c.-159+9C>T (n.-159+9C>T)
c.-22+9C>T (n.-22+9C>T)
c.-182+9C>T (n.-182+9C>T)
c.-102+9C>T (n.-102+9C>T)
gnomAD v4
11g.110296459C>TCA2615896565RDXc.-65+8G>A (n.-65+8G>A)
c.-273+8G>A (n.-273+8G>A)
c.-159+8G>A (n.-159+8G>A)
c.-22+8G>A (n.-22+8G>A)
c.-182+8G>A (n.-182+8G>A)
c.-102+8G>A (n.-102+8G>A)
gnomAD v4
11g.110296460G>ACA1999752795RDXc.-65+7C>T (n.-65+7C>T)
c.-273+7C>T (n.-273+7C>T)
c.-159+7C>T (n.-159+7C>T)
c.-22+7C>T (n.-22+7C>T)
c.-182+7C>T (n.-182+7C>T)
c.-102+7C>T (n.-102+7C>T)
dbSNP
11g.110296460G=CA1999752794RDXc.-65+7C= (n.-65+7C=)
c.-273+7C= (n.-273+7C=)
c.-159+7C= (n.-159+7C=)
c.-22+7C= (n.-22+7C=)
c.-182+7C= (n.-182+7C=)
c.-102+7C= (n.-102+7C=)
11g.110296461C>ACA2615896566RDXc.-65+6G>T (n.-65+6G>T)
c.-273+6G>T (n.-273+6G>T)
c.-159+6G>T (n.-159+6G>T)
c.-22+6G>T (n.-22+6G>T)
c.-182+6G>T (n.-182+6G>T)
c.-102+6G>T (n.-102+6G>T)
gnomAD v4
11g.110296462C>ACA2615896567RDXc.-65+5G>T (n.-65+5G>T)
c.-273+5G>T (n.-273+5G>T)
c.-159+5G>T (n.-159+5G>T)
c.-22+5G>T (n.-22+5G>T)
c.-182+5G>T (n.-182+5G>T)
c.-102+5G>T (n.-102+5G>T)
gnomAD v4
11g.110296462C=CA1999752796RDXc.-65+5G= (n.-65+5G=)
c.-273+5G= (n.-273+5G=)
c.-159+5G= (n.-159+5G=)
c.-22+5G= (n.-22+5G=)
c.-182+5G= (n.-182+5G=)
c.-102+5G= (n.-102+5G=)
11g.110296462C>TCA671623676RDXc.-65+5G>A (n.-65+5G>A)
c.-273+5G>A (n.-273+5G>A)
c.-159+5G>A (n.-159+5G>A)
c.-22+5G>A (n.-22+5G>A)
c.-182+5G>A (n.-182+5G>A)
c.-102+5G>A (n.-102+5G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296463T>ACA2615896568RDXc.-65+4A>T (n.-65+4A>T)
c.-273+4A>T (n.-273+4A>T)
c.-159+4A>T (n.-159+4A>T)
c.-22+4A>T (n.-22+4A>T)
c.-182+4A>T (n.-182+4A>T)
c.-102+4A>T (n.-102+4A>T)
gnomAD v4
11g.110296463T>CCA2615896569RDXc.-65+4A>G (n.-65+4A>G)
c.-273+4A>G (n.-273+4A>G)
c.-159+4A>G (n.-159+4A>G)
c.-22+4A>G (n.-22+4A>G)
c.-182+4A>G (n.-182+4A>G)
c.-102+4A>G (n.-102+4A>G)
gnomAD v4
11g.110296464T>CCA2615896570RDXc.-65+3A>G (n.-65+3A>G)
c.-273+3A>G (n.-273+3A>G)
c.-159+3A>G (n.-159+3A>G)
c.-22+3A>G (n.-22+3A>G)
c.-182+3A>G (n.-182+3A>G)
c.-102+3A>G (n.-102+3A>G)
gnomAD v4
11g.110296466C>ACA2615896571RDXc.-65+1G>T (n.-65+1G>T)
c.-273+1G>T (n.-273+1G>T)
c.-159+1G>T (n.-159+1G>T)
c.-22+1G>T (n.-22+1G>T)
c.-182+1G>T (n.-182+1G>T)
c.-102+1G>T (n.-102+1G>T)
gnomAD v4
11g.110296466C=CA1999752797RDXc.-65+1G= (n.-65+1G=)
c.-273+1G= (n.-273+1G=)
c.-159+1G= (n.-159+1G=)
c.-22+1G= (n.-22+1G=)
c.-182+1G= (n.-182+1G=)
c.-102+1G= (n.-102+1G=)
11g.110296466C>GCA601974954RDXc.-65+1G>C (n.-65+1G>C)
c.-273+1G>C (n.-273+1G>C)
c.-159+1G>C (n.-159+1G>C)
c.-22+1G>C (n.-22+1G>C)
c.-182+1G>C (n.-182+1G>C)
c.-102+1G>C (n.-102+1G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296467C=CA1999752798RDXc.-65G= (n.-65G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-102G= (n.-102G=)
11g.110296467C>TCA671623699RDXc.-65G>A (n.-65G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296468C>ACA2615896572RDXc.-66G>T (n.-66G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
gnomAD v4
11g.110296468C=CA1999752799RDXc.-66G= (n.-66G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.-103G= (n.-103G=)
11g.110296468C>GCA942149421RDXc.-66G>C (n.-66G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296468C>TCA942149426RDXc.-66G>A (n.-66G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296469G>ACA2615896573RDXc.-67C>T (n.-67C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
