Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.110264489C>ACA414222748AMMECR1c.584G>T (p.Ser195Ile)
n.551G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.474-47857G>T (n.474-47857G>T)
n.284G>T
 gnomAD v4
Xg.110264489C>GCA414222749AMMECR1c.584G>C (p.Ser195Thr)
n.551G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.474-47857G>C (n.474-47857G>C)
n.284G>C
Xg.110264489C>TCA414222750AMMECR1c.584G>A (p.Ser195Asn)
n.551G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.474-47857G>A (n.474-47857G>A)
n.284G>A
 gnomAD v4
Xg.110264490T>ACA414222751AMMECR1c.583A>T (p.Ser195Cys)
n.550A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.474-47858A>T (n.474-47858A>T)
n.283A>T
Xg.110264490T>CCA414222752AMMECR1c.583A>G (p.Ser195Gly)
n.550A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.474-47858A>G (n.474-47858A>G)
n.283A>G
 gnomAD v4
Xg.110264490T>GCA414222753AMMECR1c.583A>C (p.Ser195Arg)
n.550A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.474-47858A>C (n.474-47858A>C)
n.283A>C
Xg.110264491G>ACA518012745AMMECR1c.582C>T (p.Thr194=)
n.549C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
c.474-47859C>T (n.474-47859C>T)
n.282C>T
Xg.110264491G>CCA518012746AMMECR1c.582C>G (p.Thr194=)
n.549C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
c.474-47859C>G (n.474-47859C>G)
n.282C>G
Xg.110264491G>TCA518012747AMMECR1c.582C>A (p.Thr194=)
n.549C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
c.474-47859C>A (n.474-47859C>A)
n.282C>A
Xg.110264492delCA2579679143AMMECR1c.582del (p.Ser195ValfsTer11)
n.549del
c.213del (p.Ser72ValfsTer11)
c.474-47859del (n.474-47859del)
n.282del
 gnomAD v4
Xg.110264492G>ACA414222754AMMECR1c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.548C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.474-47860C>T (n.474-47860C>T)
n.281C>T
 gnomAD v4
Xg.110264492G>CCA414222755AMMECR1c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.548C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.474-47860C>G (n.474-47860C>G)
n.281C>G
Xg.110264492G>TCA414222756AMMECR1c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.548C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.474-47860C>A (n.474-47860C>A)
n.281C>A
 gnomAD v4
Xg.110264493T>ACA414222757AMMECR1c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.547A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.474-47861A>T (n.474-47861A>T)
n.280A>T
Xg.110264493T>CCA414222758AMMECR1c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.547A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.474-47861A>G (n.474-47861A>G)
n.280A>G
Xg.110264493T>GCA414222759AMMECR1c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.547A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.474-47861A>C (n.474-47861A>C)
n.280A>C
Xg.110264494A>CCA518012748AMMECR1c.579T>G (p.Leu193=)
n.546T>G
c.210T>G (p.Leu70=)
c.474-47862T>G (n.474-47862T>G)
n.279T>G
Xg.110264494A>GCA518012749AMMECR1c.579T>C (p.Leu193=)
n.546T>C
c.210T>C (p.Leu70=)
c.474-47862T>C (n.474-47862T>C)
n.279T>C
Xg.110264494A>TCA518012750AMMECR1c.579T>A (p.Leu193=)
n.546T>A
c.210T>A (p.Leu70=)
c.474-47862T>A (n.474-47862T>A)
n.279T>A
Xg.110264495A>CCA414222762AMMECR1c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.545T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.474-47863T>G (n.474-47863T>G)
n.278T>G
Xg.110264495A>GCA414222761AMMECR1c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.545T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.474-47863T>C (n.474-47863T>C)
n.278T>C
 gnomAD v4
Xg.110264495A>TCA414222760AMMECR1c.578T>A (p.Leu193His)
n.545T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
c.474-47863T>A (n.474-47863T>A)
n.278T>A
Xg.110264496G>ACA414222763AMMECR1c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.544C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.474-47864C>T (n.474-47864C>T)
n.277C>T
Xg.110264496G>CCA414222764AMMECR1c.577C>G (p.Leu193Val)
n.544C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.474-47864C>G (n.474-47864C>G)
n.277C>G
Xg.110264496G>TCA414222765AMMECR1c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.544C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.474-47864C>A (n.474-47864C>A)
n.277C>A
 gnomAD v4
Xg.110264497T>ACA518012751AMMECR1c.576A>T (p.Thr192=)
n.543A>T
c.207A>T (p.Thr69=)
c.474-47865A>T (n.474-47865A>T)
n.276A>T
Xg.110264497T>CCA518012752AMMECR1c.576A>G (p.Thr192=)
n.543A>G
c.207A>G (p.Thr69=)
c.474-47865A>G (n.474-47865A>G)
n.276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264497T>GCA518012753AMMECR1c.576A>C (p.Thr192=)
n.543A>C
c.207A>C (p.Thr69=)
c.474-47865A>C (n.474-47865A>C)
n.276A>C
Xg.110264497T=CA2451308071AMMECR1c.576A= (p.Thr192=)
n.543A=
c.207A= (p.Thr69=)
c.474-47865A= (n.474-47865A=)
n.276A=
Xg.110264498G>ACA414222766AMMECR1c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.542C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.474-47866C>T (n.474-47866C>T)
n.275C>T
Xg.110264498G>CCA414222767AMMECR1c.575C>G (p.Thr192Arg)
n.542C>G
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.474-47866C>G (n.474-47866C>G)
n.275C>G
Xg.110264498G>TCA414222768AMMECR1c.575C>A (p.Thr192Lys)
n.542C>A
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.474-47866C>A (n.474-47866C>A)
n.275C>A
Xg.110264499T>ACA414222769AMMECR1c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.541A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.474-47867A>T (n.474-47867A>T)
n.274A>T
Xg.110264499T>CCA414222770AMMECR1c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.541A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.474-47867A>G (n.474-47867A>G)
n.274A>G
Xg.110264499T>GCA414222771AMMECR1c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.541A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.474-47867A>C (n.474-47867A>C)
n.274A>C
Xg.110264500G>ACA518012754AMMECR1c.573C>T (p.Tyr191=)
n.540C>T
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.474-47868C>T (n.474-47868C>T)
n.273C>T
 gnomAD v4
Xg.110264500G>CCA414222772AMMECR1c.573C>G (p.Tyr191Ter)
n.540C>G
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.474-47868C>G (n.474-47868C>G)
n.273C>G
Xg.110264500G>TCA414222773AMMECR1c.573C>A (p.Tyr191Ter)
n.540C>A
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.474-47868C>A (n.474-47868C>A)
n.273C>A
 gnomAD v4
Xg.110264501T>ACA414222776AMMECR1c.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.539A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.474-47869A>T (n.474-47869A>T)
n.272A>T
