Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110282720C>ACA481849272ATP2A2c.-232C>A (n.-232C>A)
c.144C>A (p.Thr48=)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.150C>A
12g.110282720C=CA2062790115ATP2A2c.-232C= (n.-232C=)
c.144C= (p.Thr48=)
c.137C= (p.Pro46=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.150C=
12g.110282720C>GCA481849273ATP2A2c.-232C>G (n.-232C>G)
c.144C>G (p.Thr48=)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.150C>G
12g.110282720C>TCA481849274ATP2A2c.-232C>T (n.-232C>T)
c.144C>T (p.Thr48=)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.150C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282721T>ACA386912867ATP2A2c.-231T>A (n.-231T>A)
c.145T>A (p.Leu49Met)
c.138T>A (p.Pro46=)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.151T>A
12g.110282721T>CCA481849275ATP2A2c.-231T>C (n.-231T>C)
c.145T>C (p.Leu49=)
c.138T>C (p.Pro46=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.151T>C
12g.110282721T>GCA6783624ATP2A2c.-231T>G (n.-231T>G)
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.138T>G (p.Pro46=)
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.151T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282721T=CA2062790116ATP2A2c.-231T= (n.-231T=)
c.145T= (p.Leu49=)
c.138T= (p.Pro46=)
c.-157T= (n.-157T=)
n.151T=
12g.110282722T>ACA386912870ATP2A2c.-230T>A (n.-230T>A)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.152T>A
12g.110282722T>CCA386912869ATP2A2c.-230T>C (n.-230T>C)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.152T>C
12g.110282722T>GCA386912868ATP2A2c.-230T>G (n.-230T>G)
c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.152T>G
12g.110282723G>ACA481849276ATP2A2c.-229G>A (n.-229G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.153G>A
12g.110282723G>CCA386912871ATP2A2c.-229G>C (n.-229G>C)
c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.153G>C
12g.110282723G>TCA386912872ATP2A2c.-229G>T (n.-229G>T)
c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.153G>T
12g.110282724C>ACA386912873ATP2A2c.-228C>A (n.-228C>A)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.154C>A
12g.110282724C>GCA386912874ATP2A2c.-228C>G (n.-228C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.154C>G
12g.110282724C>TCA481849277ATP2A2c.-228C>T (n.-228C>T)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.141C>T (p.Cys47=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.154C>T
 gnomAD v4
12g.110282725T>ACA386912875ATP2A2c.-227T>A (n.-227T>A)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.155T>A
12g.110282725T>CCA386912876ATP2A2c.-227T>C (n.-227T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.155T>C
 gnomAD v4
12g.110282725T>GCA386912877ATP2A2c.-227T>G (n.-227T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.155T>G
12g.110282725_110282734delCA2695217373ATP2A2c.-227_-218del (n.-227_-218del)
c.149_158del (p.Leu50ArgfsTer9)
c.142_151del (p.Trp48AspfsTer2)
c.-153_-144del (n.-153_-144del)
n.155_164del
12g.110282726G>ACA481849279ATP2A2c.-226G>A (n.-226G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.156G>A
12g.110282726G>CCA481849280ATP2A2c.-226G>C (n.-226G>C)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.156G>C
12g.110282726G>TCA481849278ATP2A2c.-226G>T (n.-226G>T)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.156G>T
12g.110282727G>ACA386912878ATP2A2c.-225G>A (n.-225G>A)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.157G>A
12g.110282727G>CCA386912879ATP2A2c.-225G>C (n.-225G>C)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.157G>C
12g.110282727G>TCA386912880ATP2A2c.-225G>T (n.-225G>T)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.157G>T
12g.110282728A>CCA386912881ATP2A2c.-224A>C (n.-224A>C)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.158A>C
12g.110282728A>GCA386912882ATP2A2c.-224A>G (n.-224A>G)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.158A>G
 gnomAD v4
12g.110282728A>TCA386912883ATP2A2c.-224A>T (n.-224A>T)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.158A>T
12g.110282729A>CCA386912884ATP2A2c.-223A>C (n.-223A>C)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.159A>C
12g.110282729A>GCA481849281ATP2A2c.-223A>G (n.-223A>G)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.159A>G
 gnomAD v4
12g.110282729A>TCA386912885ATP2A2c.-223A>T (n.-223A>T)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.159A>T
 dbSNP
12g.110282730C>ACA386912888ATP2A2c.-222C>A (n.-222C>A)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.160C>A
12g.110282730C>GCA386912887ATP2A2c.-222C>G (n.-222C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.160C>G
12g.110282730C>TCA386912886ATP2A2c.-222C>T (n.-222C>T)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.160C>T
