OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.110231796_110231798del | CA2574973282 | RDX | c.391+78_391+80del c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.1587+1442_1587+1444del (n.1587+1442_1587+1444del) c.1748+78_1748+80del (n.1748+78_1748+80del) n.1055_1057del c.707+78_707+80del (n.707+78_707+80del) c.*1296_*1298del (n.*1296_*1298del) c.536+78_536+80del (n.536+78_536+80del) n.941_943del n.526_528del | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231797A= | CA1999720861 | RDX | c.391+76T= c.*72T= (n.*72T=) c.1587+1440T= (n.1587+1440T=) c.1748+76T= (n.1748+76T=) n.1053T= c.707+76T= (n.707+76T=) c.*1294T= (n.*1294T=) c.536+76T= (n.536+76T=) n.939T= n.524T= | |
| 11 | g.110231797A>C | CA1999720860 | RDX | c.391+76T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.1587+1440T>G (n.1587+1440T>G) c.1748+76T>G (n.1748+76T>G) n.1053T>G c.707+76T>G (n.707+76T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.536+76T>G (n.536+76T>G) n.939T>G n.524T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231797A>G | CA228494650 | RDX | c.391+76T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.1587+1440T>C (n.1587+1440T>C) c.1748+76T>C (n.1748+76T>C) n.1053T>C c.707+76T>C (n.707+76T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.536+76T>C (n.536+76T>C) n.939T>C n.524T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231797A>T | CA2574973284 | RDX | c.391+76T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.1587+1440T>A (n.1587+1440T>A) c.1748+76T>A (n.1748+76T>A) n.1053T>A c.707+76T>A (n.707+76T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.536+76T>A (n.536+76T>A) n.939T>A n.524T>A | |
| 11 | g.110231798T>A | CA671581817 | RDX | c.391+75A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.1587+1439A>T (n.1587+1439A>T) c.1748+75A>T (n.1748+75A>T) n.1052A>T c.707+75A>T (n.707+75A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.536+75A>T (n.536+75A>T) n.938A>T n.523A>T | dbSNP |
| 11 | g.110231798T>C | CA2534922054 | RDX | c.391+75A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.1587+1439A>G (n.1587+1439A>G) c.1748+75A>G (n.1748+75A>G) n.1052A>G c.707+75A>G (n.707+75A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.536+75A>G (n.536+75A>G) n.938A>G n.523A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231798T>G | CA602133271 | RDX | c.391+75A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.1587+1439A>C (n.1587+1439A>C) c.1748+75A>C (n.1748+75A>C) n.1052A>C c.707+75A>C (n.707+75A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.536+75A>C (n.536+75A>C) n.938A>C n.523A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231798T= | CA1999720862 | RDX | c.391+75A= c.*71A= (n.*71A=) c.1587+1439A= (n.1587+1439A=) c.1748+75A= (n.1748+75A=) n.1052A= c.707+75A= (n.707+75A=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.536+75A= (n.536+75A=) n.938A= n.523A= | |
| 11 | g.110231800T>A | CA2615893788 | RDX | c.391+73A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.1587+1437A>T (n.1587+1437A>T) c.1748+73A>T (n.1748+73A>T) n.1050A>T c.707+73A>T (n.707+73A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.536+73A>T (n.536+73A>T) n.936A>T n.521A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231800T>C | CA2574973285 | RDX | c.391+73A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.1587+1437A>G (n.1587+1437A>G) c.1748+73A>G (n.1748+73A>G) n.1050A>G c.707+73A>G (n.707+73A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.536+73A>G (n.536+73A>G) n.936A>G n.521A>G | |
| 11 | g.110231800T>G | CA2574973286 | RDX | c.391+73A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.1587+1437A>C (n.1587+1437A>C) c.1748+73A>C (n.1748+73A>C) n.1050A>C c.707+73A>C (n.707+73A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.536+73A>C (n.536+73A>C) n.936A>C n.521A>C | |
| 11 | g.110231802T>C | CA2574973287 | RDX | c.391+71A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.1587+1435A>G (n.1587+1435A>G) c.1748+71A>G (n.1748+71A>G) n.1048A>G c.707+71A>G (n.707+71A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.536+71A>G (n.536+71A>G) n.934A>G n.519A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231803G>A | CA2615893789 | RDX | c.391+70C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.1587+1434C>T (n.1587+1434C>T) c.1748+70C>T (n.1748+70C>T) n.1047C>T c.707+70C>T (n.707+70C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.536+70C>T (n.536+70C>T) n.933C>T n.518C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231803G>T | CA2615893790 | RDX | c.391+70C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.1587+1434C>A (n.1587+1434C>A) c.1748+70C>A (n.1748+70C>A) n.1047C>A c.707+70C>A (n.707+70C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.536+70C>A (n.536+70C>A) n.933C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231807A>G | CA2574973288 | RDX | c.391+66T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.1587+1430T>C (n.1587+1430T>C) c.1748+66T>C (n.1748+66T>C) n.1043T>C c.707+66T>C (n.707+66T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.536+66T>C (n.536+66T>C) n.929T>C n.514T>C | |
| 11 | g.110231808G>A | CA2574973289 | RDX | c.391+65C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.1587+1429C>T (n.1587+1429C>T) c.1748+65C>T (n.1748+65C>T) n.1042C>T c.707+65C>T (n.707+65C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.536+65C>T (n.536+65C>T) n.928C>T n.513C>T | |
| 11 | g.110231808G>T | CA2574973290 | RDX | c.391+65C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.1587+1429C>A (n.1587+1429C>A) c.1748+65C>A (n.1748+65C>A) n.1042C>A c.707+65C>A (n.707+65C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.536+65C>A (n.536+65C>A) n.928C>A n.513C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231809G>A | CA2615893791 | RDX | c.391+64C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.1587+1428C>T (n.1587+1428C>T) c.1748+64C>T (n.1748+64C>T) n.1041C>T c.707+64C>T (n.707+64C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.536+64C>T (n.536+64C>T) n.927C>T n.512C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231809G>C | CA2615893792 | RDX | c.391+64C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.1587+1428C>G (n.1587+1428C>G) c.1748+64C>G (n.1748+64C>G) n.1041C>G c.707+64C>G (n.707+64C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.536+64C>G (n.536+64C>G) n.927C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231809G>T | CA2615893793 | RDX | c.391+64C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.1587+1428C>A (n.1587+1428C>A) c.1748+64C>A (n.1748+64C>A) n.1041C>A c.707+64C>A (n.707+64C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.536+64C>A (n.536+64C>A) n.927C>A n.512C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231813G>A | CA2615893794 | RDX | c.391+60C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.1587+1424C>T (n.1587+1424C>T) c.1748+60C>T (n.1748+60C>T) n.1037C>T c.707+60C>T (n.707+60C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.536+60C>T (n.536+60C>T) n.923C>T n.508C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231813G>C | CA2615893795 | RDX | c.391+60C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.1587+1424C>G (n.1587+1424C>G) c.1748+60C>G (n.1748+60C>G) n.1037C>G c.707+60C>G (n.707+60C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.536+60C>G (n.536+60C>G) n.923C>G n.508C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231813G>T | CA2615893796 | RDX | c.391+60C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.1587+1424C>A (n.1587+1424C>A) c.1748+60C>A (n.1748+60C>A) n.1037C>A c.707+60C>A (n.707+60C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.536+60C>A (n.536+60C>A) n.923C>A n.508C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231814C>A | CA2615893797 | RDX | c.391+59G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1587+1423G>T (n.1587+1423G>T) c.1748+59G>T (n.1748+59G>T) n.1036G>T c.707+59G>T (n.707+59G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.536+59G>T (n.536+59G>T) n.922G>T n.507G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231814C= | CA1999720863 | RDX | c.391+59G= c.*55G= (n.*55G=) c.1587+1423G= (n.1587+1423G=) c.1748+59G= (n.1748+59G=) n.1036G= c.707+59G= (n.707+59G=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.536+59G= (n.536+59G=) n.922G= n.507G= | |
