Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110282802A=CA2062790133ATP2A2c.-157+7A= (n.-157+7A=)
c.219+7A= (n.219+7A=)
c.*59+7A= (n.*59+7A=)
c.-83+7A= (n.-83+7A=)
n.225+7A=
12g.110282802A>GCA6783629ATP2A2c.-157+7A>G (n.-157+7A>G)
c.219+7A>G (n.219+7A>G)
c.*59+7A>G (n.*59+7A>G)
c.-83+7A>G (n.-83+7A>G)
n.225+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.110282803T>CCA2620866152ATP2A2c.-157+8T>C (n.-157+8T>C)
c.219+8T>C (n.219+8T>C)
c.*59+8T>C (n.*59+8T>C)
c.-83+8T>C (n.-83+8T>C)
n.225+8T>C
 gnomAD v4
12g.110282803_110282804delinsTACA2062790134ATP2A2c.-157+8_-157+9delinsTA (n.-157+8_-157+9delinsTA)
c.219+8_219+9delinsTA (n.219+8_219+9delinsTA)
c.*59+8_*59+9delinsTA (n.*59+8_*59+9delinsTA)
c.-83+8_-83+9delinsTA (n.-83+8_-83+9delinsTA)
n.225+8_225+9delinsTA
12g.110282810dupCA6783631ATP2A2c.-157+15dup (n.-157+15dup)
c.219+15dup (n.219+15dup)
c.*59+15dup (n.*59+15dup)
c.-83+15dup (n.-83+15dup)
n.225+15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282810delCA6783630ATP2A2c.-157+15del (n.-157+15del)
c.219+15del (n.219+15del)
c.*59+15del (n.*59+15del)
c.-83+15del (n.-83+15del)
n.225+15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282807A=CA2062790135ATP2A2c.-157+12A= (n.-157+12A=)
c.219+12A= (n.219+12A=)
c.*59+12A= (n.*59+12A=)
c.-83+12A= (n.-83+12A=)
n.225+12A=
12g.110282807A>TCA6783632ATP2A2c.-157+12A>T (n.-157+12A>T)
c.219+12A>T (n.219+12A>T)
c.*59+12A>T (n.*59+12A>T)
c.-83+12A>T (n.-83+12A>T)
n.225+12A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282808A=CA2062790136ATP2A2c.-157+13A= (n.-157+13A=)
c.219+13A= (n.219+13A=)
c.*59+13A= (n.*59+13A=)
c.-83+13A= (n.-83+13A=)
n.225+13A=
12g.110282808A>GCA6783633ATP2A2c.-157+13A>G (n.-157+13A>G)
c.219+13A>G (n.219+13A>G)
c.*59+13A>G (n.*59+13A>G)
c.-83+13A>G (n.-83+13A>G)
n.225+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282808A>TCA2062790137ATP2A2c.-157+13A>T (n.-157+13A>T)
c.219+13A>T (n.219+13A>T)
c.*59+13A>T (n.*59+13A>T)
c.-83+13A>T (n.-83+13A>T)
n.225+13A>T
 dbSNP
12g.110282810A=CA2062790138ATP2A2c.-157+15A= (n.-157+15A=)
c.219+15A= (n.219+15A=)
c.*59+15A= (n.*59+15A=)
c.-83+15A= (n.-83+15A=)
n.225+15A=
12g.110282810A>GCA6783634ATP2A2c.-157+15A>G (n.-157+15A>G)
c.219+15A>G (n.219+15A>G)
c.*59+15A>G (n.*59+15A>G)
c.-83+15A>G (n.-83+15A>G)
n.225+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282811T>ACA6783636ATP2A2c.-157+16T>A (n.-157+16T>A)
c.219+16T>A (n.219+16T>A)
c.*59+16T>A (n.*59+16T>A)
c.-83+16T>A (n.-83+16T>A)
n.225+16T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282811T>CCA6783635ATP2A2c.-157+16T>C (n.-157+16T>C)
c.219+16T>C (n.219+16T>C)
c.*59+16T>C (n.*59+16T>C)
c.-83+16T>C (n.-83+16T>C)
n.225+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282811T=CA2062790139ATP2A2c.-157+16T= (n.-157+16T=)
c.219+16T= (n.219+16T=)
c.*59+16T= (n.*59+16T=)
c.-83+16T= (n.-83+16T=)
n.225+16T=
12g.110282812T>GCA6783637ATP2A2c.-157+17T>G (n.-157+17T>G)
c.219+17T>G (n.219+17T>G)
c.*59+17T>G (n.*59+17T>G)
c.-83+17T>G (n.-83+17T>G)
n.225+17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282812T=CA2062790140ATP2A2c.-157+17T= (n.-157+17T=)
c.219+17T= (n.219+17T=)
c.*59+17T= (n.*59+17T=)
c.-83+17T= (n.-83+17T=)
n.225+17T=
12g.110282813T>ACA2620866153ATP2A2c.-157+18T>A (n.-157+18T>A)
c.219+18T>A (n.219+18T>A)
c.*59+18T>A (n.*59+18T>A)
c.-83+18T>A (n.-83+18T>A)
n.225+18T>A
 gnomAD v4
12g.110282813T>CCA607563917ATP2A2c.-157+18T>C (n.-157+18T>C)
c.219+18T>C (n.219+18T>C)
c.*59+18T>C (n.*59+18T>C)
c.-83+18T>C (n.-83+18T>C)
n.225+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282813T=CA2062790141ATP2A2c.-157+18T= (n.-157+18T=)
c.219+18T= (n.219+18T=)
c.*59+18T= (n.*59+18T=)