 gnomAD v4
12g.110282731T>ACA386912889ATP2A2c.-221T>A (n.-221T>A)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.148T>A (p.Leu50Met)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.161T>A
12g.110282731T>CCA386912890ATP2A2c.-221T>C (n.-221T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.161T>C
12g.110282731T>GCA386912891ATP2A2c.-221T>G (n.-221T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.161T>G
12g.110282732T>ACA481849282ATP2A2c.-220T>A (n.-220T>A)
c.156T>A (p.Leu52=)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.162T>A
12g.110282732T>CCA481849284ATP2A2c.-220T>C (n.-220T>C)
c.156T>C (p.Leu52=)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.162T>C
12g.110282732T>GCA481849283ATP2A2c.-220T>G (n.-220T>G)
c.156T>G (p.Leu52=)
c.149T>G (p.Leu50Trp)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.162T>G
12g.110282733G>ACA386912892ATP2A2c.-219G>A (n.-219G>A)
c.157G>A (p.Val53Met)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.163G>A
12g.110282733G>CCA386912893ATP2A2c.-219G>C (n.-219G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.150G>C (p.Leu50Phe)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.163G>C
12g.110282733G>TCA386912894ATP2A2c.-219G>T (n.-219G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.150G>T (p.Leu50Phe)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.163G>T
12g.110282734T>ACA386912895ATP2A2c.-218T>A (n.-218T>A)
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.151T>A (p.Ter51Arg)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.164T>A
12g.110282734T>CCA386912896ATP2A2c.-218T>C (n.-218T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.151T>C (p.Ter51Arg)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.164T>C
12g.110282734T>GCA386912897ATP2A2c.-218T>G (n.-218T>G)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.151T>G (p.Ter51Gly)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.164T>G
12g.110282735G>ACA481849285ATP2A2c.-217G>A (n.-217G>A)
c.159G>A (p.Val53=)
c.152G>A (p.Ter51=)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.165G>A
12g.110282735G>CCA481849286ATP2A2c.-217G>C (n.-217G>C)
c.159G>C (p.Val53=)
c.152G>C (p.Ter51Ser)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.165G>C
12g.110282735G>TCA481849287ATP2A2c.-217G>T (n.-217G>T)
c.159G>T (p.Val53=)
c.152G>T (p.Ter51Leu)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.165G>T
12g.110282736A=CA2062790117ATP2A2c.-216A= (n.-216A=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.153A= (p.Ter51=)
c.-142A= (n.-142A=)
n.166A=
12g.110282736A>CCA6783625ATP2A2c.-216A>C (n.-216A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.153A>C (p.Ter51Cys)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.166A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282736A>GCA386912898ATP2A2c.-216A>G (n.-216A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.153A>G (p.Ter51Trp)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.166A>G
12g.110282736A>TCA386912899ATP2A2c.-216A>T (n.-216A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.153A>T (p.Ter51Cys)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.166A>T
 gnomAD v4
12g.110282737T>ACA386912902ATP2A2c.-215T>A (n.-215T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.167T>A
12g.110282737T>CCA386912901ATP2A2c.-215T>C (n.-215T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.167T>C
 gnomAD v4
12g.110282737T>GCA386912900ATP2A2c.-215T>G (n.-215T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.167T>G
12g.110282738T>ACA481849288ATP2A2c.-214T>A (n.-214T>A)
c.162T>A (p.Ile54=)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.168T>A
12g.110282738T>CCA243940201ATP2A2c.-214T>C (n.-214T>C)
c.162T>C (p.Ile54=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.168T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282738T>GCA386912903ATP2A2c.-214T>G (n.-214T>G)
c.162T>G (p.Ile54Met)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.168T>G
12g.110282738T=CA2062790118ATP2A2c.-214T= (n.-214T=)
c.162T= (p.Ile54=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.-140T= (n.-140T=)
n.168T=
12g.110282739G>ACA386912904ATP2A2c.-213G>A (n.-213G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.169G>A
12g.110282739G>CCA386912905ATP2A2c.-213G>C (n.-213G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.169G>C
12g.110282739G>TCA386912906ATP2A2c.-213G>T (n.-213G>T)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.169G>T
12g.110282740A>CCA386912907ATP2A2c.-212A>C (n.-212A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.170A>C
12g.110282740A>GCA386912908ATP2A2c.-212A>G (n.-212A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.170A>G