| 11 | g.110231814C>T | CA671581818 | RDX | c.391+59G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1587+1423G>A (n.1587+1423G>A) c.1748+59G>A (n.1748+59G>A) n.1036G>A c.707+59G>A (n.707+59G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.536+59G>A (n.536+59G>A) n.922G>A n.507G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231818T>A | CA6269908 | RDX | c.391+55A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.1587+1419A>T (n.1587+1419A>T) c.1748+55A>T (n.1748+55A>T) n.1032A>T c.707+55A>T (n.707+55A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.536+55A>T (n.536+55A>T) n.918A>T n.503A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231818T>C | CA2615893798 | RDX | c.391+55A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.1587+1419A>G (n.1587+1419A>G) c.1748+55A>G (n.1748+55A>G) n.1032A>G c.707+55A>G (n.707+55A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.536+55A>G (n.536+55A>G) n.918A>G n.503A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231818T= | CA1999720864 | RDX | c.391+55A= c.*51A= (n.*51A=) c.1587+1419A= (n.1587+1419A=) c.1748+55A= (n.1748+55A=) n.1032A= c.707+55A= (n.707+55A=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.536+55A= (n.536+55A=) n.918A= n.503A= | |
| 11 | g.110231821_110231822del | CA2574973291 | RDX | c.391+54_391+55del c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.1587+1418_1587+1419del (n.1587+1418_1587+1419del) c.1748+54_1748+55del (n.1748+54_1748+55del) n.1031_1032del c.707+54_707+55del (n.707+54_707+55del) c.*1272_*1273del (n.*1272_*1273del) c.536+54_536+55del (n.536+54_536+55del) n.917_918del n.502_503del | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231819C>T | CA2615893799 | RDX | c.391+54G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.1587+1418G>A (n.1587+1418G>A) c.1748+54G>A (n.1748+54G>A) n.1031G>A c.707+54G>A (n.707+54G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.536+54G>A (n.536+54G>A) n.917G>A n.502G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231823G>A | CA2615893800 | RDX | c.391+50C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.1587+1414C>T (n.1587+1414C>T) c.1748+50C>T (n.1748+50C>T) n.1027C>T c.707+50C>T (n.707+50C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.536+50C>T (n.536+50C>T) n.913C>T n.498C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231823G>C | CA1999720866 | RDX | c.391+50C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.1587+1414C>G (n.1587+1414C>G) c.1748+50C>G (n.1748+50C>G) n.1027C>G c.707+50C>G (n.707+50C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.536+50C>G (n.536+50C>G) n.913C>G n.498C>G | dbSNP |
| 11 | g.110231823G= | CA1999720865 | RDX | c.391+50C= c.*46C= (n.*46C=) c.1587+1414C= (n.1587+1414C=) c.1748+50C= (n.1748+50C=) n.1027C= c.707+50C= (n.707+50C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.536+50C= (n.536+50C=) n.913C= n.498C= | |
| 11 | g.110231823G>T | CA2615893801 | RDX | c.391+50C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.1587+1414C>A (n.1587+1414C>A) c.1748+50C>A (n.1748+50C>A) n.1027C>A c.707+50C>A (n.707+50C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.536+50C>A (n.536+50C>A) n.913C>A n.498C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231825T>C | CA2615893802 | RDX | c.391+48A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.1587+1412A>G (n.1587+1412A>G) c.1748+48A>G (n.1748+48A>G) n.1025A>G c.707+48A>G (n.707+48A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.536+48A>G (n.536+48A>G) n.911A>G n.496A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231826G>C | CA2615893803 | RDX | c.391+47C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.1587+1411C>G (n.1587+1411C>G) c.1748+47C>G (n.1748+47C>G) n.1024C>G c.707+47C>G (n.707+47C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.536+47C>G (n.536+47C>G) n.910C>G n.495C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231826G>T | CA2615893804 | RDX | c.391+47C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.1587+1411C>A (n.1587+1411C>A) c.1748+47C>A (n.1748+47C>A) n.1024C>A c.707+47C>A (n.707+47C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.536+47C>A (n.536+47C>A) n.910C>A n.495C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231827G>C | CA2793601080 | RDX | c.391+46C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.1587+1410C>G (n.1587+1410C>G) c.1748+46C>G (n.1748+46C>G) n.1023C>G c.707+46C>G (n.707+46C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.536+46C>G (n.536+46C>G) n.909C>G n.494C>G | |
| 11 | g.110231827G>T | CA2615893805 | RDX | c.391+46C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.1587+1410C>A (n.1587+1410C>A) c.1748+46C>A (n.1748+46C>A) n.1023C>A c.707+46C>A (n.707+46C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.536+46C>A (n.536+46C>A) n.909C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231828T>C | CA6269909 | RDX | c.391+45A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.1587+1409A>G (n.1587+1409A>G) c.1748+45A>G (n.1748+45A>G) n.1022A>G c.707+45A>G (n.707+45A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.536+45A>G (n.536+45A>G) n.908A>G n.493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231828T= | CA1999720867 | RDX | c.391+45A= c.*41A= (n.*41A=) c.1587+1409A= (n.1587+1409A=) c.1748+45A= (n.1748+45A=) n.1022A= c.707+45A= (n.707+45A=) c.*1263A= (n.*1263A=) c.536+45A= (n.536+45A=) n.908A= n.493A= | |
| 11 | g.110231829G>A | CA2615893806 | RDX | c.391+44C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.1587+1408C>T (n.1587+1408C>T) c.1748+44C>T (n.1748+44C>T) n.1021C>T c.707+44C>T (n.707+44C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.536+44C>T (n.536+44C>T) n.907C>T n.492C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231830G>C | CA1999720869 | RDX | c.391+43C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.1587+1407C>G (n.1587+1407C>G) c.1748+43C>G (n.1748+43C>G) n.1020C>G c.707+43C>G (n.707+43C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.536+43C>G (n.536+43C>G) n.906C>G n.491C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231830G= | CA1999720868 | RDX | c.391+43C= c.*39C= (n.*39C=) c.1587+1407C= (n.1587+1407C=) c.1748+43C= (n.1748+43C=) n.1020C= c.707+43C= (n.707+43C=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.536+43C= (n.536+43C=) n.906C= n.491C= | |