Xg.110264501T>CCA414222775AMMECR1c.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.539A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.474-47869A>G (n.474-47869A>G)
n.272A>G
 gnomAD v4
Xg.110264501T>GCA414222774AMMECR1c.572A>C (p.Tyr191Ser)
n.539A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.474-47869A>C (n.474-47869A>C)
n.272A>C
Xg.110264502A>CCA414222777AMMECR1c.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.538T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.474-47870T>G (n.474-47870T>G)
n.271T>G
Xg.110264502A>GCA414222778AMMECR1c.571T>C (p.Tyr191His)
n.538T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.474-47870T>C (n.474-47870T>C)
n.271T>C
 gnomAD v4
Xg.110264502A>TCA414222779AMMECR1c.571T>A (p.Tyr191Asn)
n.538T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.474-47870T>A (n.474-47870T>A)
n.271T>A
Xg.110264503C>ACA414222780AMMECR1c.570G>T (p.Glu190Asp)
n.537G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.474-47871G>T (n.474-47871G>T)
n.270G>T
 COSMIC
Xg.110264503C>GCA414222781AMMECR1c.570G>C (p.Glu190Asp)
n.537G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.474-47871G>C (n.474-47871G>C)
n.270G>C
Xg.110264503C>TCA518012755AMMECR1c.570G>A (p.Glu190=)
n.537G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
c.474-47871G>A (n.474-47871G>A)
n.270G>A
 gnomAD v4
Xg.110264504T>ACA414222782AMMECR1c.569A>T (p.Glu190Val)
n.536A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.474-47872A>T (n.474-47872A>T)
n.269A>T
Xg.110264504T>CCA414222783AMMECR1c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.536A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.474-47872A>G (n.474-47872A>G)
n.269A>G
Xg.110264504T>GCA414222784AMMECR1c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.536A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.474-47872A>C (n.474-47872A>C)
n.269A>C
Xg.110264505C>ACA414222785AMMECR1c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.535G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.474-47873G>T (n.474-47873G>T)
n.268G>T
Xg.110264505C>GCA414222786AMMECR1c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.535G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.474-47873G>C (n.474-47873G>C)
n.268G>C
Xg.110264505C>TCA414222787AMMECR1c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.535G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.474-47873G>A (n.474-47873G>A)
n.268G>A
Xg.110264506C>ACA414222788AMMECR1c.567G>T (p.Arg189Ser)
n.534G>T
c.198G>T (p.Arg66Ser)
c.474-47874G>T (n.474-47874G>T)
n.267G>T
Xg.110264506C>GCA414222789AMMECR1c.567G>C (p.Arg189Ser)
n.534G>C
c.198G>C (p.Arg66Ser)
c.474-47874G>C (n.474-47874G>C)
n.267G>C
Xg.110264506C>TCA518012756AMMECR1c.567G>A (p.Arg189=)
n.534G>A
c.198G>A (p.Arg66=)
c.474-47874G>A (n.474-47874G>A)
n.267G>A
Xg.110264507C>ACA414222791AMMECR1c.566G>T (p.Arg189Met)
n.533G>T
c.197G>T (p.Arg66Met)
c.474-47875G>T (n.474-47875G>T)
n.266G>T
Xg.110264507C>GCA414222792AMMECR1c.566G>C (p.Arg189Thr)
n.533G>C
c.197G>C (p.Arg66Thr)
c.474-47875G>C (n.474-47875G>C)
n.266G>C
Xg.110264507C>TCA414222790AMMECR1c.566G>A (p.Arg189Lys)
n.533G>A
c.197G>A (p.Arg66Lys)
c.474-47875G>A (n.474-47875G>A)
n.266G>A
Xg.110264508T>ACA414222793AMMECR1c.565A>T (p.Arg189Trp)
n.532A>T
c.196A>T (p.Arg66Trp)
c.474-47876A>T (n.474-47876A>T)
n.265A>T
Xg.110264508T>CCA414222794AMMECR1c.565A>G (p.Arg189Gly)
n.532A>G
c.196A>G (p.Arg66Gly)
c.474-47876A>G (n.474-47876A>G)
n.265A>G
 gnomAD v4
Xg.110264508T>GCA518012757AMMECR1c.565A>C (p.Arg189=)
n.532A>C
c.196A>C (p.Arg66=)
c.474-47876A>C (n.474-47876A>C)
n.265A>C
Xg.110264509G>ACA518012758AMMECR1c.564C>T (p.Leu188=)
n.531C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
c.474-47877C>T (n.474-47877C>T)
n.264C>T
Xg.110264509G>CCA518012759AMMECR1c.564C>G (p.Leu188=)
n.531C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
c.474-47877C>G (n.474-47877C>G)
n.264C>G
Xg.110264509G>TCA518012760AMMECR1c.564C>A (p.Leu188=)
n.531C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
c.474-47877C>A (n.474-47877C>A)
n.264C>A
 gnomAD v4
Xg.110264510A>CCA414222795AMMECR1c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.530T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.474-47878T>G (n.474-47878T>G)
n.263T>G
Xg.110264510A>GCA414222796AMMECR1c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.530T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.474-47878T>C (n.474-47878T>C)
n.263T>C
Xg.110264510A>TCA414222797AMMECR1c.563T>A (p.Leu188His)
n.530T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.474-47878T>A (n.474-47878T>A)
n.263T>A
Xg.110264511G>ACA414222800AMMECR1c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.529C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.474-47879C>T (n.474-47879C>T)
n.262C>T
Xg.110264511G>CCA414222799AMMECR1c.562C>G (p.Leu188Val)
n.529C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.474-47879C>G (n.474-47879C>G)
n.262C>G
Xg.110264511G>TCA414222798AMMECR1c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.529C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.474-47879C>A (n.474-47879C>A)
n.262C>A
Xg.110264512T>ACA518012761AMMECR1c.561A>T (p.Gly187=)
n.528A>T
c.192A>T (p.Gly64=)
c.474-47880A>T (n.474-47880A>T)
n.261A>T
Xg.110264512T>CCA518012762AMMECR1c.561A>G (p.Gly187=)
n.528A>G
c.192A>G (p.Gly64=)
c.474-47880A>G (n.474-47880A>G)
n.261A>G
 gnomAD v4
Xg.110264512T>GCA518012763AMMECR1c.561A>C (p.Gly187=)
n.528A>C
c.192A>C (p.Gly64=)
c.474-47880A>C (n.474-47880A>C)
n.261A>C
Xg.110264513C>ACA414222801AMMECR1c.560G>T (p.Gly187Val)
n.527G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.474-47881G>T (n.474-47881G>T)
n.260G>T
Xg.110264513C>GCA414222802AMMECR1c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.527G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.474-47881G>C (n.474-47881G>C)
n.260G>C
Xg.110264513C>TCA414222803AMMECR1c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.527G>A
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.474-47881G>A (n.474-47881G>A)
n.260G>A
Xg.110264514C>ACA414222804AMMECR1c.559G>T (p.Gly187Ter)
n.526G>T
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.474-47882G>T (n.474-47882G>T)
n.259G>T
Xg.110264514C>GCA414222805AMMECR1c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.526G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.474-47882G>C (n.474-47882G>C)
n.259G>C
Xg.110264514C>TCA414222806AMMECR1c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.526G>A
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.474-47882G>A (n.474-47882G>A)
n.259G>A
 gnomAD v4