12g.110282740A>TCA386912909ATP2A2c.-212A>T (n.-212A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.170A>T
12g.110282741G>ACA481849289ATP2A2c.-211G>A (n.-211G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.171G>A
12g.110282741G>CCA386912910ATP2A2c.-211G>C (n.-211G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.171G>C
12g.110282741G>TCA386912911ATP2A2c.-211G>T (n.-211G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.171G>T
12g.110282742C>ACA386912912ATP2A2c.-210C>A (n.-210C>A)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.172C>A
12g.110282742C>GCA386912913ATP2A2c.-210C>G (n.-210C>G)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.172C>G
12g.110282742C>TCA386912914ATP2A2c.-210C>T (n.-210C>T)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.172C>T
12g.110282743A>CCA386912917ATP2A2c.-209A>C (n.-209A>C)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.173A>C
12g.110282743A>GCA386912916ATP2A2c.-209A>G (n.-209A>G)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.173A>G
12g.110282743A>TCA386912915ATP2A2c.-209A>T (n.-209A>T)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.173A>T
12g.110282744G>ACA481849290ATP2A2c.-208G>A (n.-208G>A)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.174G>A
12g.110282744G>CCA386912918ATP2A2c.-208G>C (n.-208G>C)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.174G>C
12g.110282744G>TCA386912919ATP2A2c.-208G>T (n.-208G>T)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.174G>T
12g.110282745T>ACA386912920ATP2A2c.-207T>A (n.-207T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.175T>A
12g.110282745T>CCA386912921ATP2A2c.-207T>C (n.-207T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.175T>C
12g.110282745T>GCA386912922ATP2A2c.-207T>G (n.-207T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.175T>G
12g.110282746T>ACA386912923ATP2A2c.-206T>A (n.-206T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.176T>A
12g.110282746T>CCA386912924ATP2A2c.-206T>C (n.-206T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.176T>C
12g.110282746T>GCA386912925ATP2A2c.-206T>G (n.-206T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.176T>G
12g.110282747T>ACA386912926ATP2A2c.-205T>A (n.-205T>A)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.177T>A
12g.110282747T>CCA481849291ATP2A2c.-205T>C (n.-205T>C)
c.171T>C (p.Phe57=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.177T>C
12g.110282747T>GCA386912927ATP2A2c.-205T>G (n.-205T>G)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.177T>G
 gnomAD v4
12g.110282748G>ACA386912928ATP2A2c.-204G>A (n.-204G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.178G>A
12g.110282748G>CCA386912929ATP2A2c.-204G>C (n.-204G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.178G>C
12g.110282748G>TCA386912930ATP2A2c.-204G>T (n.-204G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.178G>T
12g.110282749A>CCA386912933ATP2A2c.-203A>C (n.-203A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.179A>C
12g.110282749A>GCA386912932ATP2A2c.-203A>G (n.-203A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.179A>G
12g.110282749A>TCA386912931ATP2A2c.-203A>T (n.-203A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.179A>T
12g.110282750A>CCA386912935ATP2A2c.-202A>C (n.-202A>C)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.180A>C
12g.110282750A>GCA481849292ATP2A2c.-202A>G (n.-202A>G)
c.174A>G (p.Glu58=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.180A>G
12g.110282750A>TCA386912934ATP2A2c.-202A>T (n.-202A>T)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.180A>T
12g.110282751G>ACA386912938ATP2A2c.-201G>A (n.-201G>A)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.181G>A
12g.110282751G>CCA386912936ATP2A2c.-201G>C (n.-201G>C)
c.175G>C (p.Asp59His)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.181G>C
12g.110282751G>TCA386912937ATP2A2c.-201G>T (n.-201G>T)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.181G>T
12g.110282752A=CA2062790119ATP2A2c.-200A= (n.-200A=)
c.176A= (p.Asp59=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.-126A= (n.-126A=)
n.182A=
12g.110282752A>CCA386912939ATP2A2c.-200A>C (n.-200A>C)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.182A>C
12g.110282752A>GCA386912940ATP2A2c.-200A>G (n.-200A>G)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.182A>G
 dbSNP
12g.110282752A>TCA386912941ATP2A2c.-200A>T (n.-200A>T)
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.182A>T
12g.110282753C>ACA386912942ATP2A2c.-199C>A (n.-199C>A)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.183C>A
12g.110282753C=CA2062790120ATP2A2c.-199C= (n.-199C=)
c.177C= (p.Asp59=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.183C=