| 11 | g.110231830G>T | CA2615893807 | RDX | c.391+43C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.1587+1407C>A (n.1587+1407C>A) c.1748+43C>A (n.1748+43C>A) n.1020C>A c.707+43C>A (n.707+43C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.536+43C>A (n.536+43C>A) n.906C>A n.491C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231835G>A | CA1999720871 | RDX | c.391+38C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.1587+1402C>T (n.1587+1402C>T) c.1748+38C>T (n.1748+38C>T) n.1015C>T c.707+38C>T (n.707+38C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.536+38C>T (n.536+38C>T) n.901C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231835G>C | CA942137531 | RDX | c.391+38C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.1587+1402C>G (n.1587+1402C>G) c.1748+38C>G (n.1748+38C>G) n.1015C>G c.707+38C>G (n.707+38C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.536+38C>G (n.536+38C>G) n.901C>G n.486C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231835G= | CA1999720870 | RDX | c.391+38C= c.*34C= (n.*34C=) c.1587+1402C= (n.1587+1402C=) c.1748+38C= (n.1748+38C=) n.1015C= c.707+38C= (n.707+38C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.536+38C= (n.536+38C=) n.901C= n.486C= | |
| 11 | g.110231835G>T | CA2615893808 | RDX | c.391+38C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1587+1402C>A (n.1587+1402C>A) c.1748+38C>A (n.1748+38C>A) n.1015C>A c.707+38C>A (n.707+38C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.536+38C>A (n.536+38C>A) n.901C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231836C>T | CA2574973292 | RDX | c.391+37G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.1587+1401G>A (n.1587+1401G>A) c.1748+37G>A (n.1748+37G>A) n.1014G>A c.707+37G>A (n.707+37G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.536+37G>A (n.536+37G>A) n.900G>A n.485G>A | |
| 11 | g.110231837T>C | CA2615893809 | RDX | c.391+36A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.1587+1400A>G (n.1587+1400A>G) c.1748+36A>G (n.1748+36A>G) n.1013A>G c.707+36A>G (n.707+36A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.536+36A>G (n.536+36A>G) n.899A>G n.484A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231839A= | CA1999720872 | RDX | c.391+34T= c.*30T= (n.*30T=) c.1587+1398T= (n.1587+1398T=) c.1748+34T= (n.1748+34T=) n.1011T= c.707+34T= (n.707+34T=) n.792T= c.*1252T= (n.*1252T=) c.536+34T= (n.536+34T=) n.897T= n.482T= | |
| 11 | g.110231839A>G | CA228494660 | RDX | c.391+34T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.1587+1398T>C (n.1587+1398T>C) c.1748+34T>C (n.1748+34T>C) n.1011T>C c.707+34T>C (n.707+34T>C) n.792T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.536+34T>C (n.536+34T>C) n.897T>C n.482T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231839dup | CA2615893810 | RDX | c.391+34dup c.*30dup (n.*30dup) c.1587+1398dup (n.1587+1398dup) c.1748+34dup (n.1748+34dup) n.1011dup c.707+34dup (n.707+34dup) n.792dup c.*1252dup (n.*1252dup) c.536+34dup (n.536+34dup) n.897dup n.482dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231840T>A | CA6269910 | RDX | c.391+33A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.1587+1397A>T (n.1587+1397A>T) c.1748+33A>T (n.1748+33A>T) n.1010A>T c.707+33A>T (n.707+33A>T) n.791A>T c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.536+33A>T (n.536+33A>T) n.896A>T n.481A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231840T>C | CA2615893811 | RDX | c.391+33A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.1587+1397A>G (n.1587+1397A>G) c.1748+33A>G (n.1748+33A>G) n.1010A>G c.707+33A>G (n.707+33A>G) n.791A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.536+33A>G (n.536+33A>G) n.896A>G n.481A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231840T>G | CA2615893812 | RDX | c.391+33A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.1587+1397A>C (n.1587+1397A>C) c.1748+33A>C (n.1748+33A>C) n.1010A>C c.707+33A>C (n.707+33A>C) n.791A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.536+33A>C (n.536+33A>C) n.896A>C n.481A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231840T= | CA1999720873 | RDX | c.391+33A= c.*29A= (n.*29A=) c.1587+1397A= (n.1587+1397A=) c.1748+33A= (n.1748+33A=) n.1010A= c.707+33A= (n.707+33A=) n.791A= c.*1251A= (n.*1251A=) c.536+33A= (n.536+33A=) n.896A= n.481A= | |
| 11 | g.110231841_110231847delinsGAAGAAC | CA1999720874 | RDX | c.391+26_391+32delinsGTTCTTC c.*22_*28delinsGTTCTTC (n.*22_*28delinsGTTCTTC) c.1587+1390_1587+1396delinsGTTCTTC (n.1587+1390_1587+1396delinsGTTCTTC) c.1748+26_1748+32delinsGTTCTTC (n.1748+26_1748+32delinsGTTCTTC) n.1003_1009delinsGTTCTTC c.707+26_707+32delinsGTTCTTC (n.707+26_707+32delinsGTTCTTC) n.784_790delinsGTTCTTC c.*1244_*1250delinsGTTCTTC (n.*1244_*1250delinsGTTCTTC) c.536+26_536+32delinsGTTCTTC (n.536+26_536+32delinsGTTCTTC) n.889_895delinsGTTCTTC n.474_480delinsGTTCTTC | |
| 11 | g.110231843_110231848del | CA1999720875 | RDX | c.391+26_391+31del c.*22_*27del (n.*22_*27del) c.1587+1390_1587+1395del (n.1587+1390_1587+1395del) c.1748+26_1748+31del (n.1748+26_1748+31del) n.1003_1008del c.707+26_707+31del (n.707+26_707+31del) n.784_789del c.*1244_*1249del (n.*1244_*1249del) c.536+26_536+31del (n.536+26_536+31del) n.889_894del n.474_479del | dbSNP |
| 11 | g.110231844G>A | CA2793601081 | RDX | c.391+29C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.1587+1393C>T (n.1587+1393C>T) c.1748+29C>T (n.1748+29C>T) n.1006C>T c.707+29C>T (n.707+29C>T) n.787C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.536+29C>T (n.536+29C>T) n.892C>T n.477C>T | |
| 11 | g.110231844G>T | CA2615893813 | RDX | c.391+29C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.1587+1393C>A (n.1587+1393C>A) c.1748+29C>A (n.1748+29C>A) n.1006C>A c.707+29C>A (n.707+29C>A) n.787C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.536+29C>A (n.536+29C>A) n.892C>A n.477C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231845A= | CA1999720876 | RDX | c.391+28T= c.*24T= (n.*24T=) c.1587+1392T= (n.1587+1392T=) c.1748+28T= (n.1748+28T=) n.1005T= c.707+28T= (n.707+28T=) n.786T= c.*1246T= (n.*1246T=) c.536+28T= (n.536+28T=) n.891T= n.476T= | |
| 11 | g.110231845A>C | CA2615893814 | RDX | c.391+28T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.1587+1392T>G (n.1587+1392T>G) c.1748+28T>G (n.1748+28T>G) n.1005T>G c.707+28T>G (n.707+28T>G) n.786T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.536+28T>G (n.536+28T>G) n.891T>G n.476T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231845A>T | CA228494664 | RDX | c.391+28T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.1587+1392T>A (n.1587+1392T>A) c.1748+28T>A (n.1748+28T>A) n.1005T>A c.707+28T>A (n.707+28T>A) n.786T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.536+28T>A (n.536+28T>A) n.891T>A n.476T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231846A>G | CA2615893815 | RDX | c.391+27T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.1587+1391T>C (n.1587+1391T>C) c.1748+27T>C (n.1748+27T>C) n.1004T>C c.707+27T>C (n.707+27T>C) n.785T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.536+27T>C (n.536+27T>C) n.890T>C n.475T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231847C>T | CA2615893816 | RDX | c.391+26G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.1587+1390G>A (n.1587+1390G>A) c.1748+26G>A (n.1748+26G>A) n.1003G>A c.707+26G>A (n.707+26G>A) n.784G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.536+26G>A (n.536+26G>A) n.889G>A n.474G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231848A= | CA1999720877 | RDX | c.391+25T= c.*21T= (n.*21T=) c.1587+1389T= (n.1587+1389T=) c.1748+25T= (n.1748+25T=) n.1002T= c.707+25T= (n.707+25T=) n.783T= c.*1243T= (n.*1243T=) c.536+25T= (n.536+25T=) n.888T= n.473T= | |
| 11 | g.110231848A>G | CA602133272 | RDX | c.391+25T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.1587+1389T>C (n.1587+1389T>C) c.1748+25T>C (n.1748+25T>C) n.1002T>C c.707+25T>C (n.707+25T>C) n.783T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.536+25T>C (n.536+25T>C) n.888T>C n.473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231848A>T | CA1999720878 | RDX | c.391+25T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.1587+1389T>A (n.1587+1389T>A) c.1748+25T>A (n.1748+25T>A) n.1002T>A c.707+25T>A (n.707+25T>A) n.783T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.536+25T>A (n.536+25T>A) n.888T>A n.473T>A | dbSNP |
