UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.110231694A= | CA1999720809 | RDX | c.391+179T= c.*175T= (n.*175T=) c.1587+1543T= (n.1587+1543T=) c.1748+179T= (n.1748+179T=) n.1156T= c.707+179T= (n.707+179T=) c.*1397T= (n.*1397T=) c.536+179T= (n.536+179T=) n.1042T= n.627T= | |
| 11 | g.110231694A>C | CA1999720811 | RDX | c.391+179T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.1587+1543T>G (n.1587+1543T>G) c.1748+179T>G (n.1748+179T>G) n.1156T>G c.707+179T>G (n.707+179T>G) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.536+179T>G (n.536+179T>G) n.1042T>G n.627T>G | dbSNP |
| 11 | g.110231694A>G | CA942137494 | RDX | c.391+179T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.1587+1543T>C (n.1587+1543T>C) c.1748+179T>C (n.1748+179T>C) n.1156T>C c.707+179T>C (n.707+179T>C) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.536+179T>C (n.536+179T>C) n.1042T>C n.627T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231694A>T | CA1999720810 | RDX | c.391+179T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.1587+1543T>A (n.1587+1543T>A) c.1748+179T>A (n.1748+179T>A) n.1156T>A c.707+179T>A (n.707+179T>A) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.536+179T>A (n.536+179T>A) n.1042T>A n.627T>A | dbSNP |
| 11 | g.110231696A= | CA1999720813 | RDX | c.391+177T= c.*173T= (n.*173T=) c.1587+1541T= (n.1587+1541T=) c.1748+177T= (n.1748+177T=) n.1154T= c.707+177T= (n.707+177T=) c.*1395T= (n.*1395T=) c.536+177T= (n.536+177T=) n.1040T= n.625T= | |
| 11 | g.110231696A>C | CA2615893722 | RDX | c.391+177T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.1587+1541T>G (n.1587+1541T>G) c.1748+177T>G (n.1748+177T>G) n.1154T>G c.707+177T>G (n.707+177T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.536+177T>G (n.536+177T>G) n.1040T>G n.625T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231696A>G | CA1999720812 | RDX | c.391+177T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.1587+1541T>C (n.1587+1541T>C) c.1748+177T>C (n.1748+177T>C) n.1154T>C c.707+177T>C (n.707+177T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.536+177T>C (n.536+177T>C) n.1040T>C n.625T>C | dbSNP |
| 11 | g.110231697T>A | CA228494599 | RDX | c.391+176A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.1587+1540A>T (n.1587+1540A>T) c.1748+176A>T (n.1748+176A>T) n.1153A>T c.707+176A>T (n.707+176A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.536+176A>T (n.536+176A>T) n.1039A>T n.624A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231697T>C | CA1999720815 | RDX | c.391+176A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.1587+1540A>G (n.1587+1540A>G) c.1748+176A>G (n.1748+176A>G) n.1153A>G c.707+176A>G (n.707+176A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.536+176A>G (n.536+176A>G) n.1039A>G n.624A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231697T= | CA1999720814 | RDX | c.391+176A= c.*172A= (n.*172A=) c.1587+1540A= (n.1587+1540A=) c.1748+176A= (n.1748+176A=) n.1153A= c.707+176A= (n.707+176A=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.536+176A= (n.536+176A=) n.1039A= n.624A= | |
| 11 | g.110231698C>A | CA2615893723 | RDX | c.391+175G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.1587+1539G>T (n.1587+1539G>T) c.1748+175G>T (n.1748+175G>T) n.1152G>T c.707+175G>T (n.707+175G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.536+175G>T (n.536+175G>T) n.1038G>T n.623G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231699A>G | CA2615893724 | RDX | c.391+174T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.1587+1538T>C (n.1587+1538T>C) c.1748+174T>C (n.1748+174T>C) n.1151T>C c.707+174T>C (n.707+174T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.536+174T>C (n.536+174T>C) n.1037T>C n.622T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231699A>T | CA2615893725 | RDX | c.391+174T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.1587+1538T>A (n.1587+1538T>A) c.1748+174T>A (n.1748+174T>A) n.1151T>A c.707+174T>A (n.707+174T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.536+174T>A (n.536+174T>A) n.1037T>A n.622T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231700T>C | CA228494601 | RDX | c.391+173A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.1587+1537A>G (n.1587+1537A>G) c.1748+173A>G (n.1748+173A>G) n.1150A>G c.707+173A>G (n.707+173A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.536+173A>G (n.536+173A>G) n.1036A>G n.621A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231700T= | CA1999720816 | RDX | c.391+173A= c.*169A= (n.*169A=) c.1587+1537A= (n.1587+1537A=) c.1748+173A= (n.1748+173A=) n.1150A= c.707+173A= (n.707+173A=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.536+173A= (n.536+173A=) n.1036A= n.621A= | |
| 11 | g.110231702C= | CA1999720817 | RDX | c.391+171G= c.*167G= (n.*167G=) c.1587+1535G= (n.1587+1535G=) c.1748+171G= (n.1748+171G=) n.1148G= c.707+171G= (n.707+171G=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.536+171G= (n.536+171G=) n.1034G= n.619G= | |
| 11 | g.110231702C>T | CA942137498 | RDX | c.391+171G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.1587+1535G>A (n.1587+1535G>A) c.1748+171G>A (n.1748+171G>A) n.1148G>A c.707+171G>A (n.707+171G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.536+171G>A (n.536+171G>A) n.1034G>A n.619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231703T>C | CA671581791 | RDX | c.391+170A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.1587+1534A>G (n.1587+1534A>G) c.1748+170A>G (n.1748+170A>G) n.1147A>G c.707+170A>G (n.707+170A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.536+170A>G (n.536+170A>G) n.1033A>G n.618A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231703T= | CA1999720818 | RDX | c.391+170A= c.*166A= (n.*166A=) c.1587+1534A= (n.1587+1534A=) c.1748+170A= (n.1748+170A=) n.1147A= c.707+170A= (n.707+170A=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.536+170A= (n.536+170A=) n.1033A= n.618A= | |