12g.110282753C>GCA386912943ATP2A2c.-199C>G (n.-199C>G)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.183C>G
12g.110282753C>TCA481849293ATP2A2c.-199C>T (n.-199C>T)
c.177C>T (p.Asp59=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.183C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282754T>ACA6783626ATP2A2c.-198T>A (n.-198T>A)
c.178T>A (p.Leu60Met)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.184T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.110282754T>CCA481849294ATP2A2c.-198T>C (n.-198T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.184T>C
12g.110282754T>GCA386912944ATP2A2c.-198T>G (n.-198T>G)
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.184T>G
12g.110282754T=CA2062790121ATP2A2c.-198T= (n.-198T=)
c.178T= (p.Leu60=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.-124T= (n.-124T=)
n.184T=
12g.110282755T>ACA386912945ATP2A2c.-197T>A (n.-197T>A)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.185T>A
12g.110282755T>CCA386912946ATP2A2c.-197T>C (n.-197T>C)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.185T>C
12g.110282755T>GCA386912947ATP2A2c.-197T>G (n.-197T>G)
c.179T>G (p.Leu60Trp)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.185T>G
12g.110282756G>ACA481849295ATP2A2c.-196G>A (n.-196G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.186G>A
 dbSNP
12g.110282756G>CCA386912948ATP2A2c.-196G>C (n.-196G>C)
c.180G>C (p.Leu60Phe)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.186G>C
 gnomAD v4
12g.110282756G=CA2062790122ATP2A2c.-196G= (n.-196G=)
c.180G= (p.Leu60=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.186G=
12g.110282756G>TCA386912949ATP2A2c.-196G>T (n.-196G>T)
c.180G>T (p.Leu60Phe)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.186G>T
12g.110282757C>ACA386912950ATP2A2c.-195C>A (n.-195C>A)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.187C>A
12g.110282757C>GCA386912951ATP2A2c.-195C>G (n.-195C>G)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.187C>G
12g.110282757C>TCA481849296ATP2A2c.-195C>T (n.-195C>T)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.187C>T
12g.110282758T>ACA386912952ATP2A2c.-194T>A (n.-194T>A)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.188T>A
12g.110282758T>CCA386912953ATP2A2c.-194T>C (n.-194T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.188T>C
12g.110282758T>GCA386912954ATP2A2c.-194T>G (n.-194T>G)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.188T>G
12g.110282759A=CA2062790123ATP2A2c.-193A= (n.-193A=)
c.183A= (p.Leu61=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.-119A= (n.-119A=)
n.189A=
12g.110282759A>CCA481849297ATP2A2c.-193A>C (n.-193A>C)
c.183A>C (p.Leu61=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.189A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282759A>GCA481849298ATP2A2c.-193A>G (n.-193A>G)
c.183A>G (p.Leu61=)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.189A>G
12g.110282759A>TCA481849299ATP2A2c.-193A>T (n.-193A>T)
c.183A>T (p.Leu61=)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.189A>T
12g.110282760G>ACA386912955ATP2A2c.-192G>A (n.-192G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.190G>A
12g.110282760G>CCA386912956ATP2A2c.-192G>C (n.-192G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.190G>C
12g.110282760G>TCA386912957ATP2A2c.-192G>T (n.-192G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.190G>T
12g.110282761T>ACA386912958ATP2A2c.-191T>A (n.-191T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.191T>A
12g.110282761T>CCA386912959ATP2A2c.-191T>C (n.-191T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.191T>C
12g.110282761T>GCA386912960ATP2A2c.-191T>G (n.-191T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.191T>G
12g.110282762T>ACA481849300ATP2A2c.-190T>A (n.-190T>A)
c.186T>A (p.Val62=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.192T>A
12g.110282762T>CCA481849301ATP2A2c.-190T>C (n.-190T>C)
c.186T>C (p.Val62=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.192T>C
12g.110282762T>GCA481849302ATP2A2c.-190T>G (n.-190T>G)
c.186T>G (p.Val62=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.192T>G
12g.110282763A>CCA481849303ATP2A2c.-189A>C (n.-189A>C)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.193A>C
12g.110282763A>GCA386912961ATP2A2c.-189A>G (n.-189A>G)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.193A>G
12g.110282763A>TCA386912962ATP2A2c.-189A>T (n.-189A>T)
c.187A>T (p.Arg63Trp)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.193A>T
12g.110282764G>ACA386912965ATP2A2c.-188G>A (n.-188G>A)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.194G>A
12g.110282764G>CCA386912964ATP2A2c.-188G>C (n.-188G>C)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.194G>C
 gnomAD v4
12g.110282764G>TCA386912963ATP2A2c.-188G>T (n.-188G>T)
