Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.11027292_11027309delinsAAATAGGCGTGATGTTGC	CA1153468769	MASP2,TARDBP	n.576_593delinsGCAACATCACGCCTATTT c.1532_1549delinsGCAACATCACGCCTATTT (p.Ser511=) c.1298-461_1298-444delinsGCAACATCACGCCTATTT (n.1298-461_1298-444delinsGCAACATCACGCCTATTT) c.1634_1651delinsGCAACATCACGCCTATTT (n.1634_1651delinsGCAACATCACGCCTATTT) c.1516_1533delinsGCAACATCACGCCTATTT (n.1516_1533delinsGCAACATCACGCCTATTT) c.1439_1456delinsGCAACATCACGCCTATTT (p.Ser480=) c.1616_1633delinsGCAACATCACGCCTATTT (p.Ser539=) c.1613_1630delinsGCAACATCACGCCTATTT (p.Ser538=) c.1645_1662delinsGCAACATCACGCCTATTT (n.1645_1662delinsGCAACATCACGCCTATTT) c.1101-461_1101-444delinsGCAACATCACGCCTATTT (n.1101-461_1101-444delinsGCAACATCACGCCTATTT) c.1637_1654delinsGCAACATCACGCCTATTT (p.Ser546=) c.448+2084_448+2101delinsAAATAGGCGTGATGTTGC c.206+2084_206+2101delinsAAATAGGCGTGATGTTGC c.452+2084_452+2101delinsAAATAGGCGTGATGTTGC (n.452+2084_452+2101delinsAAATAGGCGTGATGTTGC) n.416+2084_416+2101delinsAAATAGGCGTGATGTTGC c.231+2084_231+2101delinsAAATAGGCGTGATGTTGC (n.231+2084_231+2101delinsAAATAGGCGTGATGTTGC) c.3011+1627_3011+1644delinsAAATAGGCGTGATGTTGC (n.3011+1627_3011+1644delinsAAATAGGCGTGATGTTGC) c.1895+1627_1895+1644delinsAAATAGGCGTGATGTTGC (n.1895+1627_1895+1644delinsAAATAGGCGTGATGTTGC) c.1780+2084_1780+2101delinsAAATAGGCGTGATGTTGC (n.1780+2084_1780+2101delinsAAATAGGCGTGATGTTGC)
1	g.11027293_11027309del	CA586620	MASP2,TARDBP	n.576_592del c.1532_1548del (p.Ser511MetfsTer8) c.1298-461_1298-445del (n.1298-461_1298-445del) c.1634_1650del (n.1634_1650del) c.1516_1532del (n.1516_1532del) c.1439_1455del (p.Ser480MetfsTer8) c.1616_1632del (p.Ser539MetfsTer8) c.1613_1629del (p.Ser538MetfsTer8) c.1645_1661del (n.1645_1661del) c.1101-461_1101-445del (n.1101-461_1101-445del) c.1637_1653del (p.Ser546MetfsTer8) c.448+2085_448+2101del c.206+2085_206+2101del c.452+2085_452+2101del (n.452+2085_452+2101del) n.416+2085_416+2101del c.231+2085_231+2101del (n.231+2085_231+2101del) c.3011+1628_3011+1644del (n.3011+1628_3011+1644del) c.1895+1628_1895+1644del (n.1895+1628_1895+1644del) c.1780+2085_1780+2101del (n.1780+2085_1780+2101del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027293_11027309delinsAATAGGCGTGATGTTGC	CA1148446598	MASP2,TARDBP	n.576_592delinsGCAACATCACGCCTATT c.1532_1548delinsGCAACATCACGCCTATT (p.Ser511=) c.1298-461_1298-445delinsGCAACATCACGCCTATT (n.1298-461_1298-445delinsGCAACATCACGCCTATT) c.1634_1650delinsGCAACATCACGCCTATT (n.1634_1650delinsGCAACATCACGCCTATT) c.1516_1532delinsGCAACATCACGCCTATT (n.1516_1532delinsGCAACATCACGCCTATT) c.1439_1455delinsGCAACATCACGCCTATT (p.Ser480=) c.1616_1632delinsGCAACATCACGCCTATT (p.Ser539=) c.1613_1629delinsGCAACATCACGCCTATT (p.Ser538=) c.1645_1661delinsGCAACATCACGCCTATT (n.1645_1661delinsGCAACATCACGCCTATT) c.1101-461_1101-445delinsGCAACATCACGCCTATT (n.1101-461_1101-445delinsGCAACATCACGCCTATT) c.1637_1653delinsGCAACATCACGCCTATT (p.Ser546=) c.448+2085_448+2101delinsAATAGGCGTGATGTTGC c.206+2085_206+2101delinsAATAGGCGTGATGTTGC c.452+2085_452+2101delinsAATAGGCGTGATGTTGC (n.452+2085_452+2101delinsAATAGGCGTGATGTTGC) n.416+2085_416+2101delinsAATAGGCGTGATGTTGC c.231+2085_231+2101delinsAATAGGCGTGATGTTGC (n.231+2085_231+2101delinsAATAGGCGTGATGTTGC) c.3011+1628_3011+1644delinsAATAGGCGTGATGTTGC (n.3011+1628_3011+1644delinsAATAGGCGTGATGTTGC) c.1895+1628_1895+1644delinsAATAGGCGTGATGTTGC (n.1895+1628_1895+1644delinsAATAGGCGTGATGTTGC) c.1780+2085_1780+2101delinsAATAGGCGTGATGTTGC (n.1780+2085_1780+2101delinsAATAGGCGTGATGTTGC)
1	g.11027301T>A	CA17882625	MASP2,TARDBP	n.584A>T c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1298-453A>T (n.1298-453A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1653A>T (n.1653A>T) c.1101-453A>T (n.1101-453A>T) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.448+2093T>A c.206+2093T>A c.452+2093T>A (n.452+2093T>A) n.416+2093T>A c.231+2093T>A (n.231+2093T>A) c.3011+1636T>A (n.3011+1636T>A) c.1895+1636T>A (n.1895+1636T>A) c.1780+2093T>A (n.1780+2093T>A)	dbSNP COSMIC
1	g.11027301T>C	CA586624	MASP2,TARDBP	n.584A>G c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1298-453A>G (n.1298-453A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1653A>G (n.1653A>G) c.1101-453A>G (n.1101-453A>G) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.448+2093T>C c.206+2093T>C c.452+2093T>C (n.452+2093T>C) n.416+2093T>C c.231+2093T>C (n.231+2093T>C) c.3011+1636T>C (n.3011+1636T>C) c.1895+1636T>C (n.1895+1636T>C) c.1780+2093T>C (n.1780+2093T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027301T>G	CA338373716	MASP2,TARDBP	n.584A>C c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1298-453A>C (n.1298-453A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1653A>C (n.1653A>C) c.1101-453A>C (n.1101-453A>C) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.448+2093T>G c.206+2093T>G c.452+2093T>G (n.452+2093T>G) n.416+2093T>G c.231+2093T>G (n.231+2093T>G) c.3011+1636T>G (n.3011+1636T>G) c.1895+1636T>G (n.1895+1636T>G) c.1780+2093T>G (n.1780+2093T>G)
1	g.11027301T=	CA1141587528	MASP2,TARDBP	n.584A= c.1540A= (p.Thr514=) c.1298-453A= (n.1298-453A=) c.1642A= (n.1642A=) c.1524A= (n.1524A=) c.1447A= (p.Thr483=) c.1624A= (p.Thr542=) c.1621A= (p.Thr541=) c.1653A= (n.1653A=) c.1101-453A= (n.1101-453A=) c.1645A= (p.Thr549=) c.448+2093T= c.206+2093T= c.452+2093T= (n.452+2093T=) n.416+2093T= c.231+2093T= (n.231+2093T=) c.3011+1636T= (n.3011+1636T=) c.1895+1636T= (n.1895+1636T=) c.1780+2093T= (n.1780+2093T=)
1	g.11027301dup	CA1153468792	MASP2,TARDBP	n.584dup c.1540dup (p.Thr514AsnfsTer11) c.1298-453dup (n.1298-453dup) c.1642dup (n.1642dup) c.1524dup (n.1524dup) c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer11) c.1624dup (p.Thr542AsnfsTer11) c.1621dup (p.Thr541AsnfsTer11) c.1653dup (n.1653dup) c.1101-453dup (n.1101-453dup) c.1645dup (p.Thr549AsnfsTer11) c.448+2093dup c.206+2093dup c.452+2093dup (n.452+2093dup) n.416+2093dup c.231+2093dup (n.231+2093dup) c.3011+1636dup (n.3011+1636dup) c.1895+1636dup (n.1895+1636dup) c.1780+2093dup (n.1780+2093dup)	dbSNP
1	g.11027302G>A	CA416041253	MASP2,TARDBP	n.583C>T c.1539C>T (p.Ile513=) c.1298-454C>T (n.1298-454C>T) c.1641C>T (n.1641C>T) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1446C>T (p.Ile482=) c.1623C>T (p.Ile541=) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1652C>T (n.1652C>T) c.1101-454C>T (n.1101-454C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) c.448+2094G>A c.206+2094G>A c.452+2094G>A (n.452+2094G>A) n.416+2094G>A c.231+2094G>A (n.231+2094G>A) c.3011+1637G>A (n.3011+1637G>A) c.1895+1637G>A (n.1895+1637G>A) c.1780+2094G>A (n.1780+2094G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027302G>C	CA338373726	MASP2,TARDBP	n.583C>G c.1539C>G (p.Ile513Met) c.1298-454C>G (n.1298-454C>G) c.1641C>G (n.1641C>G) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1446C>G (p.Ile482Met) c.1623C>G (p.Ile541Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1652C>G (n.1652C>G) c.1101-454C>G (n.1101-454C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.448+2094G>C c.206+2094G>C c.452+2094G>C (n.452+2094G>C) n.416+2094G>C c.231+2094G>C (n.231+2094G>C) c.3011+1637G>C (n.3011+1637G>C) c.1895+1637G>C (n.1895+1637G>C) c.1780+2094G>C (n.1780+2094G>C)
1	g.11027302G=	CA1153468794	MASP2,TARDBP	n.583C= c.1539C= (p.Ile513=) c.1298-454C= (n.1298-454C=) c.1641C= (n.1641C=) c.1523C= (n.1523C=) c.1446C= (p.Ile482=) c.1623C= (p.Ile541=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1652C= (n.1652C=) c.1101-454C= (n.1101-454C=) c.1644C= (p.Ile548=) c.448+2094G= c.206+2094G= c.452+2094G= (n.452+2094G=) n.416+2094G= c.231+2094G= (n.231+2094G=) c.3011+1637G= (n.3011+1637G=) c.1895+1637G= (n.1895+1637G=) c.1780+2094G= (n.1780+2094G=)
1	g.11027302G>T	CA416041252	MASP2,TARDBP	n.583C>A c.1539C>A (p.Ile513=) c.1298-454C>A (n.1298-454C>A) c.1641C>A (n.1641C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1446C>A (p.Ile482=) c.1623C>A (p.Ile541=) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1652C>A (n.1652C>A) c.1101-454C>A (n.1101-454C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) c.448+2094G>T c.206+2094G>T c.452+2094G>T (n.452+2094G>T) n.416+2094G>T c.231+2094G>T (n.231+2094G>T) c.3011+1637G>T (n.3011+1637G>T) c.1895+1637G>T (n.1895+1637G>T) c.1780+2094G>T (n.1780+2094G>T)
1	g.11027303A>C	CA338373729	MASP2,TARDBP	n.582T>G c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1298-455T>G (n.1298-455T>G) c.1640T>G (n.1640T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1651T>G (n.1651T>G) c.1101-455T>G (n.1101-455T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.448+2095A>C c.206+2095A>C c.452+2095A>C (n.452+2095A>C) n.416+2095A>C c.231+2095A>C (n.231+2095A>C) c.3011+1638A>C (n.3011+1638A>C) c.1895+1638A>C (n.1895+1638A>C) c.1780+2095A>C (n.1780+2095A>C)
1	g.11027303A>G	CA338373732	MASP2,TARDBP	n.582T>C c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1298-455T>C (n.1298-455T>C) c.1640T>C (n.1640T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1651T>C (n.1651T>C) c.1101-455T>C (n.1101-455T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.448+2095A>G c.206+2095A>G c.452+2095A>G (n.452+2095A>G) n.416+2095A>G c.231+2095A>G (n.231+2095A>G) c.3011+1638A>G (n.3011+1638A>G) c.1895+1638A>G (n.1895+1638A>G) c.1780+2095A>G (n.1780+2095A>G)
1	g.11027303A>T	CA338373734	MASP2,TARDBP	n.582T>A c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1298-455T>A (n.1298-455T>A) c.1640T>A (n.1640T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1651T>A (n.1651T>A) c.1101-455T>A (n.1101-455T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.448+2095A>T c.206+2095A>T c.452+2095A>T (n.452+2095A>T) n.416+2095A>T c.231+2095A>T (n.231+2095A>T) c.3011+1638A>T (n.3011+1638A>T) c.1895+1638A>T (n.1895+1638A>T) c.1780+2095A>T (n.1780+2095A>T)
1	g.11027304T>A	CA338373738	MASP2,TARDBP	n.581A>T c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1298-456A>T (n.1298-456A>T) c.1639A>T (n.1639A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1650A>T (n.1650A>T) c.1101-456A>T (n.1101-456A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.448+2096T>A c.206+2096T>A c.452+2096T>A (n.452+2096T>A) n.416+2096T>A c.231+2096T>A (n.231+2096T>A) c.3011+1639T>A (n.3011+1639T>A) c.1895+1639T>A (n.1895+1639T>A) c.1780+2096T>A (n.1780+2096T>A)
1	g.11027304T>C	CA586625	MASP2,TARDBP	n.581A>G c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1298-456A>G (n.1298-456A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1650A>G (n.1650A>G) c.1101-456A>G (n.1101-456A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.448+2096T>C c.206+2096T>C c.452+2096T>C (n.452+2096T>C) n.416+2096T>C c.231+2096T>C (n.231+2096T>C) c.3011+1639T>C (n.3011+1639T>C) c.1895+1639T>C (n.1895+1639T>C) c.1780+2096T>C (n.1780+2096T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.11027304T>G	CA338373745	MASP2,TARDBP	n.581A>C c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1298-456A>C (n.1298-456A>C) c.1639A>C (n.1639A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1650A>C (n.1650A>C) c.1101-456A>C (n.1101-456A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.448+2096T>G c.206+2096T>G c.452+2096T>G (n.452+2096T>G) n.416+2096T>G c.231+2096T>G (n.231+2096T>G) c.3011+1639T>G (n.3011+1639T>G) c.1895+1639T>G (n.1895+1639T>G) c.1780+2096T>G (n.1780+2096T>G)
1	g.11027304T=	CA1148234119	MASP2,TARDBP	n.581A= c.1537A= (p.Ile513=) c.1298-456A= (n.1298-456A=) c.1639A= (n.1639A=) c.1521A= (n.1521A=) c.1444A= (p.Ile482=) c.1621A= (p.Ile541=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1650A= (n.1650A=) c.1101-456A= (n.1101-456A=) c.1642A= (p.Ile548=) c.448+2096T= c.206+2096T= c.452+2096T= (n.452+2096T=) n.416+2096T= c.231+2096T= (n.231+2096T=) c.3011+1639T= (n.3011+1639T=) c.1895+1639T= (n.1895+1639T=) c.1780+2096T= (n.1780+2096T=)
1	g.11027305G>A	CA416041254	MASP2,TARDBP	n.580C>T c.1536C>T (p.Asn512=) c.1298-457C>T (n.1298-457C>T) c.1638C>T (n.1638C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1443C>T (p.Asn481=) c.1620C>T (p.Asn540=) c.1617C>T (p.Asn539=) c.1649C>T (n.1649C>T) c.1101-457C>T (n.1101-457C>T) c.1641C>T (p.Asn547=) c.448+2097G>A c.206+2097G>A c.452+2097G>A (n.452+2097G>A) n.416+2097G>A c.231+2097G>A (n.231+2097G>A) c.3011+1640G>A (n.3011+1640G>A) c.1895+1640G>A (n.1895+1640G>A) c.1780+2097G>A (n.1780+2097G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027305G>C	CA338373749	MASP2,TARDBP	n.580C>G c.1536C>G (p.Asn512Lys) c.1298-457C>G (n.1298-457C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1443C>G (p.Asn481Lys) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.1617C>G (p.Asn539Lys) c.1649C>G (n.1649C>G) c.1101-457C>G (n.1101-457C>G) c.1641C>G (p.Asn547Lys) c.448+2097G>C c.206+2097G>C c.452+2097G>C (n.452+2097G>C) n.416+2097G>C c.231+2097G>C (n.231+2097G>C) c.3011+1640G>C (n.3011+1640G>C) c.1895+1640G>C (n.1895+1640G>C) c.1780+2097G>C (n.1780+2097G>C)
1	g.11027305G=	CA1153468796	MASP2,TARDBP	n.580C= c.1536C= (p.Asn512=) c.1298-457C= (n.1298-457C=) c.1638C= (n.1638C=) c.1520C= (n.1520C=) c.1443C= (p.Asn481=) c.1620C= (p.Asn540=) c.1617C= (p.Asn539=) c.1649C= (n.1649C=) c.1101-457C= (n.1101-457C=) c.1641C= (p.Asn547=) c.448+2097G= c.206+2097G= c.452+2097G= (n.452+2097G=) n.416+2097G= c.231+2097G= (n.231+2097G=) c.3011+1640G= (n.3011+1640G=) c.1895+1640G= (n.1895+1640G=) c.1780+2097G= (n.1780+2097G=)
1	g.11027305G>T	CA338373751	MASP2,TARDBP	n.580C>A c.1536C>A (p.Asn512Lys) c.1298-457C>A (n.1298-457C>A) c.1638C>A (n.1638C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1443C>A (p.Asn481Lys) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.1617C>A (p.Asn539Lys) c.1649C>A (n.1649C>A) c.1101-457C>A (n.1101-457C>A) c.1641C>A (p.Asn547Lys) c.448+2097G>T c.206+2097G>T c.452+2097G>T (n.452+2097G>T) n.416+2097G>T c.231+2097G>T (n.231+2097G>T) c.3011+1640G>T (n.3011+1640G>T) c.1895+1640G>T (n.1895+1640G>T) c.1780+2097G>T (n.1780+2097G>T)
1	g.11027306T>A	CA338373755	MASP2,TARDBP	n.579A>T c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1298-458A>T (n.1298-458A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.1616A>T (p.Asn539Ile) c.1648A>T (n.1648A>T) c.1101-458A>T (n.1101-458A>T) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.448+2098T>A c.206+2098T>A c.452+2098T>A (n.452+2098T>A) n.416+2098T>A c.231+2098T>A (n.231+2098T>A) c.3011+1641T>A (n.3011+1641T>A) c.1895+1641T>A (n.1895+1641T>A) c.1780+2098T>A (n.1780+2098T>A)
1	g.11027306T>C	CA338373757	MASP2,TARDBP	n.579A>G c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1298-458A>G (n.1298-458A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.1616A>G (p.Asn539Ser) c.1648A>G (n.1648A>G) c.1101-458A>G (n.1101-458A>G) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.448+2098T>C c.206+2098T>C c.452+2098T>C (n.452+2098T>C) n.416+2098T>C c.231+2098T>C (n.231+2098T>C) c.3011+1641T>C (n.3011+1641T>C) c.1895+1641T>C (n.1895+1641T>C) c.1780+2098T>C (n.1780+2098T>C)
1	g.11027306T>G	CA338373760	MASP2,TARDBP	n.579A>C c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1298-458A>C (n.1298-458A>C) c.1637A>C (n.1637A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.1616A>C (p.Asn539Thr) c.1648A>C (n.1648A>C) c.1101-458A>C (n.1101-458A>C) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.448+2098T>G c.206+2098T>G c.452+2098T>G (n.452+2098T>G) n.416+2098T>G c.231+2098T>G (n.231+2098T>G) c.3011+1641T>G (n.3011+1641T>G) c.1895+1641T>G (n.1895+1641T>G) c.1780+2098T>G (n.1780+2098T>G)
1	g.11027307T>A	CA338373769	MASP2,TARDBP	n.578A>T c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1298-459A>T (n.1298-459A>T) c.1636A>T (n.1636A>T) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.1615A>T (p.Asn539Tyr) c.1647A>T (n.1647A>T) c.1101-459A>T (n.1101-459A>T) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.448+2099T>A c.206+2099T>A c.452+2099T>A (n.452+2099T>A) n.416+2099T>A c.231+2099T>A (n.231+2099T>A) c.3011+1642T>A (n.3011+1642T>A) c.1895+1642T>A (n.1895+1642T>A) c.1780+2099T>A (n.1780+2099T>A)
1	g.11027307T>C	CA338373766	MASP2,TARDBP	n.578A>G c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1298-459A>G (n.1298-459A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.1615A>G (p.Asn539Asp) c.1647A>G (n.1647A>G) c.1101-459A>G (n.1101-459A>G) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.448+2099T>C c.206+2099T>C c.452+2099T>C (n.452+2099T>C) n.416+2099T>C c.231+2099T>C (n.231+2099T>C) c.3011+1642T>C (n.3011+1642T>C) c.1895+1642T>C (n.1895+1642T>C) c.1780+2099T>C (n.1780+2099T>C)
1	g.11027307T>G	CA338373764	MASP2,TARDBP	n.578A>C c.1534A>C (p.Asn512His) c.1298-459A>C (n.1298-459A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1441A>C (p.Asn481His) c.1618A>C (p.Asn540His) c.1615A>C (p.Asn539His) c.1647A>C (n.1647A>C) c.1101-459A>C (n.1101-459A>C) c.1639A>C (p.Asn547His) c.448+2099T>G c.206+2099T>G c.452+2099T>G (n.452+2099T>G) n.416+2099T>G c.231+2099T>G (n.231+2099T>G) c.3011+1642T>G (n.3011+1642T>G) c.1895+1642T>G (n.1895+1642T>G) c.1780+2099T>G (n.1780+2099T>G)
1	g.11027308G>A	CA416041255	MASP2,TARDBP	n.577C>T c.1533C>T (p.Ser511=) c.1298-460C>T (n.1298-460C>T) c.1635C>T (n.1635C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) c.1440C>T (p.Ser480=) c.1617C>T (p.Ser539=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.1646C>T (n.1646C>T) c.1101-460C>T (n.1101-460C>T) c.1638C>T (p.Ser546=) c.448+2100G>A c.206+2100G>A c.452+2100G>A (n.452+2100G>A) n.416+2100G>A c.231+2100G>A (n.231+2100G>A) c.3011+1643G>A (n.3011+1643G>A) c.1895+1643G>A (n.1895+1643G>A) c.1780+2100G>A (n.1780+2100G>A)
1	g.11027308G>C	CA338373773	MASP2,TARDBP	n.577C>G c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.1298-460C>G (n.1298-460C>G) c.1635C>G (n.1635C>G) c.1517C>G (n.1517C>G) c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) c.1646C>G (n.1646C>G) c.1101-460C>G (n.1101-460C>G) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.448+2100G>C c.206+2100G>C c.452+2100G>C (n.452+2100G>C) n.416+2100G>C c.231+2100G>C (n.231+2100G>C) c.3011+1643G>C (n.3011+1643G>C) c.1895+1643G>C (n.1895+1643G>C) c.1780+2100G>C (n.1780+2100G>C)	gnomAD v4
1	g.11027308G>T	CA338373776	MASP2,TARDBP	n.577C>A c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.1298-460C>A (n.1298-460C>A) c.1635C>A (n.1635C>A) c.1517C>A (n.1517C>A) c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1101-460C>A (n.1101-460C>A) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.448+2100G>T c.206+2100G>T c.452+2100G>T (n.452+2100G>T) n.416+2100G>T c.231+2100G>T (n.231+2100G>T) c.3011+1643G>T (n.3011+1643G>T) c.1895+1643G>T (n.1895+1643G>T) c.1780+2100G>T (n.1780+2100G>T)
1	g.11027309C>A	CA338373781	MASP2,TARDBP	n.576G>T c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.1298-461G>T (n.1298-461G>T) c.1634G>T (n.1634G>T) c.1516G>T (n.1516G>T) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1645G>T (n.1645G>T) c.1101-461G>T (n.1101-461G>T) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.448+2101C>A c.206+2101C>A c.452+2101C>A (n.452+2101C>A) n.416+2101C>A c.231+2101C>A (n.231+2101C>A) c.3011+1644C>A (n.3011+1644C>A) c.1895+1644C>A (n.1895+1644C>A) c.1780+2101C>A (n.1780+2101C>A)	dbSNP
1	g.11027309C=	CA1153468805	MASP2,TARDBP	n.576G= c.1532G= (p.Ser511=) c.1298-461G= (n.1298-461G=) c.1634G= (n.1634G=) c.1516G= (n.1516G=) c.1439G= (p.Ser480=) c.1616G= (p.Ser539=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1645G= (n.1645G=) c.1101-461G= (n.1101-461G=) c.1637G= (p.Ser546=) c.448+2101C= c.206+2101C= c.452+2101C= (n.452+2101C=) n.416+2101C= c.231+2101C= (n.231+2101C=) c.3011+1644C= (n.3011+1644C=) c.1895+1644C= (n.1895+1644C=) c.1780+2101C= (n.1780+2101C=)
1	g.11027309C>G	CA338373784	MASP2,TARDBP	n.576G>C c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.1298-461G>C (n.1298-461G>C) c.1634G>C (n.1634G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1645G>C (n.1645G>C) c.1101-461G>C (n.1101-461G>C) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.448+2101C>G c.206+2101C>G c.452+2101C>G (n.452+2101C>G) n.416+2101C>G c.231+2101C>G (n.231+2101C>G) c.3011+1644C>G (n.3011+1644C>G) c.1895+1644C>G (n.1895+1644C>G) c.1780+2101C>G (n.1780+2101C>G)
1	g.11027309C>T	CA338373787	MASP2,TARDBP	n.576G>A c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.1298-461G>A (n.1298-461G>A) c.1634G>A (n.1634G>A) c.1516G>A (n.1516G>A) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1645G>A (n.1645G>A) c.1101-461G>A (n.1101-461G>A) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.448+2101C>T c.206+2101C>T c.452+2101C>T (n.452+2101C>T) n.416+2101C>T c.231+2101C>T (n.231+2101C>T) c.3011+1644C>T (n.3011+1644C>T) c.1895+1644C>T (n.1895+1644C>T) c.1780+2101C>T (n.1780+2101C>T)	gnomAD v4
1	g.11027310T>A	CA338373802	MASP2,TARDBP	n.575A>T c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.1298-462A>T (n.1298-462A>T) c.1633A>T (n.1633A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1644A>T (n.1644A>T) c.1101-462A>T (n.1101-462A>T) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.448+2102T>A c.206+2102T>A c.452+2102T>A (n.452+2102T>A) n.416+2102T>A c.231+2102T>A (n.231+2102T>A) c.3011+1645T>A (n.3011+1645T>A) c.1895+1645T>A (n.1895+1645T>A) c.1780+2102T>A (n.1780+2102T>A)	COSMIC
1	g.11027310T>C	CA338373800	MASP2,TARDBP	n.575A>G c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.1298-462A>G (n.1298-462A>G) c.1633A>G (n.1633A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1644A>G (n.1644A>G) c.1101-462A>G (n.1101-462A>G) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.448+2102T>C c.206+2102T>C c.452+2102T>C (n.452+2102T>C) n.416+2102T>C c.231+2102T>C (n.231+2102T>C) c.3011+1645T>C (n.3011+1645T>C) c.1895+1645T>C (n.1895+1645T>C) c.1780+2102T>C (n.1780+2102T>C)
1	g.11027310T>G	CA338373796	MASP2,TARDBP	n.575A>C c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.1298-462A>C (n.1298-462A>C) c.1633A>C (n.1633A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1644A>C (n.1644A>C) c.1101-462A>C (n.1101-462A>C) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.448+2102T>G c.206+2102T>G c.452+2102T>G (n.452+2102T>G) n.416+2102T>G c.231+2102T>G (n.231+2102T>G) c.3011+1645T>G (n.3011+1645T>G) c.1895+1645T>G (n.1895+1645T>G) c.1780+2102T>G (n.1780+2102T>G)
1	g.11027311A=	CA1144930283	MASP2,TARDBP	n.574T= c.1530T= (p.Asn510=) c.1298-463T= (n.1298-463T=) c.1632T= (n.1632T=) c.1514T= (n.1514T=) c.1437T= (p.Asn479=) c.1614T= (p.Asn538=) c.1611T= (p.Asn537=) c.1643T= (n.1643T=) c.1101-463T= (n.1101-463T=) c.1635T= (p.Asn545=) c.448+2103A= c.206+2103A= c.452+2103A= (n.452+2103A=) n.416+2103A= c.231+2103A= (n.231+2103A=) c.3011+1646A= (n.3011+1646A=) c.1895+1646A= (n.1895+1646A=) c.1780+2103A= (n.1780+2103A=)
1	g.11027311A>C	CA338373804	MASP2,TARDBP	n.574T>G c.1530T>G (p.Asn510Lys) c.1298-463T>G (n.1298-463T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.1514T>G (n.1514T>G) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.1611T>G (p.Asn537Lys) c.1643T>G (n.1643T>G) c.1101-463T>G (n.1101-463T>G) c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.448+2103A>C c.206+2103A>C c.452+2103A>C (n.452+2103A>C) n.416+2103A>C c.231+2103A>C (n.231+2103A>C) c.3011+1646A>C (n.3011+1646A>C) c.1895+1646A>C (n.1895+1646A>C) c.1780+2103A>C (n.1780+2103A>C)
1	g.11027311A>G	CA586626	MASP2,TARDBP	n.574T>C c.1530T>C (p.Asn510=) c.1298-463T>C (n.1298-463T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1514T>C (n.1514T>C) c.1437T>C (p.Asn479=) c.1614T>C (p.Asn538=) c.1611T>C (p.Asn537=) c.1643T>C (n.1643T>C) c.1101-463T>C (n.1101-463T>C) c.1635T>C (p.Asn545=) c.448+2103A>G c.206+2103A>G c.452+2103A>G (n.452+2103A>G) n.416+2103A>G c.231+2103A>G (n.231+2103A>G) c.3011+1646A>G (n.3011+1646A>G) c.1895+1646A>G (n.1895+1646A>G) c.1780+2103A>G (n.1780+2103A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027311A>T	CA338373805	MASP2,TARDBP	n.574T>A c.1530T>A (p.Asn510Lys) c.1298-463T>A (n.1298-463T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.1514T>A (n.1514T>A) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.1611T>A (p.Asn537Lys) c.1643T>A (n.1643T>A) c.1101-463T>A (n.1101-463T>A) c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.448+2103A>T c.206+2103A>T c.452+2103A>T (n.452+2103A>T) n.416+2103A>T c.231+2103A>T (n.231+2103A>T) c.3011+1646A>T (n.3011+1646A>T) c.1895+1646A>T (n.1895+1646A>T) c.1780+2103A>T (n.1780+2103A>T)