| 11 | g.110231849T>C | CA1999720880 | RDX | c.391+24A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.1587+1388A>G (n.1587+1388A>G) c.1748+24A>G (n.1748+24A>G) n.1001A>G c.707+24A>G (n.707+24A>G) n.782A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.536+24A>G (n.536+24A>G) n.887A>G n.472A>G | dbSNP |
| 11 | g.110231849T= | CA1999720879 | RDX | c.391+24A= c.*20A= (n.*20A=) c.1587+1388A= (n.1587+1388A=) c.1748+24A= (n.1748+24A=) n.1001A= c.707+24A= (n.707+24A=) n.782A= c.*1242A= (n.*1242A=) c.536+24A= (n.536+24A=) n.887A= n.472A= | |
| 11 | g.110231850A>G | CA2551206158 | RDX | c.391+23T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.1587+1387T>C (n.1587+1387T>C) c.1748+23T>C (n.1748+23T>C) n.1000T>C c.707+23T>C (n.707+23T>C) n.781T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.536+23T>C (n.536+23T>C) n.886T>C n.471T>C | |
| 11 | g.110231851T>C | CA602133273 | RDX | c.391+22A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.1587+1386A>G (n.1587+1386A>G) c.1748+22A>G (n.1748+22A>G) n.999A>G c.707+22A>G (n.707+22A>G) n.780A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.536+22A>G (n.536+22A>G) n.885A>G n.470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231851T>G | CA942137543 | RDX | c.391+22A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.1587+1386A>C (n.1587+1386A>C) c.1748+22A>C (n.1748+22A>C) n.999A>C c.707+22A>C (n.707+22A>C) n.780A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.536+22A>C (n.536+22A>C) n.885A>C n.470A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231851T= | CA1999720881 | RDX | c.391+22A= c.*18A= (n.*18A=) c.1587+1386A= (n.1587+1386A=) c.1748+22A= (n.1748+22A=) n.999A= c.707+22A= (n.707+22A=) n.780A= c.*1240A= (n.*1240A=) c.536+22A= (n.536+22A=) n.885A= n.470A= | |
| 11 | g.110231853T>C | CA228494668 | RDX | c.391+20A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.1587+1384A>G (n.1587+1384A>G) c.1748+20A>G (n.1748+20A>G) n.997A>G c.707+20A>G (n.707+20A>G) n.778A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.536+20A>G (n.536+20A>G) n.883A>G n.468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231853T= | CA1999720882 | RDX | c.391+20A= c.*16A= (n.*16A=) c.1587+1384A= (n.1587+1384A=) c.1748+20A= (n.1748+20A=) n.997A= c.707+20A= (n.707+20A=) n.778A= c.*1238A= (n.*1238A=) c.536+20A= (n.536+20A=) n.883A= n.468A= | |
| 11 | g.110231854G>A | CA6269911 | RDX | c.391+19C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.1587+1383C>T (n.1587+1383C>T) c.1748+19C>T (n.1748+19C>T) n.996C>T c.707+19C>T (n.707+19C>T) n.777C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.536+19C>T (n.536+19C>T) n.882C>T n.467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231854G= | CA1999720883 | RDX | c.391+19C= c.*15C= (n.*15C=) c.1587+1383C= (n.1587+1383C=) c.1748+19C= (n.1748+19C=) n.996C= c.707+19C= (n.707+19C=) n.777C= c.*1237C= (n.*1237C=) c.536+19C= (n.536+19C=) n.882C= n.467C= | |
| 11 | g.110231855C>A | CA2615893817 | RDX | c.391+18G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.1587+1382G>T (n.1587+1382G>T) c.1748+18G>T (n.1748+18G>T) n.995G>T c.707+18G>T (n.707+18G>T) n.776G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.536+18G>T (n.536+18G>T) n.881G>T n.466G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231859A= | CA1999720884 | RDX | c.391+14T= c.*10T= (n.*10T=) c.1587+1378T= (n.1587+1378T=) c.1748+14T= (n.1748+14T=) n.991T= c.707+14T= (n.707+14T=) n.772T= c.*1232T= (n.*1232T=) c.536+14T= (n.536+14T=) n.877T= n.462T= | |
| 11 | g.110231859A>C | CA6269912 | RDX | c.391+14T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.1587+1378T>G (n.1587+1378T>G) c.1748+14T>G (n.1748+14T>G) n.991T>G c.707+14T>G (n.707+14T>G) n.772T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.536+14T>G (n.536+14T>G) n.877T>G n.462T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231859A>G | CA2615893818 | RDX | c.391+14T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.1587+1378T>C (n.1587+1378T>C) c.1748+14T>C (n.1748+14T>C) n.991T>C c.707+14T>C (n.707+14T>C) n.772T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.536+14T>C (n.536+14T>C) n.877T>C n.462T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231860T>C | CA2574973293 | RDX | c.391+13A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.1587+1377A>G (n.1587+1377A>G) c.1748+13A>G (n.1748+13A>G) n.990A>G c.707+13A>G (n.707+13A>G) n.771A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.536+13A>G (n.536+13A>G) n.876A>G n.461A>G | |
| 11 | g.110231863C>G | CA2615893819 | RDX | c.391+10G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.1587+1374G>C (n.1587+1374G>C) c.1748+10G>C (n.1748+10G>C) n.987G>C c.707+10G>C (n.707+10G>C) n.768G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.536+10G>C (n.536+10G>C) n.873G>C n.458G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231863C>T | CA2615893820 | RDX | c.391+10G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.1587+1374G>A (n.1587+1374G>A) c.1748+10G>A (n.1748+10G>A) n.987G>A c.707+10G>A (n.707+10G>A) n.768G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.536+10G>A (n.536+10G>A) n.873G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231864A= | CA1999720885 | RDX | c.391+9T= c.*5T= (n.*5T=) c.1587+1373T= (n.1587+1373T=) c.1748+9T= (n.1748+9T=) n.986T= c.707+9T= (n.707+9T=) n.767T= c.*1227T= (n.*1227T=) c.536+9T= (n.536+9T=) n.872T= n.457T= | |
| 11 | g.110231864A>G | CA6269913 | RDX | c.391+9T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.1587+1373T>C (n.1587+1373T>C) c.1748+9T>C (n.1748+9T>C) n.986T>C c.707+9T>C (n.707+9T>C) n.767T>C c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.536+9T>C (n.536+9T>C) n.872T>C n.457T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231865G>A | CA2615893821 | RDX | c.391+8C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.1587+1372C>T (n.1587+1372C>T) c.1748+8C>T (n.1748+8C>T) n.985C>T c.707+8C>T (n.707+8C>T) n.766C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.536+8C>T (n.536+8C>T) n.871C>T n.456C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231865G= | CA1999720886 | RDX | c.391+8C= c.*4C= (n.*4C=) c.1587+1372C= (n.1587+1372C=) c.1748+8C= (n.1748+8C=) n.985C= c.707+8C= (n.707+8C=) n.766C= c.*1226C= (n.*1226C=) c.536+8C= (n.536+8C=) n.871C= n.456C= | |
| 11 | g.110231866C= | CA1999720887 | RDX | c.391+7G= c.*3G= (n.*3G=) c.1587+1371G= (n.1587+1371G=) c.1748+7G= (n.1748+7G=) n.984G= c.707+7G= (n.707+7G=) n.765G= c.*1225G= (n.*1225G=) c.536+7G= (n.536+7G=) n.870G= n.455G= | |
| 11 | g.110231866C>T | CA1999720888 | RDX | c.391+7G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.1587+1371G>A (n.1587+1371G>A) c.1748+7G>A (n.1748+7G>A) n.984G>A c.707+7G>A (n.707+7G>A) n.765G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.536+7G>A (n.536+7G>A) n.870G>A n.455G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231869_110231870dup | CA671581824 | RDX | c.391+6_391+7dup c.*2_*3dup (n.*2_*3dup) c.1587+1370_1587+1371dup (n.1587+1370_1587+1371dup) c.1748+6_1748+7dup (n.1748+6_1748+7dup) n.983_984dup c.707+6_707+7dup (n.707+6_707+7dup) n.764_765dup c.*1224_*1225dup (n.*1224_*1225dup) c.536+6_536+7dup (n.536+6_536+7dup) n.869_870dup n.454_455dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231867T>A | CA6269914 | RDX | c.391+6A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.1587+1370A>T (n.1587+1370A>T) c.1748+6A>T (n.1748+6A>T) n.983A>T c.707+6A>T (n.707+6A>T) n.764A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.536+6A>T (n.536+6A>T) n.869A>T n.454A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231867T= | CA1999720889 | RDX | c.391+6A= c.*2A= (n.*2A=) c.1587+1370A= (n.1587+1370A=) c.1748+6A= (n.1748+6A=) n.983A= c.707+6A= (n.707+6A=) n.764A= c.*1224A= (n.*1224A=) c.536+6A= (n.536+6A=) n.869A= n.454A= | |