gnomAD v4
11g.110296469G>TCA2615896574RDXc.-67C>A (n.-67C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
gnomAD v4
11g.110296470G>TCA2615896575RDXc.-68C>A (n.-68C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
gnomAD v4
11g.110296471A>GCA2615896576RDXc.-69T>C (n.-69T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
gnomAD v4
11g.110296472G>ACA671623702RDXc.-70C>T (n.-70C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296472G=CA1999752800RDXc.-70C= (n.-70C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.-107C= (n.-107C=)
11g.110296472G>TCA2615896577RDXc.-70C>A (n.-70C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
gnomAD v4
11g.110296473A>GCA2615896578RDXc.-71T>C (n.-71T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
gnomAD v4
11g.110296474G>ACA2615896579RDXc.-72C>T (n.-72C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
gnomAD v4
11g.110296474G>CCA1999752802RDXc.-72C>G (n.-72C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
dbSNP
11g.110296474G=CA1999752801RDXc.-72C= (n.-72C=)
c.-280C= (n.-280C=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-109C= (n.-109C=)
11g.110296474G>TCA2615896580RDXc.-72C>A (n.-72C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
gnomAD v4
11g.110296475C=CA1999752803RDXc.-73G= (n.-73G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-110G= (n.-110G=)
11g.110296475C>GCA1999752804RDXc.-73G>C (n.-73G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
dbSNP
11g.110296475C>TCA942149428RDXc.-73G>A (n.-73G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296476G>CCA1999752806RDXc.-74C>G (n.-74C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
dbSNP
11g.110296476G=CA1999752805RDXc.-74C= (n.-74C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-111C= (n.-111C=)
11g.110296476G>TCA671623705RDXc.-74C>A (n.-74C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296477G>ACA671623706RDXc.-75C>T (n.-75C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296477G=CA1999752807RDXc.-75C= (n.-75C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.-112C= (n.-112C=)
11g.110296478G>ACA10637119RDXc.-76C>T (n.-76C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296478G=CA1999752808RDXc.-76C= (n.-76C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-193C= (n.-193C=)
c.-113C= (n.-113C=)
11g.110296478G>TCA2615896581RDXc.-76C>A (n.-76C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
gnomAD v4
11g.110296479C>ACA671623713RDXc.-77G>T (n.-77G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.110296479C=CA1999752809RDXc.-77G= (n.-77G=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.-114G= (n.-114G=)
11g.110296479C>GCA671623711RDXc.-77G>C (n.-77G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296479C>TCA2615896582RDXc.-77G>A (n.-77G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
gnomAD v4
11g.110296480G>ACA1999752811RDXc.-78C>T (n.-78C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
dbSNP
11g.110296480G=CA1999752810RDXc.-78C= (n.-78C=)
c.-286C= (n.-286C=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.-115C= (n.-115C=)

Number of alleles fetched