1	g.11027312T>A	CA338373807	MASP2,TARDBP	n.573A>T c.1529A>T (p.Asn510Ile) c.1298-464A>T (n.1298-464A>T) c.1631A>T (n.1631A>T) c.1513A>T (n.1513A>T) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1101-464A>T (n.1101-464A>T) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.448+2104T>A c.206+2104T>A c.452+2104T>A (n.452+2104T>A) n.416+2104T>A c.231+2104T>A (n.231+2104T>A) c.3011+1647T>A (n.3011+1647T>A) c.1895+1647T>A (n.1895+1647T>A) c.1780+2104T>A (n.1780+2104T>A)
1	g.11027312T>C	CA338373809	MASP2,TARDBP	n.573A>G c.1529A>G (p.Asn510Ser) c.1298-464A>G (n.1298-464A>G) c.1631A>G (n.1631A>G) c.1513A>G (n.1513A>G) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1101-464A>G (n.1101-464A>G) c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.448+2104T>C c.206+2104T>C c.452+2104T>C (n.452+2104T>C) n.416+2104T>C c.231+2104T>C (n.231+2104T>C) c.3011+1647T>C (n.3011+1647T>C) c.1895+1647T>C (n.1895+1647T>C) c.1780+2104T>C (n.1780+2104T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027312T>G	CA338373811	MASP2,TARDBP	n.573A>C c.1529A>C (p.Asn510Thr) c.1298-464A>C (n.1298-464A>C) c.1631A>C (n.1631A>C) c.1513A>C (n.1513A>C) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1101-464A>C (n.1101-464A>C) c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.448+2104T>G c.206+2104T>G c.452+2104T>G (n.452+2104T>G) n.416+2104T>G c.231+2104T>G (n.231+2104T>G) c.3011+1647T>G (n.3011+1647T>G) c.1895+1647T>G (n.1895+1647T>G) c.1780+2104T>G (n.1780+2104T>G)
1	g.11027312T=	CA1153468811	MASP2,TARDBP	n.573A= c.1529A= (p.Asn510=) c.1298-464A= (n.1298-464A=) c.1631A= (n.1631A=) c.1513A= (n.1513A=) c.1436A= (p.Asn479=) c.1613A= (p.Asn538=) c.1610A= (p.Asn537=) c.1642A= (n.1642A=) c.1101-464A= (n.1101-464A=) c.1634A= (p.Asn545=) c.448+2104T= c.206+2104T= c.452+2104T= (n.452+2104T=) n.416+2104T= c.231+2104T= (n.231+2104T=) c.3011+1647T= (n.3011+1647T=) c.1895+1647T= (n.1895+1647T=) c.1780+2104T= (n.1780+2104T=)
1	g.11027313T>A	CA338373821	MASP2,TARDBP	n.572A>T c.1528A>T (p.Asn510Tyr) c.1298-465A>T (n.1298-465A>T) c.1630A>T (n.1630A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1101-465A>T (n.1101-465A>T) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.448+2105T>A c.206+2105T>A c.452+2105T>A (n.452+2105T>A) n.416+2105T>A c.231+2105T>A (n.231+2105T>A) c.3011+1648T>A (n.3011+1648T>A) c.1895+1648T>A (n.1895+1648T>A) c.1780+2105T>A (n.1780+2105T>A)	dbSNP
1	g.11027313T>C	CA586627	MASP2,TARDBP	n.572A>G c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.1298-465A>G (n.1298-465A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1641A>G (n.1641A>G) c.1101-465A>G (n.1101-465A>G) c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.448+2105T>C c.206+2105T>C c.452+2105T>C (n.452+2105T>C) n.416+2105T>C c.231+2105T>C (n.231+2105T>C) c.3011+1648T>C (n.3011+1648T>C) c.1895+1648T>C (n.1895+1648T>C) c.1780+2105T>C (n.1780+2105T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027313T>G	CA338373819	MASP2,TARDBP	n.572A>C c.1528A>C (p.Asn510His) c.1298-465A>C (n.1298-465A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.1435A>C (p.Asn479His) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1101-465A>C (n.1101-465A>C) c.1633A>C (p.Asn545His) c.448+2105T>G c.206+2105T>G c.452+2105T>G (n.452+2105T>G) n.416+2105T>G c.231+2105T>G (n.231+2105T>G) c.3011+1648T>G (n.3011+1648T>G) c.1895+1648T>G (n.1895+1648T>G) c.1780+2105T>G (n.1780+2105T>G)
1	g.11027313T=	CA1153468814	MASP2,TARDBP	n.572A= c.1528A= (p.Asn510=) c.1298-465A= (n.1298-465A=) c.1630A= (n.1630A=) c.1512A= (n.1512A=) c.1435A= (p.Asn479=) c.1612A= (p.Asn538=) c.1609A= (p.Asn537=) c.1641A= (n.1641A=) c.1101-465A= (n.1101-465A=) c.1633A= (p.Asn545=) c.448+2105T= c.206+2105T= c.452+2105T= (n.452+2105T=) n.416+2105T= c.231+2105T= (n.231+2105T=) c.3011+1648T= (n.3011+1648T=) c.1895+1648T= (n.1895+1648T=) c.1780+2105T= (n.1780+2105T=)
1	g.11027314G>A	CA416041256	MASP2,TARDBP	n.571C>T c.1527C>T (p.Ile509=) c.1298-466C>T (n.1298-466C>T) c.1629C>T (n.1629C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.1434C>T (p.Ile478=) c.1611C>T (p.Ile537=) c.1608C>T (p.Ile536=) c.1640C>T (n.1640C>T) c.1101-466C>T (n.1101-466C>T) c.1632C>T (p.Ile544=) c.448+2106G>A c.206+2106G>A c.452+2106G>A (n.452+2106G>A) n.416+2106G>A c.231+2106G>A (n.231+2106G>A) c.3011+1649G>A (n.3011+1649G>A) c.1895+1649G>A (n.1895+1649G>A) c.1780+2106G>A (n.1780+2106G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027314G>C	CA338373831	MASP2,TARDBP	n.571C>G c.1527C>G (p.Ile509Met) c.1298-466C>G (n.1298-466C>G) c.1629C>G (n.1629C>G) c.1511C>G (n.1511C>G) c.1434C>G (p.Ile478Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1640C>G (n.1640C>G) c.1101-466C>G (n.1101-466C>G) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.448+2106G>C c.206+2106G>C c.452+2106G>C (n.452+2106G>C) n.416+2106G>C c.231+2106G>C (n.231+2106G>C) c.3011+1649G>C (n.3011+1649G>C) c.1895+1649G>C (n.1895+1649G>C) c.1780+2106G>C (n.1780+2106G>C)
1	g.11027314G=	CA1153468815	MASP2,TARDBP	n.571C= c.1527C= (p.Ile509=) c.1298-466C= (n.1298-466C=) c.1629C= (n.1629C=) c.1511C= (n.1511C=) c.1434C= (p.Ile478=) c.1611C= (p.Ile537=) c.1608C= (p.Ile536=) c.1640C= (n.1640C=) c.1101-466C= (n.1101-466C=) c.1632C= (p.Ile544=) c.448+2106G= c.206+2106G= c.452+2106G= (n.452+2106G=) n.416+2106G= c.231+2106G= (n.231+2106G=) c.3011+1649G= (n.3011+1649G=) c.1895+1649G= (n.1895+1649G=) c.1780+2106G= (n.1780+2106G=)
1	g.11027314G>T	CA416041257	MASP2,TARDBP	n.571C>A c.1527C>A (p.Ile509=) c.1298-466C>A (n.1298-466C>A) c.1629C>A (n.1629C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.1434C>A (p.Ile478=) c.1611C>A (p.Ile537=) c.1608C>A (p.Ile536=) c.1640C>A (n.1640C>A) c.1101-466C>A (n.1101-466C>A) c.1632C>A (p.Ile544=) c.448+2106G>T c.206+2106G>T c.452+2106G>T (n.452+2106G>T) n.416+2106G>T c.231+2106G>T (n.231+2106G>T) c.3011+1649G>T (n.3011+1649G>T) c.1895+1649G>T (n.1895+1649G>T) c.1780+2106G>T (n.1780+2106G>T)
1	g.11027315A>C	CA338373833	MASP2,TARDBP	n.570T>G c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1298-467T>G (n.1298-467T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1639T>G (n.1639T>G) c.1101-467T>G (n.1101-467T>G) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.448+2107A>C c.206+2107A>C c.452+2107A>C (n.452+2107A>C) n.416+2107A>C c.231+2107A>C (n.231+2107A>C) c.3011+1650A>C (n.3011+1650A>C) c.1895+1650A>C (n.1895+1650A>C) c.1780+2107A>C (n.1780+2107A>C)
1	g.11027315A>G	CA338373835	MASP2,TARDBP	n.570T>C c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1298-467T>C (n.1298-467T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1639T>C (n.1639T>C) c.1101-467T>C (n.1101-467T>C) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.448+2107A>G c.206+2107A>G c.452+2107A>G (n.452+2107A>G) n.416+2107A>G c.231+2107A>G (n.231+2107A>G) c.3011+1650A>G (n.3011+1650A>G) c.1895+1650A>G (n.1895+1650A>G) c.1780+2107A>G (n.1780+2107A>G)
1	g.11027315A>T	CA338373839	MASP2,TARDBP	n.570T>A c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1298-467T>A (n.1298-467T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1639T>A (n.1639T>A) c.1101-467T>A (n.1101-467T>A) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.448+2107A>T c.206+2107A>T c.452+2107A>T (n.452+2107A>T) n.416+2107A>T c.231+2107A>T (n.231+2107A>T) c.3011+1650A>T (n.3011+1650A>T) c.1895+1650A>T (n.1895+1650A>T) c.1780+2107A>T (n.1780+2107A>T)
1	g.11027316T>A	CA338373841	MASP2,TARDBP	n.569A>T c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1298-468A>T (n.1298-468A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1638A>T (n.1638A>T) c.1101-468A>T (n.1101-468A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.448+2108T>A c.206+2108T>A c.452+2108T>A (n.452+2108T>A) n.416+2108T>A c.231+2108T>A (n.231+2108T>A) c.3011+1651T>A (n.3011+1651T>A) c.1895+1651T>A (n.1895+1651T>A) c.1780+2108T>A (n.1780+2108T>A)
1	g.11027316T>C	CA338373842	MASP2,TARDBP	n.569A>G c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1298-468A>G (n.1298-468A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1101-468A>G (n.1101-468A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.448+2108T>C c.206+2108T>C c.452+2108T>C (n.452+2108T>C) n.416+2108T>C c.231+2108T>C (n.231+2108T>C) c.3011+1651T>C (n.3011+1651T>C) c.1895+1651T>C (n.1895+1651T>C) c.1780+2108T>C (n.1780+2108T>C)
1	g.11027316T>G	CA338373846	MASP2,TARDBP	n.569A>C c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1298-468A>C (n.1298-468A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1638A>C (n.1638A>C) c.1101-468A>C (n.1101-468A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.448+2108T>G c.206+2108T>G c.452+2108T>G (n.452+2108T>G) n.416+2108T>G c.231+2108T>G (n.231+2108T>G) c.3011+1651T>G (n.3011+1651T>G) c.1895+1651T>G (n.1895+1651T>G) c.1780+2108T>G (n.1780+2108T>G)
1	g.11027317T>A	CA17882638	MASP2,TARDBP	n.568A>T c.1524A>T (p.Val508=) c.1298-469A>T (n.1298-469A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1508A>T (n.1508A>T) c.1431A>T (p.Val477=) c.1608A>T (p.Val536=) c.1605A>T (p.Val535=) c.1637A>T (n.1637A>T) c.1101-469A>T (n.1101-469A>T) c.1657A>T (n.1657A>T) c.1629A>T (p.Val543=) c.448+2109T>A c.206+2109T>A c.452+2109T>A (n.452+2109T>A) n.416+2109T>A c.231+2109T>A (n.231+2109T>A) c.3011+1652T>A (n.3011+1652T>A) c.1895+1652T>A (n.1895+1652T>A) c.1780+2109T>A (n.1780+2109T>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027317T>C	CA416041258	MASP2,TARDBP	n.568A>G c.1524A>G (p.Val508=) c.1298-469A>G (n.1298-469A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) c.1431A>G (p.Val477=) c.1608A>G (p.Val536=) c.1605A>G (p.Val535=) c.1637A>G (n.1637A>G) c.1101-469A>G (n.1101-469A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) c.1629A>G (p.Val543=) c.448+2109T>C c.206+2109T>C c.452+2109T>C (n.452+2109T>C) n.416+2109T>C c.231+2109T>C (n.231+2109T>C) c.3011+1652T>C (n.3011+1652T>C) c.1895+1652T>C (n.1895+1652T>C) c.1780+2109T>C (n.1780+2109T>C)	gnomAD v4
1	g.11027317T>G	CA416041259	MASP2,TARDBP	n.568A>C c.1524A>C (p.Val508=) c.1298-469A>C (n.1298-469A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) c.1431A>C (p.Val477=) c.1608A>C (p.Val536=) c.1605A>C (p.Val535=) c.1637A>C (n.1637A>C) c.1101-469A>C (n.1101-469A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) c.1629A>C (p.Val543=) c.448+2109T>G c.206+2109T>G c.452+2109T>G (n.452+2109T>G) n.416+2109T>G c.231+2109T>G (n.231+2109T>G) c.3011+1652T>G (n.3011+1652T>G) c.1895+1652T>G (n.1895+1652T>G) c.1780+2109T>G (n.1780+2109T>G)
1	g.11027317T=	CA1153468817	MASP2,TARDBP	n.568A= c.1524A= (p.Val508=) c.1298-469A= (n.1298-469A=) c.1626A= (n.1626A=) c.1508A= (n.1508A=) c.1431A= (p.Val477=) c.1608A= (p.Val536=) c.1605A= (p.Val535=) c.1637A= (n.1637A=) c.1101-469A= (n.1101-469A=) c.1657A= (n.1657A=) c.1629A= (p.Val543=) c.448+2109T= c.206+2109T= c.452+2109T= (n.452+2109T=) n.416+2109T= c.231+2109T= (n.231+2109T=) c.3011+1652T= (n.3011+1652T=) c.1895+1652T= (n.1895+1652T=) c.1780+2109T= (n.1780+2109T=)
1	g.11027318A=	CA1153468819	MASP2,TARDBP	n.567T= c.1523T= (p.Val508=) c.1298-470T= (n.1298-470T=) c.1625T= (n.1625T=) c.1507T= (n.1507T=) c.1430T= (p.Val477=) c.1607T= (p.Val536=) c.1604T= (p.Val535=) c.1636T= (n.1636T=) c.1101-470T= (n.1101-470T=) c.1656T= (n.1656T=) c.1628T= (p.Val543=) c.448+2110A= c.206+2110A= c.452+2110A= (n.452+2110A=) n.416+2110A= c.231+2110A= (n.231+2110A=) c.3011+1653A= (n.3011+1653A=) c.1895+1653A= (n.1895+1653A=) c.1780+2110A= (n.1780+2110A=)
1	g.11027318A>C	CA338373855	MASP2,TARDBP	n.567T>G c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1298-470T>G (n.1298-470T>G) c.1625T>G (n.1625T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1636T>G (n.1636T>G) c.1101-470T>G (n.1101-470T>G) c.1656T>G (n.1656T>G) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.448+2110A>C c.206+2110A>C c.452+2110A>C (n.452+2110A>C) n.416+2110A>C c.231+2110A>C (n.231+2110A>C) c.3011+1653A>C (n.3011+1653A>C) c.1895+1653A>C (n.1895+1653A>C) c.1780+2110A>C (n.1780+2110A>C)
1	g.11027318A>G	CA586628	MASP2,TARDBP	n.567T>C c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1298-470T>C (n.1298-470T>C) c.1625T>C (n.1625T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1636T>C (n.1636T>C) c.1101-470T>C (n.1101-470T>C) c.1656T>C (n.1656T>C) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.448+2110A>G c.206+2110A>G c.452+2110A>G (n.452+2110A>G) n.416+2110A>G c.231+2110A>G (n.231+2110A>G) c.3011+1653A>G (n.3011+1653A>G) c.1895+1653A>G (n.1895+1653A>G) c.1780+2110A>G (n.1780+2110A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027318A>T	CA338373858	MASP2,TARDBP	n.567T>A c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1298-470T>A (n.1298-470T>A) c.1625T>A (n.1625T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1607T>A (p.Val536Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) c.1636T>A (n.1636T>A) c.1101-470T>A (n.1101-470T>A) c.1656T>A (n.1656T>A) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.448+2110A>T c.206+2110A>T c.452+2110A>T (n.452+2110A>T) n.416+2110A>T c.231+2110A>T (n.231+2110A>T) c.3011+1653A>T (n.3011+1653A>T) c.1895+1653A>T (n.1895+1653A>T) c.1780+2110A>T (n.1780+2110A>T)
1	g.11027319C>A	CA338373861	MASP2,TARDBP	n.566G>T c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1298-471G>T (n.1298-471G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1606G>T (p.Val536Leu) c.1603G>T (p.Val535Leu) c.1635G>T (n.1635G>T) c.1101-471G>T (n.1101-471G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.448+2111C>A c.206+2111C>A c.452+2111C>A (n.452+2111C>A) n.416+2111C>A c.231+2111C>A (n.231+2111C>A) c.3011+1654C>A (n.3011+1654C>A) c.1895+1654C>A (n.1895+1654C>A) c.1780+2111C>A (n.1780+2111C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027319C=	CA1153468821	MASP2,TARDBP	n.566G= c.1522G= (p.Val508=) c.1298-471G= (n.1298-471G=) c.1624G= (n.1624G=) c.1506G= (n.1506G=) c.1429G= (p.Val477=) c.1606G= (p.Val536=) c.1603G= (p.Val535=) c.1635G= (n.1635G=) c.1101-471G= (n.1101-471G=) c.1655G= (n.1655G=) c.1627G= (p.Val543=) c.448+2111C= c.206+2111C= c.452+2111C= (n.452+2111C=) n.416+2111C= c.231+2111C= (n.231+2111C=) c.3011+1654C= (n.3011+1654C=) c.1895+1654C= (n.1895+1654C=) c.1780+2111C= (n.1780+2111C=)
1	g.11027319C>G	CA338373863	MASP2,TARDBP	n.566G>C c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1298-471G>C (n.1298-471G>C) c.1624G>C (n.1624G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1635G>C (n.1635G>C) c.1101-471G>C (n.1101-471G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.448+2111C>G c.206+2111C>G c.452+2111C>G (n.452+2111C>G) n.416+2111C>G c.231+2111C>G (n.231+2111C>G) c.3011+1654C>G (n.3011+1654C>G) c.1895+1654C>G (n.1895+1654C>G) c.1780+2111C>G (n.1780+2111C>G)
1	g.11027319C>T	CA338373865	MASP2,TARDBP	n.566G>A c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1298-471G>A (n.1298-471G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1635G>A (n.1635G>A) c.1101-471G>A (n.1101-471G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.1627G>A (p.Val543Ile) c.448+2111C>T c.206+2111C>T c.452+2111C>T (n.452+2111C>T) n.416+2111C>T c.231+2111C>T (n.231+2111C>T) c.3011+1654C>T (n.3011+1654C>T) c.1895+1654C>T (n.1895+1654C>T) c.1780+2111C>T (n.1780+2111C>T)
1	g.11027320A>C	CA416041260	MASP2,TARDBP	n.565T>G c.1521T>G (p.Val507=) c.1298-472T>G (n.1298-472T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1428T>G (p.Val476=) c.1605T>G (p.Val535=) c.1602T>G (p.Val534=) c.1634T>G (n.1634T>G) c.1101-472T>G (n.1101-472T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1626T>G (p.Val542=) c.448+2112A>C c.206+2112A>C c.452+2112A>C (n.452+2112A>C) n.416+2112A>C c.231+2112A>C (n.231+2112A>C) c.3011+1655A>C (n.3011+1655A>C) c.1895+1655A>C (n.1895+1655A>C) c.1780+2112A>C (n.1780+2112A>C)
1	g.11027320A>G	CA416041261	MASP2,TARDBP	n.565T>C c.1521T>C (p.Val507=) c.1298-472T>C (n.1298-472T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1428T>C (p.Val476=) c.1605T>C (p.Val535=) c.1602T>C (p.Val534=) c.1634T>C (n.1634T>C) c.1101-472T>C (n.1101-472T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1626T>C (p.Val542=) c.448+2112A>G c.206+2112A>G c.452+2112A>G (n.452+2112A>G) n.416+2112A>G c.231+2112A>G (n.231+2112A>G) c.3011+1655A>G (n.3011+1655A>G) c.1895+1655A>G (n.1895+1655A>G) c.1780+2112A>G (n.1780+2112A>G)	gnomAD v4
1	g.11027320A>T	CA416041262	MASP2,TARDBP	n.565T>A c.1521T>A (p.Val507=) c.1298-472T>A (n.1298-472T>A) c.1623T>A (n.1623T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1428T>A (p.Val476=) c.1605T>A (p.Val535=) c.1602T>A (p.Val534=) c.1634T>A (n.1634T>A) c.1101-472T>A (n.1101-472T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1626T>A (p.Val542=) c.448+2112A>T c.206+2112A>T c.452+2112A>T (n.452+2112A>T) n.416+2112A>T c.231+2112A>T (n.231+2112A>T) c.3011+1655A>T (n.3011+1655A>T) c.1895+1655A>T (n.1895+1655A>T) c.1780+2112A>T (n.1780+2112A>T)
1	g.11027321A=	CA1153468827	MASP2,TARDBP	n.564T= c.1520T= (p.Val507=) c.1298-473T= (n.1298-473T=) c.1622T= (n.1622T=) c.1504T= (n.1504T=) c.1427T= (p.Val476=) c.1604T= (p.Val535=) c.1601T= (p.Val534=) c.1633T= (n.1633T=) c.1101-473T= (n.1101-473T=) c.1653T= (n.1653T=) c.1625T= (p.Val542=) c.448+2113A= c.206+2113A= c.452+2113A= (n.452+2113A=) n.416+2113A= c.231+2113A= (n.231+2113A=) c.3011+1656A= (n.3011+1656A=) c.1895+1656A= (n.1895+1656A=) c.1780+2113A= (n.1780+2113A=)
1	g.11027321A>C	CA338373868	MASP2,TARDBP	n.564T>G c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1298-473T>G (n.1298-473T>G) c.1622T>G (n.1622T>G) c.1504T>G (n.1504T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1601T>G (p.Val534Gly) c.1633T>G (n.1633T>G) c.1101-473T>G (n.1101-473T>G) c.1653T>G (n.1653T>G) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.448+2113A>C c.206+2113A>C c.452+2113A>C (n.452+2113A>C) n.416+2113A>C c.231+2113A>C (n.231+2113A>C) c.3011+1656A>C (n.3011+1656A>C) c.1895+1656A>C (n.1895+1656A>C) c.1780+2113A>C (n.1780+2113A>C)	dbSNP
1	g.11027321A>G	CA586629	MASP2,TARDBP	n.564T>C c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1298-473T>C (n.1298-473T>C) c.1622T>C (n.1622T>C) c.1504T>C (n.1504T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1601T>C (p.Val534Ala) c.1633T>C (n.1633T>C) c.1101-473T>C (n.1101-473T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.448+2113A>G c.206+2113A>G c.452+2113A>G (n.452+2113A>G) n.416+2113A>G c.231+2113A>G (n.231+2113A>G) c.3011+1656A>G (n.3011+1656A>G) c.1895+1656A>G (n.1895+1656A>G) c.1780+2113A>G (n.1780+2113A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027321A>T	CA338373869	MASP2,TARDBP	n.564T>A c.1520T>A (p.Val507Asp) c.1298-473T>A (n.1298-473T>A) c.1622T>A (n.1622T>A) c.1504T>A (n.1504T>A) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1604T>A (p.Val535Asp) c.1601T>A (p.Val534Asp) c.1633T>A (n.1633T>A) c.1101-473T>A (n.1101-473T>A) c.1653T>A (n.1653T>A) c.1625T>A (p.Val542Asp) c.448+2113A>T c.206+2113A>T c.452+2113A>T (n.452+2113A>T) n.416+2113A>T c.231+2113A>T (n.231+2113A>T) c.3011+1656A>T (n.3011+1656A>T) c.1895+1656A>T (n.1895+1656A>T) c.1780+2113A>T (n.1780+2113A>T)
1	g.11027322C>A	CA338373871	MASP2,TARDBP	n.563G>T c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1298-474G>T (n.1298-474G>T) c.1621G>T (n.1621G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1600G>T (p.Val534Phe) c.1632G>T (n.1632G>T) c.1101-474G>T (n.1101-474G>T) c.1652G>T (n.1652G>T) c.1624G>T (p.Val542Phe) c.448+2114C>A c.206+2114C>A c.452+2114C>A (n.452+2114C>A) n.416+2114C>A c.231+2114C>A (n.231+2114C>A) c.3011+1657C>A (n.3011+1657C>A) c.1895+1657C>A (n.1895+1657C>A) c.1780+2114C>A (n.1780+2114C>A)
1	g.11027322C=	CA1153468829	MASP2,TARDBP	n.563G= c.1519G= (p.Val507=) c.1298-474G= (n.1298-474G=) c.1621G= (n.1621G=) c.1503G= (n.1503G=) c.1426G= (p.Val476=) c.1603G= (p.Val535=) c.1600G= (p.Val534=) c.1632G= (n.1632G=) c.1101-474G= (n.1101-474G=) c.1652G= (n.1652G=) c.1624G= (p.Val542=) c.448+2114C= c.206+2114C= c.452+2114C= (n.452+2114C=) n.416+2114C= c.231+2114C= (n.231+2114C=) c.3011+1657C= (n.3011+1657C=) c.1895+1657C= (n.1895+1657C=) c.1780+2114C= (n.1780+2114C=)
1	g.11027322C>G	CA338373875	MASP2,TARDBP	n.563G>C c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1298-474G>C (n.1298-474G>C) c.1621G>C (n.1621G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1632G>C (n.1632G>C) c.1101-474G>C (n.1101-474G>C) c.1652G>C (n.1652G>C) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.448+2114C>G c.206+2114C>G c.452+2114C>G (n.452+2114C>G) n.416+2114C>G c.231+2114C>G (n.231+2114C>G) c.3011+1657C>G (n.3011+1657C>G) c.1895+1657C>G (n.1895+1657C>G) c.1780+2114C>G (n.1780+2114C>G)
1	g.11027322C>T	CA338373876	MASP2,TARDBP	n.563G>A c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1298-474G>A (n.1298-474G>A) c.1621G>A (n.1621G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1600G>A (p.Val534Ile) c.1632G>A (n.1632G>A) c.1101-474G>A (n.1101-474G>A) c.1652G>A (n.1652G>A) c.1624G>A (p.Val542Ile) c.448+2114C>T c.206+2114C>T c.452+2114C>T (n.452+2114C>T) n.416+2114C>T c.231+2114C>T (n.231+2114C>T) c.3011+1657C>T (n.3011+1657C>T) c.1895+1657C>T (n.1895+1657C>T) c.1780+2114C>T (n.1780+2114C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027323T>A	CA338373878	MASP2,TARDBP	n.562A>T c.1518A>T (p.Lys506Asn) c.1298-475A>T (n.1298-475A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) c.1502A>T (n.1502A>T) c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.1631A>T (n.1631A>T) c.1101-475A>T (n.1101-475A>T) c.1651A>T (n.1651A>T) c.1623A>T (p.Lys541Asn) c.448+2115T>A c.206+2115T>A c.452+2115T>A (n.452+2115T>A) n.416+2115T>A c.231+2115T>A (n.231+2115T>A) c.3011+1658T>A (n.3011+1658T>A) c.1895+1658T>A (n.1895+1658T>A) c.1780+2115T>A (n.1780+2115T>A)
1	g.11027323T>C	CA416041263	MASP2,TARDBP	n.562A>G c.1518A>G (p.Lys506=) c.1298-475A>G (n.1298-475A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1425A>G (p.Lys475=) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1599A>G (p.Lys533=) c.1631A>G (n.1631A>G) c.1101-475A>G (n.1101-475A>G) c.1651A>G (n.1651A>G) c.1623A>G (p.Lys541=) c.448+2115T>C c.206+2115T>C c.452+2115T>C (n.452+2115T>C) n.416+2115T>C c.231+2115T>C (n.231+2115T>C) c.3011+1658T>C (n.3011+1658T>C) c.1895+1658T>C (n.1895+1658T>C) c.1780+2115T>C (n.1780+2115T>C)
1	g.11027323T>G	CA338373879	MASP2,TARDBP	n.562A>C c.1518A>C (p.Lys506Asn) c.1298-475A>C (n.1298-475A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.1631A>C (n.1631A>C) c.1101-475A>C (n.1101-475A>C) c.1651A>C (n.1651A>C) c.1623A>C (p.Lys541Asn) c.448+2115T>G c.206+2115T>G c.452+2115T>G (n.452+2115T>G) n.416+2115T>G c.231+2115T>G (n.231+2115T>G) c.3011+1658T>G (n.3011+1658T>G) c.1895+1658T>G (n.1895+1658T>G) c.1780+2115T>G (n.1780+2115T>G)
1	g.11027324T>A	CA338373882	MASP2,TARDBP	n.561A>T c.1517A>T (p.Lys506Ile) c.1298-476A>T (n.1298-476A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.1630A>T (n.1630A>T) c.1101-476A>T (n.1101-476A>T) c.1650A>T (n.1650A>T) c.1622A>T (p.Lys541Ile) c.448+2116T>A c.206+2116T>A c.452+2116T>A (n.452+2116T>A) n.416+2116T>A c.231+2116T>A (n.231+2116T>A) c.3011+1659T>A (n.3011+1659T>A) c.1895+1659T>A (n.1895+1659T>A) c.1780+2116T>A (n.1780+2116T>A)
1	g.11027324T>C	CA338373883	MASP2,TARDBP	n.561A>G c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1298-476A>G (n.1298-476A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1630A>G (n.1630A>G) c.1101-476A>G (n.1101-476A>G) c.1650A>G (n.1650A>G) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.448+2116T>C c.206+2116T>C c.452+2116T>C (n.452+2116T>C) n.416+2116T>C c.231+2116T>C (n.231+2116T>C) c.3011+1659T>C (n.3011+1659T>C) c.1895+1659T>C (n.1895+1659T>C) c.1780+2116T>C (n.1780+2116T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027324T>G	CA338373884	MASP2,TARDBP	n.561A>C c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1298-476A>C (n.1298-476A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1630A>C (n.1630A>C) c.1101-476A>C (n.1101-476A>C) c.1650A>C (n.1650A>C) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.448+2116T>G c.206+2116T>G c.452+2116T>G (n.452+2116T>G) n.416+2116T>G c.231+2116T>G (n.231+2116T>G) c.3011+1659T>G (n.3011+1659T>G) c.1895+1659T>G (n.1895+1659T>G) c.1780+2116T>G (n.1780+2116T>G)
