UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.110231893A>C | CA476752001 | RDX | c.371T>G c.1728T>G (p.Arg576=) c.1587+1344T>G (n.1587+1344T>G) n.957T>G c.687T>G (p.Arg229=) n.738T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.516T>G (p.Arg172=) n.843T>G n.428T>G c.1320T>G (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231893A>G | CA476752002 | RDX | c.371T>C c.1728T>C (p.Arg576=) c.1587+1344T>C (n.1587+1344T>C) n.957T>C c.687T>C (p.Arg229=) n.738T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.516T>C (p.Arg172=) n.843T>C n.428T>C c.1320T>C (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231893A>T | CA476752004 | RDX | c.371T>A c.1728T>A (p.Arg576=) c.1587+1344T>A (n.1587+1344T>A) n.957T>A c.687T>A (p.Arg229=) n.738T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.516T>A (p.Arg172=) n.843T>A n.428T>A c.1320T>A (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231894C>A | CA382570507 | RDX | c.370G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1587+1343G>T (n.1587+1343G>T) n.956G>T c.686G>T (p.Arg229Leu) n.737G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.842G>T n.427G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) | |
| 11 | g.110231894C>G | CA382570512 | RDX | c.370G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1587+1343G>C (n.1587+1343G>C) n.956G>C c.686G>C (p.Arg229Pro) n.737G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.842G>C n.427G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) | |
| 11 | g.110231894C>T | CA382570514 | RDX | c.370G>A c.1727G>A (p.Arg576His) c.1587+1343G>A (n.1587+1343G>A) n.956G>A c.686G>A (p.Arg229His) n.737G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.515G>A (p.Arg172His) n.842G>A n.427G>A c.1319G>A (p.Arg440His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231895G>A | CA382570518 | RDX | c.369C>T c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.1587+1342C>T (n.1587+1342C>T) n.955C>T c.685C>T (p.Arg229Cys) n.736C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.514C>T (p.Arg172Cys) n.841C>T n.426C>T c.1318C>T (p.Arg440Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.110231895G>C | CA382570521 | RDX | c.369C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1587+1342C>G (n.1587+1342C>G) n.955C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) n.736C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.841C>G n.426C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) | |
| 11 | g.110231895G= | CA1999720902 | RDX | c.369C= c.1726C= (p.Arg576=) c.1587+1342C= (n.1587+1342C=) n.955C= c.685C= (p.Arg229=) n.736C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.514C= (p.Arg172=) n.841C= n.426C= c.1318C= (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231895G>T | CA382570517 | RDX | c.369C>A c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.1587+1342C>A (n.1587+1342C>A) n.955C>A c.685C>A (p.Arg229Ser) n.736C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.514C>A (p.Arg172Ser) n.841C>A n.426C>A c.1318C>A (p.Arg440Ser) | |
| 11 | g.110231896C>A | CA382570523 | RDX | c.368G>T c.1725G>T (p.Gln575His) c.1587+1341G>T (n.1587+1341G>T) n.954G>T c.684G>T (p.Gln228His) n.735G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.513G>T (p.Gln171His) n.840G>T n.425G>T c.1317G>T (p.Gln439His) | |
| 11 | g.110231896C= | CA1999720903 | RDX | c.368G= c.1725G= (p.Gln575=) c.1587+1341G= (n.1587+1341G=) n.954G= c.684G= (p.Gln228=) n.735G= c.*1195G= (n.*1195G=) c.513G= (p.Gln171=) n.840G= n.425G= c.1317G= (p.Gln439=) | |
| 11 | g.110231896C>G | CA382570525 | RDX | c.368G>C c.1725G>C (p.Gln575His) c.1587+1341G>C (n.1587+1341G>C) n.954G>C c.684G>C (p.Gln228His) n.735G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.513G>C (p.Gln171His) n.840G>C n.425G>C c.1317G>C (p.Gln439His) | |
| 11 | g.110231896C>T | CA476752007 | RDX | c.368G>A c.1725G>A (p.Gln575=) c.1587+1341G>A (n.1587+1341G>A) n.954G>A c.684G>A (p.Gln228=) n.735G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.513G>A (p.Gln171=) n.840G>A n.425G>A c.1317G>A (p.Gln439=) | dbSNP |
| 11 | g.110231897T>A | CA382570526 | RDX | c.367A>T c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1587+1340A>T (n.1587+1340A>T) n.953A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) n.734A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.839A>T n.424A>T c.1316A>T (p.Gln439Leu) | |
| 11 | g.110231897T>C | CA382570529 | RDX | c.367A>G c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1587+1340A>G (n.1587+1340A>G) n.953A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) n.734A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.839A>G n.424A>G c.1316A>G (p.Gln439Arg) | |
| 11 | g.110231897T>G | CA382570530 | RDX | c.367A>C c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1587+1340A>C (n.1587+1340A>C) n.953A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) n.734A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.839A>C n.424A>C c.1316A>C (p.Gln439Pro) | |
| 11 | g.110231898G>A | CA382570532 | RDX | c.366C>T c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1587+1339C>T (n.1587+1339C>T) n.952C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) n.733C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.838C>T n.423C>T c.1315C>T (p.Gln439Ter) | |
| 11 | g.110231898G>C | CA382570533 | RDX | c.366C>G c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1587+1339C>G (n.1587+1339C>G) n.952C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) n.733C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.838C>G n.423C>G c.1315C>G (p.Gln439Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231898G= | CA1999720904 | RDX | c.366C= c.1723C= (p.Gln575=) c.1587+1339C= (n.1587+1339C=) n.952C= c.682C= (p.Gln228=) n.733C= c.*1193C= (n.*1193C=) c.511C= (p.Gln171=) n.838C= n.423C= c.1315C= (p.Gln439=) | |
| 11 | g.110231898G>T | CA382570534 | RDX | c.366C>A c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1587+1339C>A (n.1587+1339C>A) n.952C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) n.733C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.838C>A n.423C>A c.1315C>A (p.Gln439Lys) | |
| 11 | g.110231899C>A | CA382570537 | RDX | c.365G>T c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.1587+1338G>T (n.1587+1338G>T) n.951G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) n.732G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.510G>T (p.Lys170Asn) n.837G>T n.422G>T c.1314G>T (p.Lys438Asn) | |
| 11 | g.110231899C= | CA1999720905 | RDX | c.365G= c.1722G= (p.Lys574=) c.1587+1338G= (n.1587+1338G=) n.951G= c.681G= (p.Lys227=) n.732G= c.*1192G= (n.*1192G=) c.510G= (p.Lys170=) n.837G= n.422G= c.1314G= (p.Lys438=) | |
| 11 | g.110231899C>G | CA382570539 | RDX | c.365G>C c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.1587+1338G>C (n.1587+1338G>C) n.951G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) n.732G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.510G>C (p.Lys170Asn) n.837G>C n.422G>C c.1314G>C (p.Lys438Asn) | |
| 11 | g.110231899C>T | CA476752011 | RDX | c.365G>A c.1722G>A (p.Lys574=) c.1587+1338G>A (n.1587+1338G>A) n.951G>A c.681G>A (p.Lys227=) n.732G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.510G>A (p.Lys170=) n.837G>A n.422G>A c.1314G>A (p.Lys438=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231900T>A | CA382570542 | RDX | c.364A>T c.1721A>T (p.Lys574Met) c.1587+1337A>T (n.1587+1337A>T) n.950A>T c.680A>T (p.Lys227Met) n.731A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.509A>T (p.Lys170Met) n.836A>T n.421A>T c.1313A>T (p.Lys438Met) | |
| 11 | g.110231900T>C | CA382570543 | RDX | c.364A>G c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1587+1337A>G (n.1587+1337A>G) n.950A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) n.731A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.836A>G n.421A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) | |
| 11 | g.110231900T>G | CA382570547 | RDX | c.364A>C c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1587+1337A>C (n.1587+1337A>C) n.950A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) n.731A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.836A>C n.421A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) | |
| 11 | g.110231901T>A | CA382570554 | RDX | c.363A>T c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1587+1336A>T (n.1587+1336A>T) n.949A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) n.730A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.835A>T n.420A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) | |
| 11 | g.110231901T>C | CA382570550 | RDX | c.363A>G c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1587+1336A>G (n.1587+1336A>G) n.949A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) n.730A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.835A>G n.420A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) | |
| 11 | g.110231901T>G | CA382570552 | RDX | c.363A>C c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1587+1336A>C (n.1587+1336A>C) n.949A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) n.730A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.835A>C n.420A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) | |
| 11 | g.110231902T>A | CA476752012 | RDX | c.362A>T c.1719A>T (p.Thr573=) c.1587+1335A>T (n.1587+1335A>T) n.948A>T c.678A>T (p.Thr226=) n.729A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.507A>T (p.Thr169=) n.834A>T n.419A>T c.1311A>T (p.Thr437=) | |
| 11 | g.110231902T>C | CA476752013 | RDX | c.362A>G c.1719A>G (p.Thr573=) c.1587+1335A>G (n.1587+1335A>G) n.948A>G c.678A>G (p.Thr226=) n.729A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.507A>G (p.Thr169=) n.834A>G n.419A>G c.1311A>G (p.Thr437=) | |
| 11 | g.110231902T>G | CA476752015 | RDX | c.362A>C c.1719A>C (p.Thr573=) c.1587+1335A>C (n.1587+1335A>C) n.948A>C c.678A>C (p.Thr226=) n.729A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.507A>C (p.Thr169=) n.834A>C n.419A>C c.1311A>C (p.Thr437=) | |
| 11 | g.110231903G>A | CA382570558 | RDX | c.361C>T c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1587+1334C>T (n.1587+1334C>T) n.947C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) n.728C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.833C>T n.418C>T c.1310C>T (p.Thr437Ile) | |
| 11 | g.110231903G>C | CA382570561 | RDX | c.361C>G c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.1587+1334C>G (n.1587+1334C>G) n.947C>G c.677C>G (p.Thr226Arg) n.728C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.506C>G (p.Thr169Arg) n.833C>G n.418C>G c.1310C>G (p.Thr437Arg) | |
| 11 | g.110231903G>T | CA382570563 | RDX | c.361C>A c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.1587+1334C>A (n.1587+1334C>A) n.947C>A c.677C>A (p.Thr226Lys) n.728C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.506C>A (p.Thr169Lys) n.833C>A n.418C>A c.1310C>A (p.Thr437Lys) | |
| 11 | g.110231904T>A | CA382570566 | RDX | c.360A>T c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1587+1333A>T (n.1587+1333A>T) n.946A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) n.727A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.832A>T n.417A>T c.1309A>T (p.Thr437Ser) | |
| 11 | g.110231904T>C | CA382570567 | RDX | c.360A>G c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1587+1333A>G (n.1587+1333A>G) n.946A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) n.727A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) n.832A>G n.417A>G c.1309A>G (p.Thr437Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231904T>G | CA382570569 | RDX | c.360A>C c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1587+1333A>C (n.1587+1333A>C) n.946A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) n.727A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) n.832A>C n.417A>C c.1309A>C (p.Thr437Pro) | |
| 11 | g.110231904T= | CA1999720906 | RDX | c.360A= c.1717A= (p.Thr573=) c.1587+1333A= (n.1587+1333A=) n.946A= c.676A= (p.Thr226=) n.727A= c.*1187A= (n.*1187A=) c.505A= (p.Thr169=) n.832A= n.417A= c.1309A= (p.Thr437=) | |
| 11 | g.110231905A>C | CA382570572 | RDX | c.359T>G c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1587+1332T>G (n.1587+1332T>G) n.945T>G c.675T>G (p.Asn225Lys) n.726T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.504T>G (p.Asn168Lys) n.831T>G n.416T>G c.1308T>G (p.Asn436Lys) | |