c.-83+18T= (n.-83+18T=)
n.225+18T=
12g.110282816T>CCA2620866154ATP2A2c.-157+21T>C (n.-157+21T>C)
c.219+21T>C (n.219+21T>C)
c.*59+21T>C (n.*59+21T>C)
c.-83+21T>C (n.-83+21T>C)
n.225+21T>C
 gnomAD v4
12g.110282819C=CA2062790142ATP2A2c.-157+24C= (n.-157+24C=)
c.219+24C= (n.219+24C=)
c.*59+24C= (n.*59+24C=)
c.-83+24C= (n.-83+24C=)
n.225+24C=
12g.110282819C>GCA2620866155ATP2A2c.-157+24C>G (n.-157+24C>G)
c.219+24C>G (n.219+24C>G)
c.*59+24C>G (n.*59+24C>G)
c.-83+24C>G (n.-83+24C>G)
n.225+24C>G
 gnomAD v4
12g.110282819C>TCA6783638ATP2A2c.-157+24C>T (n.-157+24C>T)
c.219+24C>T (n.219+24C>T)
c.*59+24C>T (n.*59+24C>T)
c.-83+24C>T (n.-83+24C>T)
n.225+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282820T>ACA607563919ATP2A2c.-157+25T>A (n.-157+25T>A)
c.219+25T>A (n.219+25T>A)
c.*59+25T>A (n.*59+25T>A)
c.-83+25T>A (n.-83+25T>A)
n.225+25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282820T>CCA243940203ATP2A2c.-157+25T>C (n.-157+25T>C)
c.219+25T>C (n.219+25T>C)
c.*59+25T>C (n.*59+25T>C)
c.-83+25T>C (n.-83+25T>C)
n.225+25T>C
 dbSNP
12g.110282820T=CA2062790143ATP2A2c.-157+25T= (n.-157+25T=)
c.219+25T= (n.219+25T=)
c.*59+25T= (n.*59+25T=)
c.-83+25T= (n.-83+25T=)
n.225+25T=
12g.110282822T>CCA6783639ATP2A2c.-157+27T>C (n.-157+27T>C)
c.219+27T>C (n.219+27T>C)
c.*59+27T>C (n.*59+27T>C)
c.-83+27T>C (n.-83+27T>C)
n.225+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282822T=CA2062790144ATP2A2c.-157+27T= (n.-157+27T=)
c.219+27T= (n.219+27T=)
c.*59+27T= (n.*59+27T=)
c.-83+27T= (n.-83+27T=)
n.225+27T=
12g.110282823C>ACA2620866156ATP2A2c.-157+28C>A (n.-157+28C>A)
c.219+28C>A (n.219+28C>A)
c.*59+28C>A (n.*59+28C>A)
c.-83+28C>A (n.-83+28C>A)
n.225+28C>A
 gnomAD v4
12g.110282823C=CA2062790145ATP2A2c.-157+28C= (n.-157+28C=)
c.219+28C= (n.219+28C=)
c.*59+28C= (n.*59+28C=)
c.-83+28C= (n.-83+28C=)
n.225+28C=
12g.110282823C>TCA2062790146ATP2A2c.-157+28C>T (n.-157+28C>T)
c.219+28C>T (n.219+28C>T)
c.*59+28C>T (n.*59+28C>T)
c.-83+28C>T (n.-83+28C>T)
n.225+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282828dupCA2575289035ATP2A2c.-157+33dup (n.-157+33dup)
c.219+33dup (n.219+33dup)
c.*59+33dup (n.*59+33dup)
c.-83+33dup (n.-83+33dup)
n.225+33dup
12g.110282828delCA2575289034ATP2A2c.-157+33del (n.-157+33del)
c.219+33del (n.219+33del)
c.*59+33del (n.*59+33del)
c.-83+33del (n.-83+33del)
n.225+33del
12g.110282824C=CA2062790147ATP2A2c.-157+29C= (n.-157+29C=)
c.219+29C= (n.219+29C=)
c.*59+29C= (n.*59+29C=)
c.-83+29C= (n.-83+29C=)
n.225+29C=
12g.110282824C>TCA6783640ATP2A2c.-157+29C>T (n.-157+29C>T)
c.219+29C>T (n.219+29C>T)
c.*59+29C>T (n.*59+29C>T)
c.-83+29C>T (n.-83+29C>T)
n.225+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282825C=CA2062790148ATP2A2c.-157+30C= (n.-157+30C=)
c.219+30C= (n.219+30C=)
c.*59+30C= (n.*59+30C=)
c.-83+30C= (n.-83+30C=)
n.225+30C=
12g.110282825C>GCA951758629ATP2A2c.-157+30C>G (n.-157+30C>G)
c.219+30C>G (n.219+30C>G)
c.*59+30C>G (n.*59+30C>G)
c.-83+30C>G (n.-83+30C>G)
n.225+30C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282825C>TCA2620866157ATP2A2c.-157+30C>T (n.-157+30C>T)
c.219+30C>T (n.219+30C>T)
c.*59+30C>T (n.*59+30C>T)
c.-83+30C>T (n.-83+30C>T)
n.225+30C>T
 gnomAD v4
12g.110282826C>TCA2575289036ATP2A2c.-157+31C>T (n.-157+31C>T)
c.219+31C>T (n.219+31C>T)
c.*59+31C>T (n.*59+31C>T)
c.-83+31C>T (n.-83+31C>T)
n.225+31C>T
12g.110282827C>ACA2575289037ATP2A2c.-157+32C>A (n.-157+32C>A)
c.219+32C>A (n.219+32C>A)
c.*59+32C>A (n.*59+32C>A)
c.-83+32C>A (n.-83+32C>A)
n.225+32C>A
12g.110282827C>TCA2797434771ATP2A2c.-157+32C>T (n.-157+32C>T)
c.219+32C>T (n.219+32C>T)
c.*59+32C>T (n.*59+32C>T)
c.-83+32C>T (n.-83+32C>T)
n.225+32C>T
12g.110282830_110282847delCA2620866158ATP2A2c.-157+35_-157+52del (n.-157+35_-157+52del)