1	g.11027324T=	CA1153468832	MASP2,TARDBP	n.561A= c.1517A= (p.Lys506=) c.1298-476A= (n.1298-476A=) c.1619A= (n.1619A=) c.1501A= (n.1501A=) c.1424A= (p.Lys475=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1598A= (p.Lys533=) c.1630A= (n.1630A=) c.1101-476A= (n.1101-476A=) c.1650A= (n.1650A=) c.1622A= (p.Lys541=) c.448+2116T= c.206+2116T= c.452+2116T= (n.452+2116T=) n.416+2116T= c.231+2116T= (n.231+2116T=) c.3011+1659T= (n.3011+1659T=) c.1895+1659T= (n.1895+1659T=) c.1780+2116T= (n.1780+2116T=)
1	g.11027326_11027328del	CA2574209691	MASP2,TARDBP	n.559_561del c.1515_1517del (p.Asn505del) c.1298-478_1298-476del (n.1298-478_1298-476del) c.1617_1619del (n.1617_1619del) c.1499_1501del (n.1499_1501del) c.1422_1424del (p.Asn474del) c.1599_1601del (p.Asn533del) c.1596_1598del (p.Asn532del) c.1628_1630del (n.1628_1630del) c.1101-478_1101-476del (n.1101-478_1101-476del) c.1648_1650del (n.1648_1650del) c.1620_1622del (p.Asn540del) c.448+2118_448+2120del c.206+2118_206+2120del c.452+2118_452+2120del (n.452+2118_452+2120del) n.416+2118_416+2120del c.231+2118_231+2120del (n.231+2118_231+2120del) c.3011+1661_3011+1663del (n.3011+1661_3011+1663del) c.1895+1661_1895+1663del (n.1895+1661_1895+1663del) c.1780+2118_1780+2120del (n.1780+2118_1780+2120del)
1	g.11027325T>A	CA338373886	MASP2,TARDBP	n.560A>T c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1298-477A>T (n.1298-477A>T) c.1618A>T (n.1618A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1629A>T (n.1629A>T) c.1101-477A>T (n.1101-477A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.448+2117T>A c.206+2117T>A c.452+2117T>A (n.452+2117T>A) n.416+2117T>A c.231+2117T>A (n.231+2117T>A) c.3011+1660T>A (n.3011+1660T>A) c.1895+1660T>A (n.1895+1660T>A) c.1780+2117T>A (n.1780+2117T>A)
1	g.11027325T>C	CA586631	MASP2,TARDBP	n.560A>G c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1298-477A>G (n.1298-477A>G) c.1618A>G (n.1618A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1629A>G (n.1629A>G) c.1101-477A>G (n.1101-477A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.448+2117T>C c.206+2117T>C c.452+2117T>C (n.452+2117T>C) n.416+2117T>C c.231+2117T>C (n.231+2117T>C) c.3011+1660T>C (n.3011+1660T>C) c.1895+1660T>C (n.1895+1660T>C) c.1780+2117T>C (n.1780+2117T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027325T>G	CA586630	MASP2,TARDBP	n.560A>C c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1298-477A>C (n.1298-477A>C) c.1618A>C (n.1618A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1629A>C (n.1629A>C) c.1101-477A>C (n.1101-477A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.448+2117T>G c.206+2117T>G c.452+2117T>G (n.452+2117T>G) n.416+2117T>G c.231+2117T>G (n.231+2117T>G) c.3011+1660T>G (n.3011+1660T>G) c.1895+1660T>G (n.1895+1660T>G) c.1780+2117T>G (n.1780+2117T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027325T=	CA1153468836	MASP2,TARDBP	n.560A= c.1516A= (p.Lys506=) c.1298-477A= (n.1298-477A=) c.1618A= (n.1618A=) c.1500A= (n.1500A=) c.1423A= (p.Lys475=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1597A= (p.Lys533=) c.1629A= (n.1629A=) c.1101-477A= (n.1101-477A=) c.1649A= (n.1649A=) c.1621A= (p.Lys541=) c.448+2117T= c.206+2117T= c.452+2117T= (n.452+2117T=) n.416+2117T= c.231+2117T= (n.231+2117T=) c.3011+1660T= (n.3011+1660T=) c.1895+1660T= (n.1895+1660T=) c.1780+2117T= (n.1780+2117T=)
1	g.11027326del	CA2643225730	MASP2,TARDBP	n.559del c.1515del (p.Asn505LysfsTer4) c.1298-478del (n.1298-478del) c.1617del (n.1617del) c.1499del (n.1499del) c.1422del (p.Asn474LysfsTer4) c.1599del (p.Asn533LysfsTer4) c.1596del (p.Asn532LysfsTer4) c.1628del (n.1628del) c.1101-478del (n.1101-478del) c.1648del (n.1648del) c.1620del (p.Asn540LysfsTer4) c.448+2118del c.206+2118del c.452+2118del (n.452+2118del) n.416+2118del c.231+2118del (n.231+2118del) c.3011+1661del (n.3011+1661del) c.1895+1661del (n.1895+1661del) c.1780+2118del (n.1780+2118del)	gnomAD v4
1	g.11027326G>A	CA416041264	MASP2,TARDBP	n.559C>T c.1515C>T (p.Asn505=) c.1298-478C>T (n.1298-478C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1422C>T (p.Asn474=) c.1599C>T (p.Asn533=) c.1596C>T (p.Asn532=) c.1628C>T (n.1628C>T) c.1101-478C>T (n.1101-478C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) c.1620C>T (p.Asn540=) c.448+2118G>A c.206+2118G>A c.452+2118G>A (n.452+2118G>A) n.416+2118G>A c.231+2118G>A (n.231+2118G>A) c.3011+1661G>A (n.3011+1661G>A) c.1895+1661G>A (n.1895+1661G>A) c.1780+2118G>A (n.1780+2118G>A)
1	g.11027326G>C	CA338373896	MASP2,TARDBP	n.559C>G c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.1298-478C>G (n.1298-478C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1596C>G (p.Asn532Lys) c.1628C>G (n.1628C>G) c.1101-478C>G (n.1101-478C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.448+2118G>C c.206+2118G>C c.452+2118G>C (n.452+2118G>C) n.416+2118G>C c.231+2118G>C (n.231+2118G>C) c.3011+1661G>C (n.3011+1661G>C) c.1895+1661G>C (n.1895+1661G>C) c.1780+2118G>C (n.1780+2118G>C)
1	g.11027326G>T	CA338373898	MASP2,TARDBP	n.559C>A c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.1298-478C>A (n.1298-478C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1596C>A (p.Asn532Lys) c.1628C>A (n.1628C>A) c.1101-478C>A (n.1101-478C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.448+2118G>T c.206+2118G>T c.452+2118G>T (n.452+2118G>T) n.416+2118G>T c.231+2118G>T (n.231+2118G>T) c.3011+1661G>T (n.3011+1661G>T) c.1895+1661G>T (n.1895+1661G>T) c.1780+2118G>T (n.1780+2118G>T)
1	g.11027327T>A	CA338373903	MASP2,TARDBP	n.558A>T c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1298-479A>T (n.1298-479A>T) c.1616A>T (n.1616A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1627A>T (n.1627A>T) c.1101-479A>T (n.1101-479A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.448+2119T>A c.206+2119T>A c.452+2119T>A (n.452+2119T>A) n.416+2119T>A c.231+2119T>A (n.231+2119T>A) c.3011+1662T>A (n.3011+1662T>A) c.1895+1662T>A (n.1895+1662T>A) c.1780+2119T>A (n.1780+2119T>A)
1	g.11027327T>C	CA338373901	MASP2,TARDBP	n.558A>G c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1298-479A>G (n.1298-479A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1627A>G (n.1627A>G) c.1101-479A>G (n.1101-479A>G) c.1647A>G (n.1647A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.448+2119T>C c.206+2119T>C c.452+2119T>C (n.452+2119T>C) n.416+2119T>C c.231+2119T>C (n.231+2119T>C) c.3011+1662T>C (n.3011+1662T>C) c.1895+1662T>C (n.1895+1662T>C) c.1780+2119T>C (n.1780+2119T>C)
1	g.11027327T>G	CA338373902	MASP2,TARDBP	n.558A>C c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1298-479A>C (n.1298-479A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1627A>C (n.1627A>C) c.1101-479A>C (n.1101-479A>C) c.1647A>C (n.1647A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.448+2119T>G c.206+2119T>G c.452+2119T>G (n.452+2119T>G) n.416+2119T>G c.231+2119T>G (n.231+2119T>G) c.3011+1662T>G (n.3011+1662T>G) c.1895+1662T>G (n.1895+1662T>G) c.1780+2119T>G (n.1780+2119T>G)
1	g.11027329_11027331del	CA2643225731	MASP2,TARDBP	n.556_558del c.1512_1514del (p.Asn505del) c.1298-481_1298-479del (n.1298-481_1298-479del) c.1614_1616del (n.1614_1616del) c.1496_1498del (n.1496_1498del) c.1419_1421del (p.Asn474del) c.1596_1598del (p.Asn533del) c.1593_1595del (p.Asn532del) c.1625_1627del (n.1625_1627del) c.1101-481_1101-479del (n.1101-481_1101-479del) c.1645_1647del (n.1645_1647del) c.1617_1619del (p.Asn540del) c.448+2121_448+2123del c.206+2121_206+2123del c.452+2121_452+2123del (n.452+2121_452+2123del) n.416+2121_416+2123del c.231+2121_231+2123del (n.231+2121_231+2123del) c.3011+1664_3011+1666del (n.3011+1664_3011+1666del) c.1895+1664_1895+1666del (n.1895+1664_1895+1666del) c.1780+2121_1780+2123del (n.1780+2121_1780+2123del)	gnomAD v4
1	g.11027328T>A	CA338373904	MASP2,TARDBP	n.557A>T c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1298-480A>T (n.1298-480A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1101-480A>T (n.1101-480A>T) c.1646A>T (n.1646A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.448+2120T>A c.206+2120T>A c.452+2120T>A (n.452+2120T>A) n.416+2120T>A c.231+2120T>A (n.231+2120T>A) c.3011+1663T>A (n.3011+1663T>A) c.1895+1663T>A (n.1895+1663T>A) c.1780+2120T>A (n.1780+2120T>A)
1	g.11027328T>C	CA338373907	MASP2,TARDBP	n.557A>G c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1298-480A>G (n.1298-480A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) c.1497A>G (n.1497A>G) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1101-480A>G (n.1101-480A>G) c.1646A>G (n.1646A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.448+2120T>C c.206+2120T>C c.452+2120T>C (n.452+2120T>C) n.416+2120T>C c.231+2120T>C (n.231+2120T>C) c.3011+1663T>C (n.3011+1663T>C) c.1895+1663T>C (n.1895+1663T>C) c.1780+2120T>C (n.1780+2120T>C)
1	g.11027328T>G	CA338373908	MASP2,TARDBP	n.557A>C c.1513A>C (p.Asn505His) c.1298-480A>C (n.1298-480A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1420A>C (p.Asn474His) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1101-480A>C (n.1101-480A>C) c.1646A>C (n.1646A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) c.448+2120T>G c.206+2120T>G c.452+2120T>G (n.452+2120T>G) n.416+2120T>G c.231+2120T>G (n.231+2120T>G) c.3011+1663T>G (n.3011+1663T>G) c.1895+1663T>G (n.1895+1663T>G) c.1780+2120T>G (n.1780+2120T>G)
1	g.11027329A=	CA1140802949	MASP2,TARDBP	n.556T= c.1512T= (p.Asn504=) c.1298-481T= (n.1298-481T=) c.1614T= (n.1614T=) c.1496T= (n.1496T=) c.1419T= (p.Asn473=) c.1596T= (p.Asn532=) c.1593T= (p.Asn531=) c.1625T= (n.1625T=) c.1101-481T= (n.1101-481T=) c.1645T= (n.1645T=) c.1617T= (p.Asn539=) c.448+2121A= c.206+2121A= c.452+2121A= (n.452+2121A=) n.416+2121A= c.231+2121A= (n.231+2121A=) c.3011+1664A= (n.3011+1664A=) c.1895+1664A= (n.1895+1664A=) c.1780+2121A= (n.1780+2121A=)
1	g.11027329A>C	CA338373911	MASP2,TARDBP	n.556T>G c.1512T>G (p.Asn504Lys) c.1298-481T>G (n.1298-481T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1496T>G (n.1496T>G) c.1419T>G (p.Asn473Lys) c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.1593T>G (p.Asn531Lys) c.1625T>G (n.1625T>G) c.1101-481T>G (n.1101-481T>G) c.1645T>G (n.1645T>G) c.1617T>G (p.Asn539Lys) c.448+2121A>C c.206+2121A>C c.452+2121A>C (n.452+2121A>C) n.416+2121A>C c.231+2121A>C (n.231+2121A>C) c.3011+1664A>C (n.3011+1664A>C) c.1895+1664A>C (n.1895+1664A>C) c.1780+2121A>C (n.1780+2121A>C)
1	g.11027329A>G	CA586632	MASP2,TARDBP	n.556T>C c.1512T>C (p.Asn504=) c.1298-481T>C (n.1298-481T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) c.1419T>C (p.Asn473=) c.1596T>C (p.Asn532=) c.1593T>C (p.Asn531=) c.1625T>C (n.1625T>C) c.1101-481T>C (n.1101-481T>C) c.1645T>C (n.1645T>C) c.1617T>C (p.Asn539=) c.448+2121A>G c.206+2121A>G c.452+2121A>G (n.452+2121A>G) n.416+2121A>G c.231+2121A>G (n.231+2121A>G) c.3011+1664A>G (n.3011+1664A>G) c.1895+1664A>G (n.1895+1664A>G) c.1780+2121A>G (n.1780+2121A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027329A>T	CA338373912	MASP2,TARDBP	n.556T>A c.1512T>A (p.Asn504Lys) c.1298-481T>A (n.1298-481T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1496T>A (n.1496T>A) c.1419T>A (p.Asn473Lys) c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.1593T>A (p.Asn531Lys) c.1625T>A (n.1625T>A) c.1101-481T>A (n.1101-481T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) c.1617T>A (p.Asn539Lys) c.448+2121A>T c.206+2121A>T c.452+2121A>T (n.452+2121A>T) n.416+2121A>T c.231+2121A>T (n.231+2121A>T) c.3011+1664A>T (n.3011+1664A>T) c.1895+1664A>T (n.1895+1664A>T) c.1780+2121A>T (n.1780+2121A>T)
1	g.11027332_11027336del	CA2643225732	MASP2,TARDBP	n.552_556del c.1508_1512del (p.Leu503Ter) c.1298-485_1298-481del (n.1298-485_1298-481del) c.1610_1614del (n.1610_1614del) c.1492_1496del (n.1492_1496del) c.1415_1419del (p.Leu472Ter) c.1592_1596del (p.Leu531Ter) c.1589_1593del (p.Leu530Ter) c.1621_1625del (n.1621_1625del) c.1101-485_1101-481del (n.1101-485_1101-481del) c.1641_1645del (n.1641_1645del) c.1613_1617del (p.Leu538Ter) c.448+2124_448+2128del c.206+2124_206+2128del c.452+2124_452+2128del (n.452+2124_452+2128del) n.416+2124_416+2128del c.231+2124_231+2128del (n.231+2124_231+2128del) c.3011+1667_3011+1671del (n.3011+1667_3011+1671del) c.1895+1667_1895+1671del (n.1895+1667_1895+1671del) c.1780+2124_1780+2128del (n.1780+2124_1780+2128del)	gnomAD v4
1	g.11027330T>A	CA338373915	MASP2,TARDBP	n.555A>T c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.1298-482A>T (n.1298-482A>T) c.1613A>T (n.1613A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1624A>T (n.1624A>T) c.1101-482A>T (n.1101-482A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) c.1616A>T (p.Asn539Ile) c.448+2122T>A c.206+2122T>A c.452+2122T>A (n.452+2122T>A) n.416+2122T>A c.231+2122T>A (n.231+2122T>A) c.3011+1665T>A (n.3011+1665T>A) c.1895+1665T>A (n.1895+1665T>A) c.1780+2122T>A (n.1780+2122T>A)
1	g.11027330T>C	CA586633	MASP2,TARDBP	n.555A>G c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.1298-482A>G (n.1298-482A>G) c.1613A>G (n.1613A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1624A>G (n.1624A>G) c.1101-482A>G (n.1101-482A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.1616A>G (p.Asn539Ser) c.448+2122T>C c.206+2122T>C c.452+2122T>C (n.452+2122T>C) n.416+2122T>C c.231+2122T>C (n.231+2122T>C) c.3011+1665T>C (n.3011+1665T>C) c.1895+1665T>C (n.1895+1665T>C) c.1780+2122T>C (n.1780+2122T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027330T>G	CA338373921	MASP2,TARDBP	n.555A>C c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.1298-482A>C (n.1298-482A>C) c.1613A>C (n.1613A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1624A>C (n.1624A>C) c.1101-482A>C (n.1101-482A>C) c.1644A>C (n.1644A>C) c.1616A>C (p.Asn539Thr) c.448+2122T>G c.206+2122T>G c.452+2122T>G (n.452+2122T>G) n.416+2122T>G c.231+2122T>G (n.231+2122T>G) c.3011+1665T>G (n.3011+1665T>G) c.1895+1665T>G (n.1895+1665T>G) c.1780+2122T>G (n.1780+2122T>G)
1	g.11027330T=	CA1153468846	MASP2,TARDBP	n.555A= c.1511A= (p.Asn504=) c.1298-482A= (n.1298-482A=) c.1613A= (n.1613A=) c.1495A= (n.1495A=) c.1418A= (p.Asn473=) c.1595A= (p.Asn532=) c.1592A= (p.Asn531=) c.1624A= (n.1624A=) c.1101-482A= (n.1101-482A=) c.1644A= (n.1644A=) c.1616A= (p.Asn539=) c.448+2122T= c.206+2122T= c.452+2122T= (n.452+2122T=) n.416+2122T= c.231+2122T= (n.231+2122T=) c.3011+1665T= (n.3011+1665T=) c.1895+1665T= (n.1895+1665T=) c.1780+2122T= (n.1780+2122T=)
1	g.11027331T>A	CA338373924	MASP2,TARDBP	n.554A>T c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.1298-483A>T (n.1298-483A>T) c.1612A>T (n.1612A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1623A>T (n.1623A>T) c.1101-483A>T (n.1101-483A>T) c.1643A>T (n.1643A>T) c.1615A>T (p.Asn539Tyr) c.448+2123T>A c.206+2123T>A c.452+2123T>A (n.452+2123T>A) n.416+2123T>A c.231+2123T>A (n.231+2123T>A) c.3011+1666T>A (n.3011+1666T>A) c.1895+1666T>A (n.1895+1666T>A) c.1780+2123T>A (n.1780+2123T>A)
1	g.11027331T>C	CA338373925	MASP2,TARDBP	n.554A>G c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.1298-483A>G (n.1298-483A>G) c.1612A>G (n.1612A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1623A>G (n.1623A>G) c.1101-483A>G (n.1101-483A>G) c.1643A>G (n.1643A>G) c.1615A>G (p.Asn539Asp) c.448+2123T>C c.206+2123T>C c.452+2123T>C (n.452+2123T>C) n.416+2123T>C c.231+2123T>C (n.231+2123T>C) c.3011+1666T>C (n.3011+1666T>C) c.1895+1666T>C (n.1895+1666T>C) c.1780+2123T>C (n.1780+2123T>C)
1	g.11027331T>G	CA338373926	MASP2,TARDBP	n.554A>C c.1510A>C (p.Asn504His) c.1298-483A>C (n.1298-483A>C) c.1612A>C (n.1612A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.1417A>C (p.Asn473His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.1623A>C (n.1623A>C) c.1101-483A>C (n.1101-483A>C) c.1643A>C (n.1643A>C) c.1615A>C (p.Asn539His) c.448+2123T>G c.206+2123T>G c.452+2123T>G (n.452+2123T>G) n.416+2123T>G c.231+2123T>G (n.231+2123T>G) c.3011+1666T>G (n.3011+1666T>G) c.1895+1666T>G (n.1895+1666T>G) c.1780+2123T>G (n.1780+2123T>G)
1	g.11027331_11027332delinsTC	CA1153468849	MASP2,TARDBP	n.553_554delinsGA c.1509_1510delinsGA (p.Leu503=) c.1298-484_1298-483delinsGA (n.1298-484_1298-483delinsGA) c.1611_1612delinsGA (n.1611_1612delinsGA) c.1493_1494delinsGA (n.1493_1494delinsGA) c.1416_1417delinsGA (p.Leu472=) c.1593_1594delinsGA (p.Leu531=) c.1590_1591delinsGA (p.Leu530=) c.1622_1623delinsGA (n.1622_1623delinsGA) c.1101-484_1101-483delinsGA (n.1101-484_1101-483delinsGA) c.1642_1643delinsGA (n.1642_1643delinsGA) c.1614_1615delinsGA (p.Leu538=) c.448+2123_448+2124delinsTC c.206+2123_206+2124delinsTC c.452+2123_452+2124delinsTC (n.452+2123_452+2124delinsTC) n.416+2123_416+2124delinsTC c.231+2123_231+2124delinsTC (n.231+2123_231+2124delinsTC) c.3011+1666_3011+1667delinsTC (n.3011+1666_3011+1667delinsTC) c.1895+1666_1895+1667delinsTC (n.1895+1666_1895+1667delinsTC) c.1780+2123_1780+2124delinsTC (n.1780+2123_1780+2124delinsTC)
1	g.11027332del	CA1153468854	MASP2,TARDBP	n.553del c.1509del (p.Asn504IlefsTer5) c.1298-484del (n.1298-484del) c.1611del (n.1611del) c.1493del (n.1493del) c.1416del (p.Asn473IlefsTer5) c.1593del (p.Asn532IlefsTer5) c.1590del (p.Asn531IlefsTer5) c.1622del (n.1622del) c.1101-484del (n.1101-484del) c.1642del (n.1642del) c.1614del (p.Asn539IlefsTer5) c.448+2124del c.206+2124del c.452+2124del (n.452+2124del) n.416+2124del c.231+2124del (n.231+2124del) c.3011+1667del (n.3011+1667del) c.1895+1667del (n.1895+1667del) c.1780+2124del (n.1780+2124del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027332C>A	CA338373929	MASP2,TARDBP	n.553G>T c.1509G>T (p.Leu503Phe) c.1298-484G>T (n.1298-484G>T) c.1611G>T (n.1611G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1416G>T (p.Leu472Phe) c.1593G>T (p.Leu531Phe) c.1590G>T (p.Leu530Phe) c.1622G>T (n.1622G>T) c.1101-484G>T (n.1101-484G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.1614G>T (p.Leu538Phe) c.448+2124C>A c.206+2124C>A c.452+2124C>A (n.452+2124C>A) n.416+2124C>A c.231+2124C>A (n.231+2124C>A) c.3011+1667C>A (n.3011+1667C>A) c.1895+1667C>A (n.1895+1667C>A) c.1780+2124C>A (n.1780+2124C>A)
1	g.11027332C=	CA1153468853	MASP2,TARDBP	n.553G= c.1509G= (p.Leu503=) c.1298-484G= (n.1298-484G=) c.1611G= (n.1611G=) c.1493G= (n.1493G=) c.1416G= (p.Leu472=) c.1593G= (p.Leu531=) c.1590G= (p.Leu530=) c.1622G= (n.1622G=) c.1101-484G= (n.1101-484G=) c.1642G= (n.1642G=) c.1614G= (p.Leu538=) c.448+2124C= c.206+2124C= c.452+2124C= (n.452+2124C=) n.416+2124C= c.231+2124C= (n.231+2124C=) c.3011+1667C= (n.3011+1667C=) c.1895+1667C= (n.1895+1667C=) c.1780+2124C= (n.1780+2124C=)
1	g.11027332C>G	CA338373935	MASP2,TARDBP	n.553G>C c.1509G>C (p.Leu503Phe) c.1298-484G>C (n.1298-484G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1416G>C (p.Leu472Phe) c.1593G>C (p.Leu531Phe) c.1590G>C (p.Leu530Phe) c.1622G>C (n.1622G>C) c.1101-484G>C (n.1101-484G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.1614G>C (p.Leu538Phe) c.448+2124C>G c.206+2124C>G c.452+2124C>G (n.452+2124C>G) n.416+2124C>G c.231+2124C>G (n.231+2124C>G) c.3011+1667C>G (n.3011+1667C>G) c.1895+1667C>G (n.1895+1667C>G) c.1780+2124C>G (n.1780+2124C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027332C>T	CA416041290	MASP2,TARDBP	n.553G>A c.1509G>A (p.Leu503=) c.1298-484G>A (n.1298-484G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) c.1593G>A (p.Leu531=) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1622G>A (n.1622G>A) c.1101-484G>A (n.1101-484G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.1614G>A (p.Leu538=) c.448+2124C>T c.206+2124C>T c.452+2124C>T (n.452+2124C>T) n.416+2124C>T c.231+2124C>T (n.231+2124C>T) c.3011+1667C>T (n.3011+1667C>T) c.1895+1667C>T (n.1895+1667C>T) c.1780+2124C>T (n.1780+2124C>T)
1	g.11027333A>C	CA338373938	MASP2,TARDBP	n.552T>G c.1508T>G (p.Leu503Trp) c.1298-485T>G (n.1298-485T>G) c.1610T>G (n.1610T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1415T>G (p.Leu472Trp) c.1592T>G (p.Leu531Trp) c.1589T>G (p.Leu530Trp) c.1621T>G (n.1621T>G) c.1101-485T>G (n.1101-485T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.1613T>G (p.Leu538Trp) c.448+2125A>C c.206+2125A>C c.452+2125A>C (n.452+2125A>C) n.416+2125A>C c.231+2125A>C (n.231+2125A>C) c.3011+1668A>C (n.3011+1668A>C) c.1895+1668A>C (n.1895+1668A>C) c.1780+2125A>C (n.1780+2125A>C)
1	g.11027333A>G	CA338373945	MASP2,TARDBP	n.552T>C c.1508T>C (p.Leu503Ser) c.1298-485T>C (n.1298-485T>C) c.1610T>C (n.1610T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1415T>C (p.Leu472Ser) c.1592T>C (p.Leu531Ser) c.1589T>C (p.Leu530Ser) c.1621T>C (n.1621T>C) c.1101-485T>C (n.1101-485T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.1613T>C (p.Leu538Ser) c.448+2125A>G c.206+2125A>G c.452+2125A>G (n.452+2125A>G) n.416+2125A>G c.231+2125A>G (n.231+2125A>G) c.3011+1668A>G (n.3011+1668A>G) c.1895+1668A>G (n.1895+1668A>G) c.1780+2125A>G (n.1780+2125A>G)
1	g.11027333A>T	CA338373940	MASP2,TARDBP	n.552T>A c.1508T>A (p.Leu503Ter) c.1298-485T>A (n.1298-485T>A) c.1610T>A (n.1610T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1415T>A (p.Leu472Ter) c.1592T>A (p.Leu531Ter) c.1589T>A (p.Leu530Ter) c.1621T>A (n.1621T>A) c.1101-485T>A (n.1101-485T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.1613T>A (p.Leu538Ter) c.448+2125A>T c.206+2125A>T c.452+2125A>T (n.452+2125A>T) n.416+2125A>T c.231+2125A>T (n.231+2125A>T) c.3011+1668A>T (n.3011+1668A>T) c.1895+1668A>T (n.1895+1668A>T) c.1780+2125A>T (n.1780+2125A>T)
1	g.11027334A=	CA1153468857	MASP2,TARDBP	n.551T= c.1507T= (p.Leu503=) c.1298-486T= (n.1298-486T=) c.1609T= (n.1609T=) c.1491T= (n.1491T=) c.1414T= (p.Leu472=) c.1591T= (p.Leu531=) c.1588T= (p.Leu530=) c.1620T= (n.1620T=) c.1101-486T= (n.1101-486T=) c.1640T= (n.1640T=) c.1612T= (p.Leu538=) c.448+2126A= c.206+2126A= c.452+2126A= (n.452+2126A=) n.416+2126A= c.231+2126A= (n.231+2126A=) c.3011+1669A= (n.3011+1669A=) c.1895+1669A= (n.1895+1669A=) c.1780+2126A= (n.1780+2126A=)
1	g.11027334A>C	CA338373948	MASP2,TARDBP	n.551T>G c.1507T>G (p.Leu503Val) c.1298-486T>G (n.1298-486T>G) c.1609T>G (n.1609T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) c.1414T>G (p.Leu472Val) c.1591T>G (p.Leu531Val) c.1588T>G (p.Leu530Val) c.1620T>G (n.1620T>G) c.1101-486T>G (n.1101-486T>G) c.1640T>G (n.1640T>G) c.1612T>G (p.Leu538Val) c.448+2126A>C c.206+2126A>C c.452+2126A>C (n.452+2126A>C) n.416+2126A>C c.231+2126A>C (n.231+2126A>C) c.3011+1669A>C (n.3011+1669A>C) c.1895+1669A>C (n.1895+1669A>C) c.1780+2126A>C (n.1780+2126A>C)
1	g.11027334A>G	CA586634	MASP2,TARDBP	n.551T>C c.1507T>C (p.Leu503=) c.1298-486T>C (n.1298-486T>C) c.1609T>C (n.1609T>C) c.1491T>C (n.1491T>C) c.1414T>C (p.Leu472=) c.1591T>C (p.Leu531=) c.1588T>C (p.Leu530=) c.1620T>C (n.1620T>C) c.1101-486T>C (n.1101-486T>C) c.1640T>C (n.1640T>C) c.1612T>C (p.Leu538=) c.448+2126A>G c.206+2126A>G c.452+2126A>G (n.452+2126A>G) n.416+2126A>G c.231+2126A>G (n.231+2126A>G) c.3011+1669A>G (n.3011+1669A>G) c.1895+1669A>G (n.1895+1669A>G) c.1780+2126A>G (n.1780+2126A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027334A>T	CA338373951	MASP2,TARDBP	n.551T>A c.1507T>A (p.Leu503Met) c.1298-486T>A (n.1298-486T>A) c.1609T>A (n.1609T>A) c.1491T>A (n.1491T>A) c.1414T>A (p.Leu472Met) c.1591T>A (p.Leu531Met) c.1588T>A (p.Leu530Met) c.1620T>A (n.1620T>A) c.1101-486T>A (n.1101-486T>A) c.1640T>A (n.1640T>A) c.1612T>A (p.Leu538Met) c.448+2126A>T c.206+2126A>T c.452+2126A>T (n.452+2126A>T) n.416+2126A>T c.231+2126A>T (n.231+2126A>T) c.3011+1669A>T (n.3011+1669A>T) c.1895+1669A>T (n.1895+1669A>T) c.1780+2126A>T (n.1780+2126A>T)
1	g.11027335T>A	CA338373954	MASP2,TARDBP	n.550A>T c.1506A>T (p.Lys502Asn) c.1298-487A>T (n.1298-487A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1590A>T (p.Lys530Asn) c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1101-487A>T (n.1101-487A>T) c.1639A>T (n.1639A>T) c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.448+2127T>A c.206+2127T>A c.452+2127T>A (n.452+2127T>A) n.416+2127T>A c.231+2127T>A (n.231+2127T>A) c.3011+1670T>A (n.3011+1670T>A) c.1895+1670T>A (n.1895+1670T>A) c.1780+2127T>A (n.1780+2127T>A)