| 11 | g.110231905A>G | CA476752017 | RDX | c.359T>C c.1716T>C (p.Asn572=) c.1587+1332T>C (n.1587+1332T>C) n.945T>C c.675T>C (p.Asn225=) n.726T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.504T>C (p.Asn168=) n.831T>C n.416T>C c.1308T>C (p.Asn436=) | |
| 11 | g.110231905A>T | CA382570575 | RDX | c.359T>A c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1587+1332T>A (n.1587+1332T>A) n.945T>A c.675T>A (p.Asn225Lys) n.726T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.504T>A (p.Asn168Lys) n.831T>A n.416T>A c.1308T>A (p.Asn436Lys) | |
| 11 | g.110231906T>A | CA382570577 | RDX | c.358A>T c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1587+1331A>T (n.1587+1331A>T) n.944A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) n.725A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.503A>T (p.Asn168Ile) n.830A>T n.415A>T c.1307A>T (p.Asn436Ile) | |
| 11 | g.110231906T>C | CA382570580 | RDX | c.358A>G c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1587+1331A>G (n.1587+1331A>G) n.944A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) n.725A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.503A>G (p.Asn168Ser) n.830A>G n.415A>G c.1307A>G (p.Asn436Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231906T>G | CA382570582 | RDX | c.358A>C c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1587+1331A>C (n.1587+1331A>C) n.944A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) n.725A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.503A>C (p.Asn168Thr) n.830A>C n.415A>C c.1307A>C (p.Asn436Thr) | |
| 11 | g.110231906T= | CA1999720907 | RDX | c.358A= c.1715A= (p.Asn572=) c.1587+1331A= (n.1587+1331A=) n.944A= c.674A= (p.Asn225=) n.725A= c.*1185A= (n.*1185A=) c.503A= (p.Asn168=) n.830A= n.415A= c.1307A= (p.Asn436=) | |
| 11 | g.110231907T>A | CA382570584 | RDX | c.357A>T c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1587+1330A>T (n.1587+1330A>T) n.943A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.724A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.829A>T n.414A>T c.1306A>T (p.Asn436Tyr) | |
| 11 | g.110231907T>C | CA382570590 | RDX | c.357A>G c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1587+1330A>G (n.1587+1330A>G) n.943A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) n.724A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.502A>G (p.Asn168Asp) n.829A>G n.414A>G c.1306A>G (p.Asn436Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231907T>G | CA382570587 | RDX | c.357A>C c.1714A>C (p.Asn572His) c.1587+1330A>C (n.1587+1330A>C) n.943A>C c.673A>C (p.Asn225His) n.724A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.502A>C (p.Asn168His) n.829A>C n.414A>C c.1306A>C (p.Asn436His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231907T= | CA1999720908 | RDX | c.357A= c.1714A= (p.Asn572=) c.1587+1330A= (n.1587+1330A=) n.943A= c.673A= (p.Asn225=) n.724A= c.*1184A= (n.*1184A=) c.502A= (p.Asn168=) n.829A= n.414A= c.1306A= (p.Asn436=) | |
| 11 | g.110231908G>A | CA476752019 | RDX | c.356C>T c.1713C>T (p.Gly571=) c.1587+1329C>T (n.1587+1329C>T) n.942C>T c.672C>T (p.Gly224=) n.723C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.501C>T (p.Gly167=) n.828C>T n.413C>T c.1305C>T (p.Gly435=) | |
| 11 | g.110231908G>C | CA476752020 | RDX | c.356C>G c.1713C>G (p.Gly571=) c.1587+1329C>G (n.1587+1329C>G) n.942C>G c.672C>G (p.Gly224=) n.723C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.501C>G (p.Gly167=) n.828C>G n.413C>G c.1305C>G (p.Gly435=) | |
| 11 | g.110231908G>T | CA476752021 | RDX | c.356C>A c.1713C>A (p.Gly571=) c.1587+1329C>A (n.1587+1329C>A) n.942C>A c.672C>A (p.Gly224=) n.723C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.501C>A (p.Gly167=) n.828C>A n.413C>A c.1305C>A (p.Gly435=) | |
| 11 | g.110231909C>A | CA382570591 | RDX | c.355G>T c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1587+1328G>T (n.1587+1328G>T) n.941G>T c.671G>T (p.Gly224Val) n.722G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.827G>T n.412G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) | |
| 11 | g.110231909C>G | CA382570592 | RDX | c.355G>C c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1587+1328G>C (n.1587+1328G>C) n.941G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) n.722G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.827G>C n.412G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231909C>T | CA382570593 | RDX | c.355G>A c.1712G>A (p.Gly571Asp) c.1587+1328G>A (n.1587+1328G>A) n.941G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) n.722G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.500G>A (p.Gly167Asp) n.827G>A n.412G>A c.1304G>A (p.Gly435Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231910C>A | CA382570594 | RDX | c.354G>T c.1711G>T (p.Gly571Cys) c.1587+1327G>T (n.1587+1327G>T) n.940G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) n.721G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.499G>T (p.Gly167Cys) n.826G>T n.411G>T c.1303G>T (p.Gly435Cys) | |
| 11 | g.110231910C>G | CA382570595 | RDX | c.354G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1587+1327G>C (n.1587+1327G>C) n.940G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) n.721G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.826G>C n.411G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) | |
| 11 | g.110231910C>T | CA382570596 | RDX | c.354G>A c.1711G>A (p.Gly571Ser) c.1587+1327G>A (n.1587+1327G>A) n.940G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) n.721G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.499G>A (p.Gly167Ser) n.826G>A n.411G>A c.1303G>A (p.Gly435Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231911T>A | CA382570597 | RDX | c.353A>T c.1710A>T (p.Gln570His) c.1587+1326A>T (n.1587+1326A>T) n.939A>T c.669A>T (p.Gln223His) n.720A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.498A>T (p.Gln166His) n.825A>T n.410A>T c.1302A>T (p.Gln434His) | |
| 11 | g.110231911T>C | CA476752022 | RDX | c.353A>G c.1710A>G (p.Gln570=) c.1587+1326A>G (n.1587+1326A>G) n.939A>G c.669A>G (p.Gln223=) n.720A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.498A>G (p.Gln166=) n.825A>G n.410A>G c.1302A>G (p.Gln434=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231911T>G | CA382570599 | RDX | c.353A>C c.1710A>C (p.Gln570His) c.1587+1326A>C (n.1587+1326A>C) n.939A>C c.669A>C (p.Gln223His) n.720A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.498A>C (p.Gln166His) n.825A>C n.410A>C c.1302A>C (p.Gln434His) | |
| 11 | g.110231912T>A | CA382570601 | RDX | c.352A>T c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.1587+1325A>T (n.1587+1325A>T) n.938A>T c.668A>T (p.Gln223Leu) n.719A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) n.824A>T n.409A>T c.1301A>T (p.Gln434Leu) | |
| 11 | g.110231912T>C | CA382570603 | RDX | c.352A>G c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.1587+1325A>G (n.1587+1325A>G) n.938A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) n.719A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) n.824A>G n.409A>G c.1301A>G (p.Gln434Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231912T>G | CA382570605 | RDX | c.352A>C c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.1587+1325A>C (n.1587+1325A>C) n.938A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) n.719A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) n.824A>C n.409A>C c.1301A>C (p.Gln434Pro) | |
| 11 | g.110231913G>A | CA382570608 | RDX | c.351C>T c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.1587+1324C>T (n.1587+1324C>T) n.937C>T c.667C>T (p.Gln223Ter) n.718C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) n.823C>T n.408C>T c.1300C>T (p.Gln434Ter) | |
| 11 | g.110231913G>C | CA382570609 | RDX | c.351C>G c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.1587+1324C>G (n.1587+1324C>G) n.937C>G c.667C>G (p.Gln223Glu) n.718C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) n.823C>G n.408C>G c.1300C>G (p.Gln434Glu) | |
| 11 | g.110231913G>T | CA382570611 | RDX | c.351C>A c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.1587+1324C>A (n.1587+1324C>A) n.937C>A c.667C>A (p.Gln223Lys) n.718C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) n.823C>A n.408C>A c.1300C>A (p.Gln434Lys) | |
| 11 | g.110231914T>A | CA476752027 | RDX | c.350A>T c.1707A>T (p.Arg569=) c.1587+1323A>T (n.1587+1323A>T) n.936A>T c.666A>T (p.Arg222=) n.717A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.495A>T (p.Arg165=) n.822A>T n.407A>T c.1299A>T (p.Arg433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231914T>C | CA476752028 | RDX | c.350A>G c.1707A>G (p.Arg569=) c.1587+1323A>G (n.1587+1323A>G) n.936A>G c.666A>G (p.Arg222=) n.717A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.495A>G (p.Arg165=) n.822A>G n.407A>G c.1299A>G (p.Arg433=) | |
| 11 | g.110231914T>G | CA476752029 | RDX | c.350A>C c.1707A>C (p.Arg569=) c.1587+1323A>C (n.1587+1323A>C) n.936A>C c.666A>C (p.Arg222=) n.717A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.495A>C (p.Arg165=) n.822A>C n.407A>C c.1299A>C (p.Arg433=) | |
| 11 | g.110231914T= | CA1999720909 | RDX | c.350A= c.1707A= (p.Arg569=) c.1587+1323A= (n.1587+1323A=) n.936A= c.666A= (p.Arg222=) n.717A= c.*1177A= (n.*1177A=) c.495A= (p.Arg165=) n.822A= n.407A= c.1299A= (p.Arg433=) | |
| 11 | g.110231915C>A | CA382570617 | RDX | c.349G>T c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1587+1322G>T (n.1587+1322G>T) n.935G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) n.716G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.821G>T n.406G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231915C= | CA1999720910 | RDX | c.349G= c.1706G= (p.Arg569=) c.1587+1322G= (n.1587+1322G=) n.935G= c.665G= (p.Arg222=) n.716G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.494G= (p.Arg165=) n.821G= n.406G= c.1298G= (p.Arg433=) | |
| 11 | g.110231915C>G | CA382570615 | RDX | c.349G>C c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1587+1322G>C (n.1587+1322G>C) n.935G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) n.716G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.821G>C n.406G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) | |
| 11 | g.110231915C>T | CA6269920 | RDX | c.349G>A c.1706G>A (p.Arg569Gln) c.1587+1322G>A (n.1587+1322G>A) n.935G>A c.665G>A (p.Arg222Gln) n.716G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.494G>A (p.Arg165Gln) n.821G>A n.406G>A c.1298G>A (p.Arg433Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231916G>A | CA228494733 | RDX | c.348C>T c.1705C>T (p.Arg569Ter) c.1587+1321C>T (n.1587+1321C>T) n.934C>T c.664C>T (p.Arg222Ter) n.715C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.493C>T (p.Arg165Ter) n.820C>T n.405C>T c.1297C>T (p.Arg433Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.110231916G>C | CA382570621 | RDX | c.348C>G c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1587+1321C>G (n.1587+1321C>G) n.934C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) n.715C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.820C>G n.405C>G c.1297C>G (p.Arg433Gly) | dbSNP |
| 11 | g.110231916G= | CA1999720911 | RDX | c.348C= c.1705C= (p.Arg569=) c.1587+1321C= (n.1587+1321C=) n.934C= c.664C= (p.Arg222=) n.715C= c.*1175C= (n.*1175C=) c.493C= (p.Arg165=) n.820C= n.405C= c.1297C= (p.Arg433=) | |
| 11 | g.110231916G>T | CA476752033 | RDX | c.348C>A c.1705C>A (p.Arg569=) c.1587+1321C>A (n.1587+1321C>A) n.934C>A c.664C>A (p.Arg222=) n.715C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.493C>A (p.Arg165=) n.820C>A n.405C>A c.1297C>A (p.Arg433=) | |
| 11 | g.110231917A>C | CA382570624 | RDX | c.347T>G c.1704T>G (p.Ile568Met) c.1587+1320T>G (n.1587+1320T>G) n.933T>G c.663T>G (p.Ile221Met) n.714T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.492T>G (p.Ile164Met) n.819T>G n.404T>G c.1296T>G (p.Ile432Met) | |
| 11 | g.110231917A>G | CA476752034 | RDX | c.347T>C c.1704T>C (p.Ile568=) c.1587+1320T>C (n.1587+1320T>C) n.933T>C c.663T>C (p.Ile221=) n.714T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.492T>C (p.Ile164=) n.819T>C n.404T>C c.1296T>C (p.Ile432=) | |
| 11 | g.110231917A>T | CA476752035 | RDX | c.347T>A c.1704T>A (p.Ile568=) c.1587+1320T>A (n.1587+1320T>A) n.933T>A c.663T>A (p.Ile221=) n.714T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.492T>A (p.Ile164=) n.819T>A n.404T>A c.1296T>A (p.Ile432=) | |