c.219+35_219+52del (n.219+35_219+52del)
c.*59+35_*59+52del (n.*59+35_*59+52del)
c.-83+35_-83+52del (n.-83+35_-83+52del)
n.225+35_225+52del
 gnomAD v4
12g.110282828C>ACA243940204ATP2A2c.-157+33C>A (n.-157+33C>A)
c.219+33C>A (n.219+33C>A)
c.*59+33C>A (n.*59+33C>A)
c.-83+33C>A (n.-83+33C>A)
n.225+33C>A
 dbSNP
12g.110282828C=CA2062790149ATP2A2c.-157+33C= (n.-157+33C=)
c.219+33C= (n.219+33C=)
c.*59+33C= (n.*59+33C=)
c.-83+33C= (n.-83+33C=)
n.225+33C=
12g.110282828C>TCA683492933ATP2A2c.-157+33C>T (n.-157+33C>T)
c.219+33C>T (n.219+33C>T)
c.*59+33C>T (n.*59+33C>T)
c.-83+33C>T (n.-83+33C>T)
n.225+33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282828_110282829delinsCACA2062790150ATP2A2c.-157+33_-157+34delinsCA (n.-157+33_-157+34delinsCA)
c.219+33_219+34delinsCA (n.219+33_219+34delinsCA)
c.*59+33_*59+34delinsCA (n.*59+33_*59+34delinsCA)
c.-83+33_-83+34delinsCA (n.-83+33_-83+34delinsCA)
n.225+33_225+34delinsCA
12g.110282829A>GCA2620866159ATP2A2c.-157+34A>G (n.-157+34A>G)
c.219+34A>G (n.219+34A>G)
c.*59+34A>G (n.*59+34A>G)
c.-83+34A>G (n.-83+34A>G)
n.225+34A>G
 gnomAD v4
12g.110282832delCA607563923ATP2A2c.-157+37del (n.-157+37del)
c.219+37del (n.219+37del)
c.*59+37del (n.*59+37del)
c.-83+37del (n.-83+37del)
n.225+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282830A=CA2062790151ATP2A2c.-157+35A= (n.-157+35A=)
c.219+35A= (n.219+35A=)
c.*59+35A= (n.*59+35A=)
c.-83+35A= (n.-83+35A=)
n.225+35A=
12g.110282830A>GCA2062790152ATP2A2c.-157+35A>G (n.-157+35A>G)
c.219+35A>G (n.219+35A>G)
c.*59+35A>G (n.*59+35A>G)
c.-83+35A>G (n.-83+35A>G)
n.225+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282831A=CA2062790153ATP2A2c.-157+36A= (n.-157+36A=)
c.219+36A= (n.219+36A=)
c.*59+36A= (n.*59+36A=)
c.-83+36A= (n.-83+36A=)
n.225+36A=
12g.110282831A>GCA243940205ATP2A2c.-157+36A>G (n.-157+36A>G)
c.219+36A>G (n.219+36A>G)
c.*59+36A>G (n.*59+36A>G)
c.-83+36A>G (n.-83+36A>G)
n.225+36A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282831_110282832insCACACCCAACACCA2797434773ATP2A2c.-157+36_-157+37insCACACCCAACAC (n.-157+36_-157+37insCACACCCAACAC)
c.219+36_219+37insCACACCCAACAC (n.219+36_219+37insCACACCCAACAC)
c.*59+36_*59+37insCACACCCAACAC (n.*59+36_*59+37insCACACCCAACAC)
c.-83+36_-83+37insCACACCCAACAC (n.-83+36_-83+37insCACACCCAACAC)
n.225+36_225+37insCACACCCAACAC
12g.110282832A=CA2062790154ATP2A2c.-157+37A= (n.-157+37A=)
c.219+37A= (n.219+37A=)
c.*59+37A= (n.*59+37A=)
c.-83+37A= (n.-83+37A=)
n.225+37A=
12g.110282832A>GCA607563924ATP2A2c.-157+37A>G (n.-157+37A>G)
c.219+37A>G (n.219+37A>G)
c.*59+37A>G (n.*59+37A>G)
c.-83+37A>G (n.-83+37A>G)
n.225+37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282832_110282833insACCCAAACACACCCAACACACA2797434772ATP2A2c.-157+37_-157+38insACCCAAACACACCCAACACA (n.-157+37_-157+38insACCCAAACACACCCAACACA)
c.219+37_219+38insACCCAAACACACCCAACACA (n.219+37_219+38insACCCAAACACACCCAACACA)
c.*59+37_*59+38insACCCAAACACACCCAACACA (n.*59+37_*59+38insACCCAAACACACCCAACACA)
c.-83+37_-83+38insACCCAAACACACCCAACACA (n.-83+37_-83+38insACCCAAACACACCCAACACA)
n.225+37_225+38insACCCAAACACACCCAACACA
12g.110282833G=CA2062790155ATP2A2c.-157+38G= (n.-157+38G=)
c.219+38G= (n.219+38G=)
c.*59+38G= (n.*59+38G=)
c.-83+38G= (n.-83+38G=)
n.225+38G=
12g.110282833G>TCA6783641ATP2A2c.-157+38G>T (n.-157+38G>T)
c.219+38G>T (n.219+38G>T)
c.*59+38G>T (n.*59+38G>T)
c.-83+38G>T (n.-83+38G>T)
n.225+38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282834C>ACA2620866160ATP2A2c.-157+39C>A (n.-157+39C>A)
c.219+39C>A (n.219+39C>A)
c.*59+39C>A (n.*59+39C>A)
c.-83+39C>A (n.-83+39C>A)
n.225+39C>A
 gnomAD v4
12g.110282836G>ACA2620866161ATP2A2c.-157+41G>A (n.-157+41G>A)