1	g.11027335T>C	CA416041291	MASP2,TARDBP	n.550A>G c.1506A>G (p.Lys502=) c.1298-487A>G (n.1298-487A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.1413A>G (p.Lys471=) c.1590A>G (p.Lys530=) c.1587A>G (p.Lys529=) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1101-487A>G (n.1101-487A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.1611A>G (p.Lys537=) c.448+2127T>C c.206+2127T>C c.452+2127T>C (n.452+2127T>C) n.416+2127T>C c.231+2127T>C (n.231+2127T>C) c.3011+1670T>C (n.3011+1670T>C) c.1895+1670T>C (n.1895+1670T>C) c.1780+2127T>C (n.1780+2127T>C)	gnomAD v4
1	g.11027335T>G	CA338373956	MASP2,TARDBP	n.550A>C c.1506A>C (p.Lys502Asn) c.1298-487A>C (n.1298-487A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1590A>C (p.Lys530Asn) c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1101-487A>C (n.1101-487A>C) c.1639A>C (n.1639A>C) c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.448+2127T>G c.206+2127T>G c.452+2127T>G (n.452+2127T>G) n.416+2127T>G c.231+2127T>G (n.231+2127T>G) c.3011+1670T>G (n.3011+1670T>G) c.1895+1670T>G (n.1895+1670T>G) c.1780+2127T>G (n.1780+2127T>G)
1	g.11027337dup	CA645512027	MASP2,TARDBP	n.550dup c.1506dup (p.Leu503IlefsTer3) c.1298-487dup (n.1298-487dup) c.1608dup (n.1608dup) c.1490dup (n.1490dup) c.1413dup (p.Leu472IlefsTer3) c.1590dup (p.Leu531IlefsTer3) c.1587dup (p.Leu530IlefsTer3) c.1619dup (n.1619dup) c.1101-487dup (n.1101-487dup) c.1639dup (n.1639dup) c.1611dup (p.Leu538IlefsTer3) c.448+2129dup c.206+2129dup c.452+2129dup (n.452+2129dup) n.416+2129dup c.231+2129dup (n.231+2129dup) c.3011+1672dup (n.3011+1672dup) c.1895+1672dup (n.1895+1672dup) c.1780+2129dup (n.1780+2129dup)	COSMIC
1	g.11027336T>A	CA338373958	MASP2,TARDBP	n.549A>T c.1505A>T (p.Lys502Ile) c.1298-488A>T (n.1298-488A>T) c.1607A>T (n.1607A>T) c.1489A>T (n.1489A>T) c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.1618A>T (n.1618A>T) c.1101-488A>T (n.1101-488A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.448+2128T>A c.206+2128T>A c.452+2128T>A (n.452+2128T>A) n.416+2128T>A c.231+2128T>A (n.231+2128T>A) c.3011+1671T>A (n.3011+1671T>A) c.1895+1671T>A (n.1895+1671T>A) c.1780+2128T>A (n.1780+2128T>A)
1	g.11027336T>C	CA338373961	MASP2,TARDBP	n.549A>G c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1298-488A>G (n.1298-488A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) c.1489A>G (n.1489A>G) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1618A>G (n.1618A>G) c.1101-488A>G (n.1101-488A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.448+2128T>C c.206+2128T>C c.452+2128T>C (n.452+2128T>C) n.416+2128T>C c.231+2128T>C (n.231+2128T>C) c.3011+1671T>C (n.3011+1671T>C) c.1895+1671T>C (n.1895+1671T>C) c.1780+2128T>C (n.1780+2128T>C)
1	g.11027336T>G	CA338373962	MASP2,TARDBP	n.549A>C c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1298-488A>C (n.1298-488A>C) c.1607A>C (n.1607A>C) c.1489A>C (n.1489A>C) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1618A>C (n.1618A>C) c.1101-488A>C (n.1101-488A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.448+2128T>G c.206+2128T>G c.452+2128T>G (n.452+2128T>G) n.416+2128T>G c.231+2128T>G (n.231+2128T>G) c.3011+1671T>G (n.3011+1671T>G) c.1895+1671T>G (n.1895+1671T>G) c.1780+2128T>G (n.1780+2128T>G)
1	g.11027337T>A	CA338373963	MASP2,TARDBP	n.548A>T c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1298-489A>T (n.1298-489A>T) c.1606A>T (n.1606A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1617A>T (n.1617A>T) c.1101-489A>T (n.1101-489A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.448+2129T>A c.206+2129T>A c.452+2129T>A (n.452+2129T>A) n.416+2129T>A c.231+2129T>A (n.231+2129T>A) c.3011+1672T>A (n.3011+1672T>A) c.1895+1672T>A (n.1895+1672T>A) c.1780+2129T>A (n.1780+2129T>A)
1	g.11027337T>C	CA338373965	MASP2,TARDBP	n.548A>G c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1298-489A>G (n.1298-489A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1617A>G (n.1617A>G) c.1101-489A>G (n.1101-489A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.448+2129T>C c.206+2129T>C c.452+2129T>C (n.452+2129T>C) n.416+2129T>C c.231+2129T>C (n.231+2129T>C) c.3011+1672T>C (n.3011+1672T>C) c.1895+1672T>C (n.1895+1672T>C) c.1780+2129T>C (n.1780+2129T>C)
1	g.11027337T>G	CA338373966	MASP2,TARDBP	n.548A>C c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1298-489A>C (n.1298-489A>C) c.1606A>C (n.1606A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1617A>C (n.1617A>C) c.1101-489A>C (n.1101-489A>C) c.1637A>C (n.1637A>C) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.448+2129T>G c.206+2129T>G c.452+2129T>G (n.452+2129T>G) n.416+2129T>G c.231+2129T>G (n.231+2129T>G) c.3011+1672T>G (n.3011+1672T>G) c.1895+1672T>G (n.1895+1672T>G) c.1780+2129T>G (n.1780+2129T>G)
1	g.11027338A>C	CA338373970	MASP2,TARDBP	n.547T>G c.1503T>G (p.Ile501Met) c.1298-490T>G (n.1298-490T>G) c.1605T>G (n.1605T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.1410T>G (p.Ile470Met) c.1587T>G (p.Ile529Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) c.1616T>G (n.1616T>G) c.1101-490T>G (n.1101-490T>G) c.1636T>G (n.1636T>G) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.448+2130A>C c.206+2130A>C c.452+2130A>C (n.452+2130A>C) n.416+2130A>C c.231+2130A>C (n.231+2130A>C) c.3011+1673A>C (n.3011+1673A>C) c.1895+1673A>C (n.1895+1673A>C) c.1780+2130A>C (n.1780+2130A>C)
1	g.11027338A>G	CA416041293	MASP2,TARDBP	n.547T>C c.1503T>C (p.Ile501=) c.1298-490T>C (n.1298-490T>C) c.1605T>C (n.1605T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.1410T>C (p.Ile470=) c.1587T>C (p.Ile529=) c.1584T>C (p.Ile528=) c.1616T>C (n.1616T>C) c.1101-490T>C (n.1101-490T>C) c.1636T>C (n.1636T>C) c.1608T>C (p.Ile536=) c.448+2130A>G c.206+2130A>G c.452+2130A>G (n.452+2130A>G) n.416+2130A>G c.231+2130A>G (n.231+2130A>G) c.3011+1673A>G (n.3011+1673A>G) c.1895+1673A>G (n.1895+1673A>G) c.1780+2130A>G (n.1780+2130A>G)
1	g.11027338A>T	CA416041294	MASP2,TARDBP	n.547T>A c.1503T>A (p.Ile501=) c.1298-490T>A (n.1298-490T>A) c.1605T>A (n.1605T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.1410T>A (p.Ile470=) c.1587T>A (p.Ile529=) c.1584T>A (p.Ile528=) c.1616T>A (n.1616T>A) c.1101-490T>A (n.1101-490T>A) c.1636T>A (n.1636T>A) c.1608T>A (p.Ile536=) c.448+2130A>T c.206+2130A>T c.452+2130A>T (n.452+2130A>T) n.416+2130A>T c.231+2130A>T (n.231+2130A>T) c.3011+1673A>T (n.3011+1673A>T) c.1895+1673A>T (n.1895+1673A>T) c.1780+2130A>T (n.1780+2130A>T)
1	g.11027339dup	CA416041295	MASP2,TARDBP	n.547dup c.1503dup (p.Lys502Ter) c.1298-490dup (n.1298-490dup) c.1605dup (n.1605dup) c.1487dup (n.1487dup) c.1410dup (p.Lys471Ter) c.1587dup (p.Lys530Ter) c.1584dup (p.Lys529Ter) c.1616dup (n.1616dup) c.1101-490dup (n.1101-490dup) c.1636dup (n.1636dup) c.1608dup (p.Lys537Ter) c.448+2131dup c.206+2131dup c.452+2131dup (n.452+2131dup) n.416+2131dup c.231+2131dup (n.231+2131dup) c.3011+1674dup (n.3011+1674dup) c.1895+1674dup (n.1895+1674dup) c.1780+2131dup (n.1780+2131dup)
1	g.11027339A>C	CA338373978	MASP2,TARDBP	n.546T>G c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1298-491T>G (n.1298-491T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1615T>G (n.1615T>G) c.1101-491T>G (n.1101-491T>G) c.1635T>G (n.1635T>G) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.448+2131A>C c.206+2131A>C c.452+2131A>C (n.452+2131A>C) n.416+2131A>C c.231+2131A>C (n.231+2131A>C) c.3011+1674A>C (n.3011+1674A>C) c.1895+1674A>C (n.1895+1674A>C) c.1780+2131A>C (n.1780+2131A>C)
1	g.11027339A>G	CA338373980	MASP2,TARDBP	n.546T>C c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1298-491T>C (n.1298-491T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1615T>C (n.1615T>C) c.1101-491T>C (n.1101-491T>C) c.1635T>C (n.1635T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.448+2131A>G c.206+2131A>G c.452+2131A>G (n.452+2131A>G) n.416+2131A>G c.231+2131A>G (n.231+2131A>G) c.3011+1674A>G (n.3011+1674A>G) c.1895+1674A>G (n.1895+1674A>G) c.1780+2131A>G (n.1780+2131A>G)	gnomAD v4
1	g.11027339A>T	CA338373979	MASP2,TARDBP	n.546T>A c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1298-491T>A (n.1298-491T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1615T>A (n.1615T>A) c.1101-491T>A (n.1101-491T>A) c.1635T>A (n.1635T>A) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.448+2131A>T c.206+2131A>T c.452+2131A>T (n.452+2131A>T) n.416+2131A>T c.231+2131A>T (n.231+2131A>T) c.3011+1674A>T (n.3011+1674A>T) c.1895+1674A>T (n.1895+1674A>T) c.1780+2131A>T (n.1780+2131A>T)
1	g.11027340T>A	CA338373982	MASP2,TARDBP	n.545A>T c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1298-492A>T (n.1298-492A>T) c.1603A>T (n.1603A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1614A>T (n.1614A>T) c.1101-492A>T (n.1101-492A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.448+2132T>A c.206+2132T>A c.452+2132T>A (n.452+2132T>A) n.416+2132T>A c.231+2132T>A (n.231+2132T>A) c.3011+1675T>A (n.3011+1675T>A) c.1895+1675T>A (n.1895+1675T>A) c.1780+2132T>A (n.1780+2132T>A)
1	g.11027340T>C	CA338373985	MASP2,TARDBP	n.545A>G c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1298-492A>G (n.1298-492A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1614A>G (n.1614A>G) c.1101-492A>G (n.1101-492A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.448+2132T>C c.206+2132T>C c.452+2132T>C (n.452+2132T>C) n.416+2132T>C c.231+2132T>C (n.231+2132T>C) c.3011+1675T>C (n.3011+1675T>C) c.1895+1675T>C (n.1895+1675T>C) c.1780+2132T>C (n.1780+2132T>C)
1	g.11027340T>G	CA338373986	MASP2,TARDBP	n.545A>C c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1298-492A>C (n.1298-492A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1614A>C (n.1614A>C) c.1101-492A>C (n.1101-492A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.448+2132T>G c.206+2132T>G c.452+2132T>G (n.452+2132T>G) n.416+2132T>G c.231+2132T>G (n.231+2132T>G) c.3011+1675T>G (n.3011+1675T>G) c.1895+1675T>G (n.1895+1675T>G) c.1780+2132T>G (n.1780+2132T>G)
1	g.11027341C>A	CA416041298	MASP2,TARDBP	n.544G>T c.1500G>T (p.Leu500=) c.1298-493G>T (n.1298-493G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) c.1407G>T (p.Leu469=) c.1584G>T (p.Leu528=) c.1581G>T (p.Leu527=) c.1613G>T (n.1613G>T) c.1101-493G>T (n.1101-493G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) c.1605G>T (p.Leu535=) c.448+2133C>A c.206+2133C>A c.452+2133C>A (n.452+2133C>A) n.416+2133C>A c.231+2133C>A (n.231+2133C>A) c.3011+1676C>A (n.3011+1676C>A) c.1895+1676C>A (n.1895+1676C>A) c.1780+2133C>A (n.1780+2133C>A)
1	g.11027341C=	CA1153468874	MASP2,TARDBP	n.544G= c.1500G= (p.Leu500=) c.1298-493G= (n.1298-493G=) c.1602G= (n.1602G=) c.1484G= (n.1484G=) c.1407G= (p.Leu469=) c.1584G= (p.Leu528=) c.1581G= (p.Leu527=) c.1613G= (n.1613G=) c.1101-493G= (n.1101-493G=) c.1633G= (n.1633G=) c.1605G= (p.Leu535=) c.448+2133C= c.206+2133C= c.452+2133C= (n.452+2133C=) n.416+2133C= c.231+2133C= (n.231+2133C=) c.3011+1676C= (n.3011+1676C=) c.1895+1676C= (n.1895+1676C=) c.1780+2133C= (n.1780+2133C=)
1	g.11027341C>G	CA416041299	MASP2,TARDBP	n.544G>C c.1500G>C (p.Leu500=) c.1298-493G>C (n.1298-493G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) c.1407G>C (p.Leu469=) c.1584G>C (p.Leu528=) c.1581G>C (p.Leu527=) c.1613G>C (n.1613G>C) c.1101-493G>C (n.1101-493G>C) c.1633G>C (n.1633G>C) c.1605G>C (p.Leu535=) c.448+2133C>G c.206+2133C>G c.452+2133C>G (n.452+2133C>G) n.416+2133C>G c.231+2133C>G (n.231+2133C>G) c.3011+1676C>G (n.3011+1676C>G) c.1895+1676C>G (n.1895+1676C>G) c.1780+2133C>G (n.1780+2133C>G)
1	g.11027341C>T	CA586635	MASP2,TARDBP	n.544G>A c.1500G>A (p.Leu500=) c.1298-493G>A (n.1298-493G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1584G>A (p.Leu528=) c.1581G>A (p.Leu527=) c.1613G>A (n.1613G>A) c.1101-493G>A (n.1101-493G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.1605G>A (p.Leu535=) c.448+2133C>T c.206+2133C>T c.452+2133C>T (n.452+2133C>T) n.416+2133C>T c.231+2133C>T (n.231+2133C>T) c.3011+1676C>T (n.3011+1676C>T) c.1895+1676C>T (n.1895+1676C>T) c.1780+2133C>T (n.1780+2133C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027342A>C	CA338373991	MASP2,TARDBP	n.543T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1298-494T>G (n.1298-494T>G) c.1601T>G (n.1601T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1612T>G (n.1612T>G) c.1101-494T>G (n.1101-494T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.448+2134A>C c.206+2134A>C c.452+2134A>C (n.452+2134A>C) n.416+2134A>C c.231+2134A>C (n.231+2134A>C) c.3011+1677A>C (n.3011+1677A>C) c.1895+1677A>C (n.1895+1677A>C) c.1780+2134A>C (n.1780+2134A>C)
1	g.11027342A>G	CA338373988	MASP2,TARDBP	n.543T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1298-494T>C (n.1298-494T>C) c.1601T>C (n.1601T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1612T>C (n.1612T>C) c.1101-494T>C (n.1101-494T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.448+2134A>G c.206+2134A>G c.452+2134A>G (n.452+2134A>G) n.416+2134A>G c.231+2134A>G (n.231+2134A>G) c.3011+1677A>G (n.3011+1677A>G) c.1895+1677A>G (n.1895+1677A>G) c.1780+2134A>G (n.1780+2134A>G)	gnomAD v4
1	g.11027342A>T	CA338373989	MASP2,TARDBP	n.543T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1298-494T>A (n.1298-494T>A) c.1601T>A (n.1601T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1612T>A (n.1612T>A) c.1101-494T>A (n.1101-494T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.448+2134A>T c.206+2134A>T c.452+2134A>T (n.452+2134A>T) n.416+2134A>T c.231+2134A>T (n.231+2134A>T) c.3011+1677A>T (n.3011+1677A>T) c.1895+1677A>T (n.1895+1677A>T) c.1780+2134A>T (n.1780+2134A>T)
1	g.11027343G>A	CA416041301	MASP2,TARDBP	n.542C>T c.1498C>T (p.Leu500=) c.1298-495C>T (n.1298-495C>T) c.1600C>T (n.1600C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1582C>T (p.Leu528=) c.1579C>T (p.Leu527=) c.1611C>T (n.1611C>T) c.1101-495C>T (n.1101-495C>T) c.1631C>T (n.1631C>T) c.1603C>T (p.Leu535=) c.448+2135G>A c.206+2135G>A c.452+2135G>A (n.452+2135G>A) n.416+2135G>A c.231+2135G>A (n.231+2135G>A) c.3011+1678G>A (n.3011+1678G>A) c.1895+1678G>A (n.1895+1678G>A) c.1780+2135G>A (n.1780+2135G>A)
1	g.11027343G>C	CA338373996	MASP2,TARDBP	n.542C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1298-495C>G (n.1298-495C>G) c.1600C>G (n.1600C>G) c.1482C>G (n.1482C>G) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1611C>G (n.1611C>G) c.1101-495C>G (n.1101-495C>G) c.1631C>G (n.1631C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.448+2135G>C c.206+2135G>C c.452+2135G>C (n.452+2135G>C) n.416+2135G>C c.231+2135G>C (n.231+2135G>C) c.3011+1678G>C (n.3011+1678G>C) c.1895+1678G>C (n.1895+1678G>C) c.1780+2135G>C (n.1780+2135G>C)
1	g.11027343G>T	CA338373997	MASP2,TARDBP	n.542C>A c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1298-495C>A (n.1298-495C>A) c.1600C>A (n.1600C>A) c.1482C>A (n.1482C>A) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1611C>A (n.1611C>A) c.1101-495C>A (n.1101-495C>A) c.1631C>A (n.1631C>A) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.448+2135G>T c.206+2135G>T c.452+2135G>T (n.452+2135G>T) n.416+2135G>T c.231+2135G>T (n.231+2135G>T) c.3011+1678G>T (n.3011+1678G>T) c.1895+1678G>T (n.1895+1678G>T) c.1780+2135G>T (n.1780+2135G>T)
1	g.11027344T>A	CA416041304	MASP2,TARDBP	n.541A>T c.1497A>T (p.Ala499=) c.1298-496A>T (n.1298-496A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1481A>T (n.1481A>T) c.1404A>T (p.Ala468=) c.1581A>T (p.Ala527=) c.1578A>T (p.Ala526=) c.1610A>T (n.1610A>T) c.1101-496A>T (n.1101-496A>T) c.1630A>T (n.1630A>T) c.1602A>T (p.Ala534=) c.448+2136T>A c.206+2136T>A c.452+2136T>A (n.452+2136T>A) n.416+2136T>A c.231+2136T>A (n.231+2136T>A) c.3011+1679T>A (n.3011+1679T>A) c.1895+1679T>A (n.1895+1679T>A) c.1780+2136T>A (n.1780+2136T>A)
1	g.11027344T>C	CA416041303	MASP2,TARDBP	n.541A>G c.1497A>G (p.Ala499=) c.1298-496A>G (n.1298-496A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1581A>G (p.Ala527=) c.1578A>G (p.Ala526=) c.1610A>G (n.1610A>G) c.1101-496A>G (n.1101-496A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) c.1602A>G (p.Ala534=) c.448+2136T>C c.206+2136T>C c.452+2136T>C (n.452+2136T>C) n.416+2136T>C c.231+2136T>C (n.231+2136T>C) c.3011+1679T>C (n.3011+1679T>C) c.1895+1679T>C (n.1895+1679T>C) c.1780+2136T>C (n.1780+2136T>C)
1	g.11027344T>G	CA416041302	MASP2,TARDBP	n.541A>C c.1497A>C (p.Ala499=) c.1298-496A>C (n.1298-496A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) c.1404A>C (p.Ala468=) c.1581A>C (p.Ala527=) c.1578A>C (p.Ala526=) c.1610A>C (n.1610A>C) c.1101-496A>C (n.1101-496A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) c.1602A>C (p.Ala534=) c.448+2136T>G c.206+2136T>G c.452+2136T>G (n.452+2136T>G) n.416+2136T>G c.231+2136T>G (n.231+2136T>G) c.3011+1679T>G (n.3011+1679T>G) c.1895+1679T>G (n.1895+1679T>G) c.1780+2136T>G (n.1780+2136T>G)
1	g.11027345G>A	CA586636	MASP2,TARDBP	n.540C>T c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1298-497C>T (n.1298-497C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1101-497C>T (n.1101-497C>T) c.1629C>T (n.1629C>T) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.448+2137G>A c.206+2137G>A c.452+2137G>A (n.452+2137G>A) n.416+2137G>A c.231+2137G>A (n.231+2137G>A) c.3011+1680G>A (n.3011+1680G>A) c.1895+1680G>A (n.1895+1680G>A) c.1780+2137G>A (n.1780+2137G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027345G>C	CA338373999	MASP2,TARDBP	n.540C>G c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1298-497C>G (n.1298-497C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.1480C>G (n.1480C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1101-497C>G (n.1101-497C>G) c.1629C>G (n.1629C>G) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.448+2137G>C c.206+2137G>C c.452+2137G>C (n.452+2137G>C) n.416+2137G>C c.231+2137G>C (n.231+2137G>C) c.3011+1680G>C (n.3011+1680G>C) c.1895+1680G>C (n.1895+1680G>C) c.1780+2137G>C (n.1780+2137G>C)
1	g.11027345G=	CA1153468876	MASP2,TARDBP	n.540C= c.1496C= (p.Ala499=) c.1298-497C= (n.1298-497C=) c.1598C= (n.1598C=) c.1480C= (n.1480C=) c.1403C= (p.Ala468=) c.1580C= (p.Ala527=) c.1577C= (p.Ala526=) c.1609C= (n.1609C=) c.1101-497C= (n.1101-497C=) c.1629C= (n.1629C=) c.1601C= (p.Ala534=) c.448+2137G= c.206+2137G= c.452+2137G= (n.452+2137G=) n.416+2137G= c.231+2137G= (n.231+2137G=) c.3011+1680G= (n.3011+1680G=) c.1895+1680G= (n.1895+1680G=) c.1780+2137G= (n.1780+2137G=)
1	g.11027345G>T	CA338374002	MASP2,TARDBP	n.540C>A c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.1298-497C>A (n.1298-497C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.1577C>A (p.Ala526Glu) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1101-497C>A (n.1101-497C>A) c.1629C>A (n.1629C>A) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.448+2137G>T c.206+2137G>T c.452+2137G>T (n.452+2137G>T) n.416+2137G>T c.231+2137G>T (n.231+2137G>T) c.3011+1680G>T (n.3011+1680G>T) c.1895+1680G>T (n.1895+1680G>T) c.1780+2137G>T (n.1780+2137G>T)
1	g.11027346C>A	CA338374008	MASP2,TARDBP	n.539G>T c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1298-498G>T (n.1298-498G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1101-498G>T (n.1101-498G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.448+2138C>A c.206+2138C>A c.452+2138C>A (n.452+2138C>A) n.416+2138C>A c.231+2138C>A (n.231+2138C>A) c.3011+1681C>A (n.3011+1681C>A) c.1895+1681C>A (n.1895+1681C>A) c.1780+2138C>A (n.1780+2138C>A)
1	g.11027346C=	CA1153468879	MASP2,TARDBP	n.539G= c.1495G= (p.Ala499=) c.1298-498G= (n.1298-498G=) c.1597G= (n.1597G=) c.1479G= (n.1479G=) c.1402G= (p.Ala468=) c.1579G= (p.Ala527=) c.1576G= (p.Ala526=) c.1608G= (n.1608G=) c.1101-498G= (n.1101-498G=) c.1628G= (n.1628G=) c.1600G= (p.Ala534=) c.448+2138C= c.206+2138C= c.452+2138C= (n.452+2138C=) n.416+2138C= c.231+2138C= (n.231+2138C=) c.3011+1681C= (n.3011+1681C=) c.1895+1681C= (n.1895+1681C=) c.1780+2138C= (n.1780+2138C=)
1	g.11027346C>G	CA338374015	MASP2,TARDBP	n.539G>C c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1298-498G>C (n.1298-498G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1479G>C (n.1479G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1101-498G>C (n.1101-498G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.448+2138C>G c.206+2138C>G c.452+2138C>G (n.452+2138C>G) n.416+2138C>G c.231+2138C>G (n.231+2138C>G) c.3011+1681C>G (n.3011+1681C>G) c.1895+1681C>G (n.1895+1681C>G) c.1780+2138C>G (n.1780+2138C>G)
1	g.11027346C>T	CA338374018	MASP2,TARDBP	n.539G>A c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1298-498G>A (n.1298-498G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1479G>A (n.1479G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1101-498G>A (n.1101-498G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.448+2138C>T c.206+2138C>T c.452+2138C>T (n.452+2138C>T) n.416+2138C>T c.231+2138C>T (n.231+2138C>T) c.3011+1681C>T (n.3011+1681C>T) c.1895+1681C>T (n.1895+1681C>T) c.1780+2138C>T (n.1780+2138C>T)	dbSNP COSMIC
1	g.11027347T>A	CA416041305	MASP2,TARDBP	n.538A>T c.1494A>T (p.Ile498=) c.1298-499A>T (n.1298-499A>T) c.1596A>T (n.1596A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1401A>T (p.Ile467=) c.1578A>T (p.Ile526=) c.1575A>T (p.Ile525=) c.1607A>T (n.1607A>T) c.1101-499A>T (n.1101-499A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) c.1599A>T (p.Ile533=) c.448+2139T>A c.206+2139T>A c.452+2139T>A (n.452+2139T>A) n.416+2139T>A c.231+2139T>A (n.231+2139T>A) c.3011+1682T>A (n.3011+1682T>A) c.1895+1682T>A (n.1895+1682T>A) c.1780+2139T>A (n.1780+2139T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027347T>C	CA338374025	MASP2,TARDBP	n.538A>G c.1494A>G (p.Ile498Met) c.1298-499A>G (n.1298-499A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) c.1401A>G (p.Ile467Met) c.1578A>G (p.Ile526Met) c.1575A>G (p.Ile525Met) c.1607A>G (n.1607A>G) c.1101-499A>G (n.1101-499A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) c.1599A>G (p.Ile533Met) c.448+2139T>C c.206+2139T>C c.452+2139T>C (n.452+2139T>C) n.416+2139T>C c.231+2139T>C (n.231+2139T>C) c.3011+1682T>C (n.3011+1682T>C) c.1895+1682T>C (n.1895+1682T>C) c.1780+2139T>C (n.1780+2139T>C)	dbSNP
1	g.11027347T>G	CA416041306	MASP2,TARDBP	n.538A>C c.1494A>C (p.Ile498=) c.1298-499A>C (n.1298-499A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1401A>C (p.Ile467=) c.1578A>C (p.Ile526=) c.1575A>C (p.Ile525=) c.1607A>C (n.1607A>C) c.1101-499A>C (n.1101-499A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.1599A>C (p.Ile533=) c.448+2139T>G c.206+2139T>G c.452+2139T>G (n.452+2139T>G) n.416+2139T>G c.231+2139T>G (n.231+2139T>G) c.3011+1682T>G (n.3011+1682T>G) c.1895+1682T>G (n.1895+1682T>G) c.1780+2139T>G (n.1780+2139T>G)
1	g.11027347T=	CA1153468883	MASP2,TARDBP	n.538A= c.1494A= (p.Ile498=) c.1298-499A= (n.1298-499A=) c.1596A= (n.1596A=) c.1478A= (n.1478A=) c.1401A= (p.Ile467=) c.1578A= (p.Ile526=) c.1575A= (p.Ile525=) c.1607A= (n.1607A=) c.1101-499A= (n.1101-499A=) c.1627A= (n.1627A=) c.1599A= (p.Ile533=) c.448+2139T= c.206+2139T= c.452+2139T= (n.452+2139T=) n.416+2139T= c.231+2139T= (n.231+2139T=) c.3011+1682T= (n.3011+1682T=) c.1895+1682T= (n.1895+1682T=) c.1780+2139T= (n.1780+2139T=)
1	g.11027348A=	CA1153468888	MASP2,TARDBP	n.537T= c.1493T= (p.Ile498=) c.1298-500T= (n.1298-500T=) c.1595T= (n.1595T=) c.1477T= (n.1477T=) c.1400T= (p.Ile467=) c.1577T= (p.Ile526=) c.1574T= (p.Ile525=) c.1606T= (n.1606T=) c.1101-500T= (n.1101-500T=) c.1626T= (n.1626T=) c.1598T= (p.Ile533=) c.448+2140A= c.206+2140A= c.452+2140A= (n.452+2140A=) n.416+2140A= c.231+2140A= (n.231+2140A=) c.3011+1683A= (n.3011+1683A=) c.1895+1683A= (n.1895+1683A=) c.1780+2140A= (n.1780+2140A=)
1	g.11027348A>C	CA338374030	MASP2,TARDBP	n.537T>G c.1493T>G (p.Ile498Arg) c.1298-500T>G (n.1298-500T>G) c.1595T>G (n.1595T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1400T>G (p.Ile467Arg) c.1577T>G (p.Ile526Arg) c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1101-500T>G (n.1101-500T>G) c.1626T>G (n.1626T>G) c.1598T>G (p.Ile533Arg) c.448+2140A>C c.206+2140A>C c.452+2140A>C (n.452+2140A>C) n.416+2140A>C c.231+2140A>C (n.231+2140A>C) c.3011+1683A>C (n.3011+1683A>C) c.1895+1683A>C (n.1895+1683A>C) c.1780+2140A>C (n.1780+2140A>C)