Xg.110264515T>ACA518012764AMMECR1c.558A>T (p.Ser186=)
n.525A>T
c.189A>T (p.Ser63=)
c.474-47883A>T (n.474-47883A>T)
n.258A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264515T>CCA518012765AMMECR1c.558A>G (p.Ser186=)
n.525A>G
c.189A>G (p.Ser63=)
c.474-47883A>G (n.474-47883A>G)
n.258A>G
 gnomAD v4
Xg.110264515T>GCA518012766AMMECR1c.558A>C (p.Ser186=)
n.525A>C
c.189A>C (p.Ser63=)
c.474-47883A>C (n.474-47883A>C)
n.258A>C
Xg.110264515T=CA2451308072AMMECR1c.558A= (p.Ser186=)
n.525A=
c.189A= (p.Ser63=)
c.474-47883A= (n.474-47883A=)
n.258A=
Xg.110264516G>ACA10491570AMMECR1c.557C>T (p.Ser186Leu)
n.524C>T
c.188C>T (p.Ser63Leu)
c.474-47884C>T (n.474-47884C>T)
n.257C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264516G>CCA414222807AMMECR1c.557C>G (p.Ser186Ter)
n.524C>G
c.188C>G (p.Ser63Ter)
c.474-47884C>G (n.474-47884C>G)
n.257C>G
Xg.110264516G=CA2451308073AMMECR1c.557C= (p.Ser186=)
n.524C=
c.188C= (p.Ser63=)
c.474-47884C= (n.474-47884C=)
n.257C=
Xg.110264516G>TCA414222808AMMECR1c.557C>A (p.Ser186Ter)
n.524C>A
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.474-47884C>A (n.474-47884C>A)
n.257C>A
 gnomAD v4
Xg.110264517A>CCA414222809AMMECR1c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.523T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.474-47885T>G (n.474-47885T>G)
n.256T>G
Xg.110264517A>GCA414222810AMMECR1c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.523T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.474-47885T>C (n.474-47885T>C)
n.256T>C
Xg.110264517A>TCA414222811AMMECR1c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.523T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.474-47885T>A (n.474-47885T>A)
n.256T>A
Xg.110264518A>CCA414222812AMMECR1c.555T>G (p.His185Gln)
n.522T>G
c.186T>G (p.His62Gln)
c.474-47886T>G (n.474-47886T>G)
n.255T>G
Xg.110264518A>GCA518012768AMMECR1c.555T>C (p.His185=)
n.522T>C
c.186T>C (p.His62=)
c.474-47886T>C (n.474-47886T>C)
n.255T>C
Xg.110264518A>TCA414222813AMMECR1c.555T>A (p.His185Gln)
n.522T>A
c.186T>A (p.His62Gln)
c.474-47886T>A (n.474-47886T>A)
n.255T>A
Xg.110264519T>ACA414222814AMMECR1c.554A>T (p.His185Leu)
n.521A>T
c.185A>T (p.His62Leu)
c.474-47887A>T (n.474-47887A>T)
n.254A>T
Xg.110264519T>CCA414222815AMMECR1c.554A>G (p.His185Arg)
n.521A>G
c.185A>G (p.His62Arg)
c.474-47887A>G (n.474-47887A>G)
n.254A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264519T>GCA414222816AMMECR1c.554A>C (p.His185Pro)
n.521A>C
c.185A>C (p.His62Pro)
c.474-47887A>C (n.474-47887A>C)
n.254A>C
Xg.110264519T=CA2451308074AMMECR1c.554A= (p.His185=)
n.521A=
c.185A= (p.His62=)
c.474-47887A= (n.474-47887A=)
n.254A=
Xg.110264520G>ACA414222817AMMECR1c.553C>T (p.His185Tyr)
n.520C>T
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.474-47888C>T (n.474-47888C>T)
n.253C>T
Xg.110264520G>CCA414222818AMMECR1c.553C>G (p.His185Asp)
n.520C>G
c.184C>G (p.His62Asp)
c.474-47888C>G (n.474-47888C>G)
n.253C>G
Xg.110264520G>TCA414222819AMMECR1c.553C>A (p.His185Asn)
n.520C>A
c.184C>A (p.His62Asn)
c.474-47888C>A (n.474-47888C>A)
n.253C>A
Xg.110264521C>ACA414222820AMMECR1c.552G>T (p.Leu184Phe)
n.519G>T
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.474-47889G>T (n.474-47889G>T)
n.252G>T
Xg.110264521C>GCA414222821AMMECR1c.552G>C (p.Leu184Phe)
n.519G>C
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.474-47889G>C (n.474-47889G>C)
n.252G>C
Xg.110264521C>TCA518012769AMMECR1c.552G>A (p.Leu184=)
n.519G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.474-47889G>A (n.474-47889G>A)
n.252G>A
 gnomAD v4
Xg.110264522A>CCA414222822AMMECR1c.551T>G (p.Leu184Trp)
n.518T>G
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.474-47890T>G (n.474-47890T>G)
n.251T>G
Xg.110264522A>GCA414222824AMMECR1c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.518T>C
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.474-47890T>C (n.474-47890T>C)
n.251T>C
Xg.110264522A>TCA414222823AMMECR1c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.518T>A
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.474-47890T>A (n.474-47890T>A)
n.251T>A
Xg.110264524delCA2579679144AMMECR1c.551del (p.Leu184CysfsTer22)
n.518del
c.182del (p.Leu61CysfsTer22)
c.474-47890del (n.474-47890del)
n.251del
Xg.110264523A>CCA414222825AMMECR1c.550T>G (p.Leu184Val)
n.517T>G
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.474-47891T>G (n.474-47891T>G)
n.250T>G
Xg.110264523A>GCA518012770AMMECR1c.550T>C (p.Leu184=)
n.517T>C
c.181T>C (p.Leu61=)
c.474-47891T>C (n.474-47891T>C)
n.250T>C
Xg.110264523A>TCA414222826AMMECR1c.550T>A (p.Leu184Met)
n.517T>A
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.474-47891T>A (n.474-47891T>A)
n.250T>A
Xg.110264524A>CCA414222827AMMECR1c.549T>G (p.Asn183Lys)
n.516T>G
c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.474-47892T>G (n.474-47892T>G)
n.249T>G
Xg.110264524A>GCA518012771AMMECR1c.549T>C (p.Asn183=)
n.516T>C
c.180T>C (p.Asn60=)
c.474-47892T>C (n.474-47892T>C)
n.249T>C
 dbSNP
Xg.110264524A>TCA414222828AMMECR1c.549T>A (p.Asn183Lys)
n.516T>A
c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.474-47892T>A (n.474-47892T>A)
n.249T>A
Xg.110264525T>ACA414222829AMMECR1c.548A>T (p.Asn183Ile)
n.515A>T
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.474-47893A>T (n.474-47893A>T)
n.248A>T
Xg.110264525T>CCA414222830AMMECR1c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.515A>G
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.474-47893A>G (n.474-47893A>G)
n.248A>G
Xg.110264525T>GCA414222831AMMECR1c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.515A>C
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.474-47893A>C (n.474-47893A>C)
n.248A>C
Xg.110264526T>ACA414222832AMMECR1c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.514A>T
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.474-47894A>T (n.474-47894A>T)
n.247A>T
Xg.110264526T>CCA414222833AMMECR1c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.514A>G
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.474-47894A>G (n.474-47894A>G)
n.247A>G
Xg.110264526T>GCA414222834AMMECR1c.547A>C (p.Asn183His)
n.514A>C
c.178A>C (p.Asn60His)
c.474-47894A>C (n.474-47894A>C)
n.247A>C
Xg.110264527C>ACA414222835AMMECR1c.546G>T (p.Met182Ile)
n.513G>T
c.177G>T (p.Met59Ile)
c.474-47895G>T (n.474-47895G>T)
n.246G>T
Xg.110264527C=CA2451308075AMMECR1c.546G= (p.Met182=)
n.513G=
c.177G= (p.Met59=)
c.474-47895G= (n.474-47895G=)
n.246G=
Xg.110264527C>GCA414222836AMMECR1c.546G>C (p.Met182Ile)
n.513G>C
c.177G>C (p.Met59Ile)
c.474-47895G>C (n.474-47895G>C)
n.246G>C
Xg.110264527C>TCA414222837AMMECR1c.546G>A (p.Met182Ile)
n.513G>A