| 11 | g.110231704G>A | CA2615893726 | RDX | c.391+169C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.1587+1533C>T (n.1587+1533C>T) c.1748+169C>T (n.1748+169C>T) n.1146C>T c.707+169C>T (n.707+169C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.536+169C>T (n.536+169C>T) n.1032C>T n.617C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231704G>T | CA2615893727 | RDX | c.391+169C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.1587+1533C>A (n.1587+1533C>A) c.1748+169C>A (n.1748+169C>A) n.1146C>A c.707+169C>A (n.707+169C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.536+169C>A (n.536+169C>A) n.1032C>A n.617C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231705C>A | CA2615893728 | RDX | c.391+168G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.1587+1532G>T (n.1587+1532G>T) c.1748+168G>T (n.1748+168G>T) n.1145G>T c.707+168G>T (n.707+168G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.536+168G>T (n.536+168G>T) n.1031G>T n.616G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231705C>G | CA2615893729 | RDX | c.391+168G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.1587+1532G>C (n.1587+1532G>C) c.1748+168G>C (n.1748+168G>C) n.1145G>C c.707+168G>C (n.707+168G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.536+168G>C (n.536+168G>C) n.1031G>C n.616G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231706C>A | CA2615893730 | RDX | c.391+167G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.1587+1531G>T (n.1587+1531G>T) c.1748+167G>T (n.1748+167G>T) n.1144G>T c.707+167G>T (n.707+167G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.536+167G>T (n.536+167G>T) n.1030G>T n.615G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231708T>C | CA228494605 | RDX | c.391+165A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.1587+1529A>G (n.1587+1529A>G) c.1748+165A>G (n.1748+165A>G) n.1142A>G c.707+165A>G (n.707+165A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.536+165A>G (n.536+165A>G) n.1028A>G n.613A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231708T= | CA1999720819 | RDX | c.391+165A= c.*161A= (n.*161A=) c.1587+1529A= (n.1587+1529A=) c.1748+165A= (n.1748+165A=) n.1142A= c.707+165A= (n.707+165A=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.536+165A= (n.536+165A=) n.1028A= n.613A= | |
| 11 | g.110231709A>T | CA2615893731 | RDX | c.391+164T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.1587+1528T>A (n.1587+1528T>A) c.1748+164T>A (n.1748+164T>A) n.1141T>A c.707+164T>A (n.707+164T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.536+164T>A (n.536+164T>A) n.1027T>A n.612T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231712G>A | CA1999720821 | RDX | c.391+161C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.1587+1525C>T (n.1587+1525C>T) c.1748+161C>T (n.1748+161C>T) n.1138C>T c.707+161C>T (n.707+161C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.536+161C>T (n.536+161C>T) n.1024C>T n.609C>T | dbSNP |
| 11 | g.110231712G= | CA1999720820 | RDX | c.391+161C= c.*157C= (n.*157C=) c.1587+1525C= (n.1587+1525C=) c.1748+161C= (n.1748+161C=) n.1138C= c.707+161C= (n.707+161C=) c.*1379C= (n.*1379C=) c.536+161C= (n.536+161C=) n.1024C= n.609C= | |
| 11 | g.110231713T>A | CA942137504 | RDX | c.391+160A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.1587+1524A>T (n.1587+1524A>T) c.1748+160A>T (n.1748+160A>T) n.1137A>T c.707+160A>T (n.707+160A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.536+160A>T (n.536+160A>T) n.1023A>T n.608A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231713T>C | CA10633381 | RDX | c.391+160A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.1587+1524A>G (n.1587+1524A>G) c.1748+160A>G (n.1748+160A>G) n.1137A>G c.707+160A>G (n.707+160A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.536+160A>G (n.536+160A>G) n.1023A>G n.608A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231713T= | CA1999720822 | RDX | c.391+160A= c.*156A= (n.*156A=) c.1587+1524A= (n.1587+1524A=) c.1748+160A= (n.1748+160A=) n.1137A= c.707+160A= (n.707+160A=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.536+160A= (n.536+160A=) n.1023A= n.608A= | |
| 11 | g.110231714T>C | CA2615893732 | RDX | c.391+159A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.1587+1523A>G (n.1587+1523A>G) c.1748+159A>G (n.1748+159A>G) n.1136A>G c.707+159A>G (n.707+159A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.536+159A>G (n.536+159A>G) n.1022A>G n.607A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231714T>G | CA1999720824 | RDX | c.391+159A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.1587+1523A>C (n.1587+1523A>C) c.1748+159A>C (n.1748+159A>C) n.1136A>C c.707+159A>C (n.707+159A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.536+159A>C (n.536+159A>C) n.1022A>C n.607A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231714T= | CA1999720823 | RDX | c.391+159A= c.*155A= (n.*155A=) c.1587+1523A= (n.1587+1523A=) c.1748+159A= (n.1748+159A=) n.1136A= c.707+159A= (n.707+159A=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.536+159A= (n.536+159A=) n.1022A= n.607A= | |
| 11 | g.110231715G>T | CA2615893733 | RDX | c.391+158C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.1587+1522C>A (n.1587+1522C>A) c.1748+158C>A (n.1748+158C>A) n.1135C>A c.707+158C>A (n.707+158C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.536+158C>A (n.536+158C>A) n.1021C>A n.606C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231716A>G | CA2615893734 | RDX | c.391+157T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.1587+1521T>C (n.1587+1521T>C) c.1748+157T>C (n.1748+157T>C) n.1134T>C c.707+157T>C (n.707+157T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.536+157T>C (n.536+157T>C) n.1020T>C n.605T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231717A>C | CA2615893736 | RDX | c.391+156T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.1587+1520T>G (n.1587+1520T>G) c.1748+156T>G (n.1748+156T>G) n.1133T>G c.707+156T>G (n.707+156T>G) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.536+156T>G (n.536+156T>G) n.1019T>G n.604T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231717A>G | CA2615893737 | RDX | c.391+156T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.1587+1520T>C (n.1587+1520T>C) c.1748+156T>C (n.1748+156T>C) n.1133T>C c.707+156T>C (n.707+156T>C) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.536+156T>C (n.536+156T>C) n.1019T>C n.604T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231719_110231720dup | CA2615893735 | RDX | c.391+155_391+156dup c.*151_*152dup (n.*151_*152dup) c.1587+1519_1587+1520dup (n.1587+1519_1587+1520dup) c.1748+155_1748+156dup (n.1748+155_1748+156dup) n.1132_1133dup c.707+155_707+156dup (n.707+155_707+156dup) c.*1373_*1374dup (n.*1373_*1374dup) c.536+155_536+156dup (n.536+155_536+156dup) n.1018_1019dup n.603_604dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231718G>A | CA1999720826 | RDX | c.391+155C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.1587+1519C>T (n.1587+1519C>T) c.1748+155C>T (n.1748+155C>T) n.1132C>T c.707+155C>T (n.707+155C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.536+155C>T (n.536+155C>T) n.1018C>T n.603C>T | dbSNP |
| 11 | g.110231718G= | CA1999720825 | RDX | c.391+155C= c.*151C= (n.*151C=) c.1587+1519C= (n.1587+1519C=) c.1748+155C= (n.1748+155C=) n.1132C= c.707+155C= (n.707+155C=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.536+155C= (n.536+155C=) n.1018C= n.603C= | |