c.219+41G>A (n.219+41G>A)
c.*59+41G>A (n.*59+41G>A)
c.-83+41G>A (n.-83+41G>A)
n.225+41G>A
 gnomAD v4
12g.110282837A=CA2062790156ATP2A2c.-157+42A= (n.-157+42A=)
c.219+42A= (n.219+42A=)
c.*59+42A= (n.*59+42A=)
c.-83+42A= (n.-83+42A=)
n.225+42A=
12g.110282837A>GCA607563926ATP2A2c.-157+42A>G (n.-157+42A>G)
c.219+42A>G (n.219+42A>G)
c.*59+42A>G (n.*59+42A>G)
c.-83+42A>G (n.-83+42A>G)
n.225+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282839A=CA2062790157ATP2A2c.-157+44A= (n.-157+44A=)
c.219+44A= (n.219+44A=)
c.*59+44A= (n.*59+44A=)
c.-83+44A= (n.-83+44A=)
n.225+44A=
12g.110282839A>CCA683492944ATP2A2c.-157+44A>C (n.-157+44A>C)
c.219+44A>C (n.219+44A>C)
c.*59+44A>C (n.*59+44A>C)
c.-83+44A>C (n.-83+44A>C)
n.225+44A>C
 dbSNP
12g.110282840G>ACA6783642ATP2A2c.-157+45G>A (n.-157+45G>A)
c.219+45G>A (n.219+45G>A)
c.*59+45G>A (n.*59+45G>A)
c.-83+45G>A (n.-83+45G>A)
n.225+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282840G=CA2062790158ATP2A2c.-157+45G= (n.-157+45G=)
c.219+45G= (n.219+45G=)
c.*59+45G= (n.*59+45G=)
c.-83+45G= (n.-83+45G=)
n.225+45G=
12g.110282840G>TCA607563931ATP2A2c.-157+45G>T (n.-157+45G>T)
c.219+45G>T (n.219+45G>T)
c.*59+45G>T (n.*59+45G>T)
c.-83+45G>T (n.-83+45G>T)
n.225+45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282841T>CCA2575289038ATP2A2c.-157+46T>C (n.-157+46T>C)
c.219+46T>C (n.219+46T>C)
c.*59+46T>C (n.*59+46T>C)
c.-83+46T>C (n.-83+46T>C)
n.225+46T>C
 gnomAD v4
12g.110282841dupCA2620866162ATP2A2c.-157+46dup (n.-157+46dup)
c.219+46dup (n.219+46dup)
c.*59+46dup (n.*59+46dup)
c.-83+46dup (n.-83+46dup)
n.225+46dup
 gnomAD v4
12g.110282842A=CA2062790159ATP2A2c.-157+47A= (n.-157+47A=)
c.219+47A= (n.219+47A=)
c.*59+47A= (n.*59+47A=)
c.-83+47A= (n.-83+47A=)
n.225+47A=
12g.110282842A>GCA683492945ATP2A2c.-157+47A>G (n.-157+47A>G)
c.219+47A>G (n.219+47A>G)
c.*59+47A>G (n.*59+47A>G)
c.-83+47A>G (n.-83+47A>G)
n.225+47A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282844T>CCA2620866163ATP2A2c.-157+49T>C (n.-157+49T>C)
c.219+49T>C (n.219+49T>C)
c.*59+49T>C (n.*59+49T>C)
c.-83+49T>C (n.-83+49T>C)
n.225+49T>C
 gnomAD v4
12g.110282845C>ACA2620866164ATP2A2c.-157+50C>A (n.-157+50C>A)
c.219+50C>A (n.219+50C>A)
c.*59+50C>A (n.*59+50C>A)
c.-83+50C>A (n.-83+50C>A)
n.225+50C>A
 gnomAD v4
12g.110282845C=CA2062790160ATP2A2c.-157+50C= (n.-157+50C=)
c.219+50C= (n.219+50C=)
c.*59+50C= (n.*59+50C=)
c.-83+50C= (n.-83+50C=)
n.225+50C=
12g.110282845C>GCA243940206ATP2A2c.-157+50C>G (n.-157+50C>G)
c.219+50C>G (n.219+50C>G)
c.*59+50C>G (n.*59+50C>G)
c.-83+50C>G (n.-83+50C>G)
n.225+50C>G
 dbSNP
12g.110282845C>TCA2062790161ATP2A2c.-157+50C>T (n.-157+50C>T)
c.219+50C>T (n.219+50C>T)
c.*59+50C>T (n.*59+50C>T)
c.-83+50C>T (n.-83+50C>T)
n.225+50C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282846delCA2575289039ATP2A2c.-157+51del (n.-157+51del)
c.219+51del (n.219+51del)
c.*59+51del (n.*59+51del)
c.-83+51del (n.-83+51del)
n.225+51del
12g.110282846C>ACA2575289040ATP2A2c.-157+51C>A (n.-157+51C>A)
c.219+51C>A (n.219+51C>A)
c.*59+51C>A (n.*59+51C>A)
c.-83+51C>A (n.-83+51C>A)
n.225+51C>A
 gnomAD v4
12g.110282846C=CA2062790162ATP2A2c.-157+51C= (n.-157+51C=)
c.219+51C= (n.219+51C=)
c.*59+51C= (n.*59+51C=)
c.-83+51C= (n.-83+51C=)
n.225+51C=
12g.110282846C>TCA2062790163ATP2A2c.-157+51C>T (n.-157+51C>T)
c.219+51C>T (n.219+51C>T)
c.*59+51C>T (n.*59+51C>T)
c.-83+51C>T (n.-83+51C>T)
n.225+51C>T
 dbSNP
12g.110282847A=CA2062790164ATP2A2c.-157+52A= (n.-157+52A=)
c.219+52A= (n.219+52A=)
c.*59+52A= (n.*59+52A=)
c.-83+52A= (n.-83+52A=)
n.225+52A=
12g.110282847A>GCA6783643ATP2A2c.-157+52A>G (n.-157+52A>G)
c.219+52A>G (n.219+52A>G)
c.*59+52A>G (n.*59+52A>G)
c.-83+52A>G (n.-83+52A>G)