1	g.11027348A>G	CA586637	MASP2,TARDBP	n.537T>C c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1298-500T>C (n.1298-500T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1101-500T>C (n.1101-500T>C) c.1626T>C (n.1626T>C) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.448+2140A>G c.206+2140A>G c.452+2140A>G (n.452+2140A>G) n.416+2140A>G c.231+2140A>G (n.231+2140A>G) c.3011+1683A>G (n.3011+1683A>G) c.1895+1683A>G (n.1895+1683A>G) c.1780+2140A>G (n.1780+2140A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027348A>T	CA338374032	MASP2,TARDBP	n.537T>A c.1493T>A (p.Ile498Lys) c.1298-500T>A (n.1298-500T>A) c.1595T>A (n.1595T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.1400T>A (p.Ile467Lys) c.1577T>A (p.Ile526Lys) c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1101-500T>A (n.1101-500T>A) c.1626T>A (n.1626T>A) c.1598T>A (p.Ile533Lys) c.448+2140A>T c.206+2140A>T c.452+2140A>T (n.452+2140A>T) n.416+2140A>T c.231+2140A>T (n.231+2140A>T) c.3011+1683A>T (n.3011+1683A>T) c.1895+1683A>T (n.1895+1683A>T) c.1780+2140A>T (n.1780+2140A>T)
1	g.11027349T>A	CA338374034	MASP2,TARDBP	n.536A>T c.1492A>T (p.Ile498Leu) c.1298-501A>T (n.1298-501A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.1399A>T (p.Ile467Leu) c.1576A>T (p.Ile526Leu) c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1101-501A>T (n.1101-501A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.1597A>T (p.Ile533Leu) c.448+2141T>A c.206+2141T>A c.452+2141T>A (n.452+2141T>A) n.416+2141T>A c.231+2141T>A (n.231+2141T>A) c.3011+1684T>A (n.3011+1684T>A) c.1895+1684T>A (n.1895+1684T>A) c.1780+2141T>A (n.1780+2141T>A)
1	g.11027349T>C	CA338374036	MASP2,TARDBP	n.536A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1298-501A>G (n.1298-501A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1101-501A>G (n.1101-501A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.448+2141T>C c.206+2141T>C c.452+2141T>C (n.452+2141T>C) n.416+2141T>C c.231+2141T>C (n.231+2141T>C) c.3011+1684T>C (n.3011+1684T>C) c.1895+1684T>C (n.1895+1684T>C) c.1780+2141T>C (n.1780+2141T>C)	gnomAD v4
1	g.11027349T>G	CA338374035	MASP2,TARDBP	n.536A>C c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1298-501A>C (n.1298-501A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1101-501A>C (n.1101-501A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.448+2141T>G c.206+2141T>G c.452+2141T>G (n.452+2141T>G) n.416+2141T>G c.231+2141T>G (n.231+2141T>G) c.3011+1684T>G (n.3011+1684T>G) c.1895+1684T>G (n.1895+1684T>G) c.1780+2141T>G (n.1780+2141T>G)
1	g.11027350G>A	CA586638	MASP2,TARDBP	n.535C>T c.1491C>T (p.Asp497=) c.1298-502C>T (n.1298-502C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1398C>T (p.Asp466=) c.1575C>T (p.Asp525=) c.1572C>T (p.Asp524=) c.1604C>T (n.1604C>T) c.1101-502C>T (n.1101-502C>T) c.1624C>T (n.1624C>T) c.1596C>T (p.Asp532=) c.448+2142G>A c.206+2142G>A c.452+2142G>A (n.452+2142G>A) n.416+2142G>A c.231+2142G>A (n.231+2142G>A) c.3011+1685G>A (n.3011+1685G>A) c.1895+1685G>A (n.1895+1685G>A) c.1780+2142G>A (n.1780+2142G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027350G>C	CA338374038	MASP2,TARDBP	n.535C>G c.1491C>G (p.Asp497Glu) c.1298-502C>G (n.1298-502C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1604C>G (n.1604C>G) c.1101-502C>G (n.1101-502C>G) c.1624C>G (n.1624C>G) c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.448+2142G>C c.206+2142G>C c.452+2142G>C (n.452+2142G>C) n.416+2142G>C c.231+2142G>C (n.231+2142G>C) c.3011+1685G>C (n.3011+1685G>C) c.1895+1685G>C (n.1895+1685G>C) c.1780+2142G>C (n.1780+2142G>C)
1	g.11027350G=	CA1153468900	MASP2,TARDBP	n.535C= c.1491C= (p.Asp497=) c.1298-502C= (n.1298-502C=) c.1593C= (n.1593C=) c.1475C= (n.1475C=) c.1398C= (p.Asp466=) c.1575C= (p.Asp525=) c.1572C= (p.Asp524=) c.1604C= (n.1604C=) c.1101-502C= (n.1101-502C=) c.1624C= (n.1624C=) c.1596C= (p.Asp532=) c.448+2142G= c.206+2142G= c.452+2142G= (n.452+2142G=) n.416+2142G= c.231+2142G= (n.231+2142G=) c.3011+1685G= (n.3011+1685G=) c.1895+1685G= (n.1895+1685G=) c.1780+2142G= (n.1780+2142G=)
1	g.11027350G>T	CA338374039	MASP2,TARDBP	n.535C>A c.1491C>A (p.Asp497Glu) c.1298-502C>A (n.1298-502C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1604C>A (n.1604C>A) c.1101-502C>A (n.1101-502C>A) c.1624C>A (n.1624C>A) c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.448+2142G>T c.206+2142G>T c.452+2142G>T (n.452+2142G>T) n.416+2142G>T c.231+2142G>T (n.231+2142G>T) c.3011+1685G>T (n.3011+1685G>T) c.1895+1685G>T (n.1895+1685G>T) c.1780+2142G>T (n.1780+2142G>T)
1	g.11027351T>A	CA338374040	MASP2,TARDBP	n.534A>T c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1298-503A>T (n.1298-503A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) c.1474A>T (n.1474A>T) c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1603A>T (n.1603A>T) c.1101-503A>T (n.1101-503A>T) c.1623A>T (n.1623A>T) c.1595A>T (p.Asp532Val) c.448+2143T>A c.206+2143T>A c.452+2143T>A (n.452+2143T>A) n.416+2143T>A c.231+2143T>A (n.231+2143T>A) c.3011+1686T>A (n.3011+1686T>A) c.1895+1686T>A (n.1895+1686T>A) c.1780+2143T>A (n.1780+2143T>A)
1	g.11027351T>C	CA338374041	MASP2,TARDBP	n.534A>G c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1298-503A>G (n.1298-503A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) c.1474A>G (n.1474A>G) c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1603A>G (n.1603A>G) c.1101-503A>G (n.1101-503A>G) c.1623A>G (n.1623A>G) c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.448+2143T>C c.206+2143T>C c.452+2143T>C (n.452+2143T>C) n.416+2143T>C c.231+2143T>C (n.231+2143T>C) c.3011+1686T>C (n.3011+1686T>C) c.1895+1686T>C (n.1895+1686T>C) c.1780+2143T>C (n.1780+2143T>C)
1	g.11027351T>G	CA338374043	MASP2,TARDBP	n.534A>C c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1298-503A>C (n.1298-503A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) c.1474A>C (n.1474A>C) c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1603A>C (n.1603A>C) c.1101-503A>C (n.1101-503A>C) c.1623A>C (n.1623A>C) c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.448+2143T>G c.206+2143T>G c.452+2143T>G (n.452+2143T>G) n.416+2143T>G c.231+2143T>G (n.231+2143T>G) c.3011+1686T>G (n.3011+1686T>G) c.1895+1686T>G (n.1895+1686T>G) c.1780+2143T>G (n.1780+2143T>G)
1	g.11027352C>A	CA338374049	MASP2,TARDBP	n.533G>T c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1298-504G>T (n.1298-504G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1101-504G>T (n.1101-504G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.448+2144C>A c.206+2144C>A c.452+2144C>A (n.452+2144C>A) n.416+2144C>A c.231+2144C>A (n.231+2144C>A) c.3011+1687C>A (n.3011+1687C>A) c.1895+1687C>A (n.1895+1687C>A) c.1780+2144C>A (n.1780+2144C>A)
1	g.11027352C>G	CA338374052	MASP2,TARDBP	n.533G>C c.1489G>C (p.Asp497His) c.1298-504G>C (n.1298-504G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.1396G>C (p.Asp466His) c.1573G>C (p.Asp525His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.1602G>C (n.1602G>C) c.1101-504G>C (n.1101-504G>C) c.1622G>C (n.1622G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.448+2144C>G c.206+2144C>G c.452+2144C>G (n.452+2144C>G) n.416+2144C>G c.231+2144C>G (n.231+2144C>G) c.3011+1687C>G (n.3011+1687C>G) c.1895+1687C>G (n.1895+1687C>G) c.1780+2144C>G (n.1780+2144C>G)	dbSNP
1	g.11027352C>T	CA338374055	MASP2,TARDBP	n.533G>A c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1298-504G>A (n.1298-504G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1602G>A (n.1602G>A) c.1101-504G>A (n.1101-504G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.448+2144C>T c.206+2144C>T c.452+2144C>T (n.452+2144C>T) n.416+2144C>T c.231+2144C>T (n.231+2144C>T) c.3011+1687C>T (n.3011+1687C>T) c.1895+1687C>T (n.1895+1687C>T) c.1780+2144C>T (n.1780+2144C>T)
1	g.11027353A=	CA1153468902	MASP2,TARDBP	n.532T= c.1488T= (p.Asn496=) c.1298-505T= (n.1298-505T=) c.1590T= (n.1590T=) c.1472T= (n.1472T=) c.1395T= (p.Asn465=) c.1572T= (p.Asn524=) c.1569T= (p.Asn523=) c.1601T= (n.1601T=) c.1101-505T= (n.1101-505T=) c.1621T= (n.1621T=) c.1593T= (p.Asn531=) c.448+2145A= c.206+2145A= c.452+2145A= (n.452+2145A=) n.416+2145A= c.231+2145A= (n.231+2145A=) c.3011+1688A= (n.3011+1688A=) c.1895+1688A= (n.1895+1688A=) c.1780+2145A= (n.1780+2145A=)
1	g.11027353A>C	CA338374064	MASP2,TARDBP	n.532T>G c.1488T>G (p.Asn496Lys) c.1298-505T>G (n.1298-505T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.1395T>G (p.Asn465Lys) c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1569T>G (p.Asn523Lys) c.1601T>G (n.1601T>G) c.1101-505T>G (n.1101-505T>G) c.1621T>G (n.1621T>G) c.1593T>G (p.Asn531Lys) c.448+2145A>C c.206+2145A>C c.452+2145A>C (n.452+2145A>C) n.416+2145A>C c.231+2145A>C (n.231+2145A>C) c.3011+1688A>C (n.3011+1688A>C) c.1895+1688A>C (n.1895+1688A>C) c.1780+2145A>C (n.1780+2145A>C)
1	g.11027353A>G	CA416041309	MASP2,TARDBP	n.532T>C c.1488T>C (p.Asn496=) c.1298-505T>C (n.1298-505T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1395T>C (p.Asn465=) c.1572T>C (p.Asn524=) c.1569T>C (p.Asn523=) c.1601T>C (n.1601T>C) c.1101-505T>C (n.1101-505T>C) c.1621T>C (n.1621T>C) c.1593T>C (p.Asn531=) c.448+2145A>G c.206+2145A>G c.452+2145A>G (n.452+2145A>G) n.416+2145A>G c.231+2145A>G (n.231+2145A>G) c.3011+1688A>G (n.3011+1688A>G) c.1895+1688A>G (n.1895+1688A>G) c.1780+2145A>G (n.1780+2145A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027353A>T	CA338374066	MASP2,TARDBP	n.532T>A c.1488T>A (p.Asn496Lys) c.1298-505T>A (n.1298-505T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) c.1395T>A (p.Asn465Lys) c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1569T>A (p.Asn523Lys) c.1601T>A (n.1601T>A) c.1101-505T>A (n.1101-505T>A) c.1621T>A (n.1621T>A) c.1593T>A (p.Asn531Lys) c.448+2145A>T c.206+2145A>T c.452+2145A>T (n.452+2145A>T) n.416+2145A>T c.231+2145A>T (n.231+2145A>T) c.3011+1688A>T (n.3011+1688A>T) c.1895+1688A>T (n.1895+1688A>T) c.1780+2145A>T (n.1780+2145A>T)
1	g.11027354T>A	CA338374076	MASP2,TARDBP	n.531A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1298-506A>T (n.1298-506A>T) c.1589A>T (n.1589A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1600A>T (n.1600A>T) c.1101-506A>T (n.1101-506A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.448+2146T>A c.206+2146T>A c.452+2146T>A (n.452+2146T>A) n.416+2146T>A c.231+2146T>A (n.231+2146T>A) c.3011+1689T>A (n.3011+1689T>A) c.1895+1689T>A (n.1895+1689T>A) c.1780+2146T>A (n.1780+2146T>A)
1	g.11027354T>C	CA586639	MASP2,TARDBP	n.531A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) c.1298-506A>G (n.1298-506A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1600A>G (n.1600A>G) c.1101-506A>G (n.1101-506A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.448+2146T>C c.206+2146T>C c.452+2146T>C (n.452+2146T>C) n.416+2146T>C c.231+2146T>C (n.231+2146T>C) c.3011+1689T>C (n.3011+1689T>C) c.1895+1689T>C (n.1895+1689T>C) c.1780+2146T>C (n.1780+2146T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027354T>G	CA338374071	MASP2,TARDBP	n.531A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1298-506A>C (n.1298-506A>C) c.1589A>C (n.1589A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1600A>C (n.1600A>C) c.1101-506A>C (n.1101-506A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.448+2146T>G c.206+2146T>G c.452+2146T>G (n.452+2146T>G) n.416+2146T>G c.231+2146T>G (n.231+2146T>G) c.3011+1689T>G (n.3011+1689T>G) c.1895+1689T>G (n.1895+1689T>G) c.1780+2146T>G (n.1780+2146T>G)
1	g.11027354T=	CA1143477109	MASP2,TARDBP	n.531A= c.1487A= (p.Asn496=) c.1298-506A= (n.1298-506A=) c.1589A= (n.1589A=) c.1471A= (n.1471A=) c.1394A= (p.Asn465=) c.1571A= (p.Asn524=) c.1568A= (p.Asn523=) c.1600A= (n.1600A=) c.1101-506A= (n.1101-506A=) c.1620A= (n.1620A=) c.1592A= (p.Asn531=) c.448+2146T= c.206+2146T= c.452+2146T= (n.452+2146T=) n.416+2146T= c.231+2146T= (n.231+2146T=) c.3011+1689T= (n.3011+1689T=) c.1895+1689T= (n.1895+1689T=) c.1780+2146T= (n.1780+2146T=)
1	g.11027355T>A	CA338374079	MASP2,TARDBP	n.530A>T c.1486A>T (p.Asn496Tyr) c.1298-507A>T (n.1298-507A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1101-507A>T (n.1101-507A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.448+2147T>A c.206+2147T>A c.452+2147T>A (n.452+2147T>A) n.416+2147T>A c.231+2147T>A (n.231+2147T>A) c.3011+1690T>A (n.3011+1690T>A) c.1895+1690T>A (n.1895+1690T>A) c.1780+2147T>A (n.1780+2147T>A)
1	g.11027355T>C	CA338374088	MASP2,TARDBP	n.530A>G c.1486A>G (p.Asn496Asp) c.1298-507A>G (n.1298-507A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1470A>G (n.1470A>G) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1101-507A>G (n.1101-507A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.448+2147T>C c.206+2147T>C c.452+2147T>C (n.452+2147T>C) n.416+2147T>C c.231+2147T>C (n.231+2147T>C) c.3011+1690T>C (n.3011+1690T>C) c.1895+1690T>C (n.1895+1690T>C) c.1780+2147T>C (n.1780+2147T>C)
1	g.11027355T>G	CA338374091	MASP2,TARDBP	n.530A>C c.1486A>C (p.Asn496His) c.1298-507A>C (n.1298-507A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) c.1393A>C (p.Asn465His) c.1570A>C (p.Asn524His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1101-507A>C (n.1101-507A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1591A>C (p.Asn531His) c.448+2147T>G c.206+2147T>G c.452+2147T>G (n.452+2147T>G) n.416+2147T>G c.231+2147T>G (n.231+2147T>G) c.3011+1690T>G (n.3011+1690T>G) c.1895+1690T>G (n.1895+1690T>G) c.1780+2147T>G (n.1780+2147T>G)
1	g.11027356G>A	CA10607429	MASP2,TARDBP	n.529C>T c.1485C>T (p.Asp495=) c.1298-508C>T (n.1298-508C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.1392C>T (p.Asp464=) c.1569C>T (p.Asp523=) c.1566C>T (p.Asp522=) c.1598C>T (n.1598C>T) c.1101-508C>T (n.1101-508C>T) c.1618C>T (n.1618C>T) c.1590C>T (p.Asp530=) c.448+2148G>A c.206+2148G>A c.452+2148G>A (n.452+2148G>A) n.416+2148G>A c.231+2148G>A (n.231+2148G>A) c.3011+1691G>A (n.3011+1691G>A) c.1895+1691G>A (n.1895+1691G>A) c.1780+2148G>A (n.1780+2148G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.11027356G>C	CA338374094	MASP2,TARDBP	n.529C>G c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.1298-508C>G (n.1298-508C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.1598C>G (n.1598C>G) c.1101-508C>G (n.1101-508C>G) c.1618C>G (n.1618C>G) c.1590C>G (p.Asp530Glu) c.448+2148G>C c.206+2148G>C c.452+2148G>C (n.452+2148G>C) n.416+2148G>C c.231+2148G>C (n.231+2148G>C) c.3011+1691G>C (n.3011+1691G>C) c.1895+1691G>C (n.1895+1691G>C) c.1780+2148G>C (n.1780+2148G>C)	gnomAD v4
1	g.11027356G=	CA1153468905	MASP2,TARDBP	n.529C= c.1485C= (p.Asp495=) c.1298-508C= (n.1298-508C=) c.1587C= (n.1587C=) c.1469C= (n.1469C=) c.1392C= (p.Asp464=) c.1569C= (p.Asp523=) c.1566C= (p.Asp522=) c.1598C= (n.1598C=) c.1101-508C= (n.1101-508C=) c.1618C= (n.1618C=) c.1590C= (p.Asp530=) c.448+2148G= c.206+2148G= c.452+2148G= (n.452+2148G=) n.416+2148G= c.231+2148G= (n.231+2148G=) c.3011+1691G= (n.3011+1691G=) c.1895+1691G= (n.1895+1691G=) c.1780+2148G= (n.1780+2148G=)
1	g.11027356G>T	CA338374099	MASP2,TARDBP	n.529C>A c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.1298-508C>A (n.1298-508C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.1598C>A (n.1598C>A) c.1101-508C>A (n.1101-508C>A) c.1618C>A (n.1618C>A) c.1590C>A (p.Asp530Glu) c.448+2148G>T c.206+2148G>T c.452+2148G>T (n.452+2148G>T) n.416+2148G>T c.231+2148G>T (n.231+2148G>T) c.3011+1691G>T (n.3011+1691G>T) c.1895+1691G>T (n.1895+1691G>T) c.1780+2148G>T (n.1780+2148G>T)
1	g.11027357T>A	CA338374103	MASP2,TARDBP	n.528A>T c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1298-509A>T (n.1298-509A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.1391A>T (p.Asp464Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1597A>T (n.1597A>T) c.1101-509A>T (n.1101-509A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.1589A>T (p.Asp530Val) c.448+2149T>A c.206+2149T>A c.452+2149T>A (n.452+2149T>A) n.416+2149T>A c.231+2149T>A (n.231+2149T>A) c.3011+1692T>A (n.3011+1692T>A) c.1895+1692T>A (n.1895+1692T>A) c.1780+2149T>A (n.1780+2149T>A)
1	g.11027357T>C	CA338374109	MASP2,TARDBP	n.528A>G c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1298-509A>G (n.1298-509A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1597A>G (n.1597A>G) c.1101-509A>G (n.1101-509A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.448+2149T>C c.206+2149T>C c.452+2149T>C (n.452+2149T>C) n.416+2149T>C c.231+2149T>C (n.231+2149T>C) c.3011+1692T>C (n.3011+1692T>C) c.1895+1692T>C (n.1895+1692T>C) c.1780+2149T>C (n.1780+2149T>C)
1	g.11027357T>G	CA338374118	MASP2,TARDBP	n.528A>C c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1298-509A>C (n.1298-509A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1597A>C (n.1597A>C) c.1101-509A>C (n.1101-509A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.448+2149T>G c.206+2149T>G c.452+2149T>G (n.452+2149T>G) n.416+2149T>G c.231+2149T>G (n.231+2149T>G) c.3011+1692T>G (n.3011+1692T>G) c.1895+1692T>G (n.1895+1692T>G) c.1780+2149T>G (n.1780+2149T>G)
1	g.11027358C>A	CA338374123	MASP2,TARDBP	n.527G>T c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1298-510G>T (n.1298-510G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1596G>T (n.1596G>T) c.1101-510G>T (n.1101-510G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.448+2150C>A c.206+2150C>A c.452+2150C>A (n.452+2150C>A) n.416+2150C>A c.231+2150C>A (n.231+2150C>A) c.3011+1693C>A (n.3011+1693C>A) c.1895+1693C>A (n.1895+1693C>A) c.1780+2150C>A (n.1780+2150C>A)
1	g.11027358C=	CA1153468910	MASP2,TARDBP	n.527G= c.1483G= (p.Asp495=) c.1298-510G= (n.1298-510G=) c.1585G= (n.1585G=) c.1467G= (n.1467G=) c.1390G= (p.Asp464=) c.1567G= (p.Asp523=) c.1564G= (p.Asp522=) c.1596G= (n.1596G=) c.1101-510G= (n.1101-510G=) c.1616G= (n.1616G=) c.1588G= (p.Asp530=) c.448+2150C= c.206+2150C= c.452+2150C= (n.452+2150C=) n.416+2150C= c.231+2150C= (n.231+2150C=) c.3011+1693C= (n.3011+1693C=) c.1895+1693C= (n.1895+1693C=) c.1780+2150C= (n.1780+2150C=)
1	g.11027358C>G	CA338374124	MASP2,TARDBP	n.527G>C c.1483G>C (p.Asp495His) c.1298-510G>C (n.1298-510G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) c.1390G>C (p.Asp464His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.1596G>C (n.1596G>C) c.1101-510G>C (n.1101-510G>C) c.1616G>C (n.1616G>C) c.1588G>C (p.Asp530His) c.448+2150C>G c.206+2150C>G c.452+2150C>G (n.452+2150C>G) n.416+2150C>G c.231+2150C>G (n.231+2150C>G) c.3011+1693C>G (n.3011+1693C>G) c.1895+1693C>G (n.1895+1693C>G) c.1780+2150C>G (n.1780+2150C>G)
1	g.11027358C>T	CA338374127	MASP2,TARDBP	n.527G>A c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1298-510G>A (n.1298-510G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.1467G>A (n.1467G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1596G>A (n.1596G>A) c.1101-510G>A (n.1101-510G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.448+2150C>T c.206+2150C>T c.452+2150C>T (n.452+2150C>T) n.416+2150C>T c.231+2150C>T (n.231+2150C>T) c.3011+1693C>T (n.3011+1693C>T) c.1895+1693C>T (n.1895+1693C>T) c.1780+2150C>T (n.1780+2150C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.11027358_11027359delinsCA	CA1153468911	MASP2,TARDBP	n.526_527delinsTG c.1482_1483delinsTG (p.Phe494=) c.1298-511_1298-510delinsTG (n.1298-511_1298-510delinsTG) c.1584_1585delinsTG (n.1584_1585delinsTG) c.1466_1467delinsTG (n.1466_1467delinsTG) c.1389_1390delinsTG (p.Phe463=) c.1566_1567delinsTG (p.Phe522=) c.1563_1564delinsTG (p.Phe521=) c.1595_1596delinsTG (n.1595_1596delinsTG) c.1101-511_1101-510delinsTG (n.1101-511_1101-510delinsTG) c.1615_1616delinsTG (n.1615_1616delinsTG) c.1587_1588delinsTG (p.Phe529=) c.448+2150_448+2151delinsCA c.206+2150_206+2151delinsCA c.452+2150_452+2151delinsCA (n.452+2150_452+2151delinsCA) n.416+2150_416+2151delinsCA c.231+2150_231+2151delinsCA (n.231+2150_231+2151delinsCA) c.3011+1693_3011+1694delinsCA (n.3011+1693_3011+1694delinsCA) c.1895+1693_1895+1694delinsCA (n.1895+1693_1895+1694delinsCA) c.1780+2150_1780+2151delinsCA (n.1780+2150_1780+2151delinsCA)
1	g.11027359A>C	CA338374133	MASP2,TARDBP	n.526T>G c.1482T>G (p.Phe494Leu) c.1298-511T>G (n.1298-511T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1466T>G (n.1466T>G) c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.1566T>G (p.Phe522Leu) c.1563T>G (p.Phe521Leu) c.1595T>G (n.1595T>G) c.1101-511T>G (n.1101-511T>G) c.1615T>G (n.1615T>G) c.1587T>G (p.Phe529Leu) c.448+2151A>C c.206+2151A>C c.452+2151A>C (n.452+2151A>C) n.416+2151A>C c.231+2151A>C (n.231+2151A>C) c.3011+1694A>C (n.3011+1694A>C) c.1895+1694A>C (n.1895+1694A>C) c.1780+2151A>C (n.1780+2151A>C)
1	g.11027359A>G	CA416041311	MASP2,TARDBP	n.526T>C c.1482T>C (p.Phe494=) c.1298-511T>C (n.1298-511T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1466T>C (n.1466T>C) c.1389T>C (p.Phe463=) c.1566T>C (p.Phe522=) c.1563T>C (p.Phe521=) c.1595T>C (n.1595T>C) c.1101-511T>C (n.1101-511T>C) c.1615T>C (n.1615T>C) c.1587T>C (p.Phe529=) c.448+2151A>G c.206+2151A>G c.452+2151A>G (n.452+2151A>G) n.416+2151A>G c.231+2151A>G (n.231+2151A>G) c.3011+1694A>G (n.3011+1694A>G) c.1895+1694A>G (n.1895+1694A>G) c.1780+2151A>G (n.1780+2151A>G)	gnomAD v4
1	g.11027359A>T	CA338374130	MASP2,TARDBP	n.526T>A c.1482T>A (p.Phe494Leu) c.1298-511T>A (n.1298-511T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1466T>A (n.1466T>A) c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.1566T>A (p.Phe522Leu) c.1563T>A (p.Phe521Leu) c.1595T>A (n.1595T>A) c.1101-511T>A (n.1101-511T>A) c.1615T>A (n.1615T>A) c.1587T>A (p.Phe529Leu) c.448+2151A>T c.206+2151A>T c.452+2151A>T (n.452+2151A>T) n.416+2151A>T c.231+2151A>T (n.231+2151A>T) c.3011+1694A>T (n.3011+1694A>T) c.1895+1694A>T (n.1895+1694A>T) c.1780+2151A>T (n.1780+2151A>T)
1	g.11027361del	CA521453439	MASP2,TARDBP	n.526del c.1482del (p.Phe494LeufsTer5) c.1298-511del (n.1298-511del) c.1584del (n.1584del) c.1466del (n.1466del) c.1389del (p.Phe463LeufsTer5) c.1566del (p.Phe522LeufsTer5) c.1563del (p.Phe521LeufsTer5) c.1595del (n.1595del) c.1101-511del (n.1101-511del) c.1615del (n.1615del) c.1587del (p.Phe529LeufsTer5) c.448+2153del c.206+2153del c.452+2153del (n.452+2153del) n.416+2153del c.231+2153del (n.231+2153del) c.3011+1696del (n.3011+1696del) c.1895+1696del (n.1895+1696del) c.1780+2153del (n.1780+2153del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027360A>C	CA338374139	MASP2,TARDBP	n.525T>G c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.1298-512T>G (n.1298-512T>G) c.1583T>G (n.1583T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1101-512T>G (n.1101-512T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.448+2152A>C c.206+2152A>C c.452+2152A>C (n.452+2152A>C) n.416+2152A>C c.231+2152A>C (n.231+2152A>C) c.3011+1695A>C (n.3011+1695A>C) c.1895+1695A>C (n.1895+1695A>C) c.1780+2152A>C (n.1780+2152A>C)
1	g.11027360A>G	CA338374150	MASP2,TARDBP	n.525T>C c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.1298-512T>C (n.1298-512T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1101-512T>C (n.1101-512T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.448+2152A>G c.206+2152A>G c.452+2152A>G (n.452+2152A>G) n.416+2152A>G c.231+2152A>G (n.231+2152A>G) c.3011+1695A>G (n.3011+1695A>G) c.1895+1695A>G (n.1895+1695A>G) c.1780+2152A>G (n.1780+2152A>G)	gnomAD v4
1	g.11027360A>T	CA338374145	MASP2,TARDBP	n.525T>A c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.1298-512T>A (n.1298-512T>A) c.1583T>A (n.1583T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1101-512T>A (n.1101-512T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.448+2152A>T c.206+2152A>T c.452+2152A>T (n.452+2152A>T) n.416+2152A>T c.231+2152A>T (n.231+2152A>T) c.3011+1695A>T (n.3011+1695A>T) c.1895+1695A>T (n.1895+1695A>T) c.1780+2152A>T (n.1780+2152A>T)
1	g.11027361A>C	CA338374152	MASP2,TARDBP	n.524T>G c.1480T>G (p.Phe494Val) c.1298-513T>G (n.1298-513T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1593T>G (n.1593T>G) c.1101-513T>G (n.1101-513T>G) c.1613T>G (n.1613T>G) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.448+2153A>C c.206+2153A>C c.452+2153A>C (n.452+2153A>C) n.416+2153A>C c.231+2153A>C (n.231+2153A>C) c.3011+1696A>C (n.3011+1696A>C) c.1895+1696A>C (n.1895+1696A>C) c.1780+2153A>C (n.1780+2153A>C)
1	g.11027361A>G	CA338374154	MASP2,TARDBP	n.524T>C c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.1298-513T>C (n.1298-513T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1593T>C (n.1593T>C) c.1101-513T>C (n.1101-513T>C) c.1613T>C (n.1613T>C) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.448+2153A>G c.206+2153A>G c.452+2153A>G (n.452+2153A>G) n.416+2153A>G c.231+2153A>G (n.231+2153A>G) c.3011+1696A>G (n.3011+1696A>G) c.1895+1696A>G (n.1895+1696A>G) c.1780+2153A>G (n.1780+2153A>G)