c.177G>A (p.Met59Ile)
c.474-47895G>A (n.474-47895G>A)
n.246G>A
 dbSNP
Xg.110264528A=CA2451308076AMMECR1c.545T= (p.Met182=)
n.512T=
c.176T= (p.Met59=)
c.474-47896T= (n.474-47896T=)
n.245T=
Xg.110264528A>CCA414222839AMMECR1c.545T>G (p.Met182Arg)
n.512T>G
c.176T>G (p.Met59Arg)
c.474-47896T>G (n.474-47896T>G)
n.245T>G
Xg.110264528A>GCA10491571AMMECR1c.545T>C (p.Met182Thr)
n.512T>C
c.176T>C (p.Met59Thr)
c.474-47896T>C (n.474-47896T>C)
n.245T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264528A>TCA414222838AMMECR1c.545T>A (p.Met182Lys)
n.512T>A
c.176T>A (p.Met59Lys)
c.474-47896T>A (n.474-47896T>A)
n.245T>A
Xg.110264529T>ACA414222840AMMECR1c.544A>T (p.Met182Leu)
n.511A>T
c.175A>T (p.Met59Leu)
c.474-47897A>T (n.474-47897A>T)
n.244A>T
Xg.110264529T>CCA414222841AMMECR1c.544A>G (p.Met182Val)
n.511A>G
c.175A>G (p.Met59Val)
c.474-47897A>G (n.474-47897A>G)
n.244A>G
 gnomAD v4
Xg.110264529T>GCA414222842AMMECR1c.544A>C (p.Met182Leu)
n.511A>C
c.175A>C (p.Met59Leu)
c.474-47897A>C (n.474-47897A>C)
n.244A>C
Xg.110264530G>ACA518012772AMMECR1c.543C>T (p.Ala181=)
n.510C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
c.474-47898C>T (n.474-47898C>T)
n.243C>T
 gnomAD v4
Xg.110264530G>CCA518012773AMMECR1c.543C>G (p.Ala181=)
n.510C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
c.474-47898C>G (n.474-47898C>G)
n.243C>G
Xg.110264530G>TCA518012774AMMECR1c.543C>A (p.Ala181=)
n.510C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
c.474-47898C>A (n.474-47898C>A)
n.243C>A
 gnomAD v4
Xg.110264531G>ACA414222843AMMECR1c.542C>T (p.Ala181Val)
n.509C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.474-47899C>T (n.474-47899C>T)
n.242C>T
Xg.110264531G>CCA414222844AMMECR1c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.509C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.474-47899C>G (n.474-47899C>G)
n.242C>G
Xg.110264531G>TCA414222845AMMECR1c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.509C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.474-47899C>A (n.474-47899C>A)
n.242C>A
 gnomAD v4
Xg.110264532C>ACA414222846AMMECR1c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.508G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.474-47900G>T (n.474-47900G>T)
n.241G>T
Xg.110264532C>GCA414222847AMMECR1c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.508G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.474-47900G>C (n.474-47900G>C)
n.241G>C
Xg.110264532C>TCA414222848AMMECR1c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.508G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.474-47900G>A (n.474-47900G>A)
n.241G>A
Xg.110264533A>CCA518012775AMMECR1c.540T>G (p.Ser180=)
n.507T>G
c.171T>G (p.Ser57=)
c.474-47901T>G (n.474-47901T>G)
n.240T>G
 gnomAD v4
Xg.110264533A>GCA518012776AMMECR1c.540T>C (p.Ser180=)
n.507T>C
c.171T>C (p.Ser57=)
c.474-47901T>C (n.474-47901T>C)
n.240T>C
Xg.110264533A>TCA518012777AMMECR1c.540T>A (p.Ser180=)
n.507T>A
c.171T>A (p.Ser57=)
c.474-47901T>A (n.474-47901T>A)
n.240T>A
Xg.110264534G>ACA414222849AMMECR1c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.506C>T
c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.474-47902C>T (n.474-47902C>T)
n.239C>T
Xg.110264534G>CCA414222850AMMECR1c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.506C>G
c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.474-47902C>G (n.474-47902C>G)
n.239C>G
 gnomAD v4
Xg.110264534G>TCA414222851AMMECR1c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.506C>A
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.474-47902C>A (n.474-47902C>A)
n.239C>A
Xg.110264535A>CCA414222852AMMECR1c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.505T>G
c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.474-47903T>G (n.474-47903T>G)
n.238T>G
Xg.110264535A>GCA414222854AMMECR1c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.505T>C
c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.474-47903T>C (n.474-47903T>C)
n.238T>C
Xg.110264535A>TCA414222853AMMECR1c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.505T>A
c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.474-47903T>A (n.474-47903T>A)
n.238T>A
Xg.110264536A>CCA414222855AMMECR1c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.504T>G
c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.474-47904T>G (n.474-47904T>G)
n.237T>G
Xg.110264536A>GCA518012778AMMECR1c.537T>C (p.Phe179=)
n.504T>C
c.168T>C (p.Phe56=)
c.474-47904T>C (n.474-47904T>C)
n.237T>C
Xg.110264536A>TCA414222856AMMECR1c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.504T>A
c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.474-47904T>A (n.474-47904T>A)
n.237T>A
Xg.110264537A>CCA414222857AMMECR1c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.503T>G
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.474-47905T>G (n.474-47905T>G)
n.236T>G
Xg.110264537A>GCA414222858AMMECR1c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.503T>C
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.474-47905T>C (n.474-47905T>C)
n.236T>C
Xg.110264537A>TCA414222859AMMECR1c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.503T>A
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.474-47905T>A (n.474-47905T>A)
n.236T>A
Xg.110264538A>CCA414222860AMMECR1c.535T>G (p.Phe179Val)
n.502T>G
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.474-47906T>G (n.474-47906T>G)
n.235T>G
Xg.110264538A>GCA414222861AMMECR1c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.502T>C
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.474-47906T>C (n.474-47906T>C)
n.235T>C
Xg.110264538A>TCA414222862AMMECR1c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.502T>A
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.474-47906T>A (n.474-47906T>A)
n.235T>A
Xg.110264538_110264545delinsGATTACCA2580617846AMMECR1c.528_535delinsGTAATC (p.Ile176MetfsTer2)
n.495_502delinsGTAATC
c.159_166delinsGTAATC (p.Ile53MetfsTer2)
c.474-47913_474-47906delinsGTAATC (n.474-47913_474-47906delinsGTAATC)
n.228_235delinsGTAATC
 ClinVar
Xg.110264539A>CCA518012779AMMECR1c.534T>G (p.Thr178=)
n.501T>G
c.165T>G (p.Thr55=)
c.474-47907T>G (n.474-47907T>G)
n.234T>G
Xg.110264539A>GCA518012780AMMECR1c.534T>C (p.Thr178=)
n.501T>C
c.165T>C (p.Thr55=)
c.474-47907T>C (n.474-47907T>C)
n.234T>C
Xg.110264539A>TCA518012781AMMECR1c.534T>A (p.Thr178=)
n.501T>A
c.165T>A (p.Thr55=)
c.474-47907T>A (n.474-47907T>A)
n.234T>A
Xg.110264540G>ACA414222865AMMECR1c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.500C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.474-47908C>T (n.474-47908C>T)
n.233C>T