c.188G>T (p.Arg63Met)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.194G>T
12g.110282765G>ACA481849304ATP2A2c.-187G>A (n.-187G>A)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.195G>A
 dbSNP COSMIC
12g.110282765G>CCA386912966ATP2A2c.-187G>C (n.-187G>C)
c.189G>C (p.Arg63Ser)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.195G>C
12g.110282765G=CA2062790124ATP2A2c.-187G= (n.-187G=)
c.189G= (p.Arg63=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.195G=
12g.110282765G>TCA386912967ATP2A2c.-187G>T (n.-187G>T)
c.189G>T (p.Arg63Ser)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.195G>T
12g.110282766A>CCA386912968ATP2A2c.-186A>C (n.-186A>C)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.196A>C
12g.110282766A>GCA386912969ATP2A2c.-186A>G (n.-186A>G)
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.196A>G
12g.110282766A>TCA386912970ATP2A2c.-186A>T (n.-186A>T)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.196A>T
12g.110282767T>ACA386912973ATP2A2c.-185T>A (n.-185T>A)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.197T>A
 gnomAD v4
12g.110282767T>CCA386912972ATP2A2c.-185T>C (n.-185T>C)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.197T>C
12g.110282767T>GCA386912971ATP2A2c.-185T>G (n.-185T>G)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.197T>G
12g.110282768T>ACA481849306ATP2A2c.-184T>A (n.-184T>A)
c.192T>A (p.Ile64=)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.198T>A
12g.110282768T>CCA481849307ATP2A2c.-184T>C (n.-184T>C)
c.192T>C (p.Ile64=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.198T>C
12g.110282768T>GCA386912974ATP2A2c.-184T>G (n.-184T>G)
c.192T>G (p.Ile64Met)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.198T>G
12g.110282769T>ACA386912975ATP2A2c.-183T>A (n.-183T>A)
c.193T>A (p.Leu65Ile)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.199T>A
12g.110282769T>CCA481849308ATP2A2c.-183T>C (n.-183T>C)
c.193T>C (p.Leu65=)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.199T>C
12g.110282769T>GCA386912976ATP2A2c.-183T>G (n.-183T>G)
c.193T>G (p.Leu65Val)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.199T>G
12g.110282770T>ACA386912977ATP2A2c.-182T>A (n.-182T>A)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.200T>A
12g.110282770T>CCA386912978ATP2A2c.-182T>C (n.-182T>C)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.200T>C
12g.110282770T>GCA386912979ATP2A2c.-182T>G (n.-182T>G)
c.194T>G (p.Leu65Ter)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.200T>G
12g.110282771A=CA2062790125ATP2A2c.-181A= (n.-181A=)
c.195A= (p.Leu65=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.201A=
12g.110282771A>CCA386912980ATP2A2c.-181A>C (n.-181A>C)
c.195A>C (p.Leu65Phe)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.201A>C
12g.110282771A>GCA6783627ATP2A2c.-181A>G (n.-181A>G)
c.195A>G (p.Leu65=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.201A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282771A>TCA386912981ATP2A2c.-181A>T (n.-181A>T)
c.195A>T (p.Leu65Phe)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.201A>T
12g.110282772T>ACA386912982ATP2A2c.-180T>A (n.-180T>A)
c.196T>A (p.Leu66Ile)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.202T>A
12g.110282772T>CCA481849309ATP2A2c.-180T>C (n.-180T>C)
c.196T>C (p.Leu66=)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.202T>C
12g.110282772T>GCA386912983ATP2A2c.-180T>G (n.-180T>G)
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.202T>G
12g.110282773T>ACA386912984ATP2A2c.-179T>A (n.-179T>A)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.203T>A
12g.110282773T>CCA386912985ATP2A2c.-179T>C (n.-179T>C)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.203T>C
12g.110282773T>GCA386912986ATP2A2c.-179T>G (n.-179T>G)
c.197T>G (p.Leu66Ter)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.203T>G
12g.110282774A=CA2062790126ATP2A2c.-178A= (n.-178A=)
c.198A= (p.Leu66=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.204A=
12g.110282774A>CCA386912987ATP2A2c.-178A>C (n.-178A>C)
c.198A>C (p.Leu66Phe)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.204A>C
12g.110282774A>GCA481849310ATP2A2c.-178A>G (n.-178A>G)
c.198A>G (p.Leu66=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.204A>G
 dbSNP
12g.110282774A>TCA386912988ATP2A2c.-178A>T (n.-178A>T)
c.198A>T (p.Leu66Phe)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.204A>T
12g.110282775C>ACA386912989ATP2A2c.-177C>A (n.-177C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.205C>A
12g.110282775C=CA2062790127ATP2A2c.-177C= (n.-177C=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.205C=
12g.110282775C>GCA386912990ATP2A2c.-177C>G (n.-177C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.205C>G