1	g.11027361A>T	CA338374157	MASP2,TARDBP	n.524T>A c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.1298-513T>A (n.1298-513T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1593T>A (n.1593T>A) c.1101-513T>A (n.1101-513T>A) c.1613T>A (n.1613T>A) c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.448+2153A>T c.206+2153A>T c.452+2153A>T (n.452+2153A>T) n.416+2153A>T c.231+2153A>T (n.231+2153A>T) c.3011+1696A>T (n.3011+1696A>T) c.1895+1696A>T (n.1895+1696A>T) c.1780+2153A>T (n.1780+2153A>T)
1	g.11027362G>A	CA416041313	MASP2,TARDBP	n.523C>T c.1479C>T (p.Gly493=) c.1298-514C>T (n.1298-514C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1386C>T (p.Gly462=) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1560C>T (p.Gly520=) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1101-514C>T (n.1101-514C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) c.1584C>T (p.Gly528=) c.448+2154G>A c.206+2154G>A c.452+2154G>A (n.452+2154G>A) n.416+2154G>A c.231+2154G>A (n.231+2154G>A) c.3011+1697G>A (n.3011+1697G>A) c.1895+1697G>A (n.1895+1697G>A) c.1780+2154G>A (n.1780+2154G>A)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.11027362G>C	CA416041315	MASP2,TARDBP	n.523C>G c.1479C>G (p.Gly493=) c.1298-514C>G (n.1298-514C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) c.1463C>G (n.1463C>G) c.1386C>G (p.Gly462=) c.1563C>G (p.Gly521=) c.1560C>G (p.Gly520=) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1101-514C>G (n.1101-514C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) c.1584C>G (p.Gly528=) c.448+2154G>C c.206+2154G>C c.452+2154G>C (n.452+2154G>C) n.416+2154G>C c.231+2154G>C (n.231+2154G>C) c.3011+1697G>C (n.3011+1697G>C) c.1895+1697G>C (n.1895+1697G>C) c.1780+2154G>C (n.1780+2154G>C)
1	g.11027362G=	CA1153468916	MASP2,TARDBP	n.523C= c.1479C= (p.Gly493=) c.1298-514C= (n.1298-514C=) c.1581C= (n.1581C=) c.1463C= (n.1463C=) c.1386C= (p.Gly462=) c.1563C= (p.Gly521=) c.1560C= (p.Gly520=) c.1592C= (n.1592C=) c.1101-514C= (n.1101-514C=) c.1612C= (n.1612C=) c.1584C= (p.Gly528=) c.448+2154G= c.206+2154G= c.452+2154G= (n.452+2154G=) n.416+2154G= c.231+2154G= (n.231+2154G=) c.3011+1697G= (n.3011+1697G=) c.1895+1697G= (n.1895+1697G=) c.1780+2154G= (n.1780+2154G=)
1	g.11027362G>T	CA416041317	MASP2,TARDBP	n.523C>A c.1479C>A (p.Gly493=) c.1298-514C>A (n.1298-514C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1386C>A (p.Gly462=) c.1563C>A (p.Gly521=) c.1560C>A (p.Gly520=) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1101-514C>A (n.1101-514C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) c.1584C>A (p.Gly528=) c.448+2154G>T c.206+2154G>T c.452+2154G>T (n.452+2154G>T) n.416+2154G>T c.231+2154G>T (n.231+2154G>T) c.3011+1697G>T (n.3011+1697G>T) c.1895+1697G>T (n.1895+1697G>T) c.1780+2154G>T (n.1780+2154G>T)
1	g.11027363C>A	CA338374169	MASP2,TARDBP	n.522G>T c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1298-515G>T (n.1298-515G>T) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1462G>T (n.1462G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1101-515G>T (n.1101-515G>T) c.1611G>T (n.1611G>T) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.448+2155C>A c.206+2155C>A c.452+2155C>A (n.452+2155C>A) n.416+2155C>A c.231+2155C>A (n.231+2155C>A) c.3011+1698C>A (n.3011+1698C>A) c.1895+1698C>A (n.1895+1698C>A) c.1780+2155C>A (n.1780+2155C>A)
1	g.11027363C>G	CA338374174	MASP2,TARDBP	n.522G>C c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1298-515G>C (n.1298-515G>C) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1462G>C (n.1462G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1101-515G>C (n.1101-515G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.448+2155C>G c.206+2155C>G c.452+2155C>G (n.452+2155C>G) n.416+2155C>G c.231+2155C>G (n.231+2155C>G) c.3011+1698C>G (n.3011+1698C>G) c.1895+1698C>G (n.1895+1698C>G) c.1780+2155C>G (n.1780+2155C>G)
1	g.11027363C>T	CA338374175	MASP2,TARDBP	n.522G>A c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1298-515G>A (n.1298-515G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1462G>A (n.1462G>A) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1101-515G>A (n.1101-515G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.448+2155C>T c.206+2155C>T c.452+2155C>T (n.452+2155C>T) n.416+2155C>T c.231+2155C>T (n.231+2155C>T) c.3011+1698C>T (n.3011+1698C>T) c.1895+1698C>T (n.1895+1698C>T) c.1780+2155C>T (n.1780+2155C>T)
1	g.11027364C>A	CA338374183	MASP2,TARDBP	n.521G>T c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1298-516G>T (n.1298-516G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1590G>T (n.1590G>T) c.1101-516G>T (n.1101-516G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.448+2156C>A c.206+2156C>A c.452+2156C>A (n.452+2156C>A) n.416+2156C>A c.231+2156C>A (n.231+2156C>A) c.3011+1699C>A (n.3011+1699C>A) c.1895+1699C>A (n.1895+1699C>A) c.1780+2156C>A (n.1780+2156C>A)
1	g.11027364C=	CA1153468919	MASP2,TARDBP	n.521G= c.1477G= (p.Gly493=) c.1298-516G= (n.1298-516G=) c.1579G= (n.1579G=) c.1461G= (n.1461G=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1590G= (n.1590G=) c.1101-516G= (n.1101-516G=) c.1610G= (n.1610G=) c.1582G= (p.Gly528=) c.448+2156C= c.206+2156C= c.452+2156C= (n.452+2156C=) n.416+2156C= c.231+2156C= (n.231+2156C=) c.3011+1699C= (n.3011+1699C=) c.1895+1699C= (n.1895+1699C=) c.1780+2156C= (n.1780+2156C=)
1	g.11027364C>G	CA338374184	MASP2,TARDBP	n.521G>C c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1298-516G>C (n.1298-516G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1590G>C (n.1590G>C) c.1101-516G>C (n.1101-516G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.448+2156C>G c.206+2156C>G c.452+2156C>G (n.452+2156C>G) n.416+2156C>G c.231+2156C>G (n.231+2156C>G) c.3011+1699C>G (n.3011+1699C>G) c.1895+1699C>G (n.1895+1699C>G) c.1780+2156C>G (n.1780+2156C>G)
1	g.11027364C>T	CA586640	MASP2,TARDBP	n.521G>A c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1298-516G>A (n.1298-516G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1590G>A (n.1590G>A) c.1101-516G>A (n.1101-516G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.448+2156C>T c.206+2156C>T c.452+2156C>T (n.452+2156C>T) n.416+2156C>T c.231+2156C>T (n.231+2156C>T) c.3011+1699C>T (n.3011+1699C>T) c.1895+1699C>T (n.1895+1699C>T) c.1780+2156C>T (n.1780+2156C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027365A>C	CA416041320	MASP2,TARDBP	n.520T>G c.1476T>G (p.Ala492=) c.1298-517T>G (n.1298-517T>G) c.1578T>G (n.1578T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) c.1383T>G (p.Ala461=) c.1560T>G (p.Ala520=) c.1557T>G (p.Ala519=) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1101-517T>G (n.1101-517T>G) c.1609T>G (n.1609T>G) c.1581T>G (p.Ala527=) c.448+2157A>C c.206+2157A>C c.452+2157A>C (n.452+2157A>C) n.416+2157A>C c.231+2157A>C (n.231+2157A>C) c.3011+1700A>C (n.3011+1700A>C) c.1895+1700A>C (n.1895+1700A>C) c.1780+2157A>C (n.1780+2157A>C)
1	g.11027365A>G	CA416041322	MASP2,TARDBP	n.520T>C c.1476T>C (p.Ala492=) c.1298-517T>C (n.1298-517T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) c.1383T>C (p.Ala461=) c.1560T>C (p.Ala520=) c.1557T>C (p.Ala519=) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1101-517T>C (n.1101-517T>C) c.1609T>C (n.1609T>C) c.1581T>C (p.Ala527=) c.448+2157A>G c.206+2157A>G c.452+2157A>G (n.452+2157A>G) n.416+2157A>G c.231+2157A>G (n.231+2157A>G) c.3011+1700A>G (n.3011+1700A>G) c.1895+1700A>G (n.1895+1700A>G) c.1780+2157A>G (n.1780+2157A>G)
1	g.11027365A>T	CA416041321	MASP2,TARDBP	n.520T>A c.1476T>A (p.Ala492=) c.1298-517T>A (n.1298-517T>A) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1460T>A (n.1460T>A) c.1383T>A (p.Ala461=) c.1560T>A (p.Ala520=) c.1557T>A (p.Ala519=) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1101-517T>A (n.1101-517T>A) c.1609T>A (n.1609T>A) c.1581T>A (p.Ala527=) c.448+2157A>T c.206+2157A>T c.452+2157A>T (n.452+2157A>T) n.416+2157A>T c.231+2157A>T (n.231+2157A>T) c.3011+1700A>T (n.3011+1700A>T) c.1895+1700A>T (n.1895+1700A>T) c.1780+2157A>T (n.1780+2157A>T)
1	g.11027366G>A	CA586641	MASP2,TARDBP	n.519C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1298-518C>T (n.1298-518C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1588C>T (n.1588C>T) c.1101-518C>T (n.1101-518C>T) c.1608C>T (n.1608C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.448+2158G>A c.206+2158G>A c.452+2158G>A (n.452+2158G>A) n.416+2158G>A c.231+2158G>A (n.231+2158G>A) c.3011+1701G>A (n.3011+1701G>A) c.1895+1701G>A (n.1895+1701G>A) c.1780+2158G>A (n.1780+2158G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027366G>C	CA338374191	MASP2,TARDBP	n.519C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1298-518C>G (n.1298-518C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1588C>G (n.1588C>G) c.1101-518C>G (n.1101-518C>G) c.1608C>G (n.1608C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.448+2158G>C c.206+2158G>C c.452+2158G>C (n.452+2158G>C) n.416+2158G>C c.231+2158G>C (n.231+2158G>C) c.3011+1701G>C (n.3011+1701G>C) c.1895+1701G>C (n.1895+1701G>C) c.1780+2158G>C (n.1780+2158G>C)
1	g.11027366G=	CA1153468923	MASP2,TARDBP	n.519C= c.1475C= (p.Ala492=) c.1298-518C= (n.1298-518C=) c.1577C= (n.1577C=) c.1459C= (n.1459C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1556C= (p.Ala519=) c.1588C= (n.1588C=) c.1101-518C= (n.1101-518C=) c.1608C= (n.1608C=) c.1580C= (p.Ala527=) c.448+2158G= c.206+2158G= c.452+2158G= (n.452+2158G=) n.416+2158G= c.231+2158G= (n.231+2158G=) c.3011+1701G= (n.3011+1701G=) c.1895+1701G= (n.1895+1701G=) c.1780+2158G= (n.1780+2158G=)
1	g.11027366G>T	CA338374193	MASP2,TARDBP	n.519C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1298-518C>A (n.1298-518C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1588C>A (n.1588C>A) c.1101-518C>A (n.1101-518C>A) c.1608C>A (n.1608C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.448+2158G>T c.206+2158G>T c.452+2158G>T (n.452+2158G>T) n.416+2158G>T c.231+2158G>T (n.231+2158G>T) c.3011+1701G>T (n.3011+1701G>T) c.1895+1701G>T (n.1895+1701G>T) c.1780+2158G>T (n.1780+2158G>T)	gnomAD v4
1	g.11027367C>A	CA338374197	MASP2,TARDBP	n.518G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1298-519G>T (n.1298-519G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1587G>T (n.1587G>T) c.1101-519G>T (n.1101-519G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.448+2159C>A c.206+2159C>A c.452+2159C>A (n.452+2159C>A) n.416+2159C>A c.231+2159C>A (n.231+2159C>A) c.3011+1702C>A (n.3011+1702C>A) c.1895+1702C>A (n.1895+1702C>A) c.1780+2159C>A (n.1780+2159C>A)
1	g.11027367C>G	CA338374201	MASP2,TARDBP	n.518G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1298-519G>C (n.1298-519G>C) c.1576G>C (n.1576G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1587G>C (n.1587G>C) c.1101-519G>C (n.1101-519G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.448+2159C>G c.206+2159C>G c.452+2159C>G (n.452+2159C>G) n.416+2159C>G c.231+2159C>G (n.231+2159C>G) c.3011+1702C>G (n.3011+1702C>G) c.1895+1702C>G (n.1895+1702C>G) c.1780+2159C>G (n.1780+2159C>G)
1	g.11027367C>T	CA338374199	MASP2,TARDBP	n.518G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1298-519G>A (n.1298-519G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1587G>A (n.1587G>A) c.1101-519G>A (n.1101-519G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.448+2159C>T c.206+2159C>T c.452+2159C>T (n.452+2159C>T) n.416+2159C>T c.231+2159C>T (n.231+2159C>T) c.3011+1702C>T (n.3011+1702C>T) c.1895+1702C>T (n.1895+1702C>T) c.1780+2159C>T (n.1780+2159C>T)
1	g.11027368A>C	CA338374205	MASP2,TARDBP	n.517T>G c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.1298-520T>G (n.1298-520T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1380T>G (p.Asp460Glu) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.1586T>G (n.1586T>G) c.1101-520T>G (n.1101-520T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.448+2160A>C c.206+2160A>C c.452+2160A>C (n.452+2160A>C) n.416+2160A>C c.231+2160A>C (n.231+2160A>C) c.3011+1703A>C (n.3011+1703A>C) c.1895+1703A>C (n.1895+1703A>C) c.1780+2160A>C (n.1780+2160A>C)
1	g.11027368A>G	CA416041327	MASP2,TARDBP	n.517T>C c.1473T>C (p.Asp491=) c.1298-520T>C (n.1298-520T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1380T>C (p.Asp460=) c.1557T>C (p.Asp519=) c.1554T>C (p.Asp518=) c.1586T>C (n.1586T>C) c.1101-520T>C (n.1101-520T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1578T>C (p.Asp526=) c.448+2160A>G c.206+2160A>G c.452+2160A>G (n.452+2160A>G) n.416+2160A>G c.231+2160A>G (n.231+2160A>G) c.3011+1703A>G (n.3011+1703A>G) c.1895+1703A>G (n.1895+1703A>G) c.1780+2160A>G (n.1780+2160A>G)	gnomAD v4
1	g.11027368A>T	CA338374207	MASP2,TARDBP	n.517T>A c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.1298-520T>A (n.1298-520T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1380T>A (p.Asp460Glu) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1586T>A (n.1586T>A) c.1101-520T>A (n.1101-520T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.448+2160A>T c.206+2160A>T c.452+2160A>T (n.452+2160A>T) n.416+2160A>T c.231+2160A>T (n.231+2160A>T) c.3011+1703A>T (n.3011+1703A>T) c.1895+1703A>T (n.1895+1703A>T) c.1780+2160A>T (n.1780+2160A>T)
1	g.11027369T>A	CA338374211	MASP2,TARDBP	n.516A>T c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1298-521A>T (n.1298-521A>T) c.1574A>T (n.1574A>T) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1585A>T (n.1585A>T) c.1101-521A>T (n.1101-521A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.448+2161T>A c.206+2161T>A c.452+2161T>A (n.452+2161T>A) n.416+2161T>A c.231+2161T>A (n.231+2161T>A) c.3011+1704T>A (n.3011+1704T>A) c.1895+1704T>A (n.1895+1704T>A) c.1780+2161T>A (n.1780+2161T>A)
1	g.11027369T>C	CA338374213	MASP2,TARDBP	n.516A>G c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1298-521A>G (n.1298-521A>G) c.1574A>G (n.1574A>G) c.1456A>G (n.1456A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1585A>G (n.1585A>G) c.1101-521A>G (n.1101-521A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.448+2161T>C c.206+2161T>C c.452+2161T>C (n.452+2161T>C) n.416+2161T>C c.231+2161T>C (n.231+2161T>C) c.3011+1704T>C (n.3011+1704T>C) c.1895+1704T>C (n.1895+1704T>C) c.1780+2161T>C (n.1780+2161T>C)
1	g.11027369T>G	CA338374215	MASP2,TARDBP	n.516A>C c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1298-521A>C (n.1298-521A>C) c.1574A>C (n.1574A>C) c.1456A>C (n.1456A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1585A>C (n.1585A>C) c.1101-521A>C (n.1101-521A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.448+2161T>G c.206+2161T>G c.452+2161T>G (n.452+2161T>G) n.416+2161T>G c.231+2161T>G (n.231+2161T>G) c.3011+1704T>G (n.3011+1704T>G) c.1895+1704T>G (n.1895+1704T>G) c.1780+2161T>G (n.1780+2161T>G)
1	g.11027370C>A	CA338374219	MASP2,TARDBP	n.515G>T c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1298-522G>T (n.1298-522G>T) c.1573G>T (n.1573G>T) c.1455G>T (n.1455G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1584G>T (n.1584G>T) c.1101-522G>T (n.1101-522G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.448+2162C>A c.206+2162C>A c.452+2162C>A (n.452+2162C>A) n.416+2162C>A c.231+2162C>A (n.231+2162C>A) c.3011+1705C>A (n.3011+1705C>A) c.1895+1705C>A (n.1895+1705C>A) c.1780+2162C>A (n.1780+2162C>A)
1	g.11027370C>G	CA338374221	MASP2,TARDBP	n.515G>C c.1471G>C (p.Asp491His) c.1298-522G>C (n.1298-522G>C) c.1573G>C (n.1573G>C) c.1455G>C (n.1455G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.1584G>C (n.1584G>C) c.1101-522G>C (n.1101-522G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) c.1576G>C (p.Asp526His) c.448+2162C>G c.206+2162C>G c.452+2162C>G (n.452+2162C>G) n.416+2162C>G c.231+2162C>G (n.231+2162C>G) c.3011+1705C>G (n.3011+1705C>G) c.1895+1705C>G (n.1895+1705C>G) c.1780+2162C>G (n.1780+2162C>G)
1	g.11027370C>T	CA338374223	MASP2,TARDBP	n.515G>A c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1298-522G>A (n.1298-522G>A) c.1573G>A (n.1573G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1584G>A (n.1584G>A) c.1101-522G>A (n.1101-522G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.448+2162C>T c.206+2162C>T c.452+2162C>T (n.452+2162C>T) n.416+2162C>T c.231+2162C>T (n.231+2162C>T) c.3011+1705C>T (n.3011+1705C>T) c.1895+1705C>T (n.1895+1705C>T) c.1780+2162C>T (n.1780+2162C>T)
1	g.11027371A=	CA1153468926	MASP2,TARDBP	n.514T= c.1470T= (p.His490=) c.1298-523T= (n.1298-523T=) c.1572T= (n.1572T=) c.1454T= (n.1454T=) c.1377T= (p.His459=) c.1554T= (p.His518=) c.1551T= (p.His517=) c.1583T= (n.1583T=) c.1101-523T= (n.1101-523T=) c.1603T= (n.1603T=) c.1575T= (p.His525=) c.448+2163A= c.206+2163A= c.452+2163A= (n.452+2163A=) n.416+2163A= c.231+2163A= (n.231+2163A=) c.3011+1706A= (n.3011+1706A=) c.1895+1706A= (n.1895+1706A=) c.1780+2163A= (n.1780+2163A=)
1	g.11027371A>C	CA338374226	MASP2,TARDBP	n.514T>G c.1470T>G (p.His490Gln) c.1298-523T>G (n.1298-523T>G) c.1572T>G (n.1572T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) c.1377T>G (p.His459Gln) c.1554T>G (p.His518Gln) c.1551T>G (p.His517Gln) c.1583T>G (n.1583T>G) c.1101-523T>G (n.1101-523T>G) c.1603T>G (n.1603T>G) c.1575T>G (p.His525Gln) c.448+2163A>C c.206+2163A>C c.452+2163A>C (n.452+2163A>C) n.416+2163A>C c.231+2163A>C (n.231+2163A>C) c.3011+1706A>C (n.3011+1706A>C) c.1895+1706A>C (n.1895+1706A>C) c.1780+2163A>C (n.1780+2163A>C)
1	g.11027371A>G	CA416041330	MASP2,TARDBP	n.514T>C c.1470T>C (p.His490=) c.1298-523T>C (n.1298-523T>C) c.1572T>C (n.1572T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) c.1377T>C (p.His459=) c.1554T>C (p.His518=) c.1551T>C (p.His517=) c.1583T>C (n.1583T>C) c.1101-523T>C (n.1101-523T>C) c.1603T>C (n.1603T>C) c.1575T>C (p.His525=) c.448+2163A>G c.206+2163A>G c.452+2163A>G (n.452+2163A>G) n.416+2163A>G c.231+2163A>G (n.231+2163A>G) c.3011+1706A>G (n.3011+1706A>G) c.1895+1706A>G (n.1895+1706A>G) c.1780+2163A>G (n.1780+2163A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027371A>T	CA338374228	MASP2,TARDBP	n.514T>A c.1470T>A (p.His490Gln) c.1298-523T>A (n.1298-523T>A) c.1572T>A (n.1572T>A) c.1454T>A (n.1454T>A) c.1377T>A (p.His459Gln) c.1554T>A (p.His518Gln) c.1551T>A (p.His517Gln) c.1583T>A (n.1583T>A) c.1101-523T>A (n.1101-523T>A) c.1603T>A (n.1603T>A) c.1575T>A (p.His525Gln) c.448+2163A>T c.206+2163A>T c.452+2163A>T (n.452+2163A>T) n.416+2163A>T c.231+2163A>T (n.231+2163A>T) c.3011+1706A>T (n.3011+1706A>T) c.1895+1706A>T (n.1895+1706A>T) c.1780+2163A>T (n.1780+2163A>T)
1	g.11027372T>A	CA338374233	MASP2,TARDBP	n.513A>T c.1469A>T (p.His490Leu) c.1298-524A>T (n.1298-524A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1453A>T (n.1453A>T) c.1376A>T (p.His459Leu) c.1553A>T (p.His518Leu) c.1550A>T (p.His517Leu) c.1582A>T (n.1582A>T) c.1101-524A>T (n.1101-524A>T) c.1602A>T (n.1602A>T) c.1574A>T (p.His525Leu) c.448+2164T>A c.206+2164T>A c.452+2164T>A (n.452+2164T>A) n.416+2164T>A c.231+2164T>A (n.231+2164T>A) c.3011+1707T>A (n.3011+1707T>A) c.1895+1707T>A (n.1895+1707T>A) c.1780+2164T>A (n.1780+2164T>A)
1	g.11027372T>C	CA586642	MASP2,TARDBP	n.513A>G c.1469A>G (p.His490Arg) c.1298-524A>G (n.1298-524A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) c.1376A>G (p.His459Arg) c.1553A>G (p.His518Arg) c.1550A>G (p.His517Arg) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1101-524A>G (n.1101-524A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.1574A>G (p.His525Arg) c.448+2164T>C c.206+2164T>C c.452+2164T>C (n.452+2164T>C) n.416+2164T>C c.231+2164T>C (n.231+2164T>C) c.3011+1707T>C (n.3011+1707T>C) c.1895+1707T>C (n.1895+1707T>C) c.1780+2164T>C (n.1780+2164T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027372T>G	CA338374231	MASP2,TARDBP	n.513A>C c.1469A>C (p.His490Pro) c.1298-524A>C (n.1298-524A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1453A>C (n.1453A>C) c.1376A>C (p.His459Pro) c.1553A>C (p.His518Pro) c.1550A>C (p.His517Pro) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1101-524A>C (n.1101-524A>C) c.1602A>C (n.1602A>C) c.1574A>C (p.His525Pro) c.448+2164T>G c.206+2164T>G c.452+2164T>G (n.452+2164T>G) n.416+2164T>G c.231+2164T>G (n.231+2164T>G) c.3011+1707T>G (n.3011+1707T>G) c.1895+1707T>G (n.1895+1707T>G) c.1780+2164T>G (n.1780+2164T>G)
1	g.11027372T=	CA1148229149	MASP2,TARDBP	n.513A= c.1469A= (p.His490=) c.1298-524A= (n.1298-524A=) c.1571A= (n.1571A=) c.1453A= (n.1453A=) c.1376A= (p.His459=) c.1553A= (p.His518=) c.1550A= (p.His517=) c.1582A= (n.1582A=) c.1101-524A= (n.1101-524A=) c.1602A= (n.1602A=) c.1574A= (p.His525=) c.448+2164T= c.206+2164T= c.452+2164T= (n.452+2164T=) n.416+2164T= c.231+2164T= (n.231+2164T=) c.3011+1707T= (n.3011+1707T=) c.1895+1707T= (n.1895+1707T=) c.1780+2164T= (n.1780+2164T=)
1	g.11027373G>A	CA338374237	MASP2,TARDBP	n.512C>T c.1468C>T (p.His490Tyr) c.1298-525C>T (n.1298-525C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) c.1375C>T (p.His459Tyr) c.1552C>T (p.His518Tyr) c.1549C>T (p.His517Tyr) c.1581C>T (n.1581C>T) c.1101-525C>T (n.1101-525C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.1573C>T (p.His525Tyr) c.448+2165G>A c.206+2165G>A c.452+2165G>A (n.452+2165G>A) n.416+2165G>A c.231+2165G>A (n.231+2165G>A) c.3011+1708G>A (n.3011+1708G>A) c.1895+1708G>A (n.1895+1708G>A) c.1780+2165G>A (n.1780+2165G>A)
1	g.11027373G>C	CA338374240	MASP2,TARDBP	n.512C>G c.1468C>G (p.His490Asp) c.1298-525C>G (n.1298-525C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) c.1375C>G (p.His459Asp) c.1552C>G (p.His518Asp) c.1549C>G (p.His517Asp) c.1581C>G (n.1581C>G) c.1101-525C>G (n.1101-525C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.1573C>G (p.His525Asp) c.448+2165G>C c.206+2165G>C c.452+2165G>C (n.452+2165G>C) n.416+2165G>C c.231+2165G>C (n.231+2165G>C) c.3011+1708G>C (n.3011+1708G>C) c.1895+1708G>C (n.1895+1708G>C) c.1780+2165G>C (n.1780+2165G>C)	dbSNP
1	g.11027373G>T	CA338374243	MASP2,TARDBP	n.512C>A c.1468C>A (p.His490Asn) c.1298-525C>A (n.1298-525C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) c.1375C>A (p.His459Asn) c.1552C>A (p.His518Asn) c.1549C>A (p.His517Asn) c.1581C>A (n.1581C>A) c.1101-525C>A (n.1101-525C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.1573C>A (p.His525Asn) c.448+2165G>T c.206+2165G>T c.452+2165G>T (n.452+2165G>T) n.416+2165G>T c.231+2165G>T (n.231+2165G>T) c.3011+1708G>T (n.3011+1708G>T) c.1895+1708G>T (n.1895+1708G>T) c.1780+2165G>T (n.1780+2165G>T)	gnomAD v4
1	g.11027374A=	CA1153468930	MASP2,TARDBP	n.511T= c.1467T= (p.Thr489=) c.1298-526T= (n.1298-526T=) c.1569T= (n.1569T=) c.1451T= (n.1451T=) c.1374T= (p.Thr458=) c.1551T= (p.Thr517=) c.1548T= (p.Thr516=) c.1580T= (n.1580T=) c.1101-526T= (n.1101-526T=) c.1600T= (n.1600T=) c.1572T= (p.Thr524=) c.448+2166A= c.206+2166A= c.452+2166A= (n.452+2166A=) n.416+2166A= c.231+2166A= (n.231+2166A=) c.3011+1709A= (n.3011+1709A=) c.1895+1709A= (n.1895+1709A=) c.1780+2166A= (n.1780+2166A=)
1	g.11027374A>C	CA416041333	MASP2,TARDBP	n.511T>G c.1467T>G (p.Thr489=) c.1298-526T>G (n.1298-526T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) c.1451T>G (n.1451T>G) c.1374T>G (p.Thr458=) c.1551T>G (p.Thr517=) c.1548T>G (p.Thr516=) c.1580T>G (n.1580T>G) c.1101-526T>G (n.1101-526T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1572T>G (p.Thr524=) c.448+2166A>C c.206+2166A>C c.452+2166A>C (n.452+2166A>C) n.416+2166A>C c.231+2166A>C (n.231+2166A>C) c.3011+1709A>C (n.3011+1709A>C) c.1895+1709A>C (n.1895+1709A>C) c.1780+2166A>C (n.1780+2166A>C)
1	g.11027374A>G	CA416041334	MASP2,TARDBP	n.511T>C c.1467T>C (p.Thr489=) c.1298-526T>C (n.1298-526T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) c.1374T>C (p.Thr458=) c.1551T>C (p.Thr517=) c.1548T>C (p.Thr516=) c.1580T>C (n.1580T>C) c.1101-526T>C (n.1101-526T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1572T>C (p.Thr524=) c.448+2166A>G c.206+2166A>G c.452+2166A>G (n.452+2166A>G) n.416+2166A>G c.231+2166A>G (n.231+2166A>G) c.3011+1709A>G (n.3011+1709A>G) c.1895+1709A>G (n.1895+1709A>G) c.1780+2166A>G (n.1780+2166A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027374A>T	CA416041335	MASP2,TARDBP	n.511T>A c.1467T>A (p.Thr489=) c.1298-526T>A (n.1298-526T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) c.1374T>A (p.Thr458=) c.1551T>A (p.Thr517=) c.1548T>A (p.Thr516=) c.1580T>A (n.1580T>A) c.1101-526T>A (n.1101-526T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1572T>A (p.Thr524=) c.448+2166A>T c.206+2166A>T c.452+2166A>T (n.452+2166A>T) n.416+2166A>T c.231+2166A>T (n.231+2166A>T) c.3011+1709A>T (n.3011+1709A>T) c.1895+1709A>T (n.1895+1709A>T) c.1780+2166A>T (n.1780+2166A>T)