| 11 | g.110231868C= | CA1999720890 | RDX | c.391+5G= c.*1G= (n.*1G=) c.1587+1369G= (n.1587+1369G=) c.1748+5G= (n.1748+5G=) n.982G= c.707+5G= (n.707+5G=) n.763G= c.*1223G= (n.*1223G=) c.536+5G= (n.536+5G=) n.868G= n.453G= | |
| 11 | g.110231868C>T | CA1999720891 | RDX | c.391+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.1587+1369G>A (n.1587+1369G>A) c.1748+5G>A (n.1748+5G>A) n.982G>A c.707+5G>A (n.707+5G>A) n.763G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.536+5G>A (n.536+5G>A) n.868G>A n.453G>A | dbSNP |
| 11 | g.110231869T>A | CA382570388 | RDX | c.391+4A>T c.1752A>T (p.Ter584Cys) c.1587+1368A>T (n.1587+1368A>T) c.1748+4A>T (n.1748+4A>T) n.981A>T c.707+4A>T (n.707+4A>T) n.762A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.536+4A>T (n.536+4A>T) n.867A>T n.452A>T c.1344A>T (p.Ter448Cys) | |
| 11 | g.110231869T>C | CA382570387 | RDX | c.391+4A>G c.1752A>G (p.Ter584Trp) c.1587+1368A>G (n.1587+1368A>G) c.1748+4A>G (n.1748+4A>G) n.981A>G c.707+4A>G (n.707+4A>G) n.762A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.536+4A>G (n.536+4A>G) n.867A>G n.452A>G c.1344A>G (p.Ter448Trp) | |
| 11 | g.110231869T>G | CA382570383 | RDX | c.391+4A>C c.1752A>C (p.Ter584Cys) c.1587+1368A>C (n.1587+1368A>C) c.1748+4A>C (n.1748+4A>C) n.981A>C c.707+4A>C (n.707+4A>C) n.762A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.536+4A>C (n.536+4A>C) n.867A>C n.452A>C c.1344A>C (p.Ter448Cys) | |
| 11 | g.110231870C>A | CA382570392 | RDX | c.391+3G>T c.1751G>T (p.Ter584Leu) c.1587+1367G>T (n.1587+1367G>T) c.1748+3G>T (n.1748+3G>T) n.980G>T c.707+3G>T (n.707+3G>T) n.761G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.536+3G>T (n.536+3G>T) n.866G>T n.451G>T c.1343G>T (p.Ter448Leu) | |
| 11 | g.110231870C>G | CA382570390 | RDX | c.391+3G>C c.1751G>C (p.Ter584Ser) c.1587+1367G>C (n.1587+1367G>C) c.1748+3G>C (n.1748+3G>C) n.980G>C c.707+3G>C (n.707+3G>C) n.761G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.536+3G>C (n.536+3G>C) n.866G>C n.451G>C c.1343G>C (p.Ter448Ser) | |
| 11 | g.110231871A>C | CA382570394 | RDX | c.391+2T>G c.1750T>G (p.Ter584Gly) c.1587+1366T>G (n.1587+1366T>G) c.1748+2T>G (n.1748+2T>G) n.979T>G c.707+2T>G (n.707+2T>G) n.760T>G c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.536+2T>G (n.536+2T>G) n.865T>G n.450T>G c.1342T>G (p.Ter448Gly) | |
| 11 | g.110231871A>G | CA382570396 | RDX | c.391+2T>C c.1750T>C (p.Ter584Arg) c.1587+1366T>C (n.1587+1366T>C) c.1748+2T>C (n.1748+2T>C) n.979T>C c.707+2T>C (n.707+2T>C) n.760T>C c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.536+2T>C (n.536+2T>C) n.865T>C n.450T>C c.1342T>C (p.Ter448Arg) | |
| 11 | g.110231871A>T | CA382570398 | RDX | c.391+2T>A c.1750T>A (p.Ter584Arg) c.1587+1366T>A (n.1587+1366T>A) c.1748+2T>A (n.1748+2T>A) n.979T>A c.707+2T>A (n.707+2T>A) n.760T>A c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.536+2T>A (n.536+2T>A) n.865T>A n.450T>A c.1342T>A (p.Ter448Arg) | |
| 11 | g.110231872C>A | CA382570399 | RDX | c.391+1G>T c.1749G>T (p.Met583Ile) c.1587+1365G>T (n.1587+1365G>T) c.1748+1G>T (n.1748+1G>T) n.978G>T c.707+1G>T (n.707+1G>T) n.759G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.536+1G>T (n.536+1G>T) n.864G>T n.449G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231872C>G | CA382570402 | RDX | c.391+1G>C c.1749G>C (p.Met583Ile) c.1587+1365G>C (n.1587+1365G>C) c.1748+1G>C (n.1748+1G>C) n.978G>C c.707+1G>C (n.707+1G>C) n.759G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.536+1G>C (n.536+1G>C) n.864G>C n.449G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) | |
| 11 | g.110231872C>T | CA382570404 | RDX | c.391+1G>A c.1749G>A (p.Met583Ile) c.1587+1365G>A (n.1587+1365G>A) c.1748+1G>A (n.1748+1G>A) n.978G>A c.707+1G>A (n.707+1G>A) n.759G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.536+1G>A (n.536+1G>A) n.864G>A n.449G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231873A= | CA1999720892 | RDX | c.391T= c.1748T= (p.Met583=) c.1587+1364T= (n.1587+1364T=) n.977T= c.707T= (p.Met236=) n.758T= c.*1218T= (n.*1218T=) c.536T= (p.Met179=) n.863T= n.448T= c.1340T= (p.Met447=) | |
| 11 | g.110231873A>C | CA382570405 | RDX | c.391T>G c.1748T>G (p.Met583Arg) c.1587+1364T>G (n.1587+1364T>G) n.977T>G c.707T>G (p.Met236Arg) n.758T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.536T>G (p.Met179Arg) n.863T>G n.448T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) | |
| 11 | g.110231873A>G | CA382570407 | RDX | c.391T>C c.1748T>C (p.Met583Thr) c.1587+1364T>C (n.1587+1364T>C) n.977T>C c.707T>C (p.Met236Thr) n.758T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.536T>C (p.Met179Thr) n.863T>C n.448T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231873A>T | CA382570409 | RDX | c.391T>A c.1748T>A (p.Met583Lys) c.1587+1364T>A (n.1587+1364T>A) n.977T>A c.707T>A (p.Met236Lys) n.758T>A c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.536T>A (p.Met179Lys) n.863T>A n.448T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) | |
| 11 | g.110231874T>A | CA382570412 | RDX | c.390A>T c.1747A>T (p.Met583Leu) c.1587+1363A>T (n.1587+1363A>T) n.976A>T c.706A>T (p.Met236Leu) n.757A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.535A>T (p.Met179Leu) n.862A>T n.447A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) | |
| 11 | g.110231874T>C | CA6269915 | RDX | c.390A>G c.1747A>G (p.Met583Val) c.1587+1363A>G (n.1587+1363A>G) n.976A>G c.706A>G (p.Met236Val) n.757A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.535A>G (p.Met179Val) n.862A>G n.447A>G c.1339A>G (p.Met447Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231874T>G | CA382570414 | RDX | c.390A>C c.1747A>C (p.Met583Leu) c.1587+1363A>C (n.1587+1363A>C) n.976A>C c.706A>C (p.Met236Leu) n.757A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.535A>C (p.Met179Leu) n.862A>C n.447A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) | |
| 11 | g.110231874T= | CA1999720893 | RDX | c.390A= c.1747A= (p.Met583=) c.1587+1363A= (n.1587+1363A=) n.976A= c.706A= (p.Met236=) n.757A= c.*1217A= (n.*1217A=) c.535A= (p.Met179=) n.862A= n.447A= c.1339A= (p.Met447=) | |
| 11 | g.110231875T>A | CA476751988 | RDX | c.389A>T c.1746A>T (p.Ala582=) c.1587+1362A>T (n.1587+1362A>T) n.975A>T c.705A>T (p.Ala235=) n.756A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.534A>T (p.Ala178=) n.861A>T n.446A>T c.1338A>T (p.Ala446=) | |
| 11 | g.110231875T>C | CA476751989 | RDX | c.389A>G c.1746A>G (p.Ala582=) c.1587+1362A>G (n.1587+1362A>G) n.975A>G c.705A>G (p.Ala235=) n.756A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.534A>G (p.Ala178=) n.861A>G n.446A>G c.1338A>G (p.Ala446=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231875T>G | CA476751990 | RDX | c.389A>C c.1746A>C (p.Ala582=) c.1587+1362A>C (n.1587+1362A>C) n.975A>C c.705A>C (p.Ala235=) n.756A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.534A>C (p.Ala178=) n.861A>C n.446A>C c.1338A>C (p.Ala446=) | |