Xg.110264540G>CCA414222864AMMECR1c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.500C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.474-47908C>G (n.474-47908C>G)
n.233C>G
Xg.110264540G>TCA414222863AMMECR1c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.500C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.474-47908C>A (n.474-47908C>A)
n.233C>A
Xg.110264541T>ACA414222866AMMECR1c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.499A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.474-47909A>T (n.474-47909A>T)
n.232A>T
Xg.110264541T>CCA414222867AMMECR1c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.499A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.474-47909A>G (n.474-47909A>G)
n.232A>G
 gnomAD v4
Xg.110264541T>GCA414222868AMMECR1c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.499A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.474-47909A>C (n.474-47909A>C)
n.232A>C
Xg.110264542A>CCA518012782AMMECR1c.531T>G (p.Gly177=)
n.498T>G
c.162T>G (p.Gly54=)
c.474-47910T>G (n.474-47910T>G)
n.231T>G
 gnomAD v4
Xg.110264542A>GCA518012783AMMECR1c.531T>C (p.Gly177=)
n.498T>C
c.162T>C (p.Gly54=)
c.474-47910T>C (n.474-47910T>C)
n.231T>C
Xg.110264542A>TCA518012784AMMECR1c.531T>A (p.Gly177=)
n.498T>A
c.162T>A (p.Gly54=)
c.474-47910T>A (n.474-47910T>A)
n.231T>A
Xg.110264543C>ACA414222869AMMECR1c.530G>T (p.Gly177Val)
n.497G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.474-47911G>T (n.474-47911G>T)
n.230G>T
Xg.110264543C=CA2451308077AMMECR1c.530G= (p.Gly177=)
n.497G=
c.161G= (p.Gly54=)
c.474-47911G= (n.474-47911G=)
n.230G=
Xg.110264543C>GCA414222870AMMECR1c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.497G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.474-47911G>C (n.474-47911G>C)
n.230G>C
Xg.110264543C>TCA16044051AMMECR1c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.497G>A
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.474-47911G>A (n.474-47911G>A)
n.230G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.110264544C>ACA414222871AMMECR1c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.496G>T
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.474-47912G>T (n.474-47912G>T)
n.229G>T
Xg.110264544C>GCA414222873AMMECR1c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.496G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.474-47912G>C (n.474-47912G>C)
n.229G>C
Xg.110264544C>TCA414222872AMMECR1c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.496G>A
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.474-47912G>A (n.474-47912G>A)
n.229G>A
Xg.110264545T>ACA518012785AMMECR1c.528A>T (p.Ile176=)
n.495A>T
c.159A>T (p.Ile53=)
c.474-47913A>T (n.474-47913A>T)
n.228A>T
Xg.110264545T>CCA414222874AMMECR1c.528A>G (p.Ile176Met)
n.495A>G
c.159A>G (p.Ile53Met)
c.474-47913A>G (n.474-47913A>G)
n.228A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264545T>GCA518012786AMMECR1c.528A>C (p.Ile176=)
n.495A>C
c.159A>C (p.Ile53=)
c.474-47913A>C (n.474-47913A>C)
n.228A>C
Xg.110264545T=CA2451308078AMMECR1c.528A= (p.Ile176=)
n.495A=
c.159A= (p.Ile53=)
c.474-47913A= (n.474-47913A=)
n.228A=
Xg.110264546A>CCA414222875AMMECR1c.527T>G (p.Ile176Arg)
n.494T>G
c.158T>G (p.Ile53Arg)
c.474-47914T>G (n.474-47914T>G)
n.227T>G
Xg.110264546A>GCA414222876AMMECR1c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.494T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.474-47914T>C (n.474-47914T>C)
n.227T>C
Xg.110264546A>TCA414222877AMMECR1c.527T>A (p.Ile176Lys)
n.494T>A
c.158T>A (p.Ile53Lys)
c.474-47914T>A (n.474-47914T>A)
n.227T>A
Xg.110264547T>ACA414222878AMMECR1c.526A>T (p.Ile176Leu)
n.493A>T
c.157A>T (p.Ile53Leu)
c.474-47915A>T (n.474-47915A>T)
n.226A>T
Xg.110264547T>CCA414222879AMMECR1c.526A>G (p.Ile176Val)
n.493A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.474-47915A>G (n.474-47915A>G)
n.226A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.110264547T>GCA414222880AMMECR1c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.493A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.474-47915A>C (n.474-47915A>C)
n.226A>C
Xg.110264547T=CA2451308079AMMECR1c.526A= (p.Ile176=)
n.493A=
c.157A= (p.Ile53=)
c.474-47915A= (n.474-47915A=)
n.226A=
Xg.110264548G>ACA518012787AMMECR1c.525C>T (p.Cys175=)
n.492C>T
c.156C>T (p.Cys52=)
c.474-47916C>T (n.474-47916C>T)
n.225C>T
Xg.110264548G>CCA414222881AMMECR1c.525C>G (p.Cys175Trp)
n.492C>G
c.156C>G (p.Cys52Trp)
c.474-47916C>G (n.474-47916C>G)
n.225C>G
Xg.110264548G>TCA414222882AMMECR1c.525C>A (p.Cys175Ter)
n.492C>A
c.156C>A (p.Cys52Ter)
c.474-47916C>A (n.474-47916C>A)
n.225C>A
Xg.110264549C>ACA414222883AMMECR1c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.491G>T
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.474-47917G>T (n.474-47917G>T)
n.224G>T
Xg.110264549C>GCA414222884AMMECR1c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.491G>C
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.474-47917G>C (n.474-47917G>C)
n.224G>C
Xg.110264549C>TCA414222885AMMECR1c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.491G>A
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.474-47917G>A (n.474-47917G>A)
n.224G>A
Xg.110264550A>CCA414222888AMMECR1c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.490T>G
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.474-47918T>G (n.474-47918T>G)
n.223T>G
Xg.110264550A>GCA414222886AMMECR1c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.490T>C
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.474-47918T>C (n.474-47918T>C)
n.223T>C
Xg.110264550A>TCA414222887AMMECR1c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.490T>A
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.474-47918T>A (n.474-47918T>A)
n.223T>A
Xg.110264551T>ACA518012788AMMECR1c.522A>T (p.Gly174=)
n.489A>T
c.153A>T (p.Gly51=)
c.474-47919A>T (n.474-47919A>T)
n.222A>T
Xg.110264551T>CCA518012789AMMECR1c.522A>G (p.Gly174=)
n.489A>G
c.153A>G (p.Gly51=)
c.474-47919A>G (n.474-47919A>G)
n.222A>G
Xg.110264551T>GCA518012790AMMECR1c.522A>C (p.Gly174=)
n.489A>C
c.153A>C (p.Gly51=)
c.474-47919A>C (n.474-47919A>C)
n.222A>C
Xg.110264552C>ACA414222889AMMECR1c.521G>T (p.Gly174Val)
n.488G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.474-47920G>T (n.474-47920G>T)
n.221G>T
Xg.110264552C>GCA414222890AMMECR1c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.488G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.474-47920G>C (n.474-47920G>C)
n.221G>C
Xg.110264552C>TCA414222891AMMECR1c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.488G>A