| 11 | g.110231918dup | CA2615893822 | RDX | c.347dup c.1704dup (p.Arg569SerfsTer11) c.1587+1320dup (n.1587+1320dup) n.933dup c.663dup (p.Arg222SerfsTer11) n.714dup c.*1174dup (n.*1174dup) c.492dup (p.Arg165SerfsTer11) n.819dup n.404dup c.1296dup (p.Arg433SerfsTer11) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231918A>C | CA382570627 | RDX | c.346T>G c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.1587+1319T>G (n.1587+1319T>G) n.932T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) n.713T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.818T>G n.403T>G c.1295T>G (p.Ile432Ser) | |
| 11 | g.110231918A>G | CA382570629 | RDX | c.346T>C c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.1587+1319T>C (n.1587+1319T>C) n.932T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) n.713T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.818T>C n.403T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) | |
| 11 | g.110231918A>T | CA382570632 | RDX | c.346T>A c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.1587+1319T>A (n.1587+1319T>A) n.932T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) n.713T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.818T>A n.403T>A c.1295T>A (p.Ile432Asn) | |
| 11 | g.110231919T>A | CA382570635 | RDX | c.345A>T c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.1587+1318A>T (n.1587+1318A>T) n.931A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) n.712A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.817A>T n.402A>T c.1294A>T (p.Ile432Phe) | |
| 11 | g.110231919T>C | CA382570637 | RDX | c.345A>G c.1702A>G (p.Ile568Val) c.1587+1318A>G (n.1587+1318A>G) n.931A>G c.661A>G (p.Ile221Val) n.712A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) n.817A>G n.402A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) | |
| 11 | g.110231919T>G | CA382570639 | RDX | c.345A>C c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.1587+1318A>C (n.1587+1318A>C) n.931A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) n.712A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.817A>C n.402A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) | |
| 11 | g.110231920C>A | CA382570642 | RDX | c.344G>T c.1701G>T (p.Gln567His) c.1587+1317G>T (n.1587+1317G>T) n.930G>T c.660G>T (p.Gln220His) n.711G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.489G>T (p.Gln163His) n.816G>T n.401G>T c.1293G>T (p.Gln431His) | |
| 11 | g.110231920C= | CA1999720912 | RDX | c.344G= c.1701G= (p.Gln567=) c.1587+1317G= (n.1587+1317G=) n.930G= c.660G= (p.Gln220=) n.711G= c.*1171G= (n.*1171G=) c.489G= (p.Gln163=) n.816G= n.401G= c.1293G= (p.Gln431=) | |
| 11 | g.110231920C>G | CA382570644 | RDX | c.344G>C c.1701G>C (p.Gln567His) c.1587+1317G>C (n.1587+1317G>C) n.930G>C c.660G>C (p.Gln220His) n.711G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.489G>C (p.Gln163His) n.816G>C n.401G>C c.1293G>C (p.Gln431His) | |
| 11 | g.110231920C>T | CA476752042 | RDX | c.344G>A c.1701G>A (p.Gln567=) c.1587+1317G>A (n.1587+1317G>A) n.930G>A c.660G>A (p.Gln220=) n.711G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.489G>A (p.Gln163=) n.816G>A n.401G>A c.1293G>A (p.Gln431=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231921T>A | CA382570647 | RDX | c.343A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1587+1316A>T (n.1587+1316A>T) n.929A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) n.710A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.488A>T (p.Gln163Leu) n.815A>T n.400A>T c.1292A>T (p.Gln431Leu) | |
| 11 | g.110231921T>C | CA382570649 | RDX | c.343A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1587+1316A>G (n.1587+1316A>G) n.929A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) n.710A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) n.815A>G n.400A>G c.1292A>G (p.Gln431Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231921T>G | CA382570651 | RDX | c.343A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1587+1316A>C (n.1587+1316A>C) n.929A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) n.710A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) n.815A>C n.400A>C c.1292A>C (p.Gln431Pro) | |
| 11 | g.110231921T= | CA1999720913 | RDX | c.343A= c.1700A= (p.Gln567=) c.1587+1316A= (n.1587+1316A=) n.929A= c.659A= (p.Gln220=) n.710A= c.*1170A= (n.*1170A=) c.488A= (p.Gln163=) n.815A= n.400A= c.1292A= (p.Gln431=) | |
| 11 | g.110231922G>A | CA382570657 | RDX | c.342C>T c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1587+1315C>T (n.1587+1315C>T) n.928C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) n.709C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) n.814C>T n.399C>T c.1291C>T (p.Gln431Ter) | |
| 11 | g.110231922G>C | CA382570659 | RDX | c.342C>G c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1587+1315C>G (n.1587+1315C>G) n.928C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) n.709C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.487C>G (p.Gln163Glu) n.814C>G n.399C>G c.1291C>G (p.Gln431Glu) | |
| 11 | g.110231922G>T | CA382570652 | RDX | c.342C>A c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.1587+1315C>A (n.1587+1315C>A) n.928C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) n.709C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) n.814C>A n.399C>A c.1291C>A (p.Gln431Lys) | |
| 11 | g.110231923T>A | CA476752046 | RDX | c.341A>T c.1698A>T (p.Arg566=) c.1587+1314A>T (n.1587+1314A>T) n.927A>T c.657A>T (p.Arg219=) n.708A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.486A>T (p.Arg162=) n.813A>T n.398A>T c.1290A>T (p.Arg430=) | |
| 11 | g.110231923T>C | CA476752047 | RDX | c.341A>G c.1698A>G (p.Arg566=) c.1587+1314A>G (n.1587+1314A>G) n.927A>G c.657A>G (p.Arg219=) n.708A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.486A>G (p.Arg162=) n.813A>G n.398A>G c.1290A>G (p.Arg430=) | |
| 11 | g.110231923T>G | CA476752048 | RDX | c.341A>C c.1698A>C (p.Arg566=) c.1587+1314A>C (n.1587+1314A>C) n.927A>C c.657A>C (p.Arg219=) n.708A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.486A>C (p.Arg162=) n.813A>C n.398A>C c.1290A>C (p.Arg430=) | |
| 11 | g.110231924C>A | CA382570662 | RDX | c.340G>T c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.1587+1313G>T (n.1587+1313G>T) n.926G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) n.707G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.485G>T (p.Arg162Leu) n.812G>T n.397G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231924C= | CA1999720914 | RDX | c.340G= c.1697G= (p.Arg566=) c.1587+1313G= (n.1587+1313G=) n.926G= c.656G= (p.Arg219=) n.707G= c.*1167G= (n.*1167G=) c.485G= (p.Arg162=) n.812G= n.397G= c.1289G= (p.Arg430=) | |
| 11 | g.110231924C>G | CA382570664 | RDX | c.340G>C c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.1587+1313G>C (n.1587+1313G>C) n.926G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) n.707G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.485G>C (p.Arg162Pro) n.812G>C n.397G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) | |
| 11 | g.110231924C>T | CA228494742 | RDX | c.340G>A c.1697G>A (p.Arg566Gln) c.1587+1313G>A (n.1587+1313G>A) n.926G>A c.656G>A (p.Arg219Gln) n.707G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.485G>A (p.Arg162Gln) n.812G>A n.397G>A c.1289G>A (p.Arg430Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231925G>A | CA382570670 | RDX | c.339C>T c.1696C>T (p.Arg566Ter) c.1587+1312C>T (n.1587+1312C>T) n.925C>T c.655C>T (p.Arg219Ter) n.706C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.484C>T (p.Arg162Ter) n.811C>T n.396C>T c.1288C>T (p.Arg430Ter) | |
| 11 | g.110231925G>C | CA382570672 | RDX | c.339C>G c.1696C>G (p.Arg566Gly) c.1587+1312C>G (n.1587+1312C>G) n.925C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) n.706C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.484C>G (p.Arg162Gly) n.811C>G n.396C>G c.1288C>G (p.Arg430Gly) | |
| 11 | g.110231925G>T | CA476752052 | RDX | c.339C>A c.1696C>A (p.Arg566=) c.1587+1312C>A (n.1587+1312C>A) n.925C>A c.655C>A (p.Arg219=) n.706C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.484C>A (p.Arg162=) n.811C>A n.396C>A c.1288C>A (p.Arg430=) | |
| 11 | g.110231926C>A | CA476752055 | RDX | c.338G>T c.1695G>T (p.Leu565=) c.1587+1311G>T (n.1587+1311G>T) n.924G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.705G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.483G>T (p.Leu161=) n.810G>T n.395G>T c.1287G>T (p.Leu429=) | |
| 11 | g.110231926C>G | CA476752054 | RDX | c.338G>C c.1695G>C (p.Leu565=) c.1587+1311G>C (n.1587+1311G>C) n.924G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.705G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.483G>C (p.Leu161=) n.810G>C n.395G>C c.1287G>C (p.Leu429=) | |
| 11 | g.110231926C>T | CA476752053 | RDX | c.338G>A c.1695G>A (p.Leu565=) c.1587+1311G>A (n.1587+1311G>A) n.924G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.705G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.483G>A (p.Leu161=) n.810G>A n.395G>A c.1287G>A (p.Leu429=) | |
| 11 | g.110231927A>C | CA382570681 | RDX | c.337T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1587+1310T>G (n.1587+1310T>G) n.923T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.704T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.809T>G n.394T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) | |
| 11 | g.110231927A>G | CA382570678 | RDX | c.337T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1587+1310T>C (n.1587+1310T>C) n.923T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.704T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.809T>C n.394T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) | |
| 11 | g.110231927A>T | CA382570676 | RDX | c.337T>A c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1587+1310T>A (n.1587+1310T>A) n.923T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.704T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.809T>A n.394T>A c.1286T>A (p.Leu429Gln) | |
| 11 | g.110231929_110231930del | CA2615893823 | RDX | c.336_337del c.1693_1694del (p.Leu565AlafsTer14) c.1587+1309_1587+1310del (n.1587+1309_1587+1310del) n.922_923del c.652_653del (p.Leu218AlafsTer14) n.703_704del c.*1163_*1164del (n.*1163_*1164del) c.481_482del (p.Leu161AlafsTer14) n.808_809del n.393_394del c.1285_1286del (p.Leu429AlafsTer14) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231928G>A | CA476752056 | RDX | c.336C>T c.1693C>T (p.Leu565=) c.1587+1309C>T (n.1587+1309C>T) n.922C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.703C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.481C>T (p.Leu161=) n.808C>T n.393C>T c.1285C>T (p.Leu429=) | |
| 11 | g.110231928G>C | CA382570683 | RDX | c.336C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1587+1309C>G (n.1587+1309C>G) n.922C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.703C>G c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) n.808C>G n.393C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231928G>T | CA382570685 | RDX | c.336C>A c.1693C>A (p.Leu565Met) c.1587+1309C>A (n.1587+1309C>A) n.922C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.703C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) n.808C>A n.393C>A c.1285C>A (p.Leu429Met) | |
| 11 | g.110231929A= | CA1999720915 | RDX | c.335T= c.1692T= (p.Thr564=) c.1587+1308T= (n.1587+1308T=) n.921T= c.651T= (p.Thr217=) n.702T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.480T= (p.Thr160=) n.807T= n.392T= c.1284T= (p.Thr428=) | |
| 11 | g.110231929A>C | CA476752057 | RDX | c.335T>G c.1692T>G (p.Thr564=) c.1587+1308T>G (n.1587+1308T>G) n.921T>G c.651T>G (p.Thr217=) n.702T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.480T>G (p.Thr160=) n.807T>G n.392T>G c.1284T>G (p.Thr428=) | |
| 11 | g.110231929A>G | CA476752058 | RDX | c.335T>C c.1692T>C (p.Thr564=) c.1587+1308T>C (n.1587+1308T>C) n.921T>C c.651T>C (p.Thr217=) n.702T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.480T>C (p.Thr160=) n.807T>C n.392T>C c.1284T>C (p.Thr428=) | |
| 11 | g.110231929A>T | CA6269921 | RDX | c.335T>A c.1692T>A (p.Thr564=) c.1587+1308T>A (n.1587+1308T>A) n.921T>A c.651T>A (p.Thr217=) n.702T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.480T>A (p.Thr160=) n.807T>A n.392T>A c.1284T>A (p.Thr428=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.110231930G>A | CA382570690 | RDX | c.334C>T c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1587+1307C>T (n.1587+1307C>T) n.920C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) n.701C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.806C>T n.391C>T c.1283C>T (p.Thr428Ile) | |