1	g.11027375G>A	CA338374247	MASP2,TARDBP	n.510C>T c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1298-527C>T (n.1298-527C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1450C>T (n.1450C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1579C>T (n.1579C>T) c.1101-527C>T (n.1101-527C>T) c.1599C>T (n.1599C>T) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.448+2167G>A c.206+2167G>A c.452+2167G>A (n.452+2167G>A) n.416+2167G>A c.231+2167G>A (n.231+2167G>A) c.3011+1710G>A (n.3011+1710G>A) c.1895+1710G>A (n.1895+1710G>A) c.1780+2167G>A (n.1780+2167G>A)
1	g.11027375G>C	CA338374249	MASP2,TARDBP	n.510C>G c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1298-527C>G (n.1298-527C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1450C>G (n.1450C>G) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1579C>G (n.1579C>G) c.1101-527C>G (n.1101-527C>G) c.1599C>G (n.1599C>G) c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.448+2167G>C c.206+2167G>C c.452+2167G>C (n.452+2167G>C) n.416+2167G>C c.231+2167G>C (n.231+2167G>C) c.3011+1710G>C (n.3011+1710G>C) c.1895+1710G>C (n.1895+1710G>C) c.1780+2167G>C (n.1780+2167G>C)
1	g.11027375G=	CA1153468932	MASP2,TARDBP	n.510C= c.1466C= (p.Thr489=) c.1298-527C= (n.1298-527C=) c.1568C= (n.1568C=) c.1450C= (n.1450C=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1547C= (p.Thr516=) c.1579C= (n.1579C=) c.1101-527C= (n.1101-527C=) c.1599C= (n.1599C=) c.1571C= (p.Thr524=) c.448+2167G= c.206+2167G= c.452+2167G= (n.452+2167G=) n.416+2167G= c.231+2167G= (n.231+2167G=) c.3011+1710G= (n.3011+1710G=) c.1895+1710G= (n.1895+1710G=) c.1780+2167G= (n.1780+2167G=)
1	g.11027375G>T	CA586643	MASP2,TARDBP	n.510C>A c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1298-527C>A (n.1298-527C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1450C>A (n.1450C>A) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1579C>A (n.1579C>A) c.1101-527C>A (n.1101-527C>A) c.1599C>A (n.1599C>A) c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.448+2167G>T c.206+2167G>T c.452+2167G>T (n.452+2167G>T) n.416+2167G>T c.231+2167G>T (n.231+2167G>T) c.3011+1710G>T (n.3011+1710G>T) c.1895+1710G>T (n.1895+1710G>T) c.1780+2167G>T (n.1780+2167G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027376_11027424dup	CA2643225733	MASP2,TARDBP	n.462_510dup c.1418_1466dup (p.His490LeufsTer7) c.1298-575_1298-527dup (n.1298-575_1298-527dup) c.1520_1568dup (n.1520_1568dup) c.1402_1450dup (n.1402_1450dup) c.1325_1373dup (p.His459LeufsTer7) c.1502_1550dup (p.His518LeufsTer7) c.1499_1547dup (p.His517LeufsTer7) c.1531_1579dup (n.1531_1579dup) c.1101-575_1101-527dup (n.1101-575_1101-527dup) c.1551_1599dup (n.1551_1599dup) c.1523_1571dup (p.His525LeufsTer7) c.448+2168_448+2216dup c.206+2168_206+2216dup c.452+2168_452+2216dup (n.452+2168_452+2216dup) n.416+2168_416+2216dup c.231+2168_231+2216dup (n.231+2168_231+2216dup) c.3011+1711_3011+1759dup (n.3011+1711_3011+1759dup) c.1895+1711_1895+1759dup (n.1895+1711_1895+1759dup) c.1780+2168_1780+2216dup (n.1780+2168_1780+2216dup)	gnomAD v4
1	g.11027376T>A	CA338374258	MASP2,TARDBP	n.509A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1298-528A>T (n.1298-528A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1101-528A>T (n.1101-528A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.448+2168T>A c.206+2168T>A c.452+2168T>A (n.452+2168T>A) n.416+2168T>A c.231+2168T>A (n.231+2168T>A) c.3011+1711T>A (n.3011+1711T>A) c.1895+1711T>A (n.1895+1711T>A) c.1780+2168T>A (n.1780+2168T>A)
1	g.11027376T>C	CA338374254	MASP2,TARDBP	n.509A>G c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1298-528A>G (n.1298-528A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1101-528A>G (n.1101-528A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.448+2168T>C c.206+2168T>C c.452+2168T>C (n.452+2168T>C) n.416+2168T>C c.231+2168T>C (n.231+2168T>C) c.3011+1711T>C (n.3011+1711T>C) c.1895+1711T>C (n.1895+1711T>C) c.1780+2168T>C (n.1780+2168T>C)
1	g.11027376T>G	CA338374255	MASP2,TARDBP	n.509A>C c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1298-528A>C (n.1298-528A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1101-528A>C (n.1101-528A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.448+2168T>G c.206+2168T>G c.452+2168T>G (n.452+2168T>G) n.416+2168T>G c.231+2168T>G (n.231+2168T>G) c.3011+1711T>G (n.3011+1711T>G) c.1895+1711T>G (n.1895+1711T>G) c.1780+2168T>G (n.1780+2168T>G)
1	g.11027377A>C	CA338374260	MASP2,TARDBP	n.508T>G c.1464T>G (p.Tyr488Ter) c.1298-529T>G (n.1298-529T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) c.1371T>G (p.Tyr457Ter) c.1548T>G (p.Tyr516Ter) c.1545T>G (p.Tyr515Ter) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1101-529T>G (n.1101-529T>G) c.1597T>G (n.1597T>G) c.1569T>G (p.Tyr523Ter) c.448+2169A>C c.206+2169A>C c.452+2169A>C (n.452+2169A>C) n.416+2169A>C c.231+2169A>C (n.231+2169A>C) c.3011+1712A>C (n.3011+1712A>C) c.1895+1712A>C (n.1895+1712A>C) c.1780+2169A>C (n.1780+2169A>C)
1	g.11027377A>G	CA416041337	MASP2,TARDBP	n.508T>C c.1464T>C (p.Tyr488=) c.1298-529T>C (n.1298-529T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1371T>C (p.Tyr457=) c.1548T>C (p.Tyr516=) c.1545T>C (p.Tyr515=) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1101-529T>C (n.1101-529T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) c.1569T>C (p.Tyr523=) c.448+2169A>G c.206+2169A>G c.452+2169A>G (n.452+2169A>G) n.416+2169A>G c.231+2169A>G (n.231+2169A>G) c.3011+1712A>G (n.3011+1712A>G) c.1895+1712A>G (n.1895+1712A>G) c.1780+2169A>G (n.1780+2169A>G)
1	g.11027377A>T	CA338374262	MASP2,TARDBP	n.508T>A c.1464T>A (p.Tyr488Ter) c.1298-529T>A (n.1298-529T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1371T>A (p.Tyr457Ter) c.1548T>A (p.Tyr516Ter) c.1545T>A (p.Tyr515Ter) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1101-529T>A (n.1101-529T>A) c.1597T>A (n.1597T>A) c.1569T>A (p.Tyr523Ter) c.448+2169A>T c.206+2169A>T c.452+2169A>T (n.452+2169A>T) n.416+2169A>T c.231+2169A>T (n.231+2169A>T) c.3011+1712A>T (n.3011+1712A>T) c.1895+1712A>T (n.1895+1712A>T) c.1780+2169A>T (n.1780+2169A>T)
1	g.11027378T>A	CA338374264	MASP2,TARDBP	n.507A>T c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.1298-530A>T (n.1298-530A>T) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1370A>T (p.Tyr457Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1576A>T (n.1576A>T) c.1101-530A>T (n.1101-530A>T) c.1596A>T (n.1596A>T) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.448+2170T>A c.206+2170T>A c.452+2170T>A (n.452+2170T>A) n.416+2170T>A c.231+2170T>A (n.231+2170T>A) c.3011+1713T>A (n.3011+1713T>A) c.1895+1713T>A (n.1895+1713T>A) c.1780+2170T>A (n.1780+2170T>A)
1	g.11027378T>C	CA338374267	MASP2,TARDBP	n.507A>G c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.1298-530A>G (n.1298-530A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1370A>G (p.Tyr457Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1576A>G (n.1576A>G) c.1101-530A>G (n.1101-530A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.448+2170T>C c.206+2170T>C c.452+2170T>C (n.452+2170T>C) n.416+2170T>C c.231+2170T>C (n.231+2170T>C) c.3011+1713T>C (n.3011+1713T>C) c.1895+1713T>C (n.1895+1713T>C) c.1780+2170T>C (n.1780+2170T>C)
1	g.11027378T>G	CA338374269	MASP2,TARDBP	n.507A>C c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.1298-530A>C (n.1298-530A>C) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1370A>C (p.Tyr457Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1576A>C (n.1576A>C) c.1101-530A>C (n.1101-530A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.448+2170T>G c.206+2170T>G c.452+2170T>G (n.452+2170T>G) n.416+2170T>G c.231+2170T>G (n.231+2170T>G) c.3011+1713T>G (n.3011+1713T>G) c.1895+1713T>G (n.1895+1713T>G) c.1780+2170T>G (n.1780+2170T>G)
1	g.11027379A>C	CA338374273	MASP2,TARDBP	n.506T>G c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.1298-531T>G (n.1298-531T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1446T>G (n.1446T>G) c.1369T>G (p.Tyr457Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1575T>G (n.1575T>G) c.1101-531T>G (n.1101-531T>G) c.1595T>G (n.1595T>G) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.448+2171A>C c.206+2171A>C c.452+2171A>C (n.452+2171A>C) n.416+2171A>C c.231+2171A>C (n.231+2171A>C) c.3011+1714A>C (n.3011+1714A>C) c.1895+1714A>C (n.1895+1714A>C) c.1780+2171A>C (n.1780+2171A>C)
1	g.11027379A>G	CA338374276	MASP2,TARDBP	n.506T>C c.1462T>C (p.Tyr488His) c.1298-531T>C (n.1298-531T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1446T>C (n.1446T>C) c.1369T>C (p.Tyr457His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1575T>C (n.1575T>C) c.1101-531T>C (n.1101-531T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.1567T>C (p.Tyr523His) c.448+2171A>G c.206+2171A>G c.452+2171A>G (n.452+2171A>G) n.416+2171A>G c.231+2171A>G (n.231+2171A>G) c.3011+1714A>G (n.3011+1714A>G) c.1895+1714A>G (n.1895+1714A>G) c.1780+2171A>G (n.1780+2171A>G)
1	g.11027379A>T	CA338374274	MASP2,TARDBP	n.506T>A c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.1298-531T>A (n.1298-531T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1446T>A (n.1446T>A) c.1369T>A (p.Tyr457Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1575T>A (n.1575T>A) c.1101-531T>A (n.1101-531T>A) c.1595T>A (n.1595T>A) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.448+2171A>T c.206+2171A>T c.452+2171A>T (n.452+2171A>T) n.416+2171A>T c.231+2171A>T (n.231+2171A>T) c.3011+1714A>T (n.3011+1714A>T) c.1895+1714A>T (n.1895+1714A>T) c.1780+2171A>T (n.1780+2171A>T)
1	g.11027380A>C	CA416041343	MASP2,TARDBP	n.505T>G c.1461T>G (p.Gly487=) c.1298-532T>G (n.1298-532T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1368T>G (p.Gly456=) c.1545T>G (p.Gly515=) c.1542T>G (p.Gly514=) c.1574T>G (n.1574T>G) c.1101-532T>G (n.1101-532T>G) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1566T>G (p.Gly522=) c.448+2172A>C c.206+2172A>C c.452+2172A>C (n.452+2172A>C) n.416+2172A>C c.231+2172A>C (n.231+2172A>C) c.3011+1715A>C (n.3011+1715A>C) c.1895+1715A>C (n.1895+1715A>C) c.1780+2172A>C (n.1780+2172A>C)
1	g.11027380A>G	CA416041344	MASP2,TARDBP	n.505T>C c.1461T>C (p.Gly487=) c.1298-532T>C (n.1298-532T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1368T>C (p.Gly456=) c.1545T>C (p.Gly515=) c.1542T>C (p.Gly514=) c.1574T>C (n.1574T>C) c.1101-532T>C (n.1101-532T>C) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1566T>C (p.Gly522=) c.448+2172A>G c.206+2172A>G c.452+2172A>G (n.452+2172A>G) n.416+2172A>G c.231+2172A>G (n.231+2172A>G) c.3011+1715A>G (n.3011+1715A>G) c.1895+1715A>G (n.1895+1715A>G) c.1780+2172A>G (n.1780+2172A>G)	gnomAD v4
1	g.11027380A>T	CA416041345	MASP2,TARDBP	n.505T>A c.1461T>A (p.Gly487=) c.1298-532T>A (n.1298-532T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1368T>A (p.Gly456=) c.1545T>A (p.Gly515=) c.1542T>A (p.Gly514=) c.1574T>A (n.1574T>A) c.1101-532T>A (n.1101-532T>A) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1566T>A (p.Gly522=) c.448+2172A>T c.206+2172A>T c.452+2172A>T (n.452+2172A>T) n.416+2172A>T c.231+2172A>T (n.231+2172A>T) c.3011+1715A>T (n.3011+1715A>T) c.1895+1715A>T (n.1895+1715A>T) c.1780+2172A>T (n.1780+2172A>T)
1	g.11027381C>A	CA338374279	MASP2,TARDBP	n.504G>T c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1298-533G>T (n.1298-533G>T) c.1562G>T (n.1562G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1573G>T (n.1573G>T) c.1101-533G>T (n.1101-533G>T) c.1593G>T (n.1593G>T) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.448+2173C>A c.206+2173C>A c.452+2173C>A (n.452+2173C>A) n.416+2173C>A c.231+2173C>A (n.231+2173C>A) c.3011+1716C>A (n.3011+1716C>A) c.1895+1716C>A (n.1895+1716C>A) c.1780+2173C>A (n.1780+2173C>A)	gnomAD v4
1	g.11027381C>G	CA338374282	MASP2,TARDBP	n.504G>C c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1298-533G>C (n.1298-533G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1573G>C (n.1573G>C) c.1101-533G>C (n.1101-533G>C) c.1593G>C (n.1593G>C) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.448+2173C>G c.206+2173C>G c.452+2173C>G (n.452+2173C>G) n.416+2173C>G c.231+2173C>G (n.231+2173C>G) c.3011+1716C>G (n.3011+1716C>G) c.1895+1716C>G (n.1895+1716C>G) c.1780+2173C>G (n.1780+2173C>G)
1	g.11027381C>T	CA338374284	MASP2,TARDBP	n.504G>A c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.1298-533G>A (n.1298-533G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1573G>A (n.1573G>A) c.1101-533G>A (n.1101-533G>A) c.1593G>A (n.1593G>A) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.448+2173C>T c.206+2173C>T c.452+2173C>T (n.452+2173C>T) n.416+2173C>T c.231+2173C>T (n.231+2173C>T) c.3011+1716C>T (n.3011+1716C>T) c.1895+1716C>T (n.1895+1716C>T) c.1780+2173C>T (n.1780+2173C>T)
1	g.11027382C>A	CA338374287	MASP2,TARDBP	n.503G>T c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1298-534G>T (n.1298-534G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.1443G>T (n.1443G>T) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1572G>T (n.1572G>T) c.1101-534G>T (n.1101-534G>T) c.1592G>T (n.1592G>T) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.448+2174C>A c.206+2174C>A c.452+2174C>A (n.452+2174C>A) n.416+2174C>A c.231+2174C>A (n.231+2174C>A) c.3011+1717C>A (n.3011+1717C>A) c.1895+1717C>A (n.1895+1717C>A) c.1780+2174C>A (n.1780+2174C>A)
1	g.11027382C>G	CA338374289	MASP2,TARDBP	n.503G>C c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1298-534G>C (n.1298-534G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.1443G>C (n.1443G>C) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1572G>C (n.1572G>C) c.1101-534G>C (n.1101-534G>C) c.1592G>C (n.1592G>C) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.448+2174C>G c.206+2174C>G c.452+2174C>G (n.452+2174C>G) n.416+2174C>G c.231+2174C>G (n.231+2174C>G) c.3011+1717C>G (n.3011+1717C>G) c.1895+1717C>G (n.1895+1717C>G) c.1780+2174C>G (n.1780+2174C>G)
1	g.11027382C>T	CA338374292	MASP2,TARDBP	n.503G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1298-534G>A (n.1298-534G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.1443G>A (n.1443G>A) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1572G>A (n.1572G>A) c.1101-534G>A (n.1101-534G>A) c.1592G>A (n.1592G>A) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.448+2174C>T c.206+2174C>T c.452+2174C>T (n.452+2174C>T) n.416+2174C>T c.231+2174C>T (n.231+2174C>T) c.3011+1717C>T (n.3011+1717C>T) c.1895+1717C>T (n.1895+1717C>T) c.1780+2174C>T (n.1780+2174C>T)
1	g.11027383T>A	CA338374294	MASP2,TARDBP	n.502A>T c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1298-535A>T (n.1298-535A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.1442A>T (n.1442A>T) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1101-535A>T (n.1101-535A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.448+2175T>A c.206+2175T>A c.452+2175T>A (n.452+2175T>A) n.416+2175T>A c.231+2175T>A (n.231+2175T>A) c.3011+1718T>A (n.3011+1718T>A) c.1895+1718T>A (n.1895+1718T>A) c.1780+2175T>A (n.1780+2175T>A)
1	g.11027383T>C	CA416041350	MASP2,TARDBP	n.502A>G c.1458A>G (p.Glu486=) c.1298-535A>G (n.1298-535A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.1442A>G (n.1442A>G) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1542A>G (p.Glu514=) c.1539A>G (p.Glu513=) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1101-535A>G (n.1101-535A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) c.1563A>G (p.Glu521=) c.448+2175T>C c.206+2175T>C c.452+2175T>C (n.452+2175T>C) n.416+2175T>C c.231+2175T>C (n.231+2175T>C) c.3011+1718T>C (n.3011+1718T>C) c.1895+1718T>C (n.1895+1718T>C) c.1780+2175T>C (n.1780+2175T>C)
1	g.11027383T>G	CA338374296	MASP2,TARDBP	n.502A>C c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1298-535A>C (n.1298-535A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.1442A>C (n.1442A>C) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1101-535A>C (n.1101-535A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) c.1563A>C (p.Glu521Asp) c.448+2175T>G c.206+2175T>G c.452+2175T>G (n.452+2175T>G) n.416+2175T>G c.231+2175T>G (n.231+2175T>G) c.3011+1718T>G (n.3011+1718T>G) c.1895+1718T>G (n.1895+1718T>G) c.1780+2175T>G (n.1780+2175T>G)
1	g.11027384T>A	CA338374298	MASP2,TARDBP	n.501A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1298-536A>T (n.1298-536A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1570A>T (n.1570A>T) c.1101-536A>T (n.1101-536A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.448+2176T>A c.206+2176T>A c.452+2176T>A (n.452+2176T>A) n.416+2176T>A c.231+2176T>A (n.231+2176T>A) c.3011+1719T>A (n.3011+1719T>A) c.1895+1719T>A (n.1895+1719T>A) c.1780+2176T>A (n.1780+2176T>A)
1	g.11027384T>C	CA338374300	MASP2,TARDBP	n.501A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1298-536A>G (n.1298-536A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1570A>G (n.1570A>G) c.1101-536A>G (n.1101-536A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.448+2176T>C c.206+2176T>C c.452+2176T>C (n.452+2176T>C) n.416+2176T>C c.231+2176T>C (n.231+2176T>C) c.3011+1719T>C (n.3011+1719T>C) c.1895+1719T>C (n.1895+1719T>C) c.1780+2176T>C (n.1780+2176T>C)
1	g.11027384T>G	CA338374302	MASP2,TARDBP	n.501A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1298-536A>C (n.1298-536A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1570A>C (n.1570A>C) c.1101-536A>C (n.1101-536A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.448+2176T>G c.206+2176T>G c.452+2176T>G (n.452+2176T>G) n.416+2176T>G c.231+2176T>G (n.231+2176T>G) c.3011+1719T>G (n.3011+1719T>G) c.1895+1719T>G (n.1895+1719T>G) c.1780+2176T>G (n.1780+2176T>G)
1	g.11027385C>A	CA338374309	MASP2,TARDBP	n.500G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1298-537G>T (n.1298-537G>T) c.1558G>T (n.1558G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1569G>T (n.1569G>T) c.1101-537G>T (n.1101-537G>T) c.1589G>T (n.1589G>T) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.448+2177C>A c.206+2177C>A c.452+2177C>A (n.452+2177C>A) n.416+2177C>A c.231+2177C>A (n.231+2177C>A) c.3011+1720C>A (n.3011+1720C>A) c.1895+1720C>A (n.1895+1720C>A) c.1780+2177C>A (n.1780+2177C>A)
1	g.11027385C=	CA1153468935	MASP2,TARDBP	n.500G= c.1456G= (p.Glu486=) c.1298-537G= (n.1298-537G=) c.1558G= (n.1558G=) c.1440G= (n.1440G=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1569G= (n.1569G=) c.1101-537G= (n.1101-537G=) c.1589G= (n.1589G=) c.1561G= (p.Glu521=) c.448+2177C= c.206+2177C= c.452+2177C= (n.452+2177C=) n.416+2177C= c.231+2177C= (n.231+2177C=) c.3011+1720C= (n.3011+1720C=) c.1895+1720C= (n.1895+1720C=) c.1780+2177C= (n.1780+2177C=)
1	g.11027385C>G	CA338374306	MASP2,TARDBP	n.500G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1298-537G>C (n.1298-537G>C) c.1558G>C (n.1558G>C) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1569G>C (n.1569G>C) c.1101-537G>C (n.1101-537G>C) c.1589G>C (n.1589G>C) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.448+2177C>G c.206+2177C>G c.452+2177C>G (n.452+2177C>G) n.416+2177C>G c.231+2177C>G (n.231+2177C>G) c.3011+1720C>G (n.3011+1720C>G) c.1895+1720C>G (n.1895+1720C>G) c.1780+2177C>G (n.1780+2177C>G)
1	g.11027385C>T	CA586644	MASP2,TARDBP	n.500G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1298-537G>A (n.1298-537G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1569G>A (n.1569G>A) c.1101-537G>A (n.1101-537G>A) c.1589G>A (n.1589G>A) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.448+2177C>T c.206+2177C>T c.452+2177C>T (n.452+2177C>T) n.416+2177C>T c.231+2177C>T (n.231+2177C>T) c.3011+1720C>T (n.3011+1720C>T) c.1895+1720C>T (n.1895+1720C>T) c.1780+2177C>T (n.1780+2177C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.11027386A=	CA1153468937	MASP2,TARDBP	n.499T= c.1455T= (p.His485=) c.1298-538T= (n.1298-538T=) c.1557T= (n.1557T=) c.1439T= (n.1439T=) c.1362T= (p.His454=) c.1539T= (p.His513=) c.1536T= (p.His512=) c.1568T= (n.1568T=) c.1101-538T= (n.1101-538T=) c.1588T= (n.1588T=) c.1560T= (p.His520=) c.448+2178A= c.206+2178A= c.452+2178A= (n.452+2178A=) n.416+2178A= c.231+2178A= (n.231+2178A=) c.3011+1721A= (n.3011+1721A=) c.1895+1721A= (n.1895+1721A=) c.1780+2178A= (n.1780+2178A=)
1	g.11027386A>C	CA338374311	MASP2,TARDBP	n.499T>G c.1455T>G (p.His485Gln) c.1298-538T>G (n.1298-538T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) c.1439T>G (n.1439T>G) c.1362T>G (p.His454Gln) c.1539T>G (p.His513Gln) c.1536T>G (p.His512Gln) c.1568T>G (n.1568T>G) c.1101-538T>G (n.1101-538T>G) c.1588T>G (n.1588T>G) c.1560T>G (p.His520Gln) c.448+2178A>C c.206+2178A>C c.452+2178A>C (n.452+2178A>C) n.416+2178A>C c.231+2178A>C (n.231+2178A>C) c.3011+1721A>C (n.3011+1721A>C) c.1895+1721A>C (n.1895+1721A>C) c.1780+2178A>C (n.1780+2178A>C)	gnomAD v4
1	g.11027386A>G	CA416041357	MASP2,TARDBP	n.499T>C c.1455T>C (p.His485=) c.1298-538T>C (n.1298-538T>C) c.1557T>C (n.1557T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) c.1362T>C (p.His454=) c.1539T>C (p.His513=) c.1536T>C (p.His512=) c.1568T>C (n.1568T>C) c.1101-538T>C (n.1101-538T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) c.1560T>C (p.His520=) c.448+2178A>G c.206+2178A>G c.452+2178A>G (n.452+2178A>G) n.416+2178A>G c.231+2178A>G (n.231+2178A>G) c.3011+1721A>G (n.3011+1721A>G) c.1895+1721A>G (n.1895+1721A>G) c.1780+2178A>G (n.1780+2178A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027386A>T	CA338374314	MASP2,TARDBP	n.499T>A c.1455T>A (p.His485Gln) c.1298-538T>A (n.1298-538T>A) c.1557T>A (n.1557T>A) c.1439T>A (n.1439T>A) c.1362T>A (p.His454Gln) c.1539T>A (p.His513Gln) c.1536T>A (p.His512Gln) c.1568T>A (n.1568T>A) c.1101-538T>A (n.1101-538T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) c.1560T>A (p.His520Gln) c.448+2178A>T c.206+2178A>T c.452+2178A>T (n.452+2178A>T) n.416+2178A>T c.231+2178A>T (n.231+2178A>T) c.3011+1721A>T (n.3011+1721A>T) c.1895+1721A>T (n.1895+1721A>T) c.1780+2178A>T (n.1780+2178A>T)
1	g.11027387T>A	CA338374316	MASP2,TARDBP	n.498A>T c.1454A>T (p.His485Leu) c.1298-539A>T (n.1298-539A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1438A>T (n.1438A>T) c.1361A>T (p.His454Leu) c.1538A>T (p.His513Leu) c.1535A>T (p.His512Leu) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1101-539A>T (n.1101-539A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.1559A>T (p.His520Leu) c.448+2179T>A c.206+2179T>A c.452+2179T>A (n.452+2179T>A) n.416+2179T>A c.231+2179T>A (n.231+2179T>A) c.3011+1722T>A (n.3011+1722T>A) c.1895+1722T>A (n.1895+1722T>A) c.1780+2179T>A (n.1780+2179T>A)
1	g.11027387T>C	CA338374318	MASP2,TARDBP	n.498A>G c.1454A>G (p.His485Arg) c.1298-539A>G (n.1298-539A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1438A>G (n.1438A>G) c.1361A>G (p.His454Arg) c.1538A>G (p.His513Arg) c.1535A>G (p.His512Arg) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1101-539A>G (n.1101-539A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.1559A>G (p.His520Arg) c.448+2179T>C c.206+2179T>C c.452+2179T>C (n.452+2179T>C) n.416+2179T>C c.231+2179T>C (n.231+2179T>C) c.3011+1722T>C (n.3011+1722T>C) c.1895+1722T>C (n.1895+1722T>C) c.1780+2179T>C (n.1780+2179T>C)	gnomAD v4
1	g.11027387T>G	CA338374321	MASP2,TARDBP	n.498A>C c.1454A>C (p.His485Pro) c.1298-539A>C (n.1298-539A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1361A>C (p.His454Pro) c.1538A>C (p.His513Pro) c.1535A>C (p.His512Pro) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1101-539A>C (n.1101-539A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.1559A>C (p.His520Pro) c.448+2179T>G c.206+2179T>G c.452+2179T>G (n.452+2179T>G) n.416+2179T>G c.231+2179T>G (n.231+2179T>G) c.3011+1722T>G (n.3011+1722T>G) c.1895+1722T>G (n.1895+1722T>G) c.1780+2179T>G (n.1780+2179T>G)