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.474-47920G>A (n.474-47920G>A)
n.221G>A
Xg.110264553delCA2822950386AMMECR1c.521del (p.Gly174AspfsTer3)
n.488del
c.152del (p.Gly51AspfsTer3)
c.474-47920del (n.474-47920del)
n.221del
Xg.110264553C>ACA414222892AMMECR1c.520G>T (p.Gly174Ter)
n.487G>T
c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.474-47921G>T (n.474-47921G>T)
n.220G>T
 COSMIC
Xg.110264553C>GCA414222893AMMECR1c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.487G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.474-47921G>C (n.474-47921G>C)
n.220G>C
Xg.110264553C>TCA414222894AMMECR1c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.487G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.474-47921G>A (n.474-47921G>A)
n.220G>A
Xg.110264554A>CCA518012791AMMECR1c.519T>G (p.Arg173=)
n.486T>G
c.150T>G (p.Arg50=)
c.474-47922T>G (n.474-47922T>G)
n.219T>G
Xg.110264554A>GCA518012792AMMECR1c.519T>C (p.Arg173=)
n.486T>C
c.150T>C (p.Arg50=)
c.474-47922T>C (n.474-47922T>C)
n.219T>C
Xg.110264554A>TCA518012793AMMECR1c.519T>A (p.Arg173=)
n.486T>A
c.150T>A (p.Arg50=)
c.474-47922T>A (n.474-47922T>A)
n.219T>A
Xg.110264555C>ACA414222897AMMECR1c.518G>T (p.Arg173Leu)
n.485G>T
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.474-47923G>T (n.474-47923G>T)
n.218G>T
Xg.110264555C>GCA414222895AMMECR1c.518G>C (p.Arg173Pro)
n.485G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.474-47923G>C (n.474-47923G>C)
n.218G>C
Xg.110264555C>TCA414222896AMMECR1c.518G>A (p.Arg173His)
n.485G>A
c.149G>A (p.Arg50His)
c.474-47923G>A (n.474-47923G>A)
n.218G>A
 gnomAD v4
Xg.110264556G>ACA414222898AMMECR1c.517C>T (p.Arg173Cys)
n.484C>T
c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.474-47924C>T (n.474-47924C>T)
n.217C>T
 dbSNP COSMIC
Xg.110264556G>CCA414222899AMMECR1c.517C>G (p.Arg173Gly)
n.484C>G
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.474-47924C>G (n.474-47924C>G)
n.217C>G
Xg.110264556G=CA2451308080AMMECR1c.517C= (p.Arg173=)
n.484C=
c.148C= (p.Arg50=)
c.474-47924C= (n.474-47924C=)
n.217C=
Xg.110264556G>TCA414222900AMMECR1c.517C>A (p.Arg173Ser)
n.484C>A
c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.474-47924C>A (n.474-47924C>A)
n.217C>A
Xg.110264557T>ACA414222901AMMECR1c.516A>T (p.Leu172Phe)
n.483A>T
c.147A>T (p.Leu49Phe)
c.474-47925A>T (n.474-47925A>T)
n.216A>T
Xg.110264557T>CCA518012794AMMECR1c.516A>G (p.Leu172=)
n.483A>G
c.147A>G (p.Leu49=)
c.474-47925A>G (n.474-47925A>G)
n.216A>G
Xg.110264557T>GCA414222902AMMECR1c.516A>C (p.Leu172Phe)
n.483A>C
c.147A>C (p.Leu49Phe)
c.474-47925A>C (n.474-47925A>C)
n.216A>C
Xg.110264558A>CCA414222903AMMECR1c.515T>G (p.Leu172Ter)
n.482T>G
c.146T>G (p.Leu49Ter)
c.474-47926T>G (n.474-47926T>G)
n.215T>G
Xg.110264558A>GCA414222905AMMECR1c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.482T>C
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.474-47926T>C (n.474-47926T>C)
n.215T>C
Xg.110264558A>TCA414222904AMMECR1c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.482T>A
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.474-47926T>A (n.474-47926T>A)
n.215T>A
Xg.110264559A>CCA414222906AMMECR1c.514T>G (p.Leu172Val)
n.481T>G
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.474-47927T>G (n.474-47927T>G)
n.214T>G
Xg.110264559A>GCA518012795AMMECR1c.514T>C (p.Leu172=)
n.481T>C
c.145T>C (p.Leu49=)
c.474-47927T>C (n.474-47927T>C)
n.214T>C
Xg.110264559A>TCA414222907AMMECR1c.514T>A (p.Leu172Ile)
n.481T>A
c.145T>A (p.Leu49Ile)
c.474-47927T>A (n.474-47927T>A)
n.214T>A
Xg.110264560T>ACA414222908AMMECR1c.513A>T (p.Arg171Ser)
n.480A>T
c.144A>T (p.Arg48Ser)
c.474-47928A>T (n.474-47928A>T)
n.213A>T
Xg.110264560T>CCA518012796AMMECR1c.513A>G (p.Arg171=)
n.480A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
c.474-47928A>G (n.474-47928A>G)
n.213A>G
 dbSNP
Xg.110264560T>GCA414222909AMMECR1c.513A>C (p.Arg171Ser)
n.480A>C
c.144A>C (p.Arg48Ser)
c.474-47928A>C (n.474-47928A>C)
n.213A>C
Xg.110264560T=CA2451308081AMMECR1c.513A= (p.Arg171=)
n.480A=
c.144A= (p.Arg48=)
c.474-47928A= (n.474-47928A=)
n.213A=
Xg.110264561C>ACA414222910AMMECR1c.512G>T (p.Arg171Ile)
n.479G>T
c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.474-47929G>T (n.474-47929G>T)
n.212G>T
Xg.110264561C>GCA414222911AMMECR1c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.479G>C
c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.474-47929G>C (n.474-47929G>C)
n.212G>C
Xg.110264561C>TCA414222912AMMECR1c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.479G>A
c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.474-47929G>A (n.474-47929G>A)
n.212G>A
Xg.110264562T>ACA414222913AMMECR1c.511A>T (p.Arg171Ter)
n.478A>T
c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.474-47930A>T (n.474-47930A>T)
n.211A>T
Xg.110264562T>CCA414222914AMMECR1c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.478A>G
c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.474-47930A>G (n.474-47930A>G)
n.211A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.110264562T>GCA518012797AMMECR1c.511A>C (p.Arg171=)
n.478A>C
c.142A>C (p.Arg48=)
c.474-47930A>C (n.474-47930A>C)
n.211A>C
Xg.110264562T=CA2451308082AMMECR1c.511A= (p.Arg171=)
n.478A=
c.142A= (p.Arg48=)
c.474-47930A= (n.474-47930A=)
n.211A=
Xg.110264563T>ACA414222915AMMECR1c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.477A>T
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.474-47931A>T (n.474-47931A>T)
n.210A>T
Xg.110264563T>CCA518012798AMMECR1c.510A>G (p.Lys170=)
n.477A>G
c.141A>G (p.Lys47=)
c.474-47931A>G (n.474-47931A>G)
n.210A>G
Xg.110264563T>GCA414222916AMMECR1c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.477A>C
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.474-47931A>C (n.474-47931A>C)
n.210A>C
Xg.110264564T>ACA414222917AMMECR1c.509A>T (p.Lys170Ile)
n.476A>T
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.474-47932A>T (n.474-47932A>T)
n.209A>T
Xg.110264564T>CCA414222919AMMECR1c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.476A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.474-47932A>G (n.474-47932A>G)
n.209A>G
Xg.110264564T>GCA414222918AMMECR1c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.476A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.474-47932A>C (n.474-47932A>C)
n.209A>C
Xg.110264565T>ACA414222920AMMECR1c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.475A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.474-47933A>T (n.474-47933A>T)
n.208A>T
Xg.110264565T>CCA414222922AMMECR1c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.475A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.474-47933A>G (n.474-47933A>G)