12g.110282775C>TCA481849311ATP2A2c.-177C>T (n.-177C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.205C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282776T>ACA386912991ATP2A2c.-176T>A (n.-176T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.206T>A
12g.110282776T>CCA386912992ATP2A2c.-176T>C (n.-176T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.206T>C
12g.110282776T>GCA386912993ATP2A2c.-176T>G (n.-176T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.206T>G
12g.110282777G>ACA481849312ATP2A2c.-175G>A (n.-175G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.207G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.110282777G>CCA481849313ATP2A2c.-175G>C (n.-175G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.207G>C
12g.110282777G=CA2062790128ATP2A2c.-175G= (n.-175G=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.207G=
12g.110282777G>TCA481849314ATP2A2c.-175G>T (n.-175G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.207G>T
12g.110282778G>ACA386912995ATP2A2c.-174G>A (n.-174G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.208G>A
12g.110282778G>CCA386912996ATP2A2c.-174G>C (n.-174G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.208G>C
12g.110282778G>TCA386912994ATP2A2c.-174G>T (n.-174G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.208G>T
12g.110282779C>ACA386912997ATP2A2c.-173C>A (n.-173C>A)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.209C>A
12g.110282779C=CA2062790129ATP2A2c.-173C= (n.-173C=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.-99C= (n.-99C=)
n.209C=
12g.110282779C>GCA386912999ATP2A2c.-173C>G (n.-173C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.209C>G
12g.110282779C>TCA386912998ATP2A2c.-173C>T (n.-173C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.209C>T
 dbSNP
12g.110282780A>CCA481849315ATP2A2c.-172A>C (n.-172A>C)
c.204A>C (p.Ala68=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.210A>C
12g.110282780A>GCA481849316ATP2A2c.-172A>G (n.-172A>G)
c.204A>G (p.Ala68=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.210A>G
12g.110282780A>TCA481849317ATP2A2c.-172A>T (n.-172A>T)
c.204A>T (p.Ala68=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.210A>T
12g.110282781G>ACA386913000ATP2A2c.-171G>A (n.-171G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.211G>A
12g.110282781G>CCA386913002ATP2A2c.-171G>C (n.-171G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.211G>C
12g.110282781G>TCA386913001ATP2A2c.-171G>T (n.-171G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.211G>T
12g.110282782C>ACA386913003ATP2A2c.-170C>A (n.-170C>A)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.212C>A
12g.110282782C>GCA386913004ATP2A2c.-170C>G (n.-170C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.212C>G
 gnomAD v4
12g.110282782C>TCA386913005ATP2A2c.-170C>T (n.-170C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.212C>T
12g.110282783A=CA2062790130ATP2A2c.-169A= (n.-169A=)
c.207A= (p.Ala69=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.-95A= (n.-95A=)
n.213A=
12g.110282783A>CCA481849318ATP2A2c.-169A>C (n.-169A>C)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.213A>C
12g.110282783A>GCA243940202ATP2A2c.-169A>G (n.-169A>G)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.213A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282783A>TCA481849319ATP2A2c.-169A>T (n.-169A>T)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.213A>T
12g.110282784T>ACA386913006ATP2A2c.-168T>A (n.-168T>A)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.214T>A
12g.110282784T>CCA386913007ATP2A2c.-168T>C (n.-168T>C)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.214T>C
12g.110282784T>GCA386913008ATP2A2c.-168T>G (n.-168T>G)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.214T>G
12g.110282785G>ACA386913009ATP2A2c.-167G>A (n.-167G>A)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.215G>A
12g.110282785G>CCA386913010ATP2A2c.-167G>C (n.-167G>C)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.215G>C
12g.110282785G>TCA386913011ATP2A2c.-167G>T (n.-167G>T)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.215G>T
12g.110282786T>ACA386913012ATP2A2c.-166T>A (n.-166T>A)
c.210T>A (p.Cys70Ter)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.216T>A
12g.110282786T>CCA481849320ATP2A2c.-166T>C (n.-166T>C)
c.210T>C (p.Cys70=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.216T>C
12g.110282786T>GCA386913013ATP2A2c.-166T>G (n.-166T>G)
c.210T>G (p.Cys70Trp)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.216T>G
12g.110282787A=CA2062790131ATP2A2c.-165A= (n.-165A=)
c.211A= (p.Ile71=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.-91A= (n.-91A=)
n.217A=