1	g.11027388G>A	CA338374325	MASP2,TARDBP	n.497C>T c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1298-540C>T (n.1298-540C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1537C>T (p.His513Tyr) c.1534C>T (p.His512Tyr) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1101-540C>T (n.1101-540C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1558C>T (p.His520Tyr) c.448+2180G>A c.206+2180G>A c.452+2180G>A (n.452+2180G>A) n.416+2180G>A c.231+2180G>A (n.231+2180G>A) c.3011+1723G>A (n.3011+1723G>A) c.1895+1723G>A (n.1895+1723G>A) c.1780+2180G>A (n.1780+2180G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027388G>C	CA338374326	MASP2,TARDBP	n.497C>G c.1453C>G (p.His485Asp) c.1298-540C>G (n.1298-540C>G) c.1555C>G (n.1555C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) c.1360C>G (p.His454Asp) c.1537C>G (p.His513Asp) c.1534C>G (p.His512Asp) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1101-540C>G (n.1101-540C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1558C>G (p.His520Asp) c.448+2180G>C c.206+2180G>C c.452+2180G>C (n.452+2180G>C) n.416+2180G>C c.231+2180G>C (n.231+2180G>C) c.3011+1723G>C (n.3011+1723G>C) c.1895+1723G>C (n.1895+1723G>C) c.1780+2180G>C (n.1780+2180G>C)
1	g.11027388G=	CA1153468940	MASP2,TARDBP	n.497C= c.1453C= (p.His485=) c.1298-540C= (n.1298-540C=) c.1555C= (n.1555C=) c.1437C= (n.1437C=) c.1360C= (p.His454=) c.1537C= (p.His513=) c.1534C= (p.His512=) c.1566C= (n.1566C=) c.1101-540C= (n.1101-540C=) c.1586C= (n.1586C=) c.1558C= (p.His520=) c.448+2180G= c.206+2180G= c.452+2180G= (n.452+2180G=) n.416+2180G= c.231+2180G= (n.231+2180G=) c.3011+1723G= (n.3011+1723G=) c.1895+1723G= (n.1895+1723G=) c.1780+2180G= (n.1780+2180G=)
1	g.11027388G>T	CA338374327	MASP2,TARDBP	n.497C>A c.1453C>A (p.His485Asn) c.1298-540C>A (n.1298-540C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) c.1360C>A (p.His454Asn) c.1537C>A (p.His513Asn) c.1534C>A (p.His512Asn) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1101-540C>A (n.1101-540C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1558C>A (p.His520Asn) c.448+2180G>T c.206+2180G>T c.452+2180G>T (n.452+2180G>T) n.416+2180G>T c.231+2180G>T (n.231+2180G>T) c.3011+1723G>T (n.3011+1723G>T) c.1895+1723G>T (n.1895+1723G>T) c.1780+2180G>T (n.1780+2180G>T)
1	g.11027389T>A	CA416041361	MASP2,TARDBP	n.496A>T c.1452A>T (p.Ile484=) c.1298-541A>T (n.1298-541A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.1359A>T (p.Ile453=) c.1536A>T (p.Ile512=) c.1533A>T (p.Ile511=) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1101-541A>T (n.1101-541A>T) c.1585A>T (n.1585A>T) c.1557A>T (p.Ile519=) c.448+2181T>A c.206+2181T>A c.452+2181T>A (n.452+2181T>A) n.416+2181T>A c.231+2181T>A (n.231+2181T>A) c.3011+1724T>A (n.3011+1724T>A) c.1895+1724T>A (n.1895+1724T>A) c.1780+2181T>A (n.1780+2181T>A)
1	g.11027389T>C	CA338374331	MASP2,TARDBP	n.496A>G c.1452A>G (p.Ile484Met) c.1298-541A>G (n.1298-541A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.1359A>G (p.Ile453Met) c.1536A>G (p.Ile512Met) c.1533A>G (p.Ile511Met) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1101-541A>G (n.1101-541A>G) c.1585A>G (n.1585A>G) c.1557A>G (p.Ile519Met) c.448+2181T>C c.206+2181T>C c.452+2181T>C (n.452+2181T>C) n.416+2181T>C c.231+2181T>C (n.231+2181T>C) c.3011+1724T>C (n.3011+1724T>C) c.1895+1724T>C (n.1895+1724T>C) c.1780+2181T>C (n.1780+2181T>C)
1	g.11027389T>G	CA416041362	MASP2,TARDBP	n.496A>C c.1452A>C (p.Ile484=) c.1298-541A>C (n.1298-541A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.1359A>C (p.Ile453=) c.1536A>C (p.Ile512=) c.1533A>C (p.Ile511=) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1101-541A>C (n.1101-541A>C) c.1585A>C (n.1585A>C) c.1557A>C (p.Ile519=) c.448+2181T>G c.206+2181T>G c.452+2181T>G (n.452+2181T>G) n.416+2181T>G c.231+2181T>G (n.231+2181T>G) c.3011+1724T>G (n.3011+1724T>G) c.1895+1724T>G (n.1895+1724T>G) c.1780+2181T>G (n.1780+2181T>G)	gnomAD v4
1	g.11027390A>C	CA338374334	MASP2,TARDBP	n.495T>G c.1451T>G (p.Ile484Arg) c.1298-542T>G (n.1298-542T>G) c.1553T>G (n.1553T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) c.1358T>G (p.Ile453Arg) c.1535T>G (p.Ile512Arg) c.1532T>G (p.Ile511Arg) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1101-542T>G (n.1101-542T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1556T>G (p.Ile519Arg) c.448+2182A>C c.206+2182A>C c.452+2182A>C (n.452+2182A>C) n.416+2182A>C c.231+2182A>C (n.231+2182A>C) c.3011+1725A>C (n.3011+1725A>C) c.1895+1725A>C (n.1895+1725A>C) c.1780+2182A>C (n.1780+2182A>C)
1	g.11027390A>G	CA338374336	MASP2,TARDBP	n.495T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1298-542T>C (n.1298-542T>C) c.1553T>C (n.1553T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1101-542T>C (n.1101-542T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.448+2182A>G c.206+2182A>G c.452+2182A>G (n.452+2182A>G) n.416+2182A>G c.231+2182A>G (n.231+2182A>G) c.3011+1725A>G (n.3011+1725A>G) c.1895+1725A>G (n.1895+1725A>G) c.1780+2182A>G (n.1780+2182A>G)
1	g.11027390A>T	CA338374338	MASP2,TARDBP	n.495T>A c.1451T>A (p.Ile484Lys) c.1298-542T>A (n.1298-542T>A) c.1553T>A (n.1553T>A) c.1435T>A (n.1435T>A) c.1358T>A (p.Ile453Lys) c.1535T>A (p.Ile512Lys) c.1532T>A (p.Ile511Lys) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1101-542T>A (n.1101-542T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1556T>A (p.Ile519Lys) c.448+2182A>T c.206+2182A>T c.452+2182A>T (n.452+2182A>T) n.416+2182A>T c.231+2182A>T (n.231+2182A>T) c.3011+1725A>T (n.3011+1725A>T) c.1895+1725A>T (n.1895+1725A>T) c.1780+2182A>T (n.1780+2182A>T)
1	g.11027391T>A	CA338374341	MASP2,TARDBP	n.494A>T c.1450A>T (p.Ile484Leu) c.1298-543A>T (n.1298-543A>T) c.1552A>T (n.1552A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1357A>T (p.Ile453Leu) c.1534A>T (p.Ile512Leu) c.1531A>T (p.Ile511Leu) c.1563A>T (n.1563A>T) c.1101-543A>T (n.1101-543A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) c.1555A>T (p.Ile519Leu) c.448+2183T>A c.206+2183T>A c.452+2183T>A (n.452+2183T>A) n.416+2183T>A c.231+2183T>A (n.231+2183T>A) c.3011+1726T>A (n.3011+1726T>A) c.1895+1726T>A (n.1895+1726T>A) c.1780+2183T>A (n.1780+2183T>A)
1	g.11027391T>C	CA338374343	MASP2,TARDBP	n.494A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1298-543A>G (n.1298-543A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1563A>G (n.1563A>G) c.1101-543A>G (n.1101-543A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.448+2183T>C c.206+2183T>C c.452+2183T>C (n.452+2183T>C) n.416+2183T>C c.231+2183T>C (n.231+2183T>C) c.3011+1726T>C (n.3011+1726T>C) c.1895+1726T>C (n.1895+1726T>C) c.1780+2183T>C (n.1780+2183T>C)
1	g.11027391T>G	CA338374345	MASP2,TARDBP	n.494A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1298-543A>C (n.1298-543A>C) c.1552A>C (n.1552A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1563A>C (n.1563A>C) c.1101-543A>C (n.1101-543A>C) c.1583A>C (n.1583A>C) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.448+2183T>G c.206+2183T>G c.452+2183T>G (n.452+2183T>G) n.416+2183T>G c.231+2183T>G (n.231+2183T>G) c.3011+1726T>G (n.3011+1726T>G) c.1895+1726T>G (n.1895+1726T>G) c.1780+2183T>G (n.1780+2183T>G)
1	g.11027392A>C	CA338374348	MASP2,TARDBP	n.493T>G c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.1298-544T>G (n.1298-544T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.1562T>G (n.1562T>G) c.1101-544T>G (n.1101-544T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.448+2184A>C c.206+2184A>C c.452+2184A>C (n.452+2184A>C) n.416+2184A>C c.231+2184A>C (n.231+2184A>C) c.3011+1727A>C (n.3011+1727A>C) c.1895+1727A>C (n.1895+1727A>C) c.1780+2184A>C (n.1780+2184A>C)
1	g.11027392A>G	CA416041364	MASP2,TARDBP	n.493T>C c.1449T>C (p.Phe483=) c.1298-544T>C (n.1298-544T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.1356T>C (p.Phe452=) c.1533T>C (p.Phe511=) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1562T>C (n.1562T>C) c.1101-544T>C (n.1101-544T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1554T>C (p.Phe518=) c.448+2184A>G c.206+2184A>G c.452+2184A>G (n.452+2184A>G) n.416+2184A>G c.231+2184A>G (n.231+2184A>G) c.3011+1727A>G (n.3011+1727A>G) c.1895+1727A>G (n.1895+1727A>G) c.1780+2184A>G (n.1780+2184A>G)
1	g.11027392A>T	CA338374350	MASP2,TARDBP	n.493T>A c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.1298-544T>A (n.1298-544T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1562T>A (n.1562T>A) c.1101-544T>A (n.1101-544T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.448+2184A>T c.206+2184A>T c.452+2184A>T (n.452+2184A>T) n.416+2184A>T c.231+2184A>T (n.231+2184A>T) c.3011+1727A>T (n.3011+1727A>T) c.1895+1727A>T (n.1895+1727A>T) c.1780+2184A>T (n.1780+2184A>T)
1	g.11027393A>C	CA338374353	MASP2,TARDBP	n.492T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1298-545T>G (n.1298-545T>G) c.1550T>G (n.1550T>G) c.1432T>G (n.1432T>G) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1101-545T>G (n.1101-545T>G) c.1581T>G (n.1581T>G) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.448+2185A>C c.206+2185A>C c.452+2185A>C (n.452+2185A>C) n.416+2185A>C c.231+2185A>C (n.231+2185A>C) c.3011+1728A>C (n.3011+1728A>C) c.1895+1728A>C (n.1895+1728A>C) c.1780+2185A>C (n.1780+2185A>C)
1	g.11027393A>G	CA338374355	MASP2,TARDBP	n.492T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1298-545T>C (n.1298-545T>C) c.1550T>C (n.1550T>C) c.1432T>C (n.1432T>C) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1101-545T>C (n.1101-545T>C) c.1581T>C (n.1581T>C) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.448+2185A>G c.206+2185A>G c.452+2185A>G (n.452+2185A>G) n.416+2185A>G c.231+2185A>G (n.231+2185A>G) c.3011+1728A>G (n.3011+1728A>G) c.1895+1728A>G (n.1895+1728A>G) c.1780+2185A>G (n.1780+2185A>G)
1	g.11027393A>T	CA338374357	MASP2,TARDBP	n.492T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1298-545T>A (n.1298-545T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) c.1432T>A (n.1432T>A) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1101-545T>A (n.1101-545T>A) c.1581T>A (n.1581T>A) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.448+2185A>T c.206+2185A>T c.452+2185A>T (n.452+2185A>T) n.416+2185A>T c.231+2185A>T (n.231+2185A>T) c.3011+1728A>T (n.3011+1728A>T) c.1895+1728A>T (n.1895+1728A>T) c.1780+2185A>T (n.1780+2185A>T)
1	g.11027394A>C	CA338374360	MASP2,TARDBP	n.491T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1298-546T>G (n.1298-546T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1431T>G (n.1431T>G) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1560T>G (n.1560T>G) c.1101-546T>G (n.1101-546T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.448+2186A>C c.206+2186A>C c.452+2186A>C (n.452+2186A>C) n.416+2186A>C c.231+2186A>C (n.231+2186A>C) c.3011+1729A>C (n.3011+1729A>C) c.1895+1729A>C (n.1895+1729A>C) c.1780+2186A>C (n.1780+2186A>C)
1	g.11027394A>G	CA338374362	MASP2,TARDBP	n.491T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1298-546T>C (n.1298-546T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1560T>C (n.1560T>C) c.1101-546T>C (n.1101-546T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.448+2186A>G c.206+2186A>G c.452+2186A>G (n.452+2186A>G) n.416+2186A>G c.231+2186A>G (n.231+2186A>G) c.3011+1729A>G (n.3011+1729A>G) c.1895+1729A>G (n.1895+1729A>G) c.1780+2186A>G (n.1780+2186A>G)
1	g.11027394A>T	CA338374365	MASP2,TARDBP	n.491T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1298-546T>A (n.1298-546T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1560T>A (n.1560T>A) c.1101-546T>A (n.1101-546T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.448+2186A>T c.206+2186A>T c.452+2186A>T (n.452+2186A>T) n.416+2186A>T c.231+2186A>T (n.231+2186A>T) c.3011+1729A>T (n.3011+1729A>T) c.1895+1729A>T (n.1895+1729A>T) c.1780+2186A>T (n.1780+2186A>T)
1	g.11027395A>C	CA416041365	MASP2,TARDBP	n.490T>G c.1446T>G (p.Val482=) c.1298-547T>G (n.1298-547T>G) c.1548T>G (n.1548T>G) c.1430T>G (n.1430T>G) c.1353T>G (p.Val451=) c.1530T>G (p.Val510=) c.1527T>G (p.Val509=) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1101-547T>G (n.1101-547T>G) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1551T>G (p.Val517=) c.448+2187A>C c.206+2187A>C c.452+2187A>C (n.452+2187A>C) n.416+2187A>C c.231+2187A>C (n.231+2187A>C) c.3011+1730A>C (n.3011+1730A>C) c.1895+1730A>C (n.1895+1730A>C) c.1780+2187A>C (n.1780+2187A>C)
1	g.11027395A>G	CA416041366	MASP2,TARDBP	n.490T>C c.1446T>C (p.Val482=) c.1298-547T>C (n.1298-547T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) c.1353T>C (p.Val451=) c.1530T>C (p.Val510=) c.1527T>C (p.Val509=) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1101-547T>C (n.1101-547T>C) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1551T>C (p.Val517=) c.448+2187A>G c.206+2187A>G c.452+2187A>G (n.452+2187A>G) n.416+2187A>G c.231+2187A>G (n.231+2187A>G) c.3011+1730A>G (n.3011+1730A>G) c.1895+1730A>G (n.1895+1730A>G) c.1780+2187A>G (n.1780+2187A>G)
1	g.11027395A>T	CA416041367	MASP2,TARDBP	n.490T>A c.1446T>A (p.Val482=) c.1298-547T>A (n.1298-547T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.1430T>A (n.1430T>A) c.1353T>A (p.Val451=) c.1530T>A (p.Val510=) c.1527T>A (p.Val509=) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1101-547T>A (n.1101-547T>A) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1551T>A (p.Val517=) c.448+2187A>T c.206+2187A>T c.452+2187A>T (n.452+2187A>T) n.416+2187A>T c.231+2187A>T (n.231+2187A>T) c.3011+1730A>T (n.3011+1730A>T) c.1895+1730A>T (n.1895+1730A>T) c.1780+2187A>T (n.1780+2187A>T)
1	g.11027396A>C	CA338374368	MASP2,TARDBP	n.489T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1298-548T>G (n.1298-548T>G) c.1547T>G (n.1547T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1558T>G (n.1558T>G) c.1101-548T>G (n.1101-548T>G) c.1578T>G (n.1578T>G) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.448+2188A>C c.206+2188A>C c.452+2188A>C (n.452+2188A>C) n.416+2188A>C c.231+2188A>C (n.231+2188A>C) c.3011+1731A>C (n.3011+1731A>C) c.1895+1731A>C (n.1895+1731A>C) c.1780+2188A>C (n.1780+2188A>C)
1	g.11027396A>G	CA338374370	MASP2,TARDBP	n.489T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1298-548T>C (n.1298-548T>C) c.1547T>C (n.1547T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1558T>C (n.1558T>C) c.1101-548T>C (n.1101-548T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.448+2188A>G c.206+2188A>G c.452+2188A>G (n.452+2188A>G) n.416+2188A>G c.231+2188A>G (n.231+2188A>G) c.3011+1731A>G (n.3011+1731A>G) c.1895+1731A>G (n.1895+1731A>G) c.1780+2188A>G (n.1780+2188A>G)
1	g.11027396A>T	CA338374372	MASP2,TARDBP	n.489T>A c.1445T>A (p.Val482Asp) c.1298-548T>A (n.1298-548T>A) c.1547T>A (n.1547T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) c.1526T>A (p.Val509Asp) c.1558T>A (n.1558T>A) c.1101-548T>A (n.1101-548T>A) c.1578T>A (n.1578T>A) c.1550T>A (p.Val517Asp) c.448+2188A>T c.206+2188A>T c.452+2188A>T (n.452+2188A>T) n.416+2188A>T c.231+2188A>T (n.231+2188A>T) c.3011+1731A>T (n.3011+1731A>T) c.1895+1731A>T (n.1895+1731A>T) c.1780+2188A>T (n.1780+2188A>T)
1	g.11027397C>A	CA338374376	MASP2,TARDBP	n.488G>T c.1444G>T (p.Val482Phe) c.1298-549G>T (n.1298-549G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) c.1525G>T (p.Val509Phe) c.1557G>T (n.1557G>T) c.1101-549G>T (n.1101-549G>T) c.1577G>T (n.1577G>T) c.1549G>T (p.Val517Phe) c.448+2189C>A c.206+2189C>A c.452+2189C>A (n.452+2189C>A) n.416+2189C>A c.231+2189C>A (n.231+2189C>A) c.3011+1732C>A (n.3011+1732C>A) c.1895+1732C>A (n.1895+1732C>A) c.1780+2189C>A (n.1780+2189C>A)
1	g.11027397C=	CA1153468945	MASP2,TARDBP	n.488G= c.1444G= (p.Val482=) c.1298-549G= (n.1298-549G=) c.1546G= (n.1546G=) c.1428G= (n.1428G=) c.1351G= (p.Val451=) c.1528G= (p.Val510=) c.1525G= (p.Val509=) c.1557G= (n.1557G=) c.1101-549G= (n.1101-549G=) c.1577G= (n.1577G=) c.1549G= (p.Val517=) c.448+2189C= c.206+2189C= c.452+2189C= (n.452+2189C=) n.416+2189C= c.231+2189C= (n.231+2189C=) c.3011+1732C= (n.3011+1732C=) c.1895+1732C= (n.1895+1732C=) c.1780+2189C= (n.1780+2189C=)
1	g.11027397C>G	CA338374378	MASP2,TARDBP	n.488G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1298-549G>C (n.1298-549G>C) c.1546G>C (n.1546G>C) c.1428G>C (n.1428G>C) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1557G>C (n.1557G>C) c.1101-549G>C (n.1101-549G>C) c.1577G>C (n.1577G>C) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.448+2189C>G c.206+2189C>G c.452+2189C>G (n.452+2189C>G) n.416+2189C>G c.231+2189C>G (n.231+2189C>G) c.3011+1732C>G (n.3011+1732C>G) c.1895+1732C>G (n.1895+1732C>G) c.1780+2189C>G (n.1780+2189C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11027397C>T	CA338374380	MASP2,TARDBP	n.488G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1298-549G>A (n.1298-549G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) c.1525G>A (p.Val509Ile) c.1557G>A (n.1557G>A) c.1101-549G>A (n.1101-549G>A) c.1577G>A (n.1577G>A) c.1549G>A (p.Val517Ile) c.448+2189C>T c.206+2189C>T c.452+2189C>T (n.452+2189C>T) n.416+2189C>T c.231+2189C>T (n.231+2189C>T) c.3011+1732C>T (n.3011+1732C>T) c.1895+1732C>T (n.1895+1732C>T) c.1780+2189C>T (n.1780+2189C>T)	gnomAD v4
1	g.11027398A=	CA1153468947	MASP2,TARDBP	n.487T= c.1443T= (p.Ala481=) c.1298-550T= (n.1298-550T=) c.1545T= (n.1545T=) c.1427T= (n.1427T=) c.1350T= (p.Ala450=) c.1527T= (p.Ala509=) c.1524T= (p.Ala508=) c.1556T= (n.1556T=) c.1101-550T= (n.1101-550T=) c.1576T= (n.1576T=) c.1548T= (p.Ala516=) c.448+2190A= c.206+2190A= c.452+2190A= (n.452+2190A=) n.416+2190A= c.231+2190A= (n.231+2190A=) c.3011+1733A= (n.3011+1733A=) c.1895+1733A= (n.1895+1733A=) c.1780+2190A= (n.1780+2190A=)
1	g.11027398A>C	CA416041368	MASP2,TARDBP	n.487T>G c.1443T>G (p.Ala481=) c.1298-550T>G (n.1298-550T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) c.1427T>G (n.1427T>G) c.1350T>G (p.Ala450=) c.1527T>G (p.Ala509=) c.1524T>G (p.Ala508=) c.1556T>G (n.1556T>G) c.1101-550T>G (n.1101-550T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.1548T>G (p.Ala516=) c.448+2190A>C c.206+2190A>C c.452+2190A>C (n.452+2190A>C) n.416+2190A>C c.231+2190A>C (n.231+2190A>C) c.3011+1733A>C (n.3011+1733A>C) c.1895+1733A>C (n.1895+1733A>C) c.1780+2190A>C (n.1780+2190A>C)
1	g.11027398A>G	CA416041369	MASP2,TARDBP	n.487T>C c.1443T>C (p.Ala481=) c.1298-550T>C (n.1298-550T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.1427T>C (n.1427T>C) c.1350T>C (p.Ala450=) c.1527T>C (p.Ala509=) c.1524T>C (p.Ala508=) c.1556T>C (n.1556T>C) c.1101-550T>C (n.1101-550T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) c.1548T>C (p.Ala516=) c.448+2190A>G c.206+2190A>G c.452+2190A>G (n.452+2190A>G) n.416+2190A>G c.231+2190A>G (n.231+2190A>G) c.3011+1733A>G (n.3011+1733A>G) c.1895+1733A>G (n.1895+1733A>G) c.1780+2190A>G (n.1780+2190A>G)
1	g.11027398A>T	CA416041370	MASP2,TARDBP	n.487T>A c.1443T>A (p.Ala481=) c.1298-550T>A (n.1298-550T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) c.1427T>A (n.1427T>A) c.1350T>A (p.Ala450=) c.1527T>A (p.Ala509=) c.1524T>A (p.Ala508=) c.1556T>A (n.1556T>A) c.1101-550T>A (n.1101-550T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.1548T>A (p.Ala516=) c.448+2190A>T c.206+2190A>T c.452+2190A>T (n.452+2190A>T) n.416+2190A>T c.231+2190A>T (n.231+2190A>T) c.3011+1733A>T (n.3011+1733A>T) c.1895+1733A>T (n.1895+1733A>T) c.1780+2190A>T (n.1780+2190A>T)	dbSNP
1	g.11027399G>A	CA586645	MASP2,TARDBP	n.486C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1298-551C>T (n.1298-551C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1555C>T (n.1555C>T) c.1101-551C>T (n.1101-551C>T) c.1575C>T (n.1575C>T) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.448+2191G>A c.206+2191G>A c.452+2191G>A (n.452+2191G>A) n.416+2191G>A c.231+2191G>A (n.231+2191G>A) c.3011+1734G>A (n.3011+1734G>A) c.1895+1734G>A (n.1895+1734G>A) c.1780+2191G>A (n.1780+2191G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11027399G>C	CA338374386	MASP2,TARDBP	n.486C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1298-551C>G (n.1298-551C>G) c.1544C>G (n.1544C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1555C>G (n.1555C>G) c.1101-551C>G (n.1101-551C>G) c.1575C>G (n.1575C>G) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.448+2191G>C c.206+2191G>C c.452+2191G>C (n.452+2191G>C) n.416+2191G>C c.231+2191G>C (n.231+2191G>C) c.3011+1734G>C (n.3011+1734G>C) c.1895+1734G>C (n.1895+1734G>C) c.1780+2191G>C (n.1780+2191G>C)
1	g.11027399G=	CA1149054424	MASP2,TARDBP	n.486C= c.1442C= (p.Ala481=) c.1298-551C= (n.1298-551C=) c.1544C= (n.1544C=) c.1426C= (n.1426C=) c.1349C= (p.Ala450=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1523C= (p.Ala508=) c.1555C= (n.1555C=) c.1101-551C= (n.1101-551C=) c.1575C= (n.1575C=) c.1547C= (p.Ala516=) c.448+2191G= c.206+2191G= c.452+2191G= (n.452+2191G=) n.416+2191G= c.231+2191G= (n.231+2191G=) c.3011+1734G= (n.3011+1734G=) c.1895+1734G= (n.1895+1734G=) c.1780+2191G= (n.1780+2191G=)
1	g.11027399G>T	CA338374383	MASP2,TARDBP	n.486C>A c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1298-551C>A (n.1298-551C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1555C>A (n.1555C>A) c.1101-551C>A (n.1101-551C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.448+2191G>T c.206+2191G>T c.452+2191G>T (n.452+2191G>T) n.416+2191G>T c.231+2191G>T (n.231+2191G>T) c.3011+1734G>T (n.3011+1734G>T) c.1895+1734G>T (n.1895+1734G>T) c.1780+2191G>T (n.1780+2191G>T)
1	g.11027400C>A	CA338374394	MASP2,TARDBP	n.485G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1298-552G>T (n.1298-552G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1554G>T (n.1554G>T) c.1101-552G>T (n.1101-552G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.448+2192C>A c.206+2192C>A c.452+2192C>A (n.452+2192C>A) n.416+2192C>A c.231+2192C>A (n.231+2192C>A) c.3011+1735C>A (n.3011+1735C>A) c.1895+1735C>A (n.1895+1735C>A) c.1780+2192C>A (n.1780+2192C>A)
1	g.11027400C>G	CA338374390	MASP2,TARDBP	n.485G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1298-552G>C (n.1298-552G>C) c.1543G>C (n.1543G>C) c.1425G>C (n.1425G>C) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1554G>C (n.1554G>C) c.1101-552G>C (n.1101-552G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.448+2192C>G c.206+2192C>G c.452+2192C>G (n.452+2192C>G) n.416+2192C>G c.231+2192C>G (n.231+2192C>G) c.3011+1735C>G (n.3011+1735C>G) c.1895+1735C>G (n.1895+1735C>G) c.1780+2192C>G (n.1780+2192C>G)
1	g.11027400C>T	CA338374392	MASP2,TARDBP	n.485G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1298-552G>A (n.1298-552G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1554G>A (n.1554G>A) c.1101-552G>A (n.1101-552G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.448+2192C>T c.206+2192C>T c.452+2192C>T (n.452+2192C>T) n.416+2192C>T c.231+2192C>T (n.231+2192C>T) c.3011+1735C>T (n.3011+1735C>T) c.1895+1735C>T (n.1895+1735C>T) c.1780+2192C>T (n.1780+2192C>T)
1	g.11027401T>A	CA338374397	MASP2,TARDBP	n.484A>T c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1298-553A>T (n.1298-553A>T) c.1542A>T (n.1542A>T) c.1424A>T (n.1424A>T) c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1553A>T (n.1553A>T) c.1101-553A>T (n.1101-553A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.448+2193T>A c.206+2193T>A c.452+2193T>A (n.452+2193T>A) n.416+2193T>A c.231+2193T>A (n.231+2193T>A) c.3011+1736T>A (n.3011+1736T>A) c.1895+1736T>A (n.1895+1736T>A) c.1780+2193T>A (n.1780+2193T>A)
1	g.11027401T>C	CA416041371	MASP2,TARDBP	n.484A>G c.1440A>G (p.Glu480=) c.1298-553A>G (n.1298-553A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) c.1424A>G (n.1424A>G) c.1347A>G (p.Glu449=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1553A>G (n.1553A>G) c.1101-553A>G (n.1101-553A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.448+2193T>C c.206+2193T>C c.452+2193T>C (n.452+2193T>C) n.416+2193T>C c.231+2193T>C (n.231+2193T>C) c.3011+1736T>C (n.3011+1736T>C) c.1895+1736T>C (n.1895+1736T>C) c.1780+2193T>C (n.1780+2193T>C)
1	g.11027401T>G	CA338374399	MASP2,TARDBP	n.484A>C c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1298-553A>C (n.1298-553A>C) c.1542A>C (n.1542A>C) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1553A>C (n.1553A>C) c.1101-553A>C (n.1101-553A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.448+2193T>G c.206+2193T>G c.452+2193T>G (n.452+2193T>G) n.416+2193T>G c.231+2193T>G (n.231+2193T>G) c.3011+1736T>G (n.3011+1736T>G) c.1895+1736T>G (n.1895+1736T>G) c.1780+2193T>G (n.1780+2193T>G)	gnomAD v4

Number of alleles fetched