n.208A>G
Xg.110264565T>GCA414222921AMMECR1c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.475A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.474-47933A>C (n.474-47933A>C)
n.208A>C
Xg.110264566G>ACA518012799AMMECR1c.507C>T (p.Asp169=)
n.474C>T
c.138C>T (p.Asp46=)
c.474-47934C>T (n.474-47934C>T)
n.207C>T
Xg.110264566G>CCA414222923AMMECR1c.507C>G (p.Asp169Glu)
n.474C>G
c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.474-47934C>G (n.474-47934C>G)
n.207C>G
Xg.110264566G>TCA414222924AMMECR1c.507C>A (p.Asp169Glu)
n.474C>A
c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.474-47934C>A (n.474-47934C>A)
n.207C>A
Xg.110264567T>ACA414222925AMMECR1c.506A>T (p.Asp169Val)
n.473A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.474-47935A>T (n.474-47935A>T)
n.206A>T
Xg.110264567T>CCA414222926AMMECR1c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.473A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.474-47935A>G (n.474-47935A>G)
n.206A>G
Xg.110264567T>GCA414222927AMMECR1c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.473A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.474-47935A>C (n.474-47935A>C)
n.206A>C
Xg.110264568C>ACA414222928AMMECR1c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.472G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.474-47936G>T (n.474-47936G>T)
n.205G>T
Xg.110264568C=CA2451308083AMMECR1c.505G= (p.Asp169=)
n.472G=
c.136G= (p.Asp46=)
c.474-47936G= (n.474-47936G=)
n.205G=
Xg.110264568C>GCA414222929AMMECR1c.505G>C (p.Asp169His)
n.472G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
c.474-47936G>C (n.474-47936G>C)
n.205G>C
Xg.110264568C>TCA414222930AMMECR1c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.472G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.474-47936G>A (n.474-47936G>A)
n.205G>A
Xg.110264568_110264569insAACGTCA2451308084AMMECR1c.504_505insACGTT (p.Asp169ThrfsTer10)
n.471_472insACGTT
c.135_136insACGTT (p.Asp46ThrfsTer10)
c.474-47937_474-47936insACGTT (n.474-47937_474-47936insACGTT)
n.204_205insACGTT
 dbSNP
Xg.110264569T>ACA518012800AMMECR1c.504A>T (p.Arg168=)
n.471A>T
c.135A>T (p.Arg45=)
c.474-47937A>T (n.474-47937A>T)
n.204A>T
Xg.110264569T>CCA518012801AMMECR1c.504A>G (p.Arg168=)
n.471A>G
c.135A>G (p.Arg45=)
c.474-47937A>G (n.474-47937A>G)
n.204A>G
Xg.110264569T>GCA518012802AMMECR1c.504A>C (p.Arg168=)
n.471A>C
c.135A>C (p.Arg45=)
c.474-47937A>C (n.474-47937A>C)
n.204A>C
Xg.110264570C>ACA414222931AMMECR1c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.470G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.474-47938G>T (n.474-47938G>T)
n.203G>T
Xg.110264570C=CA2451308085AMMECR1c.503G= (p.Arg168=)
n.470G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.474-47938G= (n.474-47938G=)
n.203G=
Xg.110264570C>GCA414222932AMMECR1c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.470G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.474-47938G>C (n.474-47938G>C)
n.203G>C
Xg.110264570C>TCA10491572AMMECR1c.503G>A (p.Arg168Gln)
n.470G>A
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.474-47938G>A (n.474-47938G>A)
n.203G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264570_110264571insTTCA2451308086AMMECR1c.502_503insAA (p.Arg168GlnfsTer10)
n.469_470insAA
c.133_134insAA (p.Arg45GlnfsTer10)
c.474-47939_474-47938insAA (n.474-47939_474-47938insAA)
n.202_203insAA
 dbSNP
Xg.110264571G>ACA16044052AMMECR1c.502C>T (p.Arg168Ter)
n.469C>T
c.133C>T (p.Arg45Ter)
c.474-47939C>T (n.474-47939C>T)
n.202C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.110264571G>CCA414222933AMMECR1c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.469C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.474-47939C>G (n.474-47939C>G)
n.202C>G
Xg.110264571G=CA2451308087AMMECR1c.502C= (p.Arg168=)
n.469C=
c.133C= (p.Arg45=)
c.474-47939C= (n.474-47939C=)
n.202C=
Xg.110264571G>TCA518012803AMMECR1c.502C>A (p.Arg168=)
n.469C>A
c.133C>A (p.Arg45=)
c.474-47939C>A (n.474-47939C>A)
n.202C>A
 gnomAD v4
Xg.110264572A>CCA518012804AMMECR1c.501T>G (p.Gly167=)
n.468T>G
c.132T>G (p.Gly44=)
c.474-47940T>G (n.474-47940T>G)
n.201T>G
Xg.110264572A>GCA518012805AMMECR1c.501T>C (p.Gly167=)
n.468T>C
c.132T>C (p.Gly44=)
c.474-47940T>C (n.474-47940T>C)
n.201T>C
 gnomAD v4
Xg.110264572A>TCA518012806AMMECR1c.501T>A (p.Gly167=)
n.468T>A
c.132T>A (p.Gly44=)
c.474-47940T>A (n.474-47940T>A)
n.201T>A
Xg.110264573C>ACA414222934AMMECR1c.500G>T (p.Gly167Val)
n.467G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.474-47941G>T (n.474-47941G>T)
n.200G>T
 dbSNP
Xg.110264573C=CA2451308088AMMECR1c.500G= (p.Gly167=)
n.467G=
c.131G= (p.Gly44=)
c.474-47941G= (n.474-47941G=)
n.200G=
Xg.110264573C>GCA414222936AMMECR1c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.467G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.474-47941G>C (n.474-47941G>C)
n.200G>C
Xg.110264573C>TCA414222935AMMECR1c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.467G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.474-47941G>A (n.474-47941G>A)
n.200G>A
 gnomAD v4
Xg.110264574C>ACA414222937AMMECR1c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.466G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.474-47942G>T (n.474-47942G>T)
n.199G>T
 gnomAD v4
Xg.110264574C>GCA414222938AMMECR1c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.466G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.474-47942G>C (n.474-47942G>C)
n.199G>C
Xg.110264574C>TCA414222939AMMECR1c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.466G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.474-47942G>A (n.474-47942G>A)
n.199G>A
Xg.110264575A>CCA414222940AMMECR1c.498T>G (p.Ile166Met)
n.465T>G
c.129T>G (p.Ile43Met)
c.474-47943T>G (n.474-47943T>G)
n.198T>G
Xg.110264575A>GCA518012808AMMECR1c.498T>C (p.Ile166=)
n.465T>C
c.129T>C (p.Ile43=)
c.474-47943T>C (n.474-47943T>C)
n.198T>C
Xg.110264575A>TCA518012807AMMECR1c.498T>A (p.Ile166=)
n.465T>A
c.129T>A (p.Ile43=)
c.474-47943T>A (n.474-47943T>A)
n.198T>A
Xg.110264576A=CA2451308089AMMECR1c.497T= (p.Ile166=)
n.464T=
c.128T= (p.Ile43=)
c.474-47944T= (n.474-47944T=)
n.197T=
Xg.110264576A>CCA414222941AMMECR1c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.464T>G
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.474-47944T>G (n.474-47944T>G)
n.197T>G
Xg.110264576A>GCA334330090AMMECR1c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.464T>C
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.474-47944T>C (n.474-47944T>C)