| 11 | g.110231876G>A | CA6269916 | RDX | c.388C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1587+1361C>T (n.1587+1361C>T) n.974C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.755C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) n.860C>T n.445C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231876G>C | CA382570417 | RDX | c.388C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1587+1361C>G (n.1587+1361C>G) n.974C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.755C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.860C>G n.445C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) | |
| 11 | g.110231876G= | CA1999720894 | RDX | c.388C= c.1745C= (p.Ala582=) c.1587+1361C= (n.1587+1361C=) n.974C= c.704C= (p.Ala235=) n.755C= c.*1215C= (n.*1215C=) c.533C= (p.Ala178=) n.860C= n.445C= c.1337C= (p.Ala446=) | |
| 11 | g.110231876G>T | CA382570420 | RDX | c.388C>A c.1745C>A (p.Ala582Glu) c.1587+1361C>A (n.1587+1361C>A) n.974C>A c.704C>A (p.Ala235Glu) n.755C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) n.860C>A n.445C>A c.1337C>A (p.Ala446Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231877C>A | CA382570421 | RDX | c.387G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1587+1360G>T (n.1587+1360G>T) n.973G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.754G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.859G>T n.444G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) | |
| 11 | g.110231877C>G | CA382570422 | RDX | c.387G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1587+1360G>C (n.1587+1360G>C) n.973G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.754G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.859G>C n.444G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) | |
| 11 | g.110231877C>T | CA382570423 | RDX | c.387G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1587+1360G>A (n.1587+1360G>A) n.973G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.754G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.859G>A n.444G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231878T>A | CA382570424 | RDX | c.386A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.1587+1359A>T (n.1587+1359A>T) n.972A>T c.702A>T (p.Glu234Asp) n.753A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.531A>T (p.Glu177Asp) n.858A>T n.443A>T c.1335A>T (p.Glu445Asp) | |
| 11 | g.110231878T>C | CA476751991 | RDX | c.386A>G c.1743A>G (p.Glu581=) c.1587+1359A>G (n.1587+1359A>G) n.972A>G c.702A>G (p.Glu234=) n.753A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.531A>G (p.Glu177=) n.858A>G n.443A>G c.1335A>G (p.Glu445=) | |
| 11 | g.110231878T>G | CA382570426 | RDX | c.386A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.1587+1359A>C (n.1587+1359A>C) n.972A>C c.702A>C (p.Glu234Asp) n.753A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.531A>C (p.Glu177Asp) n.858A>C n.443A>C c.1335A>C (p.Glu445Asp) | |
| 11 | g.110231879T>A | CA382570427 | RDX | c.385A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1587+1358A>T (n.1587+1358A>T) n.971A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.752A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) n.857A>T n.442A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) | |
| 11 | g.110231879T>C | CA382570429 | RDX | c.385A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1587+1358A>G (n.1587+1358A>G) n.971A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.752A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.857A>G n.442A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) | |
| 11 | g.110231879T>G | CA382570431 | RDX | c.385A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1587+1358A>C (n.1587+1358A>C) n.971A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.752A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.857A>C n.442A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) | |
| 11 | g.110231879_110231886delinsTCAAACTC | CA1999720895 | RDX | c.378_385delinsGAGTTTGA c.1735_1742delinsGAGTTTGA (p.Glu579=) c.1587+1351_1587+1358delinsGAGTTTGA (n.1587+1351_1587+1358delinsGAGTTTGA) n.964_971delinsGAGTTTGA c.694_701delinsGAGTTTGA (p.Glu232=) n.745_752delinsGAGTTTGA c.*1205_*1212delinsGAGTTTGA (n.*1205_*1212delinsGAGTTTGA) c.523_530delinsGAGTTTGA (p.Glu175=) n.850_857delinsGAGTTTGA n.435_442delinsGAGTTTGA c.1327_1334delinsGAGTTTGA (p.Glu443=) | |
| 11 | g.110231880C>A | CA382570433 | RDX | c.384G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1587+1357G>T (n.1587+1357G>T) n.970G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.751G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.856G>T n.441G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) | |
| 11 | g.110231880C>G | CA382570434 | RDX | c.384G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1587+1357G>C (n.1587+1357G>C) n.970G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.751G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.856G>C n.441G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) | |
| 11 | g.110231880C>T | CA382570435 | RDX | c.384G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1587+1357G>A (n.1587+1357G>A) n.970G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.751G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.856G>A n.441G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) | |
| 11 | g.110231880_110231886del | CA1999720896 | RDX | c.378_384del c.1735_1741del (p.Glu579LysfsTer16) c.1587+1351_1587+1357del (n.1587+1351_1587+1357del) c.1735_1741del (p.Glu579LysfsTer?) c.1735_1741del (p.Glu579LysfsTer21) n.964_970del c.694_700del (p.Glu232LysfsTer21) n.745_751del c.*1205_*1211del (n.*1205_*1211del) c.523_529del (p.Glu175LysfsTer21) n.850_856del n.435_441del c.1327_1333del (p.Glu443LysfsTer16) | dbSNP |
| 11 | g.110231881A>C | CA382570436 | RDX | c.383T>G c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1587+1356T>G (n.1587+1356T>G) n.969T>G c.699T>G (p.Phe233Leu) n.750T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.528T>G (p.Phe176Leu) n.855T>G n.440T>G c.1332T>G (p.Phe444Leu) | |
| 11 | g.110231881A>G | CA476751993 | RDX | c.383T>C c.1740T>C (p.Phe580=) c.1587+1356T>C (n.1587+1356T>C) n.969T>C c.699T>C (p.Phe233=) n.750T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.528T>C (p.Phe176=) n.855T>C n.440T>C c.1332T>C (p.Phe444=) | |
| 11 | g.110231881A>T | CA382570437 | RDX | c.383T>A c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1587+1356T>A (n.1587+1356T>A) n.969T>A c.699T>A (p.Phe233Leu) n.750T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.528T>A (p.Phe176Leu) n.855T>A n.440T>A c.1332T>A (p.Phe444Leu) | |
| 11 | g.110231882A>C | CA382570440 | RDX | c.382T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1587+1355T>G (n.1587+1355T>G) n.968T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) n.749T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) n.854T>G n.439T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys) | |
| 11 | g.110231882A>G | CA382570441 | RDX | c.382T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1587+1355T>C (n.1587+1355T>C) n.968T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) n.749T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) n.854T>C n.439T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) | |
| 11 | g.110231882A>T | CA382570439 | RDX | c.382T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1587+1355T>A (n.1587+1355T>A) n.968T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.749T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.854T>A n.439T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) | |
| 11 | g.110231883A>C | CA382570443 | RDX | c.381T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1587+1354T>G (n.1587+1354T>G) n.967T>G c.697T>G (p.Phe233Val) n.748T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) n.853T>G n.438T>G c.1330T>G (p.Phe444Val) | |