| 11 | g.110231930G>C | CA382570693 | RDX | c.334C>G c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1587+1307C>G (n.1587+1307C>G) n.920C>G c.650C>G (p.Thr217Ser) n.701C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.479C>G (p.Thr160Ser) n.806C>G n.391C>G c.1283C>G (p.Thr428Ser) | COSMIC |
| 11 | g.110231930G>T | CA382570695 | RDX | c.334C>A c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1587+1307C>A (n.1587+1307C>A) n.920C>A c.650C>A (p.Thr217Asn) n.701C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.479C>A (p.Thr160Asn) n.806C>A n.391C>A c.1283C>A (p.Thr428Asn) | |
| 11 | g.110231931T>A | CA382570698 | RDX | c.333A>T c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1587+1306A>T (n.1587+1306A>T) n.919A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) n.700A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.805A>T n.390A>T c.1282A>T (p.Thr428Ser) | |
| 11 | g.110231931T>C | CA382570704 | RDX | c.333A>G c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1587+1306A>G (n.1587+1306A>G) n.919A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) n.700A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.805A>G n.390A>G c.1282A>G (p.Thr428Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231931T>G | CA382570701 | RDX | c.333A>C c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1587+1306A>C (n.1587+1306A>C) n.919A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) n.700A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.805A>C n.390A>C c.1282A>C (p.Thr428Pro) | |
| 11 | g.110231931T= | CA1999720916 | RDX | c.333A= c.1690A= (p.Thr564=) c.1587+1306A= (n.1587+1306A=) n.919A= c.649A= (p.Thr217=) n.700A= c.*1160A= (n.*1160A=) c.478A= (p.Thr160=) n.805A= n.390A= c.1282A= (p.Thr428=) | |
| 11 | g.110231932C>A | CA382570705 | RDX | c.332G>T c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1587+1305G>T (n.1587+1305G>T) n.918G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) n.699G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.804G>T n.389G>T c.1281G>T (p.Lys427Asn) | |
| 11 | g.110231932C>G | CA382570707 | RDX | c.332G>C c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1587+1305G>C (n.1587+1305G>C) n.918G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) n.699G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.804G>C n.389G>C c.1281G>C (p.Lys427Asn) | |
| 11 | g.110231932C>T | CA476752062 | RDX | c.332G>A c.1689G>A (p.Lys563=) c.1587+1305G>A (n.1587+1305G>A) n.918G>A c.648G>A (p.Lys216=) n.699G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.477G>A (p.Lys159=) n.804G>A n.389G>A c.1281G>A (p.Lys427=) | |
| 11 | g.110231933T>A | CA382570710 | RDX | c.331A>T c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1587+1304A>T (n.1587+1304A>T) n.917A>T c.647A>T (p.Lys216Met) n.698A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.476A>T (p.Lys159Met) n.803A>T n.388A>T c.1280A>T (p.Lys427Met) | |
| 11 | g.110231933T>C | CA6269922 | RDX | c.331A>G c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1587+1304A>G (n.1587+1304A>G) n.917A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) n.698A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.803A>G n.388A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231933T>G | CA382570711 | RDX | c.331A>C c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1587+1304A>C (n.1587+1304A>C) n.917A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) n.698A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.803A>C n.388A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) | |
| 11 | g.110231933T= | CA1999720917 | RDX | c.331A= c.1688A= (p.Lys563=) c.1587+1304A= (n.1587+1304A=) n.917A= c.647A= (p.Lys216=) n.698A= c.*1158A= (n.*1158A=) c.476A= (p.Lys159=) n.803A= n.388A= c.1280A= (p.Lys427=) | |
| 11 | g.110231934T>A | CA382570714 | RDX | c.330A>T c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1587+1303A>T (n.1587+1303A>T) n.916A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) n.697A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.802A>T n.387A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) | |
| 11 | g.110231934T>C | CA382570716 | RDX | c.330A>G c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1587+1303A>G (n.1587+1303A>G) n.916A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) n.697A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.802A>G n.387A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) | |
| 11 | g.110231934T>G | CA382570718 | RDX | c.330A>C c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1587+1303A>C (n.1587+1303A>C) n.916A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) n.697A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.802A>C n.387A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) | |
| 11 | g.110231935G>A | CA476752064 | RDX | c.329C>T c.1686C>T (p.Tyr562=) c.1587+1302C>T (n.1587+1302C>T) n.915C>T c.645C>T (p.Tyr215=) n.696C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.474C>T (p.Tyr158=) n.801C>T n.386C>T c.1278C>T (p.Tyr426=) | dbSNP |
| 11 | g.110231935G>C | CA382570721 | RDX | c.329C>G c.1686C>G (p.Tyr562Ter) c.1587+1302C>G (n.1587+1302C>G) n.915C>G c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.696C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.474C>G (p.Tyr158Ter) n.801C>G n.386C>G c.1278C>G (p.Tyr426Ter) | |
| 11 | g.110231935G= | CA1999720918 | RDX | c.329C= c.1686C= (p.Tyr562=) c.1587+1302C= (n.1587+1302C=) n.915C= c.645C= (p.Tyr215=) n.696C= c.*1156C= (n.*1156C=) c.474C= (p.Tyr158=) n.801C= n.386C= c.1278C= (p.Tyr426=) | |
| 11 | g.110231935G>T | CA382570723 | RDX | c.329C>A c.1686C>A (p.Tyr562Ter) c.1587+1302C>A (n.1587+1302C>A) n.915C>A c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.696C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.474C>A (p.Tyr158Ter) n.801C>A n.386C>A c.1278C>A (p.Tyr426Ter) | |
| 11 | g.110231936T>A | CA382570727 | RDX | c.328A>T c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1587+1301A>T (n.1587+1301A>T) n.914A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.695A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.800A>T n.385A>T c.1277A>T (p.Tyr426Phe) | |
| 11 | g.110231936T>C | CA382570729 | RDX | c.328A>G c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1587+1301A>G (n.1587+1301A>G) n.914A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.695A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.800A>G n.385A>G c.1277A>G (p.Tyr426Cys) | |
| 11 | g.110231936T>G | CA382570728 | RDX | c.328A>C c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1587+1301A>C (n.1587+1301A>C) n.914A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.695A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.800A>C n.385A>C c.1277A>C (p.Tyr426Ser) | |
| 11 | g.110231937A>C | CA382570732 | RDX | c.327T>G c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1587+1300T>G (n.1587+1300T>G) n.913T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.694T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.799T>G n.384T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) | |
| 11 | g.110231937A>G | CA382570737 | RDX | c.327T>C c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1587+1300T>C (n.1587+1300T>C) n.913T>C c.643T>C (p.Tyr215His) n.694T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.472T>C (p.Tyr158His) n.799T>C n.384T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) | |
| 11 | g.110231937A>T | CA382570734 | RDX | c.327T>A c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1587+1300T>A (n.1587+1300T>A) n.913T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.694T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.799T>A n.384T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) | |
| 11 | g.110231938C>A | CA382570739 | RDX | c.326G>T c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.1587+1299G>T (n.1587+1299G>T) n.912G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) n.693G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) n.798G>T n.383G>T c.1275G>T (p.Lys425Asn) | |
| 11 | g.110231938C>G | CA382570741 | RDX | c.326G>C c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.1587+1299G>C (n.1587+1299G>C) n.912G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) n.693G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) n.798G>C n.383G>C c.1275G>C (p.Lys425Asn) | |
| 11 | g.110231938C>T | CA476752065 | RDX | c.326G>A c.1683G>A (p.Lys561=) c.1587+1299G>A (n.1587+1299G>A) n.912G>A c.642G>A (p.Lys214=) n.693G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.471G>A (p.Lys157=) n.798G>A n.383G>A c.1275G>A (p.Lys425=) | |
| 11 | g.110231939T>A | CA382570745 | RDX | c.325A>T c.1682A>T (p.Lys561Met) c.1587+1298A>T (n.1587+1298A>T) n.911A>T c.641A>T (p.Lys214Met) n.692A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) n.797A>T n.382A>T c.1274A>T (p.Lys425Met) | |
| 11 | g.110231939T>C | CA382570747 | RDX | c.325A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1587+1298A>G (n.1587+1298A>G) n.911A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) n.692A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.797A>G n.382A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) | |
| 11 | g.110231939T>G | CA382570749 | RDX | c.325A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1587+1298A>C (n.1587+1298A>C) n.911A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) n.692A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.797A>C n.382A>C c.1274A>C (p.Lys425Thr) | |
| 11 | g.110231940T>A | CA382570751 | RDX | c.324A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1587+1297A>T (n.1587+1297A>T) n.910A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) n.691A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.796A>T n.381A>T c.1273A>T (p.Lys425Ter) | |
| 11 | g.110231940T>C | CA382570753 | RDX | c.324A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1587+1297A>G (n.1587+1297A>G) n.910A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) n.691A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.796A>G n.381A>G c.1273A>G (p.Lys425Glu) | |
| 11 | g.110231940T>G | CA382570754 | RDX | c.324A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1587+1297A>C (n.1587+1297A>C) n.910A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) n.691A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.796A>C n.381A>C c.1273A>C (p.Lys425Gln) | |
| 11 | g.110231941A>C | CA382570757 | RDX | c.323T>G c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1587+1296T>G (n.1587+1296T>G) n.909T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) n.690T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) n.795T>G n.380T>G c.1272T>G (p.Asp424Glu) | |
| 11 | g.110231941A>G | CA476752067 | RDX | c.323T>C c.1680T>C (p.Asp560=) c.1587+1296T>C (n.1587+1296T>C) n.909T>C c.639T>C (p.Asp213=) n.690T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.468T>C (p.Asp156=) n.795T>C n.380T>C c.1272T>C (p.Asp424=) | |
| 11 | g.110231941A>T | CA382570759 | RDX | c.323T>A c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1587+1296T>A (n.1587+1296T>A) n.909T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) n.690T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) n.795T>A n.380T>A c.1272T>A (p.Asp424Glu) | |
| 11 | g.110231942T>A | CA382570762 | RDX | c.322A>T c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1587+1295A>T (n.1587+1295A>T) n.908A>T c.638A>T (p.Asp213Val) n.689A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) n.794A>T n.379A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) | |
| 11 | g.110231942T>C | CA382570763 | RDX | c.322A>G c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1587+1295A>G (n.1587+1295A>G) n.908A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) n.689A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.794A>G n.379A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231942T>G | CA382570764 | RDX | c.322A>C c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1587+1295A>C (n.1587+1295A>C) n.908A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) n.689A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.794A>C n.379A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) | |
| 11 | g.110231942T= | CA1999720919 | RDX | c.322A= c.1679A= (p.Asp560=) c.1587+1295A= (n.1587+1295A=) n.908A= c.638A= (p.Asp213=) n.689A= c.*1149A= (n.*1149A=) c.467A= (p.Asp156=) n.794A= n.379A= c.1271A= (p.Asp424=) | |