| 11 | g.110231719A>G | CA2615893738 | RDX | c.391+154T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.1587+1518T>C (n.1587+1518T>C) c.1748+154T>C (n.1748+154T>C) n.1131T>C c.707+154T>C (n.707+154T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.536+154T>C (n.536+154T>C) n.1017T>C n.602T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231720G>A | CA2615893739 | RDX | c.391+153C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.1587+1517C>T (n.1587+1517C>T) c.1748+153C>T (n.1748+153C>T) n.1130C>T c.707+153C>T (n.707+153C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.536+153C>T (n.536+153C>T) n.1016C>T n.601C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231720G>T | CA2615893740 | RDX | c.391+153C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.1587+1517C>A (n.1587+1517C>A) c.1748+153C>A (n.1748+153C>A) n.1130C>A c.707+153C>A (n.707+153C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.536+153C>A (n.536+153C>A) n.1016C>A n.601C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231721C>A | CA2615893741 | RDX | c.391+152G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.1587+1516G>T (n.1587+1516G>T) c.1748+152G>T (n.1748+152G>T) n.1129G>T c.707+152G>T (n.707+152G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.536+152G>T (n.536+152G>T) n.1015G>T n.600G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231721C= | CA1999720827 | RDX | c.391+152G= c.*148G= (n.*148G=) c.1587+1516G= (n.1587+1516G=) c.1748+152G= (n.1748+152G=) n.1129G= c.707+152G= (n.707+152G=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.536+152G= (n.536+152G=) n.1015G= n.600G= | |
| 11 | g.110231721C>T | CA1999720828 | RDX | c.391+152G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.1587+1516G>A (n.1587+1516G>A) c.1748+152G>A (n.1748+152G>A) n.1129G>A c.707+152G>A (n.707+152G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.536+152G>A (n.536+152G>A) n.1015G>A n.600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231722T>C | CA2615893742 | RDX | c.391+151A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.1587+1515A>G (n.1587+1515A>G) c.1748+151A>G (n.1748+151A>G) n.1128A>G c.707+151A>G (n.707+151A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.536+151A>G (n.536+151A>G) n.1014A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231724C>A | CA2615893743 | RDX | c.391+149G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.1587+1513G>T (n.1587+1513G>T) c.1748+149G>T (n.1748+149G>T) n.1126G>T c.707+149G>T (n.707+149G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.536+149G>T (n.536+149G>T) n.1012G>T n.597G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231724C>T | CA2615893744 | RDX | c.391+149G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.1587+1513G>A (n.1587+1513G>A) c.1748+149G>A (n.1748+149G>A) n.1126G>A c.707+149G>A (n.707+149G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.536+149G>A (n.536+149G>A) n.1012G>A n.597G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231725C>A | CA2615893745 | RDX | c.391+148G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.1587+1512G>T (n.1587+1512G>T) c.1748+148G>T (n.1748+148G>T) n.1125G>T c.707+148G>T (n.707+148G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.536+148G>T (n.536+148G>T) n.1011G>T n.596G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231725C>T | CA2615893746 | RDX | c.391+148G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.1587+1512G>A (n.1587+1512G>A) c.1748+148G>A (n.1748+148G>A) n.1125G>A c.707+148G>A (n.707+148G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.536+148G>A (n.536+148G>A) n.1011G>A n.596G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231726C>A | CA2615893747 | RDX | c.391+147G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.1587+1511G>T (n.1587+1511G>T) c.1748+147G>T (n.1748+147G>T) n.1124G>T c.707+147G>T (n.707+147G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.536+147G>T (n.536+147G>T) n.1010G>T n.595G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231727T>G | CA2793601078 | RDX | c.391+146A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.1587+1510A>C (n.1587+1510A>C) c.1748+146A>C (n.1748+146A>C) n.1123A>C c.707+146A>C (n.707+146A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.536+146A>C (n.536+146A>C) n.1009A>C n.594A>C | |
| 11 | g.110231729A= | CA1999720830 | RDX | c.391+144T= c.*140T= (n.*140T=) c.1587+1508T= (n.1587+1508T=) c.1748+144T= (n.1748+144T=) n.1121T= c.707+144T= (n.707+144T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.536+144T= (n.536+144T=) n.1007T= n.592T= | |
| 11 | g.110231729A>C | CA1999720829 | RDX | c.391+144T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.1587+1508T>G (n.1587+1508T>G) c.1748+144T>G (n.1748+144T>G) n.1121T>G c.707+144T>G (n.707+144T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.536+144T>G (n.536+144T>G) n.1007T>G n.592T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231729A>T | CA2615893748 | RDX | c.391+144T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.1587+1508T>A (n.1587+1508T>A) c.1748+144T>A (n.1748+144T>A) n.1121T>A c.707+144T>A (n.707+144T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.536+144T>A (n.536+144T>A) n.1007T>A n.592T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231731A>T | CA2615893749 | RDX | c.391+142T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.1587+1506T>A (n.1587+1506T>A) c.1748+142T>A (n.1748+142T>A) n.1119T>A c.707+142T>A (n.707+142T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.536+142T>A (n.536+142T>A) n.1005T>A n.590T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231733T>C | CA671581797 | RDX | c.391+140A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.1587+1504A>G (n.1587+1504A>G) c.1748+140A>G (n.1748+140A>G) n.1117A>G c.707+140A>G (n.707+140A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.536+140A>G (n.536+140A>G) n.1003A>G n.588A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231733T>G | CA913650716 | RDX | c.391+140A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.1587+1504A>C (n.1587+1504A>C) c.1748+140A>C (n.1748+140A>C) n.1117A>C c.707+140A>C (n.707+140A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.536+140A>C (n.536+140A>C) n.1003A>C n.588A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231733T= | CA1999720831 | RDX | c.391+140A= c.*136A= (n.*136A=) c.1587+1504A= (n.1587+1504A=) c.1748+140A= (n.1748+140A=) n.1117A= c.707+140A= (n.707+140A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.536+140A= (n.536+140A=) n.1003A= n.588A= | |
| 11 | g.110231734T>C | CA2615893750 | RDX | c.391+139A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.1587+1503A>G (n.1587+1503A>G) c.1748+139A>G (n.1748+139A>G) n.1116A>G c.707+139A>G (n.707+139A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.536+139A>G (n.536+139A>G) n.1002A>G n.587A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231734T>G | CA2615893751 | RDX | c.391+139A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.1587+1503A>C (n.1587+1503A>C) c.1748+139A>C (n.1748+139A>C) n.1116A>C c.707+139A>C (n.707+139A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.536+139A>C (n.536+139A>C) n.1002A>C n.587A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231735G>A | CA671581799 | RDX | c.391+138C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.1587+1502C>T (n.1587+1502C>T) c.1748+138C>T (n.1748+138C>T) n.1115C>T c.707+138C>T (n.707+138C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.536+138C>T (n.536+138C>T) n.1001C>T n.586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231735G= | CA1999720832 | RDX | c.391+138C= c.*134C= (n.*134C=) c.1587+1502C= (n.1587+1502C=) c.1748+138C= (n.1748+138C=) n.1115C= c.707+138C= (n.707+138C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.536+138C= (n.536+138C=) n.1001C= n.586C= | |
| 11 | g.110231735G>T | CA1999720833 | RDX | c.391+138C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.1587+1502C>A (n.1587+1502C>A) c.1748+138C>A (n.1748+138C>A) n.1115C>A c.707+138C>A (n.707+138C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.536+138C>A (n.536+138C>A) n.1001C>A n.586C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231737C>A | CA2615893753 | RDX | c.391+136G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.1587+1500G>T (n.1587+1500G>T) c.1748+136G>T (n.1748+136G>T) n.1113G>T c.707+136G>T (n.707+136G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.536+136G>T (n.536+136G>T) n.999G>T n.584G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231737C= | CA1999720834 | RDX | c.391+136G= c.*132G= (n.*132G=) c.1587+1500G= (n.1587+1500G=) c.1748+136G= (n.1748+136G=) n.1113G= c.707+136G= (n.707+136G=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.536+136G= (n.536+136G=) n.999G= n.584G= | |
| 11 | g.110231737C>G | CA671581801 | RDX | c.391+136G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.1587+1500G>C (n.1587+1500G>C) c.1748+136G>C (n.1748+136G>C) n.1113G>C c.707+136G>C (n.707+136G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.536+136G>C (n.536+136G>C) n.999G>C n.584G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231737C>T | CA2615893752 | RDX | c.391+136G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.1587+1500G>A (n.1587+1500G>A) c.1748+136G>A (n.1748+136G>A) n.1113G>A c.707+136G>A (n.707+136G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.536+136G>A (n.536+136G>A) n.999G>A n.584G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231738T>C | CA2574973262 | RDX | c.391+135A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.1587+1499A>G (n.1587+1499A>G) c.1748+135A>G (n.1748+135A>G) n.1112A>G c.707+135A>G (n.707+135A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.536+135A>G (n.536+135A>G) n.998A>G n.583A>G | |
| 11 | g.110231741T>C | CA671581804 | RDX | c.391+132A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.1587+1496A>G (n.1587+1496A>G) c.1748+132A>G (n.1748+132A>G) n.1109A>G c.707+132A>G (n.707+132A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.536+132A>G (n.536+132A>G) n.995A>G n.580A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231741T= | CA1999720835 | RDX | c.391+132A= c.*128A= (n.*128A=) c.1587+1496A= (n.1587+1496A=) c.1748+132A= (n.1748+132A=) n.1109A= c.707+132A= (n.707+132A=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.536+132A= (n.536+132A=) n.995A= n.580A= | |
| 11 | g.110231742A= | CA1999720836 | RDX | c.391+131T= c.*127T= (n.*127T=) c.1587+1495T= (n.1587+1495T=) c.1748+131T= (n.1748+131T=) n.1108T= c.707+131T= (n.707+131T=) c.*1349T= (n.*1349T=) c.536+131T= (n.536+131T=) n.994T= n.579T= | |
| 11 | g.110231742A>G | CA1999720837 | RDX | c.391+131T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.1587+1495T>C (n.1587+1495T>C) c.1748+131T>C (n.1748+131T>C) n.1108T>C c.707+131T>C (n.707+131T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.536+131T>C (n.536+131T>C) n.994T>C n.579T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231743G>T | CA2615893754 | RDX | c.391+130C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.1587+1494C>A (n.1587+1494C>A) c.1748+130C>A (n.1748+130C>A) n.1107C>A c.707+130C>A (n.707+130C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.536+130C>A (n.536+130C>A) n.993C>A n.578C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231744C>A | CA2615893756 | RDX | c.391+129G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.1587+1493G>T (n.1587+1493G>T) c.1748+129G>T (n.1748+129G>T) n.1106G>T c.707+129G>T (n.707+129G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.536+129G>T (n.536+129G>T) n.992G>T n.577G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231744C>G | CA2615893755 | RDX | c.391+129G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.1587+1493G>C (n.1587+1493G>C) c.1748+129G>C (n.1748+129G>C) n.1106G>C c.707+129G>C (n.707+129G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.536+129G>C (n.536+129G>C) n.992G>C n.577G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231745T>C | CA2615893757 | RDX | c.391+128A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.1587+1492A>G (n.1587+1492A>G) c.1748+128A>G (n.1748+128A>G) n.1105A>G c.707+128A>G (n.707+128A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.536+128A>G (n.536+128A>G) n.991A>G n.576A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231746A>G | CA2615893758 | RDX | c.391+127T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.1587+1491T>C (n.1587+1491T>C) c.1748+127T>C (n.1748+127T>C) n.1104T>C c.707+127T>C (n.707+127T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.536+127T>C (n.536+127T>C) n.990T>C n.575T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231747G>A | CA2615893759 | RDX | c.391+126C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.1587+1490C>T (n.1587+1490C>T) c.1748+126C>T (n.1748+126C>T) n.1103C>T c.707+126C>T (n.707+126C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.536+126C>T (n.536+126C>T) n.989C>T n.574C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231747G>C | CA2574973263 | RDX | c.391+126C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.1587+1490C>G (n.1587+1490C>G) c.1748+126C>G (n.1748+126C>G) n.1103C>G c.707+126C>G (n.707+126C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.536+126C>G (n.536+126C>G) n.989C>G n.574C>G | |
| 11 | g.110231747G>T | CA2615893760 | RDX | c.391+126C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.1587+1490C>A (n.1587+1490C>A) c.1748+126C>A (n.1748+126C>A) n.1103C>A c.707+126C>A (n.707+126C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.536+126C>A (n.536+126C>A) n.989C>A n.574C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231748C>A | CA2615893761 | RDX | c.391+125G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.1587+1489G>T (n.1587+1489G>T) c.1748+125G>T (n.1748+125G>T) n.1102G>T c.707+125G>T (n.707+125G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.536+125G>T (n.536+125G>T) n.988G>T n.573G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231748C= | CA1999720838 | RDX | c.391+125G= c.*121G= (n.*121G=) c.1587+1489G= (n.1587+1489G=) c.1748+125G= (n.1748+125G=) n.1102G= c.707+125G= (n.707+125G=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.536+125G= (n.536+125G=) n.988G= n.573G= | |
| 11 | g.110231748C>T | CA228494620 | RDX | c.391+125G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.1587+1489G>A (n.1587+1489G>A) c.1748+125G>A (n.1748+125G>A) n.1102G>A c.707+125G>A (n.707+125G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.536+125G>A (n.536+125G>A) n.988G>A n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231749A>G | CA2615893762 | RDX | c.391+124T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.1587+1488T>C (n.1587+1488T>C) c.1748+124T>C (n.1748+124T>C) n.1101T>C c.707+124T>C (n.707+124T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.536+124T>C (n.536+124T>C) n.987T>C n.572T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231749_110231750delinsAC | CA1999720839 | RDX | c.391+123_391+124delinsGT c.*119_*120delinsGT (n.*119_*120delinsGT) c.1587+1487_1587+1488delinsGT (n.1587+1487_1587+1488delinsGT) c.1748+123_1748+124delinsGT (n.1748+123_1748+124delinsGT) n.1100_1101delinsGT c.707+123_707+124delinsGT (n.707+123_707+124delinsGT) c.*1341_*1342delinsGT (n.*1341_*1342delinsGT) c.536+123_536+124delinsGT (n.536+123_536+124delinsGT) n.986_987delinsGT n.571_572delinsGT | |
| 11 | g.110231750del | CA601720176 | RDX | c.391+123del c.*119del (n.*119del) c.1587+1487del (n.1587+1487del) c.1748+123del (n.1748+123del) n.1100del c.707+123del (n.707+123del) c.*1341del (n.*1341del) c.536+123del (n.536+123del) n.986del n.571del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231750C>A | CA2615893763 | RDX | c.391+123G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.1587+1487G>T (n.1587+1487G>T) c.1748+123G>T (n.1748+123G>T) n.1100G>T c.707+123G>T (n.707+123G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.536+123G>T (n.536+123G>T) n.986G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231750C= | CA1999720840 | RDX | c.391+123G= c.*119G= (n.*119G=) c.1587+1487G= (n.1587+1487G=) c.1748+123G= (n.1748+123G=) n.1100G= c.707+123G= (n.707+123G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.536+123G= (n.536+123G=) n.986G= n.571G= | |
| 11 | g.110231750C>G | CA2574973264 | RDX | c.391+123G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.1587+1487G>C (n.1587+1487G>C) c.1748+123G>C (n.1748+123G>C) n.1100G>C c.707+123G>C (n.707+123G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.536+123G>C (n.536+123G>C) n.986G>C n.571G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231750C>T | CA601720177 | RDX | c.391+123G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.1587+1487G>A (n.1587+1487G>A) c.1748+123G>A (n.1748+123G>A) n.1100G>A c.707+123G>A (n.707+123G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.536+123G>A (n.536+123G>A) n.986G>A n.571G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231751A= | CA1999720841 | RDX | c.391+122T= c.*118T= (n.*118T=) c.1587+1486T= (n.1587+1486T=) c.1748+122T= (n.1748+122T=) n.1099T= c.707+122T= (n.707+122T=) c.*1340T= (n.*1340T=) c.536+122T= (n.536+122T=) n.985T= n.570T= | |
| 11 | g.110231751A>T | CA1999720842 | RDX | c.391+122T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.1587+1486T>A (n.1587+1486T>A) c.1748+122T>A (n.1748+122T>A) n.1099T>A c.707+122T>A (n.707+122T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.536+122T>A (n.536+122T>A) n.985T>A n.570T>A | dbSNP |
| 11 | g.110231752G>T | CA2615893764 | RDX | c.391+121C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.1587+1485C>A (n.1587+1485C>A) c.1748+121C>A (n.1748+121C>A) n.1098C>A c.707+121C>A (n.707+121C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.536+121C>A (n.536+121C>A) n.984C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231753T>C | CA228494631 | RDX | c.391+120A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.1587+1484A>G (n.1587+1484A>G) c.1748+120A>G (n.1748+120A>G) n.1097A>G c.707+120A>G (n.707+120A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.536+120A>G (n.536+120A>G) n.983A>G n.568A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231753T= | CA1999720843 | RDX | c.391+120A= c.*116A= (n.*116A=) c.1587+1484A= (n.1587+1484A=) c.1748+120A= (n.1748+120A=) n.1097A= c.707+120A= (n.707+120A=) c.*1338A= (n.*1338A=) c.536+120A= (n.536+120A=) n.983A= n.568A= | |
| 11 | g.110231754C>A | CA2615893765 | RDX | c.391+119G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.1587+1483G>T (n.1587+1483G>T) c.1748+119G>T (n.1748+119G>T) n.1096G>T c.707+119G>T (n.707+119G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.536+119G>T (n.536+119G>T) n.982G>T n.567G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231754C>T | CA2793601079 | RDX | c.391+119G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.1587+1483G>A (n.1587+1483G>A) c.1748+119G>A (n.1748+119G>A) n.1096G>A c.707+119G>A (n.707+119G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.536+119G>A (n.536+119G>A) n.982G>A n.567G>A | |
| 11 | g.110231755A>G | CA2574973265 | RDX | c.391+118T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.1587+1482T>C (n.1587+1482T>C) c.1748+118T>C (n.1748+118T>C) n.1095T>C c.707+118T>C (n.707+118T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.536+118T>C (n.536+118T>C) n.981T>C n.566T>C | |
| 11 | g.110231755A>T | CA2615893766 | RDX | c.391+118T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.1587+1482T>A (n.1587+1482T>A) c.1748+118T>A (n.1748+118T>A) n.1095T>A c.707+118T>A (n.707+118T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.536+118T>A (n.536+118T>A) n.981T>A n.566T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231758C= | CA1999720844 | RDX | c.391+115G= c.*111G= (n.*111G=) c.1587+1479G= (n.1587+1479G=) c.1748+115G= (n.1748+115G=) n.1092G= c.707+115G= (n.707+115G=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.536+115G= (n.536+115G=) n.978G= n.563G= | |
| 11 | g.110231758C>G | CA671581805 | RDX | c.391+115G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.1587+1479G>C (n.1587+1479G>C) c.1748+115G>C (n.1748+115G>C) n.1092G>C c.707+115G>C (n.707+115G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.536+115G>C (n.536+115G>C) n.978G>C n.563G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231758C>T | CA2574973266 | RDX | c.391+115G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.1587+1479G>A (n.1587+1479G>A) c.1748+115G>A (n.1748+115G>A) n.1092G>A c.707+115G>A (n.707+115G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.536+115G>A (n.536+115G>A) n.978G>A n.563G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231759T>C | CA228494635 | RDX | c.391+114A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.1587+1478A>G (n.1587+1478A>G) c.1748+114A>G (n.1748+114A>G) n.1091A>G c.707+114A>G (n.707+114A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.536+114A>G (n.536+114A>G) n.977A>G n.562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231759T>G | CA2574973267 | RDX | c.391+114A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.1587+1478A>C (n.1587+1478A>C) c.1748+114A>C (n.1748+114A>C) n.1091A>C c.707+114A>C (n.707+114A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.536+114A>C (n.536+114A>C) n.977A>C n.562A>C | |
| 11 | g.110231759T= | CA1999720845 | RDX | c.391+114A= c.*110A= (n.*110A=) c.1587+1478A= (n.1587+1478A=) c.1748+114A= (n.1748+114A=) n.1091A= c.707+114A= (n.707+114A=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.536+114A= (n.536+114A=) n.977A= n.562A= | |
| 11 | g.110231760G>C | CA2615893767 | RDX | c.391+113C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.1587+1477C>G (n.1587+1477C>G) c.1748+113C>G (n.1748+113C>G) n.1090C>G c.707+113C>G (n.707+113C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.536+113C>G (n.536+113C>G) n.976C>G n.561C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231760G>T | CA2615893768 | RDX | c.391+113C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.1587+1477C>A (n.1587+1477C>A) c.1748+113C>A (n.1748+113C>A) n.1090C>A c.707+113C>A (n.707+113C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.536+113C>A (n.536+113C>A) n.976C>A n.561C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231761G>A | CA601720178 | RDX | c.391+112C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.1587+1476C>T (n.1587+1476C>T) c.1748+112C>T (n.1748+112C>T) n.1089C>T c.707+112C>T (n.707+112C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.536+112C>T (n.536+112C>T) n.975C>T n.560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231761G= | CA1999720846 | RDX | c.391+112C= c.*108C= (n.*108C=) c.1587+1476C= (n.1587+1476C=) c.1748+112C= (n.1748+112C=) n.1089C= c.707+112C= (n.707+112C=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.536+112C= (n.536+112C=) n.975C= n.560C= | |
| 11 | g.110231761G>T | CA2615893769 | RDX | c.391+112C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.1587+1476C>A (n.1587+1476C>A) c.1748+112C>A (n.1748+112C>A) n.1089C>A c.707+112C>A (n.707+112C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.536+112C>A (n.536+112C>A) n.975C>A n.560C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231762T>G | CA2563859650 | RDX | c.391+111A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.1587+1475A>C (n.1587+1475A>C) c.1748+111A>C (n.1748+111A>C) n.1088A>C c.707+111A>C (n.707+111A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.536+111A>C (n.536+111A>C) n.974A>C n.559A>C | |
| 11 | g.110231763_110231771del | CA2615893770 | RDX | c.391+103_391+111del c.*99_*107del (n.*99_*107del) c.1587+1467_1587+1475del (n.1587+1467_1587+1475del) c.1748+103_1748+111del (n.1748+103_1748+111del) n.1080_1088del c.707+103_707+111del (n.707+103_707+111del) c.*1321_*1329del (n.*1321_*1329del) c.536+103_536+111del (n.536+103_536+111del) n.966_974del n.551_559del | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231763G>A | CA1999720848 | RDX | c.391+110C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.1587+1474C>T (n.1587+1474C>T) c.1748+110C>T (n.1748+110C>T) n.1087C>T c.707+110C>T (n.707+110C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.536+110C>T (n.536+110C>T) n.973C>T n.558C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231763G>C | CA2615893771 | RDX | c.391+110C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.1587+1474C>G (n.1587+1474C>G) c.1748+110C>G (n.1748+110C>G) n.1087C>G c.707+110C>G (n.707+110C>G) c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.536+110C>G (n.536+110C>G) n.973C>G n.558C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231763G= | CA1999720847 | RDX | c.391+110C= c.*106C= (n.*106C=) c.1587+1474C= (n.1587+1474C=) c.1748+110C= (n.1748+110C=) n.1087C= c.707+110C= (n.707+110C=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.536+110C= (n.536+110C=) n.973C= n.558C= | |
| 11 | g.110231763G>T | CA654254221 | RDX | c.391+110C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.1587+1474C>A (n.1587+1474C>A) c.1748+110C>A (n.1748+110C>A) n.1087C>A c.707+110C>A (n.707+110C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.536+110C>A (n.536+110C>A) n.973C>A n.558C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.110231764T>C | CA2615893772 | RDX | c.391+109A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.1587+1473A>G (n.1587+1473A>G) c.1748+109A>G (n.1748+109A>G) n.1086A>G c.707+109A>G (n.707+109A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.536+109A>G (n.536+109A>G) n.972A>G n.557A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231764dup | CA671581810 | RDX | c.391+109dup c.*105dup (n.*105dup) c.1587+1473dup (n.1587+1473dup) c.1748+109dup (n.1748+109dup) n.1086dup c.707+109dup (n.707+109dup) c.*1327dup (n.*1327dup) c.536+109dup (n.536+109dup) n.972dup n.557dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231765A>G | CA2574973268 | RDX | c.391+108T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.1587+1472T>C (n.1587+1472T>C) c.1748+108T>C (n.1748+108T>C) n.1085T>C c.707+108T>C (n.707+108T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.536+108T>C (n.536+108T>C) n.971T>C n.556T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231765A>T | CA2574973269 | RDX | c.391+108T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.1587+1472T>A (n.1587+1472T>A) c.1748+108T>A (n.1748+108T>A) n.1085T>A c.707+108T>A (n.707+108T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.536+108T>A (n.536+108T>A) n.971T>A n.556T>A | |
| 11 | g.110231766A>C | CA2615893773 | RDX | c.391+107T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.1587+1471T>G (n.1587+1471T>G) c.1748+107T>G (n.1748+107T>G) n.1084T>G c.707+107T>G (n.707+107T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.536+107T>G (n.536+107T>G) n.970T>G n.555T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231767G>C | CA2574973270 | RDX | c.391+106C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.1587+1470C>G (n.1587+1470C>G) c.1748+106C>G (n.1748+106C>G) n.1083C>G c.707+106C>G (n.707+106C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.536+106C>G (n.536+106C>G) n.969C>G n.554C>G | |
| 11 | g.110231768T>A | CA2615893774 | RDX | c.391+105A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.1587+1469A>T (n.1587+1469A>T) c.1748+105A>T (n.1748+105A>T) n.1082A>T c.707+105A>T (n.707+105A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.536+105A>T (n.536+105A>T) n.968A>T n.553A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231768T>C | CA2574973271 | RDX | c.391+105A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.1587+1469A>G (n.1587+1469A>G) c.1748+105A>G (n.1748+105A>G) n.1082A>G c.707+105A>G (n.707+105A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.536+105A>G (n.536+105A>G) n.968A>G n.553A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231769G>T | CA2574973272 | RDX | c.391+104C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.1587+1468C>A (n.1587+1468C>A) c.1748+104C>A (n.1748+104C>A) n.1081C>A c.707+104C>A (n.707+104C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.536+104C>A (n.536+104C>A) n.967C>A n.552C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231770C= | CA1999720849 | RDX | c.391+103G= c.*99G= (n.*99G=) c.1587+1467G= (n.1587+1467G=) c.1748+103G= (n.1748+103G=) n.1080G= c.707+103G= (n.707+103G=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.536+103G= (n.536+103G=) n.966G= n.551G= | |
| 11 | g.110231770C>G | CA942137517 | RDX | c.391+103G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.1587+1467G>C (n.1587+1467G>C) c.1748+103G>C (n.1748+103G>C) n.1080G>C c.707+103G>C (n.707+103G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.536+103G>C (n.536+103G>C) n.966G>C n.551G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231772T>C | CA228494642 | RDX | c.391+101A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.1587+1465A>G (n.1587+1465A>G) c.1748+101A>G (n.1748+101A>G) n.1078A>G c.707+101A>G (n.707+101A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.536+101A>G (n.536+101A>G) n.964A>G n.549A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231772T= | CA1999720850 | RDX | c.391+101A= c.*97A= (n.*97A=) c.1587+1465A= (n.1587+1465A=) c.1748+101A= (n.1748+101A=) n.1078A= c.707+101A= (n.707+101A=) c.*1319A= (n.*1319A=) c.536+101A= (n.536+101A=) n.964A= n.549A= | |
| 11 | g.110231774G>T | CA2615893775 | RDX | c.391+99C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.1587+1463C>A (n.1587+1463C>A) c.1748+99C>A (n.1748+99C>A) n.1076C>A c.707+99C>A (n.707+99C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.536+99C>A (n.536+99C>A) n.962C>A n.547C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231775del | CA2725006237 | RDX | c.391+99del c.*95del (n.*95del) c.1587+1463del (n.1587+1463del) c.1748+99del (n.1748+99del) n.1076del c.707+99del (n.707+99del) c.*1317del (n.*1317del) c.536+99del (n.536+99del) n.962del n.547del | dbSNP |
| 11 | g.110231775G>A | CA2574973273 | RDX | c.391+98C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.1587+1462C>T (n.1587+1462C>T) c.1748+98C>T (n.1748+98C>T) n.1075C>T c.707+98C>T (n.707+98C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.536+98C>T (n.536+98C>T) n.961C>T n.546C>T | |
| 11 | g.110231775G>C | CA1999720852 | RDX | c.391+98C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.1587+1462C>G (n.1587+1462C>G) c.1748+98C>G (n.1748+98C>G) n.1075C>G c.707+98C>G (n.707+98C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.536+98C>G (n.536+98C>G) n.961C>G n.546C>G | dbSNP |
| 11 | g.110231775G= | CA1999720851 | RDX | c.391+98C= c.*94C= (n.*94C=) c.1587+1462C= (n.1587+1462C=) c.1748+98C= (n.1748+98C=) n.1075C= c.707+98C= (n.707+98C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.536+98C= (n.536+98C=) n.961C= n.546C= | |
| 11 | g.110231775G>T | CA2574973274 | RDX | c.391+98C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.1587+1462C>A (n.1587+1462C>A) c.1748+98C>A (n.1748+98C>A) n.1075C>A c.707+98C>A (n.707+98C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.536+98C>A (n.536+98C>A) n.961C>A n.546C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231776C>A | CA2615893776 | RDX | c.391+97G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.1587+1461G>T (n.1587+1461G>T) c.1748+97G>T (n.1748+97G>T) n.1074G>T c.707+97G>T (n.707+97G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.536+97G>T (n.536+97G>T) n.960G>T n.545G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231779G>T | CA2615893777 | RDX | c.391+94C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.1587+1458C>A (n.1587+1458C>A) c.1748+94C>A (n.1748+94C>A) n.1071C>A c.707+94C>A (n.707+94C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.536+94C>A (n.536+94C>A) n.957C>A n.542C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231780G>A | CA942137522 | RDX | c.391+93C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.1587+1457C>T (n.1587+1457C>T) c.1748+93C>T (n.1748+93C>T) n.1070C>T c.707+93C>T (n.707+93C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.536+93C>T (n.536+93C>T) n.956C>T n.541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231780G= | CA1999720853 | RDX | c.391+93C= c.*89C= (n.*89C=) c.1587+1457C= (n.1587+1457C=) c.1748+93C= (n.1748+93C=) n.1070C= c.707+93C= (n.707+93C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.536+93C= (n.536+93C=) n.956C= n.541C= | |
| 11 | g.110231780G>T | CA2574973275 | RDX | c.391+93C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.1587+1457C>A (n.1587+1457C>A) c.1748+93C>A (n.1748+93C>A) n.1070C>A c.707+93C>A (n.707+93C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.536+93C>A (n.536+93C>A) n.956C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231781T>C | CA2574973276 | RDX | c.391+92A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.1587+1456A>G (n.1587+1456A>G) c.1748+92A>G (n.1748+92A>G) n.1069A>G c.707+92A>G (n.707+92A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.536+92A>G (n.536+92A>G) n.955A>G n.540A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231782G>T | CA2574973277 | RDX | c.391+91C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.1587+1455C>A (n.1587+1455C>A) c.1748+91C>A (n.1748+91C>A) n.1068C>A c.707+91C>A (n.707+91C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.536+91C>A (n.536+91C>A) n.954C>A n.539C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231783G>C | CA1999720855 | RDX | c.391+90C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.1587+1454C>G (n.1587+1454C>G) c.1748+90C>G (n.1748+90C>G) n.1067C>G c.707+90C>G (n.707+90C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.536+90C>G (n.536+90C>G) n.953C>G n.538C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.110231783G= | CA1999720854 | RDX | c.391+90C= c.*86C= (n.*86C=) c.1587+1454C= (n.1587+1454C=) c.1748+90C= (n.1748+90C=) n.1067C= c.707+90C= (n.707+90C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.536+90C= (n.536+90C=) n.953C= n.538C= | |
| 11 | g.110231783G>T | CA2615893778 | RDX | c.391+90C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.1587+1454C>A (n.1587+1454C>A) c.1748+90C>A (n.1748+90C>A) n.1067C>A c.707+90C>A (n.707+90C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.536+90C>A (n.536+90C>A) n.953C>A n.538C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231784G>T | CA2574973278 | RDX | c.391+89C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.1587+1453C>A (n.1587+1453C>A) c.1748+89C>A (n.1748+89C>A) n.1066C>A c.707+89C>A (n.707+89C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.536+89C>A (n.536+89C>A) n.952C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231786T>A | CA671581811 | RDX | c.391+87A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.1587+1451A>T (n.1587+1451A>T) c.1748+87A>T (n.1748+87A>T) n.1064A>T c.707+87A>T (n.707+87A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.536+87A>T (n.536+87A>T) n.950A>T n.535A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231786T>C | CA2615893779 | RDX | c.391+87A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.1587+1451A>G (n.1587+1451A>G) c.1748+87A>G (n.1748+87A>G) n.1064A>G c.707+87A>G (n.707+87A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.536+87A>G (n.536+87A>G) n.950A>G n.535A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231786T>G | CA2615893780 | RDX | c.391+87A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.1587+1451A>C (n.1587+1451A>C) c.1748+87A>C (n.1748+87A>C) n.1064A>C c.707+87A>C (n.707+87A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.536+87A>C (n.536+87A>C) n.950A>C n.535A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231786T= | CA1999720856 | RDX | c.391+87A= c.*83A= (n.*83A=) c.1587+1451A= (n.1587+1451A=) c.1748+87A= (n.1748+87A=) n.1064A= c.707+87A= (n.707+87A=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.536+87A= (n.536+87A=) n.950A= n.535A= | |
| 11 | g.110231787G>A | CA2574973279 | RDX | c.391+86C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.1587+1450C>T (n.1587+1450C>T) c.1748+86C>T (n.1748+86C>T) n.1063C>T c.707+86C>T (n.707+86C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.536+86C>T (n.536+86C>T) n.949C>T n.534C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231787G>T | CA2615893781 | RDX | c.391+86C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.1587+1450C>A (n.1587+1450C>A) c.1748+86C>A (n.1748+86C>A) n.1063C>A c.707+86C>A (n.707+86C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.536+86C>A (n.536+86C>A) n.949C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231788C>T | CA2615893782 | RDX | c.391+85G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.1587+1449G>A (n.1587+1449G>A) c.1748+85G>A (n.1748+85G>A) n.1062G>A c.707+85G>A (n.707+85G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.536+85G>A (n.536+85G>A) n.948G>A n.533G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231789A>G | CA2574973280 | RDX | c.391+84T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.1587+1448T>C (n.1587+1448T>C) c.1748+84T>C (n.1748+84T>C) n.1061T>C c.707+84T>C (n.707+84T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.536+84T>C (n.536+84T>C) n.947T>C n.532T>C | |
| 11 | g.110231789_110231791del | CA476751981 | RDX | c.391+82_391+84del c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.1587+1446_1587+1448del (n.1587+1446_1587+1448del) c.1748+82_1748+84del (n.1748+82_1748+84del) n.1059_1061del c.707+82_707+84del (n.707+82_707+84del) c.*1300_*1302del (n.*1300_*1302del) c.536+82_536+84del (n.536+82_536+84del) n.945_947del n.530_532del | |
| 11 | g.110231790T>A | CA2581054058 | RDX | c.391+83A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.1587+1447A>T (n.1587+1447A>T) c.1748+83A>T (n.1748+83A>T) n.1060A>T c.707+83A>T (n.707+83A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.536+83A>T (n.536+83A>T) n.946A>T n.531A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231790T>C | CA2581054057 | RDX | c.391+83A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.1587+1447A>G (n.1587+1447A>G) c.1748+83A>G (n.1748+83A>G) n.1060A>G c.707+83A>G (n.707+83A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.536+83A>G (n.536+83A>G) n.946A>G n.531A>G | |
| 11 | g.110231790T>G | CA10633386 | RDX | c.391+83A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.1587+1447A>C (n.1587+1447A>C) c.1748+83A>C (n.1748+83A>C) n.1060A>C c.707+83A>C (n.707+83A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.536+83A>C (n.536+83A>C) n.946A>C n.531A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231790T= | CA1999720857 | RDX | c.391+83A= c.*79A= (n.*79A=) c.1587+1447A= (n.1587+1447A=) c.1748+83A= (n.1748+83A=) n.1060A= c.707+83A= (n.707+83A=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.536+83A= (n.536+83A=) n.946A= n.531A= | |
| 11 | g.110231791T>C | CA2615893783 | RDX | c.391+82A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1587+1446A>G (n.1587+1446A>G) c.1748+82A>G (n.1748+82A>G) n.1059A>G c.707+82A>G (n.707+82A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.536+82A>G (n.536+82A>G) n.945A>G n.530A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231792C>G | CA2615893784 | RDX | c.391+81G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.1587+1445G>C (n.1587+1445G>C) c.1748+81G>C (n.1748+81G>C) n.1058G>C c.707+81G>C (n.707+81G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.536+81G>C (n.536+81G>C) n.944G>C n.529G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231792C>T | CA2574973281 | RDX | c.391+81G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.1587+1445G>A (n.1587+1445G>A) c.1748+81G>A (n.1748+81G>A) n.1058G>A c.707+81G>A (n.707+81G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.536+81G>A (n.536+81G>A) n.944G>A n.529G>A | dbSNP |
| 11 | g.110231796_110231798del | CA2574973282 | RDX | c.391+78_391+80del c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.1587+1442_1587+1444del (n.1587+1442_1587+1444del) c.1748+78_1748+80del (n.1748+78_1748+80del) n.1055_1057del c.707+78_707+80del (n.707+78_707+80del) c.*1296_*1298del (n.*1296_*1298del) c.536+78_536+80del (n.536+78_536+80del) n.941_943del n.526_528del | gnomAD v4 |
| 11 | g.110231794A>G | CA2615893785 | RDX | c.391+79T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.1587+1443T>C (n.1587+1443T>C) c.1748+79T>C (n.1748+79T>C) n.1056T>C c.707+79T>C (n.707+79T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.536+79T>C (n.536+79T>C) n.942T>C n.527T>C | gnomAD v4 |