| 11 | g.110231883A>G | CA382570455 | RDX | c.381T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1587+1354T>C (n.1587+1354T>C) n.967T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) n.748T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) n.853T>C n.438T>C c.1330T>C (p.Phe444Leu) | |
| 11 | g.110231883A>T | CA382570457 | RDX | c.381T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1587+1354T>A (n.1587+1354T>A) n.967T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) n.748T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.526T>A (p.Phe176Ile) n.853T>A n.438T>A c.1330T>A (p.Phe444Ile) | |
| 11 | g.110231884C>A | CA382570459 | RDX | c.380G>T c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1587+1353G>T (n.1587+1353G>T) n.966G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) n.747G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.525G>T (p.Glu175Asp) n.852G>T n.437G>T c.1329G>T (p.Glu443Asp) | |
| 11 | g.110231884C>G | CA382570461 | RDX | c.380G>C c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1587+1353G>C (n.1587+1353G>C) n.966G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) n.747G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.525G>C (p.Glu175Asp) n.852G>C n.437G>C c.1329G>C (p.Glu443Asp) | |
| 11 | g.110231884C>T | CA476751995 | RDX | c.380G>A c.1737G>A (p.Glu579=) c.1587+1353G>A (n.1587+1353G>A) n.966G>A c.696G>A (p.Glu232=) n.747G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.525G>A (p.Glu175=) n.852G>A n.437G>A c.1329G>A (p.Glu443=) | |
| 11 | g.110231885T>A | CA382570463 | RDX | c.379A>T c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1587+1352A>T (n.1587+1352A>T) n.965A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.746A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.524A>T (p.Glu175Val) n.851A>T n.436A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) | |
| 11 | g.110231885T>C | CA382570464 | RDX | c.379A>G c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1587+1352A>G (n.1587+1352A>G) n.965A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.746A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.851A>G n.436A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) | |
| 11 | g.110231885T>G | CA382570466 | RDX | c.379A>C c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1587+1352A>C (n.1587+1352A>C) n.965A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.746A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.851A>C n.436A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) | |
| 11 | g.110231886C>A | CA382570469 | RDX | c.378G>T c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1587+1351G>T (n.1587+1351G>T) n.964G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.745G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.850G>T n.435G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) | |
| 11 | g.110231886C>G | CA382570472 | RDX | c.378G>C c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1587+1351G>C (n.1587+1351G>C) n.964G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.745G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.850G>C n.435G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) | |
| 11 | g.110231886C>T | CA382570474 | RDX | c.378G>A c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1587+1351G>A (n.1587+1351G>A) n.964G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.745G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.850G>A n.435G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) | |
| 11 | g.110231887A>C | CA382570477 | RDX | c.377T>G c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1587+1350T>G (n.1587+1350T>G) n.963T>G c.693T>G (p.Asp231Glu) n.744T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.522T>G (p.Asp174Glu) n.849T>G n.434T>G c.1326T>G (p.Asp442Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231887A>G | CA476751996 | RDX | c.377T>C c.1734T>C (p.Asp578=) c.1587+1350T>C (n.1587+1350T>C) n.963T>C c.693T>C (p.Asp231=) n.744T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.522T>C (p.Asp174=) n.849T>C n.434T>C c.1326T>C (p.Asp442=) | |
| 11 | g.110231887A>T | CA382570478 | RDX | c.377T>A c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1587+1350T>A (n.1587+1350T>A) n.963T>A c.693T>A (p.Asp231Glu) n.744T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.522T>A (p.Asp174Glu) n.849T>A n.434T>A c.1326T>A (p.Asp442Glu) | |
| 11 | g.110231888T>A | CA382570485 | RDX | c.376A>T c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1587+1349A>T (n.1587+1349A>T) n.962A>T c.692A>T (p.Asp231Val) n.743A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) n.848A>T n.433A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) | |
| 11 | g.110231888T>C | CA382570484 | RDX | c.376A>G c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1587+1349A>G (n.1587+1349A>G) n.962A>G c.692A>G (p.Asp231Gly) n.743A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.848A>G n.433A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) | dbSNP |
| 11 | g.110231888T>G | CA382570480 | RDX | c.376A>C c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1587+1349A>C (n.1587+1349A>C) n.962A>C c.692A>C (p.Asp231Ala) n.743A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.848A>C n.433A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) | |
| 11 | g.110231888T= | CA1999720897 | RDX | c.376A= c.1733A= (p.Asp578=) c.1587+1349A= (n.1587+1349A=) n.962A= c.692A= (p.Asp231=) n.743A= c.*1203A= (n.*1203A=) c.521A= (p.Asp174=) n.848A= n.433A= c.1325A= (p.Asp442=) | |
| 11 | g.110231889C>A | CA382570487 | RDX | c.375G>T c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1587+1348G>T (n.1587+1348G>T) n.961G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.742G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.847G>T n.432G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) | |
| 11 | g.110231889C= | CA1999720898 | RDX | c.375G= c.1732G= (p.Asp578=) c.1587+1348G= (n.1587+1348G=) n.961G= c.691G= (p.Asp231=) n.742G= c.*1202G= (n.*1202G=) c.520G= (p.Asp174=) n.847G= n.432G= c.1324G= (p.Asp442=) | |
| 11 | g.110231889C>G | CA382570489 | RDX | c.375G>C c.1732G>C (p.Asp578His) c.1587+1348G>C (n.1587+1348G>C) n.961G>C c.691G>C (p.Asp231His) n.742G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.520G>C (p.Asp174His) n.847G>C n.432G>C c.1324G>C (p.Asp442His) | |
| 11 | g.110231889C>T | CA256733 | RDX | c.375G>A c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1587+1348G>A (n.1587+1348G>A) n.961G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) n.742G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.847G>A n.432G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231890G>A | CA6269917 | RDX | c.374C>T c.1731C>T (p.Ile577=) c.1587+1347C>T (n.1587+1347C>T) n.960C>T c.690C>T (p.Ile230=) n.741C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.519C>T (p.Ile173=) n.846C>T n.431C>T c.1323C>T (p.Ile441=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231890G>C | CA382570495 | RDX | c.374C>G c.1731C>G (p.Ile577Met) c.1587+1347C>G (n.1587+1347C>G) n.960C>G c.690C>G (p.Ile230Met) n.741C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.519C>G (p.Ile173Met) n.846C>G n.431C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) | |
| 11 | g.110231890G= | CA1999720899 | RDX | c.374C= c.1731C= (p.Ile577=) c.1587+1347C= (n.1587+1347C=) n.960C= c.690C= (p.Ile230=) n.741C= c.*1201C= (n.*1201C=) c.519C= (p.Ile173=) n.846C= n.431C= c.1323C= (p.Ile441=) | |