| 11 | g.110231943C>A | CA382570765 | RDX | c.321G>T c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1587+1294G>T (n.1587+1294G>T) n.907G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.688G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.793G>T n.378G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) | |
| 11 | g.110231943C>G | CA382570767 | RDX | c.321G>C c.1678G>C (p.Asp560His) c.1587+1294G>C (n.1587+1294G>C) n.907G>C c.637G>C (p.Asp213His) n.688G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.466G>C (p.Asp156His) n.793G>C n.378G>C c.1270G>C (p.Asp424His) | |
| 11 | g.110231943C>T | CA382570766 | RDX | c.321G>A c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1587+1294G>A (n.1587+1294G>A) n.907G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) n.688G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.793G>A n.378G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) | |
| 11 | g.110231944A>C | CA476752069 | RDX | c.320T>G c.1677T>G (p.Arg559=) c.1587+1293T>G (n.1587+1293T>G) n.906T>G c.636T>G (p.Arg212=) n.687T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.465T>G (p.Arg155=) n.792T>G n.377T>G c.1269T>G (p.Arg423=) | |
| 11 | g.110231944A>G | CA476752074 | RDX | c.320T>C c.1677T>C (p.Arg559=) c.1587+1293T>C (n.1587+1293T>C) n.906T>C c.636T>C (p.Arg212=) n.687T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.465T>C (p.Arg155=) n.792T>C n.377T>C c.1269T>C (p.Arg423=) | |
| 11 | g.110231944A>T | CA476752070 | RDX | c.320T>A c.1677T>A (p.Arg559=) c.1587+1293T>A (n.1587+1293T>A) n.906T>A c.636T>A (p.Arg212=) n.687T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.465T>A (p.Arg155=) n.792T>A n.377T>A c.1269T>A (p.Arg423=) | |
| 11 | g.110231945C>A | CA382570769 | RDX | c.319G>T c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.1587+1292G>T (n.1587+1292G>T) n.905G>T c.635G>T (p.Arg212Leu) n.686G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.464G>T (p.Arg155Leu) n.791G>T n.376G>T c.1268G>T (p.Arg423Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231945C= | CA1999720920 | RDX | c.319G= c.1676G= (p.Arg559=) c.1587+1292G= (n.1587+1292G=) n.905G= c.635G= (p.Arg212=) n.686G= c.*1146G= (n.*1146G=) c.464G= (p.Arg155=) n.791G= n.376G= c.1268G= (p.Arg423=) | |
| 11 | g.110231945C>G | CA382570771 | RDX | c.319G>C c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.1587+1292G>C (n.1587+1292G>C) n.905G>C c.635G>C (p.Arg212Pro) n.686G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) n.791G>C n.376G>C c.1268G>C (p.Arg423Pro) | |
| 11 | g.110231945C>T | CA6269923 | RDX | c.319G>A c.1676G>A (p.Arg559His) c.1587+1292G>A (n.1587+1292G>A) n.905G>A c.635G>A (p.Arg212His) n.686G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.464G>A (p.Arg155His) n.791G>A n.376G>A c.1268G>A (p.Arg423His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231946G>A | CA6269924 | RDX | c.318C>T c.1675C>T (p.Arg559Cys) c.1587+1291C>T (n.1587+1291C>T) n.904C>T c.634C>T (p.Arg212Cys) n.685C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.463C>T (p.Arg155Cys) n.790C>T n.375C>T c.1267C>T (p.Arg423Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231946G>C | CA382570774 | RDX | c.318C>G c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.1587+1291C>G (n.1587+1291C>G) n.904C>G c.634C>G (p.Arg212Gly) n.685C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) n.790C>G n.375C>G c.1267C>G (p.Arg423Gly) | |
| 11 | g.110231946G= | CA1999720921 | RDX | c.318C= c.1675C= (p.Arg559=) c.1587+1291C= (n.1587+1291C=) n.904C= c.634C= (p.Arg212=) n.685C= c.*1145C= (n.*1145C=) c.463C= (p.Arg155=) n.790C= n.375C= c.1267C= (p.Arg423=) | |
| 11 | g.110231946G>T | CA382570775 | RDX | c.318C>A c.1675C>A (p.Arg559Ser) c.1587+1291C>A (n.1587+1291C>A) n.904C>A c.634C>A (p.Arg212Ser) n.685C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.463C>A (p.Arg155Ser) n.790C>A n.375C>A c.1267C>A (p.Arg423Ser) | |
| 11 | g.110231947G>A | CA476752075 | RDX | c.317C>T c.1674C>T (p.Gly558=) c.1587+1290C>T (n.1587+1290C>T) n.903C>T c.633C>T (p.Gly211=) n.684C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.462C>T (p.Gly154=) n.789C>T n.374C>T c.1266C>T (p.Gly422=) | |
| 11 | g.110231947G>C | CA476752076 | RDX | c.317C>G c.1674C>G (p.Gly558=) c.1587+1290C>G (n.1587+1290C>G) n.903C>G c.633C>G (p.Gly211=) n.684C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.462C>G (p.Gly154=) n.789C>G n.374C>G c.1266C>G (p.Gly422=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231947G= | CA1999720922 | RDX | c.317C= c.1674C= (p.Gly558=) c.1587+1290C= (n.1587+1290C=) n.903C= c.633C= (p.Gly211=) n.684C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.462C= (p.Gly154=) n.789C= n.374C= c.1266C= (p.Gly422=) | |
| 11 | g.110231947G>T | CA476752077 | RDX | c.317C>A c.1674C>A (p.Gly558=) c.1587+1290C>A (n.1587+1290C>A) n.903C>A c.633C>A (p.Gly211=) n.684C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.462C>A (p.Gly154=) n.789C>A n.374C>A c.1266C>A (p.Gly422=) | |
| 11 | g.110231948C>A | CA382570777 | RDX | c.316G>T c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1587+1289G>T (n.1587+1289G>T) n.902G>T c.632G>T (p.Gly211Val) n.683G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) n.788G>T n.373G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) | |
| 11 | g.110231948C>G | CA382570779 | RDX | c.316G>C c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1587+1289G>C (n.1587+1289G>C) n.902G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) n.683G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.788G>C n.373G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
| 11 | g.110231948C>T | CA382570782 | RDX | c.316G>A c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1587+1289G>A (n.1587+1289G>A) n.902G>A c.632G>A (p.Gly211Asp) n.683G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.461G>A (p.Gly154Asp) n.788G>A n.373G>A c.1265G>A (p.Gly422Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231949C>A | CA382570789 | RDX | c.315G>T c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1587+1288G>T (n.1587+1288G>T) n.901G>T c.631G>T (p.Gly211Cys) n.682G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.460G>T (p.Gly154Cys) n.787G>T n.372G>T c.1264G>T (p.Gly422Cys) | |
| 11 | g.110231949C>G | CA382570786 | RDX | c.315G>C c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1587+1288G>C (n.1587+1288G>C) n.901G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) n.682G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.787G>C n.372G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
| 11 | g.110231949C>T | CA382570785 | RDX | c.315G>A c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1587+1288G>A (n.1587+1288G>A) n.901G>A c.631G>A (p.Gly211Ser) n.682G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.460G>A (p.Gly154Ser) n.787G>A n.372G>A c.1264G>A (p.Gly422Ser) | |
| 11 | g.110231950T>A | CA476752081 | RDX | c.314A>T c.1671A>T (p.Ala557=) c.1587+1287A>T (n.1587+1287A>T) n.900A>T c.630A>T (p.Ala210=) n.681A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.459A>T (p.Ala153=) n.786A>T n.371A>T c.1263A>T (p.Ala421=) | |
| 11 | g.110231950T>C | CA476752082 | RDX | c.314A>G c.1671A>G (p.Ala557=) c.1587+1287A>G (n.1587+1287A>G) n.900A>G c.630A>G (p.Ala210=) n.681A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.459A>G (p.Ala153=) n.786A>G n.371A>G c.1263A>G (p.Ala421=) | |
| 11 | g.110231950T>G | CA476752083 | RDX | c.314A>C c.1671A>C (p.Ala557=) c.1587+1287A>C (n.1587+1287A>C) n.900A>C c.630A>C (p.Ala210=) n.681A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.459A>C (p.Ala153=) n.786A>C n.371A>C c.1263A>C (p.Ala421=) | |
| 11 | g.110231951G>A | CA6269925 | RDX | c.313C>T c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1587+1286C>T (n.1587+1286C>T) n.899C>T c.629C>T (p.Ala210Val) n.680C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) n.785C>T n.370C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231951G>C | CA382570793 | RDX | c.313C>G c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1587+1286C>G (n.1587+1286C>G) n.899C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) n.680C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.785C>G n.370C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) | |
| 11 | g.110231951G= | CA1999720923 | RDX | c.313C= c.1670C= (p.Ala557=) c.1587+1286C= (n.1587+1286C=) n.899C= c.629C= (p.Ala210=) n.680C= c.*1140C= (n.*1140C=) c.458C= (p.Ala153=) n.785C= n.370C= c.1262C= (p.Ala421=) | |
| 11 | g.110231951G>T | CA382570799 | RDX | c.313C>A c.1670C>A (p.Ala557Glu) c.1587+1286C>A (n.1587+1286C>A) n.899C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) n.680C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) n.785C>A n.370C>A c.1262C>A (p.Ala421Glu) | |
| 11 | g.110231952C>A | CA382570802 | RDX | c.312G>T c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1587+1285G>T (n.1587+1285G>T) n.898G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) n.679G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.784G>T n.369G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) | |
| 11 | g.110231952C>G | CA382570804 | RDX | c.312G>C c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1587+1285G>C (n.1587+1285G>C) n.898G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) n.679G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.784G>C n.369G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) | |
| 11 | g.110231952C>T | CA382570806 | RDX | c.312G>A c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1587+1285G>A (n.1587+1285G>A) n.898G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) n.679G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.784G>A n.369G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) | |
| 11 | g.110231953T>A | CA228494775 | RDX | c.311A>T c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.1587+1284A>T (n.1587+1284A>T) n.897A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) n.678A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.783A>T n.368A>T c.1260A>T (p.Lys420Asn) | dbSNP |
| 11 | g.110231953T>C | CA476752086 | RDX | c.311A>G c.1668A>G (p.Lys556=) c.1587+1284A>G (n.1587+1284A>G) n.897A>G c.627A>G (p.Lys209=) n.678A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.456A>G (p.Lys152=) n.783A>G n.368A>G c.1260A>G (p.Lys420=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.110231953T>G | CA382570809 | RDX | c.311A>C c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.1587+1284A>C (n.1587+1284A>C) n.897A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) n.678A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.783A>C n.368A>C c.1260A>C (p.Lys420Asn) | |
| 11 | g.110231953T= | CA1999720924 | RDX | c.311A= c.1668A= (p.Lys556=) c.1587+1284A= (n.1587+1284A=) n.897A= c.627A= (p.Lys209=) n.678A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.456A= (p.Lys152=) n.783A= n.368A= c.1260A= (p.Lys420=) | |
| 11 | g.110231954T>A | CA382570814 | RDX | c.310A>T c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.1587+1283A>T (n.1587+1283A>T) n.896A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) n.677A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.782A>T n.367A>T c.1259A>T (p.Lys420Ile) | |
| 11 | g.110231954T>C | CA382570816 | RDX | c.310A>G c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1587+1283A>G (n.1587+1283A>G) n.896A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) n.677A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.782A>G n.367A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) | |
| 11 | g.110231954T>G | CA382570819 | RDX | c.310A>C c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1587+1283A>C (n.1587+1283A>C) n.896A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) n.677A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.782A>C n.367A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) | |
| 11 | g.110231955T>A | CA382570821 | RDX | c.309A>T c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1587+1282A>T (n.1587+1282A>T) n.895A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) n.676A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.781A>T n.366A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) | |
| 11 | g.110231955T>C | CA382570823 | RDX | c.309A>G c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1587+1282A>G (n.1587+1282A>G) n.895A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) n.676A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.781A>G n.366A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) | |