n.225+52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282848T>CCA2620866165ATP2A2c.-157+53T>C (n.-157+53T>C)
c.219+53T>C (n.219+53T>C)
c.*59+53T>C (n.*59+53T>C)
c.-83+53T>C (n.-83+53T>C)
n.225+53T>C
 gnomAD v4
12g.110282850_110282854delinsGATAACA2062790165ATP2A2c.-157+55_-157+59delinsGATAA (n.-157+55_-157+59delinsGATAA)
c.219+55_219+59delinsGATAA (n.219+55_219+59delinsGATAA)
c.*59+55_*59+59delinsGATAA (n.*59+55_*59+59delinsGATAA)
c.-83+55_-83+59delinsGATAA (n.-83+55_-83+59delinsGATAA)
n.225+55_225+59delinsGATAA
12g.110282853_110282856delCA2062790166ATP2A2c.-157+58_-157+61del (n.-157+58_-157+61del)
c.219+58_219+61del (n.219+58_219+61del)
c.*59+58_*59+61del (n.*59+58_*59+61del)
c.-83+58_-83+61del (n.-83+58_-83+61del)
n.225+58_225+61del
 dbSNP
12g.110282852T>ACA2620866166ATP2A2c.-157+57T>A (n.-157+57T>A)
c.219+57T>A (n.219+57T>A)
c.*59+57T>A (n.*59+57T>A)
c.-83+57T>A (n.-83+57T>A)
n.225+57T>A
 gnomAD v4
12g.110282852_110282853delinsTACA2062790167ATP2A2c.-157+57_-157+58delinsTA (n.-157+57_-157+58delinsTA)
c.219+57_219+58delinsTA (n.219+57_219+58delinsTA)
c.*59+57_*59+58delinsTA (n.*59+57_*59+58delinsTA)
c.-83+57_-83+58delinsTA (n.-83+57_-83+58delinsTA)
n.225+57_225+58delinsTA
12g.110282853A>GCA2575289041ATP2A2c.-157+58A>G (n.-157+58A>G)
c.219+58A>G (n.219+58A>G)
c.*59+58A>G (n.*59+58A>G)
c.-83+58A>G (n.-83+58A>G)
n.225+58A>G
 gnomAD v4
12g.110282855delCA607563935ATP2A2c.-157+60del (n.-157+60del)
c.219+60del (n.219+60del)
c.*59+60del (n.*59+60del)
c.-83+60del (n.-83+60del)
n.225+60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282855A=CA2062790168ATP2A2c.-157+60A= (n.-157+60A=)
c.219+60A= (n.219+60A=)
c.*59+60A= (n.*59+60A=)
c.-83+60A= (n.-83+60A=)
n.225+60A=
12g.110282855A>GCA243940207ATP2A2c.-157+60A>G (n.-157+60A>G)
c.219+60A>G (n.219+60A>G)
c.*59+60A>G (n.*59+60A>G)
c.-83+60A>G (n.-83+60A>G)
n.225+60A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.110282857C>ACA2620866167ATP2A2c.-157+62C>A (n.-157+62C>A)
c.219+62C>A (n.219+62C>A)
c.*59+62C>A (n.*59+62C>A)
c.-83+62C>A (n.-83+62C>A)
n.225+62C>A
 gnomAD v4
12g.110282857C=CA2062790169ATP2A2c.-157+62C= (n.-157+62C=)
c.219+62C= (n.219+62C=)
c.*59+62C= (n.*59+62C=)
c.-83+62C= (n.-83+62C=)
n.225+62C=
12g.110282857C>GCA2620866168ATP2A2c.-157+62C>G (n.-157+62C>G)
c.219+62C>G (n.219+62C>G)
c.*59+62C>G (n.*59+62C>G)
c.-83+62C>G (n.-83+62C>G)
n.225+62C>G
 gnomAD v4
12g.110282857C>TCA243940208ATP2A2c.-157+62C>T (n.-157+62C>T)
c.219+62C>T (n.219+62C>T)
c.*59+62C>T (n.*59+62C>T)
c.-83+62C>T (n.-83+62C>T)
n.225+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282858A>GCA2620866169ATP2A2c.-157+63A>G (n.-157+63A>G)
c.219+63A>G (n.219+63A>G)
c.*59+63A>G (n.*59+63A>G)
c.-83+63A>G (n.-83+63A>G)
n.225+63A>G
 gnomAD v4
12g.110282861A=CA2062790170ATP2A2c.-157+66A= (n.-157+66A=)
c.219+66A= (n.219+66A=)
c.*59+66A= (n.*59+66A=)
c.-83+66A= (n.-83+66A=)
n.225+66A=
12g.110282861A>GCA243940209ATP2A2c.-157+66A>G (n.-157+66A>G)
c.219+66A>G (n.219+66A>G)
c.*59+66A>G (n.*59+66A>G)
c.-83+66A>G (n.-83+66A>G)
n.225+66A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282861A>TCA2620866170ATP2A2c.-157+66A>T (n.-157+66A>T)
c.219+66A>T (n.219+66A>T)
c.*59+66A>T (n.*59+66A>T)
c.-83+66A>T (n.-83+66A>T)
n.225+66A>T
 gnomAD v4
12g.110282862A>GCA2575289042ATP2A2c.-157+67A>G (n.-157+67A>G)
c.219+67A>G (n.219+67A>G)
c.*59+67A>G (n.*59+67A>G)
c.-83+67A>G (n.-83+67A>G)
n.225+67A>G
12g.110282863A=CA2062790171ATP2A2c.-157+68A= (n.-157+68A=)
c.219+68A= (n.219+68A=)
c.*59+68A= (n.*59+68A=)
c.-83+68A= (n.-83+68A=)
n.225+68A=
12g.110282863A>GCA243940210ATP2A2c.-157+68A>G (n.-157+68A>G)
c.219+68A>G (n.219+68A>G)
c.*59+68A>G (n.*59+68A>G)
c.-83+68A>G (n.-83+68A>G)