| 11 | g.110231890G>T | CA476752000 | RDX | c.374C>A c.1731C>A (p.Ile577=) c.1587+1347C>A (n.1587+1347C>A) n.960C>A c.690C>A (p.Ile230=) n.741C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.519C>A (p.Ile173=) n.846C>A n.431C>A c.1323C>A (p.Ile441=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231891A= | CA1999720900 | RDX | c.373T= c.1730T= (p.Ile577=) c.1587+1346T= (n.1587+1346T=) n.959T= c.689T= (p.Ile230=) n.740T= c.*1200T= (n.*1200T=) c.518T= (p.Ile173=) n.845T= n.430T= c.1322T= (p.Ile441=) | |
| 11 | g.110231891A>C | CA382570497 | RDX | c.373T>G c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1587+1346T>G (n.1587+1346T>G) n.959T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) n.740T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.845T>G n.430T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) | |
| 11 | g.110231891A>G | CA6269918 | RDX | c.373T>C c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1587+1346T>C (n.1587+1346T>C) n.959T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.740T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.845T>C n.430T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231891A>T | CA382570498 | RDX | c.373T>A c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1587+1346T>A (n.1587+1346T>A) n.959T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.740T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.845T>A n.430T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) | |
| 11 | g.110231892T>A | CA382570501 | RDX | c.372A>T c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1587+1345A>T (n.1587+1345A>T) n.958A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.739A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.844A>T n.429A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) | |
| 11 | g.110231892T>C | CA6269919 | RDX | c.372A>G c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1587+1345A>G (n.1587+1345A>G) n.958A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.739A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.517A>G (p.Ile173Val) n.844A>G n.429A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231892T>G | CA382570504 | RDX | c.372A>C c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1587+1345A>C (n.1587+1345A>C) n.958A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.739A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.844A>C n.429A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) | |
| 11 | g.110231892T= | CA1999720901 | RDX | c.372A= c.1729A= (p.Ile577=) c.1587+1345A= (n.1587+1345A=) n.958A= c.688A= (p.Ile230=) n.739A= c.*1199A= (n.*1199A=) c.517A= (p.Ile173=) n.844A= n.429A= c.1321A= (p.Ile441=) | |
| 11 | g.110231893A>C | CA476752001 | RDX | c.371T>G c.1728T>G (p.Arg576=) c.1587+1344T>G (n.1587+1344T>G) n.957T>G c.687T>G (p.Arg229=) n.738T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.516T>G (p.Arg172=) n.843T>G n.428T>G c.1320T>G (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231893A>G | CA476752002 | RDX | c.371T>C c.1728T>C (p.Arg576=) c.1587+1344T>C (n.1587+1344T>C) n.957T>C c.687T>C (p.Arg229=) n.738T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.516T>C (p.Arg172=) n.843T>C n.428T>C c.1320T>C (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231893A>T | CA476752004 | RDX | c.371T>A c.1728T>A (p.Arg576=) c.1587+1344T>A (n.1587+1344T>A) n.957T>A c.687T>A (p.Arg229=) n.738T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.516T>A (p.Arg172=) n.843T>A n.428T>A c.1320T>A (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231894C>A | CA382570507 | RDX | c.370G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1587+1343G>T (n.1587+1343G>T) n.956G>T c.686G>T (p.Arg229Leu) n.737G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.842G>T n.427G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) | |
| 11 | g.110231894C>G | CA382570512 | RDX | c.370G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1587+1343G>C (n.1587+1343G>C) n.956G>C c.686G>C (p.Arg229Pro) n.737G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.842G>C n.427G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) | |
| 11 | g.110231894C>T | CA382570514 | RDX | c.370G>A c.1727G>A (p.Arg576His) c.1587+1343G>A (n.1587+1343G>A) n.956G>A c.686G>A (p.Arg229His) n.737G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.515G>A (p.Arg172His) n.842G>A n.427G>A c.1319G>A (p.Arg440His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231895G>A | CA382570518 | RDX | c.369C>T c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.1587+1342C>T (n.1587+1342C>T) n.955C>T c.685C>T (p.Arg229Cys) n.736C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.514C>T (p.Arg172Cys) n.841C>T n.426C>T c.1318C>T (p.Arg440Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.110231895G>C | CA382570521 | RDX | c.369C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1587+1342C>G (n.1587+1342C>G) n.955C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) n.736C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.841C>G n.426C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) | |
| 11 | g.110231895G= | CA1999720902 | RDX | c.369C= c.1726C= (p.Arg576=) c.1587+1342C= (n.1587+1342C=) n.955C= c.685C= (p.Arg229=) n.736C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.514C= (p.Arg172=) n.841C= n.426C= c.1318C= (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231895G>T | CA382570517 | RDX | c.369C>A c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.1587+1342C>A (n.1587+1342C>A) n.955C>A c.685C>A (p.Arg229Ser) n.736C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.514C>A (p.Arg172Ser) n.841C>A n.426C>A c.1318C>A (p.Arg440Ser) | |
| 11 | g.110231896C>A | CA382570523 | RDX | c.368G>T c.1725G>T (p.Gln575His) c.1587+1341G>T (n.1587+1341G>T) n.954G>T c.684G>T (p.Gln228His) n.735G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.513G>T (p.Gln171His) n.840G>T n.425G>T c.1317G>T (p.Gln439His) | |
| 11 | g.110231896C= | CA1999720903 | RDX | c.368G= c.1725G= (p.Gln575=) c.1587+1341G= (n.1587+1341G=) n.954G= c.684G= (p.Gln228=) n.735G= c.*1195G= (n.*1195G=) c.513G= (p.Gln171=) n.840G= n.425G= c.1317G= (p.Gln439=) | |
| 11 | g.110231896C>G | CA382570525 | RDX | c.368G>C c.1725G>C (p.Gln575His) c.1587+1341G>C (n.1587+1341G>C) n.954G>C c.684G>C (p.Gln228His) n.735G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.513G>C (p.Gln171His) n.840G>C n.425G>C c.1317G>C (p.Gln439His) | |
| 11 | g.110231896C>T | CA476752007 | RDX | c.368G>A c.1725G>A (p.Gln575=) c.1587+1341G>A (n.1587+1341G>A) n.954G>A c.684G>A (p.Gln228=) n.735G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.513G>A (p.Gln171=) n.840G>A n.425G>A c.1317G>A (p.Gln439=) | dbSNP |
| 11 | g.110231897T>A | CA382570526 | RDX | c.367A>T c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1587+1340A>T (n.1587+1340A>T) n.953A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) n.734A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.839A>T n.424A>T c.1316A>T (p.Gln439Leu) | |
| 11 | g.110231897T>C | CA382570529 | RDX | c.367A>G c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1587+1340A>G (n.1587+1340A>G) n.953A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) n.734A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.839A>G n.424A>G c.1316A>G (p.Gln439Arg) | |
| 11 | g.110231897T>G | CA382570530 | RDX | c.367A>C c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1587+1340A>C (n.1587+1340A>C) n.953A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) n.734A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.839A>C n.424A>C c.1316A>C (p.Gln439Pro) |