| 11 | g.110231955T>G | CA382570825 | RDX | c.309A>C c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1587+1282A>C (n.1587+1282A>C) n.895A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) n.676A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.781A>C n.366A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) | |
| 11 | g.110231956A= | CA1999720925 | RDX | c.308T= c.1665T= (p.Val555=) c.1587+1281T= (n.1587+1281T=) n.894T= c.624T= (p.Val208=) n.675T= c.*1135T= (n.*1135T=) c.453T= (p.Val151=) n.780T= n.365T= c.1257T= (p.Val419=) | |
| 11 | g.110231956A>C | CA476752087 | RDX | c.308T>G c.1665T>G (p.Val555=) c.1587+1281T>G (n.1587+1281T>G) n.894T>G c.624T>G (p.Val208=) n.675T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.453T>G (p.Val151=) n.780T>G n.365T>G c.1257T>G (p.Val419=) | dbSNP |
| 11 | g.110231956A>G | CA476752088 | RDX | c.308T>C c.1665T>C (p.Val555=) c.1587+1281T>C (n.1587+1281T>C) n.894T>C c.624T>C (p.Val208=) n.675T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.453T>C (p.Val151=) n.780T>C n.365T>C c.1257T>C (p.Val419=) | |
| 11 | g.110231956A>T | CA476752089 | RDX | c.308T>A c.1665T>A (p.Val555=) c.1587+1281T>A (n.1587+1281T>A) n.894T>A c.624T>A (p.Val208=) n.675T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.453T>A (p.Val151=) n.780T>A n.365T>A c.1257T>A (p.Val419=) | |
| 11 | g.110231957A>C | CA382570828 | RDX | c.307T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) c.1587+1280T>G (n.1587+1280T>G) n.893T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.674T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) n.779T>G n.364T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) | |
| 11 | g.110231957A>G | CA382570833 | RDX | c.307T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) c.1587+1280T>C (n.1587+1280T>C) n.893T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.674T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) n.779T>C n.364T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) | |
| 11 | g.110231957A>T | CA382570830 | RDX | c.307T>A c.1664T>A (p.Val555Asp) c.1587+1280T>A (n.1587+1280T>A) n.893T>A c.623T>A (p.Val208Asp) n.674T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.452T>A (p.Val151Asp) n.779T>A n.364T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) | |
| 11 | g.110231958C>A | CA382570834 | RDX | c.306G>T c.1663G>T (p.Val555Phe) c.1587+1279G>T (n.1587+1279G>T) n.892G>T c.622G>T (p.Val208Phe) n.673G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) n.778G>T n.363G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) | |
| 11 | g.110231958C= | CA1999720926 | RDX | c.306G= c.1663G= (p.Val555=) c.1587+1279G= (n.1587+1279G=) n.892G= c.622G= (p.Val208=) n.673G= c.*1133G= (n.*1133G=) c.451G= (p.Val151=) n.778G= n.363G= c.1255G= (p.Val419=) | |
| 11 | g.110231958C>G | CA382570836 | RDX | c.306G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1587+1279G>C (n.1587+1279G>C) n.892G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.673G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) n.778G>C n.363G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) | |
| 11 | g.110231958C>T | CA382570838 | RDX | c.306G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) c.1587+1279G>A (n.1587+1279G>A) n.892G>A c.622G>A (p.Val208Ile) n.673G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) n.778G>A n.363G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231958_110231974delinsCATTCTCAGCATGAAGA | CA1999720927 | RDX | c.290_306delinsTCTTCATGCTGAGAATG c.1647_1663delinsTCTTCATGCTGAGAATG (p.Val549=) c.1587+1263_1587+1279delinsTCTTCATGCTGAGAATG (n.1587+1263_1587+1279delinsTCTTCATGCTGAGAATG) n.876_892delinsTCTTCATGCTGAGAATG c.606_622delinsTCTTCATGCTGAGAATG (p.Val202=) n.657_673delinsTCTTCATGCTGAGAATG c.*1117_*1133delinsTCTTCATGCTGAGAATG (n.*1117_*1133delinsTCTTCATGCTGAGAATG) c.435_451delinsTCTTCATGCTGAGAATG (p.Val145=) n.762_778delinsTCTTCATGCTGAGAATG n.347_363delinsTCTTCATGCTGAGAATG c.1239_1255delinsTCTTCATGCTGAGAATG (p.Val413=) | |
| 11 | g.110231959A= | CA1999720928 | RDX | c.305T= c.1662T= (p.Asn554=) c.1587+1278T= (n.1587+1278T=) n.891T= c.621T= (p.Asn207=) n.672T= c.*1132T= (n.*1132T=) c.450T= (p.Asn150=) n.777T= n.362T= c.1254T= (p.Asn418=) | |
| 11 | g.110231959A>C | CA382570841 | RDX | c.305T>G c.1662T>G (p.Asn554Lys) c.1587+1278T>G (n.1587+1278T>G) n.891T>G c.621T>G (p.Asn207Lys) n.672T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.450T>G (p.Asn150Lys) n.777T>G n.362T>G c.1254T>G (p.Asn418Lys) | |
| 11 | g.110231959A>G | CA476752090 | RDX | c.305T>C c.1662T>C (p.Asn554=) c.1587+1278T>C (n.1587+1278T>C) n.891T>C c.621T>C (p.Asn207=) n.672T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.450T>C (p.Asn150=) n.777T>C n.362T>C c.1254T>C (p.Asn418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231959A>T | CA382570842 | RDX | c.305T>A c.1662T>A (p.Asn554Lys) c.1587+1278T>A (n.1587+1278T>A) n.891T>A c.621T>A (p.Asn207Lys) n.672T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.450T>A (p.Asn150Lys) n.777T>A n.362T>A c.1254T>A (p.Asn418Lys) | |
| 11 | g.110231960_110231975del | CA942137582 | RDX | c.290_305del c.1647_1662del (p.His551LysfsTer?) c.1587+1263_1587+1278del (n.1587+1263_1587+1278del) n.876_891del c.606_621del (p.His204LysfsTer?) n.657_672del c.*1117_*1132del (n.*1117_*1132del) c.435_450del (p.His147LysfsTer?) n.762_777del n.347_362del c.1239_1254del (p.His415LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231960T>A | CA382570846 | RDX | c.304A>T c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1587+1277A>T (n.1587+1277A>T) n.890A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) n.671A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) n.776A>T n.361A>T c.1253A>T (p.Asn418Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231960T>C | CA382570847 | RDX | c.304A>G c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1587+1277A>G (n.1587+1277A>G) n.890A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) n.671A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) n.776A>G n.361A>G c.1253A>G (p.Asn418Ser) | |
| 11 | g.110231960T>G | CA382570850 | RDX | c.304A>C c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1587+1277A>C (n.1587+1277A>C) n.890A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) n.671A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) n.776A>C n.361A>C c.1253A>C (p.Asn418Thr) | |
| 11 | g.110231961T>A | CA382570852 | RDX | c.303A>T c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1587+1276A>T (n.1587+1276A>T) n.889A>T c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.670A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.775A>T n.360A>T c.1252A>T (p.Asn418Tyr) | |
| 11 | g.110231961T>C | CA382570855 | RDX | c.303A>G c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1587+1276A>G (n.1587+1276A>G) n.889A>G c.619A>G (p.Asn207Asp) n.670A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) n.775A>G n.360A>G c.1252A>G (p.Asn418Asp) | |
| 11 | g.110231961T>G | CA382570857 | RDX | c.303A>C c.1660A>C (p.Asn554His) c.1587+1276A>C (n.1587+1276A>C) n.889A>C c.619A>C (p.Asn207His) n.670A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.448A>C (p.Asn150His) n.775A>C n.360A>C c.1252A>C (p.Asn418His) | |
| 11 | g.110231962C>A | CA382570860 | RDX | c.302G>T c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.1587+1275G>T (n.1587+1275G>T) n.888G>T c.618G>T (p.Glu206Asp) n.669G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.447G>T (p.Glu149Asp) n.774G>T n.359G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) | |
| 11 | g.110231962C>G | CA382570862 | RDX | c.302G>C c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.1587+1275G>C (n.1587+1275G>C) n.888G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) n.669G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.447G>C (p.Glu149Asp) n.774G>C n.359G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) | |
| 11 | g.110231962C>T | CA476752091 | RDX | c.302G>A c.1659G>A (p.Glu553=) c.1587+1275G>A (n.1587+1275G>A) n.888G>A c.618G>A (p.Glu206=) n.669G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.447G>A (p.Glu149=) n.774G>A n.359G>A c.1251G>A (p.Glu417=) | |
| 11 | g.110231963T>A | CA382570865 | RDX | c.301A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1587+1274A>T (n.1587+1274A>T) n.887A>T c.617A>T (p.Glu206Val) n.668A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) n.773A>T n.358A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) | |
| 11 | g.110231963T>C | CA382570869 | RDX | c.301A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1587+1274A>G (n.1587+1274A>G) n.887A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.668A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.773A>G n.358A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) | |
| 11 | g.110231963T>G | CA382570868 | RDX | c.301A>C c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1587+1274A>C (n.1587+1274A>C) n.887A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) n.668A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.773A>C n.358A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) | |
| 11 | g.110231964C>A | CA382570873 | RDX | c.300G>T c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1587+1273G>T (n.1587+1273G>T) n.886G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.667G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.772G>T n.357G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231964C>G | CA382570876 | RDX | c.300G>C c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1587+1273G>C (n.1587+1273G>C) n.886G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.667G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.772G>C n.357G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) | |
| 11 | g.110231964C>T | CA382570879 | RDX | c.300G>A c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1587+1273G>A (n.1587+1273G>A) n.886G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.667G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.772G>A n.357G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) | |
| 11 | g.110231965A= | CA1999720929 | RDX | c.299T= c.1656T= (p.Ala552=) c.1587+1272T= (n.1587+1272T=) n.885T= c.615T= (p.Ala205=) n.666T= c.*1126T= (n.*1126T=) c.444T= (p.Ala148=) n.771T= n.356T= c.1248T= (p.Ala416=) | |
| 11 | g.110231965A>C | CA476752092 | RDX | c.299T>G c.1656T>G (p.Ala552=) c.1587+1272T>G (n.1587+1272T>G) n.885T>G c.615T>G (p.Ala205=) n.666T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.444T>G (p.Ala148=) n.771T>G n.356T>G c.1248T>G (p.Ala416=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231965A>G | CA476752093 | RDX | c.299T>C c.1656T>C (p.Ala552=) c.1587+1272T>C (n.1587+1272T>C) n.885T>C c.615T>C (p.Ala205=) n.666T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.444T>C (p.Ala148=) n.771T>C n.356T>C c.1248T>C (p.Ala416=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231965A>T | CA476752094 | RDX | c.299T>A c.1656T>A (p.Ala552=) c.1587+1272T>A (n.1587+1272T>A) n.885T>A c.615T>A (p.Ala205=) n.666T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.444T>A (p.Ala148=) n.771T>A n.356T>A c.1248T>A (p.Ala416=) | |
| 11 | g.110231966G>A | CA382570881 | RDX | c.298C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1587+1271C>T (n.1587+1271C>T) n.884C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.665C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) n.770C>T n.355C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) | |
| 11 | g.110231966G>C | CA382570884 | RDX | c.298C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1587+1271C>G (n.1587+1271C>G) n.884C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.665C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.770C>G n.355C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) | |
| 11 | g.110231966G>T | CA382570886 | RDX | c.298C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1587+1271C>A (n.1587+1271C>A) n.884C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) n.665C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.770C>A n.355C>A c.1247C>A (p.Ala416Asp) | |
| 11 | g.110231967C>A | CA382570895 | RDX | c.297G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1587+1270G>T (n.1587+1270G>T) n.883G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) n.664G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.769G>T n.354G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231967C>G | CA382570889 | RDX | c.297G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1587+1270G>C (n.1587+1270G>C) n.883G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) n.664G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.769G>C n.354G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) | |