n.225+68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282864C>ACA2620866171ATP2A2c.-157+69C>A (n.-157+69C>A)
c.219+69C>A (n.219+69C>A)
c.*59+69C>A (n.*59+69C>A)
c.-83+69C>A (n.-83+69C>A)
n.225+69C>A
 gnomAD v4
12g.110282864C>TCA2575289043ATP2A2c.-157+69C>T (n.-157+69C>T)
c.219+69C>T (n.219+69C>T)
c.*59+69C>T (n.*59+69C>T)
c.-83+69C>T (n.-83+69C>T)
n.225+69C>T
 gnomAD v4
12g.110282865A>CCA2575289044ATP2A2c.-157+70A>C (n.-157+70A>C)
c.219+70A>C (n.219+70A>C)
c.*59+70A>C (n.*59+70A>C)
c.-83+70A>C (n.-83+70A>C)
n.225+70A>C
12g.110282865A>TCA2620866172ATP2A2c.-157+70A>T (n.-157+70A>T)
c.219+70A>T (n.219+70A>T)
c.*59+70A>T (n.*59+70A>T)
c.-83+70A>T (n.-83+70A>T)
n.225+70A>T
 gnomAD v4
12g.110282868T>CCA2620866173ATP2A2c.-157+73T>C (n.-157+73T>C)
c.219+73T>C (n.219+73T>C)
c.*59+73T>C (n.*59+73T>C)
c.-83+73T>C (n.-83+73T>C)
n.225+73T>C
 gnomAD v4
12g.110282869G>ACA2620866174ATP2A2c.-157+74G>A (n.-157+74G>A)
c.219+74G>A (n.219+74G>A)
c.*59+74G>A (n.*59+74G>A)
c.-83+74G>A (n.-83+74G>A)
n.225+74G>A
 gnomAD v4
12g.110282869G=CA2062790173ATP2A2c.-157+74G= (n.-157+74G=)
c.219+74G= (n.219+74G=)
c.*59+74G= (n.*59+74G=)
c.-83+74G= (n.-83+74G=)
n.225+74G=
12g.110282869G>TCA2062790172ATP2A2c.-157+74G>T (n.-157+74G>T)
c.219+74G>T (n.219+74G>T)
c.*59+74G>T (n.*59+74G>T)
c.-83+74G>T (n.-83+74G>T)
n.225+74G>T
 dbSNP
12g.110282870A=CA2062790174ATP2A2c.-157+75A= (n.-157+75A=)
c.219+75A= (n.219+75A=)
c.*59+75A= (n.*59+75A=)
c.-83+75A= (n.-83+75A=)
n.225+75A=
12g.110282870A>CCA2575289045ATP2A2c.-157+75A>C (n.-157+75A>C)
c.219+75A>C (n.219+75A>C)
c.*59+75A>C (n.*59+75A>C)
c.-83+75A>C (n.-83+75A>C)
n.225+75A>C
12g.110282870A>GCA683492950ATP2A2c.-157+75A>G (n.-157+75A>G)
c.219+75A>G (n.219+75A>G)
c.*59+75A>G (n.*59+75A>G)
c.-83+75A>G (n.-83+75A>G)
n.225+75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282870A>TCA243940211ATP2A2c.-157+75A>T (n.-157+75A>T)
c.219+75A>T (n.219+75A>T)
c.*59+75A>T (n.*59+75A>T)
c.-83+75A>T (n.-83+75A>T)
n.225+75A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282871T>ACA2575289046ATP2A2c.-157+76T>A (n.-157+76T>A)
c.219+76T>A (n.219+76T>A)
c.*59+76T>A (n.*59+76T>A)
c.-83+76T>A (n.-83+76T>A)
n.225+76T>A
12g.110282871T>CCA2620866175ATP2A2c.-157+76T>C (n.-157+76T>C)
c.219+76T>C (n.219+76T>C)
c.*59+76T>C (n.*59+76T>C)
c.-83+76T>C (n.-83+76T>C)
n.225+76T>C
 gnomAD v4
12g.110282872G>ACA2620866176ATP2A2c.-157+77G>A (n.-157+77G>A)
c.219+77G>A (n.219+77G>A)
c.*59+77G>A (n.*59+77G>A)
c.-83+77G>A (n.-83+77G>A)
n.225+77G>A
 gnomAD v4
12g.110282872G>TCA2620866177ATP2A2c.-157+77G>T (n.-157+77G>T)
c.219+77G>T (n.219+77G>T)
c.*59+77G>T (n.*59+77G>T)
c.-83+77G>T (n.-83+77G>T)
n.225+77G>T
 gnomAD v4
12g.110282874C>ACA243940212ATP2A2c.-157+79C>A (n.-157+79C>A)
c.219+79C>A (n.219+79C>A)
c.*59+79C>A (n.*59+79C>A)
c.-83+79C>A (n.-83+79C>A)
n.225+79C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282874C=CA2062790175ATP2A2c.-157+79C= (n.-157+79C=)
c.219+79C= (n.219+79C=)
c.*59+79C= (n.*59+79C=)
c.-83+79C= (n.-83+79C=)
n.225+79C=
12g.110282874C>TCA2062790176ATP2A2c.-157+79C>T (n.-157+79C>T)
c.219+79C>T (n.219+79C>T)
c.*59+79C>T (n.*59+79C>T)
c.-83+79C>T (n.-83+79C>T)
n.225+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282875delCA2620866178ATP2A2c.-157+80del (n.-157+80del)
c.219+80del (n.219+80del)
c.*59+80del (n.*59+80del)
c.-83+80del (n.-83+80del)
n.225+80del
 gnomAD v4
12g.110282875C>ACA2620866179ATP2A2c.-157+80C>A (n.-157+80C>A)
c.219+80C>A (n.219+80C>A)
c.*59+80C>A (n.*59+80C>A)
c.-83+80C>A (n.-83+80C>A)
n.225+80C>A
 gnomAD v4
12g.110282876A>GCA2620866180ATP2A2c.-157+81A>G (n.-157+81A>G)
c.219+81A>G (n.219+81A>G)
c.*59+81A>G (n.*59+81A>G)
c.-83+81A>G (n.-83+81A>G)