12g.110282787A>CCA386913015ATP2A2c.-165A>C (n.-165A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.217A>C
12g.110282787A>GCA6783628ATP2A2c.-165A>G (n.-165A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.217A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282787A>TCA386913014ATP2A2c.-165A>T (n.-165A>T)
c.211A>T (p.Ile71Leu)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.217A>T
12g.110282788T>ACA386913016ATP2A2c.-164T>A (n.-164T>A)
c.212T>A (p.Ile71Lys)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.218T>A
12g.110282788T>CCA386913017ATP2A2c.-164T>C (n.-164T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.218T>C
12g.110282788T>GCA386913018ATP2A2c.-164T>G (n.-164T>G)
c.212T>G (p.Ile71Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.218T>G
12g.110282789A>CCA481849322ATP2A2c.-163A>C (n.-163A>C)
c.213A>C (p.Ile71=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.219A>C
12g.110282789A>GCA386913019ATP2A2c.-163A>G (n.-163A>G)
c.213A>G (p.Ile71Met)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.219A>G
 COSMIC
12g.110282789A>TCA481849321ATP2A2c.-163A>T (n.-163A>T)
c.213A>T (p.Ile71=)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.219A>T
12g.110282790T>ACA386913020ATP2A2c.-162T>A (n.-162T>A)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.220T>A
12g.110282790T>CCA386913021ATP2A2c.-162T>C (n.-162T>C)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.220T>C
12g.110282790T>GCA386913022ATP2A2c.-162T>G (n.-162T>G)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.220T>G
12g.110282791C>ACA386913023ATP2A2c.-161C>A (n.-161C>A)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.221C>A
12g.110282791C>GCA386913024ATP2A2c.-161C>G (n.-161C>G)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.221C>G
12g.110282791C>TCA386913025ATP2A2c.-161C>T (n.-161C>T)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.221C>T
12g.110282792T>ACA481849323ATP2A2c.-160T>A (n.-160T>A)
c.216T>A (p.Ser72=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.222T>A
12g.110282792T>CCA481849325ATP2A2c.-160T>C (n.-160T>C)
c.216T>C (p.Ser72=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.222T>C
 COSMIC
12g.110282792T>GCA481849324ATP2A2c.-160T>G (n.-160T>G)
c.216T>G (p.Ser72=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.222T>G
12g.110282793T>ACA386913027ATP2A2c.-159T>A (n.-159T>A)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.223T>A
12g.110282793T>CCA386913028ATP2A2c.-159T>C (n.-159T>C)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.223T>C
12g.110282793T>GCA386913026ATP2A2c.-159T>G (n.-159T>G)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.223T>G
12g.110282794T>ACA386913029ATP2A2c.-158T>A (n.-158T>A)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.224T>A
12g.110282794T>CCA386913030ATP2A2c.-158T>C (n.-158T>C)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.224T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.110282794T>GCA386913031ATP2A2c.-158T>G (n.-158T>G)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.224T>G
12g.110282794T=CA2062790132ATP2A2c.-158T= (n.-158T=)
c.218T= (p.Phe73=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.224T=
12g.110282795T>ACA386913032ATP2A2c.-157T>A (n.-157T>A)
c.219T>A (p.Phe73Leu)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.225T>A
12g.110282795T>CCA481849326ATP2A2c.-157T>C (n.-157T>C)
c.219T>C (p.Phe73=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.225T>C
 gnomAD v4
12g.110282795T>GCA386913033ATP2A2c.-157T>G (n.-157T>G)
c.219T>G (p.Phe73Leu)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.225T>G
 COSMIC
12g.110282796G>ACA386913034ATP2A2c.-157+1G>A (n.-157+1G>A)
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
c.*59+1G>A (n.*59+1G>A)
c.-83+1G>A (n.-83+1G>A)
n.225+1G>A
12g.110282796G>CCA386913035ATP2A2c.-157+1G>C (n.-157+1G>C)
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
c.*59+1G>C (n.*59+1G>C)
c.-83+1G>C (n.-83+1G>C)
n.225+1G>C
12g.110282796G>TCA386913036ATP2A2c.-157+1G>T (n.-157+1G>T)
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
c.*59+1G>T (n.*59+1G>T)
c.-83+1G>T (n.-83+1G>T)
n.225+1G>T
12g.110282797T>ACA386913037ATP2A2c.-157+2T>A (n.-157+2T>A)
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
c.*59+2T>A (n.*59+2T>A)
c.-83+2T>A (n.-83+2T>A)
n.225+2T>A
12g.110282797T>CCA386913038ATP2A2c.-157+2T>C (n.-157+2T>C)
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
c.*59+2T>C (n.*59+2T>C)
c.-83+2T>C (n.-83+2T>C)
n.225+2T>C
12g.110282797T>GCA386913039ATP2A2c.-157+2T>G (n.-157+2T>G)
c.219+2T>G (n.219+2T>G)
c.*59+2T>G (n.*59+2T>G)
c.-83+2T>G (n.-83+2T>G)
n.225+2T>G
12g.110282802A=CA2062790133ATP2A2c.-157+7A= (n.-157+7A=)
c.219+7A= (n.219+7A=)
c.*59+7A= (n.*59+7A=)