| 11 | g.110231967C>T | CA382570892 | RDX | c.297G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1587+1270G>A (n.1587+1270G>A) n.883G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) n.664G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.769G>A n.354G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) | COSMIC |
| 11 | g.110231968A>C | CA382570897 | RDX | c.296T>G c.1653T>G (p.His551Gln) c.1587+1269T>G (n.1587+1269T>G) n.882T>G c.612T>G (p.His204Gln) n.663T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.441T>G (p.His147Gln) n.768T>G n.353T>G c.1245T>G (p.His415Gln) | |
| 11 | g.110231968A>G | CA476752096 | RDX | c.296T>C c.1653T>C (p.His551=) c.1587+1269T>C (n.1587+1269T>C) n.882T>C c.612T>C (p.His204=) n.663T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.441T>C (p.His147=) n.768T>C n.353T>C c.1245T>C (p.His415=) | |
| 11 | g.110231968A>T | CA382570899 | RDX | c.296T>A c.1653T>A (p.His551Gln) c.1587+1269T>A (n.1587+1269T>A) n.882T>A c.612T>A (p.His204Gln) n.663T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.441T>A (p.His147Gln) n.768T>A n.353T>A c.1245T>A (p.His415Gln) | |
| 11 | g.110231969T>A | CA382570900 | RDX | c.295A>T c.1652A>T (p.His551Leu) c.1587+1268A>T (n.1587+1268A>T) n.881A>T c.611A>T (p.His204Leu) n.662A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.440A>T (p.His147Leu) n.767A>T n.352A>T c.1244A>T (p.His415Leu) | |
| 11 | g.110231969T>C | CA382570901 | RDX | c.295A>G c.1652A>G (p.His551Arg) c.1587+1268A>G (n.1587+1268A>G) n.881A>G c.611A>G (p.His204Arg) n.662A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.440A>G (p.His147Arg) n.767A>G n.352A>G c.1244A>G (p.His415Arg) | |
| 11 | g.110231969T>G | CA382570905 | RDX | c.295A>C c.1652A>C (p.His551Pro) c.1587+1268A>C (n.1587+1268A>C) n.881A>C c.611A>C (p.His204Pro) n.662A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.440A>C (p.His147Pro) n.767A>C n.352A>C c.1244A>C (p.His415Pro) | |
| 11 | g.110231970G>A | CA382570907 | RDX | c.294C>T c.1651C>T (p.His551Tyr) c.1587+1267C>T (n.1587+1267C>T) n.880C>T c.610C>T (p.His204Tyr) n.661C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.439C>T (p.His147Tyr) n.766C>T n.351C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231970G>C | CA382570911 | RDX | c.294C>G c.1651C>G (p.His551Asp) c.1587+1267C>G (n.1587+1267C>G) n.880C>G c.610C>G (p.His204Asp) n.661C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.439C>G (p.His147Asp) n.766C>G n.351C>G c.1243C>G (p.His415Asp) | |
| 11 | g.110231970G>T | CA382570909 | RDX | c.294C>A c.1651C>A (p.His551Asn) c.1587+1267C>A (n.1587+1267C>A) n.880C>A c.610C>A (p.His204Asn) n.661C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.439C>A (p.His147Asn) n.766C>A n.351C>A c.1243C>A (p.His415Asn) | |
| 11 | g.110231971A>C | CA476752098 | RDX | c.293T>G c.1650T>G (p.Leu550=) c.1587+1266T>G (n.1587+1266T>G) n.879T>G c.609T>G (p.Leu203=) n.660T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.438T>G (p.Leu146=) n.765T>G n.350T>G c.1242T>G (p.Leu414=) | |
| 11 | g.110231971A>G | CA476752099 | RDX | c.293T>C c.1650T>C (p.Leu550=) c.1587+1266T>C (n.1587+1266T>C) n.879T>C c.609T>C (p.Leu203=) n.660T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.438T>C (p.Leu146=) n.765T>C n.350T>C c.1242T>C (p.Leu414=) | |
| 11 | g.110231971A>T | CA476752100 | RDX | c.293T>A c.1650T>A (p.Leu550=) c.1587+1266T>A (n.1587+1266T>A) n.879T>A c.609T>A (p.Leu203=) n.660T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.438T>A (p.Leu146=) n.765T>A n.350T>A c.1242T>A (p.Leu414=) | |
| 11 | g.110231972A>C | CA382570914 | RDX | c.292T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1587+1265T>G (n.1587+1265T>G) n.878T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.659T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.764T>G n.349T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) | |
| 11 | g.110231972A>G | CA382570915 | RDX | c.292T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1587+1265T>C (n.1587+1265T>C) n.878T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.659T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.764T>C n.349T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) | |
| 11 | g.110231972A>T | CA382570919 | RDX | c.292T>A c.1649T>A (p.Leu550His) c.1587+1265T>A (n.1587+1265T>A) n.878T>A c.608T>A (p.Leu203His) n.659T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.437T>A (p.Leu146His) n.764T>A n.349T>A c.1241T>A (p.Leu414His) | |
| 11 | g.110231973G>A | CA228494783 | RDX | c.291C>T c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1587+1264C>T (n.1587+1264C>T) n.877C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) n.658C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.763C>T n.348C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231973G>C | CA382570925 | RDX | c.291C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1587+1264C>G (n.1587+1264C>G) n.877C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.658C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) n.763C>G n.348C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) | |
| 11 | g.110231973G= | CA1999720930 | RDX | c.291C= c.1648C= (p.Leu550=) c.1587+1264C= (n.1587+1264C=) n.877C= c.607C= (p.Leu203=) n.658C= c.*1118C= (n.*1118C=) c.436C= (p.Leu146=) n.763C= n.348C= c.1240C= (p.Leu414=) | |
| 11 | g.110231973G>T | CA228494786 | RDX | c.291C>A c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1587+1264C>A (n.1587+1264C>A) n.877C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) n.658C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.763C>A n.348C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231974A>C | CA476752103 | RDX | c.290T>G c.1647T>G (p.Val549=) c.1587+1263T>G (n.1587+1263T>G) n.876T>G c.606T>G (p.Val202=) n.657T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.435T>G (p.Val145=) n.762T>G n.347T>G c.1239T>G (p.Val413=) | |
| 11 | g.110231974A>G | CA476752104 | RDX | c.290T>C c.1647T>C (p.Val549=) c.1587+1263T>C (n.1587+1263T>C) n.876T>C c.606T>C (p.Val202=) n.657T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.435T>C (p.Val145=) n.762T>C n.347T>C c.1239T>C (p.Val413=) | |
| 11 | g.110231974A>T | CA476752102 | RDX | c.290T>A c.1647T>A (p.Val549=) c.1587+1263T>A (n.1587+1263T>A) n.876T>A c.606T>A (p.Val202=) n.657T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.435T>A (p.Val145=) n.762T>A n.347T>A c.1239T>A (p.Val413=) | |
| 11 | g.110231975A>C | CA382570927 | RDX | c.289T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1587+1262T>G (n.1587+1262T>G) n.875T>G c.605T>G (p.Val202Gly) n.656T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) n.761T>G n.346T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) | |
| 11 | g.110231975A>G | CA382570930 | RDX | c.289T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1587+1262T>C (n.1587+1262T>C) n.875T>C c.605T>C (p.Val202Ala) n.656T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) n.761T>C n.346T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) | |
| 11 | g.110231975A>T | CA382570936 | RDX | c.289T>A c.1646T>A (p.Val549Asp) c.1587+1262T>A (n.1587+1262T>A) n.875T>A c.605T>A (p.Val202Asp) n.656T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.434T>A (p.Val145Asp) n.761T>A n.346T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) | |
| 11 | g.110231976C>A | CA382570938 | RDX | c.288G>T c.1645G>T (p.Val549Phe) c.1587+1261G>T (n.1587+1261G>T) n.874G>T c.604G>T (p.Val202Phe) n.655G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.433G>T (p.Val145Phe) n.760G>T n.345G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) | |
| 11 | g.110231976C>G | CA382570939 | RDX | c.288G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1587+1261G>C (n.1587+1261G>C) n.874G>C c.604G>C (p.Val202Leu) n.655G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) n.760G>C n.345G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) | |
| 11 | g.110231976C>T | CA382570942 | RDX | c.288G>A c.1645G>A (p.Val549Ile) c.1587+1261G>A (n.1587+1261G>A) n.874G>A c.604G>A (p.Val202Ile) n.655G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.433G>A (p.Val145Ile) n.760G>A n.345G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) | |
| 11 | g.110231977A>C | CA382570944 | RDX | c.287T>G c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.1587+1260T>G (n.1587+1260T>G) n.873T>G c.603T>G (p.Asp201Glu) n.654T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.432T>G (p.Asp144Glu) n.759T>G n.344T>G c.1236T>G (p.Asp412Glu) | |
| 11 | g.110231977A>G | CA476752105 | RDX | c.287T>C c.1644T>C (p.Asp548=) c.1587+1260T>C (n.1587+1260T>C) n.873T>C c.603T>C (p.Asp201=) n.654T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.432T>C (p.Asp144=) n.759T>C n.344T>C c.1236T>C (p.Asp412=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231977A>T | CA382570945 | RDX | c.287T>A c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.1587+1260T>A (n.1587+1260T>A) n.873T>A c.603T>A (p.Asp201Glu) n.654T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.432T>A (p.Asp144Glu) n.759T>A n.344T>A c.1236T>A (p.Asp412Glu) | |
| 11 | g.110231978T>A | CA382570948 | RDX | c.286A>T c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1587+1259A>T (n.1587+1259A>T) n.872A>T c.602A>T (p.Asp201Val) n.653A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) n.758A>T n.343A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) | |
| 11 | g.110231978T>C | CA382570954 | RDX | c.286A>G c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1587+1259A>G (n.1587+1259A>G) n.872A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) n.653A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) n.758A>G n.343A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) | |
| 11 | g.110231978T>G | CA382570951 | RDX | c.286A>C c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1587+1259A>C (n.1587+1259A>C) n.872A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) n.653A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) n.758A>C n.343A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) | |
| 11 | g.110231979C>A | CA382570957 | RDX | c.285G>T c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1587+1258G>T (n.1587+1258G>T) n.871G>T c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.652G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.757G>T n.342G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231979C>G | CA382570958 | RDX | c.285G>C c.1642G>C (p.Asp548His) c.1587+1258G>C (n.1587+1258G>C) n.871G>C c.601G>C (p.Asp201His) n.652G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.430G>C (p.Asp144His) n.757G>C n.342G>C c.1234G>C (p.Asp412His) | |
| 11 | g.110231979C>T | CA382570961 | RDX | c.285G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1587+1258G>A (n.1587+1258G>A) n.871G>A c.601G>A (p.Asp201Asn) n.652G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) n.757G>A n.342G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) | |
| 11 | g.110231980A>C | CA382570963 | RDX | c.284T>G c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.1587+1257T>G (n.1587+1257T>G) n.870T>G c.600T>G (p.Asn200Lys) n.651T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.429T>G (p.Asn143Lys) n.756T>G n.341T>G c.1233T>G (p.Asn411Lys) | |
| 11 | g.110231980A>G | CA476752106 | RDX | c.284T>C c.1641T>C (p.Asn547=) c.1587+1257T>C (n.1587+1257T>C) n.870T>C c.600T>C (p.Asn200=) n.651T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.429T>C (p.Asn143=) n.756T>C n.341T>C c.1233T>C (p.Asn411=) | |
| 11 | g.110231980A>T | CA382570965 | RDX | c.284T>A c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.1587+1257T>A (n.1587+1257T>A) n.870T>A c.600T>A (p.Asn200Lys) n.651T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.429T>A (p.Asn143Lys) n.756T>A n.341T>A c.1233T>A (p.Asn411Lys) | |
| 11 | g.110231981T>A | CA382570967 | RDX | c.283A>T c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1587+1256A>T (n.1587+1256A>T) n.869A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) n.650A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) n.755A>T n.340A>T c.1232A>T (p.Asn411Ile) | |