n.225+81A>G
 gnomAD v4
12g.110282876A>TCA2620866181ATP2A2c.-157+81A>T (n.-157+81A>T)
c.219+81A>T (n.219+81A>T)
c.*59+81A>T (n.*59+81A>T)
c.-83+81A>T (n.-83+81A>T)
n.225+81A>T
 gnomAD v4
12g.110282877T>ACA2620866182ATP2A2c.-157+82T>A (n.-157+82T>A)
c.219+82T>A (n.219+82T>A)
c.*59+82T>A (n.*59+82T>A)
c.-83+82T>A (n.-83+82T>A)
n.225+82T>A
 gnomAD v4
12g.110282877T>CCA243940213ATP2A2c.-157+82T>C (n.-157+82T>C)
c.219+82T>C (n.219+82T>C)
c.*59+82T>C (n.*59+82T>C)
c.-83+82T>C (n.-83+82T>C)
n.225+82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282877T=CA2062790177ATP2A2c.-157+82T= (n.-157+82T=)
c.219+82T= (n.219+82T=)
c.*59+82T= (n.*59+82T=)
c.-83+82T= (n.-83+82T=)
n.225+82T=
12g.110282878T>CCA243940214ATP2A2c.-157+83T>C (n.-157+83T>C)
c.219+83T>C (n.219+83T>C)
c.*59+83T>C (n.*59+83T>C)
c.-83+83T>C (n.-83+83T>C)
n.225+83T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282878T=CA2062790178ATP2A2c.-157+83T= (n.-157+83T=)
c.219+83T= (n.219+83T=)
c.*59+83T= (n.*59+83T=)
c.-83+83T= (n.-83+83T=)
n.225+83T=
12g.110282879G>ACA2620866184ATP2A2c.-157+84G>A (n.-157+84G>A)
c.219+84G>A (n.219+84G>A)
c.*59+84G>A (n.*59+84G>A)
c.-83+84G>A (n.-83+84G>A)
n.225+84G>A
 gnomAD v4
12g.110282879G>TCA2620866183ATP2A2c.-157+84G>T (n.-157+84G>T)
c.219+84G>T (n.219+84G>T)
c.*59+84G>T (n.*59+84G>T)
c.-83+84G>T (n.-83+84G>T)
n.225+84G>T
 gnomAD v4
12g.110282880G>ACA2062790180ATP2A2c.-157+85G>A (n.-157+85G>A)
c.219+85G>A (n.219+85G>A)
c.*59+85G>A (n.*59+85G>A)
c.-83+85G>A (n.-83+85G>A)
n.225+85G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282880G=CA2062790179ATP2A2c.-157+85G= (n.-157+85G=)
c.219+85G= (n.219+85G=)
c.*59+85G= (n.*59+85G=)
c.-83+85G= (n.-83+85G=)
n.225+85G=
12g.110282881G>TCA2620866185ATP2A2c.-157+86G>T (n.-157+86G>T)
c.219+86G>T (n.219+86G>T)
c.*59+86G>T (n.*59+86G>T)
c.-83+86G>T (n.-83+86G>T)
n.225+86G>T
 gnomAD v4
12g.110282882T>ACA2620866186ATP2A2c.-157+87T>A (n.-157+87T>A)
c.219+87T>A (n.219+87T>A)
c.*59+87T>A (n.*59+87T>A)
c.-83+87T>A (n.-83+87T>A)
n.225+87T>A
 gnomAD v4
12g.110282883G>ACA2620866187ATP2A2c.-157+88G>A (n.-157+88G>A)
c.219+88G>A (n.219+88G>A)
c.*59+88G>A (n.*59+88G>A)
c.-83+88G>A (n.-83+88G>A)
n.225+88G>A
 gnomAD v4
12g.110282883G>TCA2620866188ATP2A2c.-157+88G>T (n.-157+88G>T)
c.219+88G>T (n.219+88G>T)
c.*59+88G>T (n.*59+88G>T)
c.-83+88G>T (n.-83+88G>T)
n.225+88G>T
 gnomAD v4
12g.110282883_110282886delinsGAAACA2062790181ATP2A2c.-157+88_-157+91delinsGAAA (n.-157+88_-157+91delinsGAAA)
c.219+88_219+91delinsGAAA (n.219+88_219+91delinsGAAA)
c.*59+88_*59+91delinsGAAA (n.*59+88_*59+91delinsGAAA)
c.-83+88_-83+91delinsGAAA (n.-83+88_-83+91delinsGAAA)
n.225+88_225+91delinsGAAA
12g.110282885_110282887delCA2062790182ATP2A2c.-157+90_-157+92del (n.-157+90_-157+92del)
c.219+90_219+92del (n.219+90_219+92del)
c.*59+90_*59+92del (n.*59+90_*59+92del)
c.-83+90_-83+92del (n.-83+90_-83+92del)
n.225+90_225+92del
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282885A>CCA2797434774ATP2A2c.-157+90A>C (n.-157+90A>C)
c.219+90A>C (n.219+90A>C)
c.*59+90A>C (n.*59+90A>C)
c.-83+90A>C (n.-83+90A>C)
n.225+90A>C
12g.110282888C>ACA2620866189ATP2A2c.-157+93C>A (n.-157+93C>A)
c.219+93C>A (n.219+93C>A)
c.*59+93C>A (n.*59+93C>A)
c.-83+93C>A (n.-83+93C>A)
n.225+93C>A
 gnomAD v4
12g.110282888_110282890delinsCATCA2062790183ATP2A2c.-157+93_-157+95delinsCAT (n.-157+93_-157+95delinsCAT)
c.219+93_219+95delinsCAT (n.219+93_219+95delinsCAT)
c.*59+93_*59+95delinsCAT (n.*59+93_*59+95delinsCAT)
c.-83+93_-83+95delinsCAT (n.-83+93_-83+95delinsCAT)
n.225+93_225+95delinsCAT
12g.110282889A=CA2062790184ATP2A2c.-157+94A= (n.-157+94A=)
c.219+94A= (n.219+94A=)
c.*59+94A= (n.*59+94A=)
c.-83+94A= (n.-83+94A=)