n.197T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.110264576A>TCA414222942AMMECR1c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.464T>A
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.474-47944T>A (n.474-47944T>A)
n.197T>A
Xg.110264577T>ACA414222943AMMECR1c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.463A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.474-47945A>T (n.474-47945A>T)
n.196A>T
Xg.110264577T>CCA414222944AMMECR1c.496A>G (p.Ile166Val)
n.463A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.474-47945A>G (n.474-47945A>G)
n.196A>G
Xg.110264577T>GCA414222945AMMECR1c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.463A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.474-47945A>C (n.474-47945A>C)
n.196A>C
Xg.110264578C>ACA414222946AMMECR1c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.462G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.474-47946G>T (n.474-47946G>T)
n.195G>T
Xg.110264578C>GCA414222947AMMECR1c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.462G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.474-47946G>C (n.474-47946G>C)
n.195G>C
Xg.110264578C>TCA518012809AMMECR1c.495G>A (p.Lys165=)
n.462G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
c.474-47946G>A (n.474-47946G>A)
n.195G>A
 gnomAD v4
Xg.110264579T>ACA414222948AMMECR1c.494A>T (p.Lys165Met)
n.461A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.474-47947A>T (n.474-47947A>T)
n.194A>T
Xg.110264579T>CCA414222949AMMECR1c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.461A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.474-47947A>G (n.474-47947A>G)
n.194A>G
 gnomAD v4
Xg.110264579T>GCA414222950AMMECR1c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.461A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.474-47947A>C (n.474-47947A>C)
n.194A>C
Xg.110264580T>ACA414222951AMMECR1c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.460A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.474-47948A>T (n.474-47948A>T)
n.193A>T
Xg.110264580T>CCA414222952AMMECR1c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.460A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.474-47948A>G (n.474-47948A>G)
n.193A>G
Xg.110264580T>GCA414222953AMMECR1c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.460A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.474-47948A>C (n.474-47948A>C)
n.193A>C
Xg.110264581C>ACA414222954AMMECR1c.492G>T (p.Trp164Cys)
n.459G>T
c.123G>T (p.Trp41Cys)
c.474-47949G>T (n.474-47949G>T)
n.192G>T
Xg.110264581C>GCA414222955AMMECR1c.492G>C (p.Trp164Cys)
n.459G>C
c.123G>C (p.Trp41Cys)
c.474-47949G>C (n.474-47949G>C)
n.192G>C
Xg.110264581C>TCA414222956AMMECR1c.492G>A (p.Trp164Ter)
n.459G>A
c.123G>A (p.Trp41Ter)
c.474-47949G>A (n.474-47949G>A)
n.192G>A
Xg.110264582delCA2579679145AMMECR1c.492del (p.Trp164Ter)
n.459del
c.123del (p.Trp41Ter)
c.474-47949del (n.474-47949del)
n.192del
Xg.110264582C>ACA414222957AMMECR1c.491G>T (p.Trp164Leu)
n.458G>T
c.122G>T (p.Trp41Leu)
c.474-47950G>T (n.474-47950G>T)
n.191G>T
Xg.110264582C>GCA414222958AMMECR1c.491G>C (p.Trp164Ser)
n.458G>C
c.122G>C (p.Trp41Ser)
c.474-47950G>C (n.474-47950G>C)
n.191G>C
 gnomAD v4
Xg.110264582C>TCA414222959AMMECR1c.491G>A (p.Trp164Ter)
n.458G>A
c.122G>A (p.Trp41Ter)
c.474-47950G>A (n.474-47950G>A)
n.191G>A
Xg.110264583A>CCA414222962AMMECR1c.490T>G (p.Trp164Gly)
n.457T>G
c.121T>G (p.Trp41Gly)
c.474-47951T>G (n.474-47951T>G)
n.190T>G
Xg.110264583A>GCA414222960AMMECR1c.490T>C (p.Trp164Arg)
n.457T>C
c.121T>C (p.Trp41Arg)
c.474-47951T>C (n.474-47951T>C)
n.190T>C
Xg.110264583A>TCA414222961AMMECR1c.490T>A (p.Trp164Arg)
n.457T>A
c.121T>A (p.Trp41Arg)
c.474-47951T>A (n.474-47951T>A)
n.190T>A
Xg.110264584T>ACA518012810AMMECR1c.489A>T (p.Thr163=)
n.456A>T
c.120A>T (p.Thr40=)
c.474-47952A>T (n.474-47952A>T)
n.189A>T
Xg.110264584T>CCA518012811AMMECR1c.489A>G (p.Thr163=)
n.456A>G
c.120A>G (p.Thr40=)
c.474-47952A>G (n.474-47952A>G)
n.189A>G
Xg.110264584T>GCA518012812AMMECR1c.489A>C (p.Thr163=)
n.456A>C
c.120A>C (p.Thr40=)
c.474-47952A>C (n.474-47952A>C)
n.189A>C
Xg.110264585G>ACA414222963AMMECR1c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.455C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.474-47953C>T (n.474-47953C>T)
n.188C>T
Xg.110264585G>CCA414222964AMMECR1c.488C>G (p.Thr163Arg)
n.455C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.474-47953C>G (n.474-47953C>G)
n.188C>G
Xg.110264585G>TCA414222965AMMECR1c.488C>A (p.Thr163Lys)
n.455C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.474-47953C>A (n.474-47953C>A)
n.188C>A
Xg.110264586T>ACA414222966AMMECR1c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.454A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.474-47954A>T (n.474-47954A>T)
n.187A>T
Xg.110264586T>CCA414222967AMMECR1c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.454A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.474-47954A>G (n.474-47954A>G)
n.187A>G
Xg.110264586T>GCA414222968AMMECR1c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.454A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.474-47954A>C (n.474-47954A>C)
n.187A>C
Xg.110264587delCA2694459743AMMECR1c.487del (p.Thr163HisfsTer14)
n.454del
c.118del (p.Thr40HisfsTer14)
c.474-47954del (n.474-47954del)
n.187del
 gnomAD v4
Xg.110264587T>ACA518012813AMMECR1c.486A>T (p.Val162=)
n.453A>T
c.117A>T (p.Val39=)
c.474-47955A>T (n.474-47955A>T)
n.186A>T
Xg.110264587T>CCA518012814AMMECR1c.486A>G (p.Val162=)
n.453A>G
c.117A>G (p.Val39=)
c.474-47955A>G (n.474-47955A>G)
n.186A>G
Xg.110264587T>GCA518012815AMMECR1c.486A>C (p.Val162=)
n.453A>C
c.117A>C (p.Val39=)
c.474-47955A>C (n.474-47955A>C)
n.186A>C
Xg.110264588A>CCA414222969AMMECR1c.485T>G (p.Val162Gly)
n.452T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.474-47956T>G (n.474-47956T>G)
n.185T>G
Xg.110264588A>GCA414222970AMMECR1c.485T>C (p.Val162Ala)
n.452T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.474-47956T>C (n.474-47956T>C)
n.185T>C
Xg.110264588A>TCA414222971AMMECR1c.485T>A (p.Val162Glu)
n.452T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.474-47956T>A (n.474-47956T>A)
n.185T>A
Xg.110264589C>ACA414222972AMMECR1c.484G>T (p.Val162Leu)
n.451G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.474-47957G>T (n.474-47957G>T)
n.184G>T
Xg.110264589C>GCA414222973AMMECR1c.484G>C (p.Val162Leu)
n.451G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.474-47957G>C (n.474-47957G>C)
n.184G>C
Xg.110264589C>TCA414222974AMMECR1c.484G>A (p.Val162Ile)
n.451G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.474-47957G>A (n.474-47957G>A)
n.184G>A

Number of alleles fetched