| 11 | g.110231981T>C | CA382570969 | RDX | c.283A>G c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1587+1256A>G (n.1587+1256A>G) n.869A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) n.650A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) n.755A>G n.340A>G c.1232A>G (p.Asn411Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231981T>G | CA382570972 | RDX | c.283A>C c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1587+1256A>C (n.1587+1256A>C) n.869A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) n.650A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) n.755A>C n.340A>C c.1232A>C (p.Asn411Thr) | |
| 11 | g.110231982T>A | CA382570975 | RDX | c.282A>T c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1587+1255A>T (n.1587+1255A>T) n.868A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.649A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.754A>T n.339A>T c.1231A>T (p.Asn411Tyr) | |
| 11 | g.110231982T>C | CA382570979 | RDX | c.282A>G c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1587+1255A>G (n.1587+1255A>G) n.868A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) n.649A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) n.754A>G n.339A>G c.1231A>G (p.Asn411Asp) | |
| 11 | g.110231982T>G | CA382570980 | RDX | c.282A>C c.1639A>C (p.Asn547His) c.1587+1255A>C (n.1587+1255A>C) n.868A>C c.598A>C (p.Asn200His) n.649A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.427A>C (p.Asn143His) n.754A>C n.339A>C c.1231A>C (p.Asn411His) | |
| 11 | g.110231983T>A | CA382570990 | RDX | c.281A>T c.1638A>T (p.Gln546His) c.1587+1254A>T (n.1587+1254A>T) n.867A>T c.597A>T (p.Gln199His) n.648A>T c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.426A>T (p.Gln142His) n.753A>T n.338A>T c.1230A>T (p.Gln410His) | |
| 11 | g.110231983T>C | CA6269926 | RDX | c.281A>G c.1638A>G (p.Gln546=) c.1587+1254A>G (n.1587+1254A>G) n.867A>G c.597A>G (p.Gln199=) n.648A>G c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.426A>G (p.Gln142=) n.753A>G n.338A>G c.1230A>G (p.Gln410=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.110231983T>G | CA382570982 | RDX | c.281A>C c.1638A>C (p.Gln546His) c.1587+1254A>C (n.1587+1254A>C) n.867A>C c.597A>C (p.Gln199His) n.648A>C c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.426A>C (p.Gln142His) n.753A>C n.338A>C c.1230A>C (p.Gln410His) | |
| 11 | g.110231983T= | CA1999720931 | RDX | c.281A= c.1638A= (p.Gln546=) c.1587+1254A= (n.1587+1254A=) n.867A= c.597A= (p.Gln199=) n.648A= c.*1108A= (n.*1108A=) c.426A= (p.Gln142=) n.753A= n.338A= c.1230A= (p.Gln410=) | |
| 11 | g.110231984T>A | CA382570995 | RDX | c.280A>T c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1587+1253A>T (n.1587+1253A>T) n.866A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) n.647A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.425A>T (p.Gln142Leu) n.752A>T n.337A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) | |
| 11 | g.110231984T>C | CA382570997 | RDX | c.280A>G c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1587+1253A>G (n.1587+1253A>G) n.866A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) n.647A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.425A>G (p.Gln142Arg) n.752A>G n.337A>G c.1229A>G (p.Gln410Arg) | |
| 11 | g.110231984T>G | CA382570999 | RDX | c.280A>C c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1587+1253A>C (n.1587+1253A>C) n.866A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) n.647A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.425A>C (p.Gln142Pro) n.752A>C n.337A>C c.1229A>C (p.Gln410Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231985G>A | CA382571002 | RDX | c.279C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1587+1252C>T (n.1587+1252C>T) n.865C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) n.646C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.424C>T (p.Gln142Ter) n.751C>T n.336C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) | |
| 11 | g.110231985G>C | CA6269927 | RDX | c.279C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1587+1252C>G (n.1587+1252C>G) n.865C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) n.646C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.424C>G (p.Gln142Glu) n.751C>G n.336C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231985G= | CA1999720932 | RDX | c.279C= c.1636C= (p.Gln546=) c.1587+1252C= (n.1587+1252C=) n.865C= c.595C= (p.Gln199=) n.646C= c.*1106C= (n.*1106C=) c.424C= (p.Gln142=) n.751C= n.336C= c.1228C= (p.Gln410=) | |
| 11 | g.110231985G>T | CA382571005 | RDX | c.279C>A c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1587+1252C>A (n.1587+1252C>A) n.865C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) n.646C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.424C>A (p.Gln142Lys) n.751C>A n.336C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) | |
| 11 | g.110231986T>A | CA476752107 | RDX | c.278A>T c.1635A>T (p.Thr545=) c.1587+1251A>T (n.1587+1251A>T) n.864A>T c.594A>T (p.Thr198=) n.645A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.423A>T (p.Thr141=) n.750A>T n.335A>T c.1227A>T (p.Thr409=) | |
| 11 | g.110231986T>C | CA476752108 | RDX | c.278A>G c.1635A>G (p.Thr545=) c.1587+1251A>G (n.1587+1251A>G) n.864A>G c.594A>G (p.Thr198=) n.645A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.423A>G (p.Thr141=) n.750A>G n.335A>G c.1227A>G (p.Thr409=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231986T>G | CA476752109 | RDX | c.278A>C c.1635A>C (p.Thr545=) c.1587+1251A>C (n.1587+1251A>C) n.864A>C c.594A>C (p.Thr198=) n.645A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.423A>C (p.Thr141=) n.750A>C n.335A>C c.1227A>C (p.Thr409=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231987G>A | CA382571008 | RDX | c.277C>T c.1634C>T (p.Thr545Ile) c.1587+1250C>T (n.1587+1250C>T) n.863C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) n.644C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.749C>T n.334C>T c.1226C>T (p.Thr409Ile) | |
| 11 | g.110231987G>C | CA382571010 | RDX | c.277C>G c.1634C>G (p.Thr545Arg) c.1587+1250C>G (n.1587+1250C>G) n.863C>G c.593C>G (p.Thr198Arg) n.644C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.422C>G (p.Thr141Arg) n.749C>G n.334C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) | |
| 11 | g.110231987G>T | CA382571014 | RDX | c.277C>A c.1634C>A (p.Thr545Lys) c.1587+1250C>A (n.1587+1250C>A) n.863C>A c.593C>A (p.Thr198Lys) n.644C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.422C>A (p.Thr141Lys) n.749C>A n.334C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) | |
| 11 | g.110231988T>A | CA382571018 | RDX | c.276A>T c.1633A>T (p.Thr545Ser) c.1587+1249A>T (n.1587+1249A>T) n.862A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) n.643A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.748A>T n.333A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) | |
| 11 | g.110231988T>C | CA382571020 | RDX | c.276A>G c.1633A>G (p.Thr545Ala) c.1587+1249A>G (n.1587+1249A>G) n.862A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) n.643A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.748A>G n.333A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) | |
| 11 | g.110231988T>G | CA382571022 | RDX | c.276A>C c.1633A>C (p.Thr545Pro) c.1587+1249A>C (n.1587+1249A>C) n.862A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) n.643A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.748A>C n.333A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) | |
| 11 | g.110231989T>A | CA382571026 | RDX | c.275A>T c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.1587+1248A>T (n.1587+1248A>T) n.861A>T c.591A>T (p.Lys197Asn) n.642A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.420A>T (p.Lys140Asn) n.747A>T n.332A>T c.1224A>T (p.Lys408Asn) | |
| 11 | g.110231989T>C | CA6269928 | RDX | c.275A>G c.1632A>G (p.Lys544=) c.1587+1248A>G (n.1587+1248A>G) n.861A>G c.591A>G (p.Lys197=) n.642A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.420A>G (p.Lys140=) n.747A>G n.332A>G c.1224A>G (p.Lys408=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231989T>G | CA382571028 | RDX | c.275A>C c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.1587+1248A>C (n.1587+1248A>C) n.861A>C c.591A>C (p.Lys197Asn) n.642A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.420A>C (p.Lys140Asn) n.747A>C n.332A>C c.1224A>C (p.Lys408Asn) | |
| 11 | g.110231989T= | CA1999720933 | RDX | c.275A= c.1632A= (p.Lys544=) c.1587+1248A= (n.1587+1248A=) n.861A= c.591A= (p.Lys197=) n.642A= c.*1102A= (n.*1102A=) c.420A= (p.Lys140=) n.747A= n.332A= c.1224A= (p.Lys408=) | |
| 11 | g.110231990T>A | CA382571033 | RDX | c.274A>T c.1631A>T (p.Lys544Ile) c.1587+1247A>T (n.1587+1247A>T) n.860A>T c.590A>T (p.Lys197Ile) n.641A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.419A>T (p.Lys140Ile) n.746A>T n.331A>T c.1223A>T (p.Lys408Ile) | |
| 11 | g.110231990T>C | CA382571037 | RDX | c.274A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1587+1247A>G (n.1587+1247A>G) n.860A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) n.641A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.746A>G n.331A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231990T>G | CA382571035 | RDX | c.274A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1587+1247A>C (n.1587+1247A>C) n.860A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) n.641A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.746A>C n.331A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) | |
| 11 | g.110231991T>A | CA382571047 | RDX | c.273A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1587+1246A>T (n.1587+1246A>T) n.859A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) n.640A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.745A>T n.330A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) | |
| 11 | g.110231991T>C | CA382571048 | RDX | c.273A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1587+1246A>G (n.1587+1246A>G) n.859A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) n.640A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.745A>G n.330A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) | |
| 11 | g.110231991T>G | CA382571049 | RDX | c.273A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1587+1246A>C (n.1587+1246A>C) n.859A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) n.640A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.745A>C n.330A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) | |
| 11 | g.110231992C>A | CA382571050 | RDX | c.272G>T c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.1587+1245G>T (n.1587+1245G>T) n.858G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) n.639G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.417G>T (p.Lys139Asn) n.744G>T n.329G>T c.1221G>T (p.Lys407Asn) | |
| 11 | g.110231992C>G | CA382571051 | RDX | c.272G>C c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.1587+1245G>C (n.1587+1245G>C) n.858G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) n.639G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.417G>C (p.Lys139Asn) n.744G>C n.329G>C c.1221G>C (p.Lys407Asn) | |
| 11 | g.110231992C>T | CA476752110 | RDX | c.272G>A c.1629G>A (p.Lys543=) c.1587+1245G>A (n.1587+1245G>A) n.858G>A c.588G>A (p.Lys196=) n.639G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.417G>A (p.Lys139=) n.744G>A n.329G>A c.1221G>A (p.Lys407=) | |
| 11 | g.110231993T>A | CA382571052 | RDX | c.271A>T c.1628A>T (p.Lys543Met) c.1587+1244A>T (n.1587+1244A>T) n.857A>T c.587A>T (p.Lys196Met) n.638A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.416A>T (p.Lys139Met) n.743A>T n.328A>T c.1220A>T (p.Lys407Met) | |
| 11 | g.110231993T>C | CA382571053 | RDX | c.271A>G c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1587+1244A>G (n.1587+1244A>G) n.857A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) n.638A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) n.743A>G n.328A>G c.1220A>G (p.Lys407Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231993T>G | CA382571055 | RDX | c.271A>C c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1587+1244A>C (n.1587+1244A>C) n.857A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) n.638A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) n.743A>C n.328A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) | |
| 11 | g.110231993T= | CA1999720934 | RDX | c.271A= c.1628A= (p.Lys543=) c.1587+1244A= (n.1587+1244A=) n.857A= c.587A= (p.Lys196=) n.638A= c.*1098A= (n.*1098A=) c.416A= (p.Lys139=) n.743A= n.328A= c.1220A= (p.Lys407=) |