c.-83+7A= (n.-83+7A=)
n.225+7A=
12g.110282802A>GCA6783629ATP2A2c.-157+7A>G (n.-157+7A>G)
c.219+7A>G (n.219+7A>G)
c.*59+7A>G (n.*59+7A>G)
c.-83+7A>G (n.-83+7A>G)
n.225+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.110282803T>CCA2620866152ATP2A2c.-157+8T>C (n.-157+8T>C)
c.219+8T>C (n.219+8T>C)
c.*59+8T>C (n.*59+8T>C)
c.-83+8T>C (n.-83+8T>C)
n.225+8T>C
 gnomAD v4
12g.110282803_110282804delinsTACA2062790134ATP2A2c.-157+8_-157+9delinsTA (n.-157+8_-157+9delinsTA)
c.219+8_219+9delinsTA (n.219+8_219+9delinsTA)
c.*59+8_*59+9delinsTA (n.*59+8_*59+9delinsTA)
c.-83+8_-83+9delinsTA (n.-83+8_-83+9delinsTA)
n.225+8_225+9delinsTA
12g.110282810dupCA6783631ATP2A2c.-157+15dup (n.-157+15dup)
c.219+15dup (n.219+15dup)
c.*59+15dup (n.*59+15dup)
c.-83+15dup (n.-83+15dup)
n.225+15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282810delCA6783630ATP2A2c.-157+15del (n.-157+15del)
c.219+15del (n.219+15del)
c.*59+15del (n.*59+15del)
c.-83+15del (n.-83+15del)
n.225+15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282807A=CA2062790135ATP2A2c.-157+12A= (n.-157+12A=)
c.219+12A= (n.219+12A=)
c.*59+12A= (n.*59+12A=)
c.-83+12A= (n.-83+12A=)
n.225+12A=
12g.110282807A>TCA6783632ATP2A2c.-157+12A>T (n.-157+12A>T)
c.219+12A>T (n.219+12A>T)
c.*59+12A>T (n.*59+12A>T)
c.-83+12A>T (n.-83+12A>T)
n.225+12A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282808A=CA2062790136ATP2A2c.-157+13A= (n.-157+13A=)
c.219+13A= (n.219+13A=)
c.*59+13A= (n.*59+13A=)
c.-83+13A= (n.-83+13A=)
n.225+13A=
12g.110282808A>GCA6783633ATP2A2c.-157+13A>G (n.-157+13A>G)
c.219+13A>G (n.219+13A>G)
c.*59+13A>G (n.*59+13A>G)
c.-83+13A>G (n.-83+13A>G)
n.225+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282808A>TCA2062790137ATP2A2c.-157+13A>T (n.-157+13A>T)
c.219+13A>T (n.219+13A>T)
c.*59+13A>T (n.*59+13A>T)
c.-83+13A>T (n.-83+13A>T)
n.225+13A>T
 dbSNP
12g.110282810A=CA2062790138ATP2A2c.-157+15A= (n.-157+15A=)
c.219+15A= (n.219+15A=)
c.*59+15A= (n.*59+15A=)
c.-83+15A= (n.-83+15A=)
n.225+15A=
12g.110282810A>GCA6783634ATP2A2c.-157+15A>G (n.-157+15A>G)
c.219+15A>G (n.219+15A>G)
c.*59+15A>G (n.*59+15A>G)
c.-83+15A>G (n.-83+15A>G)
n.225+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282811T>ACA6783636ATP2A2c.-157+16T>A (n.-157+16T>A)
c.219+16T>A (n.219+16T>A)
c.*59+16T>A (n.*59+16T>A)
c.-83+16T>A (n.-83+16T>A)
n.225+16T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282811T>CCA6783635ATP2A2c.-157+16T>C (n.-157+16T>C)
c.219+16T>C (n.219+16T>C)
c.*59+16T>C (n.*59+16T>C)
c.-83+16T>C (n.-83+16T>C)
n.225+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282811T=CA2062790139ATP2A2c.-157+16T= (n.-157+16T=)
c.219+16T= (n.219+16T=)
c.*59+16T= (n.*59+16T=)
c.-83+16T= (n.-83+16T=)
n.225+16T=
12g.110282812T>GCA6783637ATP2A2c.-157+17T>G (n.-157+17T>G)
c.219+17T>G (n.219+17T>G)
c.*59+17T>G (n.*59+17T>G)
c.-83+17T>G (n.-83+17T>G)
n.225+17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282812T=CA2062790140ATP2A2c.-157+17T= (n.-157+17T=)
c.219+17T= (n.219+17T=)
c.*59+17T= (n.*59+17T=)
c.-83+17T= (n.-83+17T=)
n.225+17T=
12g.110282813T>ACA2620866153ATP2A2c.-157+18T>A (n.-157+18T>A)
c.219+18T>A (n.219+18T>A)
c.*59+18T>A (n.*59+18T>A)
c.-83+18T>A (n.-83+18T>A)
n.225+18T>A
 gnomAD v4
12g.110282813T>CCA607563917ATP2A2c.-157+18T>C (n.-157+18T>C)
c.219+18T>C (n.219+18T>C)
c.*59+18T>C (n.*59+18T>C)
c.-83+18T>C (n.-83+18T>C)
n.225+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282813T=CA2062790141ATP2A2c.-157+18T= (n.-157+18T=)
c.219+18T= (n.219+18T=)
c.*59+18T= (n.*59+18T=)
c.-83+18T= (n.-83+18T=)
n.225+18T=
12g.110282816T>CCA2620866154ATP2A2c.-157+21T>C (n.-157+21T>C)
c.219+21T>C (n.219+21T>C)
c.*59+21T>C (n.*59+21T>C)
c.-83+21T>C (n.-83+21T>C)
n.225+21T>C
 gnomAD v4
12g.110282819C=CA2062790142ATP2A2c.-157+24C= (n.-157+24C=)
c.219+24C= (n.219+24C=)
c.*59+24C= (n.*59+24C=)
c.-83+24C= (n.-83+24C=)
n.225+24C=
12g.110282819C>GCA2620866155ATP2A2c.-157+24C>G (n.-157+24C>G)
c.219+24C>G (n.219+24C>G)
c.*59+24C>G (n.*59+24C>G)
c.-83+24C>G (n.-83+24C>G)
n.225+24C>G
 gnomAD v4
12g.110282819C>TCA6783638ATP2A2c.-157+24C>T (n.-157+24C>T)
c.219+24C>T (n.219+24C>T)
c.*59+24C>T (n.*59+24C>T)
c.-83+24C>T (n.-83+24C>T)
n.225+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110282820T>ACA607563919ATP2A2c.-157+25T>A (n.-157+25T>A)
c.219+25T>A (n.219+25T>A)
c.*59+25T>A (n.*59+25T>A)
c.-83+25T>A (n.-83+25T>A)
n.225+25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110282820T>CCA243940203ATP2A2c.-157+25T>C (n.-157+25T>C)
c.219+25T>C (n.219+25T>C)
c.*59+25T>C (n.*59+25T>C)
c.-83+25T>C (n.-83+25T>C)
n.225+25T>C
 dbSNP
12g.110282820T=CA2062790143ATP2A2c.-157+25T= (n.-157+25T=)
c.219+25T= (n.219+25T=)
c.*59+25T= (n.*59+25T=)
c.-83+25T= (n.-83+25T=)
n.225+25T=

Number of alleles fetched