n.225+94A=
12g.110282889A>GCA683492956ATP2A2c.-157+94A>G (n.-157+94A>G)
c.219+94A>G (n.219+94A>G)
c.*59+94A>G (n.*59+94A>G)
c.-83+94A>G (n.-83+94A>G)
n.225+94A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282891_110282892delCA683492957ATP2A2c.-157+96_-157+97del (n.-157+96_-157+97del)
c.219+96_219+97del (n.219+96_219+97del)
c.*59+96_*59+97del (n.*59+96_*59+97del)
c.-83+96_-83+97del (n.-83+96_-83+97del)
n.225+96_225+97del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282891A>GCA2620866190ATP2A2c.-157+96A>G (n.-157+96A>G)
c.219+96A>G (n.219+96A>G)
c.*59+96A>G (n.*59+96A>G)
c.-83+96A>G (n.-83+96A>G)
n.225+96A>G
 gnomAD v4
12g.110282892T>CCA243940215ATP2A2c.-157+97T>C (n.-157+97T>C)
c.219+97T>C (n.219+97T>C)
c.*59+97T>C (n.*59+97T>C)
c.-83+97T>C (n.-83+97T>C)
n.225+97T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282892T>GCA683492959ATP2A2c.-157+97T>G (n.-157+97T>G)
c.219+97T>G (n.219+97T>G)
c.*59+97T>G (n.*59+97T>G)
c.-83+97T>G (n.-83+97T>G)
n.225+97T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282892T=CA2062790185ATP2A2c.-157+97T= (n.-157+97T=)
c.219+97T= (n.219+97T=)
c.*59+97T= (n.*59+97T=)
c.-83+97T= (n.-83+97T=)
n.225+97T=
12g.110282892_110282901delCA2797434775ATP2A2c.-157+97_-157+106del (n.-157+97_-157+106del)
c.219+97_219+106del (n.219+97_219+106del)
c.*59+97_*59+106del (n.*59+97_*59+106del)
c.-83+97_-83+106del (n.-83+97_-83+106del)
n.225+97_225+106del
12g.110282894T>CCA243940216ATP2A2c.-157+99T>C (n.-157+99T>C)
c.219+99T>C (n.219+99T>C)
c.*59+99T>C (n.*59+99T>C)
c.-83+99T>C (n.-83+99T>C)
n.225+99T>C
 dbSNP
12g.110282894T=CA2062790186ATP2A2c.-157+99T= (n.-157+99T=)
c.219+99T= (n.219+99T=)
c.*59+99T= (n.*59+99T=)
c.-83+99T= (n.-83+99T=)
n.225+99T=
12g.110282895G>ACA2620866191ATP2A2c.-157+100G>A (n.-157+100G>A)
c.219+100G>A (n.219+100G>A)
c.*59+100G>A (n.*59+100G>A)
c.-83+100G>A (n.-83+100G>A)
n.225+100G>A
 gnomAD v4
12g.110282895G=CA2062790187ATP2A2c.-157+100G= (n.-157+100G=)
c.219+100G= (n.219+100G=)
c.*59+100G= (n.*59+100G=)
c.-83+100G= (n.-83+100G=)
n.225+100G=
12g.110282895G>TCA2062790188ATP2A2c.-157+100G>T (n.-157+100G>T)
c.219+100G>T (n.219+100G>T)
c.*59+100G>T (n.*59+100G>T)
c.-83+100G>T (n.-83+100G>T)
n.225+100G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282897A=CA2062790189ATP2A2c.-157+102A= (n.-157+102A=)
c.219+102A= (n.219+102A=)
c.*59+102A= (n.*59+102A=)
c.-83+102A= (n.-83+102A=)
n.225+102A=
12g.110282897A>GCA683492967ATP2A2c.-157+102A>G (n.-157+102A>G)
c.219+102A>G (n.219+102A>G)
c.*59+102A>G (n.*59+102A>G)
c.-83+102A>G (n.-83+102A>G)
n.225+102A>G
 dbSNP
12g.110282897dupCA2620866192ATP2A2c.-157+102dup (n.-157+102dup)
c.219+102dup (n.219+102dup)
c.*59+102dup (n.*59+102dup)
c.-83+102dup (n.-83+102dup)
n.225+102dup
 gnomAD v4
12g.110282898G>CCA2620866193ATP2A2c.-157+103G>C (n.-157+103G>C)
c.219+103G>C (n.219+103G>C)
c.*59+103G>C (n.*59+103G>C)
c.-83+103G>C (n.-83+103G>C)
n.225+103G>C
 gnomAD v4
12g.110282901G>ACA2620866194ATP2A2c.-157+106G>A (n.-157+106G>A)
c.219+106G>A (n.219+106G>A)
c.*59+106G>A (n.*59+106G>A)
c.-83+106G>A (n.-83+106G>A)
n.225+106G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282902C>ACA2620866195ATP2A2c.-157+107C>A (n.-157+107C>A)
c.219+107C>A (n.219+107C>A)
c.*59+107C>A (n.*59+107C>A)
c.-83+107C>A (n.-83+107C>A)
n.225+107C>A
 gnomAD v4
12g.110282902C=CA2062790190ATP2A2c.-157+107C= (n.-157+107C=)
c.219+107C= (n.219+107C=)
c.*59+107C= (n.*59+107C=)
c.-83+107C= (n.-83+107C=)
n.225+107C=
12g.110282902C>TCA2062790191ATP2A2c.-157+107C>T (n.-157+107C>T)
c.219+107C>T (n.219+107C>T)
c.*59+107C>T (n.*59+107C>T)
c.-83+107C>T (n.-83+107C>T)
n.225+107C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched